Wiskott-Aldrichov syndróm u detí: príčiny, symptómy, liečba. Dedičná choroba Wiskott-Aldrichov syndróm
Wiskott-Aldrichov syndróm sa týka dedičné choroby, ktorá postihuje len chlapcov. Už sa objavuje v rané detstvo a zvyčajne vedie k smrti do piatich až desiatich rokov.
Toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1937 nemecký pediatr Wiskott. Pozoroval to u troch súrodencov, ktorí trpeli neustálymi krvavými hnačkami, ekzémami a pretrvávajúcimi zápalmi uší, hoci štyri sestry boli absolútne zdravé. Už v roku 1954 americký pediater Aldrich zistil, že toto ochorenie sa dedí ako X-viazaný recesívny znak.
Choroba sa prenáša na chlapcov a ženy sú nositeľmi mutujúceho chromozómu. Geografický faktor neovplyvňuje prevalenciu problému.
Symptómy a priebeh ochorenia
Wiskott-Aldrichov syndróm je spojený s znížené množstvo krvných doštičiek. V prvých rokoch života sa pacient prejavuje nasledujúce príznaky: pretrvávajúci ekzém, krvavá hnačka. Následne pozorované Kvôli nedostatku T- a B-lymfocytov je človek náchylný na všetky druhy vírusových a Stavy imunodeficiencie provokovať u detí konštantný zápal stredného ucha, zápal pľúc, zápal prínosových dutín, vodnateľnosť a mnohé ďalšie závažné ochorenia. Tí, ktorí trpia týmto ochorením, majú oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny. Treba poznamenať, že dospelí sú častejšie náchylní na zhubné novotvary.
U tých, ktorí trpia Wiskott-Aldrichovým syndrómom, sa veľmi často pozoruje, že to vedie len k nesprávne umiestnenie diagnózy. V takýchto prípadoch až po analýze DNA, ktorá dokáže identifikovať zodpovedný gén tento syndróm, predpísať správnu liečbu.
Diagnostika
- Kompletný krvný obraz na zistenie poklesu počtu krvných doštičiek.
- Vyšetrenie krvného náteru na štrukturálny nedostatok krvných doštičiek.
- (vykonáva sa na detekciu mutácií v géne zodpovednom za štruktúru bielkovín v krvi).
- Stanovenie hladiny imunoglobulínu.
- Vykonanie na identifikáciu Wiskott-Aldrichovho syndrómu na skoré štádia tehotenstva.
- Stanovenie hladín Wiskott-Aldrichovho proteínu v krvi.
Liečba
bohužiaľ, moderná veda Zatiaľ som na to nenašiel liek vážna choroba. Je známe, že krvné doštičky sú zničené v slezine, takže pacientom, ktorým bol diagnostikovaný Wiskott-Aldrichov syndróm, boli krvné doštičky odstránené. toto telo. A pacienti sa začali cítiť oveľa lepšie. Zlepšujú sa aj kontinuálne transfúzie imunoglobulínov a vhodné antibiotiká všeobecný stav chorý. V súčasnosti sa praktizuje implantácia zdravých kmeňových buniek do kostnej drene pacientov. Táto metóda sa však doteraz vykonávala iba experimentálne. Taktiež párom, ktoré mali tento syndróm v rodine, sa odporúča absolvovať všetky potrebné vyšetrenia pred plánovaním tehotenstva.
Wiscott-Aldrichov syndróm (WAS) (OMIM #301000) je ochorenie viazané na X, ktorého hlavnými prejavmi sú mikrotrombocytopénia, ekzém a imunodeficiencia. Výskyt ochorenia je približne 1 z 250 000 narodených mužov.
História medicíny
Wiskott v roku 1937 prvýkrát opísal troch bratov s prejavmi trombocytopénie, melény, ekzému a častých infekcií. V roku 1954 Aldrich navrhol X-viazanú dedičnosť choroby na základe opisu niekoľkých mužských pacientov z tej istej rodiny. V roku 1994 paralelne dve laboratóriá (Derry, Kwan) zmapovali gén, ktorého mutácie vedú k ochoreniu. Napriek tomu, že doteraz bolo popísaných viac ako 200 rodín s Wiskott-Aldrichovým syndrómom, patogenetické mechanizmy ochorenia nie sú úplne dešifrované.
Klasifikácia Wiskott-Aldrichovho syndrómu
Zapnuté tento moment neexistuje jednotná klasifikácia Wiskott-Aldrichov syndróm. Najbežnejšie používaný skórovací systém je opísaný v prehľade Ochsa 1998. Tento systém je založený na tvrdení, že všetci pacienti s WAS majú mikrotrombocytopéniu a že u väčšiny, ak nie u všetkých pacientov sa vyvinie imunodeficiencia rôznej miere expresívnosť. Bez anamnézy ekzému alebo mierneho, liečiteľného ekzému a mierneho časté infekcie, prechádza bez komplikácií, korešpondujú svetelný prúd Wiskott-Aldrichov syndróm (1-2 body). Ťažký ekzém, opakujúce sa infekcie, ktoré sa nedajú liečiť, autoimunitné ochorenia A zhubné novotvary charakteristické pre tzv klasický syndróm Wiskott-Aldrich, ktorý je hodnotený 3-4 bodmi (stredne veľký) a 5 bodmi (ťažký).
Diagnóza Wiskott-Aldrichovho syndrómu
Keďže Wiskott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný veľký rozsah klinické prejavy, potom treba na túto diagnózu myslieť u všetkých chlapcov s krvácaním, vrodenou alebo včasne diagnostikovanou trombocytopéniou. Infekcie a imunologické poruchy môžu chýbať alebo naopak byť výrazné. U niektorých pacientov sa môžu vyvinúť autoimunitné ochorenia.
Wiskott-Aldrichov syndróm je dedičné ochorenie spôsobené znížením množstva (aj absenciou) jedného z proteínov (WASp), ktorý je nevyhnutný pre interakciu medzi krvinkami.
Ochorenie je viazané na X chromozóm, t.j. nositeľkami patologického (recesívneho) génu sú ženy. Pravdepodobnosť, že budete mať chorého chlapca, je 25%. Ženy sú len prenášačkami Wiskott-Aldrichovho syndrómu, ochorenie sa nijako neprejavuje.
Syndróm sa vyskytuje len u chlapcov, ženy sú len prenášačky
Pri Wiskott-Aldrichovom syndróme sa pozoruje vrodená imunodeficiencia, t.j. patológia imunitný systém rozvíjať v prenatálnom období.
V dôsledku narušenia metabolizmu proteínov nie sú bunky imunitného systému schopné normálne prenášať a uchovávať informácie o antigénoch (cudzích proteínoch) a syntetizovať protilátky. To zase vedie k neustálej vážnej hubovej, vírusovej a bakteriálne infekcie u ľudí s Wiskott-Aldrichovým syndrómom.
Bakteriálne, vírusové, plesňové ochorenia nenechávajte pacienta s Wiskott-Aldrichovým syndrómom
Proteín WASp je dôležitý aj počas krvácavých epizód, pretože sa podieľa na procese tvorby krvných doštičiek. U takýchto pacientov dochádza k poklesu počtu a zhoršeniu kvality týchto buniek, čo vedie ku krvácaniu, ekzémom, vredom na tvári a končatinách. Posledný príznak môže byť dosť ťažké - vredy postihujú celý povrch tela.
Charakteristiky priebehu somatických ochorení pri diagnostike
Okrem konštantnej ARVI, črevné infekcie, dermatitída rôzneho charakteru a tuberkulózy, pacienti s Wiskott-Aldrichovým syndrómom trpia na svoje vlastné oportunistická flóra. Ide o tzv oportúnne infekcie uší, hrdla, nosa, dýchacieho traktu a oči. Je mimoriadne ťažké s nimi bojovať, pretože... flóra, ktorá spôsobuje zápalový proces, je všade, vrátane povrchov ľudského tela: stafylokoky, klostrídie, streptokoky atď.
Časté sprievodné ochorenia (foto)
Huba postihuje nielen kožu, ale aj sliznice tráviaceho traktu, pohlavné orgány a nechty. Môže sa dokonca vyskytnúť plesňová meningitída a meningoencefalitída.
U takýchto pacientov sa herpes neustále opakuje a môže sa prejaviť pomerne značne vo forme herpetické bolesti hrdla, stomatitída. Toto je prípad, keď jedna osoba môže zažiť viacero typov útokov za sebou. herpetická infekcia. Napríklad po exacerbácii herpes zoster začína genitálny herpes a naopak.
Aktivujú sa aj iné vírusy tej istej rodiny - Epstein-Barr, cytomegalovírus atď.
Nedostatok a zlá kvalita existujúcich krvných doštičiek vedie k neustále krvácanie. Ďasná krvácajú, akékoľvek rezné rany sa stávajú vážnym problémom. Pre malých zápalové procesy V črevách sa môže objaviť krv v stolici.
Šarlátová krv na povrchu stolice - krvácanie z dolných častí ( hrubého čreva) tráviaci trakt. Čierna krv(tzv. melena) - z horných.
Pacienti chodia s modrinami v dôsledku neustálej mikrotraumy kože. Z rovnakého dôvodu často bolia kĺby (krvácanie do kĺbového puzdra).
Na pozadí neustálej straty krvi klesá celkový hemoglobín a zhoršuje sa zásobovanie tkanivami kyslíkom.
Ako kompenzačný mechanizmus sa môže zvýšiť tlak, t.j. zvyšuje sa zaťaženie srdcového svalu a cievnych stien. To zase vyvoláva srdcové zlyhanie a cievne príhody, pretože stena cievy sa ľahko poškodí a zle sa obnoví.
Vredy a erózie na koži (ekzémy) sú lokalizované prevažne na zadku, tvári a končatinách. Tento príznak má určitú sezónnosť, pretože... má alergickú povahu.
Diagnóza Wiskott-Aldrichovho syndrómu
Skôr či neskôr bude človek s Wiskott-Aldrichovým syndrómom potrebovať pomoc od genetika
Frekvencia sa odhaduje rôzne choroby, ich závažnosti a charakteru sťažností. Osobitná pozornosť sa venuje kožným ochoreniam - závažným a s nejasná etiológia. Ak sa okrem kožných ochorení objaví aj krvácanie, napríklad krvavá hnačka, lekár musí tieto skutočnosti spojiť a zasiahnuť. diagnostické opatrenia na vylúčenie Wiskott-Aldrichovho syndrómu. Podporuje to aj prítomnosť syndrómu (alebo sklonu ku krvácaniu) u príbuzných pacienta.
Koža je starostlivo vyšetrená na hematómy a ekzematózne defekty.
Diagnóza syndrómu u 3-mesačného plodu nie je v modernej medicíne ani zďaleka nezvyčajná.
Je predpísaný krvný test, ktorý ukazuje zníženie počtu krvných doštičiek. Podrobnejšie štúdie ukazujú, že sa mení aj veľkosť týchto buniek.
Biochemické parametre naznačujú neprítomnosť proteínu WASp a genetický výskum potvrdzuje prítomnosť samotnej choroby.
Moderné prenatálna diagnostika umožňuje určiť prítomnosť Wiskott-Aldrichovho syndrómu u plodu už v 3. mesiaci tehotenstva. Ak to rodinná analýza naznačuje genetická abnormalita- oplatí sa ihneď skontrolovať plod.
Diagnóza stavu môže byť zapojená lekársky genetik, hematológ, imunológ a alergológ.
Liečba syndrómu transplantáciou kostnej drene
Prestup kostná dreň- najbezpečnejšie a efektívna metóda liečbe
Samozrejme je nemožné preflashovať genóm, takže všetko terapeutické opatrenia sú viac-menej symptomatické.
Najetiopatogenetickejšou (príčina-následok) liečebnou metódou je transplantácia kostnej drene.
V tomto prípade sa pacientovi transplantujú normálne kmeňové bunky, ktoré produkujú zdravé krvné doštičky (a iné tvarované prvky krv) v dostatočnom množstve.
Transplantácia hematopoetických buniek sa vykonáva na špeciálnych klinikách vybavených aseptickými boxmi (sterilné miestnosti).
Pacient je nútený neustále užívať imunosupresíva (lieky, ktoré potláčajú vlastnú imunitu), profylaktické dávky antibiotiká a podporná liečba.
Hypoteticky sa nová kostná dreň po určitom čase zakorení a nahradí starú a imunita pacienta si akosi „zvykne“ na cudzie tkanivá a nebude sa ich snažiť eliminovať.
V praxi musí byť kostná dreň darcu dokonale kompatibilná s genómom pacienta, inak bude ihneď po vysadení imunosupresív napadnutá imunokompetentnými bunkami a zničená.
Druhým možným negatívnym výsledkom je napadnutie hostiteľa samotnou kostnou dreňou, tzv. reakcia štepu proti hostiteľovi. Nové biele krvinky vznikajúce z transplantovaného mozgu majú svoje „správne“, t.j. začnú útočiť na všetky tkanivá tela hostiteľa, považujúc ho za cudzinca a agresora (v prírode nie je obvyklé vymieňať si kostnú dreň).
Je potrebné vziať do úvahy aj skutočnosť, že túto manipuláciu Nevyrába sa všade a jeho cena môže byť pri absencii záruk extrémne vysoká.
Hodnotenie rizika a faktory ovplyvňujúce priaznivú transplantáciu kostnej drene
Najdôležitejšie je nájsť príbuzného priameho darcu. Ak sa všetky potrebné parametre zhodujú, potom sa kostná dreň prihojuje vo viac ako 70% takýchto prípadov, t.j. manipulácia má zmysel.
Transplantácia kostnej drene od podmienečne kompatibilného darcu je účinná len v tretine prípadov.
Transplantológovia neradi túto štatistiku príliš propagujú, keďže nie v každom prípade sa podarí nájsť vhodného príbuzného. K tomu môžeme pridať fakt, že 70 % úspešných transplantácií kostnej drene zahŕňa autotransplantáciu, t.j. transplantácia vlastnej kostnej drene pacienta, t.j. toto číslo pre príbuzných by malo byť o niečo nižšie.
Je dôležité pochopiť, že neúspešná transplantácia kostnej drene môže výrazne skrátiť vašu dĺžku života. Je to spôsobené výmenou starej kostnej drene za novú. V prípade autoimunitnej reakcie v dôsledku histologickej inkompatibility zostáva pacient úplne bez kmeňových buniek.
Kritériá účinnosti transplantácie kostnej drene pre Wiskott-Aldrichov syndróm (foto)
Neprítomnosť cytomegalovírusu 
Mladosť pacienta 
Príbuzný darcu
Stupeň zhody s kostnou dreňou darcu sa hodnotí pomocou medzinárodného systému HLA.
Druhým kritériom je vek a stav pacienta – čím mladší, tým lepšia prognóza.
Ďalším kritériom je majstrovské dielo, ktorého hlavným účelom je chrániť kliniku pred súdnymi spormi po neúspešných transplantáciách. Znie to takto: „nedostatok cytomegalovírusová infekcia u príjemcu a darcu“.
Aby sme pochopili význam tohto kritéria, stačí vedieť, že približne 80% dospelej populácie našej krajiny má cytomegalovírus. Toto je jeden zo skupiny herpetické vírusy, ticho (a doživotne) existujúci takmer v každom.
Okrem toho sa tento vírus dedí z matky na dieťa.
Šanca, že dvaja príbuzní bez vrodenej imunodeficiencie nebudú mať cytomegalovírus, sú vždy menšie ako 4%.
Pacient s Wiskott-Aldrichovým syndrómom má takmer vždy cytomegalovírus z dôvodu nízkej odolnosti voči vírusom.
Liečba komplikácií
Na udržanie stavu pacienta sa môžu pravidelne podávať krvné transfúzie
Záležiac na konkrétnu situáciu antibiotiká, antivirotiká a/alebo antifungálne lieky. Pacientom sú predpísané pravidelné transfúzie krvných zložiek (plazma, červené krvinky), predpisovanie liekov, ktoré zvyšujú zrážanlivosť a ďalšie opatrenia na zabránenie krvácania.
Na stimuláciu kostnej drene sa používajú špeciálne rastové faktory, ktoré ovplyvňujú jeden alebo druhý krvný zárodok - trombopoetín, erytropoetín.
Kvôli pretrvávajúcej imunodeficiencii potrebujú takíto pacienti udržiavaciu liečbu imunoglobulínmi, interleukínmi a inými imunitnými korektormi.
Ekzém sa lieči hormonálnymi a antihistaminikami.
Hlavným ošetrujúcim lekárom je hematológ.
Správna stimulácia zárodkov krvných doštičiek v kombinácii s cytokínovou terapiou môže výrazne zlepšiť kvalitu a dĺžku života pacientov s Wiskott Aldrichovým syndrómom.
Komorbidity a následky
Všetky infekcie u takýchto pacientov sú závažné. Akákoľvek bronchitída alebo akútna respiračná vírusová infekcia sa môže ľahko zmeniť na zápal pľúc. U takýchto pacientov sa môže vyvinúť sepsa v dôsledku malého poškriabania alebo exacerbácie akéhokoľvek chronického infekčného procesu.
Často sa rozvíjajú autoimunitné ochorenia – reumatizmus postupuje rýchlo, reumatoidná artritída psoriáza a mnoho ďalších procesov.
Kvôli pretrvávajúcej vaskulitíde (zápal steny cievy) takíto pacienti často zomierajú na mŕtvicu a infarkt.
Absencia imunokompetentných buniek vedie k rýchlemu výskytu a vývoju zhubné nádory, vrát. leukémia a lymfóm.
Prevencia komplikácií Wiskott-Aldrichovho syndrómu
Špeciálne životné podmienky ochránia ľudí s Wiskott-Aldrichovým syndrómom pred komplikáciami a súvisiacimi problémami
Súbor opatrení sa podobá tým pre pacientov s HIV a súčasne aj pre pacientov s hemofíliou. Začína v novorodeneckom období a pokračuje až do konca života.
Na jednej strane sa neustále posilňuje imunitný systém, na druhej strane sa predchádza zraneniam a otlakom. Je potrebné obmedziť kontakty s rovesníkmi, správanie mokré čistenie v interiéri 2-krát denne s použitím dezinfekčných metód.
Vnútorné prostredie by malo byť bez ostrých rohov a iných traumatických prvkov. Oblečenie dieťaťa musí byť odolné. Na ochranu kĺbov pred poškodením je vhodné všiť štíty.
Kúpanie sa najlepšie vykonáva pomocou liečivé kúpele a špeciálne (kúpeľové) mydlo. Po kúpaní musíte pokožku namazať hydratačným krémom.
Pacientom je predpísaná diéta so zníženým obsahom potenciálnych alergénov. Mlieko, čokoláda, citrusové plody, všetky koreniny a arašidy sú vylúčené.
Ak chcete vytvoriť individuálny jedálny lístok, musíte sa poradiť s odborníkom na výživu.
Deti s Wiskott-Aldrichovým syndrómom by nikdy nemali dostať živé vakcíny!
Deťom s Wiskott-Aldrichovým syndrómom je prísne zakázané podávať živé vakcíny!
Pri vrodenej imunodeficiencii, charakteristickej pre tento stav, môžu byť pre dieťa (v skutočnosti aj pre dospelého) nebezpečné aj oslabené kmene patogénov.
Takže tu je to, čo si treba zapamätať o Wiskott-Aldrichovom syndróme:
- Ženy sú asymptomatické prenášačky, ochorenie možno diagnostikovať už v 3. mesiaci tehotenstva;
- Transplantácia kostnej drene je jedinou koncepčnou liečebnou metódou, avšak bez zdravého histokompatibilného príbuzného účinnosť metódy prudko klesá;
- Dodržiavanie odporúčaní lekára a celoživotné užívanie liekov môže výrazne predĺžiť dĺžku života ľudí s Wiskott-Aldrichovým syndrómom.
Wiskott-Aldrichov syndróm (SVO) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované kombináciou troch symptómov: kožný ekzém trombocytopénia (t.j. nízky level krvných doštičiek) a imunodeficiencie. SVO teda označuje primárne imunodeficiencie. Okrem toho majú pacienti so SVO výrazne zvýšené riziko vzniku malígnych nádorov a autoimunitných porúch.
Výskyt a rizikové faktory
SVO – zriedkavé ochorenie; jej výskyt sa odhaduje na 4-10 prípadov na 1 milión živonarodených detí. Nájdené vo všetkých regiónoch.
Keďže SVO je charakterizovaná X-viazanou dedičnosťou, sú postihnutí takmer výlučne chlapci (boli opísané len ojedinelé prípady, kedy atypická forma Tento syndróm je podozrivý u dievčat). Choroba sa môže zdediť s 50% pravdepodobnosťou, ak je matka chlapca nositeľkou defektného génu; Ona sama je však klinicky zdravá. Pre rodiny s predchádzajúcimi prípadmi SVO u detí sa odporúča genetické poradenstvo.
príznaky a symptómy
Symptómy WAS sa zvyčajne začínajú objavovať v prvých mesiacoch života. S vekom zvyčajne postupujú.
Vo väčšine prípadov je jedným z príznakov svrbenie kožná vyrážka, aj keď u niektorých pacientov môže byť mierna alebo dokonca chýba.
Imunodeficiencia je spojená tak s poruchou funkcie B-lymfocytov, ako aj s deficitom T-lymfocytov, t.j. hovoríme o o kombinovanej imunodeficiencii. Jej dôsledkom sú perzistentné, často sa opakujúce bakteriálne, vírusové a plesňové infekcie, ktoré môžu postihnúť horné a dolné dýchacie cesty, dutiny, uši, oči, kožu, sliznice, gastrointestinálny trakt, močové cesty.
Pacienti so SVO majú výrazne zvýšené riziko vzniku zhubné ochorenia predovšetkým lymfómy a leukémie; toto riziko sa zvyšuje s vekom. V niektorých prípadoch sa vyvinú autoimunitné poruchy, ako je vaskulitída (porážka cievy) alebo hemolytická anémia.
Špecifické genetické defekty (mutácie), ktoré spôsobujú SVR, sa môžu medzi deťmi líšiť. Závažnosť ochorenia teda závisí od toho, aký druh defektu je v každom prípade spôsobený. Všetky tieto defekty súvisia s génom špeciálneho proteínu WASP (proteín Wiskott-Aldrichovho syndrómu), ktorý vykonáva určité funkcie v krvinkách. Ak sa v dôsledku mutácie produkcia tohto proteínu takmer úplne zastaví, potom „klasický“, viac ťažké formy choroba; Ak je možné produkovať určité množstvá zmeneného proteínu, potom ochorenie nie je také závažné.
Diagnostika
SVO sa diagnostikuje na základe klinické príznaky, výsledky klinických krvných testov, mikroskopické vyšetrenie krvný náter (ktorý umožňuje zistiť spolu s nedostatočnými hladinami krvných doštičiek ich zmenšenú veľkosť), ako aj meranie hladín rôzne imunoglobulíny krv, ktorá je zmenená v porovnaní s normálom. Sú aj iní imunologické metódy, používané v diagnostike.
Presné potvrdenie diagnózy sa môže uskutočniť buď na základe detekcie mutácie v zodpovedajúcom géne na chromozóme X pacienta, alebo meraním hladiny proteínu WASP (pozri vyššie) v krvných bunkách. Výrazné zníženie hladiny tohto proteínu naznačuje Wiskott-Aldrichov syndróm.
Boli vyvinuté metódy na prenatálnu, teda pred narodením dieťaťa, diagnostiku SVO.
Liečba
Medikamentózna terapia nemôže viesť k vyliečeniu WAS, ale niektoré opatrenia vedú k zvýšeniu dĺžky a kvality života pacientov. Tak, keďže jedným z hlavných problémov pri SVO je imunodeficiencia, na liečbu infekčné komplikácie je potrebné nasadiť vhodné lieky – antibiotiká a pod. Možno intravenózne podanie imunoglobulíny na úpravu ich hladín v tele.
Na zmiernenie stavu pacienta možno použiť transfúzie krvných zložiek (krvné doštičky, červené krvinky).
Keďže krvné doštičky sú zničené v slezine, niekedy odstránenie sleziny (splenektómia) môže zlepšiť stav pacienta. Deti, ktorým boli odobraté sleziny, sú však na infekcie ešte náchylnejšie.
Kožná vyrážka vyžaduje lokálna liečba a starostlivá starostlivosť o pleť.
Pacienti so SVO musia dodržiavať množstvo obmedzení. Preto sú potrebné rôzne opatrenia na prevenciu infekcií. Očkovanie živými vakcínami je kontraindikované. Dieťaťu by ste nemali podávať aspirín a niektoré iné protizápalové lieky, pretože ovplyvňujú zrážanlivosť krvi. Je potrebné vyhnúť sa zraneniam, ktoré môžu spôsobiť krvácanie a krvácanie, a ak je počet krvných doštičiek veľmi nízky, deti mladší vek niekedy sa dokonca odporúča nosiť na hlave ochrannú prilbu, aby sa predišlo krvácaniu do mozgu pri pádoch.
Genetický defekt, ktorý spôsobuje SVR, narúša normálne fungovanie bunky krvotvorného systému – práve s tým sú spojené prejavy ochorenia. V súlade s tým alogénna transplantácia kostnej drene alebo pupočníkovej krvi, ak je úspešná, vedie k zotaveniu, pretože krvotvorné bunky pacienta sú nahradené bunkami darcu s normálnou kópiou génu. Transplantácia, napriek vážnym rizikám s ňou spojeným, je vlastne jedinou kuratívnou metódou SVO. Bohužiaľ, väčšina pacientov nemá kompatibilného príbuzného darcu, ale v niektorých prípadoch sú možné úspešné transplantácie od nepríbuzných alebo čiastočne kompatibilných darcov. O transplantácii a jej načasovaní rozhoduje lekár v závislosti od stavu pacienta, dostupnosti kompatibilného darcu a ďalších faktorov.
Predpoveď
Bez liečby je prognóza SVO zlá: väčšina pacientov zomiera skoro detstva z krvácania alebo infekcie. V súčasnosti, pri použití adekvátnej podpornej liečby (imunoglobulíny, antibiotiká, krvné zložky) a dodržiavaní nevyhnutných obmedzení, sa pacienti čoraz častejšie dožívajú dospievania či dokonca dospelosti, hoci riziko vzniku ťažké komplikácie sa neustále ukladá.
Transplantácia kostnej drene výrazne zlepšuje prognózu niektorých pacientov so SVO. Väčšina transplantácií od kompatibilného príbuzného darcu je úspešná; Postupne sa zlepšujú aj výsledky transplantácií od kompatibilných nepríbuzných darcov, najmä ak pacient nebol v čase transplantácie starší ako 5–6 rokov a nemal žiadny nádor alebo závažné infekčné ochorenie.
Na Západe sú známi pacienti, ktorí podstúpili transplantáciu pre SVO pred viac ako 20 rokmi; Teraz vedú normálny, plnohodnotný život.
Obsah článku
Wiskott-Aldrichov syndróm- dedičné ochorenie imunitnej nedostatočnosti charakterizované ekzémom, trombocytopéniou, častými opakujúcimi sa infekciami a vznikom novotvarov, najmä retikuloendotelového systému.