Črevná forma cystickej fibrózy. Klinické formy cystickej fibrózy. Určenie predispozície k chorobe

Cystická fibróza sa tiež nazýva cystická fibróza. Ide o progresívne ochorenie genetický druh. Z tohto dôvodu dochádza k infekcii v pľúcach a gastrointestinálnom trakte.

Funkcia dýchacích a žalúdočných orgánov je obmedzená. Ľudia s týmto ochorením majú defektný gén, ktorý spôsobuje hromadenie hlienu v dýchacom systéme, pankrease alebo iných orgánoch.

Príčiny a pôvod cystickej fibrózy

Hlien v pľúcach zachytáva baktérie vo vnútri a bráni normálnemu dýchaniu. V tele zdravého človeka sa tak neustále tvorí infekcia, ktorá vedie k poškodeniu pľúc a môže sa vyskytnúť. respiračné zlyhanie. Ak sa hlien nachádza v pankrease, zabraňuje tvorbe tráviace enzýmy ktoré ničia potravu v žalúdku. Preto telo neabsorbuje životne dôležité živiny.

Prvé príznaky ochorenia boli opísané v štyridsiatych rokoch 20. storočia. Z názvu vyplýva, že „mukas“ je grécky koreň, ktorý znamená „hlien“, „viscus“ je lepidlo. Ak dáte tieto dve častice dohromady, chorobu možno preložiť doslovne ako „slizničný sekrét“. Vylučuje sa von rôznymi sekrétmi tela. Látka má vysokú viskozitu.

Lekári to jednoznačne potvrdili cystická fibróza je genetické ochorenie. Choroba sa dedí od rodičov. Cystická fibróza nie je nákazlivá, aj keď ju má človek škodlivé podmienky prácu a zložitý životný štýl, potom nebudete môcť ochorieť. Lekári zistili, že choroba nesúvisí s pohlavím človeka. Cystická fibróza môže postihnúť mužov aj ženy.

Typ prenosu choroby sa považuje za recesívny, ale nie za hlavný. Choroba je zašifrovaná na genetickej úrovni. Ak má nezdravé gény iba jeden z rodičov, potom bude s najväčšou pravdepodobnosťou dieťa zdravé. Podľa štatistík je štvrtina dedičov zdravá a polovica obsahuje v tele gén cystickej fibrózy, ktorý sa však nachádza na chromozomálnej úrovni.

Materiál z tohto génu má vo svojom tele približne 6 % dospelej populácie Zeme. Ak sa dieťa narodí rodičom, ktorí majú skreslené chromozomálne informácie, len v štvrtine prípadov sa choroba prenesie na dieťa. Práve tento typ prenosu choroby sa nazýva recesívny.

Choroba nesúvisí s pohlavím osoby, pretože materiál sa nenachádza v pohlavných génoch. Každý rok sa narodí rovnaký počet chorých chlapcov a dievčat. Žiadne pre pol človeka dodatočné faktory nemať vplyv. Nezáleží na tom, ako prebiehalo tehotenstvo, ako je matka alebo otec zdravý alebo aké sú ich životné podmienky. Toto ochorenie sa prenáša iba geneticky. V deväťdesiatych rokoch boli zaznamenané hlavné príznaky choroby:

1. Lekári definitívne zistili, že defektný gén sa nachádza na 7. chromozóme.
2. V dôsledku mutácie dochádza k narušeniu bielkovinovej substancie, teda k viskozite sekrétu, k zmene jeho chemických a fyzikálnych vlastností.
3. Zatiaľ nie je úplne pochopené, prečo sa mutácia objavuje a ako je geneticky fixovaná.

Ochorenie tráviaceho a dýchacieho ústrojenstva

Endokrinné žľazy sú orgány, ktoré dodávajú krvi biologicky funkčné prvky nazývané hormóny. Vďaka nim sa regulujú fyziologické procesy. Ochorenie žliaz s vnútornou sekréciou je príznakom cystickej fibrózy. Orgány v Ľudské telo ktorí sú zodpovední za produkciu komunikácie, nasledujúci:

Medzi tieto orgány patria slinné žľazy a pankreas. Sú zodpovedné za produkciu bronchiálneho sekrétu. U dospelých sú symptómy cystickej fibrózy patologická hrúbka fyziologicky potrebnej slizničnej vrstvy. V lúmene bronchiálneho stromu sa tvorí hustý hlien. Preto sú dýchacie orgány vylúčené z procesu života. Telo prestáva prijímať potrebný kyslík, preto sa tvorí pľúcna atelektáza.

V dôsledku cystickej fibrózy sa v pečeni vytvára a deformuje tuková a bielkovinová vrstva, dochádza k stagnácii žlče a v dôsledku toho pacient trpí cirhózou pečene. Choroba cystická fibróza má iný názov - cystická fibróza.

Ak má novorodenec nepriechodnosť čriev, ako prvé trpia črevá. K tomu dochádza v dôsledku opuchu submukóznej vrstvy čreva. Choroba je takmer vždy sprevádzaná inými gastrointestinálnymi poruchami.

Príznaky cystickej fibrózy

Príznaky ochorenia sa zisťujú v ranom detstve. Diagnóza cystickej fibrózy pomôže identifikovať riešenia a poskytnúť účinnú liečbu. Ak sa príznaky nezistia skoro v živote, môžu sa objaviť neskôr v živote. neskorý vek. Ako zistiť, či má osoba cystickú fibrózu:

Chronické formy

Choroba má klinické typy, v závislosti od priebehu sa rozlišuje črevná, atypická, mekóniová obštrukcia, bronchopulmonálna a pľúcna forma. Choroba má genetická forma a úzko súvisí s každodennosťou fyziologické procesy, vyskytujúce sa v tele. Klinické prejavy cystickej fibrózy sa zvyčajne zisťujú u novorodenca. Existujú prípady, keď bola choroba zistená počas vnútromaternicového vývoja plodu. Meconium ileus je často diagnostikovaný u novorodencov.

Meconium je názov pre pôvodné výkaly. Ide o prvé pohyby čriev novorodenca. Ak je dieťa zdravé, potom sa v prvý deň uvoľnia výkaly. Oneskorenie v prípade choroby výkaly spojené s absenciou pankreatického enzýmu nazývaného trypsín. Črevá tento prvok netvoria a v dôsledku toho dochádza k stagnácii výkalov. K tomu dochádza v hrubom čreve a slepom čreve.

Ako choroba postupuje, objavujú sa príznaky:

1. Dieťa najskôr vypľuje a potom zvracia.
2. Bábätko má výrazné nadúvanie.
3. Bábätko je nepokojné, často a veľa plače.

Pri vyšetrení si lekár môže všimnúť zvýšený cievny obrazec na brušku, pri poklepávaní je zistený zvuk bubnovania. Nálada dieťaťa sa často mení: najprv je nepokojný a potom letargický. Chýba mu potrebná fyzická aktivita. Koža je bledá a suchá. Vzhľadom na to, že dieťa nevylučuje výkaly včas, telo sa otrávi produktmi vnútorného rozkladu. Pri počúvaní srdca sa odhalia nasledujúce príznaky:

1. Peristaltický pohyb čriev nie je počuť.
2. Dýchanie novorodenca je rýchle.
3. Zistené sínusová tachykardia srdiečka.

Ak je novorodenec chorý s cystickou fibrózou, potom je diagnostikovaný s opuchnutými slučkami tenké črevo, a tiež prudko klesá črevný úsek v spodnej časti brucha. Vzhľadom na to, že dieťa je príliš malé, jeho stav sa rapídne zhoršuje. Dieťa to môže zažiť ako komplikáciu.

Vyskytuje sa v dôsledku prasknutia črevných stien. A tiež sa vyskytuje komplikácia vo forme zápalu pľúc, u novorodencov sa to deje zdĺhavo a v ťažká forma.

Dýchavičnosť

Ak má pacient pľúcnu formu ochorenia, potom má bledú pokožku, malá hmotnosť. Ale zároveň má človek dobrú chuť do jedla. Ak má novorodenec chorobu, potom už v prvých dňoch života vyvinie kašeľ, ktorého intenzita sa neustále zvyšuje. Začínajú sa záchvaty podobné čiernemu kašľu, ktoré sa nazývajú repríza. Ako dochádza k poškodeniu pľúc?

V pľúcach pacienta sa tvorí hlien, čo je vynikajúce prostredie pre vývoj mikroorganizmov, ktoré môžu spôsobiť zápal pľúc. Spútum sa následne stáva hnisavým a hlienovitým a uvoľňuje sa z neho streptokok, patogénne mikroorganizmy a stafylokoky. Zápal pľúc sa vyskytuje v komplexnej a ťažkej forme, zvyčajne spôsobenej cystickou fibrózou nasledujúce komplikácie:

1. Pneumoskleróza.
2. Abscesy.
3. Zástava srdca.
4. Pneumotorax.
5. Pľúcne zlyhanie.

Keď lekár počúva pľúca, sú rozlíšené vlhké chrasty. Zvuk nad pľúcami má krabicu „echo“. Koža pacienta je bledá a suchá.

Pri benígnom priebehu ochorenia sa príznaky ochorenia objavujú iba u dospelého. V tomto čase si telo vytvára kompenzačné mechanizmy. Symptómy sa postupne zvyšujú a rozvíjajú chronický zápal pľúc a potom sa diagnostikuje pľúcne zlyhanie. Bronchitída sa postupne objavuje s prechodom do pneumosklerózy.

Pri cystickej fibróze sa podieľajú aj horné dýchacie cesty. Okrem choroby sa začínajú vytvárať adenoidy, prívesky v dutinách a proliferácia nosovej sliznice. Osoba môže mať chronickú tonzilitídu. Choroba nezostane bez povšimnutia, vzhľad pacient sa mení:

1. Horné a dolné končatiny sú príliš tenké.
2. Telesná hmotnosť sa napriek dobrej chuti do jedla neustále znižuje.
3. Zapnuté dolných končatín prsty tvoria paličky.
4. Hrudník nadobúda sudovitý vzhľad.
5. O pokojný stav osoba pociťuje dýchavičnosť.
6. Koža môže získať modrastý odtieň.
7. Koža je bledá.

V prípade choroby štúdia odhalí hustý hlien v lúmenoch malých priedušiek. Ďalej budú vykonávať lekári Röntgenové vyšetrenie, kde sa zvyčajne diagnostikuje pokles vetiev malých priedušiek.

Známky črevnej formy

U zdravého človeka prebieha trávenie normálne vďaka vylučovaniu tajných zložiek potrebných pre tento proces. Tráviaca nedostatočnosť sa zisťuje u pacientov s cystickou fibrózou. Je to spôsobené minimálnou produkciou potrebných tekutín.

Symptómy ochorenia sa vyskytujú, keď dieťa prestane piť iba materské mlieko a jeho strava sa stane pestrým. V tomto prípade sa trávenie potravy stáva ťažším, jedlo sa nepohybuje cez gastrointestinálny trakt. Ďalej dochádza k aktívnym hnilobným procesom.

Navonok sa choroba prejavuje ako nafukovanie a časté vyprázdňovanie. Zároveň sa chuť dieťaťa neznižuje, konzumuje veľká kvantita jedlo než zdravé dieťa. Ale k priberaniu nedochádza, kým svalový tonus znížená, pokožka je neelastická a ochabnutá. Osoba s cystickou fibrózou produkuje minimálne množstvo slín, takže jedlo sa vyplavuje hojné sumy kvapaliny. Suché jedlo je veľmi ťažké žuť. Pankreasu chýba potrebná sekrécia, preto je dieťaťu často diagnostikovaný diabetes mellitus, žalúdočné vredy a abnormality tráviaci trakt.

Žalúdok nevstrebáva látky potrebné pre život, takže telo pociťuje nedostatok vitamínov. Pacient môže vyvinúť hypovitaminózu. U dojčiat sa v dôsledku nedostatku bielkovín v plazme pozoruje opuch. Pečeň tiež trpí, je zistená veľká akumulácia žlče, čo vedie k tvorbe cholestázy. Vonkajšie je toto ochorenie charakterizované zvýšením veľkosti pečene, suchou kožou a koža získava žltkastý odtieň.

Zmiešaný typ ochorenia

Tento formulár sa považuje za jeden z najkomplexnejších typov. Už od prvých dní sa u novorodenca objavujú príznaky črevných a pľúcna forma cystickej fibrózy:

Zmiešané formy ochorenia priamo súvisia s vekom pacienta. Toto robí ochorenie výraznejším a malígnym. Čím je dieťa mladšie, tým horšia je prognóza zmierňovania príznakov ochorenia.

Diagnóza a anamnéza

Ak pacient zaznamená stratu hmotnosti, ochorenie je charakterizované hypertrofiou. Zvyčajne pacient zaostáva vo fyzickom vývoji. Pozorujú sa aj ochorenia priedušiek, prínosových dutín a pľúc, rozvíja sa respiračné zlyhanie. Bežným príznakom cystickej fibrózy je pankreatitída a dyspeptické ťažkosti. Na presnú identifikáciu choroby laboratórne a klinické výskumy. Tie obsahujú:

Prvým testom, ktorý sa vykonáva, je test potu. Odoberá sa trikrát, kvapalina sa zbiera po provokačnej elektroforéze. Na stanovenie chymotrypsínu v stolici sa vykonávajú koprologické štúdie. Ak sa zistí pankreatická insuficiencia, analýza poskytne výsledok viac ako 25 molov za deň. Prítomnosť chymotrypsínu sa stanovuje pomocou rôznych testov.

Väčšina presná metóda na určenie choroby je DNA diagnostika. Teraz je široko používaná lekármi, ale táto metóda má niekoľko významných nevýhod: V riedko osídlených regiónoch je metóda zvyčajne nedostupná. DNA diagnostika je drahá. Lekári využívajú aj perinatálnu diagnostiku. Na zistenie anamnézy sa odoberá plodová voda. Analýza je možná po 20 týždňoch. Chyba výsledku kolíše maximálne o 4 %.

Terapeutické opatrenia

Všetky akcie na liečbu ochorenia sú symptomatické. Liečba cystickej fibrózy je zameraná na zlepšenie stavu pacienta. Hlavná vec v terapii je obnovenie živín v gastrointestinálnom trakte. Pacienti majú zlé trávenie, preto by ich strava mala byť o 30 % obohatenejšia a nasýtenejšia ako bežná strava zdravého človeka.

Správna výživa

Hlavnou stravou je konzumácia požadovaného množstva bielkovín. Pacient musí zahrnúť do stravy mäsové výrobky, vajcia, ryby a tvaroh. Zároveň je potrebné znížiť spotrebu tučné jedlá na minimum. Je zakázané jesť hovädzie a bravčové mäso, pretože mäso má žiaruvzdorné tuky. Chyba mastné kyseliny kompenzované konzumáciou polynenasýtených mastných zlúčenín. Pankreatická šťava a lipáza nie sú potrebné na rozklad týchto prvkov. Zvyčajne sú to tieto látky, ktoré v tele pacienta chýbajú.

Lekári odporúčajú Minimalizujte príjem laktózy a sacharidov. Analýzy určujú, aký druh nedostatku sacharózy má pacient. Laktóza je klasifikovaná ako mliečny cukor, ktorý sa nachádza v mliečnych výrobkoch. Pankreatická šťava pacienta obsahuje nedostatok enzýmu, ktorý je zodpovedný za rozklad potravy. Preto mliečne výrobky povedú k zlému tráveniu.

V lete sa zvyšuje potenie človeka, a preto je v tele nedostatok chloridu sodného. Jeho nedostatok sa kompenzuje pridávaním látky do potravy. Osoba s cystickou fibrózou by mala mať v každodennej strave dostatok tekutín, ako aj potraviny, ktoré obsahujú vitamíny všetkých skupín a živiny. Musí sa konzumovať v požadované množstvo maslo. Jedálniček by mal obsahovať aj ovocie a zeleninu.

V dôsledku porúch tráviaceho procesu sú predpísané enzýmové lieky, ktorých základom je pankreatín. Dávka liekov sa určuje na základe množstva stolice a stanovenia neutrálneho tuku v stolici.

Liečba pľúcnych patológií

Na boj proti tejto chorobe je pacientovi predpísané mukolytiká. Ide o špeciálne prvky, ktoré zmäkčujú bronchiálny hlien. Liečba musí pokračovať počas celého života pacienta. Spočíva nielen v užívaní liekov, ale aj pri vykonávaní fyzických procedúr:

Bronchoskopia je špeciálna udalosť, ktorá umožňuje účinne bojovať proti cystickej fibróze. Bronchiálny strom sa umyje pomocou soľný roztok alebo mukolytiká. Ak má pacient ochorenia dýchacích ciest, zápal pľúc alebo bronchiálnu otitis, potom budú na liečbu potrebné antibakteriálne lieky. Hlavným príznakom je porucha trávenia. Preto sa antibiotiká podávajú orálne prostredníctvom aerosólov alebo injekcií.

Hlavná terapeutické opatrenie považovaný za transplantáciu pľúc. Ide o vážnu operáciu, otázka vykonania udalosti vyvstáva, keď terapia vyčerpala svoje možnosti. Na zlepšenie kvality života pacienta bude potrebná dvojitá transplantácia pľúc.

Tento postup pomôže, ak iné orgány v tele nie sú postihnuté chorobou. V opačnom prípade vážny zásah neprinesie očakávaný účinok.

Definovanie prognózy

Cystická fibróza sa považuje za veľmi zložité ochorenie. Príznaky a typy ochorení sa veľmi líšia. Cystickú fibrózu ovplyvňujú rôzne faktory, pričom hlavným je vek. Choroba ovplyvňuje život človeka až do jeho smrti. V liečbe ochorenia sa dosiahol pokrok, ale prognóza sa stále považuje za nepriaznivú. Vo viac ako polovici prípadov s cystickou fibrózou existuje smrť. A tiež dĺžka života je krátka - od 20 do 40 rokov. V západných krajinách sa pacienti pri správnej liečbe dožívajú v priemere až 50 rokov.

Liečba cystickej fibrózy je veľmi náročná. hlavnou úlohou lekári - zastaviť vývoj a progresiu ochorenia. Liečebný proces je len symptomatický. Aktívna prevencia môže predĺžiť život pacienta. Aby sa zabránilo progresii cystickej fibrózy, nasledujúce akcie:

Je nemožné, aby sa šírili cez priedušky patogénne baktérie. Často obsahujú hustý hlien, takže priedušky je potrebné vyčistiť od škodlivého nahromadenia. Liečba by sa mala vyskytnúť nielen počas záchvatov, ale aj počas pasívneho priebehu ochorenia. Používajú sa na chronické a akútne procesy nasledujúce lieky:

Ženy, ktoré trpia cystickou fibrózou, majú mimoriadne ťažké otehotnieť. Počas tehotenstva môže mať plod množstvo komplikácií, čo predstavuje nebezpečenstvo pre dieťa aj samotnú matku. Teraz choroba cystická fibróza nie je úplne pochopená, ale existuje veľa kontrolných metód, ktoré môžu predĺžiť život pacientov s komplexnou diagnózou.

Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie chronické ochorenie, ktorý je výsledkom mutácie proteínu zapojeného do pohybu chloridových iónov cez bunková membrána, čo má za následok poškodenie žliaz vonkajšia sekrécia produkujúce pot a hlien.Úlohu hlienu v ľudskom tele nemožno podceňovať: zvlhčuje a chráni orgány pred vysychaním a infekciou patogénnymi baktériami. Poruchy tvorby hlienu teda pripravujú človeka o jednu z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu fungovania vnútorných orgánov.

Čo znamená pojem „cystická fibróza“, ak je rozrezaná na jednotlivé časti? „Hlien“ je hlien, „viscidus“ je viskózny, čo na sto percent zodpovedá podstate choroby. Lepkavý, lepkavý hlien sa zhromažďuje v pankrease a prieduškách, doslova ich „upcháva“ a upcháva. Stagnujúci hlien je priaznivým prostredím pre množenie patogénnych baktérií. Postihnutý je aj gastrointestinálny trakt, paranazálne dutiny nos, obličky a celý genitourinárny trakt.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou na 7. chromozóme. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb iónov chlóru cez membránu. V dôsledku choroby chlór neopúšťa bunku a hromadí sa v nej vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: „babička pre dedka, dedko pre repu ...“. Len táto rozprávka má „nešťastný koniec“ (c). Chlór priťahuje ióny sodíka a za nimi sa voda vháňa do bunky. Práve tejto vode totiž katastrofálne chýba hlien, ktorý by jej dodal potrebnú konzistenciu. Stráca svoje vlastnosti a už nemôže vykonávať funkcie, ktorými ho príroda obdarila.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien stagnuje v bronchiálny strom, už ho nečistí od škodlivín životné prostredie(prach, dym, škodlivé plyny). Tam, v prieduškách, pretrvávajú všetky mikrobiálne „riffaffy“, spôsobujúce infekcie a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje narušenie štruktúry bronchiálneho ciliovaného epitelu, ktorý je zodpovedný za hlavné funkcie „scavengera“. Množstvo ochranných imunoglobulínových proteínov vylučovaných do bronchiálneho lúmenu tým istým epitelom klesá. V priebehu času mikroorganizmy „podkopávajú“ elastický bronchiálny rám, čo spôsobuje kolaps a zúženie priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a množeniu baktérií.

Čo sa medzitým deje v gastrointestinálnom trakte? Pankreas tiež vylučuje hustý hlien, ktorý upcháva lúmen jeho kanálikov. Enzýmy sa nedostávajú do čriev, čo má za následok zhoršené vstrebávanie potravy. Fyzický vývoj dieťaťa sa spomaľuje a intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Príznaky cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času sa príznaky exponenciálne zvyšujú a patologický proces sa stáva chronickým.

Prvé príznaky cystickej fibrózy možno pozorovať, keď dieťa dosiahne šesť mesiacov. Okolo tohto veku prestáva byť materské mlieko pre dieťa jediným zdrojom výživy a tie imunitných buniek ktoré prešli materským mliekom, už nechránia dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálna infekcia a spôsobiť prvé príznaky:

• neproduktívny vyčerpávajúci kašeľ s uvoľnením obmedzeného množstva viskózneho spúta;
• dyspnoe;
• modré sfarbenie kože;
• je možné mierne zvýšenie teploty;

V priebehu času hypoxia spôsobuje oneskorenie fyzický vývoj dieťa, priberanie je pomalšie, dieťa je malátne a apatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v podstate) dáva klinický obraz nové farby:

• febrilná teplota;
• silný kašeľ s hojným výtokom spúta bohatého na hnis;
• príznaky intoxikácie ( bolesť hlavy závraty, nevoľnosť, vracanie)

Zhrubnutie koncových falangov prstov nastáva podľa „ paličky»

Potvrdenie chronickej patologické procesy v pľúcach sú prsty vytvorené ako „paličky“ (so zaoblenými špičkami) a nechty sú vypuklé, pripomínajúce okuliare. Hypoxia, ktorá je nevyhnutným atribútom chronických pľúcnych ochorení, nevyhnutne vedie k dysfunkcii kardiovaskulárneho systému. Srdce nemá dostatok sily na to, aby zorganizovalo normálny prietok krvi v patologicky zmenených pľúcach. Rozvíjajú sa príznaky srdcového zlyhania.

Poškodenie pankreasu sa vyskytuje vo forme chronická pankreatitída a všetky sprievodné príznaky.

Medzi ďalšie príznaky cystickej fibrózy patria:

• tvorba hrudníka v tvare suda;
• suchá koža, strata elasticity;
• krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnostika cystickej fibrózy začína od úplných koreňov: zbierajú sa informácie o všetkých rodinných ochoreniach, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čím sa vyznačovali a do akej miery sa prejavovali. Na zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti defektného génu sa vykonáva genetický test DNA (ideálne u budúcich matiek). Ak existuje, budúcich rodičov určite treba upozorniť na možné následky.

Na cystickú fibrózu bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý spočíva v stanovení obsahu sodíkových a chloridových iónov v pote pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Ten stimuluje produkciu hlienu a potu exokrinnými žľazami. Prítomnosť cystickej fibrózy možno predpokladať, ak je koncentrácia chlóru v pote pacienta vyššia ako 60 mmol/l.

Po potnom teste laboratórne testy spúta, stolice, krvi, endoskopické vyšetrenie priedušiek, spirografické vyšetrenie, duodenálna intubácia s odberom pankreatického sekrétu a jeho ďalším vyšetrením na prítomnosť aktívnych enzýmov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy nie je zameraná predovšetkým na zbavenie sa samotnej choroby (to je nereálne), ale na zmiernenie jej priebehu. Súčasne aktívne terapeutické opatrenia (v akútna fáza ochorenia) sa neustále striedajú s preventívnymi (vo fáze remisie). Táto taktika vám umožňuje predĺžiť život pacienta.

Liečba cystickej fibrózy má nasledujúce ciele:

• pravidelné čistenie priedušiek z nahromadeného hustého hlienu;
• sanitácia priedušiek z patogénnych baktérií;
• posilnenie imunitného systému.

Hlien z priedušiek sa odstraňuje fyzickým cvičením (šport, tanec, dychové cvičenia) A farmakologické látky(užívanie mukolytík).

Na boj proti infekciám sa používajú antibiotiká, ktorých účinok siaha do širokého antimikrobiálneho rozsahu (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Na zníženie opuchu dýchacieho traktu spôsobené chronická infekcia užívať inhalačné kortikosteroidy ( beklametazón, flutikazón).

V závažných prípadoch sa vykonáva kyslíková terapia s maskovacím kyslíkom.

Vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach sa môžu zlepšiť pomocou fyzikálnej terapie (zahrievanie hrudníka).

Ako už bolo spomenuté, choroba negatívne ovplyvňuje stráviteľnosť potravy. Pre optimalizáciu tráviaca funkcia do stravy sa pridáva viac vysokokalorických potravín (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a ďalšie enzýmové prípravky (kreón, slávnostný atď.).

Na záver by som chcel dodať trochu zdravého optimizmu: napriek jednoznačne nepriaznivej prognóze výsledku ochorenia, pri včasnej liečbe a dôslednom dodržiavaní všetkých lekárskych odporúčaní je celkom možné, že sa pacient s cystickou fibrózou dožije 45-50 rokov. Určitú nádej dáva aj systém zavedený v posledných rokoch. chirurgická liečba cystickej fibrózy, pozostávajúce z transplantácie pľúc (oba laloky). A tento rok sa v Rusku uskutočnila operácia transplantácie pľúc pacientovi s cystickou fibrózou, čo bola naozaj skutočná udalosť roka.

Cystická fibróza je jednou z najzákernejších genetické choroby. Čiastočne preto, že je takmer nemožné predpovedať jeho vzhľad. Choré deti sa najčastejšie rodia úplne zdravým rodičom. Ešte pred 50 rokmi mohli lekári o príčinách tejto choroby len hádať. Dnes medicína výrazne pokročila a vie, ako takýmto ľuďom pomôcť.

Čo je cystická fibróza?

Pri cystickej fibróze žľazové bunky rôzne orgány produkovať veľké množstvo hustý, ťažko odstrániteľný sekrét.

Cystická fibróza je ochorenie, pri ktorom je spočiatku narušená činnosť sekrečných orgánov (alebo inými slovami žliaz). Po nich začnú trpieť ďalšie telesné systémy.

U zdravého človeka produkujú rôzne žľazy tráviace šťavy hlien, pot, slzy, ktoré sa špeciálnymi kanálikmi vypúšťajú na povrch tela alebo vstupujú do vnútorné orgány(priedušky, črevá atď.). Všetky tieto sekréty vykonávajú životne dôležité funkcie dôležité funkcie. Napríklad slzy zvlhčujú rohovku a bronchopulmonálny hlien odstraňuje dýchacieho traktu prach a baktérie.

Pacient s cystickou fibrózou tiež produkuje sekréty, ktoré sú však oveľa viskóznejšie a hustejšie, takže sa ťažko pohybujú cez kanály a kanáliky, „zlepujú sa“ a vytvárajú zátky. Najčastejšie sa takéto zátky tvoria v dýchacom trakte a gastrointestinálnom trakte, v dôsledku čoho majú pacienti problémy s dýchaním a trávením.

Príčiny ochorenia

Cystická fibróza je dedičná. Podľa štatistík má poškodené gény, ktoré môžu spôsobiť ochorenie, v tele 5 % Európanov.

Ich prítomnosť však neznamená chorobu. Aby sa cystická fibróza rozvinula, dieťa musí zdediť „zlé“ gény od oboch rodičov. Pravdepodobnosť takéhoto výsledku v rodine, kde sú mama a otec nositeľmi mutácií, je 25%.

Je potrebné pochopiť, že samotní rodičia sú vo väčšine prípadov zdraví ľudia. A v ich tele nie sú len „zlomené“ gény, ale aj normálne gény. Nie je možné kontrolovať, ktoré z nich dieťa dostane počas procesu počatia.

Skrytú prítomnosť génov cystickej fibrózy možno zistiť iba pomocou špeciálnych genetické testy. A aj tak nie vždy. DNA diagnostika je zameraná na odhalenie 40 najčastejších mutácií, hoci v skutočnosti ich je okolo 2000.

Choroba dieťaťa s tým nijako nesúvisí zlé návyky rodičmi, stresom alebo environmentálnou situáciou. Nositeľom patológie môže byť každá osoba.

Symptómy

Klinický obraz cystickej fibrózy je veľmi rôznorodý. Veľa závisí od toho, akú konkrétnu mutáciu pacient dostal, teda vek, v ktorom sa začínajú objavovať prvé príznaky choroby, a tieto príznaky sa môžu líšiť od človeka k človeku. U 70 % pacientov sa ochorenie zistí počas prvých troch rokov života.

Ihneď po narodení môže byť u chorých detí zistená črevná obštrukcia. Vyvíja sa v dôsledku upchatia črevného kanála príliš hustými pôvodnými výkalmi - mekóniom. Tento stav sa vyskytuje u 15 % detí s cystickou fibrózou a nazýva sa mekóniový ileus.

Neskôr sa objavia ďalšie príznaky gastrointestinálny trakt. V dôsledku zlého fungovania pankreasu telo novorodencov zle trávi tuky. materské mlieko, takže ich stolica je mastná, častá a zapáchajúca. Takéto deti majú veľkú chuť do jedla, ale veľmi zle priberajú. Niektorí ľudia pociťujú silné nadúvanie v dôsledku zvýšenej produkcie plynu.

Indikatívnym príznakom cystickej fibrózy v prvom roku života sa stáva. Žľazy bronchopulmonálneho systému u chorých detí vylučujú veľa lepkavého hlienu, ktorý upcháva priedušky a ich menšie vetvy – bronchioly. Tento proces narúša normálne dýchanie. V hlienových zátkach sa začínajú množiť patogénne mikróby – stafylokoky, Pseudomonas aeruginosa a Haemophilus influenzae, pneumokoky. Pacient trpí častým a...

Postupne sa rozvíja dýchavičnosť, slabosť a deformácia hrudný kôš(stane sa súdkovitého tvaru). Zapnuté neskoré štádiá pacienti trpia ťažkými pľúcna insuficiencia. Môže sa vyvinúť emfyzém a pneumoskleróza.

Podľa toho, ktoré symptómy u pacienta prevládajú, sa zvykne hovoriť o črevných, resp pľúcna forma ochorenie, hoci vo väčšine prípadov musia lekári riešiť zmiešanú (črevno-pľúcnu) formu ochorenia. Podľa rôznych autorov je diagnostikovaná u 60–70 % pacientov.

Nie menej dôležité znamenie Cystická fibróza je spôsobená zmenami v zložení potnej tekutiny. V porovnaní s normou sa množstvo sodíka v ňom niekoľkonásobne zvyšuje. Preto, ak sa pacient začne silne potiť (v horúcom počasí, počas fyzická aktivita), môže sa u neho vyvinúť nedostatok soli, ktorý sa prejavuje:

• kŕče,
• bolesť brucha,
• letargia,
• Nárast teploty,
• dehydratácia.

Treba poznamenať, že všetky symptómy opísané vyššie sú prejavmi najbežnejších a najzávažnejších mutácií. Existujú aj miernejšie („vymazané“) odrody choroby. Vyskytujú sa ako chronické pankreatitídy resp.

Diagnostika

Aj v pôrodnici sa novorodencovi odoberá krv z päty a zisťuje sa v nej hladina imunoreaktívneho trypsínu. Ak prekročí normálne hodnoty, dieťa je špeciálne vyšetrené na cystickú fibrózu.

Predtým bola cystická fibróza diagnostikovaná len vtedy, keď boli prítomné príznaky ochorenia. Teraz sa vo väčšine krajín vrátane Ruska testy na zistenie choroby vykonávajú u všetkých detí 4. – 5. deň po narodení.

K tomu sa odoberie krv z päty novorodenca a stanoví sa hladina pankreatického enzýmu (imunoreaktívny trypsín). Ak je jeho množstvo vyššie ako normálne, dieťa je poslané na potný test - hlavný test na diagnostiku cystickej fibrózy.

Na vykonanie testu sa do pokožky dieťaťa vstrekne liek - pilokarpín, ktorý stimuluje prácu potné žľazy. Pomocou gázovej obrúsky sa zhromažďuje pot a potom sa určuje množstvo solí v ňom. Diagnóza sa potvrdí, ak všeobecný obsah soli presahuje 60 mmol/l.

Ak sa už v rodine narodili deti s cystickou fibrózou a tehotná žena chce vylúčiť narodenie ďalšieho chorého dieťaťa, prenatálna diagnostika. Postup zahŕňa punkciu membrány a vziať malé množstvo plodová voda na testovanie DNA. Genetická analýza vykonáva sa v 8-10 týždni tehotenstva.

Ako choré dieťa rastie, periodicky dodatočné vyšetrenia, ktoré pomáhajú posúdiť rozsah poškodenia pľúcne tkanivo:

• a röntgen hrudníka,
• meranie saturácie (stupeň nasýtenia krvi hemoglobínom).

Aby sa predišlo komplikáciám, je potrebné neustále sledovanie bronchopulmonálneho systému.

Liečba

Úplne prekonať cystickú fibrózu zatiaľ nie je možné. Existuje však podporná liečba, ktorá pacientom umožňuje zachovať to isté aktívny život ako aj zdravým ľuďom.

Pri pľúcnej forme ochorenia je terapia zameraná na riedenie hlienu v prieduškách a boj s infekciou.

Na vyčistenie dýchacieho traktu z hlienu je pacientovi predpísané mukolytiká. Musia sa užívať denne po zvyšok života. Hlavným liekom odporúčaným na cystickú fibrózu je Pulmozyme. Je to výhodnejšie. Pre postupy sa môžu použiť dávkovacie inhalátory alebo dávkovacie zariadenia. Konkrétne zariadenie vyberá ošetrujúci lekár.

Okrem toho sú na uľahčenie dýchania predpísané inhalačné bronchodilatanciá (Ventolin, Atrovent). Sú užitočné na použitie predtým.

V závažných prípadoch sú predpísané hormonálne kortikosteroidné lieky (Pulmicort). Znižujú opuchy a zápaly sliznice dýchacích ciest.

Pri prvom príznaku infekcie. Výber činidla závisí od výsledkov kultivácie spúta. Tento test sa musí vykonať každé 3 mesiace u všetkých pacientov, aj keď cítiť sa dobre. Trvanie kurzu antibakteriálna terapia je minimálne 3 týždne. Lieky sa môžu podávať perorálne, intravenózne alebo inhalačne.

Jednou z najčastejších chorôb, ktoré sa dedia, je cystická fibróza. Dieťa produkuje patogénnu sekréciu, čo vedie k narušeniu tráviaceho traktu.Charakteristické je, že toto ochorenie je chronické a najčastejšie sa prejavuje, ak majú obaja rodičia špeciálny defektný gén. Ak má takéto miesto s mutáciou iba jeden rodič, potom deti túto chorobu nezdedia. Spravidla je cystická fibróza diagnostikovaná v prvom roku života dieťaťa (alebo dokonca ešte v maternici).

História medicíny

Cystická fibróza u detí sa vyvíja v dôsledku porušenia štruktúry 7. chromozómu (jeho ramena). Zároveň sa hlien v tele stáva viskóznejším. Je známe, že takmer všetky vnútorné orgány sú pokryté týmto typom sekrétu. Vďaka tomu sa ich povrch navlhčí a pri oddelení ho sliz ďalej čistí. Ale ak dôjde k poruche, viskózna sekrécia stagnuje a hromadí sa. V takomto prostredí sa množia aj patogénne mikroorganizmy, čo vedie k neustálej infekcii. Následne sú postihnuté orgány tráviaceho systému, telo trpí nedostatočným prísunom kyslíka. Cystická fibróza u dieťaťa bola prvýkrát opísaná v roku 1938 D. Andersenom. Dovtedy veľké množstvo detí jednoducho zomieralo na zápal pľúc a iné choroby, ktoré boli dôsledkom cystickej fibrózy. Viac informácií o tejto chorobe sa objavilo na konci dvadsiateho storočia. Takmer každý dvadsiaty človek na našej planéte je nositeľom mutujúceho génu cystickej fibrózy. Táto vada nemá nič spoločné so zlými návykmi rodičov pri počatí, s odberom lieky. Jeho prítomnosť tiež neovplyvňujú nepriaznivé podmienky prostredia. Dievčatá aj chlapci ochorejú rovnako.

Formy cystickej fibrózy

Toto ochorenie môže mať tri hlavné formy.

• Prvý z nich je pľúcny. Vyskytuje sa približne medzi všetkými prípadmi. Charakterizované tým, že sa priedušky upchajú hustý hlien. Po určitom čase sa môžu úplne upchať. Sekrét sa stáva vynikajúcou živnou pôdou pre baktérie a mikróby. Postupom času sa pľúcne tkanivo zahusťuje a stáva sa tvrdým. Objavujú sa cysty. Ďalej sa funkcia pľúc len zhoršuje. Človek môže zomrieť udusením.
• Cystická fibróza u dieťaťa môže mať aj črevnú formu. Súčasne je narušené fungovanie orgánov tráviaceho systému, jedlo je zle trávené. Tento stav vyvoláva rozvoj diabetes mellitus, peptického vredu, cirhózy pečene atď. Vyskytuje sa v 5% prípadov.
• Najbežnejšia forma je zmiešaná. Je diagnostikovaná u 75% pacientov s týmto genetickým ochorením.
• Veľmi zriedkavo (asi 1 %) sa zistí aj atypická forma.

Táto forma ochorenia sa často nazýva respiračná. U novorodencov sa príznaky ochorenia spravidla objavia okamžite. Cystická fibróza pľúc u detí má tieto príznaky: kašeľ, celková letargia, bledosť kože. V priebehu času sa kašeľ zintenzívňuje a je sprevádzaný uvoľnením hustého spúta. Procesy výmeny plynu sú narušené. Končeky vašich prstov môžu byť hrubšie. Často deti s cystickou fibrózou trpia aj zápalom pľúc, ktorý je dosť ťažký. Tkanivá dýchacích orgánov sú ovplyvnené purulentnými zápalovými procesmi. Zápal pľúc sa mení na chronický stav. Možné prerastanie spojivové tkanivo v pľúcach. V priebehu času sú prípady výskytu „pľúcneho srdca“ bežné.

Pľúcna cystická fibróza má podobné príznaky u detí a dospelých: koža má zemitú farbu, hrudník sa stáva sudovitým a končeky prstov sú deformované. Dýchavičnosť sa objavuje aj v pokojnom stave. V dôsledku zníženia chuti do jedla klesá aj hmotnosť pacienta. Príznaky ochorenia sa však môžu objaviť oveľa neskôr. Pre pacienta je to priaznivejšia forma.

Štádiá pľúcnej cystickej fibrózy

Existuje niekoľko štádií tohto ochorenia.

1. Prvý stupeň je charakterizovaný objavením sa kašľa, zvyčajne suchého a bez hlienu. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť aj dýchavičnosť. Zvláštnosťou tohto štádia je, že môže trvať aj niekoľko rokov (až 10).
2. Druhou fázou je objavenie sa bronchitídy v chronická forma, zmeny vo falangách prstov. Výtok sa objaví pri kašli. Tento stupeň ochorenia trvá aj pomerne dlho – až 15 rokov.
3. V tretej fáze sa vyvinú komplikácie. Pľúcne tkanivá sú hustejšie a objavujú sa cysty. Na tomto pozadí trpí aj srdce. Trvanie tohto obdobia choroby je 3-5 rokov.
4. Štvrté štádium (niekoľko mesiacov) je charakterizované mimoriadne ťažkým poškodením dýchacích orgánov a srdca. Výsledok je zvyčajne smrteľný.

Príznaky črevnej cystickej fibrózy

Tento formulár Ochorenie je charakterizované poruchou tráviaceho systému. Črevná cystická fibróza u dieťaťa sa prejavuje obzvlášť zreteľne počas obdobia zavádzania doplnkových potravín. V tomto prípade sa pozoruje zlá absorpcia tukov a bielkovín (sacharidy sa absorbujú o niečo lepšie). V dôsledku vývoja hnilobných procesov sa v črevách tvoria toxické zlúčeniny, brucho opuchne. Počet pohybov čriev sa výrazne zvyšuje. Ak sa diagnostikuje cystická fibróza (črevná forma), môžu ju zažiť aj deti.Pacienti sa často sťažujú na sucho v ústach. Ťažkosti s jedením suchého jedla. S ďalšou progresiou ochorenia sa telesná hmotnosť znižuje.

Toto ochorenie je tiež charakterizované polyhypovitaminózou, pretože v dôsledku toho telo trpí nedostatkom vitamínov takmer všetkých skupín. Svaly spravidla strácajú svoj tonus a koža sa stáva menej elastickou. Ešte jeden charakteristické znaky cystická fibróza u detí (črevný typ) - bolesť rôznych typov v brušnej oblasti. V priebehu času sa môžu objaviť peptické vredy a diabetes mellitus ( latentná forma). Ochorenie ovplyvňuje aj činnosť obličiek a pečene. Ak je postihnutá pečeň, stolica sčernie. Toxíny sa hromadia v tele a cez krvný obeh putujú do mozgu. Majú negatívny vplyv na nervové bunky, vyvíja sa encefalopatia. Tiež prispieva postupné zvyšovanie cystická fibróza čriev sleziny u detí. Fotografia patologicky zmeneného čreva (v priereze) je uvedená nižšie.

Zmiešaná forma ochorenia

Tento typ ochorenia je charakterizovaný prítomnosťou príznakov pľúcnej aj črevnej formy. Novorodenci spravidla zažívajú časté a pretrvávajúci zápal pľúc, bronchitída. Takmer vo všetkých prípadoch je prítomný aj kašeľ. Okrem toho je zmiešaná cystická fibróza u detí sprevádzaná nadúvaním, stolica je zvyčajne tekutá a jej farba sa stáva zelenou. Závažnosť ochorenia závisí od času, keď sa symptómy prvýkrát objavili. Spravidla, ak sú prvé príznaky zistené vo veľmi ranom veku, prognóza je dosť nepriaznivá.

Meconium ileus

Cystická fibróza vyvoláva zvýšenie viskozity telesných sekrétov, vrátane mekónia - pôvodných výkalov u detí. V dôsledku toho dochádza k upchatiu čriev. Táto forma ochorenia sa pozoruje od narodenia, keď mekónium neprechádza. Dieťa sa stáva nepokojným a často grganie (aj so žlčou). Ďalej sa objaví nadúvanie a koža zbledne. Ďalší priebeh ochorenia spôsobuje, že novorodenec výrazne zníži motorickú aktivitu (alebo ju dokonca úplne zastaví). Dôvodom tohto stavu je nedostatok trypsínu. Meconium ileus je dosť nebezpečný a vyžaduje chirurgickú intervenciu.

Diagnóza ochorenia

Diagnostika cystickej fibrózy u detí zahŕňa vyšetrenie na prítomnosť dedičných a vrodené patológie. Analyzujú sa aj vzorky krvi, moču a spúta. Vykonáva sa aj koprogram. Umožňuje vám určiť prítomnosť tukových inklúzií v stolici dieťaťa. Vyšetrujú sa aj dýchacie orgány (röntgen, bronchografia, bronchoskopia). Spirometria je tiež potrebná, pretože umožňuje posúdiť funkčný stav pľúca. Ak je podozrenie na cystickú fibrózu (príznaky sa nemusia objaviť u detí), genetický výskum. Pomáhajú určiť prítomnosť mutácií v géne, ktorý je za to zodpovedný sekrečnú činnosť telo. Novorodenci absolvujú novorodenecký skríning (skúma sa koncentrácia trypsínu v zaschnutej krvnej škvrne). Potný test je tiež dosť informatívny. Ak sa v pote zistia sodíkové a chloridové ióny zvýšené množstvo, potom s vysoká pravdepodobnosť môžeme hovoriť o dostupnosti tohto ochorenia. Ak žena, v ktorej rodine boli ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou, čaká dieťa, lekári odporúčajú testovanie približne v 18-20 týždni.

Liečba cystickej fibrózy

Stojí za zmienku, že úplne zbaviť sa tejto choroby je nemožné. Terapia však môže výrazne zlepšiť kvalitu života aj jeho trvanie. Predtým veľa pacientov s podobnou diagnózou zomrelo pred dosiahnutím veku 20 rokov. Teraz však s právom a včasná liečba môžete žiť oveľa dlhšie. Črevná forma vyžaduje špeciálnu diétu. Jedlo by malo byť bohaté na bielkoviny (ryby, vajcia). Okrem toho je predpísaný komplex vitamínové prípravky. Je tiež potrebné užívať enzýmy (Creon, Pancitrate, Festal atď.). Stojí za zmienku, že takéto lieky sa musia užívať počas celého života. Skutočnosť, že liečba prináša výsledky, bude indikovaná normalizáciou stolice, nedostatočným úbytkom hmotnosti a dokonca aj prírastkom hmotnosti. Bolesť v brušnej oblasti zmizne a v stolici sa nenachádzajú tukové inklúzie.

Pri pľúcnej forme ochorenia sú potrebné lieky, ktoré pomôžu riediť spútum a obnovia funkčnosť priedušiek (Mukosolvin, Mukaltin). Pri liečbe pľúcnej cystickej fibrózy je veľmi dôležité zabrániť jej rozvoju infekčné procesy v pľúcach. Dobrý efekt Pomáhajú aj špeciálne dychové cvičenia. Musí sa to robiť pravidelne. Na liečbu môžu byť predpísané aj antibiotiká. To vám pomôže zabudnúť na vašu chorobu na dlhú dobu. radikálna metóda Má však svoje nevýhody: riziko odmietnutia, užívanie liekov, ktoré potláčajú imunitný systém. Okrem toho musí byť pacient v celkom dobrej fyzickej kondícii. Väčšina týchto transplantácií sa vykonáva v zahraničí.

Lekári dôrazne odporúčajú pacientom s touto diagnózou včasné očkovanie proti čiernemu kašľu a podobným ochoreniam. Je veľmi dôležité vylúčiť potenciálne alergény: zvieracie chlpy, vankúše a prikrývky vyrobené z vtáčieho peria. Pasívne fajčenie je tiež prísne zakázané. Takáto diagnóza vyžaduje liečbu sanatória-rezort pre deti. Ak závažnosť ochorenia nie je kritická, dieťa navštevuje vzdelávacích zariadení, športové oddiely, vedie celkom aktívny obrázokživota. Liečba cystickej fibrózy u detí mladších ako jeden rok zahŕňa použitie špeciálnych zmesí (Dietta Extra, Dietta Plus). Okrem toho je potrebné jednu porciu zvýšiť 1,5-krát. Do stravy dieťaťa sa pridáva aj malé množstvo soli (v lete je to mimoriadne potrebné).

Osobitnú pozornosť si zasluhuje pacientske menu. Mal by byť bohatý na tuky (smotana, maslo, mäso), pretože sa vstrebáva užitočné látky zlomený. Potrebné je aj veľa pitia. Je potrebné pripomenúť, že užívanie enzýmových prípravkov je potrebné každý deň. Okrem hlavnej liečby je možné použiť aj ľudovú terapiu. Byliny, ako je ibištek a podbeľ, uľahčujú vylučovanie spúta. Dobrý vplyv na zažívacie ústrojenstvo omietka púpava, elecampan. Použite a esenciálne oleje na inhalácie (levanduľa, bazalka, yzop). Okrem toho sú užitočné aj regeneračné produkty, ako je med.

Predpovede

Žiaľ, dĺžka života s touto diagnózou nie je príliš vysoká. V priemere pacienti žijú približne 30 rokov (v Rusku) alebo až 40 alebo viac rokov (v zahraničí). Avšak včasná diagnóza a správna liečba výrazne zlepšuje stav pacienta. Najnepriaznivejšia prognóza je kedy skoré prejavy cystická fibróza (u dojčiat). Ale existuje aj prípad, keď pacient s podobným ochorením žil viac ako 70 rokov. Tento rozdiel v očakávanej dĺžke života v Rusku a iných krajinách je spôsobený finančnými faktormi. V zahraničí pacienti dostávajú doživotnú vládnu podporu. Vďaka tomu môžu viesť normálny život, študovať, vytvárať rodiny a rodiť deti. Rusko nemôže pacientom riadne poskytnúť potrebné lieky (a medzi ne patria enzýmové prípravky a špeciálne antibiotiká a mukolytiká). Iba obmedzené množstvo deti dostanú zadarmo zdravotná starostlivosť a potrebné lieky. Pacienti zostávajú po celý život pod osobitnou registráciou. Na vylúčenie výskytu takejto choroby je potrebné poradiť sa s genetikom v štádiu plánovania tehotenstva.

Psychologické rady pre rodičov

Mnohé publikácie sú zamerané na podporu rodičov, ktorých dieťa trpí cystickou fibrózou. V prvom rade nepanikárte. O chorobe je potrebné získať čo najviac informácií, aby sme dieťaťu účinne pomohli prekonať jej následky. Je dôležité pravidelne mu pripomínať vašu lásku.

Ochorenie výrazne ovplyvňuje nielen fyzický stav, ale do istej miery aj emocionálny. Ťažkostiam sa preto nedá vyhnúť (majú však aj pri výchove zdravých detí). Na niektoré manipulácie sa dá spoľahnúť, že ich vykonáte sami. malý pacient. Odborníci tvrdia, že v tomto prípade sa deti nielen dozvedia o svojej chorobe, ale tým, že sa o seba starajú, sa cítia oveľa lepšie.

Aby sa rodičia necítili v boji s cystickou fibrózou sami, je potrebné komunikovať s rodinami, ktoré sa stretávajú s podobným problémom. Dá sa to urobiť aj na špeciálnych internetových fórach. Existuje tiež veľa fondov, kde sa môžete obrátiť na psychologickú aj finančnú pomoc. Je dôležité si uvedomiť, že takáto diagnóza nie je rozsudkom smrti. Pomerne veľa slávni ľudia trpeli týmto genetickým ochorením, ale to im nebránilo dosiahnuť úspech v živote. Spevák Gregory Lemarchal, komik Bob Flanagan (dožil sa 43 rokov) – to sú len niektoré príklady toho, ako sa dá žiť a rozvíjať sa s takouto diagnózou. Medicína navyše nestojí na mieste: v USA prebieha globálny výskum génovej terapie cystickej fibrózy. Ak je ťažké vyrovnať sa so svojimi emóciami sami, vždy sa môžete obrátiť na psychológa o pomoc.

Cystická fibróza je jednou z najčastejších genetických chorôb u ľudí. S touto chorobou žľazy dýchací systém, gastrointestinálny trakt a iné, tvoria príliš hustý hlien.

Pľúcne ochorenie môže časom spôsobiť kolaps pravej dolnej časti srdca (pravá komora).

Komplikácie trávenia

Cystická fibróza spôsobuje, že pacienti sú náchylnejší na hnačku. Lepkavé sekréty upchávajú pankreatické vývody, čím bránia uvoľňovaniu enzýmov potrebných na trávenie tukov a bielkovín. Výtok bráni telu vstrebávať vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E, K).

Cystická fibróza postihuje pankreas a keďže tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, ľudia s cystickou fibrózou môžu mať cukrovku. okrem toho žlčovodu sa môže upchať a zapáliť, čo vedie k problémom s pečeňou, ako je cirhóza.

Liečba a liečba cystickej fibrózy

Na minimalizáciu symptómov a komplikácií cystickej fibrózy sa používa niekoľko liečebných metód, ich hlavnými cieľmi sú:

• prevencia infekcií
• zníženie množstva a riedenie konzistencie sekrétov z pľúc
• zlepšené dýchanie
• kontrola kalórií a správnej výživy

Na dosiahnutie týchto cieľov môže liečba cystickej fibrózy zahŕňať:

• Antibiotiká. Drogy najnovšej generácie Skvelé na boj proti baktériám, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie u pacientov s cystickou fibrózou. Jedným z najväčších problémov pri užívaní antibiotík je vznik baktérií odolných voči medikamentózna terapia. Navyše dlhodobé užívanie antibiotík môže spôsobiť plesňové infekcie v ústach, hrdle a dýchacom systéme.
• Mukolytické lieky. Mukolytické liečivo spôsobuje, že hlien je tekutejší, a preto zlepšuje separáciu spúta.
• Bronchodilatátory. Používanie liekov, ako je salbutamol, môže pomôcť udržať priedušky otvorené, čo umožní vykašliavanie hlienu a sekrétov.
• Bronchiálna drenáž. U pacientov s cystickou fibrózou musí byť hlien z pľúc odstránený manuálne. Drenáž sa často vykonáva bitím do hrudníka a chrbta rukami. Niekedy sa na to používa elektrické zariadenie. Obliecť si môžete aj nafukovaciu vestu, ktorá vydáva vysokofrekvenčné vibrácie. Väčšina dospelých a detí s cystickou fibrózou vyžaduje drenáž priedušiek najmenej dvakrát denne, 20 minút alebo pol hodiny.
• Perorálna enzymoterapia a správna výživa. Cystická fibróza môže viesť k podvýžive, pretože pankreatické enzýmy potrebné na trávenie sa nedostanú do tenkého čreva. Takže ľudia s cystickou fibrózou môžu potrebovať viac kalórií v porovnaní s zdravých ľudí. Vysokokalorická diéta, špeciálna vitamíny rozpustné vo vode a tablety s obsahom pankreatických enzýmov vám pomôžu neschudnúť alebo dokonca pribrať.
• Transplantácia pľúc. Lekár môže odporučiť transplantáciu pľúc, ak sa vyskytnú závažné problémy s dýchaním, pľúcne komplikácie ktoré ohrozujú život alebo ak si baktérie vyvinuli odolnosť voči používaným antibiotikám.
• Analgetiká. Ibuprofén môže spomaliť deštrukciu pľúc u niektorých detí s cystickou fibrózou.

Životný štýl pre ľudí s cystickou fibrózou

Ak vaše dieťa trpí cystickou fibrózou, jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť, je dozvedieť sa o tejto chorobe čo najviac. Veľmi dôležitá je diéta, terapia a včasná diagnostika infekcií.

Rovnako ako u dospelých pacientov je dôležité vykonávať každodenné procedúry „narážania“ na odstránenie hlienu z pľúc dieťaťa. Môže vám to povedať váš lekár alebo pneumológ Najlepšia cesta vykonať tento veľmi dôležitý postup.

• Pamätajte na očkovanie. Okrem bežných vakcín si dajte aj očkovanie proti pneumokoková infekcia a chrípke. Cystická fibróza neovplyvňuje imunitný systém, ale robí deti náchylnejšie a náchylnejšie na komplikácie.
• Povzbudzujte svoje dieťa, aby normálny život . Cvičenie je mimoriadne dôležité pre ľudí v akomkoľvek veku trpiacich cystickou fibrózou. Pravidelné fyzické cvičenie, pomáhajú vypudzovať hlieny z dýchacích ciest a posilňujú srdce a pľúca.
• Uistite sa, že vaše dieťa dodržiava zdravá diéta. Porozprávajte sa o pravidlách výživy vášho dieťaťa s rodinný doktor alebo s dietológom.
• Použite výživové doplnky . Dajte svojmu dieťaťu doplnky výživy s vitamínmi rozpustnými v tukoch a pankreatickými enzýmami.
• Uistite sa, že dieťa pil veľa tekutín, – pomôže riediť hlieny. Je to dôležité najmä v letnom období, keď sú deti aktívnejšie a majú tendenciu strácať veľa tekutín.
• Nefajčiť v dome a dokonca aj v aute a nedovoľte ostatným fajčiť v prítomnosti vášho dieťaťa. Pasívne fajčenie je škodlivé pre každého, ale obzvlášť postihnutí sú ľudia s cystickou fibrózou.
• Nezabudnite vždy si umyte ruky. Naučte všetkých členov svojej rodiny umývať si ruky pred jedlom, po použití toalety a po návrate domov z práce alebo školy. Umývanie rúk je najlepší spôsob, ako zabrániť infekcii.

Ak máte cystickú fibrózu, pridávanie bielkovín a kalórií do vašej stravy je dôležité. Po lekárska konzultácia Môžete tiež užívať multivitamínový doplnok s obsahom vitamínov A, D, E a K.

Enzýmy a minerálne soli

Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali užívať pankreatické enzýmy. Tieto enzýmy pomáhajú telu metabolizovať tuky a bielkoviny.

Ľudia, ktorí žijú v horúcom podnebí, môžu potrebovať trochu kuchynskej soli navyše.

Stravovacie návyky

• Jedzte, keď máte chuť. To znamená, že je najlepšie jesť niekoľko malých jedál počas dňa.
• Majte po ruke rôzne výživné pochutiny. Skúste každú hodinu niečo zjesť.
• Snažte sa jesť pravidelne, aj keď je to len pár dúškov.
• Pridajte strúhaný syr do polievok, omáčok, koláčov, zeleniny, varených zemiakov, ryže, cestovín alebo knedlí.
• Použite odstredené mlieko , čiastočne odtučnená, obohatená smotana alebo mlieko, na varenie alebo len tak na pitie.
• Pridajte cukor do šťavy alebo horkej čokolády. Keď budete jesť kašu, skúste pridať hrozienka, datle alebo orechy.