Phenylketonuria යනු කුමක්ද? Phenylketonuria - විස්තරය, හේතු, රෝග ලක්ෂණ (ලකුණු), රෝග විනිශ්චය, ප්රතිකාර. අසාමාන්ය ආකෘති වලට ප්රතිකාර කිරීමේ ලක්ෂණ

Fehling ගේ රෝගය හෝ phenylketonuria යනු ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ජානමය ව්යාධිවේදයකි. මෙය බරපතල අක්රමිකතා සහ අසාමාන්යතා වර්ධනය වීමට තුඩු දෙන ස්නායු පද්ධතියේ සහ මොළයේ "විෂ" ඇති කරන විෂ සහිත නිෂ්පාදන, ෆිනිලලනීන් උකහා ගැනීමේ ක්රියාවලීන්ගේ අසාර්ථකත්වයයි. දී මුල් රෝග විනිශ්චයසහ දැඩි පිළිපැදීමවිශේෂ ආහාර වේලක් සමඟ, මෙම දුර්ලභ රෝගය වර්ධනය කිරීමේ දරුණු ප්රතිවිපාක වළක්වා ගත හැකිය.

Phenylketonuria වර්ධනය වන්නේ කෙසේද?

ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධයක් හේතුවෙන් ඇති වන සංජානනීය පාරම්පරික රෝගයක් phenylketonuria ලෙස හැඳින්වේ. මෙම ව්යාධිවේදය සඳහා වෙනත් නම් වන්නේ Felling's රෝගය (රෝගය මුලින්ම විස්තර කළ වෛද්යවරයාගේ නමට පසුව) හෝ phenylpyruvic oligophrenia (රෝග ප්රගතියේ ප්රධාන ප්රතිවිපාක මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට සහ මොළයට බරපතල හානි වන අතර, සංවර්ධන ප්රමාදයන් සහ මානසික පසුබෑම ඇති කරයි).

රුසියාවේ, අලුත උපන් බිළිඳුන් 5-10 දහසක් සඳහා ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා 1 ක සංඛ්‍යාතයකින් ලියාපදිංචි වී ඇත, තුර්කියේ මෙම අනුපාතය 1: 2500, ජපානයේ සහ සමහර යුරෝපීය රටවල - 1: 100,000, අප්‍රිකානු රටවල මෙම රෝගය ප්‍රායෝගිකව සිදු නොවේ. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, ගැහැණු ළමයින් පිරිමි ළමයින්ට වඩා දෙගුණයක් ව්යාධිවේදය උරුම කර ගනී.නව ජන්ම අවධියේදී, රෝගයේ සායනික ප්‍රකාශනයන් නොමැත, නමුත් ආහාර සමඟ ශරීරයට ෆීනයිලලනීන් ලබා ගැනීම හේතුවෙන්, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ප්‍රකාශනය ජීවිතයේ පළමු මාස ​​හය තුළ සිදු වේ.

ෆෙලින්ග්ස් රෝගයේදී, අක්මා එන්සයිම ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් හි ඌනතාවය ප්‍රෝටීන් ආහාර සමඟ සපයන ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය බාධා ඇති කරයි. පහත සඳහන් ක්රියාවලීන් සිදු වේ:

• ෆීනයිලලනීන් ඔක්සිකරණයේ පැති මාර්ග අවුලුවන අතර එහි විෂ සහිත ව්‍යුත්පන්නයන් - ෆීනයිලැසිටික්, ෆීනයිලැක්ටික් සහ ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ල - ශරීරය තුළ එකතු වේ.
• පිටියුටරි ග්‍රන්ථිය, අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි සහ අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථි වල ක්‍රියාකාරිත්වයට සම්බන්ධ වන ටයිරොසීන් (ඇමයිනෝ අම්ලය, සාමාන්‍ය ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදනයක්) හි ඌනතාවයක් පවතී. තයිරොයිඩ් ග්රන්ථිය, ආහාර රුචිය සහ මේද තැන්පතු නියාමනය කරන මෙලනින් නිෂ්පාදනය.
• ලිපොප්‍රෝටීන, ග්ලයිකොප්‍රෝටීන සහ ප්‍රෝටීන වල පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ බාධා වර්ධනය වේ.
• ඇමයිනෝ අම්ල ප්රවාහනයේ ආබාධයක් පවතී.
• කැටෙකොලමයින් සහ සෙරොටොනින් හුවමාරුව කඩාකප්පල් වේ.
• ෆීනෙතිලමයින් සහ ඕතොෆෙනිලැසෙටේට් අතිරික්තයක් සෑදී ඇති අතර එය ආබාධ ඇති කරයි ලිපිඩ පරිවෘත්තීයමොළයේ.
• ස්නායු සම්ප්‍රේෂකවල ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ඇතිවන ඌනතාවය හේතුවෙන් ස්නායු පද්ධතියේ සෛල අතර ආවේග සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ යාන්ත්‍රණය විනාශ කිරීම.

හේතු

98% ක ළමුන් තුළ Phenylketonuria සහලක්ෂණය වර්ධනය වන්නේ ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් (මෙම එන්සයිමයේ ඌනතාවයට තුඩු දෙන) ප්‍රමාණය කේතනය කරන ජානයේ 12 වන වර්ණදේහයේ දිගු අතේ පිහිටා ඇති විකෘතියක ප්‍රති result ලයක් ලෙස ය. ජානමය ව්යාධිවේදයඋරුමය ස්වයංක්‍රීය අවපාතයකි, එනම් රෝගය වර්ධනය වීමට නම්, අලුත උපන් බිළිඳෙකුට එහි විෂමජාතීය වාහකයා වන පියා සහ මව යන දෙදෙනාගෙන්ම දෝෂ සහිත විකෘති ජානයේ පිටපතක් උරුම විය යුතුය. මෙය ව්යාධි විද්යාවේ අඩු ව්යාප්තිය නිසාය.

හැඩයන් සහ වර්ග

මාපියන් දෙදෙනාගෙන් විකෘති ජානයක් උරුම කර ගැනීමේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස වර්ධනය වන Classic phenylketonuria වර්ගය 1, ලියාපදිංචි වී ඇති සියලුම සිද්ධීන්ගෙන් 98-99% අතර වේ. ආහාර චිකිත්සාව සමඟ ප්‍රතිකාර කළ නොහැකි නමුත් සමාන සායනික ප්‍රකාශනයන් සමඟ ඇති වන රෝගයේ වෙනත් අසාමාන්‍ය ආකාර නම්:

• dehydropterin reductase ඌනතාවයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස වර්ධනය වන phenylketonuria වර්ගය 2;
• tetrahydrobiopterin ඌනතාවයේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස phenylketonuria වර්ගය 3.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ

නව ජන්ම කාලය තුළ (උපතෙන් පසු පළමු සති කිහිපය), ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ නොමැත. දරුවා මව්කිරි හෝ එහි ආදේශක පෝෂණය කිරීමට පටන් ගෙන මාස දෙකේ සිට හය දක්වා පළමු නිශ්චිත නොවන රෝග ලක්ෂණ මතු වේ, මන්ද ප්‍රෝටීන් නිතිපතා ආහාර සමඟ ශරීරයට සපයනු ලැබේ. දරුවා වැඩෙන විට, රෝගයේ පහත සායනික සලකුණු නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ:

1. වයස මාස 6: දුර්වලකම, උදාසීනත්වය, හැඟීම් නොමැතිකම සහ අවට සිදුවන දේ ගැන උනන්දු වීම. දරුවා දෙමව්පියන්ට සහ ඔවුන්ගේ කථාවට, දීප්තිමත් වර්ණ සෙල්ලම් බඩු වලට ප්රතිචාර නොදක්වන අතර, ඔහුගේ බැල්ම සහ විස්තර කළ නොහැකි මුහුණේ ඉරියව්වලට අවධානය යොමු කිරීමට ඇති නොහැකියාව මගින් සංලක්ෂිත වේ. සමහර අවස්ථාවලදී - කාංසාව, අධි උද්දීපනය, මාංශ පේශි ආබාධ (මාංශ පේශි හයිපොටෝනියා හෝ ඩිස්ටෝනියා). වමනය, කම්පන සහගත සින්ඩ්‍රෝමය, සමේ දද.
2. මාස 6 සිට අවුරුද්දක් දක්වා වයස: මනෝචිකිත්සක සංවර්ධනයේ පසුබෑම - ක්‍රියාකාරකම් අඩුවීම, වාඩි වී නැගී සිටීමට ඉගෙන ගැනීමට උත්සාහයන් නොමැතිකම. මුත්රා සහ දහඩිය තුළ ෆීනයිලලනීන් විෂ බිඳවැටීමේ නිෂ්පාදන තිබීම පෙනුමට හේතු වේ. නිශ්චිත සුවඳශරීරයෙන් පුස්. භෞතික සංඥා- හිසෙහි ප්‍රමාණයෙන් සුළු අපගමනය, සිටගෙන සිටින ස්ථානයක, දරුවා තම කකුල් අවශ්‍ය දුර ප්‍රමාණයට වඩා පළල් කරයි, ඇවිදින විට පැද්දෙයි, වාඩි වී සිටින විට ඔහුගේ කකුල් ඔහු යටට තල්ලු කරයි.
3. මාස 12 ට වැඩි වයස: ප්‍රමාද වූ දත්, මයික්‍රොසෙෆලි, එනමල් හයිපොප්ලාසියාව, ප්‍රමාද කථන සංවර්ධනය. සමහර අවස්ථාවලදී අපස්මාර රෝග ඇති විය හැක. වයස සමඟ, අධි රුධිර පීඩනය, ඩර්මැටිටිස් සහ මල බද්ධයට නැඹුරුතාවයක් වර්ධනය වේ; අත් පා වෙව්ලීම, සම්බන්ධීකරණ ආබාධ, mincing gait; අන්තයේ ඇති විය හැකි සයනොසිස්, ඩර්මෝග්රැෆිස්වාදය. ටයිරොසීන් ඌනතාවය හේතුවෙන් රෝගී දරුවන්ට නිශ්චිත පෙනුමක් ඇත - දුඹුරු හිසකෙස්, සුදු, වර්ණක නොමැතිව, පාරජම්බුල කිරණවලට සංවේදී සම, සැහැල්ලු ඇස්.
4. වයස අවුරුදු 3-4: ගැඹුරු මානසික මන්දගාමිත්වය (මෝඩකම), කථනය නොමැතිකම.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හෝ වෙනත් දරුණු පාරම්පරික රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා අලුත උපන් දරුවෙකු පරීක්ෂා කිරීමේ ක්‍රියා පටිපාටිය නවජ පරීක්‍ෂණය ලෙස හැඳින්වෙන අතර එය භූමිය තුළ අනිවාර්ය වේ. රුසියානු සමූහාණ්ඩුව. මෙම ගැටළුව 1993 දෙසැම්බර් 30 දිනැති අංක 316 දරන සෞඛ්ය අමාත්යාංශයේ නියෝගය මගින් නියාමනය කරනු ලැබේ. ක්රියා පටිපාටිය මාතෘ රෝහල්වල සිදු කරනු ලැබේ; පූර්ණ කාලීන ළදරුවන් තුළ, විලුඹේ රුධිරය විශ්ලේෂණය සඳහා ජීවිතයේ 4 වන දින, නොමේරූ ළදරුවන් තුළ - 7 වන දින. ද්රව්යය පරීක්ෂණ පෝරමයකට යොදනු ලැබේ, එය ජාන පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලබන රසායනාගාරයකට යවනු ලැබේ.

Hyperphenylalanemia (900 μmol / l ට වැඩි) ඉදිරිපිටදී, දරුවා ජාන පරීක්ෂණය සඳහා යවනු ලැබේ. අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා, රුධිරයේ ටයිරොසීන් සහ ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය මනිනු ලැබේ, ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් (අක්මාව එන්සයිම) ක්‍රියාකාරිත්වය පරීක්ෂා කරනු ලැබේ, සහ කැටෙකොලමයින් පරිවෘත්තීය සහ කීටොනික් අම්ල මට්ටම තීරණය කිරීම සඳහා ජෛව රසායනික මුත්රා පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ. . මොළයේ EEG (විද්‍යුත් එන්සෙෆලෝග්‍රැෆි) සහ එම්ආර්අයි (චුම්භක අනුනාද රූප), ස්නායු විශේෂඥයෙකු විසින් පරීක්ෂා කිරීම, කොප්‍රොග්‍රෑම් සහ ඩීඑන්ඒ රෝග විනිශ්චය සිදු කළ හැකිය.

ප්රතිකාර

රුසියාවේ phenylketonuria රෝගය ආහාර චිකිත්සාව මගින් ප්‍රතිකාර කරනු ලැබේ, ප්‍රෝටීන් ආහාර පරිභෝජනය සීමා කරයි. දැඩි ආහාර වේලක් අනුගමනය නොකර ෆීනයිලලනීන් මට්ටම් පාලනය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසන ඖෂධ ලොව පුරා සංවර්ධනය වෙමින් පවතී. පර්යේෂණයේ පොරොන්දු වූ ක්ෂේත්‍ර සලකා බලනු ලැබේ:

• ශාක එන්සයිම phenylalanine lyase භාවිතය;
• ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය බාධා ඇති කරන විකෘති ජානයක් නිවැරදි කිරීම අරමුණු කරගත් ජාන චිකිත්සාව;
• බලපෑමට ලක් වූ අක්මා සෛල තුළට ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ජානය හඳුන්වා දීමට උත්සාහ කරයි.

වෛද්යවරුන් (ළමා රෝග විශේෂඥ, ස්නායු විශේෂඥ) විසින් නිරන්තර නිරීක්ෂණ, උපතේ සිට වැඩිවිය පැමිණීම දක්වා ප්රෝටීන් පරිභෝජනය සීමා කරන ආහාර වේලක් පිළිපැදීම සම්භාව්ය ආකාරයේ phenylketonuria පෙළෙන දරුවෙකුගේ සාමාන්ය වර්ධනය සඳහා ප්රධාන කොන්දේසිය වේ. ෆීනයිලලනීන් මට්ටම් නිතිපතා නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ: ජීවිතයේ පළමු මාස ​​3 තුළ - සතියකට වරක්, මාස 3 සිට අවුරුද්දක් දක්වා - අවම වශයෙන් මසකට වරක්, අවුරුද්දේ සිට අවුරුදු 3 දක්වා - සෑම මාස දෙකකට වරක්, පසුව - වෛද්යවරයෙකු විසින් නිර්දේශ කරනු ලැබේ. (වසරකට 4 වතාවක් පමණ). රෝගියා විසින් පරිභෝජනය කරන ප්‍රෝටීන් ප්‍රමාණය වයස සහ බර අනුව සකස් කරනු ලැබේ.

ආහාර චිකිත්සාව

Phenylketonuria සඳහා වන ආහාරය රෝගියාගේ ආහාර වේලෙන් සත්ව ප්රෝටීන් බැහැර කිරීම මත පදනම් වේ. එහි නිරන්තර දැඩි ලෙස පිළිපැදීමෙන්, ජීවිතයේ මුල් සතිවලදී රෝගය හඳුනාගනු ලැබුවහොත් මස්තිෂ්ක ආබාධ සහ අක්මාවේ අක්රිය වීම වර්ධනය වීම වළක්වා ගත හැකිය. දැඩි ලෙස තහනම් නිෂ්පාදන ඇතුළත් වේ:

• සියලු වර්ගවල මස් නිෂ්පාදන, සොසේජස්;
• සියලුම වර්ගවල මාළු, මුහුදු ආහාර;
• වටකුරු චීස්;
• බිත්තර;
• ඇට වර්ග;
• බේකරිය, රසකැවිලි;
• සෝයා නිෂ්පාදන;
• ධාන්ය වර්ග, පෙති.

රෝගියාගේ දෛනික ආහාර වේලෙහි එළවළු, පලතුරු, බෙරි සහ ඖෂධ පැළෑටි අඩංගු විය යුතුය; මී පැණි සහ සීනි, පිෂ්ඨය, සහල් සහ ඉරිඟු පිටි, බටර් සහ එළවළු තෙල් පරිභෝජනයට අවසර ඇත. නිෂ්පාදන ගණනාවක් අර්ධ වශයෙන් සීමා කළ යුතුය. සහභාගී වන වෛද්යවරයාගේ අවසරය ඇතිව, ඔබට කුඩා ප්රමාණයක් භාවිතා කළ හැකිය:

• කිරි නිෂ්පාදන;
• අර්තාපල්, සුදු ගෝවා;
• ටින් එළවළු.

දරුවෙකුගේ වර්ධනයට හා වර්ධනයට අවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ලවල ලැක්ටෝස් වලින් පිරිපහදු කරන ලද විශේෂ ඖෂධීය මිශ්‍රණ, පෙප්ටයිඩ (දැනටමත් එන්සයිම මගින් බිඳී ඇති කිරි ප්‍රෝටීන) සහ නිදහස් ඇමයිනෝ අම්ල (ට්‍රිප්ටෝෆාන්, තයිරොසීන්, ටවුරීන්, සිස්ටීන්, හිස්ටයිඩින්) අඩංගු වේ. ඒවා නිෂ්පාදනය කරනු ලබන්නේ කුඩු ආකාරයෙන් වන අතර ඒවා ජලය සමග තනුක කර හෝ ප්‍රකාශිත මව්කිරි වලින් (මව විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්නේ නම්). විවිධ වයස්වල ළමුන් සඳහා එවැනි මිශ්රණ සහ විශේෂ නිෂ්පාදන:

• ඇෆෙනිලැක්;
• Mdmil-FKU-0;
• ඇනලොග්-එස්පී;
• අපොන්ටි;
• බර්ලාෆෙන්;
• මිනාෆෙන්;
• ලෝෆෙනිලැක්;
• නොෆෙලන්;
• ටෙට්රාෆෙන්;
• සයිමෝර්ගන්.

ඖෂධ චිකිත්සාව

ප්‍රෝටීන් හයිඩ්‍රොලයිසේට් සහ ඇමයිනෝ අම්ල මිශ්‍රණ නිතිපතා ලැබීමෙන් වුවද, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගීන්ට විටමින් සංකීර්ණ (උදාහරණයක් ලෙස, බී කාණ්ඩය) සහ ඛනිජ සංයෝග (යකඩ, පොස්පරස් සහ අනෙකුත් අංශු මාත්‍ර අඩංගු) අතිරේක පරිපාලනය අවශ්‍ය වේ. රෝග ලක්ෂණ සහ ව්යාධිජනක ඖෂධ ප්රතිකාර භාවිතා කරනු ලබන්නේ:

• එහි ඌනතාවය වැළැක්වීම සඳහා carnitine සූදානම (Elkar, L-carnitine);
• සඳහා anticonvulsants අල්ලා ගැනීම්(Depakine, Clonazepam);
• nootropic ඖෂධඉහළින් පවත්වා ගැනීමට මානසික කාර්යයන්මොළය (Piracetam);
• සනාල ක්ෂුද්ර සෛල උත්තේජනය කරන නියෝජිතයන්;
• දී අසාමාන්ය ආකෘති phenylketonuria, ආහාර චිකිත්සාව සඳහා සුදුසු නොවේ - hepatoprotectors, Levodopa සමග ඖෂධ, 5-hydroxytryptophan, Tetrahydrobiopterin.

පුළුල් ලෙස යෙදී ඇත චිකිත්සක අභ්යාස, සාමාන්ය සම්බාහනය. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත ළමුන් පුනරුත්ථාපනය කිරීම පෙර පාසල් සහ පාසල් අධ්‍යාපනය තුළ අධ්‍යාපනික පුහුණු කිරීමේ විශේෂ ක්‍රම ඇතුළත් වේ. කථන චිකිත්සකයෙකු, ගුරුවරයෙකු හෝ කථන රෝග විශේෂඥයෙකුගෙන් රෝගීන්ට නිතිපතා උපකාර අවශ්ය වේ. රෝගීන් නැඹුරු වේ වැඩි තෙහෙට්ටුව, සමහර විට හැසිරීම් නිවැරදි කිරීම අවශ්ය වේ, එබැවින් එවැනි දරුවන් ඉල්ලා සිටියි වැඩි අවධානයක්සහ විශේෂ ප්රවේශය.

පුරෝකථනය සහ වැළැක්වීම

අසනීප දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම තීරණය කිරීම සඳහා, දැනටමත් රෝගී දරුවෙකු සිටින අනාගත දෙමව්පියන් හෝ මෙම රෝගය ඇති ඥාතීන්ට ජානමය උපදේශනය සහ පරීක්ෂණයට ලක් විය යුතුය. ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කිරීමේදී සහ දරුවෙකු රැගෙන යන විට, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන මවක් කලලරූපයේ දරුණු අක්‍රමිකතා වළක්වා ගැනීම සඳහා දැඩි තුරන් කිරීමේ ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය. දෙමව්පියන් දෙදෙනා සමඟම රෝගී දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 20% ක් පමණ වේ.

අලුත උපන් බිළිඳුන් සමූහ වශයෙන් පරීක්ෂා කිරීම මඟින් රෝගය නියමිත වේලාවට හඳුනා ගැනීමටත්, ආහාර වේලක් කලින් නියම කිරීමත් සමඟ දරුණු දෝෂ වර්ධනය වීම වළක්වා ගැනීමටත් හැකි වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, phenylketonuria ප්රතිකාර සඳහා පුරෝකථනය හිතකර වේ. ප්රතිකාරය ප්රමාද වී ආරම්භ කළහොත්, රෝගී දරුවාගේ මානසික වර්ධනය සඳහා පුරෝකථනය අහිතකර වේ. රෝගය වැලැක්වීම සඳහා වන පියවර වන්නේ පරීක්ෂා කිරීම, ආහාර වේලක් කලින් නියම කිරීම සහ වයස අවුරුදු 16-18 දක්වා එය දැඩි ලෙස පිළිපැදීමයි.

වීඩියෝ

Phenylketonuria යනු ප්‍රෝටීන් පරිවෘත්තීය ආබාධයකින් සංලක්ෂිත පාරම්පරික රෝගයකි.

මෙම රෝගය මුලින්ම සොයාගනු ලැබුවේ 1934 දීය. Phenylketonuria ඊනියා autosomal recessive ආකාරයෙන් උරුම වේ, එනම්, සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න දෙමාපියන් (වාහකයන්) phenylketonuria සමග දරුවන් බිහි කළ හැක.

phenylketonuria වර්ග

මෙම රෝගයේ වර්ග 3 ක් ඇත.

Phenylketonuria වර්ගය 1 යනු ෆීනයිලලනීන්-4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමයේ ශරීරයේ ඌනතාවයකින් සංලක්ෂිත වේ. මෙම එන්සයිමයට ස්තූතියි, ඇමයිනෝ අම්ල ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය වේ. බොහෝ විට, මෙම වර්ගයේ phenylketonuria උරුම වේ (අවස්ථා වලින් 98%).

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ගය 2 ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරිඩින් රිඩක්ටේස් එන්සයිමයේ ඌනතාවයකින් සංලක්ෂිත වේ. 2 වර්ගයේ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගීන් වලිප්පුව සහ මානසික අවපාතයෙන් පීඩා විඳිති. මෙම වර්ගයේ phenylketonuria ළමුන් තුළ (1-2%) තරමක් දුර්ලභ ය, නමුත් සාමාන්යයෙන් මඟ පෙන්වයි මාරාන්තික ප්රතිඵලයවයස අවුරුදු 2-3 දී.

Phenylketonuria වර්ගය 3 ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් ඌනතාවයෙන් සංලක්ෂිත වේ. මෙම වර්ගයේ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වල රෝග ලක්ෂණ මයික්‍රොසෙෆාලි හේතුවෙන් මානසික අවපාතය, මොළයේ පරිමාව අඩුවීම ඇතුළත් වේ.

Phenylketonuria ඇතිවීමට හේතු

ළමුන් තුළ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ධනයට ප්‍රධාන හේතුව වර්ණදේහ 12 මත පිහිටා ඇති ජානයේ විකෘති ලෙස සැලකේ. සංසර්ග විවාහ විෂමතා අවදානම වැඩි කරයි.

ඇතැම් එන්සයිමවල ඌනතාවයක් ඇතිව, දරුවාගේ ස්නායු පද්ධතියට විෂ සහිත බලපෑමක් ඇති කරන රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් ව්යුත්පන්න වැඩි වීමක් දක්නට ලැබේ. Phenylketonuria පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන් යන දෙඅංශයෙන්ම ආසන්න වශයෙන් සමානව උරුම වේ.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ

Phenylketonuria හි රෝග ලක්ෂණ ක්ෂණිකව නොපෙන්වයි. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, උපතින් පසු වහාම ළමුන් තුළ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සැක කිරීම පාහේ කළ නොහැක්කකි. දරුවා නිරෝගීව පෙනෙන අතර නියමිත වේලාවට සහ සාමාන්ය බරින් උපත ලබයි. නමුත් සති කිහිපයකට පසු, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ මතු වේ. රෝගයේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ දැඩි වමනයයි. මාස දෙකේ සිට හය දක්වා කාලය තුළ, මව සහ සහභාගී වන වෛද්යවරයා යන දෙදෙනාම දරුවාගේ මානසික හා ශාරීරික සංවර්ධනයේ පසුබෑමක් දැකිය හැකිය.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන් අනෙකුත් සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුව වාඩි වී ඇවිදීමට පටන් ගනී. එසේම පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණය phenylketonuria වේ දහඩිය වැඩි වීමදහඩිය ලාක්ෂණික "මූසික" සුවඳ සමග. කැළඹීම්, නුරුස්නා බව, උදාසීනත්වය, චිත්තවේගීය බව සහ කඳුළු සලමින්, හිසෙහි ප්රමාණය අඩු වීම සහ සමේ කුෂ්ඨ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන්ගේ දත් ප්‍රමාද වී පුපුරා යයි.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ධනයත් සමඟ මාංශ පේශි තානය, එය දරුවාගේ යම් ඉරියව්වකින් සංලක්ෂිත වන අතර එය “ටේලර්ගේ ඉරියව්ව” ලෙසද හැඳින්වේ (අත් සහ කකුල් සන්ධිවල නැමී).

phenylketonuria ප්රතිකාර

PKU සඳහා ඇති එකම ප්‍රතිකාරය ආහාර වේල වන අතර එය රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසු වසර දහයකට වඩා වැඩි කාලයක් අනුගමනය කළ යුතුය. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන්ට අවශෝෂණය කරගත නොහැක විශාල සංඛ්යාවක්ෆීනයිලලනීන්, එබැවින් එහි පරිභෝජනය සඳහා නිශ්චිත සම්මතයන් ඇත, එය වයස මත රඳා පවතී. මාස දෙකකට අඩු දරුවෙකුට ෆීනයිලලනීන් 60 mg/kg ට වඩා පරිභෝජනය කළ නොහැකි අතර, අවුරුදු හයකට වැඩි දරුවන්ට 10-15 mg/kg ට වඩා පරිභෝජනය කළ නොහැක.

සම්බන්ධයෙන් මව්කිරි දීම, එවිට ඔබ දැඩි නීති පිළිපැදිය යුතුය. දරුවා පානය කරන මව්කිරි ප්රමාණය මව විසින් පාලනය කළ යුතුය. එමනිසා, පෝෂණය සඳහා, ප්රකාශිත කිරි පමණක් භාවිතා කිරීම සහ දරුවාගේ නිශ්චිත වයස සඳහා අවසර දී ඇති ප්රමාණයෙන් භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ. මේ සඳහා ෆීනයිලලනීන් පරිභෝජන අනුපාත සහිත විශේෂ වගු මෙන්ම දිනකට මව්කිරි ප්රමාණය ගණනය කිරීම සඳහා සූත්ර ඇත. ෆීනයිලලනීන් අඩංගු නොවන විශේෂ සූත්ර සමඟ දරුවා පෝෂණය වේ.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන්ට අනුපූරක ආහාර හඳුන්වා දීම ආරම්භ වන්නේ පළතුරු සහ බෙරී යුෂ වලින්. ඝන ආහාර ලෙස, දරුවාට කිරි එකතු කිරීමකින් තොරව එළවළු ඉස්ම පිරිනමනු ලැබේ. ප්‍රෝටීන් රහිත ධාන්‍ය වර්ග භාවිතා කරන්න කිරි රහිත කැඳසහල් හෝ ඉරිඟු පිටි මත පදනම්ව.

පෝෂණය හරහා ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ප්‍රතිකාරයට මාළු, මස්, බේක් කළ භාණ්ඩ, සොසේජස්, ගෘහ චීස්, බිත්තර, චොකලට්, රනිල කුලයට අයත් බෝග, ඇට වර්ග සහ ධාන්‍ය වර්ග වැනි ආහාරවලින් වැළකීම හෝ ඉතා සීමිත පරිභෝජනය ඇතුළත් වේ. මෙම ආහාරවල ප්රෝටීන් විශාල ප්රමාණයක් අඩංගු වේ. පළතුරු සහ එළවළු ආහාරයට හඳුන්වා දෙනු ලබන්නේ ඒවායේ ඇති ෆීනයිලලනීන් ප්රමාණය සැලකිල්ලට ගනිමිනි.

Phenylketonuria ඖෂධ ප්රතිකාරය විටමින්, කැල්සියම්, යකඩ සහ පොස්පරස් ගැනීම ඇතුළත් වේ. මස්තිෂ්ක සංසරණය, ක්ෂුද්ර පරිවෘත්තීය සහ පටක පරිවෘත්තීය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ඖෂධ ගැනීම ද පෙන්නුම් කෙරේ. නිර්දේශිත පන්ති භෞත චිකිත්සාවසහ සම්බාහනය.

ලිපියේ මාතෘකාව පිළිබඳ YouTube වෙතින් වීඩියෝව:

Phenylketonuria (PKU)- ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ තරමක් දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයකි. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත පුද්ගලයෙකුගේ ශරීරයට ඇමයිනෝ අම්ලය බිඳ දැමිය නොහැක ෆීනයිලලනීන්, ප්රෝටීන් ආහාර සමඟ එන. මෙහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ස්නායු පද්ධතියට සහ විශේෂයෙන් මොළයට විෂ ඇති කරන පටකවල සංයෝග එකතු වේ. මන්දබුද්ධිය (ඩිමෙන්ශියාව) වර්ධනය වන්නේ, මෝඩකම දක්වා වුවද. මේ සම්බන්ධයෙන්, රෝගයට තවත් නමක් ලැබුණි - phenylpyruvic oligophrenia.

කෙසේ වෙතත්, සියලුම පාරම්පරික රෝග වලින්, සම්පූර්ණයෙන්ම උදාසීන කළ හැකි එකම එක phenylketonuria වේ. අද, PKU හි සංඥා සමඟ උපත ලබන දරුවා සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව ඇති දැඩි කළ හැකිය. විශේෂ ආහාර වේලක් ආධාරයෙන් දරුවාගේ මොළය ආරක්ෂා කර ගත හැකි අතර, අපි පහත සාකච්ඡා කරමු.

IN විවිධ රටවල්මෙම රෝගයේ වාර ගණන සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වේ. රුසියාවේ, එක්සත් රාජධානියේ සමහර ප්රදේශ වල එක් රෝගී දරුවෙකු 10,000 කින් උපත ලබයි - 1:5000. අප්රිකානු මහාද්වීපයේ ළමුන් ප්රායෝගිකව ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පීඩා විඳින්නේ නැත. රෝගීන් අතර, ගැහැණු ළමයින් සංඛ්යාව පිරිමි ළමුන් සංඛ්යාව මෙන් දෙගුණයක් පමණ වේ.

රෝගය වර්ධනය කිරීමේ යාන්ත්රණය

මෙම රෝගය උරුම වන්නේ දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දරුවාට රෝගය වැළඳීමේ ප්‍රවණතාවක් ලබා දී ඇත්නම් පමණක් වන අතර එබැවින් එය තරමක් දුර්ලභ ය. මිනිසුන්ගෙන් සියයට දෙකකට රෝගය වර්ධනය සඳහා වගකිව යුතු වෙනස් වූ ජානයක් ඇත. ඒ සමගම, පුද්ගලයා සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්නව පවතී. නමුත් විකෘති ජානයේ වාහකයන් වන පිරිමියෙකු සහ කාන්තාවක් විවාහ වී දරුවන් ලැබීමට තීරණය කළ විට, දරුවන්ට ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගය වැළඳීමේ සම්භාවිතාව 25% කි. දරුවන් ව්යාධිජනක PKU ජානයේ වාහකයන් වීමට ඇති හැකියාව, නමුත් ඔවුන් ප්රායෝගිකව සෞඛ්ය සම්පන්නව සිටීම, 50% කි.

මෙම රෝගයට හේතුව මිනිස් අක්මාව විශේෂ එන්සයිමයක් නිපදවන්නේ නැත - ෆීනයිලලනීන්-4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස්. එය ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතුය. දෙවැන්න මෙලනින් වර්ණක, එන්සයිම, හෝමෝනවල කොටසක් වන අතර එය අවශ්‍ය වේ සාමාන්ය මෙහෙයුමශරීරය.

PKU හි, ෆීනයිලලනීන්, පැති පරිවෘත්තීය මාර්ගවල ප්‍රති result ලයක් ලෙස, ශරීරයේ නොතිබිය යුතු ද්‍රව්‍ය බවට පරිවර්තනය වේ: ෆීනයිල්පිරුවික් සහ ෆීනයිලැක්ටික් අම්ල, ෆීනයිල්තිලමයින් සහ ඕතොෆෙනිලැසෙටේට්. මෙම සංයෝග රුධිරයේ එකතු වී සංකීර්ණ බලපෑමක් ඇති කරයි:

• මොළයේ මේද පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලීන් කඩාකප්පල් කරයි
• ස්නායු පද්ධතියේ සෛල අතර ස්නායු ආවේග සම්ප්‍රේෂණය කරන ස්නායු සම්ප්‍රේෂක හිඟයක් ඇති කරයි
• ලබා දෙනවා විෂ සහිත බලපෑමමොළය විෂ වීම

මෙය බුද්ධියේ සැලකිය යුතු හා ආපසු හැරවිය නොහැකි පරිහානියක් ඇති කරයි. දරුවා ඉක්මනින් මානසික අවපාතය වර්ධනය කරයි - ඔලිගොෆ්රීනියා.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ

PKU සහිත දරුවන් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව උපත ලබයි. එමනිසා, ජීවිතයේ පළමු දින තුළ රෝගය හඳුනාගෙන ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ හොත්, දරුවාගේ මොළය විනාශ වීම වළක්වා ගත හැකිය. ඒ සමගම, රෝගයේ කිසිදු සලකුනක් නොපෙනේ. දරුවා ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන් මෙන් වර්ධනය වී වර්ධනය වේ.

මොහොත අතපසු වී දරුවා කන්නේ නම් ප්රෝටීන් නිෂ්පාදන, phenylalanine පොහොසත්, එවිට මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි රෝග ලක්ෂණ පෙනෙන්නට පටන් ගනියි. මුලදී, phenylketonuria රෝගීන්ගේ වෙනස්කම් සුළු වේ. පළපුරුදු ළමා රෝගියෙකුට පවා ඒවා හඳුනා ගැනීමට අපහසුය. මෙය දුර්වලකම සහ කනස්සල්ලයි. දරුවා සිනාසෙන්නේ නැති අතර ටිකක් චලනය වේ.

මාස හයක් වන විට, සංවර්ධන ප්රමාදයන් වඩාත් කැපී පෙනේ. දරුවා සිදුවෙමින් පවතින දෙයට දුර්වල ලෙස ප්රතික්රියා කරයි, මව හඳුනා නොගනී, වාඩි වී පෙරළීමට උත්සාහ නොකරයි. ෆීනයිලලනීන් සහ එහි ව්‍යුත්පන්නයන් ශරීරයෙන් මුත්රා සහ දහඩිය මගින් බැහැර කරයි. ඔවුන් විශේෂිත "මූසි" හෝ ගන්ධයක් ඇති කරයි.

වයස අවුරුදු තුන සහ ඊට වැඩි වන විට, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ වැඩි වේ. ළමයින්ට තියෙනවා උද්දීපනය වැඩි වීම, තෙහෙට්ටුව, හැසිරීම් ආබාධ, මානසික ආබාධ, මානසික අවපාතය. Phenylketonuria ප්රතිකාර නොකළහොත් රෝගියාගේ තත්වය නරක අතට හැරෙනු ඇත.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය

දෙමව්පියන් එක් අයෙකු හෝ දෙදෙනාම PKU ජානයේ වාහකයන් බවට සැකයක් තිබේ නම්, මෙය ෆෙඩරල් වෛද්ය ජාන මධ්යස්ථානවල තීරණය කළ හැකිය. මෙම කරුණ තහවුරු කිරීම සඳහා, ජාන පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ.

අද වන විට, සියලුම අලුත උපන් දරුවන් ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සඳහා විශාල වශයෙන් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. රුසියාවේ භූමිය මත, මෙම ගැටළුව 1993 දෙසැම්බර් 30 දිනැති අංක 316 දරන රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ සෞඛ්ය අමාත්යාංශයේ නියෝගය මගින් නියාමනය කරනු ලැබේ. ක්රියා පටිපාටිය හැඳින්වේ. අලුත උපන් දරුවන් පරීක්ෂා කිරීමසහ වේ කාර්යක්ෂම ආකාරයෙන් PKU ඇතුළුව වඩාත් පොදු පාරම්පරික රෝග හඳුනා ගැනීම.

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සමූහ පරීක්ෂණය සරල හා විශ්වසනීය රෝග විනිශ්චය ක්රමයකි. මාතෘ රෝහලේදී, සෑම දරුවෙකුගේම විලුඹෙන් පර්යන්ත රුධිර බින්දු කිහිපයක් ගනු ලැබේ. මෙය ආහාර ගැනීමෙන් පැය තුනකට පසුව හිස් බඩක් මත සිදු කෙරේ. පූර්ණ කාලීන ළදරුවන් සඳහා, පරීක්ෂණය ජීවිතයේ සිව්වන දිනටත්, නොමේරූ ළදරුවන් සඳහා හත්වන දිනටත් සිදු කෙරේ. මාතෘ රෝහල්වල උපත නොලැබූ අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා පළමු සති තුන තුළ පරීක්ෂණ සිදු කිරීම වැදගත් වේ.

රුධිරය විශේෂ පරීක්ෂණ පෝරමයකට යොදන අතර පසුව එය පරීක්ෂණ සඳහා රසායනාගාරයට යවනු ලැබේ. ජාන පර්යේෂණ. එහිදී, දවස පුරා, ඇමයිනෝ අම්ල phenylalanine අන්තර්ගතය තීරණය කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලැබේ. පරීක්ෂණ ප්රතිඵල දරුවාගේ හුවමාරු කාඩ්පතට මුද්දරයක් ආකාරයෙන් ඇතුළත් කර ඇත: "PKU සහ VG සඳහා පරීක්ෂා කර ඇත."

විශ්ලේෂණයේ දී වෙනස් වූ ජානයක් අනාවරණය වුවහොත්, දෙමව්පියන් සහ දරුවා පරීක්ෂණය සඳහා වෛද්ය ජාන මධ්යස්ථානයට ආරාධනා කරනු ලැබේ. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම හෝ ප්රතික්ෂේප කිරීම සඳහා, අතිරේක අධ්යයනයන් නියම කරනු ලැබේ:

• වියළි රුධිර ස්ථානයක
• රුධිර සෙරුමය තුළ
• දහඩිය පරීක්ෂණය
• coprogram
• DNA රෝග විනිශ්චය

ඕනෑම අවස්ථාවක, කාලෝචිත ප්රතිකාර හා ආහාර ගැනීමෙන් රෝගය වර්ධනය වීම සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වා ගත හැකි බව දෙමාපියන් තේරුම් ගත යුතුය.

phenylketonuria ප්රතිකාර

අද අපේ රටේ එකම ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රමය ආහාර චිකිත්සාවයි. ආහාර පාලනයකින් තොරව රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම පාලනය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසන ඖෂධ සංවර්ධනය වෙමින් පවතී. මෙම දිශාවෙහි සැලකිය යුතු දියුණුවක් ඇති නමුත් එවැනි ඖෂධවසර 5-7 කට වඩා කලින් නොපෙනේ.

රෝගයට එරෙහිව සටන් කිරීමේ නව ක්‍රම සහ ක්‍රම සොයා ගැනීම සඳහා වැඩ නිරන්තරයෙන් සිදු වෙමින් පවතී.

1. පොරොන්දු වූ දිශාව වන්නේ ශරීරයේ අතිරික්ත ෆීනයිලලනීන් බිඳ දමන ශාක එන්සයිම ෆීනයිලලනීන් ලයිස් භාවිතයයි.


2. වෛරස් සාධකයක් භාවිතයෙන් ජාන චිකිත්සාව සඳහා විද්යාඥයින් විශාල බලාපොරොත්තු තබා ඇති අතර, එමගින් රෝගී ජානය සුව කර ගැටළුව සම්පූර්ණයෙන්ම ඉවත් කරනු ඇත.


3. බලපෑමට ලක් වූ අක්මා සෛල තුළට ෆීනයිලලනයින් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ජානය සෘජුවම හඳුන්වා දීම ප්‍රායෝගිකයි.

නමුත් අපේ රටේ මේ සංවර්ධන කටයුතු තවම ප්‍රයෝජනයට ගෙන නැහැ. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගීන් සඳහා ප්‍රධාන උපකාරය වන්නේ ආහාර සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීමයි. උපතේ සිට වැඩිවිය පැමිණෙන තෙක් ප්‍රෝටීන් පරිභෝජනය සීමා කිරීම අවශ්‍ය වේ. දරුවාගේ වර්ධනය හා වර්ධනය නිරන්තරයෙන් වෛද්යවරුන් විසින් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ: ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සහ ස්නායු විශේෂඥයෙක්. විශේෂඥයන් දරුවාගේ වයස සහ වැඩ ප්රමාණයට ගැලපෙන පරිදි ප්රෝටීන් ප්රමාණය සකස් කරයි.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හි සමහර ආකාරවලට ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් සමඟ ප්‍රතිකාර කළ හැකි අතර එය ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමයේ අංගයක් නොවේ. PKU හි අසාමාන්‍ය ආකාර ආහාර සමඟ ප්‍රතිකාර කළ නොහැකි අතර ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් හෝ එහි ආදේශක නිතිපතා භාවිතා කිරීම අවශ්‍ය වේ.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගියෙකුගේ පෝෂණය

දරුවාගේ ස්නායු සෛල ෆීනයිලලනීන් සහ එහි ව්යුත්පන්නවල විෂ සහිත බලපෑම්වලට නිරාවරණය නොවන බව සහතික කිරීම සඳහා සත්ව ප්රෝටීන සම්පූර්ණයෙන්ම ආහාරයෙන් බැහැර කළ යුතුය. මෙය ජීවිතයේ මුල් සතිවලදී සිදු කළහොත්, මොළය සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව පවතිනු ඇත. ඔබ ප්රෝටීන් සීමා කිරීම ආරම්භ කරන්නේ නම් ප්රමාද වයස, එවිට සංවර්ධන ප්රමාදය තරමක් නතර කළ හැකිය. නමුත් ස්නායු පද්ධතියට සෞඛ්යය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම සහ වෙනස්කම් ඉවත් කිරීම ස්නායු සෛලඑය තවදුරටත් කළ නොහැකි වනු ඇත.

ඔබ වයස අවුරුදු 16-18 දක්වා ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය. මෙය අනිවාර්යය වේ. අනාගතයේදී සත්ව ප්රෝටීන් ප්රමාණය පාලනය කිරීම යෝග්ය වේ.

දරුවෙකු ලෙස PKU රෝග විනිශ්චය කළ කාන්තාවක් ගැබ් ගැනීමට අදහස් කරන්නේ නම්, ඇය අනිවාර්යයෙන්ම ෆීනයිලලනීන් රහිත ආහාර වේලක් වෙත ආපසු යා යුතුය. පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර, ගර්භණී සමයේදී සහ මව්කිරි දීමේදී එවැනි සීමාවන් පිළිපැදිය යුතුය.

වර්ධනයට හා සංවර්ධනයට අවශ්‍ය සියලුම ඇමයිනෝ අම්ල විශේෂ වලින් ශරීරයට ඇතුල් වේ ඖෂධීය නිෂ්පාදන. ඔවුන් සාමාන්යයෙන් කුඩු ආකාරයෙන් පැමිණේ - ඇමයිනෝ අම්ල වියළි මිශ්රණයක්. ඔවුන්ගේ දෙමාපියන්ට වෛද්‍ය ප්‍රවේණි උපදේශනයකදී අසනීප ළදරුවෙකු නොමිලේ ලබා දේ.

කිරි ප්‍රෝටීන් හයිඩ්‍රොලයිසේට් මත පදනම්ව ළදරුවන්ට ලැක්ටෝස් සම්පූර්ණයෙන්ම නොමිලේ විශේෂ සූත්‍ර ලැබේ.

ළමුන් සඳහා ස්වාභාවික ප්‍රෝටීන් නිෂ්පාදන ප්‍රතිස්ථාපනය කළ යුතු පෝෂ්‍ය පදාර්ථ අඩංගු වන්නේ:

• පෙප්ටයිඩ (එන්සයිම මගින් ජීර්ණය කරන ලද කිරි ප්රෝටීන);


• නිදහස් ඇමයිනෝ අම්ල (tyrosine, triptophan, cystine, histidine සහ taurine).

රුසියාවේ, පහත සඳහන් මිශ්රණ භාවිතා කරනු ලැබේ: Afenilak, Analog-SP, Mdmil-FKU-0. ඒවා තනුක කළ යුතු කුඩු නිවාගත් ජලයහෝ ප්රකාශිත මව්කිරි, උපදෙස් අනුව. ප්රතිඵලය දියර මිශ්රණයක් හෝ "ඇඹුල් ක්රීම්" වේ. මෙම අනුපූරක පෝෂණය වෛද්යවරයෙකුගේ අධීක්ෂණය යටතේ දින 2-5 ක් තුළ ක්රමයෙන් හඳුන්වා දෙනු ලැබේ.
විවිධ වයස්වල ළමුන්ගේ ප්රෝටීන් සංචිත නැවත පිරවීම සඳහා විශේෂ ආහාර නිෂ්පාදන ද වේ: "Berlafen", "Cimorgan", "Minafen", "Aponti".

PKU සහිත දරුවන්ට මව්කිරි දිය හැක. නමුත් ඒ සමඟම කිරි දෙන මවක් විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය.

පෙර පාසල් ආහාර වේලෙහි සහ පාසල් වයසමෙනුවෙන් ප්රෝටීන් නිෂ්පාදන සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර කරන්න. අවසර ලත් නිෂ්පාදන ලැයිස්තුවට එළවළු, පලතුරු, පිෂ්ඨය නිෂ්පාදන සහ එළවළු තෙල් ඇතුළත් වේ. සම්පාදනය කරන විට දෛනික මෙනුවදැඩි ලෙස පිළිපැදිය යුතුය වයස් ප්රමිතිෆීනයිලලනීන්.

දරුවාගේ වයස	දෛනික මුදලෆීනයිලලනීන් (ශරීර බර μ/kg)
මාස 2 ට අඩු	60
මාස 2-3	60-55
මාස 3-6	55-45
මාස 6-12	45-35
අවුරුදු 1-1.5	35-30
අවුරුදු 1.5-3	30-25
අවුරුදු 3-6	25-15
වයස අවුරුදු 6 ට වැඩි	15-10

වර්ධනය වන ජීවියෙකු සඳහා බව මතක තබා ගත යුතුය හොඳ පෝෂණයවැදගත්. එබැවින් දරුවෙකුට දිනකට බර කිලෝග්රෑමයකට ටයිරොසීන් මිලිග්රෑම් 120 ක් අවශ්ය වේ. එමනිසා, මෙම රෝග විනිශ්චය සහිත ළමුන් සහ යෞවනයන් සෛල ගොඩනැගීමට සහ වර්ධනය වීමට ඇමයිනෝ අම්ල ලබා ගත යුතුය අතිරේක මූලාශ්ර. විටමින්-ඛනිජ සංකීර්ණයක් ද අවශ්ය වේ. දරුවාට විටමින් සී, බී 6 සහ බී 1 සම්මතය ලබා ගැනීම විශේෂයෙන් වැදගත් වේ. ෆෝලික් අම්ලය, යකඩ, කැල්සියම් සහ මැග්නීසියම්. ට සාපේක්ෂව කැලරි සංඛ්යාව 30% කින් වැඩි කළ යුතුය දෛනික සම්මතයසම වයසේ මිතුරන්.

PKU සඳහා නිෂ්පාදන කණ්ඩායම්

ස්වභාවික නිෂ්පාදන කාණ්ඩ තුනක් ඇත. වර්ගීකරණය ඒවායේ ඇති ෆීනයිලලනීන් ප්‍රමාණය මත පදනම් වේ:

• රතු ලැයිස්තුවට ආහාර වේලෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර කළ යුතු ආහාර ඇතුළත් වේ.
• තැඹිලි ලැයිස්තුව - යටතේ කුඩා ප්රමාණවලින් අවසර දී ඇත දැඩි පාලනය.
• හරිත ලැයිස්තුව- සීමාවන් නොමැතිව භාවිතා කළ හැකිය.

රතු ලැයිස්තුව	තැඹිලි ලැයිස්තුව	හරිත ලැයිස්තුව
සියලුම වර්ගවල මස්	කිරි නිෂ්පාදන	පළතුරු
සොසේජස්	සහල් සහ ඉරිඟු	බෙරි වර්ග
සියලුම වර්ගවල මාළු	එළවළු (අර්තාපල්, ගෝවා)	කොළ පාටයි
මුහුදු ආහාර	ටින් කළ එළවළු	එළවළු
බිත්තර		සහල්, ඉරිඟු පිටි
චීස් වර්ග		පිෂ්ඨය සහ සේගෝ
වටකුරු චීස්		සීනි සහ ජෑම්
ඇට වර්ග		මී පැණි
පාන් සහ බේකරි නිෂ්පාදන		බටර් සහ එළවළු තෙල්, උණු කළ මේදය
රසකැවිලි
ධාන්ය වර්ග සහ පෙති
සෝයා නිෂ්පාදන
පොරි
ඇස්පාර්ටේම්

කර්මාන්තය තවත් නිෂ්පාදන කණ්ඩායම් දෙකක් නිෂ්පාදනය කරයි:

• කෘතිම අඩු ප්‍රෝටීන් නිෂ්පාදන, විශේෂයෙන් ආහාර පෝෂණය(පාන්, කුකීස්, පැස්ටා)
• සඳහා සූදානම් කළ ඉස්ම ළදරු ආහාරපළතුරු පදනම් කරගත්.

මෙම නිෂ්පාදන මත පදනම්ව, ඔබට නිර්මාණය කළ හැකිය සම්පූර්ණ මෙනුව, ඔබේ දරුවා සඳහා රසවත්, සෞඛ්‍ය සම්පන්න සහ විවිධ කෑම වර්ග පිළියෙළ කරන්න.

PKU සහිත දරුවෙකුගේ දෙමව්පියන්ට ආහාර වේලක් සැලසුම් කිරීමට සහ ෆීනයිලලනීන් ප්රමාණය නිවැරදිව ගණනය කිරීමට හැකි වීම වැදගත් වේ. මෙය සිදු කිරීම සඳහා, ඔබ ග්‍රෑම් එකකින් දහයෙන් පංගුවක් දක්වා බර කිරීමට හැකි වන පරිදි කොරපොතු අතේ තිබිය යුතුය.

රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම නිරීක්ෂණය කිරීම

ෆීනයිලලනීන් ප්රමාණය පාලනය කිරීම අවශ්ය වේ. එය 3-4 mg% හෝ 180-240 µmol/l පරාසය තුළ විය යුතුය.

එය තීරණය කිරීම සඳහා, ඔබ රසායනාගාරයේ රුධිර පරීක්ෂණයක් කළ යුතුය. වයස මාස තුනක් වන තුරු, මෙය සතිපතා සිදු කරනු ලැබේ.

ක්රමානුකූලව වෛද්යවරයා පරීක්ෂණ සංඛ්යාව අඩු කරයි. එම මාසවල සිට අවුරුද්දක් දක්වා - මසකට වරක්, අවුරුද්දේ සිට අවුරුදු තුන දක්වා - සෑම මාස දෙකකට වරක්. වසර තුනකට පසු, පරීක්ෂණ වාර ගණන මාස තුනකට වරක් දක්වා අඩු වේ. විශේෂ යෝජනා ක්රමයක් ඇත, නමුත් රෝගියාගේ තත්ත්වය මත විශේෂඥයෙකුට එය වෙනස් කළ හැකිය.

හිස් බඩක් මත උදෑසන විශ්ලේෂණය කිරීම යෝග්ය වේ. බුද්ධිය සංරක්ෂණය කිරීම ආහාර වේලෙහි එවැනි නිරීක්ෂණ සහ කාලෝචිත නිවැරදි කිරීම් වල ගුණාත්මකභාවය සහ නිතිපතා රඳා පවතී.

නිතර අසන ප්රශ්න වලට පිළිතුරු

අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ phenylketonuria ප්රකාශ වන්නේ කෙසේද?

PKU රෝග විනිශ්චය කරන ලද අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් වෙනස් නොවේ නිරෝගී දරුවන්. රෝගය නියමිත වේලාවට හඳුනාගෙන එහි වර්ධනය නතර කළ හොත්, එවැනි දරුවෙකු අනාගතයේදී නිරපේක්ෂ නිරෝගීව සිටිනු ඇත.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගීන්ගේ පෙනුම කෙබඳුද?

• රුසියාවේ Nutritek සිට Afenilak 13, Afenilak 15;


• MIDmil PKU 0 (වීරයා, ස්පාඤ්ඤය);


• HR Analogue ("Nutritsia", Holland);


• ෆීනයිල් ෆ්‍රී 1 ("මීඩ් ජොන්සන්" ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය).

වයස අවුරුදු එකකට වැඩි ළමුන් සඳහා සහ වැඩිහිටියන් සඳහා:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen (නිමි භාණ්ඩය), මෙන්ම XP Maxamade සහ XP Maxamum උදාසීන සහ පළතුරු රස (Nutritsia, Holland).

මෙම නිෂ්පාදන විශිෂ්ට රසයක් ඇති අතර හොඳින් ඉවසා ඇත. මානසික සහ කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ PKU රෝග විනිශ්චය කරන ලද ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් සඳහා ඒවා අවශ්ය වේ ශාරීරික ක්රියාකාරකම්. මිශ්‍රණ භාවිතයට පහසු, පෝෂ්‍යදායී වන අතර ශරීරයේ ඇමයිනෝ අම්ල අවශ්‍යතා සම්පූර්ණයෙන් ආවරණය කරයි.

ෆීනයිල්කෙටෝනියර් සහිත රෝගියෙකුගේ ආයු අපේක්ෂාව කොපමණද?

පුද්ගලයෙකුට නියමිත වේලාවට සුදුසු ප්‍රතිකාර නියම කර ඇත්නම්, ඔහුගේ ජීවිතයේ කාලසීමාව සහ ගුණාත්මකභාවය සමාජයේ අනෙකුත් සාමාජිකයින්ට වඩා වෙනස් නොවේ. ඩිමෙන්ශියාව වර්ධනය වුවහොත් ආයු අපේක්ෂාව තියුනු ලෙස අඩු වේ.

Phenylketonuria ප්රතිකාර කරන්නේ කෙසේද?

අද රුසියාවේ PKU වලට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා විශේෂ ෆීනයිලලනීන් රහිත ආහාර වේලක් භාවිතා කරයි. ටයිරොසීන් සහ අනෙකුත් ඇමයිනෝ අම්ල නැවත පිරවීම සඳහා, සියලුම රෝගී දරුවන්ට නොමිලේ ලැබේ විශේෂ ඖෂධ. ජීවිත කාලය පුරාම මෙය කිරීම වඩා හොඳ බව වෛද්‍යවරුන් ගණනාවක් පැවසුවද වයස අවුරුදු 18 දක්වා ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම සුදුසුය.

ආහාර චිකිත්සාවේ මෙම ක්රමය ලාභම හා වඩාත්ම ඵලදායී වේ. වසර ගණනාවක් තිස්සේ ඔහු මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට නිරෝගීව වැඩීමට උපකාර කරයි. ඔවුන්ගේ සංවර්ධනයේ දී ඔවුන් ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පහත් නොවේ. ළමා වියේදී ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගය හඳුනාගත් අය පාසලට ගොස් ලබා ගනී උසස් අධ්යාපනය, පවුලක් ආරම්භ කර නිරෝගී දරුවන් බිහි කරන්න.

සාරාංශගත කිරීම සඳහා, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා යනු මානසික ආබාධයකට තුඩු දිය හැකි දරුණු ජානමය රෝගයක් බව අපි සටහන් කරමු. ස්නායු පද්ධතියේ වෙනස්කම් ඉතා ඉක්මණින් සිදුවන අතර ආපසු හැරවිය නොහැකි ය. කෙසේ වෙතත්, රෝගය වර්ධනය වීම වළක්වා ගත හැකිය. මෙය මුල් රෝග විනිශ්චය සහ විශේෂ ආහාර වේලක් අවශ්ය වේ.

phenylketonuria වර්ග මොනවාද?

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ග 3 ක් ඇත:

• Phenylketonuriaඅයි. ලිපියේ ඉහත විස්තර කර ඇති රෝගයේ සම්භාව්ය සහ වඩාත් පොදු ස්වරූපය. එන්සයිම සෑදීමට බාධා කරන වර්ණදේහ 12 හි ජාන විකෘතියක් සමඟ සම්බන්ධ වේ ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස්, එය ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කරයි.
• PhenylketonuriaII. මෙම රෝගයේ ස්වරූපයෙන්, 4 වන වර්ණදේහයේ ආබාධයක් හට ගනී. එන්සයිම නිෂ්පාදනය අඩාල වේ ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරිඩින් රිඩක්ටේස්, එය ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීම ද ප්‍රවර්ධනය කරයි. මෙම රෝගය I ආකෘතියට සමාන ආකාරයකින් උරුම වේ: රෝගී දරුවෙකු ඉපදීමට නම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම ජානයේ වාහකයන් විය යුතුය. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා II හි ව්‍යාප්තිය අලුත උපන් බිළිඳුන් 100,000 කට 1 ක් වේ.
• PhenylketonuriaIII. ජානමය ආබාධවල ප්රතිඵලයක් ලෙස, එන්සයිම ඌනතාවය ඇතිවේ 6-pyruvoyltetrahydropterin සින්තේස්. රෝගයේ පෙර ආකාර දෙක මෙන් එය උරුම වේ. ව්යාප්තිය: උපත් 300,000 කට 1 සිද්ධියක්.

phenylketonuria සඳහා කිසියම් ආබාධයක් තිබේද?

phenylketonuria සඳහා ආබාධිතභාවය තීරණය කිරීම සඳහා නිර්ණායක:

• ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා I හි, ආබාධිතභාවය ස්ථාපිත වන්නේ මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ ආපසු හැරවිය නොහැකි ආබාධ වලදී පමණක් වන අතර එය ස්නායු ආබාධ සහ මානසික අවපාතයට හේතු වේ.
• II සහ III වර්ගයේ phenylketonuria සඳහා, සෑම අවස්ථාවකදීම ආබාධිත කණ්ඩායමක් ස්ථාපිත කර ඇත.

phenylketonuria වැළැක්වීමට ක්‍රමයක් තිබේද?

Phenylketonuria සඳහා විශේෂ වැළැක්වීමක් නොමැත. නමුත් සමහර ක්‍රියාමාර්ග අවදානම් නිවැරදිව තක්සේරු කිරීමට සහ නියමිත වේලාවට අවශ්‍ය පියවර ගැනීමට උපකාරී වේ:

• ජාන උපදේශනය. දරුවෙකු ලැබීමට සැලසුම් කරන පුද්ගලයින්, අසනීප හෝ වැරදි ජාන වාහකයන්, අවම වශයෙන් එක් සමීප ඥාතියෙකු හෝ අසනීප වී සිටින හෝ දැනටමත් අසනීප වූ දරුවෙකු සිටින අය සඳහා එය අවශ්ය වේ. උපදේශනය ජාන විද්යාඥයෙකු විසින් සිදු කරනු ලැබේ. Phenylketonuria සඳහා වගකිව යුතු ජානය පෙර පරම්පරාවලට සම්ප්‍රේෂණය වූ ආකාරය සහ නූපන් දරුවාගේ අවදානම කුමක්ද යන්න තේරුම් ගැනීමට එය උපකාරී වේ. ප්‍රවේණි විද්‍යාඥයෙක්ද පවුල් සැලසුම් සඳහා උපකාර කරයි.
• අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම. විශ්ලේෂණය රෝගය වැලැක්වීමට උපකාරී නොවේ, නමුත් එය තවමත් මොළයේ ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් වලට තුඩු දීමට පෙර, හැකි ඉක්මනින් එය හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.
• ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන් සඳහා උපදේශන සහ ආහාර වේලක්. ඔබ කාන්තාවක් නම් සහ PKU වලින් පීඩා විඳිනවා නම්, ඔබ ඔබේ වෛද්‍යවරයා හමුවී ඔබේ නඩුවේ ගැබ් ගැනීමට හොඳම කාලය කවදාදැයි විමසන්න. ගර්භණී සමයේදී, ඔබ නිසි ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය - මෙය දරුවාගේ සංවර්ධන දෝෂ වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වේ.

phenylketonuria සඳහා පුරෝකථනය කුමක්ද?

පුරෝකථනය රෝගයේ ස්වරූපය සහ ප්‍රතිකාර ආරම්භය, ආහාර නිර්දේශයන්ට අනුකූල වීම සහ වෛද්‍ය හා අධ්‍යාපනික නිවැරදි කිරීම මත රඳා පවතී.

phenylketonuria I සඳහා, කාලෝචිත ආරම්භයක් සමඟ අවශ්ය පියවර, පුරෝකථනය සාමාන්යයෙන් වාසිදායක වේ. දරුවා වර්ධනය වන අතර සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වේ. ඔබ ප්‍රතිකාර හා ආහාර ගැනීම ප්‍රමාද වුවහොත් ප්‍රතිඵලය එතරම් යහපත් නොවනු ඇත.

Phenylketonuria II සහ III සමඟ, පුරෝකථනය වඩාත් බරපතල ය. ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීමෙන් කිසිදු බලපෑමක් ඇති නොවේ.

phenylketonuria සඳහා අවදානම් සාධක මොනවාද?

• ලිපියේ දැනටමත් සඳහන් කර ඇති පරිදි, දෙමව්පියන් දෙදෙනාටම එය තිබේ නම්, දරුවාට රෝගය වැළඳීමේ හෝ විකෘති ජානයක වාහකයෙකු වීමේ අවදානමක් ඇත.
• විවිධ ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් අතර phenylketonuria පැතිරීම වෙනස් වේ. නිදසුනක් වශයෙන්, Negroid ජාතියේ නියෝජිතයන් අතර, වැරදි ජානය අඩු පොදු වේ.
• කණ්ඩායමක් තුළ වැඩි අවදානමක් phenylketonuria රෝගයෙන් පෙළෙන මව්වරුන්ගේ දරුවන් සිටිති. ගර්භණී සමයේදී කාන්තාවක් විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය නොකරන්නේ නම්, දරුවාට සංවර්ධන දෝෂ ඇති විය හැක.

• සෑම විටම සමීප නිරීක්ෂණයක් පවත්වා ගන්න.ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට අඩු ෆීනයිලලනීන් ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීමට අවශ්‍ය නම්, ඔබ ගන්නා ආහාර පිළිබඳ දෛනික වාර්තාවක් තබා ගත යුතුය.
• ඔබේ ගණනය කිරීම් හැකි තරම් නිවැරදිව තබා ගැනීමට උත්සාහ කරන්න.ග්රෑම් වලින් ස්කන්ධය මැනිය හැකි විශේෂ මිනුම් කෝප්ප, හැඳි, කොරපොතු භාවිතා කරන්න. මෙය ඔබ දිනපතා ආහාරයට ගන්නා ෆීනයිලලනයින් ප්‍රමාණය පැහැදිලිව පාලනය කිරීමට උපකාරී වේ.
• ඔබේ හෝ ඔබේ දරුවාගේ ආහාරයේ ඇති ෆීනයිලලනීන් ප්‍රමාණය නිරීක්ෂණය කිරීමට ආහාර දිනපොතක් හෝ පරිගණක වැඩසටහනක් භාවිතා කරන්න.
• ඔබ ඕනෑවට වඩා සීමා කළ යුතු නැත.අද ඔබට පැස්ටා, බත්, පිටි, පාන් වැනි ෆීනයිලලනයින් අඩු විශේෂ ආහාර මිලදී ගත හැකි අතර බොහෝ දුරට කන්න පුළුවන්. සාමාන්ය පුද්ගලයා.
• නිර්මාණශීලී වන්න.ඔබේ වෛද්‍යවරයා හෝ පෝෂණවේදියෙකු සමඟ කතා කරන්න: ඔබේ සෞඛ්‍යය කැප නොකර ඔබේ ආහාර වේල විවිධාංගීකරණය කළ හැකි ආකාරය පිළිබඳව ඔවුන් ඔබට උපදෙස් දෙනු ඇත. කුළුබඩු සමඟ ඔබේ කෑම වර්ගවලට තවත් විවිධත්වයක් එක් කළ හැකිය.

ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම හා සම්බන්ධ වන රෝගයක් වන අතර මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි කිරීමට හේතු වේ.

Phenylketonuria පිරිමි ළමයින්ට වඩා ගැහැණු ළමයින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ.

විකෘති ජානයේ විෂම වාහකයන් වන නිරෝගී දෙමාපියන් රෝගී දරුවන් බිහි කරන අතර, සංසර්ග විවාහයන් රෝගී දරුවෙකුගේ උපතේ වාර ගණන වැඩි කිරීමට දායක වේ.

Phenylketonuria ඇතිවීමට හේතු.

මෙම රෝගය පදනම් වී ඇත්තේ ෆීනයිලලනීන්-4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමයේ ඌනතාවය මත වන අතර එමඟින් ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමේ හැකියාව සහතික කරයි. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ෆීනයිලලනීන් සහ එහි ව්‍යුත්පන්නයන් (ෆීනයිලෙතිලමයින්, ෆීනයිල්පිරුවික්, ෆීනයිල්ඇසිටික් සහ ෆීනයිලැක්ටික් අම්ලය, ෆීනයිලැසිටයිල්ග්ලූටමින්) සිරුරේ තරලවල සහ පටකවල එකතු වන අතර ඒවා මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට සෘජු විෂ සහිත බලපෑමක් ඇති කරන අතර ප්‍රෝටීන් පරිවෘත්තීය බාධා ඇති කරයි. lipoprotein පරිවෘත්තීය .

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ.

උපත අතරතුර, දරුවාට ඇත නිරෝගී පෙනුමක්, සහ phenylketonuria හි පළමු සංඥා මාස දෙකේ සිට මාස හය දක්වා දක්නට ලැබේ. සංඥා වෙත මෙම රෝගයෙන්උදාසීනත්වය වැඩි වීම, කෝපයට පත් විය හැකි බව, සිදුවන්නේ කුමක්ද යන්න පිළිබඳ උනන්දුවක් නොමැතිකම, කාංසාව සහ වමනය ඇතුළත් වේ.

ජීවිතයේ මාස හයකට පසු, දරුවා මානසික අවපාතයක් පෙන්නුම් කරයි. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන් මෝඩකමේ අවධියක් වර්ධනය වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, දරුවාගේ වර්ධනය අඩු විය හැකිය, නැතහොත් එය සාමාන්ය විය හැක. දරුවාගේ දත් ප්රමාද වී පුපුරා යයි, හිස්කබලේ ප්රමාණයේ සුළු අඩුවීමක් ඇති අතර, ඔහු ප්රමාද වී වාඩි වී ඇවිදීමට පටන් ගනී. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට සුවිශේෂී ඇවිදීමක් සහ ඉරියව්වක් ඇත (කකුල් පුළුල් පරතරයකින් යුක්තව, උකුල් සහ දණහිසේ සන්ධිවලට නැමී, උරහිස් සහ හිස පහළට සහ පැද්දෙමින්).

වාඩි වී සිටින ස්ථානයක, රෝගීන් ඔවුන්ගේ කකුල් එකට අඳින්න, එය පැහැදිලි කරයි වැඩි ස්වරයමාංශ පේශී. රීතියක් ලෙස, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන්ට දුඹුරු හිසකෙස් ඇත. නිල් ඇස්, සම ප්රායෝගිකව වර්ණක වලින් තොර, ලක්ෂණයක් "මූසිකය" සුවඳ. සමහර රෝගීන් දුක් විඳිය හැකිය අපස්මාර රෝගාබාධ, වයස සමඟ නැති වී යන.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හි ලක්ෂණ වන්නේ දහඩිය වැඩි වීම, අන්තයේ සයනොසිස් සහ ඩර්මෝග්‍රැෆිස්වාදයයි. එවැනි දරුවන්ට බොහෝ විට දරුණු දද, ඩර්මැටිටිස්, මලබද්ධය සහ ධමනි අධි රුධිර පීඩනය ඇතිවීමේ ප්රවණතාවක් ඇත.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය.

රෝගය වළක්වා ගැනීම සඳහා උපතේදීම රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ බරපතල ප්රතිවිපාක. මේ හේතුව නිසා, පූර්ණ කාලීන ළදරුවෙකුගේ ජීවිතයේ සිව්වන හෝ පස්වන දින සහ මාතෘ රෝහලේ නොමේරූ ළදරුවෙකුගේ හත්වන දිනයේදී, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා අධ්යයනය කිරීම සඳහා රුධිරය ගනු ලැබේ.

පෝෂණය කිරීමෙන් පැයකට පසු, එක් රුධිර බිංදුවක් සමඟ විශේෂ ආකෘතියක් පොඟවා ඇත. දී ඉහළ සාන්ද්රණයරුධිරයේ phenylalanine, දරුවා වැඩිදුර පරීක්ෂා කිරීම සහ රෝග විනිශ්චය පැහැදිලි කිරීම සඳහා වෛද්ය ජාන මධ්යස්ථානය වෙත යවනු ලැබේ.

phenylketonuria ප්රතිකාර.

මෙම රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේ එකම ක්‍රමය කාලෝචිත ලෙස සංවිධානය කරන ලද ආහාර ප්‍රතිකාරය වන අතර එය ආහාරවල අඩංගු ෆීනයිලලනීන් හි තියුණු සීමාවක් ඇතුළත් වේ. මාළු, මස්, බිත්තර, ගෘහ චීස්, චොකලට්, ඇට වර්ග, ධාන්ය වර්ග, රනිල කුලයට අයත් බෝග සහ බේක් කළ භාණ්ඩ ආහාර වේලෙන් බැහැර කරනු ලැබේ. රීතියක් ලෙස, රෝගියාගේ ආහාර වේලෙහි විදේශීය හා විදේශීය රටවලින් විශේෂ නිෂ්පාදන භාවිතා කරනු ලැබේ. දේශීය නිෂ්පාදනය.

දරුවෙකුගේ ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ, නිෂ්පාදන මව්කිරි වලට සමීප විය යුතුය, එවැනි මිශ්රණ Lonifelak සහ Anifelak. වසරකට වැඩි දරුවන්ට ටෙට්රාෆෙන් සහ ෆීනයිල්-නිදහස් වැනි මිශ්රණ නිර්දේශ කරනු ලැබේ. වයස අවුරුදු හයේ සිට අට දක්වා ළමුන් සහ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන ගර්භනී කාන්තාවන්ට මැක්සම්-එච්ආර් මිශ්‍රණය ගැනීම නිර්දේශ කෙරේ.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් සඳහා මේද ප්‍රභවය වන්නේ එළවළු සහ බටර්. ඔබේ ආහාර වේලට විවිධ පලතුරු, එළවළු, සීනි සහ යුෂ ඇතුළත් කළ යුතුය. ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සහ ස්නායු මනෝචිකිත්සකයෙකු විසින් රෝගීන් නිතිපතා පරීක්ෂා කළ යුතුය.

phenylketonuria සඳහා පුරෝකථනය.

මෙම රෝගය සඳහා පුරෝකථනය මානසික වර්ධනයේ මට්ටම සහ ප්රතිකාර ආරම්භ කිරීමේ කාලය මත රඳා පවතී.

ජානමය සෛලීය උපකරණවල දෝෂ සමඟ සම්බන්ධ වූ රෝගයක් - ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා - ප්‍රතිකාර කළ හැකි පාරම්පරික රෝග පිළිබඳ කුඩා ලැයිස්තුවට ඇතුළත් වේ. මෙම රෝගය සොයාගත් තැනැත්තා නෝර්වේ හි වෛද්යවරයෙකු වන අයි.ඒ. ෆෙලිං, පසුව සොයා ගන්නා ලද්දේ ෆීනයිලලනයින් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ජානය (වර්ණදේහ 12 හි දිගු හස්තය, සෛලයේ සම්පූර්ණ DNA ද්‍රව්‍ය වලින් 4.5% දක්වා අඩංගු) නම් වූ තනි ජානයක් රෝගයේ වර්ධනයට සහ ගමන් මගට වගකිව යුතු බවයි. ප්‍රවේණිගත දෝෂය අක්මාවේ ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමය අර්ධ වශයෙන් හෝ සම්පූර්ණයෙන් අක්‍රිය කිරීමට හේතු වේ.

Phenylketonuria රෝගය පෙන්නුම් කරන්නේ කෙසේද?

පාරම්පරික රෝගය phenylketonuria (PKU) ශරීරයේ නිදන්ගත විෂ වීමකට මග පාදයි විෂ සහිත ද්රව්ය, දුර්වල ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය හා ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේෂන් ක්‍රියාවලියේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සෑදී ඇත. නිරන්තර විෂ වීම මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට (CNS) හානි සිදු කරයි, එහි ප්‍රකාශනය බුද්ධියේ ප්‍රගතිශීලී අඩුවීමක් (ෆීනයිල්පිරුවික් ඔලිගොෆ්‍රේනියා) වේ.

Felling's රෝගය ශරීරය තුළ phenylalanine සහ එහි නිෂ්පාදන අධික ලෙස සමුච්චය වීම තුලින් ප්රකාශයට පත් වේ. වැරදි හුවමාරුව. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ධනයේ අනෙකුත් සාධක අතර රුධිර-මොළයේ බාධක හරහා ඇමයිනෝ අම්ල ප්‍රවාහනය දුර්වල වීම සහ ස්නායු සම්ප්‍රේෂකවල අඩු මට්ටම් (සෙරොටොනින්, හිස්ටමින්, ඩොපමයින්) ඇතුළත් වේ. නොමැති අවස්ථාවක කාලෝචිත ප්රතිකාරමෙම රෝගය මානසික අවපීඩනයට තුඩු දෙන අතර දරුවාගේ මරණයට හේතු විය හැක.

රෝගය වර්ධනය කිරීමේ යාන්ත්රණය

ජාන ආබාධ ඇතිවීමට හේතු කාරකය වන්නේ ෆීනයිලලනීන්-4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් (ඇමයිනෝ අම්ල ෆීනයිලලනයින් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමට වගකිව යුතු එන්සයිමය) සෑදීම වළක්වන පරිවෘත්තීය අවහිරයකි. ප්‍රෝටීන් ජනක ඇමයිනෝ අම්ලය ටයිරොසීන් වේ අනුකලනයප්‍රෝටීන සහ වර්ණක මෙලනින්, එබැවින් එය සියලුම ශරීර පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරිත්වය සඳහා අවශ්‍ය මූලද්‍රව්‍යයක් වන අතර එහි නොමැතිකම පැසවීම සඳහා හේතු වේ.

එන්සයිමයේ විකෘති අක්‍රිය වීම නිසා ඇතිවන පරිවෘත්තීය සෑදීම මර්දනය කිරීමේ ප්‍රතිවිපාකයක් වන්නේ ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ සහායක මාර්ග සක්‍රීය කිරීමයි. දෝෂ හේතුවෙන් ඇතිවන ඇරෝමැටික ඇල්ෆා ඇමයිනෝ අම්ලය පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන්විෂ සහිත ව්‍යුත්පන්න වලට කැඩී යයි සාමාන්ය තත්ත්වයන්පිහිටුවා නැත:

• ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය (ෆීනයිල්පයිරුවේට්) යනු මේද ඇරෝමැටික ඇල්ෆා-කීටෝ අම්ලයකි, එය සෑදීම නියුරෝන ක්‍රියාවලීන් සහ ඩිමෙන්ශියාව මයිලීන් කිරීමට හේතු වේ;
• ෆීනයිලැක්ටික් අම්ලය - ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය අඩු කිරීමේදී සාදන ලද නිෂ්පාදනයක්;
• phenylethylamine - විද්‍යුත් රසායනික ආවේගවල ජීව විද්‍යාත්මකව ක්‍රියාකාරී සම්ප්‍රේෂක සඳහා ආරම්භක සංයෝගය, dopamine, adrenaline සහ norepinephrine සාන්ද්‍රණය වැඩි කරයි;
• ඕතොෆෙනයිල් ඇසිටේට් - විෂ සහිත ද්රව්යය, කඩාකප්පල්කාරීමොළයේ මේදය වැනි සංයෝගවල පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන්.

වෛද්‍ය සංඛ්‍යාලේඛන පෙන්වා දෙන්නේ ව්‍යාධි විද්‍යාත්මකව වෙනස් වූ ජානය ජනගහනයෙන් 2% ක් තුළ පවතින නමුත් එය කිසිදු ආකාරයකින් ප්‍රකාශ නොවන බවයි. දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවෙකුට ජානමය දෝෂයක් සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ හවුල්කරුවන් දෙදෙනාටම මෙම රෝගය ඇත්නම් පමණක් වන අතර 50% ක්ම දරුවා විකෘති ජානයේ වාහකයෙකු බවට පත් වී නිරෝගීව සිටී. අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ phenylketonuria රෝගයට තුඩු දෙන සම්භාවිතාව 25% කි.

එය උරුම වන්නේ කුමන ආකාරයේද?

ෆෙලින්ග්ස් රෝගය යනු ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් ප්‍රවේණිගත වූ ජානමය ආබාධයකි. මෙම වර්ගයේ උරුමය යනු සංජානනීය රෝගයක ලක්ෂණ වර්ධනය වන්නේ දරුවාට නවීකරණය කරන ලද ජානයේ විෂමජාතීය වාහකයන් වන දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් එක් දෝෂ සහිත ජෙනොකොපියක් උරුම වුවහොත් පමණක් බවයි.

99% ක් තුළ සංජානනීය රෝගයක් වර්ධනය වීමට හේතු වී ඇත්තේ ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් (සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා) සංශ්ලේෂණය සහතික කරන එන්සයිම කේතනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජානයේ විකෘතියක් මගිනි. ජානමය රෝගවලින් 1% ක් දක්වා අනෙකුත් ජානවල සිදුවන විකෘති වෙනස්කම් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර, ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරිඩින් රිඩක්ටේස් (PKU වර්ගය II) හෝ tetrahydrobiopterin (PKU වර්ගය III) හි ඌනතාවය ඇති කරයි.

ළමුන් තුළ Phenylketonuria

ළමුන් තුළ ජානමය රෝගයේ සම්භාව්‍ය ස්වරූපය බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී ජීවිතයේ මාස 3-9 සිට බාහිරව පෙනෙන සලකුණු වලින් විදහා දක්වයි. දෝෂ සහිත ජානයක් සහිත අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ විශේෂ ලක්ෂණය වන්නේ දරුවාගේ නිශ්චිත පුරුදු (පෙනුම) ය. උපතින් මාස 6-12 කට පසුව දරුණු රෝග ලක්ෂණ මතු වේ.

PKU II වර්ගය පළමු කරුණ මගින් සංලක්ෂිත වේ සායනික රෝග ලක්ෂණඋපතින් වසර 1.5 කට පසුව පෙනී යයි. ජානමය අසාමාන්යතා හඳුනාගෙන ආහාර චිකිත්සාව ආරම්භ කිරීමෙන් පසු රෝගයේ සංඥා අතුරුදහන් නොවේ. මෙම වර්ගයේ සංජානනීය රෝග බොහෝ විට දරුවාගේ ජීවිතයේ 2-3 වසර තුළ මරණයට හේතු වේ. PKU II වර්ගයේ වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ:

• තුළ උච්චාරණය කරන ලද අපගමනය මානසික සංවර්ධනය;
• අධිප්රතික්රියා;
• උල්ලංඝනය මෝටර් කාර්යයන්සියලුම අවයව;
• පාලනය නොකළ මාංශ පේශි හැකිලීමේ සින්ඩ්‍රෝමය.

III වර්ගයේ ජානවල විකෘති වෙනස්කම් වල සායනික සංඥා II වර්ගයේ ඇතිවන රෝගයට සමාන වේ. Tetrahydrobiopterin ඌනතාවය ත්රිත්වය මගින් සංලක්ෂිත වේ විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ:

• උසස් උපාධියමානසික අවපාතය;
• ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට සාපේක්ෂව හිස්කබලේ ප්රමාණය පැහැදිලිව අඩු වීම;
• මාංශ පේශිවල ස්පාස්ටික් (මෙම අවස්ථාවේ දී, අත් පා වල සම්පූර්ණ නිශ්චලතාව හැකි ය).

ෆෙලිං රෝගයේ ප්රකාශනයන්

අතරතුර සායනික පරීක්ෂණසහ නිරීක්ෂණ අනුව, ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය විෂ සහිත ව්‍යුත්පන්නයන්ගේ බලපෑම බුද්ධිමය හැකියාවන් අඩුවීමට හේතු වන අතර එය ප්‍රගතිශීලී වන අතර ඩිමෙන්ශියාවට (මානසික අවපාතය, මෝඩකම) හේතු විය හැක. ආපසු හැරවිය නොහැකි ආබාධ ඇති බවට සැක කරන හේතු අතර මොළයේ ක්රියාකාරිත්වයවඩාත්ම යුක්තිසහගත වන්නේ ටයිරොසීන් මට්ටම් අඩු වීමෙන් ඇතිවන නියුරෝන අතර ආවේගයන් සම්ප්රේෂණය කරන ස්නායු සම්ප්රේෂකයන්ගේ හිඟකම ලෙස සැලකේ.

අතර ඇති නිශ්චිත හේතුව සහ ඵල සම්බන්ධය පාරම්පරික රෝගයසහ මොළයේ ආබාධ තවමත් හඳුනාගෙන නොමැත, මෙන්ම එවැනි ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා නිසා වර්ධනය වීමේ යාන්ත්රණය මානසික තත්වයන්, echopraxia, echolalia, කෝපය සහ නුරුස්නා බව වැනි ප්රහාර. මෙම පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵලවලින් පෙනී යන්නේ ෆීනයිලලනයින් මොළයට සෘජු විෂ සහිත බලපෑමක් ඇති කරන අතර එය බුද්ධියේ අඩුවීමක් ද ඇති කළ හැකි බවයි.

ශරීර ගොඩනැගීම සහ ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ

සමේ සහ හිසකෙස් වල වර්ණක සන්තෘප්තිය හෙපටෝසයිට් වල මයිටොකොන්ඩ්‍රියා වල තයිරොසීන් මට්ටම මත රඳා පවතින අතර ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ෆීනයිලලනීන් පරිවර්තනය නතර කිරීමට හේතු වන නිසා, මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ට ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ (අවපාත ගති ලක්ෂණ) ඇත. මාංශ පේශි තානය වැඩි වීම ශරීරයේ අපගමනය ඇති කරයි - එය ඩිස්ප්ලාස්ටික් බවට පත්වේ. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හි සුවිශේෂී බාහිර සලකුණු වලට ඇතුළත් වන්නේ:

• hypopigmentation - පැහැපත් සම, සුදුමැලි නිල් ඇස්, සුදුමැලි හිසකෙස්;
• අන්තයේ සයනොසිස්;
• හිස ප්රමාණය අඩු කිරීම;
• නිශ්චිත ශරීර පිහිටීම - නැගී සිටීමට හෝ වාඩි වීමට උත්සාහ කරන විට, දරුවා "ටේලර්" ඉරියව්ව ගනී (අත් සහ කකුල් සන්ධිවල නැවී ඇත).

රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ

කලින් හඳුනා ගතහොත්, ෆෙලින්ග්ගේ රෝගය ආහාර වේල සකස් කිරීමෙන් සාර්ථකව ප්රතිකාර කළ හැකි අතර, දරුවාගේ වර්ධනය ඔහුගේ වයස් කාණ්ඩයට අනුකූලව සිදු වේ. හඳුනාගැනීමේ අපහසුව ජාන විකෘතියයන්නයි මුල් සංඥාපළපුරුදු ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයකුට පවා හඳුනාගැනීම අපහසුය. ප්‍රෝටීන් ආහාර පරිභෝජනය මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ ආබාධ වර්ධනයට දායක වන බැවින් දරුවා වැඩෙන විට සංජානනීය රෝගයක රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම වැඩි වේ.

අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ සංඥා

දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු දින තුළ, සංඥා ව්යාධි අසාමාන්යතාහඳුනා ගැනීමට අපහසුය - දරුවා ස්වභාවිකව හැසිරේ, සංවර්ධන ප්රමාදයන් නිරීක්ෂණය නොකෙරේ. උපතින් මාස 2-6 කට පසුව රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මුලින්ම පෙනෙන්නට පටන් ගනී. අඩු ක්‍රියාකාරකම්, උදාසීනත්වය හෝ, අනෙක් අතට, කාංසාව සහ අධි උද්දීපනය මගින් සංලක්ෂිත වන තම දරුවාගේ හැසිරීම ගැන දෙමාපියන් සැලකිලිමත් විය යුතුය.

මව්කිරි දීම ආරම්භයත් සමඟම, ප්‍රෝටීන් කිරි සමඟ අලුත උපන් බිළිඳාගේ ශරීරයට ඇතුළු වීමට පටන් ගනී, එය පළමු රෝග ලක්ෂණ පෙනුම සඳහා උත්ප්‍රේරකයක් ලෙස සේවය කරයි, පැහැදිලිවම පෙන්නුම් කරන්නේ රෝගය ප්‍රගතියට පත්වීමට පටන් ගෙන ඇති බවයි. රෝගයේ විශේෂිත සායනික ප්රකාශනයන් ඇතුළත් වේ:

• නිරන්තර වමනය (බොහෝ විට pylorus හි සංජානනීය පටු වීම වැරදියි);
• නිරන්තර regurgitation;
• ප්රතිචාර නොමැතිකම බාහිර උත්තේජක;
• මාංශ පේශි ඩිස්ටෝනියාව(මාංශ පේශි ආතතිය අඩු);
• කම්පන සහගත සින්ඩ්‍රෝමය (අපස්මාරය හෝ අපස්මාර නොවන ස්වභාවයේ කැළඹීම්).

මාස 6 කට පසු ළමුන් තුළ රෝග ලක්ෂණ

ප්රකාශනය නම් ජානමය රෝගයදරුවාගේ උපතෙන් පසු පළමු මාස ​​6 තුළ සිදු නොවීය (හෝ අවධානයට ලක් නොවීය), පසුව මෙම කාල පරිච්ඡේදයෙන් පසුව මනෝචිකිත්සක සංවර්ධනයේ ප්රමාදය නිවැරදිව තීරණය කිරීමට දැනටමත් හැකි ය. මාස හයකට වඩා පැරණි ළමුන් තුළ එන්සයිම ඌනතාවය නිසා ඇතිවන ජානමය ආබාධවල ලක්ෂණ:

• ක්රියාකාරිත්වය අඩු වීම (සම්පූර්ණ උදාසීනත්වය දක්වා);
• ස්වාධීනව නැගී සිටීමට හෝ වාඩි වීමට උත්සාහයන් නොමැතිකම;
• සමේ විශේෂ "මූසික" ගන්ධය (පුස් ගඳ ඇති වන්නේ විෂ සහිත ෆීනයිලලනීන් ව්‍යුත්පන්නයන් ඉවත් කිරීම හේතුවෙනි දහඩිය ග්රන්ථිසහ මුත්රා);
• දෙමාපියන්ගේ මුහුණු දෘශ්‍යමය වශයෙන් හඳුනා ගැනීමේ හැකියාව නැතිවීම;
• සමේ පීල් කිරීම;
• සමේ රෝග, දද, ස්ක්ලෙරෝඩර්මා පෙනුම.

ළමා කාලය තුළ ප්රතිකාර නොමැති විට රෝගය ප්රගතිය

සංවර්ධන අසාමාන්යතා හඳුනාගෙන නොමැති නම් ළදරු විය, සහ සුදුසු ප්රතිකාර සිදු නොකළ අතර, රෝගය ක්රියාශීලීව ප්රගතිය ආරම්භ වන අතර බොහෝ විට ආබාධිත තත්ත්වයට පත් වේ. රෝගයේ මුල් අවධියේදී චිකිත්සාව නොමැතිකම පෙනුමට හේතු වේ පහත රෝග ලක්ෂණදැනටමත් වයස අවුරුදු 1.5 දී රෝග:

• microcephaly (මොළයේ ප්රමාණය අඩු වීම);
• prognathia (ඉහළ දන්තාලේපය ඉදිරියට විස්ථාපනය කිරීම);
• ප්රමාද දත්;
• එනමල් හයිපොප්ලාසියාව (දත් එනමලය සිහින් වීම හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති වීම);
• කථාව සම්පූර්ණයෙන් නොමැති වීම දක්වා කථන සංවර්ධනය ප්රමාද වීම;
• 3, 4 oligophrenia අංශක (මානසික පසුබෑම, මානසික පසුබෑම);
• උපත් ආබාධහදවත (හෘද පේශිවල ව්යුහයේ දෝෂ, හෘදයේ කොටස්, විශාල භාජන);
• ආබාධ ස්වයං පාලන පද්ධතිය(acrocyanosis, වැඩි දහඩිය දැමීම, ධමනි අධි රුධිර පීඩනය);
• මලබද්ධය

හේතු සහ ප්රකෝපකරන සාධක

විකෘතියක් ස්වයංක්‍රීය අවපාත උරුම රටාවක් සමඟ ප්‍රකාශ වීමට නම්, දෝෂ සහිත ජානය දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම විය යුතුය. ජානමය රෝගඅලුත උපන් පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින් තුළ මෙම වර්ගය සමාන සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ. PKU හි ව්යාධිජනකය තීරණය වන්නේ ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීමෙනි, එය ආකාර 3 කින් සිදු විය හැක. ආහාර චිකිත්සාව සමඟ ප්රතිකාර කළ හැක්කේ සම්භාව්ය වර්ගයේ I phenylketonuria පමණි.

ආහාර රටාව සකස් කිරීමෙන් රෝගයේ අසාමාන්‍ය ආකාර සුව කළ නොහැක. tetrahydropterin, dehydropterin reductase (අඩු වශයෙන්, pyruvoyltetrahydropterin synthase, guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase, ආදිය) හි ඌනතාවය නිසා මෙම අපගමනය සිදු වේ. PKU හි දුර්ලභ වෙනස්කම් ඇති රෝගීන් අතර මරණ බහුතරයක් වාර්තා වී ඇති අතර, රෝගයේ සෑම ආකාරයකම සායනික ප්රකාශනයන් සමාන වේ. විකෘති වූ ෆීනයිලලනයින් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ජානයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම ඔහුගේ දෙමාපියන් සමීප ඥාතීන් නම් (සමුහ විවාහ වලදී) වැඩි වේ.

රෝග විනිශ්චය

ඔබ සැක කරන්නේ නම් ජානමය ආබාධරෝග විනිශ්චය ස්ථාපිත කර ඇත්තේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය අධ්‍යයනය කිරීමෙන් ලබාගත් දත්ත සමූහයක් මත ය - පෙළපත් තොරතුරු, සායනික හා වෛද්‍ය ප්‍රවේණි අධ්‍යයනවල ප්‍රති results ල. කාලෝචිත හඳුනා ගැනීම සඳහා සහජ රෝග(PKU, cystic fibrosis, galactosemia, ආදිය) සියලුම අලුත උපන් දරුවන්ගේ අනිවාර්ය මහා රසායනාගාර පරීක්ෂණ වැඩසටහනක් (නව ජන්ම පරීක්ෂාව) සකස් කර ඇත.

අනාගත දෙමාපියන් තමන් විකෘති ජානයක් රැගෙන යන බව දන්නේ නම්, නවීන වෛද්ය විද්යාවගර්භණී සමයේදී දෝෂයක් හඳුනා ගැනීම සඳහා ක්‍රම ඉදිරිපත් කරයි (කලලරූපයේ පූර්ව රෝග විනිශ්චය ආක්රමණශීලී ක්රමය) බරපතලකම අනුව ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ග වලට බෙදීම සඳහා, රුධිර ප්ලාස්මාවෙන් ලබාගත් ෆයිබ්‍රිනොජන් රහිත තරලයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම මත පදනම් වූ කොන්දේසි සහිත වර්ගීකරණයක් භාවිතා කරයි:

1. දරුණු phenylketonuria - 1200 µmol/l.
2. සාමාන්යය - 60-1200 µmol/l.
3. මෘදු (ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය නොවේ) - 480 µmol/l.

Screening පරීක්ෂණය

ජානමය අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීම අදියර කිහිපයකින් සිදු වේ. පළමු අදියරේදී, මාතෘ රෝහලේදී, පර්යේෂණ සඳහා ජීවිතයේ 3-5 දිනවල සියලුම ළදරුවන්ගෙන් පර්යන්ත රුධිරය (විලුඹේ සිට) ගනු ලැබේ. ද්රව්යය කඩදාසි ආකෘතියකට යොදන අතර එහි ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණය සිදු වන ජෛව රසායනික රසායනාගාරයට යවනු ලැබේ. පරීක්ෂණ පරීක්ෂණයේ දෙවන අදියරේදී, ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය සාමාන්‍ය අගයට අනුකූල වීම තීරණය වේ.

ව්යාධිජනක වෙනස්කම් හඳුනා නොගන්නේ නම්, රෝග විනිශ්චය සම්පූර්ණ කර ඇති අතර එය දරුවාගේ වගුවේ සටහන් වේ. සම්මතයෙන් බැහැරවීම් තිබේ නම්, අලුත උපන් බිළිඳාගේ රුධිර සාම්පලයේ පැහැදිලි කිරීමේ අධ්යයනයක් සහතික කිරීම සඳහා රෝග විනිශ්චය ප්රතිඵල ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු වෙත යවනු ලැබේ. දරුවාගේ සෞඛ්යය රඳා පවතින්නේ අපගමනය හඳුනා ගැනීම සඳහා සියලු පියවරයන් කාලෝචිත හා නිවැරදිව ක්රියාත්මක කිරීම මතය. නැවත නැවත පරීක්ෂා කිරීමේ පරීක්ෂණයකින් පසුව රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරනු ලැබුවහොත්, දරුවාගේ දෙමාපියන්ට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ළමා ජාන විද්යාඥයෙකු වෙත සායනය වෙත යොමු කරනු ලැබේ.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා පරීක්ෂණ සහ අධ්යයන

මූලික පරීක්ෂණ පරීක්ෂණයේදී සම්මතයෙන් බැහැරවීම් අනාවරණය වුවහොත් නැවත නැවත රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ පරීක්ෂණ නැවත නැවත සිදු කිරීමෙනි. රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් අන්තර්ගතය තීරණය කිරීමට අමතරව, ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ PKU රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්රම ඇතුළත් වේ:

• Felling's test - ජෛව ද්‍රව්‍යයට ෆෙරික් ක්ලෝරයිඩ් එකතු කිරීමෙන් මුත්රා වල ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය තීරණය කිරීම (නිල්-කොළ වර්ණ ගැන්වීම සිදු වේ);
• Guthrie පරීක්ෂණය - රෝගියාගේ රුධිරයේ අඩංගු පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන හෝ එන්සයිම සඳහා ක්ෂුද්ර ජීවීන්ගේ ප්රතික්රියාවේ මට්ටම තක්සේරු කිරීම;
• chromatography - අදියර දෙකක් අතර බෙදා හරින ලද ද්රව්යවල රසායනික ගුණාංග අධ්යයනය කිරීම;
• fluorimetry - එහි අඩංගු ද්රව්යවල සාන්ද්රණය තීරණය කිරීම සඳහා ඒකවර්ණ විකිරණ සහිත ජෛව ද්රව්යයක ප්රකිරණය;
• විද්යුත් විච්ඡේදනය - මොළයේ විද්යුත් ක්රියාකාරිත්වය පිළිබඳ රෝග විනිශ්චය;
• චුම්බක අනුනාද රූප - උද්දීපනය පරමාණුක න්යෂ්ටිසෛල විද්‍යුත් චුම්භක තරංග මගින් සහ ඒවායේ ප්‍රතිචාරය මැනීම.

සම්භාව්ය phenylketonuria ප්රතිකාර

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ප්‍රතිකාරය පදනම් වී ඇත්තේ සත්ව ප්‍රෝටීන් ප්‍රභවයක් වන ආහාර පරිභෝජනය සීමා කිරීම සහ ශාක සම්භවය. එකම මාර්ගය සාර්ථක ප්රතිකාරආහාර ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක් වන අතර එහි ප්‍රමාණවත් බව රුධිර සෙරුමයේ ෆීනයිලලනීන් අන්තර්ගතය මගින් තක්සේරු කෙරේ. විවිධ වයස් කාණ්ඩවල රෝගීන් සඳහා ඇමයිනෝ අම්ලවල උපරිම අවසර ලත් මට්ටම:

• අලුත උපන් බිළිඳුන් සහ වයස අවුරුදු 3 ට අඩු ළමුන් - 242 µmol / l දක්වා;
• පෙර පාසල් දරුවන් තුළ - 360 µmol / l දක්වා;
• අවුරුදු 7 සිට 14 දක්වා රෝගීන් - 480 µmol / l දක්වා;
• නව යොවුන් වියේ - 600 µmol/l දක්වා.

ආහාරයේ ඵලදායීතාවය ආහාර නිවැරදි කරන රෝගයේ වේදිකාව මත රඳා පවතී. සංජානනීය ව්යාධිවේදය කල්තියා හඳුනා ගැනීමත් සමඟ, ආහාර චිකිත්සාව ජීවිතයේ 8 වන සතියේ සිට නියම කරනු ලැබේ (මෙම කාල පරිච්ඡේදයෙන් පසු, ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම්) කාලෝචිත පියවරයන් නොමැතිකම සංකූලතා ඇතිවීමට හේතු වන අතර උපතේ සිට ප්‍රතිකාර ආරම්භය දක්වා මාස 1 කින් බුද්ධි මට්ටම ලකුණු 4 කින් අඩු වේ.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සඳහා චිකිත්සක ආහාර වේලට ඇතුළත් වන බැවිනි සම්පූර්ණ බැහැර කිරීමසත්ව ප්‍රෝටීන් ආහාරයෙන් අත්‍යවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ල මෙන්ම බී විටමින්, කැල්සියම් සහ පොස්පරස් අඩංගු ඛනිජ සංයෝගවල වෙනත් ප්‍රභවයන් භාවිතා කිරීම අවශ්‍ය වේ. ප්‍රෝටීන්-නිදහස් ආහාර සඳහා අතිරේක ලෙස නියම කර ඇති නිෂ්පාදනවලට ඇතුළත් වන්නේ:

• ප්රෝටීන් හයිඩ්රොලිසයිට් (Amigen, Aminazole, Fibrinosol);
• අත්යවශ්ය ඇමයිනෝ අම්ල සමඟ සංතෘප්ත ෆීනයිලලනීන් අඩංගු නොවන මිශ්රණ - ටෙට්රාෆෙන්, ෆීනයිල්-නිදහස්.

ශරීරයේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ බාධා ඇතිවීමට හේතු ඉවත් කිරීම සඳහා චිකිත්සක පියවරයන් සමඟ, රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර, කථන දෝෂ ඉවත් කිරීම සහ චලනයන් සම්බන්ධීකරණය සාමාන්ය කිරීම ඉලක්ක කර ඇත. සංකීර්ණ චිකිත්සාවභෞතචිකිත්සක ක්‍රියා පටිපාටි, සම්බාහනය, කථන චිකිත්සකයෙකුගේ උපකාරය, මනෝ විද්‍යාඥයා, ජිම්නාස්ටික් අභ්යාස. සමහර අවස්ථාවලදී, ආහාර චිකිත්සාව සමඟ, ප්රතිංධිසරාේධක භාවිතය, නූට්රොපික් සහ සනාල ඖෂධ.

අසාමාන්ය ආකෘති වලට ප්රතිකාර කිරීමේ ලක්ෂණ

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ග II සහ III අඩු ප්‍රෝටීන් ආහාර සමඟ ප්‍රතිකාර කළ නොහැක - ප්‍රෝටීන් පරිභෝජනය සීමා වූ විට රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම නොවෙනස්ව පවතී, නැතහොත් ඇමයිනෝ අම්ලයේ මට්ටම අඩු වූ විට පවා සායනික රෝග ලක්ෂණ ප්‍රගත වේ. රෝගයේ මෙම ආකාර සඳහා ඵලදායී චිකිත්සාව සිදු කරනු ලබන්නේ:

• tetrahydrobiopterin - බලපෑමට ලක් වූ එන්සයිමයේ සාධකයක්;
• කෘතිම ප්රතිසමයන් tetrahydrobiopterin - මෙම ද්‍රව්‍ය රුධිර මොළයේ බාධකයට වඩා හොඳින් විනිවිද යයි;
• ඖෂධ ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව- phenylketonuria හේතුව ඉවත් නොකරන්න, නමුත් සහාය සාමාන්ය ක්රියාකාරීත්වයශරීරය (Levodopa එක්ව Carbidopa, 5-hydroxytryptophan, 5-formyltetrahydrofolate);
• hepatoprotectors - අක්මාවේ ක්රියාකාරිත්වය සඳහා සහාය වීම;
• ප්රතිංධිසරාේධක;
• ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ජානය අක්මාව තුළට හඳුන්වාදීම පර්යේෂණාත්මක ක්‍රමයකි.

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ පෝෂණය සහ ආහාර චිකිත්සාවෙහි සුවිශේෂතා

PKU සහිත දරුවෙකුගේ ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ, මව්කිරි දීම පිළිගත හැකි නමුත්, ප්රමාණය සීමා කළ යුතුය. මාස 6 ක් දක්වා, ෆීනයිලලනීන් පරිභෝජනයේ අවසර ලත් මට්ටම දරුවාගේ බර කිලෝග්‍රෑම් 1 කට 60-90 mg වේ (කිරි ග්‍රෑම් 100 ක ෆීනයිලලනීන් මිලිග්‍රෑම් 5.6 ක් අඩංගු වේ). මාස 3 සිට, පළතුරු යුෂ සහ ඉස්ම හඳුන්වා දීමෙන් දරුවාගේ ආහාරය ක්රමයෙන් පුළුල් කළ යුතුය.

මාස 6 සිට ළමයින්ට එළවළු ඉස්ම, කැඳ (සාගෝ සිට) සහ ප්‍රෝටීන් රහිත ජෙලි ඔවුන්ගේ ආහාර වේලට හඳුන්වා දීමට අවසර ඇත. මාස 7 කට පසු, ඔබට ඔබේ දරුවාට අඩු ප්රෝටීන් ලබා දිය හැකිය පැස්ටා, මාස 8 සිට - ප්රෝටීන් අඩංගු නොවන පාන්. රෝගී දරුවෙකුගේ ශරීරයට ප්රෝටීන් ලබා ගැනීම සීමා කළ යුතු වයස තහවුරු කර නොමැත. වෛද්‍යවරුන් තවමත් ජීවිත කාලය පුරාවටම ආහාර ප්‍රතිකාර ක්‍රමයේ යෝග්‍යතාවය ගැන විවාද කරමින් සිටින නමුත් අවම වශයෙන් වයස අවුරුදු 18 වන තෙක් ආහාර පෝෂණය පිළිපැදීම අවශ්‍ය බව එකඟ වේ.

කාන්තාවක් තුළ හඳුනාගත් ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා දරුවෙකු ලැබීම ප්‍රතික්ෂේප කිරීමට හේතුවක් නොවේ. ගර්භණී සමයේදී කලලයට හානි වීම වැළැක්වීම සහ ඇතිවිය හැකි සංකූලතා වැලැක්වීම සඳහා, PKU සහිත අනාගත මව්වරුන් සැලසුම් කළ පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර සහ දරුවෙකු රැගෙන යන අතරතුර සීමිත ෆීනයිලලනීන් (එහි රුධිර මට්ටම 242 µmol / l දක්වා විය යුතුය) සහිත ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය.

ළදරුවන් සඳහා ලැක්ටෝස් රහිත සූත්ර

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සඳහා වන ආහාරය දෛනික ආහාර වේලෙහි ස්වාභාවික ප්‍රෝටීන් මාත්‍රාවේ සැලකිය යුතු අඩුවීමක් මත පදනම් වේ, නමුත් අවශ්‍ය ක්ෂුද්‍ර විච්ඡේදක නොමැති විට අලුත උපන් දරුවෙකුගේ ශරීරය සාමාන්‍යයෙන් වර්ධනය විය නොහැක. දරුවාගේ ප්රෝටීන් අවශ්යතා සපුරාලීම සඳහා, ලැක්ටෝස්-නිදහස් ඇමයිනෝ අම්ල මිශ්රණ භාවිතා කරනු ලැබේ, එය අනුව රුසියානු නීති, රෝගීන්ට නොමිලේ ලබා දිය යුතුය.

ජීවිතයේ පළමු වසර තුළදී ෆීනයිලලනීන් සඳහා ළදරුවෙකුගේ ඉවසීම වේගයෙන් වෙනස් වේ, එබැවින් දරුවාගේ රුධිරයේ එහි සාන්ද්රණය නිරීක්ෂණය කිරීම සහ ආහාර වේලෙහි වෙනස්කම් සිදු කිරීම අවශ්ය වේ. මිශ්රණ විශේෂිත සඳහා නිර්මාණය කර ඇත වයස් කාණ්ඩ:

• වයස අවුරුදු එකකට අඩු දරුවන්ට Aphenilac 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix නියම කරනු ලැබේ;
• වයස අවුරුදු 1 ට වැඩි දරුවන්ට විටමින් සහ ඛනිජ ලවණ සමඟ පොහොසත් මිශ්රණ නියම කරනු ලැබේ වැඩි අන්තර්ගතයප්රෝටීන් - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, HR Maxamade, HR Maxamum.

ප්‍රෝටීන් ගබඩා නැවත පිරවීම සඳහා ඩයට් ආහාර

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සඳහා ආහාරයේ ප්‍රධාන අංගයක් වන්නේ අඩු ප්‍රෝටීන් පිෂ්ඨය පදනම් වූ ආහාර වේ. මෙම අතිරේකවල කැසීන් හයිඩ්‍රොලයිසේට්, ට්‍රිප්ටෝෆාන්, ටයිරොසීන්, මෙතියොනීන්, නයිට්‍රජන් අඩංගු වන අතර සාමාන්‍ය වර්ධනයට හා වර්ධනයට අවශ්‍ය ප්‍රෝටීන් සඳහා දරුවාගේ දෛනික අවශ්‍යතාවය සපයයි. අත්‍යාවශ්‍ය ඛනිජ ලවණ සහ ඇමයිනෝ අම්ල ආහාර වේලෙහි හිඟ වූ විට එම හිඟයට වන්දි ලබා දෙන විශේෂිත නිෂ්පාදන වන්නේ:

• බර්ලෝෆෙන්;
• සයිමෝර්ගන්;
• මිනාෆෙන්;
• අපොන්ටි.

පෙර පාසල් දරුවන් සහ පාසල් ළමුන් සඳහා ආහාර වේලක්

ශරීරය ෆීනයිලලනීන් වලට අනුවර්තනය වන විට, වයස අවුරුදු 5 සිට දරුවන්ට ආහාර සීමා කිරීම් ක්රමයෙන් අඩු කළ හැකිය. ධාන්ය වර්ග, කිරි නිෂ්පාදන සහ මස් නිෂ්පාදන හඳුන්වා දීමෙන් ආහාර වේල පුළුල් වේ. උසස් පාසැල් සිසුන්ට දැනටමත් ෆීනයිලලනීන් වලට ඉහළ ඉවසීමක් ඇත, එබැවින් මෙම වයසේදී ආහාර වේල පුළුල් කිරීම දිගටම කරගෙන යා හැකි අතර සියලුම ආහාර වෙනස්වීම් වලට ප්‍රතිචාරය නිරීක්ෂණය කරයි. දරුවාගේ තත්වය නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා පහත සඳහන් ක්රම භාවිතා කරනු ලැබේ:

• ස්නායු පරාමිතීන් තක්සේරු කිරීම, මනෝවිද්යාත්මක තත්ත්වය;
• විද්යුත් විච්ඡේදක දර්ශක නිරීක්ෂණය කිරීම;
• ෆීනයිලලනීන් මට්ටම තීරණය කිරීම.

PKU සඳහා නිෂ්පාදන කණ්ඩායම්

අඩු ප්‍රෝටීන් සමඟ PKU රෝගීන්ගේ ආහාර වේලෙහි පිෂ්ඨමය ආහාරසහ ඖෂධීය මිශ්රණස්වභාවික සම්භවයක් ඇති නිෂ්පාදන ද ඇතුළත් වේ. මෙනුවක් සෑදීමේදී, ඔබ පරිභෝජනය කරන ප්රෝටීන් ප්රමාණය පැහැදිලිව ගණනය කළ යුතු අතර ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් නිර්දේශ කරන ලද මාත්රාව නොඉක්මවිය යුතුය. බැහැර කිරීමට විෂ සහිත බලපෑමශරීරය සඳහා නිෂ්පාදන ලැයිස්තු 3 ක් සකස් කර ඇති අතර, තහනම් (රතු), නිර්දේශ නොකළ (තැඹිලි) සහ අවසර (කොළ) අයිතම අඩංගු වේ.

රතු ලැයිස්තුව

ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කරන එන්සයිමය නොමැතිකම නිසා ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වර්ධනය වේ. ඉහළ අන්තර්ගතයප්‍රෝටීන් යනු නිෂ්පාදන තහනම් (රතු) ලැයිස්තුවේ තැබීමට හේතුවකි. මෙම ලැයිස්තුවේ ඇති අයිතම PKU සහිත රෝගියෙකුගේ ආහාර වේලෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර කළ යුතුය:

• මස්;
• අභ්යන්තර අවයවතිරිසන්, අපල;
• සොසේජස්, සොසේජස්;
• මුහුදු ආහාර (මාළු ඇතුළුව);
• සියලුම පක්ෂීන්ගේ බිත්තර;
• පැසුණු කිරි නිෂ්පාදන;
• ඇට වර්ග;
• රනිල සහ ධාන්ය භෝග වල පලතුරු;
• සෝයා නිෂ්පාදන;
• ජෙලටින් අඩංගු කෑම වර්ග;
• රසකැවිලි;
• ඇස්පාර්ටේම්.

තැඹිලි ලැයිස්තුව

PKU රෝග විනිශ්චය කළ දරුවෙකුගේ ශරීරයට මාත්‍රා කළ යුතු නිෂ්පාදන තැඹිලි ලැයිස්තුවට ඇතුළත් වේ. ආහාර වේලෙහි මෙම ලැයිස්තුවෙන් අයිතම ඇතුළත් කිරීම පිළිගත හැකි නමුත් දැඩි ලෙස සීමිත ප්රමාණවලින්. මෙම නිෂ්පාදනවල ප්‍රෝටීන් විශාල ප්‍රමාණයක් අඩංගු නොවුවද, ඒවාට ෆීනයිලලනීන් මට්ටම් වැඩි කළ හැක, එබැවින් ඒවායේ පරිභෝජනය නිර්දේශ නොකරයි:

• ටින් එළවළු;
• අර්තාපල් සහ සහල් කෑම;
• ගෝවා;
• කිරි;
• ෂර්බට්.

හරිත ලැයිස්තුව

ප්‍රෝටීන්-නිදහස් නිෂ්පාදන සීමාවකින් තොරව ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය කළ රෝගීන්ට පරිභෝජනය සඳහා අවසර දෙනු ලැබේ. හරිත ලැයිස්තුවෙන් භාණ්ඩ මිලදී ගැනීමට පෙර, ඔබ ඇසුරුම්කරණයේ දක්වා ඇති සංයුතිය අධ්‍යයනය කළ යුතු අතර එහි ෆීනයිලලනීන් අඩංගු ඇස්පාර්ටේම් ඩයි අඩංගු නොවන බවට වග බලා ගන්න:

• පළතුරු;
• එළවළු (අර්තාපල් සහ ගෝවා හැර);
• බෙරි වර්ග;
• හරිත;
• පිෂ්ඨමය ධාන්ය වර්ග (සාගෝ);
• මී පැණි, සීනි, ජෑම්;
• පිටි නිෂ්පාදනඉරිඟු හෝ සහල් පිටි වලින්;
• තෙල්, මේද (බටර්, එළවළු, ඔලිව්).

රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම නිරීක්ෂණය කරන්නේ කෙසේද?

Phenylketonuria වේ සුව කළ නොහැකි රෝගය, ආහාර චිකිත්සාව සහ චිකිත්සක සහ වැළැක්වීමේ පියවරයන් භාවිතයෙන් එකතැන පල්වීමේ අදියර වෙත මාරු කළ හැකිය. ජීවන තත්වයන් වෙනස් වුවහොත් හෝ ආහාර වේල කඩාකප්පල් වුවහොත්, රෝගය නැවතත් නරක අතට හැරිය හැක, එබැවින් රෝගීන්ට ජීවිත කාලය පුරාම නිරීක්ෂණය කිරීම අවශ්ය වේ. අධීක්ෂණ ක්‍රියාවලියට රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම වරින් වර තීරණය කිරීම ඇතුළත් වේ. පරීක්ෂණ වාර ගණන රෝගියාගේ වයස මත රඳා පවතී:

• මාස 3 දක්වා - ස්ථාවර ප්රතිඵල ලබා ගන්නා තෙක් රුධිර පරීක්ෂාව සතිපතා සිදු කළ යුතුය;
• මාස 3 සිට වසර 1 දක්වා - මසකට 1-2 වතාවක්;
• අවුරුදු 1 සිට 3 දක්වා - සෑම මාස 2 කට වරක්;
• අවුරුදු 3 ට වැඩි - කාර්තුමය.

ආහාර ගැනීමෙන් පැය 3-4 කට පසුව පරීක්ෂණය සඳහා රුධිරය ලබා දෙනු ලැබේ. Screening වලට අමතරව, PKU හි වර්ධනය නිරීක්ෂණය කරනු ලබන්නේ පෝෂණ තත්ත්වය, රෝගියාගේ ශාරීරික හා චිත්තවේගීය වර්ධනය, බුද්ධිමය හැකියාවන් මට්ටම සහ කථන සංවර්ධනය තීරණය කිරීමෙනි. නිරීක්ෂණ ප්රතිඵල මත පදනම්ව, එය අවශ්ය විය හැකිය අතිරේක රෝග විනිශ්චයඅදාළ විශේෂඥයින්ගේ සහභාගීත්වය ඇතිව.

වීඩියෝ