Prader-Williho syndróm ako genetická patológia. Formy a príznaky choroby. Liečba dedičnej obezity
Existuje veľa patologických stavov, ktoré sa môžu preniesť na osobu spolu s génmi. Toto rôzne druhy genetické choroby, ktoré sa môžu líšiť v závažnosti a v prognózach do budúcnosti. Niektoré z nich sa dajú celkom úspešne napraviť, iné sa nedajú liečiť vôbec a zostanú s človekom doživotne alebo vyprovokujú smrť. Za jednu z pomerne zriedkavých genetických patológií sa považuje Prader-Williho syndróm, ktorý sa vyvíja v dôsledku absencie alebo nedostatočného fungovania určitých génov. Pokúsme sa pochopiť hlavné črty tohto ochorenia detailne.
Prečo sa Prader Wili syndróm vyvíja? Príčiny stavu
Ako sme si už objasnili, Prader-Williho syndróm je dedičné ochorenie. Deformované alebo chýbajúce gény, ktoré vyvolávajú vývoj symptómov ochorenia, sa nachádzajú na pätnástom otcovskom chromozóme. Stojí za zváženie, že vo väčšine prípadov sa takáto choroba neprenáša priamo z chorého človeka na jeho deti, pretože túto patológiu považované za dosť zriedkavé.
Ako sa prejavuje Prader Wileyov syndróm? Symptómy stavu
Prader-Williho syndróm je charakterizovaný vývojom malých mentálna retardácia, ako aj niektoré fyzické problémy. Za jeden z jeho najzjavnejších príznakov sa považuje neodbytný smäd po jedle – intenzívny pocit hladu, ktorý sa stáva príčinou obžerstva. V tomto prípade pacient zažíva obsedantné myšlienky o jedle a pokúša sa nájsť jedlo a uspokojiť hlad akýmikoľvek potrebnými prostriedkami.
Určité príznaky tohto ochorenia sa prejavujú už v období nosenia dieťaťa. Za klasické prejavy sa považuje znížená pohyblivosť plodu, ako aj jeho nesprávne polohovanie. Po narodení dieťaťa sa u neho vyvinie svalová hypotenzia, ktorá pretrváva počas prvého roku života dieťaťa. Okrem toho deti s podobný syndróm Dochádza k poklesu prehĺtacieho a sacieho reflexu, čo značne komplikuje proces kŕmenia. Niektoré porušenia motorické funkcie vysvetľuje sa to aj prítomnosťou svalovej hypotónie, preto môžu mať choré deti problém sedieť, držať hlavu atď. Je však potrebné zdôrazniť, že približne školského veku hypotenzia u pacientov klesá a prakticky mizne.
Prader-Williho syndróm sa u detí prejavuje aj silnou a neustálou túžbou po jedle, pričom konzumácia jedla nevedie k sýtosti. Takéto klinické príznaky sa prejavia okolo druhého až štvrtého roku života dieťaťa. Vyvolávajú postupný rozvoj hyperfágie alebo obžerstva, dieťa začína neustále myslieť na jedlo. Jeho správanie sa stáva obsedantným charakterom, takže pacient trávi čas neustálym hľadaním potravy a pokúša sa uspokojiť pocit hladu. Popísané príznaky sa v každom prípade stávajú príčinou obezity, ktorá sa najčastejšie prejavuje na trupe, ako aj na proximálnych končatinách. Popísané prejavy tohto patologický stavčasto spôsobujú komplikácie ako napr obštrukčné apnoe, čo sa prejavuje výskytom zástavy dýchania počas spánku.
Za ďalšie klasické prejavy Prader-Williho syndrómu sa považuje zníženie rýchlosti rastu, predĺžený tvar hlavy a mandľový tvar očí. Pacienti majú široký nosový most, ich ústa sú malé veľkosti a horná pera vyzerá tenký. Uši zároveň sú umiestnené dosť nízko a nohy a ruky vyzerajú neúmerne malé. Vo väčšine prípadov ochorenie vedie k zníženiu pigmentácie kože, vlasov a dúhovky. Okrem toho je sprevádzaná dyspláziou bedrových kĺbov, zakrivenie chrbtice, znížená hustota kostí. S Prader-Williho syndrómom pacienti trpia zvýšená ospalosť a strabizmus, majú obzvlášť husté sliny, ako aj rôzne problémy so zubami. Puberta s touto patológiou sa vyskytuje obzvlášť neskoro.
Čo by mali robiť tí, ktorí majú diagnostikovaný Prader Wili syndróm? Liečba stavu
Liečba Prader-Williho syndrómu v súčasnosti nie je možná. Vedci ešte nevynašli jediný liek, ktorý by sa s touto chorobou dokázal vyrovnať. Oprava môže zahŕňať použitie určitých terapeutické opatrenia zlepšiť kvalitu života pacienta. V prvom rade sú takéto akcie určené na zvýšenie svalového tonusu, preto sa deťom odporúča absolvovať špeciálne masáže, ako aj fyzioterapeutické sedenia. Dôležitá úloha Svoju úlohu zohráva aj strava a strava pacienta by mala obsahovať minimum tukov a sacharidov. V určitých prípadoch sa lekár môže rozhodnúť predpísať gonadotropíny, takáto hormonálna terapia je určená na zvýšenie rastu chorého dieťaťa, ako aj na optimalizáciu svalového tonusu. V tomto prípade budú kalórie správne rozdelené do celého tela, čo pomôže predchádzať obezite. Korekcia môže zahŕňať aj hodiny s defektológom, psychológom a logopédom a použitie rôznych špeciálnych techník rozvoja.
Čo môžu očakávať ľudia so syndrómom Prader Wili? Dĺžka života
Pri symptomatickej korekcii a obmedzení príjmu potravy môže pacient s Prader-Williho syndrómom žiť najmenej šesťdesiat rokov.
Napriek tomu, že Praderov-Williho syndróm nie je možné liečiť, pacienti s touto diagnózou sa môžu prispôsobiť životu viac-menej normálne, ale vždy budú musieť byť sledovaní v otázkach konzumácie potravy.
Obezita sa v modernej civilizovanej spoločnosti stala epidémiou. Viac a viac viac ľudí trpieť nedostatkom fyzická aktivita a nadváhu. Medzi obéznymi pacientmi samostatná skupina tvoria deti a dospievajúci. Dôvody pre rozvoj ochorenia v tomto prípade nie sú len sedavýživot a nevyvážená strava, ale aj pri genetických abnormalitách. Podobné patológie zahŕňajú Prader-Williho syndróm.
Dedičná obezita: definícia a pravdepodobnosť vývoja
Všetky informácie o vzhľade, charaktere osoby metabolické procesy v tele je obsiahnutá v molekule deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). Úseky DNA, ktoré kódujú určité vlastnosti (vlasy, oči, farba pleti), sa nazývajú gény. Všetok ľudský dedičný materiál je zoskupený do štyridsiatich šiestich chromozómov, ktoré sú jasne viditeľné v bunkovom jadre pod mikroskopom. Budúce dieťa dostane polovicu z nich od otca, druhú od matky. Chromozómy sú spočiatku obsiahnuté v zárodočných bunkách – vo vajíčku a spermiách.
Sada ľudských chromozómov obsahuje všetky informácie o stavbe a fungovaní tela
Akékoľvek poškodenie molekuly DNA rôznej dĺžky (gén, oblasť chromozómu) s vysoká pravdepodobnosť ovplyvní buď vonkajšie črty človeka, alebo povahu metabolizmu. Prader-Williho syndróm - lekársky termín, popisujúce charakteristické zmeny vzhľad pacienta v kombinácii s dedičnou obezitou a metabolickými charakteristikami.
Prader-Williho syndróm je kombináciou obezity, zmenených čŕt tváre a telesných proporcií dedičnej povahy
Syndróm prvýkrát opísali vedci Andreas Prader a Heinrich Willi v roku 1956. Prevalencia patológie je jeden prípad z desiatich až dvadsiatich tisíc novorodencov. Ochorenie je rovnako bežné u chlapcov a dievčat. V literatúre sú opísané rodinné prípady Prader-Williho syndrómu.
Dedičnosť ako hlavná príčina ochorenia
Hlavným dôvodom vzniku Prader-Williho syndrómu je porucha v štruktúre génov umiestnených na pätnástom chromozóme. K vzniku ochorenia vedú dva typy defektov:
- strata veľkej časti molekuly DNA (mikrodelécia) otcovského pôvodu;
- dedičnosť oboch pätnásteho chromozómu od matky (izodizómia).
Prader-Williho syndróm sa vyvíja v dôsledku genetických defektov pätnásteho chromozómu
Asi dve tretiny prípadov patológie sú spôsobené mikrodeléciou, zvyšok izodizómiou matky.
Existuje genetický opačný defekt: mikrodelécia materského pôvodu alebo otcovská dizómia. Oba dôvody vedú k rozvoju dedičná patológia nazývaný Angelmanov syndróm. Klinický obraz s týmto ochorením sa vyznačuje spomalením fyzickej a intelektuálny rozvoj, zhoršená koordinácia pohybov, epileptické záchvaty.
Pred vývojom molekulárnej genetiky sa všeobecne uznávalo, že zdedenie oboch párov chromozómov od jedného rodiča je nemožné. Avšak s príchodom moderné metódy analýza túto skutočnosť nielen potvrdila. V procese genetický výskum tvrdenie o rovnakom vplyve otcovskej a materskej dedičnej informácie na vonkajšie znaky a povahu metabolizmu dieťaťa bolo vyvrátené.
Klinické aspekty genetických chorôb – video
Vlastnosti patológie
Hlavným dôsledkom genetických abnormalít pri Prader-Williho syndróme je nezvyčajný metabolizmus tukov v tele, ktorý vedie k desaťnásobnej prevalencii ich ukladania v podkožnom tuku nad rozkladom. Ešte jeden dôležitý mechanizmus vývoj choroby je porušením výmeny pohlavných hormónov, v dôsledku čoho reprodukčný systém má veľa anomálií anatomickej štruktúry.
Okrem toho, s Prader-Willi syndróm, riziko vzniku zhubné nádory v dôsledku geneticky naprogramovaných slabý systém chráni molekulu DNA pred poškodením.
Príznaky ochorenia
Klinický obraz Prader-Williho syndrómu u detí rôzneho veku sa výrazne líši.
Známky Prader-Williho syndrómu v rôznych vekových skupinách - tabuľka
| Vekové skupiny | Novorodenci | 12-18 mesiacov | Predškolákov a tínedžerov |
| Ukazovatele | |||
| Fyzický vývoj |
|
Výrazný pokles svalový tonus |
|
| Neuropsychický vývoj | Primerané veku | Oslabenie reflexov | Oneskorený intelektuálny vývoj |
| Sexuálny vývoj | Primerané veku, možná absencia semenníkov v miešku (kryptorchizmus) | Nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov, kryptorchizmus | |
| Anatomické abnormality | Mierne zväčšená veľkosť lebky |
|
Počas vnútromaternicového vývoja má plod s Prader-Williho syndrómom minor anatomické vlastnosti v podobe úzkej tvárovej kostry.
Vzhľad pacientov s Prader-Williho syndrómom - foto
Genetický defekt na pätnástom chromozóme vedie k viacnásobným vonkajšie prejavy choroby 
Obezita pri Prader-Williho syndróme postihuje najmä trup, ramená a boky 
Najčastejšia je obezita vonkajšia vlastnosť choroby 
Široký most nosa, úzke oči a pery - charakterové rysy tváre pacientov s Prader-Williho syndrómom
Diagnostické metódy
Na stanovenie diagnózy sa používajú tieto metódy:
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nasledujúce choroby, pri ktorej sú hlavnými príznakmi obezita, nízky svalový tonus a oneskorený intelektuálny vývoj:
- Downov syndróm;
- myopatia;
- spinálna amyotrofia;
- Lawrence-Moonov syndróm;
- Bardet-Biedlov syndróm;
- Alströmov syndróm;
- Opitz-Friasov syndróm.
Dedičné syndrómy - fotogaléria
Downova choroba je genetický defekt spojený so zmenou počtu chromozómov 
Pacienti s Lawrence-Moonovým syndrómom majú charakteristiku vzhľad
Alströmov syndróm je sprevádzaný rozvojom obezity
Liečba dedičnej obezity
Liečba choroby je zameraná na zlepšenie kvality života pacienta, pretože ide o genetickú poruchu moderná scéna vývoj medicíny sa nedá korigovať. Terapia Prader-Williho syndrómu je komplexná, zahŕňa korekciu výživy a hmotnosti, svalového tonusu, sexuálneho vývoja, ako aj počiatočných intelektuálnych schopností.
Medikamentózna liečba
Lieky sa používajú na dosiahnutie prijateľnej úrovne rastu, ako aj správnej tvorby pohlavných orgánov v období puberty. Hormón somatotropín podporuje rast svalov a kostry. Liečivo sa používa, kým sa neuzavrú chrupavkové zóny dlhé kosti rameno, stehno, dolná časť nohy a predlaktie.
Správne sexuálny vývoj s Prader-Williho syndrómom sa dosiahne predpisovaním hormónu gonadotropínu. Droga poskytuje normálny proces tvorba sekundárnych sexuálnych charakteristík.
Je dôležité mať na pamäti, že iba lekár môže rozhodnúť, aké bude trvanie liečby a predpísať vhodné lieky.
Na rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík sa dospievajúcim s Prader-Williho syndrómom predpisuje ľudský choriový gonadotropín.
Fyzioterapia
Fyzioterapeutické postupy používané v nízky vek na úpravu svalového tonusu:
- elektrická stimulácia;
- elektroforéza.
Tieto metódy sú založené na priaznivý účinok elektrický prúd rôznych tvarov a polarita. Masáž vám umožní vytvoriť harmonický tón rôzne skupiny svaly. Fyzioterapia - nevyhnutná udalosť pri liečbe pacientov s Prader-Williho syndrómom. Najväčší efekt dosiahnuté plávaním a vodným aerobikom. Dostatočná úroveň fyzická aktivita je pre pacienta životne dôležitá v boji s nadváhou.
plávanie - perfektný výhľadšport pre pacienta s Prader-Williho syndrómom
Diéta
Racionálna výživa je hlavným spôsobom nápravy špeciálneho metabolizmu tukov u pacientov. V prvom rade je potrebné naučiť dieťa neprejedať sa, preto treba rodičov vylúčiť Voľný prístup k jedlu.
- celozrnný chlieb;
- pestrofarebné bobule;
- čerstvé šťavy;
- mliečne výrobky;
- morské ryby;
- morské plody;
- zelený čaj;
- čerstvá zelenina a ovocie;
- morská kapusta.
Celozrnný chlieb je zdrojom cenných sacharidov 
Ovocie prírodné šťavy obsahujú veľa rôznych vitamínov 
Morské plody sú zdrojom cenných bielkovín 
Zelený čaj obsahuje veľké množstvo antioxidantov 
Morský kel- ideálny zdroj jódu na podporu funkcie štítnej žľazy 
Mliečne výrobky obsahujú vápnik potrebný pre rast kostí
Potraviny, ktorým sa treba vyhnúť:
- cukor;
- sýtené nápoje;
- rýchle občerstvenie;
- tučné mäso a ryby;
- Biely chlieb;
- zemiak;
- čokoláda;
- cukrovinky so smotanou;
- čerstvá pekáreň.
Fotogaléria: Potraviny, ktorým sa vyhnúť
Jednoduché sacharidy obsiahnuté v cukre urýchľujú proces ukladania tuku 
Rýchle občerstvenie nie je najzdravšie jedlo a je veľmi kalorické. 
biely chlieb vyrobené z prémiovej múky má veľmi vysoký obsah kalórií 
Zemiaky – zdroj veľká kvantita jednoduché sacharidy(škrob) 
Cukrovinky líšiť zvýšený obsah Sahara 
Sýtené nápoje obsahujú prebytok cukru a kalórií
Korekcia intelektuálneho vývoja dieťaťa
Primeraná úroveň inteligencie je kľúčom k socializácii pacientov s Prader-Williho syndrómom. Rozvoj počiatočných schopností v triedach s logopédom-defektológom a učiteľom umožňuje prijatie detí do akéhokoľvek kolektívu.
rozvoj správna výslovnosť a obrazná reč je pre dieťa s Prader-Williho syndrómom veľmi dôležitá
Komplikácie a prognóza ochorenia
Včasná diagnostika a adekvátna terapia umožňuje pacientom s Prader-Williho syndrómom dosiahnuť prijateľnú úroveň kvality života. Ak je priebeh ochorenia nepriaznivý, vyvinú sa nasledujúce komplikácie:
- cukrovka;
- ťažké formy zastavenia dýchania počas spánku (apnoe);
- výrazné zakrivenie chrbtice;
- zničenie chrupavkového tkaniva kĺby pod vplyvom nadmernej hmotnosti;
- zástava srdca;
- zhubné novotvary.
Prevencia
Jedinou účinnou metódou prevencie je prenatálna genetická diagnostika s definíciou vlastností chromozómová sada fetálne bunky získané z plodovej vody. Následne sa uskutoční konzultácia s genetikom.
Genetické poradenstvo je jedinou účinnou metódou prevencie Prader-Williho syndrómu
Prader-Williho syndróm je závažné genetické ochorenie. Pre udržanie správnej kvality života je nevyhnutná dlhodobá pretrvávajúca spolupráca dieťaťa, jeho rodičov a lekárov. Iba disciplinovaná implementácia všetkých odporúčaní urobí pacienta plnohodnotným členom modernej spoločnosti.
Prader-Williho syndróm(SPV) je lekársky termín, ktorý zahŕňa pojem zriedkavé genetické ochorenie, spojené s absenciou génov, patológiami vo fungovaní génov alebo ich častí pätnásteho chromozómu odovzdaných od otca.
Prvýkrát tento jav popísali švajčiarski lekári A. Prader a H. Willi v polovici 50. rokov, a preto bol syndróm pomenovaný na ich počesť.
Riziko ochorenia je 1 z 15 000 novorodencov.
Priebeh ochorenia a symptómy sa prejavujú rôznymi spôsobmi a závisia od konkrétnej situácie.
Príčiny Prader-Williho syndrómu
Príčinou ochorenia je proces delécie a mutácie rodičovskej kópie génu. Nosnou kópiou je 15. chromozóm. Spravidla v dôsledku mutácií a iných genetických procesov môže dôjsť k strate jeho častice. Medzi ďalšie genetické procesy patria: chromozómové translokácie a génové delécie, náhodné mutácie, unipaternálna dizómia.
Imprinting ovplyvňuje vyššie uvedené gény znížením alebo odstránením aktivity materských kópií, takže sú exprimované iba rodičovské kópie. Príslušná patológia je výsledkom straty kópie rodičovského génu.
Proces delécie materského chromozómu tej istej oblasti je predchodcom vzhľadu, ktorý je spolu s Praderovou-Williho chorobou prvým v medicínska veda, popísané ľudskými imprintingovými patológiami.
Pravdepodobnosť bolestivých procesov prejavujúcich sa u novorodenca v rodine, kde už existuje nosič tohto ochorenia, je spojená s genetickým mechanizmom, ktorý spôsobil poruchu. Riziko výskytu syndrómu u novorodenca je menšie ako jedno percento, ak má dieťa normálny proces delécie génu a unipaternálnej dizómie. V prípade mutácie v oblasti spojenej s imprintingom sa pravdepodobnosť ochorenia zvyšuje na päťdesiat percent.
Chromozómové translokácie v dvadsiatich piatich percentách prípadov vedú k manifestácii syndrómu v ďalšie dieťa. K diagnostike vyššie uvedených procesov a mechanizmov dochádza prostredníctvom prenatálneho testovania.
Pozorovania u ľudí a zvierat ukazujú, že výskyt PWS priamo súvisí s deléciou 29 génových kópií.
Symptómy
Vedci opísali množstvo prejavov ochorenia, ktoré umožňujú urobiť predbežný záver o možnosti ochorenia, aj keď nie všetky sú vyjadrené.
Vnútromaternicové príznaky:
- znížený vnútromaternicový pohyb plodu;
- nesprávna vnútromaternicová poloha;
- vysoký obsah vnútromaternicovej tekutiny.
Príznaky pri narodení:
- pôrod cez chirurgická intervencia v dôsledku prezentácie plodu koncom panvy;
- letargia;
- nízky tlak;
- slabo vyvinutý sací reflex, ktorý vedie k ťažkostiam s kŕmením;
- priestupkov dýchací reflex.
- hypogonadizmus
Príznaky v ranom detstve:
- problémy vo fyzickom vývoji;
- ťažkosti pri kŕmení dieťaťa;
- ťažkosti duševného vývoja;
- ospalosť a únava;
- strabizmus;
- prejav skoliózy.
Príznaky Prader-Williho syndrómu v ranom detstve
Príznaky v detstve:
- vývojové problémy rečový aparát;
- poruchy motoriky a koordinácie;
- nabrať váhu;
- poruchy spánku;
- príznaky skoliózy.
Príznaky syndrómu v detstve
Známky v dospievaní:
- poruchy puberty;
- nízky vzrast;
- zvýšenie tukového tkaniva;
- flexibilita
Prader-Williamov syndróm v dospievaní
Príznaky dosiahnutia dospelosti:
Všeobecné vonkajšie znaky (pre dospelých):
- veľká veľkosť nosa;
- krátke končatiny, úzke prsty;
- citlivosť koža mechanickým a klimatickým vplyvom;
- nadmerná akumulácia tukového tkaniva;
- čelo vysoké a úzke;
- oči sú mandľového tvaru, očné viečka sú tenké a ovisnuté;
- farba vlasov a pokožky je svetlejšia ako u členov rodiny;
- oneskorenie sexuálneho vývoja;
- poruchy motility.
Neurokognitívne abnormality
Prader-Williho syndróm spôsobuje ťažkosti v procese vzdelávacej výchovy a učebných materiálov. Vedci na začiatku 90. rokov. viedli pozorovania procesov učenia a ťažkostí, ktoré sa vyskytli pri osvojovaní si látky.
u detí, náchylné na patológiu, špeciálne kognitívne vlastnosti. Majú dobre vyvinuté zrakové vnímanie, majú dobré zásoby slová a prejavujú čitateľské schopnosti, ale vývin reči je výrazne horší ako zrakové vnímanie.
Zle vyvinuté sluchové vnímanie a porozumenie informáciám, učenie sa písať a zvládnutie matematických vied sa stáva problematickým. Sluchová a zraková pamäť je narušená, koncentrácia vnímania zvuku je nízka. V niektorých prípadoch sa intelektuálne schopnosti a schopnosti časom zlepšujú, ale vyššie uvedené symptómy budú naďalej vykazovať problémy.
Poruchy správania
Prader-Williho syndróm je sprevádzaný zvýšená chuť do jedla, čo vedie k nadmernému ukladaniu tukového tkaniva. Zatiaľ neexistuje medzi vedcami jednotný názor na výskyt tohto ochorenia, často sa spája s dysfunkciou hypotalamu, ktorý je postihnutý patológiami 15. chromozómu.
Keďže hypotalamus reguluje mnohé fyziologické procesy v tele, vrátane potreby potravy, je celkom logické povedať, že ťažkosti v jeho fyziológii vedú k obezite. Zároveň výsledky patologických vyšetrení nepotvrdzujú porušenie morfológie hypotalamu.
Ľudia s Prader-Williho syndrómom majú zvýšené hladiny ghrelínu v tele, čo vedie k zvýšenej potrebe jedla a v dôsledku toho k vzniku nadbytočného tukového tkaniva.
Duševné poruchy sa prejavujú nutkavým správaním, depresiou, paranojou a halucináciami, ktoré postihujú mnohých mladých ľudí. Psychické poruchy a poruchy správania často vedú k hospitalizácii.
Endokrinné poruchy
Existuje niekoľko faktorov, ktoré podporujú koncepciu nedostatočnosti rastu u jedincov náchylných na syndróm.
- Postihnutí jedinci sú nízkeho vzrastu a extrémne obézni, čo znamená, že majú znížený obsah voľná tuková hmota, znížená hustota kostného tkaniva, nízky level spotrebovanej energie.
- Toto ochorenie je charakterizované poruchami v genitourinárny systém. U mužov vznikajú problémy s nezostúpenými semenníkmi (časom môžu semenníky zostúpiť do normálna úroveň), a u žien vo vzhľade adrenarche. V oboch prípadoch je možné problém riešiť chirurgicky.
Diagnostika
Prader-Williho syndróm sa prejavuje v štádiu vnútromaternicového vývoja. Po absolvovaní ultrazvukového zákroku sa ženám odporúča podstúpiť prenatálne vyšetrenie, ak je to potrebné, so zavedením invazívnej techniky. Po narodení dieťaťa môže skúsený lekár okamžite stanoviť diagnózu kvôli podobnosti chorých detí medzi sebou.
Stále je však potrebné absolvovať špeciál genetický testčo poskytne presný výsledok pre diagnostiku. Prechádzanie postupom darovania krvi na kontrolu ľudský choriový gonadotropín, vylúči prítomnosť syndrómu.
Moderná genetika využíva DNA markery a molekulárne biologické technológie. Diagnóza sa vykonáva na základe nasledujúcich ukazovateľov:
- ak je dieťa donosené, dochádza k poklesu hmotnosti a výšky;
- nesprávna vnútromaternicová poloha a prezentácia panvy;
- mikroanomálie vývoja;
- hypotónia svalového tkaniva;
- nízka úroveň pigmentácie kože, vlasov a dúhovky;
- rýchla obezita;
- poruchy vývinu reči, mentálnych a motorických funkcií.
- ochorejú častejšie ako zvyšok populácie;
- ich zraková ostrosť je znížená;
- často požiadať o radu lekára;
- mať nadváhu, sklon k obezite.
- nízka mobilita v dôsledku obezity;
- ťažkosti pri komunikácii a interakcii s inými ľuďmi;
- nedostatok špeciálnych vzdelávacích inštitúcií;
- poruchy správania;
- nedostatočné štúdium patológie;
- nízke povedomie verejnosti o tomto probléme.
Deti majú výraznú mániu prenasledovania, skrývajú jedlo a dožadujú sa jedla. Môžu zomrieť počas spánku v dôsledku spánkového apnoe (dôsledok obezity).
Liečba
Prader-Williho syndróm, ktorý sa vyskytuje u detí až dnes nemá špeciálnu liečbu. Ak sa zistia poruchy dýchacieho reflexu, novorodenci sú napojení na ventilátor. Porušenie prehĺtací reflex a výživa sa spočiatku eliminuje pomocou sondy. Znížený svalový tonus vyžaduje masáž a fyzioterapeutické procedúry.
Deťom sa podáva rastový hormón, ktorý proces zväčšovania sprevádza. svalová hmota a znížená chuť do jedla. Poruchy v genitourinárnom systéme zahŕňajú podávanie špeciálneho hormónu chorým deťom, ktorého použitie je zamerané na včasné puberta. Ak sú semenníky nezostúpené, dieťa je registrované u detský andrológ. Tento problém sa dá vyriešiť aj chirurgicky, ak semenníky časom neklesli do normálu.
V niektorých prípadoch je potrebná aj konzultácia s psychiatrom. Oneskorený vývoj rečového aparátu a psychický stav vyžadujú pomoc psychológa. Rodičia by mali brať stravu svojho dieťaťa vážne, chrániť ho pred prejedaním a zavádzať potraviny, ktoré odporúča odborník na výživu. Veľkú pozornosť treba venovať socializácii dieťaťa, dať mu šancu športovať a komunikovať s rovesníkmi. Príchod druhého dieťaťa do rodiny by mal byť plánovaný a genetické vyšetrenie, pretože riziko, že bude mať ďalšie dieťa s patológiou, je dosť vysoké. Deti potrebujú neustálu konzultáciu s endokrinológom a neurológom.
Zlepšenie celkového stavu
Prader-Williho syndróm sprevádzajú somatické komplikácie a ťažkosti v komunikácii, preto je potrebná špeciálna lekárska starostlivosť a prístup k nosičom tohto ochorenia.
Spravidla nemajú potuchy o bezpečnosti ich zdravia, čo zhoršuje všeobecný stav A somatické patológie. Dobrý stav zdravie by sa malo stať hlavným hnacia sila takýchto ľudí.
Prejavujú malú schopnosť učiť sa a často menia svoje priority v živote. Prostredie a socializácia v ňom sú pre takýchto ľudí veľmi dôležité, aby sa stali členmi spoločnosti.
Kvalita života pacientov s Prader-Williho syndrómom
Hlavným faktorom životnej úrovne je zdravotný rozdiel. Výsledný koncept môže na takýchto ľudí upozorniť vonkajší svet.
V prvom rade sa nerovnosť prejavuje rôznou mierou prejavu a progresie ochorenia na mentálnej, hormonálnej, emocionálnej a inej úrovni, preto je u takýchto ľudí ťažké určiť mieru kapacity. Štúdie by sa mali vykonávať v skupinách, kde sú symptómy a závažnosť ochorenia podobné.
Údaje zo štúdií naznačujú, že podobná situácia existuje u pacientov:
Potreby pacienta
Prader-Williho syndróm spôsobuje množstvo potrieb. Takíto ľudia potrebujú stálosť zdravotná starostlivosť, liečba ťažkých chronické choroby, správny prístup pri poskytovaní pomoci.
Táto patológia, v ktorej veľmi nízka schopnosť k učeniu sa spája aj výskyt iných chorôb. Nekontrolované akcie vo vzťahu vlastné zdravie znížiť dôležité štatistiky a životnosť do 60 rokov. Vo všeobecnosti je prognóza zotavenia takýchto ľudí nepriaznivá.
Ľudia trpiaci syndrómom musia prejsť množstvom obmedzení a prekážok, aby dostali kvalifikovanú pomoc:
Spoločným zjednotením sú ľudia schopní vyriešiť tieto problémy a dať pacientom šancu stať sa súčasťou spoločnosti.
V medicíne je Prader-Williho syndróm zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované absenciou alebo nedostatočným fungovaním niektorých génov alebo ich častí 15. otcovského chromozómu. Túto patológiu prvýkrát opísali v roku 1956 vo Švajčiarsku pediatri A. Prader a H. Willi, podľa mien ktorých bol syndróm pomenovaný. Jeho frekvencia je 1 prípad na 12-15 000 novorodencov. Príznaky a prejavy Prader-Williho syndrómu sú rôzne a priebeh ochorenia zvyčajne závisí od konkrétneho prípadu.
Príznaky Prader-Williho syndrómu
Niektoré príznaky Prader-Williho syndrómu možno zistiť aj počas tehotenstva. V prvom rade ide o nízku pohyblivosť plodu a nesprávna poloha. Po narodení sa prejavuje svalová hypotónia, ktorá pretrváva počas prvého roku života dieťaťa. Okrem toho deti so syndrómom vykazujú zníženie reflexov prehĺtania a sania, čo sťažuje kŕmenie. Narušený vývoj motorických funkcií u nich je spôsobený aj svalovou hypotóniou, takže choré deti môžu mať problém sedieť, držať hlavu atď. Je však dôležité poznamenať, že hypotenzia klesá a prakticky vymizne do 6.-7. rokov.
Prader-Williho syndróm sa vyskytuje aj u detí neustály pocit hlad a nedostatok sýtosti. Toto znamenie Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v druhom až štvrtom roku života dieťaťa. Na tomto pozadí sa postupne rozvíja hyperfágia alebo obžerstvo, obsedantné myšlienky o jedle a obsedantné správanie, ktoré je zamerané na neustále hľadanie potravy a uspokojovanie hladu. Takéto príznaky nevyhnutne vedú k obezite, ktorá sa v prípade tohto ochorenia pozoruje hlavne na trupe a proximálnych končatinách. Tieto príznaky Prader-Williho syndrómu u detí často vedú ku komplikáciám, ako je obštrukčné apnoe, ktoré sa prejavuje zástavou dýchania počas spánku.
Iní typické príznaky choroby sú:
- Znížený rast;
- Predĺžený tvar hlavy;
- oči mandľového tvaru;
- Široký most nosa;
- Tenká horná pera a malé ústa;
- Nízko nasadené uši;
- Akromikria (neúmerne malé ruky a nohy);
- Slabá pigmentácia kože, dúhovky a vlasov, ktorá sa pozoruje v 75% prípadov ochorenia;
- Dysplázia bedrového kĺbu;
- Rachiocampsis;
- Znížená hustota kostí;
- Zvýšená ospalosť;
- Strabizmus (strabizmus);
- Husté sliny a problémy so zubami;
- Neskorá puberta.
Už pri narodení sa Prader-Willi syndróm u detí prejavuje ako narušenie vývoja pohlavných orgánov. Chlapci s týmto ochorením majú nedostatočný vývoj penisu a miešku a hladiny testosterónu sú výrazne znížené, dievčatá majú nedostatočne vyvinuté pysky ohanbia a často aj maternicu. V budúcnosti choroba vedie k absencii alebo oneskoreniu puberty a neplodnosti.
Jedným z hlavných znakov Prader-Williho syndrómu je aj oneskorený psychomotorický vývoj. Intelektuálny vývojový kvocient u pacientov je 20-80 jednotiek, zatiaľ čo norma je 85-115 jednotiek. Zároveň deti trpiace touto chorobou majú spravidla dobrú vizuálnu pamäť, môžu sa naučiť čítať a dokonca majú pomerne bohatú pasívnu slovnú zásobu, ale ich reč je oveľa horšia ako ich porozumenie.
Praderov-Williho syndróm u detí zvyčajne sprevádza slabá sluchová a zraková pamäť, matematické a písacie schopnosti sú pre ne veľmi náročné. Treba poznamenať, že deti s týmto syndrómom často vyvíjajú diabetes mellitus.
Diagnóza Prader-Williho syndrómu
Včasná diagnostika Prader-Williho syndrómu a následná liečba môže zlepšiť prognózu ochorenia. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe klinické prejavy ochorenia, no dnes sa často využíva genetické vyšetrenie, ktoré odborníci odporúčajú predovšetkým novorodencom. Je to spôsobené tým, že u detí je oveľa ťažšie určiť prítomnosť syndrómu, pretože nie je možné otestovať ich schopnosť diagnostikovať Prader-Williho syndróm na základe klinických prejavov.
Genetické testovanie sa vykonáva pomocou metódy metylácie DNA, aby sa zistilo, či sú na chromozóme 15 prítomné abnormality, ktoré vedú k nástupu ochorenia. Táto metóda Diagnóza Prader-Williho syndrómu pomáha identifikovať 97% prípadov ochorenia.
Za zmienku tiež stojí, že ochorenie je často nesprávne diagnostikované, pretože sa často zamieňa s Downovým syndrómom, ktorý je oveľa bežnejší. okrem toho charakteristický znak Prader-Williho syndróm, podobne ako obezita, môže byť prítomný aj pri Downovom syndróme. Z tohto dôvodu zostáva obrovské množstvo prípadov ochorenia neodhalených.
Liečba Prader-Williho syndrómu
Keďže choroba je genetická abnormalita V súčasnosti neexistujú žiadne účinné liečby Prader-Williho syndrómu. lieky. Spolu s týmto, niektoré terapeutické opatrenia, ktoré pomáhajú zlepšovať kvalitu života pacientov. V prvom rade by mali byť zamerané na zvýšenie svalového tonusu, takže choré deti potrebujú špeciálne masážne procedúry a fyzioterapiu.
Liečba Prader-Williho syndrómu zahŕňa aj diéty obmedzené na tuky a sacharidy. Aby sa predišlo obezite, je potrebné neustále sledovať kvalitu a kalorický obsah konzumovaných potravín. Okrem toho sa počas liečby často odporúča používať hormonálna terapia s pomocou gonadotropínov, ktoré môžu zvýšiť rast chorého dieťaťa a obnoviť svalový tonus. To podporuje správnu distribúciu kalórií v tele a predchádza obezite.
Liečba Prader-Williho syndrómu tiež zahŕňa špeciálne techniky rozvoj chorých detí, hodiny s defektológom, logopédom a psychológom.
Video z YouTube k téme článku:
| POPELNÍK | POHÁR | MISKA NA OVOCIE | IKONA
|
| IRON | ATRAMENT | BOX | DUB TASH |
| |
Nie naozaj pravdivé tvrdenie, že až s príchodom určitého veku nás doslova „zaplaví vlna nostalgie“, keď počujeme melódiu mladosti, či vidíme niektoré atribúty tej doby. Dokonca úplne Malé dieťa začne túžiť po svojej obľúbenej hračke, ak by ju niekto vzal alebo schoval. Všetci sme do určitej miery zamilovaní do starých vecí, pretože obsahujú ducha celej éry. Nestačí nám o tom čítať v knihách alebo na internete. Chceme mať skutočnú starožitnú vec, ktorej sa môžeme dotýkať a ovoniavať. Len si spomeňte na svoje pocity, keď ste vzali do ruky knihu zo sovietskej éry s mierne zažltnutými stranami, ktoré vyžarovali sladkastú vôňu, najmä keď ste nimi listovali, alebo keď ste sa čiernobiele fotografie vaši rodičia alebo starí rodičia, tí so zubatým bielym okrajom. Mimochodom, pre mnohých zostávajú takéto zábery najobľúbenejšie dodnes, napriek nízkej kvalite takýchto obrázkov. Pointa tu nie je v obraze, ale v pocite duchovného tepla, ktoré nás napĺňa, keď nás upútajú.
Ak v našich životoch nezostali žiadne „predmety z minulosti“ kvôli nekonečným sťahovaniam a zmenám miesta bydliska, potom si môžete kúpiť starožitnosti v našom internetový obchod so starožitnosťami. Starožitnosti sú teraz obzvlášť obľúbené, pretože nie každý má možnosť navštíviť takéto predajne a sústreďujú sa najmä len vo veľkých mestách.
Tu si môžete kúpiť starožitnosti rôznych predmetov.
Ak chcete bodovať ja, malo by sa to povedať obchod so starožitnosťami je špeciálna prevádzka, ktorá nakupuje, predáva, vymieňa, reštauruje a skúma starožitnosti a poskytuje množstvo ďalších služieb spojených s predajom starožitností.
Starožitnosti sú niektoré staré veci, ktoré majú pomerne vysokú hodnotu. Môžu to byť: starožitné šperky, vybavenie, mince, knihy, interiérové predmety, figúrky, riad atď.
V mnohých krajinách sa však o starožitnostiach uvažuje Rozdielne veci: v Rusku má status „starožitná vec“ položka staršia ako 50 rokov a v USA položky vyrobené pred rokom 1830. Na druhej strane, v každej krajine majú iné starožitnosti iné hodnoty. V Číne má starožitný porcelán väčšiu hodnotu ako v Rusku či USA.
Inými slovami, kedy nákup starožitností Malo by sa pamätať na to, že jeho cena závisí od nasledujúce charakteristiky: vek, jedinečnosť prevedenia, spôsob výroby (to vie každý ručná práca oveľa vyššie ako masová výroba), historická, umelecká alebo kultúrna hodnota a iné dôvody.
Starožitníctvo- dosť riskantné podnikanie. Nejde len o pracnosť pri hľadaní požadovaného produktu a dlhé obdobiečas, počas ktorého sa bude predmet predávať, ale aj v schopnosti rozlíšiť falzifikát od originálu.
Okrem toho musí obchod so starožitnosťami spĺňať množstvo noriem, aby si na trhu získal správnu povesť. Ak hovoríme o o starožitný internetový obchod, potom by mal mať prezentovanú širokú škálu produktov. Ak obchod so starožitnosťami existuje nielen na World Wide Web, potom musí byť aj dostatočne veľký, aby sa klient mohol pohodlne túlať medzi starožitnosťami, a po druhé, krásny interiér a príjemnú atmosféru.
Náš obchod so starožitnosťami má veľmi vzácne predmety, ktoré dokážu zapôsobiť aj na skúseného zberateľa.
Starožitnosti majú magická sila: akonáhle sa ho dotknete, zmeníte sa na jeho veľkého vejára, starožitné predmety zaujmú svoje právoplatné miesto v interiéri vášho domova.
V našom starožitnom internetovom obchode môžete kúpiť starožitnosti rôzne témy za prijateľné ceny. Pre uľahčenie vyhľadávania sú všetky produkty rozdelené na špeciálne skupiny: maľba, ikony, vidiecky život, interiérové predmety atď. V katalógu nájdete aj starožitné knihy, pohľadnice, plagáty, striebro, porcelánový riad a mnoho ďalšieho.
Navyše v našom starožitnom internetovom obchode si môžete kúpiť Originálne darčeky, nábytok a kuchynské potreby, ktoré dokážu oživiť interiér vášho domova a urobiť ho sofistikovanejším.
Starožitnosti na predaj v Rusku, rovnako ako v mnohých európskych mestách, ako je Paríž, Londýn a Štokholm, má svoje vlastné charakteristiky. V prvom rade sú to vysoké náklady na nákup starožitností, ale aj zodpovednosť obchodu so starožitnosťami je dosť vysoká, keďže tieto veci predstavujú určitú materiálnu, kultúrnu a historickú hodnotu.
Pri nákupe starožitností v našom obchode si môžete byť istí pravosťou vecí, ktoré kupujete.
Náš obchod so starožitnosťami zamestnáva iba kvalifikovaných poradcov a odhadcov, ktorí dokážu ľahko rozlíšiť originály od falzifikátov.
Snažíme sa, aby náš internetový obchod so starožitnosťami bol zaujímavý pre zberateľov, pre fanúšikov staroveku a pre najbežnejších znalcov krásy, ktorí majú dobrý vkus a kto pozna cenu veci. Takže jeden z našich prioritné oblasti je neustále rozširovanie sortimentu ako prostredníctvom predajcov, tak aj prostredníctvom spolupráce s ďalšími spoločnosťami zaoberajúcimi sa predajom starožitností.