Kto mal falošne pozitívny skríning na cystickú fibrózu. Skríning novorodencov. Negatívne aspekty NS

Skríning cystickej fibrózy v pôrodnici je zameraný na identifikáciu ochorenia ešte pred jeho vznikom. klinické príznaky. Jeho hlavnou úlohou je skoré odhalenie chorých detí a včasné predpísanie adekvátnej terapie. Táto metóda je založená na stanovení hladiny imunoreaktívneho trypsínu (IRT) vo vysušenej škvrne kapilárnej krvi novorodencov. Na rozdiel od prenatálneho skríningu sa vykonáva po narodení dieťaťa. Zapnuté tento moment Novorodenecký skríning je povinným postupom pre novorodencov. Cystická fibróza môže byť potvrdená skríningom rôznych štádiách túto diagnózu. Prvou fázou je odber krvi z päty (do špeciálneho filtračný papier) novorodenca v dňoch 4-7 života. Potom sa v zaschnutej krvnej škvrne vypočíta obsah imunoreaktívneho trypsínu na špeciálnom testovacom formulári. Normálne čítanie možno považovať 65-70ng/l. Ak sú tieto ukazovatele prekročené o 5 alebo dokonca 10 krát, môžeme hovoriť o prechode do druhej fázy diagnostiky cystickej fibrózy. Novorodenecký skríning druhej fázy sa vykonáva v dňoch 21-28 života dieťaťa. Táto fáza je opakovaním prvej. Dieťaťu sa odoberá aj krv na stanovenie imunoreaktívneho trypsínu. Normálne by hodnoty v tomto období života nemali presiahnuť 40 ng/l. Ak je skríning na cystickú fibrózu pozitívny, je potrebné tretie štádium. V tejto fáze je potrebné vykonať potný test a genetické testy. Keďže počas týchto testov môže dôjsť falošne pozitívne výsledky. Uskutočnenie tretej etapy umožní lekárom potvrdiť alebo vyvrátiť možnosť stanovenia tejto diagnózy. Nesprávne hodnoty sa môžu vyskytnúť za nasledujúcich podmienok:

druhý skríning sa uskutočnil neskôr, ako sa očakávalo (21-28 dní života);
s hypoxiou plodu;
na vnútromaternicové infekcie;
indikátor nie je vždy informatívny pre mekóniový ileus;
hladina imunoreaktívneho trypsínu sa zvyšuje a kedy zlyhanie obličiek, črevná atrézia.

Potný test je v dnešnej dobe najspoľahlivejšou diagnózou cystickej fibrózy u novorodencov a detí do 2 rokov. Aby sa zabezpečila presnosť výsledku, test sa vykoná niekoľkokrát (2-3).

Normálne hodnoty sú počty vzoriek, ktoré nie sú vyššie ako 40 mmol/l. Ak sa zvýši výsledok testu na cystickú fibrózu, skríning sa presunie do štvrtej fázy. Vykonáva sa, keď sa výsledok potného testu zvýši zo 40 na 60 mmol/l. V tomto prípade je DNA diagnostika predpísaná pre 10-20 mutácií bežných v okolí. Ak je výsledok potného testu jednoznačne pozitívny, kde hodnoty presahujú 60 mmol/l, je diagnóza potvrdená. Dieťa je zaregistrované v najbližšom centre cystickej fibrózy.

Ak sa ochorenie nepotvrdí, takéto dieťa sa pozoruje rok a potom sa vykonajú opakované testy potu a predpíše sa test stolice na obsah elastázy-1.

Bábätko narodené v pôrodnici lekári starostlivo vyšetrujú. Je vyšetrený od hlavy po päty. Pediatri kontrolujú štruktúru nosa, uší a končatín, posudzujú stav kože, študujú chrbticu. Po kontrole fyzická kondíciaďalším krokom je vyšetrenie nervový systém A svalový tonus. V prípade potreby sa vykoná ultrazvuk.

O niekoľko dní neskôr v liečebný ústav vykonať novorodenecký skríning. Dieťatku sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, no len málo rodičov tuší, prečo sa takáto štúdia robí.

Existujú vrodené choroby, ktoré sa neprejavia okamžite, na ich odhalenie sa u všetkých novorodencov robí krvný test z päty

Čo je to pediatrický skríningový test a čo zahŕňa?

Matky bábätiek sa často obávajú toho, čo považujú za zvláštny postup – prečo odoberať krv z päty? Novorodenecký skríning sa vykonáva s cieľom identifikovať vrodené ochorenia, ktoré sa nie vždy objavia hneď po narodení, ale dajú sa čo najskôr liečiť. skoré štádia. Niekoľko kvapiek biomateriálu pomáha špecialistom identifikovať predispozíciu dieťaťa na:

hypotyreóza;
fenylketonúria;
cystická fibróza;
galaktozémia a iné choroby.

Novorodenecký skríning novorodencov zahŕňa dve štúdie. Prvý umožňuje určiť množstvo TSH (špecifického hormónu stimulujúceho štítnu žľazu) v krvi. Ak je táto hodnota vyššia ako normálne, dieťa pravdepodobne zdedilo hypotyreózu.

Druhá štúdia hľadala fenylalanín. Jeho prítomnosť vo veľkých množstvách je jedným zo znakov fenylketonúrie.

„Test päty“ - čo to je?

Tento článok hovorí o typických spôsoboch riešenia vašich problémov, ale každý prípad je jedinečný! Ak chcete odo mňa zistiť, ako vyriešiť váš konkrétny problém, položte svoju otázku. Je to rýchle a bezplatné!

Odoberanie krvi zo žily malému tvorovi, ktorý sa nedávno narodil, nie vždy funguje na prvýkrát. Sestry môžu pri hľadaní vhodnej cievy stráviť dlhý čas prepichovaním dieťaťa ihlou. Odoberanie biologického materiálu z prsta tiež nie je vždy vhodné - požadované množstvo nebude možné vyberať. Ale z päty sa vždy dá dostať dosť krvi.

Celý zmysel genetickej analýzy spočíva v získaní biologický materiál a ďalej ho aplikovať na špeciálne formy. Potom lekár zaznamená do tabuľky dieťaťa a biomateriál sa odošle na analýzu do laboratória.

Keď žena z nejakého dôvodu porodí mimo múrov pôrodnice, potom dieťa nedostáva splatnosť zdravotná starostlivosť a nerobia sa u neho žiadne vyšetrenia. Takéto matky vystavujú svoje dieťa riziku. Je potrebné ukázať dieťa špecialistom, zložiť všetky testy a urobiť ultrazvuk.

Postup novorodeneckého skríningu

Novorodenecký skríning sa vykonáva u všetkých novorodencov. Expresná analýza môže naznačovať patológie zvonku imunitný systém a metabolizmus. Hodnota tento prieskum spočíva v tom, že existujúce anomálie sa zistia ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky závažných ochorení.

Vrodené choroby vedú k oneskoreniu vývoja u detí. Správna liečba začatá včas vám umožňuje vyhnúť sa všetkým nepríjemným následkom.

Ak sú výsledky expresnej analýzy pozitívne, potom ošetrujúci lekár nikdy nestanoví diagnózu na základe jediného testu. skríning päty. Na diagnostiku ochorenia je potrebné použiť iné, informatívnejšie metódy.

Je mimoriadne zriedkavé, že rodičia nie sú upozornení na prítomnosť choroby a u dieťaťa sa čoskoro objavia príznaky choroby. To všetko je falošné negatívny výsledok neonatálna expresná analýza.

Ako a kedy sa odoberá krv?

Na odber krvi z päty novorodenca musí zdravotnícky personál dodržiavať základné pravidlá. Postup je predpísaný pre deti, ktoré boli kŕmené pred 3 hodinami. Krv sa odoberá 4-dňovým deťom narodeným v termíne a bez akýchkoľvek závažných patológií.

U predčasne narodených detí sa zákrok vykonáva na 7. deň alebo počas druhého týždňa života. Ak odoberiete krv na rozbor skôr, výsledky genetického skríningu budú nespoľahlivé a budú musieť byť dvakrát kontrolované.

Niekedy sa krv odoberá nie z päty, ale z palca na nohe

Pred začatím procedúry sestra ošetrí pätu dieťaťa alkoholový roztok. Potom sa na koži urobí punkcia hlboká 1-2 mm. Ošetrujúca sestra sa pomocou ľahkých lisovacích pohybov na päte snaží nazbierať potrebné množstvo krvi. Potom sa biomateriál prenesie do 5 foriem, z ktorých každá je schopná identifikovať konkrétnu chorobu.

Ako prebieha analýza?

Testovacie formy sú impregnované činidlom. Krv, ktorá sa testuje, ju zmení na vhodnú farbu. Po zákroku musí sestra uviesť v špeciálna formaúdajov malý pacient: výška, váha, dátum narodenia atď. Ďalej sú formuláre odoslané do laboratória. Hmotnostná spektrometria netrvá dlhšie ako 10 dní, po ktorých môžu rodičia zistiť výsledky novorodenecký skríning.

Aké vrodené choroby možno zistiť?

V Rusku je možné pomocou expresnej analýzy u novorodencov zistiť hypotyreózu, cystickú fibrózu, galaktozémiu, adrenogenitálny syndróm a ďalšie choroby (pozri tiež:). Tak skoro ako dodatočný výskum, vykonávané na zákl pozitívny výsledok skríning umožní stanoviť presnú diagnózu a predpísať vhodnú liečbu.

Skríning môže odhaliť vrodené choroby

fenylketonúria

Fenylketonúria je pomerne závažné a zároveň zriedkavé ochorenie. V tele dieťaťa trpiaceho vrodené ochorenie, produkcia enzýmu zodpovedného za deštrukciu fenylalanínu je narušená. Škodlivé produkty rozpad sa začne hromadiť v krvi. Postihnutý je centrálny nervový systém a mozog. Tieto deti často zažívajú záchvaty.

Podľa štatistík trpí fenylketonúriou 1 osoba z 15 000. Aby sa znížilo riziko komplikácií, človek bude musieť počas svojho života dodržiavať špeciálnu diétu, ktorá vylučuje potraviny obsahujúce finylalanín.

Cystická fibróza

Pomocou novorodeneckého skríningu možno cystickú fibrózu diagnostikovať u jedného dieťaťa z 2 000 – 3 000 narodených. S touto chorobou človek vyvíja sekréciu príliš hustej konzistencie v pľúcach a gastrointestinálnom trakte.

Vrodená choroba vedie k zablokovaniu kanálov, práca všetkých sekrečných orgánov je narušená. Najviac sú postihnuté pečeň, pankreas a pľúca. Rodičia, ktorí vedia o probléme, môžu začať liečbu včas. Ak dieťa od narodenia dostáva vhodnú terapiu, má všetky šance na šťastnú budúcnosť.

galaktozémia

Príznaky galaktozémie sa u dieťaťa neobjavia okamžite, na dlhú dobu Zdravotný stav bábätka nevyvoláva u rodičov žiadne podozrenie. Nedostatok enzýmu zodpovedného za rozklad galatózy však vedie k objaveniu sa bielkovín v moči a edému. Dieťa stráca chuť do jedla a často zvracia.

Toto dedičné ochorenie je zriedkavé. Vykonávané v pôrodniciach genetické testy 1 dieťa s galaktozémiou je identifikované z 13 000 pôrodov. Ak sa liečba nezačne, galaktozémia spôsobí utrpenie pečene a zhoršenie zraku. Choré deti sú často vývojovo oneskorené. Liečba zahŕňa vyhýbanie sa potravinám obsahujúcim laktózu.

Hypotyreóza

Podľa štatistík je z 5000 vyšetrených novorodencov len 1 dieťa diagnostikované s hypotyreózou. Štítna žľaza zdôrazňuje nedostatočné množstvo hormóny, kvôli tomu životne trpí každý dôležité orgány. Dieťa začína zaostávať vo vývoji, jeho intelektuálne schopnosti sa znižujú.

Novorodenecký skríning dokáže odhaliť prebytok TSH v krvi. Včasná liečba pomáha deťom vyvíjať sa prirodzene. Mentálna retardácia nenapredujú.

Adrenogenitálny syndróm

Skupina rôznych genetické choroby spojená s poruchou produkcie kortizolu, sa spája do jedného syndrómu - adrenogenitálneho. U chorého dieťaťa v dôsledku patológie nadobličiek je sexuálny vývoj, obličky trpia a kardiovaskulárneho systému. Prípady nie sú ojedinelé smrteľný výsledok.

Vrodená dysfunkcia nadobličiek je diagnostikovaná veľmi zriedkavo, ale pre istotu musí byť každý novorodenec vyšetrený na toto ochorenie

Toto závažné ochorenie má diagnostikované len jedno dieťa z 15 000. K osobe s adrenogenitálny syndróm Celý život musím brať hormonálne lieky.

Iné choroby testované na

Asi 500 rôznych chorôb vedie k poruchám metabolizmu v tele. Vo vyspelých krajinách pri skríningu novorodencov v pôrodnici môžu odborníci diagnostikovať rôzny počet dedičné choroby. V Nemecku sa krv novorodencov testuje pomocou 14 testovacích foriem. V Spojených štátoch môžu byť deti diagnostikované s jedným zo 40 študovaných ochorení.

V Rusku existuje 5 najťažších dedičných chorôb. Snažia sa ich odhaliť pomocou genetický výskum. Keď sa dieťa narodí v predstihu alebo je rizikový, potom sa diagnostika vykonáva pri 16 ochoreniach.

Ako dlho trvá testovanie a v akých prípadoch sa opakuje?

Skríningová analýza trvá v priemere 10 dní. Niekedy môže odborníkom trvať 21 dní na štúdium biomateriálu. Ak je výsledok negatívny, rodičia nie sú informovaní, zadávajú sa výsledky skríningu zdravotný preukaz dieťa.

Ak je test pozitívny, matka je okamžite informovaná. Ošetrujúci lekár odporučí opakovaný test. Často sa vyskytujú prípady, keď skríning indikuje prítomnosť cystickej fibrózy, ale neskôr je táto diagnóza vyvrátená.

Je možné odmietnuť analýzu?

Keď sa dieťa narodí predčasne alebo je ohrozené, odoberá sa krv z päty povinné. Matka má však právo zákrok odmietnuť.

Na to musí podpísať oficiálny dokument o odmietnutí skríningu novorodencov. Podpísaný dokument sa vloží do karty dieťaťa. Ak rodičia zákrok odmietli, ale svoje odmietnutie nezdokumentovali, zdravotníci budú rodinu opakovane navštevovať, aby ju opäť presvedčili, aby dieťatko diagnostikovali.

Cystická fibróza u novorodencov - nebezpečná patológia, čo môže spôsobiť vážne poškodenie tela. Ochorenie postihuje orgány, ktoré sú potrebné na tvorbu niektorých enzýmov. Pomerne často sú s touto diagnózou postihnuté detské žľazy, ktoré majú produkovať pot a hlien. V tomto prípade majú výsledné enzýmy príliš vysokú viskozitu, a preto rýchlo hustnú. Na tomto pozadí je odstránenie niektorých komponentov z tela ťažké. Diagnostika cystickej fibrózy u novorodencov je založená na skríningu. Okrem toho lekár odoberie vzorku potu. Až potom je predpísaný priebeh liečby, ktorý minimalizuje pravdepodobnosť rušivých symptómov.

Príznaky ochorenia

Podľa štatistík asi 20% všetkých detí po narodení trpí črevnou obštrukciou. V tomto prípade je diagnostikovaný mekóniový ileus. Choroba sa vyvíja v prípade nedostatočného vstupu do orgánov zažívacie ústrojenstvo sodík, chlór a voda. Ako postupuje, žalúdok a črevá trpia. V ďalšej fáze je v nich zablokované mekónium. Tieto výkaly sa začnú tvoriť ihneď po narodení dieťaťa. Avšak iba v v ojedinelých prípadoch Toto ochorenie signalizuje prítomnosť cystickej fibrózy. Potvrdiť to môže len špeciálny skríning.

Napríklad žltačka je typická len pre polovicu detí, ktorých črevá trpia nepriechodnosťou. Avšak tento príznak môže tiež naznačovať vývoj závažnejšej choroby v tele. Patológia sa vytvára na pozadí nadmerného zahustenia žlče. Nedá sa dlhodobo odstrániť zo žlčníka.

Okrem toho sa môžu objaviť nasledujúce príznaky cystická fibróza:

Ihneď po narodení začne dieťa trpieť silný kašeľ, čo ho značne vyčerpáva.
Podrobná štúdia žliaz umiestnených na povrchu môže odhaliť vzhľad veľkého množstva hlienu. Jeho nadmerná akumulácia sa objavuje v prieduškách. Treba ho včas odstrániť. V opačnom prípade sa zvyšuje riziko zablokovania.
Skríning odhaľuje klinický obraz, ktorý potvrdzuje prítomnosť vážne prekážky optimálny vzor dýchania.

Keď hlien stagnuje v tele, dojčatá začnú aktívne rásť a reprodukovať sa škodlivé mikroorganizmy. Na tomto pozadí sa zvyšuje riziko vzniku zápalu hnisavého charakteru. Dieťa tiež trpí na priedušky pľúcna infekcia. Podrobné vyšetrenie môže odhaliť veľké množstvo poruchy vo fungovaní všetkých dýchacích orgánov. Bronchiálny typ ochorenia sa tvorí v dôsledku genetickej predispozície k nemu. Existujú však aj iné dôvody, ktoré situáciu výrazne zhoršujú.

Pri cystickej fibróze liečba pokračuje počas celého života.

Ďalšie príznaky choroby

Počas analýzy je možné vidieť známky cystickej fibrózy fyzický vývoj dieťa. Napríklad zle priberá. Porušenia vedú k regresii vlákna, ktoré sa nachádza pod kožou.

Príznaky sa dajú ľahko zaznamenať voľným okom - dieťa je v porovnaní so svojimi rovesníkmi výrazne zakrpatené v raste. Keď choroba postupuje do chronická forma Z dieťaťa začne vychádzať nepríjemný zápach.

Stolica sa stáva mastnou. V ňom môžete vidieť zvyšky jedla, ktoré ešte nestihli stráviť. Obsahuje veľké množstvo olejových nečistôt. To je dôvod, prečo je veľmi ťažké umyť výkaly z plienok. Tento prejav sa vyvíja v dôsledku narušenia pankreasu. Zhluky enzýmov upchávajú jeho jednotlivé časti. Sú nevyhnutné pre správny rozklad potravy, ktorá sa dostáva do čriev. Zapnuté posledná etapa Ako choroba postupuje, tráviaci proces sa úplne naruší. Orgány si nedokážu vymieňať tuky ani bielkoviny. Na stanovenie diagnózy sa vykonáva špeciálna analýza a skríning Všeobecná podmienka zdravie malého pacienta. Okrem toho je potrebná aj vzorka potu.

Ak máte túto diagnózu, mali by ste pochopiť hlavné body, ktoré charakterizujú tento typ patológie:

Ak dieťa neprejde korektívna liečba, potom bude v budúcnosti vo vývoji značne zaostávať za svojimi rovesníkmi.
Enzýmy sa nemôžu dostať do čriev. Začnú sa aktívne hromadiť, čo vedie k narušeniu fungovania tohto orgánu.
V priebehu mesiaca je tkanivo pankreasu úplne nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade je dieťaťu diagnostikovaná cystická fibróza.

o aktívny rozvoj patológia je nemožná normálne fungovanie gastrointestinálny trakt. Mykoviscidóza sa najčastejšie rozvíja v črevách. Na pozadí patológie sa však funkcia pľúc zhoršuje. Skríning pomáha diagnostikovať ochorenie.

Vlastnosti diagnostiky

Choroba sa musí odhaliť čo najrýchlejšie. Najčastejšie ju neonatológovia diagnostikujú hneď po narodení. Je tiež dôležité analyzovať celkový zdravotný stav dieťaťa. Patológia môže negatívne ovplyvniť krvné cievy alebo iné vnútorné orgány.

Diagnostické opatrenia sa musia vykonať počas prvého mesiaca života dieťaťa. Okrem toho je potrebné poznamenať, že v krvi takýchto detí sa hromadí veľké množstvo hormónov. Môžu prekročiť desaťnásobok normálna úroveň. Vďaka tomu je možné získať presné výsledky skríningu. Aby ste boli kompletní klinický obraz Je dôležité vykonať nasledujúce diagnostické opatrenia:

Ak je dieťa podozrivé z tejto patológie, najskôr sa odoberú vzorky potu. Na základe nich môžete s istotou potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu. Štúdia sa vykonáva v pomere chloridov k celkovej hmotnosti kvapaliny. Na vykonanie analýzy sa používa špeciálny marker - pilokarpín. Zavádza sa do kompozície koža prostredníctvom elektroforézy. Vďaka tomu je možné dielo aktivovať potná žľaza. Po prijatí potu bude potrebné ho odvážiť a rozložiť na ióny sodíka a chlóru. Pre presná analýza Okrem toho bude potrebných niekoľko takýchto plotov. Až potom je vhodné pristúpiť k skríningu.
Je dôležité identifikovať problémy vo fungovaní pankreasu. Len na základe skatologického skríningu je možné zvoliť správny priebeh liečby. Súčasne sa odhalí množstvo tukových hmôt vo všeobecnej stolici. Dnes sa najčastejšie používa identifikácia elastázy-1. Tento enzým produkuje iba pankreas.

Ak bola diagnostikovaná cystická fibróza, potom bude potrebné určiť stupeň jej závažnosti. Na tento účel sú všetky získané výsledky zhrnuté a zovšeobecnené v prenatálnej diagnostike.

Vlastnosti obnovenia fungovania tela

Jediný spôsob, ako sa zbaviť cystickej fibrózy, je kombinovaná liečba. Budete si tým musieť prejsť do konca života. Akcia je zameraná na skvapalnenie spúta s následným odstránením z priedušiek. Lieky tiež pôsobí proti aktívnemu rastu a rozvoju baktérií škodlivých pre telo v oblasti pľúc. Chýbajúce pankreatické enzýmy sú tiež úplne nahradené liekmi. Nemenej dôležité je pravidelný príjem vitamíny a minerály. S ich pomocou je možné zriediť žlč.

Vykonávanie vyšetrenia na diagnostické účely

IN lekárska prax Vznikajú situácie, keď je potrebné predpísať dávku lieku niekoľkonásobne vyššiu ako je štandardná. Táto potreba vzniká v prípade malabsorpcie. Okrem toho musíte užívať lieky, ktoré nahrádzajú nedostatok železa v tele. Vďaka tomu je možné minimalizovať negatívny vplyv patológie.

V prítomnosti aktívny rast a vývoj vírusov v pľúcach si vyžaduje liečbu antibakteriálne lieky. Predbežná kultúra spúta pomáha vybrať správny liek. Vďaka tomu je možné identifikovať mikroorganizmus, ktorý spôsobuje väčšinu negatívnych prejavov.

Ak chcete upraviť kurz, výsev sa bude musieť vykonávať každé tri mesiace. Najlepšie je vykonať výskum, keď choroba nie je v akútnom štádiu. Ak dodržíte takýto cyklus, budete sa môcť potenciálne identifikovať nebezpečné mikroorganizmy ešte pred štádiom exacerbácie. Priebeh liečby trvá najmenej tri týždne.

Na skvapalnenie spúta je vhodné použiť rôzne mukolytiká.

Pri ich predpisovaní by sa však malo brať do úvahy niekoľko nuancií:

Ak bola patológia diagnostikovaná skôr, potom sa odporúča ďalšia liečba vyrobené pomocou Pulmosia. Jeho pozitívny vplyv niekoľkonásobne vyššie, ako sa očakáva pri použití konvenčných prostriedkov.
Mukolytiká môžu byť použité nielen ako inhalácia. Môžu sa podávať deťom vo forme tabliet. Pred vymenovaním je však pacient povinný podstúpiť skríning.

Choroba je diagnostikovaná v prvých dňoch života dieťaťa

Pre rýchle a efektívnu obnovu kineziterapia je predpísaná aj pre telo dieťaťa. Zahŕňa pravidelné vykonávanie špeciálne vybraných cvičení, ktoré sa vykonávajú s maskou. Ak chcete dosiahnuť pozitívny výsledok, mali by sa opakovať každý deň počas celého života. Trvanie lekcie priamo závisí od celkového stavu malého pacienta. V priemere si budete musieť na tréning vyčleniť asi hodinu.

Je potrebné zvoliť správne opatrenie obnovy. To je možné až po potvrdení diagnózy. Dnes sú obľúbené špeciálne centrá, v ktorých deti absolvujú rehabilitáciu pri cystickej fibróze.

Kľúčové body pri kŕmení vášho dieťaťa

Ak už bolo dieťaťu diagnostikované toto ochorenie, potom je najlepšie, aby ho žena dojčila. Zmesi môžu problém len zhoršiť. Ak však nie je iná možnosť, potom ju môže správne vybrať iba špecialista v tejto oblasti. Proces sa uskutočňuje na základe skríningu.

Pri diagnostikovaní cystickej fibrózy by dieťa malo dostať aspoň 120 % normálnej nutričnej hodnoty pre dieťa v r. v tomto veku. Z nich je len 30% pridelených tučným jedlám.

Ak má bábätko predpísané klasické enzýmy na pankreas, tak jeho diéta bude pokračovať ako obvykle. Je dôležité vziať do úvahy vekové charakteristiky.

Bezprostredne po narodení dieťa ešte nevie, ako prehĺtať kapsuly. Ich obsah môžete nasypať do lyžice a potom rozmiešať s mliekom. Môžete ho nahradiť aj zmesou resp prírodná šťava. Dieťa by malo dostať tablety bezprostredne pred jedlom. Po objavení zúbkov by mali rodičia zabezpečiť, aby dieťa nežuvalo jednotlivé pelety.

Cystická fibróza - vážna diagnóza. Je dôležité dodať ho včas a nasmerovať všetko úsilie na jeho odstránenie. Rodičia by mali pravidelne navštevovať kanceláriu špecialistu a dodržiavať všetky jeho odporúčania. Aby sa predĺžil život dieťaťa a jeho zdravie, je neustále pod prísnou pozornosťou.

Novorodenecký skríning (NS) pre závažné ochorenie cystická fibróza (CF) sa v Európe realizovala už začiatkom 70. rokov minulého storočia, ale boli to len prvé pokusy. Tieto štúdie zahŕňali analýzu mekónia na obsah albumínu. V roku 1979 sa naučili určovať hladinu imunoreaktívneho trypsínu (IRT), ktorý sa zvyšuje pri cystickej fibróze, v krvnej plazme novorodencov. Táto udalosť sa stala východiskom pre ďalší výskum hromadného skríningu novorodencov na cystickú fibrózu.

Keď sa v roku 1989 uskutočnilo prvé klonovanie génu CFTR, možnosti NS sa dramaticky rozšírili. Stalo sa možné zahrnúť testovanie DNA do skríningových protokolov CF.

Globálne údaje o novorodeneckom skríningu

V Európe bolo vyšetrených 1,6 milióna novorodencov, z ktorých bolo identifikovaných 400 detí, ktoré mali príznaky cystickej fibrózy.

V roku 2008 sa počet premietaných detí takmer zdvojnásobil. Tento nárast je spôsobený zavedením NS v Spojenom kráľovstve a Rusku. Tento program sa plne osvedčil nielen v medicínskej, ale aj ekonomickej zložke.

Ak je to možné skorá definícia Choroby je možné liečiť skôr, čo následne vedie k zlepšeniu kvality života pacientov a prognózy ochorenia. Zavedenie NS a genotypizácia pre gén CFTR viedlo k možnosti skoré plánovanie rodiny s prihliadnutím na zaťažený genofond.

možnosti NS

IN európske krajiny Existuje asi 26 možností NS, ktoré pozostávajú z 2-4 etáp. Prvou fázou všade je meranie hladiny imunoreaktívneho trypsínu v krvi v prvom týždni života novorodenca. Znak je veľmi citlivý, ale jeho špecifickosť je nedostatočná, pretože zvýšenie RTI sa vyskytuje aj pri konjugačnej žltačke, perinatálnom strese, črevnej atrézii a zlyhaní obličiek. Okrem toho sú hladiny RTI u Severoameričanov a Afroameričanov v porovnaní s Európanmi zvýšené.

Druhý krok je potrebný na zvýšenie špecifickosti. Identifikovať pacientov s mutovanými génmi pomocou stanovenia IRT/DNA nie je možné v spoločnosti, kde je spolu obrovské množstvo národností.

Ostatným, alternatívna metóda Druhou fázou je nájdenie proteínu súvisiaceho s pankreatitídou (PAP) buď samostatne alebo v kombinácii s IRT. Tento prístup môže pomôcť vyhnúť sa problémom v súvislosti s identifikáciou a analýzou mutácií CFTR. V súčasnosti je vyvinutá kombinovaná metóda: súbor na stanovenie a hodnotenie PAP+IRT. Výskum sa len vykonáva.

Vyššie uvedené programy je potrebné kombinovať a mali by sa používať u príbuzných so zhoršenou patológiou a v populácii všeobecne, pretože bratia a sestry pacientov s cystickou fibrózou môže obsahovať v polovici prípadov recesívny gén, teda byť nosičmi.

Negatívne aspekty NS

Ak sa dosiahne pozitívny výsledok CF, je potrebná okamžitá liečba. Práve počas prvého obdobia uvedomenia sa rodičia môžu obávať a mať veľké pochybnosti o tom, či ich dieťa má CF. Ak medzi získanými skríningovými údajmi a konečným diagnostickým potvrdením uplynie krátky čas, táto situácia má psychologicky priaznivý vplyv na stav rodičov malého pacienta, čo prispieva k včasnému začatiu adekvátnej terapie a rozvoja vzťahy dôvery medzi nimi a lekárom.

Tieto vzťahy je často ťažké nadviazať a niekedy nemožné. Pri NS existuje možnosť falošne pozitívnych testov. Úlohou vedcov je teda určiť čo najmenšie percento falošne pozitívnych testov.

Protokol Národného zhromaždenia v Rusku

IRT 2;
Test potu;
DNA diagnostika.

Od roku 2007 je zavedený NS na MV ako povinná udalosť na identifikáciu závažných dedičných ochorení, medzi ktoré patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm.

Náklady na analýzu v Rusku sú vysoké (asi 100 USD), takže NS sa vykonáva pomerne zriedka.

Potný test

Hlavne v zdravotnícke strediská Európa vykonáva potné testy na prítomnosť chloridov. V Rusku sú registrované dva systémy na stanovenie chloridov v potnej tekutine. Ide o nepriamu metódu stanovenia týchto látok.

Systémy zberu a analýzy potu

Systém Macroduct s analyzátorom potu Sweat-Chek americkej výroby sa úspešne používa u detí v prvých mesiacoch života. Analýzu je možné vykonať pomocou neho vonku laboratórne podmienky do 30 minút.

Používa sa aj prístroj Nanoduct, ktorý je vybavený systémom stimulácie potenia elektroforézou 0,1% roztoku pilokarpínu a analyzátorom vodivosti potu.

Na analýzu je potrebných 3 až 6 μl potu. Preto je toto zariadenie veľmi široko používané ako technické vybavenie pre hromadného skríningu. Výsledky 80 mmol/l sa považujú za pozitívne. Indikátory sú hraničné - 60-80 mmol / l.

Údaje z prieskumu

Počas troch rokov výskumu podstúpilo NS pre viac ako 4 milióny novorodencov cystická fibróza u detí. Zo všetkých vyšetrených bolo identifikovaných 416 detí s príznakmi CF. Incidencia v Rusku je teda 1:10 000 novorodencov.

Opakované štúdie sa často nevykonávajú u detí s pozitívne testy(S zvýšená hladina IRT), pretože rodičia odmietajú ďalší výskum.

Lekárske vyšetrenie novorodencov

Keď sa zistí patológia, lekári pozorujú deti každé 2 týždne počas 3 mesiacov, potom každý mesiac počas nasledujúcich šiestich mesiacov, potom každé 2 mesiace až do 1 roka a od jedného roka každý štvrťrok.

Je dôležité sledovať pacientov bez akýchkoľvek prejavov ochorenia. Skatologické vyšetrenie sa vykonáva každý mesiac až do 1 roka, pankreatická elastáza sa stanovuje dvakrát v prvom roku života, všeobecná analýza krvi. Keď sa vyvinie exacerbácia patologický proces je potrebné hlbšie a dôkladnejšie vyšetrenie.

Liečba cystickej fibrózy

Terapeutické opatrenia začínajú od okamihu diagnostikovania ochorenia. Množstvo terapie bude závisieť od klinické prejavy a rozsah poškodenia orgánov. U veľkej väčšiny pacientov sa všetky príznaky vyskytujú v 1. roku života a v 1. mesiaci života.

U novorodencov sa kinezioterapia využíva pomocou masáží, vibrácií, hladkaní a cvičení s loptou. Všetky činnosti by mali byť pre dieťa príjemné.

Po pripojení bronchiálna obštrukcia sú indikované bronchodilatanciá a mukolytiká.

Ak sú prejavy dyspepsie, predpisujú sa enzýmy ako substitučná liečba a vitamíny rozpustné v tukoch.

Záver

Význam novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v Rusku bude možný o niekoľko rokov. Štát musí zároveň pochopiť dôležitosť týchto podujatí a všetkými možnými spôsobmi zlepšiť podmienky na ich realizáciu.

Neonatálny skríning (NS) na závažné ochorenie cystická fibróza (CF) sa v Európe vykonával už začiatkom 70. rokov minulého storočia, ale boli to len prvé pokusy. Tieto štúdie zahŕňali analýzu mekónia na obsah albumínu. V roku 1979 sa naučili určovať hladinu imunoreaktívneho trypsínu (IRT), ktorý sa zvyšuje pri cystickej fibróze, v krvnej plazme novorodencov. Táto udalosť sa stala východiskom pre ďalší výskum hromadného skríningu novorodencov na cystickú fibrózu.
Keď sa v roku 1989 uskutočnilo prvé klonovanie génu CFTR, možnosti NS sa dramaticky rozšírili. Stalo sa možné zahrnúť testovanie DNA do skríningových protokolov CF.

Globálne údaje o novorodeneckom skríningu

V Európe bolo vyšetrených 1,6 milióna novorodencov, z toho 400 detí, ktoré mali príznaky cystickej fibrózy.

Ak je možné včasné odhalenie ochorenia, možno začať včasnejšiu liečbu, ktorá následne vedie k zlepšeniu kvality života pacientov a prognózy ochorenia. Zavedenie NS a genotypizácie pre gén CFTR viedlo k možnosti skorého plánovaného rodičovstva s prihliadnutím na zaťažený genofond.

možnosti NS

V európskych krajinách existuje asi 26 možností NS, ktoré pozostávajú z 2-4 etáp. Prvou fázou všade je meranie hladiny imunoreaktívneho trypsínu v krvi v prvom týždni života novorodenca. Znak je veľmi citlivý, ale jeho špecifickosť je nedostatočná, pretože zvýšenie RTI sa vyskytuje aj pri konjugačnej žltačke, perinatálnom strese, črevnej atrézii a zlyhaní obličiek. Okrem toho sú hladiny RTI u Severoameričanov a Afroameričanov zvýšené v porovnaní s obyvateľmi Európy. Odber krvi na cystickú fibrózu

Ďalšou, alternatívnou metódou druhého štádia je nájdenie proteínu spojeného s pankreatitídou (PAP) v jednotnej forme alebo v kombinácii s IRT. Tento prístup môže pomôcť vyhnúť sa problémom v súvislosti s identifikáciou a analýzou mutácií CFTR. V súčasnosti je vyvinutá kombinovaná metóda: súbor na stanovenie a hodnotenie PAP+IRT. Výskum sa len vykonáva.

Vyššie popísané programy je potrebné kombinovať a mali by sa používať u príbuzných so zhoršenou patológiou a všeobecne v populácii, pretože bratia a sestry pacientov s cystickou fibrózou môžu v polovici prípadov obsahovať recesívny gén, tj. môžu byť nosičmi.
Negatívne aspekty NS

Protokol Národného zhromaždenia v Rusku

IRT 2;
Test potu;
DNA diagnostika.

Od roku 2007 je NS pre CF zavedený ako povinné opatrenie na identifikáciu závažných dedičných ochorení, medzi ktoré patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia a adrenogenitálny syndróm.

Náklady na analýzu v Rusku sú vysoké (asi 100 USD), takže NS sa vykonáva pomerne zriedka.

Potný test

Väčšinou v zdravotníckych strediskách v Európe sa robia potné testy na prítomnosť chloridov. V Rusku sú registrované dva systémy na stanovenie chloridov v potnej tekutine. Ide o nepriamu metódu stanovenia týchto látok.

Systémy zberu a analýzy potu

Systém Macroduct s analyzátorom potu Sweat-Chek americkej výroby sa úspešne používa u detí v prvých mesiacoch života. Analýza môže byť vykonaná s jeho pomocou mimo laboratórnych podmienok do 30 minút.

Používa sa aj prístroj Nanoduct, ktorý je vybavený systémom stimulácie potenia elektroforézou 0,1% roztoku pilokarpínu a analyzátorom vodivosti potu.

Na analýzu je potrebných 3 až 6 μl potu. Preto je toto zariadenie veľmi široko využívané ako technické zariadenie na hromadný skríning. Výsledky 80 mmol/l sa považujú za pozitívne. Indikátory sú hraničné - 60-80 mmol / l.

Údaje z prieskumu

Počas troch rokov výskumu viac ako 4 milióny novorodencov podstúpili testovanie NS na cystickú fibrózu u detí. Zo všetkých vyšetrených bolo identifikovaných 416 detí s príznakmi CF. Incidencia v Rusku je teda 1:10 000 novorodencov.

Opakované testy sa často nerobia u detí s pozitívnymi testami (so zvýšenými hladinami RTI), pretože rodičia odmietajú ďalšie štúdie.

Lekárske vyšetrenie novorodencov

Je dôležité sledovať pacientov bez akýchkoľvek prejavov ochorenia. Skatologické vyšetrenie sa vykonáva každý mesiac do 1 roka, pankreatická elastáza sa stanoví dvakrát v prvom roku života a vykoná sa všeobecný krvný test. Keď sa vyvinie exacerbácia patologického procesu, musí sa vykonať hlbšie a dôkladnejšie vyšetrenie.

Liečba cystickej fibrózy

Terapeutické opatrenia začínajú od okamihu diagnostikovania ochorenia. Objem terapie bude závisieť od klinických prejavov a rozsahu poškodenia orgánov. U veľkej väčšiny pacientov sa všetky príznaky vyskytujú v 1. roku života a v 1. mesiaci života.

U novorodencov sa kinezioterapia využíva pomocou masáží, vibrácií, hladkaní a cvičení s loptou. Všetky činnosti by mali byť pre dieťa príjemné.

Pri bronchiálnej obštrukcii sú indikované bronchodilatanciá a mukolytiká.

Ak sú prejavy dyspepsie, predpisujú sa enzýmy ako substitučná liečba a vitamíny rozpustné v tukoch.

Záver

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok