Hutchinson gilford detská progéria. Dodržiavanie vodného režimu. Progéria u dospelých alebo Wernerov syndróm

V októbri 2005 vykonali lekári na moskovskej klinike prvú operáciu pacientovi trpiacemu týmto syndrómom predčasné starnutie. Progéria - veľmi zriedkavé ochorenie. Lekári po celom svete tvrdia, že od chvíle, keď sa táto choroba „prebudí“ v tele, ľudia žijú v priemere iba 13 rokov.

Podľa štatistík sa s takýmto genetickým defektom narodí približne 1 zo 4 miliónov ľudí. Progéria sa delí na detskú progériu nazývanú Hutchinson-Gilfordov syndróm a progériu dospelých nazývanú Wernerov syndróm. V oboch prípadoch sa genetický mechanizmus pokazí a začne sa neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života. Pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme sa telesný vývoj detí oneskoruje a zároveň sa u nich v prvých mesiacoch života objavujú známky stareckého šedivenia, plešatosti a vrások.

Do piatich rokov takéto dieťa trpí všetkými neduhmi staroby: stratou sluchu, artrózou, aterosklerózou a nedožije sa ani 13 rokov. Pri Wernerovom syndróme začínajú mladí ľudia rýchlo starnúť vo veku 16-20 rokov a vo veku 30-40 rokov takíto pacienti zomierajú so všetkými príznakmi Staroba.

Neexistuje žiadny liek na progériu - s využitím všetkých vedeckých pokrokov môžete len spomaliť nezvratný proces.

Prípady náhleho starnutia sú veľmi prozaické: život v normálnych podmienkach Dieťa najskôr prekvapí svoje okolie svojím rýchly rozvoj. V mladom veku vyzerá ako dospelý a potom sa u neho začnú prejavovať všetky znaky... blížiacej sa staroby.

V roku 1716 v anglickom meste Nottingham zomrel osemnásťročný syn grófa Williama zo Sheffieldu, ktorý začal starnúť ako trinásťročný. Mladý Sheffield vyzeral oveľa starší ako jeho otec: šedivé vlasy, napoly vypadnuté zuby, vráskavá pokožka. Nešťastný mladík mal výzor človeka zbitého životom, veľmi tým trpel a smrť prijal ako vyslobodenie z múk.

Medzi predstaviteľmi kráľovských rodín existujú prípady tohto druhu. Uhorský kráľ Ľudovít II. vo veku deviatich rokov bol už v puberte a užíval si zábavu s dvornými dievčatami. V štrnástich nadobudol hustú plnovú bradu a začal vyzerať minimálne na 35 rokov. O rok neskôr sa oženil a na jeho šestnáste narodeniny mu manželka porodila syna. Ale v osemnástich rokoch Ludwig úplne zošedivel a o dva roky neskôr zomrel so všetkými známkami stareckej schátralosti.

Je zvláštne, že ani kráľovský syn, ani jeho ďalší potomkovia nezdedili takúto chorobu. Spomedzi príkladov z 19. storočia možno vyzdvihnúť príbeh jednoduchého dedinského dievčaťa, Francúzky Louise Ravaillac. Vo veku ôsmich rokov Louise, plne formovaná ako žena, otehotnela s miestnym pastierom a úplne porodila zdravé dieťa. V šestnástich narodeninách už mala tri deti a vyzerala staršie ako jej matka, vo veku 25 rokov sa zmenila na zúboženú starenku a pred dovŕšením 26 rokov zomrela na starobu.

Nemenej zaujímavé sú osudy tých, ktorí žili v 20. storočí. Niektorí z nich mali o niečo viac šťastia ako iní. Napríklad Michael Sommers, obyvateľ amerického mesta San Bernardino, narodený v roku 1905, dozrel a zostarol skoro a mohol sa dožiť 31 rokov. Superrýchly vstup do dospelosti ho spočiatku dokonca potešil. Keď si však v sedemnástich Michael s hrôzou uvedomil, že začal starnúť, začal sa zúfalo pokúšať zastaviť tento deštruktívny proces.

Lekári však len pokrčili plecami a nevedeli nič urobiť. Sommersovi sa podarilo trochu spomaliť jeho úpadok po tom, čo sa natrvalo presťahoval do dediny a začal tráviť veľa času čerstvý vzduch. Napriek tomu sa vo veku 30 rokov zmenil na starého muža a o rok neskôr ho prekonala obyčajná chrípka. Z ďalších podobných fenoménov možno vyzdvihnúť Angličanku Barbaru Dahlin, ktorá zomrela v roku 1982 vo veku 26 rokov.

Vo veku 20 rokov, keď sa vydala a porodila dve deti, Barbara rýchlo a nezvratne zostarla. Preto ju opustil jej mladý manžel, ktorý nechcel žiť so „starou troskou“. Vo veku 22 rokov „starenka“ v dôsledku zhoršeného zdravotného stavu a prežitých šokov oslepla a až do svojej smrti sa pohybovala na dotyk alebo v sprievode vodiaceho psa, ktorý jej dali úrady v rodnom Birminghame.

Paul Demingeau z francúzskeho mesta Marseille má dvadsaťtri rokov. Zároveň vyzerá na 60 a cíti sa ako človek Staroba. Ešte však nestráca nádej, že sa stane zázrak a nájde sa liek, ktorý zastaví jeho rýchle chradnutie. Jeho brat v nešťastí, Sicílčan z mesta Syracuse, Mario Termini, nemá ani 20 rokov, no vyzerá oveľa staršie ako 30. Syn bohatých rodičov Termini v sebe nič nezaprie, stretáva sa s miestnymi kráskami a vedie búrlivý životný štýl.

čo máme?

Aj u nás žili „predčasní“. Ešte za čias Ivana Hrozného zomrel vo veku 19 rokov ako zúbožený starec syn Michajlovských bojarov Vasilij. V roku 1968, vo veku 22 rokov, zomrel vo Sverdlovsku Nikolaj Shorikov, robotník v jednej z tovární. V šestnástich rokoch začal starnúť, čo lekárov značne zmiatlo. Významní predstavitelia medicíny len pokrčili plecami: "To nemôže byť!"

Keď sa Nikolaj stal starým mužom vo veku, keď sa všetko len začína, stratil záujem o život a spáchal samovraždu prehltnutím tabletiek... A o trinásť rokov neskôr zomrel v Leningrade 28-ročný „starec“ Sergej Efimov. Jeho mladosť sa skončila v jedenástich rokoch a po dvadsiatke začal citeľne starnúť a zomrel ako zúbožený starec, ktorý rok pred smrťou takmer úplne stratil schopnosť rozumne myslieť.

Za všetko môžu gény

Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou tohto ochorenia je genetická mutácia vedúca k akumulácii veľká kvantita proteín v bunkách. Psychici a kúzelníci tvrdia, že existuje špeciálne techniky posielanie „škody“ za účelom starnutia človeka.

Mimochodom, táto choroba sa vyskytuje nielen u ľudí, ale aj u zvierat. Tiež majú životné cykly a obdobia sa niekedy riadia scenárom rok za tri alebo dokonca desať rokov. Snáď sa po mnohých rokoch experimentov na našich menších bratoch nájde riešenie problému.

Ako zistili vedci z Kalifornskej univerzity, liek nazývaný inhibítor farnezyltransferázy výrazne znižuje mieru symptómov predčasného starnutia u laboratórnych myší. Možno bude tento liek vhodný na liečbu ľudí.

Kandidát biologických vied Igor Bykov charakterizuje symptómy ochorenia u detí takto: „Progéria sa vyskytuje náhle s výskytom veľkých pigmentových škvŕn na tele. Potom ľudia začnú trpieť skutočnými stareckými chorobami. Vznikajú u nich srdcové choroby, cievne choroby, cukrovka, vypadávajú vlasy, zuby, mizne podkožný tuk. Kosti sa stávajú krehkými, koža je vráskavá a telá sa hrbia. Proces starnutia u takýchto pacientov prebieha približne desaťkrát rýchlejšie ako v zdravý človek. Zlo má s najväčšou pravdepodobnosťou korene v génoch. Existuje hypotéza, že zrazu prestanú dávať bunkám príkaz na rozdelenie. A rýchlo sa stanú nepoužiteľnými.“

Gény prestávajú dávať bunke príkaz na delenie, zdanlivo kvôli tomu, že konce DNA v chromozómoch sú skrátené - takzvané teloméry, ktorých dĺžka pravdepodobne určuje periódu. ľudský život. Podobné procesy prebiehajú v normálnych ľudí, ale oveľa pomalšie. Je však úplne nejasné, v dôsledku akej poruchy sa teloméry skracujú a starnutie sa začína zrýchľovať najmenej 10-krát. Teraz vedci používajú enzýmy na predĺženie telomér. Objavili sa dokonca správy, že americkým genetikom sa takto podarilo predĺžiť život múch. K výsledkom, ktoré sa dajú aplikovať v praxi, sme ale ešte ďaleko. Ľuďom sa nedá pomôcť ani na úrovni experimentov. Našťastie choroba nie je dedičná.

Predpokladá sa, že porucha v genóme sa vyskytuje aj počas periódy vnútromaternicový vývoj. Veda zatiaľ nedokáže monitorovať a riadiť toto zlyhanie: môže len konštatovať fakt, no možno v blízkej budúcnosti na túto otázku svetu odpovie gerontológia.

Dr. Leslie Gordon je uznávaná americká odborníčka na progériu, riaditeľka Nadácie pre výskum progérie a výskumníčka.

Doktorka Gordonová má s touto chorobou osobný boj – pred piatimi rokmi jej synovi diagnostikovali progériu.

Dr. Gordon vyučuje pediatriu na Lekárskej fakulte Brown University v Providence, Rhode Island.

Je výskumný pracovník Tufts University v Bostone, kde aktívne vedie výskum v oblasti Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu (HGPS).

Vďaka Dr. Gordon Western medicínska veda urobila v tejto oblasti významný pokrok. Najmä Dr. Gordon objavil gén progérie a vyrobil mnoho ďalších dôležité objavy o patogenéze tohto zriedkavého ochorenia.

Výskumníčka často vystupovala v televízii, jej články o progérii boli publikované v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of the American Medical Association (JAMA).

V tomto článku Dr. Gordon odpovedá zástupcom NHMHB na FAQ o progérii.

- Čo je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm alebo progéria a čo spôsobuje túto chorobu?

- Keď hovoríme o progérii, mám na mysli Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, pretože existujú aj iné progerické syndrómy.

Progéria je to, čo nazývame „syndróm predčasného starnutia“, ktorý najviac postihuje telo dieťaťa rôznymi spôsobmi najmä starnutie ich kardiovaskulárneho systému.

Všetky deti s progériou zomierajú predčasne, trpia ťažkou aterosklerózou, vo veku od 8 do 20 rokov. Hlavnou príčinou úmrtia takýchto detí sú kardiovaskulárne ochorenia, ktoré sú typické pre starých ľudí. Progéria sa vyskytuje v priemere u jedného dieťaťa zo 4 miliónov ľudí, ale v niektorých populáciách sa tento počet pohybuje od 1 do 8 miliónov.

Väčšina detí s progériou vyzerá pri narodení úplne normálne. Približne vo veku 9 mesiacov sa začínajú vyvíjať klasické príznaky progéria, vrátane kožných zmien, plešatosti atď. Takéto deti dorastajú maximálne do 3,5 stopy, čo je o niečo viac ako polovica výšky normálneho dospelého.

Nervový systém a mozog takýchto detí sú choroby ušetrené, takže fungujú v súlade s biologický vek. Sociálne zručnosti a inteligencia sú u detí s progériou úplne zachované.

Inými slovami, sú to šťastné deti, prváci a druháci, ktorí si chcú užívať život a hrať sa so svojimi rovesníkmi, no veľmi rýchlo schátrajú a odchádzajú od nás. Pochopenie toho, čo sa deje v tele dieťaťa s progériou, by nám malo pomôcť nájsť liek na túto hroznú chorobu.

- Kedy a prečo ste sa rozhodli založiť Nadáciu pre štúdium progérie?

- Keď mal náš syn Sam takmer 2 roky, diagnostikovali mu progériu. Môj manžel je lekár a ja sama som lekárka a výskumníčka. Samozrejme, dokonale sme pochopili podstatu problému a urobili všetko pre to, aby sme túto chorobu zastavili.

Za pár dní sme vyzbierali všetko dostupné moderná veda materiál - ukázalo sa, že išlo o menej ako 200 publikovaných článkov. To je všetko. Nebola ani organizácia, ktorá by zháňala financie na ďalší výskum, nebolo prakticky nič.

A tak sme sa s manželom rozhodli založiť Nadáciu pre výskum progérie, PRF. Moja sestra Audrey je právnička a ako právnickú osobu sme ju požiadali, aby sa stala prvou prezidentkou a výkonnou riaditeľkou nadácie.

Teraz máme veľkú a veľmi kvalifikovanú správnu radu, skvelý výbor dobrovoľníkov a mnoho ďalších ľudí, ktorí pomáhajú v boji proti progérii.

Progeria Research Foundation je nezisková organizácia, ktorá neustále rastie.

- Čo robí Progeria Research Foundation?

- Nadácia pre štúdium progérie vznikla v čase, keď u nás pre deti s týmto syndrómom prakticky nič nebolo. Túto organizáciu sme založili s jasným pochopením toho, čo je potrebné na boj proti tejto chorobe.

Toto sme stále počúvali: „Na výskum v tejto oblasti nie sú peniaze, takže týmto pacientom nemáme čím pomôcť.“ Potom sme vyzbierali peniaze a poskytli výskumníkom granty na špeciálne vedenie dôležité diela a pokračujeme v tom aj dnes.

Povedali nám: „Neexistuje žiadne vybavenie a nástroje. Nie bunkových kultúr. Výskumníci potrebujú niečo, s čím by mohli pracovať.“ Preto sme vytvorili vlastná banka bunky a tkanivá odobraté pacientom s progériou. Všetky deti s týmto syndrómom môžu darovať svoje bunky našej banke, aby mali vedci dostatok materiálu na výskum. Teraz majú všetko a výsledky na seba nenechali dlho čakať.

Chceli sme prilákať výskumníkov z iných oblastí a presvedčiť ich, aby študovali progériu. Organizovali sme vedecké stretnutia, ktoré pomáhali šíriť informácie, ponúkali sme značné granty na kľúčový výskum, čo pomohlo pritiahnuť do nášho odboru vedcov nielen z rôznych častí Ameriky, ale aj z iných krajín.

Vytvorili sme aj Progeria Research Genetics Consortium, ktoré dnes zahŕňa 20 vedcov vrátane mňa. Šesť z nás bolo zapojených do prelomovej štúdie, ktorej výsledkom bol objav génu progérie.

- Je možné diagnostikovať progériu pred narodením dieťaťa?

- Áno, dá sa to. To bolo možné vďaka nedávnemu objavu génu progérie. Ale keďže sa progéria neprenáša generačne (ide o sporadickú mutáciu), je mimoriadne nepravdepodobné, že sa v jednej rodine narodia dve deti s týmto zriedkavým ochorením.

Po objavení génu progérie sa diagnostika tohto syndrómu stala rýchlou a spoľahlivou. Lekári z celého sveta nám posielajú vzorky buniek svojich pacientov na testovanie na Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a robíme to úplne zadarmo. Pre všetkých.

- Aká je prognóza pre deti s progériou?

- Choroba je smrteľná v 100% prípadov. Dieťa zomiera v mladom veku na následky infarktu alebo mozgovej príhody. Zabíja ho to isté, čo zabíja väčšinu starších ľudí, len sa to stáva v detstve alebo dospievaní. Zablokovaný mozog a koronárnych tepien, angina pectoris, mŕtvice - to je to, čo možno očakávať od tejto choroby.

- S akými ťažkosťami sa stretávajú pacienti s progériou?

- Tieto ťažkosti by som rozdelil do dvoch hlavných kategórií.

Po prvé, každodenná starostlivosť o zdravie. Naša nadácia veľmi rýchlo zistila, že lekári nemajú úplné informácie Autor: správna organizácia vyšetrenia, preventívne opatrenia u rýchlo starnúcich detí.

Rodiny neustále potrebujú informácie a odbornú pomoc. Preto sme zorganizovali tretí program – Medicínsku a výskumnú databázu. Naši vedci analyzujú a systematizujú všetky prichádzajúce informácie o pacientoch s progériou, zostavujú špeciálne výživové protokoly, fyzická terapia Okrem toho nám lekári a rodičia pacientov môžu 24 hodín denne volať a dostávať rady.

Dôrazne odporúčame, aby takéto deti dostali špeciálne fyzické a pracovná terapia. Naši konzultanti sa na to pýtajú rodičov a ukazuje sa, že vo väčšine prípadov sa nič také nerobí. Dieťa s progériou, ktoré dostáva dobrú fyzickú terapiu, žije úplne iný život. Zapamätaj si to.

Po druhé, existujú psychologické a sociálne ťažkosti. Deti s progériou vyzerajú veľmi odlišne od zdravé deti, Hoci intelektuálny rozvoj majú presne to isté.

Deti s týmto syndrómom chcú byť ako všetci ostatní, viesť bežný život, hrajte sa s ostatnými deťmi, bavte sa. Môžu mať nádherný vzťah z detstva. Nechcú myslieť na progériu a progéria by im nemala požierať už aj tak krátky život.

Zistil som, že rodiny s progériou majú tendenciu spájať sa s inými rodinami, ktoré utrpeli rovnaké trápenie. Naša nadácia preto často združuje takéto rodiny a dáva im možnosť zdieľať skúsenosti a morálne sa podporovať. To je pre každého veľmi dôležité.

Konštantín Mokanov

Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) — spoločný názov patologických stavov, ktoré sa vyznačujú komplexom zmien vnútorných orgánov, kože, cievnych a reprodukčný systém, kosti, v dôsledku predčasného starnutia ľudského tela.

Zapnuté tento moment Na celom svete je známych len 42 prípadov progérie. V USA žije 14 ľudí, 5 na území Ruská federácia, zvyšok v Európe.

Základné formy:

• Hudchinsonov-Gilfordov syndróm (infantilná progéria);
• Wernerov syndróm (progéria dospelých);

Hudchinsonov-Gilfordov syndróm (dojčenská progéria). O tejto extrémne zriedkavej genetickej chorobe sa začalo hovoriť asi pred 100 rokmi. Prípady Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. S touto chorobou sa proces starnutia tela zrýchľuje približne 8-10 krát, to znamená, že dieťa má každý rok 10-15 rokov. Etiológia a patogenéza ochorenia ešte neboli identifikované. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, prípady ochorenia boli hlásené v rodinách súrodencov, vrátane tých z pokrvných manželstiev.

Charakteristickým znakom tejto formy progérie je podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa nededičná povaha mutácie jedného génu, choroboplodný. Deti trpiace progériou zomierajú na choroby charakteristické pre starých ľudí.

Príznaky ochorenia sa zvyčajne zistia vo veku 2-3 rokov: dieťa prestane rásť, vlasy úplne vypadnú, objavia sa abnormality kostí, nerovnomerná pigmentácia kože, rozrezaná brada, nos v tvare zobáka, vráskavá koža. Vo veku 10 - 12 rokov dieťa umiera na choroby charakteristické pre starých ľudí (najčastejšie na infarkty a mŕtvice vyvíjajúce sa na pozadí šedého zákalu, glaukómu, aterosklerózy).

K číslu vonkajšie prejavy ochorenie možno pripísať nadmerne tenkej koži, nízkej hmotnosti pacienta (15-20 kg), nedostatočne vyvinutej brade, vysokému hlasu, oveľa väčšej veľkosti hlavy malá tvár, z ktorých dieťa získava vtáčie črty. Zaznamenaná bola aj svalová atrofia, zmeny na osteoartikulárnom aparáte, hypoplázia pohlavných orgánov, zakalenie šošovky a narušený metabolizmus tukov. Duševný rozvoj deti zostávajú primerané veku. Deti trpiace progériou sú si navzájom nezvyčajne podobné.

Progéria dospelých Je extrémne zriedkavé, typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Presné dôvody choroby sú neznáme, ale vedci naznačujú, že choroba je spojená s procesom narušenia opravy DNA, metabolizmu spojivové tkanivo. Dochádza k splošteniu epidermy, homogenizácii a skleróze spojivového tkaniva a následne k atrofii podkožného tkaniva, ktorý je nahradený jeho vláknami spojivového tkaniva.

Ochorenie sa klinicky prejavuje počas puberty: možno si všimnúť príznaky hypogonadizmu a pomalého rastu. Vo veku 30-40 rokov začínajú pacientovi šedieť a vypadávať vlasy, koža sa stenčuje, vzniká šedý zákal, následne dochádza k atrofii podkožia, následkom čoho sa stenčujú ruky a nohy a tvár vyzerá ako maska. Pacientov s Wenderovým syndrómom predbieha osteoporóza, diabetes mellitus, je možná tvorba zhubných nádorov (sarkóm, rakovina kože a pod.).

Neexistujú žiadne podobné záznamy.

Toto je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, čo urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre starobu: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou...

Medzi vlastnosti takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerná tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, čo dáva osobe vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný vývoj zodpovedá veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Progéria spôsobuje aj ďalšie problémy: u detí sa napríklad v ústach objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov jednoducho „na starobu“. Presnejšie z tých chorôb, ktoré sú charakteristické pre extrémny vek. Môžu napríklad zomrieť na triviálne veci infarkt. A spravidla po niekoľkých srdcových infarktoch a mŕtviciach na pozadí progresívnej aterosklerózy, katarakty, glaukómu, Celková strata zuby atď. Len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe.



Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia – keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid – sa znovu objaví u každého pacienta. Genetická mutácia v proteíne Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie telo. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.



IN V poslednej dobe niektorí z týchto pacientov mali strašidelnú nádej na uzdravenie. Americkí vedci začali klinická štúdia lieky na Hudchinson Guilfordov syndróm. Ak sa testy podarí doviesť do úspešného konca, víťazstvo nad progériou bude víťazstvom ľudí, ktorí robia všetko pre to, aby zachránili svoje deti pred neodvratnou smrťou.

Výskumníci pri svojej práci narazili na liek - inhibítor farnisyltransferázy, ukázalo sa, že dokáže blokovať tvorbu tohto proteínu a podľa najmenej, zastaviť vývoj patologické procesy a dokonca niektoré z nich zvrátiť.

Existuje však problém identifikovať takýchto pacientov. Je ich málo a sú roztrúsení po celom svete. Iniciatívna skupina si dala obrovské množstvo práce, aby ich našla. Pacienti bývajú v rozdielne krajiny, musíte získať ich súhlas, súhlas ich rodičov. Nakoniec je potrebné priviesť ich, ak sa takýto súhlas získa, do Bostonu (testy sa vykonávajú v Detskej nemocnici v Bostone). A život takýchto detí je krátky. Verí sa, že maximálny vek, do ktorého pacient s progériou môže žiť je 27 rokov Ale aj to je ojedinelý prípad.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má skúsenosti trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov. Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a zostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Endokrinné poruchy zahŕňajú hypogenitalizmus, neskorý výskyt alebo absenciu sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkciu hornej a dolnej časti prištítnych teliesok(porušenie metabolizmus vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (tvár v tvare mesiaca, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch sa podobajú tým, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.

Bez ohľadu na to, aké neuveriteľné sa to môže zdať, progéria skutočne spúšťa mladé telo mechanizmy predčasného starnutia. Oficiálne bola choroba pomenovaná po vedcoch, ktorí ako prví opísali a študovali patológiu: u detí je to Hutchinson-Gilfordov syndróm, u dospelých Wernerov syndróm.

Progéria sa vyskytuje niekoľkokrát častejšie u chlapcov ako u dievčat. V priemere sa pacienti dožívajú 10 až 13 rokov (vo výnimočných prípadoch až 20): smrteľná choroba, bohužiaľ, nedáva šancu na zotavenie a dlhé rokyživota. Takéto deti výrazne zaostávajú fyzický vývoj od zdravých rovesníkov, ale to nie sú všetky „kúzla“ progérie. Ťažké vyčerpanie tela, štrukturálna porucha koža, neprítomnosť sekundárne znaky sexuálny vývoj a vlasy, nedostatočne vyvinuté vnútorné orgány A vzhľad starý človek ako celok - to je bremeno, ktoré padá na plecia nešťastného dieťaťa.

IN duševný vývoj dieťa je absolútne primerané, jeho telo si zachováva detské proporcie, no zároveň epifyzárna chrupavka rýchlo prerastá a na jej mieste sa objavuje epifyzárna línia - všetko je ako u dospelého človeka. Rýchlo rastúce deti sú nútené čeliť detským problémom spojeným s progériou: ateroskleróza, mŕtvica, rôzne choroby srdiečka.

Príčiny patológie

Odborníci, žiaľ, ešte podrobne nepreskúmali skutočnú tvár „nepriateľa“. V dôsledku zdĺhavého výskumu sa vedcom podarilo zistiť, že základom patológie je s najväčšou pravdepodobnosťou mutácia génu lamin (LMNA), ktorý priamo súvisí s procesom delenia buniek. Zlyhanie v genetickom systéme zbavuje bunky odolnosti a spúšťa neočakávané mechanizmy starnutia v tele.

Progéria, na rozdiel od mnohých iných chorôb genetická etiológia, nie je zdedená, to znamená, že sa objavuje úplne náhodou a žiadny z rodičov chorého dieťaťa nemôže byť nazývaný nosičom patológie.

Príznaky ochorenia

Ihneď po narodení nemožno odlíšiť deti nesúce smrtiaci gén progérie zdravé deti. Už v prvom roku života sa naplno prejavia početné príznaky choroby. Medzi nimi:

1. Viditeľný nedostatok telesnej hmotnosti, veľmi nízky vzrast.
2. Nedostatok vlasov na hlave, mihalniciach a obočí.
3. Nedostatok podkožného tuku a nedostatok tonusu v pokožke – je slabá a vráskavá.
4. Modrastý odtieň pokožky.
5. Hyperpigmentácia kože.
6. Silne vystupujúce žily pod kožou na hlave.
7. Neúmerný vývoj kostí tváre a lebky, malý spodná čeľusť, vypúlené oči a vystupujúce uši, zahnutý nos - dieťa má výraz tváre „ako vtáka“. Práve tento súbor špecifických vlastností spôsobuje, že vyzerá ako starý muž.
8. Neskorý vzhľad zubov, ktoré sa rýchlo zhoršujú.
9. Hlas je prenikavý a vysoký.
10. V tvare hrušky hrudný kôš, malé kľúčne kosti, „tesné“ kolená a lakťových kĺbov, ktoré v dôsledku zlej pohyblivosti nútia pacienta byť v polohe „jazdca“.
11. Žlté vypuklé nechty sú „hodinkové okuliare“.
12. Skléry podobné útvary na koži zadku, stehien a spodnej časti brucha.

Po tom, čo dieťa trpiace progériou oslávi piate narodeniny, v jeho tele sa začína neúprosný vývojový proces, pri ktorom sú postihnuté najmä aorta, mezenterické a koronárne tepny. Na pozadí týchto porúch je zaznamenaný výskyt srdcových šelestov a hypertrofia ľavej komory. Komplexný účinok týchto porúch na telo sa považuje za jeden z dôvodov krátkeho života pacientov s progériou. Hlavný faktor náhlej smrti pacientov sa nazýva aj ischemická cievna mozgová príhoda.

Progéria u dospelých

Choroba môže náhle predbehnúť dospelého vo veku 14-15 až 18 rokov. Pacient začína chudnúť, byť zakrpatený, šedivieť a postupne plešatieť (progresívna alopécia). Pokožka osoby s progériou sa stáva tenšou, stráca všetky farby a získava nezdravý bledý odtieň. Zospodu je jasne viditeľná mriežka cievy, podkožný tuk a svaly úplne atrofujú, takže ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké.

U pacientov nad 30 rokov oboje očné buľvy ovplyvňuje, hlas slabne, koža nad výbežkami kostí zhrubne a pokryje sa vredmi. Tí, ktorí trpia progériou, vyzerajú rovnako: nízky vzrast, tvár v tvare mesiaca, nos pripomínajúci vtáčí zob, úzke ústa, ostro vystupujúca brada, husté telo a tenké suché končatiny, znetvorené mnohými starecké škvrny. Choroba bez okolkov zasahuje do rôznych systémov tela: práce potu a mazových žliaz, normálna činnosť je skreslená kardiovaskulárneho systému, telo trpí kalcifikáciou, osteoporózou a erozívnou artrózou. Na rozdiel od malých pacientov má choroba u dospelých škodlivý vplyv aj na intelektuálne schopnosti.

Asi 10 % pacientov do štyridsiatky má takéto skúsenosti hrozné choroby ako je sarkóm, astrocytóm, melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí cukrovka a zhoršené funkcie prištítnych teliesok. Bezprostredná príčinaúmrtia pacientov s progériou vo väčšine prípadov sú zhubné nádory a kardiovaskulárne patológie.

Diagnóza ochorenia

Vonkajšie symptomatické prejavy patológie sú také živé a výrečné, že choroba je diagnostikovaná na základe klinického obrazu.

Liečba choroby

MirSovetov je nútený priznať, že na progériu, žiaľ, neexistuje žiadny všeliek. Všetky liečebné metódy, ktoré sa dnes používajú, tiež nie sú vždy účinné. Lekári však robia všetko, čo od nich závisí. Všetci pacienti sú teda pod pravidelným lekárskym dohľadom, pretože monitorovaním stavu kardiovaskulárneho systému je možné včas odhaliť vývoj komplikácií konkrétneho „srdcového“ ochorenia.

Všetky liečebné metódy sledujú jediný, ale životne dôležitý cieľ - „zmraziť“ chorobu, nedovoliť jej zhoršenie a čo najviac zmierniť stav pacienta moderná medicína. Ako môžu pomôcť špecialisti?

1. Užívanie minimálnych dávok, ktoré dokážu človeka ochrániť pred možným infarktom resp.
2. Použitie iných liekov, ktoré sú predpísané individuálne, na základe stavu každého jednotlivého pacienta. Napríklad lieky zo skupiny statínov znižujú zvýšená hladina cholesterol v krvi, a takzvané antikoagulanciá blokujú tvorbu krvných zrazenín. Rastový hormón sa často používa na „vybudovanie“ výšky a hmotnosti.
3. Použitie fyzioterapeutických postupov, ktoré vypracúvajú kĺby, ktoré sa ťažko ohýbajú, čo umožňuje človeku zostať aktívny. Čo môže byť pre mladých pacientov dôležitejšie?
4. Odstránenie mliečnych zubov. Prispieva k tomu špecifickosť ochorenia skoré prerezávanie zúbkov trvalé zuby u detí, kým mliečne výrobky sa veľmi rýchlo kazia, preto ich treba včas odstrániť.

Prevencia ochorenia ešte nebola vyvinutá.