Dystónia: čo to je, príznaky, liečba, príčiny, príznaky, diagnostika, prevencia. Svalová dystónia

Dystónia je stav charakterizovaný mimovoľnými svalovými kontrakciami, ktoré vedú k pomalým, opakujúcim sa pohybom alebo spôsobujú abnormálne držanie tela. Pohyb môže byť bolestivý a niektorí ľudia s dystóniou môžu pociťovať chvenie, chvenie alebo iné neurologické problémy. Je ich viacero rôzne formy dystónie, ktoré môžu postihnúť iba jeden sval, skupiny svalov alebo svaly celého tela. Niektoré formy dystónie sú genetické, ale základná príčina väčšiny prípadov ochorenia nie je známa.

Príznaky dystónie

Dystónia môže postihnúť mnoho rôznych častí tela a symptómy sa líšia v závislosti od formy dystónie.

Včasné príznaky môžu zahŕňať kŕče alebo kŕče chodidiel, pri ktorých sa jedna noha prevracia, buď náhle alebo po behu alebo chôdzi na určitú vzdialenosť, alebo zhoršenie rukopisu po napísaní niekoľkých riadkov. V iných prípadoch môže krk mimovoľne trhnúť, najmä keď je človek unavený alebo v strese. Niekedy môžu obe oči rýchlo a nekontrolovateľne blikať; v iných prípadoch kŕče spôsobia zatvorenie očí. Symptómy môžu zahŕňať aj tras alebo ťažkosti s rozprávaním.

V niektorých prípadoch môže dystónia ovplyvniť iba jednu konkrétnu činnosť, pričom ostatné ponechajú bez prekážok. Hudobníčka môže mať napríklad dystóniu, keď používa ruku na hranie na nástroji, ale nie, keď používa tú istú ruku na písanie. Počiatočné príznaky môžu byť veľmi mierne a môžu sa prejaviť až po dlhšej námahe, strese alebo únave.

V priebehu času sa príznaky môžu stať zreteľnejšími alebo závažnejšími; niekedy však choroba postupuje pomaly alebo nepostupuje vôbec. Dystónia sa zvyčajne nespája s problémami s myslením alebo porozumením, ale môže sa vyskytnúť depresia a úzkosť.

Príčiny dystónie

Príčiny dystónie nie sú známe. Vedci sa domnievajú, že dystónia je výsledkom abnormálneho vývoja alebo poškodenia bazálnych ganglií alebo iných oblastí mozgu, ktoré kontrolujú pohyb. Abnormality sa môžu vyskytnúť v schopnosti mozgu spracovať skupinu chemikálií nazývaných neurotransmitery, ktoré pomáhajú mozgovým bunkám medzi sebou komunikovať. Môžu sa vyskytnúť aj abnormality v spôsobe, akým mozog spracováva informácie a generuje príkazy na pohyb. Vo väčšine prípadov nie sú abnormality viditeľné na zobrazení magnetickou rezonanciou alebo inom diagnostickom zobrazení.

Typy dystónie

Dystónie možno rozdeliť do troch skupín: idiopatické, genetické a získané.

Idiopatická dystónia sa týka dystónie, ktorá nemá zjavnú príčinu. Mnoho prípadov dystónie je idiopatických.

Je ich viacero genetické dôvody dystónia. Zdá sa, že niektoré formy sa dedia dominantným spôsobom, čo znamená, že na prenos poruchy na dieťa je potrebný iba jeden rodič, ktorý je nositeľom defektného génu. Každé dieťa rodiča s abnormálny genóm bude mať 50-percentnú šancu niesť defektný gén. Je dôležité poznamenať, že príznaky sa môžu značne líšiť v type a závažnosti, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny. V niektorých prípadoch sa u jedincov, ktorí zdedia chybný gén, nemusí vyvinúť dystónia. Prítomnosť jedného mutantného génu sa zdá byť dostatočná na to, aby spôsobila chemická nerovnováha, čo môže viesť k dystónii, ale svoju úlohu môžu zohrávať aj iné genetické alebo dokonca environmentálne faktory. Poznanie vzoru dedičnosti môže pomôcť rodinám pochopiť riziko prenosu dystónie na budúce generácie.

Získaná dystónia, tiež nazývaná sekundárna dystónia, je výsledkom environmentálneho alebo iného poškodenia mozgu alebo vystavenia určitým typom liekov. Niektoré príčiny získanej dystónie zahŕňajú poranenia pri narodení (vrátane hypoxie, nedostatku kyslíka v mozgu a neonatálneho cerebrálneho krvácania), určité infekcie, reakcie na určité lieky a silné lieky, otrava kovom alebo uhlíkom, zranenie alebo mŕtvica. Dystónia môže byť príznakom iných chorôb, z ktorých niektoré môžu byť dedičné. Získaná dystónia sa často ustáli a nerozšíri sa do iných častí tela. Dystónia, ktorá sa vyskytuje ako dôsledok užívania liekov, často ustúpi, ak sa škodlivé lieky rýchlo vysadia.

V akom veku sa vyskytuje dystónia?

Dystónia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, no často sa popisuje nástup ochorenia v ranom aj detskom veku, ako aj vývoj ochorenia do dospelosti.

Skorá dystónia často začína symptómami v končatinách a môže pokročiť do iných oblastí tela. Niektoré symptómy sa zvyčajne vyskytujú po obdobiach napätia a / alebo kolísajú počas dňa.

Dystónia dospelých sa zvyčajne vyvíja v jednej alebo priľahlých častiach tela, najčastejšie na krku a/alebo tvárových svalov. Získaná dystónia môže ovplyvniť iné oblasti tela.

Dystónia často postupuje v rôznych štádiách. Spočiatku môžu byť dystonické pohyby prerušované a vyskytujú sa iba počas dobrovoľných pohybov alebo stresu. Neskôr môžu pacienti pociťovať dystonické držanie tela a pohyby pri chôdzi a prípadne aj keď sú uvoľnení. Dystónia môže byť spojená s pevnými polohami a kontrakciou šliach.

Klasifikácia dystónie

Jeden spôsob klasifikácie dystónie je založený na oblastiach tela, ktoré postihujú:

Generalizovaná dystónia postihuje väčšinu alebo celé telo.

Ohnisková dystónia lokalizované v určitej časti tela.

Multifokálna dystónia zahŕňa dve alebo viac nesúvisiacich častí tela.

Segmentálna dystónia postihuje dve alebo viac susediacich častí tela.

Hemidystónia postihuje ruku a nohu na jednej strane tela.

Existuje niekoľko rôznych foriem dystónie. Niektoré z najbežnejších ohniskových foriem sú:

Cervikálna dystónia, tiež nazývaný spastická torticollis, je najčastejšou z fokálnych dystónií. Cervikálna dystónia postihuje krčné svaly, ktoré kontrolujú polohu hlavy, čo spôsobuje, že sa hlava otáča na jednu stranu alebo ťahá dopredu alebo dozadu. Niekedy sa rameno stiahne. Cervikálna dystónia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, hoci väčšina ľudí pociťuje prvé príznaky v strednom veku. Často začína pomaly a zvyčajne dosiahne plató v priebehu niekoľkých mesiacov alebo rokov. Asi u 10 % pacientov môže dôjsť k spontánnej remisii, ale, žiaľ, remisia môže byť krátkodobá.

Blefarospazmus, druhá najčastejšia fokálna dystónia, je nedobrovoľná, nútená kontrakcia svalov, ktoré ovládajú oko. Prvé príznaky môžu byť zvýšené žmurkaním a zvyčajne sú postihnuté obe oči. Kŕče môžu spôsobiť úplné zatvorenie očných viečok, čo vedie k „funkčnej slepote“, aj keď sú oči zdravé a videnie je normálne.

Kraniálna dystónia je termín používaný na opis dystónie, ktorá postihuje svaly hlavy, tváre a krku (ako je blefarospazmus). Termín Meigeho syndróm sa niekedy používa na kraniofaciálnu dystóniu sprevádzanú blefarospazmom. Oromandibulárna dystónia ovplyvňuje svaly čeľuste, pier a jazyka. Táto dystónia môže spôsobiť ťažkosti s otváraním a zatváraním čeľuste a môže byť ovplyvnená reč a prehĺtanie. Spazmodická dysfónia, tiež nazývaná laryngeálna dystónia, zahŕňa svaly, ktoré kontrolujú hlasivky, čo má za následok napätú alebo zadýchanú reč.

Profesionálna dystónia sú fokálne dystónie, ktoré sa zvyknú vyskytovať len pri vykonávaní určitých opakujúcich sa činností. Príklady zahŕňajú kŕč pisateľa, ktorý postihuje svaly ruky a niekedy aj predlaktia a vyskytuje sa iba pri písaní rukou.

Podobné fokálne dystónie sa tiež nazývali kŕč pisára, kŕč klaviristu a kŕč hudobníka. Hudobnícka dystónia je termín používaný na klasifikáciu fokálnych dystónií postihujúcich hudobníkov, najmä ich schopnosť hrať na nástroj. Môže postihnúť ruky hráčov na klávesy alebo sláčiky, ústa a pery dychových hier alebo hlas spevákov.

Liečba dystónie

V súčasnosti neexistujú žiadne lieky na prevenciu dystónie alebo spomalenie jej progresie. Existuje však niekoľko možností liečby, ktoré môžu zmierniť niektoré príznaky dystónie, takže lekári môžu zvoliť terapeutický prístup na základe symptómov každého človeka.

botulotoxín

Botulínové injekcie sú často najúčinnejšou liečbou fokálnych dystónií. Injekcia malého množstva tejto chemikálie do postihnutých svalov zabraňuje svalovým kontrakciám a môže dočasne zlepšiť abnormálne držanie tela a pohyby, ktoré charakterizujú dystóniu. Takéto injekcie, ktoré sa prvýkrát používali na liečbu blefarospazmu, sa teraz široko používajú na liečbu iných fokálnych dystónií. Toxín znižuje svalové kŕče blokovaním uvoľňovania neurotransmiteru acetylcholínu, čo zvyčajne vedie k svalovej kontrakcii. Účinky sa zvyčajne prejavia niekoľko dní po injekciách a môžu trvať niekoľko mesiacov, kým je potrebné injekcie zopakovať. Podrobnosti o liečbe sa budú medzi jednotlivcami líšiť.

Lieky. Pri rôznych formách dystónie môže byť účinných niekoľko tried liekov, ktoré ovplyvňujú rôzne neurotransmitery. Títo lieky zahŕňajú:

Anticholinergiká blokujú účinok neurotransmiteru acetylcholínu. Liečivá v tejto skupine zahŕňajú trihexyfenidyl a benztropín. Niekedy môžu mať tieto lieky sedatívny účinok alebo spôsobiť ťažkosti s pamäťou, najmä pri vyšších dávkach a u starších ľudí. Tieto vedľajšie účinky môžu obmedziť ich užitočnosť. Ďalšie vedľajšie účinky, ako je sucho v ústach a zápcha, sa zvyčajne dajú zvládnuť zmenami stravy alebo inými liekmi.

GABAergné látky sú lieky, ktoré regulujú neurotransmiter GABA. Tieto lieky zahŕňajú benzodiazepíny, ako je diazepam, lorazepam, klonazepam a baklofén. Častým vedľajším účinkom je ospalosť.

Dopamínergné lieky pôsobia na dopamínový systém a neurotransmiter dopamín, ktorý pomáha kontrolovať pohyb svalov. Niektorí ľudia môžu používať lieky, ktoré blokujú účinky dopamínu, ako je tetrabenazín. Vedľajšie účinky (ako je prírastok hmotnosti a mimovoľné a opakované pohyby svalov) môžu obmedziť užívanie týchto liekov. Presenzitívna dystónia (DRD) je konkrétna forma dystónia, ktorá najčastejšie postihuje deti a často sa dá dobre kontrolovať levodopou.

Môže sa odporučiť niektorým ľuďom s dystóniou, najmä ak lieky dostatočne nezmierňujú príznaky alebo sú vedľajšie účinky príliš závažné. Hlboká mozgová stimulácia zahŕňa chirurgické implantovanie malých elektród, ktoré sú spojené s generátorom impulzov, do špecifických oblastí mozgu, ktoré riadia pohyb. Kontrolované množstvo elektriny sa posiela do presnej oblasti mozgu, ktorá generuje dystonické symptómy a interferuje a blokuje elektrické signály, ktoré symptómy spôsobujú. Hlbokú mozgovú stimuláciu by mal vykonávať multidisciplinárny lekársky tím zahŕňajúci neurológov, neurochirurgov, psychiatrov a neuropsychológov, keďže dochádza k intenzívnemu monitorovaniu a úpravám na optimalizáciu nastavení stimulácie mozgu človeka.

Ďalšie operácie sú zamerané na prerušenie dráh zodpovedných za abnormálne pohyby na rôznych úrovniach nervový systém. Niektoré operácie zámerne poškodzujú malé oblasti talamu (talamotómia), globus pallidus (pallidotómia) alebo iné hlboké centrá v mozgu. Iné operácie zahŕňajú prerezanie nervov k nervovým koreňom hlboko v krku blízko miechy (predná cervikálna rizotómia) alebo odstránenie nervov, keď vstupujú do kontrahujúcich svalov (selektívna periférna denervácia). Niektorí pacienti hlásia významné zníženie symptómov po operácii.

Fyzikálne a iné liečby môžu byť užitočné pre ľudí s dystóniou a môžu byť doplnkom k iným terapeutickým prístupom. Logopedická a/alebo hlasová terapia môže byť celkom prospešná pre niektorých, ktorí trpia kŕčovou dysfóniou. Fyzikálna terapia, dlahy, zvládanie stresu a biologické Spätná väzba môže tiež pomôcť ľuďom s určitými formami dystónie.

Dystónia je celosvetovo považovaná za jednu z najčastejších porúch. motorická aktivita, spolu s Parkinsonovou chorobou a triaškou, no málokto o tejto chorobe počul a ešte menej ľudí tuší, čo to je. Dystónia nie je život ohrozujúca porucha, ale v ťažších formách môže mať zničujúci dopad na životy chorých a ich rodín.

Dystónia je syndróm poruchy pohybu, ktorý je charakterizovaný predĺženými alebo často opakovanými svalovými kontrakciami, ktoré často vedú k abnormálne fixovaným polohám. Patologické pohyby môžu pripomínať tremor. Ochorenie sa často zhoršuje alebo zhoršuje fyzickou aktivitou a symptómy môžu prechádzať do susedných svalových skupín.

Porucha môže byť dedičná alebo spôsobená inými faktormi, ako je fyzické zranenie, infekcia, otrava (ako je otrava olovom) alebo reakcia na liečiv, najmä antipsychotiká.

Liečba musí byť prísne prispôsobená potrebám konkrétneho pacienta. Môže zahŕňať perorálne lieky injekcie, fyzikálnu terapiu alebo iné podporné terapie. V prípade potreby je možné ich vykonať chirurgické zákroky vo forme mozgovej stimulácie.

Video Dystónia

Príbeh

Taliansky lekár Bernardino Ramazzini urobil prvý opis dystónie v roku 1713 a publikoval ho v knihe chorôb z povolania „The Morbis Artificum“. Britská správa štátna služba obsahoval aj kŕče, ktoré predtým opísal pisateľ.

V roku 1864 Solly vymyslel pre dystóniu termín „obrna písateľov“, čo znamená „obrna spisovateľa“. Tieto historické správy vo všeobecnosti zdôrazňovali dôležitosť motorických abnormalít ako príčiny ochorenia.

Dystónia bola podrobne opísaná v roku 1911, keď Hermann Oppenheim, Edward Flatau a Wladislav Sterling opísali niektoré židovské deti postihnuté syndrómom, ktoré boli retrospektívne vnímané ako rodinné prípady dystónie.

O niekoľko desaťročí neskôr, v roku 1975, sa v New Yorku konala prvá medzinárodná konferencia o dystónii. Potom sa zistilo, že okrem ťažkých generalizovaných foriem zahŕňa skupina dystónie aj slabo progresívne lokálne a segmentálne typy porúch s primárny vývoj v dospelosti. V takýchto prípadoch sa zaznamenáva blefarospazmus, torticollis a „spisovateľské kŕče“. Tieto formy boli predtým považované za nezávislé poruchy a boli klasifikované hlavne ako neurózy.

Moderná definícia dystónie bola sformulovaná o niekoľko rokov neskôr, v roku 1984. V nasledujúcich rokoch sa ukázalo, že syndrómov dystónie bolo veľa a boli rôznorodé a zaviedli sa nové terminológie. Klinický obraz dystónie bol potom plne odsúhlasený a schválený.

Popis

Dystónia je komplex symptómov, ale sama o sebe sa zriedkavo vyvíja, ale hlavne na pozadí iných ochorení. Existuje niekoľko typov sekundárnej dystónie, ktoré sa vyskytujú pri rôznych patologických stavoch.

Klasifikácia dystónie zahŕňa:

Klinické charakteristiky podľa obdobia nástupu, lokalizácie, povahy symptómov a súvisiacich znakov (napr. ďalšie pohybové poruchy alebo neurologické symptómy).
Príčiny (často zahŕňajú zmeny alebo poškodenie nervového systému a nepriaznivú dedičnosť).

Lekári používajú túto klasifikáciu na diagnostiku a predpisovanie liečby.

Najbežnejšie typy dystónie sú:

Zovšeobecnené. Známy ako Flatau-Sterlingov syndróm. Často sa začína rozvíjať z dolných končatín a stúpa nahor. Charakterizované autozomálne dominantnou dedičnosťou.
Ohnisková. Najbežnejšie, pretože môže ovplyvniť rôzne svaly tela. V závislosti od lokalizácie sa rozlišuje cervikálna a orotandibulárna dystónia, ako aj okulogyrická kríza, blefarospazmus a spazmodická dysfónia.
Segmentové. Existuje niekoľko typov tejto formy dystónie:
- Hemidystónia- postihuje jednu polovicu tela (pravú alebo ľavú).
- Multifokálne, charakterizované poškodením mnohých a rôznych častí tela.
- Generalizovaný priebeh segmentálnej dystónie, často zahŕňajúce nohy a chrbát.
Psychogénne.
Akútna dystonická reakcia.
Vegeta-cievne.

Primárna dystónia je spojená s genetické abnormality. Ide najmä o skupinu takzvaných myoklonických dystónií, kde sú niektoré prípady dedičné a spojené s mutáciou dopamínového D2 receptora. Niektoré z týchto patológií dobre reagujú na konzumáciu alkoholu.

Bežné typy dystónie

Cervikálna dystónia

Cervikálna dystónia alebo torticollis je najčastejšou fokálnou dystóniou. Má zákerný začiatok u ľudí vo veku 30-50 rokov, hoci často začína skôr. Patológia sa zvyčajne zisťuje u žien.

Periodické kŕče krčných svalov alebo abnormálne pohyby hlavy sa vyvíjajú v dôsledku kontrakcií sternocleidomastoideus, trapézových svalov a zadných krčných svalov. Táto lézia má za následok štruktúrovaný, opakujúci sa a kŕčovitý pohyb, ktorý spôsobuje, že sa hlava mimovoľne otáča (rotačný torticollis), naťahuje (retrocollis), ohýba (anterocollis) alebo nakláňa smerom k ramenu (laterocollis).

Pacient si môže všimnúť jeden alebo viac týchto pohybov hlavy súčasne. Často sa uvádzajú aj psychické poruchy spojené s depresiou alebo nadmernou a ťažkou úzkosťou. To môže byť spôsobené chronický priebeh choroby, a nie so skutočnou psychopatológiou.

Dystónia horných končatín

Dystónia horných končatín spôsobuje kŕče a ohýbanie lakťov, rúk a prstov, čo vedie k neschopnosti vykonávať určité pracovné úlohy. Literatúra popisuje najmenej 55 profesií, v ktorých jednotlivci trpia týmto stavom. Muži a ženy ochorejú rovnako často. Prvé príznaky sa objavujú najčastejšie vo veku 10 až 50 rokov.

Bežná dystónia horných končatín je známa ako spisovateľský kŕč, kŕč z povolania alebo grafospazmus. Táto špecifická dystónia, ktorá sa prejavuje hyperextenziou alebo hyperreflexiou zápästia a prstov, môže byť spôsobená opakovanými činnosťami, ako je písanie a pokusy o hru na klavíri alebo iné hudobné nástroje. Po zastavení takýchto akcií spazmus zmizne.

Výsledky všeobecných fyzikálnych a neuromuskulárnych vyšetrení sú zvyčajne nevýrazné. Niektorí lekári neúmyselne označujú tieto lézie za pracovné neurózy.

Dystónia dolných končatín

Môže sa to vyskytnúť pri syndróme mŕtvice alebo syndróme dystónie-parkinsonizmu a môže viesť k bolestivému polohovaniu nôh, zhoršenej chôdzi a zmenám vo vývoji kostí.

Štúdia Martina a kol., [poznámka 1 Martino D., Macerolio A., Abbuzzese G. a kol. Postihnutie dolných končatín pri primárnej dystónii s nástupom v dospelosti: frekvencia a klinické znaky. Eur J Neurol. 2009 17. septembra] ukázali, že dystónia dolných končatín je u dospelých nezvyčajným stavom. Pri hodnotení 579 pacientov s primárnou dystóniou začínajúcou v dospelosti výskumníci našli 11 pacientov (8 žien, 3 muži) s dystóniou dolných končatín, pričom patológia bola definovaná buď samostatne (4 pacienti), alebo ako súčasť segmentálnej/multifokálnej dystónie (7 pacientov). U 63,6 % pacientov sa dystónia rozšírila na dolnú končatinu z inej postihnutej oblasti a u zvyšných pacientov sa rozšírila priamo na dolnú končatinu. Autori poznamenali, že 64 % pacientov potrebovalo liečbu.

Oromandibulárna a lingválna dystónia

Oromandibulárne, kraniálne a lingválne dystónie sú zoskupené kvôli ich možnej kombinácii. Kraniálna dystónia, bežne známa ako Meigeho syndróm, je najčastejšou kraniálnou dystóniou. Častejšie sú postihnuté ženy a prvé príznaky sa môžu objaviť po 60. roku života.

Torzná dystónia

Tento termín sa používa na opis generalizovanej formy dystónie, ktorá postihuje telo aj končatiny. Prvé príznaky možno zistiť v detstve alebo dospievaní, najčastejšie vo forme abnormálnych pohybov končatín po fyzická aktivita. Patologické pohyby sa líšia v závažnosti a frekvencii výskytu. V závažných prípadoch sa stávajú nepretržitými kŕčmi, ktoré vedú k skresleniu tela.

Kľud spočiatku pomáha uvoľniť kŕč, ale s progresiou ochorenia stupeň aktivity a pokoja výrazne neovplyvňujú priebeh ochorenia. Ramená, trup a panvové svaly sú vystavené prerušovanému krúteniu, rovnako ako končatiny. Orofaciálne svaly môžu byť tiež ovplyvnené, čo vedie k dysartrii a dysfágii.

Video Torzná dystónia

Tardívna dyskinéza (tardívna dystónia)

Ide o bežnú komplikáciu dlhodobej liečby antipsychotické lieky v dôsledku antagonizmu dopamínových receptorov. Presný mechanizmus vývoja patológie nie je úplne známy, ale riziko sa zvyšuje s vekom. Keď sa liek používa krátkodobo, dyskinéza sa nemusí vyvinúť. Po 6 mesiacoch užívania liekov môže porucha hybnosti pretrvávať donekonečna. Klinické príznaky tardívnej dyskinézy zahŕňajú abnormálne choreoatetoidné pohyby tváre a úst, najmä u dospelých (tj blefarospazmus, oromandibulárna dystónia). U detí sú častejšie postihnuté končatiny.

Príčiny

O primárnej dystónii sa hovorí, keď sú jej symptómy jediné a nemožno ich zistiť presný dôvod vývoj choroby. Tiež pri určovaní štrukturálnej abnormality centrálneho nervového systému padá podozrenie na primárnu dystóniu. Vedci to vysvetľujú tým, že patológia centrálneho nervového systému sa pravdepodobne vyskytuje v tých oblastiach mozgu, ktoré sú spojené s motorickou funkciou.

Sekundárna dystónia sa vyvíja na pozadí rôznych patologických stavov:

poranenia hlavy;
vedľajšie účinky vzal drogu(napr. tardívna dystónia)
neurologické ochorenie (napríklad Wilsonova choroba).

Meningitída a encefalitída, spôsobené vírusovými, bakteriálnymi a plesňovými infekciami mozgu, môžu byť tiež sprevádzané dystóniou. Hlavným mechanizmom jeho vývoja je zápal cievy s následným obmedzením prietoku krvi v bazálnych gangliách. Medzi ďalšie mechanizmy patrí priame poškodenie nervu mikroorganizmami alebo nervovým toxínom alebo autoimunitné procesy ovplyvňujúce nervové vlákna.

Faktory vývoja rôznych foriem dystónie:

Často spojené s prostredím, obzvlášť výrazné, keď je potrebné vykonávať vysoko presné pohyby rúk. To isté platí pre hudobníkov, inžinierov, architektov a umelcov.
Chlórpromazín môže spôsobiť patológiu prejavujúcu sa ako akútna dystonická reakcia.
Neuroleptické lieky často spôsobujú dystóniu vrátane okulogyrickej krízy.
Prerušenie sodíkovo-draselnej pumpy môže vyvolať rozvoj niektorých dystónií.

Dystónia sa teda tradične považovala za dysfunkciu bazálnych ganglií, hoci sa nedávno objavili provokatívne dôkazy, ktoré naznačujú, že mozoček je súčasťou patofyziológie tohto záhadného ochorenia. Tento faktor nie je úplne pochopený, takže kým nebude úplne pochopená úloha cerebellum v genéze dystónie, bude ťažké výrazne zlepšiť súčasné štandardy liečby dystónie alebo poskytnúť preventívnu liečbu.

POLIKLINIKA

Pri dystónii je klinický obraz veľmi rôznorodý. Veľa závisí od konkrétnej formy dystónie, existujú však bežné znaky, ktoré sú charakteristické pre takmer všetky typy ochorenia.

Abnormálne držanie tela
Na prvý pohľad zvláštne pohyby
Neustála bolesť v častiach tela, ktoré sú najviac náchylné na dystóniu
Spontánne a bolestivé svalové kŕče

Včasné príznaky dystónie:

Strata presnej svalovej koordinácie (niekedy sa to prejaví zníženou kvalitou písania, náhlym uvoľnením predmetu, poruchou jemnej motoriky).
Významné bolesť svalov a kŕče, ktoré môžu byť výsledkom veľmi malého stresu, ako je otáčanie stránky knihy.
Je ťažké nájsť pohodlnú polohu pre ruky a nohy, dokonca aj pri menšom namáhaní spojenom s držaním prekrížených rúk. Takéto akcie môžu spôsobiť značné nepohodlie.
Chvenie v bránici pri dýchaní alebo keď si musíte dať ruky do vreciek alebo pod nohy, keď sedíte, alebo pod vankúš pri spánku. Pomáha to udržať ruky v pokoji a znižuje bolesť.
Chvenie v čeľusti, ktoré môže viesť k škrípaniu a predčasnému opotrebovaniu zubov, alebo k príznakom podobným poruche temporomandibulárneho kĺbu.
Hlas sa stáva krehkým alebo hrubým, čo si vyžaduje časté čistenie hrdla.
Prehĺtanie môže byť ťažké a môže byť sprevádzané bolestivými kŕčmi.

Symptómy sa užívaním stávajú výraznejšie, najmä v prípade lokálnej dystónie, „zrkadlového efektu“. Napríklad používanie pravej ruky môže spôsobiť bolesť a kŕče v tejto ruke, ako aj v druhej ruke a nohách, ktoré sa v tom čase nepoužívali. Stres, úzkosť, nedostatok spánku, dlhodobé cvičenie a studená teplota môže zhoršiť stav pacienta.

V niektorých prípadoch môže klinický obraz dystónie progredovať a potom sa v priebehu mnohých rokov stav stabilizuje alebo nie sú žiadne príznaky. Progresia môže byť oneskorená liečbou alebo adaptívnymi zmenami životného štýlu, zatiaľ čo cvičenie často zvyšuje závažnosť symptómov.

Za iných okolností môžu symptómy progredovať do bodu trvalej invalidity, vďaka čomu si niektoré z najrizikovejších foriem ochorenia zaslúžia osobitnú pozornosť. Niekedy traumatické poranenie resp celková anestézia počas operácie nesúvisiacej s chorobou spôsobuje u pacienta dystóniu a rýchle zhoršenie blahobytu.

Video Torticollis

Diagnostika

Pri dystónii, rovnako ako pri všetkých ostatných neuromuskulárnych poruchách, je potrebné získať anamnézu a fyzické vyšetrenie chorý. Dôležité má dedičnosť; ktorá je u 44 % pacientov definovaná ako nepriaznivá, keďže príbuzní (blízki aj vzdialení) majú poruchu hybnosti.

Dystónia môže byť klinickým prejavom mnohých liečiteľných neurologických stavov; Preto sa vykonáva starostlivý skríning, aby sa vylúčila Wilsonova choroba, cerebrálna hypoxia, poranenie mozgu, Huntingtonova choroba, Leighova choroba, Parkinsonova choroba.

Množstvo liekov môže spôsobiť akútne dystonické pohyby, takže zoznam liekov, ktoré pacient užíva, musí byť prehodnotený. To pomôže identifikovať alebo vylúčiť iatrogénne príčiny. Lieky, ktoré môžu zhoršiť motorickú aktivitu a spôsobiť dystóniu, zahŕňajú, ale nie sú obmedzené na:

Antagonisty dopamínu
haloperidol
metoklopramid
Antiepileptické lieky
fenytoín
karbamazepín
Kyselina valproová
Agonisty dopamínu
Levodopa
Inhibítory monoaminooxidázy (MAO).
Adrenergné činidlá
Amfetamíny
metylfenidát
kofeín
Beta agonisty
Antihistaminiká
Tricyklické antidepresíva
buspirone
Lítium
Cimetidín
Perorálne antikoncepčné prostriedky
kokaín

Používajú sa rôzne doplnkové štúdie laboratórny výskum. Predovšetkým sa robí krvný test, hodnotí sa funkcia pečene, zisťuje sa hladina ceruloplazmínu a medi. Môže sa vykonať aj 24-hodinový test moču.

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačová tomografia (CT) potrebné na skenovanie mozgu, čo je obzvlášť dôležité pri vyšetrovaní detí. Môže pomôcť identifikovať hypoxické, hemoragické alebo neoplastické lézie. Niekedy sa vyšetruje palpebrálna štrbina na určenie Kayser-Fleischerových prstencov.

Genetický skríning používa sa na detekciu abnormality génu DYT. Okrem toho sa poskytuje genetické poradenstvo, ktoré je potrebné pre tých pacientov, ktorým bola diagnostikovaná primárna dystónia pred dosiahnutím veku 30 rokov, alebo pre tých, ktorí majú príbuzných s dystóniou.

Elektromyografia dolných a Horné končatiny(EMG) vykonávané na zistenie funkčnosti nervov, svalov a nervovosvalových prenosových dráh. Táto metóda môže byť použitá pre dospelých aj deti.

Liečba

Pomoc pacientom s dystóniou zahŕňa rôzne metódy intervencie. V prvom rade sa vykonáva liečba drogami, ktorá je nevyhnutne doplnená rehabilitačnou terapiou.

Farmakologická liečba

Systémové lieky sú prospešné približne pre tretinu pacientov a zahŕňajú rôzne drogyširoká akcia:

Cholinergiká
Benzodiazepam
Lieky na parkinsonizmus
Antikonvulzíva
baklofén
karbamazepín
Lítium

Lieková terapia sa často vykonáva s použitím niekoľkých liekov súčasne, pričom výber zvyčajne vykonáva empirický výskum a berúc do úvahy vedľajšie účinky. Dávky sa zvyčajne pomaly zvyšujú v priebehu týždňov alebo mesiacov, kým sa nedosiahne požadovaný terapeutický účinok. U väčšiny pacientov si vysadenie liekov vyžaduje postupné vysadenie, aby sa predišlo nežiaducim príznakom.

Neurochemické postupy a svalové bloky

Botulotoxíny alebo injekcie fenolu/alkoholu sa stali účinnými nástrojmi pri poskytovaní symptomatickej liečby fokálnych dystónií. Tieto injekcie dočasne znižujú schopnosť svalovej kontrakcie a môžu byť preferované na liečbu blefarospazmu, cervikálnej dystónie a hemifaciálneho spazmu.

Botulotoxíny sú produkované gramnegatívnou baktériou Clostridium botulinum a pôsobia inhibíciou presynaptického uvoľňovania acetylcholínu v nervovosvalovom spojení. Zo siedmich imunologicky odlišných sérotypov botulotoxínu sú na klinické použitie schválené iba typy A a B.

Hlavné vlastnosti botuloterapie:

Účinok po injekcii botulotoxínu sa pozoruje niekoľko dní.
Lokálna injekcia botulotoxínu do postihnutých svalov znižuje svalovú kontrakciu približne na 3 mesiace.
Liečba nie je spojená s významnými komplikáciami, hoci sa môže vyskytnúť dysfágia a sucho v ústach.
Lieky sa môžu používať mnoho rokov s trvalou účinnosťou.
Botulotoxínové injekcie sú dosť drahé, no napriek tomu ich väčšina pacientov vyžaduje znovuzavedenie.

Svalové bloky zahŕňajúce fenol a alkohol sú tiež dočasné metódy pôsobenia, ale trvajú asi 6 mesiacov a sú oveľa lacnejšie. Injikovať však možno len jednotlivé nervy podobné lieky, a aby sa predišlo vedľajším účinkom, je potrebný skúsený odborník.

Video Zavedenie botoxu pri cervikálnej dystónii pod EMG kontrolou

Rehabilitačná terapia

Závažnosť dystónie môže závisieť od únavy, nepokoja, relaxácie alebo spánku. Preto venovanie pozornosti celkovému zdraviu, prostrediu a stresorom môže spôsobiť, že dystónia bude lepšie zvládnuteľná.

Dystonické pohyby sú často zosilnené alebo vyvolané dobrovoľnou alebo úmyselnou činnosťou tej istej alebo inej časti tela. V tom čase môžu byť mimovoľné pohyby dočasne potlačené kontaktným stimulom, ako je položenie ruky na ipsilaterálnu alebo kontralaterálnu stranu tváre alebo krku pacienta so spazmickou torticollis.

Niektoré epizódy dystónie môžu trvať sekundy alebo minúty, zatiaľ čo iné trvajú hodiny alebo dokonca týždne. Môžu viesť k trvalým kontraktúram, deformáciám kostí alebo k výraznému zhoršeniu funkcie končatín. Správne používanie rúk a nôh a protetiky na podporu, vedenie, zníženie alebo stabilizáciu pohybov môže pomôcť predchádzať ortopedickým deformáciám.

Metódy fyzická terapia(napr. masáž), pomalé naťahovanie a fyzikálne modality (napr. ultrazvuk, biofeedback) sú niekedy užitočné pre ľudí s fokálnou alebo regionálnou dystóniou. Pacienti s generalizovanou dystóniou často profitujú z tréningu chôdze a mobility, ako aj tréningu v používaní pomocných zariadení.

S obmedzeným úspechom sa použili rôzne terapie a spôsoby symptomatická liečba dystónia. Tie obsahujú:

relaxačný tréning;
senzorická stimulácia;
biofeedback;
transkutánna elektrická nervová stimulácia;
stimulácia transkutánneho chrbtového stĺpca.

Pracovná rehabilitácia môže ľuďom v prípade potreby pomôcť pri rekvalifikácii alebo adaptácii na pracovisko.

Rehabilitačná terapia je dôležité prostriedky učenie pacientov, ako vykonávať každodenné činnosti. Dôležitý je aj pre správne polohovanie a sedenie u pacientov so zníženou pohyblivosťou. Na zlepšenie funkčnosti by sa malo poskytnúť adaptívne vybavenie. Rečový patológovia môžu pacientom s oromandibulárnou alebo laryngeálnou dystóniou ponúkať aj vzdelávacie a komunikačné pomôcky. Takéto aktivity môžu pomôcť predchádzať komplikáciám u pacientov s dočasnou dysfágiou spôsobenou injekciami botulotoxínu.

Predpoveď

Ak sa dystónia prvýkrát objavila v detstve, potom sa v mnohých prípadoch rozšíri do iných častí tela a nadobudne všeobecnú formu. Dystónia, ktorá sa vyvinie v dospelosti, má rôzne charakteristiky a zvyčajne je obmedzená na lokálne lézie (fokálna dystónia). V takýchto prípadoch sa patológia zriedka rozšíri do iných častí tela.

Niekedy môže dystónia ustúpiť alebo zmiznúť bez zjavného dôvodu. Pravdepodobnosť, že sa to stane, je extrémne nízka a vyskytuje sa nepredvídateľne. V niektorých prípadoch sa dystónia vracia po období remisie, ale pacienti len zriedka zostávajú bez symptómov po zvyšok svojho života.

Prevencia

Špecifická prevencia dystónie neexistuje, preto sa pri genetickom sklone k rozvoju poruchy motorickej aktivity najčastejšie odporúča dodržiavať vykonávanie prác spojených s rizikami vzniku svalovej dystónie zdravý imidžživot:

nemám zlé návyky vo forme fajčenia a pitia alkoholu.
Jedzte správne, jedzte viac zeleniny a ovocia, rýb a mliečnych výrobkov.
Pravidelne robte fyzické cvičenia, ktoré vám v prípade potreby odporučí lekár.
Zostaňte častejšie vonku.

Ide o syndróm poškodenia centrálneho nervového systému, ktorý sa prejavuje nekoordinovanými arytmickými zmenami tonusu rôzne skupiny svaly. Klinicky charakterizované fokálnymi alebo generalizovanými nedobrovoľnými fixnými polohami alebo motorickými činmi. Diagnóza sa robí na základe klinických údajov o prítomnosti dystonických javov. Inštrumentálne vyšetrenia (MR, ultrazvuk, ENMG) sú zamerané na pátranie po príčinnom ochorení. Konzervatívna terapia zahŕňa kinezioterapiu, predpisovanie liečiv, lokálne podávanie botulotoxínu a fyzioterapiu. Pri generalizovaných formách je možná neurochirurgická liečba.

Svalové napätie (tón) je nevyhnutné na udržanie držania tela a vykonávanie pohybov. Na rozdiel od zníženého (hypotonicita) a zvýšeného (hypertonicita) svalového napätia, svalová dystónia (MD) indikuje porušenie primeranej rovnováhy tonusu jednotlivých svalov alebo svalových skupín. MD nie je nozologická jednotka, je to syndróm, ktorý sa vyskytuje pri rôznych léziách centrálneho nervového systému. Podľa európskych štúdií sa v krajinách vyskytuje svalová dystónia západná Európa s frekvenciou 11,2 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Nástup prejavov je možný v akomkoľvek veku. Skorší nástup príznakov vedie k rýchlejšej progresii syndrómu s následnou generalizáciou procesu.

Príčiny

Etiofaktory MD môžu byť rôzne lézie mozgu, rozširujúce sa do štruktúr zodpovedných za reguláciu tonusu extrapyramídového systému. U detí prvého roku života vzniká svalová dystónia najmä v dôsledku porúch vývoja nervového systému v prenatálnom období alebo jeho poškodenia počas pôrodu. Medzi možné príčiny patrí hypoxia plodu, vnútromaternicové infekcie, toxické účinky (fajčenie, pitie alkoholu, drogová závislosť, medikamentózna liečba tehotnej ženy), pôrodná trauma novorodenca. U starších detí a dospelých sa rozlišujú tieto hlavné etiologické faktory:

Genetické zmeny. Génové mutácie spôsobujú zmeny vo vysielacej alebo receptorovej časti nervových synapsií podieľajúcich sa na prenose účinkov regulujúcich tón. TO dedičné formy MD zahŕňajú idiopatický blefarospazmus, myoklonickú dystóniu, primárnu torznú dystóniu.
Traumatické zranenie mozgu. Poškodenie subkortikálnych štruktúr pri TBI a prevodových dráh extrapyramídového systému spôsobuje poruchu centrálnej regulácie svalového tonusu. Pri neúplnom zotavení pretrváva svalová dystónia v posttraumatickom období.
Nádor na mozgu. Rastúce do mozgových tkanív, agresívne ničia neuróny a cesty. Pri neinvazívnom raste, keď sa veľkosť nádoru zväčšuje, dochádza k stlačeniu okolitých útvarov. MD nastáva, keď sú do patologického procesu zapojené extrapyramídové štruktúry.
encefalitída. Zápalové poškodenie rôznych úrovní extrapyramídového systému pri encefalitíde vedie k narušeniu jeho regulačného účinku na svalový tonus. MD sa môže prejaviť na pozadí doznievania akút zápalový proces a ústup závažnejších neurologických symptómov.
Účinky liekov. Antiparkinsoniká, antipsychotiká, antidepresíva a antipsychotiká môžu vyvolať dystonické poruchy. Rizikovými faktormi pre vedľajšie účinky liečby sú dlhé trvanie užívania a vysoké dávky.

Patogenéza

Vyššie uvedené etiofaktory spôsobujú dysfunkciu viacúrovňového systému na reguláciu svalového napätia. Výsledkom sú spontánne impulzy, ktoré nadmerne aktivujú určité svaly. Aktivovaná svalová skupina vstúpi do stavu tonickej kontrakcie, ktorá vedie k prudkému pohybu, po ktorom nasleduje zmrazenie. V závislosti od umiestnenia svalovej skupiny, ktorá je vystavená patologickým impulzom, je možné mimovoľné otáčanie hlavy, krútenie trupu, škúlenie oka, dystonický trizmus atď.. Striedanie nadmerného napätia antagonistických svalov je základom hyperkinézy - mimovoľné motorické akty rôznych amplitúd a rýchlosť. Patogenetický mechanizmus vývoja mnohých MD sa naďalej študuje.

Klasifikácia

Na základe lokalizácie dystonických javov sa rozlišujú kraniálne, paraorbitálne, oromandibulárne, cervikálne, faryngálne, torzné a iné formy MD. Podľa etiológie sa dystonický syndróm delí na primárny (dedičný, idiopatický), sekundárny (získaný). Základ ďalšia klasifikácia Prevalencia patologického procesu v svalových skupinách stanoviť. V súlade s týmto kritériom sa rozlišujú tieto formy MD:

Ohnisková. Patologický proces zahŕňa nie viac ako jednu svalovú skupinu. Medzi ohniskové formy patrí spisovateľský kŕč, blefarospazmus a kŕčovitá dysfónia.
Segmentové. Tonická kontrakcia sa rozširuje na niekoľko susedných svalových skupín. Príkladom je kombinovaná oromandibulárna MD.
Multifokálne. Ohniskové dystonické javy sa pozorujú v niekoľkých oblastiach tela. Patologické svalové kontrakcie v nich môžu prebiehať súčasne a nezávisle od seba.
Zovšeobecnené. Mimovoľné svalové napätie sa rozširuje takmer na všetky kostrové svaly. Počnúc fokálnymi formami je MD schopná transformovať sa do zovšeobecnenej formy.

S rozvojom dystonického syndrómu sa závažnosť patologických zmien zhoršuje. V tomto ohľade existujú 4 stupne závažnosti MD. V klinickej praxi sa hodnotia ako štádiá vývoja dystónie.

ja- zmeny sú minimálne vyjadrené. Dystonický syndróm sa prejavuje v situácii zvýšenej duševný stres, pri prepracovanosti.
II- pri fyzickej aktivite sa pravidelne vyskytuje svalová dystónia. V pokoji nie sú žiadne dystonické javy.
III- svalová dystónia je trvalá a zhoršuje sa pri vôľových pohyboch. Ťažkosti sú zaznamenané pri vykonávaní činností zahŕňajúcich svalové skupiny náchylné na dystóniu. V odborných činnostiach existujú obmedzenia.
IV- ťažká MD, zbavujúca pacienta schopnosti samostatne vykonávať určité pohyby. Deaktivuje pacienta.

Príznaky svalovej dystónie

Hlavné klinické prejavy: dystonické polohy a motorické akty. Polymorfizmus symptómov je spôsobený odlišná lokalizácia proces, sila, rýchlosť a frekvencia svalových kontrakcií. Všeobecný vzor pre dystonické javy je ich stereotypná povaha, ich výskyt v procese vykonávania dobrovoľných motorických úkonov, zintenzívnenie pri únave, nedostatku spánku, strese, pokles po spánku, odpočinku a v hypnotickom stave.

Vo väčšine prípadov sa svalová dystónia prejavuje v ohniskových formách. Kŕč pisateľa sa prejavuje spastickou kontrakciou svalov ruky, ktorá znemožňuje ďalšie písanie. Idiopatický blefarospazmus je charakterizovaný kontrakciou musculus orbicularis oculi, čo vedie k škúleniu. Oromandibulárna forma má niekoľko variantov: trizmus, nútené otváranie úst, vyčnievanie pier, vyčnievanie jazyka. Cervikálna MD je charakterizovaná nútenou rotáciou a záklonom hlavy, faryngeálna MD zhoršeným prehĺtaním a torzná MD skrútenými otáčkami trupu. Adaptáciou na dystonické záchvaty si pacienti vyvinú zvyčajné korekčné gestá a pohyby, ktoré znižujú závažnosť svalových porúch.

U dojčiat sa svalová dystónia prejavuje neprirodzeným držaním tela, otáčaním hlavy vždy jedným smerom, prevracaním len na jednu stranu a oneskoreným staticko-motorickým vývojom. Ložiskové prejavy sa v mnohých prípadoch postupne transformujú na segmentové, šíria sa do iných častí tela a po niekoľkých rokoch prechádzajú do generalizovanej MD. Čím skôr dôjde k debutu dystónie, tým rýchlejšie dôjde k zovšeobecneniu. U pacientov s prejavom sa pozoruje dlhodobý izolovaný priebeh fokálnej dystónie klinické príznaky po 25-35 rokoch.

Komplikácie

Progresívna svalová dystónia výrazne zhoršuje pohybovú sféru pacienta a komplikuje profesionálne a každodenné činnosti. Postupom času sa vykonávanie profesionálnych povinností stáva nemožným a pacient sa stáva zdravotne postihnutým. Cervikálna forma je komplikovaná vývojom torticollis. Pri torznej MD vznikajú zakrivenia chrbtice, v neskorších štádiách možné poruchy dýchania. Blefarospazmus vedie k entropiu, suchosti predného segmentu oka. V niektorých prípadoch je zaznamenaný výskyt neuritídy a kompresných neuropatií periférne nervy končatiny, ktoré vykonávajú pohyby korigujúce dystóniu.

Diagnostika

Diagnózu stanovuje neurológ na základe klinických údajov, berúc do úvahy sťažnosti na dystonické prejavy a výsledky vyšetrení. Ďalej diagnostické vyšetrenia sú zamerané na určenie príčiny dystonického syndrómu a overenie základného ochorenia. Hlavné štádiá diagnostiky sú:

Preberanie histórie. Diagnostická hodnota má vek nástupu príznakov, postupnosť jeho vývoja. U malých detí sa venuje pozornosť perinatálnej anamnéze, u starších pacientov - užívaným liekom. Rodinná anamnéza stanovuje prítomnosť chorôb s dystonickými prejavmi u blízkych príbuzných. Ak máte podozrenie dedičný charakter MD má predpísanú konzultáciu s genetikom a robí sa genealogický rozbor.
Vyšetrenie u neurológa. Neurologický stav určuje fokálnu alebo generalizovanú poruchu tónu. Svalová sila je zachovaná alebo mierne znížená. Reflexné a citlivé oblasti bez patológie môžu byť narušené rozvojom sekundárnych neuropatií.
Inštrumentálne štúdie. Vykonávajú sa na identifikáciu organickej patológie nervového systému. V súlade so symptómami možno predpísať rádiografiu chrbtice, MRI jednej časti chrbtice, ultrazvuk hlavy a krku, MRI mozgu, elektroneuromyografiu a ultrazvuk nervu. Blefarospazmus je indikáciou na konzultáciu s oftalmológom. S vylúčením všetkého možného organické choroby Stanoví sa diagnóza idiopatickej MD.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s amyotrofickou laterálnou sklerózou, neuroakantocytózou, Machado-Josephovou chorobou. Výrazná vlastnosť MD je prítomnosť korekčného gesta, ktoré chýba pri iných extrapyramídových poruchách. Neprítomnosť svalovej atrofie umožňuje rozlíšiť dystonický syndróm od ochorenia motorických neurónov. Neuroakantocytóza je charakterizovaná prítomnosťou neurotických porúch a detekciou zmenených červených krviniek (akantocytov) v krvnom teste.

Liečba svalovej dystónie

Terapia je zameraná na zmiernenie symptómov a zlepšenie pohody pacienta. Jeho súčasťou je vylúčenie faktorov, ktoré dystóniu zhoršujú (prepracovanie, nadmerné svalové napätie, nedostatočný spánok, stresové situácie). Na dosiahnutie lepšieho výsledku liečby sa používa kombinácia niekoľkých z nasledujúcich metód:

Kinezioterapia. Vykonávajú ho špecialisti rehabilitačnej medicíny: rehabilitačný terapeut, kinezioterapeut, masér. Pacientom sa odporúčajú pasívne techniky (masáž, mechanoterapia), ako aj aktívny tréning v špeciálne vybranej nápravnej gymnastike, plávanie v bazéne.
Medikamentózna liečba. Základnými liekmi sú benzodiazepíny, ktoré znižujú excitabilitu neurónov. Sú možné ich kombinácie so svalovými relaxanciami, sedatíva, antidepresíva. Pozitívny terapeutický účinok anticholinergík je spôsobený ich schopnosťou spomaliť prechod nervového vzruchu.
Botuloterapia. Používa sa na ohniskové a segmentové formy. Botulotoxín sa podáva priamo do svalov zapojených do patologických javov. Botulotoxín blokuje cholinergný prenos v zakončeniach inervujúcich svaly. Účinok lieku trvá až 1 mesiac.
Fyzioterapia. Pozitívne pôsobí vodoliečba a používanie liečebného bahna. V kombinácii so všeobecnou farmakoterapiou je predpísaná elektroforéza liekov, lokálna magnetoterapia, ultrazvuková liečba.

Chirurgická liečba je indikovaná pri ťažkej generalizovanej MD na pozadí nedostatočnej účinnosti konzervatívne metódy. Najčastejšie sa používa stereotaktická deštrukcia ventrolaterálneho talamického jadra. Metódy chirurgickej liečby rôznych foriem ochorenia sa naďalej vyvíjajú.

Prognóza a prevencia

Priebeh sekundárneho dystonického syndrómu závisí od povahy základného ochorenia. Prognóza idiopatických foriem je tým závažnejšia, čím skôr dôjde k manifestácii klinických prejavov. Včasné začatie komplexnej liečby môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta a oddialiť invaliditu. Prevencia spočíva v eliminácii nežiaducich účinkov na plod počas vnútromaternicového vývoja, adekvátnom výbere spôsobu pôrodu, predchádzaní úrazom, infekčným a onkologickým léziám centrálneho nervového systému a starostlivom plánovaní načasovania a dávkovania medikamentóznej terapie.

Progresívne neurologické ochorenie, ktorého hlavným syndrómom sú nekontrolované tonické kontrakcie rôznych svalových skupín, čo vedie k rozvoju patologických pozícií. Sprevádzaná rôznymi variantmi hyperkinézy môže viesť k zakriveniu chrbtice a kĺbovým kontraktúram. Diagnóza je založená na vylúčení iných patológií a sekundárnej torznej dystónie. Liečba sa uskutočňuje antiparkinsoníkmi, antikonvulzívami, spazmolytikami, vitamínmi B. Je možná chirurgická liečba - stereotaktická deštrukcia subkortikálnych štruktúr.

Príčiny torznej dystónie

Etiológia a patogenetický mechanizmus vedúci k svalovej dystónii sa doteraz neskúmali. Idiopatické a symptomatické prípady tejto patológie sú známe. S rozvojom molekulárno-genetického výskumu sa ukázalo, že idiopatická torzná dystónia je dedičná. Boli získané údaje o rôznych typoch jeho dedičnosti: autozomálne recesívne a autozomálne dominantné. Navyše v druhom prípade sa choroba prejavuje viac neskorý vek a má miernejší priebeh. Zároveň sú v literatúre opísané sporadické varianty. Symptomatická torzná dystónia sa pozoruje v prípadoch Huntingtonovej chorey, epidemickej encefalitídy, Wilsonovej choroby, traumatického poranenia mozgu a detskej mozgovej obrny.

Pravdepodobne je torzná dystónia spojená s porušením metabolizmu dopamínu. Pri vyšetrovaní pacientov sa často zistí zvýšená hladina dopamínhydroxylázy v krvi. Dominantnou patogenetickou teóriou je názor, že tonické poruchy pri tomto ochorení sú spôsobené poruchou subkortikálnej regulácie. To je podporené výrazným morfologickým degeneratívne zmeny V subkortikálne jadrá(subtalamická, bazálna, červená, substantia nigra), často zistená u pacientov.

Klasifikácia torznej dystónie

Ohnisková forma je charakterizovaná tonickými kŕčmi jednotlivých svalov. Medzi ohniskové formy patrí: idiopatický blefarospazmus - uzavretie očných viečok spôsobené tonickým spazmom m. orbicularis oculi; oromandibulárna dystónia - kontrakcia svalov žuvacej skupiny, jazyka, líc a úst; spastická dysfágia - ťažkosti alebo neschopnosť prehĺtať; kŕčovitá dysfónia - porucha tvorby hlasu v dôsledku tonickej kontrakcie hlasových svalov; spisovateľský kŕč - mimovoľná kontrakcia svalov ruky, spôsobujúca poruchu písania; kŕč svalov krku; kŕč nôh.

Multifokálna forma- predstavuje rôzne kombinácie ohniskových foriem.

Segmentová forma- mimovoľná kontrakcia niekoľkých susedných svalových skupín.

Hemidystónia- mimovoľná tonická kontrakcia pokrýva svaly polovice tela.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakcie, pokrývajúce takmer všetky svaly tela.

Príznaky torznej dystónie

Torzná dystónia spravidla začína periodicky sa vyskytujúcimi tonickými fokálnymi spazmami, pozorovanými najmä pri zaťažení svalovej skupiny postihnutej dystóniou. Spisovateľský kŕč sa napríklad na začiatku jeho vývoja objavuje až pri písaní. Nedobrovoľné spastické kontrakcie zodpovedajú nekontrolovaným motorickým aktom (hyperkinéza). Posledne menované môžu byť atetoidného, choreatického, myoklonického, tonického, hemibalického, tikového alebo tremorového charakteru. V distálnych častiach končatín sú menej výrazné ako v proximálnych. Typické sú rotačné pohyby trupu alebo končatín pozdĺž ich pozdĺžnej osi.

Patognomická je zmena intenzity spastických pozícií a mimovoľných motorických aktov v súlade s funkčnou aktivitou a polohou tela, ako aj emocionálnym stavom pacienta. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme hlavne pri chôdzi, hyperkinéze končatín – pri pokuse o účelnú činnosť. Počas spánku sa pozoruje zmiznutie všetkých tonických patologických prejavov a hyperkinézy. Zaznamenáva sa schopnosť pacientov prispôsobiť sa vznikajúcim pohybovým poruchám, dočasne znížiť závažnosť hyperkinézy, zachovať si sebaobsluhu a vykonávať zložité motorické úkony (napríklad tanec).

Časté svalové kontrakcie môžu spôsobiť rozvoj ich hypertrofie, predĺžený spazmus - náhrada spojivového tkaniva svalové tkanivo s tvorbou skrátenia svalu a pretrvávajúcim poklesom jeho schopnosti natiahnuť sa. Predĺžená nútená poloha končatiny pri svalovom kŕči vedie k dystrofickým procesom v kĺbových tkanív a vzniku kĺbových kontraktúr. Tonické kŕče chrbtových svalov spôsobujú zakrivenie chrbtice: bedrovú lordózu, skoliózu alebo kyfoskoliózu. V neskorších štádiách môžu kŕče svalov trupu spôsobiť dýchacie problémy.

V niektorých prípadoch torzná dystónia začína s miestne formy, ktoré sa postupne transformujú do zovšeobecnenej verzie. Ten sa vyznačuje prepracovanou chôdzou s kolísaním, periodickým prijímaním abnormálnej pózy a mrazením v nej. U časti pacientov má ochorenie stabilný priebeh so zachovaním izolovaných lokálnych prejavov a bez generalizácie dystonického procesu. Podobný priebeh sa pozoruje hlavne v prípadoch neskorého nástupu (v období od 20 do 40 rokov).

Diagnóza torznej dystónie

Pri neurologickom stave sa upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupín so zachovaním šľachových reflexov, absenciu poklesu svalovej sily a poruchy zmyslov; intelektuálno-mnestická bezpečnosť pacientov.

Hlavnou diagnostickou úlohou neurológa je odlíšiť idiopatickú torznú dystóniu od sekundárnych torzno-dystonických syndrómov. Posledné sú zvyčajne sprevádzané sprievodnými dystónickými príznakmi poškodenia nervového systému, autonómnych porúch, porúch spánku atď. Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky sú REG alebo USDG ciev hlavy, EEG, Echo-EG, CT alebo MRI mozog sa vykonávajú.

Torzná dystónia sa líši od hepatocerebrálnej dystrofie absenciou pigmentových usadenín v rohovke (Kayser-Fleischerov prstenec), poškodením pečene a znížením ceruloplazmínu v krvi. Od epidemická encefalitída- nedostatok akútne obdobie a také prejavy encefalitídy, ako je porucha konvergencie a diplopia, porucha spánku, autonómna dysfunkcia atď.

Liečba torznej dystónie

IN konzervatívna terapia na liečbu parkinsonizmu sa používajú lieky: kombinovaný inhibítor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergiká trihexyfenidyl a dietazín, triperiden, selegilín, bromokriptín; centrálne pôsobiace spazmolytiká (difenyltropín); a-DOPA v malých dávkach; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Keď je hyperkinéza závažná, používa sa baklofén, karbamazepín a tiaprid. Je indikovaná fyzikálna liečba a hydroterapia. Liečba sekundárnej dystónie je založená na liečbe príčinného ochorenia.

Chirurgickú liečbu vykonáva neurochirurg a je indikovaná pri progresii dystónie a invalidity. Vykonáva sa stereotaktická kombinovaná deštrukcia bazálnych subkortikálnych štruktúr - subtalamická zóna a ventrolaterálne talamické jadro. Pri lokálnych variantoch dystónie sa deštrukcia uskutočňuje kontralaterálne k poruchám svalov. V zovšeobecnenej verzii sa chirurgická liečba spravidla uskutočňuje v 2 etapách: prvá, na rozdiel od väčšiny závažné príznaky a po 6-8 mesiacoch. - na druhej strane. Ak je rigidita vyjadrená symetricky, potom sa najskôr operuje dominantná hemisféra. V 80% prípadov po operácii dochádza k výraznému zlepšeniu stavu pacientov, ktoré v 66% prípadov pretrváva mnoho rokov.

Predpoveď torznej dystónie

Idiopatická torzná dystónia má pomaly progresívny priebeh. Výsledok je určený časom jeho prejavu. Skorší debut vedie k závažnejšiemu priebehu a skorej generalizácii dystónie s rozvojom hlbokého postihnutia. Smrť pacientov je spôsobená interkurentnými infekciami.

Chirurgická liečba výrazne zlepšuje prognózu. Vo väčšine prípadov sa po operácii pozoruje regresia alebo úplné vymiznutie hyperkinézy a rigidity, dlhé obdobie pacienti si zachovávajú schopnosť sebaobsluhy, majú schopnosť chodiť a vykonávať iné zložité motorické úkony. Sekundárna torzná dystónia, ak je možná účinná liečba ochorenia, má priaznivú prognózu. V takýchto prípadoch sa pozoruje regresia kŕčov a hyperkinéza rôznej závažnosti.

Dystónia, zahŕňajúca svaly krku a končatín, niekedy napodobňuje myoklonus alebo tremulú hyperkinézu.

Dystónia sú klasifikované:

podľa etiológie;
podľa veku nástupu;
podľa lokalizácie.

Mnohí autori považujú termín atetóza za zbytočný, pričom túto pohybovú poruchu považujú za variant dystónie. Atetóza je mimovoľný červovitý nepretržitý pomalý pohyb. Táto porucha sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku perinatálnej encefalopatie alebo deaferentácie. Z pragmatických dôvodov nebudeme ďalej konkrétne uvažovať o „atetóze“, keďže odlišná diagnóza a liečba atetózy sa uskutočňuje podľa rovnakých zásad ako pri dystónii.

Dystónia je charakterizovaná prítomnosťou nepravidelných pomalých svalových kontrakcií. Dystónia je rozdelená na primárnu a sekundárnu, ako aj na generalizovanú, fokálnu a segmentálnu. Pri liečbe generalizovaných foriem dystónie sa často spoločne používajú lieky zo skupiny anticholinergík, myorelaxancií a benzodiazepínov. Prípravky botulotoxínu sa často používajú na liečbu fokálnych a segmentálnych foriem dystónie; pri ťažkých generalizovaných formách, ako aj v prípadoch rezistencie na terapiu možno dosiahnuť zlepšenie chirurgickou liečbou.

Dystónie sa delia na primárne (idiopatické) a sekundárne v dôsledku neurodegeneratívneho ochorenia, metabolického poškodenia centrálneho nervového systému (napríklad Wilsonova choroba, neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou, rôzne choroby akumulácia lipidov, roztrúsená skleróza, mozgová príhoda, cerebrálna hypoxia) alebo užívanie liekov (najčastejšie fenotiazínové lieky, deriváty tioxanténu, butyrofenóny a antiemetiká).

Generalizovaná dystónia. Táto zriedkavá forma dystónie je progresívna a je charakterizovaná tvorbou stabilných, často bizarných pozícií. U asymptomatických súrodencov sa často zistí vymazaná forma ochorenia. Najčastejšie je rozvoj tejto formy dystónie spojený s mutáciou génu DYT1 (dystónia DYT1).

Symptómy ochorenia sa spravidla objavujú v detstve so zastrčením a patologickým zarovnaním chodidla pri chôdzi. Dystonické prejavy možno pozorovať buď izolované v trupe alebo nohe, alebo v celom tele. V najťažších formách sa u pacientov môžu vyvinúť fantazijné patologické polohy, čo v konečnom dôsledku robí pacientov pripútaných na invalidný vozík. Keď choroba debutuje v dospelosti, príznaky choroby sa najčastejšie objavujú v tvárových svaloch alebo rukách. Inteligencia spravidla zostáva nedotknutá.

Ohnisková dystónia. S týmito formami dystónie Klinické príznaky choroby sú pozorované v ktorejkoľvek časti tela. V typických prípadoch tieto formy postihujú ľudí vo veku 30-40 rokov, častejšie ženy. Spočiatku môžu byť svalové kŕče intermitentné, spontánne alebo sa môžu vyskytnúť s emocionálny stres. Môžu byť spustené aj určitými pohybmi v postihnutej časti tela a s odpočinkom zmiznú. V priebehu dní, týždňov a mnohých rokov sa môže závažnosť svalového napätia zvyšovať: kŕče môžu byť vyvolané pohybmi v nepostihnutých častiach tela a dokonca pretrvávajú aj v pokoji. V konečnom dôsledku to vedie k tomu, že postihnutá časť tela sa fixuje v patologickom, často bolestivom držaní tela. Okamžité klinické prejavy sa líšia v závislosti od zapojených svalov.

Profesionálna dystónia je variantom ohniskových vzdialeností, vyvolaných vykonávaním určitých pracovných pohybov.

Spazmodická dysfónia je charakterizovaná napätým, chrapľavým alebo vŕzgajúcim hlasom v dôsledku patologickej mimovoľnej kontrakcie svalov hrtana.

Kŕčovitý torticollis začína pocitom napätia, sprevádzaný pretrvávajúcim otáčaním a záklonom hlavy a krku. Príčina je často nejasná, ale v niektorých prípadoch môžu byť zahrnuté genetické faktory. V počiatočných štádiách môžu byť prudké pohyby svojvoľne potlačené. Pacienti môžu použiť zmyslové alebo hmatové korekčné gestá, aby zabránili svalovým kŕčom, ako je dotyk tváre na opačnej strane dystónie. Cervikálna dystónia môže byť spôsobená aj užívaním liekov, ktoré blokujú dopamínové receptory (haloperidol).

Segmentálna dystónia. Pri tejto forme dystónie sú ovplyvnené 2 alebo viac susedných segmentov tela.

Meigeho syndróm (blefarospazmus s oromandibulárnou dystóniou) zahŕňa nútené žmurkanie, žuvacie pohyby dolnej čeľuste a grimasy a zvyčajne sa vyvíja v strednom veku. Môže napodobňovať bukolingválne-tvárové pohyby tardívnej dyskinézy.

Príčiny dystónie

Len u 20 % pacientov s dystóniou je možné určiť jej príčinu. V týchto prípadoch môžeme hovoriť o sekundárnej dystónii. Sekundárna dystónia sa môže vyvinúť v dôsledku štrukturálnych zmien v bazálnych gangliách, metabolické poruchy(napríklad s hepatolentikulárnou degeneráciou).

Rozlišovať nasledujúce typy dystónia:

Primárna (idiopatická) dystónia. Teraz sa verí, že genetické faktory zohrávajú rozhodujúcu úlohu pri rozvoji primárnej dystónie. U mnohých príbuzných pacientov je možné identifikovať príznaky dystónie len cieleným vyšetrením. V typickej forme primárnej dystónie, ktorá začína v detstve a spočiatku zahŕňa jednu z dolných končatín bol identifikovaný defektný gén na krátkom ramene chromozómu 9 (DYT1), ktorý kóduje proteín viazaný na ATP.

K primárnym patrí aj paroxyzmálna dystónia, z ktorých niektoré sa považujú za poruchy blízke epilepiformným (keďže dobre reagujú na liečbu antiepileptikami) a dystónia s výraznými dennými výkyvmi a nástupom v detstve.

U niektorých detí so Segawovým syndrómom je mylne diagnostikovaná detská mozgová obrna, hoci pri užívaní liekov L-DOPA sa symptómy ochorenia stávajú neviditeľnými!

Generalizovaná dystónia. Touto formou dystónie trpí menej ako 3 % pacientov. Najčastejšie sa generalizovaná dystónia pozoruje v dospievaní, v týchto prípadoch je včasná implementácia terapeutických opatrení obzvlášť dôležitá, aby sa predišlo sekundárnym komplikáciám, ako je fixné patologické zarovnanie končatín alebo skolióza.
Ohnisková dystónia:
- Blefarospazmus. Toto ochorenie môže viesť k funkčnej slepote pri zachovaní zrakového orgánu. Forma ochorenia, pri ktorej je narušená schopnosť dobrovoľne alebo na príkaz otvoriť oko, a označuje sa ako „apraxia otvorenia oka“. Pri vyšetrení sa v tomto prípade zistí kontrakcia predného svalu s tvorbou záhybov na čele. Táto forma sa najťažšie lieči periorbitálnymi injekciami botulotoxínu.
- Oromandibulárna dystónia. Existuje oromandibulárna dystónia periorálneho typu (postihujúca povrchové svaly tváre a pier), dystónia so spazmom svalov, ktoré uzatvárajú ústa (dystonický trizmus) a otvárajú ústa.
- Meigeho syndróm.
- Cervikálna dystónia.
- Spazmodická dysfónia ja Hyperaktivita laryngeálnych svalov. Existujú dva typy dysfónie: kŕčovitá dysfónia adduktorového typu (zahŕňajúca svaly, ktoré uzatvárajú hlasivky), pri ktorej pacienti hovoria „duseným“ hlasom, ako keby im niečo zvieralo hrdlo a dusilo ich, a abduktorový typ ( ovplyvňujúce svaly, ktoré otvárajú hlasové záhyby), v ktorých sa pozoruje šepkaná reč. V niektorých prípadoch sú príznaky také závažné, že ľudia okolo nich už nerozumejú reči pacienta.
- Dystónia v končatinách najčastejšie charakterizované kŕčmi svalových skupín, vyprovokovanými pohybmi, niekedy prísne definovanými (napríklad kŕč spisovateľa). Hudobníci, sekretárky a športovci (napríklad golfisti) môžu pociťovať podobné príznaky. Menej častá je dystónia chodidiel. Pri behu môže dôjsť k poškodeniu 1 prsta na nohe. Spontánne remisie dystónie sú veľmi zriedkavé. Krátkodobé remisie sa častejšie pozorujú pri spastickom torticollis (u 10 % pacientov).

Diferenciálna diagnostika dystónie

Diferenciálna diagnostika dystonických syndrómov sa vykonáva s inými pohybovými poruchami, vrátane tikov, myoklonu, tremoru a spasticity. Najdôkladnejšia diferenciálna diagnostika je nevyhnutná, keď existujú náznaky symptomatickej povahy dystónie a keď debutuje v adolescencii. Detekcia hepatolentikulárnej degenerácie je obzvlášť dôležitá.

Liečba dystónie

Pri generalizovanej dystónii - anticholinergiká, svalové relaxanciá alebo ich kombinácie.
Pri fokálnej dystónii - botulotoxín.

Liečba často nezaberá. Pri generalizovanej dystónii sa spravidla používajú anticholinergiká vo vysokých dávkach, často v kombinácii so svalovým relaxantom (zvyčajne baklofénom), benzodiazepínovým liekom (napríklad klonazepam) alebo oboma. Pri ťažkých formách generalizovanej dystónie alebo v prípade rezistencie na terapiu sa môže vykonať chirurgický zákrok na implantáciu elektród na stimuláciu vnútorného segmentu globus pallidus.

Pri fokálnom a segmentálnom listovaní, ako aj pri generalizovanej dystónii s prevažujúcim postihnutím hyperkinézy ktorejkoľvek špecifickej časti tela je pri liečbe preferovaná injekcia čisteného botulotoxínu typu A do postihnutých svalov skúseným odborníkom. oslabuje svalové kontrakcie bez ovplyvnenia patologického nervového systému.impulz. Jeho dávky sa môžu výrazne líšiť. Taktiež je potrebné ho znovu podávať každých 3-6 mesiacov.

Selektívna dočasná denervácia lokálnym podaním botulotoxínu A- terapia voľby pre:

blefarospazmus;
cervikálna dystónia;
spastická dysfónia typu adduktora;
oromandibulárna dystónia so spazmom svalov, ktoré uzatvárajú ústa (s dobrou znalosťou techniky zavádzania, ako aj znalosťou miestnej anatómie a farmakológie dávkové formy botulotoxín).

Indikáciou na liečbu botulotoxínovými preparátmi sú aj iné ložiskové dystónie a poruchy hybnosti sprevádzané zvýšeným svalovým tonusom.

botulotoxín Dostupné vo forme Dysportu a Botoxu. Dávka liekov sa meria v jednotkách biologickej aktivity. Dávkové jednotky oboch liekov nie sú totožné! Injekčne sa podáva do svalu (napr krčné svaly) alebo pod kožou viečok spôsobuje toxín svalovú slabosť a necitlivosť na impulzy prichádzajúce cez nervy. Účinok liekov sa môže líšiť v trvaní a v priemere tri mesiace. Po podaní sa v závislosti od typu dystónie vyskytuje okamžite alebo po niekoľkých dňoch. Pri cervikálnej dystónii (torticollis) maximálny účinok sa môže vyvinúť po 20 dňoch, ale v priemere sa objaví po 10 dňoch. Naopak, pri kŕčovitej dysfónii dochádza do 24 hodín k výraznému zlepšeniu. Vzhľadom na to, že pri prvej injekcii sa zvyčajne podáva minimálna dávka, účinok môže byť spočiatku nedostatočný.

Pri blefarospazme mnohí pacienti dosahujú dočasné, ale úplné odstránenie symptómov (90% vykazuje výrazné zlepšenie). Pri cervikálnej dystónii sa u 80% pacientov eliminuje patologické postavenie hlavy a zlepšuje sa kontrola polohy hlavy. Okrem toho mnohí pacienti zaznamenávajú zníženie bolesti spojenej so spastickými svalovými kontrakciami.

Pri kŕčovej dysfónii adduktorového typu sa injekcie podávajú cez kožu (pod EMG kontrolou) alebo cez ústnu dutinu do skupiny svalov, ktoré ovládajú hlasivky a arytenoidnú chrupavku (komplex tyreoarytenoidných svalov). Asi 80 % pacientov je po injekcii schopných normálne alebo takmer normálne rozprávať. Účinok trvá približne 3 mesiace. Prípady oslabenia účinku po opakovanom podaní neboli opísané. Boli publikované pozorovania pacientov, ktorí podstúpili viac ako 40 injekcií.

Vedľajšie účinky botulotoxínu. Vedľajšie účinky pozorované pri použití prípravkov s botulotoxínom sú zvyčajne krátkodobé a vysvetľujú sa buď prílišnou relaxáciou cieľového svalu alebo slabosťou svalov susediacich s ním.

Blefarospazmus: opuch očného viečka, ptóza, suché oči (musia sa použiť očné kvapky), slzenie, lagoftalmus a iné zriedkavé vedľajšie účinky, ako je ektropium, keratitída, dvojité videnie, krvácanie a entropium.
Cervikálna dystónia.
Spazmodická dysfónia: šepkaná reč a hyperventilácia počas prvých šiestich týždňov. V zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť problémy s prehĺtaním.
Spisovateľský kŕč: svalová slabosť, ktorá niekedy spôsobuje, že funkcia ruky je dočasne väčšia ako pred injekciou.
Kŕč hudobníka je ťažko liečiteľný botulotoxínom. Výber svalu na injekciu a výber dávky si vyžaduje veľa skúseností.

Neutralizujúce protilátky proti botulotoxínu. Pri cervikálnej dystónii a iných ochoreniach vyžadujúcich použitie vysokých dávok botulotoxínu dochádza k tvorbe neutralizujúcich protilátok proti toxínu u 1 – 10 % pacientov. Typicky sa u takýchto pacientov po prvých injekciách pozoruje dostatočný účinok a potom po ďalšej injekcii liek neočakávane nemá obvyklý účinok (sekundárna rezistencia). Atrofia svalov, do ktorých boli injekcie aplikované, sa nevyskytuje.

Rizikové faktory sú krátke prestávky medzi injekciami a ženským pohlavím.

Pri rezistencii na terapiu je potrebné brať do úvahy faktory ako prehnané očakávania pacienta, nesprávna injekčná technika, príliš malá dávka, nízka aktivita tejto vzorky drogy a pod.

Medikamentózna terapia

Segawa syndróm je jediný typ dystónie, ktorý je citlivý na lieky L-DOPA. Na liečbu tohto ochorenia sa používajú L-DOPA prípravky s periférnym inhibítorom dekarboxylázy. Skúšobná liečba L-DOPA počas 8 týždňov. indikovaný pre všetky deti a dospievajúcich trpiacich dystóniou. V každom veku sa môže vyskytnúť symptomatická forma Segawa syndrómu, pri ktorej možno pozorovať aj pozitívny účinok liekov L-DOPA, aj keď menej významný. Pri generalizovaných, multifokálnych alebo ťažkých fokálnych dystóniách, ktoré sa ťažko liečia prípravkami botulotoxínu (napríklad dystónia žuvacích svalov, axiálna dystónia, tortipelvis), v závislosti od klinická situácia(subjektívne a objektívne zhoršenie kvality života, sekundárne zmeny pohybového aparátu, zvýšená hladina CPK) sa používajú rôzne lieky. Nižšie je uvedený zoznam, ktorý môže byť účinný pri dystónii, ale všetky majú vedľajšie účinky.

Individuálny výber dávky si vyžaduje veľa trpezlivosti. Najprv sa odporúča monoterapia, neskôr je možné použiť kombináciu liekov:

anticholinergiká: biperidén (akineton) so zvýšením dávky o 1-2 mg týždenne. kým sa nedosiahne hranica tolerancie. Pred začatím liečby je potrebné psychometrické posúdenie kognitívnych funkcií, aby sa následne sledoval ich stav pri predpisovaní vysokých dávok anticholinergík.
sympatolytiká: tetrabenazín, ktorý narúša dopamínergný a noradrenergný prenos v centrálnom nervovom systéme. Vedľajšie účinky: únava, závraty, liekmi vyvolaný parkinsonizmus, depresia, akútna akatízia.
kombinácia biperidénu (akinetonu) s antipsychotickým pimozidom (orap). (možné je aj súčasné podávanie tetrabenazínu). Liečba sa uskutočňuje s pravidelným monitorovaním EKG (hodnotenie QT intervalu). U pacientov dospievania Možná je aj kombinácia trihexyfenidylu a baklofénu (Lioresal). Tieto lieky sú liekmi voľby pri takzvanom dystonickom stave, ktorý môže vyžadovať použitie svalových relaxancií a pripojenie k ventilátoru.
Neuroleptiká na dystonické syndrómy sa používajú veľmi zriedkavo s veľkou opatrnosťou, čo je spojené s nebezpečenstvom tardívnej dyskinézy spojenej s idiopatickou dystóniou. Neuroleptiká nemôžu slúžiť ako hlavná liečba dystónie!
Endolumbálne podávanie baklofénu pomocou implantovanej pumpy (v súčasnosti považované za experimentálne) sa môže použiť pri ťažkej axiálnej dystónii alebo dystonických syndrómoch na končatinách. (Spôsob aplikácie je rovnaký ako pri spasticite, avšak pri liečbe dystónie viac vysoké dávky; veľa pacientov je voči tejto liečbe rezistentných.)
Benzodiazepíny (napr. diazepam) majú často prechodné účinky spojené s nešpecifickou sedáciou.

Chirurgia

Na úrovni periférneho nervového systému: pri cervikálnej dystónii - selektívna denervácia podľa Bertranda, pri blefarospazme - selektívnej denervácii tváre a myektómii (po tejto operácii sa často pozorujú relapsy). Vo svete je len málo chirurgov, ktorí majú bohaté skúsenosti s vykonávaním takýchto zákrokov.
Na úrovni centrálneho nervového systému: ventrolaterálna talamotómia sa vykonáva len v niekoľkých zdravotníckych zariadeniach a je indikovaná pre ťažkú hemidystóniu - po všetkých pokusoch medikamentózna liečba a chirurgické zákroky na úrovni periférneho nervového systému boli neúčinné.

Nedrogová terapia

Terapeutické cvičenia na prevenciu svalových kontraktúr.
Psychoterapia: pri dystónii sa používajú rôzne metódy psychoterapie (psychoanalýza, behaviorálna terapia,). Nie sú liečbou voľby na liečbu dystónie, ale sú nevyhnutné na prevenciu závažnej neurotické poruchy spojené s prítomnosťou chronického stigmatizujúceho ochorenia a rozvoj stratégií na prekonanie psychických problémov.

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok