DNA test na rakovinu. Test na identifikáciu genetickej predispozície k rakovine Analýza DNA na predispozíciu k rakovine

Alternatívne názvy: gén rakoviny prsníka, identifikácia mutácie 5382insC.

Rakovina prsníka zostáva najčastejšou formou malígneho novotvaru u žien s incidenciou 1 prípadu na každých 9-13 žien vo veku 13-90 rokov. Mali by ste vedieť, že rakovina prsníka sa vyskytuje aj u mužov - približne 1% všetkých pacientov s touto patológiou sú muži.

Štúdium nádorových markerov, ako je HER2, CA27-29, nám umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Existujú však výskumné metódy, pomocou ktorých možno určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka u konkrétneho človeka a jeho detí. Podobnou metódou je aj genetická štúdia génu rakoviny prsníka – BRCA1, počas ktorej sa identifikujú mutácie tohto génu.

Materiál na výskum: krv zo žily alebo zoškrabanie bukálneho epitelu (z vnútorného povrchu líca).

Prečo potrebujete genetické vyšetrenie na rakovinu prsníka?

Cieľom genetického výskumu je identifikovať ľudí s vysokým rizikom vzniku geneticky podmienenej (vopred určenej) rakoviny. To poskytuje príležitosť vyvinúť úsilie na zníženie rizika. Normálne gény BRCA poskytujú syntézu proteínov zodpovedných za ochranu DNA pred spontánnymi mutáciami, ktoré prispievajú k degenerácii buniek do rakoviny.

Pacienti s defektnými génmi BRCA by mali byť chránení pred vystavením mutagénnym faktorom – ionizujúcemu žiareniu, chemickým látkam atď. Tým sa výrazne zníži riziko ochorenia.

Genetické testy môžu pomôcť identifikovať rodinné prípady rakoviny. Formy rakoviny vaječníkov a prsníka spojené s mutáciami génu BRCA majú vysoký stupeň malignity – sú náchylné na rýchly rast a skoré metastázy.

Výsledky analýzy

Pri štúdiu génu BRCA1 sa zvyčajne kontroluje prítomnosť 7 mutácií naraz, z ktorých každá má svoj vlastný názov: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. V týchto mutáciách nie sú žiadne zásadné rozdiely – všetky vedú k narušeniu proteínu kódovaného týmto génom, čo vedie k narušeniu jeho fungovania a zvýšeniu pravdepodobnosti malígnej degenerácie buniek.

Výsledok analýzy je prezentovaný vo forme tabuľky, v ktorej sú uvedené všetky varianty mutácie a pre každý z nich je uvedené písmenové označenie typu:

• N/N – žiadna mutácia;
• N/Del alebo N/INS – heterozygotná mutácia;
• Del/Del (Ins/Ins) – homozygotná mutácia.

Interpretácia výsledkov

Prítomnosť mutácie génu BRCA poukazuje na výrazné zvýšenie rizika vzniku rakoviny prsníka, ale aj niektorých iných typov rakoviny – rakoviny vaječníkov, mozgových nádorov, zhubných nádorov prostaty a pankreasu.

Mutácia sa vyskytuje len u 1 % ľudí, no jej prítomnosť zvyšuje riziko rakoviny prsníka – v prítomnosti homozygotnej mutácie je riziko rakoviny 80 %, to znamená, že zo 100 pacientok s pozitívnym výsledkom bude 80 rozvinúť rakovinu počas svojho života. S vekom sa zvyšuje riziko rakoviny.

Detekcia mutantných génov u rodičov naznačuje ich možný prenos na potomkov, preto sa odporúča genetické vyšetrenie podrobiť aj deťom narodeným rodičom s pozitívnym výsledkom testu.

Ďalšie informácie

Neprítomnosť mutácií v géne BRCA1 nezaručuje, že sa u človeka nikdy nevyvinie rakovina prsníka alebo rakovina vaječníkov, pretože na vznik rakoviny existujú aj iné dôvody. Okrem tejto analýzy sa odporúča preskúmať stav génu BRCA2, ktorý sa nachádza na úplne inom chromozóme.

Pozitívny výsledok pre mutácie zase nenaznačuje 100% pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Prítomnosť mutácií by však mala spôsobiť zvýšenú pohotovosť pacienta pred rakovinou – odporúča sa zvýšiť frekvenciu preventívnych konzultácií s lekármi, dôkladnejšie sledovať stav mliečnych žliaz, pravidelne podstupovať testy na biochemické markery rakoviny. .

S najmenšími príznakmi naznačujúcimi možný vývoj rakoviny by pacienti s identifikovanými mutáciami génu BRCA1 mali urýchlene podstúpiť hĺbkové onkologické vyšetrenie vrátane štúdia biochemických nádorových markerov, mamografie a u mužov .

Literatúra:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. a ďalšie genetické markery na hodnotenie rizika vzniku rakoviny prsníka. // Abstrakty XII. ruského onkologického kongresu. Moskva. 18. – 20. novembra 2008. S.159.
2. J. Balmaña a kol., Klinické usmernenia ESMO pre diagnostiku, liečbu a sledovanie BRCA-pozitívneho karcinómu prsníka, 2010.

S odvolaním sa na najnovšie pokroky v genetike sú návštevníci požiadaní, aby zistili, či vám hrozí artritída, hypertenzia, cukrovka, srdcový infarkt, mŕtvica... Zoznam chorôb, ktoré sú potenciálni klienti pripravení predpovedať, zahŕňa rakovinu.

Tí, ktorí si želajú, môžu tiež vykonať úplné sekvenovanie (to znamená určiť sekvencie všetkých génov), aby predpovedali život mnoho rokov vopred pomocou mapy genómu. Navyše klient nemusí ani chodiť na kliniku. Sám kuriér vám domov prinesie testovaciu súpravu, na ktorej sa nazbiera trocha slín a následne sa na vašom osobnom účte na tej istej webovej stránke približne o týždeň dozviete výsledok. Je pravda, že takéto potešenie stojí 10 tisíc dolárov. Ako vidíte, služba nie je pre chudobných. A korešpondent RG sa rozhodol zistiť, koľko z toho možno veriť.

Kde sa skrýva rakovina?

Zistiť vopred, či existuje riziko vzniku rakoviny, sa zdá byť veľmi lákavé – mnohé druhy rakoviny sa dajú úspešne liečiť v počiatočných štádiách. Okrem toho vedci už skutočne našli veľa génov, ktorých mutácie vedú k rozvoju určitých typov rakoviny.

Existuje už viac ako 900 rôznych genetických testov, ale spoľahlivosť ich výsledkov zostáva často otázna, vysvetľuje onkológ, vedúci projektu NETONCOLOGY.RU Sergei Gordeev. - Ich rozšírené používanie môže spôsobiť viac škody ako úžitku. Áno, v niektorých prípadoch môže byť sklon k rozvoju určitého typu rakoviny zdedený, ale to neznamená, že samotná choroba je nevyhnutná.

Napríklad genetická analýza predispozície na rakovinu prsníka. Dokonca aj medzi tými ženami, u ktorých sa nachádza nebezpečný gén pre rakovinu prsníka, len 8 z 10 skutočne ochorie na rakovinu prsníka do veku 65 rokov. Ale určite by si mali byť vedomí tohto rizika. Ak áno, musíte byť pravidelne vyšetrovaný mammológom. Aj keď, bohužiaľ, tí, ktorí nemajú dedičný gén, nie sú imúnni voči rakovine prsníka. Okrem takýchto rozpadov v génoch môžu pod vplyvom rôznych príčin nastať aj spontánne mutácie a sú tu aj ďalšie rizikové faktory. Obraz je približne rovnaký ako pri iných genetických testoch na predispozíciu k rakovine a iným závažným ochoreniam.

Siete bez záchytu

Je vôbec možné identifikovať všetky predispozície ku všetkým druhom rakoviny, ktorých, pripomínam, je viac ako 200? Koniec koncov, aby ste to urobili, musíte skontrolovať všetky gény, ktoré môžu tak či onak ovplyvniť vývoj choroby!

V takýchto prípadoch študujú génový polymorfizmus (teda ich varianty nachádzajúce sa u rôznych ľudí. - Autor) a tu je situácia ešte horšia,“ vysvetľuje Alexander Karpukhin, vedúci laboratória molekulárnej genetiky komplexne dedičných chorôb Genetické centrum Ruskej akadémie lekárskych vied, doktor biologických vied. -Aj keď dôjde k nejakým zmenám v génoch, riziko vzniku rakoviny nie je oveľa vyššie ako je priemer populácie. A povedať, že pomôže len zmena životného štýlu alebo niečo podobné, je profanácia, vedúca k vážnym problémom.

Napriek tomu už existuje niekoľko testov, ktoré skutočne pomáhajú odhaliť určité typy rakoviny v počiatočných štádiách. Niektoré sú dokonca zahrnuté do programov lekárskych vyšetrení. Príkladom je test na markery rakoviny prostaty (PSA – prostate-specific antigens), ktorý by mali podstúpiť všetci muži nad 45 rokov.

Testy tohto druhu musia mať dve dôležité vlastnosti – citlivosť a špecifickosť, hovorí profesor Alexander Karpukhin. - To znamená „zachytiť“ všetky podozrivé príznaky ťažkostí v prostate a práve tie, ktoré sú charakteristické pre rakovinu. Citlivosť tohto testu je v poriadku, ale špecificita je nízka: zvýšenie hladiny týchto antigénov je spojené s rakovinou len v 25 % prípadov a vo zvyšku s inými ochoreniami. Preto ani pozitívny výsledok takéhoto testu nie je dôvodom na paniku. Diagnózu môže objasniť iba biopsia, keď sa odoberie kúsok tkaniva na laboratórnu analýzu. A zatiaľ existuje doslova len niekoľko aspoň čiastočne spoľahlivých markerov rakoviny.

Neprenosný DNA portrét

Ako nám môže pomôcť kompletný genetický portrét – sekvenovanie genómu?

Dnes si len málokto môže dovoliť objednať celú sekvenciu svojich génov. Niektoré známe osobnosti, ako napríklad veľkí genetici James Watson alebo Craig Venter, už teda rozlúštili svoj genóm. Hovorí sa, že genetické autoportréty si objednávajú miliardári a hollywoodski herci – pre budúcnosť, človek nikdy nevie... Vyhliadky na tento portrét sú podľa niektorých vedcov neobmedzené. V budúcnosti bude vedieť identifikovať našu predispozíciu k niektorým chorobám, naše tvorivé a iné schopnosti a umožní ovplyvňovať dĺžku života a sebarealizáciu. Iné sú desivé: tieto informácie môže proti vám použiť váš zamestnávateľ alebo poisťovňa, zločinci a podvodníci každého druhu. ako to naozaj je?

Obávam sa, že na súčasnej úrovni vedy sú všetky získané údaje veľmi relatívne a majú význam len ako štatistický materiál,“ hovorí Jevgenij Platonov, vedúci výskumník Ústavu všeobecnej genetiky Ruskej akadémie vied, doktor biologických vied. vedy. - Áno, vyskočia nejaké mutácie v genóme, napríklad zistíte, že na sklonku života sa u vás prejaví Alzheimerova choroba... Ale zatiaľ to medicína nevie liečiť a budete musieť zaplatiť v r. vopred.

Úplné sekvenovanie genómu ešte nie je zrelé na široké praktické využitie, verí profesor Alexander Karpukhin. - Vo väčšine prípadov je možné na základe rodinnej anamnézy pochopiť, s ktorými génmi je dedičná choroba spojená, a potom ich konkrétne preskúmať. Ale v prípadoch, keď to nie je jasné, sekvenovanie celého genómu nestačí. Je tiež potrebné dokázať, že choroba je spojená práve so zistenými zmenami, to znamená vykonať hĺbkovú štúdiu. A toto je už iný level.

Zdá sa, že lákavé sľuby internetových stránok predpovedať všetko o vašom zdraví na celý život nie sú zatiaľ ničím iným ako pseudovedeckým podvodom.

Zrejme tomu rozumejú aj samotní sľubovatelia. Stránka, ktorá donedávna sľubovala predpovedanie všetkých rizík rakoviny, teda dnes svoje chúťky zmiernila. A ponúka iba špecifické programy: „Rakovina u žien“ - 7 typov a „Rakovina u mužov“ - 5 typov. Obaja za 9945 rubľov. Ale ako už bolo povedané, má to zmysel len v prípadoch familiárne dedičných typov rakoviny.

Rovnaká stránka ponúka kompletnú genetickú štúdiu osoby za 24 495 rubľov a sekvenovanie genómu - zvyčajne za 299 990 rubľov. A ešte k tomu s nepochopiteľným praktickým výsledkom.

Ale napriek tomu, je možné predpovedať vývoj rakoviny včas, v najskoršom štádiu? Moderná medicína odpovedá: áno a s vysokou mierou pravdepodobnosti. Ak sa u vás v rodine vyskytli prípady rakoviny, a to viaceré, naozaj musíte navštíviť lekára, ktorý vo väčšine prípadov dokáže určiť samotný fakt dedičnosti ochorenia a mieru rizika.

Mnohé veľké zdravotnícke strediská u nás aj v zahraničí dnes ponúkajú špeciálne kontrolné programy, teda kompletné zdravotné vyšetrenie pomocou najmodernejších diagnostických prístrojov. V niektorých prípadoch tiež pomáhajú identifikovať skoré príznaky rakoviny. Je pravda, že stoja aj veľa peňazí - od jeden a pol do dvetisíc dolárov. Ale výsledky sú úplne praktické.

Čo sa týka prevencie rakoviny, tu sa, bohužiaľ, všetky rady zdajú banálne: prestať fajčiť, nezneužívať alkohol, strážiť si váhu, jesť správne, cvičiť... Nudíte sa? Za celé tisícročia však ľudstvo ešte neprišlo na nič inteligentnejšie a efektívnejšie. Aj keď sme sa naučili sekvenovať genóm.

Každý človek zdedí súbor génov od svojich rodičov: niektoré z nich chránia pred rakovinou, iné zvyšujú zraniteľnosť tela voči nádorom. Pri normálnej, koordinovanej práci génov bunky rastú a delia sa normálne. Ak gén zmutuje, zmení sa aj proteín, ktorý kóduje. Mutácie (rozpady génov) prenášané z rodičov na deti sa nazývajú mutácie zárodočných buniek. V 15% prípadov sú zodpovedné za predispozíciu k rakovine.

Aké gény spôsobujú rakovinu?

S rakovinou sú spojené dve skupiny génov: nádorové supresorové gény a onkogény. Prvé majú ochrannú funkciu a obmedzujú rast buniek. Ak sa v takýchto génoch vyskytnú mutácie, bunky sa dokážu nekontrolovateľne deliť, čím vzniká nádor. V oblasti štúdií náchylnosti na rakovinu je známych asi 30 takýchto supresorových génov. Medzi nimi sú BRCA1, BRCA2, p53 (mutácie tohto génu sa nachádzajú v 50% prípadov u zhubných nádorov) atď.

Onkogény sú mutované protoonkogény, ktoré za normálnych podmienok určujú počet cyklov delenia zdravej bunky. Abnormality v týchto génoch umožňujú bunkám nekontrolovateľný rast a delenie, čo vedie k tvorbe nádorov. Medzi onkogénmi, ako je HER2/neu, sú ras dobre študované.

Kedy je potrebné vyšetrenie citlivosti na rakovinu?

Genetické testovanie sa vykonáva, ak existuje podozrenie na familiárne prenášanie vrodeného syndrómu predispozície k rakovinovým patologickým stavom. Príznaky predispozície k rakovine sú:

• opakované prípady rakoviny u blízkych príbuzných (najmä vo viacerých generáciách), detekcia nádorov rovnakého typu u príbuzných;
• detekcia rakoviny v nezvyčajne mladom veku (pred 50. rokom života);
• epizódy rekurentných nádorov u toho istého pacienta.

Výhody genetického testovania pri určovaní náchylnosti na rakovinu

Rozhodnutie podstúpiť takúto štúdiu je individuálne, robí sa po konzultácii s ošetrujúcim lekárom a diskusii s rodinnými príslušníkmi. Testovanie citlivosti na rakovinu vám umožňuje:

• dozvedieť sa o prenášaní génov, ktoré zvyšujú riziko vzniku nádorov (tieto informácie vám umožňujú znížiť pravdepodobnosť vzniku ochorenia úpravou životného štýlu, pravidelnými lekárskymi prehliadkami a preventívnou terapiou);
• znížiť úroveň úzkosti, ak je u blízkeho príbuzného diagnostikovaná rakovina.

Je dôležité pochopiť, že genetické testovanie náchylnosti na rakovinu má určité obmedzenia a psychologické dôsledky. Na základe výsledkov štúdie je potrebné poradiť sa s genetikom.

Čo je genetické testovanie?

Testovanie predispozície na rakovinu zahŕňa analýzu DNA a RNA, chromozómov a niektorých proteínov. Špeciálne testy umožňujú predpovedať riziko vzniku konkrétnej rakovinovej patológie, identifikovať nosičov zmenených génov, presne identifikovať ochorenie a predpovedať jeho priebeh.

Moderná genetika používa viac ako 700 testov na určenie predispozície na rôzne druhy rakoviny (vrátane rakoviny vaječníkov, prsníka, hrubého čreva atď.). Tento zoznam sa aktualizuje každý rok.

Genetické testy na predispozíciu k rakovine sú prediktívne, to znamená, že ich výsledky nám umožňujú odhadnúť riziko vzniku nádorov u konkrétneho človeka počas jeho života. Štatistiky zároveň hovoria, že nie všetci nositelia génov spojených s nádorom ochorejú.

V Centre lekárskej genetiky Genomed sa môžete nechať otestovať na predispozíciu k rakovine.

Pojem "rakovina" zahŕňa viac ako 100 rôznych chorôb, ktorých hlavnou charakteristikou je nekontrolované a abnormálne delenie buniek. Súbor týchto buniek tvorí abnormálne tkanivo nazývané nádor.

Niektoré formy rakoviny, ako je rakovina krvi, nevytvárajú nádorovú hmotu.

Nádory môžu byť benígne (nerakovinové) alebo malígne (rakovinové). Benígne nádory môžu rásť, ale nedokážu sa šíriť do vzdialených častí tela a väčšinou neohrozujú život pacienta. Zhubné nádory počas svojho rastu prenikajú do okolitých orgánov a tkanív a sú schopné šíriť sa krvou a lymfou do vzdialených častí tela (metastázovať).

Niektoré typy malígnych nádorov môžu postihnúť lymfatické uzliny. Lymfatické uzliny sú zvyčajne drobné štruktúry v tvare fazule. Ich hlavnou funkciou je filtrovať tok lymfy prechádzajúcej cez ne a čistiť ju, čo má veľký význam pri fungovaní imunitnej obrany organizmu.

Lymfatické uzliny sú umiestnené v zhlukoch v rôznych častiach tela. Napríklad v oblasti krku, podpazušia a slabín. Malígne bunky oddelené od nádoru sa môžu pohybovať po celom tele prietokom krvi a lymfy, usadzovať sa v lymfatických uzlinách a iných orgánoch a tam vyvolávať rast nového nádoru. Tento proces sa nazýva metastáza.

Metastatický nádor sa nazýva podľa názvu orgánu, kde vznikol, napríklad ak sa rakovina prsníka rozšírila do pľúcneho tkaniva, potom sa nazýva metastatická rakovina prsníka, nie rakovina pľúc.

Malígne bunky môžu vzniknúť kdekoľvek v tele. Nádor je pomenovaný podľa typu buniek, z ktorých pochádza. Napríklad názov „karcinóm“ je daný všetkým nádorom vytvoreným z kožných buniek alebo tkaniva pokrývajúceho povrch vnútorných orgánov a žľazových kanálikov. „Sarkómy“ pochádzajú zo spojivového tkaniva, ako je sval, tuk, vláknité tkanivo, chrupavka alebo kosť.

Štatistika rakoviny

Po ochoreniach kardiovaskulárneho systému je rakovina 2. najčastejšou príčinou smrti vo vyspelých krajinách. Priemerná 5-ročná miera prežitia po diagnostikovaní rakoviny (bez ohľadu na miesto) je v súčasnosti asi 65%.

Najbežnejšími typmi rakoviny, s výnimkou bazocelulárnej a spinocelulárnej rakoviny kože, ktoré sú rozšírené v starobe, sú rakovina prsníka, prostaty, pľúc a hrubého čreva.

Napriek tomu, že v rôznych krajinách sa výskyt niektorých typov nádorov trochu líši, no takmer všade vo vyspelých krajinách je rakovina pľúc, hrubého čreva, prsníka a pankreasu, ako aj rakovina prostaty 5 najčastejších príčin úmrtí na rakovinu.

Rakovina pľúc zostáva hlavnou príčinou úmrtí na rakovinu a väčšina týchto úmrtí je spôsobená fajčením. V poslednom desaťročí úmrtnosť na rakovinu pľúc u mužov začala klesať, ale u žien sa zvýšil výskyt rakoviny pľúc.

Rizikové faktory v onkológii

„Rizikové faktory“ zahŕňajú všetky okolnosti, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku ochorenia u konkrétnej osoby. Niektoré rizikové faktory je možné kontrolovať, ako napríklad fajčenie tabaku alebo určité infekcie. Iné rizikové faktory, ako je vek alebo etnická príslušnosť, nie je možné kontrolovať.

Hoci je známych veľa rizikových faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vznik rakoviny, pri väčšine z nich ešte nie je jasné, či ten či onen faktor môže spôsobiť ochorenie samostatne alebo len v kombinácii s inými rizikovými faktormi.

Zvýšené riziko rakoviny

Je dôležité pochopiť individuálne riziko vzniku rakoviny. Tí pacienti, ktorých rodiny mali prípady ochorenia alebo úmrtia na rakovinu, najmä v mladom veku, sú vystavení zvýšenému riziku. Napríklad žena, ktorej matka alebo sestra mala rakovinu prsníka, má dvojnásobné riziko vzniku rakoviny prsníka v porovnaní s ženami bez rodinnej anamnézy tohto ochorenia.

Tí pacienti s rodinnou anamnézou zvýšeného výskytu rakoviny by mali začať s pravidelnými skríningovými vyšetreniami v mladšom veku a podstupovať ich častejšie. Pacienti s potvrdeným genetickým syndrómom, ktorý sa vyskytuje v rodine, môžu absolvovať špeciálne genetické vyšetrenie, na základe ktorého sa určí individuálne riziko pre každého člena rodiny.

Genetika rakoviny

Dnes sa oveľa viac chápe vzťah medzi výskytom rakoviny a genetickými zmenami. Vírusy, ultrafialové žiarenie, chemické látky a mnohé ďalšie veci môžu poškodiť genetický materiál človeka a ak sú ovplyvnené niektoré gény, môže sa u človeka vyvinúť rakovina. Aby sme pochopili, ktoré konkrétne gény sú poškodené a môžu iniciovať rakovinu a ako k tomu dochádza, je potrebné získať základné znalosti o génoch a genetike.

Gény

je drobná a kompaktne zabalená látka nachádzajúca sa v samom strede každej živej bunky – v jej jadre.

Sú funkčným a fyzickým nosičom informácií, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti. Gény riadia väčšinu procesov, ktoré sa vyskytujú vo vnútri tela. Niektoré gény sú zodpovedné za také znaky vzhľadu, ako je farba očí alebo vlasov, iné za krvnú skupinu, ale existuje skupina génov zodpovedných za vývoj (alebo skôr nerozvinutie) rakoviny. Niektoré gény majú funkciu ochrany pred výskytom „rakovinových“ mutácií.

Gény sa skladajú z častí deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a sú umiestnené vo vnútri špeciálnych tiel nazývaných „chromozómy“, ktoré sa nachádzajú v každej bunke tela.

Gény kódujú informácie o štruktúre bielkovín. Proteíny vykonávajú v tele svoje špecifické funkcie: niektoré podporujú rast a delenie buniek, iné sa podieľajú na ochrane pred infekciami. Každá bunka v ľudskom tele obsahuje asi 30 tisíc génov a na základe každého génu sa syntetizuje vlastný proteín, ktorý má jedinečnú funkciu.

Dedičné informácie o chorobách v chromozómoch

Normálne každá bunka tela obsahuje 46 chromozómov (23 párov chromozómov). Človek dostáva niektoré gény na každom chromozóme od svojej matky a iné od svojho otca. Páry chromozómov 1 až 22 sú očíslované postupne a nazývajú sa „autozomálne“. 23. pár, ktorý sa nazýva „pohlavné chromozómy“, určuje pohlavie narodeného dieťaťa. Pohlavné chromozómy sa nazývajú "X" ("X") a "Y" ("Y"). Dievčatá majú vo svojej genetickej sade dva chromozómy „X“ a chlapci majú „X“ a „Y“.

Gény a rakovina

Pri normálnej práci gény podporujú normálne delenie a rast buniek. Keď dôjde k poškodeniu génov – „mutácia“ – môže sa vyvinúť rakovina. Mutovaný gén spôsobuje, že bunka produkuje abnormálny, nesprávne fungujúci proteín. Tento abnormálny proteín vo svojom pôsobení môže byť buď užitočný pre bunku, alebo ľahostajný a dokonca nebezpečný.

Môžu sa vyskytnúť dva hlavné typy génových mutácií.

• Ak sa mutácia môže preniesť z jedného rodiča na dieťa, potom sa nazýva „germinogénna“. Keď sa takáto mutácia prenesie z rodičov na dieťa, je prítomná v každej bunke tela dieťaťa, vrátane buniek reprodukčného systému – spermií alebo vajíčok. Keďže takáto mutácia je obsiahnutá v bunkách reprodukčného systému. Prenáša sa z generácie na generáciu. Zárodočné mutácie sú zodpovedné za vznik menej ako 15 % zhubných nádorov. Takéto prípady rakoviny sa nazývajú „familiárne“ (to znamená prenášané v rodinách) formy rakoviny.
• Väčšina prípadov zhubných nádorov sa vyvíja v dôsledku série genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú počas života jedinca. Takéto mutácie sa nazývajú „získané“, pretože nie sú vrodené. Väčšina získaných mutácií je spôsobená environmentálnymi faktormi, ako je vystavenie toxínom alebo látkam spôsobujúcim rakovinu. Rakovina, ktorá sa v týchto prípadoch vyvinie, sa nazýva „sporadická“. Väčšina vedcov zastáva názor, že na vznik nádoru je potrebný rad mutácií viacerých génov v určitej skupine buniek. Niektorí ľudia môžu mať vo svojich bunkách vyšší počet dedičných mutácií ako iní. Teda aj za rovnakých podmienok prostredia, keď sú vystavení rovnakému množstvu toxínov, niektorí ľudia majú vyššie riziko vzniku rakoviny.

Nádorové supresorové gény a onkogény

Sú známe dva hlavné typy génov, ktorých mutácie môžu spôsobiť rozvoj rakoviny – sú to „gény potlačujúce nádory“ a „onkogény“.

Supresorové gény nádory majú ochranné vlastnosti. Normálne obmedzujú rast buniek riadením počtu bunkových delení, obnovou poškodených molekúl DNA a včasnou smrťou buniek. Ak dôjde k mutácii v štruktúre tumor supresorového génu (vrodenými príčinami, environmentálnymi faktormi alebo procesom starnutia), bunky sú schopné nekontrolovateľne rásť a deliť sa a môžu nakoniec vytvoriť nádor. V tele je dnes známych asi 30 nádorových supresorových génov, vrátane génov BRCA1, BRCA2 a p53. Je známe, že asi 50 % všetkých malígnych nádorov sa vyvíja za účasti poškodeného alebo úplne strateného génu p53.

Onkogény sú mutované verzie protoonkogénov. Za normálnych podmienok určujú protoonkogény počet cyklov delenia, ktoré môže zdravá bunka prežiť. Keď dôjde k mutácii týchto génov, bunka získa schopnosť rýchleho a neobmedzeného delenia, vzniká nádor vďaka tomu, že nič neobmedzuje rast a delenie buniek. Doteraz bolo dobre študovaných niekoľko onkogénov, ako napríklad „HER2/neu“ a „ras“.

Na vzniku zhubného nádoru sa podieľa viacero génov

Aby sa rakovina rozvinula, musí dôjsť k mutáciám niekoľkých génov v jednej bunke, čo naruší rovnováhu bunkového rastu a delenia. Niektoré z týchto mutácií môžu byť dedičné a už existujú v bunke, zatiaľ čo iné sa môžu vyskytnúť počas života človeka. Rôzne gény môžu nepredvídateľne interagovať medzi sebou alebo s environmentálnymi faktormi, čo v konečnom dôsledku vedie k rakovine.

Na základe súčasných poznatkov o nádorových dráhach sa vyvíjajú nové prístupy ku kontrole rakoviny, aby sa zvrátili účinky mutácií v nádorových supresorových génoch a onkogénoch. Každý rok sa študujú nové gény podieľajúce sa na tvorbe nádorov.

Rodinná anamnéza

"Rodinný strom" poskytuje vizuálne informácie o predstaviteľoch rôznych generácií rodiny a ich rodinných vzťahoch. Poznanie zdravotnej anamnézy vašej rodiny môže pomôcť vášmu rodinnému lekárovi pochopiť, aké dedičné rizikové faktory sa vyskytujú vo vašej rodine. Genetické testovanie môže v niektorých prípadoch umožniť presne predpovedať riziko vzniku nádoru u osoby, ale pri stanovení najpresnejšej prognózy môže byť veľmi nápomocná aj rodinná anamnéza. Je to preto, že rodinná anamnéza odráža širší obraz ako rozsah skúmaných génov, pretože ďalšie rizikové faktory, ako je prostredie, behaviorálne návyky a kultúrne pozadie, ovplyvňujú zdravie členov rodiny.

Pre rodiny, v ktorých je zvýšený výskyt rakoviny, môže byť výskum lekárskych predkov dôležitým krokom k prevencii a včasnej diagnostike ochorenia. V ideálnej situácii by to mohlo znížiť riziko ochorenia zmenou návykov a životného štýlu jedinca, ktorý má negatívny dedičný faktor. Napríklad: prestať fajčiť, zmeniť každodenné návyky smerom k zdravému životnému štýlu, pravidelná fyzická aktivita a vyvážená strava – to všetko má určitú preventívnu hodnotu. Je dôležité si uvedomiť, že ani prítomnosť rizikových faktorov (teda akýchkoľvek faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny) rakovinových nádorov neznamená so 100% pravdepodobnosťou, že sa u jedinca rakovina rozvinie, znamená len to, že by mal uvedomte si jeho zvýšené riziko vzniku rakoviny.

Pri diskusii o probléme buďte so svojou rodinou otvorení

Ak vám bola diagnostikovaná rakovina, neváhajte sa o svojom probléme porozprávať s rodinnými príslušníkmi, môže im to pomôcť pochopiť potrebu pravidelných zdravotných kontrol, ako je mamografia alebo kolonoskopia, ako stratégiu včasného odhalenia a úplného vyliečenia choroby. Zdieľajte so svojou rodinou informácie o vašej liečbe, liekoch, ktoré užívate, menách a špecializáciách vašich ošetrujúcich lekárov a klinike, kde sa liečite. V prípade ohrozenia zdravia môžu tieto informácie zachrániť život. Dozvedieť sa viac o zdravotnej anamnéze vašej rodiny môže byť zároveň užitočné pre vašu vlastnú liečbu.

Ako zbierať anamnézu vašej rodiny?

Nech sa vydáte akoukoľvek cestou, mali by ste pamätať na to, že najinformatívnejšia a najužitočnejšia anamnéza je tá, ktorá sa zhromažďuje čo najdôkladnejšie a najdôkladnejšie. Dôležité sú nielen informácie o rodičoch a súrodencoch, ale aj anamnéza detí, synovcov, starých rodičov, tety a strýkov. Pre rodiny, v ktorých je zvýšený výskyt rakoviny, sa odporúča:

• Zbierajte informácie o najmenej 3 generáciách príbuzných;
• Starostlivo analyzujte informácie o zdraví príbuzných na materskej aj otcovskej strane, pretože existujú genetické syndrómy, ktoré sa dedia po ženskej aj mužskej línii;
• Uveďte informácie o mužskom a ženskom etniku v rodokmeni, pretože niektoré genetické zmeny sú bežnejšie u predstaviteľov určitých etnických skupín;
• Zapíšte si informácie o akýchkoľvek zdravotných problémoch pre každého príbuzného, ​​pretože aj tie stavy, ktoré sa zdajú byť zanedbateľné a nesúvisia so základným ochorením, môžu slúžiť ako vodítko k informáciám o dedičnom ochorení a individuálnom riziku;
• Pre každého príbuzného, ​​u ktorého bol diagnostikovaný malígny novotvar, je potrebné uviesť:
  • dátum narodenia;
  • dátum a príčina smrti;
  • typ a umiestnenie nádoru (ak sú k dispozícii lekárske dokumenty, dôrazne sa odporúča priložiť kópiu histologickej správy);
  • vek pri diagnostikovaní rakoviny;
  • vystavenie karcinogénom (napríklad: fajčenie, pracovné alebo iné riziká, ktoré môžu spôsobiť rakovinu);
  • metódy, ktorými bola stanovená diagnóza, a metódy liečby;
  • iné zdravotné problémy v anamnéze;

Skontrolujte svoju rodinnú anamnézu

Po zhromaždení všetkých dostupných informácií o zdravotnom stave rodiny by ste ich mali prediskutovať so svojím osobným lekárom. Na základe týchto informácií bude schopný vyvodiť závery o prítomnosti rizikových faktorov určitých chorôb, zostaviť individuálny plán zdravotných prehliadok s prihliadnutím na rizikové faktory vlastné konkrétnemu pacientovi a poskytnúť odporúčania na potrebné zmeny. v životnom štýle a návykoch, ktoré budú zamerané na prevenciu rozvoja ochorenia.

S deťmi a ďalšími príbuznými je potrebné prediskutovať aj anamnézu rodinných chorôb, pretože to môže byť pre nich užitočné v zmysle pochopenia zodpovednosti za svoje zdravie a rozvoja životného štýlu, ktorý môže rozvoju ochorenia zabrániť.

Genetické testovanie

Okrem identifikácie behaviorálnych a pracovných rizikových faktorov môže analýza rodinnej anamnézy naznačiť potrebu genetického testovania, ktoré skúma genetické markery, ktoré poukazujú na zvýšené riziko konkrétneho ochorenia, identifikujú nosičov ochorenia, stanovia priamu diagnózu alebo stanovia pravdepodobný priebeh ochorenia.

Vo všeobecnosti sú príznaky, ktoré vyvolávajú podozrenie na familiárne prenášanie vrodeného syndrómu predispozície rakoviny, tieto:

• Opakované prípady rakoviny u blízkych príbuzných, najmä v niekoľkých generáciách. Rovnaký typ nádoru vyskytujúci sa u príbuzných;
• Nástup nádoru v nezvyčajne mladom veku (do 50 rokov);
• Prípady opakovaných malígnych nádorov u toho istého pacienta;

Rodinná anamnéza obsahujúca ktorýkoľvek z týchto znakov môže naznačovať zvýšené riziko rakoviny u členov rodiny. Tieto informácie je potrebné prekonzultovať so svojím lekárom a na základe jeho rád rozhodnúť o ďalšej taktike, ako znížiť vaše individuálne riziko ochorenia.

klady a zápory genetického testovania

Ak by ste vy a vaši rodinní príslušníci mali zvýšené riziko vzniku rakoviny, chceli by ste o tom vedieť? Povedali by ste to ostatným členom rodiny? Genetické testovanie teraz umožnilo v určitých prípadoch identifikovať tých potenciálnych pacientov, u ktorých existuje riziko vzniku rakoviny, ale rozhodnutie podstúpiť tieto testy musí byť založené na pochopení problému. Výsledky testov môžu narušiť duševnú rovnováhu človeka a spôsobiť negatívne emócie voči jeho vlastnému zdraviu a zdraviu jeho rodiny. Pred rozhodnutím podstúpiť genetické vyšetrenie sa poraďte so svojím lekárom, genetikom a vašimi blízkymi. Musíte si byť istí, že ste pripravení správne vnímať tieto informácie.

Gény, ich mutácie a genetické testy

Gény obsahujú určité informácie, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti. Rôzne varianty génov, ako aj zmeny v ich štruktúre, sa zvyčajne nazývajú mutácie. Ak takúto zmutovanú formu génu dostalo dieťa od svojich rodičov, potom hovoríme o vrodenej mutácii. Nie viac ako 10 % všetkých druhov rakoviny je výsledkom vrodených mutácií. Len v ojedinelých prípadoch môže jediná mutácia spôsobiť rakovinu. Niektoré špecifické mutácie však môžu zvýšiť riziko, že nosič dostane rakovinu. Genetické testy môžu merať individuálne riziko ochorenia. Dnes neexistuje test, ktorý by stopercentne predpovedal rozvoj rakoviny, ale testy dokážu identifikovať riziko jednotlivca, ak je vyššie ako priemer populácie.

Výhody pre genetické testovanie

Ľudia sa rozhodujú podstúpiť genetické vyšetrenie na riziko rakoviny z rôznych dôvodov v závislosti od ich konkrétnej situácie. Niektorí ľudia chcú pochopiť možnú príčinu už rozvinutého ochorenia, iní chcú pochopiť riziko vzniku rakoviny v budúcnosti alebo určiť, či sú nositeľmi ochorenia. Byť nositeľom choroby znamená, že človek má vo svojom genóme („nosí“) gén pre určitú chorobu, ale neexistujú žiadne známky rozvoja samotnej choroby spojenej s týmto génom. Pretože prenášači môžu preniesť defektný gén na svoje deti, genetické testovanie môže byť užitočné pri určovaní rizika pre plánovaného potomka.

Rozhodnutie podstúpiť testovanie je individuálne a malo by sa konzultovať s vašou rodinou a lekárom.

Dôvody na genetické testovanie môžu zahŕňať:

• Výsledok testu môže byť základom pre včasnú lekársku intervenciu. V niektorých prípadoch môžu byť jednotlivci s genetickou predispozíciou schopní znížiť riziko vzniku ochorenia. Napríklad ženám, ktoré sú nositeľmi génu náchylnosti na rakovinu prsníka a vaječníkov (BRCA1 alebo BRCA2), sa odporúča absolvovať preventívny zákrok Taktiež sa ľuďom so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny odporúča častejšie diagnostické vyšetrenie, vyhýbanie sa špecifickým rizikovým faktorom, príp brať preventívne lieky.
• Genetické testovanie môže znížiť úzkosť. Ak má niekto niekoľko príbuzných s rakovinou, čo môže naznačovať genetickú predispozíciu k rakovine v rodine, výsledok genetického vyšetrenia môže pomôcť zmierniť obavy.
• Otázky, ktoré by ste si mali položiť pred testovaním: Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť genetické testovanie, musíte si byť úplne istí, že rozumiete všetkým rizikám spojeným so získaním výsledkov týchto testov a máte dostatočné dôvody podstúpiť tento výskum. Je tiež užitočné zamyslieť sa nad tým, čo urobíte s výsledkami. Nižšie uvádzame niekoľko faktorov, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní:
  • Mám v rodinnej anamnéze rakovinu alebo členov rodiny, u ktorých sa rakovina vyvinula v relatívne mladom veku?
  • Ako budem vnímať výsledky testu? Kto mi môže pomôcť použiť tieto informácie?
  • Zmení výsledok testu moju lekársku starostlivosť alebo zdravotnú starostlivosť mojej rodiny?
  • Ak sa zistí genetická predispozícia, aké kroky som ochotný podniknúť, aby som minimalizoval svoje osobné riziko?
• Ďalšie faktory ovplyvňujúce rozhodovanie:
  • Genetické testy majú určité obmedzenia a psychologické dôsledky;
  • Výsledky testov môžu spôsobiť depresiu, úzkosť alebo pocit viny.

Ak niekto dostane pozitívny výsledok testu, môže to spôsobiť úzkosť alebo depresiu z možnosti vzniku rakoviny. Niektorí ľudia sa začnú považovať za chorých, aj keď sa u nich nikdy nevyvinie nádor. Ak niekto nie je nositeľom mutantného variantu génu, zatiaľ čo iní členovia rodiny áno, táto skutočnosť v ňom môže vyvolať pocit viny (tzv. vina preživších).

• Testovanie môže spôsobiť napätie medzi členmi rodiny. V niektorých situáciách sa jednotlivec môže cítiť zodpovedný za to, že členovia jeho rodiny sa ukázali ako nositelia nepriaznivej dedičnosti. čo sa ukázalo vďaka jeho iniciatíve uskutočniť testovanie. To môže spôsobiť rozvoj napätých vzťahov v rodine.
• Testovanie môže poskytnúť falošný pocit bezpečia.

Ak sú výsledky genetického testovania osoby negatívne, neznamená to, že osoba je úplne chránená pred vznikom rakoviny. Znamená to len, že jeho osobné riziko neprevyšuje priemerné riziko vzniku rakoviny v populácii.

• Výsledky testov môžu byť nejasné na interpretáciu. Genotyp konkrétneho jedinca môže niesť jedinečné mutácie, ktoré ešte neboli testované na predispozíciu k rozvoju rakoviny. Alebo určitá sada génov môže obsahovať mutáciu, ktorú nemožno zistiť dostupnými testami. V každom prípade to znemožňuje určiť riziko vzniku rakoviny a táto situácia môže vyvolávať pocity úzkosti a neistoty.
• Výsledky testov môžu spôsobiť problémy s ochranou osobných údajov. Nálezy uložené v osobnom zdravotnom zázname pacienta môžu byť sprístupnené zamestnávateľovi alebo poisťovni. Niektorí ľudia sa obávajú, že výsledky genetických testov by mohli viesť ku genetickej diskriminácii.
• V súčasnosti je vykonávanie genetických testov a interpretácia ich výsledkov nákladné a nie je hradené z povinného zdravotného poistenia ani z fondov dobrovoľného zdravotného poistenia.

Genetické poradenstvo

Ide o podrobný informačný rozhovor, počas ktorého genetik s pokročilým vzdelaním v rakovinovej genetike pomáha pacientovi alebo rodinným príslušníkom pochopiť význam medicínskych informácií, hovorí o dostupných metódach včasnej diagnostiky, optimálnych protokoloch sledovania zdravotného stavu členov rodiny, potrebnej prevencii programy a liečebné metódy v prípade rozvoja ochorenia.

Plán konverzácie zvyčajne zahŕňa:

• Identifikujte existujúce riziko a diskutujte o ňom. Podrobné vysvetlenie významu zistenej genetickej predispozície. Informovanie o dostupných výskumných metódach a pomoc rodinám pri ich vlastnom výbere;
• Diskusia o existujúcich metódach diagnostiky a liečby v prípade vývoja nádoru. Preskúmanie dostupných metód na včasnú detekciu nádoru alebo preventívnu liečbu;
• Diskusia o výhodách testovania a rizikách, ktoré predstavuje. Podrobné vysvetlenie obmedzení metódy genetického testovania, presnosti výsledkov testov a dôsledkov, ktoré môžu vyplynúť z prijatia výsledkov testov;
• Podpísanie informovaného súhlasu. Zopakovanie informácií o možnostiach diagnostiky a liečby pravdepodobného ochorenia. Objasnenie stupňa pochopenia diskutovaných informácií zo strany pacienta;
• Diskutovanie s pacientmi o otázkach dôvernosti genetického výskumu;
• Vysvetlenie možných psychologických a emocionálnych dôsledkov vykonania testu. Pomáha pacientovi a rodine prekonať emocionálne, psychologické, zdravotné a sociálne ťažkosti, ktoré môžu vyplynúť z poznania predispozície k rozvoju malígneho ochorenia.

Aké otázky by ste sa mali opýtať svojho onkologického genetika?

Rozhovor s rakovinovým genetikom zahŕňa zhromažďovanie informácií o chorobách, ktoré sa vyskytujú vo vašej rodine. Na základe tohto rozhovoru sa vyvodia závery o vašom individuálnom riziku vzniku rakoviny a potrebe špeciálnych genetických testov a skríningu rakoviny. Pri plánovaní návštevy u genetického poradcu je dôležité zhromaždiť čo najviac informácií o zdravotnej anamnéze vašej rodiny, aby ste z rozhovoru vyťažili maximum.

Aké údaje môžu byť užitočné?

• Po prvé, vaše zdravotné záznamy, výpisy, výsledky inštrumentálnych vyšetrovacích metód. testy a histologické správy, ak bola niekedy vykonaná biopsia alebo chirurgický zákrok;
• Zoznam vašich rodinných príslušníkov s uvedením veku, choroby a u zosnulých dátumy a príčiny smrti. Zoznam by mal zahŕňať rodičov, súrodencov, deti, tety a strýkov, synovcov, starých rodičov a bratrancov a sesternice;
• Informácie týkajúce sa typov nádorov, ktoré sa vyskytli vo vašej rodine, a veku členov rodiny, keď dostali rakovinu. Ak sú dostupné histologické správy. Budú veľmi nápomocní.

Aké otázky by sa mali prediskutovať počas konzultácie?

• Vaša osobná anamnéza a plán skríningu;
• Rodinný výskyt nádorov. Zvyčajne sa zostavuje rodokmeň, ktorý obsahuje najmenej 3 generácie, čo naznačuje, u koho sa choroba vyvinula av akom veku;
• Pravdepodobnosť dedičného rakovinového syndrómu vo vašej rodine;
• Spoľahlivosť a obmedzenia genetického testovania vo vašom prípade;
• Výber najinformatívnejšej stratégie genetického testovania.

Po konzultácii dostanete písomný záver týkajúci sa Vášho prípadu, je vhodné odovzdať kópiu tohto záveru ošetrujúcemu lekárovi. Ak je v dôsledku konzultácie zrejmá potreba genetického testovania, potom po obdržaní výsledkov bude potrebná druhá návšteva genetického špecialistu.

Genetické testovanie

Genetické testovanie je analýza DNA, RNA, ľudských chromozómov a niektorých proteínov, ktorá umožňuje predpovedať riziko vzniku konkrétneho ochorenia, identifikovať nosičov zmenených génov, presne diagnostikovať ochorenie alebo vopred predpovedať jeho prognózu. Moderná genetika pozná viac ako 700 testov na širokú škálu ochorení, vrátane rakoviny prsníka, vaječníkov, hrubého čreva a iných zriedkavejších typov nádorov. Každý rok sa do klinickej praxe zavádza čoraz viac genetických testov.

Genetické testy zamerané na identifikáciu rizika vzniku rakoviny sú „prediktívne“ testy, čo znamená, že výsledky testov môžu pomôcť určiť pravdepodobnosť, že sa u pacienta počas života vyvinie konkrétny nádor. Nie u každého nosiča génu spojeného s nádorom sa však počas života vyvinie zhubné ochorenie. Napríklad ženy, ktoré sú nositeľmi určitej mutácie, majú 25% riziko vzniku rakoviny prsníka, pričom 75% z nich zostane zdravých.

Onkológ v Moskve odporúča genetické vyšetrenie len tým pacientom, u ktorých je vysoké riziko nosenia vrodenej genetickej mutácie, ktorá určuje riziko vzniku zhubného nádoru.

Nasledujúce faktory pomôžu identifikovať rizikových pacientov:

• Mať rodinnú anamnézu rakoviny;
• traja alebo viacerí príbuzní v rovnakej línii majú rovnaké alebo príbuzné formy rakoviny;
• Skorý vývoj choroby. Dvom alebo viacerým príbuzným bola choroba diagnostikovaná v relatívne skorom veku;
• Viacnásobné nádory. Dva alebo viac nádorov vyvíjajúcich sa u toho istého člena rodiny.

Vyvíja sa mnoho genetických testov na identifikáciu tých mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, ale metódy na zabránenie vzniku nádoru nie sú vždy dostupné, v mnohých prípadoch môže genetické vyšetrenie diagnostikovať nádor len čo najskôr; Preto pred rozhodnutím o vykonaní genetického výskumu si pacient musí plne uvedomiť psychickú záťaž, ktorú môže poznanie zvýšeného rizika rakoviny priniesť. Vyšetrovací postup začína podpísaním „informovaného súhlasu s genetickým testovaním“, ktorý vysvetľuje podstatu a špecifiká plánovaného

Čo je rakovina? Ide o ochorenie, pri ktorom sa normálna telesná bunka začne nekontrolovateľne deliť. Z jednej bunky dostanete dve, tri, päť atď. Novovzniknuté bunky navyše podliehajú procesu nekontrolovanej reprodukcie. Postupne sa vytvorí zhubný nádor, ktorý začne z tela vysávať všetky šťavy. Krv tento proces zhoršuje. Práve krvný obeh prenáša nekontrolované bunky z pôvodného nádoru do iných častí tela a tak vznikajú početné ložiská chorôb či metastáz.

Každé telo má svoj vlastný imunitný systém. Chráni orgány pred rôznymi vírusmi a baktériami, ale proti „rozzúrenej“ bunke je absolútne bezmocný. Ide o to, že takýto „zradca“ imunitného systému je jeden z jeho vlastných. Rakovinovú bunku nemožno nijako odhaliť, a preto svoju špinavú prácu vykonáva beztrestne.

Aj keď pre objektivitu treba povedať, že v tele žijú takzvané T-lymfocyty. Dokážu odhaliť rakovinovú bunku a zničiť ju. Ide však o to, že ich je veľmi málo. Ak sú umelo rozmnožené, začnú „kosiť“ všetko. Pod ich útokom padnú nielen „zradcovia“, ale aj úplne normálne zdravé bunky.

T-lymfocyty sa používajú iba v extrémnych prípadoch. Odoberajú sa z krvi pacienta a liečia sa proteínom nazývaným interleukín-2. Ide o rastový faktor T-lymfocytov. Vyrába sa pomocou genetického inžinierstva a výrazne tak znásobuje „bojovníkov proti rakovinovým bunkám“. Proliferované T-lymfocyty sa vstreknú do krvi pacienta. Začínajú svoje produktívne aktivity a v mnohých prípadoch čistia telo infekcie.

Ako sa objaví „šialená“ bunka? Prečo sa začína jeho nekontrolované delenie? V akom štádiu a z akých dôvodov sa normálny proces rozmnožovania mení na smrteľný proces pre telo? Tu je jasný záver. Keďže sa táto funkcia nekontrolovaného delenia dedí, znamená to, že na vine je všetko. Práve v jej programe dochádza k niektorým zmenám, ktoré vyvolávajú podobný proces.

Dnes je už spoľahlivo známe, že je to naozaj tak. Bol tiež nájdený zodpovedajúci súbor génov spôsobujúcich rakovinu. Táto sada je pomerne malá. Len tridsať génov je zodpovedných za celú škálu rakovinových ochorení. Nazývajú sa onkogény a nachádzajú sa v onkogénnych vírusoch. Vlastne vďaka nim odborníci túto zostavu identifikovali.

Podstatou otázky je, že každý onkogén má súrodenca, ktorý sa nazýva protoonkogén. Tieto gény produkujú proteíny zodpovedné za medzibunkové a intracelulárne spojenia alebo komunikácie. Najdôležitejším z týchto proteínov je rastový faktor. Práve cez ňu sa signál prenáša do bunky, aby sa rozdelila. Tento signál prijímajú špeciálne receptory. Nachádzajú sa vo vonkajšej bunkovej membráne a sú tiež produktmi protoonkogénov.

Príkaz na delenie sa musí dostať do DNA, pretože je to DNA, ktorá riadi všetko v bunke. Preto musí signál z receptorov prekonať bunkovú membránu, jej cytoplazmu a preniknúť do jadra cez jadrovú membránu. Prenášajú ho iné bielkoviny, takzvaní intracelulárni kuriéri. Sú tiež odvodené od protoonkogénov.

Je teda jasné, že súrodenci onkogénov sú zodpovední špecificky za bunkové delenie. Je im zverená táto najdôležitejšia funkcia celého organizmu. Funkcia je veľmi užitočná, potrebná a jedna z najdôležitejších pri zabezpečovaní normálneho fungovania všetkých orgánov.

Niekedy nastane situácia, keď sa protoonkogén zmení na onkogén. To znamená, že vo svojich vlastnostiach sa úplne podobá svojmu súrodencovi. V súčasnosti sú mechanizmy takejto transformácie známe. Tieto zahŕňajú bodovú mutáciu, keď je aminokyselinový zvyšok nahradený. Chromozomálna prestavba – v tomto prípade sa protoonkogén jednoducho prenesie na iný chromozóm, alebo sám pripojí regulačnú oblasť z úplne iného chromozómu.

V tomto prípade je všetko v bunke odovzdané onkogénu. Môže nadmerne produkovať rastový faktor alebo produkovať defektný receptor. Má tiež schopnosť modifikovať jeden z intracelulárnych komunikačných proteínov. Onkogén ovplyvňuje DNA, čo spôsobuje, že poslúchne falošný signál na rozdelenie. Výsledkom toho je rakovina. Zavedená DNA začne vykonávať program nekontrolovaného delenia. Najhoršie tu je, že takto vyrobené bunky obsahujú aj onkogén. Inými slovami, sú naprogramované na neobmedzenú reprodukciu. V dôsledku toho sa telo samo zničí.

Poznaním podstaty procesu presne na molekulárnej úrovni je možné rakovinu liečiť oveľa úspešnejšie. Tu sú dva účinné spôsoby. Prvým spôsobom je zničenie rakovinových buniek. Druhým je preprogramovanie postihnutej oblasti tela. V tomto prípade sa musíte uistiť, že rakovinové bunky prestanú produkovať onkogén. Akonáhle začnú produkovať protoonkogén, rakovina sa sama odstráni.