මානව පාරම්පරික රෝග මොනවාද? පාරම්පරික රෝග. ජානමය රෝග වර්ග

13326 0

සෑම ජානමය රෝගඅද වන විට දහස් ගණනක් දන්නා ඒවායින්, පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය ද්‍රව්‍යවල (ඩීඑන්ඒ) විෂමතා ඇති වේ.

සම්පූර්ණ වර්ණදේහවල (වර්ණදේහ රෝග) සැකැස්ම උල්ලංඝනය කිරීම, නොපැවතීම හෝ අනුපිටපත් කිරීම මෙන්ම මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවේ (මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝග) ජානමය ද්‍රව්‍යවල මාතෘ සම්ප්‍රේෂණය වන විකෘති සමඟ ප්‍රවේණික රෝග එක් හෝ වැඩි ගණනක විකෘතියක් සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය.

එක් ජානයක දෝෂයක් (තනි ජාන ආබාධ) හා සම්බන්ධ රෝග 4,000 කට වඩා විස්තර කර ඇත.

ජානමය රෝග ගැන ටිකක්

විවිධ ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් ඇතැම් ජානමය රෝග සඳහා නැඹුරුතාවයක් ඇති බව වෛද්‍ය විද්‍යාව බොහෝ කලක සිට දැන සිටියේය. නිදසුනක් වශයෙන්, මධ්‍යධරණී කලාපයේ මිනිසුන් තැලසීමියා රෝගයෙන් පීඩා විඳීමට වැඩි ඉඩක් ඇත. දරුවා තුළ ජානමය රෝග ගණනාවක් ඇතිවීමේ අවදානමට මවගේ වයස බෙහෙවින් බලපාන බව අපි දනිමු.

පරිසරයට එරෙහි වීමට ශරීරය දරන උත්සාහයක් ලෙස සමහර ජානමය රෝග අප තුළ ඇති වූ බව ද දන්නා කරුණකි. දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය, නවීන දත්ත වලට අනුව, අප්‍රිකාවේ ආරම්භ වූ අතර, වසර දහස් ගණනක් මැලේරියාව මානව වර්ගයාගේ සැබෑ වසංගතයක් විය. දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවයේදී, මිනිසුන්ගේ රතු රුධිර සෛලවල විකෘතියක් ඇති අතර එමඟින් ධාරකය ප්ලාස්මෝඩියම් ෆැල්සිපරම් වලට ප්‍රතිරෝධී කරයි.

අද වන විට විද්යාඥයන් ජානමය රෝග සිය ගණනක් සඳහා පරීක්ෂණ වර්ධනය කර ඇත. අපට cystic fibrosis, Down syndrome, fragile X syndrome, පාරම්පරික thrombophilias, Bloom's syndrome, Canavan disease, Fanconi anemia, Familial dysautonomia, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Klinefelter lassemias, සහ වෙනත් බොහෝ රෝග සඳහා පරීක්‍ෂා කළ හැක.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, ඉංග්‍රීසි සාහිත්‍යයේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ලෙස හැඳින්වේ, විශේෂයෙන් කොකේසස් සහ අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් අතර බහුලව දක්නට ලැබෙන ජානමය රෝග වලින් එකකි. සෛලවල ක්ලෝරයිඩ් සමතුලිතතාවය පාලනය කරන ප්‍රෝටීන් ඌනතාවය නිසා ඇතිවේ. මෙම ප්‍රෝටීනයේ ඌනතාවයේ ප්‍රතිඵලය වන්නේ ග්‍රන්ථි වල ස්‍රාවයේ ගුණ ඝණ වීම සහ කඩාකප්පල් වීමයි. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ශ්වසන පද්ධතියේ, ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ සහ ප්‍රජනක පදධතියේ අක්‍රියතාවයක් ලෙස ප්‍රකාශ වේ. රෝග ලක්ෂණ මෘදු සිට ඉතා දරුණු විය හැක. රෝගය ඇතිවීමට නම්, දෙමාපියන් දෙදෙනාම දෝෂ සහිත ජානවල වාහකයන් විය යුතුය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය.

මෙය වඩාත් ප්‍රසිද්ධ වර්ණදේහ ආබාධයක් වන අතර එය සිදුවන්නේ වර්ණදේහ 21 හි අතිරික්ත ජානමය ද්‍රව්‍ය පැවතීම හේතුවෙනි. අලුත උපන් බිළිඳුන් 800-1000 ක් තුළ 1 දරුවෙකු තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ලියාපදිංචි වී ඇත. පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාව මගින් මෙම රෝගය පහසුවෙන් හඳුනාගත හැකිය. සින්ඩ්‍රෝමය මුහුණේ ව්‍යුහයේ අසාමාන්‍යතා, මාංශ පේශි තානය අඩුවීම, හෘද වාහිනී සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ අක්‍රමිකතා මෙන්ම සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට මෘදු සිට ඉතා දරුණු සංවර්ධන ගැටළු දක්වා රෝග ලක්ෂණ ඇත. මෙම රෝගය සියලුම ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් සඳහා එක හා සමානව භයානක ය. වැදගත්ම අවදානම් සාධකය වන්නේ මවගේ වයසයි.

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය.

බිඳෙනසුලු එක්ස් සින්ඩ්‍රෝමය නොහොත් මාටින්-බෙල් සින්ඩ්‍රෝමය සංජානනීය මානසික අවපාතයේ වඩාත් සුලභ වර්ගය සමඟ සම්බන්ධ වේ. සංවර්ධන ප්රමාදය ඉතා සුළු හෝ දරුණු විය හැකි අතර, සින්ඩ්රෝම් සමහර විට ඔටිසම් සමග සම්බන්ධ වේ. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය පිරිමින් 1,500 න් 1 ක් සහ කාන්තාවන් 2,500 න් 1 ක් තුළ සිදු වේ. මෙම රෝගය X වර්ණදේහයේ අසාමාන්‍ය පුනරාවර්තන කලාප තිබීම හා සම්බන්ධ වේ - එවැනි කලාප වැඩි වන තරමට රෝගය වඩාත් දරුණු වේ.

පාරම්පරික ලේ ගැලීමේ ආබාධ.

රුධිර කැටි ගැසීම යනු ශරීරයේ සිදුවන වඩාත් සංකීර්ණ ජෛව රසායනික ක්‍රියාවලීන්ගෙන් එකකි, එබැවින් එහි විවිධ අවස්ථා වලදී කැටි ගැසීමේ ආබාධ විශාල ප්‍රමාණයක් ඇත. කැටි ගැසීමේ ආබාධ, රුධිර වහනය වීමේ ප්රවණතාවයක් හෝ, අනෙක් අතට, රුධිර කැටි ගැසීම් ඇති විය හැක.

දන්නා රෝග අතර ලයිඩන් විකෘතිය (සාධක V ලයිඩන්) හා සම්බන්ධ thrombophilia ඇතුළත් වේ. ප්‍රෝතොම්බින් ඌනතාවය (සාධකය II), ප්‍රෝටීන් සී ඌනතාවය, ප්‍රෝටීන් එස් ඌනතාවය, ඇන්ටිත්‍රොම්බින් III ඌනතාවය සහ වෙනත් ප්‍රවේණික කැටි ගැසීමේ ආබාධ ඇත.

හිමොෆිලියා ගැන සෑම දෙනාම අසා ඇත - අභ්‍යන්තර අවයව, මාංශ පේශි, සන්ධිවල භයානක රක්තපාත සිදුවන පාරම්පරික කැටි ගැසීමේ ආබාධයක්, අසාමාන්‍ය ඔසප් රුධිර වහනයක් නිරීක්ෂණය වන අතර ඕනෑම සුළු තුවාලයක් ශරීරයට ලේ ගැලීම නැවැත්වීමට ඇති නොහැකියාව හේතුවෙන් සුව කළ නොහැකි ප්‍රතිවිපාකවලට තුඩු දිය හැකිය. වඩාත් සුලභ වන්නේ hemophilia A (කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII ඌනතාවය); Hemophilia B (සාධක IX ඌනතාවය) සහ hemophilia C (සාධක XI ඌනතාවය) ද හැඳින්වේ.

VIII සාධකයේ මට්ටම අඩුවීම හේතුවෙන් ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනය නිරීක්ෂණය කරන ඉතා සුලභ von Willebrand රෝගයක් ද ඇත. මෙම රෝගය 1926 දී ෆින්ලන්ත ළමා රෝග විශේෂඥ von Willebrand විසින් විස්තර කරන ලදී. ඇමරිකානු පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ ලෝක ජනගහනයෙන් 1% ක් එයින් පීඩා විඳින නමුත් ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට ජානමය දෝෂය බරපතල රෝග ලක්ෂණ ඇති නොකරයි (උදාහරණයක් ලෙස, කාන්තාවන්ට අධික ඔසප් වීම පමණක් විය හැකිය). සායනිකව වැදගත් අවස්ථා, ඔවුන්ගේ මතය අනුව, 10,000 කින් 1 පුද්ගලයෙකු තුළ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ, එනම් 0.01%.

පවුල් හයිපර් කොලෙස්ටරෝල්මියාව.

මෙය රුධිරයේ අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ මට්ටමේ ලිපිඩ සහ කොලෙස්ටරෝල් මගින් සංලක්ෂිත වන පාරම්පරික පරිවෘත්තීය ආබාධ සමූහයකි. පවුල් හයිපර් කොලෙස්ටරෝල්මියාව තරබාරුකම, දුර්වල ග්ලූකෝස් ඉවසීම, දියවැඩියාව, ආඝාත සහ හෘදයාබාධ සමඟ සම්බන්ධ වේ. රෝගය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම ජීවන රටාව වෙනස් කිරීම සහ දැඩි ආහාර වේලක් ඇතුළත් වේ.

හන්ටින්ටන්ගේ රෝගය.

හන්ටිංටන්ගේ රෝගය (සමහර විට හන්ටිංටන්ගේ රෝගය) යනු මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ ක්‍රමයෙන් පරිහානියට හේතු වන ප්‍රවේණිගත රෝගයකි. මොළයේ ස්නායු සෛල ක්‍රියාකාරීත්වය නැතිවීම චර්යා වෙනස්වීම්, අසාමාන්‍ය කම්පන චලනයන් (chorea), පාලනය කළ නොහැකි මාංශ පේශි හැකිලීම්, ඇවිදීමේ අපහසුතාව, මතක ශක්තිය අඩුවීම සහ කතා කිරීමේ හා ගිලීමේ අපහසුතා සමඟ ඇතිවේ.

නවීන ප්රතිකාරය රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වලට එරෙහිව සටන් කිරීම අරමුණු කර ගෙන ඇත. හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 30-40 දී ප්‍රකාශ වීමට පටන් ගන්නා අතර, එතෙක් පුද්ගලයෙකුට ඔහුගේ ඉරණම ගැන අදහසක් නොතිබිය හැකිය. අඩු වශයෙන්, රෝගය ළමා කාලයේ දී වර්ධනය වීමට පටන් ගනී. එය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ආබාධයකි - එක් දෙමාපියෙකුට දෝෂ සහිත ජානයක් තිබේ නම්, දරුවාට එය ලැබීමේ සම්භාවිතාව 50% කි.

ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි.

Duchenne මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි සමඟ, රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 6 ට පෙර දිස් වේ. තෙහෙට්ටුව, මාංශ පේශි දුර්වලතාවය (කකුල් වලින් ආරම්භ වී ඉහළට ගමන් කිරීම), විය හැකි මානසික අවපීඩනය, හෘද හා ශ්වසන ගැටළු සහ කොඳු ඇට පෙළ සහ පපුවේ විකෘතිතා ඇතුළත් වේ. ප්‍රගතිශීලී මාංශ පේශි දුර්වලතාවය ආබාධිත තත්ත්වයට මඟ පාදයි; වයස අවුරුදු 12 වන විට බොහෝ දරුවන් දැනටමත් රෝද පුටුවට බැඳී සිටිති. පිරිමි ළමයින් අසනීපයි.

බෙකර් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි.

බෙකර් මාංශපේශී ඩිස්ට්‍රොෆි වලදී, රෝග ලක්ෂණ ඩුචෙන් ඩිස්ට්‍රොෆි වලට සමාන නමුත් පසුව ඇති වන අතර එය වඩාත් සෙමින් වර්ධනය වේ. ඉහළ ශරීරයේ මාංශ පේශි දුර්වලතාවය පෙර පැවති ආකාරයේ ඩිස්ට්‍රොෆි මෙන් දරුණු නොවේ. පිරිමි ළමයින් අසනීපයි. රෝගයේ ආරම්භය වයස අවුරුදු 10-15 දී සිදු වන අතර, වයස අවුරුදු 25-30 වන විට රෝගීන් සාමාන්යයෙන් රෝද පුටුවකට සීමා වේ.

දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය.

මෙම පාරම්පරික රෝගය සමඟ රතු රුධිර සෛලවල හැඩය කඩාකප්පල් වන අතර එය දෑකැත්තකට සමාන වේ - එබැවින් නම. වෙනස් වූ රතු රුධිර සෛල මගින් අවයව හා පටක වලට ප්‍රමාණවත් ඔක්සිජන් ලබා දිය නොහැක. මෙම රෝගය රෝගියාගේ ජීවිත කාලය පුරාම නැවත නැවතත් හෝ කිහිප වතාවක් පමණක් සිදු වන දරුණු අර්බුදවලට තුඩු දෙයි. පපුවේ, උදරයේ සහ අස්ථිවල වේදනාවට අමතරව, තෙහෙට්ටුව, හුස්ම හිරවීම, ටායිචාර්ඩියා, උණ, ආදිය.

ප්‍රතිකාරවලට වේදනා නාශක, රක්තපාත රෝග සඳහා ෆෝලික් අම්ලය, රුධිර පාරවිලයනය, රුධිර පාරවිලයනය සහ කථාංගවල වාර ගණන අඩු කිරීම සඳහා හයිඩ්‍රොක්සියුරියා ඇතුළත් වේ. දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය මූලික වශයෙන් අප්‍රිකානු සහ මධ්‍යධරණී උරුමයන් මෙන්ම දකුණු සහ මධ්‍යම ඇමරිකාවේ මිනිසුන් තුළ දක්නට ලැබේ.

තැලසීමියාව.

තැලසීමියා (බීටා තැලසීමියා සහ ඇල්ෆා තැලසීමියා) යනු හිමොග්ලොබින් වල නිවැරදි සංශ්ලේෂණය කඩාකප්පල් වන පාරම්පරික රෝග සමූහයකි. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස රක්තහීනතාවය වර්ධනය වේ. තෙහෙට්ටුව, හුස්ම හිරවීම, අස්ථි වේදනාව, විශාල වූ ප්ලීහාව සහ අස්ථි බිඳීම, දුර්වල ආහාර රුචිය, අඳුරු මුත්රා සහ කහ පැහැති සම වැනි රෝගීන් පැමිණිලි කරයි. එවැනි පුද්ගලයින් බෝවන රෝග වලට ගොදුරු වේ.

Phenylketonuria.

Phenylketonuria යනු ෆීනයිලලනීන් ඇමයිනෝ අම්ලය තවත් ඇමයිනෝ අම්ලයක් වන ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමට අවශ්‍ය අක්මා එන්සයිමයේ ඌනතාවයේ ප්‍රතිඵලයකි. රෝගය කල්තියා හඳුනා නොගත හොත්, දරුවාගේ ශරීරයේ ෆීනයිලලනීන් විශාල ප්‍රමාණයක් එකතු වන අතර, එය මානසික අවපීඩනය, ස්නායු පද්ධතියට හානි වීම සහ අල්ලා ගැනීම් ඇති කරයි. ප්‍රතිකාරය සමන්විත වන්නේ දැඩි ආහාර වේලක් සහ රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම අඩු කිරීම සඳහා ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් කෝෆැක්ටර් (BH4) භාවිතයෙනි.

Alpha-1 antitrypsin ඌනතාවය.

පෙනහළුවල සහ රුධිරයේ ඇති ඇල්ෆා-1 ඇන්ටිට්‍රොප්සින් එන්සයිමය ප්‍රමාණවත් නොවීම නිසා මෙම රෝගය ඇති වන අතර එය එම්පිසීමාව වැනි ප්‍රතිවිපාකවලට තුඩු දෙයි. රෝගයේ මුල් රෝග ලක්ෂණ වන්නේ හුස්ම හිරවීම සහ හුස්ම හිරවීමයි. අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ: බර අඩු වීම, නිතර නිතර ශ්වසන ආසාදන, තෙහෙට්ටුව, tachycardia.

ඉහත ලැයිස්තුගත කර ඇති ඒවාට අමතරව, තවත් බොහෝ ජානමය රෝග තිබේ. අද ඔවුන් සඳහා රැඩිකල් ප්‍රතිකාර නොමැත, නමුත් ජනක ප්‍රතිකාරයට විශාල විභවයක් ඇත. බොහෝ රෝග, විශේෂයෙන් කාලෝචිත රෝග විනිශ්චය සමඟ සාර්ථකව පාලනය කළ හැකි අතර, රෝගීන්ට පූර්ණ, ඵලදායී ජීවිතයක් ගත කිරීමට හැකි වේ.

අප සෑම කෙනෙකුම, දරුවෙකු ගැන සිතමින්, නිරෝගී සහ අවසානයේ සන්තෝෂවත් පුතෙකු හෝ දුවෙකු පමණක් ලැබීමට සිහින දකියි. සමහර විට අපගේ සිහින පොඩි වී, දරුවකු බරපතල ලෙස රෝගාතුර වී උපත ලබයි, නමුත් මෙයින් අදහස් කරන්නේ මෙම ආදරණීය, රුධිරය (විද්‍යාත්මකව: ජීව විද්‍යාත්මක) අති බහුතරයකගේ දරුවා අඩු ආදරයක් සහ ආදරය අඩු වනු ඇති බවයි.

ඇත්ත වශයෙන්ම, රෝගී දරුවෙකු ඉපදුණු විට, සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවෙකු උපත ලබන විට වඩා කනස්සල්ල, ද්රව්යමය වියදම් සහ මානසික ආතතිය - ශාරීරික හා සදාචාරාත්මක - මැනිය නොහැකි තරම් වැඩි වේ. සමහර අය රෝගී දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීම ප්‍රතික්ෂේප කරන මවක් සහ/හෝ පියා හෙළා දකිති. නමුත්, ශුභාරංචිය අපට පවසන පරිදි: "විනිශ්චය නොකරන්න, එවිට ඔබ විනිශ්චය කරනු නොලැබේ." මවගේ සහ/හෝ පියාගේ (සමාජ, මූල්‍යමය, වයස් ආශ්‍රිත, ආදිය) සහ දරුවාගේ (රෝගයේ බරපතලකම, ප්‍රතිකාර කිරීමේ හැකියාව සහ අපේක්ෂාවන් යනාදී වශයෙන්) විවිධ හේතු නිසා ඔවුන් දරුවා අතහැර යයි. .) ඊනියා අතහැර දැමූ දරුවන් වයස කුමක් වුවත් අසනීප හා ප්‍රායෝගිකව නිරෝගී පුද්ගලයන් විය හැකිය: අලුත උපන් බිළිඳුන් සහ ළදරුවන් මෙන්ම වැඩිහිටි අයද.

විවිධ හේතූන් මත, අනාථ නිවාසයකින් හෝ මාතෘ රෝහලකින් සෘජුවම දරුවෙකු පවුලට ගෙන යාමට කලත්‍රයන් තීරණය කරයි. බොහෝ විට, මෙය, අපගේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන්, මානුෂීය සිවිල් ක්රියාව, තනිකඩ කාන්තාවන් විසින් සිදු කරනු ලැබේ. ආබාධිත දරුවන් අනාථ නිවාසයෙන් පිටව යන අතර ඔවුන්ගේ නම් කරන ලද දෙමාපියන් හිතාමතාම ඩවුන්ගේ රෝගය හෝ මස්තිෂ්ක අංශභාගය සහ වෙනත් රෝග ඇති දරුවෙකු පවුලට ගෙන යයි.

මෙම කාර්යයේ පරමාර්ථය වන්නේ උපතින් පසු දරුවෙකු තුළ ඇති වන වඩාත් සුලභ පාරම්පරික රෝගවල සායනික හා ජානමය ලක්ෂණ ඉස්මතු කර දැක්වීම සහ පසුව, රෝගයේ සායනික චිත්‍රය මත පදනම්ව, රෝග විනිශ්චයක් කළ හැකි අතර, නැතහොත් ඊළඟ වසරවලදී. දරුවාගේ ජීවිතයේ, ව්යාධි විද්යාව හඳුනා ගන්නා විට, මෙම රෝගයට විශේෂිත වූ පළමු රෝග ලක්ෂණ පෙනුම කාලය මත රඳා පවතී. රසායනාගාර, ජෛව රසායනික, සයිටොජෙනටික් සහ අණුක ජාන අධ්‍යයන ගණනාවක් භාවිතා කරමින් සායනික රෝග ලක්ෂණ මතුවීමට පෙර පවා දරුවෙකු තුළ සමහර රෝග හඳුනාගත හැකිය.

සංජානනීය හෝ පාරම්පරික ව්යාධිවේදයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව, ඊනියා ජනගහනය හෝ සාමාන්ය සංඛ්යානමය අවදානම, 3-5% ට සමාන වන අතර, සෑම ගර්භනී කාන්තාවක්ම හොල්මන් කරයි. සමහර අවස්ථාවලදී, යම් රෝගයක් ඇති දරුවෙකුගේ උපත අනාවැකි පළ කිරීමට සහ දරුවාගේ අභ්යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනය තුළ දැනටමත් ව්යාධිවේදය හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. විද්‍යාගාර, ජෛව රසායනික, සයිටොජෙනටික් සහ අණුක ප්‍රවේණි ශිල්පීය ක්‍රම හෝ වඩාත් නිවැරදිව, පූර්ව ප්‍රසව (ප්‍රසව) රෝග විනිශ්චය ක්‍රම මාලාවක් භාවිතයෙන් කලලරූපයේ සමහර සංජානනීය දෝෂ සහ රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.

දරුකමට හදා ගැනීම සඳහා ඉදිරිපත් කර ඇති සියලුම දරුවන් ජාන විද්‍යාඥයෙකු විසින් පරීක්ෂා කිරීම සහ පරීක්ෂා කිරීම ඇතුළුව අදාළ විශේෂිත ව්‍යාධි බැහැර කිරීම සඳහා සියලුම වෛද්‍ය විශේෂඥයින් විසින් සවිස්තරාත්මකව පරීක්ෂා කළ යුතු බව අපට ඒත්තු ගොස් ඇත. මෙම අවස්ථාවේ දී, දරුවා සහ ඔහුගේ දෙමාපියන් පිළිබඳ සියලු දන්නා දත්ත සැලකිල්ලට ගත යුතුය.

මිනිස් සිරුරේ සෑම සෛලයකම න්යෂ්ටිය තුළ වර්ණදේහ 46 ක් ඇත, i.e. සියලුම පාරම්පරික තොරතුරු අඩංගු යුගල 23 ක්. පුද්ගලයෙකුට බිත්තරය සමඟ මවගෙන් වර්ණදේහ 23 ක් සහ ශුක්‍රාණු සමඟ පියාගෙන් 23 ක් ලැබේ. මෙම ලිංගික සෛල දෙක ඒකාබද්ධ වූ විට, අපි කැඩපතෙන් සහ අප වටා දකින ප්රතිඵලය ලබා ගනී. වර්ණදේහ පිළිබඳ අධ්‍යයනය සිදු කරනු ලබන්නේ සෛල ජාන විද්‍යාඥයකු විසිනි. මේ සඳහා විශේෂයෙන් ප්‍රතිකාර කරනු ලබන ලිම්ෆොසයිට් නම් රුධිර සෛල භාවිතා වේ. විශේෂඥයෙකු විසින් යුගල වශයෙන් සහ අනුක්රමික අංකය මගින් බෙදා හරින ලද වර්ණදේහ කට්ටලයක් - පළමු යුගලය, ආදිය, karyotype ලෙස හැඳින්වේ. අපි නැවත කියනවා, එක් එක් සෛලයේ න්යෂ්ටිය වර්ණදේහ 46 ක් හෝ යුගල 23 ක් අඩංගු වේ. අවසාන වර්ණදේහ යුගලය පුද්ගලයෙකුගේ ලිංගභේදය තීරණය කරයි. ගැහැණු ළමයින් තුළ, මේවා XX වර්ණදේහ වේ, ඒවායින් එකක් මවගෙන්, අනෙක පියාගෙන් ලැබේ. පිරිමි ළමයින්ට XY ලිංගික වර්ණදේහ ඇත. පළමුවැන්න මවගෙන් ද දෙවැන්න පියාගෙන් ද ලැබේ. ශුක්‍රාණු වලින් අඩක් X වර්ණදේහය සහ අනෙක් භාගය Y වර්ණදේහය අඩංගු වේ.

වර්ණදේහ කට්ටලයේ වෙනසක් නිසා ඇතිවන රෝග සමූහයක් ඇත. ඒවායින් වඩාත් සුලභ වේ ඩවුන්ගේ රෝගය(අලුත උපන් දරුවන් 700 කට එකක්). දරුවෙකු තුළ මෙම රෝගය හඳුනා ගැනීම අලුත උපන් බිළිඳා මාතෘ රෝහලේ පළමු දින 5-7 තුළ නවජ වෛද්‍යවරයකු විසින් කළ යුතු අතර දරුවාගේ කාරියොටයිප් පරීක්ෂා කිරීමෙන් තහවුරු කළ යුතුය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, කාරියෝටයිප් වර්ණදේහ 47 ක් වන අතර තුන්වන වර්ණදේහය 21 වන යුගලයේ දක්නට ලැබේ. ගැහැණු ළමයින් හා පිරිමි ළමයින් මෙම වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය සමානව දුක් විඳිනවා.

ගැහැණු ළමයින්ට පමණක් එය ලබා ගත හැකිය Shereshevsky-Turner රෝගය. ව්යාධි විද්යාවේ පළමු රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට වයස අවුරුදු 10-12 දී දක්නට ලැබේ, ගැහැණු ළමයා උසින් කුඩා වන විට, ඇගේ හිස පිටුපසට අඩු හිසකෙස් ඇති අතර, වයස අවුරුදු 13-14 දී ඔසප් වීම පිළිබඳ ඉඟියක් නොමැත. සුළු මානසික පසුබෑමක් ඇත. Shereshevsky-Turner රෝගය සහිත වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ වඳභාවයයි. එවැනි රෝගියෙකුගේ karyotype වර්ණදේහ 45 කි. එක් X වර්ණදේහයක් නොමැත. ගැහැණු ළමයින් 3,000 න් 1 ක් සහ සෙන්ටිමීටර 130-145 ක උසකින් යුත් ගැහැණු ළමයින් අතර - 1,000 න් 73 ක් මෙම රෝගය ඇතිවීම.

පිරිමින් තුළ පමණක් නිරීක්ෂණය කෙරේ ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ රෝගය, රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට වයස අවුරුදු 16-18 දී ස්ථාපිත කර ඇත. රෝගියාට ඉහළ උසක් (සෙන්ටිමීටර 190 සහ ඊට වැඩි), බොහෝ විට සුළු මානසික පසුබෑමක්, උසට අසමාන දිගු අත්, එය රවුම් කරන විට පපුව ආවරණය කරයි. karyotype අධ්යයනය කරන විට, වර්ණදේහ 47 ක් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ - 47, XXY. ක්ලයින්ෆෙල්ටර් රෝගය ඇති වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ වඳභාවයයි. රෝගයේ ව්‍යාප්තිය නිරෝගී පිරිමින් 1: 18,000 ක්, මානසික ආබාධ සහිත පිරිමි ළමයින් 1: 95 ක් සහ වඳභාවයට පත් පිරිමින් 9 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙක්.

ඉහත අපි වඩාත් සුලභ වර්ණදේහ රෝග විස්තර කළෙමු. මිනිස් සෛලයක න්‍යෂ්ටිය තුළ ඇති ජාන 30,000 න් ඕනෑම එකක වෙනසක්, විකෘතියක් ඇති පාරම්පරික ස්වභාවයේ රෝග 5,000කට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් මොනොජනික් ලෙස වර්ගීකරණය කර ඇත. ඇතැම් ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වය ශරීරයේ සෛල, අවයව සහ පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරිත්වයට වගකිව යුතු මෙම ජානයට අනුරූප වන ප්‍රෝටීන් හෝ ප්‍රෝටීන වල සංස්ලේෂණය (සැදීම) සඳහා දායක වේ. ජානයක බාධාවක් (විකෘතියක්) ප්‍රෝටීන් සංස්ලේෂණය කඩාකප්පල් කිරීමට සහ ප්‍රෝටීන් සම්බන්ධ වන සෛල, අවයව සහ ශරීර පද්ධතිවල භෞතික විද්‍යාත්මක ක්‍රියාකාරිත්වය තවදුරටත් කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු වේ. මෙම රෝග වලින් වඩාත් සුලභ දේ බලමු.

මාස 2-3 ට අඩු සියලුම දරුවන් බැහැර කිරීම සඳහා විශේෂ ජෛව රසායනික මුත්රා පරීක්ෂණයකට භාජනය කළ යුතුය phenylketonuria හෝ pyruvic oligophrenia. මෙම පාරම්පරික රෝගය සමඟ, රෝගියාගේ දෙමාපියන් නිරෝගී පුද්ගලයන් වේ, නමුත් ඔවුන් සෑම කෙනෙකුම හරියටම එකම ව්යාධිජනක ජානයේ (ඊනියා අවපාත ජානය) වාහකයක් වන අතර 25% ක අවදානමක් සහිතව ඔවුන්ට අසනීප දරුවෙකු සිටිය හැකිය. බොහෝ විට එවැනි සිදුවීම් සම්බන්ධ විවාහයන් තුළ සිදු වේ. Phenylketonuria යනු පොදු පාරම්පරික රෝග වලින් එකකි. මෙම ව්යාධිවේදයේ සංඛ්යාතය අලුත උපන් බිළිඳුන් 1:10,000 කි. phenylketonuria හි සාරය නම් ඇමයිනෝ අම්ලය phenylalanine ශරීරයෙන් අවශෝෂණය නොවන අතර එහි විෂ සහිත සාන්ද්‍රණය මොළයේ ක්‍රියාකාරී ක්‍රියාකාරිත්වයට සහ අවයව හා පද්ධති ගණනාවකට අහිතකර ලෙස බලපායි. පසුගාමී මානසික හා මෝටර් රථ වර්ධනය, අපස්මාරය වැනි ආක්රමණ, ඩිස්පෙප්ටික් ප්රකාශනයන් (ආමාශ ආන්ත්රයික ආබාධ) සහ සමේ රෝග (සමේ තුවාල) මෙම රෝගයේ ප්රධාන සායනික ප්රකාශනයන් වේ. ප්‍රතිකාරය ප්‍රධාන වශයෙන් විශේෂ ආහාර වේලක් සහ ඇමයිනෝ අම්ල phenylalanine නොමැති ඇමයිනෝ අම්ල මිශ්‍රණ භාවිතා කිරීම සමන්විත වේ.

වයස අවුරුදු 1-1.5 ට අඩු දරුවන්ට දරුණු පාරම්පරික රෝගයක් හඳුනා ගැනීම සඳහා රෝග විනිශ්චය කිරීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ - cystic fibrosis. මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ, ශ්වසන පද්ධතියට සහ ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවට හානි වීම නිරීක්ෂණය කෙරේ. රෝගියා ඩිස්පෙප්ටික් රෝග ලක්ෂණ (පාචනය, මලබද්ධය, ඔක්කාරය, ආදිය) සමඟ ඒකාබද්ධව පෙනහළු සහ බ්රොන්කයි වල නිදන්ගත දැවිල්ල ඇතිවීමේ රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ. මෙම රෝගයේ සංඛ්යාතය 1:2500 කි. ප්‍රතිකාරය සමන්විත වන්නේ අග්න්‍යාශයේ, ආමාශයේ සහ බඩවැල්වල ක්‍රියාකාරී ක්‍රියාකාරිත්වයට සහාය වන එන්සයිම ඖෂධ භාවිතය මෙන්ම ප්‍රති-ගිනි අවුලුවන ඖෂධ නියම කිරීමෙනි.

බොහෝ විට, ජීවිතයේ වසරකට පසුව පමණක් පොදු සහ බහුලව දන්නා රෝගයක සායනික ප්රකාශනයන් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ - hemophilia. බොහෝ විට පිරිමි ළමයින් මෙම ව්යාධිවේදයෙන් පීඩා විඳිති. මෙම රෝගී දරුවන්ගේ මව්වරුන් විකෘතියේ වාහකයන් වේ. අහෝ, සමහර විට දරුවාගේ වෛද්ය වාර්තාවේ මව සහ ඇගේ ඥාතීන් ගැන කිසිවක් ලියා නැත. හිමොෆිලියා හි නිරීක්ෂණය කරන ලද ලේ ගැලීමේ ආබාධය බොහෝ විට සන්ධිවලට දැඩි හානි (රක්තපාත ආතරයිටිස්) සහ ශරීරයට වෙනත් හානියක් සිදු කරයි; ඕනෑම කප්පාදුවක් දිගු රුධිර වහනයක් ඇති කරයි, එය පුද්ගලයෙකුට මාරාන්තික විය හැකිය.

වයස අවුරුදු 4-5 දී සහ පිරිමි ළමුන් තුළ පමණක් සායනික සලකුණු දක්නට ලැබේ ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි. Hemophilia සමග මෙන්ම, මව විකෘතියේ වාහකයකි, i.e. "සන්නායක" හෝ සම්ප්රේෂකය. ඇටසැකිලි ඉරි සහිත මාංශ පේශී, වඩාත් සරලව, කකුල්වල පළමු පේශීන් සහ ශරීරයේ අනෙකුත් සියලුම කොටස් වසර ගණනාවක් පුරා, හැකිලීමට නොහැකි වූ සම්බන්ධක පටක මගින් ප්රතිස්ථාපනය වේ. රෝගියා සම්පූර්ණ නිශ්චලතාවයට හා මරණයට මුහුණ දෙයි, බොහෝ විට ජීවිතයේ දෙවන දශකය තුළ. අප ඇතුළු ලොව පුරා බොහෝ රසායනාගාර මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාව සඳහා ජාන ඉංජිනේරු ක්‍රම භාවිතා කිරීම පිළිබඳ පර්යේෂණ පවත්වමින් සිටියද අද වන විට ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි සඳහා ඵලදායී ප්‍රතිකාරයක් සංවර්ධනය කර නොමැත. අත්හදා බැලීම දැනටමත් ආකර්ෂණීය ප්රතිඵල ලබා ගෙන ඇති අතර, එවැනි රෝගීන්ගේ අනාගතය දෙස සුබවාදීව බැලීමට අපට ඉඩ සලසයි.

සායනික රෝග ලක්ෂණ මතුවීමට පෙර සිටම අණුක රෝග විනිශ්චය ක්‍රම භාවිතයෙන් අනාවරණය වන වඩාත් සුලභ පාරම්පරික රෝග අපි පෙන්වා දී ඇත්තෙමු. karyotype අධ්යයනය මෙන්ම, පොදු විකෘති බැහැර කිරීම සඳහා දරුවා පරීක්ෂා කිරීම, දරුවා සිටින ආයතන විසින් සිදු කළ යුතු බව අපි විශ්වාස කරමු. දරුවා පිළිබඳ වෛද්‍ය දත්ත, ඔහුගේ රුධිර වර්ගය සහ රීසස් අනුබද්ධය, දරුවාගේ වර්තමාන සෞඛ්‍ය තත්ත්වය සහ අනාගතයේදී වඩාත් සුලභ පාරම්පරික රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව සංලක්ෂිත කරෝටයිප් සහ අණුක ජාන අධ්‍යයනයන්හි දත්ත අඩංගු විය යුතුය.

යෝජිත විභාග නිසැකවම දරුවාට සහ මෙම දරුවා තම පවුල තුළට ගැනීමට කැමති පුද්ගලයින් සඳහා ගෝලීය ගැටලු රාශියක් විසඳීමට උපකාරී වනු ඇත.

වී.ජී. Vakharlovsky වෛද්‍ය ජාන විද්‍යාඥයෙක්, ඉහළම කාණ්ඩයේ ළමා ස්නායු විශේෂඥයෙක්, වෛද්‍ය විද්‍යා අපේක්ෂකයෙක්. IAH හි පාරම්පරික සහ සංජානනීය රෝග පිළිබඳ පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය සඳහා ජාන රසායනාගාරයේ වෛද්‍යවරයා විසින් නම් කරන ලදී. කලින්. Otta - වසර 30 කට වැඩි කාලයක් ඔහු දරුවන්ගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය පිළිබඳ අනාවැකි, ස්නායු පද්ධතියේ පාරම්පරික හා සංජානනීය රෝගවලින් පෙළෙන දරුවන්ගේ අධ්යයනය, රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර පිළිබඳ වෛද්ය හා ජානමය උපදේශන කටයුතුවල නියැලී සිටී. ප්‍රකාශන 150කට වැඩි ගණනක කර්තෘ.

පාරම්පරික සහ සංජානනීය රෝග පිළිබඳ පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ රසායනාගාරය (ප්‍රධානියා: රුසියානු වෛද්‍ය විද්‍යා ඇකඩමියේ අනුරූප සාමාජික, මහාචාර්ය V.S. බරනොව්) ප්‍රසව හා නාරිවේද ආයතනය නමින් නම් කර ඇත. කලින්. Otta RAMS, ශාන්ත පීටර්ස්බර්ග්

අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් සියයට පහකට වඩා පරම්පරාගත රෝගවලින් පීඩා විඳින්නේ නැතත්, මෙම ගැටළුව දිගුකාලීන හා ඉතා බරපතල ය.

පාරම්පරික රෝග යනු දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය වන සෛලවල ප්‍රවේණික උපකරණවල දෝෂයක ප්‍රති result ලයක් වන අතර කලලරූපයේ අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනයේදී දැනටමත් පවතී. පිළිකා, දියවැඩියාව, හෘදයාබාධ වැනි රෝග සහ තවත් බොහෝ රෝග පාරම්පරික විය හැක. සංජානනීය රෝගජාන හෝ වර්ණදේහවල අසාමාන්ය වර්ධනයක් නිසා ඇති විය හැක. සමහර විට පුද්ගලයෙකුට පසුව මාරාන්තික රෝගයක් වර්ධනය වීමට අසාමාන්ය සෛල කිහිපයක් පමණක් අවශ්ය වේ.

ළමුන් තුළ පාරම්පරික හා සංජානනීය රෝග

"ජාන රෝග" යන වෛද්‍ය යෙදුම සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එය එම අවස්ථා සඳහා අදාළ වේ. ශරීරයේ සෛල වලට හානි වන මොහොත දැනටමත් ගැබ්ගැනීමේ වේදිකාවේ දී සිදු වන විට. වර්ණදේහවල සංඛ්යාව සහ ව්යුහය උල්ලංඝනය කිරීම හේතුවෙන් වෙනත් දේ අතර එවැනි රෝග පැන නගී. මෙම විනාශකාරී සංසිද්ධිය සිදු වන්නේ බිත්තරයේ සහ ශුක්‍රාණුවල අනිසි පරිණත වීමේ ප්‍රතිඵලයක් වශයෙනි. මෙම රෝග සමහර විට වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි බරපතල රෝග මෙයට ඇතුළත් වේ. නවීන වෛද්‍ය විද්‍යාව ජානමය අසාමාන්‍යතා මත පැන නගින විවිධ රෝග 4,000 ක් පමණ දනී. තවත් සිත්ගන්නා කරුණක් නම්, මිනිසුන්ගෙන් සියයට 5 ක් ඔවුන්ගේ ශරීරයේ අවම වශයෙන් එක් දෝෂ සහිත ජානයක් ඇති නමුත් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී පුද්ගලයන් වේ.

ලිපියේ පාරිභාෂිතය

ජානයක් යනු ශරීරයේ ප්‍රෝටීන් සෑදීමට බලපාන DNA අණුවක කොටසක් වන ප්‍රවේණිකත්වයේ ආරම්භක ඒකකය වන අතර එම නිසා ශරීරයේ තත්වයේ සලකුණු වේ. ජාන ද්විමය ආකාරයෙන් ඉදිරිපත් කෙරේ, එනම් එක් භාගයක් මවගෙන් ද අනෙක පියාගෙන් ද සම්ප්‍රේෂණය වේ.

Deoxyribonucleic acid (DNA) යනු සෑම සෛලයකම ඇති ද්‍රව්‍යයකි. එය පුද්ගලයෙකු, සතෙකු හෝ කෘමියෙකු විය හැකි ජීවියෙකුගේ තත්වය සහ වර්ධනය පිළිබඳ සියලු තොරතුරු දරයි.

Genotype යනු දෙමාපියන්ගෙන් ලබාගත් ජාන සමූහයකි.

ෆීනෝටයිප් යනු ජීවියෙකුගේ වර්ධනයේ කාල පරිච්ඡේදයේ ලාක්ෂණික සලකුණු සමූහයකි.

විකෘති යනු ජීවියෙකුගේ ජානමය තොරතුරු වල ස්ථීර හා ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් වේ.

ශරීරයේ යම් කාර්යයක් සඳහා වගකිව යුතු එක් ජානයක් පමණක් හානි වන මොනොජනික් රෝග ඉතා සුලභ වේ. එවැනි රෝග බොහොමයක් ඇති බැවින්, වෛද්‍ය විද්‍යාවේ යම් වර්ගීකරණයක් අනුගමනය කර ඇති අතර එය මේ ආකාරයෙන් පෙනේ.

ස්වයංක්‍රීය ප්‍රමුඛ රෝග.

දෝෂ සහිත ජානයක එක් පිටපතක් පමණක් ඇති විට ඇතිවන රෝග මෙම කණ්ඩායමට ඇතුළත් වේ. එනම්, රෝගියාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු පමණක් අසනීප වේ. මේ අනුව, එවැනි රෝගී පුද්ගලයෙකුගේ පරම්පරාවට රෝගය උරුම වීමට 50% ක සම්භාවිතාවක් ඇති බව පැහැදිලි වේ. මෙම රෝග කාණ්ඩයට Marfan syndrome, Huntington's disease සහ වෙනත් රෝග ඇතුළත් වේ.

ස්වයංක්‍රීය අවපාත රෝග.

මෙම කණ්ඩායමට ජානයක දෝෂ සහිත පිටපත් දෙකක් තිබීම නිසා ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, රෝගී දරුවෙකු බිහි කළ අය නිරපේක්ෂ සෞඛ්ය සම්පන්න විය හැකි නමුත්, ඒ සමඟම දෝෂ සහිත, විකෘති ජානයක එක් පිටපතක වාහකයන් විය හැකිය. එවැනි තත්වයක් තුළ, රෝගී දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 25% කි. මෙම රෝග සමූහයට සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය සහ වෙනත් රෝග වැනි රෝග ඇතුළත් වේ. එවැනි වාහකයන් සාමාන්‍යයෙන් සංවෘත සමාජවල මෙන්ම අදාළ විවාහවල දී ද පෙනී යයි.

X-සම්බන්ධිත අධිපති රෝග.

මෙම කණ්ඩායමට කාන්තා ලිංගික X වර්ණදේහයේ දෝෂ සහිත ජාන පැවතීම හේතුවෙන් ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. ගැහැණු ළමයින්ට වඩා පිරිමි ළමයින් එවැනි රෝගවලින් පීඩා විඳිති. අසනීප පියෙකුගෙන් උපත ලබන පිරිමි ළමයෙකුට ඔහුගේ දරුවන්ට රෝගය සම්ප්රේෂණය නොකළ හැකිය. ගැහැණු ළමයින් සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ඔවුන් සියල්ලන්ටම දෝෂ සහිත ජානයක් තිබිය යුතුය. මව අසනීප නම්, ඇගේ රෝගය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින් සඳහා සමාන වන අතර එය 50% කි.

X-සම්බන්ධිත අවපාත රෝග.

මෙම කණ්ඩායමට X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජාන විකෘති වීම නිසා ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ගැහැණු ළමයින්ට වඩා පිරිමි ළමයින්ට මෙම රෝගය උරුම වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත. එසේම, අසනීප වූ පිරිමි ළමයෙකුට පසුව ඔහුගේ දරුවන්ට රෝගය සම්ප්රේෂණය නොකළ හැකිය. ගැහැණු ළමයින්ට ඕනෑම අවස්ථාවක දෝෂ සහිත ජානයේ එක් පිටපතක් ද ඇත. මවක් දෝෂ සහිත ජානයක වාහකයෙකු නම්, එවැනි ජානයක වාහකයෙකු බවට පත්වන රෝගී පුතෙකු හෝ දියණියක උපත ලැබීමේ සම්භාවිතාව 50% කි. මෙම රෝග සමූහයට හිමොෆිලියා ඒ, ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි සහ වෙනත් රෝග ඇතුළත් වේ.

බහුකාර්ය හෝ බහුජනක ජානමය රෝග.

එකවර ජාන කිහිපයක ක්‍රියාකාරිත්වයේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස සහ බාහිර තත්වයන්ගේ බලපෑම යටතේ පැන නගින රෝග මෙයට ඇතුළත් වේ. මෙම රෝග වල උරුමය ප්‍රකාශ වන්නේ සාපේක්ෂ වශයෙන් පමණි, නමුත් රෝග බොහෝ විට පවුල් ලක්ෂණ ඇත. මේවා දියවැඩියාව, හෘද රෝග සහ තවත් සමහරකි.

වර්ණදේහ රෝග.

වර්ණදේහවල සංඛ්යාව හා ව්යුහය උල්ලංඝනය වීම හේතුවෙන් පැන නගින එම රෝග මෙයට ඇතුළත් වේ. එවැනි සලකුණු තිබේ නම්, කාන්තාවන් බොහෝ විට ගබ්සා කිරීම් සහ නොදියුණු ගැබ්ගැනීම් අත්විඳිති. එවැනි කාන්තාවන්ගේ දරුවන් මානසික හා කායික අසාමාන්‍යතා සහිතව උපත ලබයි. එවැනි අවස්ථා, අහෝ, බොහෝ විට සිදු වේ, එනම් සංසේචන දොළහෙන් එකක. භ්රෑණ වර්ධනයේ එක්තරා අවධියක ගැබ්ගැනීම් අවසන් වීම හේතුවෙන් එවැනි දුක්ඛිත සංඛ්යා ලේඛනවල ප්රතිඵල දෘශ්යමාන නොවේ. උපන් දරුවන් සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, සංඛ්‍යාලේඛන පවසන්නේ අලුත උපන් දරුවන් එකසිය පනහකින් එක් අයෙකු මෙම රෝගයෙන් උපත ලබන බවයි. දැනටමත් ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ, කලලරූපයේ වර්ණදේහ රෝග ඇති කාන්තාවන්ගෙන් අඩක් ගබ්සාවීම් අත්විඳිති. මෙම ප්රතිකාරය අකාර්යක්ෂම බව පෙන්නුම් කරයි.

පරම්පරාගත හා සංජානනීය රෝග වැළැක්වීම ගැන කතා කිරීමට පෙර, බහුජනක හෝ බහුකාර්ය රෝග සම්බන්ධ ගැටළු සඳහා සුළු කාලයක් ගත කිරීම වටී. මෙම රෝග වැඩිහිටියන් තුළ ඇති වන අතර බොහෝ විට දරුවන් ලැබීමේ ශක්‍යතාව සහ දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට රෝග සම්ප්‍රේෂණය වීමේ සම්භාවිතාව ගැන සැලකිලිමත් වේ. මෙම කණ්ඩායමේ වඩාත් පොදු රෝග එවැනි රෝග වේ.

දියවැඩියාව වර්ග 1 සහ 2 .

මෙම රෝගය අර්ධ වශයෙන් පාරම්පරික ලක්ෂණ ඇත. පළමු වර්ගයේ දියවැඩියාව වෛරස් ආසාදනයක් හේතුවෙන් හෝ දිගුකාලීන ස්නායු ආබාධ හේතුවෙන් ද වර්ධනය විය හැක. ආක්‍රමණශීලී බාහිර පරිසරයකට සහ ඖෂධවලට පවා අසාත්මිකතා ප්රතික්රියාවක ප්රතිඵලයක් ලෙස දියවැඩියාව-1 හටගත් උදාහරණ තිබේ. දියවැඩියා රෝගයෙන් පෙළෙන සමහර පුද්ගලයින් ළමා කාලයේ හෝ නව යොවුන් වියේ දී රෝගය වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව සඳහා වගකිව යුතු ජානයක වාහකයන් වේ. දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එය ඇතිවීමේ පාරම්පරික ස්වභාවය පැහැදිලිව දැකගත හැකිය. දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව වර්ධනය වීමේ ඉහළම සම්භාවිතාව දැනටමත් වාහකයාගේ පරම්පරාවේ පළමු පරම්පරාවේ වේ. එනම් ඔහුගේම දරුවන්ය. මෙම සම්භාවිතාව 25% කි. කෙසේ වෙතත්, ස්වාමිපුරුෂයා සහ භාර්යාව ද ඥාතීන් නම්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට අනිවාර්යයෙන්ම දෙමාපියන්ගේ දියවැඩියාව උරුම වනු ඇත. දියවැඩියා රෝගීන්ගේ දෙමාපියන් ඥාති සබඳතාවක් නොමැති වුවද සමාන නිවුන් දරුවන්ට ද එම ඉරණම අත්වේ.

ධමනි අධි රුධිර පීඩනය.

මෙම රෝගය සංකීර්ණ බහුජනක රෝග කාණ්ඩයේ වඩාත් පොදු වේ. එහි සිදුවීමෙන් 30% ක් තුළ ජානමය සංරචකයක් ඇත. ධමනි අධි රුධිර පීඩනය වර්ධනය වන විට, අවම වශයෙන් ජාන පනහක් රෝගයට සහභාගී වන අතර කාලයත් සමඟ ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව වර්ධනය වේ. ශරීරය මත ජානවල අසාමාන්ය බලපෑම පාරිසරික තත්ත්වයන් සහ ඒවාට ශරීරයේ හැසිරීම් ප්රතික්රියා වල බලපෑම යටතේ සිදු වේ. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ධමනි අධි රුධිර පීඩනය සඳහා ශරීරයේ පාරම්පරික නැඹුරුතාවයක් තිබියදීත්, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ප්රතිකාර කිරීමේදී විශාල කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

මේද පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම.

මෙම රෝගය පුද්ගලයෙකුගේ ජීවන රටාව සමඟ ජානමය සාධකවල බලපෑමේ ප්රතිඵලයකි. බොහෝ ජාන ශරීරයේ පරිවෘත්තීය සඳහා වගකිව යුතු අතර, මේද ස්කන්ධය සෑදීම සඳහා සහ පුද්ගලයෙකුගේ ආහාර රුචිය ශක්තිමත් කිරීම සඳහා වගකිව යුතුය. ඒවායින් එකක් පමණක් අසමත් වීම විවිධ රෝග වල පෙනුමට හේතු විය හැක. බාහිර වශයෙන්, මේද පරිවෘත්තීය ආබාධයක් රෝගියාගේ ශරීරයේ තරබාරුකමේ ස්වරූපයෙන් ප්රකාශයට පත් වේ. තරබාරු පුද්ගලයින් අතර, මේද පරිවෘත්තීය දුර්වල වන්නේ ඔවුන්ගෙන් 5% ක් පමණි. මෙම සංසිද්ධිය සමහර ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් තුළ විශාල වශයෙන් නිරීක්ෂණය කළ හැකි අතර, මෙම රෝගයේ ජානමය සම්භවය තහවුරු කරයි.

මාරාන්තික නියෝප්ලාස්ම්.

පිළිකා ගෙඩි හටගන්නේ පරම්පරාගත ප්‍රතිඵලයක් ලෙස නොවේ, නමුත් අහම්බෙන් හා අහම්බෙන් කියන්නට පුළුවන. එසේ වුවද, පාරම්පරික ප්‍රතිඵලයක් ලෙස නිශ්චිතවම පිළිකාමය පිළිකා ඇති වූ හුදකලා අවස්ථා වෛද්‍ය විද්‍යාවේ වාර්තා වී ඇත. මේවා ප්‍රධාන වශයෙන් පියයුරු, ඩිම්බ කෝෂ, මහා බඩවැලේ සහ රුධිරයේ පිළිකා වේ. මෙයට හේතුව VYACA1 ජානයේ සහජ විකෘතියකි.

මානසික සංවර්ධන ආබාධ.

මානසික සංවර්ධන ආබාධ සඳහා හේතුව බොහෝ විට පාරම්පරික සාධකයකි. මන්ද මානසික දරුවෙකුගේ දෙමාපියන් බොහෝ විට විකෘති ජාන ගණනාවක වාහකයන් වේ. බොහෝ විට, තනි ජානවල අන්තර්ක්‍රියා කඩාකප්පල් වේ හෝ වර්ණදේහවල සංඛ්‍යාව සහ ව්‍යුහයේ බාධා කිරීම් නිරීක්ෂණය කෙරේ. ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය සහ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ඇතුළත් වේ.

ඔටිසම්.

මෙම රෝගය දුර්වල මොළයේ ක්රියාකාරිත්වය සමඟ සම්බන්ධ වේ. එය දුර්වල ලෙස වර්ධනය වූ විශ්ලේෂණාත්මක චින්තනය, රෝගියාගේ ඒකාකෘති හැසිරීම සහ සමාජයට අනුවර්තනය වීමට ඇති නොහැකියාව මගින් සංලක්ෂිත වේ. දරුවාගේ ජීවිතයේ වයස අවුරුදු තුනේදී රෝගය හඳුනා ගැනේ. ශරීරයේ ජාන විකෘති වීම හේතුවෙන් මොළයේ ඇති ප්රෝටීන වල නුසුදුසු සංශ්ලේෂණය සමඟ වෛද්යවරුන් මෙම රෝගය වර්ධනය කිරීම සම්බන්ධ කරයි.

සංජානනීය හා පාරම්පරික රෝග වැළැක්වීම

එවැනි රෝග වැළැක්වීමේ පියවර වර්ග දෙකකට බෙදීම සිරිතකි. මේවා ප්රාථමික හා ද්විතියික පියවරයන් වේ.

පළමු කාණ්ඩයට සැලසුම් සංකල්පයේ වේදිකාවේ දී රෝග අවදානම හඳුනා ගැනීම වැනි එවැනි පියවර ඇතුළත් වේ. ගර්භනී කාන්තාවකගේ ක්රමානුකූල පරීක්ෂණ භාවිතා කරමින් භ්රෑණ වර්ධනය හඳුනා ගැනීම සඳහා පියවරයන් ද ඇතුළත් වේ.

ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කිරීමේදී, පාරම්පරික රෝග වැළැක්වීම සඳහා, කලාපීය සායනය සම්බන්ධ කර ගැනීම වටී, එහිදී "පවුල සහ විවාහ" දත්ත ගබඩාව කලත්රයාගේ මුතුන් මිත්තන්ගේ සෞඛ්යය පිළිබඳ ලේඛනාගාර දත්ත ගබඩා කරයි. වෛද්‍ය ප්‍රවේණි උපදේශනය සඳහා, කලත්‍රයාගේ වර්ණදේහ වෙනස්වීම්, පාරම්පරික රෝග සහ, ඇත්ත වශයෙන්ම, කලලරූපයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් හෝ දැනටමත් උපත ලැබූ දරුවෙකු අනාවරණය කර ඇත්නම් එය අවශ්‍ය වේ. මීට අමතරව, ස්වාමිපුරුෂයා සහ භාර්යාව සම්බන්ධ වන්නේ නම් එවැනි උපදේශනයක් ලබා ගත යුතුය. මීට පෙර ගබ්සා කිරීම් හෝ මිය ගිය දරුවන් අත්විඳ ඇති ජෝඩු සඳහා උපදේශනය අතිශයින්ම අවශ්ය වේ. වයස අවුරුදු 35 හෝ ඊට වැඩි පළමු වතාවට උපත ලබා දෙන සියලුම කාන්තාවන් සඳහා ද එය ප්රයෝජනවත් වනු ඇත.

මෙම අවස්ථාවෙහිදී, ස්වාමිපුරුෂයා සහ භාර්යාවගේ පෙර පරම්පරාවල සෞඛ්යය පිළිබඳ ලේඛනාගාරයේ ඇති වෛද්ය දත්ත මත පදනම්ව, කලත්රයින් දෙදෙනාගේ පරම්පරාව පිළිබඳ අධ්යයනයක් සිදු කරනු ලැබේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, නූපන් දරුවා තුළ පාරම්පරික රෝගයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවක් තිබේද, නැතහොත් එය නොමැතිද යන්න නිරපේක්ෂ නිරවද්යතාවයෙන් පාහේ හඳුනාගත හැකිය. උපදේශනයකට යාමට පෙර, කලත්‍රයින් තම දෙමව්පියන්ගෙන් සහ ඥාතීන්ගෙන් පවුලේ පෙර පරම්පරාවල ඇති වූ රෝග පිළිබඳව හැකිතාක් විස්තරාත්මකව විමසිය යුතුය. පවුල් ඉතිහාසයේ පාරම්පරික රෝග තිබේ නම්, ඔබ ඒ ගැන ඔබේ වෛද්යවරයාට පැවසිය යුතුය. මෙය ඔහුට අවශ්‍ය වැළැක්වීමේ පියවර තීරණය කිරීමට පහසු වනු ඇත.

සමහර විට ප්රාථමික වැළැක්වීමේ වේදිකාවේ දී වර්ණදේහ කට්ටලයේ තත්වය විශ්ලේෂණය කිරීම අවශ්ය වේ. මෙම විශ්ලේෂණය දෙමව්පියන් දෙදෙනාටම සිදු කරනු ලැබේ, මන්ද දරුවාට වර්ණදේහයෙන් අඩක් මවගෙන් සහ පියාගෙන් උරුම වනු ඇත. අවාසනාවකට මෙන්, සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී පුද්ගලයින්ට සමතුලිත වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයේ වාහකයන් විය හැකි අතර ඔවුන්ගේ ශරීරයේ එවැනි අපගමනයක් ඇති බවට සැක නොකරයි. දරුවෙකුට එක් දෙමව්පියන්ගෙන් වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයක් උරුම වන්නේ නම්, බරපතල රෝගාබාධ ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තරමක් ඉහළ ය.

ප්රායෝගිකව පෙන්නුම් කරන්නේ එවැනි පවුලක සමබර වර්ණදේහ ප්රතිසංවිධානයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 30% ක් පමණ වන බවයි. කලත්රයා වර්ණදේහ කට්ටලයේ නැවත සකස් කර ඇත්නම්, PD ආධාරයෙන් ගර්භණී සමයේදී සෞඛ්යයට අහිතකර දරුවෙකුගේ උපත වළක්වා ගත හැකිය.

දරුවෙකුගේ ස්නායු පද්ධතියේ සංජානනීය විෂමතා ප්‍රාථමික වැළැක්වීමේ කොටසක් ලෙස, බහුලව භාවිතා වන ක්‍රමයක් වන්නේ ජලයේ විටමින් ද්‍රාවණයක් වන ෆෝලික් අම්ලය පරිපාලනය කිරීමයි. ගැබ් ගැනීමට පෙර, ෆෝලික් අම්ලය ප්රමාණවත් තරම් ප්රමාණයක් නිසි පෝෂණය කිරීමේ ක්රියාවලියේදී කාන්තාවගේ ශරීරයට ඇතුල් වේ. ඇය කිසියම් ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්නේ නම්, ඇත්ත වශයෙන්ම, ඇසිඩ් සැපයුම ශරීරයට අවශ්‍ය ප්‍රමාණයෙන් නොවිය හැකිය. ගර්භනී කාන්තාවන් තුළ, ෆෝලික් අම්ලය සඳහා ශරීරයේ අවශ්යතාවය එකහමාරක ගුණයකින් වැඩි වේ. ආහාර ගැනීමෙන් පමණක් එවැනි වැඩිවීමක් සහතික කළ නොහැකිය.

මාර්ගය වන විට, ගර්භණී සමයේදී ගර්භණී වීමට පෙර වඩා වැඩි ප්රමාණවලින් ශරීරයට ඇතුල් විය යුතු එකම විටමින් මෙයයි. ගර්භනී කාන්තාවගේ ශරීරයේ ෆෝලික් අම්ලය සඳහා අවශ්යතාවය තෘප්තිමත් කළ හැක්කේ එහි අතිරේක භාවිතයෙන් පමණි. ෆෝලික් අම්ලය අද්විතීය ගුණ ඇත. එබැවින්, පිළිසිඳ ගැනීමට මාස දෙකකට පෙර සහ ගැබ්ගැනීමේ පළමු මාස ​​දෙක තුළ මෙම විටමින් අතිරේක ආහාරයට ගැනීමෙන් දරුවාගේ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ අසාමාන්ය අසාමාන්යතා ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තුන් ගුණයකින් අඩු කරයි! සාමාන්යයෙන් වෛද්යවරයා දිනකට සම්මත පෙති හතරක් නිර්දේශ කරයි. පළමු දරුවාට මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනයේ යම් ආකාරයක අපගමනයක් තිබේ නම් සහ කාන්තාව නැවත උපත ලබා දීමට තීරණය කළේ නම්, මේ අවස්ථාවේ දී ඇයට ගන්නා ෆෝලික් අම්ලය ප්‍රමාණය දෙකකින් හෝ දෙකහමාරකින් වැඩි කළ යුතුය. වාර.

සංජානනීය හා පාරම්පරික රෝග ද්විතියික වැළැක්වීම

ගර්භනී කාන්තාවකගේ ශරීරයේ කලලරූපය සම්මතයෙන් ව්යාධිජනක අපගමනය සමඟ වර්ධනය වන බව නිසැකවම දන්නා විට පවා අදාළ වන වැළැක්වීමේ පියවර මෙයට ඇතුළත් වේ. එවැනි කණගාටුදායක තත්වයක් අනාවරණය වුවහොත්, වෛද්යවරයා මේ පිළිබඳව දෙමාපියන් දෙදෙනාම දැනුවත් කළ යුතු අතර, කලලරූපය වර්ධනය කිරීම නිවැරදි කිරීම සඳහා ඇතැම් ක්රියා පටිපාටි නිර්දේශ කළ යුතුය. දරුවා ඉපදෙන්නේ කෙසේද සහ ඔහු වැඩෙන විට ඔහු අපේක්ෂා කරන්නේ කුමක්ද යන්න වෛද්යවරයා විසින් පැහැදිලි කළ යුතුය. මෙයින් පසු, දරුවෙකු බිහි කිරීම වටී ද නැතහොත් නියමිත වේලාවට ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීම වඩා හොඳ සහ මානුෂීය වේද යන්න දෙමාපියන් විසින්ම තීරණය කරයි.

කලලරූපයේ තත්වය හඳුනා ගැනීම සඳහා ක්රම දෙකක් භාවිතා කරයි. භ්රෑණ පටක නියැදියක් ගන්නා ලද භෞතික මැදිහත්වීම් සහ ආක්රමණශීලී පියවරයන් අවශ්ය නොවන ආක්රමණශීලී නොවන පියවරයන් වේ. ආක්‍රමණශීලී නොවන පියවරවල සාරය වන්නේ මවගේ රුධිර පරීක්ෂණයක් පැවැත්වීම සහ ඇගේ ශරීරයේ සහ කලලරූපයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් රෝග විනිශ්චය කිරීමයි. මෑතකදී, කලලරූපයෙන් රුධිර පරීක්ෂණ ලබා ගැනීමේ තාක්ෂණය වෛද්යවරුන් විසින් ප්රගුණ කර ඇත. නියැදිය මවගේ වැදෑමහයෙන් ගනු ලැබේ, කලලරූ රුධිරය විනිවිද යයි. මෙම ක්රියාවලිය තරමක් සංකීර්ණ, නමුත් තරමක් ඵලදායී වේ.

මාතෘ රුධිර පරීක්ෂාව සාමාන්යයෙන් ගැබ්ගැනීමේ පළමු - දෙවන ත්රෛමාසිකයේ ආරම්භය අවසානයේ සිදු කරනු ලැබේ. රුධිරයේ අසාමාන්‍ය ප්‍රමාණවලින් ද්‍රව්‍ය දෙකක් හෝ තුනක් තිබේ නම්, මෙය පාරම්පරික රෝගයක් පවතින බවට ලකුණක් විය හැකිය. මීට අමතරව, ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකය අවසානයේදී, මව තුළ මානව චොරිනික් ගොනඩොට්‍රොපින් තීරණය වේ. මෙය ගර්භණී හෝර්මෝනයක් වන අතර, කාන්තාවකගේ ශරීරයේ වැදෑමහ මගින් නිපදවන අතර සෙරුමය ප්‍රෝටීන් A නිපදවයි. ගර්භනීභාවයේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේදී, hCG, alpha-fetoprotein සහ නොබැඳි (නොමිලේ) අන්තර්ගතය සඳහා විශ්ලේෂණයක් සිදු කෙරේ. estriol.

ලෝක වෛද්‍ය විද්‍යාවේ එවැනි පියවර මාලාවක් “ත්‍රිත්ව පැනලය” ලෙස හඳුන්වන අතර සමස්ත තාක්‍ෂණය “ජෛව රසායනික පිරික්සීම” ලෙස හැඳින්වේ.

ගර්භනී අවධියේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේදී, රුධිර සෙරුමයේ hCG සාන්ද්‍රණය දිනපතා දෙගුණ වේ. වැදෑමහ සම්පූර්ණයෙන් සෑදීමෙන් පසුව, මෙම දර්ශකය ස්ථාවර වන අතර දරු ප්රසූතිය දක්වා නොවෙනස්ව පවතී. HCG ගර්භණීභාවයේ සාමාන්‍ය ගමන් මග සඳහා අවශ්‍ය හෝමෝන ඩිම්බ කෝෂ වල නිෂ්පාදනයට සහාය වේ. මවගේ රුධිරයේ, සම්පූර්ණ හෝමෝන අණුව තීරණය නොවේ, නමුත් p-subunit පමණි. කලලයට වර්ණදේහ රෝග තිබේ නම්, විශේෂයෙන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, මවගේ රුධිර සෙරුමයේ හෝමෝනයේ අන්තර්ගතය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.

Whey ප්‍රෝටීන් A මවගේ ශරීරයේ වැදෑමහ පටක වල නිපදවනු ලැබේ. කලලරූපය වර්ණදේහ රෝගයක් තිබේ නම්, ප්රෝටීන් ප්රමාණය අවතක්සේරු කරනු ලැබේ. එවැනි වෙනස්කම් වාර්තා කළ හැක්කේ ගැබ්ගැනීමේ දහවන සිට දහහතරවන සතිය දක්වා පමණක් බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. පසුව, මවගේ රුධිර සෙරුමයේ ප්රෝටීන් මට්ටම සාමාන්ය තත්ත්වයට පත් වේ.

ඇල්ෆා ෆෙටොප්‍රෝටීන් (AFP) දැනටමත් කලලරූපයේ පටක වල නිපදවන අතර කලලරූපයේ පටක වල දිගටම පවතී. මෙම සංරචකයේ කාර්යය සම්පූර්ණයෙන්ම වටහාගෙන නොමැත. මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය, වකුගඩු හෝ ඉදිරිපස උදර බිත්තියේ සංජානනීය දෝෂ වල සලකුණක් ලෙස එය කාන්තාවකගේ රුධිර සෙරුමය හෝ ඇම්නියොටික් තරලය තුළ තීරණය වේ. පිළිකා වලදී, මෙම ප්‍රෝටීනය වැඩිහිටියන්ගේ සහ ළමුන්ගේ රුධිර සෙරුමය තුළ ඇති බව දන්නා කරුණකි. කලලරූපය වර්ධනය වන විට, මෙම ප්‍රෝටීනය කලල වකුගඩු වල සිට වැදෑමහ හරහා මවගේ රුධිරයට ගමන් කරයි. මවගේ සෙරුමය තුළ එහි ප්‍රමාණය වෙනස් වීමේ ස්වභාවය කලලරූපයේ වර්ණදේහ රෝගයක් පැවතීම සහ ගර්භනී අවධියේ සමහර ලක්ෂණ මත රඳා පවතී. මේ අනුව, වැදෑමහයේ ක්රියාකාරිත්වය තක්සේරු නොකර AFP විශ්ලේෂණය රෝග විනිශ්චය නිරවද්යතාවේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන් තීරණාත්මක වැදගත්කමක් නැත. එසේ වුවද, සහජ රෝග පිළිබඳ ජෛව රසායනික සලකුණක් ලෙස AFP හොඳින් අධ්‍යයනය කර ඇත.

AFP වඩාත් නිවැරදිව තීරණය වන්නේ ගැබ්ගැනීමේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකය තුළ, එනම් දහසයවන සහ දහඅටවන සති අතර වේ. මෙම කාලය වන තුරු, රෝග විනිශ්චය නිරවද්යතාවේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන්, මෙම ප්රෝටීනය තීරණය කිරීම අර්ථවත් නොවේ. කලලයට මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ හෝ ඉදිරිපස උදර බිත්තියේ සහජ දෝෂයක් තිබේ නම්, මවගේ රුධිර සෙරුමයේ AFP මට්ටම සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වනු ඇත. කලලරූපය ඩවුන් හෝ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් වලින් පීඩා විඳිනවා නම්, ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, මෙම දර්ශකය සාමාන්යයෙන් වඩා අඩු වනු ඇත.

මාතෘ වැදෑමහ සහ කලලරූපය යන දෙකම මගින් estriol හෝමෝනය නිපදවයි. මෙම හෝමෝනය ගැබ්ගැනීමේ සාමාන්ය පාඨමාලාව සහතික කරයි. සාමාන්‍ය තත්ව යටතේ මවගේ රුධිර සෙරුමයේ ඇති මෙම හෝමෝන මට්ටමද ක්‍රමයෙන් වැඩිවේ. කලලයට වර්ණදේහ රෝගයක් තිබේ නම්, මවගේ ශරීරයේ නොබැඳි එස්ට්‍රියෝල් මට්ටම සාමාන්‍ය ගර්භණී සමයේදී සම්මතයට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස අඩුය. හෝර්මෝන estriol මට්ටම අධ්යයනය කිරීම, පාරම්පරික රෝගයකින් පෙළෙන දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව ප්රමාණවත් තරම් නිරවද්යතාවයකින් තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්රියාවලිය බෙහෙවින් සංකීර්ණ බැවින්, අත්දැකීම් සහිත විශේෂඥයින්ට පමණක් විශ්ලේෂණයේ ප්රතිඵල අර්ථ දැක්විය හැකිය.

ජෛව රසායනික පරීක්ෂාව සිදු කිරීම ඉතා වැදගත් ක්රියා පටිපාටියකි. මීට අමතරව, මෙම ක්රමය වාසි ගණනාවක් ඇත. මවගේ ශරීරය තුළ ශල්යමය මැදිහත් වීමක් අවශ්ය නොවන අතර එය තාක්ෂණික වශයෙන් සංකීර්ණ ක්රියාවලියක් නොවේ. ඒ අතරම, මෙම අධ්යයනයේ ඵලදායීතාවය ඉතා ඉහළ ය. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්රමය එහි අඩුපාඩු නොමැතිව නොවේ. විශේෂයෙන්, එය ඔබට සංජානනීය රෝගයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවේ මට්ටම පමණක් තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි, එහි පැවැත්ම පිළිබඳ කාරණය නොවේ. මෙම පැවැත්ම නිවැරදිව හඳුනා ගැනීම සඳහා, අතිරේක රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ අවශ්ය වේ. කණගාටුදායකම දෙය නම් ජෛව රසායනික පිරික්සීමේ ප්රතිඵල සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය විය හැකි නමුත්, කලලයට වර්ණදේහ රෝගයක් ඇත. මෙම තාක්ෂණයට ගැබ්ගැනීමේ දිනය වඩාත් නිවැරදිව තීරණය කිරීම අවශ්ය වන අතර බහු ගැබ්ගැනීම් අධ්යයනය කිරීම සඳහා සුදුසු නොවේ.

අල්ට්රා සවුන්ඩ්

අල්ට්රා සවුන්ඩ් රෝග විනිශ්චය සඳහා උපාංග නිරන්තරයෙන් වැඩිදියුණු වේ. නවීන මාදිලි ඔබට ත්රිමාණ රූප ආකෘතියකින් පවා කලලරූපය බැලීමට ඉඩ සලසයි. මෙම උපකරණ බොහෝ කාලයක් තිස්සේ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ භාවිතා කර ඇති අතර මෙම කාලය තුළ ඒවා කලලරූපයේ සෞඛ්‍යයට හෝ මවගේ සෞඛ්‍යයට කිසිදු අහිතකර බලපෑමක් ඇති නොකරන බව සම්පූර්ණයෙන්ම ඔප්පු වී ඇත. රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ ක්රියාත්මක වන වෛද්ය ප්රමිතීන්ට අනුව, ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණ තුන් වරක් සිදු කරනු ලැබේ. පළමු වරට මෙය සිදු කරනු ලබන්නේ ගර්භනී සති 10 - 14 අතර, දෙවන 20 - 24 සහ තුන්වන සති 32 - 34 යි. පළමු අධ්යයනය ගර්භණී කාලය තීරණය කරයි, එහි පාඨමාලාවේ ස්වභාවය, කලලරූපය සංඛ්යාව සහ මවගේ වැදෑමහයේ තත්වය විස්තරාත්මකව විස්තර කරයි.

අල්ට්රා සවුන්ඩ් භාවිතා කරමින්, වෛද්යවරයා විසින් භ්රෑණ බෙල්ලේ පිටුපස මතුපිට දිගේ කරපටි අවකාශයේ ඝණකම තීරණය කරයි. භ්රෑණ ශරීරයේ මෙම කොටසෙහි ඝණකම මිලිමීටර තුනකින් හෝ වැඩි ගණනකින් වැඩි වී ඇත්නම්, මේ අවස්ථාවේ දී දරුවා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතුළු වර්ණදේහ රෝග වර්ධනය වීමේ හැකියාවක් පවතී. මෙම අවස්ථාවේ දී, කාන්තාව අතිරේක පරීක්ෂණයක් නියම කරනු ලැබේ. ගර්භනී අවධියේ මෙම අදියරේදී, වෛද්යවරයා විසින් කලලරූපයෙහි නාසයේ අස්ථි වර්ධනයේ මට්ටම පරීක්ෂා කරයි. කලලරූපය වර්ණදේහ රෝගයක් තිබේ නම්, නාසික අස්ථිය ඌන සංවර්ධිත වනු ඇත. මෙම හඳුනාගැනීමත් සමඟ මව සහ කලලරූපය පිළිබඳ අතිරේක පරීක්ෂණයක් ද අවශ්ය වේ.

දෙවන අධ්‍යයනයේදී, ගර්භනී සති 10-24 තුළ, කලලරූපය සංවර්ධන දෝෂ සහ වර්ණදේහ රෝග වල සලකුණු සඳහා විස්තරාත්මකව පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. වැදෑමහ, ගැබ්ගෙල සහ ඇම්නියොටික් තරලයේ තත්ත්වය ද තක්සේරු කෙරේ.

ගැබ්ගැනීමේ සති 20-24 තුළ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයෙන් කලලරූපී ආබාධවලින් අඩක් පමණ හඳුනාගත හැකිය. එපමනක් නොව, දැනට දන්නා කිසිදු රෝග විනිශ්චයක් මගින් ඉතිරි භාගය ඇත්ත වශයෙන්ම අනාවරණය කර ගත නොහැක. මේ අනුව, කලලයක් තුළ සංජානනීය රෝගයක් පවතින බව රෝග විනිශ්චය මගින් සියයට සියයක් තීරණය කළ හැකි බව පැවසිය නොහැක. එසේ වුවද, අවම වශයෙන් නිරවද්‍යතාවයෙන් තීරණය කරනු ලබන නඩු වලින් අඩක් සඳහා එය කළ යුතුය.

තමන්ට උපදින්නේ කෙල්ලෙක්ද කොල්ලෙක්ද කියා සොයා බැලීමට දෙමාපියන් නොඉවසිල්ලෙන් සිටින බව තේරුම් ගත හැකිය. කුතුහලය සඳහා පමණක් පර්යේෂණ පැවැත්වීම නිර්දේශ නොකරන බව පැවසිය යුතුය, විශේෂයෙන් සියයට පහක් තුළ දරුවාගේ ලිංගිකත්වය නිවැරදිව තීරණය කළ නොහැකි බැවිනි.

බොහෝ විට, වෛද්‍යවරයා ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා නැවත නැවත පරීක්ෂණ නියම කරන අතර මෙය බොහෝ දෙනෙකු බිය ගන්වයි. කෙසේ වෙතත්, කලලරූපයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයේ සලකුණු සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත්තේ පුනරාවර්තන පරීක්ෂණ වලින් 15% ක් පමණක් බැවින් කලබල වීමට අවශ්‍ය නැත. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම නඩුවේදී, වෛද්යවරයා මේ පිළිබඳව දෙමාපියන් දෙදෙනාටම පැවසිය යුතුය. වෙනත් අවස්ථාවල දී, නැවත නැවත පරීක්ෂා කිරීම ආරක්ෂිත දැලක් සමඟ හෝ කලලරූපයේ පිහිටීමෙහි සුවිශේෂත්වය සමඟ සම්බන්ධ වේ.

සති 32-34 තුළ ගැබ්ගැනීමේ වේදිකාවේ දී, පර්යේෂණ ක්රියාවලිය භ්රෑණ වර්ධනයේ වේගය තීරණය කරන අතර ප්රමාද වූ ප්රකාශනයේ ලක්ෂණයක් වන දෝෂ වල සංඥා හඳුනා ගනී. කිසියම් ව්යාධිවේදයක් අනාවරණය වුවහොත්, ගර්භනී කාන්තාව කලලරූපයේ හෝ වැදෑමහයේ පටක සාම්පලයක් විශ්ලේෂණය කිරීමට ඉල්ලා සිටී.

Chorionic villus (placenta) biopsyගර්භනී සති 8 සහ 12 අතර සිදු කළ හැක. මෙම ක්රියා පටිපාටිය බාහිර රෝගී පදනමක් මත සිදු කරනු ලැබේ. විශ්ලේෂණය සඳහා පටක මිලිග්‍රෑම් පහක් හෝ දහයකට වඩා නොගනී. වර්ණදේහවල සංඛ්‍යාව සහ ව්‍යුහය විශ්ලේෂණය කිරීමට එවැනි නොවැදගත් ප්‍රමාණයක් ප්‍රමාණවත් වේ. මෙම ක්‍රමය මඟින් වර්ණදේහ රෝගයක පැවැත්ම හෝ නොමැතිකම නිවැරදිව තීරණය කිරීමට හැකි වේ.

Amniocentesis යනු විශ්ලේෂණය සඳහා ඇම්නියොටික් තරලය ගැනීම සඳහා වූ තාක්ෂණයකි. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු ගර්භනී කාන්තාවකගේ ශරීරය තුළ ඒවා නිපදවීමට පටන් ගනී. ඇම්නියොටික් තරලය භ්රෑණ සෛල අඩංගු වේ. විශ්ලේෂණය අතරතුර, මෙම සෛල හුදකලා කර පරීක්ෂා කළ හැකිය. සාමාන්යයෙන්, මෙම පරීක්ෂණය ගර්භනී සති 16 ත් 20 ත් අතර සිදු කරනු ලැබේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ජලය මිලි ලීටර් 20 කට වඩා නොගන්නා අතර එය කාන්තාවට සහ කලලයට සම්පූර්ණයෙන්ම ආරක්ෂිත වේ. ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකය අවසානයේ සිදු කළ හැකි "මුල් ඇම්නියොසෙන්ටේසිස්" හි තවත් ක්‍රමයක් ද භාවිතා වේ. මෑතකදී එය කලාතුරකින් භාවිතා වේ. මෙයට හේතුව මෑත වසරවලදී කලලරූපයේ අත් පා දෝෂ ඇතිවීමේ අවස්ථා බහුලව දක්නට ලැබේ.

Cordocentesis යනු අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ පෙකණි වැල සිදුරු කිරීම සඳහා වන තවත් නමකි. වැඩිදුර රසායනාගාර පරීක්ෂණ සඳහා භ්රෑණ රුධිර සාම්පලයක් ලබා ගැනීම සඳහා මෙම තාක්ෂණය භාවිතා කරයි. මෙම පරීක්ෂණය සාමාන්යයෙන් ගර්භනී සති 20 සිට 24 දක්වා සිදු කරනු ලැබේ. සම්පූර්ණ විශ්ලේෂණයක් සඳහා අවශ්ය රුධිර ප්රමාණය ග්රෑම් තුනක් හෝ පහක් පමණ වේ.

ඉහත සඳහන් සියලු ක්රම, යම් දුරකට, අප්රසන්න ප්රතිවිපාකවලින් පිරී ඇති බව පැවසිය යුතුය. විශේෂයෙන්ම, සංඛ්යාලේඛන පෙන්වා දෙන්නේ එවැනි අධ්යයනවලින් පසුව, කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 1 සිට 2 දක්වා ගැබ් ගැනීමක් අවසන් වී ඇති බවයි. මේ අනුව, කලලරූපයෙහි සංජානනීය රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව ඉතා ඉහළ මට්ටමක පවතින විට මෙම පරීක්ෂණ වඩාත් සුදුසු වේ. ඒ අතරම, මෙම පරීක්ෂණවල වැදගත්කම ප්‍රතික්ෂේප කළ නොහැක, මන්ද ඒවා කළල ශරීරයේ එක් වෙනස් කළ ජානයක් පවා හඳුනා ගැනීමට හැකි වන බැවිනි. එසේ වුවද, ආක්‍රමණශීලී ක්‍රම ක්‍රමයෙන් අතීතයේ දෙයක් බවට පත්වෙමින් පවතින අතර ඒවා නව තාක්‍ෂණයන් මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය වේ. ඔවුන් කළල සෛල මවගේ රුධිරයෙන් හුදකලා කිරීමට ඉඩ සලසයි.

වඳභාවයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී vitro ගැබ් ගැනීම වැනි ක්‍රමයක් සංවර්ධනය කිරීමට ස්තූතිවන්ත වන අතර, පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය සිදු කිරීමට හැකි වී තිබේ. එහි සාරය පහත පරිදි වේ. බිත්තරය රසායනාගාරයක කෘතිමව සංසේචනය කර නිශ්චිත කාලයක් ඉන්කියුබේටරයක තබා ඇත. මෙහිදී සෛල බෙදීම සිදු වේ, එනම් කලලයක් සෑදීම අත්‍යවශ්‍යයෙන්ම ආරම්භ වේ. ඔබට පර්යේෂණ සඳහා එක් සෛලයක් ගෙන සම්පූර්ණ DNA විශ්ලේෂණයක් සිදු කළ හැක්කේ මෙම අවස්ථාවේදීය. මේ ආකාරයෙන්, පාරම්පරික රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව පිළිබඳ දෘෂ්ටිකෝණයෙන් ඇතුළුව, කලලරූපය පසුව වර්ධනය වන්නේ කෙසේද යන්න හරියටම සොයා ගත හැකිය.

ලිපිය අවසානයේ, මෙම සියලු අධ්‍යයනයන්හි ප්‍රධාන පරමාර්ථය වන්නේ කලලරූපයේ පාරම්පරික රෝගයක් පැවතීම හෝ නොමැතිකම හඳුනා ගැනීම පමණක් නොව, නූපන් දරුවාගේ දෙමාපියන්ට සහ සමහර විට ඥාතීන්ට වහාම අනතුරු ඇඟවීම බව අවධාරණය කළ යුතුය. මෙය. බොහෝ විට සිදුවන්නේ, උපන් දරුවාට සාමාන්‍යයෙන් වර්ධනය වීමට හැකි වනු ඇති බවට බලාපොරොත්තුවක් නොමැති සේම, කලලරූපයේ ශරීරයේ හඳුනාගත් ව්යාධි විද්යාව නිවැරදි කිරීම සඳහා බලාපොරොත්තුවක් නොමැති වීමයි. එවැනි ඛේදජනක තත්වයක් තුළ, මෙම කාරණය සම්බන්ධයෙන් අවසාන තීරණය දෙමව්පියන් විසින් ගනු ලැබුවද, දෙමව්පියන් විසින් කෘත්රිමව ගැබ් ගැනීම අවසන් කරන ලෙස වෛද්යවරු නිර්දේශ කරති. කෙසේ වෙතත්, ගර්භණීභාවය අවසන් කිරීමේ ඛේදවාචකය දෝෂ සහිත දරුවෙකුගේ උපතේදී සිදුවනු ඇති ඛේදවාචකය සමඟ නොගැලපෙන බව ඔවුන් සැලකිල්ලට ගත යුතුය.

අන්තර්ගතය

ඔහුගේ ජීවිත කාලය තුළ, පුද්ගලයෙකු බොහෝ මෘදු හෝ දරුණු රෝගවලින් පීඩා විඳිති, නමුත් සමහර අවස්ථාවලදී ඔහු ඔවුන් සමඟ උපත ලබයි. ඩීඑන්ඒ වර්ණදේහ වලින් එකක විකෘතියක් හේතුවෙන් දරුවෙකු තුළ පාරම්පරික රෝග හෝ ජානමය ආබාධ ඇති වන අතර එය රෝගයේ වර්ධනයට හේතු වේ. ඔවුන්ගෙන් සමහරක් බාහිර වෙනස්කම් පමණක් සිදු කරයි, නමුත් දරුවාගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වන ව්යාධි ගණනාවක් තිබේ.

පාරම්පරික රෝග මොනවාද

මේවා ජානමය රෝග හෝ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා වන අතර, එහි වර්ධනය ප්‍රජනක සෛල (ගැමිට්) හරහා සම්ප්‍රේෂණය වන සෛලවල පාරම්පරික උපකරණවල ආබාධයක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. එවැනි පාරම්පරික ව්යාධිවේදයන් ඇතිවීම ජානමය තොරතුරු සම්ප්රේෂණය, ක්රියාත්මක කිරීම සහ ගබඩා කිරීමේ ක්රියාවලිය සමඟ සම්බන්ධ වේ. වැඩි වැඩියෙන් පිරිමින්ට මේ ආකාරයේ අසාමාන්‍යතා සමඟ ගැටලු ඇති බැවින් නිරෝගී දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමේ අවස්ථාව අඩු වෙමින් පවතී. ආබාධ සහිත දරුවන්ගේ උපත වැළැක්වීම සඳහා ක්රියා පටිපාටියක් සකස් කිරීම සඳහා වෛද්ය විද්යාව නිරන්තරයෙන් පර්යේෂණ සිදු කරයි.

හේතු

පාරම්පරික ආකාරයේ ජානමය රෝග සෑදී ඇත්තේ ජානමය තොරතුරු විකෘති කිරීමෙනි. දරුවාගේ උපතෙන් පසු හෝ ව්යාධි විද්යාවේ දිගුකාලීන වර්ධනයේ දී දිගු කලක් ගත වූ වහාම ඒවා හඳුනාගත හැකිය. පාරම්පරික රෝග වර්ධනය සඳහා ප්රධාන හේතු තුනක් තිබේ:

• වර්ණදේහ අසාමාන්යතා;
• වර්ණදේහ ආබාධ;
• ජාන විකෘති.

අවසාන හේතුව පාරම්පරිකව නැඹුරු වූ වර්ගයට ඇතුළත් කර ඇත, මන්ද ඒවායේ සංවර්ධනය සහ සක්‍රීය කිරීම පාරිසරික සාධක මගින් ද බලපායි. එවැනි රෝග සඳහා කැපී පෙනෙන උදාහරණයක් වන්නේ අධි රුධිර පීඩනය හෝ දියවැඩියාවයි. විකෘති වලට අමතරව, ඔවුන්ගේ ප්රගතිය දිගුකාලීන ස්නායු පද්ධතියේ අධික ආතතිය, දුර්වල පෝෂණය, මානසික කම්පනය සහ තරබාරුකමට බලපායි.

රෝග ලක්ෂණ

සෑම පාරම්පරික රෝගයක්ම තමන්ගේම විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ ඇත. වර්තමානයේ, ජානමය සහ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති කරන විවිධ ව්යාධිවේද 1,600 කට වඩා දන්නා කරුණකි. ප්රකාශනයන් බරපතලකම සහ දීප්තිය වෙනස් වේ. රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීම වැලැක්වීම සඳහා, නියමිත වේලාවට ඔවුන්ගේ සිදුවීමේ සම්භාවිතාව හඳුනා ගැනීම අවශ්ය වේ. මේ සඳහා පහත සඳහන් ක්රම භාවිතා කරනු ලැබේ:

1. නිවුන්. රෝග වර්ධනයට ජානමය ලක්ෂණ සහ බාහිර පරිසරයේ බලපෑම තීරණය කිරීම සඳහා නිවුන් දරුවන්ගේ වෙනස්කම් හා සමානකම් අධ්‍යයනය කිරීමෙන් පාරම්පරික ව්‍යාධි රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.
2. පරම්පරාගත. අසාමාන්‍ය හෝ සාමාන්‍ය ගති ලක්ෂණ වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව පුද්ගලයෙකුගේ පෙළපත භාවිතයෙන් අධ්‍යයනය කෙරේ.
3. සයිටොජෙනටික්. නිරෝගී සහ රෝගී පුද්ගලයින්ගේ වර්ණදේහ අධ්යයනය කරනු ලැබේ.
4. ජෛව රසායනික. මානව පරිවෘත්තීය නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර මෙම ක්රියාවලියේ ලක්ෂණ ඉස්මතු වේ.

මෙම ක්රම වලට අමතරව, බොහෝ ගැහැණු ළමයින් ගර්භණී සමයේදී අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකට ලක් වේ. කලලරූපී ලක්ෂණ මත පදනම්ව, සංජානනීය අක්‍රමිකතා (1 වන ත්‍රෛමාසිකයේ සිට) තීරණය කිරීමට, නූපන් දරුවා තුළ ස්නායු පද්ධතියේ නිශ්චිත වර්ණදේහ රෝග හෝ පාරම්පරික රෝග ඇති බව යෝජනා කිරීමට එය උපකාරී වේ.

දරුවන් තුළ

පරම්පරාගත රෝගවලින් අතිමහත් බහුතරයක් ළමා වියේදී දක්නට ලැබේ. එක් එක් ව්යාධිවේදය එක් එක් රෝගයට ආවේණික වූ රෝග ලක්ෂණ ඇත. විෂමතා විශාල සංඛ්යාවක් ඇත, එබැවින් ඒවා වඩාත් විස්තරාත්මකව පහත විස්තර කෙරේ. නවීන රෝග විනිශ්චය ක්රම වලට ස්තූතිවන්ත වන අතර, දරුවාගේ වර්ධනයේ අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමටත්, දරුවා ගර්භණීව සිටියදී පවා පාරම්පරික රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තීරණය කිරීමටත් හැකි වේ.

පාරම්පරික මානව රෝග වර්ගීකරණය

ජානමය රෝග ඔවුන්ගේ සිදුවීම මත පදනම්ව කාණ්ඩගත කර ඇත. පාරම්පරික රෝග වල ප්රධාන වර්ග වන්නේ:

1. ජානමය - ජාන මට්ටමේ DNA හානිවලින් පැන නගී.
2. පාරම්පරික නැඹුරුතාවයක්, ස්වයංක්‍රීය අවපාත රෝග.
3. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා. අමතර වර්ණදේහයක පෙනුම හෝ එක් වර්ණදේහයක් නැතිවීම හෝ ඒවායේ අපගමනය හෝ මකාදැමීම් හේතුවෙන් රෝග ඇතිවේ.

පාරම්පරික මානව රෝග ලැයිස්තුව

ඉහත විස්තර කර ඇති කාණ්ඩවලට අයත් වන රෝග 1,500 කට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් විද්‍යාව දනී. ඒවායින් සමහරක් අතිශයින් දුර්ලභ ය, නමුත් බොහෝ අය සමහර වර්ග දනිති. වඩාත් ප්රසිද්ධ ව්යාධිවේදවලට පහත සඳහන් දේ ඇතුළත් වේ:

• ඇල්බ්රයිට් රෝගය;
• ichthyosis;
• තැලසීමියාව;
• මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය;
• otosclerosis;
• paroxysmal myoplegia;
• hemophilia;
• ෆැබ්රි රෝගය;
• මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි;
• ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය;
• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය;
• Shereshevsky-Turner syndrome;
• cat cry syndrome;
• භින්නෝන්මාදය;
• සංජානනීය උකුලේ විස්ථාපනය;
• හෘද දෝෂ;
• පැලී සහ තොල්;
• syndactyly (ඇඟිලි විලයනය).

වඩාත්ම භයානක ඒවා මොනවාද?

ඉහත ලැයිස්තුගත කර ඇති ව්‍යාධි වලින්, මිනිස් ජීවිතයට භයානක යැයි සැලකෙන රෝග තිබේ. රීතියක් ලෙස, මෙම ලැයිස්තුවට වර්ණදේහ කට්ටලයේ බහු අවයවික හෝ ට්‍රයිසෝමි ඇති විෂමතා ඇතුළත් වේ, දෙකක් වෙනුවට 3 සිට 5 දක්වා හෝ ඊට වැඩි ගණනක් ඇත. සමහර අවස්ථාවලදී, 2 වෙනුවට 1 වර්ණදේහයක් අනාවරණය වේ. එවැනි සියලු විෂමතා සෛල බෙදීමේ අපගමනයන්හි ප්රතිඵල වේ. මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ, දරුවෙකු අවුරුදු 2 දක්වා ජීවත් වේ; අපගමනය ඉතා බරපතල නොවේ නම්, ඔහු අවුරුදු 14 දක්වා ජීවත් වේ. වඩාත්ම භයානක රෝග වන්නේ:

• කැනවන් රෝගය;
• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම්;
• hemophilia;
• පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය;
• කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ඇමයිට්‍රොෆි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය

දෙමව්පියන් දෙදෙනාම හෝ එක් අයෙකු දෝෂ සහිත වර්ණදේහ ඇති විට රෝගය උරුම වේ. ට්‍රයිසෝමි 21 වර්ණදේහ හේතුවෙන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වේ (2 වෙනුවට 3 ක් ඇත). මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් ස්ට්‍රැබිස්මස් රෝගයෙන් පීඩා විඳිති, අසාමාන්‍ය ලෙස හැඩැති කන්, ගෙලෙහි රැලි වැටීම, මානසික අවපීඩනය සහ හෘදයාබාධ ඇති වේ. මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව ජීවිතයට තර්ජනයක් නොවේ. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, 800 න් 1 ක් මෙම සින්ඩ්රෝමයෙන් උපත ලබයි. 35 න් පසු දරු ප්‍රසූතියට කැමති කාන්තාවන්, ඩවුන් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ (375 න් 1 කින්); අවුරුදු 45 කට පසු, සම්භාවිතාව 30 න් 1 කි.

ඇක්‍රොක්‍රැනොඩිස්ෆලංගියා

මෙම රෝගයට විෂමතාවයේ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහිත උරුමයක් ඇත, හේතුව වර්ණදේහ 10 හි උල්ලංඝනය වීමකි. විද්යාඥයන් මෙම රෝගය acrocraniodysphalangia හෝ Apert syndrome ලෙස හැඳින්වේ. පහත රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:

• හිස් කබලේ දිග සහ පළල අනුපාතය උල්ලංඝනය කිරීම (brachycephaly);
• අධි රුධිර පීඩනය (අධි රුධිර පීඩනය) කිරීටක මැහුම් විලයනය වීම හේතුවෙන් හිස් කබල ඇතුළත වර්ධනය වේ;
• syndactyly;
• හිස් කබල මගින් මොළයේ සම්පීඩනය හේතුවෙන් මානසික අවපාතය;
• කැපී පෙනෙන නළල.

පාරම්පරික රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවාද?

ජාන සහ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා පිළිබඳ ගැටළුව පිළිබඳව වෛද්‍යවරු නිරන්තරයෙන් කටයුතු කරමින් සිටිති, නමුත් මෙම අදියරේදී සියලුම ප්‍රතිකාර රෝග ලක්ෂණ යටපත් කිරීම දක්වා පැමිණේ; සම්පූර්ණ සුවය ලබා ගත නොහැක. රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අඩු කිරීම සඳහා ව්යාධිවේදය මත පදනම්ව චිකිත්සාව තෝරා ගනු ලැබේ. පහත සඳහන් ප්රතිකාර විකල්ප බොහෝ විට භාවිතා වේ:

1. එන කෝඑන්සයිම ප්රමාණය වැඩි කිරීම, උදාහරණයක් ලෙස, විටමින්.
2. ආහාර චිකිත්සාව. පාරම්පරික විෂමතාවල අප්රසන්න ප්රතිවිපාක ගණනාවක් ඉවත් කිරීමට උපකාර වන වැදගත් කරුණකි. ආහාරය උල්ලංඝනය වී ඇත්නම්, රෝගියාගේ තත්වයෙහි තියුණු පිරිහීමක් වහාම නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. නිදසුනක් වශයෙන්, phenylketonuria සමඟ, ෆීනයිලලනීන් අඩංගු ආහාර සම්පූර්ණයෙන්ම ආහාර වේලෙන් බැහැර කරනු ලැබේ. මෙම මිනුම ප්රතික්ෂේප කිරීම දැඩි මෝඩකමට හේතු විය හැක, එබැවින් වෛද්යවරුන් ආහාර චිකිත්සාව සඳහා අවශ්යතාවය පිළිබඳව අවධානය යොමු කරයි.
3. ව්යාධිවේදය වර්ධනය වීම හේතුවෙන් ශරීරයේ නොමැති එම ද්රව්ය පරිභෝජනය. උදාහරණයක් ලෙස, orotaciduria සඳහා, cytidylic අම්ලය නියම කර ඇත.
4. පරිවෘත්තීය ආබාධවලදී, විෂ ද්රව්ය වලින් ශරීරය කාලෝචිත ලෙස පිරිසිදු කිරීම සහතික කිරීම අවශ්ය වේ. Wilson-Konovalov රෝගය (තඹ සමුච්චය) d-penicillamine සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලබන අතර, hemoglobinopathy (යකඩ සමුච්චය) desferal සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.
5. නිෂේධක අධික එන්සයිම ක්‍රියාකාරිත්වය අවහිර කිරීමට උපකාරී වේ.
6. සාමාන්ය ජානමය තොරතුරු අඩංගු අවයව, පටක කොටස් සහ සෛල බද්ධ කිරීමට හැකි වේ.

දුර්ලභ ජානමය රෝග ඉතා සාපේක්ෂ සංකල්පයකි, මන්ද රෝගයක් එක් කලාපයක පාහේ නොපවතින නමුත් ලෝකයේ තවත් ප්‍රදේශයක ක්‍රමානුකූලව ජනගහනයෙන් විශාල කොටසකට බලපායි.

ජානමය රෝග නිර්ණය කිරීම

පාරම්පරික රෝග ජීවිතයේ පළමු දිනයේ සිටම නොපෙන්වයි, ඒවා ප්‍රකාශ කළ හැක්කේ වසර කිහිපයකට පසුවය. එමනිසා, මානව ජානමය රෝග සඳහා කාලෝචිත විශ්ලේෂණයක් සිදු කිරීම වැදගත් වන අතර, එය ක්රියාත්මක කිරීම ගර්භණීභාවය සැලසුම් කිරීමේදී සහ කලලරූපය වර්ධනය කිරීමේදී හැකි වේ. රෝග විනිශ්චය ක්රම කිහිපයක් තිබේ:

1. ජෛව රසායනික.පාරම්පරික පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ රෝග සමූහයක් පවතින බව තීරණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. මෙම ක්‍රමයට ජානමය රෝග සඳහා පර්යන්ත රුධිරය විශ්ලේෂණය කිරීම මෙන්ම ශරීරයේ අනෙකුත් ජීව විද්‍යාත්මක තරලවල ගුණාත්මක හා ප්‍රමාණාත්මක පරීක්ෂණය ඇතුළත් වේ.
2. සයිටොජෙනටික්.සෛල වර්ණදේහ සංවිධානය කිරීමේදී ඇතිවන බාධාවන් නිසා ඇතිවන රෝග හඳුනා ගැනීමට සේවය කරයි.
3. අණුක සයිටොජෙනටික්.එය පෙර පැවති ක්‍රමයට සාපේක්ෂව වඩාත් දියුණු ක්‍රමයක් වන අතර වර්ණදේහවල ව්‍යුහයේ සහ පිහිටීමෙහි සුළු වෙනස්කම් පවා හඳුනා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
4. සින්ඩ්රොමොලොජිකල්. ජානමය රෝග වල රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට වෙනත්, ව්යාධි නොවන රෝග වල සංඥා සමග සමපාත වේ. මෙම රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්‍රමයේ සාරය නම් පාරම්පරික රෝග වල සින්ඩ්‍රෝමය පෙන්නුම් කරන රෝග ලක්ෂණ සමස්ත පරාසයෙන් හඳුනා ගැනීමයි. මෙය විශේෂ පරිගණක වැඩසටහන් ආධාරයෙන් සහ ජාන විද්යාඥයෙකු විසින් සම්පූර්ණ පරීක්ෂණයකින් සිදු කරනු ලැබේ.
5. අණුක ජානමය.වඩාත්ම නවීන හා විශ්වසනීය ක්රමය. මිනිස් DNA සහ RNA අධ්‍යයනය කිරීමට සහ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල ඇතුළුව සුළු වෙනස්කම් පවා හඳුනා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. මොනොජනික් රෝග සහ විකෘති හඳුනා ගැනීම සඳහා භාවිතා වේ.
6. අල්ට්රා සවුන්ඩ්:

• ශ්‍රෝණි අවයව - කාන්තාවන්ගේ ප්‍රජනක පදධතියේ රෝග තීරණය කිරීම, වඳභාවයට හේතු;
• භ්රෑණ සංවර්ධනය - සංජානනීය දෝෂ සහ ඇතැම් වර්ණදේහ රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා.

ජානමය රෝග සඳහා ප්රතිකාර කිරීම

ප්රතිකාර ක්රම තුනක් භාවිතා කරමින් සිදු කරනු ලැබේ:

1. රෝග ලක්ෂණ.එය රෝගයේ හේතුව ඉවත් නොකරයි, නමුත් වේදනාකාරී රෝග ලක්ෂණ ඉවත් කර රෝගය තවදුරටත් වර්ධනය වීම වළක්වයි.
2. හේතු විද්යාත්මක.ජාන නිවැරදි කිරීමේ ක්රම භාවිතයෙන් රෝගය ඇතිවීමට හේතු සෘජුවම බලපායි.
3. ව්යාධිජනක.එය ශරීරයේ කායික හා ජෛව රසායනික ක්රියාවලීන් වෙනස් කිරීම සඳහා යොදා ගනී.

ජානමය රෝග වර්ග

ජානමය පාරම්පරික රෝග කාණ්ඩ තුනකට බෙදා ඇත:

1. වර්ණදේහ අපගමනය.
2. මොනොජනික් රෝග.
3. බහුජනක රෝග.

සංජානනීය රෝග පාරම්පරික රෝගවලට අයත් නොවන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය, මන්ද ඒවා බොහෝ විට පැන නගින්නේ කලලයට යාන්ත්‍රික හානි හෝ බෝවන තුවාල හේතුවෙනි.

ජානමය රෝග ලැයිස්තුව

වඩාත් සුලභ පාරම්පරික රෝග:

• hemophilia;
• වර්ණ අන්ධභාවය;
• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය;
• සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්;
• කොඳු ඇට පෙළ;
• කැනවන් රෝගය;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy;
• neurofibromatosis;
• ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය;
• Tay-Sachs රෝගය;
• Charcot-Marie රෝගය;
• ජෝබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය;
• ප්‍රේඩර්-විලි සින්ඩ්‍රෝමය;
• ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය;
• ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය;
• phenylketonuria.