Popis sova škovránok alebo holubica. Soví muž - vzhľad a správanie. Percento chronotypov

Bohužiaľ, nie všetky novonarodené deti sú iné dobré zdravie, absencia anomálií a vrodené chyby. Takéto patológie sa považujú za jednu z najviac závažné komplikácie tehotenstva, ktoré často vedie k invalidite a dokonca k smrti detí. Deti narodené s vrodenými chybami sú pre svojich rodičov vážnou skúškou. A nie všetky rodiny dokážu takýto šok prežiť. Dnes sme sa rozhodli zistiť, čo spôsobuje vývoj rôznych anomálií u dieťaťa, a môžeme chrániť naše dieťa pred takýmito patologickými stavmi.

Začnime tým, že k vzniku vrodených vývojových chýb u plodu môžu viesť rôzne faktory. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje v dôsledku genetických mutácií spôsobených používaním alkoholické nápoje, drogy počas tehotenstva. Poruchy vo vývoji dieťaťa môžu byť spôsobené rôznymi odchýlkami v chromozómových súboroch otca a matky, ako aj nedostatkom dôležité vitamíny v strave tehotnej ženy.

Podotýkame, že dieťa s vrodenými chybami sa môže narodiť úplne v každej rodine – mladé, zdravé, bez zlozvykov, s normálnym tehotenstvom. Túto anomáliu zatiaľ nedokázali vysvetliť ani vedci. Lekári sa zhodujú, že narodenie takéhoto dieťaťa v „normálnej“ rodine je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené genetický faktor. To znamená, že predkovia matky alebo otca dieťaťa mali nejaký druh vývojovej poruchy.

Takéto patológie študujú rôzni špecialisti - genetici, neonatológovia, embryológovia, špecialisti prenatálnej diagnostike. Ale, bohužiaľ, nie je vždy možné pochopiť príčiny vrodených abnormalít u detí.

Vrodené chyby plodu: klasifikácia

Odchýlky v zdravotnom stave novonarodeného dieťaťa možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín - dedičné (to znamená, že sú vlastné tkanivám a chromozómom) a vrodené (získané počas vnútromaternicového vývoja). Upozorňujeme, že toto delenie je dosť svojvoľné, keďže väčšina vývojových chýb je spôsobená kombináciou dedičnej predispozície a nepriaznivých vonkajší vplyv(multifaktorové anomálie).

V závislosti od predmetu poškodenia a času vystavenia škodlivým faktorom sa rozlišujú tieto malformácie:

• Gametopatie sú zmeny v zárodočných bunkách, ku ktorým došlo pred oplodnením. Ide o dedičné defekty založené na sporadických mutáciách v rodičovských zárodočných bunkách.
• Blastopatia je porucha, ktorá sa vyskytuje v prvých dvoch týždňoch po oplodnení.
• Embryopatie sú lézie, ktoré postihli embryo ešte pred ním príloh k stene maternice. Takýto škodlivý účinok na plod sa často vyskytuje v 4-6 týždňoch tehotenstva a vedie k rozvoju srdcových ochorení a po 12-14 týždňoch spôsobuje abnormality v pohlavných orgánoch dieťaťa.
• Fetopatie sú ochorenia plodu, ktoré sa vyskytujú od 11. týždňa tehotenstva až do pôrodu. Takéto patológie často vedú k predčasnému pôrodu, asfyxii počas pôrodu a zhoršenej adaptácii novorodencov na život mimo maternice.

Podľa poradia vzhľadu môžu byť chyby primárne a sekundárne. Prvý typ je spojený s mutáciami a vplyvom teratogénnych faktorov. Druhý je dôsledkom primárnych defektov (napríklad hydrocefalus, ktorý sa vyskytuje pri spina bifida).

Podľa prevalencie sa defekty delia na:

• izolované - pozorované iba v jednom orgáne;
• systémové - niekoľko primárnych defektov lokalizovaných v jednom systéme;
• viacnásobné - chyby, ktoré sú zaznamenané v dvoch alebo viacerých systémoch.

Takéto odchýlky môžu byť spojené s mutáciami a vplyvom teratogénnych faktorov.

Najbežnejšou klasifikáciou vrodených chýb je delenie odchýlok podľa anatomických a fyziologických princípov, ktoré zaviedla WHO v roku 1995. Vrodené anomálie systémov a orgánov:

• kardiovaskulárneho systému;
• CNS a zmyslové orgány;
• tvár a krk;
• tráviace orgány;
• dýchací systém;
• močový systém;
• muskuloskeletálny systém;
• pohlavné orgány;
• Endokrinné žľazy;
• koža;
• placenta;
• iní.

Viacnásobné vrodené chyby – genetické, chromozomálne a syndrómy spôsobené exogénnymi faktormi; nepreskúmané odchýlky.

Vrodené vývojové chyby plodu sú teda špeciálna skupina odchýlky a anomálie dieťaťa, ktoré sa vyvíjajú podľa rôzne dôvody. To však neznamená, že s takouto nepríjemnosťou je nemožné bojovať. Moderné metódy prenatálna diagnostika umožňuje identifikovať a odstrániť niektoré vady už v štádiu vnútromaternicového vývoja bábätka. Preto by ste nikdy nemali strácať nádej na narodenie zdravého bábätka.

Vrodené anomálie vývoja plodu: príčiny

Lekári rozlišujú tri typy uvažovaných patológií. Ak hovoríme o o abnormálnom vývoji orgánu alebo časti tela, hovoria o malformáciách. Táto kategória zahŕňa vrodené srdcové chyby, rázštep chrbtice, detský cerebrálna paralýza, cystická fibróza, anémia a svalová dystrofia. O mechanickému poškodeniu sú diagnostikované časti plodu, ktoré sa predtým vyvíjali normálne rôzne druhy deformácií. Hlavným príkladom takejto patológie je PEC. Ak sa to stane abnormálny vývoj kosti, nervové, spojivové tkanivo, vtedy lekári zvyčajne hovoria o dysplázia.

Niektoré abnormálne javy vo vývoji plodu sú výsledkom mutácií, teda prítomnosti defektných génov. Môžu byť dedičné alebo vznikajú spontánne pri tvorbe zárodočných buniek. Do tejto kategórie príčin patria aj chromozomálne abnormality. Často je vrodená chyba výsledkom interakcie niekoľkých génov s nejakým environmentálnym faktorom.

Príčinou vrodených anomálií u plodu môže byť rádioaktívne žiarenie, otrava jedmi a chemikáliami alebo užívanie silných liekov. lieky matka počas tehotenstva. Plod sa nemusí správne vyvíjať v dôsledku abnormálnej polohy v maternici. Takže, keď sa nôžka dieťaťa váľa, vzniká PEC.

Zlá výživa pôsobí ako teratogénny faktor, keď je v tele matky nedostatok niektorých dôležitých mikroelementov, zvyčajne zinku. To vedie k výskytu vrodených chýb vo vývoji nervového systému (hydrocefalus), zakrivenia chrbtice, srdcových chýb, rázštepov podnebia, mikro- a anaftalmie.

Spomedzi biologických faktorov vrodených malformácií plodu sa osobitný význam pripisuje vírusom cytomegálie a ružienky. Deti, ktoré sú infikované cytomegalovírusom, môžu mať: nízku pôrodnú hmotnosť, žltačka a hepatitída novorodencov, mikrocefália, trombocytopénia, inguinálna hernia, polycystická choroba obličiek, atrézia žlčových ciest. Pri ochorení rubeoly v prvom trimestri gravidity môže dôjsť k rozvoju embryopatie, ktorá sa prejavuje mikroftalmiou, medzisúčtovými šedými zákalmi, hluchotou a srdcovými chybami.

nakoniec veľký význam Alkoholizmus rodičov a fajčenie prispievajú k výskytu vrodených vývojových chýb plodu. Ak matka zneužíva alkohol počas tehotenstva, môže to spôsobiť vznik fetálneho alkoholového syndrómu u dieťaťa; Fajčenie môže viesť k spomaleniu fyzického vývoja dieťaťa.

Príznaky vývoja genetických defektov u plodu

Poruchy vnútromaternicovej formácie plodu je možné zistiť iba pomocou klinických a laboratórnych testov počas tehotenstva. Downov syndróm teda následne vedie k mnohopočetným malformáciám vnútorných orgánov a mentálna retardácia dieťa. Anomálie vo vývoji neurálnej trubice sa prejavujú absenciou mozgu, poruchami fúzie miechového kanála a tvorbou hernie miecha. Edwardsov syndróm je charakterizovaný malformáciami vnútorných orgánov. Aj v tehotenstve je možné podľa výsledkov ultrazvukového vyšetrenia identifikovať defekty srdca a pľúc, vývoja končatín, tvárovej časti lebky (rázštep podnebia, rázštep pery atď).

Riziková skupina pre vnútromaternicové anomálie zahŕňa:

• vekové páry, v ktorých vek ženy presahuje 35 rokov;
• rodičia, ktorých blízki príbuzní zažili dedičné choroby;
• páry, ktoré majú skúsenosť s pôrodom chorých detí;
• manželia vystavení rádioaktívnemu žiareniu;
• ženy s opakovaným potratom;
• nastávajúce matky so „zlými“ výsledkami skríning.

Dnes má lekárska genetická konzultácia najviac presné metódy diagnostika genetická patológia, predmetom štúdia ktorého sú tkanivá vyvíjajúceho sa plodu a jeho membrány. Preto je možné určiť príznaky vrodených patológií už v prvých štádiách nosenia dieťaťa.

Biochemický skríning vrodených chýb plodu

Testovanie krvi tehotnej ženy na určenie špecifických markerov, ktoré pomáhajú identifikovať prítomnosť závažných genetické poruchy u plodu, vykonávané už v 11-13 týždni tehotenstva. Od okamihu formovania sa placenta začína produkovať určité látky, ktoré následne prenikajú do materskej krvi. Počet týchto markerov sa neustále mení s vývojom plodu. Stanovenie týchto látok je základom biochemického skríningu: významné odchýlky výsledkov štúdie od normy naznačujú vysokú možnosť prítomnosti chromozomálnych abnormalít alebo defektov vo vývoji dieťaťa.

Prvá etapa diagnózy, ktorá sa vyskytuje v 11-13 týždni tehotenstva, zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie na vylúčenie hrubých malformácií plodu; krvný test na b-hCG alebo voľnú b-podjednotku ľudského choriového hormónu; krvný test na proteín PAPP-A alebo plazmatický proteín súvisiaci s tehotenstvom.

Počas druhého diagnostického štádia (16-18 týždňov tehotenstva) sa vykonáva trojitý biochemický test, ktorý berie do úvahy výsledky prvého skríningu a zahŕňa: krvný test na alfa-fetoproteín, voľný estriol, b-hCG. Tieto laboratórne testy nám umožňujú identifikovať koncentráciu špeciálnych látok nazývaných markery.

Prudké zvýšenie počtu AFP naznačuje malformácie neurálnej trubice a zníženie naznačuje možnú prítomnosť Downovho alebo Edwardsovho syndrómu.

Pripomeňme, že vyhodnotiť výsledky výskumu pomocou špeciálneho môže len lekár počítačový program berúc do úvahy všetky získané údaje ako celok a berúc do úvahy metódy a činidlá používané v laboratóriu. Ak sú odchýlky vo výsledkoch krvných testov a ultrazvuku pre vývojové chyby, plod sa vyšetruje hlbšie. Pre to nastávajúca matka a otec dieťaťa je odoslaný na lekárske genetické vyšetrenie. Vedie genetik úplná analýza dedičnosť matky a otca, posudzuje mieru rizika chorôb u dieťaťa.

Ďalšie opatrenia na diagnostiku malformácií plodu sú:

• Biopsia choriových klkov (9-12 týždňov tehotenstva),
• amniocentéza (16-24 týždňov),
• kordocentéza (22-25 týždňov).

Všetky tieto metódy sú invazívne, to znamená, že na získanie materiálu na výskum je potrebné napadnúť telo ženy. Nemali by ste sa však báť takýchto vyšetrení: sú prakticky bezpečné a ak sú dodržané všetky odporúčania, nepoškodzujú matku a dieťa.

Na záver nášho dnešného rozhovoru by som rád poznamenal, že včasná diagnóza vnútromaternicové patológie plod často dáva veľkú šancu napraviť „chybu prírody“ - moderné techniky umožniť lekárom zasahovať do priebehu tehotenstva, dôkladne pripraviť matku a dieťa na pôrod a následnú liečbu. Preto odporúčame všetkým nastávajúcim mamičkám, aby sa bez akýchkoľvek pochybností riadili pokynmi lekára.

Najmä pre - Nadezhdu Vitvitskaya

A vrodené nededičné.

Vrodené dedičné vývojové anomálie

Ako výsledok dlhoročného výskumu v Rusku a v zahraničí sa zistilo, že asi 20 % všetkých vrodených vývojových anomálií (deformácií) je dedičných a objavuje sa v období embryonálny vývoj plod od rodičov s abnormalitami v chromozómoch a génoch. Asi 10 % anomálií je spôsobených zlé návyky a užívanie určitých látok (alkohol, drogy a niektoré lieky), zlé prostredie a pre zvyšných 70 % deformít neboli príčiny stanovené.

Každá žena chce porodiť zdravé a krásne dieťa. Aby sme sa vyhli vrodeným vývojovým anomáliám, je potrebné poznať príčiny ich vzniku.

V súčasnosti boli identifikované stovky chemických činidiel, ktoré môžu spôsobiť narušenie chromozómov alebo génov u rodičov a vyvolať vnútromaternicové deformity plodu.

Vývojové anomálie môžu byť rôzne: úplná absencia orgánu (napríklad obličky), nedostatočný vývoj orgánu (malá veľkosť a hmotnosť), príliš veľký vývoj orgánu (napríklad príliš veľká veľkosť a mozgovej hmoty – makrocefália). Vo všetkých prípadoch majú tieto odchýlky škodlivý vplyv na fyzický a duševný vývoj dieťaťa a často vedú k jeho smrti.

Okrem toho štruktúra (zúženie čriev, pažeráka, nedostatočný rozvoj srdcových chlopní atď.), Tvar a počet orgánov (napríklad zníženie alebo zvýšenie počtu prstov na rukách a nohách, výskyt ďalších vnútorných orgánov, napríklad oblička navyše a pod.) alebo nedostatočný počet párových orgánov (napríklad jedno oko alebo jedna oblička).

Výsledkom týchto odchýlok je raná detská úmrtnosť (až 20 % všetkých úmrtí detí). Bolo zaznamenané, že v posledných rokoch sa percento vnútromaternicových anomálií plodu neustále zvyšuje.

Nie všetky detské vývojové abnormality sa prejavujú už v ranom veku. Niektoré z nich sa objavia až v puberte alebo neskôr.

Okrem toho sa anomálie môžu prejaviť metabolickými poruchami dieťaťa - pri nedostatku akéhokoľvek enzýmu atď.

Všetky poruchy vnútromaternicového vývoja dieťaťa sú konvenčne rozdelené do 5 skupín: anatomické, fyziologické, funkčné, biochemické a duševné.

Zo všetkých porúch vnútromaternicového vývoja plodu sú najnebezpečnejšie choroby spojené s porušením štruktúry chromozómov alebo ich počtu v bunkách. Väčšina z týchto anomálií vedie k smrti plodu alebo k narodeniu neživotaschopného dieťaťa.

Downov syndróm

Ide o najčastejšie dedičné ochorenie (približne 1 z 800 narodených detí). Je to dôsledok porušenia počtu chromozómov v bunkách (namiesto 46 chromozómov má dieťa v genotype 47 chromozómov). Toto ochorenie postihuje dievčatá aj chlapcov.

Najčastejšie sa dieťa s Downovým syndrómom narodí staršej matke alebo otcovi (nad 40 rokov). Tento syndróm sa zisťuje na skoré štádia tehotenstvo pomocou ultrazvuku a iných metód, ale presnosť vyšetrenia je 95% (zvyšných 5% je chybná diagnóza). K dnešnému dňu najviac presná diagnóza tohto ochorenia (až 99,8 %) sa určuje štúdiom plodovej vody. Ak sa táto patológia zistí u plodu, samotní rodičia majú právo rozhodnúť, či si toto dieťa ponechajú alebo nie.

Charakteristický vonkajšie znaky Downov syndróm: záhyb vo vnútornom kútiku oka, plochá tvár a zadná časť hlavy, malý nos, veľký jazyk, otvorené ústa, krátky krk a kožný záhyb na krku, skrátených končatinách a prstoch, svalová slabosť, môže sa vyskytnúť strabizmus. Tieto deti majú tiež srdcové chyby a dvanástnik, mentálna retardácia.

Budúce matky musia vedieť, že pred potratom, ak je dieťaťu diagnostikovaný Downov syndróm, musia si to dobre premyslieť. Takéto deti sú veľmi láskavé, milé a stupeň ich demencie sa veľmi líši. V súčasnosti takéto deti, aj keď pomalšie ako zdravé deti, možno trénovať podľa špeciálne techniky. Začnú chodiť, rozprávať, čítať a písať. Ľudia s týmto ochorením sa ženia a dožívajú sa vysokého veku, no takíto ľudia musia mať na pamäti, že pravdepodobnosť, že sa u ich detí vyvinie tento syndróm, sa zvyšuje na 50 %.

Edwardsov syndróm

Ide o druhé najčastejšie dedičné ochorenie po Downovej chorobe, spojené s prítomnosťou extra chromozómu v bunkách. Pri tejto chorobe sa u plodu vyvíja viacero defektov. Najčastejšie sa tento syndróm vyskytuje u detí narodených starším matkám, najmä dievčatám. Takéto dieťa má porušenie veľkosti kostí lebky, hrudnej kosti, chodidla a proporcií tela. Okrem toho nemusí existovať žiadny vonkajší zvukovodu, sú srdcové chyby a cievy, abnormality vo vývoji mozgu, cerebellum a mentálna retardácia. Tieto deti spravidla nie sú životaschopné a umierajú pred dosiahnutím veku 3 mesiacov, zriedkavo pred 1 rokom. Veľmi zriedka žijú takéto deti dlhšie, ale všetky sú oligofrenické (mentálne retardované).

Klinefelterov syndróm

Ide o pomerne časté dedičné ochorenie spôsobené zmenami v počte chromozómov. Tento syndróm sa vyvíja iba u chlapcov narodených starším matkám. Táto choroba sa objavuje iba počas puberty dieťaťa; má nedostatočne vyvinuté semenníky, v semene nie sú žiadne alebo znížený počet spermií a vzniká neplodnosť. Vonkajší vývin chlapca podľa ženský typ: úzke ramená, široká panva, dlhé nohy, zväčšené mliečne žľazy. Môžu sa vyskytnúť duševné a duševné abnormality. Keď sa zistia prvé príznaky tohto ochorenia Ak chcete začať liečbu (najčastejšie hormonálnu), musíte sa okamžite poradiť s lekárom.

Hemofília

Toto dedičné ochorenie sa prenáša na dieťa od matky. Toto ochorenie sa vyskytuje iba u chlapcov. Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi. Pri vhodnej liečbe táto choroba nie je rozsudkom smrti.

Cystická fibróza

Toto je najčastejšie dedičné systémové ochorenie.

Cystická fibróza postihuje dýchací a tráviaci systém, ako aj pečeň, pankreas a pohlavné žľazy. V tele v veľké množstvá hromadia sa hlieny, objavuje sa bolestivý kašeľ, pískanie na pľúcach, postihnuté srdce, upchaté vývody pankreasu, hnačku vystrieda zápcha, opuchnuté brucho, deti zle rastú a priberajú, končatiny sú chudé, s charakteristickým tvar prstov, hrudník je zdeformovaný, pokožka chutí slane (ak si ju olíznete). Duševný vývoj takýchto pacientov je normálny a niekedy až nadpriemerný. Je to ťažké vrodené ochorenie V súčasnosti nie je úplne liečiteľná, ale pri správnej podpornej terapii môžu takíto pacienti žiť dlhý a plnohodnotný život. Počas života musia dostávať určité lieky.

fenylketonúria

Toto ochorenie je dôsledkom metabolickej poruchy aminokyseliny fenylalanínu u dieťaťa, čo má za následok oneskorenie jeho fyzického a duševný vývoj. Toto ochorenie sa prejavuje v prvých dňoch života dieťaťa. Nie je to veta. Po dohode špeciálna diéta rozvoju tohto ochorenia možno zabrániť.

Farbosleposť

Toto dedičné ochorenie sa prenáša z matky na syna a prejavuje sa tým, že dieťa nerozlišuje niektoré farby (čiže videnie farieb je čiastočne narušené), najčastejšie červenú a zelenú. Táto choroba nemá žiadnu liečbu.

"zajačinec"

Táto vývojová anomália pozostáva z nefúzie horná pera, ktorý prekáža pri satí dieťaťa. Liečba je chirurgická, v prvých mesiacoch života dieťaťa. Táto deformácia môže byť vyvolaná nedostatkom potravy u tehotnej ženy.

"Rozštep podnebia"

Toto je neúnia Horná čeľusť a tvrdé podnebie, v dôsledku čoho nie je ústna dutina oddelená od nosovej dutiny. Táto chyba spôsobuje vstup potravy priedušnice a nosovej dutiny. Veľmi často sa pozoruje rázštep podnebia spolu s rázštepom pery. Liečba je chirurgická. Príčinou tohto abnormálneho vývoja dieťaťa môže byť nedostatok potravy u tehotnej ženy.

Polydaktýlia

Polydaktýlia - prítomnosť prsty navyše alebo ich nedostatok na ruke alebo nohe, splynutie prstov medzi sebou, skrátenie alebo absencia končatín. Liečba je chirurgická a protetická.

Anencefália, mikrocefália, hypercefalia a hydrocefalus

To všetko sú anomálie vývoja mozgu. Tieto vývojové anomálie môžu byť vyvolané nedostatkom v ženskom tele alebo rubeolou, osýpkami a niektorými ďalšími chorobami, ktorými trpí matka počas tehotenstva (najmä v prvých týždňoch po počatí).

Ak sa u dieťaťa zistí anencefália (absencia mozgových hemisfér), tehotenstvo sa preruší v ktorejkoľvek fáze.

Zámena dvojčiat (takzvané siamské dvojčatá)

Ide o jednu z najzávažnejších anomálií vnútromaternicového vývoja plodov. Dvojčatá môžu byť spojené akoukoľvek časťou tela (panva, hlava a pod.), ich obehové a iné orgánové systémy môžu byť izolované alebo spojené, jedno dvojča môže byť normálne vyvinuté, zatiaľ čo druhé je nedostatočne vyvinuté. Tieto deti zvyčajne zomierajú v nízky vek. Iba pri fúzii mäkkých tkanív a pri nezávislom fungovaní každého dieťaťa je liečba chirurgická.

Pupočná a miechová hernia

Kýla pupka je výstup z dutiny pod kožou čreva. Takéto kýly môžu prejsť samy, v závažných prípadoch je liečba chirurgická.

Spina bifida sú najzávažnejšie malformácie plodu. Väčšina detí trpiacich týmito vývojovými chybami zomiera a tie, ktoré prežijú, trpia paralýzou, preto ak sa takéto vývojové chyby plodu zistia, je indikované predčasné ukončenie tehotenstva.

Malformácie srdca a krvných ciev

Príčinou týchto malformácií plodu môže byť vírusové alebo bakteriálne ochorenie, ktorým matka trpí počas tehotenstva, ako aj nedostatok kyslíka.

Tieto srdcové chyby sa v závislosti od ich závažnosti liečia medikamentózne alebo chirurgicky.

V závažných prípadoch dieťa zomrie v maternici alebo bezprostredne po narodení.

Všetky anomálie vo vývoji skeletu plodu sú spôsobené genetickými alebo chromozomálnymi abnormalitami v bunkách nenarodeného dieťaťa.

Okrem toho sú veľmi zriedkavé aj iné dedičné choroby (Hirschsprungova choroba, Huntingtonova choroba, Ponterova choroba, von Willebrandova choroba, Tay-Sachsova choroba, Fraserov syndróm, Patauov syndróm, Turnerov syndróm, mramorová choroba a mnohé ďalšie). Medzi vývojové chyby patria aj rôzne materské znamienka, niektoré vrodené kožné ochorenia, vrodená dislokácia bedrového kĺbu, lebečná hernia a iné.

V súčasnosti je známych viac ako 3,5 tisíc dedičných vývojových anomálií. Zistilo sa, že viac ako 5% všetkých narodených detí sa rodí s rôznymi patológiami.

Všetky uvažované chromozomálne a genetické dedičné choroby sú prakticky nezávislé od vonkajšie prostredie.

Ďalšia skupina dedičné choroby sú tie, ku ktorým má dieťa dedičnú predispozíciu, ale klinicky sa toto ochorenie prejavuje len za určitých podmienok prostredia. Medzi tieto ochorenia patria: cukrovka, psoriáza, žalúdočné vredy, hypertenzia, dna a niektoré ďalšie.

Niektoré dedičné ochorenia sa objavujú až v starobe (napríklad Alzheimerova choroba, ateroskleróza, dna).

Ak mali príbuzní vo vašej rodine rôzne závažné dedičné ochorenia, musíte pred počatím dieťaťa absolvovať špeciálne lekárske genetické vyšetrenia.

Riziko vzniku dedičnej choroby a rôznych deformácií dieťaťa v úzko spriaznených manželstvách sa mnohonásobne zvyšuje.

Netreba sa znepokojovať: uvažované vrodené dedičné choroby sú veľmi zriedkavé (najčastejšie 1 dieťa na niekoľko tisíc pôrodov). Každý budúca mama od prvých dní tehotenstva až po samotný pôrod má obavy, ako sa jej bábätko narodí a či bude zdravé.

Popis všetkých týchto vývojových chýb nie je uvedený s cieľom vystrašiť vás, ale preto, aby ste pochopili, že zdravie vášho dieťatka je takmer úplne závislé od vás.

Ak sa správne stravujete a vaše nenarodené bábätko prijíma všetky látky potrebné pre svoj život a vývoj (bielkoviny, tuky, sacharidy, vitamíny, najmä kyselinu listovú a minerálne soli), pravdepodobnosť, že bude choré dieťa, je mizivá.

Kyselina listová je nevyhnutná pre správne delenie buniek, a to aj v embryonálnom štádiu, tvorbu a rast všetkých vnútorných orgánov, metabolizmus plodu a jeho hematopoézu; okrem toho zabraňuje predčasnému pôrodu a potratom. Navyše, ak šoférujete správny obrázokživota, nefajčite, neužívajte drogy ani alkohol, vaša genetika nemá ťažké dedičné ochorenia, potom riziko, že sa vám narodí nezdravé dieťa, prakticky chýba a o budúce bábätko môžete byť pokojná.

Ak vaši príbuzní majú akúkoľvek dedičnú chorobu, musíte byť vyšetrený lekárom a začať včasnú liečbu, aby ste predišli tejto chorobe alebo v obzvlášť závažných prípadoch okamžite ukončili tehotenstvo. Ženy nad 40 rokov by sa mali vyhýbať tehotenstvu.

Zapnuté moderná scéna S rozvojom medicíny sa väčšina uvedených vývojových anomálií odhalí už v počiatočných štádiách tehotenstva.

Najdôležitejšou vecou pre zachovanie zdravia matky a nenarodeného dieťaťa je čo najskôr sa zaregistrovať v prenatálnej poradni, pravidelne ju navštevovať a dodržiavať všetky pokyny lekára.

Relevantnosť. Prenatálna diagnostika (PD) vrodených vývojových chýb plodu je mimoriadne dôležitou súčasťou prenatálnej starostlivosti, ktorá umožňuje predchádzať narodeniu detí s ťažkými neopraviteľnými vývojovými chybami, so spoločensky významnými smrteľnými génovými a chromozomálnymi ochoreniami. Toto je hlavný faktor pri znižovaní chorobnosti, invalidity a úmrtnosti. Okrem toho prenatálna detekcia vrodených abnormalít mozgu u plodu ovplyvňuje pôrodnícku taktiku a znižuje negatívne psychologické a sociálne dôsledky pre matku a pre rodinu ako celok, keďže vrodené vývojové chyby mozgu sú hlavne ťažké a nevyliečiteľné choroby(včasná a kvalitná diagnostika malformácií centrálneho nervového systému dokáže objektívne predvídať situáciu a prispieť k správna voľba taktika liečby). Kompetentná prenatálna diagnostika v kombinácii so zberom kompletných informácií zameraných na identifikáciu rôznych rizikových faktorov teda umožňuje lekárovi a rizikovej tehotnej adekvátne pristupovať k otázke splodenia dieťaťa.

Metódy, slúžiace na prenatálnu (prenatálnu) diagnostiku, je vhodné rozdeliť na nepriamu, kedy je objektom skúmania tehotná žena, a priamu, kedy sa vyšetruje samotný plod. Ten môže byť invazívny alebo neinvazívny.

Nepriame metódy zahŕňajú štúdium pôrodníckej a gynekologickej anamnézy, vykonávanie lekárskeho genetického poradenstva, ako aj vykonávanie bakteriologických a sérologické štúdie. Samostatne by sa malo povedať o vykonávaní biochemických skríningových testov zameraných na hodnotenie hladín fetoproteínu, estriolu, ľudského chorionického gonadotropínu atď. Je potrebné poznamenať, že hlavným účelom nepriamych metód je výber žien zo skupín vysoké riziko na ďalšie hĺbkové pozorovanie na úrovni centra reprodukčné zdravie. Hlavné indikácie na odoslanie tehotnej ženy na PD sú približne rovnaké na celom svete. Tie obsahujú:

[1 ] vek ženy nad 35 rokov;
[2 ] prítomnosť najmenej dvoch spontánnych potratov (interrupcií) v počiatočných štádiách tehotenstva;
[3 ] prítomnosť v rodine dieťaťa alebo plodu z predchádzajúceho tehotenstva s Downovým syndrómom, inými chromozomálnymi chorobami, s mnohopočetnými vrodenými chybami, familiárnym prenášaním chromozomálnych prestavieb;
[4 ] veľa monogénne ochorenia predtým diagnostikované v rodine alebo u blízkych príbuzných;
[5 ] použitie pred a v skorých štádiách tehotenstva farmakologické lieky;
[6 ] predchádzajúce vírusové infekcie (hepatitída, rubeola, toxoplazmóza atď.);
[7 ] vystavenie jedného z manželov žiareniu pred počatím.

prečítajte si aj článok: Toxoplazmóza(na webovú stránku)

Hlavné neinvazívne metódy sú [ 1 ] ultrazvukové (echografické) vyšetrenie (ultrazvuk) a [ 2 ] zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI).

Ultrazvukové vyšetrenie centrálneho nervového systému a miechy u plodu je jednou z najdôležitejších a najzodpovednejších úloh prenatálnej echografie, pretože má významný vplyv na optimalizáciu pôrodníckej taktiky a rozhodnutie rodičov predĺžiť alebo ukončiť tehotenstvo. Optimálne načasovanie echografického vyšetrenia plodu na vylúčenie väčšiny defektov a ochorení centrálneho nervového systému je:

[1 ] 11. - 14. týždeň tehotenstva;
[2 ] 19. - 21. týždeň tehotenstva;
[3 ] 30 - 33 týždňov tehotenstva.

Zodpovedá to počiatočné štádiá prejavov rôzne skupiny defektov a chorôb centrálneho nervového systému a tiež zabezpečuje kontinuitu diagnostiky a všeobecne uznávaných štandardov manažmentu tehotenstva a pôrodu. V tomto prípade by schéma ultrazvukového vyšetrenia plodu mala zahŕňať posúdenie echografickej anatómie plodu so štúdiom kostí lebečnej klenby, hlavných štruktúr mozgu, nuchálneho priestoru, profilu, očníc, nosové kosti, orientácia srdca, chrbtice, prednej brušnej steny, žalúdka, čriev, močového mechúra a končatiny.

Údaje získané viacerými autormi naznačujú vysokú diagnostická hodnota Ultrazvuk v prenatálnej diagnostike vrodených vývojových chýb, ktorý umožňuje identifikovať viac ako 80 - 90 % malformácií plodu počas tehotenstva. Významnú časť hrubej patológie vývoja plodu možno odhaliť v prvom trimestri, ak sa dodrží načasovanie vyšetrenia a všetky požiadavky skríningového protokolu na posúdenie anatómie plodu.

Použitie moderných ultrazvukových prístrojov a transvaginálnej echografie s použitím 3/4D režimov výrazne zvyšuje presnosť diagnostiky. Vyšetrenie mozgu plodu v strednej sagitálnej rovine, ktoré sa vo väčšine prípadov stalo prakticky možným pomocou trojrozmernej echografie, umožňuje diferencovaný prístup k hodnoteniu normality a patológie stredočiarových štruktúr mozgu. Axiálne rezy mozgu plodu používané v bežnej ultrazvukovej praxi neposkytovali jasný obraz corpus callosum. Rozšírenie protokolu prvej skríningovej štúdie hodnotením „intrakraniálnej transparentnosti“ zvýšilo presnosť diagnostiky spina bifida v prvom trimestri tehotenstva.

Použitie farebného dopplerovského mapovania na vizualizáciu mozgových ciev plodu v ranej ontogenéze spoľahlivo umožňuje vizualizovať cievy zásobujúce špecifickú štruktúru o 2 - 5 týždňov skôr ako ich štandardná echografická detekcia už na konci prvého a začiatku druhého trimestra tehotenstva. Komplexné hodnotenie vývoja sulciálnych a subarachnoidálnych priestorov umožňuje diagnostikovať porušenie tvorby mozgovej kôry už v druhom trimestri tehotenstva. Anomálie vo vývoji centrálneho nervového systému, ako sú poruchy embryogenézy a včasnej organogenézy plodu, možno pomocou modernej echografie zistiť až do 21. týždňa tehotenstva. Zároveň echografické známky deštruktívneho poškodenia a objemové útvary Centrálny nervový systém možno diagnostikovať až v druhom a treťom trimestri tehotenstva (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginálna echografia so štúdiom anatomických štruktúr plodu počas ultrazvuku v 11 - 14 týždňoch tehotenstva je vysoko informatívna metóda prenatálnej diagnostiky v skorých štádiách tehotenstva, ktorá umožňuje odhaliť viac ako polovicu všetkých vrodených chýb, ktoré sú vo väčšine prípadov hrubé.

Je tiež potrebné poznamenať hodnotu takéhoto ultrazvukového znaku, ako je polyhydramnión na diagnostiku vrodených vývojových chýb. Závažnosť polyhydramniónu koreluje s výskytom vrodených malformácií plodu. Medzi množstvom sa vytvorila priama súvislosť plodová voda a výskyt vrodených malformácií plodu.

Vo všeobecnosti úspešnosť diagnostiky závisí aj od typu vrodenej vývojovej chyby (niekoľko anomálií je dosť ťažké diagnostikovať), od obdobia tehotenstva, v ktorom sa štúdia vykonáva, od množstva plodovej vody a od konštitučných charakteristík pacienta (ťažká obezita spôsobuje ťažkosti pri transabdominálnom skenovaní). Ďalšie faktory, ktoré sťažujú správnu interpretáciu výsledkov skríningu, môžu zahŕňať gestačný vek, viacpočetné tehotenstvá, etnickú príslušnosť rodičov a cukrovku matky. Prenatálna diagnostika agenézy corpus callosum (ktorého hlavným načasovaním detekcie je 2. - 3. trimester tehotenstva) a rázštepu chrbtice je pomerne komplikovaná. Zároveň, napriek vysokej presnosti a relatívnej jednoduchosti ultrazvukovej diagnostiky, také absolútne smrteľné defekty ako akrania a anencefália sa niektoré z nich zistia až po 24. týždni tehotenstva, čo môže naznačovať nedostatočne vysokú kvalifikáciu lekárov, nedodržiavanie skríningu termíny a metódy vyšetrenia, neskoré odosielanie žien na druhý alebo tretí stupeň vyšetrenia. Ďalší z negatívnych faktorovŽeny môžu odmietnuť prenatálnu karyotypizáciu. Navyše také otázky prenatálnej ultrazvukovej diagnostiky vrodených vývojových chýb centrálneho nervového systému, ako je diferenciálna diagnostika zriedkavých defektov, zostávajú úplne nevyriešené.

MRI je vysoko informatívna metóda prenatálnej diagnostiky a možno ju použiť pri podozrení na chyby plodu pri ultrazvukovom vyšetrení, najmä v prípadoch anomálií centrálneho nervového systému. V druhom a treťom trimestri tehotenstva používajte ako dodatočné vyšetrenie MRI zlepšuje diagnostiku defektov CNS a umožňuje objasniť diagnózu kortikálnej patológie mozgových hemisfér, stredočiarových štruktúr mozgu, zadnej lebečnej jamky a porúch dynamiky mozgovomiechového moku. MRI možno úspešne použiť v prípadoch, keď výsledky ultrazvuku nie sú dostatočne informatívne. Hoci MRI môže potvrdiť diagnózu stanovenú ultrazvukom a poskytnúť podrobnejšie údaje, relatívne vysoká cena, nedostatok štandardizovaných abstraktných hodnôt a obmedzená dostupnosť MRI sú dôvodmi, prečo ultrazvuk zostáva testom voľby na diagnostiku vrodených malformácií plodu.

prečítajte si tiežčlánok „MRI mozgu plodu: prehľad“ od S. Yazbeka a P.E. Grant. Neurografia, ročník 5, číslo 5, 1. septembra 2015, s. 181-191(11) [časť č. 1] a [časť č. 2]

O Je MRI bezpečná počas tehotenstva? Môžeš čítať

Štúdium fetálnych markerových proteínov v krvnom sére matky. Najmä v posledných rokoch dôležitá úloha patrí do štúdia fetálnych markerových proteínov v krvnom sére matky, ako je alfa-fetoproteín (AFP), choriový gonadotropín (hCG), voľný estradiol a niektoré ďalšie. Účelom takýchto štúdií je identifikovať ženy s vysokým rizikom, že budú mať deti s vrodenými a dedičnými chybami. Zmeny sérových markerov sú typické pre 90,9 % žien s vrodenými chybami centrálneho nervového systému. Vykonávané v optimálne načasovanie(15. - 16. týždeň gravidity) pomocou troch testovacích systémov nám štúdia umožňuje identifikovať až 80 % plodov s chybami vo vývoji vnútorných orgánov a až 65 % s chromozomálnymi ochoreniami.

Prenatálna laboratórna diagnostika anomálií neurálnej trubice je založená predovšetkým na stanovení hladiny fetálneho AFP. Tento proteín je hlavnou zložkou embryonálneho sérového proteínového systému a stanovuje sa na 30. deň tehotenstva. Zvýšená hladina AFP v plodová voda je znakom prítomnosti otvoreného defektu neurálnej trubice. V druhom trimestri tehotenstva dokáže ultrazvuk spoľahlivo odhaliť abnormalitu mozgu plodu. Keďže na tvorbe estriolu sa podieľa plod aj placenta, hladiny estriolu môžu slúžiť ako ideálny indikátor fungovania fetoplacentárneho systému. Čím nižšia je hladina hormónu, tým vyššia je pravdepodobnosť vzniku patologický stav plod

Interpretácia výsledkov izolovaných biochemických testov však môže byť zložitá. Pri zvažovaní distribučných kriviek hodnôt hlavných markerov sa pozoruje veľká oblasť prekrytia medzi normálnymi a patologickými stavmi, čo neumožňuje použitie iba jedného markera, vyžaduje sa ich úplný komplex: hCG, AFP a estriol.

Biochemické vyšetrenie v prvom trimestri gravidity, ktoré zahŕňa [ 1 ] stanovenie koncentrácií progesterónu, [ 2 ] nekonjugovaný estriol, [ 3 ] β-frakcia ľudského chorionického gonadotropínu (β-hCG) a [ 4 ] bielkovín spojených s tehotenstvom (7 - 8 alebo 11 - 12 týždňov) je viac efektívna metóda prenatálny skríning ako tradičný „trojitý“ test druhého trimestra, t.j. AFP, β-hCG, estriol - v 16 - 17 týždni tehotenstva.

Napriek dosť vysoká účinnosť postačujú moderné neinvazívne techniky úplné informácie informácie o karyotype embrya, biochemických a genotypových charakteristikách jeho buniek možno získať len na základe vhodných štúdií tkanív samotného plodu alebo jeho dočasných orgánov (placenta, chorion), získaných invazívne v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva . Amniocentéza sa najčastejšie vykonáva na zistenie chromozomálnych abnormalít a genetických mutácií, ale plodová voda sa môže použiť aj na diagnostiku defektov neurálnej trubice. Najčastejšími možnými rizikami zákroku sú spontánny potrat (0,5 % až 1,0 %), krvavé problémy po zákroku infekcia, prasknutie blán a poškodenie alebo strata plodu.

Najinformatívnejšia je komplexné vyšetrenie tehotné ženy pomocou moderných ultrazvukových technológií v kombinácii s biochemickým skríningom, ktorý zvyšuje presnosť diagnostiky vrodenej vývojovej chyby centrálneho nervového systému plodu v skorých štádiách druhého trimestra. Okrem toho, identifikácia príznakov hypoxie plodu môže naznačovať možnú prítomnosť nielen fetoplacentárnej insuficiencie, ale aj vrodenej patológie, pretože hypoxia a intrauterinná retardácia rastu výrazne zhoršujú prognózu vrodených vrodených chýb, ktoré sú zlučiteľné so životom.

Malo by sa to pamätať, Čo vrodené anomálie mozog identifikovaný prenatálne alebo v novorodeneckom období, nepočítajúc netrvalé vonkajšie vývojové chyby, [ !!! ] NEMUSÍ mať žiadne špecifické klinické príznaky:

[1 ] v neurosonografických a magnetických rezonančných štúdiách, okrem špecifických nozologické formy vrodené vývojové chyby mozgu (Chiariho syndróm, Dandy-Walkerov syndróm, okluzívny hydrocefalus a pod.), treba venovať pozornosť hypoplázii, ktorá je oveľa častejšia;

[2 ] pri absencii prenatálnych a novorodenecká diagnostika pri použití ultrazvuku a MRI sa objavujú stavy na neskorú diagnostiku, v období, kedy klinický obraz psychoneurologické symptómy sú na prvom mieste s prítomnosťou mentálnej retardácie, intrakraniálna hypertenzia môže slúžiť ako základ pre stanovenie diagnóz ako detská mozgová obrna, hydrocefalus atď.

prečítajte si aj článok: Neurosonografia: Ultrazvuková diagnostika perinatálne lézie CNS(na laesus-de-liro.live-journal.com)

prečítajte si aj článok: Dandy-Walkerov syndróm(na webovú stránku)

prečítajte si aj článok: Anomália (malformácia) Chiari typ I(na webovú stránku)

prečítajte si aj článok: Mozgová obrna(na webovú stránku)

Najvyššia informačná hodnota konvulzívny syndróm indikuje prítomnosť agenézy corpus callosum alebo agýrie, hypertenzná-hydrocefalická - prítomnosť vrodený hydrocefalus a syndróm motorické poruchy- na prítomnosť rázštepu chrbtice.

Záver. Na zabránenie pôrodu detí s defektmi CNS (neurálnej trubice) sa v súčasnosti používajú tieto metódy: [ 1 ] primárny skríningový test na identifikáciu štrukturálnych abnormalít plodu, vrátane defektu otvorenej/uzavretej nervovej trubice (anencefália, encefalokéla, spina bifida) – ultrazvuk plodu v druhom trimestri tehotenstva; [ 2 ] stanovenie hladín AFP v sére matky; [ 3 ] genetické poradenstvo pre prípady s pozitívne výsledky skríning defektov neurálnej trubice (ultrazvuk + AFP matky v krvnom sére); [ 4 ] prenatálna MRI as dodatočná metóda zobrazovanie plodu; [ 5 ] diagnostická amniocentéza na posúdenie karyotypu plodu, stanovenie hladiny AFP v plodovej vode a aktivity acetylcholínesterázy; [ 6 ] keď sa potvrdí prítomnosť defektov neurálnej trubice u plodu, rodine by sa mali ponúknuť možnosti taktiky manažmentu skutočné tehotenstvo- ako predĺženie s možnosťou pre- alebo postnatálnej korekcie defektu, tak aj ukončenie tehotenstva s defektom nezlučiteľným so životom; spôsob pôrodu sa vyberá individuálne - môže to byť buď prirodzený (vaginálny) pôrod (pri absencii kontraindikácií) s monitorovaním tep srdca plod a pôrod do cisársky rez; [7 ] popôrodné konzultácie na informovanie ženy o dôvode vzniku defektu neurálnej trubice u plodu, možnosti recidívy tohto stavu u plodu pri ďalšom tehotenstve a prevencii, najmä - odporúčanie na prijatie kyselina listová 5000 mcg denne rodičmi 3 mesiace pred počatím a počas prvého trimestra tehotenstva.

Vrodené malformácie (CDM) sú na treťom mieste medzi faktormi vedúcimi k úmrtnosti v perinatálne obdobie. Komplikácie spôsobené týmito poruchami môžu ovplyvniť zdravie človeka počas jeho života. Existujú vývojové chyby:

• ľahko opraviteľné;
• nezlučiteľné so životom;
• zlučiteľné so životom, no výrazne ho komplikujú.

Vrodené vývojové chyby plodu sa diagnostikujú ultrazvukom. Počas tehotenstva žena nepodstupuje ultrazvuk neskoro 17 týždňov. Ak je tehotná žena ohrozená, potom ultrazvukové vyšetrenia vykonávané s osobitnou starostlivosťou. Ak sa zistia vrodené chyby plodu, odporúča sa prerušenie tehotenstva.

Vrodená vývojová chyba je dôsledkom porúch vnútromaternicového vývoja plodu. Vrodené vývojové chyby sú najvážnejšou hrozbou pre normálny vývoj tehotenstva, čo vo väčšine prípadov vedie k invalidite a úmrtnosti v detstve.

Medzi vrodené chyby patrí anencefália (nedostatočný vývoj mozgu), chyby nervového systému, srdcové chyby, spina bifida (vonkajšia herniácia miechy), chyby končatín alebo ich absencia, maxilofaciálne deformity, najmä rázštep podnebia, rázštep pery atď.

Prečo sa to deje?

Príčiny vrodených malformácií

Príčiny vrodených vývojových chýb môžu byť veľmi rôznorodé. Dosť často je dôvodom dedičné faktory najmä odchýlky v sade chromozómov jedného alebo oboch rodičov. Rôzne škodlivé faktory, ako sú infekcie (osýpky, kiahne, rubeola, cytomegalovírus), užívanie drog resp veľké dávky alkohol môže tiež viesť k rozvoju defektov u plodu.

Častou príčinou vrodených vývojových chýb je nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä nedostatok kyseliny listovej.

Samozrejmosťou je správny životný štýl tehotnej ženy a strava dôležité faktory pre vývoj zdravého dieťaťa. Naopak, nedostatok vitamínov často spôsobuje narušenie vývoja duševných a fyzických schopností dieťaťa.

Nasledujúce faktory môžu tiež ovplyvniť vývoj plodu:

• Nedostatok kyslíka. To môže viesť k odtrhnutiu placenty, placentárnej insuficiencii, placentárnemu infarktu a krvácaniu, ťažkej anémii a predčasnému ukončeniu tehotenstva.
• Vplyv negatívnych faktorov životné prostredie: röntgenových lúčov, ionizujúce žiarenie, jadrová energia atď.
• Vystavenie chemickým negatívnym faktorom môže viesť k hypoxii plodu a spôsobiť tvorbu vrodených malformácií plodu. Zvlášť nebezpečné látky sú nikotín, ortuť, antikoncepciu benzén a niektoré lieky.
• Mechanické faktory, najmä nádory maternice, nesprávne postavenie plodu a implantácia vajíčka, môžu spôsobiť také anomálie, ako je spina bifida a abnormality vo vývoji neurálnej trubice.
• Zranenia matky počas tehotenstva.
• Endokrinné ochorenia.

Treba poznamenať, že v takmer polovici prípadov vrodených vývojových chýb u plodu zostávajú príčiny ich výskytu nejasné.

Klasifikácia vrodených vývojových chýb

Existuje niekoľko skupín defektov, ktoré sa navzájom líšia časom pôsobenia škodlivých faktorov a cieľom poškodenia:

1. Gametopatie.
2. Blastopatia.
3. Embryopatie.
4. Fetopatie.

Akceptovaná je aj nasledujúca klasifikácia vrodených malformácií:

1. Agenéza je absencia konkrétneho orgánu.
2. Aplázia je nedostatočný rozvoj alebo absencia orgánu.
3. Hypotrofia je zníženie telesnej hmotnosti plodu alebo dieťaťa.
4. Hypoplázia je nízka hmotnosť orgánu, jeho nedostatočný rozvoj alebo malá veľkosť.
5. Hyperplázia je zvýšenie veľkosti orgánu alebo telesnej hmotnosti.
6. Heterotopia je umiestnenie tkanív, buniek alebo celých orgánov na nezvyčajné miesta v tele.
7. Makrozómia – prejavuje sa gigantizmom. Zvýšenie telesnej hmotnosti a dĺžky.
8. Heteroplázia – poruchy v diferenciácii jednotlivých typov tkanív.
9. Ektopia je posunutie jedného z orgánov.
10. Stenóza je zúženie otvoru alebo kanála.
11. Atrézia je absencia prirodzeného otvoru alebo kanála.
12. Fúzia alebo splynutie orgánov.
13. Perzistencia je opačný proces vývoja morfologických štruktúr.
14. Dyschrónia je zrýchlenie alebo inhibícia vývoja procesov.

Tiež v závislosti od postupnosti prejavu sa rozlišujú primárne (mutačné) a sekundárne (následky primárnych) defektov.

Podľa stupňa prevalencie sa akceptuje nasledujúca klasifikácia vrodených malformácií:

• izolovaný;
• viacnásobné;
• systémový.

Existujú aj vrodené vývojové chyby orgánov, systémov a mnohopočetné vrodené chyby.

Vrodené chyby centrálneho nervového systému

Vrodené malformácie nervového systému zahŕňajú defekty čuchového analyzátora, telencefalu, mozgového kmeňa, miechy, mozočka a chrbtice, subarachnoidálneho priestoru a komorového systému. Vrodené chyby nervového systému sa klasifikujú najmä podľa anatomického a fyziologického princípu separácie Ľudské telo na orgánových systémoch.

Vrodené chyby nervového systému:

• agenéza corpus callosum;
• anencefália;
• holoproencefália;
• cefalokéla;
• hydrocefalus a ventrikulomegália;
• cysty choroidálneho plexu,
• mikrocefália;
• spina bifida.

Stojí za zmienku, že spomedzi všetkých typov defektov sa najčastejšie zisťujú vrodené malformácie nervového systému. Medzi príčiny ich výskytu patria vírusy rubeoly prenášané matkou, herpes simplex, Coxsackie, HIV. Spotreba lieky, alkohol, drogy, hypoxia a energia žiarenia.

Metódy liečby vrodených vývojových chýb

Spôsob liečby vrodenej vývojovej chyby sa môže výrazne líšiť v závislosti od povahy a závažnosti defektu. Podľa štatistík štvrtina detí s vrodenou vývojovou chybou zomiera v prvých rokoch života. Ďalších 25 % žije s trvalým mentálnym a telesným postihnutím. Bohužiaľ, iba 5% prípadov má možnosť liečby. Sto percent napraviteľných prípadov je liečených chirurgicky. Pri niektorých formách vrodených chýb má zmysel používať konzervatívne metódy liečbe.