Cystická fibróza u novorodencov skríningom. Test päty u novorodenca: prečo je dieťa najprv vyšetrené? "Test päty" - čo to je?

Pre cenovú ponuku: Kusova Z.A., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Zvláštnosti hromadného skríningu novorodencov na cystickú fibrózu // Rakovina prsníka. 2010. Číslo 5. S. 265

Prvé pokusy uskutočniť novorodenecký skríning (NS) na cystickú fibrózu (CF) v Európe sa uskutočnili začiatkom sedemdesiatych rokov minulého storočia a obmedzili sa na stanovenie obsahu albumínu v mekóniu. Až zvýšenie hladiny imunoreaktívneho trypsínu (IRT) objaveného v roku 1979 v krvnej plazme novorodencov s CF podnietilo začatie hromadného skríningu novorodencov na toto ochorenie. Ďalšie zlepšenie programu NS bolo možné po klonovaní génu CFTR v roku 1989 a následnej identifikácii špecifických mutácií CFTR v bežnej populácii, čo umožnilo zahrnúť analýzu DNA do skríningových protokolov. Každý rok program NS v Európe vyšetril viac ako 1,6 milióna novorodencov a identifikoval viac ako 400 chorých detí. Podľa údajov z roku 2008 počet skríningových detí prekročil 3 milióny ročne v dôsledku zavedenia NS pre CF v Spojenom kráľovstve a Rusku. Program NS má opodstatnenie z medicínskeho aj ekonomického hľadiska. Včasná diagnóza CF umožňuje včas začať adekvátnu terapiu, čo vedie k výraznému zlepšeniu kvality a dĺžky života pacientov. Okrem toho vedenie NS a stanovenie genotypu CFTR u novorodencov s CF naznačuje možnosť skoršieho genetického poradenstva, ktoré môže ovplyvniť reprodukčné správanie manželov a ich príbuzných.

V súčasnosti je v Európe asi 26 možností pre programy NS, vrátane 2 až 4 po sebe nasledujúcich štádií vyšetrenia (tabuľka 1). Prvým krokom vo všetkých protokoloch je stanovenie hladiny IRT v zaschnutej krvnej škvrne novorodenca v prvom týždni života: veľmi citlivý (85-90%), ale nie špecifický indikátor. Podľa európskeho konsenzu sa hypertrypsémia v novorodeneckom období vyskytuje pri perinatálnom strese, konjugačnej žltačke novorodencov, s trizómiou 13 a 18 chromozómov, u detí s. vrodené infekcie zlyhanie obličiek a atrézia tenké črevo, ako aj v prípade nefrogénnych diabetes insipidus. Populačná distribúcia koncentrácií IRT v krvi počas novorodeneckého obdobia je o niečo vyššia u detí severoafrického pôvodu a u Afroameričanov ako u detí zo severnej Európy. Preto je potrebná druhá fáza vyšetrenia.
Použitie prístupu RTI/DNA v multietnickej spoločnosti neidentifikuje pacientov s mutáciami špecifickými pre niektoré etnické skupiny. V európskej štúdii mutácií u pacientov s CF severoafrického pôvodu a u pacientov tureckého pôvodu bolo pomocou štandardných panelov mutácií identifikovaných iba 50 % mutácií. To predstavuje problém pre krajiny a/alebo veľké mestá s početnými etnickými skupinami. Niektoré moderné NS programy založené na detekcii IRT-DNA sa to pokúšajú kompenzovať udržiavaním druhej vzorky IRT u detí, u ktorých nebola zistená mutácia CFTR, ale hladina IRT v prvej vzorke bola veľmi vysoká.
Skúma sa použitie proteínu spojeného s pankreatitídou (PAP) ako testu úrovne 2 alebo v kombinácii s RTI ako testu úrovne 1. Tento prístup zabráni problémom, ktoré sa vyskytujú pri analýze mutácií CFTR alebo potrebe opakovaného odberu vzoriek krvi. Bola vyvinutá kombinovaná hodnotiaca súprava IRT + PAP a plánujú sa pilotné štúdie v Holandsku, Nemecku a Francúzsku (Jeannette Dan-kert-Roelse, Olaf Sommerburg a Jacques Sarles, osobná komunikácia).
Všetky vyššie uvedené programy sa môžu a mali by sa kombinovať a vykonávať medzi príbuznými identifikovanými skríningom, tak v rodinách s pacientmi s CF, ako aj v populácii ako celku (kaskádový skríning). Keďže súrodenci (bratia a sestry pacientov) majú 50% šancu byť prenášačmi (a tety a strýkovia majú 25% šancu), táto metóda kaskádového skríningu môže byť účinná a spojená s minimálnymi nákladmi. NS má tiež číslo negatívne aspekty. Moment, keď rodičia prvýkrát počujú o pozitívnom výsledku skríningu svojho dieťaťa, môže byť kritický čas z medicínskeho aj psychologického hľadiska. Primárnym účelom poskytovania informácií v tomto období je zabezpečiť včasné poskytnutie predpokladanej lekárskej starostlivosti a potvrdzujúceho potného testu, pokiaľ dieťa nemá homozygotnú alebo zmiešanú heterozygotnú mutáciu CF, naznačujúcu definitívnu diagnózu. V tomto období „maximálnej neistoty“ je však pochopiteľné, že úzkosť rodičov môže byť významná. Minimalizácia intervalu medzi počiatočnou diskusiou o výsledku skríningu CF a diagnostickým potvrdením má priaznivý vplyv na psychický stav ako aj začatie lekárskej starostlivosti a rozvoj vzájomnej dôvery medzi rodinou pacienta a zdravotníckymi pracovníkmi.
Ako sa uvádza v európskom konsenze, cieľom CF NS je identifikovať čo najväčší podiel pacientov s CF s minimálnym počtom falošne pozitívne výsledky za dostupnú cenu. To sa dá dosiahnuť použitím rôznych skríningových protokolov. Keďže priority skríningu novorodencov sa v mnohých krajinách a regiónoch líšia, pokiaľ ide o financovanie, pohodlie odberu krvi, jednoduchý prístup ku klinickým službám a prevalenciu mutácií CFTR, nie je možné dosiahnuť úplnú harmonizáciu protokolov. Výber stratégie závisí od populačnej genetiky, nákladov, dôrazu na špecifické ciele: maximálna citlivosť, minimálna alebo žiadna potreba opakovaného odberu krvi, frekvencia zbytočných detekcií nosičov a zníženie odberu vzoriek potu. Základom úspechu skríningu CF novorodencov je efektívna komunikácia medzi zdravotníkmi a rodičmi. Komunikačný štandard by mal obsahovať informácie o predbežnom skríningu pre rodiny, ako aj informácie pre rodičov novorodencov s pozitívnym skríningom, novorodencov s CF a nosičov.
Od roku 2006 je vo viacerých regiónoch a od 1. januára 2007 vo všetkých subjektoch Ruskej federácie hromadný skríning novorodencov na cystickú fibrózu zaradený do zoznamu dedičných ochorení podliehajúcich povinnému NS spolu s fenylketonúriou, galaktozémiou, hypotyreózou. a adrenogenitálny syndróm v rámci národného prioritného projektu „Zdravie“. Protokol skríningu zahŕňa 4 stupne: IRT, IRT2, potný test a DNA diagnostiku a len prvé tri sú povinné (tabuľka 2).
Genetické testovanie v Ruskej federácii sa vykonáva iba v niekoľkých regiónoch. Jeho dostupnosť je obmedzená vysokými nákladmi na analýzu (napríklad 3 500 rubľov za 26 mutácií génu CFTR, čo je 70 – 75 % z celkového počtu mutantných alel génu CFTR nájdených u pacientov s CF v Rusku).
Potný test je „zlatým štandardom“ skríningového protokolu CF. Britská asociácia klinických biochemikov odporúča, aby každé centrum zodpovedné za diagnostiku CF vykonalo minimálne 50 potných testov ročne. V súčasnosti vo väčšine európske centrá pokračovať v meraní koncentrácie chloridov v pote (priama klasická biochemická Gibson-Cookova metóda). V Ruskej federácii boli zaregistrované a úspešne používané dva systémy na analýzu vodivosti potu (nepriame stanovenie chloridov). Systém Macroduct na zber a analýzu potu v kombinácii s analyzátorom potu Sweat-Chek od spoločnosti Vescor (USA) umožňuje vykonávať potný test vonku. laboratórne podmienky, doba zberu potu je 30 minút, úspešne sa používa u detí od prvých mesiacov života. Vescor vyvinul prístroj Nanoduct špeciálne na vyšetrenie novorodencov, ktorý kombinuje systém stimulácie potenia elektroforézou 0,1 % pilokarpínu a analyzátor vodivosti potu. Vďaka minimálne množstvo potrebné na test potných tekutín (len 3-6 μl), je tento prístroj nevyhnutný pri vyšetrovaní novorodencov v rámci hromadného skríningu. Je dôležité mať na pamäti, že vodivosť potu je určená súčtom všetkých iónov prítomných v potnej tekutine (draslík, sodík, chlór, hydrogénuhličitan, amónium atď.) a získaný výsledok prevyšuje skutočnú koncentráciu chloridov približne o 15-20 mmol/l. Výsledky nad 80 mmol/l sa teda považujú za pozitívne a hodnoty 60 – 80 mmol/l za hraničné (tabuľka 3).
Významným úspechom v praktickom zdravotníctve je centralizovaný nákup prístrojov na analyzovanie potu Nanoduct Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky Ruskej federácie pre všetky zakladajúce subjekty Ruskej federácie. Na obsluhu prístrojov boli vyškolení špecialisti z regiónov ruské centrum cystická fibróza.
Podľa Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie bolo od 1. januára 2007 do 31. decembra 2009 v Ruskej federácii vyšetrených na CF 4 160 021 novorodencov. Podľa údajov získaných zo všetkých regiónov Ruskej federácie bolo identifikovaných 416 prípadov CF. Predbežný výskyt ochorenia v Rusku je 1:10 000 novorodencov. Treba poznamenať, že nie všetky deti s opakovane vysokými hodnotami IRT podstupujú potné testy, pretože Autor: rôzne dôvody rodičia odmietajú táto štúdia(až 25 % v rôznych regiónoch). Skutočný výskyt CF v Rusku je teda výrazne vyšší ako uvedená hodnota. Berúc do úvahy údaje získané z rôznych regiónov Ruskej federácie, možno tvrdiť, že táto frekvencia sa výrazne líši aj podľa regiónu (tabuľka 4).
Novorodenci s stanovená diagnóza sú pravidelne sledované odborníkmi z CF Centra: každé 2 týždne. do 3 mesiacov života dieťaťa, mesačne až šesť mesiacov, každé 2 mesiace. od šiestich mesiacov do 1 roka a potom štvrťročne (tabuľka 5). Mesačne dynamické pozorovanie pre pacientov bez klinických prejavov - hmotnostné a výškové ukazovatele, výsledky skatologického vyšetrenia (aspoň 1-krát za mesiac do 1 roka), ukazovatele pankreatickej elastázy v stolici (2-krát v prvom roku života), rast mikroflóry v r. kultivované nátery z orofaryngu And klinická analýza krv (raz za 3 mesiace). V prípade exacerbácie bronchopulmonálneho procesu alebo nedostatku želanej kontroly nad príznakmi ochorenia môže byť potrebné hlbšie vyšetrenie (röntgenové vyšetrenie pľúc resp. CT vyšetrenie fekálny lipidový profil, biochemická analýza krv, proteinogram atď.).
Liečba dieťaťa s CF by sa mala začať ihneď po stanovení diagnózy. Množstvo terapie závisí od klinických prejavov a výsledkov laboratórnych a inštrumentálne metódy vyšetrenia. U 90 % pacientov s CF sa prvé klinické prejavy vyskytujú v prvom roku života a spravidla v prvých mesiacoch. Všetkým novorodencom a deťom v prvých mesiacoch života s CF sa odporúča začať včasnú kineziterapiu bez ohľadu na to, či majú známky bronchopulmonálneho poškodenia. Pre dojčatá sa používa technika pasívnej kineziterapie, zahŕňajúca terapeutické polohy, kontaktné dýchanie, svetelné vibrácie, hladenie a cvičenie s loptou. V tejto fáze je veľmi dôležitý úzky kontakt s dieťaťom, všetky činnosti by mali byť pre dieťa príjemné. U detí s najmenšie príznaky bronchiálna obštrukcia kineziterapia sa používa v kombinácii s mukolytickými liekmi a bronchodilatanciami.
Podľa Verhaeghe C. a kol. z Belgicka bolo v pľúcnom tkanive plodov s CF zaznamenané výrazné zvýšenie hladiny prozápalových proteínov, čo naznačuje skorý štart zápalové procesy, ktorý predchádza rozvoju infekcie. Preto je podľa nášho názoru včasné podanie dornázy alfa (Pulmozyme, F. Hoffmann-La Roche Ltd.) vzhľadom na prítomnosť tohto liečiva opodstatnené spolu s dobrým mukolytickým účinkom, protizápalovým účinkom, charakterizovaným zníženie zápalových markerov v bronchoalveolárnej tekutine (neutrofilná elastáza, IL-8).
Všetci novorodenci s klinickými prejavmi CF črevný syndróm alebo nízky výkon fekálna elastáza-1 (aktivita sa môže zmeniť počas prvého roku života), indikovaná substitučná liečba mikrosférické pankreatické enzýmy pod kontrolou koprogramu, frekvencia a charakter stolice, mesačný prírastok hmotnosti. Vyžaduje sa vymenovanie vitamíny rozpustné v tukoch.
Moskovské centrum CF v súčasnosti sleduje 42 detí s CF identifikovaných v rámci programu NS od júna 2006 do marca 2010 (tabuľka 6).
V roku 2009 sme za účelom stanovenia účinnosti NS na CF analyzovali mutácie CFTR v zaschnutých krvných škvrnách 990 novorodencov s prvým pozitívnym testom na RTI, ktorí sa narodili v roku 2008 v Moskve a tvoria rizikovú skupinu pre CF. Počas štúdie boli mutácie CFTR nájdené u 47 indi-druhov. Zároveň bol počet mutantných alel génu CFTR 53, resp. 2,7 % a reprezentovali ho tieto mutácie CFTR: F508del - detekovaná v 28 prípadoch (68 %), CFTRdele 2,3 (21 kb) - v 7 ( 17 %) prípadov, 2184insA – v 2 (5 %) prípadoch, 3821delT – 1 (4 %), L138insA – 2 (4 %), 2143delT – v 1 (2 %) vzorke DNA.
Počas štúdie bolo identifikované dievča vo veku 1 rok 4 mesiace, s genotypom CFTRdele2.3(21kb)/CFTRdele2.3 (21kb), ktoré nebolo zaradené do rizikovej skupiny podľa NS (IRT I - 236 ng/ml , IRT II - 12 ng/ml ml) a nebola diagnostikovaná včas. Rodina dieťaťa bola pozvaná na konzultáciu do CF centra. Výsledok potného testu je 112 mmol/l. V čase vyšetrenia zodpovedali parametre hmotnosti a výšky dieťaťa veková norma, v anamnéze opakované akútne respiračné vírusové infekcie, mastná stolica, hospitalizácia s podozrením na akútnu črevnú obštrukciu.
Zistili sme teda, že frekvencia mutantných alel génu u novorodencov s rizikom CF (s prvou pozitívnou IRT) je 0,02575 (0,02017 ÷ 0,03241), čo je výrazne vyššia frekvencia ako frekvencia týchto mutácií v ruskej populácii ( 0,00642). Je možné, že heterozygotné prenášanie mutácií F508del, CFTRdele2,3 (21 kb), 3821delT, L138insA, 2143delT, 2184insA v géne CFTR, identifikované počas štúdie, ovplyvňuje zvýšenie hladiny IRT v dôsledku funkčné zlyhanie pankreasu u novorodencov.
Podiel falošne negatívnych výsledkov NS pre CF v roku 2008 bol 0,1 %, čo nie je v rozpore s európskymi údajmi.
Väčšina odborníkov v oblasti CF prichádza k záveru, že NS pre CF má opodstatnenie v prvom rade z ekonomického hľadiska, keďže pomáha predchádzať pôrodom pacientov s CF v rodinách, kde už je choré dieťa, a podporuje vzhľad zdravé deti; po druhé, z medicínskeho hľadiska, keďže očakávaná dĺžka života pacientov identifikovaných skríningom je vyššia ako v iných skupinách. Okrem toho skríning skracuje niekedy bolestivý čas diagnózy.
Európska asociácia CF vytvorila v roku 2007 pracovnú skupinu pre novorodenecký skríning, do ktorej boli zaradení zástupcovia z Ruska. Hlavnou úlohou skupiny je analyzovať údaje z rôznych krajín a regiónov Európy, čo môže v budúcnosti pomôcť optimalizovať skríningové programy.
Význam skríningu CF v Rusku ako celku možno posúdiť až o niekoľko rokov za predpokladu, že program bude pravidelne financovaný. Navyše pre hmatateľné výsledky porovnateľné s európskymi či americkými je potrebné, aby štát pochopil dôležitosť nielen včasné odhalenie pacientov s CF, ale aj tvorbu nevyhnutné podmienky na ich pozorovanie a liečbu.

Novorodenecký skríning(NS) na závažné ochorenie cystická fibróza (CF) sa v Európe realizovala už začiatkom 70. rokov minulého storočia, ale boli to len prvé pokusy. Tieto štúdie zahŕňali analýzu mekónia na obsah albumínu. V roku 1979 sa naučili určovať hladinu imunoreaktívneho trypsínu (IRT), ktorý sa zvyšuje pri cystickej fibróze, v krvnej plazme novorodencov. Táto udalosť sa stala východiskom pre ďalší výskum hromadného skríningu novorodencov na cystickú fibrózu.
Keď sa v roku 1989 uskutočnilo prvé klonovanie génu CFTR, možnosti NS sa dramaticky rozšírili. Stalo sa možné zahrnúť testovanie DNA do skríningových protokolov CF.

Globálne údaje o skríningu novorodencov

V Európe bolo vyšetrených 1,6 milióna novorodencov, z toho 400 detí, ktoré mali príznaky cystickej fibrózy.

V roku 2008 sa počet premietaných detí takmer zdvojnásobil. Tento nárast je spôsobený zavedením NS v Spojenom kráľovstve a Rusku. Tento program sa plne osvedčil nielen v medicínskej, ale aj ekonomickej zložke.

Ak je to možné skorá definícia Choroby je možné liečiť skôr, čo následne vedie k zlepšeniu kvality života pacientov a prognózy ochorenia. Zavedenie NS a genotypizácia pre gén CFTR viedlo k možnosti skoré plánovanie rodiny s prihliadnutím na zaťažený genofond.

možnosti NS

V európskych krajinách existuje asi 26 možností NS, ktoré pozostávajú z 2-4 etáp. Prvým stupňom všade je meranie hladiny imunoreaktívneho trypsínu v krvi v prvom týždni života novorodenca. Znak je veľmi citlivý, ale jeho špecifickosť je nedostatočná, keďže k zvýšeniu IRT dochádza aj pri konjugačnej žltačke, perinatálnom strese, črevnej atrézii, zlyhanie obličiek. Okrem toho sú hladiny RTI zvýšené u Severoameričanov a Afroameričanov v porovnaní s obyvateľmi Európy, ktorí užívajú krv na cystickú fibrózu

Druhý krok je potrebný na zvýšenie špecifickosti. Identifikovať pacientov s mutovanými génmi pomocou stanovenia IRT/DNA nie je možné v spoločnosti, kde je spolu obrovské množstvo národností.

Ostatným, alternatívna metóda Druhou fázou je nájdenie proteínu súvisiaceho s pankreatitídou (PAP) buď samostatne alebo v kombinácii s IRT. Tento prístup môže pomôcť vyhnúť sa problémom v súvislosti s identifikáciou a analýzou mutácií CFTR. Zapnuté tento moment Existuje vyvinutá kombinovaná metóda: súbor na stanovenie a posúdenie PAP+IRT. Výskum sa len vykonáva.

Vyššie popísané programy je potrebné kombinovať a mali by sa používať u príbuzných so zhoršenou patológiou a v populácii všeobecne, pretože bratia a sestry pacientov s cystickou fibrózou môžu podporiť v polovici prípadov recesívny gén, teda byť nosičmi.
Negatívne aspekty NS

Po obdržaní pozitívny výsledok pri CF je nevyhnutná okamžitá liečba. Práve počas prvého obdobia uvedomenia sa rodičia môžu obávať a mať veľké pochybnosti o tom, či ich dieťa má CF. Ak medzi získanými skríningovými údajmi a konečným diagnostickým potvrdením uplynie krátky čas, táto situácia pôsobí psychicky priaznivo na stav rodičov malého pacienta, čo prispieva k včasnému začatiu adekvátnej terapie a rozvoja vzťahy dôvery medzi nimi a lekárom.

Tieto vzťahy je často ťažké nadviazať a niekedy nemožné. Pri NS existuje možnosť falošne pozitívnych testov. Úlohou vedcov je teda určiť čo najmenšie percento falošne pozitívnych testov.

Protokol Národného zhromaždenia v Rusku

IRT 2;
Test potu;
DNA diagnostika.

Od roku 2007 je zavedený NS na MV ako povinná udalosť na identifikáciu závažných dedičných ochorení, medzi ktoré patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm.

Náklady na analýzu v Rusku sú vysoké (asi 100 USD), takže NS sa vykonáva pomerne zriedka.

Potný test

Hlavne v zdravotnícke strediská Európa vykonáva potné testy na prítomnosť chloridov. V Rusku sú registrované dva systémy na stanovenie chloridov v potnej tekutine. Ide o nepriamu metódu stanovenia týchto látok.

Systémy zberu a analýzy potu

Systém Macroduct s analyzátorom potu Sweat-Chek americkej výroby sa úspešne používa u detí v prvých mesiacoch života. Analýza môže byť vykonaná s jeho pomocou mimo laboratórnych podmienok do 30 minút.

Používa sa aj prístroj Nanoduct, ktorý je vybavený systémom stimulácie potenia elektroforézou 0,1% roztoku pilokarpínu a analyzátorom vodivosti potu.

Na analýzu je potrebných 3 až 6 μl potu. Preto je toto zariadenie veľmi široko využívané ako technické zariadenie na hromadný skríning. Výsledky 80 mmol/l sa považujú za pozitívne. Indikátory sú hraničné - 60-80 mmol / l.

Údaje z prieskumu

Počas troch rokov výskumu viac ako 4 milióny novorodencov podstúpili testovanie NS na cystickú fibrózu u detí. Zo všetkých vyšetrených bolo identifikovaných 416 detí s príznakmi CF. Incidencia v Rusku je teda 1:10 000 novorodencov.

Opakované štúdie sa často nevykonávajú u detí s pozitívne testy(S zvýšená hladina IRT), pretože rodičia odmietajú ďalší výskum.

Lekárske vyšetrenie novorodencov

Keď sa zistí patológia, lekári pozorujú deti každé 2 týždne počas 3 mesiacov, potom každý mesiac počas nasledujúcich šiestich mesiacov, potom každé 2 mesiace až do 1 roka a od jedného roka každý štvrťrok.

Je dôležité sledovať pacientov bez akýchkoľvek prejavov ochorenia. Skatologické vyšetrenie sa vykonáva každý mesiac až do 1 roka, pankreatická elastáza sa stanovuje dvakrát v prvom roku života, všeobecná analýza krvi. Keď sa vyvinie exacerbácia patologický proces je potrebné hlbšie a dôkladnejšie vyšetrenie.

Liečba cystickej fibrózy

Terapeutické opatrenia začínajú od okamihu diagnostikovania ochorenia. Objem terapie bude závisieť od klinických prejavov a rozsahu poškodenia orgánov. U veľkej väčšiny pacientov sa všetky príznaky vyskytujú v 1. roku života a v 1. mesiaci života.

U novorodencov sa kinezioterapia využíva pomocou masáží, vibrácií, hladkaní a cvičení s loptou. Všetky činnosti by mali byť pre dieťa príjemné.

Pri bronchiálnej obštrukcii sú indikované bronchodilatanciá a mukolytiká.

Ak sú prejavy dyspepsie, predpisujú sa enzýmy ako substitučná liečba a vitamíny rozpustné v tukoch.

Záver

Význam novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v Rusku bude možný o niekoľko rokov. Štát musí zároveň pochopiť dôležitosť týchto podujatí a všetkými možnými spôsobmi zlepšiť podmienky na ich realizáciu.

Skríning novorodencov alebo „test na päte“ sa bežne vykonáva v Rusku, Európe a USA. Zvyčajne sa analýza vykonáva v pôrodnici na 4. alebo 5. deň života dieťaťa. Výsledky sa dostavia v priemere za tri týždne. Najčastejšie sa pri tomto vyšetrení u detí zistí ochorenie nazývané cystická fibróza.

Novorodenecký skríning (z angl. screening – triedenie) je jedným z najviac účinných metód diagnostika genetické choroby novorodenecké obdobie. Genetický výskum uskutočnila z iniciatívy Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO). V Rusku je skríning zaradený do zoznamu povinných diagnostické opatrenia za posledných pätnásť rokov. Z veľkého zoznamu genetických ochorení sa odporúča diagnostikovať päť patológií, berúc do úvahy nasledujúce faktory: prevalenciu, závažnosť ochorení, ako aj schopnosť získať spoľahlivé výsledky testov a aplikovať účinnú liečbu.

Podmienky skríningu

Ako prebieha novorodenecký skríning?

U donosených detí sa test robí na 4. deň v pôrodnici.
Predčasne narodené deti sa vyšetrujú na 7. deň života a neskôr.
Ak bolo dieťa prepustené z pôrodnice skôr, dieťa sa testuje doma alebo v ambulancii v mieste jeho bydliska.
Na skríning sa odoberá periférna krv (z päty), teda „test päty“.
Krv sa aplikuje na 5 samostatných foriem (kruhov) filtrovaného papiera.
Test sa vykonáva nalačno; novorodenec by nemal byť kŕmený 3 hodiny pred skríningom.

Kedy robiť skríning? Ak urobíte analýzu skôr - na 2. alebo 3. deň života - výsledky môžu byť falošne pozitívne aj falošne negatívne. Test sa odporúča vykonať počas prvých 10 dní života. Odhalenie genetické poruchy metabolizmus na skoré štádia dôležité pre priaznivú prognózu.

Diagnostika patológií na úrovni génov

Aké vrodené choroby sa diagnostikujú pomocou skríningu v Rusku? Zoznam obsahuje tie choroby, ktoré sa dajú vyliečiť alebo ich závažnosť znížiť skoro detekcia. Ide o patológie spojené s rôzne poruchy metabolizmus. To napríklad nezahŕňa diagnostiku takýchto chorôb chromozomálne ochorenie ako Downov syndróm.

Hypotyreóza. Toto ochorenie je spojené s porušením produkcie hormónov štítna žľaza. Dôsledky tejto choroby sú ťažké: všeobecné fyzické a mentálna retardácia rozvoj. V priemere na 5 tisíc novorodencov pripadá jeden prípad dedičnej hypotyreózy, častejšie sú postihnuté dievčatá. Šanca na úplné vyliečenie choroby zistenej po pozitívnych výsledkoch skríningu je pomerne vysoká. Požadovaný hormonálna terapia. Prečítajte si viac o hypotyreóze v našom ďalšom článku.
Cystická fibróza. Pri tejto chorobe je produkcia sekrétov v pľúcach narušená a tráviaci trakt. Tekutina vylučovaná bunkami zhustne, čo vedie k vážnej dysfunkcii pľúc, pečene a pankreasu. Cystická fibróza je jednou z najčastejších časté ochorenia, ktorý sa zistí pri skríningu, evidujeme jeden prípad na 2–3 tisíc novorodencov. Prognóza je priaznivá, ak sa liečba začne včas.
Adrenogenitálny syndróm. Je to zriedkavé, približne jeden prípad na 15 tisíc novorodencov. Patrí sem skupina genetických ochorení, ktoré sú spôsobené poruchou tvorby kortizolu (v kôre nadobličiek). Aké sú následky tohto ochorenia? Vývoj pohlavných orgánov je oneskorený, trpia obličky, srdce a cievy. Pravdepodobne smrteľný výsledok, ak nie je poskytnutá zdravotná starostlivosť. Liečba spočíva v celoživotnom užívaní hormonálnych liekov.
galaktozémia. Príčinou tohto ochorenia je nedostatok enzýmu, ktorý štiepi galaktázu. Táto látka vstupuje do tela s glukózou a nachádza sa v laktóze. Symptómy galaktozémie sa objavujú postupne a novorodenec sa javí ako úplne zdravé dieťa. No po niekoľkých týždňoch sa môže objaviť zvracanie, nechutenstvo, opuchy, bielkoviny v moči a žltačka. Galaktozémia je nebezpečná svojimi následkami: vážne poškodenie funkcie pečene, znížená zraková ostrosť, pomalá fyzická aktivita, intelektuálny rozvoj. Ide o najvzácnejšie ochorenie, ktoré je diagnostikované počas skríningu, vyskytuje sa raz u 30 000 novorodencov. Liečba galaktozémie zahŕňa prísnu diétu, ktorá vylučuje mliečne výrobky.
fenylketonúria. Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje raz u 15 tisíc novorodencov. Fenylketonúria vzniká v dôsledku poruchy tvorby enzýmu, ktorý by mal zničiť kyselinu fenylalanín. Produkty rozkladu fenylalanínu negatívne ovplyvňujú celé telo a hromadia sa v krvi. Ústredný trpí ako prvý nervový systém, mozog, objavia sa záchvaty. Aby sa predišlo komplikáciám choroby, je potrebné prísna diéta, ktorý zabraňuje vstupu fenylalanínu do tela.

V medicíne existuje asi päťsto chorôb spojených s metabolickými poruchami. Napríklad v Nemecku sa pomocou novorodeneckého skríningu diagnostikuje 14 genetických chorôb, v USA viac ako 40 chorôb. V Rusku sa vykonáva novorodenecký skríning na diagnostiku piatich najviac nebezpečné patológie ktoré sa začínajú rozvíjať už v ranom veku. Na žiadosť rodičov, ak je bábätko ohrozené, môže byť skríning rozšírený na 16 ochorení.

Okolo témy novorodeneckého skríningu je veľa kontroverzií. Rodičom, ktorí zažili stres po falošne pozitívnom výsledku u svojho bábätka, sa zákrok neodporúča. Iné matky a otcovia, ktorých deti mali závažné diagnózy, sú vďační tejto diagnóze, pretože sa nám podarilo zachrániť dieťa z ťažké následky zastaviť alebo vyliečiť chorobu.

5 otázok, ktoré trápia rodičov

Skríning vyvoláva u mnohých mamičiek a otcov úzkosť a obdobie čakania na výsledok je naplnené úzkosťou a strachom. Obzvlášť úzkostné mamičky môžu mať dokonca problémy s laktáciou. Možno to je dôvod, prečo niektoré pôrodnice vôbec neinformujú mamičky o presných účeloch, na ktoré sa analýza robí.

Kedy môžem získať výsledky? Analýza sa vykoná do troch týždňov. Ak sú výsledky negatívne (a sú vo väčšine prípadov), nikto to nehlási. Údaje sú však zaznamenané v zdravotnej karte dieťaťa. Ak bude výsledok pozitívny, určite vám zavolajú späť z kliniky a požiadajú vás, aby ste si test urobili znova. Najčastejšie falošné pozitívne testy existujú pre cystickú fibrózu.
Ak opätovného skríningu potvrdil predchádzajúcu analýzu? Rodičia sú pozvaní na rozhovor s genetikom. Dáva odporúčania špecializovaným špecialistom, kde dodatočné vyšetrenie: koprogram, DNA diagnostika, rozbor suchej krvi, pri podozrení na cystickú fibrózu - potný test. Ak po dodatočné testy Diagnóza je potvrdená a rozhoduje sa o otázke taktiky liečby dieťaťa.
Dá sa novorodenecký skríning robiť doma? Ak sa z nejakého dôvodu skríning v pôrodnici neuskutočnil alebo prepustenie bolo na 3. deň, analýza sa robí na klinike v mieste bydliska. Niektoré mamičky, komentujúc situáciu, zdieľajú svoje skúsenosti: niektoré si zavolali sestričku k sebe domov, niektoré išli do ambulancie a pre iné prišla sestra domov sama a odobrala vzorku krvi na skríning. Ak nastanú ťažkosti a termín odberu krvi na skríning sa kráti, rozbor si môžete urobiť v platenom laboratóriu. Môžete sa tiež obrátiť na vyššie zdravotnícke orgány, ktorým je okresná pôrodnica a poliklinika podriadená, a opýtať sa, ako postupovať v aktuálnej situácii.
Aký spoľahlivý je skríning? Ak je analýza vykonaná včas, ak dieťa nejedlo 3 hodiny pred odberom krvi, spoľahlivosť testov je vysoká. Ale diagnóza nie je nikdy stanovená po prvom pozitívnom výsledku. Existujú zriedkavé prípady keď skríning ukazuje nepravdu negatívne výsledky. V tomto prípade sa choroba zistí neskoro, keď sa už objavia príznaky.
Je možné odmietnuť vyšetrenie?Áno môžeš. Rodičia preberajú zodpovednosť a podpisujú dokument, v ktorom odmietnu vykonať screening novorodenca. Tento papier je vlepený do karty dieťaťa. Zdravotná sestra alebo lekár na okresnej klinike zavolá, príde domov a nechá poznámky so žiadosťou o vyšetrenie, kým rodičia nenapíšu odmietnutie.

Je dôležité vedieť, že patologické metabolické poruchy môžu byť nielen dedičné choroby. Úplne zdraví rodičia môžu porodiť deti s cystickou fibrózou, hypotyreózou, galaktozémiou, fenylketonúriou a adrenogenitálnym syndrómom. Je tiež dôležité vedieť, že pri potvrdení diagnózy by sa nemalo odkladať liečbu a zanedbávať odporúčanú diétu pri fenylketonúrii alebo galaktozémii.

Novorodenecký skríning v pôrodnici je pre bábätká rýchly, bezplatný a bezbolestný. Zdravotnícki pracovníci odporúčajú rodičom vedome pristupovať k tejto diagnóze, ktorá sa vykonáva podľa štátny program a iniciatívou WHO. Žiaľ, neskoré odhalenie genetických metabolických ochorení vedie k nezvratným následkom, invalidite a úmrtnosti detí.

Tlačiť

Skríning novorodencov– ide o špeciálne klinické, biochemické a inštrumentálne techniky na „vyradenie“ detí ohrozených genetickými chorobami. Tieto metódy umožňujú identifikovať choroby prenášané dedičstvom, vrodené choroby a tiež identifikovať nosiče patológie.

informácie Lekársky skríning novorodencov zisťuje vážnych chorôb výmenu a podporuje okamžitý začiatok ich liečby.

Základné podmienky

Premietajte novorodencov pre určitá skupina choroby ako:

fenylketonúria;
vrodená hypotyreóza;
cystická fibróza;
adrenogenitálny syndróm;
galaktozémia.

Ak chcete získať spoľahlivé výsledky, musia byť splnené nasledujúce podmienky:

Absolútne všetky novonarodené deti by mali byť vyšetrené;
správnosť, včasnosť a prísne dodržiavanie všetkých pravidiel odberu krvi vo všetkých detských zdravotníckych zariadeniach;
dodržiavanie dočasného režimu zasielania vzoriek krvi do lekárskeho genetického konziliárneho laboratória;
povinné opätovné vyšetrenie novorodencov s pochybnými výsledkami v krátkom čase.

Vykonávanie postupu neonatálneho skríningu

Skríning novorodencov sa vykonáva takto:

Od päty resp palec niekoľko kvapiek krvi sa odoberie z nôh dieťaťa hodinu po kŕmení, v úplný 3. deň života u donoseného dieťaťa a na 7. deň u predčasne narodeného dieťaťa.
Špeciálne testovacie formy filtračného papiera sú namočené v krvi. Manipulácia sa vykonáva jednorazovým sterilným vertikutátorom, pričom prvá kvapka krvi sa zotrie sterilným tampónom.
Jemné masírovanie päty dieťaťa podporuje tok ďalšia kvapka krv, ku ktorej sestra opatrne prinesie testovací formulár a celý a dôkladne ho nasiakne krvou.
Krvné škvrny musia byť identické na oboch stranách skríningového formulára.
Testovacia forma musí byť vysušená horizontálna poloha aspoň 2 hodiny, v takom prípade použitie o dodatočné zdroje sušenie a vystavenie formy priamemu slnečnému žiareniu.

Skríning vykonávaný detskou sestrou pôrodnice . Ak bolo dieťa premiestnené do iných zdravotníckych zariadení zo zdravotných dôvodov, rodičia by mali byť upozornení na dôležitosť a nevyhnutnosť diagnostiky chorôb pomocou skríningového programu. Pre to pediater uvádza na výmennom lístku svoje odporúčania, že štúdiu bude potrebné vykonať od 7 do 14 dní života dieťaťa.

Pri lekárskej genetickej konzultácii sa posudzuje kvalita skríningu, a zároveň informuje vedenie zdravotníckych zariadení o správnosti postupu, o zhode počtu detí, ktoré figurujú v zoznamoch a počtu testovacích formulárov so vzorkami krvi, ktoré boli doručené do laboratória. Nezabudnite v oznámení uviesť zoznam detí, ktoré budú potrebovať opätovné vyšetrenie rôzne dôvody. Dokumentácia sa uchováva 3 roky.

Zistiteľné choroby u novorodencov

Poďme sa na to pozrieť bližšie dedičné choroby, podlieha novorodeneckému skríningu.

fenylketonúria

Ide o metabolickú patológiu, pri ktorej chýba alebo je znížená aktivita enzýmu, ktorý rozkladá esenciálnu aminokyselinu v ľudskom tele nazývanú fenylalanín.

nebezpečné Ak sa ochorenie nerozpozná včas, táto látka sa hromadí v mozgu a následne vedie k psycho-emocionálnemu a intelektuálnemu nedostatočnému rozvoju.

V priemere sa PKU vyskytuje približne u jedného z 10 000 detí.

Na liečbu choroby sú novorodencom predpísané nasledovné: upravené zmesi, ktoré uspokojujú potrebu dieťaťa na požadované množstvo bielkovín. Deti potom až do puberty dodržiavajú prísnu bezbielkovinovú diétu. Ak je patológia rozpoznaná včas, dieťa bude rásť a plne sa rozvíjať bez narušenia intelektuálnych schopností.

Pri skríningu novorodencov je prijateľná hladina fenylalanínu v krvi 2 mg%.
Ak koncentrácia presahuje 2 mg%, potom to môže naznačovať chorobu. V takýchto prípadoch je potrebné vykonať druhú analýzu a čo najskôr doručte testovací formulár na lekárske genetické vyšetrenie s označením „opakovať“. Ak je hladina fenylalanínu vyššia pri sekundárnom testovaní normálne ukazovatele, potom je dieťa rýchlo odoslané na kliniku na ďalšie vyšetrenie.
S hladinami fenylalanínu do 8 mg% dieťa dostane záver: hyperfenylalaninémia (HPL) a dieťa sa pozoruje na lekárskej genetickej konzultácii, po ktorej nasleduje mesačné monitorovanie fenylalanínu v krvi do 1 roka a potom raz za 3 mesiace.
Ak úroveň presahuje 8 mg%, je dieťa hospitalizované v nemocnici za účelom prevozu do špeciálna diéta a vyriešiť problém ďalšie kŕmenie doma.

Hypotyreóza

Toto ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 novorodencov. Hypotyreóza je porucha anatómie štítnej žľazy, ako aj zmeny v nej normálne fungovanie vo forme poruchy tvorby hormónov.

dôležité Klinicky sa toto ochorenie prejavuje: vo forme oneskoreného fyzického, duševného, motorického vývoja, ako aj porúch rastu kostry a osifikačných procesov.

Väčšina charakteristické znaky toto ochorenie môže byť:

tehotenstvo po termíne;
vysoká pôrodná hmotnosť;
silný opuch tváre;
veľký jazyk;
opuch vo forme hustých hrebeňov na končatinách;
hrubý hlas dieťaťa pri plači;
predčasný prechod pôvodných výkalov;
dlhodobé hojenie pupočnej rany;
dlhotrvajúca a malátna žltačka.

Bábätká, ktoré sa narodili s telesnou hmotnosťou nižšou ako 2000 g, sa vyšetrujú dvakrát: na 5. deň a v 1 mesiaci, pretože hladina hormónov štítnej žľazy u nich rastie pomalšie ako u detí s normálna hmotnosť. Na tento účel neonatológ urobí zodpovedajúci záznam do výmenného lístka novorodenca.

Prípustná hodnota hormónu stimulujúceho štítnu žľazu u dieťaťa do 7 dní je 20 meml.
Deti, ktoré mali čítanie TSH od 20 do 50 meml, treba preskúmať druhýkrát. Ak sa vysoká hladina TSH potvrdí druhýkrát, dieťa je naliehavo poslané do Moskovskej mestskej klinickej nemocnice na ďalšie vyšetrenie a potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Čím vyššia je koncentrácia TSH, tým väčšia je pravdepodobnosť potvrdenia diagnózy.

L-tyroxín sa úspešne používa pri liečbe vrodenej hypotyreózy. Komplexná liečba pomocou symptomatickej terapie zameraná na prevenciu a elimináciu anémie, prejavov rachitídy, ako aj na korekciu vitamínová rovnováha dieťa. Priaznivý rôzne techniky fyzická terapia, ako aj psychofarmakologická korekcia.

Cystická fibróza

informácie Závažné dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1:2500 novorodencov. Tieto deti majú zvýšenú aktivitu žliaz so zvýšenou viskozitou produkovaných sekrétov: potu, pankreasu a iných.

To spôsobuje narušenie odtoku zo žliaz a ovplyvňuje normálne fungovanie orgánov. Ochorenie sa vyskytuje vo forme fekálnej obštrukcie, pľúcnej, črevnej a generalizovanej formy.

Skríningovým testom na cystickú fibrózu u novorodencov je stanovenie imunoreaktívneho trypsínu (IRT) vo vzorke krvi.

Prijateľné normálna hodnota IRT je 70 ng/ml, ak vyšetrenie odhalí viac vysoká miera potom sa vykoná opakovaná analýza s jej dodaním do MGC čo najrýchlejšie.
Ak sa počas opakovaného testu koncentrácia IRT zvýšená o viac ako 40 ng/ml, potom je dieťa v 1 mesiaci poslané na konzultáciu ku genetikovi na potvrdenie diagnózy. Po ukončení skríningu je dieťa poslané k pneumológovi, aby objasnil taktiku jeho ďalšieho pozorovania.

Adrenogenitálny syndróm

Táto patológia je vrodená hyperplázia kôra nadobličiek, výskyt ochorenia je 1:15 000 Tento syndróm má viacero foriem. Najvýraznejšie príznaky podozrenia na AGS sú:

hnačka;
vracanie ako fontána;
patologický úbytok hmotnosti.

Dôležité je rozpoznať to včas.

Neonatálny skríning tohto syndrómu zahŕňa stanovenie 17 £-OH-progesterónu vo vzorkách krvi. Testovacie údaje sa dešifrujú podľa gestačného veku v čase narodenia a hmotnosti novorodenca:

u donosených detí na úrovni pod 30 nmol/l nie je dôvod na obavy;
na úrovni 30-90 nmol/l novorodenec sa znova vyšetrí;
s indikátormi 60-100 nmol/l a neprítomnosti akýchkoľvek prejavov a symptómov AGS sa vykoná aj dodatočná opätovná analýza s okamžitým transportom vzoriek krvi do MHC.

galaktozémia

nebezpečné Choroba spojená s neschopnosťou tela absorbovať galaktózu, ktorá sa vyskytuje vo forme ťažkého poškodenia pečene, nervového systému, očí a iných orgánov.

Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1:20 000 novorodencov. Klinicky môže byť galaktozémia podozrivá z nasledujúcich príznakov:

zvracať;
hnačka;
skoré odmietnutie materského mlieka;
rýchle zvýšenie straty telesnej hmotnosti (s normálna hmotnosť v čase narodenia);
spomalenie rastu;
porucha zrážanlivosti krvi;
znížená hladina glukózy v krvi;
katarakta.

Neonatálny skríning zahŕňa určenie biologické prostredie množstvo galaktózy.

Audiologický skríning dieťaťa

informácie Hlavným účelom audiologického skríningu je vybrať deti s podozrením na stratu sluchu.

Včasná diagnostika pomôže určiť úroveň straty sluchu, ako aj určiť, kde k poškodeniu došlo sluchový analyzátor. Vyšetrenie sa musí vykonať najneskôr do 3 mesiacov života dieťaťa.

Na prvotnú diagnostiku stačí zistiť, či má dieťa znaky, ktoré môžu byť dôležité pre vznik vrodených a získaných porúch sluchového analyzátora:

údaje o anamnéze matky;
informácie o priebehu tehotenstva;
ukazovatele dieťaťa pri narodení;
diagnóza;
terapie, ktorú dieťa dostáva.

Študujú sa na základe dokumentácie vývoja dieťaťa a anamnézy.

Ultrazvukové vyšetrenie

informácie Ultrazvukové vyšetrenie je bezpečné a spoľahlivé. Nepoužíva nebezpečné žiarenie, nevyžaduje špeciálne prístroje, ktoré obmedzujú pohyby pre správnu inštaláciu dieťaťa, ktoré sú pre bábätko nepríjemné a bolestivé a nie je potrebná anestézia.

Pre novorodenca je najdôležitejšie pátrať po chorobách a patologických stavoch, ktoré si vyžadujú okamžité začatie liečby a pri včasnom prijatí opatrení povedú k zlepšeniu stavu, prípadne k úplnému obnoveniu funkcie v priebehu niekoľkých mesiacov.

Dôležitou patológiou, ktorá sa zisťuje ultrazvukom, je vrodená dysplázia bedrových kĺbov a vrodená dislokácia bedrového kĺbu. Dlhoročná prax dokázala, že ak sa liečba začne okamžite, dieťa bude do šiestich mesiacov úplne zdravé, bez ohľadu na závažnosť ochorenia. Ak diagnóza nie je stanovená vopred, liečba sa oneskorí na dlhšie obdobia a môže byť iba chirurgická. Ultrazvuk bedrových kĺbov sa vykonáva v pôrodnici alebo inom zdravotníckom zariadení počas prvých 3-4 týždňov života dieťaťa.
Druhé najdôležitejšie vyšetrenie je (neurosonografia). Senzor zariadenia je nasmerovaný na fontanelu dieťaťa, čo lekárovi umožňuje študovať mozgové štruktúry dieťaťa. Pomocou tejto metódy je možné zistiť vrodené anomálie vývoj mozgu a iné patologických stavov ktorá vznikla v dôsledku cievnych mozgových príhod počas tehotenstva a pôrodu. Výsledkom môžu byť lézie hladovanie kyslíkom A .
Ultrazvuk krčnej chrbtice chrbtice vykonávané s cieľom založiť traumatické poranenia. Krvácanie do membrán miecha, je vhodné liečiť subluxácie stavcov v prvých 3 mesiacoch života dieťaťa, kedy je ešte možné obnoviť svalový tonus a dostatočný krvný obeh.
Ultrazvuk vnútorné orgány je tiež potrebné viesť dieťa v prvých mesiacoch života a v prípade podozrenia na patológiu srdca, pečene, obličiek, čriev aj počas vnútromaternicového vyšetrenia by sa to malo vykonať ihneď po narodení dieťaťa, najmä ak má Klinické príznaky narušenie fungovania týchto orgánov.

Čo je to novorodenecký skríning a ako a kedy sa vykonáva?

Skríning novorodencov (z angl. screening – triedenie) je jednou z najúčinnejších metód diagnostiky genetických ochorení novorodeneckého obdobia. Genetický výskum sa uskutočňuje z iniciatívy Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO). V Rusku bol skríning za posledných pätnásť rokov zaradený do zoznamu povinných diagnostických opatrení. Z veľkého zoznamu genetických ochorení sa odporúča diagnostikovať päť patológií, berúc do úvahy tieto faktory: prevalenciu, závažnosť ochorení, ako aj schopnosť získať spoľahlivé výsledky testov a aplikovať účinnú liečbu.

Podmienky skríningu

Ako prebieha novorodenecký skríning?

📍U donosených bábätiek sa test robí na 4. deň v pôrodnici.
📍Predčasne narodené deti sa vyšetrujú na 7. deň života a neskôr.📍Ak bolo dieťa prepustené z pôrodnice skôr, dieťatko sa testuje doma alebo v ambulancii v mieste jeho bydliska.
📍Na skríning sa odoberá periférna krv (z päty), preto „test päty“.
📍Krv sa aplikuje na 5 samostatných foriem (kruhov) filtrovaného papiera.
📍Rozbor sa robí nalačno, novorodenca nemôžete kŕmiť 3 hodiny pred skríningom.

Kedy robiť skríning? Ak urobíte analýzu skôr - na 2. alebo 3. deň života - výsledky môžu byť falošne pozitívne aj falošne negatívne. Test sa odporúča vykonať počas prvých 10 dní života. Identifikácia genetických metabolických porúch v počiatočných štádiách je dôležitá pre priaznivú prognózu.

Diagnostika patológií na úrovni génov

Aké vrodené choroby sa diagnostikujú pomocou skríningu v Rusku? Zoznam zahŕňa tie choroby, ktoré možno vyliečiť alebo znížiť ich závažnosť, ak sa včas zistia. Ide o patológie spojené s rôznymi metabolickými poruchami. To napríklad nezahŕňa diagnózu chromozomálneho ochorenia, akým je Downov syndróm.

📍Hypotyreóza. Toto ochorenie je spojené s porušením produkcie hormónov štítnej žľazy. Dôsledky tohto ochorenia sú závažné: celkové oneskorenie fyzického a duševného vývoja. V priemere na 5 tisíc novorodencov pripadá jeden prípad dedičnej hypotyreózy, častejšie sú postihnuté dievčatá. Šanca na úplné vyliečenie choroby zistenej po pozitívnych výsledkoch skríningu je pomerne vysoká; Vyžaduje sa hormonálna liečba. Prečítajte si viac o hypotyreóze, o TSH štandardy u detí si prečítajte náš ďalší článok.

📍Cystická fibróza. Pri tomto ochorení dochádza k narušeniu tvorby sekrétov v pľúcach a tráviacom trakte. Tekutina vylučovaná bunkami zhustne, čo vedie k vážnej dysfunkcii pľúc, pečene a pankreasu. Cystická fibróza je jedným z najčastejších ochorení, ktoré sa zistí pri skríningu, jeden prípad je evidovaný na 2–3 tisíc novorodencov. Prognóza je priaznivá, ak sa liečba začne včas.

📍Adrenogenitálny syndróm. Je to zriedkavé, približne jeden prípad na 15 tisíc novorodencov. Patrí sem skupina genetických ochorení, ktoré sú spôsobené poruchou tvorby kortizolu (v kôre nadobličiek). Aké sú následky tohto ochorenia? Vývoj pohlavných orgánov je oneskorený, trpia obličky, srdce a cievy. Pri neposkytnutí lekárskej starostlivosti možná smrť. Liečba spočíva v celoživotnom užívaní hormonálnych liekov.

📍 Galaktozémia. Príčinou tohto ochorenia je nedostatok enzýmu, ktorý štiepi galaktázu. Táto látka vstupuje do tela s glukózou a nachádza sa v laktóze. Príznaky galaktozémie sa objavujú postupne a novorodenec sa javí ako úplne zdravé dieťa. No po niekoľkých týždňoch sa môže objaviť zvracanie, nechutenstvo, opuchy, bielkoviny v moči a žltačka. Galaktozémia je nebezpečná svojimi následkami: vážne poškodenie funkcie pečene, znížená zraková ostrosť, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj. Ide o najvzácnejšie ochorenie, ktoré sa diagnostikuje skríningom, vyskytuje sa raz u 30 000 novorodencov. Liečba galaktozémie zahŕňa prísnu diétu, ktorá vylučuje mliečne výrobky.

📍Fenylketonúria. Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje raz u 15 tisíc novorodencov. Fenylketonúria vzniká v dôsledku poruchy tvorby enzýmu, ktorý by mal zničiť kyselinu fenylalanín. Produkty rozkladu fenylalanínu negatívne ovplyvňujú celé telo a hromadia sa v krvi. V prvom rade je postihnutý centrálny nervový systém, mozog, objavujú sa kŕče. Aby sa predišlo komplikáciám choroby, je potrebná prísna diéta, ktorá vylučuje vstup fenylalanínu do tela.

V medicíne existuje asi päťsto chorôb spojených s metabolickými poruchami. Napríklad v Nemecku sa pomocou novorodeneckého skríningu diagnostikuje 14 genetických chorôb, v USA viac ako 40 chorôb. V Rusku sa vykonáva novorodenecký skríning na diagnostiku piatich najnebezpečnejších patológií, ktoré sa začínajú rozvíjať v ranom veku. Na žiadosť rodičov, ak je bábätko ohrozené, môže byť skríning rozšírený na 16 ochorení.

Okolo témy novorodeneckého skríningu je veľa kontroverzií. Rodičom, ktorí zažili stres po falošne pozitívnom výsledku u svojho bábätka, sa zákrok neodporúča. Iné mamičky a otcovia, ktorým deťom diagnostikovali vážne choroby, sú tejto diagnóze vďační, pretože sa im podarilo zachrániť dieťa pred vážnymi následkami, chorobu zastaviť či vyliečiť.

5 otázok, ktoré trápia rodičov

📍Kedy môžete mať výsledky? Analýza sa vykoná do troch týždňov. Ak sú výsledky negatívne (a sú vo väčšine prípadov), nikto to nehlási. Údaje sú však zaznamenané v zdravotnej karte dieťaťa. Ak bude výsledok pozitívny, určite vám zavolajú späť z kliniky a požiadajú vás, aby ste si test urobili znova. Najčastejšie sú falošne pozitívne testy na cystickú fibrózu.
📍Ak opakovaný skríning potvrdil predchádzajúcu analýzu? Rodičia sú pozvaní na rozhovor s genetikom. Dáva odporúčania k špecializovaným špecialistom, kde sa vykonávajú ďalšie vyšetrenia: koprogram, diagnostika DNA, analýza suchých krvných škvŕn a pri podozrení na cystickú fibrózu aj potný test.
Ak sa po dodatočných testoch potvrdí diagnóza, rozhodne sa o otázke taktiky liečby dieťaťa.
📍Je možné skrínovať novorodencov doma? Ak sa z nejakého dôvodu skríning v pôrodnici neuskutočnil alebo prepustenie bolo na 3. deň, analýza sa robí na klinike v mieste bydliska. Niektoré mamičky, komentujúc situáciu, zdieľajú svoje skúsenosti: niektoré si zavolali sestričku k sebe domov, niektoré išli do ambulancie a pre iné prišla sestra domov sama a odobrala vzorku krvi na skríning. Ak nastanú ťažkosti a termín odberu krvi na skríning sa kráti, rozbor si môžete urobiť v platenom laboratóriu. Môžete sa tiež obrátiť na vyššie zdravotnícke orgány, ktorým je okresná pôrodnica a poliklinika podriadená, a opýtať sa, ako postupovať v aktuálnej situácii.
📍Aká vysoká je spoľahlivosť skríningu? Ak je analýza vykonaná včas, ak dieťa nejedlo 3 hodiny pred odberom krvi, spoľahlivosť testov je vysoká. Ale diagnóza nie je nikdy stanovená po prvom pozitívnom výsledku. Existujú zriedkavé prípady, keď skríning ukazuje falošne negatívne výsledky. V tomto prípade sa choroba zistí neskoro, keď sa už objavia príznaky.
📍Je možné odmietnuť skríning? Áno môžeš. Rodičia preberajú zodpovednosť a podpisujú dokument, v ktorom odmietnu vykonať screening novorodenca. Tento papier je vlepený do karty dieťaťa. Zdravotná sestra alebo lekár na okresnej klinike zavolá, príde domov a nechá poznámky so žiadosťou o vyšetrenie, kým rodičia nenapíšu odmietnutie.

Novorodenecký skríning v pôrodnici je pre bábätká rýchly, bezplatný a bezbolestný. Lekári odporúčajú rodičom vedome pristupovať k tejto diagnóze, ktorá sa vykonáva podľa štátneho programu a iniciatívy WHO. Žiaľ, neskoré odhalenie genetických metabolických ochorení vedie k nezvratným následkom, invalidite a úmrtnosti detí.

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok