ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති විය හැක්කේ කුමක් ද? ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් ගැන: අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රෝගයට හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ. මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ප්රසිද්ධ පුද්ගලයන්
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු ජානමය ආබාධයක් වන අතර, පුද්ගලයෙකුට ඔවුන්ගේ යුගල 21 තුළ එක් අමතර වර්ණදේහයක් දිස්වන නිසා 46 වෙනුවට වර්ණදේහ 47 ක් ඇත.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පුරාණ කාලයේ සිටම මානව වර්ගයා දන්නා කරුණකි ලාක්ෂණික ලක්ෂණපෙනුම, ඔවුන් එක්සත් කරන්නේ කුමක්ද සහ එවැනි දරුවන් ඉපදීමට හේතුව තේරුම් ගැනීමට උත්සාහ කිරීම. 1862 දී ඉංග්‍රීසි විද්‍යාඥ ජෝන් ලැන්ග්ටන් ඩවුන් විසින් සින්ඩ්‍රෝමය මුලින්ම විස්තර කළ නමුත් එකල වෛද්ය විද්යාවේ වර්ධනයේ මට්ටම හේතුවෙන් ඔහු එයට ආරෝපණය කළේය. මානසික ආබාධ, ඉලෙක්ට්‍රෝන අන්වීක්ෂ සොයා ගැනීමට ඔහුට නොතිබූ බැවිනි සැබෑ හේතුවවිෂමතා.
මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ දරුවන් වැඩිහිටිභාවයට පත්වීමට පෙර මිය ගියහ. ශිෂ්ටාචාරයේ හා විද්යාවේ දියුණුවත් සමග, වෛද්යවරුන් අවම වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් සමනය කිරීමට ඉගෙන ගත් විට, ඔවුන්ගේ ආයු කාලය වැඩි වූ අතර, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන වැඩිහිටියන්ගේ සංඛ්යාව වැඩි විය. නමුත් සමාජය ඔවුන් පිළිගැනීමට ඉක්මන් නොවීය - විසිවන සියවස ආරම්භයේදී, සමහර රටවල, මෙම රෝග විනිශ්චය ඇති වැඩිහිටියන් බලහත්කාරයෙන් විෂබීජහරණයට ලක් කරන ලද අතර, නාසි ජර්මනියේ සහ එහි වාඩිලාගෙන සිටි ප්රදේශවල එවැනි රෝගීන්ගේ ජනගහනය ඉවත් කිරීමට නියෝග කරන ලදී. . මෙම ගැටලුව සමඟ මානව වර්ගයා අවසානයේ ග්‍රහණයට පැමිණියේ විසිවන සියවසේ දෙවන භාගයේදී පමණි.
සින්ඩ්රෝමයේ හේතුව සොයා ගැනීම ඉතා වැදගත් විය. දෙමව්පියන්ගේ වයස සහ පහත් දරුවෙකු ලැබීමේ හැකියාව අතර සම්බන්ධයක් දිගු කලක් තිස්සේ දක්නට ලැබුණද, රෝගයට හේතු එක්කෝ මනෝභාවය තුළ, පසුව පරම්පරාවෙන් හෝ දුෂ්කර දරු ප්‍රසූතියේදී සොයා ගන්නා ලදී. අවසාන වශයෙන්, 1959 දී ප්‍රංශ විද්‍යාඥ ජෙරොම් ලෙජූන් යෝජනා කළේ රෝගයේ ප්‍රභවය වර්ණදේහවල කොතැනක හෝ පවතින බවයි. රෝගීන්ගේ කාරියොටයිප් අධ්යයනය කිරීමෙන් පසු, ඔහු 21 වන යුගලයේ පවතින තුන්වන වර්ණදේහය සහ රෝගයේ පැවැත්ම අතර සම්බන්ධතාවයක් ඇති කළේය. එවැනි දරුවෙකු ලැබීමේ හැකියාවට දෙමාපියන්ගේ වයස සහ පියාට වඩා මවගේ වයස බලපාන බව ද තහවුරු විය. මවගේ වයස අවුරුදු 20 සිට 24 දක්වා නම්, මෙය සම්භාවිතාව 1562 දී 1, අවුරුදු 30 ට අඩු - 1000 ට 1, අවුරුදු 35 සිට 39 දක්වා - 214 ට 1, සහ වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි, සම්භාවිතාව 1 න් 19. මවගේ වයස සමඟ සම්භාවිතාව වැඩි වුවද, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගෙන් 80% ක් වයස අවුරුදු 35 ට අඩු කාන්තාවන්ට උපත ලබයි. මේකේ තියෙන වැඩි උපත් අනුපාතයෙන් මේක පැහැදිලි වෙනවා වයස් කාණ්ඩය. මෑත දත්ත වලට අනුව, පියාගේ වයස, විශේෂයෙන් අවුරුදු 42 ට වඩා පැරණි නම්, සින්ඩ්රෝම් අවදානම වැඩි කරයි. ඒ අතරම, දෙමව්පියන්ගේ හැසිරීම, ඔවුන්ගේ ජීවන රටාව සහ ජාතිකත්වය මෙම හැකියාවට කිසිදු ආකාරයකින් බලපාන්නේ නැත: ජාතිකත්වය, පදිංචි ස්ථානය සහ වෙනත් සාධක නොසලකා පහළ දරුවන් එකම සංඛ්‍යාතයකින් උපත ලබයි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය දුර්ලභ ව්යාධිවේදයක් නොවේ. සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, පිළිසිඳගත් දරුවන් 700 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු වාහකයෙකු වන නමුත් උපදින දරුවන් අතර, වාහකයින් සංඛ්යාව ළමුන් 1,100 කින් එකක් දක්වා පහත වැටේ. මෙම විෂමතාවය පැහැදිලි වන්නේ සමහර ගැබ්ගැනීම් අවසන් වී ඇති බවය ස්වභාවිකව, ගබ්සාවක් සිදු වන අතර, කතා කිරීමට ඉතා වේදනාකාරී වන අතර, බොහෝ විට කාන්තාවන්, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු සිටින බව දැනගත් පසු ගබ්සාවක් සිදු කරයි. පසුගිය දශකය තුළ, රුසියානු ඇතුළු ලොව පුරා ආගමික සහ පොදු සංවිධාන ඕතඩොක්ස් පල්ලියරුසියාවේ මෙම ගැටලුව කෙරෙහි මහජන අවධානය යොමු කරයි සදාචාරාත්මක පැත්ත, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පෙනෙන තරම් භයානක නොවන බව පැහැදිලි කරමින්, එබැවින් ගබ්සා කිරීම් සංඛ්යාව ක්‍රමයෙන් අඩු කිරීමට හැකි වන අතර එම නිසා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් ලියාපදිංචි සිද්ධීන් සංඛ්යාව සෑම වසරකම වැඩි වේ.
මිනිසුන් තුළ, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් සම්බන්ධ වන්නේ පමණි මානසික මන්දගාමිත්වය. කෙසේ වෙතත්, 21 වන වර්ණදේහ යුගලයේ බහු අවයවිකත්වය තවත් බොහෝ සංකූලතා ඇති කරයි මිනිස් සිරුරඑය මුලින්ම බැලූ බැල්මට පෙනෙනවාට වඩා. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් බොහෝ විට රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ:
"පැතලි මුහුණ" - 90%
brachycephaly (හිස් කබලේ අසාමාන්ය ලෙස කෙටි වීම) - 81%
සම ගුණයකින්අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ බෙල්ල මත - 81%
epicanthus (මධ්‍ය කැන්තස් ආවරණය කරන සිරස් සම නැමීම) - 80%
සන්ධි අධි සංචලනය - 80%
මාංශ පේශි හයිපෝටෝනියාව - 80%
හිස පිටුපස පැතලි - 78%
කෙටි අත් පා - 70%
brachymesophalangia (මැද phalanges ඌන සංවර්ධිත වීම හේතුවෙන් සියලුම ඇඟිලි කෙටි වීම) - 70%
වයස අවුරුදු 8 ට වැඩි ඇසේ සුද - 66%
විවෘත මුඛය (අඩු මාංශ පේශි තානය සහ තාලයේ විශේෂ ව්යුහය හේතුවෙන්) - 65%
දන්ත විෂමතා - 65%
5 වන ඇඟිල්ලේ ක්ලිනොඩැක්ටිලි (වංක කුඩා ඇඟිල්ල) - 60%
ආරුක්කු තල්ල - 58%
නාසයේ පැතලි පාලම - 52%
කට්ට දිව - 50%
තීර්යක් තල් නැමීම ("වඳුරු ගුණය" ලෙසද හැඳින්වේ) - 45%
කෙටි පළල බෙල්ල - 45%
CHD (ජන්ම හෘද දෝෂය) - 40%
කෙටි නාසය - 40%
strabismus (strabismus) - 29%
විරූපණය පපුව, keeled හෝ පුනීල හැඩැති - 27%
අයිරිස් අද්දර වර්ණක ලප = Brushfield ලප - 19%
episyndrome - 8%
duodenal stenosis හෝ atresia - 8%
සංජානනීය ලියුකේමියාව - 8%
කෙසේ වෙතත්, ඒ සමඟම, රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ karyotype සඳහා රුධිර පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල මත පමණක් බව ඔබ දැනගත යුතුය. බාහිර සංඥා මත පමණක් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය කළ නොහැකිය.
එවැනි රෝග විනිශ්චයක් ඇති පුද්ගලයෙකුගේ ජීවිතය කෙසේද?
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ පුද්ගලයින් මානසික අවපීඩනයෙන් හා ප්රමාද වූ මනෝ-කථන සංවර්ධනයෙන් පෙළෙන නමුත්, ළමා කාලයේ දී සිදු කරන ලද පුනරුත්ථාපන පියවර මගින් මෙම තත්වය සාර්ථකව නිවැරදි කරනු ලැබේ. අත්දැකීමෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ කවදාද යන්නයි නිවැරදි ආකල්පයදෙමව්පියන්ගෙන් දරුවා දෙසට, ඔහු සාමාන්ය දරුවන්ට වඩා බොහෝ වෙනස් නොවේ. අඩු දරුවන් පුහුණු කළ හැකි ය; ඔවුන් සාපේක්ෂ වශයෙන් සාමාන්ය ගෘහස්ථ කුසලතා ප්‍රගුණ කරති. එපමණක් නොව, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට වෘත්තියේ හොඳ සාර්ථකත්වයක් අත්කර ගැනීමට හැකි වේ: ඔවුන්ට වේටර්වරුන්, පරිපාලකයින්, විකුණුම්කරුවන්, පිළිගැනීමේ නිලධාරීන් සහ ගබඩාකරුවන් ලෙස වැඩ කළ හැකිය. "හදිසි" සහ "මොනාලිසා ස්මයිල්" චිත්‍රපටවලින් රුසියානු ප්‍රේක්ෂකයින් දන්නා නළු ක්‍රිස් බර්ක් එක්සත් ජනපදයේ ජීවත් වන අතර ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වලින් පෙළේ. පෘතුගීසි Pablo Pineda ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති යුරෝපයේ විශ්ව විද්‍යාල අධ්යාපනය ලබා ගුරු වෘත්තිය තෝරා ගත් පළමු පුද්ගලයා බවට පත්විය. මෙම පුද්ගලයින්ගේ ආදර්ශයන්ගෙන් ආශ්වාදයක් ලබන සමාජය, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ ජීවත් වන අයගෙන් ඈත් වීම නැවැත්විය යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, එවැනි සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීම සහ අනුවර්තනය කිරීම සඳහා දෙමාපියන්ගෙන් විශාල ශාරීරික හා චිත්තවේගීය කැපවීමක් අවශ්ය වුවද, පවතින දරුණුතම රෝගය මෙය නොවේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සාර්ථක ලෙස විවාහ වන අතර බොහෝ පිරිමින් වඳ වන අතර කාන්තාවන්ගෙන් 50% ක් පිළිසිඳ ගැනීමට සහ දරුවන් බිහි කිරීමට හැකියාව ඇත. නිරෝගී පිරිමි + ඩවුන් කාන්තාවක් යුගලයක් තුළ, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව 50% දක්වා ළඟා වේ, අනෙක් 50% දරුවන් නිරෝගීව උපත ලබයි.
සාමාන්ය කාලයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගේ ජීවිත නවීන තත්වයන්වසර 50 කට වඩා වැඩි වේ. කෙසේ වෙතත්, පවතින සංජානනීය රෝග හේතුවෙන්, ඔවුන් නිරෝගී පුද්ගලයින්ට වඩා බොහෝ කලකට පෙර ඇල්සයිමර් රෝගය (වයෝවෘද්ධ ඩිමෙන්ශියාව) වර්ධනය වේ, ඊට අමතරව, වයස සමඟ, ඔවුන්ගේ සෞඛ්යය හෘද රෝග සහ ලියුකේමියාව වර්ධනය වීමෙන් සංකීර්ණ වේ. මීට අමතරව, එවැනි පුද්ගලයින්ට දුර්වල ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියක් ඇති අතර, ප්රතිපත්තිමය වශයෙන් ඔවුන් සාමාන්ය මිනිසුන්ට වඩා බොහෝ විට, වඩාත් දරුණු හා දිගු කාලයක් රෝගාතුර වේ.
මෙම අවස්ථාවෙහිදී ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගේ ප්රධාන ගැටළුව වන්නේ සමාජය ඔවුන්ට දක්වන ප්‍රතිචාරයයි. අවාසනාවකට මෙන්, රුසියාවේ බොහෝ අය ඔවුන්ව සමාජයේ පූර්ණ සාමාජිකයන් ලෙස වටහා ගැනීමට ඉගෙනගෙන නැත, ඔවුන් තම වගකීම් සමඟ කටයුතු නොකරනු ඇතැයි යන බිය නිසා ඔවුන් කුලියට ගැනීමට අතිශයින් මැලි වෙති. ගෞරවනීය නොවන" පෙනුම . තවත් වැදගත් ගැටළුවක් වන්නේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කළල හඳුනාගෙන ඇති කාන්තාවන් විසින් සිදු කරන ගබ්සා කිරීම් සංඛ්යාව ඉහළ මට්ටමක පැවතීමයි. සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, සමෘද්ධිමත් ආර්ථික වශයෙන් සංවර්ධිත රටවල පවා, 90% ක්ම කාන්තාවන් තම ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීමට තීරණය කරයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ ජීවත් විය හැකි බව පැහැදිලි කිරීම අරමුණු කරගත් පල්ලියේ ප්‍රජාවන් ඔවුන්ගේ කාර්යය තීව්‍ර කළ යුතුය, එවැනි රෝග විනිශ්චයක් සමඟ ගබ්සා කිරීම වැරැද්දක් බව මව්වරුන්ට ඒත්තු ගැන්වීම අවශ්ය වේ.
වර්ණදේහ 21 හි වෙනස්වීම් නිසා ඇතිවන ජානමය ව්යාධිවේදය මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වේ. එහි ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්රම, ප්රතිකාර සහ වැළැක්වීම සලකා බලමු.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු සංජානනීය ජානමය ආබාධවලින් එකකි. එය දරුණු මානසික පසුබෑමකින් සහ අභ්යන්තර ගර්භාෂ විෂමතා ගණනාවකින් සංලක්ෂිත වේ. ට්රයිසෝමි සහිත දරුවන්ගේ ඉහළ උපත් අනුපාතය හේතුවෙන් බොහෝ අධ්යයන සිදු කර ඇත. ව්යාධි විද්යාව ලෝකයේ සියලුම ජනයාගේ නියෝජිතයන් තුළ සිදු වේ, එබැවින් භූගෝලීය හෝ වාර්ගික යැපීම ස්ථාපිත කර නොමැත.
ICD-10 කේතය
Q90 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය
වසංගතවේදය
අනුව වෛද්ය සංඛ්යා ලේඛන, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් උපත් 700-1000 කින් 1 දරුවෙකු තුළ සිදු වේ. ආබාධයේ වසංගතවේදය සම්බන්ධ වේ ඇතැම් සාධක: පාරම්පරික නැඹුරුතාවයක්, දෙමාපියන්ගේ නරක පුරුදු සහ ඔවුන්ගේ වයස.
රෝග පැතිරීමේ රටාව පවුලේ භූගෝලීය, ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය, ජාතිකත්වය හෝ ආර්ථික තත්ත්වය සම්බන්ධ නොවේ. දරුවාගේ වර්ධනයේ බාධා කිරීම් නිසා ට්රයිසෝමි හට ගනී.
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතු
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ ප්රධාන හේතු ජානමය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ වේ. නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ යුගල 23 ක් අඩංගු වේ: ගැහැණු karyotype 46, XX, පිරිමි 46, XY. එක් එක් යුගලයේ එක් වර්ණදේහයක් මවගෙන් ද දෙවැන්න පියාගෙන් ද සම්ප්‍රේෂණය වේ. මෙම රෝගය autosomes හි ප්රමාණාත්මක ආබාධයක ප්රතිඵලයක් ලෙස වර්ධනය වේ, එනම්, අතිරික්ත ජානමය ද්රව්ය 21 වන යුගලයට එකතු වේ. 21 වන වර්ණදේහයේ ඇති ට්රයිසෝමි දෝෂයේ රෝග ලක්ෂණ සඳහා වගකිව යුතුය.
පහත සඳහන් හේතු නිසා මොසෙයික් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවිය හැක:
- zygote හෝ on සොමාටික් විකෘති මුල් අදියරපොඩි කරනවා.
- සෝමාටික් සෛල තුළ නැවත බෙදා හැරීම.
- මයිටෝසිස් අතරතුර වර්ණදේහ වෙන් කිරීම.
- මවගෙන් හෝ පියාගෙන් ජාන විකෘතියක උරුමය.
අසාමාන්ය ගැමට් සෑදීම දෙමාපියන්ගේ ලිංගික ප්රදේශයේ ඇතැම් රෝග, විකිරණ, දුම්පානය සහ මත්පැන් පානය, ඖෂධ හෝ මත්ද්‍රව්‍ය ගැනීම මෙන්ම පදිංචි ස්ථානයේ පාරිසරික තත්ත්වයන් සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය.
සින්ඩ්‍රෝමයෙන් 94% ක් පමණ සරල ට්රයිසෝමි සමඟ සම්බන්ධ වේ, එනම්: karyotype 47, XX, 21+ හෝ 47, XY, 21+. සියලුම සෛලවල 21 වන වර්ණදේහයේ පිටපත් ඇත, මන්ද මයෝසිස් අතරතුර මව් සෛල තුළ යුගල වර්ණදේහ බෙදීම කඩාකප්පල් වේ. 1-2% ක් පමණ සිදු වන්නේ ගැස්ට්‍රුල හෝ බ්ලාස්ටුලා අවධියේදී කළල සෛලවල දුර්වල මයිටෝසිස් මගිනි. මොසෙයික්වාදය බලපෑමට ලක් වූ සෛලයේ ව්‍යුත්පන්නයන් තුළ ට්රයිසෝමි මගින් සංලක්ෂිත වන අතර ඉතිරි ඒවා සාමාන්ය වේ වර්ණදේහ කට්ටලය.
රෝගීන්ගෙන් 4-5% ක් තුළ සිදු වන සංක්‍රාන්ති ස්වරූපයෙන්, 21 වන වර්ණදේහය හෝ එහි කොටස මයෝසිස් අතරතුර ස්වයංක්‍රීයව පරිවර්තනය වන අතර එය අලුතින් සාදන ලද සෛලයට විනිවිද යයි. පරිවර්තන ප්රධාන වස්තු වන්නේ වර්ණදේහ 14, 15 සහ අඩු වාර ගණනක් 4, 5, 13 හෝ 22 වේ. මෙම ආකාරයේ වෙනස්කම් අහඹු ලෙස හෝ සම්ප්‍රේෂණය සහ සාමාන්ය ෆීනෝටයිප් වල වාහකයෙකු ලෙස ක්රියා කරන දෙමාපියෙකුගෙන් උරුම විය හැක. පියාට එවැනි ආබාධ තිබේ නම්, අසනීප දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 3% කි. මවගේ පැත්තෙන් ගෙන යන විට - 10-15%.
අවදානම් සාධක
ට්රයිසෝමි යනු ජානමය ආබාධයක් වන අතර එය ජීවිත කාලය තුළ ලබා ගත නොහැක. එහි සංවර්ධනය සඳහා අවදානම් සාධක ජීවන රටාව හෝ සම්බන්ධ නොවේ වාර්ගිකත්වය. නමුත් පහත සඳහන් තත්වයන් යටතේ රෝගී දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩිවේ:
- ප්රමාද වූ උපත - අවුරුදු 20-25 අතර ප්‍රසූත කරන කාන්තාවන්ට රෝගය ඇති දරුවෙකු බිහි කිරීමේ අවම සම්භාවිතාවක් ඇත, නමුත් වසර 35 කට පසු අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.
- පියාගේ වයස - බොහෝ විද්යාඥයින් තර්ක කරන්නේ ජානමය රෝගයක් පියාගේ වයසට වඩා මවගේ වයස මත රඳා පවතින බවයි. එනම්, වැඩිහිටි මිනිසා, ව්යාධිවේදය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ.
- පරම්පරාව - දෙමව්පියන් දෙදෙනාම නිරපේක්ෂ සෞඛ්ය සම්පන්න බව සැලකිල්ලට ගනිමින් සමීප ඥාතීන්ගෙන් අඩුපාඩුවක් උරුම වූ අවස්ථා වෛද්ය විද්යාව දනී. කෙසේ වෙතත්, ඇතැම් වර්ගවල සින්ඩ්රෝම් වලට පමණක් නැඹුරුතාවයක් පවතී.
- ව්‍යභිචාරය - ලේ ඥාතීන් අතර විවාහයන් ට්රයිසෝමි ඇතුළු විවිධ තීව්‍රතාවයේ ප්‍රවේණි විකෘති ඇති කරයි.
- නරක පුරුදු නූපන් දරුවාගේ සෞඛ්යයට ඍණාත්මක බලපෑමක් ඇති කරයි, එබැවින් ගර්භණී සමයේදී දුම්කොළ අනිසි භාවිතය ජානමය අසාමාන්‍යතාවයකට හේතු විය හැක. ඒ හා සමාන දෙයක් මත්පැන් සමඟ නිරීක්ෂණය කෙරේ.
රෝගය වර්ධනය වීම ආච්චි බිහි කළ වයස සහ වෙනත් සාධක සමඟ සම්බන්ධ විය හැකි බවට යෝජනා තිබේ. පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය සහ වෙනත් පර්යේෂණ ක්‍රමවලට ස්තූතිවන්ත වන අතර, පහළ දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වේ.
ව්යාධිජනකය
ජානමය රෝගයක් වර්ධනය වීම වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර, රෝගියාට වර්ණදේහ 46 ක් වෙනුවට 47 ක් ඇත. මොසෙයික් සින්ඩ්රෝමයේ ව්යාධිවේදය වෙනස් සංවර්ධන යාන්ත්රණයක් ඇත. දෙමව්පියන්ගේ ලිංගික සෛල (ගේම්) ඇත සාමාන්ය ප්රමාණයවර්ණදේහ. ඔවුන්ගේ විලයනය 46, XX හෝ 46, XY karyotype සමඟ zygote ගොඩනැගීමට හේතු විය. මුල් සෛලයේ DNA බෙදීමේ ක්රියාවලිය වැරදි වූ අතර බෙදා හැරීම වැරදියි. එනම්, සමහර සෛල සාමාන්ය karyotype ලබා ගත් අතර, සමහරක් ව්යාධිජනක එකක් ලබා ගත්හ.
මෙම ආකාරයේ විෂමතාවයක් රෝගයෙන් 3-5% ක් තුළ සිදු වේ. ඇයට ධනාත්මක පුරෝකථනයක් ඇති නිසා සෞඛ්ය සම්පන්න සෛලඅර්ධ වශයෙන් වන්දි ලබා දී ඇත ජානමය ආබාධය. එවැනි දරුවන් උපත ලබන්නේ සින්ඩ්‍රෝමය සහ සංවර්ධන ප්රමාදයන් පිළිබඳ බාහිර සලකුනු සහිතව, නමුත් ඔවුන්ගේ පැවැත්මේ අනුපාතය බෙහෙවින් වැඩි ය. ඔවුන් අඩු පොදු වේ අභ්යන්තර ව්යාධිවේදය, ජීවිතයට නොගැලපේ.
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ
අසාමාන්යය ජානමය ලක්ෂණයවර්ණදේහ ගණන වැඩි වන විට ඇතිවන ජීවියා, බාහිර හා අභ්යන්තර ලක්ෂණ ගණනාවක් ඇත. මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මානසික හා භෞතික සංවර්ධනයේ ප්රමාදයන් ඇතුළත් වේ.
මූලික ශාරීරික රෝග ලක්ෂණරෝග:
- කුඩා හා මන්දගාමී වර්ධනය.
- මාංශ පේශි දුර්වලතාවය, ශක්තියේ ක්රියාකාරිත්වය අඩුවීම, උදරයේ දුර්වලතාවය (බෙලි බඩ).
- නැමීම් සහිත කෙටි, ඝන බෙල්ල.
- කෙටි අත් පා සහ විශාල සහ දර්ශක ඇඟිලි අතර විශාල දුරක්.
- දරුවන්ගේ අත්ලෙහි විශේෂිත සම නැමීමක්.
- අඩු කට්ටලයක් සහ කුඩා කන්.
- දිවේ සහ මුඛයේ විකෘති හැඩය.
- වංක දත්.
මෙම රෝගය සංවර්ධන හා සෞඛ්ය ගැටළු ගණනාවක් ඇති කරයි. පළමුවෙන්ම, මේවා සංජානන දුර්වලතා, හෘද දෝෂ, දත්, ඇස්, පිටුපස සහ ශ්‍රවණාබාධ වැනි ගැටළු ය. නිතර ආසාදන ඇතිවීමේ ප්රවණතාවය සහ ශ්වසන රෝග. රෝගයේ ප්රකාශනයන් මට්ටම සංජානනීය සාධක සහ නිවැරදිව තෝරාගත් ප්රතිකාර මත රඳා පවතී. බොහෝ දරුවන් මානසික, කායික හා මානසික පසුබෑමකට ලක් වුවද ඉගෙන ගත හැකිය.
පළමු සංඥා
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ආබාධයේ සම්භාව්‍ය ස්වරූපය මෙන් නොව අඩු බරපතල රෝග ලක්ෂණ ඇත. ගර්භනී සති 8-12 දී අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත පළමු සංඥා දැකිය හැක. කරපටි ප්රදේශයේ වැඩි වීමක් මගින් ඒවා විදහා දක්වයි. නමුත් අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකින් රෝගය පවතින බවට 100% සහතිකයක් ලබා නොදේ, නමුත් කලලරූපයේ සංවර්ධන දෝෂ ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තක්සේරු කිරීමට කෙනෙකුට ඉඩ සලසයි.
වඩාත්ම ලක්ෂණය බාහිර රෝග ලක්ෂණ, ඔවුන්ගේ උපකාරයෙන්, වෛද්යවරුන් විසින් දරුවාගේ උපතෙන් පසු වහාම ව්යාධිවේදය හඳුනා ගනී. දෝෂය සංලක්ෂිත වන්නේ:
- බෑවුම් සහිත ඇස්.
- "පැතලි" මුහුණ.
- කොට හිස සහිත.
- ඝන වූ ගැබ්ගෙල සම නැමීම.
- ඇස්වල අභ්යන්තර කෙළවරේ සෙමිලුනර් නැමීම.
වැඩිදුර විභාගය පහත සඳහන් ගැටළු අනාවරණය කරයි:
- මාංශ පේශි තානය අඩු වීම.
- සන්ධි සංචලනය වැඩි වීම.
- සෛල ගොඩේ විරූපණය (කීල්ඩ්, පුනීල හැඩැති).
- පුළුල් හා කෙටි අස්ථි, පැතලි නේප්.
- විකෘති වූ කන් සහ නැමුණු නාසය.
- කුඩා ආරුක්කු අහස.
- අයිරිස් අද්දර වර්ණක.
- තීර්යක් අත්ල ගුණයකින්.
බාහිර රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, සින්ඩ්‍රෝමය අභ්යන්තර ආබාධ ද ඇත:
- සංජානනීය හෘද දෝෂ සහ වෙනත් ආබාධ හෘද වාහිනී පද්ධතියේ, විශාල නෞකාවල විෂමතා.
- පිටතින් ව්යාධිවේදය ශ්වසන පද්ධතිය oropharynx සහ විශාල දිවේ ව්‍යුහාත්මක ලක්ෂණ නිසා ඇතිවේ.
- ස්ට්‍රබිස්මස්, සංජානනීය ඇසේ සුද, ග්ලුකෝමා, ශ්‍රවණාබාධ, හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය.
- ආමාශ ආන්ත්රයික ආබාධ: බඩවැල් ස්ටෙනෝසිස්, ගුදය සහ ගුද මාර්ගයේ ඇටසිස්.
- හයිඩ්‍රොනෙෆ්‍රොසිස්, වකුගඩු හයිපොප්ලාසියාව, හයිඩ්‍රොයුරේටර්.
ඉහත රෝග ලක්ෂණ අවශ්ය වේ ස්ථිර ප්රතිකාරශරීරයේ සාමාන්ය තත්ත්වය පවත්වා ගැනීමට. හරියටම උපත් දෝෂපහත වැටීමේ කෙටි ආයු කාලය සඳහා හේතු වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ මොසෙයික් ස්වරූපයේ බාහිර සලකුණු
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ මොසෙයික් ස්වරූපයේ බාහිර සලකුණු උපතින් පසු වහාම දිස් වේ. ජාන ව්යාධි විද්යාවේ ඉහළ ව්‍යාප්තිය හේතුවෙන් එහි රෝග ලක්ෂණ අධ්යයනය කර විස්තරාත්මකව විස්තර කර ඇත.
21 වන වර්ණදේහයේ වෙනස්කම් පහත දැක්වෙන බාහිර සංඥා මගින් සංලක්ෂිත වේ:
- හිස් කබලේ අසාමාන්ය ව්යුහය.
මෙය වඩාත් කැපී පෙනෙන සහ ප්රකාශිත රෝග ලක්ෂණයකි. සාමාන්යයෙන්, ළදරුවන්ට වැඩිහිටියන්ට වඩා විශාල හිස් ඇත. එමනිසා, ඕනෑම විකෘතියක් උපතින් පසු වහාම දක්නට ලැබේ. වෙනස්වීම් හිස් කබලේ සහ මුහුණේ හිස් කබලේ ව්යුහය ගැන සැලකිලිමත් වේ. රෝගියාට ඔටුන්න ඇටකටු ප්රදේශයේ අසමානතාවයක් ඇත. ඔක්සිපුට් සමතලා කිරීම, පැතලි මුහුණක් සහ උච්චාරණය කරන ලද අක්ෂි අධි රුධිර පීඩනය ද ඇත.
- අක්ෂි සංවර්ධන ආබාධ.
මෙම රෝගය ඇති පුද්ගලයෙකු Mongoloid ජාතියේ නියෝජිතයෙකුට සමාන වේ. එවැනි වෙනස්කම් උපතින් පසු වහාම පෙනෙන අතර ජීවිත කාලය පුරාම පවතී. ඊට අමතරව, රෝගීන්ගෙන් 30% ක් තුළ ස්ට්‍රැබිස්මස් ඉවත් කිරීම, ඇසිපියෙහි අභ්යන්තර කෙළවරේ සමේ නැමීමක් තිබීම සහ අයිරිස් වල වර්ණක ඉවත් කිරීම වටී.
- මුඛ කුහරයේ සංජානනීය දෝෂ.
එවැනි ආබාධයක් රෝගීන්ගෙන් 60% ක් තුළ හඳුනාගෙන ඇත. ඔවුන් දරුවාට පෝෂණය කිරීමේදී දුෂ්කරතා ඇති කරයි, ඔහුගේ වර්ධනය මන්දගාමී වේ. සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකුට ඝන වූ පැපිලරි ස්ථරයක් (සුල්කාටා) හේතුවෙන් දිවේ මතුපිට වෙනස් වී ඇත. 50% ක් තුළ, ගොතික් තාලයක් සහ උරා බොන ප්‍රතීකයේ බාධා කිරීම්, අඩක් විවෘත මුඛයක් (මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව) ඇත. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, "ඉරිතැලීම් තාල" හෝ "ඉරිතැලීම් තොල්" වැනි විෂමතා නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.
- අක්රමවත් කන් හැඩය.
මෙම උල්ලංඝනය 40% ක් තුළ සිදු වේ. ඌන සංවර්ධිත කාටිලේජ අක්රමවත් කණක් සාදයි. කන් නෙරා තිබිය හැක විවිධ පැතිහෝ අක්ෂි මට්ටමට පහළින් පිහිටා ඇත. දෝෂ රූපලාවන්‍යමය වුවද, ඒවා බරපතල ශ්‍රවණාබාධ ඇති කළ හැකිය.
- අතිරේක සමේ නැමීම්.
රෝගීන්ගෙන් 60-70% ක් තුළ සිදු වේ. සෑම සමේ නැමීමක් ඇති වන්නේ අස්ථිවල ඌන සංවර්ධිත වීම සහ ඒවායේ අක්රමවත් හැඩය (සම දිගු නොවේ). ට්රයිසෝමියේ මෙම බාහිර ලකුණ බෙල්ලේ අතිරික්ත සම, වැලමිටි සන්ධියේ ඝණ වීම සහ අත්ලෙහි තීර්යක් නැමීමක් ලෙස ප්රකාශ වේ.
- මාංශ පේශි පද්ධතියේ වර්ධනයේ ව්යාධිවේදය
කලලරූපයේ අභ්යන්තර ගර්භාෂ සංවර්ධනය අඩාල වීම හේතුවෙන් සිදු වේ. සම්බන්ධක පටකසන්ධි සහ සමහර අස්ථි උපතට පෙර සම්පූර්ණයෙන්ම සෑදීමට කාලය නැත. වඩාත් සුලභ අසාමාන්යතා වන්නේ කෙටි බෙල්ලක්, සන්ධි සංචලනය වැඩි වීම, කෙටි අත් පා සහ විකෘති වූ ඇඟිලි.
- පපුවේ විකෘතිතාවය.
මෙම ගැටළුව අස්ථි පටක ඌන සංවර්ධිත සමග සම්බන්ධ වේ. රෝගීන් විරූපණයට ලක් වේ උරස්කොඳු ඇට පෙළ සහ ඉළ ඇට. බොහෝ විට, පපුවේ මතුපිටට ඉහළින් නෙරා ඇති ස්ටර්නම් රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ, එනම්, සූර්ය ප්ලෙක්සස් ප්රදේශයේ පුනීල හැඩැති අවපාතයක් ඇති කීල් හැඩයක් සහ විකෘතියක්. මිනිසුන් වයසින් මුහුකුරා යන විට මෙම ආබාධ දෙකම දිගටම පවතී. ඔවුන් ශ්වසන උපකරණ සහ හෘද වාහිනී පද්ධතියේ ව්යුහයේ බාධා අවුස්සයි. එවැනි බාහිර රෝග ලක්ෂණ රෝගය පිළිබඳ දුර්වල පුරෝකථනයක් පෙන්නුම් කරයි.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ මොසෙයික් ස්වරූපයේ ප්රධාන ලක්ෂණය වන්නේ ඉහත විස්තර කර ඇති බොහෝ රෝග ලක්ෂණ නොමැති වීමයි. මෙම ව්යාධිවේදය අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වලින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට අපහසු වේ.
ආකෘති පත්ර
සින්ඩ්‍රෝමය වර්ග කිහිපයක් ඇත, අපි ඒවා සලකා බලමු:
- මොසෙයික් - අතිරේක වර්ණදේහ ශරීරයේ සියලුම සෛල තුළ දක්නට නොලැබේ. මෙම වර්ගයේමෙම රෝගය සියලුම සිදුවීම් වලින් 5% ක් වේ.
- පවුල් - රෝගීන්ගෙන් 3% ක් තුළ සිදු වේ. එහි විශේෂත්වය වන්නේ එක් එක් දෙමව්පියන්ට බාහිරව ප්රකාශ නොවන අපගමන ගණනාවක් තිබීමයි. අභ්යන්තර ගර්භාෂ සංවර්ධනය අතරතුර, 21 වන වර්ණදේහයේ කොටසක් තවත් එකකට සම්බන්ධ වන අතර එය තොරතුරු වල ව්යාධි වාහකයක් බවට පත් කරයි. මෙම දෝෂය ඇති දෙමාපියන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් බිහි කරයි, එනම් විෂමතාවය උරුම වේ.
- 21 වන වර්ණදේහයේ කොටසක් අනුපිටපත් කිරීම දුර්ලභ රෝගයක් වන අතර එහි විශේෂත්වය වන්නේ වර්ණදේහවලට බෙදීමට නොහැකි වීමයි. එනම්, 21 වන වර්ණදේහයේ අතිරේක පිටපත් දිස්වේ, නමුත් සියලුම ජාන සඳහා නොවේ. දෝෂයේ සායනික චිත්‍රය තීරණය කරන ගෝනේ කොටස් අනුපිටපත් වුවහොත් ව්යාධිජනක රෝග ලක්ෂණ සහ බාහිර ප්රකාශනයන් වර්ධනය වේ.
සංකූලතා සහ ප්රතිවිපාක
වර්ණදේහ මොසෙයික්වාදය සෞඛ්යයට අහිතකර ලෙස බලපාන ප්රතිවිපාක සහ සංකූලතා ඇති කරන අතර රෝගයේ පුරෝකථනය සැලකිය යුතු ලෙස නරක අතට හැරේ.
ට්රයිසෝමියේ ප්රධාන අන්තරායන් සලකා බලමු:
- හෘද වාහිනී පද්ධතියේ ව්යාධි සහ හෘද දෝෂ. රෝගීන්ගෙන් 50% ක් පමණ අවශ්ය වන උපත් ආබාධ ඇත ශල්ය ප්රතිකාරද ඇත මුල් වයස.
- බෝවන රෝග - ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ දෝෂ විවිධත්වයට වැඩි සංවේදීතාවයක් ඇති කරයි ආසාදිත ව්යාධිවේදය, විශේෂයෙන් සීතල.
- තරබාරුකම - සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට වැඩි ප්‍රවණතාවක් ඇත අධික බරසාමාන්ය ජනගහනයට වඩා.
- රෝග hematopoietic පද්ධතිය. නිරෝගී දරුවන්ට වඩා ඩවුන්ස් ලියුකේමියාවෙන් පීඩා විඳීමට ඉඩ ඇත.
- කෙටි ආයු අපේක්ෂාව - ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය සහ කාලසීමාව සංජානනීය රෝග වල බරපතලකම, රෝගයේ ප්රතිවිපාක සහ සංකූලතා මත රඳා පවතී. 1920 ගණන්වලදී, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් අවුරුදු 10 ක් ජීවත් නොවීය, අද රෝගීන්ගේ වයස අවුරුදු 50 ක් හෝ ඊට වැඩි ය.
- ඩිමෙන්ශියාව - දුර්වල මනස සහ සංජානන ක්‍රියාකාරකම්වල නිරන්තර අඩුවීම මොළයේ අසාමාන්ය ප්‍රෝටීන සමුච්චය වීම සමඟ සම්බන්ධ වේ. ආබාධයේ රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු 40 ට අඩු රෝගීන් තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම ආබාධයඅල්ලා ගැනීම් වල ඉහළ අවදානමක් මගින් සංලක්ෂිත වේ.
- නින්දේදී හුස්ම ගැනීම නැවැත්වීම - apnea මෘදු පටක සහ ඇටසැකිල්ලේ අසාමාන්ය ව්යුහය සමඟ සම්බන්ධ වන අතර ඒවා වාතයේ අවහිරතා වලට ගොදුරු වේ.
ඉහත විස්තර කර ඇති සංකූලතා වලට අමතරව, තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ගැටළු, අස්ථි දුර්වලතාවය, දුර්වල පෙනීම, ශ්‍රවණාබාධ, ට්රයිසෝමි සංලක්ෂිත වේ. මුල් ආර්තවහරණයසහ බඩවැල් අවහිරතා.
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය
උපතට පෙර ජානමය ව්යාධිවේදය හඳුනාගත හැකිය. මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය පදනම් වී ඇත්තේ රුධිරයේ සහ පටක සෛලවල කාරියෝටයිප් අධ්යයනය කිරීම මත ය. මත මුල් අදියරගර්භණී සමයේදී, මොසෙයික්වාදයේ සලකුණු හඳුනා ගැනීම සඳහා chorionic villus biopsy සිදු කරනු ලැබේ. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, දරුවෙකු තුළ ජානමය අසාමාන්යතා ගැන ඉගෙන ගන්නා කාන්තාවන්ගෙන් 15% ක් පමණක් ඔහුව තබා ගැනීමට තීරණය කරයි. වෙනත් අවස්ථාවල දී, නොමේරූ ගැබ් ගැනීමක් පෙන්නුම් කරයි - ගබ්සා කිරීම.
ට්රයිසෝමි රෝග විනිශ්චය සඳහා වඩාත් විශ්වාසදායක ක්රම සලකා බලමු:
- ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂාව - පරීක්ෂණය සඳහා මවගෙන් රුධිරය ගනු ලැබේ. ශරීරයේ තරලය β-hCG මට්ටම් සහ ප්ලාස්මා ප්රෝටීන් A සඳහා තක්සේරු කෙරේ. දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ දී, β-hCG, AFP සහ නිදහස් estriol මට්ටම් නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා තවත් පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ. කාර්ය සාධනය අඩු වීම AFP (කළල අක්මාව මගින් නිපදවන හෝමෝනයක්) රෝගය පෙන්නුම් කිරීමට බොහෝ දුරට ඉඩ ඇත.
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය - ගර්භනීභාවයේ සෑම ත්රෛමාසිකයකම සිදු කරනු ලැබේ. පළමුවැන්න අපට හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි: anencephaly, ගැබ්ගෙල hygroma, කරපටි කලාපයේ ඝණකම තීරණය කරන්න. දෙවන අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් හෘද දෝෂ, සුෂුම්නාව හෝ මොළයේ වර්ධනයේ අසාමාන්යතා, ආමාශ ආන්ත්රයික ආබාධ, ශ්රවණ ඉන්ද්රියයන් සහ වකුගඩු සොයා ගැනීමට හැකි වේ. එවැනි ව්යාධිවේදයන් ඉදිරියේ, ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීම පෙන්නුම් කරයි. තුන්වන ත්‍රෛමාසිකයේ සිදු කරන ලද අවසාන පරීක්ෂණය දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු නිවැරදි කළ හැකි සුළු අසාමාන්යතා හෙළි කළ හැකිය.
ඉහත විස්තර කර ඇති අධ්යයන මගින් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම තක්සේරු කිරීමට අපට ඉඩ සලසයි, නමුත් ඒවා නිරපේක්ෂ සහතිකයක් ලබා නොදේ. ඒ අතරම, ගර්භණී සමයේදී සිදු කරන ලද වැරදි රෝග විනිශ්චය ප්රතිඵලවල ප්රතිශතය කුඩා වේ.
විශ්ලේෂණය කරයි
ගර්භණී සමයේදී ජානමය ව්යාධිවේදය හඳුනා ගැනීම ආරම්භ වේ. ගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ. ට්රයිසෝමියේ පැවැත්ම සඳහා වන සියලුම පරීක්ෂණ තිරගත කිරීම් හෝ තිරගත කිරීම් ලෙස හැඳින්වේ. ඔවුන්ගේ සැක සහිත ප්රතිඵල යෝජනා කරන්නේ මොසෙයික්වාදයේ පැවැත්මයි.
- පළමු ත්‍රෛමාසිකය - 13 වන සතිය දක්වා, hCG (human chorionic gonadotropin) සහ PAPP-A ප්රෝටීන් සඳහා විශ්ලේෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ, එනම් කලලරූපය මගින් පමණක් ස්රාවය වන ද්රව්ය. රෝගය ඉදිරියේ, hCG වැඩි වන අතර PAPP-A මට්ටම අඩු වේ. එවැනි ප්රතිඵල සහිතව, amnioscopy සිදු කරනු ලැබේ. ගර්භනී කාන්තාවගේ ගර්භාෂ කුහරයෙන් චෝරියන් වල කුඩා අංශු ගැබ්ගෙල හරහා ඉවත් කරනු ලැබේ.
- දෙවන ත්‍රෛමාසිකය - hCG සහ estriol, AFP සහ inhibin-A සඳහා පරීක්ෂණ. සමහර අවස්ථාවලදී ජානමය ද්රව්ය පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. එය එකතු කිරීම සඳහා, ගර්භාෂය උදරය හරහා සිදුරු කරනු ලැබේ.
පරීක්ෂණ ප්රතිඵල මගින් ට්රයිසෝමියේ ඉහළ අවදානමක් පෙන්නුම් කරයි නම්, ගර්භනී කාන්තාව ජානමය උපදේශනයක් නියම කරනු ලැබේ.
උපකරණ රෝග විනිශ්චය
හඳුනා ගැනීමට ගර්භාෂ ව්යාධිවේදයකලලරූපය තුළ, මොසෙයික්වාදය ඇතුළුව, උපකරණ රෝග විනිශ්චය දක්වනු ලැබේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සැක කෙරේ නම්, ගර්භණී කාලය පුරාවටම තිරගත කිරීම් සිදු කරනු ලබන අතර, කලලරූපය ගැබ්ගෙලෙහි පිටුපස කොටසෙහි ඝණකම මැනීම සඳහා අල්ට්රා සවුන්ඩ් ද සිදු කරනු ලැබේ.
වඩාත් භයානක ක්රමය උපකරණ රෝග විනිශ්චය amniocentesis වේ. මෙම පර්යේෂණය ඇම්නියොටික් තරලය, සති 18 ක කාලයක් සඳහා සිදු කරනු ලබන (ප්රමාණවත් තරල පරිමාවක් අවශ්ය වේ). මෙම පරීක්ෂණයෙහි ප්රධාන අන්තරාය වන්නේ එය කලලරූපය සහ මවගේ ආසාදනය, කැඩී යාමයි ඇම්නියොටික් මල්ලක්සහ ගබ්සා වීම පවා.
අවකල රෝග විනිශ්චය
21 වන වර්ණදේහයේ වෙනස්වීම් වල මොසෙයික් ආකෘතිය ප්රවේශමෙන් අධ්යයනය කිරීම අවශ්ය වේ. අවකල රෝග විනිශ්චයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පහත සඳහන් ව්යාධිවේද සමඟ සිදු කරනු ලැබේ:
- ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය
- Shereshevsky-Turner syndrome
- එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය
- ඩි ලා චැපල්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය
- සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය
- වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වෙනත් ආකාර
සමහර අවස්ථාවලදී, XX/XY ලිංගික වර්ණදේහවල මොසෙයික්වාදය සැබෑ හර්මාෆ්‍රොඩිටිස්වාදයට මග පාදයි. ලිංගික ග්රන්ථි වල මොසෙයික්වාදය සඳහා ද අවකලනය අවශ්ය වේ, එය ඉන්ද්‍රිය ව්යාධි විද්යාවේ විශේෂ අවස්ථාවකි. ප්රමාද අදියරකලල විකසනය.
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ප්‍රතිකාරය
වර්ණදේහ රෝග සඳහා චිකිත්සාව කළ නොහැක. මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම ජීවිත කාලය පුරාම පවතී. එය සංවර්ධන දෝෂ සහ ආශ්රිත රෝග ඉවත් කිරීම අරමුණු කර ඇත. මෙම රෝග විනිශ්චය සහිත පුද්ගලයෙකු එවැනි විශේෂඥයින්ගේ පාලනය යටතේ පවතී: ළමා රෝග විශේෂඥයා, මනෝවිද්යාඥයා, හෘද රෝග විශේෂඥයා, මනෝචිකිත්සක, endocrinologist, අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු, gastroenterologist සහ වෙනත් අය. සියලුම ප්රතිකාර සමාජ සහ පවුල් අනුවර්තනය අරමුණු කර ගෙන ඇත. දෙමව්පියන්ගේ කර්තව්යය වන්නේ දරුවාට සම්පූර්ණ ස්වයං රැකවරණය සහ අන් අය සමඟ සම්බන්ධතා ඉගැන්වීමයි.
පහත වැටීම් වලට ප්රතිකාර කිරීම සහ පුනරුත්ථාපනය කිරීම පහත ක්රියා පටිපාටි වලින් සමන්විත වේ:
- සම්බාහන - මාංශ පේශි පද්ධතිය, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළදරුවා සහ වැඩිහිටියා යන දෙකම ඌන සංවර්ධිත ය. විශේෂ ජිම්නාස්ටික් මාංශ පේශි තානය යථා තත්වයට පත් කිරීමට සහ ඒවා පවත්වා ගැනීමට උපකාරී වේ හොඳ තත්වයේ. විශේෂ අවධානය යොමු වන්නේ hydromassages වෙතය. පිහිනුම් සහ ජල ජිම්නාස්ටික් මෝටර් කුසලතා වැඩි දියුණු කිරීම සහ මාංශ පේශි ශක්තිමත් කිරීම. ඩොල්ෆින් චිකිත්සාව ජනප්රියයි, රෝගියා ඩොල්ෆින් සමඟ පිහිනන විට.
- පෝෂණවේදියෙකු සමඟ උපදේශනය - ට්රයිසෝමි රෝගීන් සමඟ ගැටලු ඇති වේ අධික බර. තරබාරුකම විවිධ ආබාධ ඇති කළ හැකිය, වඩාත් සුලභ වන්නේ හෘද වාහිනී පද්ධතියේ සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ආබාධයි. පෝෂණවේදියා පෝෂණ නිර්දේශ ලබා දෙන අතර, අවශ්ය නම්, ආහාර වේලක් නියම කරයි.
- කථන චිකිත්සකයෙකු සමඟ උපදේශන - මොසෙයික්වාදය, වෙනත් ආකාරයේ සින්ඩ්රෝම් මෙන්, කථන වර්ධනයේ බාධා කිරීම් මගින් සංලක්ෂිත වේ. කථන චිකිත්සකයෙකු සමඟ පන්ති රෝගියාට ඔහුගේ සිතුවිලි නිවැරදිව හා පැහැදිලිව ප්රකාශ කිරීමට උපකාර වනු ඇත.
- විශේෂ පුහුණු වැඩසටහන - සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් සංවර්ධනයේදී ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුගාමී නමුත් ඔවුන්ට ඉගැන්විය හැකිය. හිදී නිවැරදි ප්රවේශය, දරුවාට මූලික දැනුම හා කුසලතා ප්‍රගුණ කළ හැකිය.
මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ප්රසිද්ධ පුද්ගලයන්
21 වන වර්ණදේහයේ වෙනස්කම් ප්රතිකාර කළ නොහැකි ආපසු හැරවිය නොහැකි ප්රතිවිපාකවලට තුඩු දෙයි. එහෙත්, එසේ තිබියදීත්, ත්‍රිකෝණයෙන් උපන් අය අතර කලාකරුවන්, සංගීත ians යන්, ලේඛකයින්, නළුවන් සහ තවත් බොහෝ දක්ෂ පුද්ගලයින් සිටී. ප්රසිද්ධ මිනිස්සුඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ මොසෙයික් ස්වරූපයක් සමඟ ඔවුන්ගේ රෝගය නිර්භීතව ප්රකාශ කරයි. ඔබට අවශ්ය නම්, ඔබට ඕනෑම ගැටලුවකට මුහුණ දිය හැකි බවට ඔවුන් දීප්තිමත් උදාහරණයකි. පහත සඳහන් කීර්තිමත් පුද්ගලයින්ට ජානමය ආබාධයක් ඇත:
- Jamie Brewer යනු American Horror Story නම් රූපවාහිනී කතාමාලාවේ රංගනය සඳහා ප්රසිද්ධ නිළියකි. දැරිය චිත්‍රපටවල පමණක් නොව නිරූපිකාවක් ද වේ. නිව් යෝර්ක් හි පැවති Mercedes-Benz විලාසිතා සතියේ ප්‍රදර්ශනයට Jamie සහභාගී විය.
- රේමන්ඩ් හූ යනු ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ කැලිෆෝනියාවේ තරුණ කලාකරුවෙකි. ඔහුගේ සිතුවම්වල විශේෂත්වය නම් ඔහු පැරණි චීන තාක්ෂණයට අනුව ඒවා ඇඳීමයි: සහල් කඩදාසි, ජල වර්ණ සහ තීන්ත මත. පිරිමි ළමයාගේ වඩාත්ම ජනප්‍රිය කෘති සතුන්ගේ පින්තූර ය.
- Pascal Duquenne යනු Cannes සිනමා උළෙලේ රිදී සම්මානය දිනාගත් නළුවෙකි. ඔහු Jaco van Dormel විසින් "The Eightth Day" චිත්රපටයේ ඔහුගේ චරිතය සඳහා ප්රසිද්ධියට පත් විය.
- රොනල්ඩ් ජෙන්කින්ස් යනු ජාත්‍යන්තර වශයෙන් කීර්තිමත් නිර්මාපකයෙකු සහ සංගීත ian යෙකි. සංගීතය සඳහා ඔහුගේ ආදරය ආරම්භ වූයේ තෑග්ගක් සමඟිනි - කුඩා කාලයේදී නත්තලට ලැබුණු සංස්ෙල්ෂකයකි. අද, රොනල්ඩ් ඉලෙක්ට්රොනික සංගීතයේ දක්ෂයෙකු ලෙස සැලකේ.
- Karen Gafnii යනු ගුරු සහායක සහ මලල ක්‍රීඩිකාවකි. දැරිය පිහිනුම් ක්‍රීඩිකාවක් වන අතර ඉංග්‍රීසි චැනල් මැරතන් තරගයට සහභාගි වූවාය. +15 ° C ජල උෂ්ණත්වයකදී කිලෝමීටර 15 ක් පිහිනීමට මොසෙයික්වාදය ඇති පළමු පුද්ගලයා බවට ඇය පත්විය. කැරන්ට ඇගේම පුණ්‍යාධාර පදනමක් ඇත, එය වර්ණදේහ ව්යාධි ඇති පුද්ගලයින්ගේ අවශ්‍යතා නියෝජනය කරයි.
- ටිම් හැරිස් යනු "ලෝකයේ මිත්‍රශීලීම අවන්හලේ" ආපනශාලාවේ හිමිකරුවෙකි. හැර රසවත් මෙනුව, ටිම්ගේ ආයතනය නොමිලේ වැළඳගැනීම් පිරිනමයි.
- Miguel Tomasin Reynols සංගීත කණ්ඩායමේ සාමාජිකයෙක්, බෙර වාදකයෙක් සහ පර්යේෂණාත්මක සංගීත ගුරුවරයෙක්. මිනිහා තමාගේම ගීත සහ ප්රසිද්ධ රොක් සංගීත ians යන්ගේ කවර දෙකම රඟ දක්වයි. ඔහු පුණ්‍ය කටයුතුවල නියැලී සිටී, රෝගී දරුවන්ට උපකාර කිරීම සඳහා මධ්‍යස්ථානවල සහ ප්‍රසංගවල රඟ දක්වයි.
- Bogdan Kravchuk යනු යුක්රේනයේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පළමු පුද්ගලයා විශ්ව විද්‍යාලයට ඇතුළත් වීමයි. මිනිහා ලුට්ස්ක් හි ජීවත් වන අතර, විද්යාව ගැන උනන්දුවක් දක්වන අතර බොහෝ මිතුරන් ඇත. බොග්ඩන් ඉතිහාස පීඨයේ ලෙස්යා යුක්රේන්කා නැගෙනහිර යුරෝපීය ජාතික විශ්ව විද්‍යාලයට ඇතුළත් විය.
පුහුණුවීම් සහ සැබෑ උදාහරණ පෙන්නුම් කරන පරිදි, ජාන ව්යාධි විද්යාවේ සියලු සංකූලතා සහ ගැටළු තිබියදීත්, එය නිවැරදි කිරීම සඳහා නිවැරදි ප්රවේශය සමඟ, ඔබට සාර්ථක හා දක්ෂ දරුවෙකු ඇති දැඩි කළ හැකිය.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය- වඩාත් පොදු වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය. එය සිදුවන්නේ අහඹු විකෘතියක ප්රතිඵලයක් ලෙස 21 වැනි යුගලයේ තවත් වර්ණදේහයක් දිස්වන විටය. එබැවින් මෙම රෝගය ට්රයිසෝමි 21 ලෙසද හැඳින්වේ.
මෙමගින් කුමක් වෙයිද? සෑම සෛලයක්ම මිනිස් සිරුරහරයක් ඇත. තනි සෛලයක සහ සමස්ත ජීවියාගේ පෙනුම සහ ක්රියාකාරිත්වය තීරණය කරන ජානමය ද්රව්ය එහි අඩංගු වේ. මිනිසුන් තුළ, ජාන 25,000 ක් වර්ණදේහ යුගල 23 කට එකලස් කර ඇති අතර ඒවා පෙනුමෙන් සැරයටි වලට සමාන වේ. සෑම යුගලයක්ම වර්ණදේහ 2 කින් සමන්විත වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, 21 වන යුගලය වර්ණදේහ 3 කින් සමන්විත වේ.
අතිරේක වර්ණදේහයක් මිනිසුන් තුළ ඇති කරයි ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ: නාසයේ පැතලි පාලම, Mongoloid ඇසේ හැඩය, පැතලි මුහුණ සහ හිස පිටුපස, මෙන්ම සංවර්ධන ප්රමාදයන් සහ ආසාදන වලට ප්රතිරෝධය අඩු වේ. මෙම රෝග ලක්ෂණ එකතු කිරීම සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වේ. එය නම් කරන ලද්දේ එහි පර්යේෂණය සිදු කළ පළමු වෛද්ය ජෝන් ඩවුන් විසිනි.
මෙම ව්යාධිවේදය සඳහා යල් පැන ගිය නම "මොන්ගෝලියානුවාදය" වේ. ඇස්වල මොන්ගෝලොයිඩ් හැඩය සහ ලැක්‍රිමල් ක්ෂය රෝගය ආවරණය කරන විශේෂ සමේ ගුණයක් නිසා මෙම රෝගය එසේ හැඳින්විණි. නමුත් 1965 දී, මොන්ගෝලියානු නියෝජිතයින් ලෝක සෞඛ්ය සංවිධානයට ආයාචනා කිරීමෙන් පසුව, මෙම යෙදුම නිල වශයෙන් භාවිතා නොවේ.
මෙම රෝගය තරමක් පැරණි ය. පුරාවිද්‍යාඥයන් විසින් වසර එකහමාරක් පැරණි සුසාන භූමියක් සොයාගෙන ඇත. ශරීරයේ ව්‍යුහාත්මක ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ පුද්ගලයා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන බවයි. අනෙක් මිනිසුන් මෙන් එකම සිරිත් විරිත් වලට අනුව ඔහුව නගරයේ සුසාන භූමියේ තැන්පත් කර ඇති බව පෙන්නුම් කරන්නේ රෝගීන් වෙනස් කොට සැලකීම අත්විඳ නැති බවයි.
වර්ණදේහ 47කින් උපදින ළදරුවන් "සූර්යයාගේ දරුවන්" ලෙසද හැඳින්වේ. ඔවුන් ඉතා කාරුණික, ආදරණීය සහ ඉවසිලිවන්ත ය. එවැනි දරුවන් ඇති දැඩි කරන බොහෝ දෙමාපියන් කියා සිටින්නේ තම දරුවන් ඔවුන්ගේ තත්වයෙන් පීඩා විඳින්නේ නැති බවයි. ඔවුන් සතුටින් හා සතුටින් වැඩෙයි, ඔවුන් කිසි විටෙකත් බොරු නොකියයි, වෛරය අත්විඳින්නේ නැත, සමාව දිය යුතු ආකාරය දනී. එවැනි ළදරුවන්ගේ දෙමාපියන් විශ්වාස කරන්නේ අතිරේක වර්ණදේහය රෝගයක් නොව, ලක්ෂණයක් බවයි. ඔවුන් ළමයින් පහත් කිරීමට හෝ මානසික රෝගීන්ට කැඳවීමට විරුද්ධ ය. යුරෝපයේ, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති අය අධ්යයනය කරන්නේ සාමාන්ය පාසල්, වෘත්තියක් ලබා ගන්න, ස්වාධීනව ජීවත් වන්න හෝ පවුලක් ආරම්භ කරන්න. ඔවුන්ගේ වර්ධනය තනි පුද්ගල හැකියාවන් මත රඳා පවතී, දරුවා පුහුණු කර තිබේද සහ කුමන ක්රම භාවිතා කළේද යන්න.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පැතිරීම.සෑම අලුත උපන් බිළිඳුන් 600-800 ක් හෝ 1:700 ක් සඳහා එවැනි එක් දරුවෙකු උපත ලබයි. නමුත් වයස අවුරුදු 40 ට වැඩි මව්වරුන් සඳහා මෙම අගය 1:19 දක්වා ළඟා වේ. ඇතැම් ප්රදේශවල ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ සංඛ්යාව වැඩි වන කාල පරිච්ඡේද තිබේ. උදාහරණයක් ලෙස, පසුගිය දශකය තුළ එක්සත් රාජධානියේ මෙම අගය 15% කින් වැඩි වී ඇත. මෙම සංසිද්ධිය සඳහා විද්යාඥයින් තවමත් පැහැදිලි කිරීමක් සොයාගෙන නොමැත.
රුසියාවේ සෑම වසරකම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් 2500 ක් උපත ලබයි. පවුල්වලින් 85% ක් එවැනි ළදරුවන් ප්රතික්ෂේප කරති. ස්කැන්ඩිනේවියානු රටවල දෙමව්පියන් මෙම ව්යාධිවේදය ඇති දරුවන් අත් නොහරිනු ඇත. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, කලලරූපයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති බව දැන ගැනීමෙන් පසු කාන්තාවන්ගෙන් 2/3 ගබ්සාවක් සිදු වේ. මෙම ප්රවණතාවය නැගෙනහිර සහ රටවල් සඳහා සාමාන්ය වේ බටහිර යුරෝපය.
ට්රයිසෝමි 21 සහිත දරුවෙකු ඕනෑම පවුලක උපත ලැබිය හැකිය. මෙම රෝගය සියලු මහාද්වීපවල සහ සියලු සමාජ ස්ථරවල සමානව පොදු වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් ජනාධිපති ජෝන් කෙනඩි සහ චාල්ස් ඩි ගෝල්ගේ පවුල්වල උපත ලැබීය.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ දෙමාපියන් දැනගත යුතු දේ.
- සංවර්ධනයේ ප්රමාදය තිබියදීත්, දරුවන්ට උගන්වනු ලැබේ. විශේෂ වැඩසටහන් ආධාරයෙන්, ඔවුන්ගේ IQ 75 දක්වා වැඩි කිරීමට හැකි වේ. පාසලෙන් පසු, ඔවුන්ට වෘත්තියක් ලබා ගත හැකිය. උසස් අධ්යාපනය පවා ඔවුන්ට ලැබේ.
- විශේෂිත බෝඩිමකට වඩා නිරෝගී සම වයසේ මිතුරන්ගෙන් වට වී පවුලක හැදී වැඩෙන්නේ නම් එවැනි දරුවන්ගේ සංවර්ධනය වේගයෙන් ඉදිරියට යයි.
- "සූර්යයාගේ දරුවන්" ඔවුන්ගේ කරුණාව, විවෘතභාවය සහ මිත්රශීලී බව ඔවුන්ගේ මිතුරන්ගෙන් කැපී පෙනෙන ලෙස වෙනස් වේ. ඔවුන් අවංක ආදරය කිරීමට සමත් වන අතර පවුල් නිර්මාණය කළ හැකිය. ඇත්ත වශයෙන්ම, ඔවුන් රෝගී දරුවෙකු බිහි කිරීමේ අවදානම 50% කි.
- නවීන වෛද්ය විද්‍යාවට ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 50 දක්වා වැඩි කළ හැකිය.
- තම දරුවාගේ අසනීපයට දෙමාපියන් වගකිව යුතු නොවේ. තිබුණත් වයස් සාධකඅවදානම, නමුත් තවමත් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් 80% ක් උපත ලබන්නේ වයස අවුරුදු 18-35 අතර නිරපේක්ෂ නිරෝගී කාන්තාවන්ට ය.
- ඔබේ පවුල තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු සිටී නම්, එය අවදානමක් ඇත ඊළඟ දරුවාඑකම ව්යාධිවේදය ඇති වනු ඇත 1% ක් පමණි.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමට හේතු
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ජානමය ව්යාධි විද්‍යාවකි,බිත්තර හා ශුක්‍රාණු විලයනය සිදු වන විට, පිළිසිඳ ගැනීමේ මොහොතේ කලලරූපයේ දිස්වන. 90% ක්ම මෙය සිදු වන්නේ කාන්තා ප්‍රජනක සෛලය අවශ්ය 23 වෙනුවට වර්ණදේහ 24 ක කට්ටලයක් රැගෙන යන බැවිනි. 10% ක් තුළ, අමතර වර්ණදේහය පියාගෙන් දරුවාට ලබා දෙයි.මේ අනුව, ගර්භණී සමයේදී මවගේ රෝග, ආතතිය, දෙමාපියන්ගේ නරක පුරුදු, දුර්වල පෝෂණය, දුෂ්කර උපත දරුවා තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් පෙනුමට බලපෑම් කළ නොහැකිය.
වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය ඇතිවීමේ යාන්ත්රණය.විෂබීජ සෛල එක් අතිරේක වර්ණදේහයක් අඩංගු වන කාරනය සඳහා විශේෂ ප්රෝටීනයක් දොස් පැවරිය යුතුය. එහි කර්තව්යය වන්නේ බෙදීමේදී සෛලයේ ධ්‍රැව දෙසට වර්ණදේහ දිගු කිරීම වන අතර එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස එක් එක් දියණියක සෛල යුගලයෙන් එක් වර්ණදේහයක් ලබා ගනී. එක් පැත්තකින් ප්රෝටීන් ක්ෂුද්ර නාල තුනී සහ දුර්වල නම්, යුගලයේ වර්ණදේහ දෙකම ප්‍රතිවිරුද්ධ ධ්‍රැවයට ඇද දමනු ලැබේ. මව් සෛලයේ ඇති වර්ණදේහ ධ්‍රැවවලට වෙන් වූ පසු, ඒවා වටා කවචයක් සෑදී ඒවා සම්පූර්ණ විෂබීජ සෛල බවට පත් වේ. ප්රෝටීන් දෝෂයක් සහිතව, එක් සෛලයක් වර්ණදේහ 24 ක කට්ටලයක් රැගෙන යයි. එවැනි විෂබීජ සෛලයක් (පිරිමි හෝ ගැහැණු) සංසේචනයට සම්බන්ධ වන්නේ නම්, දරුවන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය කරයි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ ස්නායු සංවර්ධන ආබාධවල යාන්ත්රණය."අතිරේක" වර්ණදේහ 21 ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනයේ සුවිශේෂතා ඇති කරයි. මෙම අපගමනයන් මානසික හා මානසික සංවර්ධන ප්රමාදයන් යටින් පවතී.
- මස්තිෂ්ක තරල සංසරණ ආබාධ. මොළයේ කශේරුකා වල choroid plexuses වලදී, අතිරික්ත ප්රමාණයක් නිපදවන අතර, අවශෝෂණය දුර්වල වේ. මෙය අභ්යන්තර පීඩනය වැඩි කිරීමට හේතු වේ.
- නාභිගත මොළයේ හානි සහ පර්යන්ත ස්නායු . මෙම වෙනස්කම් සම්බන්ධීකරණය හා චලනය සමඟ ගැටළු ඇති කරන අතර දළ හා සියුම් මෝටර් කුසලතා වර්ධනය කිරීම වළක්වයි.
- මස්තිෂ්ක ප්‍රමාණයෙන් කුඩායසහ එහි කාර්යයන් ප්රමාණවත් ලෙස ඉටු නොකරයි. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ මතු වේ: දුර්වල වූ මාංශ පේශි තානය, පුද්ගලයෙකුට අභ්යවකාශයේ ඔහුගේ ශරීරය පාලනය කිරීමට සහ ඔහුගේ අවයවවල චලනයන් පාලනය කිරීමට අපහසු වේ.
- මස්තිෂ්ක සංසරණ ආබාධ.ලිගයමන්ට් ලිහිල් වීම සහ අස්ථාවරත්වය හේතුවෙන් ගැබ්ගෙල කොඳු ඇට පෙළකොඳු ඇට පෙළ මොළයේ ක්‍රියාකාරිත්වයට සහාය වන රුධිර වාහිනී සම්පීඩනය කරයි.
- මොළයේ පරිමාව අඩු කිරීමසහ ventricular පරිමාව වැඩි වීම.
- මස්තිෂ්ක බාහිකයේ ක්රියාකාරිත්වය අඩු වීම- අඩුවෙන් සිදු වේ ස්නායු ආවේගයන්, එය උදාසීනත්වය, මන්දගාමී බව සහ චින්තන ක්‍රියාවලීන්ගේ වේගය අඩුවීම තුළින් විදහා දක්වයි.
- සමීප ඥාතීන් අතර විවාහ.සමීප ඥාතීන් එකම ජානමය ව්යාධිවේදවල වාහකයන් වේ. එමනිසා, පුද්ගලයන් දෙදෙනෙකුට 21 වන වර්ණදේහයේ හෝ වර්ණදේහ බෙදා හැරීමට වගකිව යුතු ප්‍රෝටීනයේ දෝෂ තිබේ නම්, ඔවුන්ගේ දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇත. එපමණක් නොව, සම්බන්ධතාවයේ මට්ටම සමීප වන තරමට, ජානමය ව්යාධිවේදය වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි වේ.
- වයස අවුරුදු 18 ට අඩු මුල් ගැබ් ගැනීම්.
තරුණ ගැහැණු ළමුන තුළ ශරීරය තවමත් සම්පූර්ණයෙන් පිහිටුවා නැත. ලිංගික ග්රන්ථි ස්ථායීව ක්රියා නොකරනු ඇත. බිත්තර මේරීමේ ක්රියාවලීන් බොහෝ විට අසාර්ථක වන අතර, දරුවාගේ ජානමය අසාමාන්යතා ඇති විය හැක.
- මවගේ වයස අවුරුදු 35 ඉක්මවයි.
ජීවිත කාලය පුරාම බිත්තර විවිධ හානිකර සාධකවලට නිරාවරණය වේ. ඔවුන් ජානමය ද්රව්ය වලට සෘණාත්මකව බලපාන අතර වර්ණදේහ බෙදීමේ ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් කළ හැකිය. එබැවින්, වසර 35 කට පසුව ගැබිනි මවටඋපතට පෙර දරුවාගේ ජානමය ව්යාධිවේදය තීරණය කිරීම සඳහා වෛද්ය ජානමය උපදේශනයකට ලක් කිරීම අවශ්ය වේ. වැඩිහිටි කාන්තාව, ඇගේ දරුවන්ගේ සෞඛ්යයට වැඩි අවදානමක් ඇත. මේ අනුව, වසර 45 කට පසු, ගැබ්ගැනීම් වලින් 3% ක් අවසන් වන්නේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකුගේ උපතෙනි. - පියාගේ වයස අවුරුදු 45 ඉක්මවයි.
පිරිමින් වයසට යන විට, ශුක්‍රාණු සෑදීමේ ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් වන අතර ජානමය ද්‍රව්‍යවල අසාමාන්යතා ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ. මෙම වයසේදී මිනිසෙකු පියෙකු වීමට තීරණය කරන්නේ නම්, පළමුව ශුක්‍රාණු වල ගුණාත්මකභාවය තීරණය කිරීම සඳහා විශ්ලේෂණයක් කිරීම සහ විටමින් ප්රතිකාර පා course මාලාවක් හැදෑරීම සුදුසුය: විටමින් E සහ ඛනිජ ලවණ ලබා ගැනීමෙන් දින 30 ක්. - දරුවා ප්‍රසූත කරන අවස්ථාවේ මවගේ ආච්චිගේ වයස.
ආච්චි ගැබිනියක් වූ විට වයසින් මුහුකුරා ගිය ඇගේ මිණිබිරියන්ට ඇති අවදානම වැඩි වේ. කාරණය නම් සියලුම මවගේ බිත්තර සෑදී ඇත්තේ අභ්යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනයේදී ය. කාන්තාවක් ඉපදීමට පෙර පවා, ඇය දැනටමත් ජීවිත කාලය පුරාම බිත්තර සැපයුමක් ඇත. එමනිසා, ආච්චිගේ වයස අවුරුදු 35 ඉක්මවන්නේ නම්, රෝගී දරුවාගේ මවට වැරදි වර්ණදේහ කට්ටලයක් සහිත බිත්තරයක් ඇතිවීමේ ඉහළ අවදානමක් ඇත. - 21 වන වර්ණදේහයේ මාරුවීමේ වාහකයන් වන්නේ දෙමාපියන්ය.
මෙම යෙදුමෙන් අදහස් කරන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ 21 වන වර්ණදේහයේ කොටසක් වෙනත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ කර ඇති බවයි, බොහෝ විට 14 වන වර්ණදේහයට. මෙම ලක්ෂණය බාහිරව කිසිදු ආකාරයකින් නොපෙන්වන අතර පුද්ගලයා ඒ ගැන නොදනී. නමුත් එවැනි දෙමව්පියන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. මෙම සංසිද්ධිය හැඳින්වෙන්නේ " පවුලේ සින්ඩ්‍රෝමයපහළ." රෝගයේ සියලුම අවස්ථා අතර එහි කොටස 2% නොඉක්මවයි. නමුත් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු සිටින සියලුම තරුණ ජෝඩු මාරුවීම් තිබේද යන්න පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මෙය පසුකාලීන ගැබ්ගැනීම් වලදී ජානමය ආබාධ ඇතිවීමේ අවදානම තීරණය කිරීමට උපකාරී වේ.
ගර්භණී සමයේදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ
ගර්භණී සමයේදී ජානමය අසාමාන්යතා සඳහා පරීක්ෂා කිරීම
ප්‍රසව පරීක්ෂාවභ්රෑණයෙහි දළ ආබාධ සහ ජානමය ව්යාධිවේදයන් හඳුනා ගැනීම ඉලක්ක කරගත් අධ්යයන මාලාවකි. එය ලියාපදිංචි ගර්භනී කාන්තාවන් මත සිදු කරනු ලැබේ පූර්ව ප්‍රසව සායනය. පර්යේෂණ මගින් අපට වඩාත් සුලභ ජානමය ව්යාධි හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි: ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, ස්නායු නල දෝෂ.පළමුව, අපි බලමු ආක්රමණශීලී නොවන විභාග ක්රම.ගර්භණී සමයේදී දරුවා පිහිටා ඇති ඇම්නියොටික් මල්ලේ අඛණ්ඩතාව කඩාකප්පල් කිරීම ඔවුන්ට අවශ්ය නොවේ.
අල්ට්රා සවුන්ඩ්
නියමිත කාලසීමාවන්: පළමු ත්‍රෛමාසිකය, ප්රශස්ත ලෙස ගැබ්ගැනීමේ 11 සිට 13 වන සතිය දක්වා. ගර්භණී සති 24 සහ 34 තුළ නැවත නැවත අල්ට්රා සවුන්ඩ් සිදු කරනු ලැබේ. නමුත් මෙම අධ්‍යයනයන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම සඳහා අඩු තොරතුරු ලෙස සැලකේ.ඇඟවීම්: සියලුම ගර්භනී කාන්තාවන්.
ප්රතිවිරෝධතා:පියෝඩර්මා ( purulent තුවාලයසම).
ප්රතිඵල අර්ථ නිරූපණය.විය හැකි ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පෙන්නුම් කරන්නේ:
- නොදියුණු නාසික අස්ථි. ඒවාට වඩා කෙටි වේ නිරෝගී දරුවන්හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොපැමිණේ.
- භ්රෑණ නූචල් අවකාශයේ පළල 3 mm ඉක්මවයි(සාමාන්යයෙන් 2 mm දක්වා). ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, භ්රෑණ බෙල්ලේ බෙල්ලේ අස්ථි සහ සම මතුපිට අතර අවකාශය වැඩි වන අතර එහිදී තරලය එකතු වේ.
- humerus සහ femur කෙටි වේ;
- මොළයේ choroid plexus හි ඇති ගෙඩි;ශිරා නාල වල රුධිරයේ චලනය බාධා ඇති වේ.
- ලිංගේන්ද්රයන්ගේ ඉලියැක් අස්ථි කෙටි වන අතර, ඒවා අතර කෝණය වැඩි වේ.
- Coccyx-parietal ප්රමාණය(කලලරූපයේ ඔටුන්න සිට කොක්සික්ස් දක්වා දුර) පළමු අල්ට්රා සවුන්ඩ් 45.85 mm ට වඩා අඩුය.
- හෘද දෝෂ -හෘද පේශිවල වර්ධනයේ අසාමාන්යතා.
- වැඩි විය මුත්රාශය;
- වේගවත් කලල හෘද ස්පන්දන වේගය (tachycardia);
- එක් පෙකණි ධමනි නොමැති වීම.
රුධිර රසායන විද්යාව
පළමු හා දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ දී ජෛව රසායනික පරීක්ෂණ සඳහා මවගෙන් රුධිරය ගනු ලැබේ. එය නිර්වචනය කරයි:- මානව කොරියොනික් ගොනඩොට්රොපින් (hCG)ගර්භනී කාන්තාවකගේ ශරීරයේ වැදෑමහ මගින් ස්රාවය වන හෝමෝනයකි.
- ගැබ්ගැනීම් ආශ්රිත ප්රෝටීන් A (PAPP-A). මෙම ප්‍රෝටීනය ගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී වැදෑමහ මගින් නිෂ්පාදනය කරනු ලබන්නේ කලලයට මාතෘ ප්‍රතිශක්තිකරණයේ ප්‍රහාරය මර්දනය කිරීම සඳහාය.
- නිදහස් estriol- ගැහැණු ස්ටෙරොයිඩ් හෝමෝනය, භ්රෑණ අධිවෘක්ක ග්රන්ථි මගින් ස්රාවය කරන පූර්වගාමී හෝමෝනයකින් වැදෑමහ තුළ නිපදවනු ලැබේ.
- ඇල්ෆා fetoprotein (AFP)- අක්මාව තුළ නිපදවන ප්රෝටීනයක් සහ ජීරණ පද්ධතියමාතෘ ප්රතිශක්තිකරණයෙන් ආරක්ෂා කිරීම සඳහා කලලරූපය.
නියමිත කාලසීමාවන්:
- ගර්භනී සති 10 සිට 13 දක්වා පළමු ත්‍රෛමාසිකය. hCG සහ PAPP-A සඳහා රුධිර සෙරුමය පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මෙය ඊනියා ය ද්විත්ව පරීක්ෂණය. එය දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ රුධිර පරීක්ෂාවට වඩා නිවැරදි යැයි සැලකේ. එහි විශ්වසනීයත්වය 85% කි.
- ගර්භනී සති 16 සිට 18 දක්වා දෙවන ත්‍රෛමාසිකය. hCG, AFP සහ නිදහස් estriol මට්ටම තීරණය වේ. මෙම අධ්යයනය හැඳින්වූයේ ත්රිත්ව පරීක්ෂණය. විශ්වාසය 65%.
- මවගේ වයස අවුරුදු 30 ට වැඩි;
- පවුලට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් සිටී;
- ජානමය රෝග ඇති සමීප ඥාතීන් ඇත;
- ගර්භණී සමයේදී බරපතල රෝගාබාධ;
- පෙර ගැබ්ගැනීම් (2 හෝ ඊට වැඩි) ගබ්සා කිරීම් වලින් අවසන් විය.
ප්රතිඵල අර්ථ නිරූපණය.
පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ ද්විත්ව පරීක්ෂණ ප්රතිඵල:
- hCGසම්මතයේ සැලකිය යුතු අතිරික්තයක් (288,000 mU/ml ට වැඩි) ජානමය ව්යාධි විද්යාව, බහු ගර්භනීභාවය හෝ වැරදි ගර්භණී වයස පෙන්නුම් කරයි.
- RARR-A 0.6 MoM ට වඩා අඩු වීම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ගබ්සා වීමේ තර්ජනයක් හෝ වර්ධනය නොවන ගැබ් ගැනීමක් පෙන්නුම් කරයි.
- hCG MoM 2 ට වඩා වැඩි වීම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ අවදානමක් පෙන්නුම් කරයි;
- AFP 0.5 MoM ට අඩුවෙන් දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හෝ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බව පෙන්නුම් කරයි.
- නිදහස් estriol 0.5 MoM ට වඩා අඩුවෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ කලලරූපී අධිවෘක්ක ග්රන්ථි ප්රමාණවත් ලෙස ක්රියා නොකරන බවයි, එය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ සිදු වේ.
අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල මත පදනම්ව, "අවදානම් කණ්ඩායමක්" පිහිටුවා ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු සිටිය හැකි කාන්තාවන් එයට ඇතුළත් ය. එවැනි රෝගීන් වඩාත් නිවැරදිව යොමු කරනු ලැබේ ආක්රමණශීලී අධ්යයනඇම්නියොටික් මල්ලේ සිදුරු සමඟ සම්බන්ධ වේ. මේවාට amniocentesis, cordocentesis සහ chorionic villus biopsy ඇතුළත් වේ. වයස අවුරුදු 35 ට පෙර ගැබ් ගන්නා කාන්තාවන් සඳහා, අධ්යයනය සඳහා ගෙවනු ලබන්නේ සෞඛ්ය අමාත්යාංශය විසිනි, යොමු කිරීම ජාන විද්යාඥයෙකු විසින් ලබා දී ඇත.
Amniocentesis
මෙය පර්යේෂණ සඳහා ඇම්නියොටික් තරලය (ඇම්නියොටික් තරලය) එකතු කිරීම සඳහා වූ ක්රියා පටිපාටියකි. අල්ට්රා සවුන්ඩ් පාලනය යටතේ, විශේෂ ඉඳිකටුවක් උදරය හෝ යෝනි මාර්ගය හරහා සිදුරු කිරීමට සහ දියර 10-15 ml ඇද ගැනීමට භාවිතා කරයි. මෙම ක්රියා පටිපාටිය සියලුම ආක්රමණශීලී විභාගවලින් ආරක්ෂිතම ලෙස සැලකේ. නියමිත කාලසීමාවන්:
- 8 සිට 14 වන සතිය දක්වා;
- ගැබ්ගැනීමේ 15 වන සතියෙන් පසුව.
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් ප්රතිඵල මගින් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සම්භාවිතාව පෙන්නුම් කරයි;
- ජෛව රසායනික පිරික්සීමේ ප්රතිඵල වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය පෙන්නුම් කරයි;
- දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුට වර්ණදේහ රෝගයක් ඇත;
- ලේ ඥාතීන් අතර විවාහය;
- මවගේ වයස අවුරුදු 35 ඉක්මවන අතර පියාගේ වයස අවුරුදු 40 ඉක්මවයි.
- මවගේ උග්ර හෝ නිදන්ගත රෝග;
- වැදෑමහ ඉදිරිපස උදර බිත්තියේ පිහිටා ඇත;
- කාන්තාවට ගර්භාෂ විකෘතිතා ඇත.
භ්රෑණ සෛල ඇම්නියොටික් තරලයේ දක්නට ලැබේ. ඒවායේ සියලුම වර්ණදේහ අඩංගු වේ. ජාන විශ්ලේෂණයකින් 21 වැනි වර්ණදේහ තුනක් අනාවරණය වුවහොත්, දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වීමේ සම්භාවිතාව 99% කි. පරීක්ෂණ ප්රතිඵල දින 3-4 කින් සූදානම් වනු ඇත. නමුත් සෛල වර්ධනය වීමට වැඩි කාලයක් අවශ්ය නම්, එවිට ඔබට සති 2-3 ක් බලා සිටීමට සිදු වනු ඇත.
amniocentesis ඇති විය හැකි සංකූලතා
- ගබ්සා වීමේ අවදානම 1% කි.
- ආසාදන අවදානම ඇම්නියොටික් තරල ක්ෂුද්ර ජීවීන් විසින් 1% කි.
- සති 36 කට පසු, ශ්රමය ආරම්භ විය හැක. පසුකාලීන අවස්ථා වලදී, ගර්භාෂයේ හෝ ආතතියේ ඕනෑම උත්තේජනයක් ඇති විය හැක නොමේරූ උපත.
කෝඩෝසෙන්ටෙසිස්
Cordocentesis -පර්යේෂණ ක්රියා පටිපාටිය ලණු ලේ. උදර බිත්තියේ හෝ ගැබ් ගෙලෙහි සිදුරක් සෑදීමට තුනී ඉඳිකටුවක් භාවිතා කරයි. අල්ට්රා සවුන්ඩ් මාර්ගෝපදේශය යටතේ, පෙකණි වැලේ බඳුනට ඉඳිකටුවක් ඇතුල් කර පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රුධිරය මිලි ලීටර් 5 ක් ගනු ලැබේ.නියමිත කාලසීමාවන්: ක්රියා පටිපාටිය ගැබ්ගැනීමේ 18 වන සතියේ සිට සිදු කෙරේ. මෙයට පෙර, පෙකණි වැල රුධිර සාම්පල ගැනීමට නොහැකි තරම් සිහින් ය. ප්රශස්ත කාලය සති 22-24 කි.
ඇඟවීම්:
- දෙමව්පියන්ගේ හෝ ඔවුන්ගේ ලේ ඥාතීන්ගේ ජානමය රෝග;
- වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය සහිත පවුලක දරුවෙකු සිටී;
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ ජෛව රසායනික පිරික්සීමේ ප්රතිඵල මත පදනම්ව, ජානමය ව්යාධිවේදයක් හඳුනාගෙන ඇත;
- මවගේ වයස අවුරුදු 35 ඉක්මවයි.
ප්රතිවිරෝධතා:
- මාතෘ බෝවෙන රෝග;
- ගබ්සා වීමේ තර්ජනය;
- ගර්භාෂයේ ගර්භාෂ බිත්තියේ සංයුක්ත කිරීම්;
- මවගේ රුධිර වහනය ආබාධ;
- යෝනි මාර්ගයෙන් ලේ වැකි පිටවීම.
පෙකණි වැල රුධිරයේ කලලරූපයේ වර්ණදේහ කට්ටලය රැගෙන යන සෛල අඩංගු වේ. වර්ණදේහ තුනක් තිබීම 21 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පෙන්නුම් කරයි. අධ්යයනයේ විශ්වසනීයත්වය 98-99% කි.
cordocentesis ඇති විය හැකි සංකූලතාසංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම 5% ට වඩා අඩුය.
- මන්දගාමී භ්රෑණ හෘද ස්පන්දන වේගය
- සිදුරු කරන ස්ථානයෙන් ලේ ගැලීම;
- පෙකණි වැල මත hematomas;
- තුන්වන කාර්තුවේ නොමේරූ උපත;
- ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලීන්ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීමට හේතු විය හැක.
Chorionic villu biopsy
වැඩිදුර පරීක්ෂණය සඳහා වැදෑමහ මත කුඩා ඇඟිලි වැනි ප්රක්ෂේපණ වලින් පටක සාම්පලයක් ඉවත් කිරීම සඳහා ක්රියා පටිපාටියක්. උදර බිත්තියේ සිදුරක් සාදා ඇති අතර අධ්යයනය සඳහා බයොප්සි ඉඳිකටුවක් සමඟ සාම්පලයක් ගනු ලැබේ. ගැබ්ගෙල හරහා බයොප්සි කිරීමට වෛද්යවරයා තීරණය කරන්නේ නම්, සිහින් නම්යශීලී පරීක්ෂණයක් භාවිතා කරනු ලැබේ. අධ්යයනයේ ප්රතිඵල දින 7-10 කින් සූදානම් වනු ඇත. ගැඹුරු විශ්ලේෂණයක් සති 2-4 ක් අවශ්ය වේ.නියමිත කාලසීමාවන්: ගැබ්ගැනීමේ ආරම්භයේ සිට සති 9.5-12.
ඇඟවීම්:
- ගර්භනී කාන්තාවගේ වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි ය;
- දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු හෝ දෙදෙනාම ජානමය හෝ වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය ඇත;
- කලින් ගැබ්ගැනීම් වලදී හඳුනාගෙන ඇත වර්ණදේහ රෝගකලලරූපය තුළ;
- පරීක්ෂණ ප්රතිඵල අනුව, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වර්ධනය වීමේ ඉහළ අවදානමක් ඇත.
- උග්ර වේදිකාවේ උග්ර බෝවෙන රෝග හෝ නිදන්ගත රෝග;
- යෝනි මාර්ගයෙන් ලේ ගැලීම;
- ගැබ්ගෙල දුර්වලතාවය;
- ගබ්සා වීමේ තර්ජනය;
- ඇලවුම් ක්රියාවලියකුඩා ශ්රෝණිය තුළ.
chorion වලින් ලබාගත් සෛල කලලයට සමාන වර්ණදේහ අඩංගු වේ. රසායනාගාර සහායක වර්ණදේහ අධ්යයනය කරයි: ඒවායේ අංකය සහ ව්යුහය. 21 වන යුගලයේ වර්ණදේහ තුනක් අනාවරණය වුවහොත්, කලලරූපයෙහි ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 99% ට ආසන්න වේ.
chorionic villus නියැදීමේ ඇති විය හැකි සංකූලතා
- උදර බිත්තිය හරහා සිදුරු සහිත ගැබ් ගැනීමක් ස්වයංසිද්ධව අවසන් කිරීම, අවදානම 2%, ගැබ්ගෙල හරහා 14% දක්වා;
- නියැදිය ගත් ස්ථානයේ වේදනාව;
- කලලරූපයේ පටලවල දැවිල්ල - chorioamnionitis;
- නියැදීම් අඩවියේ hematoma.
අලුත උපන් බිළිඳකු තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් 90% කට ආවේණික බාහිර ලක්ෂණ ඇත. එවැනි දරුවන් එකිනෙකාට සමාන ය, නමුත් ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන්ට කිසිසේත්ම සමානකමක් නැත. පෙනුමේ ලක්ෂණ අතිරේක වර්ණදේහයේ ආවේනික වේ.
ව්යාධිවේදය සහිත අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් 10% ක් තුළ, මෙම සංඥා මෘදු විය හැක. ඒ අතරම, නිරෝගී දරුවන් තුළ එවැනි පෙනුමේ ලක්ෂණ තිබිය හැකිය. එබැවින්, එකක් හෝ කිහිපයක් මත පදනම්ව ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය කළ නොහැකිය ලැයිස්තුගත රෝග ලක්ෂණ. වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය පවතින බව තහවුරු කළ හැක්කේ ජාන විශ්ලේෂණයෙන් පසුව පමණි. ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ කැපී පෙනෙන බාහිර ලක්ෂණ රඳවා තබා ගනී. නමුත් වයස සමඟ, වෙනත් රෝග ලක්ෂණ පෙනෙන්නට හෝ පෙනෙන්නට තිබේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකු වර්ධනය වන්නේ කෙසේද?
දශක කිහිපයකට පෙර, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් දෙමාපියන්ට බරක් සහ සමාජයට බරක් බව විශ්වාස කෙරිණි. ඔවුන් විශේෂ බෝඩිං පාසල්වල හුදකලා වූ අතර, දරුවන්ගේ සංවර්ධනය ප්රායෝගිකව නතර විය. අද ඒ තත්ත්වය වෙනස් වෙන්න පටන් අරන්. විශේෂ අධ්\u200dයාපන වැඩසටහන් භාවිතා කරමින් පළමු මාසවල සිට දරුවාගේ සංවර්ධනයට දෙමාපියන් සම්බන්ධ වන්නේ නම්, මෙය ඉඩ දෙයි කුඩා මිනිසාපූර්ණ පුද්ගලයෙකු බවට පත් වන්න: ස්වාධීනව ජීවත් වන්න, වෘත්තියක් ලබා ගන්න, පවුලක් ආරම්භ කරන්න. රාජ්ය සහ පොදු සංවිධාන එවැනි පවුල් සඳහා පුළුල් ආධාර සපයයි:
- දේශීය ළමා රෝග විශේෂඥයා.මාතෘ රෝහලෙන් පිටවීමෙන් පසු ඔබේ දරුවාගේ සෞඛ්යය සඳහා මෙම පුද්ගලයා වගකිව යුතුය. ඔබේ දරුවා රැකබලා ගන්නේ කෙසේදැයි වෛද්යවරයා ඔබට පවසන අතර පරීක්ෂණය සඳහා යොමු කිරීමක් ලබා දෙනු ඇත. ඔබේ වෛද්යවරුන් හමුවී පරීක්ෂා කර බැලීමට වග බලා ගන්න අවශ්ය පරීක්ෂණ. මෙය අනුකූල ව්යාධි ඉක්මනින් හඳුනා ගැනීමට සහ කාලෝචිත ආකාරයකින් ප්රතිකාර ආරම්භ කිරීමට උපකාරී වේ. සියල්ලට පසු විවිධ රෝගමානසික අවපාතය උග්ර කළ හැකිය භෞතික සංවර්ධනය.
- ස්නායු විශේෂඥයා.මෙම විශේෂඥයා ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනය නිරීක්ෂණය කරන අතර දරුවාට උපකාර කරන්නේ කෙසේදැයි ඔබට පවසනු ඇත. නිසි සංවර්ධනය උත්තේජනය කිරීම සඳහා ඔහු ඖෂධ, සම්බාහන, භෞත චිකිත්සාව සහ භෞත චිකිත්සක ක්රම නිර්දේශ කරනු ඇත.
- Oculistඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ගෙන් 60% ක් තුළ ඇති වන පෙනීමේ ගැටළු ඉක්මනින් හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ. කුඩා අවධියේදී, ඒවා තනිවම තීරණය කළ නොහැක, එබැවින් මෙම විශේෂ ist යාගේ සංචාරය අතපසු නොකරන්න.
- ENTදරුවාගේ ශ්රවණය පරීක්ෂා කරයි. මෙම ආබාධ කථන සහ උච්චාරණ ගැටළු වඩාත් නරක අතට හැරිය හැක. ශ්‍රවණාබාධවල පළමු ලකුණ වන්නේ දරුවා තියුණු ඝෝෂාකාරී ශබ්දයකින් නොසැලී සිටීමයි. වෛද්යවරයා ශ්‍රව්‍යමිතික පරීක්ෂණයක් පවත්වා ඔබේ ශ්‍රවණාබාධ ඇතිදැයි තීරණය කරයි. ඇඩිනොයිඩ් ඉවත් කිරීම අවශ්ය විය හැකිය. මෙම මෙහෙයුම එය පහසු කරයි නාසික හුස්ම ගැනීමකට වහගෙන ඉන්න.
- අන්තරාසර්ග විද්යාඥයාඅන්තරාසර්ග ග්‍රන්ථිවල, විශේෂයෙන් තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ බාධා හෙළි කරයි. ඔබේ දරුවා හොඳ වීමට පටන් ගනී නම්, උදාසීනත්වය, නිදිබර ගතිය වැඩි වීම, පාද සහ අත්ල සීතල වේ, උෂ්ණත්වය 36.5 ට අඩු නම්, මලබද්ධය නිතර සිදු වේ නම් ඔහු අමතන්න.
- කථන චිකිත්සක.කථන චිකිත්සකයෙකු සමඟ පන්ති උච්චාරණය සහ කථනය සමඟ ගැටළු අවම කර ගැනීමට උපකාරී වේ.
- මනෝවිද්යාඥයා. තත්වය පිළිගැනීමට සහ තම දරුවාට ආදරය කිරීමට දෙමාපියන්ට උපකාර කරයි. අනාගතයේ දී, මනෝවිද්යාඥයකු සමඟ සතිපතා සැසිවාර දරුවා නිසි ලෙස සංවර්ධනය කිරීමට සහ ඔහුගේ කුසලතා වැඩි දියුණු කිරීමට උපකාරී වනු ඇත. ඔබේ දරුවාට වඩාත් ඵලදායී හා සුදුසු ක්රම සහ වැඩසටහන් මොනවාදැයි විශේෂඥයා ඔබට පවසනු ඇත.
- පුනරුත්ථාපන මධ්යස්ථානයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සඳහා, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සංගමය. පොදු සංවිධාන පවුල් සඳහා විස්තීර්ණ ආධාර සපයයි: අධ්‍යාපනික, මනෝවිද්‍යාත්මක, වෛද්ය, සහ සමාජ සහ නීතිමය ගැටළු විසඳීමට උපකාරී වේ. වයස අවුරුදු එකකට අඩු ළමුන් සඳහා, විශේෂඥයින් විසින් නිවෙස් බැලීම් සපයනු ලැබේ. එවිට ඔබට සහ ඔබේ දරුවාට කණ්ඩායම් පන්තිවලට සහ තනි පුද්ගල උපදේශනවලට සහභාගි වීමට හැකි වනු ඇත. අනාගතයේදී, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත වැඩිහිටියන්ට සමාජයට අනුවර්තනය වීමට සංගම් උපකාර කරයි.
- මුල් අධ්‍යාපනික ආධාර වැඩසටහන "පුංචි පියවර", නිර්දේශ කරනු ලැබේ රුසියානු අමාත්යාංශයඅධ්යාපන. ඕස්ට්‍රේලියානු කතුවරුන් වන පීටර්සි එම් සහ ට්‍රයිලර් ආර් එය විශේෂයෙන් සංවර්ධනය කිරීමේ ආබාධ සහිත දරුවන් සඳහා නිර්මාණය කර ඇත. මෙම වැඩසටහන මඟින් පියවරෙන් පියවර සහ සංවර්ධනයේ සියලු අංශවලට අදාළ අභ්යාස විස්තර කරයි.
- මොන්ටිසෝරි පද්ධතියසංවර්ධනයේ ප්රමාදයන් සහිත දරුවන්ගේ සංවර්ධනය සඳහා පද්ධතිය විශිෂ්ට ප්රතිඵල ලබා දෙයි මුල් සංවර්ධනයදරුවා, මාරියා මොන්ටිසෝරි විසින් වර්ධනය කරන ලදී. තනි පුද්ගල ප්රවේශයකට ස්තූතිවන්ත වන අතර, සමහර අවස්ථාවලදී, සාමාන්ය සංවර්ධනය සමඟ ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන් පවා අභිබවා යාමට දරුවන්ට ඉඩ සලසයි.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ ශක්තීන්
- හොඳ දෘශ්‍ය සංජානනය සහ විස්තර සඳහා අවධානය.පළමු දින සිට, ඔබේ ළමා කාඩ්පත් වස්තු සහ අංක සමඟ පෙන්වා ඒවා නම් කරන්න. මේ අනුව, දිනකට නව සංකල්ප 2-3 ක් ඉගෙන ගන්න. අනාගතයේදී, ඉගෙනීම ද දෘශ්‍ය ආධාරක, සංඥා සහ අභිනයන් මත පදනම් වේ.
- ඔවුන් ඉතා ඉක්මනින් කියවීමට ඉගෙන ගනී. ඔවුන්ට පෙළ ඉගෙන ගෙන එය භාවිතා කළ හැකිය.
- වැඩිහිටියන්ගේ සහ සම වයසේ මිතුරන්ගේ ආදර්ශයෙන් ඉගෙන ගැනීමට ඇති හැකියාව, නිරීක්ෂණ මත පදනම්ව;
- කලාත්මක දක්ෂතා. ළමයින් නටන්න, ගායනා කරන්න, කවි ලියන්න, වේදිකාවේ රඟපාන්න කැමතියි. එබැවින්, කලා චිකිත්සාව සංවර්ධනය සඳහා බහුලව භාවිතා වේ: ඇඳීම, ලී පින්තාරු කිරීම, ආකෘති නිර්මාණය.
- ක්රීඩා ජයග්රහණ. සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ක්‍රීඩක ක්‍රීඩිකාවන් විශේෂයේදී විශිෂ්ට ප්රතිඵල පෙන්වයි ඔලිම්පික් ක්රීඩා. ඔවුන් පහත සඳහන් ක්රීඩා වල සාර්ථක වේ: පිහිනුම්, ජිම්නාස්ටික්, ධාවනය.
- සංවේදනය- වෙනත් පුද්ගලයින්ගේ හැඟීම් තේරුම් ගැනීම, චිත්තවේගීය සහය ලබා දීමට ඇති කැමැත්ත. ළමයින් ඔවුන් වටා සිටින අයගේ මනෝභාවය සහ හැඟීම් මනාව ග්‍රහණය කර ගන්නා අතර සියුම් ලෙස අසත්‍යය දැනේ.
- හොඳ පරිගණක කුසලතා. පරිගණක කුසලතා අනාගත වෘත්තියක පදනම බවට පත්විය හැකිය.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකුගේ භෞතික සංවර්ධනයේ ලක්ෂණ
පළමු වසර යනු ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකුගේ ජීවිතයේ වැදගත්ම කාල පරිච්ඡේදයයි. දෙමව්පියන් දරුවා පෝෂණය කිරීම සහ ඇඳුම් ඇඳීම පමණක් නම්, පසුව සංවර්ධනය හා සන්නිවේදනය කල් දැමුවහොත්, එම මොහොත මග හැරෙනු ඇත. මෙම අවස්ථාවේ දී, කථනය, හැඟීම් සහ ශාරීරික හැකියාවන් වර්ධනය කිරීම වඩා දුෂ්කර වනු ඇත.ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ, ප්රමාදය ජීවිතයේ පසුකාලීන අවධීන්ට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වේ. සංවර්ධනය ප්රමාද වන්නේ මාස 2-5 කින් පමණි. ඊට අමතරව, සියලුම කාර්යයන් එකිනෙකා මත රඳා පවතී. උදාහරණයක් ලෙස: ඔබ ඔබේ දරුවාට වාඩි වීමට ඉගැන්නුවා. මෙය වෙනත් කුසලතා වලට මග පාදයි - දරුවා වාඩි වී සිටියදී සෙල්ලම් බඩු හසුරුවයි, එය මෝටර් කුසලතා වර්ධනය කරයි ( මෝටර් ක්රියාකාරකම්) සහ සිතීම.
සම්බාහනය සහ ජිම්නාස්ටික්මාංශ පේශි ශක්තිමත් කිරීමට සහ ඔවුන්ගේ ස්වරය වැඩි කිරීමට හොඳම ක්රමය. සති 2 ට වැඩි සහ බර කිලෝග්‍රෑම් 2 ට වැඩි දරුවන්ට සම්බාහනය කරනු ලැබේ. සෑම මාස එකහමාරකට මසාජ් පාඨමාලා හැදෑරීමට අවශ්ය වේ. සම්බාහන චිකිත්සකයින් නිරන්තරයෙන් සම්බන්ධ කර ගැනීම අවශ්ය නොවේ. සම්බාහනය ඔබම කළ හැකිය. මෙම අවස්ථාවේ දී, මාතෘ සම්බාහනය වෘත්තීය සම්බාහනය තරම් ඵලදායී වේ.
සම්බාහන තාක්ෂණය
- චලනයන් සැහැල්ලු, ආඝාත විය යුතුය. අධික පීඩනය ඔබේ දරුවාගේ දැනටමත් සියුම් මාංශ පේශි දුර්වල කළ හැකිය.
- ඔබේ අත දරුවාගේ ශරීරය මත ලිස්සා යා යුතුය. ඔහුගේ සම දිගු කිරීම හෝ චලනය නොකළ යුතුය.
- ඔබේ අත් සහ නළල කෙරෙහි විශේෂ අවධානයක් යොමු කරන්න. කථනය සඳහා වගකිව යුතු reflex කලාප මෙන්න.
- මුහුණේ සම්බාහනය මුහුණේ ඉරියව් පොහොසත් කිරීමට සහ ශබ්ද උච්චාරණය වැඩි දියුණු කිරීමට උපකාරී වේ. නාසයේ පිටුපස සිට කන් දක්වා, නිකට සිට පන්සල් දක්වා ඔබේ ඇඟිලි තුඩුවලින් පහර දෙන්න. රවුම් චලිතයකින් ඔබේ මුඛය වටා ඇති මාංශ පේශි සම්බාහනය කරන්න.
- අවසාන අදියර වන්නේ ඔබේ ඇඟිලි තුඩුවලින් ඔබේ නළල සහ කම්මුල් සැහැල්ලුවෙන් ස්පර්ශ කිරීමයි. ඔබ පෝෂණය කිරීමට මිනිත්තු 15 කට පෙර මෙම සම්බාහනය කරන්නේ නම්, එය දරුවාට උරා බීමට පහසු වනු ඇත.
සම්බාහනය සහ ජිම්නාස්ටික් රුධිර ප්රවාහය වේගවත් කරන අතර හදවතේ බර වැඩි කරන බව මතක තබා ගන්න. එමනිසා, දරුවෙකුගේ හෘදයාබාධයක් හඳුනාගෙන තිබේ නම්, මුලින්ම හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකුගෙන් අවසර ලබා ගැනීම අවශ්ය වේ.
පළමු සිනහව, තවමත් දුර්වල සහ විස්තර කළ නොහැකි, මාස 1.5-4 තුළ දිස්වනු ඇත. එය ඇමතීමට, දරුවාගේ දෑස් දෙස බලා ඔහු දෙස සිනාසෙන්න. දරුවා ආපසු සිනාසෙන්නේ නම්, ඔහුට ප්රශංසා කර ඔහුට ආදරය කරන්න. එවැනි විපාකයක් අත්පත් කරගත් කුසලතාව ශක්තිමත් කරනු ඇත.
පුනර්ජීවන සංකීර්ණය.දරුවා ඔබ වෙත ළඟා වීමට සහ මාස 6 දී ඇවිදීමට පටන් ගනී. මේ මොහොත වන තුරු, බොහෝ මව්වරුන් සිතන්නේ දරුවා ඔවුන්ව හඳුනා නොගෙන හෝ ඔවුන්ට ආදරය නොකරන බවයි. මේක වැරදියි. දරුවාට මාස හයක් වන තුරු මාංශ පේශි දුර්වලතාවය හේතුවෙන් ඔහුට ඔහුගේ සෙනෙහස ප්රකාශ කළ නොහැක. ඔබේ දරුවා අන් කිසිවෙකු මෙන් ඔබට ආදරය කරන බව මතක තබා ගන්න, ඔහුට ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා මුළු පවුලම ආදරය හා සැලකිල්ල අවශ්ය වේ.
වාඩි වීමේ හැකියාව.දරුවා හැකි ඉක්මනින් වාඩි වීමට ඉගෙන ගැනීම වැදගත්ය. දරුවා ස්වාධීනව පිටුපස සිට බඩට සහ පිටුපසට පෙරළෙන විට සහ ඔහුගේ හිස විශ්වාසයෙන් අල්ලාගෙන සිටින විට ඔහු මේ සඳහා සූදානම් බව ඔබට වැටහෙනු ඇත. දරුවා තනිවම වාඩි වී සිටින තෙක් බලා සිටීම අවශ්ය නොවේ. ව්‍යුහ විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ නිසා ඔහුට මෙය කිරීමට අපහසු වනු ඇත. ඇත්ත වශයෙන්ම, ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන්ගේ දෑත් ටිකක් දිගු හා ශක්තිමත් වන අතර, ඔවුන් ඒවා මත හේත්තු වී වාඩි වීමට භාවිතා කරයි.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු මාස 9-10 කින් වාඩි වීමට පටන් ගනී. නමුත් සෑම ළදරුවෙකුටම තමන්ගේම සංවර්ධන වේගයක් ඇති අතර සමහර දරුවන් වාඩි වී සිටින්නේ මාස 24-28 අතර පමණි. වාඩි වීමේ හැකියාව සෙල්ලම් බඩු හැසිරවීමට හැකි වන අතර එය චින්තනයේ ආරම්භක ස්වරූපය වර්ධනය කිරීම සඳහා ඉතා වැදගත් වේ. දරුවා වාඩි වීමට පටන් ගත් විට, රතිඤ්ඤා හෝ බෝතලයක් ස්වාධීනව තබා ගැනීමට හෝ හැන්දකින් ආහාර ගැනීමට කාලයයි. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, ඔබට ඔබේ දරුවා පුහුණු කළ හැකිය.
ස්වාධීන ව්යාපාරය.දරුවෙකු වයස අවුරුදු එකහමාරේදී බඩගා යාමට පටන් ගන්නා අතර දෙකේදී ඇවිදීමට පටන් ගනී. ආරම්භක අදියරේදී, ඔබේ දරුවාට ඔහුගේ කකුල් චලනය කිරීමට උපකාර කිරීමට ඔබට සිදු වනු ඇත, එවිට ඔහුගෙන් අවශ්ය වන්නේ කුමක්ද යන්න ඔහු තේරුම් ගනී. ඔහු තම කකුල් ඕනෑවට වඩා පළල් කරන්නේ නම්, ඔහුගේ ඉණ වටා ඉලාස්ටික් වෙළුම් පටියක් පැළඳීමට උත්සාහ කරන්න.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුට අනෙක් දරුවන්ට කළ හැකි සෑම දෙයක්ම පාහේ ඉගෙන ගත හැකිය: ජිම්නාස්ටික්, බෝල සෙල්ලම් කිරීම, බයිසිකල් පැදීම. නමුත් මෙය මාස කිහිපයකට පසුව සිදුවනු ඇත. නිවැරදිව චලනය කරන්නේ කෙසේද සහ කුමන චලනයන් කළ යුතුද යන්න පෙන්වන්න. ඔබේ දරුවාගේ සුළු සාර්ථකත්වය පවා සමරන්න. ඔබේ ප්‍රශංසාව සමඟ ත්‍යාගශීලී වීමට වග බලා ගන්න.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ පෞරුෂ වර්ධනය
අඩු ස්වයං-නියාමනය.ට්රයිසෝමි 21 සහිත ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් යන දෙදෙනාම ඔවුන්ගේ මනෝ භෞතික ක්රියාවලීන් නියාමනය කිරීම දුෂ්කර ය. ඔවුන් ගිල ගන්නා හැඟීම්, තෙහෙට්ටුව සහ ඔවුන් කිරීමට අකමැති දෙයක් කිරීමට බල කිරීම ඔවුන්ට අපහසුය. මෙය සිදුවන්නේ වචන සහ රූප භාවිතා කරමින් තමාටම බලපෑම් කිරීම මත ස්වයං-නියාමනය පදනම් වූ බැවිනි. ඒවගේම ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් තියෙන අයට මේ ගැන ගැටලු තියෙනවා. දෛනික චර්යාව අනුගමනය කිරීම තත්වය නිවැරදි කිරීමට උපකාරී වේ. සෑම දිනකම එකම වේලාවක ඔබේ දරුවා සමඟ පුහුණු වන්න. මෙය දරුවාට ආරක්ෂාව පිළිබඳ හැඟීමක් ලබා දෙන අතර විනය උගන්වයි. අභිප්රේරණය නොමැතිකම.එවැනි දරුවන්ට ඔවුන්ගේ ක්රියාවන්ගේ අවසාන ඉලක්කය සිතා ගැනීමට අපහසුය. ක්රියාකාරිත්වය දිරිමත් කළ යුත්තේ මෙම රූපයයි. එමනිසා, දරුවන් සරල එක්-පියවර ගැටළු විසඳීමට වඩා සාර්ථක වන අතර එයින් මහත් සතුටක් ලබයි. එමනිසා, ඔබේ දරුවා සමඟ වැඩ කරන විට, කාර්යය සරල පියවරවලට කඩා දමන්න. නිදසුනක් වශයෙන්, දරුවෙකුට එක් ඝනකයක් තවත් එකක් මත තැබිය හැකිය, නමුත් ඔබ වහාම නිවසක් තැනීමට ඔහුගෙන් ඉල්ලා සිටියහොත් ඔහුට එය කළ නොහැකි වනු ඇත.
ඔටිසම් ආබාධඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ගෙන් 20% ක් තුළ දක්නට ලැබේ. ඔවුන් සන්නිවේදනය කිරීම ප්රතික්ෂේප කිරීම සහ සමාන ක්‍රියාවන් නැවත නැවතත් කිරීම, ඒකාකාරී වීමට ඇති ආශාව සහ ආක්රමණශීලී ප්‍රහාර වලින් ප්රකාශ වේ. නිදසුනක් වශයෙන්, දරුවෙකුට පේළියකට කිහිප වතාවක් නිශ්චිත අනුපිළිවෙලකට සෙල්ලම් බඩු තැබිය හැකිය, ඉලක්ක රහිතව දෑත් සෙලවීම හෝ ඔහුගේ හිස සොලවන්න. ඔටිසම් රෝගයේ ලක්ෂණයක් වන්නේ ස්වයං-හානිකර ගැනීම, සපා කෑමයි. ඔබේ දරුවා තුළ මෙම ලක්ෂණ ඔබ දුටුවහොත් මනෝ වෛද්‍යවරයකු හමුවන්න.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකුගේ සංජානන ගෝලය
තොරතුරු වෙත අවධානය යොමුකරන්න.ළමයින් මුළු රූපයට වඩා කුඩා විස්තර කෙරෙහි වැඩි අවධානයක් යොමු කරයි. ප්රධාන ලක්ෂණය හඳුනා ගැනීමට ඔවුන්ට අපහසුය. හැඩය සහ වර්ණ වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට ළමයින් දක්ෂයි. පාඩම් කිහිපයකින් පසු ඔවුන්ට යම් නිර්ණායකයකට අනුව වස්තූන් වර්ග කළ හැකිය.ටීවි එක බලමින්දිනකට විනාඩි 15 කට වඩා ගත නොවිය යුතුය. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් නැරඹීමට කැමතියි. ඉක්මන් වෙනසක්පින්තූර හානිකර වේ මානසික සෞඛ්යසහ අත්පත් කරගත් ඕටිසම් ඇති විය හැක.
කියවීමඑය දරුවන්ට ඉතා පහසුවෙන් පැමිණේ. එය පුළුල් වේ ශබ්දකෝෂයසහ චින්තනය දියුණු කරයි. ලිවීමට ද එය අදාළ වේ. සමහර දරුවන් ප්‍රශ්නයකට වාචිකව පිළිතුරු දෙනවාට වඩා ලිඛිත පිළිතුරක් දීමට කැමැත්තක් දක්වයි.
කෙටි කාලීන ශ්රවණ මතකයඌන සංවර්ධිත. මිනිසුන්ට කථනය වටහා ගැනීම, උකහා ගැනීම සහ එයට ප්‍රතිචාර දැක්වීම අවශ්ය වේ. මතක ධාරිතාව කතා කිරීමේ වේගයට සෘජුව සමානුපාතික වේ. සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සෙමින් කතා කරන අතර එබැවින් මෙම මතකයේ පරිමාව ඉතා කුඩා වේ. මේ නිසා, ඔවුන්ට කථනය ප්‍රගුණ කිරීම වඩා දුෂ්කර වන අතර ඔවුන්ගේ වචන මාලාව දුප්පත් ය. එම හේතුව නිසාම, ඔවුන්ට උපදෙස් පිළිපැදීම, කියවන දේ තේරුම් ගැනීම සහ ඔවුන්ගේ හිසෙහි ගණන් කිරීම දුෂ්කර ය. කෙටි කාලීන ශ්රවණ මතකය පුහුණු කිරීමට හැකි වේ. මෙය සිදු කිරීම සඳහා, ඔබ දරුවාට ඇසූ වාක්‍ය ඛණ්ඩ නැවත නැවත පවසන ලෙස ඉල්ලා සිටිය යුතුය, ක්‍රමයෙන් වචන ගණන 5 දක්වා වැඩි කරන්න.
දෘශ්‍ය සහ අවකාශීය මතකයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ දුර්වල නොවේ. එබැවින්, පුහුණු කිරීමේදී, ඔවුන් මත රඳා සිටීම අවශ්ය වේ. නව වචන ඉගෙන ගන්නා විට, වස්තුවක් හෝ එහි රූපය සහිත කාඩ්පතක් පෙන්වන්න. ඔබ කාර්යබහුල වූ විට, ඔබ කරන දේ හඬ නඟන්න: "මම පාන් කපනවා," "මම මගේ මුහුණ සෝදනවා."
ගණිතය සමඟ ගැටළු.ප්රමාණවත් කෙටි කාලීන මතකය, අඩු සාන්ද්‍රණය සහ ද්රව්ය විශ්ලේෂණය කිරීමට ඇති නොහැකියාව සහ කාර්යයන් සම්පූර්ණ කිරීමේදී න්‍යායාත්මක දැනුම යෙදීමට ඇති නොහැකියාව දරුවන්ට බරපතල බාධාවක් බවට පත්වේ. මුඛය ගණනය කිරීම විශේෂයෙන් දුක් විඳිනවා. ගණන් කිරීමේ ද්රව්ය භාවිතා කිරීමට හෝ හුරුපුරුදු වස්තූන් ගණන් කිරීමට ඉදිරිපත් කිරීමෙන් ඔබට ඔබේ දරුවාට උපකාර කළ හැකිය: පැන්සල්, කැට.
ඉගෙනීමේ ක්රියාවලියේදී, ඔබේ ශක්තීන් මත රඳා සිටින්න: අනුකරණය සහ කඩිසරකම. ඔබේ දරුවාට නියැදියක් පෙන්වන්න. කළ යුතු දේ පැහැදිලි කරන්න, ඔහු හැකි තරම් කාර්යක්ෂමව කාර්යය සම්පූර්ණ කිරීමට උත්සාහ කරනු ඇත.
සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට ඔවුන්ගේම වේගයක් ඇත. ඔවුන් මස්තිෂ්ක බාහිකයේ ආවේගයන් අනෙක් අයට වඩා අඩුවෙන් අත්විඳිති. එමනිසා, ඔබේ දරුවා ඉක්මන් කරන්න එපා. ඔහුව විශ්වාස කර එම කාර්යය සම්පූර්ණ කිරීමට ඔහුට අවශ්ය කාලය ලබා දෙන්න.
කථන සංවර්ධනය
බොහෝ දේ සහ චිත්තවේගීයව කතා කරන්න.ඔබ ඔබේ දරුවා සමඟ වැඩි වැඩියෙන් කටයුතු කරන තරමට, ඔහු වඩා හොඳින් කතා කරන අතර ඔහුට වැඩි වචන මාලාවක් ලැබෙනු ඇත. පළමු දින සිට, ඔබේ දරුවා සමඟ ඉතා හැඟීම්බරව කතා කරන්න, නමුත් බබා එපා. ඔබේ කටහඬ උස් පහත් කරන්න, මෘදු හා ශබ්ද නඟා කතා කරන්න. මේ ආකාරයෙන් ඔබ කථනය, හැඟීම් සහ ශ්රවණය වර්ධනය කරයි. මුඛ සම්බාහනය.පිරිසිදු වෙළුම් පටියක් ඔබේ ඇඟිල්ල වටා ඔතා මෘදු, තාල, ඉදිරිපස සහ පිස දමන්න පිටුපස මතුපිටවිදුරුමස්, තොල්. මෙම ක්රියා පටිපාටිය දිනකට 2-3 වතාවක් නැවත නැවත කරන්න. මෙම සම්බාහනය මුඛයේ ස්නායු අවසානය උත්තේජනය කරයි, ඒවා වඩාත් සංවේදී කරයි. අනාගතයේදී, දරුවාට ඔහුගේ තොල් සහ දිව පාලනය කිරීම පහසු වනු ඇත.
සෙල්ලම් කරන අතරතුර ඔබේ දරුවාගේ තොල් වැසීමට සහ විවෘත කිරීමට ඔබේ මාපටැඟිල්ල සහ දබරැඟිල්ල භාවිතා කරන්න. ඔහු මුමුණන විට මෙය කිරීමට උත්සාහ කරන්න. මේ ආකාරයෙන් ඔහුට "ba", "va" උච්චාරණය කිරීමට හැකි වනු ඇත.
වස්තූන් නම් කර ඔබේ ක්‍රියාවන්ට හඬ නඟන්න.“දැන් අපි බෝතලයකින් බොමු! අම්මා ඔයාට ස්වීටරයක් අඳියි." නැවත නැවත පුනරුච්චාරණය කිරීම දරුවාට වචන ඉගෙන ගැනීමට සහ ඒවා වස්තූන් සමඟ සම්බන්ධ කිරීමට උපකාරී වේ.
සියලුම ක්රියාකාරකම් ධනාත්මක හැඟීම් සමඟ විය යුතුය.ඔබේ දරුවාට කිති කවන්න, ඔහුගේ අත්වලින් පහර දෙන්න, ඔහුගේ කකුල් සහ බඩට තට්ටු කරන්න. මෙය ඔහුව අවුස්සන අතර මෝටර් ක්රියාකාරකම් ඇති කරයි, එය ශබ්ද උච්චාරණය සමඟ ඇත. ඔබේ දරුවාට පසුව මෙම ශබ්ද නැවත නැවත කරන්න. ඔබ ඔහුව තේරුම් ගැනීම ගැන ඔහු සතුටු වනු ඇත. මෙය සංවාදයේ ඇල්මක් ඇති කරයි.
වචන ඉගෙනීමේදී පින්තූර, සංකේත සහ අභිනයන් භාවිතා කරන්න. උදාහරණයක් ලෙස, ඔබ කාර් යන වචනය ඉගෙන ගන්නවා. ඔබේ දරුවාට සැබෑ මෝටර් රථයක් සහ සෙල්ලම් කාර් එකක් පෙන්වන්න. එන්ජිමේ ශබ්දය වාදනය කර ඔබ සුක්කානම් රෝදය හරවන ආකාරය සිතා බලන්න. ඊළඟ වතාවේ ඔබ "කාර්" යැයි පවසන විට ඔබේ දරුවාට සම්පූර්ණ දාමය මතක් කරන්න. මෙය දරුවාට ඔහුගේ මතකයේ පදය තහවුරු කර ගැනීමට උපකාර වනු ඇත.
ඔබේ දරුවාට කියවන්න.දීප්තිමත් පින්තූර සහ සංවර්ධනයට සුදුසු පෙළ සහිත පොත් තෝරන්න. ඔබ කියවන දෙයින් චරිත අඳින්න සහ එකට කතාව නැවත කියන්න.
චිත්තවේගීය ගෝලය
චිත්තවේගීය සංවේදීතාව.ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් ඔවුන් වෙත යොමු කරන ඔබේ හැඟීම්වලට ඉතා සංවේදී වේ. එමනිසා, ඔබ ඔබේ දරුවා තබා ගැනීමට තීරණය කළ පසු, ඔහුට සැබවින්ම ආදරය කිරීමට උත්සාහ කරන්න. මාතෘ සහජ බුද්ධිය සම්පූර්ණයෙන්ම විදහා දැක්වීම සඳහා, දරුවා සමඟ වැඩි කාලයක් ගත කිරීම සහ ඔහුට මව්කිරි දීම අවශ්ය වේ.දෙමව්පියන්ට වඩාත්ම දුෂ්කර කාල පරිච්ඡේදය රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසු පළමු සති කිහිපයයි. විශේෂ අවශ්‍යතා ඇති දරුවන්ට උපකාර කිරීම සඳහා ප්‍රාදේශීය මධ්‍යස්ථානයක මනෝ විද්‍යාඥයකු අමතන්න. ඔබ වැනි දරුවන් ඇති දැඩි කරන දෙමාපියන් කණ්ඩායමකට එකතු වන්න. මෙය ඔබට තත්වය සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කිරීමට සහ පිළිගැනීමට උපකාරී වේ. අනාගතයේදී, දරුවාම ඔබේ ආධාරය බවට පත්වනු ඇත. අවුරුදු 2 කට පසු, ළමයින් ඔවුන්ගේ මැදිහත්කරුගේ හැඟීම් හොඳින් කියවා, ඔහුගේ ආතතිය වටහාගෙන බොහෝ විට ඔහුව සනසාලීමට උත්සාහ කරයි.
හැඟීම්වල මන්දගාමී ප්රකාශනය.ජීවිතයේ මුල් වසර කිහිපය තුළ, විස්තර කළ නොහැකි මුහුණේ ඉරියව් මඟින් දරුවාගේ අභ්යන්තර ලෝකය දෙස බැලීමට කෙනෙකුට ඉඩ නොදෙන අතර, කථනයේ ගැටළු ඔහුගේ හැඟීම් ප්රකාශ කිරීමෙන් වළක්වයි. සිදුවෙමින් පවතින දෙයට ළමයින් ඉතා ක්‍රියාශීලීව ප්‍රතිචාර නොදක්වන අතර අඩක් නිදාගෙන සිටින බවක් පෙනේ. මේ නිසා, කුඩා දරුවා තුළ චිත්තවේගීය ප්රතිචාරයක් ඇති කරන බව පෙනේ. කෙසේ වෙතත්, එය නොවේ. ඔවුන්ගේ අභ්යන්තර ලෝකය ඉතා සියුම්, ගැඹුරු සහ විවිධාකාර වේ.
සමාජශීලී බව.ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් තම දෙමාපියන්ට සහ ඔවුන් රැකබලා ගන්නා පුද්ගලයින්ට ආදරය කරයි. ඔවුන් ඉතා විවෘත, මිත්රශීලී සහ සම වයසේ මිතුරන් හා වැඩිහිටියන් සමඟ සන්නිවේදනය කිරීමට උනන්දු වෙති. හඳුනන අයගේ කවය සීමා නොවීම වැදගත්ය පුනරුත්ථාපන මධ්යස්ථානය. සින්ඩ්‍රෝමය නොමැතිව සම වයසේ මිතුරන් සමඟ සෙල්ලම් කිරීමෙන් දරුවා වේගයෙන් වර්ධනය වන අතර සමාජයේ සාමාජිකයෙකු ලෙස හැඟෙනු ඇත.
ආතතියට සංවේදීතාව වැඩි වීම. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් වැඩි කාංසාව සහ නින්ද ආබාධ මගින් සංලක්ෂිත වේ. පිරිමි ළමයින් තුළ, මෙම අපගමනය වඩාත් පොදු වේ. කම්පන සහගත තත්වයන්ගෙන් ඔබේ දරුවා ආරක්ෂා කිරීමට උත්සාහ කරන්න. මෙය අසාර්ථක වුවහොත්, දරුවාගේ අවධානය වෙනතකට යොමු කරන්න. ඔහුට සෙල්ලම් කිරීමට ආරාධනා කරන්න, ඔහුට විවේකී සම්බාහනය කරන්න.
මානසික අවපීඩනයට නැඹුරු වීම. නව යොවුන් වියේදී, ඔවුන් තම සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා වෙනස් බව දරුවන්ට වැටහෙන විට, මානසික අවපීඩනය ඇති විය හැක. එපමණක්ද නොව, පුද්ගලයෙකුගේ බුද්ධිමය වර්ධනය වැඩි වන තරමට එය ශක්තිමත් වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් මෙම ක්‍රියාව සිදු කළ හැකි වුවද, ඔවුන්ගේ මානසික අවපීඩනය හෝ සියදිවි නසා ගැනීමට සැලසුම් කිරීම ගැන කතා නොකරයි. ඔවුන් තුළ මානසික අවපීඩනය මානසික අවපීඩනය, ප්රමාද වූ ප්‍රතික්‍රියා, නින්ද කැළඹීම්, ආහාර රුචිය නැතිවීම සහ බර අඩු වීම පෙන්නුම් කරයි. ඔබ භයානක රෝග ලක්ෂණ දුටුවහොත්, මනෝචිකිත්සකයෙකුගෙන් විමසන්න. ඔහු දරුවාගේ මානසික තත්ත්වය තීරණය කරනු ඇති අතර, අවශ්ය නම්, ප්රතිංධිසරාේධක නියම කරනු ඇත.
නුරුස්නා බව සහ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය. හැඟීම්වල පිපිරීම් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ සම්බන්ධ නොවේ. එවැනි පිපිරීම් යනු සමාජ හුදකලාව, දෙමව්පියන්ගේ තත්වය හෝ දරුවා සම්බන්ධ වූ පුද්ගලයා අහිමි වීම නිසා ඇතිවන අනුකූල ව්යාධිවේද හා ආතතියේ ප්රතිවිපාකයකි. දෛනික චර්යාව අනුගමනය කිරීම තත්වය නිවැරදි කිරීමට උපකාරී වේ. දරුවාට ප්රමාණවත් නින්දක් ලබා ගත යුතු අතර නිසි ලෙස කන්න. ස්නායු පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වය සාමාන්යකරණය කරන අතිරේක බී විටමින් ලබා ගැනීම සුදුසුය.
ප්රතිලාභ මව්කිරි දීම . මව්කිරි දෙන දරුවන් වඩා හොඳින් කතා කරයි, වේගවත් වර්ධනයක් සහ සතුටක් දැනේ. නමුත් මුඛයේ මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය නිසා ඔවුන් උරා ගැනීම ප්රතික්ෂේප කළ හැකිය. උරා බොන ප්‍රත්‍යාවර්තය උත්තේජනය කිරීම සඳහා, ඔබේ දරුවාගේ කම්මුලට හෝ පාදයට පහර දෙන්න මාපටැඟිල්ලඅත්. දරුවා දිගටම උරා බීමට දිරිමත් කරන reflex zones මෙහි ඇත.
ක්රීඩා
සෙල්ලම් බඩුවක් භාවිතා කරන ආකාරය උගන්වන්න. මෙය රැට්ල්ස් සහ වඩාත් සංකීර්ණ සෙල්ලම් බඩු සඳහාද අදාළ වේ: කැට, පිරමිඩ. වස්තුව දරුවාගේ අතේ තබන්න, එය නිවැරදිව තබා ගන්නේ කෙසේද, එය සමඟ කළ හැකි ක්රියා මොනවාද යන්න පෙන්වන්න.අවශ්ය මූලද්රව්ය: තවාන් රයිම් ක්රීඩා, ඇඟිලි ක්රීඩා (සුප්‍රසිද්ධ Magpie-Crow), ජිම්නාස්ටික් පෝෂණය කිරීම. සෙල්ලම් කරන විට, ඔබේ දරුවා සිනාසීමට උත්සාහ කරන්න. සිනහව, මේ සහ හුස්ම ගැනීමේ අභ්යාස, සහ කැමැත්ත සහ චිත්තවේගයන් වර්ධනය කිරීම සඳහා ක්රමයක් සහ දරුවා සතුටු කිරීමට ක්රමයක්.
ස්වභාවික සෙල්ලම් බඩු.සෙල්ලම් බඩු ස්වභාවික ද්රව්ය වලින් සාදා ගැනීම වඩාත් සුදුසුය: ලෝහ, ලී, රෙදි, ලොම්, සම්, චෙස්නට්. මෙය ස්පර්ශ සංවේදීතාව වර්ධනය කිරීමට උපකාරී වේ. උදාහරණයක් ලෙස, රැට්ල් එකක් මිලදී ගැනීමේදී, හසුරුව ඝනකමකින් ඔතා ලොම් නූල්. මලකඩ සෙලෝපේන් බෑගයක් සඳහා දීප්තිමත් රෙදි වලින් කොට්ටයක් සාදන්න, කෙළවරේ බහු-වර්ණ සරල සේද ස්කාෆ් කිහිපයක් සම්බන්ධ කරන්න. චලනය වන සෙල්ලම් බඩු සුදුසු ය: භ්රමණය වන තොටිල්ල මොඩියුල, කම්මල් සෙල්ලම් බඩු. වෙළඳසැල් අධ්‍යාපනික ක්රීඩා සඳහා විශිෂ්ට මොන්ටිසෝරි සෙල්ලම් බඩු විකුණයි.
සංගීත සෙල්ලම් බඩු.ඔබේ දරුවා සඳහා ඉලෙක්ට්රොනික සංගීතය සහිත සෙල්ලම් බඩු මිලදී නොගත යුතුය. ඒ වෙනුවට ඔහුට සෙල්ලම් පියානෝවක්, ගිටාරයක්, පයිප්පයක්, සයිලෝෆෝන්, රැට්ල්ස් දෙන්න. මෙම සංගීත භාණ්ඩ ආධාරයෙන්, ඔබේ දරුවාගේ රිද්මය පිළිබඳ හැඟීම වර්ධනය කළ හැකිය. මෙය සිදු කිරීම සඳහා, සංගීත භාණ්ඩ සමඟ ක්රීඩා කරන්න. වේගවත් සංගීතයට සවන් දෙන අතරතුර, පන්දුව එකට පෙරළන්න හෝ මන්දගාමී සංගීතයට සවන් දෙන අතරතුර, චලනයන් සුමටව සිදු කරන්න.
අත්වැසුම් බෝනික්කන් හෝ bi-ba-bo. ඔබ එවැනි සෙල්ලම් බඩුවක් ඔබේ අතේ තබා ඇති අතර ඔබට කුඩා එකක් හා සමාන දෙයක් ලැබේ රූකඩ සංදර්ශනය. Bi-ba-bo උපකාරයෙන්, ඔබට දරුවාට උනන්දුවක් දැක්විය හැකිය, ඔහු ක්රියාකාරකම්වලට සම්බන්ධ කර, ඔහුව සන්සුන් කරන්න. සමහර අවස්ථාවලදී දරුවන් දෙමාපියන්ට වඩා හොඳින් එවැනි බෝනික්කන්ට සවන් දෙන බව දැක තිබේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකු තුළ හඳුනාගත හැකි ව්යාධි
මෙම ව්යාධි බොහෝ විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ ඇති වුවද, ඒවා ඔබේ දරුවා තුළ හඳුනා ගැනීම කිසිසේත් අවශ්ය නොවේ. කෙසේ හෝ, නවීන වෛද්ය විද්යාවමෙම ගැටළු සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කිරීමට හැකි වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැළැක්වීම
- වහාම ඔබේ වෛද්යවරයා අමතන්නවිවිධ ව්යාධිජනක ප්රතිකාර සඳහා.
- සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් මෙහෙයවන්න. ක්රියාකාරී චලනය රුධිර සංසරණය වැඩි දියුණු වන අතර බිත්තර ඔක්සිජන් සාගින්නෙන් ආරක්ෂා වේ.
- හරි කන්න.හෝමෝන සමතුලිතතාවය පවත්වා ගැනීමට සහ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ශක්තිමත් කිරීමට පෝෂ්ය පදාර්ථ, විටමින් සහ ක්ෂුද්ර මූලද්රව්ය අවශ්ය වේ.
- ඔබේ බර නිරීක්ෂණය කරන්න. අධික සිහින් වීමහෝ තරබාරුකම ශරීරයේ හෝමෝන සමතුලිතතාවයට බාධා කරයි. හෝර්මෝන අසමතුලිතතාවය නිසා විෂබීජ සෛල පරිණත වීම කඩාකප්පල් විය හැක.
- ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය(screening) කලලරූපයෙහි බරපතල අක්රමිකතා කාලෝචිත ලෙස හඳුනා ගැනීමට සහ ගර්භණීභාවය අවසන් කිරීමේ උපදේශනය පිළිබඳ තීරණයක් ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
- ගිම්හානයේ අග භාගයේ හෝ මුල් වැටීම තුළ ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරන්නශරීරය ශක්තිමත් සහ විටමින් සමඟ සංතෘප්ත වන විට. පෙබරවාරි සිට අප්රේල් දක්වා කාලය පිළිසිඳ ගැනීම සඳහා අහිතකර ලෙස සැලකේ.
- විටමින්-ඛනිජ සංකීර්ණ ගැනීමපිළිසිඳ ගැනීමට මාස 2-3 කට පෙර. ඒවා අඩංගු විය යුතුය ෆෝලික් අම්ලය, විටමින් B සහ E. මෙමගින් ඔබට ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ ක්රියාකාරිත්වය සාමාන්යකරණය කිරීමට, විෂබීජ සෛලවල පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන් වැඩිදියුණු කිරීම සහ ජානමය උපකරණවල ක්රියාකාරිත්වය වැඩි දියුණු කිරීමට ඉඩ සලසයි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති අය ආදරය, උණුසුම, පවුලේ සැනසීම සොයති. නමුත් ඔවුන්ට සම්පූර්ණ පවුලක් නිර්මාණය කළ හැකි අතර ඔවුන්ට දරුවන් සිටිය හැකිද? කුමන ලිංගික සංවර්ධනයමෙම ජනතාව? තම සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා තරමක් වෙනස් දරුවන්ගේ සතුට සඳහා අවශ්ය දේ, නමුත් මෙම වෙනස්කම් ජීවිතයේ බොහෝ බාධක සපයන අතර ඒවා ජය ගැනීමට ධෛර්යය අවශ්ය වේ.
යෞවනයන් සඳහා ලිංගික අධ්යාපනය
ඇත්ත වශයෙන්ම, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින් විශේෂ වේ. ඔවුන් මනෝවිද්යාත්මකව වෙනස් ය මානසික සංවර්ධනය, මෙන්ම ශාරීරිකව. ඇත්තටම එකම එක බරපතල ගැටළුවක්සංවර්ධන ප්‍රමාදයකි. නමුත් සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයින්, වැරදි ජීවිතයක ප්‍රති result ලයක් ලෙස, මානසික වර්ධනය හා ශරීරයේ ශාරීරික තත්වය පිරිහෙන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය, අව්ව සහිත දරුවන් දුක් විඳින සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ වඩා බෙහෙවින් අඩු ය. විශාල උත්සාහයක් දරන්නේ නම්, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුට බොහෝ දේ අත්කර ගත හැකිය - සම්පූර්ණ උසස් අධ්යාපනය, වැඩ, මෝටර් රථයක් පැදවීම. ප්රධාන දෙය නම් ජයග්රහණය සඳහා ආශාවක් සහ විශ්වාසයක් තිබේ නම් පුද්ගලයෙකුට සියලු දුෂ්කරතා ජය ගත හැකි බව තේරුම් ගැනීමයි.
සංජානනීය සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු විශේෂ වේ, නමුත් ඔබට ඔහුව සමාජගත කිරීමට සහ මේ ජීවිතයේ තමා සොයා ගැනීමට අවශ්ය නම්, ඔහු සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න ලෙස සැලකිය යුතුය. තවද යම් ප්‍රමාදයක් ඔබගේ කාර්යය මගින් වන්දි ලබා දෙනු ඇත. සැලකිලිමත් විය යුත්තේ සියලු ආශාවන් තෘප්තිමත් කිරීම නොව, දරුවාට සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය සහ ශක්ය හැඟීමක් ඇති කිරීමයි.
ඔබේ දරුවා සාමාන්ය ලෙස වැඩීමට ඔබට අවශ්ය නම්, ඔහුට සාමාන්ය ලෙස සලකන්න. ලිංගික සම්බන්ධතා ඇති විය හැක්කේ විවාහය තුළ පමණක් බව උගන්වන අතර ස්වයං තෘප්තිය හානිකර හා පාපකාරී බව පවසන්න. ඇත්ත වශයෙන්ම, ස්වයං තෘප්තිමත් පුද්ගලයින්ට වඩා හොඳ ජීවිතයක් සඳහා සටන් කිරීමට ඇති ආශාව නැති වී යන අතර, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සම්බන්ධයෙන් මෙය විශේෂයෙන් භයානක ය. නව යොවුන් වියේ ලිංගිකත්වය නිවැරදි දිශාවට යොමු කිරීම අවශ්ය වේ - ඉගෙනීමට, නව කුසලතා ඉගෙන ගැනීමට. අන්තර් පුද්ගල සම්බන්ධතා කෙරෙහි වැඩි අවධානයක් යොමු කිරීම අවශ්ය වේ - හැසිරීමේ නීති, ආචාර විධි, දුර්වල අවබෝධයකින් වුවද ඒවා හදවතින් ඉගෙන ගත හැකිය.
දරුවෙකු සාමාන්ය ළමා කණ්ඩායමකට සහභාගී වන්නේ නම්, ඔහුට එරෙහිව ප්‍රචණ්ඩත්වය හෝ සදාචාරාත්මක පීඩනයක් නොමැති බවට ඔබ සහතික විය යුතුය. ඔහු මුහුණ දිය හැකි ගැටළු මොනවාදැයි ඔහු දැන සිටිය යුතු අතර ඔහුගේ දෙමාපියන් සමඟ හදිසි සම්බන්ධතා පැවැත්විය යුතුය. දරුවෙකු කෙරෙහි නුසුදුසු ආකල්පයක් ඇති ඕනෑම සිද්ධියක් අංකුර තුළට දැමිය යුතුය - බොහෝ විට මතක තබා ගන්න ආරම්භක අදියරඔබට වැරදි ආකල්පයක් තිබේ නම්, වැරදි මිතුරන් සහ ඔවුන්ගේ දෙමාපියන්, ගුරුවරුන් සමඟ කතා කිරීමෙන් ඔබට ලබා ගත හැකි අතර, කණ්ඩායම සහ අධ්‍යාපන ආයතනය වෙනස් කිරීමට අවශ්ය නොවනු ඇත.
සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් ඉතා අවදානමට ලක්ව ඇත, නමුත් ඔවුන් දැඩි ලෙස වර්ධනය විය යුතුය. ගොඩක් අයගේ කතා කියන්න ඕන සාර්ථක මිනිසුන්මෙම සහජ රෝගයෙන් ද රෝගාතුරව සිටින අය. බැලූ බැල්මට බලාපොරොත්තු රහිත ජීවන තත්වයෙන් මිදුණු මිනිසුන්ගේ සාර්ථකත්වයන් පිළිබඳ කථාන්ද දරුවන්ගේ ඇස් ඉදිරිපිට තිබිය යුතුය. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් පූර්ණ-පරිපූර්ණ බව ඔබ තේරුම් ගත යුතුය, නමුත් ඔවුන්ට සංවර්ධන ලක්ෂණ ඇත. ඔවුන්ගේ අරමුණ තේරුම් ගන්නා දරුවන්ට - සෑම කෙනෙකුටම ඔවුන්ගේ චමත්කාරය, බුද්ධිය සහ සාර්ථකත්වය ඔප්පු කිරීමට - බොහෝ දුර යා හැකි අතර, මේ සඳහා ඔවුන්ගේ ලිංගිකත්වය කෙරෙහි අවධානය යොමු කිරීම අවශ්ය නොවේ. ස්වයං තෘප්තිය සහ නිදහස් ලිංගික සම්බන්ධතා වල සාමාන්ය බව ගැන කතා කරන ඕනෑම අයෙකු මෙම විශේෂ දරුවන් සම්බන්ධයෙන් අපරාධකරුවෙකු සහ ද්විත්ව අපරාධකරුවෙකු වේ.
ගැහැණු ළමයින් සහ කාන්තාවන්
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කාන්තාවන්ගේ ලිංගික ක්රියාකාරකම් අඩුය. මෙම පුද්ගලයින්ගේ කැඳවීම සමාජයේ තම ස්ථානය වෙනුවෙන් සටන් කර වැළකී සිටීමයි. නමුත් ලිංගික ක්රියාකාරකම් තවමත් සිදු විය හැක. බොහෝ විට ගැහැනු ළමයින් ලිංගික සූරාකෑමට සහ ප්‍රචණ්ඩත්වයට ගොදුරු වේ.
ගැහැණු ළමයින්ට ඉතා දැඩි මානසික අපහසුතාවයක් ඇති පරිසරයක් තුළ ඔවුන්ව පහසුවෙන්ම රැවටිය හැකි අතර, ඔවුන්ගේ මතය අනුව, සාමාන්ය සන්නිවේදනය ස්ථාපිත කිරීමට හැකි වනු ඇත. නමුත් ඒවා හුදෙක් අපිරිසිදු අරමුණු සඳහා භාවිතා කළ හැකි අතර, තනිකම සුමට කිරීමේ මිත්යාව නිර්මාණය කරයි. මෙම අපරාධයට දඬුවම් නොලැබීමේ අවස්ථාවක් ඇති බැවින් ඔවුන් හුදෙක් ලිංගික හිංසනයට ලක් විය හැකිය. ඥාතීන් සහ මිතුරන් තම වාට්ටුවට එරෙහිව නීති විරෝධී ක්රියා කළ හැකි පරිසරයක් ඇතිවීම වැළැක්විය යුතුය.
යම් ප්‍රමාදයක් තිබියදීත්, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කාන්තාවන්ගේ ඔසප් චක්‍රය සාමාන්ය කාන්තාවන්ට සමානව ආරම්භ වේ - අවුරුදු 12 සිට 14 දක්වා. චක්රයේ කාලසීමාව සෞඛ්ය සම්පන්න ගැහැණු ළමයින්ට ආසන්න වශයෙන් සමාන වේ. ප්රමාදයන් හෝ විෂමතා අනාවරණය වී නොමැත. ප්රමාණවත් අධ්යාපනයක් සහිතව, ඔසප් කාන්තාවන්ට තමන් ගැන සැලකිලිමත් විය හැකිය. ආර්තවහරණය වයස අවුරුදු 40 කට පසුව සිදු වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කාන්තාවන්ගෙන් 70% ක් පමණ ගැබ් ගත හැකිය, එනම් ඔවුන් සම්පූර්ණයෙන්ම ප්‍රජනනය කරයි. නමුත් මෙම ජානමය රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන්ගේ ශරීරයට ගැබ් ගැනීම දුෂ්කර විය හැකිය, මන්ද ඔවුන්ට වෙනත් බොහෝ රෝග ඇති බැවින් - හෘද රෝග, තයිරොයිඩ් රෝග, නිතර අල්ලා ගැනීම්, කුඩා ශ්රෝණි අවයව. කාන්තාවක් ගැබ් ගන්නේ නම්, ඇය නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂාවට ලක් කළ යුතු අතර මාතෘ රෝහලේදී ඇය ගර්භණීභාවය හා දරු ප්රසූතියේ සංකූලතා වල බලපෑම නිරීක්ෂණය කළ හැකි දෙපාර්තමේන්තුවක රැඳී සිටිය යුතුය.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම ඉහළ මට්ටමක පවතින බව සැලකිල්ලට ගත යුතු අතර අනෙකුත් ජානමය හා ශාරීරික අසාමාන්යතා ද ඇති විය හැකිය. නමුත් දරුවා සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න වන අවස්ථාවක් ද තිබේ. සමඟ ගැබිනි කාන්තාවකට ජානමය රෝගඔබ ඇයට සාමාන්ය කාන්තාවක් ලෙස සැලකිය යුතු අතර, ඇයගේ ශරීරයේ දුර්වලතාවය පමණක් සැලකිල්ලට ගෙන අවශ්ය වෛද්ය සහ මනෝවිද්‍යාත්මක සහාය ලබා දිය යුතුය.
යාලුවනේ සහ පිරිමි
නිනිටා පනිචෙව් සාමාන්ය පිරිමි ළමයින්ට වඩා දක්ෂයි
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමින්ගේ වැඩිවිය පැමිණීම ජානමය රෝගයක් නොමැති පිරිමින්ගේ වයසේදීම සිදු වේ. ලිංගික අවයව සාමාන්ය ප්‍රමාණයෙන් යුක්ත වන නමුත් වෘෂණ කෝෂ කුඩා විය හැක. සින්ඩ්‍රෝමය බොහෝ ශාරීරික අසාමාන්යතා ඇති බැවින්, අසාමාන්යතා සමහර විට ලිංගික අවයව වලටද බලපායි, එබැවින් වැඩිවිය පැමිණීමේදී පිරිමි ළමයින් මුත්රා වෛද්‍යවරයකුට පෙන්වීම සුදුසුය.
99% ක්ම පිරිමින්ට ශුක්‍රාණු සෞඛ්ය ප්රමාණවත් නොවීම හේතුවෙන් දරුවන් නොමැති වේ. එනම්, න්‍යායාත්මකව, පිරිමින්ගෙන් කුඩා ප්‍රතිශතයකට දරුවන් සිටිය හැකිය. නමුත් ආබාධ සහිත දරුවන් ලැබීමේ අවදානම වළක්වා ගැනීම සඳහා පිරිමින් ලිංගික සම්බන්ධතා වලින් වැළකී සිටීම තවමත් සුදුසුය. එමෙන්ම බලශක්තිය සංවර්ධනය හා සමාජ වර්ධනය සඳහා යොදා ගත හැකිය.
විවාහ
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් හුදකලා වන අතර සාමාන්ය පවුලක් ආරම්භ කිරීමට ආශාවක් ඇත. ප්රධාන වශයෙන් ප්‍රවේණික රෝග ඇති කාන්තාවන් වූ දන්නා විවාහයන් ඇත, පිරිමින් ඉතා අඩුවෙන් විවාහ වෙති.
ජානමය ආබාධ සහිත පුද්ගලයින්ට විවාහ වීමට සහ දරුවන් ලැබීමට පවා අයිතියක් තිබේද යන්න පිළිබඳව සමාජයේ නිරන්තර සංවාදයක් පවතී. දරුවාගේ සිට ඉහළ සම්භාවිතාවසම්මත නොවන වර්ණදේහ කට්ටලයක් සමඟ උපත ලද, හිතාමතාම දරුවන් ලැබීම ඉතා කුරිරු ය. නමුත් සාමාන්ය වර්ණදේහ කට්ටලයක් සහිතව දරුවන් ඉපදුණු අවස්ථාවන්හිදී සහ එවැනි අවස්ථා සුලභ නොවන අවස්ථා වලදී පවා ඔවුන් තුළ වෙනත් විවිධ අසාමාන්යතා නිරීක්ෂණය විය. එමනිසා, එවැනි පුද්ගලයින්ගේ ඉරණම වන්නේ වැළකී සිටීම සහ පවුල් බැඳීම් හැර සමාජයේ තමන්ටම ස්ථානයක් සොයා ගැනීමට ඇති ආශාවයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට එකිනෙකා කෙරෙහි අනුකම්පාවක් දැනිය හැකිය, හමුවීම, සන්නිවේදනය, මෙය ඔවුන්ගේ කාමුකත්වය වර්ධනය වන අතර පොදුවේ ඔවුන් පුද්ගලයන් ලෙස වර්ධනය වේ, නමුත් සම්බන්ධතාවය ප්ලැටෝනික විය යුතුය.
කාන්තාවක් ගැබ් ගන්නේ නම්, ඇත්ත වශයෙන්ම, ඇය දරු ප්‍රසූතියක් කළ යුතු අතර, එවැනි දරුවන්ට අවාසි සහගත බවක් දැනිය හැකි බැවින්, මවට ඇගේ පවුලේ අය සහ සමස්ත සමාජය විසින්ම සහාය විය යුතුය. ඊට අමතරව එවැනි දරුවන් සමාජගත කළ හැකි පුද්ගලයන් අධ්‍යාපනයට සම්බන්ධ කළ යුතුයි. දරුවන් ඉපදුන ආකාරය කුමක් වුවත්, ඔවුන් සමාජයේ සාමාජිකයන් වන අතර, ඔවුන් වටා සිටින අය ගැටළු සහිත පුරවැසියන්ගේ ගැටළු කෙරෙහි අවධානය යොමු නොකරන්නේ නම්, ඔවුන්ට දරුණු පිළිතුරක් ලැබෙනු ඇත - අනාගතයේදී සමාජ ගැටලුනරක අතට හැරෙනු ඇත.
ජානමය රෝග සහ සමහර පසුබෑමකින් උපත ලබන දරුවන්ට සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය දරුවන්ගේ වර්ධනය ඉක්මවා යා හැක. ජීවන තත්වයන් නිසා වර්ධනය වීමට උත්සාහ කරන දරුවන්ට බොහෝ දේ අත්කර ගත හැකිය - සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් නළුවන් බවට පත්වේ, ඔවුන්ට ලැබෙන්නේ පමණක් නොවේ. උසස් අධ්යාපනය, නමුත් උගන්වන්න, විද්යාවේ වෛද්‍යවරු වෙන්න. එමනිසා, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් පහත් යැයි පවසන අය බොහෝ දෙනෙකුට වර්ධනය වීම වළක්වන ලේබල් අමුණති, ඇත්ත වශයෙන්ම මේ ජීවිතයේ බොහෝ දේ අත්කර ගැනීමට අවස්ථාවක් තිබේ.
අවුරුදු 60 ක් පමණ, ඩවුන්ස් අද ජීවත් වන්නේ එපමණයි. 1983 දී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයෙකුගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව වසර 25 කි. මෙම තියුනු වැඩිවීම බොහෝ දුරට හේතු වී ඇත්තේ මෙම පුද්ගලයින් ආයතනගත කිරීමේ අමානුෂික භාවිතය අවසන් වීමයි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වැඩිහිටියන්ට උපතේ සිටම ශාරීරික හා බුද්ධිමය ප්රමාදයන් ඇත, නමුත් ඔවුන්ට කල්තියා පුරෝකථනය කළ නොහැකි පූර්ණ ස්වයං අවබෝධයක් සඳහා දායක වන විවිධ හැකියාවන් ඇත.
දෙවන ලෝක සංග්‍රාමයෙන් පසු, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සාමාන්ය පාසල් පද්ධතියට ඇතුළත් කර ඔවුන්ගේ පවුල්වලට සහයෝගය ලබා දෙන ලෙස පෙනී සිටින සංවිධාන යුරෝපයේ පෙනී සිටීමට පටන් ගත්තේය. මීට පෙර, ඔවුන් බොහෝ විට තැන්පත් කර ඇත මානසික රෝහල්, නවාතැන්, සින්ඩ්රෝම් සහිත ළමුන් සඳහා විශේෂ මධ්යස්ථාන.
2006 මාර්තු 21 වන දින පළමු ජාත්‍යන්තර ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් දිනය පැවැත්විණි. එය 2011 දී එක්සත් ජාතීන්ගේ මහා මණ්ඩලය විසින් පිළිගත් අතර ලෝක සින්ඩ්රෝම් දිනය ලෙස නම් කරන ලදී - WDSD
අද, එක්සත් ජනපදයේ, මෙම පුද්ගලයින්ට ප්රමාණවත් සහ නොමිලේ පොදු අධ්යාපනයක් ලබා දීමට නීතියෙන් නියම කර ඇත. සමහරු රජයේ ආධාර ලබා ගනිමින් සම්පූර්ණයෙන්ම ස්වාධීනව ජීවත් වීමට තීරණය කළ හැකිය. කුඩා නමුත් වැඩිවන පුද්ගලයින් සංඛ්‍යාවක් ඩවුන් රෝගය හඳුනාගෙන තිබියදීත් පවුල් ආරම්භ කරති.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ගේ රැකියා සඳහා සහාය වීමේ වැඩසටහන් වලට ස්තූතිවන්ත වෙමින් ඔවුන් සමාජයට සහ පොදු සංවිධානවලට වැඩි වැඩියෙන් ඒකාබද්ධ වෙමින් පවතී.
වැඩි වැඩියෙන් ඇමරිකානුවන් සමඟ අන්තර් ක්රියා කරයි හිරු මිනිසුන්පුළුල් රාජ්ය අධ්‍යාපනයේ අවශ්‍යතාවය සහ උපකාරක පරිසරයක වැඩ කිරීම වැඩි කරයි.
- DS සහිත පුද්ගලයන්ගෙන් අතිමහත් බහුතරයක් තම ජීවිතය ගැන සතුටු වෙති.
- ඔවුන් තමන් සහ ඔවුන්ගේ පෙනුම පිළිගනී.
- ඔවුන් තම දෙමාපියන්ට, සහෝදරයන්ට, සහෝදරියන්ට ආදරෙයි.
- ඔවුන්ට පහසුවෙන් මිතුරන් ඇති කර ගත හැකි බව ඔවුන්ට හැඟේ.
- DS ඇති බොහෝ අය අනෙක් අයට උදව් කිරීමට සතුටු වෙති.
- දුකක් දැනෙන්නේ සුළු ප්‍රතිශතයකට පමණි, මෙය බොහෝ විට නව යොවුන් විය හා සම්බන්ධ වේ.
ඔවුන් පාසලට යනවා, වැඩ කරනවා, ඔවුන්ට බලපාන තීරණවලට සහභාගි වෙනවා, අර්ථවත් සබඳතා පවත්වනවා, ඡන්දය දෙනවා, සමාජයට බොහෝ අපූරු විදිහට දායක වෙනවා.
අපිට තියෙනවා වගේ
ජාත්‍යන්තර ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් දිනය රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ අනෙකුත් රටවල මෙන් පුළුල් ලෙස සමරනු නොලැබේ. මේ අයගේ ප්‍රශ්න නොදැක ඉන්න මිනිස්සු උත්සාහ කරනවා. මීට අමතරව, 2014 සිට, සෞඛ්ය අමාත්යාංශය රුසියාවේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ උපන් දරුවන්ගේ සංඛ්යාව පිළිබඳ සංඛ්යා ලේඛන එකතු කර නැත.
වැදගත් කරුණු
ඔව්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට දරුවන් සිටිය හැක. ඩවුන් පිරිමින්ගෙන් අතිමහත් බහුතරයක් වඳභාවයට පත් වුවද, ඔවුන්ගෙන් සමහරෙකුට පියවරුන් විය හැකිය. පිරිමින්ගේ දුර්වල සාරවත් බව ශුක්‍රාණු වර්ධනයේ ගැටළු නිසා යැයි සැලකේ; ඔවුන් ලිංගිකව ක්රියාකාරී නොවීම ද හේතුවෙනි.
DS සහිත කාන්තාවන්ට දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව ආසන්න වශයෙන් 50% කි. ආර්තවහරණය සාමාන්යයෙන් සිදුවන්නේ පෙර වයසේදීය. සංකූලතා බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති අතර, හඳුනාගත් ගැබ්ගැනීම් සැලකිය යුතු කොටසක් සජීවී උපත සිදු නොවේ.
DS සහිත කාන්තාවන්ට උපදින දරුවන් සඳහා, ඩවුන්වාදය 50% ක්ම උරුම වේ.
පහත් පුද්ගලයන් දෙදෙනෙකුට නිරෝගී දරුවෙකු ලැබිය හැකිය. නමුත් ව්යාධිවේදය මානසික ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බව මතක තබා ගත යුතුය, එබැවින් දෙමාපියන්ට තම දරුවන් රැකබලා ගැනීමට නොහැකි වනු ඇත.
මෙම රෝග විනිශ්චය සමඟ යුරෝපයේ ගැබ්ගැනීම් වලින් 92% ක් පමණ අවසන් වේ. එක්සත් ජනපදයේ එය 67% ක් පමණ වන නමුත් විවිධ ජනගහනය අතර අනුපාතය 61% සිට 93% දක්වා වෙනස් වී ඇත.
ගර්භනී නොවන කාන්තාවන්ගේ කලලරූපය ධනාත්මක නම් ගැබ් ගැනීමක් අවසන් කරන්නේ දැයි ඇසූ විට, 23-33% ක් ඔව්, අධි අවදානම් ගර්භනී කාන්තාවන්, 46-86% ක් ඔව් යැයි පැවසූහ. ධනාත්මක ප්රතිඵලයතිරගත කිරීම, 89-97% ඔව් කියනවා.
- වයස අවුරුදු 35 න් පසු අමතර වර්ණදේහයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වුවද, මෙම තත්ත්වය ඇති දරුවන්ගෙන් 80% ක් වයස අවුරුදු 35 ට පෙර කාන්තාවන්ට උපත ලබන බව සොයාගෙන ඇත.