Prvé príznaky cystickej fibrózy. Príznaky poškodenia tráviaceho systému. Pacienti s cystickou fibrózou v dospievaní

Dnes budeme hovoriť o:

Cystická fibróza je chronické, závažne progresívne ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým žľazy vonkajšia sekrécia veľa vnútorných životne dôležitých orgánov. Existuje názor, že cystická fibróza je spoločenská choroba Keďže postihuje rôzne vrstvy spoločnosti, nedá sa vyliečiť a nevyhnutne vedie k vážnym poruchám vo fungovaní vnútorných orgánov.

Pojem cystická fibróza je odvodený z dvoch latinských slov: mucus, čo znamená hlien, a viscidus, čo znamená lepkavý. Tento termín plne odráža podstatu ochorenia, keďže ide o viskózny, viskózny hlien, ktorý má najnepriaznivejší vplyv na vývoj takých orgánov a systémov, ako sú: priedušky a pľúca, gastrointestinálny trakt a urogenitálny trakt s poškodením obličiek, močových ciest a pohlavných ciest železo

Vedci teraz objavili asi 600 mutácií nájdených v géne cystickej fibrózy. V každej konkrétnej oblasti zemegule sa poruchy v siedmom géne vyskytujú s rôznou frekvenciou. Ale v priemere sa odhaduje, že v Európe je počet ľudí postihnutých cystickou fibrózou približne jedno percento.

Príčiny cystickej fibrózy

Vývoj cystickej fibrózy je založený na genetické poruchy na chromozóme 7. Stále prebieha dodnes vedecký vývoj a výskum na objasnenie skutočný dôvod defekt. Podľa najnovších údajov siedmy chromozóm obsahuje gén zodpovedný za syntézu bielkovín, ktorý sa nachádza vo vonkajších membránach buniek exokrinných žliaz (exokrinných žliaz). Proteínový kanál je riadiacim vysielačom iónov chlóru z bunky. Prerušenie chlórového kanála vedie k akumulácii veľkého množstva chlórových iónov vo vnútri článkov.

Potom sa stane najzaujímavejšia vec: chlór priťahuje ióny sodíka a tie zasa priťahujú vodu do bunky z medzibunkového priestoru. Hlien produkovaný žľazami sa tak stáva veľmi viskóznym, stráca svoje pôvodné vlastnosti a prestáva vykonávať dôležité funkcie potrebné pre normálne fungovanie organizmu.

Exokrinné žľazy sa nachádzajú v celom tele, ale pre klinickú prax sú dôležité ochorenia priedušiek. pľúcny systém a gastrointestinálny trakt.

Mechanizmus vývoja patologických zmien, ktoré sa vyvíjajú pri cystickej fibróze špecificky v pľúcnom systéme, je nasledujúci:

• Počiatočná stagnácia hlienu v prieduškách narúša ich čistenie od prachovitých drobných čiastočiek, dymu a škodlivých plynov, ktoré človek vdychuje z okolia. Všade prítomné mikróby sa zdržiavajú aj v malých prieduškách a pľúcnom tkanive. Viskózny hlien je zase priaznivým prostredím pre vývoj patogénnych baktérií, čo sa deje v priebehu času.
• Zápalové procesy spojené so stagnáciou a vývojom hlienu patogénne mikroorganizmy, postupne vedú k narušeniu ochranných systémov v bronchiálnom tkanive. Konštrukcia je rozbitá epitelové tkanivá s mihalnicami, ktoré mimochodom slúžia ako hlavný faktor prispievajúci k čisteniu priedušiek. V tom istom epiteliálnom tkanive sú špeciálne ochranné bunky, ktoré normálne vylučujú ochranné proteíny do lúmenu priedušiek - imunoglobulíny triedy A. Bolo dokázané, že pri cystickej fibróze je počet takýchto proteínov výrazne znížený.
• Pod vplyvom mikroorganizmov a zápalových reakcií sa zničí bronchiálna kostra pozostávajúca z elastického elastického tkaniva. Priedušky postupne kolabujú, ich lúmen sa zužuje, čo ďalej vedie k stagnácii hlienu, rozvoju patogénnych baktérií a vzhľadu charakteristickému pre chronická patológia bronchopulmonálny systém, sekundárne zmeny na systémovej úrovni.

Mechanizmus vývoja patologických javov v gastrointestinálnom trakte

Pankreas je orgán vnútornej sekrécie, pretože vylučuje enzýmy do krvi, ktoré sa vylučujú do lúmenu dvanástnik a slúži na úplné trávenie živiny.
Spočiatku, dokonca aj v prenatálnom období, je vývoj exokrinných žliaz oneskorený. Pri narodení dieťaťa je pankreas už deformovaný, začína pracovať prerušovane a vylučuje veľmi hustý hlien, ktorý je zadržiavaný v lúmenoch pankreatických vývodov. V jeho vnútri sa aktivujú enzýmy obsiahnuté v hliene a postupne začínajú svoj deštruktívny účinok.

Okrem toho je trávenie narušené, stolica novorodenca sa stáva veľmi viskóznou, so silným nepríjemným zápachom. Hustá stolica spôsobuje upchatie priesvitu čreva, u dieťaťa vzniká zápcha, objavujú sa príznaky ako bolesť a nadúvanie. Zhoršuje sa vstrebávanie živín, dieťa začína zaostávať vo fyzickom vývoji, znižuje sa imunita.

Iné orgány gastrointestinálneho traktu tiež podliehajú patologickým zmenám, ale v menšom rozsahu. V niektorých prípadoch môže dôjsť k poškodeniu pečene, žlčníka a slinných žliaz.

Klinické príznaky cystickej fibrózy sa značne líšia v závislosti od: veku, nástupu prvých príznakov a dĺžky trvania ochorenia. Ale v drvivej väčšine prípadov sú symptómy ochorenia určené poškodením bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu. Stáva sa, že je izolovaný bronchopulmonálny systém alebo gastrointestinálny trakt.

Príznaky cystickej fibrózy s poškodením priedušiek a pľúc
Charakteristický je postupný nástup ochorenia, ktorého symptómy sa časom zvyšujú a ochorenie nadobúda chronickú, zdĺhavú formu. Pri narodení dieťa ešte nemá úplne vyvinuté reflexy kýchania a kašľa. Preto sa spútum hromadí vo veľkých množstvách v horných dýchacích cestách a prieduškách.

Napriek tomu sa choroba začína prvýkrát prejavovať až po prvých šiestich mesiacoch života. Túto skutočnosť vysvetľuje skutočnosť, že dojčiace matky, počnúc šiestym mesiacom života dieťaťa, ho prenášajú na zmiešané kŕmenie a množstvo materského mlieka klesá.

Materské mlieko obsahuje veľa prospešných živín, vrátane prenosu imunitných buniek, chráni dieťa pred vystavením patogénnym baktériám. Nedostatok materského mlieka okamžite ovplyvňuje imunitný stav dieťaťa. Spolu so skutočnosťou, že stagnácia viskózneho spúta určite vedie k infekcii sliznice priedušnice a priedušiek, nie je ťažké uhádnuť, prečo sa od šiestich mesiacov začínajú prejavovať príznaky poškodenia priedušiek a pľúc. objaviť sa.

Takže prvé príznaky poškodenia priedušiek sú:

• Kašeľ so slabým, vláknitým spútom. Charakteristickým znakom kašľa je jeho pretrvávanie. Kašeľ vyčerpáva dieťa, narúša spánok a celkový stav. Pri kašli sa mení farba pokožky, ružový odtieň sa mení na cyanotický (modrý) a objavuje sa dýchavičnosť.
• Teplota môže byť v normálnych medziach alebo mierne zvýšená.
• Neexistujú žiadne príznaky akútnej intoxikácie.

Nedostatok kyslíka vo vdychovanom vzduchu vedie k oneskoreniu celkového fyzického vývoja:

• Dieťa málo priberá. Bežne za rok s telesnou hmotnosťou približne 10,5 kg deti s cystickou fibrózou výrazne nedosahujú potrebné kilogramy.
• Letargia, bledosť a apatia sú charakteristické znaky oneskorenia vo vývoji.

Keď sa infekcia pripojí a patologický proces sa rozšíri hlbšie do pľúcneho tkaniva, ťažký zápal pľúc s množstvom charakteristických príznakov, ako sú:

• Zvýšená telesná teplota 38-39 stupňov
• Kašeľ, s uvoľnením hustého hnisavého spúta.
• Dýchavičnosť, horšie pri kašli.
• Ťažké príznaky intoxikácie tela, ako je bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, poruchy vedomia, závraty a iné.

Periodické exacerbácie pneumónie postupne ničia pľúcne tkanivo a vedú ku komplikáciám vo forme ochorení, ako je bronchiektázia, emfyzém. Ak končeky prstov pacienta zmenia svoj tvar a stanú sa bubnové prsty, a nechty sú zaoblené vo forme okuliarov hodiniek, to znamená, že existuje chronické ochorenie pľúc.

Iní charakteristické príznaky sú:

• Tvar hrudníka sa stáva sudovitým.
• Pokožka je suchá a stráca svoju pevnosť a pružnosť.
• Vlasy strácajú lesk, stávajú sa krehkými a vypadávajú.
• Neustále dýchavičnosť, zhoršujúca sa pri námahe.
• Cyanotická pleť (modrá) a celá pokožka. Vysvetľuje sa to nedostatkom toku kyslíka do tkanív.

Kardiovaskulárne zlyhanie pri cystickej fibróze

Zničenie bronchiálneho rámca, narušenie výmeny plynov a toku kyslíka do tkanív nevyhnutne vedie ku komplikáciám kardiovaskulárneho systému. Srdce nemôže pumpovať krv cez choré pľúca. Postupne sa srdcový sval kompenzačne zväčšuje, ale do určitej hranice, nad ktorou dochádza k zlyhaniu srdca. Súčasne už narušená výmena plynov ešte viac oslabuje. Oxid uhličitý sa hromadí v krvi a je tam veľmi málo kyslíka potrebného na normálne fungovanie všetkých orgánov a systémov.

Symptómy srdca vaskulárna nedostatočnosť závisia od kompenzačných schopností organizmu, závažnosti základného ochorenia a každého pacienta individuálne. Hlavné príznaky sú určené zvyšujúcou sa hypoxiou (nedostatok kyslíka v krvi).

Medzi nimi sú hlavné:

• Dýchavičnosť v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
• Cyanóza kože, najprv končekov prstov, špičky nosa, krku, pier - čo sa nazýva akrocyanóza. Ako choroba postupuje, cyanóza sa zvyšuje v celom tele.
• Srdce začne biť rýchlejšie, aby nejako kompenzovalo nedostatok krvného obehu. Tento jav sa nazýva tachykardia.
• Pacienti s cystickou fibrózou sú výrazne retardovaní vo fyzickom vývoji a majú nedostatok hmotnosti a výšky.
• Na dolných končatinách sa objavujú opuchy hlavne večer.

Symptómy cystickej fibrózy s poškodením gastrointestinálneho traktu

Pri poškodení exokrinných žliaz pankreasu sa vyskytujú príznaky chronickej pankreatitídy.
Pankreatitída je akútny alebo chronický zápal pankreasu, charakteristický znakčo sú ťažké poruchy trávenia. O akútna pankreatitída Pankreatické enzýmy sa aktivujú vo vývodoch žľazy, ničia ich a uvoľňujú do krvi.

Pri chronickej forme ochorenia prechádzajú exokrinné žľazy pri cystickej fibróze včasné patologické zmeny a sú nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade nie je dostatok pankreatických enzýmov. To určuje klinický obraz choroby.

Hlavné príznaky chronickej pankreatitídy:

• Nadúvanie (plynatosť). Nedostatočné trávenie vedie k zvýšenej tvorbe plynov.
• Pocit ťažkosti a nepohodlia v bruchu.
• Bolesť pásu, najmä po štedrý príjem mastné, vyprážané jedlá.
• Časté hnačky(hnačka). Nie je dostatok pankreatického enzýmu – lipázy, ktorá spracováva tuk. V hrubom čreve sa hromadí veľa tukov, ktoré priťahujú vodu do lúmenu čreva. V dôsledku toho sa stolica stáva tekutou, zapáchajúcou a má tiež charakteristický lesk (steatorea).

Chronická pankreatitída v kombinácii s gastrointestinálnymi poruchami vedie k zhoršenému vstrebávaniu živín, vitamínov a minerálov z potravy. Deti s cystickou fibrózou sú slabo vyvinuté, nielen fyzické, ale aj všeobecný rozvoj. Imunitný systém sa oslabuje, pacient je ešte náchylnejší na infekciu.

Pečeň a žlčové cesty sú postihnuté v menšej miere. Ťažké príznaky poškodenia pečene a žlčníka sa v porovnaní s inými prejavmi ochorenia prejavia oveľa neskôr. Zvyčajne v neskorších štádiách ochorenia je možné zistiť zväčšenie pečene a určitú žltosť kože spojenú so stagnáciou žlče.

Poruchy funkcie urogenitálnych orgánov sa prejavujú oneskoreným sexuálnym vývojom. Väčšinou u chlapcov, v dospievaní, je zaznamenaná úplná sterilita. Dievčatá majú tiež zníženú šancu počať dieťa.

Cystická fibróza nevyhnutne vedie k tragickým následkom. Kombinácia narastajúcich symptómov vedie k invalidite pacienta a neschopnosti sa o seba postarať. Neustále exacerbácie z bronchopulmonálneho a kardiovaskulárneho systému vyčerpávajú pacienta, vytvárajú stresové situácie a zhoršujú už tak napätú situáciu. Správna starostlivosť, dodržiavanie všetkých hygienické pravidlá, preventívna liečba v nemocnici a ďalšie potrebné opatrenia - predĺžiť život pacienta. Podľa rôznych zdrojov sa pacienti s cystickou fibrózou dožívajú približne 20-30 rokov.

Diagnóza cystickej fibrózy pozostáva z niekoľkých etáp. Ideálne je genetické testovanie nastávajúcich matiek a domnelých otcov. Ak sa zistia nejaké patologické zmeny v genetickom kóde, musia byť budúci rodičia o nich okamžite informovaní a konzultovať s nimi, čo sa očakáva možné riziko a dôsledky s tým spojené.

V súčasnej fáze lekárskej praxe nie je vždy možné uskutočniť drahý genetický výskum. Preto je hlavnou úlohou pediatrov skoré odhalenie príznaky naznačujúce možnú prítomnosť ochorenia, ako je cystická fibróza. presne tak skorá diagnóza zabráni komplikáciám choroby a prijme preventívne opatrenia zamerané na zlepšenie životných podmienok dieťaťa.
Moderná diagnostika cystickej fibrózy je založená predovšetkým na príznakoch chronického zápalového procesu v prieduškách a pľúcach. A v prípade poškodenia gastrointestinálneho traktu - jeho zodpovedajúce príznaky.

Laboratórna diagnostika

V roku 1959 bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý dodnes nestratil svoj význam. Táto laboratórna analýza je založená na počítaní množstva chloridových iónov v pote pacienta po predbežnom podaní lieku nazývaného pilokarpín do tela. Zavedením pilokarpínu sa zvyšuje sekrécia hlienu slinnými a slznými žľazami, ako aj pot kožnými potnými žľazami.

Diagnostickým kritériom, ktoré potvrdzuje diagnózu, je zvýšený obsah chloridov v pote pacienta. Obsah chlóru u takýchto pacientov presahuje 60 mmol/l. Test sa opakuje trikrát, v určitom časovom intervale. Povinným kritériom je prítomnosť vhodných symptómov poškodenia bronchopulmonálneho systému a gastrointestinálneho traktu.

U novorodencov je neprítomnosť primárnej stolice (mekónia) alebo dlhotrvajúca hnačka podozrivá z cystickej fibrózy.

Ďalšie laboratórne testy, ktoré odhaľujú charakteristické patologické zmeny vo fungovaní orgánov a systémov.

• Všeobecný krvný test ukazuje zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu. Táto podmienka nazývaná anémia. Norma červených krviniek je 3,5-5,5 milióna.Norma hemoglobínu je 120-150 g/l.
• Analýza stolice je koprogram. Poškodenie gastrointestinálneho traktu a pankreasu je sprevádzané zvýšený obsah tuk v stolici (steatorea), nestrávená vláknina.
• Analýza spúta. Spútum je najčastejšie infikované niektorými patogénnymi mikroorganizmami. Okrem nich sa v spúte nachádza obrovské množstvo imunitných buniek (neutrofily, makrofágy, leukocyty). Pri vyšetrovaní spúta sa zisťuje citlivosť baktérií v ňom obsiahnutých na antibiotiká.

Antropometrické údaje

Antropometrická štúdia zahŕňa meranie hmotnosti, výšky, obvodu hlavy, obvodu hrudníka, všetko podľa veku. Na uľahčenie odpovede na otázku – vyvíja sa dieťa normálne v závislosti od veku, existujú špeciálne tabuľky vyvinuté pediatrami?

Rentgén hrude

Z inštrumentálnych metód výskumu sa najčastejšie používa konvenčná rádiografia hrudníka.
Neexistuje jasný rádiografický obraz cystickej fibrózy. Všetko závisí od prevalencie patologického procesu v pľúcach a prieduškách, prítomnosti exacerbácií a iných komplikácií spojených s chronickým infekčným procesom.

Ultrasonografia

Vykonávajte pri výraznom poškodení srdcového svalu, pečene a žlčníka. A tiež na profylaktické účely, aby sa zabránilo výskytu komplikácií.

Liečba cystickej fibrózy je dlhá a veľmi náročná záležitosť. Hlavným zameraním úsilia lekárov je zabrániť rýchlej progresii ochorenia. Inými slovami, liečba cystickej fibrózy je výlučne symptomatická. Okrem toho v obdobiach remisie nemožno vylúčiť vplyv rizikových faktorov prispievajúcich k rozvoju ochorenia. Len aktívna liečba akútnych stavov pacienta spolu s celoživotnou prevenciou môžu dieťaťu maximálne predĺžiť život.

Na liečbu cystickej fibrózy je potrebné vykonať niekoľko základných krokov:

• Pravidelne čistite priedušky od hustého hlienu.
• Zabráňte množeniu a šíreniu patogénnych baktérií cez priedušky.
• Neustále si udržujte vysokú úroveň imunity dodržiavaním diéty a konzumáciou potravín bohatých na všetky prospešné živiny.
• Boj proti stresu, ktorý vzniká v dôsledku neustáleho vyčerpávajúceho stavu a pri užívaní liečebných a preventívnych procedúr.

Moderné metódy liečby zahŕňajú niekoľko všeobecné zásady: terapeutické postupy počas záchvatov exacerbácie choroby a počas obdobia dočasného pokoja. Počas exacerbácií sa však používajú aj lieky a liečebné postupy používané počas remisie.

Pri akútnych a chronických zápalových procesoch sa používajú:

• Antibiotiká veľký rozsah akcie. To znamená, že sa vykonáva cielený zásah proti širokému spektru mikroorganizmov. Antibiotiká sa užívajú perorálne vo forme tabliet, intramuskulárne alebo intravenózne, v závislosti od stavu pacienta. Množstvo užívaných liekov a dávkovací režim predpisuje ošetrujúci lekár. Medzi najbežnejšie antibiotiká používané na cystickú fibrózu patria: klaritromycín, ceftriaxón, cefamandol.
• Glukokortikosteroidy. Ide o skupinu liekov hormonálneho pôvodu. Glukokortikosteroidy sa osvedčili pri akútnych zápalových a infekčných procesoch v tele. Najbežnejším a najpoužívanejším glukokortikosteroidom je prednizolón. Užívanie hormonálnych liekov je obmedzené, pretože spôsobujú množstvo vedľajších účinkov, ako je osteoporóza, tvorba vredov žalúdka a dvanástnika, poruchy elektrolytov v tele a mnohé iné. Ak však nedôjde k účinku liekov z iných skupín, používajú sa glukokortikosteroidy.
• Prednizolón je predpísaný v najťažších prípadoch, s blokádou dýchacieho traktu, na uvoľnenie spazmu hladkých svalov priedušiek, zvýšenie ich lúmenu a zníženie sily zápalových reakcií. Podľa uváženia ošetrujúceho lekára sa prijímanie uskutočňuje v krátkych kurzoch cez týždeň, príp veľké dávky za 1-2 dni (pulzná terapia).
• Kyslíková terapia. Vedené ako v akútne stavy a počas celého života dieťaťa. Na predpisovanie kyslíkovej terapie sa používajú indikátory nasýtenia krvi kyslíkom. Za týmto účelom sa vykonáva pulzná oxymetria. Na špičku prsta je umiestnený špeciálny clothespin, ktorý je spojený so zariadením - pulzným oxymetrom. V priebehu minúty sa údaje načítajú z jedného z prstov a zobrazia sa na displeji monitora. Údaje pulznej oxymetrie sa vypočítajú v percentách. Normálna saturácia krvi kyslíkom je najmenej 96%. Pri cystickej fibróze sú tieto čísla značne podhodnotené, preto je potrebná inhalácia kyslíka.
• Fyzioterapia spolu s inhaláciami. Zahrievanie oblasti hrudníka sa používa ako fyzioterapia. Zároveň sa rozširujú pľúca cievy a priedušiek. Zlepšuje sa vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach. Spolu s užívaním inhalačných liekov sa zosilňuje čistenie pľúcneho tkaniva a priedušiek od viskózneho hlienu, ktorý v nich stagnoval.

Inhalačné lieky zahŕňajú:

• 5% roztok acetylcysteínu - rozkladá silné väzby hlienu a hnisavého spúta, čím uľahčuje rýchle oddelenie sekrétov.
• Na riedenie hustého hlienu pomáha aj fyziologický roztok chloridu sodného (0,9 %).
• Kromoglykát sodný. Droga spolu s inhalačnými glukokortikoidmi (flutikazón, beklometazón) znižuje silu zápalovej reakcie v prieduškách, pôsobí aj antialergicky, rozširuje dýchacie cesty.

• Korekcia porúch trávenia. Uskutočňuje sa s cieľom zlepšiť stráviteľnosť konzumovaného jedla prostredníctvom vyváženej stravy s prídavkom vysokokalorické potraviny(kyslá smotana, syr, mäsové výrobky, vajcia). Na zlepšenie spracovania a vstrebávania prijatej potravy sa takýmto pacientom podávajú ďalšie enzýmové prípravky (Creon, Panzinorm, Festal a iné).
• Pre deti do jedného roka, ktoré sú kŕmené z fľaše, špeciálne výživové doplnky typ: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - vyrobené vo Fínsku, "Portagen" - vyrobené v USA a "Humana Heilnahrung" - vyrobené v Nemecku.
• Pri poruche funkcie pečene sa užívajú lieky, ktoré zlepšujú jej metabolizmus a chránia pred ničivými účinkami toxínov a iných škodlivých látok narušeného metabolizmu. Tieto lieky zahŕňajú: heptral (ademetionín), Essentiale, fosfogliv. Pri patologických zmenách v žlčníku a zhoršenom odtoku žlče je predpísaná kyselina ursodeoxycholová.
• Liečba chronických ložísk infekcie je povinná. Deti na preventívne účely vyšetrujú otolaryngológovia na možnú prítomnosť rinitídy, sinusitídy, tonzilitídy, adenoidov a iných infekčných a zápalových ochorení horných dýchacích ciest.
• Medzi najdôležitejšie preventívne opatrenia patrí prenatálna diagnostika tehotných žien a plodu na prítomnosť defektov v géne pre cystickú fibrózu. Na tento účel sa vykonávajú špeciálne testy DNA pomocou polymerázovej reťazovej reakcie.

Starostlivá starostlivosť o dieťa, predchádzanie vplyvu škodlivých environmentálnych faktorov, dobré jedlo, mierny cvičiť stres a dodržiavanie hygieny posilní imunitu dieťaťa a predĺži mu život v čo najpohodlnejších podmienkach.

Aká je prognóza cystickej fibrózy

V súčasnej fáze vývoja medicíny môžu ľudia s cystickou fibrózou žiť dlhý a plnohodnotný život, ak sú včas, primerane a neustále liečení. Rôzne druhy komplikácií, ktoré vznikajú nedodržaním pokynov lekára alebo v dôsledku prerušenia liečebného procesu, môžu spôsobiť progresiu ochorenia a rozvoj nezvratných zmien v rôznych orgánoch a systémoch, čo zvyčajne vedie k smrti pacienta. .

Cystická fibróza je charakteristická tvorbou hustého a viskózneho hlienu vo všetkých žľazách tela, ktorý upcháva vylučovacie cesty žliaz a hromadí sa v postihnutých orgánoch, čo vedie k narušeniu ich funkcie.

• Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmen priedušiek, čím zabraňuje normálnej výmene plynov. Narúša sa ochranná funkcia hlienu, ktorou je neutralizácia a odstránenie prachových častíc a patogénnych mikroorganizmov, ktoré prenikajú do pľúc z prostredia. To vedie k rozvoju infekčných komplikácií - pneumónia (zápal pľúc), bronchitída (zápal priedušiek), bronchiektázia (patologická dilatácia priedušiek, sprevádzaná deštrukciou normálneho pľúcneho tkaniva) a chronické respiračné zlyhanie. V konečnom štádiu ochorenia sa znižuje počet funkčných alveol (anatomické štruktúry, ktoré priamo zabezpečujú výmenu plynov medzi krvou a vzduchom) a zvyšuje sa krvný tlak v pľúcnych cievach (vzniká pľúcna hypertenzia).
• Pankreas. Bežne sa v ňom tvoria tráviace enzýmy. Po uvoľnení do čriev sa aktivujú a podieľajú sa na spracovaní potravy. Pri cystickej fibróze uviazne viskózna sekrécia v kanáloch žľazy, v dôsledku čoho dochádza k aktivácii enzýmu v samotnom orgáne. V dôsledku deštrukcie pankreasu sa vytvárajú cysty (dutiny vyplnené mŕtvym tkanivom orgánu). Zápalový proces charakteristický pre tento stav vedie k rastu spojivového (jazvového) tkaniva, ktoré nahrádza normálne bunkyžľazy. V konečnom dôsledku dochádza k nedostatku nielen enzýmu, ale aj hormonálna funkcia orgán (normálne sa v pankrease tvorí inzulín, glukagón a iné hormóny).
• Pečeň. Stagnácia žlče a rozvoj zápalových procesov vedú k proliferácii spojivového tkaniva v pečeni. Hepatocyty (normálne pečeňové bunky) sú zničené, čo vedie k zníženiu funkčnej aktivity orgánu. V konečnom štádiu sa vyvinie cirhóza pečene, ktorá je často príčinou smrti pacientov.
• Črevá. Dobre črevné žľazy vylučujú veľké množstvo hlienu. Pri cystickej fibróze dochádza k upchatiu vylučovacích ciest týchto žliaz, čo vedie k poškodeniu sliznice čreva a zhoršenému vstrebávaniu potravy. Navyše, hromadenie hustého hlienu môže zhoršiť priechod stolice črevami, čo môže mať za následok nepriechodnosť čriev.
• Srdce. Pri cystickej fibróze je srdce postihnuté sekundárne v dôsledku pľúcnej patológie. V dôsledku zvýšenia tlaku v pľúcnych cievach sa výrazne zvyšuje zaťaženie srdcového svalu, ktorý sa musí sťahovať väčšou silou. Kompenzačné reakcie (zvýšenie veľkosti srdcového svalu) sú časom neúčinné, čo môže vyústiť do srdcového zlyhania, charakterizovaného neschopnosťou srdca pumpovať krv cez telo.
• Reprodukčný systém. Väčšina mužov s cystickou fibrózou zažíva neplodnosť. Je to spôsobené buď vrodenou absenciou alebo hlienovou blokádou semennej šnúry (obsahujúcej cievy a nervy semenníka, ako aj vas deferens). Ženy pociťujú zvýšenú viskozitu hlienu vylučovaného žľazami krčka maternice. To sťažuje prechod spermií (mužských reprodukčných buniek) cez cervikálny kanál, čo takýmto ženám sťažuje otehotnenie.

Vyššie opísané zmeny v rôznych orgánoch môžu spôsobiť porušenie fyzický vývoj choré dieťa. Zároveň je potrebné poznamenať, že mentálne schopnosti detí s cystickou fibrózou nie sú narušené. S primeranou podpornou starostlivosťou môžu navštevovať školu, dosahovať úspechy v rôznych akademických aktivitách a žiť plnohodnotný život po mnoho rokov.

Komplikácie cystickej fibrózy zvyčajne vznikajú v dôsledku nesprávne podávanej alebo často prerušovanej liečby, čo vedie k zhoršeniu celkového stavu pacienta a narušeniu funkcie životne dôležitých orgánov a systémov.

Cystická fibróza je charakterizovaná porušením procesu tvorby hlienu vo všetkých žľazách tela. Výsledný hlien obsahuje málo vody, je príliš viskózny a hustý a nemôže sa normálne uvoľňovať. V dôsledku toho sa vytvárajú hlienové zátky, ktoré upchávajú lúmen vylučovacích ciest žliaz (hlien sa hromadí v tkanive žľazy a poškodzuje ho). Porušenie sekrécie hlienu vedie k poškodeniu celého orgánu, v ktorom sa nachádzajú žľazy produkujúce hlien, čo určuje klinický priebeh ochorenia.

Cystická fibróza ovplyvňuje:

• Pľúcny systém. Viskózny hlien upcháva lúmeny priedušiek, narúša proces dýchania a znižuje ochranné vlastnosti pľúca.
• Kardiovaskulárny systém. Zhoršená funkcia srdca je spôsobená organickým poškodením pľúc.
• Zažívacie ústrojenstvo. Je narušená sekrécia tráviacich enzýmov z pankreasu, dochádza k poškodeniu čriev a pečene.
• Reprodukčný systém. Ženy s cystickou fibrózou majú zvýšenú viskozitu hlienu krčka maternice, čo bráni spermiám (mužským reprodukčným bunkám) preniknúť do dutiny maternice a brániť procesu oplodnenia. Väčšina chorých mužov sa vyznačuje azoospermiou (nedostatok spermií v ejakuláte).

Poškodenie pľúcneho systému môže byť komplikované:

• Pneumónia (zápal pľúc). Stagnácia hlienu v bronchiálnom strome vytvára priaznivé podmienky pre rast a reprodukciu patogénnych mikroorganizmov (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoky a iné). Progresia zápalového procesu je sprevádzaná poruchou výmeny plynov a migráciou veľkého množstva ochranných buniek (leukocytov) do pľúcneho tkaniva, čo bez vhodnej liečby môže viesť k nezvratným zmenám v pľúcach.
• Bronchitída. Tento termín sa vzťahuje na zápal stien priedušiek. Bronchitída má zvyčajne bakteriálnu povahu, vyznačuje sa dlhým, chronickým priebehom a odolnosťou voči liečbe. V dôsledku vývoja zápalového procesu dochádza k deštrukcii bronchiálnej sliznice, čo tiež prispieva k rozvoju infekčných komplikácií a ďalej zhoršuje priebeh ochorenia.
• Bronchiektázia. Bronchiektázia je patologická expanzia malých a stredných priedušiek, ku ktorej dochádza v dôsledku poškodenia ich stien. Pri cystickej fibróze tento proces uľahčuje aj upchatie priedušiek hlienom. Vo vzniknutých dutinách sa hromadí hlien (ktorý tiež prispieva k rozvoju infekcie) a pri kašli sa uvoľňuje vo veľkom množstve, niekedy je postriekaný krvou. V konečnom štádiu sa zmeny na prieduškách stávajú nezvratnými, v dôsledku čoho môže byť narušené vonkajšie dýchanie, objavuje sa dýchavičnosť (pocit nedostatku vzduchu), často sa objavuje zápal pľúc.
• Atelektáza. Tento termín sa vzťahuje na kolaps jedného alebo viacerých lalokov pľúc. IN normálnych podmienkach aj pri najhlbšom výdychu vždy zostáva v alveolách (špeciálnych anatomických štruktúrach, v ktorých dochádza k výmene plynov) malé množstvo vzduchu, čo bráni ich kolapsu a zlepeniu. Keď je lúmen bronchu zablokovaný hlienovou zátkou, vzduch nachádzajúci sa v alveolách za miestom zablokovania sa postupne rozpúšťa, čo spôsobuje kolaps alveol.
• Pneumotorax. Pneumotorax je charakterizovaný prenikaním vzduchu do pleurálnej dutiny v dôsledku porušenia jej integrity. Pleurálna dutina je utesnený priestor tvorený dvoma listami serózna membrána pľúca - vnútorné, susediace priamo s pľúcnym tkanivom a vonkajšie, pripevnené k vnútornému povrchu hrudníka. Pri nádychu sa rozťahuje hrudník a v pleurálnej dutine vzniká podtlak, v dôsledku čoho vzduch z atmosféry prechádza do pľúc. Príčinou pneumotoraxu pri cystickej fibróze môže byť prasknutie bronchiektázie, poškodenie pohrudnice hnilobným infekčným procesom a pod. Vzduch hromadiaci sa v pleurálnej dutine stláča postihnuté pľúca zvonku, v dôsledku čoho môže byť úplne vypnuté od dýchania. Tento stav je často pre pacienta život ohrozujúci a vyžaduje si urgentný lekársky zásah.
• Pneumoskleróza. Tento termín označuje rast vláknitého (jazvového) tkaniva v pľúcach. Dôvodom je zvyčajne častý zápal pľúc a bronchitída. Rastúce vláknité tkanivo vytláča funkčné tkanivo pľúc, ktoré sa vyznačuje postupným zhoršovaním procesu výmeny plynov, nárastom dýchavičnosti a rozvojom respiračného zlyhania.
• Zlyhanie dýchania. Je konečným prejavom rôznych patologických procesov a vyznačuje sa neschopnosťou pľúc zabezpečiť dostatok kyslíka do krvi, ako aj odstraňovaním oxidu uhličitého (vedľajší produkt bunkového dýchania) z tela. Typicky sa táto komplikácia vyvíja pri nesprávnej alebo nedôslednej liečbe cystickej fibrózy a vyznačuje sa mimoriadne nepriaznivou prognózou - viac ako polovica pacientov s ťažkými formami respiračného zlyhania zomiera v priebehu prvého roka po diagnostikovaní.

Porážka kardiovaskulárneho systému môže viesť k rozvoju:

• "Pľúcne" srdce. Tento termín označuje patologickú zmenu na pravej strane srdca, ktorá normálne pumpuje krv z žíl tela do pľúc. Zmeny v cievach pľúc sú spôsobené zhoršeným prísunom kyslíka do ich stien, čo je spojené s upchatím jednotlivých priedušiek, atelektázou a zápalovými procesmi (zápal pľúc, bronchitída). Výsledkom je fibróza stien krvných ciev a zhrubnutie ich svalovej výstelky. Cievy sa stávajú menej elastickými, v dôsledku čoho musí srdce vynaložiť väčšie úsilie, aby ich naplnilo krvou. V počiatočnom štádiu to vedie k hypertrofii myokardu (zvýšenie objemu srdcového svalu), avšak s progresiou ochorenia sa táto kompenzačná reakcia ukazuje ako neúčinná a dochádza k zlyhaniu srdca (pravej komory). Keďže srdce nie je schopné pumpovať krv do pľúc, hromadí sa v žilách, čo vedie k rozvoju edému (v dôsledku zvýšenia venózneho krvného tlaku a uvoľnenia tekutej časti krvi z cievneho lôžko) a narušenie celkového stavu pacienta (ktoré je spôsobené nedostatkom kyslíka v tele).
• Zástava srdca. Zväčšenie objemu srdcového svalu výrazne zhoršuje jeho prekrvenie. To je tiež uľahčené poruchami výmeny plynov, ktoré sa vyvíjajú, keď rôzne komplikácie zvonku dýchací systém. Výsledkom týchto procesov je zmena štruktúry svalové bunky srdca, ich rednutie, rast zjazveného tkaniva v srdcovom svale (fibróza). Konečným štádiom týchto zmien je rozvoj srdcového zlyhania, ktoré je častou príčinou smrti pacientov s cystickou fibrózou.

Poškodenie tráviaceho systému môže byť komplikované:

• Zničenie pankreasu. Normálne bunky pankreasu produkujú tráviace enzýmy, ktoré sa uvoľňujú do čriev. Pri cystickej fibróze je tento proces narušený v dôsledku upchatia vylučovacích ciest orgánu, v dôsledku čoho sa enzýmy nahromadia v žľaze, aktivujú sa a začnú žľazu zvnútra ničiť (tráviť). Výsledkom je nekróza (odumieranie orgánových buniek) a tvorba cýst (dutiny vyplnené nekrotickými masami). Takéto zmeny sa zvyčajne zistia hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa s cystickou fibrózou.
• Cukrovka. Niektoré bunky pankreasu produkujú hormón inzulín, ktorý zabezpečuje normálnu absorpciu glukózy bunkami tela. Pri nekróze a tvorbe cýst sú tieto bunky zničené, v dôsledku čoho klesá množstvo produkovaného inzulínu a vzniká diabetes mellitus.
• Črevná obštrukcia. Zhoršený prechod stolice črevami je spôsobený zlým spracovaním potravy (ktoré súvisí s nedostatkom tráviacich enzýmov), ako aj vylučovaním hustého a viskózneho hlienu črevnými žľazami. Tento stav je obzvlášť nebezpečný u novorodencov a dojčiat.
• Cirhóza pečene. Patologické zmeny v pečeni sú spôsobené stagnáciou žlče (kanály, cez ktoré tečie žlč z pečene do čriev, prechádza pankreasom), čo vedie k rozvoju zápalového procesu a proliferácii spojivového tkaniva (fibróza). Konečným štádiom opísaných zmien je cirhóza pečene, charakterizovaná nezvratným nahradením pečeňových buniek tkanivom jazvy a porušením všetkých funkcií orgánu.
• Oneskorenie vo fyzickom vývoji. Bez adekvátnej liečby sú deti s cystickou fibrózou výrazne oneskorené vo fyzickom vývoji. Je to spôsobené nedostatočným kyslíkom v krvi, zníženou absorpciou živín v črevách, častým infekčné choroby a narušenie ochranných funkcií tela (v dôsledku poškodenia pečene).

Existuje prenatálna diagnostika cystickej fibrózy?

Prenatálna (pred narodením dieťaťa) diagnostika cystickej fibrózy umožňuje potvrdiť alebo vylúčiť prítomnosť tohto ochorenia u plodu. Cystická fibróza u plodu sa dá zistiť v počiatočných štádiách tehotenstva, čo umožňuje nastoliť otázku jej ukončenia.

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré dieťa zdedí od postihnutých rodičov. Toto ochorenie sa prenáša podľa autozomálne recesívneho znaku, to znamená, že na to, aby sa dieťa narodilo choré, musí zdediť chybné gény od oboch rodičov. Ak takáto možnosť existuje (ak majú obaja rodičia cystickú fibrózu, ak sa už v rodine narodili deti s týmto ochorením a podobne), je potrebná prenatálna diagnostika.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy zahŕňa:

polymerázová reťazová reakcia (PCR);
biochemická štúdia plodovej vody.

Polymerická reťazová reakcia

PCR je moderná výskumná metóda, ktorá umožňuje presne určiť, či má plod defektný gén (pri cystickej fibróze sa nachádza na 7. chromozóme). Materiálom na výskum môže byť akékoľvek tkanivo alebo tekutina obsahujúca DNA (deoxyribonukleová kyselina – základ ľudského genetického aparátu).

Zdrojom fetálnej DNA môže byť:

• Biopsia (kúsok tkaniva) chorionu. Chorion je fetálna membrána, ktorá zabezpečuje vývoj embrya. Odstránenie jeho malej časti nespôsobuje prakticky žiadne poškodenie plodu. Táto metóda sa používa v počiatočných štádiách tehotenstva (od 9 do 14 týždňov).
• Plodová voda. Tekutina obklopujúca plod počas celého obdobia vnútromaternicového vývoja obsahuje určitý počet fetálnych buniek. Na viac slúži odber plodovej vody (amniocentéza). neskôr tehotenstvo (od 16 do 21 týždňov).
• Fetálna krv. Táto metóda sa používa po 21 týždňoch tehotenstva. Pod kontrolou ultrazvukový prístroj Do pupočníkovej cievy sa vloží špeciálna ihla, po ktorej sa odoberie 3–5 ml krvi.

Biochemická štúdia plodovej vody

Počnúc 17. – 18. týždňom tehotenstva sa niektoré v tele produkované enzýmy (aminopeptidázy, črevná forma alkalickej fosfatázy a iné) uvoľňujú z gastrointestinálneho traktu plodu do plodovej vody. Pri cystickej fibróze je ich koncentrácia výrazne nižšia ako normálne, pretože hlienové zátky upchávajú lúmen čreva a bránia uvoľneniu jeho obsahu do plodovej vody.

Je cystická fibróza nákazlivá?

Cystická fibróza nie je nákazlivá, pretože ide o genetické ochorenie. Len infekčné choroby sa môžu prenášať z jednej osoby na druhú tak či onak, pretože existuje špecifický agent, choroboplodný. V prípade cystickej fibrózy takéto činidlo neexistuje.

Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku defektu génu kódujúceho syntézu špeciálneho proteínu - regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy. Tento gén sa nachádza na dlhom ramene siedmeho chromozómu. Existuje asi tisíc rôznych variantov jeho mutácie, ktoré vedú k jednému alebo druhému variantu vývoja ochorenia, ako aj k rôznej závažnosti jeho symptómov.

Porucha tohto proteínu znižuje priepustnosť špeciálnych transmembránových bunkových púmp pre ióny chlóru. V bunke exokrinných žliaz sa teda koncentrujú ióny chlóru. Po chloridových iónoch, ktoré nesú záporný náboj, sa vrhajú sodíkové ióny s kladným nábojom, aby vo vnútri bunky udržali neutrálny náboj. Po iónoch sodíka voda preniká do bunky. Voda sa teda koncentruje vo vnútri buniek exokrinných žliaz. Oblasť okolo buniek sa dehydratuje, čo vedie k zahusteniu sekrétov týchto žliaz.

Ako bolo uvedené vyššie, táto choroba sa prenáša výlučne geneticky. Prenos z jednej osoby na druhú je možný len vertikálne, teda od rodičov k deťom. Je dôležité poznamenať, že nie u 100 percent detí sa vyvinie cystická fibróza, ak bol jeden z rodičov chorý.

Prenos tohto ochorenia je autozomálne recesívny, to znamená, že aby bola aspoň minimálna pravdepodobnosť chorého dieťaťa, musia byť obaja rodičia nositeľmi tohto defektného génu. V tomto prípade je pravdepodobnosť 25%. Pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravým nosičom choroby, je 50% a pravdepodobnosť, že dieťa bude zdravé a gén choroby sa naňho neprenesie, je 25%.

Bolo by možné vypočítať pravdepodobnosť, že budú mať choré deti, zdravé nosiče a jednoducho zdravé deti v pároch, v ktorých jeden alebo obaja partneri majú cystickú fibrózu, ale je to prakticky zbytočné. V tomto prípade sa príroda postarala o to, aby sa choroba nerozšírila. Teoreticky môže žena s cystickou fibrózou otehotnieť, rovnako ako muž s týmto ochorením môže otehotnieť, ale praktická pravdepodobnosť je mizivá.

Transplantácia pľúc pri cystickej fibróze môže zlepšiť stav pacienta iba vtedy, ak poškodenie iných orgánov a systémov nie je nezvratné. V opačnom prípade bude operácia zbytočná, pretože odstráni iba jeden aspekt choroby.

Pri cystickej fibróze sa vo všetkých žľazách tela tvorí hustý viskózny hlien. Prvým a hlavným prejavom ochorenia je poškodenie pľúc, ktoré je spojené s tvorbou hlienových zátok v prieduškách, zlyhaním dýchania, so vznikom infekčných a degeneratívnych zmien na nich. Ak sa nelieči, vzniká respiračné zlyhanie, ktoré vedie k poškodeniu iných orgánov a systémov – postihnuté je srdce, pre nedostatok kyslíka je narušený centrálny nervový systém a dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja. Fibróza a skleróza pľúc (t. j. náhrada pľúcneho tkaniva tkanivom jazvy) je nezvratný proces, pri ktorom môže byť transplantácia pľúc jedinou účinnou liečbou.

Princíp metódy

Pri cystickej fibróze dochádza k súčasnému obojstrannému poškodeniu pľúcneho tkaniva, preto sa odporúča transplantovať obe pľúca. Navyše pri presádzaní len jeden pľúcne infekčné procesy z druhých (chorých) pľúc sa rozšíria do zdravého, čo povedie k jeho poškodeniu a opätovný vznik respiračné zlyhanie.

Pľúca sa zvyčajne odoberajú od mŕtveho darcu. Pľúca darcu sú pre telo príjemcu (toho, ktorému sú transplantované) vždy „cudzia“, preto pred operáciou, ako aj počas celého obdobia života po transplantácii, musí pacient užívať lieky, ktoré inhibujú aktivitu pľúc. imunitný systém(inak dôjde k odmietnutiu transplantátu). Transplantácia pľúc navyše cystickú fibrózu nevylieči, ale odstráni len jej pľúcne prejavy, takže liečba základného ochorenia bude musieť prebiehať aj po celý život.

Operácia transplantácie pľúc sa vykonáva v celkovej anestézii a trvá od 6 do 12 hodín. Počas operácie je pacient napojený na prístroj srdce-pľúca, ktorý okysličuje krv, odstraňuje oxid uhličitý a rozprúdi krv po celom tele.

Transplantácia pľúc môže byť komplikovaná:

• Smrť pacienta počas operácie.
• Odvrhnutie transplantátu – táto komplikácia sa vyskytuje pomerne často, napriek starostlivému výberu darcu, testom kompatibility a terapii imunosupresívami (lieky inhibujúce aktivitu imunitného systému).
• Infekčné choroby - vznikajú v dôsledku potlačenia aktivity imunitného systému.
• Vedľajšie účinky imunosupresív - metabolické poruchy v tele, poškodenie genitourinárny systém, vývoj zhubné nádory a tak ďalej.

Transplantácia pľúc pri cystickej fibróze sa nevykonáva:

S cirhózou pečene;
s nezvratným poškodením pankreasu;
so srdcovým zlyhaním;
pri zlyhanie obličiek;
pacienti s vírusovou hepatitídou (C alebo B);
drogovo závislých a alkoholikov;
v prítomnosti malígnych nádorov;
pacienti s AIDS (syndróm získanej imunodeficiencie).

Ako sa prenáša cystická fibróza?

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa dedí z chorých rodičov na deti.

Genetický aparát človeka predstavuje 23 párov chromozómov. Každý chromozóm je kompaktne zabalená molekula DNA (deoxyribonukleová kyselina) obsahujúca obrovské množstvo génov. Selektívna aktivácia určitých génov v každej jednotlivej bunke určuje jej fyzikálne a Chemické vlastnosti, ktorý v konečnom dôsledku určuje funkciu tkanív, orgánov a celého organizmu ako celku.

Počas počatia došlo k splynutiu 23 mužov a 23 ženské chromozómy, v dôsledku čoho sa vytvorí plnohodnotná bunka, ktorá vedie k vývoju embrya. Keď sa teda vytvorí súbor génov, dieťa zdedí genetickú informáciu od oboch rodičov.

Cystická fibróza je charakterizovaná mutáciou iba v jednom géne umiestnenom na 7. chromozóme. V dôsledku tohto defektu epitelové bunky, výstelka vylučovacích ciest žliaz začne hromadiť veľké množstvo chlóru a po chlóre sa do nich dostane sodík a voda. V dôsledku nedostatku vody sa výsledný hlienový sekrét stáva hustým a viskóznym. „Uviazne“ v lúmene vylučovacích kanálikov žliaz rôznych orgánov (priedušiek, pankreasu a ďalších), čo spôsobuje klinické prejavy ochorenia.

Cystická fibróza sa dedí ako autozomálne recesívny znak. To znamená, že dieťa bude choré len vtedy, ak zdedí mutantné gény od oboch rodičov. Ak sa zdedí len 1 mutantný gén, nedôjde ku klinickým prejavom ochorenia, ale dieťa bude asymptomatickým nosičom ochorenia, v dôsledku čoho zostane riziko splodenia chorého potomka.

Na identifikáciu defektného génu a posúdenie rizika chorého dieťaťa sa vykonáva molekulárno-genetická štúdia budúcich rodičov.

Do skupiny zvýšené riziko zahŕňa:

• Páry, v ktorých jeden alebo obaja manželia majú cystickú fibrózu.
• Ľudia, ktorých rodičia alebo najbližšia rodina (starí rodičia, súrodenci) trpeli cystickou fibrózou.
• Manželské páry, ktorým sa v minulosti narodilo dieťa s cystickou fibrózou.

Genetické testovanie rodičov môže odhaliť:

• Že obaja rodičia sú chorí. V tomto prípade je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 100%, pretože otec aj matka majú mutantné gény na 7. páre chromozómov.
• Že jeden z rodičov je chorý a druhý zdravý. Dieťa takéhoto páru bude asymptomatickým nosičom génu pre cystickú fibrózu, pretože zdedí 1 defektný gén od jedného rodiča a 1 normálny gén od druhého.
• Že jeden z rodičov je chorý a druhý je asymptomatický nosič. V tomto prípade bude dieťa buď choré, alebo asymptomatický nosič choroby.
• Že obaja rodičia sú asymptomatickými nosičmi génu cystickej fibrózy. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa je v tomto prípade 25%, zatiaľ čo pravdepodobnosť asymptomatického nosiča je 50%.

V závislosti od výsledkov genetickej štúdie sa vypočíta pravdepodobnosť chorého dieťaťa. Ak takáto možnosť existuje, v skorých štádiách tehotenstva (od 9. do 16. týždňa) sa odporúča vykonať prenatálnu diagnostiku cystickej fibrózy (špeciálnou ihlou sa odoberie malá časť fetálnej membrány, ktorej bunky sú vyšetrené na prítomnosť genetických mutácií). Ak sa u plodu zistí ochorenie, vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Liečba cystickej fibrózy ľudovými prostriedkami je prijateľná a môže výrazne zlepšiť stav pacienta, ale je potrebné dodať, že sa môže použiť iba v spojení s tradičnou medikamentóznou liečbou.

Tradičná medicína je pomerne silnou zbraňou v boji proti takmer akejkoľvek chorobe, ak jej rady využijete rozumne. Cystická fibróza sa dá liečiť len liekmi z prírodná lekáreň len v počiatočnom štádiu, keď sú prejavy ochorenia minimálne. Vo viac ťažké štádiá Choroba si vyžaduje zásah tradičnej medicíny syntetickými a purifikovanými liekmi, ktorých analógy v prírode neexistujú. V opačnom prípade sa choroba vymkne kontrole a pacient môže zomrieť.

Pri cystickej fibróze sa najčastejšie používajú prírodné mukolytiká, riedidlá spúta. Používajú sa vnútorne aj vo forme inhalácií.

Skupina prírodných mukolytík zahŕňa:

Thermopsis;
tymian;
koreň sladkého drievka;
koreň marshmallow a ďalšie.

Môžete tiež použiť prírodné spazmolytiká - prostriedky, ktoré uvoľňujú hladké svaly. Pri tomto ochorení je užitočné uvoľniť svaly priedušiek a zvýšiť ich drenáž. Tieto odvary a nálevy by sa však mali užívať s veľkou opatrnosťou, vzhľadom na variabilitu dávky. Zmeny v dávke liekov, ktoré rozširujú lúmen priedušiek, sú nebezpečné, pretože urýchľujú progresiu chronickej bronchitídy a približujú pneumofibrózu – nahradenie pľúcneho tkaniva spojivovým tkanivom. Prírodné spazmolytiká sa používajú perorálne a vo forme inhalácií.

Skupina prírodných antispazmikík zahŕňa:

Belladonna;
ľubovník;
harmanček;
nechtík;
mäta;
oregano a iné.

Prírodné antiseptiká môžu tiež poskytnúť určitý úžitok, ale očakávajte to skvelý efekt Nestojí to za to. Ich hlavnou úlohou môže byť prevencia infekcií tráviaceho traktu v celej jeho dĺžke. Tieto nálevy a odvary sa môžu užívať vnútorne a na vyplachovanie úst.

Do skupiny prírodné antiseptiká týkať sa:

Borovicová kôra;
karafiát;
brusnica;
cowberry;
tymian;
eukalyptus;
bazalka a iné.

Aká je klasifikácia cystickej fibrózy

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy, ktoré sa určujú v závislosti od prevládajúceho poškodenia určitých orgánov. Stojí za zmienku, že toto rozdelenie je veľmi svojvoľné, pretože táto choroba do určitej miery postihuje všetky orgány a systémy tela.

V závislosti od prevládajúcich klinických prejavov existujú:

Pľúcna forma;
črevná forma;
zmiešaná forma;
vymazané formuláre;
mekóniový ileus.

Pľúcna forma

Vyskytuje sa u 15–20 % pacientov a vyznačuje sa prevládajúcim poškodením pľúc. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje od prvých rokov života dieťaťa. Viskózny hlien uviazne v malých a stredne veľkých prieduškách. Zníženie ventilácie pľúc vedie k zníženiu koncentrácie kyslíka v krvi, čo vedie k narušeniu fungovania všetkých vnútorných orgánov (predovšetkým centrálneho nervového systému). Narušená je aj ochranná funkcia pľúc (zvyčajne mikročastice prachu, vírusy, baktérie a iné toxické látky vstup do pľúc pri dýchaní). Vznikajúci infekčné komplikácie(pneumónia, bronchitída) vedú k poškodeniu pľúcneho tkaniva a rozvoju fibrózy (rast fibrózneho, zjazveného tkaniva v pľúcach), čo ešte viac zhoršuje respiračné zlyhanie.

Črevná forma

Ako prvý prejav cystickej fibrózy sa vyskytuje u 10 % pacientov. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú 6 mesiacov po narodení, keď dieťa prechádza na umelú výživu (živiny a ochranné látky obsiahnuté v materskom mlieku dočasne zastavia rozvoj ochorenia). Poškodenie pankreasu vedie k nedostatku tráviacich enzýmov, v dôsledku čoho nedochádza k tráveniu potravy a v črevách prevládajú hnilobné procesy. Zhoršená absorpcia živín vedie k hypovitaminóze, spomaleniu fyzického vývoja, dystrofickým zmenám v rôznych orgánoch atď.

Zmiešaná forma

Vyskytuje sa vo viac ako 70% prípadov. Je charakterizovaná súčasnou prítomnosťou príznakov poškodenia dýchacieho a tráviaceho systému.

Vymazané formuláre

Vznikajú v dôsledku rôznych mutácií génu zodpovedného za rozvoj cystickej fibrózy. Klasický klinický obraz ochorenia sa v tomto prípade nedodržiava, ale prevažuje poškodenie jedného alebo viacerých orgánov.

Vymazané formy cystickej fibrózy sa môžu prejaviť:

• Sinusitída je zápal nosových dutín, ktorý sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku hlienu z nich, čo vytvára priaznivé podmienky pre proliferáciu patogénnych mikroorganizmov.
• Opakovaná bronchitída - vyvíja sa aj vtedy, keď je odtok hlienu narušený, ale klinické prejavy sú mierne, pľúcne tkanivo je ovplyvnená v menšej miere a ochorenie postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje diagnostiku.
• Mužská neplodnosť – vzniká ako dôsledok nedostatočne vyvinutého semenného povrazca alebo obštrukcie chámovodu.
• Ženská neplodnosť - pozorovaná pri zvýšenej viskozite hlienu v cervikálnom kanáli, v dôsledku čoho spermie (mužské reprodukčné bunky) nemôžu preniknúť do dutiny maternice a oplodniť vajíčko (ženská reprodukčná bunka).
• Cirhóza pečene, izolovaná forma cystickej fibrózy, je extrémne zriedkavá, a preto sa pacienti dlhodobo liečia na vírusovú hepatitídu a iné ochorenia, ktoré v skutočnosti neexistujú.

Meconium ileus

Tento termín označuje črevnú obštrukciu spôsobenú zablokovaním posledného úseku. ileum mekónium (prvá stolica novorodenca, ktorá pozostáva z deskvamovaných buniek črevného epitelu, plodovej vody, hlienu a vody). Vyskytuje sa približne u 10 % novorodencov. 1 – 2 dni po narodení dieťatku opuchne bruško, zvracia žlč, úzkosť, ktorú následne vystrieda letargia, znížená aktivita a symptómy všeobecná intoxikácia(zvýšená telesná teplota, zrýchlený tep, zmeny celkového krvného obrazu).

Bez urgentnej liečby môže dôjsť k pretrhnutiu čreva a rozvoju peritonitídy (zápal pobrušnice - seróznej membrány pokrývajúcej vnútorné orgány), ktorá sa často končí smrťou dieťaťa.
Pomáha kineziterapia pri cystickej fibróze?
Pojem „kineziterapia“ zahŕňa súbor procedúr a cvičení, ktoré musia vykonávať všetci pacienti s cystickou fibrózou. Táto technika podporuje uvoľňovanie spúta z bronchiálneho stromu, čo zlepšuje ventiláciu pľúc a znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných komplikácií.

Kineziterapia zahŕňa:

Posturálna drenáž;
vibračná masáž;
aktívny dýchací cyklus;
pozitívny tlak pri výdychu.

Posturálna drenáž

Podstatou tejto metódy je dať telu pacienta osobitná situácia, pri ktorej dochádza k oddeľovaniu hlienu z priedušiek čo najintenzívnejšie. Pred začatím postupu sa odporúča užívať lieky, ktoré zriedia spúta (mukolytiká). Po 15–20 minútach by si mal pacient ľahnúť na posteľ tak, aby hlava bola o niečo nižšie ako hrudník. Potom sa začne pretáčať z jednej strany na druhú, z chrbta na brucho atď. Hlien uvoľnený počas tohto procesu stimuluje receptory kašľa vo veľkých prieduškách a uvoľňuje sa z pľúc spolu s kašľom.

Vibračná masáž

Princíp metódy je založený na poklepaní na hrudník pacienta (rukami alebo pomocou špeciálneho prístroja). Vytvorené vibrácie podporujú oddelenie hlienu z priedušiek a vykašliavanie. Vibračná masáž by sa mala vykonávať 2 krát denne. Frekvencia klepania by mala byť 30 – 60 úderov za minútu. Len v 1 sedení sa odporúča vykonať 3 – 5 cyklov po 1 minúte, medzi ktorými by mala byť dvojminútová prestávka.

Cyklus aktívneho dýchania

Toto cvičenie zahŕňa striedanie rôznych dýchacích techník, čo spoločne podporuje uvoľňovanie hlienu z priedušiek.

Cyklus aktívneho dýchania zahŕňa:

• Kontrola dychu. Musíte dýchať pokojne, pomaly, bez namáhania brušných svalov. Toto cvičenie sa používa medzi inými typmi dýchania.
• Cvičenie na rozšírenie hrudníka. V tejto fáze sa treba čo najhlbšie a najrýchlejšie nadýchnuť, zadržať dych na 2 - 3 sekundy a až potom vydýchnuť. Táto technika uľahčuje prechod vzduchu do priedušiek upchatých hlienom a vedie k jeho oddeleniu a odstráneniu. Toto cvičenie by sa malo vykonať 2-3 krát, potom pristúpite k nútenému výdychu.
• Nútený výdych. Charakterizovaný ostrým, maximálne úplným a rýchlym výdychom po zhlboka sa nadýchni. To uľahčuje prechod hlienu do väčších priedušiek, odkiaľ sa ľahšie odstráni kašľom. Po 2–3 nútených výdychoch sa odporúča vykonať techniku ​​„kontroly dýchania“ na 1–2 minúty, potom môžete celý komplex zopakovať.

Stojí za zmienku, že uskutočniteľnosť a bezpečnosť tejto metódy môže určiť iba odborník, preto sa pred začatím používania opísanej techniky odporúča konzultovať so svojím lekárom.

Táto metóda zabezpečuje udržiavanie malých priedušiek v otvorenom stave počas výdychu, čo podporuje vypúšťanie spúta a obnovu priedušiek. Na tento účel boli vyvinuté špeciálne prístroje, ktorými sú dýchacie masky vybavené ventilmi na zvýšenie tlaku a tlakomerom (prístroj na meranie tlaku). Odporúča sa používať takéto masky 2-3 krát denne po dobu 10-20 minút na sedenie. Neodporúča sa zvyšovať tlak uprostred výdychu o viac ako 1 - 2 milimetre ortuťového stĺpca, pretože to môže viesť k poraneniu pľúc (najmä u detí).
Aká je očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?
Priemerná dĺžka života s cystickou fibrózou sa môže výrazne líšiť v závislosti od formy ochorenia a disciplíny pacienta. Štatisticky sa v priemere pacient s týmto genetickým ochorením dožíva 20 až 30 rokov. Boli však zaznamenané aj odchýlky od vyššie uvedených údajov, a to tak v jednom, ako aj v druhom smere. Minimálna dĺžka života novorodenca s ťažkou cystickou fibrózou bola niekoľko hodín. Maximálna zaznamenaná dĺžka života pre túto patológiu bola niečo vyše 40 rokov.

Hlavné klinické formy cystickej fibrózy sú:

Pľúcne;
črevné;
zmiešané.

Pľúcna forma cystickej fibrózy

Táto forma ochorenia je charakterizovaná prevládajúcou léziou Najmä pre: - http://site

Názov choroby pochádza z latinských slov mucus (hlien) a viscidus (viskózna). Cystická fibróza - Ide o systémové dedičné ochorenie, ktoré postihuje všetky orgány, ktoré vylučujú hlien: bronchopulmonálny systém, pankreas, pečeň, potné žľazy, slinné žľazy, črevné žľazy, pohlavné žľazy. Cystická fibróza je jednou z najbežnejších dedičné choroby, však v celom rozsahu dlhé roky Liečbe detí s touto diagnózou sa nevenuje dostatočná pozornosť. Až koncom dvadsiateho storočia sa v Rusku začali vytvárať ruské a regionálne centrá boja proti cystickej fibróze. Základ terapeutická pomoc pacienti dostávajú dobre zvolenú celoživotnú medikamentóznu terapiu, pravidelné preventívne prehliadky a nemocničné ošetrenie počas exacerbácií.

Príčiny ochorenia

Príčinou patologických zmien pri cystickej fibróze je mutácia génu transmembránového regulátora cystickej fibrózy. Tento proteín reguluje transport elektrolytov (hlavne chlóru) cez membránu buniek vystielajúcich vylučovacie kanály exokrinných žliaz. Mutácia vedie k narušeniu štruktúry a funkcie syntetizovaného proteínu, v dôsledku čoho sa sekrét vylučovaný týmito žľazami stáva nadmerne hustým a viskóznym.

Príznaky cystickej fibrózy

Rozlišujú sa tieto hlavné formy cystickej fibrózy:

• zmiešané (pľúcno-črevné, 75-80%);
• bronchopulmonárne (15-20%);
• črevné (5 %).

Pri bronchopulmonálnej forme cystickej fibrózy sa už v 1-2 rokoch života dieťaťa objavujú známky poškodenia dýchacieho systému. V malých a stredných prieduškách sa hromadí veľké množstvo viskózneho spúta a jeho oddelenie sa znižuje.

Pacientov trápia obsedantné, bolestivé, záchvatovité symptómy s ťažko separovateľným spútom. S exacerbáciou procesu a pridaním bakteriálnej infekcie, recidivujúcej bronchitídy, pneumónie s zdĺhavý kurz, dochádza k zvýšeniu teploty na 38-39°C, kašeľ a dýchavičnosť sa zintenzívňujú.

Klinický obraz črevnej formy cystickej fibrózy je spôsobený nedostatočnosťou enzymatickú aktivitu gastrointestinálny trakt, ktorý je obzvlášť výrazný po prevedení dieťaťa na umelé kŕmenie alebo doplnkové kŕmenie. Znižuje sa rozklad a vstrebávanie živín, v črevách prevládajú hnilobné procesy sprevádzané hromadením plynov. Veľmi častá stolica, denný objem výkalov môže byť 28-krát vyšší ako veková norma. Nadúvanie spôsobuje kŕčovité bolesti brucha.

Chuť do jedla v prvých mesiacoch je zachovaná alebo dokonca zvýšená, ale v dôsledku narušenia tráviacich procesov sa u pacientov rýchlo rozvinie podvýživa a polyhypovitaminóza.

U 10-15% pacientov sa cystická fibróza prejavuje v prvých dňoch života vo forme črevnej (mekóniovej) obštrukcie. V tomto prípade má dieťa prímes žlče, nedostatok stolice, nadúvanie. Po 12 dňoch sa stav novorodenca zhorší: pokožka je suchá a bledá, na koži brucha sa objavuje výrazný cievny vzor, ​​úzkosť ustupuje letargii a adynamii a zvyšujú sa príznaky intoxikácie.

Bez ohľadu na formu cystickej fibrózy sa u mnohých detí vyskytuje syndróm „slaného bábätka“, ktorý sa prejavuje ukladaním kryštálikov soli na pokožke tváre resp. podpazušie, pokožka dieťaťa chutí slane.

Diagnóza cystickej fibrózy

Pri podozrení na cystickú fibrózu vás okresný policajt pošle do ruského alebo regionálneho centra boja proti cystickej fibróze.

Na diagnostiku ochorenia musia byť prítomné štyri hlavné kritériá: chronický bronchopulmonálny proces a črevný syndróm, prípady cystickej fibrózy v rodine, pozitívne výsledky potných testov. Potný test je založený na stanovení koncentrácie chloridov potu. U dieťaťa s cystickou fibrózou je tento indikátor zvyčajne vyšší ako normálne. Mali by ste však vedieť, že negatívny výsledok nemôže vylúčiť ochorenie na 100%.

Ak je diagnostikované vaše dieťa, váš lekár odošle vašu rodinu genetická analýza. Je to dôležité nielen pre potvrdenie diagnózy, ale aj pre prenatálnu diagnostiku v nasledujúcich prípadoch.

Čo môžeš urobiť

Ak spozorujete niektorý z vašich detí uvedené príznaky, skúste sa čo najskôr poradiť so svojím pediatrom. Čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa správna liečba, tým ľahšie bude stav vášho dieťaťa.
Pri liečbe detí s cystickou fibrózou zohrávajú rodičia veľmi dôležitú úlohu. Veľa zodpovednosti padá na plecia mamy a otca starať sa o choré dieťa. Koniec koncov, liečba tohto ochorenia je celoživotná a vyžaduje si dôsledné vykonávanie všetkých odporúčaní lekára. Len rodičia, ktorí sú s dieťaťom každú minútu, môžu posúdiť zmenu stavu dieťaťa a včas vyhľadať lekársku pomoc.

Prvými príznakmi začínajúcej exacerbácie sú: letargia, znížená chuť do jedla, zvýšená telesná teplota, zvýšený kašeľ, zmeny farby a množstva spúta, závažné poruchy stolice (časté, tukové, neformované, pálivé) a objavenie sa bolesti brucha. Exacerbácie ochorenia si zvyčajne vyžadujú hospitalizáciu v nemocnici.

Ako môže lekár pomôcť?

V závislosti od závažnosti stavu možno liečbu realizovať na špecializovanom oddelení nemocnice, v denných stacionároch alebo doma.
Terapia cystickej fibrózy je komplexná a je zameraná na zriedenie a odstránenie viskózneho spúta z priedušiek, boj proti infekčným ochoreniam pľúc, nahradenie chýbajúcich pankreatických enzýmov, úpravu nedostatku multivitamínov a riedenie žlče. Dôležité miesto v liečbe broncho- pľúcna forma cystická fibróza berie kineziterapiu (špeciálny súbor cvičení a dychových cvičení zameraných na odstránenie hlienu). Triedy by mali byť denné a celoživotné.

Prevencia

Ak sa vo vašej rodine vyskytnú prípady cystickej fibrózy, potom pri plánovaní tehotenstva určite kontaktujte lekárskeho genetika. Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy u plodu je teraz možná. Preto, keď každý nové tehotenstvo Musíte okamžite (najneskôr do 8 týždňov tehotenstva) kontaktovať centrum prenatálnej diagnostiky.

Cystická fibróza je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje poškodením exokrinných žliaz väčšiny životne dôležitých vnútorných orgánov.

Toto dedičné genetické ochorenie dostalo svoj názov pridaním dvoch slov latinského pôvodu – „mucus“ a „viscidus“, ktoré sa prekladajú ako „hlien“ a „lepkavý“. Pod pojmom, ktorý ochorenie celkom presne popisuje, sa rozumie hustý, lepkavý hlien, ktorý má škodlivý vplyv na dýchacie orgány, gastrointestinálny a urogenitálny trakt, poškodzuje obličky a cesty vylučovania moču.

Podľa najnovších údajov vedcov bolo teraz objavených asi šesťsto odrôd zmutovaných génov.

Príčiny

Pri diagnostikovaní cystickej fibrózy sa mnohí pacienti čudujú, o aké ochorenie ide, ako a prečo sa k nemu dostali.

Keď sa v gastrointestinálnom trakte zistí cystická fibróza, odborníci identifikujú tieto príčiny:

• Keďže pankreas vylučuje enzýmy do krvi, možno ho klasifikovať ako orgán vnútornej sekrécie. Vylučované enzýmy vstupujú do svetelného priestoru dvanástnika, ich priamym účelom je úplné trávenie živín. Prečo sa teda diagnostikuje cystická fibróza? Faktom je, že keď je dieťa v maternici, jeho exokrinné žľazy sa vyvíjajú neskôr, ako sa očakávalo. A keď sa narodí dieťa, pozoruje sa deformácia pankreasu, čo spôsobuje prerušenia fungovania, uvoľňovanie vysoko viskózneho hlienu, ktorý pretrváva v lúmenoch umiestnených v kanáloch pankreasu. Aktivujú sa slizničné enzýmy a postupne začína deštruktívny proces.

• Dochádza k poruchám trávenia. V dôsledku toho má dieťa viskóznu, páchnucu stolicu. Takáto hustá stolica spôsobuje nepriechodnosť čriev, čo má za následok zápchu, ktorá spôsobuje dosť bolestivé pocity a nafúknuté brucho. Proces absorpcie živín je narušený, fyzický vývoj dieťaťa zaostáva a pozoruje sa aj zníženie výkonnosti imunitného systému.
• Iné orgány gastrointestinálneho traktu môžu byť náchylné na génovú patológiu, ktorá spôsobuje negatívne patologické zmeny, ale následky nie sú také závažné ako v dvoch vyššie popísaných prípadoch. Hoci sa môžu vyskytnúť problémy s pečeňou, žlčníkom a slinnými žľazami.

Je tiež možné vyvinúť respiračnú cystickú fibrózu (alebo pľúcnu cystickú fibrózu).

Jeho progresia zvyčajne prebieha podľa nasledujúceho scenára:

• Po prvé, hlien stagnuje v prieduškách, čo narúša mechanizmus čistenia dymu, škodlivých plynov, ako aj drobných čiastočiek, ako je prach, ktoré môže človek vdychovať z okolitého prostredia. Všade rozmiestnené mikróby uviaznu v malých prieduškách a epiteli pľúc. A viskózny hlien je veľmi priaznivým prostredím pre vznik škodlivých baktérií (maltophia, sépia atď.).
• V dôsledku stagnácie hlienu, výskytu a vývoja baktérií začína zápal, ktorý následne vedie k poruche obranného systému v bronchiálnom epiteli. Deje sa konštrukčné zlyhanie tkaniny s mihalnicami, ktoré sú hlavným prostriedkom na čistenie priedušiek. Na ochranu sú určené aj špeciálne bunky, ktoré bežne vylučujú obranné proteíny (imunoglobulín triedy A) do prieduškového lúmenu. Podľa odborníkov napríklad doktora Komarovského sa pri znížení množstva takýchto bielkovín dá zistiť cystická fibróza pľúc.
• Vzhľadom na prebiehajúce deštruktívne procesy Dochádza k rýchlej deštrukcii bronchiálneho rámu, ktorý pozostáva z pružného a pružného tkaniva. Dochádza k postupnému kolapsu priedušiek, zužovaniu ich priesvitu, čo spôsobuje zväčšovanie stagnácie, rozvoj baktérií a vznik patogénnych zmien.

Aj keď stojí za zmienku, že vďaka patologickej anatómii sa skúmajú zmeny, ktoré sa vyskytli v bunkách, a dokonca vznikli lieky ako Orkami (veľmi populárna droga v USA).

Symptómy

S touto patológiou sa môže narodiť dieťa, ale neobjavujú sa žiadne príznaky, preto sa cystická fibróza zvažuje hlavne u dospelých.

Stáva sa to len v štyroch percentách ochorení, pričom v drvivej väčšine sa ochorenie prejaví už v prvých rokoch života. Pri cystickej fibróze u dospelých sú príznaky podobné ako u detí, stále však existujú rozdiely.

Respiračná cystická fibróza

Ochorenie môže postihnúť pľúca a priedušky. Ako sa to stane? Choroba začína nepostrehnuteľne, časom prejavy progredujú, po ktorých choroba prejde do chronická forma. Bábätko po narodení ešte nemá dostatočne vyvinuté reflexy kýchania a kašľa. Preto sa veľké množstvo spúta hromadí v nosových dutinách, nosovom hltane, ústnom hltane a prieduškách.

Cystická fibróza sa však prejaví, až keď dieťa dosiahne šesťmesačnú hranicu. Zvyčajne sa to spája s tým, že dojčiace matky prechádzajú polročné dieťa na zmiešanú stravu, čím sa znižuje množstvo materského mlieka, ktoré dieťa dostáva.

Táto skutočnosť má taký vplyv, že materské mlieko obsahuje veľké množstvo živín vrátane imunitných buniek, ktoré malého človiečika chránia negatívny vplyvškodlivé baktérie. Keďže je mlieka menej, je aj menej ochranných buniek, čo okamžite ovplyvňuje stav dieťaťa. Ak k tomu pridáme stagnáciu hustého hlienu, tak sa určite infikuje sliznica priedušnice a priedušiek.

A všetci rodičia sa obávajú, ako dlho bude ich dieťa žiť s touto chorobou. Odpoveď ich poteší – človiečik nezomrie, dôjde len k oneskoreniu fyzického vývoja. A s takouto diagnózou sa dá žiť: zaznamenalo sa pomerne vysoké percento nadaných ľudí s cystickou fibrózou. Stojí za zmienku, že takáto osoba môže mať následne úplne zdravé deti.

Takže pri respiračnej cystickej fibróze sú príznaky v počiatočnom štádiu nasledovné:

• Pri kašli sa vytvára malé množstvo viskózneho spúta. Kašeľ je konštantný, čo veľmi oslabuje dieťa, zasahuje do spánku a celkový stav je dosť vyčerpaný. Farba kože sa stáva modrastou namiesto bežnej ružovej a objavuje sa dýchavičnosť.
• Telesná teplota je spravidla buď na normálnych úrovniach alebo mierne zvýšená.
• Neexistujú žiadne známky intoxikácie.

Dlhý termín hladovanie kyslíkom neprispieva k fyzickému vývoju dieťaťa:

• Nepriberá dostatočne na telesnej hmotnosti (v bežných podmienkach do desať a pol kilogramu).
• Dieťa je letargické, bledé, apatické, čo slúži ako signál oneskoreného vývoja.

Ak choroba postupuje, objaví sa ťažká pneumónia:

• Telesná teplota stúpa na 38-39 stupňov.
• Intenzívny kašeľ, hustý, hnisavý výtok.
• Dýchavičnosť, ktorá sa zhoršuje, keď dieťa kašle.
• Objavujú sa príznaky intoxikácie: bolesť hlavy, vracanie, nevoľnosť, závraty, poruchy vedomia.

Pneumónia sa periodicky zhoršuje, v priebehu času ničí pľúcne tkanivo a môže viesť ku komplikáciám.

Ďalšie príznaky respiračnej cystickej fibrózy:

• Sudovité prsia.
• Suchá, nepružná, nepružná pokožka.
• Matné, lámavé, vypadávajúce vlasy.
• Dýchavičnosť.
• Modrastá farba kože v dôsledku nedostatku kyslíka.

Dôsledkom vyššie opísaných symptómov je výskyt srdcového zlyhania. Objavuje sa, keď srdce nie je schopné pohybovať krvou cez deformované dýchacie orgány a zvyšuje sa zaťaženie srdcového svalu, čo stimuluje jeho rast.

Príznaky srdcového zlyhania:

• dýchavičnosť aj v pokoji, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcou sa fyzickou aktivitou.
• Modré sfarbenie kože (postupne od končekov prstov až po celé telo).
• Zvýšená srdcová frekvencia na kompenzáciu nedostatočného krvného obehu.
• Oneskorenie fyzickej zdatnosti, nedostatočná hmotnosť, výška.
• Večerné opuchy nôh.

Cystická fibróza v gastrointestinálnom trakte

Tu sú ovplyvnené exokrinné žľazy pankreasu, prejavujú sa tieto prejavy:

• žalúdok je nafúknutý v dôsledku zvýšenej tvorby plynov, keďže trávenie neprebieha dostatočne.
• Ťažký a nepríjemný stav vo vnútri brucha.
• Bolesť v páse, ktorá sa mnohonásobne zvyšuje pri konzumácii vyprážaných, mastných jedál.
• Hnačka. Nedostatočnosť lipázy schopnej spracovať tuk vedie k jeho hromadeniu v hrubom čreve a priťahuje vodu do lúmenu. Vďaka tomu je stolica vodnatá, zapáchajúca a získava pozoruhodný lesk.

Video

Video - mukoviscidóza u dieťaťa

Diagnostika

Pri cystickej fibróze diagnóza obsahuje niekoľko fáz. Najlepšia pozícia veci - vyšetrenie budúcich rodičov na genetické zložky. Ak sa v génovom kóde zistia patológie, lekár ich o tom informuje a vedie vysvetľujúci rozhovor o predpokladanom riziku a možných následkoch.

Takéto štúdie sú však veľmi drahé a nie každý pár si to môže dovoliť. Preto hlavná zodpovednosť padá na pediatrov, ktorí pri najmenšom podozrení na cystickú fibrózu musia vykonať rôzne štúdie (potný test, krvný test, test stolice, výskum pomocou technológie). Po zistení choroby na skoré štádium, dá sa predísť vážnym komplikáciám.

Laboratórny výskum

Nasledujúce testy sa vykonávajú v laboratóriu, ktoré môžu odhaliť zmeny vo fungovaní určitých orgánov a systémov:

• Prvým testom na cystickú fibrózu je potný test. V roku 1959 vedci vyvinuli špeciálny potný test, ktorý sa používa dodnes. čo je to za test? Pred analýzou vzorky potu sa do tela pacienta najprv zavedie pilokarpín a potom sa stanoví počet chloridových iónov prítomných v tejto vzorke potu. Pod vplyvom drogy slinné a slzné žľazy intenzívnejšie vylučujú hlien a potné žľazy viac. hojné sumy potiť sa.

Vyšetrovacím kritériom potvrdzujúcim diagnózu je zvýšené množstvo chloridov, ktoré vzorka potu pacienta obsahuje (chlór nad 60 mmol na liter). Postup sa opakuje trikrát v určitých intervaloch.

• Rozbor krvi. Prejaví sa zníženým počtom červených krviniek a hemoglobínu, teda anémiou.
• Analýza stolice. Výkaly obsahujú zvýšené množstvo tuku a vlákniny, ktoré neboli strávené.
• Analýza sekrétov. Pri cystickej fibróze by mal spút obsahovať patogénne baktérie a ochranné bunky.

Iné štúdie

1.Meranie fyzikálnych ukazovateľov.

Takýto prieskum zahŕňa meranie:

• obvod hlavy;
• rast;
• hmotnosť;
• Obvod hrudníka.

Na určenie stupňa vývoja dieťaťa pediatri vyvinuli tabuľky, ktoré pomáhajú pochopiť, či je všetko v poriadku s osobou v jeho veku.

2. Röntgen prsníka. Röntgen neukazuje jasný obraz, výsledok je ovplyvnený stupňom šírenia patológie v rôznych orgánoch a systémoch.

3. Ultrazvukové vyšetrenie. Vykonáva sa iba v prípade vážneho poškodenia srdca, pečene, žlčníka a na preventívne účely.

Liečba

Terapia tohto ochorenia je komplexná záležitosť, lekári liečia najmä symptómy a bránia ich ďalšiemu rozvoju.

Pri cystickej fibróze však liečba pozostáva z niekoľkých procedúr:

• pravidelné čistenie priedušiek z hustého hlienu;
• blokovanie schopnosti baktérií množiť sa a ďalej šíriť prieduškami;
• udržiavanie vysokej úrovne fungovania imunitného systému, čo sa dosahuje udržiavaním správnej výživy vrátane živín;
• prevencia stresové situácie v dôsledku trvalého stavu únavy, užívania liekov a vykonávania rôznych procedúr.

Ak má pacient akútne zápalové procesy, môžu mu byť predpísané antibiotiká, glukokortikoidy, kyslíková liečba a fyzikálna terapia.

Kineziterapia sa zvyčajne predpisuje aj pri cystickej fibróze.. Skladá sa zo súboru cvičení, ktoré sú povinné pre všetkých pacientov.

Tento komplex zahŕňa:

• posturálna drenáž. Vďaka toto cvičenie dochádza k intenzívnej separácii hlienu z priedušiek. Pacient si ľahne na posteľ a potom sa postupne otáča zo strany na stranu, z chrbta na žalúdok.
• Vibračná masáž. Pacientovi sa poklepáva na hrudník zvláštnym spôsobom, čo spôsobuje, že pacient kašeľ a v dôsledku toho produkuje hlien.
• Cyklus aktívneho dýchania. Najprv musíte dýchať pokojne a odmerane, potom sa zhlboka a rýchlo nadýchnite a nakoniec silné a rýchle výdychy.

Ak je ochorenie respiračného typu a nedochádza k nezvratnému poškodeniu iných systémov, je možná transplantácia pľúc pre cystickú fibrózu. Transplantácia však môže byť zbytočná, ak dôjde k nenapraviteľnému rozvoju patológie v iných orgánoch.

Záver

Môžeme si teda všimnúť vážny charakter ochorenia, pri ktorom sa môžu vyvinúť niektoré komplikácie, ale cystická fibróza sa zriedka končí smrťou. Je dôležité si všimnúť príznaky ochorenia v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo zhoršeniu situácie.

V budúcnosti sa liečia len symptómy, ale zmeny u človeka sú badateľné len fyzicky, s duševnej činnosti Je v poriadku?

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter. Chybu opravíme a dostanete + do karmy :)

Cystická fibróza je závažné dedičné chronické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie proteínu, ktorý sa podieľa na pohybe chloridových iónov cez bunkovú membránu, čo vedie k poškodeniu exokrinných žliaz, ktoré produkujú pot a hlien.Úlohu hlienu v ľudskom tele nemožno podceňovať: zvlhčuje a chráni orgány pred vysychaním a infekciou patogénnymi baktériami. Poruchy tvorby hlienu teda pripravujú človeka o jednu z najdôležitejších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyliečiteľná a nevyhnutne vedie k vážnemu narušeniu fungovania vnútorných orgánov.

Čo znamená pojem „cystická fibróza“, ak je rozrezaná na jednotlivé časti? „Hlien“ je hlien, „viscidus“ je viskózny, čo na sto percent zodpovedá podstate choroby. Stringy, lepkavý hlien zhromažďuje v pankrease a prieduškách, doslova ich „upcháva“ a upcháva. Stagnujúci hlien je priaznivým prostredím pre množenie patogénnych baktérií. Postihnutý je aj gastrointestinálny trakt, paranazálne dutiny nos, obličky a celý genitourinárny trakt.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Cystická fibróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou na 7. chromozóme. Tento chromozóm je zodpovedný za syntézu proteínu, ktorý riadi pohyb iónov chlóru cez membránu. V dôsledku choroby chlór neopúšťa bunku a hromadí sa v nej vo veľkých množstvách. A potom - ako v rozprávke: „babička pre dedka, dedko pre repu ...“. Len táto rozprávka má „nešťastný koniec“ (c). Chlór priťahuje ióny sodíka a za nimi sa voda vháňa do bunky. Práve tejto vode totiž katastrofálne chýba hlien, ktorý by jej dodal potrebnú konzistenciu. Stráca svoje vlastnosti a už nemôže vykonávať funkcie, ktorými ho príroda obdarila.

Ďalší mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci. Hlien, stagnujúci v bronchiálnom strome, ho už nečistí od znečisťujúcich látok z prostredia (prach, dym, škodlivé plyny). Tam, v prieduškách, sa zadržiavajú všetky mikrobiálne „ruffy“, ktoré spôsobujú infekcie a zápalové reakcie.

Po zápale nasleduje narušenie štruktúry bronchiálneho ciliovaného epitelu, ktorý je zodpovedný za hlavné funkcie „scavengera“. Množstvo ochranných imunoglobulínových proteínov vylučovaných do bronchiálneho lúmenu tým istým epitelom klesá. V priebehu času mikroorganizmy „podkopávajú“ elastický bronchiálny rám, čo spôsobuje kolaps a zúženie priedušiek, čo ďalej prispieva k stagnácii hlienu a množeniu baktérií.

Čo sa medzitým deje v gastrointestinálnom trakte? Pankreas tiež vylučuje hustý hlien, ktorý upcháva lúmen jeho kanálikov. Enzýmy sa nedostávajú do čriev, čo má za následok zhoršené vstrebávanie potravy. Fyzický vývoj dieťaťa sa spomaľuje a intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Príznaky cystickej fibrózy

Choroba začína postupne. V priebehu času sa príznaky exponenciálne zvyšujú a patologický proces sa stáva chronickým.

Prvé príznaky cystickej fibrózy možno pozorovať, keď dieťa dosiahne šesť mesiacov. Okolo tohto veku materské mlieko prestáva byť jediný zdroj výživa pre dieťa a tie imunitné bunky, ktoré boli prenesené s materským mliekom, prestávajú chrániť dieťa pred patogénnymi mikroorganizmami. Stagnácia hlienu spojená s bakteriálnou infekciou vedie k prvým príznakom:

• neproduktívny vyčerpávajúci kašeľ so sekréciou obmedzené množstvo lepkavý spút;
• dyspnoe;
• modré sfarbenie kože;
• je možné mierne zvýšenie teploty;

V priebehu času hypoxia spôsobuje oneskorenie vo fyzickom vývoji dieťaťa, prírastok hmotnosti je pomalší a dieťa je letargické a apatické.

Šírenie infekcie v pľúcach (v podstate) dáva klinickému obrazu nové farby:

• febrilná teplota;
• ťažký kašeľ s výdatný výtok hlien bohatý na hnis;
• príznaky intoxikácie (bolesť hlavy, závraty, nevoľnosť, vracanie)

Koncové falangy prstov sú zhrubnuté ako „paličky“

Potvrdením chronických patologických procesov v pľúcach je tvorba prstov ako „bubienok“ (so zaoblenými hrotmi) a nechty sa stávajú konvexnými, pripomínajúcimi okuliare. Hypoxia, ktorá je nepostrádateľným atribútom chronických pľúcnych ochorení, nevyhnutne vedie k narušeniu kardiovaskulárneho systému. Srdce nemá dostatok sily na to, aby zorganizovalo normálny prietok krvi v patologicky zmenených pľúcach. Rozvíjajú sa príznaky srdcového zlyhania.

Poškodenie pankreasu sa vyskytuje vo forme chronickej pankreatitídy a všetkých jej sprievodných symptómov.

Medzi ďalšie príznaky cystickej fibrózy patria:

• tvorba hrudníka v tvare suda;
• suchá koža, strata elasticity;
• krehkosť a vypadávanie vlasov.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnostika cystickej fibrózy začína od úplných koreňov: zbierajú sa informácie o všetkých rodinných ochoreniach, či príbuzní mali príznaky cystickej fibrózy, čím sa vyznačovali a do akej miery sa prejavovali. Na zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti defektného génu sa vykonáva genetický test DNA (ideálne u budúcich matiek). Ak existuje, budúcich rodičov určite treba upozorniť na možné následky.

Na cystickú fibrózu bol vyvinutý špeciálny potný test, ktorý spočíva v stanovení obsahu sodíkových a chloridových iónov v pote pacienta po predbežnom podaní pilokarpínu. Ten stimuluje produkciu hlienu a potu exokrinnými žľazami. Prítomnosť cystickej fibrózy možno predpokladať, ak je koncentrácia chlóru v pote pacienta vyššia ako 60 mmol/l.

Po potnom teste sa robia laboratórne testy spúta, stolice, krvi, endoskopické vyšetrenie priedušiek, spirografické vyšetrenie, intubácia dvanástnika s odberom pankreatického sekrétu a jeho ďalšie vyšetrenie na prítomnosť aktívnych enzýmov.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy nie je zameraná predovšetkým na zbavenie sa samotnej choroby (to je nereálne), ale na zmiernenie jej priebehu. Súčasne sa neustále striedajú aktívne terapeutické opatrenia (v akútnej fáze ochorenia) s preventívnymi opatreniami (vo fáze remisie). Táto taktika vám umožňuje predĺžiť život pacienta.

Liečba cystickej fibrózy má nasledujúce ciele:

• pravidelné čistenie priedušiek z nahromadeného hustého hlienu;
• sanitácia priedušiek z patogénnych baktérií;
• posilnenie imunitného systému.

Hlien z priedušiek sa odstraňuje fyzickým cvičením (šport, tanec, dychové cvičenia) A farmakologické látky(užívanie mukolytík).

Na boj proti infekciám sa používajú antibiotiká, ktorých účinok siaha do širokého antimikrobiálneho rozsahu (cefalosporíny, makrolidy, respiračné fluorochinolóny).

Na zníženie opuchu dýchacieho traktu spôsobeného chronickou infekciou sa používajú inhalačné kortikosteroidy ( beklametazón, flutikazón).

V závažných prípadoch sa vykonáva kyslíková terapia s maskovacím kyslíkom.

Vedenie vzduchu a výmena plynov v pľúcach sa môžu zlepšiť pomocou fyzikálnej terapie (zahrievanie hrudníka).

Ako už bolo spomenuté, choroba negatívne ovplyvňuje stráviteľnosť potravy. Pre optimalizáciu tráviaca funkcia Do stravy sa pridáva viac vysokokalorických potravín (mäso, vajcia, kyslá smotana, syr) a dodatočne sa zavádzajú enzýmové prípravky ( kreón, slávnostný atď.).

Na záver by som chcel dodať trochu zdravého optimizmu: napriek jednoznačne nepriaznivej prognóze výsledku ochorenia, pri včasnej liečbe a dôslednom dodržiavaní všetkých lekárskych odporúčaní je celkom možné, že sa pacient s cystickou fibrózou dožije 45-50 rokov. Určitú nádej dáva aj systém zavedený v posledných rokoch. chirurgická liečba cystickej fibrózy, pozostávajúce z transplantácie pľúc (oba laloky). A tento rok sa v Rusku uskutočnila operácia transplantácie pľúc pacientovi s cystickou fibrózou, čo bola naozaj skutočná udalosť roka.

– ťažké vrodené ochorenie prejavujúce sa poškodením a poškodením tkaniva sekrečnú činnosť exokrinné žľazy, ako aj funkčné poruchy predovšetkým z dýchacieho a tráviaceho systému. Samostatne sa rozlišuje pľúcna forma cystickej fibrózy. Okrem nej existujú črevné, zmiešané, atypický tvar a mekonická črevná obštrukcia. Pľúcna cystická fibróza sa v detskom veku prejavuje záchvatovitým kašľom s hustým spútom, obštrukčným syndrómom, opakovanou prolongovanou bronchitídou a pneumóniou, progresívnou poruchou dýchacej funkcie vedúcou k deformácii hrudníka a príznakom chronická hypoxia. Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, rádiografie hrudníka, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárno-genetického vyšetrenia.

ICD-10

E84 Cystická fibróza

Všeobecné informácie

- ťažké vrodené ochorenie prejavujúce sa poškodením tkaniva a poruchou sekrečnej činnosti žliaz s vonkajším vylučovaním, ako aj funkčnými poruchami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému.

Zmeny v cystickej fibróze ovplyvňujú pankreas, pečeň, pot, slinné žľazy, črevá a bronchopulmonálny systém. Ochorenie je dedičné, s autozomálne recesívnou dedičnosťou (od oboch rodičov, ktorí sú nositeľmi mutantného génu). Poruchy orgánov s cystickou fibrózou sa vyskytujú už v intrauterinnej fáze vývoja a postupne sa zvyšujú s vekom pacientky. Čím skôr sa cystická fibróza prejaví, tým je priebeh ochorenia závažnejší a jeho prognóza je závažnejšia. Vzhľadom na chronický priebeh patologického procesu potrebujú pacienti s cystickou fibrózou trvalá liečba a odborný dozor.

Príčiny a mechanizmus rozvoja cystickej fibrózy

Existujú tri hlavné faktory rozvoja cystickej fibrózy: poškodenie exokrinných žliaz, zmeny v spojivovom tkanive a poruchy vody a elektrolytov. Príčinou cystickej fibrózy je génová mutácia, ktorá narúša štruktúru a funkciu proteínu CFTR (transmembránový regulátor cystickej fibrózy), ktorý sa podieľa na vodno-elektrolytovom metabolizme epitelu výstelky bronchopulmonálneho systému, pankreasu, pečene, gastrointestinálneho traktu, a orgánov reprodukčného systému.

Pri cystickej fibróze sa menia fyzikálno-chemické vlastnosti sekrécie exokrinných žliaz (hlien, slzná tekutina, pot): stáva sa hustá, so zvýšeným obsahom elektrolytov a bielkovín a prakticky nie je evakuovaná z vylučovacích kanálov. Zadržiavanie viskóznych sekrétov v kanáloch spôsobuje ich expanziu a tvorbu malých cýst, najmä v bronchopulmonálnom a tráviacom systéme.

Poruchy elektrolytov sú spojené s vysoká koncentrácia vápnik, sodík a chlór v sekrétoch. Stagnácia hlienu vedie k atrofii (vysychaniu) tkaniva žliaz a progresívnej fibróze (postupné nahradzovanie tkaniva žliaz spojivovým tkanivom), skorý vzhľad sklerotické zmeny v orgánoch. Vývoj komplikuje situáciu hnisavý zápal v prípade sekundárnej infekcie.

K poškodeniu bronchopulmonálneho systému pri cystickej fibróze dochádza v dôsledku ťažkostí s výtokom spúta (viskózne hlien, dysfunkcia riasinkového epitelu), rozvojom mukostázy (stagnácia hlienu) a chronický zápal. Zhoršená priechodnosť malých priedušiek a bronchiolov je základom patologických zmien v dýchacom systéme pri cystickej fibróze. Bronchiálne žľazy s hlienovo-hnisavým obsahom, ktoré sa zväčšujú, vyčnievajú a blokujú lúmen priedušiek. Vytvárajú sa vakové, cylindrické a „kvapkovité“ bronchiektázie, vytvárajú sa emfyzematózne oblasti pľúc, s úplnou obštrukciou priedušiek spútom - zóny atelektázy, sklerotické zmeny v pľúcnom tkanive (difúzna pneumoskleróza).

Pri cystickej fibróze sú patologické zmeny na prieduškách a pľúcach komplikované pridaním bakteriálnej infekcie (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorbou abscesov (absces pľúc) a rozvojom deštruktívnych zmien. Je to spôsobené poruchami lokálneho imunitného systému (znížené hladiny protilátok, interferónu, fagocytárna aktivita, zmeny funkčného stavu bronchiálneho epitelu).

Okrem bronchopulmonálneho systému spôsobuje cystická fibróza poškodenie žalúdka, čriev, pankreasu a pečene.

Klinické formy cystickej fibrózy

Cystická fibróza je charakterizovaná rôznymi prejavmi, ktoré závisia od závažnosti zmien v určitých orgánoch (exokrinných žľazách), od prítomnosti komplikácií a od veku pacienta. Vyskytujú sa tieto formy cystickej fibrózy:

• pľúcna (cystická fibróza);
• črevné;
• zmiešané (dýchacie orgány a tráviaci trakt sú ovplyvnené súčasne);
• mekóniový ileus;
• atypické formy spojené s izolovanými léziami jednotlivých exokrinných žliaz (cirhotické, edematózno-anemické), ako aj vymazané formy.

Rozdelenie cystickej fibrózy na formy je ľubovoľné, pretože pri prevažujúcom poškodení dýchacieho traktu sa pozorujú aj poruchy tráviacich orgánov a pri črevnej forme sa vyvíjajú zmeny v bronchopulmonálnom systéme.

Hlavným rizikovým faktorom vzniku cystickej fibrózy je dedičnosť (prenos defektu CFTR proteínu – transmembránového regulátora cystickej fibrózy). Počiatočné prejavy cystickej fibrózy sa zvyčajne pozorujú v najskoršom období života dieťaťa: v 70% prípadov sa detekcia vyskytuje v prvých 2 rokoch života a oveľa menej často vo vyššom veku.

Pľúcna (respiračná) forma cystickej fibrózy

Respiračná forma cystickej fibrózy sa prejavuje v nízky vek a vyznačuje sa bledosťou koža, letargia, slabosť, nízky prírastok hmotnosti s normálnou chuťou do jedla, časté ARVI. Deti majú neustály záchvatovitý, čierny kašeľ s hustým hlienovo-hnisavým spútom, opakované dlhotrvajúce (vždy obojstranné) zápaly pľúc a bronchitídu, s ťažkým obštrukčným syndrómom. Ťažké dýchanie, počujú sa suché a vlhké chrapoty, s bronchiálnou obštrukciou - suchý sipot. Existuje možnosť rozvoja bronchiálnej astmy súvisiacej s infekciou.

Dysfunkcia dýchania môže plynulo progredovať, čo spôsobuje časté exacerbácie, zvýšenie hypoxie, symptómy pľúcneho (kľudového dýchania, cyanóza) a srdcového zlyhania (tachykardia, cor pulmonale, edém). Dochádza k deformácii hrudníka (kýlovitého, súdkovitého alebo lievikovitého tvaru), zmenám nechtov v podobe hodinových sklíčok a koncových falangov prstov v tvare paličiek. Pri dlhom priebehu cystickej fibrózy u detí sa zistí zápal nosohltanu: chronická sinusitída, tonzilitída, polypy a adenoidy. Pri výrazných poruchách funkcie vonkajšieho dýchania dochádza k posunu v acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze.

Ak sú pľúcne symptómy kombinované s mimopľúcnymi prejavmi, potom hovoria o zmiešanej forme cystickej fibrózy. Vyznačuje sa ťažkým priebehom, vyskytuje sa častejšie ako iné a spája pľúcne a črevné symptómy ochorenia. Od prvých dní života sa pozoruje ťažká opakovaná pneumónia a bronchitída zdĺhavej povahy, neustály kašeľ a poruchy trávenia.

Kritériom závažnosti cystickej fibrózy je povaha a stupeň poškodenia dýchacieho traktu. V súvislosti s týmto kritériom cystická fibróza rozlišuje štyri štádiá poškodenia dýchacieho systému:

• Etapa I charakterizované intermitentnými funkčnými zmenami: suchý kašeľ bez spúta, mierna alebo stredná dýchavičnosť počas cvičenia.
• Etapa II je spojená s rozvojom chronickej bronchitídy a prejavuje sa kašľom s tvorbou hlienu, miernou dýchavičnosťou, ktorá sa zhoršuje námahou, deformáciou falangov prstov, vlhkými šelestami počutými na pozadí ťažkého dýchania.
• Stupeň III je spojená s progresiou lézií bronchopulmonálneho systému a rozvojom komplikácií (limitovaná pneumoskleróza a difúzna pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, závažné respiračné a srdcové zlyhanie typu pravej komory („cor pulmonale“).
• IV štádium charakterizované ťažkým kardiopulmonálnym zlyhaním, ktoré vedie k smrti.

Komplikácie cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy

Včasná diagnostika cystickej fibrózy je z hľadiska prognózy pre život chorého dieťaťa veľmi dôležitá. Pľúcna forma cystickej fibrózy sa odlišuje od obštrukčnej bronchitídy, čierneho kašľa, chronickej pneumónie iného pôvodu, bronchiálnej astmy; črevná forma - s poruchami črevná absorpcia vznikajúce pri celiakii, enteropatii, črevnej dysbióze, nedostatku disacharidázy.

Diagnóza cystickej fibrózy zahŕňa:

• Štúdium rodinnej anamnézy, skoré príznaky ochorenia, klinické prejavy;
• Všeobecná analýza krvi a moču;
• Coprogram - vyšetrenie výkalov na prítomnosť a obsah tuku, vlákniny, svalových vlákien, škrobu (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu);
• Mikrobiologické vyšetrenie spúta;
• Bronchografia (zisťuje prítomnosť charakteristických bronchiektázií „v tvare kvapky“, bronchiálnych defektov)
• Bronchoskopia (zisťuje prítomnosť hustého a viskózneho spúta vo forme nití v prieduškách);
• RTG pľúc (odhaľuje infiltratívne a sklerotické zmeny v prieduškách a pľúcach);
• Spirometria (určuje funkčný stav pľúc meraním objemu a rýchlosti vydychovaného vzduchu);
• Potný test - štúdium potných elektrolytov - hlavná a najinformatívnejšia analýza cystickej fibrózy (umožňuje nám zistiť vysoký obsah iónov chlóru a sodíka v pote pacienta s cystickou fibrózou);
• Molekulárne genetické testovanie (testovanie vzoriek krvi alebo DNA na prítomnosť mutácií v géne pre cystickú fibrózu);
• Prenatálna diagnostika – vyšetrenie novorodencov na genetické a vrodené ochorenia.

Liečba cystickej fibrózy

Keďže cystickej fibróze ako dedičnému ochoreniu sa nedá vyhnúť, prvoradý význam má včasná diagnostika a kompenzačná liečba. Čím skôr sa začne adekvátna liečba cystickej fibrózy, tým väčšia je šanca na prežitie chorého dieťaťa.

Intenzívna liečba cystickej fibrózy sa vykonáva u pacientov s respiračné zlyhanie II-III stupne, deštrukcia pľúc, dekompenzácia „pľúcneho srdca“, hemoptýza. Chirurgická intervencia zobrazené kedy ťažké formyčrevná obštrukcia, podozrenie na peritonitídu, pľúcne krvácanie.

Liečba cystickej fibrózy je väčšinou symptomatická, zameraná na obnovenie funkcií dýchacieho a gastrointestinálneho traktu a prebieha počas celého života pacienta. Ak prevažuje črevná forma cystickej fibrózy, je naordinovaná strava s vysokým obsahom bielkovín (mäso, ryby, tvaroh, vajcia) s obmedzením sacharidov a tukov (len ľahko stráviteľné). Hrubá vláknina je vylúčená, v prípade nedostatku laktázy mlieko. Jedlo je potrebné vždy dosoliť, konzumovať zvýšené množstvo tekutín (hlavne v horúcom období), užívať vitamíny.

Substitučná liečba črevnej formy cystickej fibrózy zahŕňa užívanie liekov obsahujúcich tráviace enzýmy: pankreatín atď. (dávkovanie závisí od závažnosti lézie a predpisuje sa individuálne). Účinnosť liečby sa posudzuje podľa normalizácie stolice, vymiznutia bolesti, absencie neutrálneho tuku v stolici a normalizácie hmotnosti. Na zníženie viskozity tráviace sekréty a zlepšenie ich odtoku sa predpisuje acetylcysteín.

Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy je zameraná na zníženie hrúbky spúta a obnovenie priechodnosti priedušiek, odstránenie infekčného a zápalového procesu. Mukolytické látky (acetylcysteín) sa predpisujú vo forme aerosólov alebo inhalácií, niekedy inhalácií s enzýmovými prípravkami (chymotrypsín, fibrinolyzín) denne počas celého života. Paralelne s fyzikálnou terapiou sa využíva fyzikálna terapia, vibračná masáž hrudníka a polohová (posturálna) drenáž. Na terapeutické účely sa bronchoskopická sanitácia bronchiálneho stromu uskutočňuje pomocou mukolytických činidiel (bronchoalveolárna laváž).

V prítomnosti akútnych prejavov pneumónie, bronchitídy, antibakteriálna terapia. Používajú sa aj metabolické lieky, ktoré zlepšujú výživu myokardu: používajú sa kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdcové glykozidy.

Pacienti s cystickou fibrózou podliehajú dispenzárne pozorovanie pneumológ a lokálny terapeut. Príbuzní alebo rodičia dieťaťa sú vyškolení v technikách vibračnej masáže a pravidlách starostlivosti o pacienta. O otázke preventívneho očkovania detí trpiacich cystickou fibrózou sa rozhoduje individuálne.

Deti s svetelné formy cystická fibróza dostáva liečbu v sanatóriu. Deti s cystickou fibrózou je lepšie vylúčiť z pobytu v predškolských zariadeniach. Schopnosť navštevovať školu závisí od stavu dieťaťa, ale počas školského týždňa sa mu poskytne ďalší deň odpočinku, čas na ošetrenie a vyšetrenie a výnimka zo skúšobných testov.

Prognóza a prevencia cystickej fibrózy

Prognóza cystickej fibrózy je mimoriadne závažná a je určená závažnosťou ochorenia (najmä pľúcneho syndrómu), časom nástupu prvých príznakov, včasnosťou diagnostiky a primeranosťou liečby. Je veľké percento úmrtí (najmä u chorých detí 1. roku života). Čím skôr sa cystická fibróza u dieťaťa diagnostikuje a začne sa s cielenou liečbou, tým je pravdepodobnejšie priaznivý priebeh. V posledných rokoch sa priemerná dĺžka života pacientov trpiacich cystickou fibrózou predĺžila a vo vyspelých krajinách je 40 rokov.