විකෘති ළමයි. භයානකම ජාන විකෘති (ඡායාරූපය)

ඓතිහාසික වශයෙන්, මෙම විකෘති සහිත පුද්ගලයින් විකාරයන් සහ රාක්ෂයන් ලෙස හංවඩු ගසා ඇත, නමුත් අද අපි දන්නවා අසාමාන්‍ය පෙනුමක් යනු කොටසක් පමණක් බව. පුළුල් පරාසයක්අපගේ විශේෂයේ ජානමය වෙනස්කම්. මිනිසුන් තුළ ඇති අසාමාන්‍ය විකෘති දහයේ තේරීමක් අපි ඔබට පිරිනමන්නෙමු.

1. Progeria

Progeria සහිත බොහෝ දරුවන් වයස අවුරුදු 13 දී පමණ මිය යන නමුත් සමහර අය ඔවුන්ගේ 20 ගණන්වල ජීවත් වෙති. සාමාන්යයෙන්, මරණයට හේතුව හෘදයාබාධයහෝ ආඝාතය. සාමාන්‍යයෙන්, progeria ළමුන් 8,000,000 න් 1 දෙනෙකුට පමණක් බලපායි.

මෙම රෝගය හටගන්නේ ලැමින් A/C ජානය, ආධාරකයක් සපයන ප්‍රෝටීන් විකෘති වීමෙනි සෛල න්යෂ්ටි. Progeria හි අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ සම්පූර්ණයෙන්ම නැති දැඩි සම ඇතුළත් වේ හිසකෙස් රේඛාව, අස්ථි අසාමාන්යතා, වර්ධනයේ පසුබෑම සහ ලාක්ෂණික හැඩයනාසය. අතර සම්බන්ධය අනාවරණය කර ගැනීමට බලාපොරොත්තු වන වයෝවෘද්ධ වෛද්‍යවරුන් සඳහා Progeria මහත් උනන්දුවක් දක්වයි ජානමය සාධකසහ වයසට යාමේ ක්රියාවලිය.

2. යූනර් ටැන් සින්ඩ්‍රෝමය

යූනර් ටැන් සින්ඩ්‍රෝමය (යූටීඑස්) මූලික වශයෙන් සංලක්ෂිත වන්නේ එයින් පෙළෙන පුද්ගලයින් හතරගාතෙන් ඇවිදීමයි. එය සොයාගනු ලැබුවේ තුර්කි ජීව විද්‍යාඥ යූනර් ටෑන් විසින් Ulas පවුලේ සාමාජිකයන් පස් දෙනෙකු අධ්‍යයනය කිරීමෙන් පසුවය ගම්බදකළුකුමා. බොහෝ විට, SYT සහිත පුද්ගලයින් ප්‍රාථමික කථනය භාවිතා කරන අතර සහජයෙන්ම ඇත මොළයේ අසාර්ථකත්වය. 2006 දී උලස් පවුල පිළිබඳ වර්ෂය රූගත කරන ලදී වාර්තාමය"Family walking on all fours" යන මාතෘකාවෙන්. ටැන් එය විස්තර කරන්නේ මෙසේය.

“සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්‍රවේණික ස්වභාවය මානව පරිණාමයේ ප්‍රතිලෝම පියවරක් යෝජනා කරයි, බොහෝ විට ජාන විකෘතියක් නිසා ඇති වූවක්, චතුර්පාදවාදයේ සිට (අත්පා හතරකින් ඇවිදීම) ද්විපාදවාදයට (දෙකකින් ඇවිදීම) සංක්‍රමණය වීමේ ප්‍රතිලෝම ක්‍රියාවලියයි. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, සින්ඩ්‍රෝමය විරාම සමතුලිතතාවයේ න්‍යායට අනුරූප වේ.

ටැන්ට අනුව නව සින්ඩ්‍රෝමය මානව පරිණාමයේ ජීවමාන ආකෘතියක් ලෙස භාවිතා කළ හැක. කෙසේ වෙතත්, සමහර පර්යේෂකයන් මෙය බැරෑරුම් ලෙස නොසලකන අතර STS හි ප්රකාශනය ජෙනෝමය මත රඳා නොපවතින බව විශ්වාස කරයි.

3. Hypertrichosis

Hypertrichosis "Werewolf Syndrome" හෝ "Abrams Syndrome" ලෙසද හැඳින්වේ. එය බලපාන්නේ බිලියනයකින් එක් පුද්ගලයෙකුට පමණක් වන අතර මධ්‍යතන යුගයේ සිට ලේඛනගත කර ඇත්තේ නඩු 50 ක් පමණි. හයිපර්ට්‍රයිකොසිස් රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් මුහුණේ, කන්වල සහ උරහිස්වල අධික හිසකෙස් වලින් සංලක්ෂිත වේ. මෙය මාස තුනක කලලයක් තුළ ගොඩනැගීමේදී එපීඩර්මිස් සහ ඩර්මිස් අතර සම්බන්ධතා උල්ලංඝනය වීම නිසාය. කෙස් කළඹ. සාමාන්‍යයෙන්, මතුවන ඩර්මිස් වලින් ලැබෙන සංඥා මගින් ෆොසිලවලට ඒවායේ හැඩය කියයි. ෆොසිලල් ද, අනෙක් අතට, මෙම ප්‍රදේශයේ දැනටමත් එක් ෆොසිලයක් ඇති බව සමේ ​​ස්ථරවලට සංඥා කරන අතර, මෙය ශරීරයේ රෝම එකිනෙකට ආසන්න වශයෙන් එකම දුරින් වර්ධනය වීමට හේතු වේ. හයිපර්ට්‍රයිකෝසිස් වලදී, මෙම සම්බන්ධතා කැඩී ඇති අතර, එය නොවිය යුතු ශරීරයේ එම කොටස්වල අධික ඝන හිසකෙස් ඇතිවීමට හේතු වේ.

4. Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis යනු එහි වාහකයන් පුලුල්ව පැතිරී ඇති මානව පැපිලෝමා වයිරසයට (HPV) ගොදුරු වන අතිශය දුර්ලභ ආබාධයකි. මෙම ආසාදනය සම මත කොරපොතු පැල්ලම් සහ පැපුල් සෑදීමට හේතු වේ ( squamous cell carcinomaසම) අත්, කකුල් සහ මුහුණේ පවා වර්ධනය වේ. මෙම "වර්ධනයන්" ඉන්නන් මෙන් හෝ බොහෝ විට අං හෝ ලී වලට සමාන වේ. රීතියක් ලෙස, විවෘත ස්ථානවල වයස අවුරුදු 20 සිට 40 දක්වා පුද්ගලයින් තුළ සමේ ගෙඩි පෙනෙන්නට පටන් ගනී. හිරු කිරණ. ක්රම සම්පූර්ණ සුවයනොපවතියි, නමුත් සමඟ දැඩි සත්කාරඔබට වර්ධනය පැතිරීම අඩු කිරීමට හෝ තාවකාලිකව නැවැත්විය හැකිය.

34 හැවිරිදි ඉන්දුනීසියානු ජාතික ඩෙඩේ කොස්වාරා සමඟ වීඩියෝවක් අන්තර්ජාලයේ දර්ශනය වූ විට 2007 දී මහජනයා මෙම ජානමය රෝගය ගැන දැන සිටියහ. 2008 දී, මිනිසා ඔහුගේ සිරුරේ වර්ධන කිලෝග්‍රෑම් හයක් ඉවත් කිරීමට ශල්‍යකර්මයකට භාජනය විය. අත්, හිස, කඳ සහ කකුල් වලින් අං ආකෘති ඉවත් කර මෙම ස්ථාන බද්ධ කරන ලදී. නව සම. සමස්තයක් වශයෙන්, කොස්වර්ට ඉන්නන් 95% ක්ම ඉවත් කිරීමට හැකි විය. අවාසනාවකට මෙන්, ටික වේලාවකට පසු, ඔවුන් නැවත වර්ධනය වීමට පටන් ගත් අතර, කොස්වරාට අවම වශයෙන් හැන්දක් තබා ගත හැකි වන පරිදි සෑම වසර දෙකකට වරක් සැත්කම නැවත නැවතත් කළ යුතු බව වෛද්යවරු විශ්වාස කරති.

5. දැඩි ඒකාබද්ධ ප්රතිශක්ති ඌනතා

මෙම ජානමය ආබාධ සහිත පුද්ගලයින් ඵලදායී ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියක් නොමැතිව උපත ලබයි. ආබාධිත පිරිමි ළමුන් දෙදෙනෙකු වන David Vetter සහ Ted DeVita ගේ ජීවිතයෙන් ආභාසය ලැබූ 1976 දී The Boy in the Plastic Bubble චිත්‍රපටයෙන් පසුව මෙම රෝගය ප්‍රසිද්ධියට පත් විය. ප්රධාන චරිතය, කුඩා පිරිමි ළමයෙක්, ෆිල්ටර් නොකළ වාතය සහ ක්ෂුද්‍ර ජීවීන්ට නිරාවරණය වීම ඔහුට මාරාන්තික විය හැකි බැවින්, බාහිර ලෝකයෙන් හුදකලා වූ ප්ලාස්ටික් කුටියක ජීවත් වීමට බල කෙරෙයි. සැබෑ වෙටර්ට වයස අවුරුදු 13 දක්වා මේ ආකාරයෙන් ජීවත් වීමට හැකි වූ නමුත් අසාර්ථක බද්ධ කිරීමකින් පසු 1984 දී මිය ගියේය. ඇට මිදුළු- ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ශක්තිමත් කිරීම සඳහා වෛද්ය උත්සාහයක්.

ටී සහ බී සෛල ප්‍රතිචාරවල දෝෂ ඇති කරන ජාන ගණනාවක් නිසා මෙම ආබාධය ඇතිවේ. ඍණාත්මක බලපෑමලිම්ෆොසයිට් නිෂ්පාදනය සඳහා. ඇඩිනොසින් ඩිමිනේස් නොමැතිකම නිසා මෙම රෝගය ඇති වන බව ද විශ්වාස කෙරේ. ජනක ප්‍රතිකාර ක්‍රම කිහිපයක් දැන් දනී.

6. Lesch-Nychen සහලක්ෂණය

SLN පිරිමි ළදරුවන් 380,000 න් 1 කට සිදු වන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සංශ්ලේෂණය වැඩි වේ. යූරික් අම්ලය. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස යූරික් අම්ලය රුධිරයට හා මුත්‍රාවලට මුදා හැරේ රසායනික ක්රියාවලීන්. LN ඇති පුද්ගලයින් තුළ, යූරික් අම්ලය අධික ලෙස රුධිරයට ඇතුළු වන අතර එය සමට යටින් එකතු වී අවසානයේ රක්තවාත ආතරයිටිස් ඇති කරයි. මීට අමතරව, එය වකුගඩු ගල් සෑදීමට හේතු විය හැක මුත්රාශය.

මෙම රෝගය ස්නායු ක්‍රියාකාරිත්වයට සහ හැසිරීමට ද බලපායි. SLN සහිත පුද්ගලයින්ට බොහෝ විට ස්වේච්ඡාවෙන් තොරව මාංශ පේශි හැකිලීම් ඇති අතර, ඒවා වලිප්පුව සහ/හෝ අත් පා වල අක්‍රමවත් දැවිල්ල ලෙස ප්‍රකාශ වේ. රෝගීන් තමන්වම විකෘති කිරීම සිදු වේ: ඔවුන් දැඩි වස්තූන් වලට හිසට පහර දෙයි, ඇඟිලි සහ තොල් සපාකයි. ඇලෝපුරිනෝල් රක්තවාතය සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමට උපකාරී වේ, නමුත් රෝගයේ ස්නායු හා චර්යාත්මක අංශ සඳහා ප්‍රතිකාර නොමැත.

7. Ectrodactyly

ectrodactyly රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුට එක්කෝ අතුරුදහන් වූ හෝ ඌන සංවර්ධිත ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි ඇති අතර, අත් හෝ පාද නියපොතු මෙන් පෙනේ. වාසනාවකට මෙන්, ජෙනෝමයේ එවැනි වෙනස්කම් දුර්ලභ ය. Ectrodactyly විවිධ ආකාරවලින් විදහා දැක්විය හැක, සමහර විට ඇඟිලි සරලව එකට වැඩෙයි, එවැනි අවස්ථාවලදී ඒවා භාවිතයෙන් වෙන් කළ හැක. ප්ලාස්ටික් සැත්කම, වෙනත් අවස්ථාවල දී, ඇඟිලි පවා සම්පූර්ණයෙන්ම පිහිටුවා නැත. රෝගය බොහෝ විට අත්වැල් බැඳගනී සමස්ත අලාභයඇසීම. රෝගයට හේතු වන්නේ හත්වන වර්ණදේහයේ මකාදැමීම්, ස්ථාන මාරුවීම් සහ ප්‍රතිලෝම ඇතුළු ජානමය ආබාධයි.

8. ප්‍රෝටියුස් සින්ඩ්‍රෝමය

ඇත් මිනිසා ලෙසින් හඳුන්වනු ලබන ජෝසප් මෙරික්ට වැළඳුණේ මෙම රෝගයෙන් විය හැකිය. Proteus syndrome හටගන්නේ neurofibromatosis වර්ගය I. Proteus syndrome වලදී, රෝගියාගේ ඇටකටු සහ සම අසාමාන්‍ය ලෙස ඉක්මනින් වර්ධනය වීමට පටන් ගත හැකි අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ශරීරයේ ස්වාභාවික ප්‍රමාණය උල්ලංඝනය වේ. සාමාන්‍යයෙන්, රෝගයේ සලකුණු උපතින් මාස 6-18 දක්වා නොපෙනේ. රෝගයේ බරපතලකම පුද්ගලයා මත රඳා පවතී. සාමාන්යයෙන් Proteus සහලක්ෂණය මිලියනයකට එක් පුද්ගලයෙකුට බලපායි. ඉතිහාසය පුරා ලේඛනගත කර ඇත්තේ එවැනි සිද්ධීන් සිය ගණනක් පමණි.

මෙම ආබාධය සෛල වර්ධනය නියාමනය කරන AKT1 ජානයේ විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් වන අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සමහර විකෘති සෛල සිතාගත නොහැකි වේගයකින් වර්ධනය වී බෙදී යන අතර අනෙක් ඒවා සාමාන්‍ය වේගයකින් වර්ධනය වේ. ප්රතිඵලය බාහිර විෂමතා ඇති කරන සාමාන්ය සහ අසාමාන්ය සෛල මිශ්රණයකි.

9. ට්රයිමෙතිලමිනුරියා

මෙම ජානමය රෝගය කෙතරම් දුර්ලභද යත්, සිදුවීම් අනුපාතය පවා නොදනී. නමුත් ඔබට සමීප කෙනෙකු මෙයින් පීඩා විඳිති නම්, ඔබ වහාම දකිනු ඇත. කාරණය නම්, ට්‍රයිමෙතිලමයින් රෝගියාගේ ශරීරයේ එකතු වන අතර එය දහඩිය සමඟ මුදා හරිනු ලැබේ. නරක සුවඳ- මිනිසා කුණු වූ මාළු මෙන් සුවඳයි, කුණු බිත්තර, කුණු හෝ මුත්රා. පිරිමින්ට වඩා කාන්තාවන් මෙම රෝගයට ගොදුරු වීමේ වැඩි නැඹුරුවක් දක්වයි. ගන්ධයේ තීව්‍රතාවය ඔසප් වීමට පෙර සහ ඔසප් වීමේදී හෝ ගැනීමෙන් පසුව එහි උපරිමයට පැමිණේ මුඛ ප්රතිංධිසරාේධක. පෙනෙන විදිහට, මෙය progesterone සහ estrogen වැනි කාන්තා ලිංගික හෝමෝන නිසාය.

ඇත්ත වශයෙන්ම, ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, රෝගීන් බොහෝ විට මානසික අවපීඩනයට ගොදුරු වන අතර හුදකලාව ජීවත් වීමට කැමැත්තක් දක්වයි.

10. මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය

Marfan ගේ සින්ඩ්‍රෝමය එතරම් දුර්ලභ නොවේ, සාමාන්‍යයෙන් පුද්ගලයන් 20,000 කින් එක් අයෙකුට බලපායි.එය සම්බන්ධක පටක වර්ධනයේ ආබාධයකි. අපගමනය වීමේ වඩාත් සුලභ ආකාරයක් වන්නේ මයෝපියාවයි, නමුත් ඊටත් වඩා බොහෝ විට රෝගය අත් සහ පාදවල අස්ථිවල අසමාන වර්ධනය සහ දණහිස් වල අධික සංචලනය සහ වැලමිටි සන්ධි. Marfan syndrome ඇති පුද්ගලයින්ට දිගු හා දිගු වේ සිහින් අත්සහ කකුල්. බොහෝ විට, රෝගීන් තුළ, ඉළ ඇට එකට විලයනය විය හැකි අතර, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස පපුව පිටතට නෙරා යයි, නැතහොත් ඊට පටහැනිව ගිලී යයි. තවත් ගැටළුවක් වන්නේ කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රයයි.

චර්නොබිල් අනතුරට පෙර Pripyat

නිවාඩු දවස. නගරය අවටින් ළමා හඬ ඇසේ. උද්යෝගිමත් සිනහවක් සෑම තැනකම ඇසෙන අතර, සතුටු සිතින් ඔංචිලි නොසැලකිලිමත් දරුවන් ඉහළට ගෙන යයි ... එවැනි පින්තූරයක් වසර ගණනාවක් පුරා Pripyat සහ අවට ගම්වල සහ නගරවල වීදි සතුටු කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, චර්නොබිල් න්‍යෂ්ටික බලාගාරයේ අනතුර නිසා ළමා කාලය භුක්ති විඳීමට, ඔබේ ප්‍රියතම ක්‍රීඩා කර අවසන් කිරීමට සහ වසන්ත දිනයක පොකුණු හරහා දිව යාමට නොහැකි විය. 1986 අප්‍රේල් 26 වෙනිදා සිදු වූ දෙයෙහි ප්‍රධාන ගොදුර වන්නේ චර්නොබිල්හි දරුවන් ය.

Pripyat හි පාසල් දරුවන්

චර්නොබිල් න්‍යෂ්ටික බලාගාරයෙන් පිටවූ විකිරණ එහි ගමන් මගෙහි ඇති සියල්ල අනුකම්පා විරහිතව විනාශ කළේය. අලුතින් පවුල් ආරම්භ කළ තරුණ කොල්ලන් ගැන හෝ තවමත් කුසේ සිටින දරුවන් ගැන ඇයට අනුකම්පාවක් දැනුනේ නැත. චර්නොබිල්හි විකෘති දරුවන් පිළිබඳ කටකතාව ඉක්මනින් පැතිරීම පුදුමයක් නොවේ. "විකිරණ" සංකල්පය ගැන මිනිසුන්ට තවමත් සම්පූර්ණ අවබෝධයක් නොතිබූ විට, විද්‍යාත්මක සාහිත්‍යය පුස්තකාලවල රාක්ක වලින් ක්ෂණයකින් පියාසර කළේය.

විකිරණශීලී මූලද්රව්ය බලපාන බව පරිසරය, වහාම පැහැදිලි විය. අත්පත් කරගත් සෙවන කේතුධර වනාන්තරය, අද රතු ලෙස හැඳින්වේ, පළමු සාක්ෂිය වේ. කෙසේ වෙතත්, චර්නොබිල්හි බියකරු විකෘති දරුවන් ගැන කතා කිරීමට ප්‍රබල හේතු පසුව පෙනී ගියේය.

පිපිරීමෙන් පසු චර්නොබිල්

න්‍යෂ්ටික බලාගාරය අවට වෘක්ෂලතාදිය සහ සියලුම ජීවීන් සැලකිය යුතු බලපෑමකට යටත් වූ බවට සැකයක් නැත. පිපිරීමෙන් පසු පළමු පැය තුළ චර්නොබිල් න්‍යෂ්ටික බලාගාරය අසල සිටි අය මිය ගියහ විකිරණ අසනීප. මිනිසුන් දහස් ගණනක් රෝග ලබා ගත්හ තයිරොයිඩ් ග්රන්ථිය, ශ්වසන පත්රිකාව, hematopoietic පද්ධති.

තනතුරේ සිටි කාන්තාවන්ට විශේෂ ආකාරයකින් සලකනු ලැබීය. නූපන් ළදරුවන් සමඟ කටයුතු කිරීමට සෝවියට් පාලනයට අවශ්ය විය. චර්නොබිල් අනතුරෙන් පසු විකිරණ සහිත ගර්භනී කාන්තාවන්ට විකෘති දරුවන් බිහි කළ හැකි බව විශ්වාස කෙරිණි. සමහර කාන්තාවන් මෙම ඉරණම වළක්වා තම දරුවා බේරා ගැනීමට සමත් වූ අතර තවත් සමහරු පද්ධතියේ ගොදුරක් බවට පත්විය.

විකෘතිය යනු බාහිර හෝ බලපෑම යටතේ සිදුවන ප්‍රවේණි වර්ගයෙහි ස්ථීර පරිවර්තනයකි අභ්යන්තර පරිසරය. සෑම යුගයකම, විකෘති මිනිසුන් නරඹන්නන් සහ මහජනතාව අතර සෞඛ්‍යයට අහිතකර උනන්දුවක් ඇති කර ඇත. සමහරුන්ට මෙය හොඳ ආදායම් මාර්ගයක් වී ඇත.

ලාලූ, 1869 දී ඉන්දියාවේ උපත ලැබීය. හිස" බාල සහෝදරයා" හිටියේ පපුව"මාස්ටර්" ... ඇඹරුණු කෙටි සිරුරක් ඔහුගේ බඩේ ඒප්‍රොන් එකක් මෙන් එල්ලා ඇති අතර ජීවිතයේ සලකුණු නොපෙන්වා, ඉඳහිට ඔහුගේ අත් පා චලනය කළේය.

"රූම්මේට්" හි වඩාත්ම පුදුම සහගත ලක්ෂණය වූයේ විශාල ශිෂේණය ඍජු වීමයි. මන්ත්‍රීවරයා විටින් විට අවාසනාවන්ත “ලොකු අයියාට” මුත්‍රා දැමුවේය. ලාලූ, ඇත්ත වශයෙන්ම, මහජනතාවගේ විශාල උනන්දුවක් ඇති කළේය. කළමනාකරු ඔහුව ජිප්සීස් කෙනෙකු ලෙස හැර දමා ඔහුගේ “මල්ලි” ගැහැණු ළමයෙකුගේ ඇඳුමෙන් සැරසීය. එම දැන්වීම මෙසේය.

ලන්ඩනයේදී පමණක් එම අවස්ථාවේදීම පාහේ තමන්ව පෙන්වූ ලාලූගේ ප්‍රතිවාදියා ආහ් කේ ලෙස හැඳින්වූ චීන ජාතිකයෙකි. ඔහුගේ ඇටසැකිල්ලේ වාත්තු අද දක්වා නොනැසී පවතී - අත් දෙකක්, කකුල් දෙකක් සහ කුඩා කඳක් සහිත ඔහුගේ පපුවෙන් පිටතට පැමිණි පුද්ගලයෙකුගේ අර්ධ වශයෙන් වර්ධනය වූ කලලයක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය.

1931 දී, කුඩා කාලයේ දී, බෙටි ලූ විලියම්ස් නිව් යෝර්ක් හි ඩික් හොඳම කියුරියෝසිටි කෞතුකාගාරයේ ප්රධාන ප්රදර්ශනය බවට පත් විය. මෙම ආකර්ශනීය කුඩා කළු කෙල්ලසියල්ලන් පුදුමයට පත් කළේය.

ඇගේ උදරයේ වම් පැත්තේ ඇගේ නිවුන් සහෝදරියගේ කොටසක් වැඩී ඇති අතර එය කකුල් දෙකකින් සහ එක් අතකින් දැවැන්ත කඳකට සම්බන්ධ විය.

බෙටී ලූ සිරුරු දෙකක් පෝෂණය කරන විට ඇදහිය නොහැකි ආහාර රුචියක් ඇති විය. බෙටී හැදී වැඩෙන විට, ඇගේ "සහෝදරිය" එකම වේගයකින් වර්ධනය විය.

විෂමතාව තිබියදීත්, Betty Louis ආකර්ශනීය කාන්තාවක් ලෙස ප්රසිද්ධ වූ අතර ඉතා ජනප්රිය විය.

ඇයගේම අත්සන යෙදූ ඡායාරූප විකුණමින් ඇය සතියකට ඩොලර් 500ක් උපයා ගත්තාය! ස්වභාවයෙන්ම ත්‍යාගශීලී වූ බෙටී ඩොලර් 40,000 කට ඇගේම නිවසක් සාදා ඇගේ ඥාතීන් සියල්ලන්ම පාහේ විශ්ව විද්‍යාලවලට අධ්‍යාපනය සඳහා යැව්වාය.

වයස අවුරුදු 22 දී, ඇය තම මුදල් කැමැත්තෙන් භාවිතා කළ තරුණ නිෂ්ක්‍රීයයෙකු සමඟ බලාපොරොත්තු රහිතව ආදරයෙන් බැඳුණාය. අවසානයේ ඔහු එම තරුණියව විවාහ කර ගැනීම ප්‍රතික්ෂේප කර ඇය හැර ගියේය. මිතුරන් කියා සිටියේ බෙටී ලූ මෙම කම්පනය නොනැසී මිය ගිය බවයි. Betty Lou හෘදයාබාධයකින් මිය ගිය බව නිල ආරංචි මාර්ග පැවසුවද...

"Octopus Man" යන අන්වර්ථ නාමයෙන් හඳුන්වන Rudy Santos උපත ලැබුවේ පිලිපීනයේ... ඔහුගේ එක් පාදයක් දණහිසට පහළින් නොදියුණු වුවද ඔහුට කකුල් තුනක් සහ අත් හතරක් තිබුණි.

මැක්සීන් මිනා 1896 දී පමණ පිලිපීනයේ උපත ලැබීය.

වැඩිහිටියෙකු ලෙස ඇය අත්ලාන්තික් නගරයේ පැවති ප්‍රදර්ශනයකදී පෙනී සිටියාය.

සහ ශිවශංකරී යමනප්පා මුටගේරි - අපේ සමකාලීන - 1978 දී ඉන්දියාවේ උපත ලැබීය ... ඔහුගේ තුන්වන පාදය කකුල් දෙකේ මිශ්‍ර ලෝහයකි, ඇඟිලි නවයක් ඇත ... ශිවශංකරී විශ්වාස කරයි - ඇය තුළ සිටින බොහෝ අය මෙන් කුඩා ගම- ඇගේ තුන්වන පාදය දිව්‍යමය ආශිර්වාදයේ සංකේතයක් බව ... කකුල, මාර්ගය වන විට, ඇයගේ මුළු පවුලම නඩත්තු කිරීමට ප්‍රමාණවත් මුදලක් උපයා ගැනීමට ඇයට ඉඩ සලසයි.

ජොසෆින් මර්ටල් කෝබින් - කකුල් හතරේ කාන්තාවක් - 1868 දී ටෙනසිහි උපත ...

වයස අවුරුදු 19 දී ක්ලින්ටන් බික්නෙල් නම් වෛද්‍යවරයෙකු සමඟ විවාහ වූ ඇය දියණියන් හතර දෙනෙකු සහ පුතෙකු බිහි කළාය. ඇගේ දරුවන් තිදෙනෙක් එක් අවයවයකින් සහ තවත් දෙදෙනෙකුගෙන් උපත ලැබූ බව පවා කියනු ලැබේ ...

BBC2 නම් ඇමරිකානු නාලිකාවේ Countdown to Life රූපවාහිනී වැඩසටහනේ සත්කාරක Michael Moseley පැවසූ පරිදි, ඔහු මානව ව්‍යුහ විද්‍යාව පිළිබඳ විස්මිත සොයාගැනීමක් කිරීමට සමත් විය.

මාධ්‍යවේදියාට අනුව, ඩොමිනිකන් ජනරජයේ ගමක බොහෝ ගැහැණු ළමයින් වසර 12 කට පසු පිරිමි ළමයින් බවට පත්වන බව ඔහු සොයා ගත්තේය.

ලිංගිකත්වය වෙනස් කරන දරුවන් සැන්ටෝ ඩොමින්ගෝ අගනුවර සිට කිලෝමීටර් 240 ක් පමණ දුරින් පිහිටි ලාස් සාලිනාස් ගම්මානයේ පදිංචිකරුවන් වේ. මයිකල් මොස්ලි සඳහන් කරන්නේ මිනිසුන් අතර දක්නට ලැබෙන මේ ආකාරයේ එකම ජාන විකෘති නොවන බවයි.

අධ්‍යයනය අතරතුර, මාධ්‍යවේදියා සොයාගත්තේ පෘථිවියේ සිටින ගැහැණු ළමයින්ගෙන් සියයට එකකි සංක්රාන්ති වයසලිංගික ලක්ෂණ වෙනස් වීමට පටන් ගනී. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට මෙම විෂමතාවය හරියටම සිදුවන්නේ ලාස් සාලිනාස් හි වන අතර එහිදී ගැහැණු ළමයින් 90 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු එවැනි විකෘතියකට භාජනය වේ.

විශේෂඥයන් විශ්වාස කරන්නේ මෙම පරිවර්තනයට හේතුව ජානමය රෝගයක් වන අතර මේ සඳහා අවශ්‍ය එන්සයිමය නොමැතිකම නිසා කලලරූපයේ ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් හෝමෝනය නිෂ්පාදනය සිදු නොවන බවයි. ප්‍රදේශවාසීන් මෙම රෝගය "ගුවෙඩෝස්" (ගුවෙඩෝස්) ලෙස හඳුන්වන අතර රුසියානු භාෂාවෙන් "අවුරුදු 12 දී ශිෂේණය ඍජු" යන අර්ථය ඇති අතර මෙම විෂමතාවයට ගොදුරු වන ළමුන් - "මැචිම්බ්‍රා" (මැචිහෙම්බ්‍රා) හෝ "පළමු කාන්තාවක්, පසුව පිරිමියෙකි."

තුළ කළල බව දන්නා කරුණකි මවගේ ගර්භාෂයමුලදී අලිංගික, නමුත් ඒ සමගම ඔවුන් අභ්යන්තර ලිංගික ග්රන්ථි හෝ ලිංගික ග්රන්ථි ඇත. කලල විකසනයේ අටවන සතියේදී Y වර්ණදේහ සහිත කළල ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් නිපදවීමට පටන් ගනී. විශාල ප්රමාණවලින්සහ කකුල් අතර කුඩා ක්රියාවලියක් ශිෂේණය ඍජු බවට හැරේ. ගැහැණු ළමුන තුළ මෙම ක්රියාවලිය ක්ලිටෝරිස් බවට පරිවර්තනය වේ.
මෙම හෝමෝනය නිපදවන්නේ නැති දරුවන් යෝනි මාර්ගයක් සහ වෘෂණ කෝෂ නොමැතිව ගැහැණු ළමයෙකු ලෙස උපත ලබයි, නමුත් වයස අවුරුදු 12 පමණ වන විට වැඩිවිය පැමිණීම, පුරුෂ ලිංගයට අයත් ලක්ෂණ ඇත.

මේ අනුව, පවතින අනුව සියලු "machiembra" වර්ණදේහ කට්ටලය, පිරිමි දරුවන් ලෙස උපත ලැබීමට නියමිතව තිබුණත්, උපතේදී ඔවුන්ගේ වෘෂණ කෝෂ තුළ පැවතුනි උදර කුහරය. එමනිසා, යෝනි මාර්ගය ලෙස සලකනු ලැබුවේ ඇත්ත වශයෙන්ම වෘෂණ කෝෂයේ මුලික කොටස් වන අතර ක්ලිටෝරිස් නොදියුණු ශිෂේණය ඍජු විය.

කලලරූපය ගර්භාෂය තුළ වර්ධනය වී වර්ධනය වන විට, යම් කාල පරිච්ඡේදයකදී, 5-ඇල්ෆා-රිඩක්ටේස් එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරිත්වය යටතේ, ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සංශ්ලේෂණය Y වර්ණදේහ සහිත කලලයක් තුළ ආරම්භ වේ. මෙම ලිංගික හෝමෝනයේ ක්‍රියාකාරිත්වය යටතේ පුරස්ථි ග්‍රන්ථිය, ශිෂේණය සහ වෘෂණ කෝෂය සෑදී ඇත. ඉහත එන්සයිමයේ සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය කිරීමත් සමග, මෙය සිදු නොවේ, එය "machiembra" හි නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

කෙසේ වෙතත්, වැඩිවිය පැමිණීමේදී, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් නිෂ්පාදනය වැඩි වන අතර, එම නිසා ශිෂේණය ඍජු හා වෘෂණ කෝෂ වර්ධනය වේ. මේ අනුව, "ගැහැණු ළමයින්" හදිසියේම පිරිමි ළමයින් බවට පත් වේ.

දැන් 24 හැවිරිදි වියේ පසුවන ජොනී (ඡායාරූපයේ) ගේ කතාව මොස්ලි අධ්‍යයනය කළේය. මුලදී ඔහු ෆෙලිසිටා යන නම දැරූ අතර ගැහැණු ළමයෙකු ලෙස සැලකේ. ඔහුගේ දෙමාපියන් ඔහුව ගැහැණු ළමයෙකු ලෙස ඇඳ පැළඳ ඔහුව ඇති දැඩි කළේ දියණියක ලෙසය. කෙසේ වෙතත්, ජොනී ඇඳුම් වලට වෛර කළ අතර ඔහුගේ මුළු කාලයම පිරිමි ළමයින් සමඟ ගත කළේය.

වයස අවුරුදු 11 දී පමණ ඔහුගේ ශරීරයේ සිදුවන අමුතු වෙනස්කම් ඔහු දුටු අතර වැඩි කල් නොගොස් ජොනී ගැහැණු ළමයෙකුගෙන් තරුණයෙකු බවට පත් විය. වැඩිවිය පැමිණීමත් සමඟ පමණක් ඔහුගේ ලිංගය වර්ධනය වූවත් දැනට ඔහු පූර්ණ මිනිසෙකි.

මාධ්‍යවේදියෙකු විසින් අධ්‍යයනය කරන ලද ජානමය අසමත් වීමේ තවත් සිද්ධියක් වන්නේ දැන් පරිවර්තනයේ ක්‍රියාවලියක යෙදී සිටින 9 හැවිරිදි කාර්ලාගේ කතාවයි. කාර්ලා අඳිනවා කෙටි කොණ්ඩය කැපීමෙගත්තම් වෙනුවට සහ දැනටමත් පිරිමි ළමයෙකු ලෙස ක්රියා කරයි.

වෛද්‍ය ලුයිස් ගුරේරෝ 1960 දී ලාස් සාලිනාස් ගම්මානයේ ළමයින් කෙරෙහි අවධානය යොමු කළ බව සඳහන් කිරීම වටී. එවිට බරපතල පර්යේෂණ කිරීමට වෛද්යවරයාට අවස්ථාවක් නොලැබුණි මෙම දිශාව. කෙසේ වෙතත්, Luis Guerrer සීමාවාසික පුහුණුව සඳහා එක්සත් ජනපදයට පැමිණි විට, ඔහු මෙම ගැටලුව සම්බන්ධයෙන් ඔහුගේ ඇමරිකානු සගයන් උනන්දු විය. වැඩි කල් නොගොස් මෙම අද්භූත සංසිද්ධිය අධ්‍යයනය කිරීම සඳහා පර්යේෂකයන් විශ්ව විද්‍යාලයෙන් ඩොමිනිකන් ජනරජයට යවන ලදී.

විද්යාඥයින් පවසන පරිදි, එවැනි විශේෂ අවස්ථා ජානමය විෂමතාව Las Salinas හි මෙම රෝගයෙන් පෙළුණු බව කියන එහි ආරම්භක පියාට සෘජුවම සම්බන්ධ වේ. ගම්වැසියන් බොහෝ විට සමීපව සම්බන්ධ විවාහයන් සිදු කරන බැවින්, විෂමතාව සියවස් ගණනාවක් තිස්සේ පැවතුනි.

අදාළ සබැඳි කිසිවක් හමු නොවීය



ඇති අය බව බොහෝ කලක සිට සිදු විය ජාන විකෘති, රාක්ෂයන් සහ රාක්ෂයන් ලෙස සැලකේ. ඔවුන් දරුවන් බියට පත් කළ අතර හැකි සෑම ආකාරයකින්ම ඔවුන්ව වළක්වා ගැනීමට උත්සාහ කළහ. සමහර අයගේ අසාමාන්‍ය පෙනුම දුර්ලභ ජානමය රෝගවල ප්‍රතිඵලයක් බව අපි දැන් දනිමු. අවාසනාවකට මෙන්, විද්යාඥයින් ඔවුන් සමඟ කටයුතු කරන්නේ කෙසේදැයි ඉගෙන ගෙන නැත. අපි ඔබේ අවධානයට යොමු කරන්නේ මිනිසුන් තුළ ඇති අසාමාන්‍ය ජාන විකෘති දහයේ තේරීමක්. වාසනාවකට මෙන්, ඒවා තරමක් දුර්ලභ ය.

(මුළු ඡායාරූප 10)

පළ කිරීම අනුග්‍රහය දක්වන ලද්දේ: වික්‍රමාන්විත සංචාරක ව්‍යාපාරය: අපගේ කණ්ඩායමේ සාමාජිකයින් වෘත්තීය සංචාරකයින්, ගවේෂකයින් සහ මාධ්‍යවේදීන් වන අතර ඔවුන් ත්‍රාසජනක ආශාවකින් සහ අපගේ ග්‍රහලෝකයේ නව, නමුත් ගවේෂණය නොකළ කොන වෙත ගමන් කිරීමට ඇති ආශාවෙන් එක්සත් වේ.

1. Progeria.

එය 8,000,000 න් එක් දරුවෙකු තුළ සිදු වේ.මෙම රෝගය සංලක්ෂිත වේ ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම්සම සහ අභ්යන්තර අවයවනිසා ඇති විය නොමේරූ වයසට යාමජීවියා. සාමාන්ය කාලයමෙම රෝගය ඇති පුද්ගලයින්ගේ ආයු කාලය අවුරුදු 13 කි. රෝගියා වයස අවුරුදු හතළිස් පහක් වන විට දන්නේ එක් සිද්ධියක් පමණි. එය ජපානයේ පටිගත කර ඇත.

2. Yuner Tan syndrome (UTS).

මෙම දුර්ලභ ප්‍රවේණි දෝෂය ඇති අය හතරගාතෙන් ඇවිදීමට, ප්‍රාථමික කථන හැකියාවෙන් හා ප්‍රමාණවත් නොවීමට නැඹුරු වෙති. මොළයේ ක්රියාකාරිත්වය. යුනර් ටැන් නම් ජීව විද්‍යාඥයා විසින් මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සොයාගෙන අධ්‍යයනය කරන ලද්දේ එක් තුර්කි ගම්මානයකදී උලස් පවුල හමුවීමෙන් පසුවය. මෙම අසාමාන්ය පවුල ගැන, "The Family Walking on All Fours" වාර්තා චිත්රපටය පවා රූගත කරන ලදී. සමහර විද්‍යාඥයන් සිතන්නේ SUT ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වයට කිසිදු සම්බන්ධයක් නැති බවයි.

3. Hypertrichosis.

මධ්‍යතන යුගයේදී සමාන ජාන දෝෂයක් ඇති පුද්ගලයන්ව වෘකයෝ හෝ වානරයෝ ලෙස හැඳින්වූහ. මෙම රෝගය සංලක්ෂිත වේ අධික වර්ධනයමුහුණ සහ කන් ඇතුළු ශරීරය පුරා හිසකෙස්. හයිපර්ට්‍රිකෝසිස් රෝගයේ පළමු අවස්ථාව 16 වන සියවසේදී වාර්තා විය.

4. Epidermodysplasia verruciform.

දුර්ලභ ජාන අසමත්වීම් වලින් එකකි. එය එහි අයිතිකරුවන් පුලුල්ව පැතිර ඇති මානව පැපිලෝමා වයිරසයට (HPV) ඉතා සංවේදී කරයි. එවැනි පුද්ගලයින් තුළ, ආසාදනය බොහෝ දෙනෙකුගේ වර්ධනයට හේතු වේ සමේ වර්ධනයඝනත්වයේ ලී වලට සමානයි. 34 හැවිරිදි ඉන්දුනීසියානු ජාතික ඩෙඩේ කොස්වාරා සමඟ වීඩියෝවක් අන්තර්ජාලයට පැමිණීමෙන් පසු මෙම රෝගය 2007 දී පුළුල් ලෙස ප්‍රසිද්ධ විය. 2008 දී මිනිසා දුක් වින්දා සංකීර්ණ මෙහෙයුමහිස, අත්, කකුල් සහ කඳේ සිට කිලෝග්‍රෑම් හයක් වර්ධනය ඉවත් කිරීමට. නව සම ශරීරයේ ක්‍රියාත්මක කරන ලද කොටස් මත බද්ධ කරන ලදී. එහෙත්, අවාසනාවකට මෙන්, ටික වේලාවකට පසු වර්ධනයන් නැවතත් දර්ශනය විය.

5. දැඩි ඒකාබද්ධ ප්රතිශක්ති ඌනතා.

මෙම රෝගයේ වාහකයන් ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියනිෂ්ක්‍රීය. ඔවුන් රෝගය ගැන කතා කිරීමට පටන් ගත්තේ 1976 දී තිරගත වූ "The Boy in the Plastic Bubble" චිත්‍රපටයෙන් පසුවය. එය ප්ලාස්ටික් බුබුලක ජීවත් වීමට බලකෙරෙන කුඩා ආබාධිත පිරිමි ළමයෙකු වන ඩේවිඩ් වෙටර් ගැන කියයි. දරුවා සඳහා බාහිර ලෝකය සමඟ ඕනෑම සම්බන්ධයක් මාරාන්තික විය හැකි බැවිනි. චිත්‍රපටිය අවසන් වන්නේ සංවේදී හා සුන්දර සතුටුදායක අවසානයකින්. සැබෑ ඩේවිඩ් වෙටර් වයස අවුරුදු 13 දී මිය ගියේය. අසාර්ථක උත්සාහයඔහුගේ ප්රතිශක්තිය ශක්තිමත් කිරීමට වෛද්යවරුන්.

6. Lesch-Niechen syndrome - යූරික් අම්ලයේ සංශ්ලේෂණය වැඩි වීම.

මෙම රෝගය තුළ යූරික් අම්ලය අධික ලෙස රුධිරයට ඇතුල් වේ. මෙය වකුගඩු හා මුත්‍රාශයේ ගල් ඇතිවීමට ද හේතු වේ gouty ආතරයිටිස්. මීට අමතරව, මිනිස් හැසිරීම් ද වෙනස් වේ. ඔහුට ස්වේච්ඡාවෙන් අත් හිරිවැටීමක් ඇත. රෝගීන් බොහෝ විට ලේ ගලන තුරු ඇඟිලි සහ තොල් හපමින් දෘඩ වස්තූන්ට හිස ගසා දමයි. මෙම රෝගය පිරිමි ළදරුවන් තුළ පමණක් සිදු වේ.

7. Ectrodactyly.

එකක් උපත් දෝෂඇඟිලි සහ/හෝ පාද සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති හෝ ඌන සංවර්ධිත සංවර්ධනය. හත්වන වර්ණදේහයේ අක්‍රියතාවයක් නිසා ඇතිවේ. බොහෝ විට රෝගය සමඟ සම්බන්ධ වේ සම්පූර්ණ නොපැමිණීමඇසීම.

8. ප්රෝටියුස් සින්ඩ්රෝම්

ප්‍රෝටියුස් සින්ඩ්‍රෝමය වේගවත් හා අසමාන අස්ථි වර්ධනයට හේතු වේ සම AKT1 ජානයේ විකෘතියක් නිසා ඇති විය. මෙම ජානය වගකිව යුතුය නිවැරදි උසසෛල. එහි ක්‍රියාකාරිත්වයේ අක්‍රියතාවයක් හේතුවෙන් සමහර සෛල වේගයෙන් වර්ධනය වී වේගයෙන් බෙදෙන අතර අනෙක් ඒවා සාමාන්‍ය වේගයකින් වර්ධනය වේ. මෙය අසාමාන්යතාවයට මග පාදයි පෙනුම. මෙම රෝගය උපතින් පසු ක්ෂණිකව නොපෙන්වයි, නමුත් වයස මාස හයක් පමණි.

9. ට්රයිමෙතිලමිනුරියා.

දුර්ලභ ගණයට අයත් වේ ජානමය රෝග. එහි ව්‍යාප්තිය පිළිබඳ සංඛ්‍යාන දත්ත පවා නොමැත. මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන අයගේ ශරීරයේ ට්රයිමෙතිලමයින් එකතු වේ. නරක් වූ මාළු සහ බිත්තරවල සුවඳ සිහිගන්වන තියුණු අප්රසන්න ගන්ධයක් සහිත මෙම ද්රව්යය දහඩිය සමඟ මුදා හරින අතර රෝගියා වටා අප්රසන්න ෆීටිඩ් ඇම්බර් නිර්මාණය කරයි. ස්වාභාවිකවම, එවැනි ජානමය අසමත් වීමක් ඇති පුද්ගලයින් ජනාකීර්ණ ස්ථානවලින් වැළකී සිටින අතර මානසික අවපීඩනයට ගොදුරු වේ.

10. Marfan's syndrome.

එය මිනිසුන් විසි දහසකට එක් අයෙකු තුළ සිදු වේ. මෙම රෝගය තුළ, සංවර්ධනය සම්බන්ධක පටක. මෙම ජාන දෝෂයේ වාහකයන්ට අසමානුපාතික ලෙස දිගු අත් පා සහ හයිපර්මොබයිල් සන්ධි ඇත. රෝගීන්ට ද ආබාධ තිබේ දෘශ්ය පද්ධතියසහ කොඳු ඇට පෙළේ වක්රය.