සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝග විනිශ්චය. අලුත උපන් දරුවන් පරීක්ෂා කිරීම. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා පරීක්ෂා කිරීම: රෝග ලක්ෂණ නොමැති භයානක මොනොජනික් ව්‍යාධි විද්‍යාව හඳුනා ගැනීම

වගුව 8. දහඩිය පරීක්ෂණ ප්රතිඵල අර්ථ නිරූපණය.

Macroduct පද්ධතිය සහ Sweat-Chek විශ්ලේෂකය භාවිතයෙන් අප විසින් පරීක්ෂා කරන ලද සියලුම දරුවන් අතර, 5% CF සහිත රෝගීන් වූ අතර, දහඩිය සන්නායකතාවය 60-80 mmol / l වූ අතර, 2.5% CF සහිත රෝගීන් 60 mmol ට අඩු සන්නායකතාවයකි. /එල්. මෙම සියලුම රෝගීන්ගේ CF රෝග විනිශ්චය සම්භාව්‍ය දහඩිය පරීක්ෂාව සහ DNA රෝග විනිශ්චය ප්‍රතිඵල ඇතුළුව දත්ත එකතුවක් මත පදනම්ව තහවුරු කරන ලදී. මෙම අවස්ථා වලදී අපට දේශසීමා සහිත CF හි පරස්පර ආකාරයක් සහ දහඩිය තුළ ක්ලෝරයිඩ් සාමාන්‍ය මට්ටමක් ගැන කතා කළ හැකි බව අපි විශ්වාස කරමු. CF රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී Sweat-Chek විශ්ලේෂකය භාවිතා කිරීමේ දිගුකාලීන ලෝක භාවිතය, දහඩිය තරලයේ ක්ලෝරයිඩ් සාන්ද්‍රණය නිර්ණය කිරීමේ සම්භාව්‍ය ක්‍රමය සමඟ මෙම ක්‍රමය සංසන්දනය කරන ලද බොහෝ අධ්‍යයනවල ප්‍රති results ල පෙන්නුම් කරන්නේ දහඩිය සන්නායකතාවය මැනීම ඵලදායී ක්‍රමයක් බවයි. CF සාන්ද්‍රණය ක්ලෝරයිඩ් නිර්ණය කිරීම ලෙස හඳුනා ගැනීම

හංගේරියාවේ Sanasol Meditechnika විසින් නිෂ්පාදනය කරන ලද "SM-01" දහඩිය විශ්ලේෂක ආකෘතිය අයන සන්නායකතාවය තීරණය කිරීමේ මූලධර්මය මත ක්රියා කරයි (රූපය 4). මෙම විශ්ලේෂකය 2002 සිට සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා රුසියානු මධ්‍යස්ථානයේ භාවිතා කර ඇත. මෙම උපකරණය iontophoresis උපාංගයක් සහ විශ්ලේෂකයක් ඒකාබද්ධ කරයි. 1 µl දහඩිය භාවිතයෙන් සංවෘත පද්ධතියක මැනීම සිදු කෙරේ. Sweat-Chek විශ්ලේෂකය මෙන්ම, Sanasol උපකරණය රසායනාගාරයෙන් පිටත භාවිතා කිරීම සඳහා සුදුසු වේ. එය සඳහා වන සම්මතයන් Sweat-Chek සහ Nanoduct සඳහා සම්මත දර්ශක වලට සමාන වේ.

ව්යාජ-ඍණ සහ ව්යාජ-ධනාත්මක දහඩිය පරීක්ෂණ ප්රතිඵල .

ව්‍යාජ ඍණාත්මක ප්‍රතිඵල සඳහා වඩාත් පොදු හේතු: තාක්ෂණික දෝෂ, ජීවිතයේ මුල් දිනවල අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම, ප්‍රෝටීන්-නිදහස් ශෝථය ඇති රෝගීන්ගේ දහඩිය පරීක්ෂණයක් සිදු කිරීම (එඩීමාව ඉවත් කළ පසු, දහඩිය පරීක්ෂණය ධනාත්මක වේ), හයිපොප්‍රෝටීනමියාව සහ ප්රතිජීවක Cloxacillin සමඟ ප්රතිකාර කිරීමේදීද.

රෝග ගණනාවක් ඇති රෝගීන් සඳහා "ව්යාජ ධනාත්මක" පරීක්ෂණයක් ලබා ගත හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම තත්වයන් බොහොමයක් ඉතා ලාක්ෂණික සායනික චිත්රයක් ඇති අතර, ජනගහනයේ ඔවුන්ගේ සංඛ්යාතය අඩුය.

වගුව 6 (ඉහත බලන්න) දැනටමත් කොන්දේසි ලැයිස්තුගත කර ඇත, සමහර අවස්ථාවල දී දහඩිය ක්ලෝරයිඩ් වල අන්තර්ගතය වැඩි වීමක් සමඟ. එවැනි තත්ත්වයන් අතිශයින් දුර්ලභ බව මතක තබා ගත යුතු අතර, ධනාත්මක දහඩිය පරීක්ෂණය CF රෝග විනිශ්චය සඳහා අතිශයින්ම විශේෂිත පරීක්ෂණයකි.

5.3 නාසික විභව වෙනස. දහඩිය පරීක්ෂණයක් සිදු කරන විට, මායිම් අගයන් මෙන්ම, සුළු ප්‍රතිශතයක, ව්‍යාජ-ධනාත්මක සහ ව්‍යාජ-සෘණ අගයන් ද ඇති විය හැක. මේ සම්බන්ධයෙන්, අතිරේක, වඩාත් සංවේදී රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ සඳහා අවශ්ය වේ. එවැනි එක් පරීක්ෂණයක් වන්නේ ට්‍රාන්ස්පෙතිලියල් නාසික විද්‍යුත් විභව වෙනස මැනීමයි. පළමු වතාවට, නාසික විභව වෙනස (NPD) මැනීමේ ක්‍රමය යෝජනා කරන ලද්දේ Knowles M.R. 1981 දී CF සඳහා ජාන චිකිත්සාවෙහි ඵලදායීතාවය වෛෂයිකව ඇගයීමට. එය පහළ නාසයේ මස්කූරු පතුලේ ඇති ශ්ලේෂ්මල පටලයේ මතුපිට ඇති නළල හා මිනුම් ඉලෙක්ට්රෝඩය සමඟ ස්පර්ශ වන සාපේක්ෂ ඉලෙක්ට්රෝඩය අතර විද්යුත් විභව වෙනස මැනීමකි. මෙම ස්ථානය අහම්බෙන් තෝරාගෙන නොමැත. CF හි ඇති ශ්වසන එපිටිලියම් යනු අයන ප්‍රවාහනය කඩාකප්පල් වන තීරණාත්මක ස්ථානයකි. ක්ලෝරයිඩ් අයන Cl හි c-AMP මත යැපෙන ස්‍රාවය නොමැතිකම හෝ අඩුවීම සහ Na + අයන අධිඅවශෝෂණය හේතුවෙන්, ට්‍රාන්ස්පෙතිලියල් විද්‍යුත් විභව වෙනසක් සෑදී ඇති අතර එය මනින ලද පරාමිතියකි. නාසික විභවයන්හි tracheobronchial වෙනස තීරණය කිරීමේ දුෂ්කරතා හේතුවෙන්, නාසික ශ්ලේෂ්මල මිනුම් ස්ථානය ලෙස තෝරා ගන්නා ලදී, එනම් පහළ නාසික මස්වල පතුල. මෙම ප්‍රදේශයේ, උපරිම RNP වාර්තා කර ඇති අතර, ඉහළ (78% දක්වා) ciliated සෛල ප්‍රතිශතයක් සමඟ සහසම්බන්ධ වේ (Knowles M.R. et al.). පරීක්ෂණ තාක්‍ෂණය සඳහා යම් අවශ්‍යතා තිබේ: 1) අධ්‍යයනය කරන අවස්ථාවේදී උග්‍ර ශ්වසන වෛරස් ආසාදන, පොලිප්ස් සහ නාසික කුහරයට තුවාල නොමැති වීම, 2) නාසයේ කොටස් දෙකෙහිම උපරිම වශයෙන් අඛණ්ඩව වාර්තා කළ අගය සැලකිල්ලට ගත යුතුය. ගිණුම. කුඩා දරුවන්ට චර්මාභ්යන්තර කැතීටරයක් ​​ස්ථානගත කිරීම හා ඉලෙක්ට්රෝඩය නාසික කුහරය තුළට ප්රගතියට පත් කිරීම සඳහා සෘණාත්මකව ප්රතික්රියා කළ හැකි අතර, ඔවුන් තුළ මෙම අධ්යයනය සිදු කිරීම අපහසු වේ. මේ සම්බන්ධයෙන්, මෙම රෝග විනිශ්චය ක්රමය ප්රධාන වශයෙන් වයස අවුරුදු 6-7 ට වැඩි ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් සඳහා ප්රායෝගිකව භාවිතා වේ. සාමාන්‍යයෙන්, විභව වෙනස –5 mV සිට –40 mV දක්වා පරාසයක පවතී; CF රෝගීන් තුළ මෙම සීමාවන් –40 mV සිට –90 mV දක්වා පරාසයක පවතී.

5.4 ජාන පරීක්ෂාව. දන්නා විකෘති සංඛ්‍යාව දැනටමත් 1600 ඉක්මවන බැවින් CF සමඟ සම්බන්ධ විය හැකි සියලුම විකෘති සඳහා DNA පරීක්‍ෂණය යථාර්ථවාදී නොවේ. මෙම එක් එක් විකෘති වල සංඛ්‍යාතය පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ. කතුවරුන් ගනනාවක් විශ්වාස කරන්නේ දී ඇති කලාපයක ඇති වඩාත් සුලභ විකෘති 10 න් කිසිවක් රෝගියාගේ වර්ණදේහවල දක්නට නොලැබේ නම්, CF රෝග විනිශ්චය කිරීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වේ.

5.5 අලුත උපන් දරුවන් පරීක්ෂා කිරීම. රෝගීන්ගේ සංඛ්යාව (දිගු කාලීනව) අඩු කිරීම සඳහා ප්රායෝගිකව වැදගත් ප්රවේශයක් වන්නේ අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමයි. බොහෝ සංවර්ධිත රටවල මහා පරිමාණයෙන් ක්‍රියාත්මක කිරීමට සැලසුම් කර ඇතත්, ජාතික වැඩසටහනක් ලෙස CF පරීක්ෂාව තවමත් කුඩා රටවල් සංඛ්‍යාවකට සීමා වේ. මෙය එක් අතකින්, මෙම රෝගීන් කණ්ඩායමට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා වන අතිවිශාල පිරිවැය නිසාත්, අනෙක් අතට, පරීක්‍ෂණයෙන් හඳුනා ගන්නා CF රෝගීන්ගේ කණ්ඩායම්වල පැහැදිලි වාසි නිසාත් ය. බටහිර යුරෝපයේ සහ උතුරු ඇමරිකාවේ රටවල් ගණනාවක එහි භාවිතය පිළිබඳ ධනාත්මක අත්දැකීම් තිබේ. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පදනමේ (සීඑෆ්එෆ්) මූලිකත්වයෙන්, සංවර්ධිත රටවල් ගණනාවක (නවසීලන්තය) එය භාවිතා කිරීමේ වසර 20 කට වැඩි පළපුරුද්දක් ඇති බැවින්, සියලුම ප්‍රාන්තවල පරීක්ෂණ වැඩසටහනට සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇතුළත් කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. , ඕස්ට්‍රේලියාව, ඉතාලිය, ප්‍රංශය) සහ සමහර එක්සත් ජනපද ප්‍රාන්ත ඒත්තු ගැන්වෙන පරිදි ප්‍රතිලාභය ඔප්පු කරයි. මේ අනුව, බ්‍රිටනි (ප්‍රංශය) හි, CF හි සංඛ්‍යාතය වසර 20 ක් පුරා 2 ගුණයකින් අඩු විය, නැගෙනහිර එංගලන්තයේ - තුනෙන් එකකින්.

2007-2008 දී එක්සත් රාජධානියේ සහ රුසියාවේ CF සඳහා නව ජන්ම පිරික්සුම් වැඩසටහනක් හඳුන්වාදීමට ස්තූතිවන්ත වන අතර, සමූහ පරීක්ෂණවලට භාජනය වන දරුවන්ගේ සංඛ්‍යාව වසරකට මිලියන එකහමාරක සිට මිලියන තුනක් දක්වා වැඩි විය.

පර්යේෂකයන් ගණනාවකට අනුව, CF සඳහා තිරගත කිරීම යුක්ති සහගත ය

1. 
   ළමුන් තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් කල් ඇතිව රෝග විනිශ්චය කිරීම ප්‍රමාණවත් ප්‍රතිකාර සහ පුනරුත්ථාපන පියවරයන් කාලෝචිත ලෙස ක්‍රියාත්මක කිරීමට ඉඩ සලසයි, එය රෝගීන්ගේ තත්වය සහ ඔවුන්ගේ සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව යන දෙකටම ධනාත්මක බලපෑමක් ඇති කරයි).
2. 
   සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති රෝගීන් කල්තියා හඳුනා ගැනීම, තොරතුරු සහ පොරොන්දු වූ පවුල්වල වෛද්‍ය සහ ජාන උපදේශන සහ ප්‍රසව ඩී.එන්.ඒ රෝග විනිශ්චය යන දෙකම ලබා දීමට හැකි වේ.
3. 
   Screening මඟින් රටේ විවිධ ප්‍රදේශවල සහ/හෝ ජනවාර්ගික කණ්ඩායම්වල සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වල වාර ගණන තීරණය කිරීමට හැකි වන අතර, මෙම කාණ්ඩයේ රෝගීන් සඳහා ප්‍රතිකාර පරිමාව සහ වැළැක්වීමේ ප්‍රතිකාර සැලසුම් කිරීම සඳහා වැදගත් වේ.
4. 
   එය වසර ගණනාවක් පුරා සිදුකිරීමෙන් ඉදිරියේදී මෙරට CF රෝගීන් සංඛ්‍යාව අඩුකර ගැනීමට හැකිවනු ඇත.
5. 
   අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම මගින් හඳුනාගත් රෝගීන්ගේ කණ්ඩායමේ රෝගය වඩාත් හිතකර පාඨමාලාවක් ඇත.
6. 
   Screening CF රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර පිරිවැය අඩු කරයි.

දැනට යුරෝපයේ නව ජන්ම පිරික්සුම් වැඩසටහන් සඳහා විකල්ප 26ක් පමණ ඇත, විභාගයේ අනුක්‍රමික අදියර 2 සිට 4 දක්වා ඇත. වඩාත් පුලුල්ව පැතිරුනු යෝජනා ක්රම වනුයේ: IRT/IRT, IRT/DNA, IRT/DNA/IRT. බටහිර රටවල බහුලව භාවිතා වන අලුත උපන් දරුවන් පරීක්ෂා කිරීමේ වැඩසටහන පහත පරිදි වේ. පළමු අදියරේදී, ප්‍රතිශක්තිකරණ ට්‍රයිප්සින් (IRT) හි අන්තර්ගතය රෝග විනිශ්චය කට්ටලයක් භාවිතයෙන් වියළි රුධිර ස්ථානයක තක්සේරු කරනු ලැබේ. CF වලින් පෙළෙන අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රුධිරයේ IRT සාන්ද්‍රණය මෙම වයසේ නිරෝගී දරුවන්ගේ IRT මට්ටමට වඩා 5-10 ගුණයකින් වැඩි ය. IRT සාන්ද්‍රණය මැනීම සඳහා, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ වියළි ලප විකිරණ ප්‍රතිශක්තිකරණ විශ්ලේෂණයක් හෝ එන්සයිම සම්බන්ධිත විශ්ලේෂණයක් (ELISA හෝ ESA) භාවිතයෙන් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මෙම පරීක්ෂණය ඉතා සංවේදී (85-90%) නමුත් CF සඳහා විශේෂිත නොවේ. දෙවැන්න නම්, නව ජන්ම කාලය තුළ හයිපර්ට්‍රිප්සිනොජෙනිමියාවට හේතුව, සීඑෆ් වලට අමතරව, ගර්භාෂ භ්‍රෑණ හයිපොක්සියා, අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ ආසාදන, පර්යන්ත ආතතිය, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සංයෝජන සෙංගමාලය, වර්ණදේහ අපගමනය (ට්‍රයිසෝමි 13 සහ 18 සහජ වර්ණදේහ) විය හැකි බැවිනි. වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම, කුඩා ආන්ත්‍රික ඇටසිස්, මෙන්ම නෙෆ්‍රොජනික් දියවැඩියා ඉන්සිපිඩස්. ව්‍යාජ ධනාත්මක සහ ව්‍යාජ ඍණාත්මක ප්‍රතිඵල අතර සීමාවන් පටු වේ -
2006 සිට, කලාප ගණනාවක, සහ 2007 ජනවාරි 1 සිට රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ (RF) සියලුම සංඝටක ආයතනවල, CF පාරම්පරික රෝග ලැයිස්තුවට ඇතුළත් කර ඇත (ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා, ග්ලැක්ටෝසිමියා, හයිපෝතිරයිඩිස් සහ ඇඩ්‍රිනොජෙනටල් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ) ජාතික ප්‍රමුඛතා ව්‍යාපෘතිය "සෞඛ්‍යය" හි කොටසක් ලෙස අනිවාර්ය නවජ පරීක්ෂාව සඳහා. දැනට, අපේ රටේ, තිරගත කිරීම අදියර 4 කින් සිදු කෙරේ (වගුව 9).

වගුව 9. රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේ අදියර

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ පරීක්ෂණයේ පළමු අදියරේදී, ප්රතිශක්තිකරණ ට්රයිප්සින් (IRT) අන්තර්ගතය වියළි රුධිර පැල්ලමක් තුළ තීරණය වේ. IRT මට්ටම් (> 70 ng/ml) (ප්‍රතිශතය 98.5) වැඩි වූ ළමුන් තුළ, රුධිරයේ IRT නැවත නැවත තීරණය කිරීම ජීවිතයේ 4 වන සතියේ (දින 21-28) සිදු කරනු ලැබේ. නැවත පරීක්ෂාව ධනාත්මක නම් (>40 ng/ml), දරුවා CF මධ්‍යස්ථානය වෙත යවනු ලැබේ. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා, දහඩිය පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ. දහඩිය පරීක්ෂාව ධනාත්මක නම් (Gibson-Cook අනුව> 60 mmol/L හෝ Nanoduct, Macroduct+ Sweat-Chek උපාංගය (Vescor, USA) භාවිතා කර දහඩිය සන්නායකතාව නිර්ණය කිරීමේදී> 80 mmol/L), CF රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර ඇතැයි සැලකේ. .

RTI සහ දේශසීමා දහඩිය පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල සඳහා ධනාත්මක රුධිර පරීක්ෂණ දෙකක (Gibson-Cook අනුව 40-60 mmol/l NaCl හෝ 60-80 mmol/l "Sweat-Chek" සහ "Nanoduct") DNA රෝග විනිශ්චය පෙන්නුම් කරයි. . පරීක්ෂණය අතරතුර අවම වශයෙන් CFTR ජානයේ එක් විකෘතියක් අනාවරණය වුවහොත්, දරුවා CF රෝගියෙකු ලෙස ලේඛනයට ඇතුළත් කර ඇති අතර, ඔහු සම්බන්ධයෙන් අවශ්ය සියලු පියවර ගනු ලැබේ.

දහඩිය පරීක්ෂාව ඍණාත්මක නම්, නමුත් එක් ජාන විකෘතියක් අනාවරණය වුවහොත්, දරුවාට CF ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව ඉතා අඩුය, නමුත් ඔහු CF ජාන විකෘතියේ වාහකයෙකි. එවැනි රෝගියෙකුට CF මධ්‍යස්ථානයේ විශේෂ ist යෙකුගෙන් උපදෙස් අවශ්‍ය වන අතර, ඔහු තත්වයේ සියලු සූක්ෂ්මතා දෙමාපියන්ට පැහැදිලි කරන අතර CF ජානය රැගෙන යාම පිළිබඳ තොරතුරු ඔවුන්ට ලබා දෙයි. එවැනි දරුවෙකුට CF (බර අඩුවීම, ශ්වසන ආසාදන, ගුද මාර්ගයේ ප්‍රපාතය, නාසික පොලිප්ස්, පුනරාවර්තන හෝ නිදන්ගත සයිනසයිටිස්) සඳහා සැක සහිත රෝග ලක්ෂණ ඇති වුවහොත්, ඔහු සවිස්තරාත්මක පරීක්ෂණයක් සඳහා CF මධ්‍යස්ථානයකට යොමු කළ යුතුය.

මොස්කව්හිදී, 2006 සිට 2010 ඔක්තෝබර් දක්වා, අලුත උපන් බිළිඳුන් 552,342 ක් නවජ පරීක්ෂණ වැඩසටහන යටතේ පරීක්ෂාවට ලක් කරන ලදී (වගුව 2). මෙයින් 5364ක් (0.97%) පරීක්‍ෂණයේ පළමු අදියරේදී (IRT I >70 ng/ml) IRT මට්ටමේ වැඩි වීමක් තිබුණි. නැවත නැවත පරීක්‍ෂා කිරීමේදී, ඔවුන්ගෙන් 905 (16.9%) හි හයිපර්ට්‍රිප්සිනොජෙනිමියාව පැවතුනි. පරීක්ෂණ ප්‍රොටෝකෝලය අනුව වැඩිදුර විභාගය සඳහා ඔවුන් සියල්ලන්ටම මොස්කව් CF මධ්‍යස්ථානයට ආරාධනා කරන ලදී. කෙසේ වෙතත්, දහඩිය පරීක්ෂණය සඳහා පෙනී සිටියේ පවුල් 645 (71%) පමණි. නඩු වලින් 29% ක්, දෙමව්පියන්, එක් හේතුවක් හෝ වෙනත් හේතුවක් නිසා, මොස්කව්හි CF හි සංඛ්යාතය පැහැදිලි කිරීමට අපට ඉඩ නොදෙන වැඩිදුර විභාගය ප්රතික්ෂේප කළහ. මූලික දත්ත වලට අනුව, මොස්කව්හි රෝගය ඇතිවීම අලුත උපන් දරුවන් 1: 10042 (වගුව 10 බලන්න). මොස්කව්හි CF හි සත්‍ය සංඛ්‍යාතය ලබා දී ඇති ප්‍රමාණයට වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය.

දත්තවල පසුකාලීන විශ්ලේෂණයකින් හෙළි වූයේ මොස්කව්හි නව ජන්ම පිරික්සීමේ කාලය තුළ (2006 ජූනි මාසයේ සිට) ව්‍යාජ සෘණාත්මක පරීක්ෂණ අවස්ථා හතරකදී සිදු වූ බවයි.

^ වගුව 10. 2006 - 2008 දී මොස්කව්හි සිස්ටික් ෆයිබ්රෝසිස් සඳහා අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේ ප්රතිඵල.

ලක්ෂණ	2006	2007	2008	2009	2010 (ඔක්තෝබර් දක්වා)	මුළු
අලුත උපන් බිළිඳුන් සංඛ්යාව පරීක්ෂා කර ඇත	60372	109 860	124 772	125 772	101 566	552 342
ධනාත්මක IRT I, abs.	563	729	1 260	1 374	1448	5364
ධනාත්මක IRT II, ​​abs.	52	100	179	258	316	905
දහඩිය පරීක්ෂණය	67%	71%	72%	72%	71%	70,6%
CF, abs රෝග විනිශ්චය කරන ලද අවස්ථා.	5	15	7	17	10	54
සංඛ්යාතය	1:12 074	1: 7 324	1: 17 824	1:7 398	1:10157	1:10228

දැන් එය තිරගත කිරීම සඳහා ක්රමවේදයන් ගණනාවක් මත වාසය කිරීම අවශ්ය වේ.

1. 
   අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම PKU සඳහා නවජ පරීක්‍ෂණයේ කොටසක් ලෙස ජීවිතයේ මුල් දිනවල ලබාගත් රුධිර පැල්ලමකින් DNA විශ්ලේෂණය සිදු කිරීමට ඉඩ ලබා දෙන අතර සමලිංගිකයන් මෙන්ම ජාන වාහකයන් (දෙමව්පියන් සහ ඔවුන්ගේ පරිසරය) හඳුනා ගැනීම පහසුය. අවදානම් ජෝඩු වලින් 25% ක් අහිමි වීම හේතුවෙන් ඇතැම් දුෂ්කරතා පැන නගී, එය සමාජ එකඟතාවයේ ගැටලුව මතු කරයි, අනෙක් අතට, වාහකයන් හඳුනා ගැනීම රෝගී දරුවෙකුගේ උපතෙන් පසුව සිදු වන අතර එමඟින් මෙම යුවළට “තේරීමේ අයිතිය අහිමි වේ. ”. මීට අමතරව, "දෙමාපියන් නොවන" යුගල ගණනාවක් හඳුනා ගැනීම නොවැළැක්විය හැකිය (දරුවා CF ජානයේ වාහකයෙකු වන අතර, දෙමාපියන් දෙදෙනාම CF සඳහා "සෘණ" වේ). තවත් නීතිමය සහ මනෝවිද්‍යාත්මක ගැටලුවක් තිබේ - ධනාත්මක ප්‍රතිඵලයක් මඟින් මෙම තොරතුරු “අවශ්‍ය” වීමට සහ තේරුම් ගැනීමට සහ භාවිතා කිරීමට වසර ගණනාවකට පෙර ජානමය තොරතුරු සහිත දත්ත ලබා දෙනු ඇත. "ජාන විදේශ ගමන් බලපත්‍රයක්" හඳුන්වා දීම සඳහා සංවර්ධිත රටවල විශාල රක්ෂණ සමාගම්වල නිරන්තර ඉල්ලීම් සම්බන්ධයෙන් ලෝක සෞඛ්‍ය සංවිධානයේ විශේෂඥයින් විසින් මෙම සදාචාරාත්මක ගැටළුව දැනට ක්‍රියාකාරීව සාකච්ඡා කරනු ලැබේ.
2. 
   උසස් අධ්‍යාපනයේ තිරගත කිරීම පරිපාලනමය වශයෙන් පහසුවෙන් ක්‍රියාත්මක කළ හැකි අතර මානව ජාන විද්‍යාව පිළිබඳ අධ්‍යාපනික වැඩසටහනක් සමඟ තිරගත කිරීම ඒකාබද්ධ කිරීමට අවස්ථාව සලසා දෙයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම වයසේදී (අවුරුදු 16 ට වැඩි) දෙමාපියන් සමඟ ජීවත් වීම හේතුවෙන් සම්මුතියකට පැමිණීම අපහසුය, පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ඔවුන්ගේ කැමැත්ත අවශ්‍ය වේ. නව යොවුන් වියේ පසුවන්නන් සමඟ විස්මයන් ඇති විය හැකිය, විශේෂයෙන් ධනාත්මක බව පරීක්‍ෂා කිරීමේදී ඔවුන්ගේ සමානාත්මතාවය සම්බන්ධයෙන්, විශේෂයෙන් ලිංගිකත්වය පිළිබඳ ක්ෂේත්‍රය තුළ, සහ ලිංගික අත්දැකීම් සහ වැඩිවිය පැමිණීම අනුව වෙනස් වන කණ්ඩායමක් තුළ, “දුෂ්කරතා” ඇති විය හැකිය. ඒ අතරම, කැනඩාවේ සහ එංගලන්තයේ, සමාන ස්වභාවයේ අධ්‍යයනයන් සිදු කරන විට, ඉහත ගැටළුව තනි පුද්ගල පැහැදිලි කිරීමේ කාර්යයක් මගින් මග හැරියහොත් මෙය සම්පූර්ණයෙන්ම යථාර්ථවාදී ක්‍රමයක් බව පෙන්නුම් කළේය.
3. 
   විවාහයෙන් පසු තිරගත කිරීම සිදු කළ හැකි අතර, අවදානම් ජෝඩු සත්‍යාපනය කිරීමට ඉඩ සලසයි. අන්තිමයා වනුයේ හවුල්කරුවන් දෙදෙනාම CF ජානය රැගෙන යන ඒවා පමණි. මෙය ආකර්ශනීයයි, නමුත් විවාහයට පෙර හෝ විවාහයෙන් පිටත ලිංගික සම්බන්ධතා නොමැති බව උපකල්පනය කරයි. බොහෝ රටවල මෙම කොන්දේසිය දැඩි ලෙස අවශ්‍ය නොවන බැවින්, එවැනි පරීක්ෂාව සඳහා සමාජ අනුමැතිය අවශ්‍ය වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්‍රමය තැලසීමියා රෝගය සම්බන්ධයෙන් සයිප්‍රසයේ ඉතා හොඳින් ක්‍රියාත්මක වේ.
4. 
   ගර්භනී කාන්තාවන් අතර පරීක්ෂාව සිදු කළ හැකිය. ගර්භනී කාන්තාවකගේ පරීක්ෂණය ධනාත්මක නම් එය හවුල්කරුවෙකු මත ද සිදු කළ හැකිය. සහකරු ද ධනාත්මක බව පරීක්‍ෂා කරන්නේ නම්, කලලරූපයේ පරීක්‍ෂණය ධනාත්මක නම්, ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීමෙන් පසු ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය කළ යුතුද යන්න පවුලේ අය තීරණය කරයි. කෙසේ වෙතත්, ආගමික හේතූන් මත, ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීම දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේදී පමණක් අවසර දෙන ජාතීන් ගණනාවක් ඇති අතර, හැකි ඉක්මනින් පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය සිදු කිරීම වඩාත් සුදුසුය, එය ආරක්ෂිත සහ වඩාත් නිවැරදි වේ. අපේක්ෂිත ව්යාධිවේදය.
5. 
   ප්රාථමික සත්කාරය තුළ පරීක්ෂා කිරීම. මෙම ක්‍රමය, සායන පද්ධතියක් හෝ පවුලේ වෛද්‍යවරුන් හරහා, එය ස්වායත්ත බැවින් වඩාත් යෝග්‍ය වේ. සෞඛ්‍ය තත්ත්වය සහ පරම්පරාගතභාවය පිළිබඳ තොරතුරු සම්බන්ධයෙන් විෂයයට උපරිම රහස්‍යභාවයක් ඇත. වාහකයෙකු හඳුනාගෙන තිබේ නම්, ඔහුට තෝරා ගැනීමට අවස්ථාවක් තිබේ:
   • 
     මෙම පරීක්ෂණය නොසලකා හරින්න
   • 
     විවාහ වෙන්න එපා
   • 
     CF ජානය වාහක නොවන අයෙකු සමඟ විවාහ වීම,
   • 
     CF ජානයේ වාහකයෙකු සමඟ විවාහ වීමෙන්, පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය හරහා CF සහිත දරුවෙකුගේ උපත වළක්වා ගන්න,
   • 
     පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය.

වාහකයාට, පවුලේ වෛද්‍යවරයාගෙන් CF පිළිබඳ මූලික තොරතුරු ලැබී ඇති අතර, ප්‍රජනනය පිළිබඳ ගැටළුව විසඳීමට පෙර අමතර තොරතුරු ලබා ගැනීමට කාලය තිබේ. කෙසේ වෙතත්, විශේෂයෙන් CF ජාන විකෘතියේ වාහකයන් ෆීනෝටයිපික් ලෙස සෞඛ්‍ය සම්පන්න බව නොතේරෙන පුද්ගලයින් අතර යම් කාංසාව පිළිබඳ හැඟීමක් පවතී.

1. 
   කඳුරැල්ල තිරගත කිරීම. ඉහත වැඩසටහන් සියල්ලම ඒකාබද්ධ කර CF රෝගීන් සිටින පවුල්වල සහ සමස්තයක් ලෙස ජනගහනයේ (කැස්කැඩ් පිරික්සීම) පරීක්ෂා කිරීමෙන් හඳුනාගත් ඥාතීන් අතර සිදු කළ හැකිය. සහෝදර සහෝදරියන්ට (වාහකයන්ගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට) වාහකයන් වීමට 50% ක සම්භාවිතාවක් ඇති නිසාත්, නැන්දලා සහ මාමලාට 25% ක අවස්ථාවක් ඇති නිසාත්, මෙම කඳුරැල්ල පිරික්සීමේ ක්‍රමය ඉතා ආකර්ශනීය, තරමක් ඵලදායී සහ අවම පිරිවැයක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. කෙසේ වෙතත්, පවුල් පිරික්සීම සංවිධානය කිරීම දුෂ්කර ය, විශේෂයෙන් ජංගම සමාජවල පවුල් විසිරී සිටින සහ සම්බන්ධතා පවා අහිමි විය හැකිය.

මෙම සෑම ක්රමයක්ම මූල්ය පිරිවැය සමඟ සලකා බැලිය යුතු වාසි සහ අවාසි ඇත.

5.6 අග්න්යාශයේ ඌනතාවය සඳහා පරීක්ෂණ. CF රෝග විනිශ්චය සඳහා සාමාන්‍යයෙන් අග්න්‍යාශයේ සියලුම ක්‍රියාකාරකම් පරීක්ෂා කිරීම අවශ්‍ය නොවේ: ඒ සියල්ල රඳා පවතින්නේ CF යෝජනා කරන සායනික සලකුණු වල බරපතලකම සහ දහඩිය පරීක්ෂණයක ප්‍රති results ල මත ය. අග්න්‍යාශයික එන්සයිම සමඟ ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය නියම කිරීමට පෙර, කොප්‍රොලොජිකල් අධ්‍යයනයක් සිදු කිරීම සහ ස්ටීටෝරියා ඇති බව තහවුරු කිරීම අවශ්‍ය වේ.

^ අන්වීක්ෂීය පරීක්ෂණයකදී අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවයෙන් පෙළෙන CF රෝගීන්ගේ මළපහ තුළ, උදාසීන මේදයේ තෙල් සහිත බිංදු අනාවරණය වේ. අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරී තත්ත්වය පිළිබඳ මෙම සරල, වක්‍ර පරීක්ෂණය ධනාත්මක නම්, CF රෝග විනිශ්චය සඳහා බෙහෙවින් උපකාරී වේ.

CF රෝගීන්ගේ සාමාන්‍යයෙන් අඩු හෝ බිංදුවක් වන මල ට්‍රයිප්සින් සාන්ද්‍රණය මැනීම ද අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවය තහවුරු කළ හැක.

අග්න්‍යාශයේ ප්‍රමාණවත් නොවන රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා දන්නා මේද ප්‍රමාණයේ ආහාර වේලක් මත දින තුනක් පුරා එකතු කරන ලද සාම්පල මත සිදු කරන ලද සම්පූර්ණ මල මේද පරීක්ෂණයක් අවශ්‍ය නොවේ. ඉතා අඩු හෝ හඳුනාගත නොහැකි ප්‍රතිශක්තිකරණ ට්‍රයිප්සින් (IRT) සාන්ද්‍රණයන් පෙන්නුම් කරන්නේ එක්සොක්‍රීන් අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවයයි, එය CF සහිත බොහෝ රෝගීන්ගේ ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ සිදු වේ.

එක්-මාන තුනී ස්ථර වර්ණදේහ භාවිතා කරමින් මළ මූත්‍රාවල ඇති ලිපිඩ වර්ණාවලිය (මල ලිපිඩ පැතිකඩ) අධ්‍යයනය කිරීම අපගේ කාර්යයේ බහුලව භාවිතා වේ. මළ මූත්‍රාවලින් ලිපිඩ නිස්සාරණය කිරීම පහත ආකාරයට සිදු කෙරේ: නිශ්චිත විෂ්කම්භයකින් යුත් වර්ණදේහ කඩදාසි සඳහා මල මිලිග්‍රෑම් කිහිපයක් යොදනු ලැබේ, නියත බරකට වියළා, විශ්ලේෂණාත්මක ශේෂයක් මත කිරා මැන, සහ පිරිසිදු කඩදාසි කැබැල්ලක බර අඩු කිරීමෙන් , මළ මූත්‍රාවල වියළි සාම්පලයක බර තීරණය වේ. වියළි මළ මූත්‍රා සහිත කඩදාසි කැබැල්ලක් පරීක්ෂණ නළයක තබා වියළි අසූචි මිලිග්‍රෑම් 1 කට මිශ්‍රණය මිලි ලීටර් 1 ක අනුපාතයකින් ෆෝල්ච් මිශ්‍රණය පුරවා, පසුව පරීක්ෂණ නළය ජල ස්නානයක ටී 60-70 නභිගත කිරීමට රත් කරනු ලැබේ. ° C. ප්රතිඵලයක් වශයෙන් සාරය කාමර උෂ්ණත්වයේ දී සිසිල් වන අතර කඩදාසි පෙරහන හරහා පෙරීම සිදු කරයි. ෆිල්ටරේට් වලින්, සාරය මිලි ලීටර් 0.5 ක් පරීක්ෂණ නල දෙකකට ගෙන ජල ස්නානයක වාෂ්ප වී ඇත. පළමු පරීක්ෂණ නළයේ වියළි සාරය ඡායාරූප විද්‍යුත් කලෝරිමීටරීකරණය කර ඇත, i.e. සම්පූර්ණ ලිපිඩ තීරණය කරනු ලැබේ, ලිපිඩ වර්ණාවලිය තීරණය කිරීම සඳහා දෙවන නලයේ වියළි සාරය silufol chromatogram වෙත යොදනු ලැබේ. පහත සඳහන් කොටස් තීරණය කරනු ලැබේ: ෆොස්ෆොලිපිඩ්, මොනොග්ලිසරයිඩ, කොලෙස්ටෙනෝන්, කොප්‍රොස්ටෙරෝල්, ඩිග්ලිසරයිඩ, එස්ටරීකරණය නොකළ මේද අම්ල, ට්‍රයිග්ලිසරයිඩ සහ කොප්‍රොස්ටැනෝන්.

අද වන විට වඩාත්ම තොරතුරු සහ ප්‍රවේශ විය හැකි වන්නේ මළ මූත්‍රාවල ඇති ඉලාස්ටේස්-1 නිර්ණය කිරීමයි, එය වෛෂයිකව බාහිර අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ ප්‍රමාණවත් නොවීම පිළිබිඹු කරන අතර අග්න්‍යාශයික එන්සයිම ලබා ගැනීම මත රඳා නොපවතී (Sinaasappel M. et al, 2002).

Elastase-1 (E-1) යනු 28 kDa පමණ වන අණුක බරක් සහිත අග්න්‍යාශයේ ප්‍රෝටිලයිටික් එන්සයිමයකි. කායික තත්ව යටතේ, අග්න්‍යාශයේ යුෂ වල E-1 සාන්ද්‍රණය 170 සහ 360 μg/ml අතර වන අතර, එය සියලුම ස්‍රාවය වන අග්න්‍යාශ එන්සයිම වලින් 6%ක් පමණ වේ. ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාව හරහා ගමන් කරන විට, අග්න්‍යාශයේ E-1 එහි ව්‍යුහය වෙනස් නොකරයි, එබැවින් මලෙහි එහි සාන්ද්‍රණය අග්න්‍යාශයේ බාහිර ක්‍රියාකාරිත්වය සැබවින්ම පිළිබිඹු කරයි. මෙම සොයාගැනීම මත පදනම්ව, 90 දශකයේ මුල් භාගයේදී, ජර්මානු සමාගමක් වන ScheBoBioTech නිදන්ගත හා උග්‍ර අග්න්‍යාශය හඳුනා ගැනීම සඳහා මළපහ සහ රුධිර සෙරුමය තුළ අග්න්‍යාශයේ E-1 නිර්ණය කිරීම සඳහා එන්සයිම ප්‍රතිශක්තිකරණ ක්‍රමයක් වැඩි දියුණු කර ඔප්පු කළේය. එහි දර්ශක ආක්රමණශීලී පරීක්ෂණ (secretin-pancreozymin සහ secretin-cerulein) සමඟ ඉතා නිවැරදිව සම්බන්ධ වේ.

අපගේ සායනයේ දී, CF රෝගීන්ගේ අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවය හඳුනා ගැනීම සහ CF රෝග විනිශ්චය සඳහා ළමුන් 128 දෙනෙකු තුළ E-1 තීරණය කිරීමේ ක්‍රමයේ විශේෂත්වය සහ සංවේදීතාව අධ්‍යයනය කරන ලදී. අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවය හඳුනාගැනීමේ ක්‍රමයේ සංවේදීතාව සහ නිශ්චිතභාවය අධ්‍යයනය කරමින්, අපි වෙනත් ක්‍රම මගින් දැනටමත් ඔප්පු කර ඇති CF රෝගීන්ගේ E-1 දර්ශක සහ පාලන කණ්ඩායමේ දර්ශක සමඟ සංසන්දනය කළෙමු. පාලන කණ්ඩායමේ සියලුම ළමුන් තුළ, E-1 හි සාන්ද්‍රණය සාමාන්‍ය පරාසය තුළ විය (500 mcg / g ට වැඩි මලපහ), එය පරීක්ෂණයේ 100% විශේෂත්වය පෙන්නුම් කරයි. ඒ අතරම, CF රෝගීන්ගේ අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවය හඳුනාගැනීමේ සංවේදීතාව 93% කි. CF රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්රමයේ සංවේදීතාව 86.6% කි. අපගේ ප්රතිඵල විදේශයන්හි සිදු කරන ලද සමාන අධ්යයන ප්රතිඵල සමග සමපාත වේ. මීට අමතරව, අපි E-1 සාන්ද්‍රණය සහ රෝගීන් විසින් ගන්නා ලද අග්න්‍යාශයේ එන්සයිම (lipase ඒකක / kg ශරීර බර/දින) මාත්‍රාව අතර ඍණාත්මක සහසම්බන්ධයක් සොයා ගත්තෙමු.

මේ අනුව, මලපහ E-1 සාන්ද්‍රණය මැනීම CF රෝගීන්ගේ අග්න්‍යාශයේ ඌනතාවය හඳුනා ගැනීම සඳහා සරල, නිවැරදි, වක්‍ර සහ ආක්‍රමණශීලී නොවන ක්‍රමයකි. අග්න්‍යාශයික එන්සයිම ප්‍රතිකාරය මගින් E-1 මට්ටම් බලපාන්නේ නැත. E-1 මට්ටමේ අගය CF සහිත රෝගීන්ගේ අග්න්‍යාශයේ එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන මාත්‍රාව තෝරා ගැනීමට උපකාරී වේ. මළපහ තුළ E-1 මට්ටම අඩු වන තරමට, ශරීරයේ බර කිලෝග්‍රෑමයකට අග්න්‍යාශයික එන්සයිමවල දෛනික මාත්‍රාව වැඩි වේ. E-1 අගයන් සාමාන්‍ය නම්, අග්න්‍යාශයික එන්සයිම නියම කිරීමේ අවශ්‍යතාවය නැවත සලකා බැලිය යුතුය. සංරක්ෂණය කරන ලද අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරිත්වය සහිත CF රෝගීන්ගේ කාලයත් සමඟ E-1 දර්ශක අධ්‍යයනය කිරීමෙන්, අග්න්‍යාශයික එන්සයිම පරිපාලනය අවශ්‍ය වන කාලය හඳුනා ගත හැකිය.

5.7 භෞතික තත්ත්වය තක්සේරු කිරීම

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් (CF) සහිත රෝගීන්ගේ භෞතික තත්ත්වය තක්සේරු කිරීම වැදගත් සායනික හා පුරෝකථන වැදගත්කමක් ඇත, මන්ද වර්ධන වේගය අඩුවීම හෝ බර අඩු වීම මෙම රෝගයේ කරදර පිළිබඳ දර්ශකයකි. බොහෝ කතුවරුන් සොයාගෙන ඇත්තේ අඩු පෝෂණ තත්ත්වයම CF රෝගයේ බරපතලකම සහ එහි පුරෝකථනය තීරණය කළ හැකි බවයි. CF හි භෞතික සංවර්ධනයේ ප්රමාදය බොහෝ සාධක මගින් තීරණය වේ. ඒවා අතර ප්‍රධාන ඒවා නිදන්ගත අග්න්‍යාශයික ඌනතාවය ලෙස සැලකිය හැකි අතර, මලෙහි නිරන්තර බලශක්ති අලාභයන් මෙන්ම පෙනහළු ක්‍රියාකාරිත්වය පිරිහීමත් සමඟ තවත් වැඩි වන බලශක්ති අවශ්‍යතා වැඩි වේ. පෙනහළු ක්‍රියාකාරිත්වය නරක අතට හැරීම සමඟ සම්බන්ධ වන CF රෝගීන් තුළ විවේක බලශක්ති පරිභෝජනය වැඩි වීම ප්‍රාථමික වේද යන්න තවමත් පැහැදිලි නැත. ශරීරයට ඇතුළු වන ආහාර අතිරේක බලශක්ති පිරිවැය ආවරණය නොකළහොත් CF රෝගීන්ගේ ඍණ ශක්ති සමතුලිතතාවයක් ඇතිවේ.

සමහර කතුවරුන් තර්ක කර ඇත්තේ CF සහිත දරුවන් අඩු උපත් බරකින් උපදින බවයි. අපේම දත්ත සම්පූර්ණයෙන්ම සමපාත වන තවත් අය, CF සහිත දරුවන්, නීතියක් ලෙස, සාමාන්ය ශරීර බරින් උපත ලබා ඇති බව සොයාගෙන ඇත, නමුත් පසුව භෞතික සංවර්ධනයේ සෞඛ්ය සම්පන්න සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුගාමී වීමට පටන් ගනී. CF රෝගීන්ගේ වර්ධන ප්‍රමාදය අඩු ලෙස ප්‍රකාශ වන අතර, පෝෂණ තත්ත්වය අඩු කිරීමට අමතරව, බ්‍රොන්කොපුල්මෝනරි පද්ධතියට සිදුවන හානිය, ප්‍රතිකාර නොකළ දියවැඩියා රෝගය සහ කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ් භාවිතය වැනි ස්වභාවය සහ මට්ටම බලපායි. ගැහැණු ළමයින් තුළ, භෞතික සංවර්ධනයේ ප්රමාදය සැලකිය යුතු ලෙස කැපී පෙනෙන අතර පිරිමි ළමයින්ට වඩා කලින් ප්රකාශයට පත් වේ.

පෝෂණ තත්ත්වය අඩු වී ඇති සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන්ට ලිංගික වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් ඇති අතර ගැහැණු ළමයින් තුළ, සාමාන්‍ය ශාරීරික තත්වය සමඟ වුවද, නිරෝගී සම වයසේ මිතුරන්ට සාපේක්ෂව ඔසප් වීම බොහෝ කලකට පසුව සිදු වේ.

මන්දපෝෂණය හේතුවෙන් ශ්වසන මාංශ පේශි දුර්වල වන අතර, ශ්වසන මාර්ගය අලුත්වැඩියා කිරීම අඩාල වන අතර ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ අක්‍රියතාවද ඇති වේ. බර-උස අනුපාතය සහ පෙනහළු ක්රියාකාරිත්වයේ දර්ශක (FVC සහ FEV 1) සායනික තත්ත්වය පිළිබඳ වඩාත් සංවේදී දර්ශක ලෙස සැලකේ.

රෝගීන්ගේ විශාල කණ්ඩායමක් (5000 ක් පමණ) දිගුකාලීන නිරීක්ෂණ ප්රතිඵල පෙන්නුම් කළේ CF හි පෝෂණ තත්ත්වය සහ බාහිර ශ්වසන ක්රියාකාරිත්වයේ තත්වය එකිනෙකට රඳා පවතින බවයි. ලිංගිකත්වය, වයස, පෙනහළු ක්‍රියාකාරිත්වය සහ Pseudomonas aeruginosa යටත් විජිතකරණය මගින් විශ්ලේෂණය කරන විට, 5 වන ප්‍රතිශතයට වඩා අඩු බර ඇති රෝගීන් වැඩි බර දර්ශක (> 59 වන ප්‍රතිශතය) ඇති අයට වඩා තුන් ගුණයකින් මිය යාමට ඉඩ ඇති බව සොයා ගන්නා ලදී. FVC අඩුවීමේ අවදානම 5 වන ප්‍රතිශතයට වඩා අඩු බරක් ඇති රෝගීන්ගේ 2.4 ගුණයකින් වැඩි වන අතර ඉහළ බර දර්ශක සහිත රෝගීන්ට වඩා 5 සිට 49 දක්වා බර ඇති රෝගීන්ගේ 1.3 ගුණයකින් වැඩි ය.

පසුගිය ශතවර්ෂයේ 70 දශකයේ මැද භාගය වන තෙක් සහ රුසියාවේ 90 දශකයේ මැද භාගය වන තෙක් CF රෝගීන්ට ඔවුන්ගේ ශාරීරික තත්ත්වය සාමාන්ය කිරීමට ඉඩ නොදුන් අඩු මේද ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීමට බල කෙරුනි. අම්ල-ප්‍රතිරෝධී ක්ෂුද්‍ර ගෝලාකාර අග්න්‍යාශයික සූදානම වෛද්‍ය ප්‍රායෝගිකව සංවර්ධනය කිරීම හා හඳුන්වා දීමෙන් පසුව, තත්වය නාටකාකාර ලෙස වෙනස් වී ඇත. CF සමඟ ඇති බොහෝ රෝගීන් තුළ, ඵලදායී ප්රතිකාර සමඟ, ළමා කාලය සහ නව යොවුන් විය පුරා බර දර්ශක සාමාන්ය මට්ටමට සමීප විය හැක.

CF සහිත දරුවෙකුගේ සහ වැඩිහිටියෙකුගේ සෑම පරීක්ෂණයකදීම භෞතික තත්ත්වය තක්සේරු කිරීම සඳහා, මානවමිතික මිනුම් සිදු කිරීම අවශ්‍ය වන අතර එමඟින් භෞතික සංවර්ධනයේ උග්‍ර හා දිගු කාලීන පසුබෑම හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ.

දර්ශක (දර්ශක) ගණනය කිරීම මානවමිතික දර්ශක අර්ථ නිරූපණය කිරීමේ අනිවාර්ය අංගයකි. දර්ශක මානවමිතික දර්ශක දෙකක් හෝ වැඩි ගණනක් සැලකිල්ලට ගනී, උදාහරණයක් ලෙස: බර/උස 2, වයස-විශේෂිත බර අනුපාතය, වයස-විශේෂිත උස අනුපාතය, වයස-විශේෂිත හිස පරිධිය අනුපාතය, ආදිය.

වයස අවුරුදු 25 සිට 65 දක්වා වැඩිහිටි රෝගීන් සඳහා Quetelet දර්ශකය (බර (kg)/උස 2 (m 2)) ඉතා මැනවින් අදාළ වන බව හඳුනාගෙන ඇත. 1998 දී WHO විසින් Quetelet දර්ශකයේ අර්ථ නිරූපණය සඳහා යාවත්කාලීන වගු ප්‍රකාශයට පත් කරන ලදී: >30 - තරබාරුකම.

Quetelet අනුව ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) රෝගීන්ගේ ශාරීරික තත්ත්වය විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ සෞඛ්ය අමාත්යාංශයේ (වැඩිහිටියන් සඳහා රුසියානු CF මධ්යස්ථානය) පුඵ්ඵුසීය විද්යා ආයතනයේ පුඵ්ඵුසීය දෙපාර්තමේන්තුවේ සාර්ථකව භාවිතා වේ. 2000 දත්ත වලට අනුව, වයස අවුරුදු 16 සිට 36 දක්වා වූ රෝගීන් 38 (පිරිමි 20, කාන්තාවන් 18) සාමාන්‍ය BMI අගය 17.2+2.49 kg/m2 වන අතර එය සාමාන්‍ය අගයන්ට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස අඩුය. සාමාන්‍ය පෝෂණ තත්ත්වය (BMI) ඇත්තේ රෝගීන්ගෙන් 34.2%ක් පමණි
එක් එක් රෝගියාගේ මානවමිතික දර්ශක ප්‍රමිතීන් සමඟ සංසන්දනය කිරීම පහසු සහ ඇඟවීමක් ලෙස සලකනු ලබන අතර මෙය ආකාර තුනකින් කළ හැකිය: 1) ප්‍රතිශත වගු භාවිතා කිරීම; 2) සාමාන්ය අගයේ ප්රතිශතයේ ගණනය කිරීම් මත පදනම්ව; 3) සම්මත අපගමනය හෝ Z ලකුණු ගණනය කිරීම් අනුව.

ඩී. ටැනර් සායනික භාවිතයට ප්‍රතිශත ප්‍රමිතීන් හඳුන්වා දීමට බොහෝ දේ කළේය. මෙම ක්‍රමයේ ප්‍රායෝගික පහසුව 70 දශකයේ මැද භාගයේ සිට වර්තමානය දක්වා ලොව පුරා එය පුළුල් ලෙස භාවිතා කිරීමට හේතු වී තිබේ. ප්‍රතිශත වක්‍ර භාවිතා කරමින්, සම්පූර්ණ ශරීර ප්‍රමාණය, අත් පා දිග, විවිධ වට ලක්ෂණ, හිස සහ මුහුණ ප්‍රමාණය, මේද නැමීම් වර්ධනය, වැඩිවිය පැමිණීමේ අවධීන්, ශරීර ප්‍රමාණය වැඩිවීමේ වේගය යනාදිය තක්සේරු කෙරේ. නිතිපතා රෝගීන් පරීක්ෂා කිරීමෙන් සහ ප්‍රස්ථාරවල මානවමිතික දත්ත සටහන් කිරීමෙන්, රෝගියාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය වඩාත් සම්පූර්ණයෙන් තක්සේරු කිරීමට, ඕනෑම සංකූලතාවයක් එකතු කිරීම උපකල්පනය කිරීමට, උදාහරණයක් ලෙස දියවැඩියාව සහ ආහාර හා ප්‍රතිකාර වෙනස් කිරීම පිළිබඳ තීරණ ගත හැකිය.

සාමාන්‍ය අගයේ ප්‍රතිශතය ගණනය කිරීමේදී, එකම වයසේ සහ ලිංගභේදයේ ළමුන්ගේ සාමාන්‍ය මානවමිතික දර්ශකයක් සාමාන්‍යයෙන් කොපමණ ප්‍රතිශතයක් දැයි අපි සොයා ගනිමු.

අපි පසුකාලීනව අධ්‍යයනය කළෙමු: වයස සහ ලිංගය අනුව බර ප්‍රතිශතය, වයස සහ ලිංගය අනුව උස ප්‍රතිශතය, ලිංගිකත්වය අනුව උස අනුව බර අනුරූප වීම හෝ රුසියානු CF මධ්‍යස්ථානයේ නිරීක්ෂණය කරන ලද CF රෝගීන්ගේ බර උස දර්ශකය (MRI). පළමු (I) කණ්ඩායම 1992-1993 දී ලියාපදිංචි වූ රෝගීන්ගෙන් සමන්විත විය. (පුද්ගලයින් 119). දෙවන (II) කණ්ඩායමට (පුද්ගලයින් 327) 2002-2003 සක්‍රීය පසු විපරම් යටතේ සිටි CF රෝගීන් ඇතුළත් විය. රුසියාවේ රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම නවීන ලෝක ප්‍රමිතීන්ට අනුකූල නොවූ අවස්ථාවක පළමු කණ්ඩායම පරීක්ෂා කරන ලදී; ප්‍රධාන වෙනස නම් ළමයින් අඩු මේද ආහාර වේලක් සහ පැරණි අග්න්‍යාශයික එන්සයිම වල සිටීමයි.

පාලනය වූයේ ජාත්‍යන්තර භාවිතය සඳහා WHO විසින් යෝජනා කරන ලද NCHS දත්ත සහ ප්‍රතිශත වගු ය. MRI ගණනය කිරීම සඳහා, අපි MRI ගණනය කිරීම සඳහා පහත සූත්‍රය මත පදනම්ව විශේෂ චලනය වන පාලකයක් (කෝල්ගේ වර්ධන තක්සේරු විනිවිදක රීතිය) භාවිතා කළෙමු:

CF සහිත රෝගීන් සඳහා, MRI > 90% සාමාන්‍ය ලෙස සලකනු ලබන අතර, එය > 95% වීම පවා යෝග්‍ය වේ. MRI 90% සිට 85% දක්වා වූ විට, දර්ශකය පහත වැටේ නම්, අතිරේක පෝෂණය නිර්දේශ කිරීම අවශ්ය වේ
ප්‍රතිශත වගු භාවිතා කරමින්, 1993-1994 දී, CF රෝගීන්ගේ බර 67% කින් සහ 52% ක උසකින් පසුගාමී (10 වන ප්‍රතිශතයට වඩා අඩු) ඇති බව අපට පෙනී ගියේය. ඒ අතරම, බර අනුව උච්චාරණය කරන ලද ආබාධ (සියයට 3 ට අඩු) රෝගීන්ගෙන් 48% ක්, උස අනුව - 34% ක් තුළ දක්නට ලැබේ. 2003 දී, ශරීර බරෙහි අසාමාන්යතා රෝගීන්ගෙන් 70.3% ක් තුළ අනාවරණය වී ඇති අතර, උසින් - රුසියානුවන්ගෙන් 38.0% ක් තුළ, නමුත් බර සහිත රෝගීන්ගෙන් 32% ක් සහ උසින් 18% ක් තුළ දැඩි දුර්වලතා (ප්රතිශතය 3 ට අඩු) දක්නට ලැබේ.

MRI ගණනය කිරීමේදී, අපි I සහ II කාණ්ඩ අතර සැලකිය යුතු වෙනස්කම් කිසිවක් හෙළි නොකළෙමු (පිළිවෙලින් 86.79+3.21% සහ 87.19+1.77%; p>0.05). 11 වගුව ද පෙන්නුම් කරන්නේ, 2003 වන විට මානවමිතික දර්ශක වැඩිදියුණු කිරීමේ පැහැදිලි ප්‍රවණතාවක් තිබියදීත්, CF රෝගීන්ගෙන් බහුතරයක් භෞතික තත්ත්වයෙන් ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුගාමී වන අතර, රෝගීන්ගේ වයස වැඩි වීමත් සමඟ මෙම වෙනස්කම් වැඩි වේ.

වගුව 11. නිරීක්ෂණ කාලය අනුව විවිධ වයස් කාණ්ඩවල CF රෝගීන්ගේ ශාරීරික තත්ව දර්ශකවල වෙනස්කම්වල සංඛ්‍යානමය වැදගත්කම සංසන්දනාත්මක තක්සේරුව

වයස	දර්ශකය	සාමාන්ය දර්ශක අගයන් I කාණ්ඩයේ	සාමාන්ය දර්ශක අගයන් II කාණ්ඩයේ	සංඛ්යාලේඛන මන්නා-විට්නි	පී
	බර (සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයෙන්%)	82.299.66	83.984.24	255,00	0,86
	උස (සාමාන්‍යයෙන්%)	95.122.92	96.951.84	189,00	0,32
	MRI(%)	89.917.84	89.723.28	221,00	0,77
අවුරුදු 4-6	බර (සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයෙන්%)	85.903.48	88.782.84	765,00	0,25
අවුරුදු 4-6	උස (සාමාන්‍යයෙන්%)	97.782.18	99.071.34	694,50	0,10
අවුරුදු 4-6	MRI (%)	89.202.64	90.312.20	792,00	0,44
අවුරුදු 7-14	බර (සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයෙන්%)	80.803.62	80.972.36	4949,50	0,84
අවුරුදු 7-14	උස (සාමාන්‍යයෙන්%)	96.251.62	96.570.82	4513,50	0,45
අවුරුදු 7-14	MRI (%)	87.012.32	86.721.74	4772,00	0,68
> අවුරුදු 15 යි	බර (සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයෙන්%)	74.6010.62	79.974.74	252,00	0,30
> අවුරුදු 15 යි	උස (සාමාන්‍යයෙන්%)	95.853.58	97.411.46	287,00	0,70
> අවුරුදු 15 යි	MRI (%)	79.507.08	83.553.58	254,00	0,33

බර අනුව, අධ්‍යයන කණ්ඩායම් දෙකෙහිම වැඩිහිටි දරුවන් (අවුරුදු 15 ට වැඩි) වඩාත් කැපී පෙනෙන ආබාධ නිරීක්ෂණය කරන ලදී. උස අනුව, කලින් සහ දැනට, CF සහිත රෝගීන් වයස් සම්මතයේ පහළ සීමාවේ සිටිති. MRI සඳහා හොඳම දර්ශක 2003 දී නිරීක්ෂණය කරන ලදී. අවුරුදු 4-6 අතර ළමුන් තුළ (90.31 + 2.20%), සහ වයස අවුරුදු 15 ට වැඩි රෝගීන්ගේ නරකම (83.55 + 3,58%).

සිත්ගන්නා කරුණ නම්, කණ්ඩායම් දෙකම ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය අනුව බෙදීමේදී, ගැහැණු ළමයින් හා සසඳන විට පිරිමි ළමයින් තුළ වඩා හොඳ පෝෂණ දර්ශක අපට හමු විය, MRI පෙන්නුම් කළේ (වසර දහයකට පෙර 88.91 + 2.3% සහ 84.67 + පිළිවෙලින් 3.92% (p +1.5% සහ 85.68 + 2003 දී 2.04% (පි

1998 සිට මොස්කව්හි පමණක් CF රෝගීන් සඳහා වෛද්ය සහ සමාජ සත්කාර ජාත්යන්තර ප්රමිතීන්ට අනුකූලව සංවිධානය කර ඇති බව අවධාරණය කළ යුතුය. මෙයට ස්තූතිවන්ත වන්නට, රෝගීන්ගේ තත්වය, ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය සහ ගුණාත්මකභාවය ආර්ථික වශයෙන් සංවර්ධිත රටවලට සැසඳිය හැකිය. අවාසනාවකට මෙන්, රුසියාවේ බොහෝ කලාපවල, මෙම රෝගීන් කණ්ඩායමට ආධාර තවමත් සම්පූර්ණයෙන් ලබා දී නොමැත.

අපි සමීප සම්බන්ධතාවයක් සොයාගත්තා (p
^ වගුව 12. ක්‍රිස්පින්-නෝමන් අනුව FVC, FEV1 සහ විකිරණ දර්ශකය සමඟ MRI හි සංඛ්‍යානමය සම්බන්ධතාව ඇස්තමේන්තු කිරීම

රුසියාවේ පසුගිය දශකය තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ක්‍ෂේත්‍රයේ විශාල ජයග්‍රහණ තිබියදීත්, එනම් රෝගය සඳහා නවීන ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ වෛද්‍ය සේවකයින් විසින් කිනිසිතෙරපි ප්‍රතිකාර පිළිබඳ මූලධර්ම පිළිබඳ දැනුම, සියලුම ඖෂධ ලබා ගැනීමේ හැකියාව, හැකියාව ප්‍රකාශ කිරීමට අපට බල කෙරෙයි. සක්‍රීය බෙහෙත් ශාලාවේ නිරීක්ෂණ වලින්, රුසියාවේ බොහෝ ප්‍රදේශවල රෝගීන්ගේ තත්වය සහ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පාඨමාලාව දරුණු ලෙස පවතී. රුසියානු සිස්ටික් ෆයිබ්‍රොසිස් මධ්‍යස්ථානයේ මොස්කව් ශාඛාවේ අත්දැකීම් ඒත්තු ගන්වන්නේ රුසියානු තත්වයන් යටතේ වුවද, මෙම රෝගීන් සඳහා ප්‍රමාණවත් සත්කාර පද්ධතියක් නිර්මාණය කළ හැකි බවත්, ඔවුන්ගේ තත්වය, කාලසීමාව සහ ජීවන තත්ත්වය බටහිර රටවල සිටින අයට වඩා සැසඳිය හැකි බවත්ය. යුරෝපය සහ උතුරු ඇමරිකාව. මේ සඳහා වෛද්‍ය කාර්ය මණ්ඩලයේ පමණක් නොව, ප්‍රාදේශීය සෞඛ්‍ය බලධාරීන්ගේ සහ පරිපාලනයේ ප්‍රධානීන්ගේ උනන්දුව අවශ්‍ය වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, ප්රශස්ත විසඳුම රාජ්ය මට්ටමින් මෙම රෝගීන් සඳහා ප්රමාණවත් ප්රතිපාදන වනු ඇත.

5.8 පෙනහළු ක්‍රියාකාරී පරීක්ෂණය බ්රොන්කොපුල්මෝනරි හානිවල බරපතලකම සහ චිකිත්සාවෙහි ඵලදායීතාවය පිළිබිඹු කරයි. වයස අවුරුදු 6 ට වැඩි ළමුන් තුළ රෝග විනිශ්චය අගය වැඩිවේ.

CF හි, අවහිරතා කුඩා බ්රොන්කයි වලින් ආරම්භ වන අතර පසුව විශාල ඒවාට පැතිරෙයි. බාධා කිරීම් මට්ටම තීරණය කිරීම සඳහා සරල පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල පරීක්ෂණ වෛද්යවරයා සමඟ රෝගියාගේ සහයෝගීතාවය මත රඳා පවතී.

උපරිම හුස්ම ගැනීමේ ප්‍රවාහය (PEF) යනු ගැඹුරුම ආශ්වාසයෙන් පසුව බලහත්කාරයෙන් පිටකිරීමේදී වාතය ගලා යාමේ උපරිම වේගයයි. මෙම දර්ශකය අතේ ගෙන යා හැකි උපරිම ප්‍රවාහ මීටරයක් ​​භාවිතයෙන් මනිනු ලැබේ. සම්මත අගයන් උස සහ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය සැලකිල්ලට ගනිමින් අවශ්‍ය අගයන්ගෙන් 80% වේ.

බලහත්කාර වැදගත් ධාරිතාව (FVC) යනු ගැඹුරුම ආශ්වාසයෙන් පසුව බලහත්කාරයෙන් උපරිම හුස්ම ගැනීමේදී වාතයේ සම්පූර්ණ පරිමාවයි. ස්පිරෝමීටරයක් ​​භාවිතයෙන් තක්සේරු කර ඇත. නිදන්ගත බ්රොන්කොපුල්මෝනරි ක්රියාවලිය ප්රගතිශීලී වන විට, තත්පර 1 (FEV 1), වැදගත් ධාරිතා වක්රය සහ FVC තුළ බලහත්කාරයෙන් පිටවන පරිමාව අඩු වේ. රෝගයේ පසුකාලීන අවස්ථා වලදී මෙම දර්ශක අඩුවීම පෙනහළු පරෙන්චිමා විනාශ කිරීම හා සීමාකාරී ආබාධ වැඩි වීම සමඟ සම්බන්ධ වේ.

CF රෝගීන් තුළ, බ්රොන්පයිල් ලාබලි (බ්රොන්පයිල් අධිප්රතික්රියකතාව) බොහෝ විට නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ (සමහර කතුවරුන්ට අනුව 70% දක්වා). පෙනහළු ක්‍රියාකාරී පරීක්ෂණ මගින් බ්‍රොන්කොඩිලේටර් සඳහා බ්‍රොන්පයිල් ප්‍රතිචාරයේ මට්ටම මැනිය හැකි අතර මෙම ඖෂධවලින් ප්‍රතිලාභ ලබන රෝගීන් හඳුනා ගත හැකිය.

5.9 සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් හි ප්‍රසව හා පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය. දැනටමත් මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන පවුලක CF සමඟ උපත ලැබීමේ සම්භාවිතාව එක් එක් ගැබ් ගැනීම සඳහා 25% කි. දැනට, විශේෂිත CF රෝගියෙකු සහ ඔහුගේ දෙමාපියන් තුළ DNA රෝග විනිශ්චය කිරීමේ හැකියාව හේතුවෙන්, කලලරූපයේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය සැබෑ ය. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, දරුවෙකු ලැබීමට කැමති "තොරතුරු" පවුල් 96-100% පාහේ CF නොමැති දරුවෙකුගේ උපත සහතික කර ඇත. මෙය සිදු කිරීම සඳහා, CF රෝගියෙකුගේ පවුල (CF ඇති දරුවෙකු මෙන්ම දෙමාපියන් දෙදෙනාම) ගැබ් ගැනීම සැලසුම් කිරීමට පෙර DNA රෝග විනිශ්චයක් සිදු කළ යුතු අතර CF හි පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ තොරතුරු වටිනාකම පිළිබඳ මතයක් ලබා ගැනීම සඳහා ජාන විද්‍යා ist යෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගත යුතුය. මෙම පවුල. සෑම නව ගැබ් ගැනීමක් සිදු වූ විට, පවුල වහාම (ගැබ්ගැනීමේ සති 8 කට නොඅඩු) පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය මධ්‍යස්ථානයක් සම්බන්ධ කර ගත යුතුය, එහිදී, ගැබ්ගැනීමේ දැඩි ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති අවධීන්හිදී, ජාන විද්‍යා ist යෙකු ජානමය (ගැබ්ගැනීමේ සති 8-12) හෝ ජෛව රසායනික ( ගර්භනී සති 18-20) ) කලලරූපයේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝග විනිශ්චය.

දැනට, තවත් අවස්ථාවක් තිබේ - ක්රමයපූර්ව බද්ධ කිරීමේ ජානමය රෝග විනිශ්චය . මෙම තාක්ෂණයේ සාරය පහත පරිදි වේ: මාතෘ බිත්තර කිහිපයක් සංසේචනය කිරීම පරීක්ෂණ නලයක් තුළ සිදු වේ, ඊනියා in vitro fertilization (IVF). සෛල කළල 4-6 කින්, එක් සෛලයක් (බ්ලාස්ටෝමියර්) ඉවත් කර රෝග ජානයක් තිබේදැයි පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මෙම ක්‍රමය මඟින් ගර්භාෂ කුහරය තුළට නිරෝගී කළල පමණක් තෝරා ගැනීමට සහ මාරු කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි, ඒ අනුව, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇතුළු බොහෝ බරපතල රෝග වල උරුමය “අවහිර කරන්න”.

^ 6. බෙහෙත් ශාලාවේ නිරීක්ෂණ සංවිධානය කිරීම සහ CF රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම.

රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ CF රෝගීන් සඳහා මුල් රෝග විනිශ්චය සංවිධානය කිරීම, වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ ඖෂධ සැපයීම වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා අවශ්‍ය බව අපි විශ්වාස කරමු:

3 ෆෙඩරල් (මොස්කව්, ශාන්ත පීටර්ස්බර්ග්, ටොම්ස්ක්), 8 දිස්ත්‍රික්ක (මධ්‍යම, වයඹ, දකුණ, එයට යටත් වන ප්‍රධාන රුසියානු සීඑෆ් මධ්‍යස්ථානය ඇතුළුව සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන් හඳුනා ගැනීම සහ ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා මධ්‍යස්ථානවල බහු මට්ටමේ ව්‍යුහයක් සාදන්න. වොල්ගා, යූරල්, සයිබීරියානු, උතුරු කොකේසියානු, ඈත පෙරදිග) සහ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා අන්තර් කලාපීය (ප්‍රාදේශීය) මධ්‍යස්ථාන ගණනාවක්

රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ සෞඛ්‍ය හා සමාජ සංවර්ධන අමාත්‍යාංශයේ නියෝගය අනුව නවීන රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර සහ පුනරුත්ථාපන උපකරණවලින් සමන්විත CF සඳහා රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර සහ පුනරුත්ථාපන මධ්‍යස්ථානවල ඉහත ව්‍යුහය අනුමත කිරීම.

රුසියාවේ, CF රෝගීන් හඳුනා ගැනීම සහ ප්රතිකාර කිරීම මට්ටම් තුනකින් සිදු කළ යුතුය:

I - නගරය හෝ දිස්ත්‍රික්කය (මාතෘ රෝහල, දිස්ත්‍රික් සායනය හෝ රෝහල, නගර රෝහල)

II - කලාපීය හෝ කලාපීය (ප්‍රාදේශීය සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් මධ්‍යස්ථානය, ප්‍රාදේශීය හෝ ප්‍රාදේශීය රෝහල)

III - ෆෙඩරල්.

^ I මට්ටමේ කාර්යයන්:

1. 
   සායනික රෝග ලක්ෂණ (මෙකෝනියම් ඉලියස්, භෞතික සංවර්ධනයේ පසුබෑම, ලාක්ෂණික බඩවැල් සහ ශ්වසන රෝග ලක්ෂණ, සහෝදර සහෝදරියන් (සහෝදර සහෝදරියන්) තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පැවතීම යනාදිය මත පදනම්ව රෝගය සැක කෙරේ.
2. 
   හැකි නම්, ගිබ්සන්-කුක් අනුව ජෛව රසායනික දහඩිය පරීක්ෂණයක් පවත්වන්න;
3. 
   II මට්ටමේ වෛද්ය ආයතනයකට උපදේශනය සඳහා යොමු කරන්න.

II මට්ටමේ කාර්යයන්:

1. 
   CF රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර ඇත (හෝ බැහැර කර ඇත);
2. 
   බෙහෙත්ශාලා නිරීක්ෂණ, රුසියානු CF මධ්යස්ථානයේ නිර්දේශ භාවිතා කරමින්, අතිරේක සායනික හා ක්රියාකාරී රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර සිදු කරනු ලැබේ.

III මට්ටමේ කාර්යයන්:

1. 
   වැඩිදුර ප්‍රතිකාර උපක්‍රම පිළිබඳ නිගමනයක් නිකුත් කිරීමත් සමඟ අවම වශයෙන් වසරකට වරක්වත් CF රෝගියෙකුගේ සවිස්තරාත්මක පරීක්ෂණය.
2. 
   DNA රෝග විනිශ්චය, CF හි පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය
3. 
   CF හි සංකූලතා සඳහා සැලසුම් කළ ශල්‍ය ප්‍රතිකාර.

CF රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමෙන් පසුව, සහභාගී වන වෛද්යවරයා තම දරුවාගේ රෝගය පිළිබඳව දෙමාපියන්ට දැනුම් දීම යෝග්ය වේ. මෙම දුෂ්කර මොහොතේදී ඔවුන් එකට ඇලී සිටියහොත් එවැනි පණිවිඩයක් දරා ගැනීමට දෙමාපියන්ට පහසු වනු ඇත. පළමු සංවාදයේදී, රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ පණිවිඩයට “කම්පන” ප්‍රතිචාරය සහ වෛද්‍ය පාරිභාෂිතයේ නුහුරු භාවය හේතුවෙන් දෙමාපියන්ට අවශ්‍ය සියලුම තොරතුරු උකහා ගැනීමට නොහැකි වනු ඇත. එමනිසා, වෛද්යවරයාගේ පැහැදිලි කිරීම් තරමක් සරල හා තේරුම්ගත හැකි බව වැදගත් වේ. ඔබ වහාම දින 1-2 කින් පසු විපරම් හමුවීමක් උපලේඛනගත කළ යුතු අතර රෝගියාගේ දෙමාපියන්ට ඇති ඕනෑම ප්‍රශ්නයකට පිළිතුරු දිය යුතුය. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, රෝගියාගේ ආච්චිලා සීයලාට විශාල උපකාරයක් විය හැකිය, මන්ද දෙමාපියන්ට පුළුල් සහයෝගයක් අවශ්ය වනු ඇත.

CF රෝගියෙකුට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා සම්බන්ධ අනෙකුත් මධ්‍යස්ථාන කාර්ය මණ්ඩලය (හෙදියන්, මනෝවිද්‍යාඥයින්, සමාජ සේවකයන්, කිනිසියෝතෙරපිස්ට්, පෝෂණවේදියෙකු) ද දරුවාගේ දෙමාපියන් වෙත අවධානය යොමු කළ යුතුය, ප්‍රතිකාරයේ වැදගත්ම අංගයන් පැහැදිලි කිරීම හෝ ඔවුන්ගේ අවධානය යොමු කිරීම.

CF සම්බන්ධ සමහර වැදගත් හෝ ප්‍රධාන කරුණු ප්‍රමාණවත් ලෙස තක්සේරු කිරීමට සියලුම දෙමාපියන්ට නොහැකි බව වෛද්‍යවරු ඔවුන්ගේම අත්දැකීමෙන් හොඳින් දනිති. එබැවින්, තොරතුරු මූලාශ්රයක් ලෙස අදාළ සාහිත්යය භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ, සෑම විටම ලබා ගත යුතු.

6.1 CF සහිත රෝගීන්ගේ ක්රියාකාරී පසු විපරම. CF සහිත රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම වඩාත් සුදුසු වන්නේ විශේෂිත මධ්‍යස්ථානවල ය. CF ප්‍රතිකාරය ඖෂධ ප්‍රතිකාරවලට පමණක් සීමා නොවේ: CF රෝගීන්ට වෛද්‍යවරුන් පමණක් නොව, හෙදියන්, පෝෂණවේදීන්, kinesiotherapists, මනෝවිද්‍යාඥයින් සහ සමාජ සේවකයින්ගේ ක්‍රියාකාරී සහභාගීත්වය ඇතිව පුළුල් වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වේ. රෝගියාගේ දෙමව්පියන් දෙදෙනාම ප්රතිකාර ක්රියාවලියට ක්රියාශීලීව සම්බන්ධ විය යුතු අතර රෝගී දරුවෙකුට උපකාර කිරීම සඳහා අවශ්ය කුසලතා ඉගැන්විය යුතුය. සමහර අවස්ථාවලදී, CF රෝගියෙකුගේ දෙමාපියන් සහ අනෙකුත් සමීප ඥාතීන් සඳහා ජාන උපදේශනය අවශ්ය වේ.

CF ඇති රෝගීන්ට රෝගයේ සංකූලතා කාලෝචිත ලෙස හඳුනා ගැනීම සහ කාලෝචිත චිකිත්සක සහ / හෝ ශල්‍යකර්ම නිවැරදි කිරීම සඳහා නිතර නැවත නැවත පරීක්ෂණ අවශ්‍ය වේ, එවැනි සංකූලතා වල ආපසු හැරවිය නොහැකි ප්‍රතිවිපාක වළක්වා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.

^ CF යනු සුව කළ නොහැකි රෝගයකි, එබැවින් රෝගීන්ට ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම ක්‍රියාකාරී සායනික අධීක්ෂණය සහ අඛණ්ඩ ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වේ. .

කලාපීය CF මධ්‍යස්ථානයක, ආසාදිත හෝ වෙනත් සංකූලතා ඇතිවීමේ දී විශේෂිත සායනයක රෝහල් ගත කිරීමත් සමඟ රෝගීන්ගේ බාහිර රෝගී නිරීක්ෂණ නිතිපතා නිර්දේශ කෙරේ. රුසියානු CF මධ්යස්ථානයේ CF රෝගීන්ගේ නිතිපතා කාර්තුමය සහ වාර්ෂික බාහිර රෝගී පරීක්ෂණ සඳහා සැලැස්ම 13 වගුවේ දැක්වේ. උපදේශනයේ කොටසක් ලෙස, දරුවාට සහ දෙමාපියන්ට වැඩිදුර ප්‍රතිකාර, පෝෂණය සහ කිනිසියෝතෙරපිස්ට්වරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම පිළිබඳ අවශ්‍ය තොරතුරු ලැබේ.

වගුව 13. ප්‍රාදේශීය CF මධ්‍යස්ථානයේ සායනයේ CF රෝගියෙකු සඳහා බාහිර රෝගී පරීක්ෂණ සැලැස්ම

සෑම බාහිර රෝගී හමුවීමකදීම විභාගයක් අවශ්‍ය වේ. සංඛ්යාතය.
මානවමිතිය (උස, ශරීර බර, බර-උස අනුපාතය MRS ගණනය කිරීම)	සෑම මාස 3 කට වරක් 1 වතාවක්
සාමාන්ය මුත්රා විශ්ලේෂණය	සෑම මාස 3 කට වරක් 1 වතාවක්
Scatology	සෑම මාස 3 කට වරක් 1 වතාවක්
hemosyndrome සමඟ සායනික රුධිර පරීක්ෂාව.
මයික්‍රොෆ්ලෝරා සහ ප්‍රතිජීවක වලට සංවේදීතාව සඳහා ස්පුටම් සංස්කෘතිය (ස්පුටම් එකතු කිරීමට නොහැකි නම්, උගුරේ පිටුපසින් තැවරීම)	සෑම මාස 3 කට වරක්, ඊට අමතරව බ්රොන්කොපුල්මෝනරි ක්‍රියාවලිය උග්‍රවීමේ සලකුණු තිබේ නම්
බාහිර ශ්වසන කාර්යය (ERF)	සෑම මාස 3 කට වරක්, ඊට අමතරව බ්රොන්කොපුල්මෝනරි ක්‍රියාවලිය උග්‍රවීමේ සලකුණු තිබේ නම්
සංතෘප්ත ඔක්සිජන් නිර්වචනය	සෑම මාස 3 කට වරක්, ඊට අමතරව බ්රොන්කොපුල්මෝනරි ක්‍රියාවලිය උග්‍රවීමේ සලකුණු තිබේ නම්
අනිවාර්ය වාර්ෂික විභාගය. සංඛ්යාතය.
ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂාව (අක්මාව පරීක්ෂණ, ප්‍රෝටීන් ග්‍රෑම්, ඉලෙක්ට්‍රොලයිට්, ග්ලූකෝස්).	වසරකට 1 වතාවක්
සෘජු සහ දකුණු පාර්ශ්වීය ප්රක්ෂේපණවල පපුවේ අවයවවල X-ray.	වසරකට 1 වතාවක්
උදරයේ අවයවවල අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය	වසරකට 1 වතාවක්
ඊ.සී.ජී	වසරකට 1 වතාවක්
Fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS)	වසරකට 1 වතාවක්
ENT වෛද්යවරයෙකුගේ පරීක්ෂණය	වසරකට 1 වතාවක්
ග්ලූකෝස් ඉවසීමේ පරීක්ෂණය	අවුරුදු 10 ට වැඩි ළමුන් සඳහා සෑම වසර 2 කට වරක්
මීට අමතරව, ඇඟවුම් වලට අනුව, පපුවේ අවයවවල විකිරණවේදය, පාරනාසික කෝඨරක, FEGDS, echocardiography, සාමාන්‍ය හා නිශ්චිත IgE මට්ටම තීරණය කිරීම, IgG, A, M, හෙපටයිටිස් A, B, C, උදර නාල වල ඩොප්ලරෝග්‍රැෆි, උපදේශනය විවිධ විශේෂඥයින්ගේ (ආමාශ රෝග විශේෂඥ, හෘද රෝග විශේෂඥ) සිදු කරනු ලැබේ , අන්තරාසර්ග විශේෂඥ, උරස් සහ උදර ශල්ය වෛද්යවරුන්, ENT වෛද්යවරයා, endocrinologist, අසාත්මිකතා) ආදිය.

7. චිකිත්සාව

CF ප්‍රතිකාර කිරීම දුෂ්කර කාර්යයක් වන අතර, විශාල සදාචාරාත්මක හා ශාරීරික ශක්තියක්, කාලය සහ සැලකිය යුතු ද්‍රව්‍යමය පිරිවැයක් අවශ්‍ය වේ, මූලික වශයෙන් පවුලේ සහ වෛද්‍ය නිලධාරීන්ට මෙන්ම සෞඛ්‍ය හා සමාජ සංවර්ධන බලධාරීන්ට.

CF රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම සංකීර්ණ වන අතර එයට ඇතුළත් වන්නේ:

• 
  භෞත චිකිත්සාව (භෞතචිකිත්සාව, කිනිසිතෙරපි)
• 
  Mucolytics සහ bronchodilators
• 
  ක්ෂුද්ර ජීවී චිකිත්සාව
• 
  අග්න්‍යාශයේ සූදානම සමඟ එන්සයිම චිකිත්සාව
• 
  හෙපටොට්‍රොපික් කාරක
• 
  විටමින් චිකිත්සාව
• 
  ආහාර චිකිත්සාව
• 
  CF හි සංකූලතා සඳහා ප්රතිකාර කිරීම

7.1 බ්රොන්කොපුල්මෝනරි ප්රකාශනවල චිකිත්සාව. පෙනහළු වල ව්යාධිජනක වෙනස්කම් ද්විතියිකව වර්ධනය වන අතර, විෂම චක්රයක් සෑදීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස: දුස්ස්රාවී ශ්ලේෂ්මල නිෂ්පාදනය - අවහිරතා - ආසාදනය (රූපය 2).

බ්රොන්පයිල් අවහිරතා සඳහා වන චිකිත්සාව, කයිනසිතෙරපි, ශාරීරික ව්යායාම, බ්රොන්කොඩිලේටර් සහ මුකොලිටික් භාවිතා කිරීම ඇතුළත් වේ.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ජාන විකෘති

කේතනය කරන ලද ප්‍රෝටීන් (Cl නාලිකාව) CFTR හි අක්‍රියතාව

බ්රොන්කොපුල්මෝනරි පද්ධතියේ එපිටිලියල් සෛලවල ජල-විද්යුත් විච්ඡේදක සමතුලිතතාවයේ බාධා

බ්රොන්පයිල් ස්‍රාවයේ විස්කෝලාස්ටික් ගුණාංගවල වෙනස්වීම්

බ්රොන්කොපුල්මෝනරි උපකරණවල පටක ව්යුහයන් විනාශ කිරීම

රූප සටහන 2. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන්ගේ බ්‍රොන්කොපුල්මෝනරි පද්ධතියේ අක්‍රිය වීමේ යෝජනා ක්‍රමය

7.1.1. කිනසිතෙරපි. තුලප්රතිකාර හා පුනරුත්ථාපන පියවරයන් සංකීර්ණය තුළ, බ්රොන්පයිල් ගසෙහි ඵලදායී ජලාපවහනය සහ රෝගියාගේ ශාරීරික ක්රියාකාරකම් පුනරුත්ථාපනය කිරීමේදී වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි, CF රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි කරයි.

කයිනසිතෙරපි ප්‍රතිකාරය, එහි ප්‍රධාන ඉලක්කය වන්නේ දුස්ස්රාවී ස්පුටම් වලින් බ්රොන්පයිල් ගස පිරිසිදු කිරීමයි, එය සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා ප්‍රතිකාරයේ අඩු වියදම්, නමුත් වැදගත් හා සංකීර්ණ සංරචක වලින් එකකි. නිතිපතා kinesitherapy නිදන්ගත bronchopulmonary ක්රියාවලිය උග්රවීම ප්රතිකාර කිරීමට පමණක් නොව, ඔවුන් [Cystic fibrosis වැළැක්වීම සඳහා උපකාරී වේ. 2008; Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu., Tolstova V.D., 2008; Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., Nikonova V.S. 2010; Bradley J.M., Morgan F.M., Elborn J.S., 2006].

රෝගියාගේ සාමාන්‍ය තත්වය, බ්‍රොන්කොපුල්මෝනරි ක්‍රියාවලියට සිදුවන හානියේ ස්වභාවය සහ ප්‍රමාණය, පෙනහළු ක්‍රියාකාරිත්වය, O2 සන්තෘප්තිය, පවතින සංකූලතා මෙන්ම වයස අනුව විවිධ කයිනෙතෙරපි ක්‍රම ඒකාබද්ධ කිරීම, ඒවා තනි තනිව තෝරා ගැනීම සුදුසුය. දරුවා, ඔහුගේ මනෝ-චිත්තවේගීය තත්ත්වය, සාමාන්ය ශාරීරික ක්රියාකාරිත්වයේ මට්ටම සහ අනෙකුත් ලක්ෂණ . එබැවින් සාමාන්යයෙන්, දරුවාගේ වයස කුඩා වන අතර, kinesitherapy ක්රම වඩාත් උදාසීන වේ. දරුවා වර්ධනය වන විට, වඩාත් ඵලදායී ක්රියාකාරී තාක්ෂණික ක්රම හඳුන්වා දෙනු ලැබේ (වගුව 14).

වර්තමානයේ, සෙම ඉවත් කිරීමට සහ දෘඩාංග ඇතුළුව ශ්වසන මාංශ පේශි පුහුණු කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසන විවිධ ශිල්පීය ක්‍රම විශාල ප්‍රමාණයක් ඇත: පපුවේ භෞත චිකිත්සාව, ක්‍රියාකාරී හුස්ම ගැනීමේ චක්‍රය, ස්වයංක්‍රීය ජලාපවහනය, PEP, කම්පන PEP, අභ්‍යන්තර පුල්ලි බෙර වාතාශ්‍රය, බාහිර අධි-සංඛ්‍යාත. පපුවේ දෝලනය (කම්පන කබාය) සහ යනාදිය.

කයිනෙසිතෙරපි ප්‍රතිකාරයේ දෘඪාංග ක්‍රම, විශේෂයෙන් කුඩා ළමුන් සහ සෑම වයස් කාණ්ඩයකම බරපතල තත්ත්වයේ සිටින රෝගීන් තුළ, ස්පුටම් ජලාපවහනය සහ හුස්ම ගැනීමේ ව්‍යායාම සඳහා ක්‍රියාකාරීව සහභාගී වීමට නොහැකි වීම, පුනරුත්ථාපන වැඩසටහනේ වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

පසුගිය දශක දෙක තුළ, පපුවේ අධි-සංඛ්‍යාත දෝලනය හරහා බ්‍රොන්පයිල් ගස ජලාපවහනය කිරීමේ ක්‍රමය විදේශයන්හි, විශේෂයෙන් ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ බහුලව පැතිරී ඇත. අධි-සංඛ්‍යාත දෝලනය රෝගියා මත පැළඳ සිටින විශේෂ අධි-ශක්ති කබායක් සහ බලහත්කාරයෙන් පපුවේ වාතාශ්‍රය ලබා දෙන උපකරණයක් මගින් නිර්මාණය වේ. මෙම ක්‍රමයේ ඇති වාසිය නම්, එය භාවිතා කිරීමේදී ඇතිවන බ්‍රොන්පයිල් බිත්තිවල අධි-සංඛ්‍යාත සහ අඩු විස්තාරක කම්පන, එක් අතකින්, ඇලෙන සුළු ස්‍රාවය ශ්වසන පත්‍රිකාවේ විශාල කොටස් වලට වෙන් කර බලමුලු ගැන්වීම, එය පහසුවෙන් ඇති ස්ථානයෙන්. කැස්ස හෝ චූෂණ මගින් ඉවත් කරන ලද අතර, අනෙක් අතට, දුස්ස්රාවී රහස ද්රවීකරණය කිරීම, ඩයිසල්ෆයිඩ් බන්ධන විනාශ කිරීම සහ එමගින් එහි භූගෝලීය ගුණාංග වැඩිදියුණු කිරීම. මෙම ක්රමය kinesitherapy සාම්ප්රදායික ක්රම සමඟ ඒකාබද්ධ කළ හැකිය.

1989 දී එක්සත් ජනපද වෙළඳපොලේ දර්ශනය වූ අධි-සංඛ්‍යාත පපුව දෝලනය සඳහා වූ පළමු උපාංගය “The Vest Airway Clearance System” (Hill-Rom, USA) ලෙස සැලකිය හැකිය. වෙස්ට් උපාංගය වස්ත්‍රයකින් සහ වායුමය ස්පන්දන උත්පාදක යන්ත්‍රයකින් සමන්විත වන අතර, එය කබාය ඉක්මනින් පුම්බා හා පිම්බෙන අතර, 20 Hz දක්වා සංඛ්‍යාතයකින් පපුව මෘදු ලෙස සම්පීඩනය කර නිදහස් කරයි.

cystic fibrosis පිළිබඳ විද්‍යාත්මක හා සායනික දෙපාර්තමේන්තුවේ, මොස්කව් ප්‍රාන්ත පර්යේෂණ මධ්‍යස්ථානයේ, රුසියානු වෛද්‍ය විද්‍යා ඇකඩමියේ, Vest උපාංගය 2007 සිට නිතිපතා භාවිතා කර ඇත. ළමා රෝග ප්‍රායෝගිකව CF රෝගීන් තුළ එහි භාවිතයේ ධනාත්මක ප්‍රතිඵල (කාර්යක්ෂමතාව සහ ආරක්ෂාව), මෙන්ම වැඩිහිටි රෝගීන් මෙන්, 2009 සහ 2010 දී දේශීය ප්රකාශන කිහිපයක ඉදිරිපත් කරන ලදී. විශේෂයෙන්, උපාංගය භාවිතා කරන විට අහිතකර සිදුවීම් වාර්තා වී ඇත්තේ රෝගීන්ගෙන් 3-9% ක් තුළ පමණක් බව සටහන් විය. සම්මත ග්ලූකෝකෝටිකොයිඩ් ප්‍රතිකාරයේ පසුබිමට එරෙහිව සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති රෝගීන්ගේ ඇටලෙක්ටේසිස් ඵලදායි විභේදනය සඳහා එය භාවිතා කිරීම සිත්ගන්නා සුළුය. අපි දැනට එවැනි වැඩකටයුතු කරගෙන යනවා.

අද වන විට අනෙක් ඒවාට වඩා එක් චාලක චිකිත්සක ක්‍රමයක පැහැදිලි වාසියක් පිළිබඳ සාක්ෂි නොමැති බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය.

වගුව අංක 14

වයස අනුව, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන් සඳහා බ්‍රොන්කොපුල්මෝනරි පද්ධතියේ කයිනසිතෙරපි (භෞතචිකිත්සාව) ක්‍රම

	^ රෝගියාගේ වයස (අවුරුදු)
ක්රමවේදය	0-3	3-9	>9
පපුවේ භෞත චිකිත්සාව	+	+	+
ක්රියාකාරී හුස්ම ගැනීමේ චක්රය	–	+	+
ස්වයංක්‍රීය ජලාපවහනය	–	–	+
PEP	±	+	+
කම්පනය වන PEP	–	+	+
ඉන්ට්රාපුල්මොනරි බෙර වාතාශ්‍රය	–	±	+
ඉහළ සංඛ්යාත පපුව දෝලනය	±	+	+
අභ්යාස	+	+	+

± සමහර රෝගීන් සඳහා සුදුසු නොවේ

රෝහලේදී, පන්ති තනි තනිව හෝ ළමුන් 3-5 දෙනෙකුගෙන් යුත් කණ්ඩායම් වශයෙන් පවත්වනු ලැබේ; දිනපතා; දිනකට 1 හෝ 2 වතාවක්; උදෑසන ආහාරයෙන් පැය 1 කට පසු හෝ දිවා ආහාරයට පැය 1 කට පෙර; සවස: නින්දට පැය 2 කට පෙර; සාමාන්යයෙන් විනාඩි 45 යි. නිවසේදී, දරුවාගේ සාමාන්ය තත්ත්වය අනුව, 15-30 විනාඩි සඳහා 1-2 වතාවක් දිනකට පන්ති පැවැත්වීම නිර්දේශ කරමු.

ශාරීරික ව්‍යායාම සහ ක්‍රීඩා සමඟ කිනිසිතෙරපි ප්‍රතිකාරය හොඳ ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් පවත්වා ගෙන යන අතර සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩි දියුණු කරයි.

7.1.2. ශාරීරික ව්යායාම. මුල් ළමාවියේ සිටම, ඕනෑම ආකාරයක ක්රීඩා (වොලිබෝල්, බයිසිකල් පැදීම, නැටුම්, ස්කීං, පිහිනුම්, ආදිය) නිරත වීමට රෝගීන්ගේ ආශාව දිරිමත් කිරීම අවශ්ය වේ. දරුවන්ට සතුටක් ගෙන නොදෙන දේවල් කිරීමට බල කිරීමෙන් පලක් නැත. දරුවා තමාට උනන්දුවක් දක්වන ක්රීඩාව තෝරා ගත යුතුය; ඔහු එයට කැමති වන තරමට ප්රතිඵලය වඩාත් ඵලදායී වේ. ශාරීරික ව්යායාම ඇලෙන සුළු ශ්ලේෂ්මලයෙන් බ්රොන්කයි පිරිසිදු කිරීම සහ ශ්වසන මාංශ පේශි වර්ධනය කිරීම පහසු කරයි. සමහර අභ්යාස පපුව ශක්තිමත් කර නිවැරදි ඉරියව්ව. නිතිපතා ශාරීරික ක්රියාකාරකම් රෝගී දරුවන්ගේ යහපැවැත්ම වැඩි දියුණු කරයි, එය සම වයසේ මිතුරන් සමඟ සන්නිවේදනය කිරීම පහසු කරයි. හුදකලා අවස්ථාවන්හිදී පමණක් තත්වයේ බරපතලකම ශාරීරික ව්යායාම කිරීමේ හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර කරයි. කෙසේ වෙතත්, රෝගියාගේ තත්වය සාපේක්ෂව බරපතල නම්, ඔබ අවම බරකින් ආරම්භ කළ යුතු අතර, පසුව ක්රමයෙන් හා ප්රවේශමෙන් ඒවා වැඩි කරන්න. සම වයසේ මිතුරන් ඉදිරියේ ක්‍රීඩා කරන විට අපහසුතාවයට හෝ අතෘප්තියට පත්වන රෝගීන් සඳහා, ජිම්නාස්ටික් කඹයක් සමඟ නිවසේ අභ්‍යාස උදෑසන, කයිනෙතෙරපි ප්‍රතිකාරයට පෙර අවදි වූ වහාම හෝ පාසලෙන් ආපසු පැමිණි පසු නිර්දේශ කළ හැකිය. CF රෝගීන් සඳහා පුළුල් පරාසයක ක්‍රීඩා නිර්දේශ කළ හැකි නමුත්, තුවාල වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇති බැවින්, ඒවායින් සමහරක් පුළුල් ලෙස නිර්දේශ කර නොමැත (වගුව 15).
^

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම යනු කුමක්ද සහ එය සිදු කරන්නේ කෙසේද සහ කවදාද?

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම හෝ "විලුඹ පරීක්ෂණය" රුසියාව, යුරෝපය සහ ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ බහුලව සිදු කෙරේ. සාමාන්යයෙන් විශ්ලේෂණය දරුවාගේ ජීවිතයේ 4 වන හෝ 5 වන දින මාතෘ රෝහල තුළ සිදු කරනු ලැබේ. ප්රතිඵල සාමාන්යයෙන් සති තුනකින් පැමිණේ. බොහෝ විට, මෙම පරීක්ෂණය අතරතුර, ළමුන් තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් නම් රෝගයක් අනාවරණය වේ.

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම (ඉංග්රීසි තිරගත කිරීම - වර්ග කිරීම) යනු නවජ කාලපරිච්ඡේදයේ ජානමය රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා වඩාත් ඵලදායී ක්රමවලින් එකකි. ලෝක සෞඛ්‍ය සංවිධානයේ (WHO) මූලිකත්වයෙන් ජාන පර්යේෂණ සිදු කෙරේ. රුසියාවේ, පසුගිය වසර පහළොව තුළ අනිවාර්ය රෝග විනිශ්චය කිරීමේ පියවර ලැයිස්තුවේ තිරගත කිරීම ඇතුළත් කර ඇත. ජානමය රෝග විශාල ලැයිස්තුවකින්, පහත සඳහන් සාධක සැලකිල්ලට ගනිමින් ව්යාධි පහක් හඳුනා ගැනීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ: පැතිරීම, රෝග වල බරපතලකම මෙන්ම විශ්වසනීය පරීක්ෂණ ප්රතිඵල ලබා ගැනීමට සහ ඵලදායී ප්රතිකාරයක් යෙදීමට ඇති හැකියාව.

පිරික්සීමේ නියමයන් සහ කොන්දේසි

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම සිදු කරන්නේ කෙසේද?

📍පූර්ණ කාලීන ළදරුවන් සඳහා, පරීක්ෂණය 4 වන දින මාතෘ රෝහලේදී සිදු කෙරේ.
📍නොමේරූ ළදරුවන් ජීවිතයේ 7 වන දින සහ පසුව පරීක්ෂා කරනු ලැබේ.📍දරුවා මීට පෙර මාතෘ රෝහලෙන් පිටව ගියේ නම්, දරුවා නිවසේදී හෝ ඔහු පදිංචි ස්ථානයේ සායනයකින් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ.
📍පරීක්ෂණය සඳහා, පර්යන්ත රුධිරය (විලුඹෙන්) ගනු ලැබේ, එබැවින් "විලුඹ පරීක්ෂණය".
📍ලේ පෙරන ලද කඩදාසිවල වෙනම ආකාර 5කට (රවුම්) යොදනු ලැබේ.
📍විශ්ලේෂණය හිස් බඩක් මත ගනු ලැබේ; ඔබට පරීක්ෂා කිරීමට පැය 3 කට පෙර අලුත උපන් බිළිඳකු පෝෂණය කළ නොහැක.

Screening කළ යුත්තේ කවදාද? ඔබ කලින් විශ්ලේෂණය කළහොත් - ජීවිතයේ 2 වන හෝ 3 වන දින - ප්රතිඵලය ව්යාජ ධනාත්මක හෝ ව්යාජ සෘණාත්මක විය හැකිය. ජීවිතයේ පළමු දින 10 තුළ පරීක්ෂණය සිදු කිරීම යෝග්ය වේ. මුල් අවධියේදී ජානමය පරිවෘත්තීය ආබාධ හඳුනා ගැනීම හිතකර පුරෝකථනයක් සඳහා වැදගත් වේ.

ජාන මට්ටමේ ව්යාධිවේදය හඳුනා ගැනීම

රුසියාවේ පිරික්සීමේදී හඳුනාගෙන ඇති සංජානනීය රෝග මොනවාද? කලින් හඳුනාගත හොත් සුව කළ හැකි හෝ බරපතලකම අඩු කළ හැකි රෝග ලැයිස්තුවට ඇතුළත් වේ. මේවා විවිධ පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ ව්යාධි වේ. උදාහරණයක් ලෙස, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි වර්ණදේහ රෝග විනිශ්චය මෙයට ඇතුළත් නොවේ.

📍හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය. මෙම රෝගය තයිරොයිඩ් හෝමෝන නිෂ්පාදනයේ බාධාවක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. මෙම රෝගයේ ප්රතිවිපාක බරපතල ය: සාමාන්ය ශාරීරික හා මානසික සංවර්ධන ප්රමාදය. සාමාන්‍යයෙන්, අලුත උපන් බිළිඳුන් 5 දහසකට පාරම්පරික හයිපෝතිරොයිඩ්වාදයේ එක් සිද්ධියක් ඇති අතර ගැහැණු ළමයින් බොහෝ විට පීඩාවට පත්වේ. ධනාත්මක පරීක්‍ෂණ ප්‍රතිඵලවලින් පසු හඳුනාගත් රෝගයක් සම්පූර්ණයෙන් සුව කිරීමේ සම්භාවිතාව ඉතා ඉහළ ය; තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය ජය ගත හැකිය. හෝර්මෝන චිකිත්සාව අවශ්ය වේ. අපගේ අනෙක් ලිපියෙන් ළමුන්ගේ හයිපෝතිරොයිඩ්වාදය සහ TSH මට්ටම් පිළිබඳ වැඩිදුර කියවන්න.

📍සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්. මෙම රෝගය සමඟ පෙනහළු හා ආහාර ජීර්ණ පත්රිකාවේ ස්රාවය නිපදවීම කඩාකප්පල් වේ. සෛල මගින් ස්‍රාවය වන තරල ඝන බවට පත් වන අතර එමඟින් පෙනහළු, අක්මාව සහ අග්න්‍යාශයේ බරපතල අක්‍රියතාවයට මග පාදයි. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් යනු පරීක්ෂා කිරීමේදී අනාවරණය වන වඩාත් සුලභ රෝග වලින් එකකි; අලුත උපන් බිළිඳුන් 2-3 දහසක් තුළ එක් නඩුවක් ලියාපදිංචි වී ඇත. කාලෝචිත ප්රතිකාර ආරම්භ වන්නේ නම්, පුරෝකථනය වාසිදායක වේ.

📍ඇඩ්‍රිනොජෙනිටල් සින්ඩ්‍රෝමය. එය දුර්ලභ ය, අලුත උපන් බිළිඳුන් 15 දහසකට ආසන්න වශයෙන් එක් අවස්ථාවක්. කෝටිසෝල් නිෂ්පාදනය අඩාල වීම (අධිවෘක්ක බාහිකයේ) නිසා ඇති වන ජානමය රෝග සමූහයක් මෙයට ඇතුළත් වේ. මෙම රෝගයේ ප්රතිවිපාක මොනවාද? ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ වර්ධනය ප්රමාද වී ඇත, වකුගඩු, හෘදය සහ රුධිර වාහිනී දුක් විඳිනවා. වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා නොදුන්නේ නම් විය හැකි මරණය. ප්රතිකාරය සමන්විත වන්නේ හෝර්මෝන ඖෂධ ජීවිත කාලය පුරාම පරිපාලනය කිරීමයි.

📍ගැලැක්ටෝසිමියාව. මෙම රෝගයට හේතුව ග්ලැක්ටේස් බිඳ දමන එන්සයිමයේ ඌනතාවයයි. මෙම ද්රව්යය ග්ලූකෝස් සමඟ ශරීරයට ඇතුල් වන අතර ලැක්ටෝස් වල දක්නට ලැබේ. Galactosemia රෝග ලක්ෂණ ක්රමයෙන් පෙනෙන අතර, අලුත උපන් බිළිඳා සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවෙකු ලෙස පෙනී යයි. නමුත් සති කිහිපයකට පසු, වමනය, ආහාර රුචිය නැතිවීම, ඉදිමීම, මුත්රා වල ප්රෝටීන් සහ සෙංගමාලය දිස්විය හැක. Galactosemia එහි ප්රතිවිපාක හේතුවෙන් භයානක වේ: අක්මාවේ ක්රියාකාරිත්වයේ බරපතල ආබාධ, දෘශ්ය තීව්රතාවය අඩු වීම, ශාරීරික හා බුද්ධිමය වර්ධනය ප්රමාද වීම. අලුත උපන් බිළිඳුන් 30,000 කට වරක් සිදු වන පරීක්ෂණ මගින් හඳුනා ගන්නා දුර්ලභ රෝගය මෙයයි. Galactosemia සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීම කිරි නිෂ්පාදන බැහැර කරන දැඩි ආහාර වේලක් ඇතුළත් වේ.

📍Phenylketonuria. අලුත උපන් බිළිඳුන් 15 දහසකට වරක් ඇති වන දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයකි. Phenylketonuria හටගන්නේ ෆීනයිලලනීන් අම්ලය විනාශ කළ යුතු එන්සයිමයක් නිපදවීමේ බාධාවක ප්‍රතිඵලයක් වශයෙනි. ෆීනයිලලනීන් බිඳවැටීමේ නිෂ්පාදන මුළු ශරීරයටම අහිතකර ලෙස බලපාන අතර රුධිරයේ එකතු වේ. පළමුවෙන්ම, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය, මොළය, බලපෑමට ලක්ව ඇති අතර, කැළඹීම් ඇති වේ. රෝගයේ සංකූලතා වළක්වා ගැනීම සඳහා, ෆීනයිලලනීන් ශරීරයට ඇතුළු වීම බැහැර කරන දැඩි ආහාර වේලක් අවශ්ය වේ.

ඖෂධයේ දී, පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ රෝග පන්සියයක් පමණ ඇත. නිදසුනක් වශයෙන්, ජර්මනියේ, අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමෙන් ජානමය රෝග 14 ක් හඳුනාගෙන ඇත, ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ - රෝග 40 කට වඩා. රුසියාවේ, කුඩා අවධියේදී වර්ධනය වීමට පටන් ගන්නා වඩාත් භයානක ව්‍යාධි පහ හඳුනා ගැනීම සඳහා නවජ පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ. දෙමව්පියන්ගේ ඉල්ලීම පරිදි, දරුවාට අවදානමක් තිබේ නම්, රෝග 16 දක්වා පරීක්ෂා කිරීම පුළුල් කළ හැකිය.

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේ මාතෘකාව වටා බොහෝ මතභේද පවතී. තම දරුවාගේ ව්යාජ ධනාත්මක ප්රතිඵලයෙන් පසු ආතතිය අත්විඳින දෙමාපියන්ට ක්රියා පටිපාටිය අනුගමනය කිරීමට උපදෙස් දෙනු නොලැබේ. බරපතල රෝගාබාධවලින් පෙළෙන අනෙකුත් මව්වරුන් සහ පියවරුන්, මෙම රෝග විනිශ්චය සඳහා කෘතඥ වන්නේ, ඔවුන් බරපතල ප්රතිවිපාකවලින් දරුවා බේරා ගැනීමට, රෝගය නැවැත්වීමට හෝ සුව කිරීමට සමත් වූ බැවිනි.

දෙමාපියන් ගැන සැලකිලිමත් වන ප්‍රශ්න 5ක්

Screening බොහෝ මව්වරුන් සහ පියවරුන් සඳහා කනස්සල්ලට හේතු වන අතර, ප්රතිඵලය බලා සිටීමේ කාලය කාංසාව සහ බියෙන් පිරී ඇත. විශේෂයෙන් කනස්සල්ලට පත්වන මව්වරුන්ට කිරි දීමේ ගැටළු පවා ඇති විය හැක. සමහර මාතෘ රෝහල් විශ්ලේෂණය සිදු කරනු ලබන නිශ්චිත අරමුණු පිළිබඳව මව්වරුන්ට කිසිසේත් දැනුම් නොදෙන්නේ එබැවිනි.

📍ඔබට ප්‍රතිඵල ලබාගත හැක්කේ කවදාද? විශ්ලේෂණය සති තුනක් ඇතුළත සිදු කරනු ලැබේ. ප්රතිඵල ඍණාත්මක නම් (සහ ඒවා බොහෝ අවස්ථාවලදී), කිසිවෙකු එය වාර්තා නොකරයි. නමුත් දරුවාගේ වෛද්ය කාඩ්පතෙහි දත්ත සටහන් කර ඇත. ධනාත්මක ප්‍රති result ලයක් තිබේ නම්, ඔවුන් අනිවාර්යයෙන්ම ඔබව සායනයෙන් නැවත අමතා නැවත පරීක්ෂණයට ලක් කරන ලෙස ඉල්ලා සිටිනු ඇත. බොහෝ විට, ව්යාජ ධනාත්මක පරීක්ෂණ සිස්ටික් ෆයිබ්රෝසිස් සඳහා වේ.
📍නැවත නැවත පරීක්ෂා කිරීම පෙර විශ්ලේෂණය තහවුරු කළේ නම්? ජාන විද්යාඥයෙකු සමඟ සංවාදයකට දෙමාපියන්ට ආරාධනා කරනු ලැබේ. ඔහු විශේෂිත විශේෂඥයින් වෙත යොමු කිරීම් ලබා දෙයි, එහිදී අතිරේක පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ: coprogram, DNA රෝග විනිශ්චය, වියළි රුධිර පැල්ලම් විශ්ලේෂණය සහ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සැක කෙරේ නම්, දහඩිය පරීක්ෂණය.
අතිරේක පරීක්ෂණවලින් පසුව රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර ඇත්නම්, දරුවා සඳහා ප්රතිකාර උපක්රම පිළිබඳ ප්රශ්නය තීරණය වේ.
📍අලුත උපන් බිළිඳුන් නිවසේදී පරීක්ෂා කළ හැකිද? කිසියම් හේතුවක් නිසා මාතෘ රෝහලේදී පරීක්ෂාව සිදු නොකළේ නම් හෝ 3 වන දින විසර්ජනය කර ඇත්නම්, විශ්ලේෂණය පදිංචි ස්ථානයේ සායනයෙහි සිදු කරනු ලැබේ. සමහර මව්වරුන්, තත්වය පිළිබඳව අදහස් දක්වමින්, ඔවුන්ගේ අත්දැකීම් බෙදාහදා ගනී: සමහරු හෙදියක් තම නිවසට කැඳවූ අතර, සමහරු සායනයට ගිය අතර, තවත් අය සඳහා හෙදිය විසින්ම නිවසට පැමිණ පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රුධිර සාම්පලයක් ගෙන ඇත. දුෂ්කරතා පැනනගින්නේ නම් සහ පරීක්ෂාව සඳහා රුධිරය ලබා ගැනීමේ කාලසීමාව අවසන් වී ඇත්නම්, ඔබට ගෙවුම් රසායනාගාරයක විශ්ලේෂණය කළ හැකිය. ඔබට දිස්ත්‍රික් මාතෘ රෝහල සහ සායනය යටත් වන ඉහළ සෞඛ්‍ය බලධාරීන් සම්බන්ධ කර ගත හැකි අතර වර්තමාන තත්වය තුළ ක්‍රියා කරන්නේ කෙසේදැයි විමසන්න.
📍Screening වල විශ්වසනීයත්වය කෙතරම් ඉහළද? විශ්ලේෂණය නියමිත වේලාවට සිදු කරන්නේ නම්, රුධිර සාම්පලයට පැය 3 කට පෙර දරුවා ආහාරයට නොගත්තේ නම්, පරීක්ෂණවල විශ්වසනීයත්වය ඉහළ ය. නමුත් පළමු ධනාත්මක ප්රතිඵලය පසු රෝග විනිශ්චය කිසි විටෙක ස්ථාපිත නොවේ. Screening වැරදි ඍණාත්මක ප්රතිඵල පෙන්වන විට දුර්ලභ අවස්ථා තිබේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, රෝග ලක්ෂණ දැනටමත් පෙනෙන විට, රෝගය ප්රමාද වී හඳුනා ගැනේ.
📍Screening ප්‍රතික්ෂේප කළ හැකිද? ඔව් ඔබට පුළුවන්. දෙමව්පියන් වගකීම භාරගෙන, අලුත උපන් බිළිඳා පරීක්ෂා කිරීම ප්රතික්ෂේප කරන ලියවිල්ලක් අත්සන් කරති. මෙම කඩදාසි දරුවාගේ කාඩ්පතට අලවා ඇත. දිස්ත්රික් සායනයක හෙදියක් හෝ වෛද්යවරයෙකු ඇමතීම, නිවසට පැමිණ, දෙමාපියන්ගේ ප්රතික්ෂේප කිරීම ලියා ඇති තෙක් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා සටහන් තබනු ඇත.

ව්යාධිජනක පරිවෘත්තීය ආබාධ පාරම්පරික රෝග පමණක් විය හැකි බව දැන ගැනීම වැදගත්ය. පරිපූර්ණ සෞඛ්‍ය සම්පන්න දෙමාපියන්ට සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය, ග්ලැක්ටෝසිමියා, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහ ඇඩ්‍රිනොජෙනිටල් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් බිහි කළ හැකිය. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන විට, ප්‍රතිකාර ප්‍රමාද නොකළ යුතු අතර ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හෝ ග්ලැක්ටෝසීමියා සඳහා නිර්දේශිත ආහාර වේල නොසලකා හැරිය යුතු බව දැන ගැනීම වැදගත්ය.

මාතෘ රෝහල තුළ අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම ළදරුවන්ට ඉක්මන්, නොමිලේ සහ වේදනා රහිත ය. රාජ්ය වැඩසටහන සහ WHO මුලපිරීම අනුව සිදු කරනු ලබන මෙම රෝග විනිශ්චය සඳහා දෙමාපියන් දැනුවත්ව ප්රවේශ විය යුතු බව වෛද්ය වෘත්තිකයන් නිර්දේශ කරයි. අවාසනාවකට මෙන්, ජානමය පරිවෘත්තීය රෝග ප්‍රමාද වී හඳුනා ගැනීම ආපසු හැරවිය නොහැකි ප්‍රතිවිපාක, ආබාධිත හා දරුවන්ගේ මරණවලට හේතු වේ.

අද, බොහෝ මාතෘ රෝහල්වල ඊනියා අලුත උපන් බිළිඳුන් පිරික්සීම සිදු කරයි - සංජානනීය ජානමය රෝග සඳහා විශ්ලේෂණය (ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා, සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය, ඇඩ්‍රිනොජෙනිටල් සින්ඩ්‍රෝමය, ග්ලැක්ටෝසීමියාව සහ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්). මුලපිරීම ඇත්ත වශයෙන්ම ඉතා අවශ්‍ය වේ, නමුත් සාම්පල ගැනීමට පෙර අවශ්‍ය ඇතැම් කොන්දේසි සපුරාලීම පිළිබඳව දෙමාපියන්ට ද අනතුරු ඇඟවූයේ නම් එය සතුටක්. නිදසුනක් වශයෙන්, රුධිරය පරිත්යාග කිරීමට පැය භාගයකට පෙර දරුවා පෝෂණය නොකිරීමට යෝග්ය වේ. අනෙක් අතට, දරුවාට ප්රමාණවත් පෝෂණයක් නොලැබීම හේතුවෙන් පරීක්ෂණ ප්රතිඵල වැරදි විය හැක. අපේ නඩුවේදී මෙය හරියටම සිදු විය.
ළදරුවන් සිටියේ දෙවන මාසයේ ය. අපි නව ජීවිතයට හුරු වීමටත්, අඩු වැඩි වශයෙන් දින චර්යාවක් සහ පෝෂණයක් ස්ථාපිත කිරීමටත් සමත් විය. එය අපූරු මාර්තු දිනයක්, අපි ඇවිද ගොස් ආපසු යමින් සිටියෙමු. ඉන්පසුව, නිල් පැහැති බෝල්ට් එකක් මෙන්, ළමා රෝග විශේෂඥයා මෙසේ ඇමතීය: "ඔබේ දරුවන්ට පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල මත සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති බව හඳුනාගෙන ඇත, ඔබ ජාන විද්‍යා ist යෙකු හමුවිය යුතුය, නමුත් හෙට යන්න එපා, සඳුදා පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ." එය බ්‍රහස්පතින්දා සවස විය. බියෙන්, මම සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සහ මොනොනියුක්ලියෝසිස් පටලවාගෙන, “හොඳයි, මෙයට ප්‍රතිකාර කළ හැකිද?” කියා ඇසීමට මට හැකි විය. ළමා රෝග විශේෂඥයා පිළිතුරු දුන්නේ මම කිසිවක් නොදන්නා බවයි, සඳුදා ජාන විද්යාඥයාගෙන් විමසන්න. නිවසේදී, ඇත්ත වශයෙන්ම, මම මුලින්ම කළේ ආචාර්ය ගූගල් සමඟ උපදෙස් ලබා ගැනීමයි. ඒ වගේම ඇය මිය ගියා. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් යනු කුමක්ද සහ අපේ රටේ රෝගීන්ගේ සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව කුමක්දැයි මම ඉගෙන ගතිමි - නිරන්තර ඖෂධ භාවිතයෙන් වසර 16 ක්. මම උමතු වූවෙමි, මගේ ස්වාමිපුරුෂයා වඩාත් වෙන්වූ පුද්ගලයෙකු වීම සහ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පිළිබඳ සංසදයට මගේ නාසය විදීම හොඳය, එහිදී පළමු අධ්‍යයනයන්හි ප්‍රති results ල බොහෝ විට අසත්‍ය බව කියනු ලැබේ. මම කොහොම හරි උදේ වෙනකම් බේරුණා. උදෑසන අපි ජාන විද්යාඥයෙකු වෙත ගියෙමු. දැඩි කාන්තා වෛද්‍යවරියක් ඉතා අප්‍රසාදයෙන් යුතුව අපව පිළිගත්තා, ඇයි කරදර කරන්නේ, අපට සඳුදා තවමත් පරීක්ෂණ කළ හැකි බව පවසමින්. නමුත් මම ඇසූ විට: "ඒ ඔබේ දරුවා නම් ඔබට දින තුනක් බලා සිටිය හැකිද?" ඇය තරමක් මෘදු වී දරු ප්‍රසූතිය, පෝෂණය සහ වෙනත් තත්වයන් ගැන විමසීමට පටන් ගත්තාය. ජානමය රෝග සමඟ ගැබ් ගැනීම බොහෝ විට දුෂ්කර වන බවත්, ඒ වන විටත් අපට වැඩිහිටි නිරෝගී දරුවන් දෙදෙනෙකු සිටි බවත්, එම ගැබ් ගැනීම පවා සංකූලතා නොමැතිව සිදු වූ බවත් ඇය මට සැනසුවා. නමුත් විශ්ලේෂණය තවමත් සඳුදාට නියමිතව තිබුණි. ඊළඟ දිනවලදී, මම ඇඬුවා, නැතහොත් බලාපොරොත්තු වූවා හෝ ග්‍රීන් කාඩ් සඳහා අයදුම්පතක් පුරවා ගත්තෙමි, මන්ද එක්සත් ජනපදයේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 60 දක්වා ළඟා වන බව මම කියෙව්වෙමි. මේ ලෙඩේ තියෙන අයට ගොඩක් ලුණු දාඩිය තියෙන බවත්, සිප ගන්නා විටත් එය දැනෙන බවත් මම කියෙව්වා. දවස් තුනේම මම මගේ දියණියන් සිපගත්තේ නැහැ, මම ඔවුන්ව ලෙවකෑවා, ඔවුන් ලුණුද නැද්ද යන්න තේරුම් ගැනීමට උත්සාහ කළා. ඊට පස්සේ සඳුදා ආවා. 8.00 ට අපි ජාන විද්යාඥයාගේ කාර්යාලය යටතේ සිටගෙන සිටියෙමු. ඉන්පසු දහඩිය-ලුණු සාම්පල එකතු කිරීමට පැයක් (සේලයින් ද්‍රාවණයකින් පොඟවා ගත් කපු පුළුන් සහ ඉලෙක්ට්‍රෝඩයක් දරුවාගේ අත මත තබා ඇත, පසුව සමේ ​​ස්‍රාවයන් විශ්ලේෂණය සඳහා ගනු ලැබේ). ඒ වගේම පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල එනකම් තවත් දවසක්. දිගු කලක් බලා සිටි "ප්රතිඵලය ඍණාත්මකයි." මගේ සැමියා මාව සොලවා කෑගැසුවා, "හොඳයි, මම ඔයාට කිව්වා!!!" ඒ වගේම මම ඇඬුවා, මට සිහිය එන්න බැරි වුණා.
ඉන්පසුව, වෙනත් වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, පරීක්ෂා කිරීම සඳහා අවශ්‍ය කොන්දේසි පිළිබඳව මම ඉගෙන ගතිමි. පළමු තිරගත කිරීමේ ප්‍රතිඵලය තීන්දුවක් හෝ රෝග විනිශ්චයක් නොවන බව. උදාහරණයක් ලෙස, එකම සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා, පළමු පරීක්‍ෂණයෙන් පසු, දෙවන එකක් සිදු කරනු ලැබේ (අපගේ නඩුවේ ප්‍රති result ලය තරමක් ප්‍රමාද වූ අතර ජාන විද්‍යාඥයා එය නොකිරීමට තීරණය කළේය), පසුව දහඩිය-ලුණු පරීක්ෂණය, දෙවරක් , සහ සියලු ප්රතිඵල ධනාත්මක නම් - cystic fibrosis සඳහා ජාන විශ්ලේෂණය. පළමු විශ්ලේෂණයේ ප්‍රති results ල ද ඉතා පුදුම සහගත විය - ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනෙකු ඇත, ඔවුන් සමාන නිවුන් දරුවන් ය, එබැවින් රෝගය ජානමය නම්, බොහෝ විට දෙදෙනාම අසනීප වනු ඇත. එසේත් නැතිනම් සාමාන්‍ය කියවීමට වඩා වැඩි කියවීමක් ඇත්තේ කුමන නිවුන් දරුවන්ටද යන්න යම් ආකාරයක ලකුණක් තිබිය යුතුය. කාඩ්පතේ තිබුණේ අපේ නම සහ දර්ශකය පමණි.
පොදුවේ ගත් කල, ආදරණීය මව්වරුනි, ඕනෑම රෝග විනිශ්චයක් සඳහා ප්‍රවේශමෙන් දෙවරක් පරීක්ෂා කිරීම අවශ්‍ය වන අතර ඔබ කල්තියා කලබල නොවිය යුතුය. එය ඉතා දුෂ්කර, පාහේ කළ නොහැක්කක් බව මම දනිමි, මමත් ඒ වගේ. නමුත් සියලුම දරුවන්ට තවමත් ශක්තිමත් ස්නායු සහිත නිරෝගී මව්වරුන් අවශ්ය වේ. ඒක තමයි මම හැමෝටම ප්‍රාර්ථනා කරන්නේ)

cystic fibrosis වලදී exocrine ග්‍රන්ථි වලට ජානමය හානි සිදු වේ. මෙය ඉතා කෙටි ආයු අපේක්ෂාවක් සහිත භයානක ව්යාධිවේදයකි. වර්තමානයේ, නඩත්තු චිකිත්සාවේ ක්රියාවලියේ ධනාත්මක ගතිකතාවයන් සමඟ මෙම කාලය වසර 40 දක්වා වැඩි වී ඇත. හිතකර පුරෝකථනයක් සඳහා පදනම වන්නේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා කාලෝචිත හා විශ්වාසදායක විශ්ලේෂණයක් වන අතර එයට සංකීර්ණ පරීක්ෂණ සහ පරීක්ෂණ ගණනාවක් ඇතුළත් වේ.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ගැන වැඩි විස්තර දැනගන්න

රෝග විනිශ්චය සිදු කරන්නේ කවදාද?

මෙම රෝගය සිදුවන්නේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත උරුමයක් අනුව වන අතර එය 1 සිට 25 දක්වා අනුපාතයකින් සිදු වේ (ළමුන් 2,500 න් එක් රෝගී ළදරුවෙකු). සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වලදී, එපිටිලියල් සෛල හරහා අයනික ප්‍රෝටීන් සංයෝග සම්ප්‍රේෂණය දුර්වල වන අතර, එම නිසා බාහිර ග්‍රන්ථිවල ස්‍රාවයේ දුස්ස්රාවිතතාවය වැඩි වේ. ශ්ලේෂ්මල පිටතට ගලායාමට හා ඉවත් කිරීමට බාධා කරන ජාන විකෘති වර්ග 2,000 කට වඩා හඳුනාගෙන ඇත.

ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, රෝගියාට සංකූලතා ඇති වේ - පිටකිරීමේ නාල පුළුල් වේ, පටක atrophies, සහ fibrosis වර්ධනය වේ. බඩවැල් සහ අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරිත්වය අඩු වන අතර ශ්වසන අපහසුතාවයක් ඇති වේ. ඉන්ද්‍රියයන් තුළ ස්ක්ලෙරෝටික් ආකෘතීන් සෑදෙන අතර බ්රොන්කයි තුළ සිලියරි ස්ථරය විනාශ වේ. බොහෝ විට පසුකාලීන ප්රකාශනයන් වන්නේ ඇටෑක්සිස් සහ එම්පිසීමාවයි.

ස්‍රාවයන් නිරන්තරයෙන් සමුච්චය වීමත් සමඟ බැක්ටීරියා ජනපද සංවර්ධනය හා ප්‍රජනනය සඳහා හිතකර තත්වයන් නිර්මාණය වේ. ව්යාධිජනකවලට නිරාවරණය වීමෙන් විනාශය උග්ර වේ. ඉන්ද්රියන්ගේ බිත්ති ඝණීවන අතර, නාල වල සිස්ටොස් වර්ධනය වේ. අක්මාව ප්‍රෝටීන් සහ මේද ඌනතාවයෙන් පීඩා විඳිති; තවදුරටත් සංකූලතා සමඟ, ආසාදනය රුධිරයට ඇතුළු වන අතර එය ලිම්ෆොසයිටික් ආක්‍රමණයේ පෙනුමට හේතු වේ.

වයස අවුරුදු 1 ට අඩු ළමුන් තුළ රෝග විනිශ්චය පහත සඳහන් නිර්ණායක වලින් එකක් මත පදනම් වේ:

• සාමාන්ය ආහාර රුචිය සමඟ දුර්වල අලුත උපන් බර වැඩිවීම
• දිගුකාලීන පාචනය හෝ මලබද්ධය සමඟ වැඩි මේද අන්තර්ගතය සහ ලක්ෂණ සහිත දුර්ගන්ධය
• ලුණු රස සම
• මෙකෝනියම් ස්කන්ධ සමුච්චය වීම නිසා බඩවැල් අවහිරතා
• අග්න්‍යාශයේ ප්‍රදාහය පැවතීම
• ව්යාධිජනක ඉදිමීම
• ස්පුටම් නිපදවීමකින් තොරව හුස්ම හිරවීම, හුස්ම හිරවීම සහ කැස්ස
• අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ සෙංගමාලයේ දිගුකාලීන ප්රකාශනය
• මැලබ්සර්ප්ෂන්
• ගුද මාර්ගයේ ප්‍රපාතය
• මත්වීම
• උදරයේ සනාල රටාව
• තාපය.

කුඩා දරුවන් තුළ, බ්රොන්කයික්ටාසිස් වර්ධනය, නාසික පොලිප්ස් සෑදීම සහ සයිනසයිටිස් නිරීක්ෂණය කළ හැක. නව යොවුන් වියේ දී, pneumothorax සහ රුධිර වහනය ඇතුළු ශ්වසන පද්ධතියට විශාල හානියක් හඳුනා ගැනේ. දියවැඩියාව, දුරස්ථ අවහිරතා සහ සිරෝටික් ප්රකාශනයන් බොහෝ විට සම්බන්ධ වේ. පිරිමින් වඳ භාවයෙන් පීඩා විඳිති. පසුව, ඇඟිලි තුඩුවල විරූපණය සිදු වේ - phalanges ඝන වේ.

රෝග විනිශ්චය ක්රම

පවුලට මීට පෙර එක් දරුවෙකුගේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති වී ඇත්නම් හෝ දෙමව්පියන් දෙදෙනාම විකෘති ජානයේ වාහකයන් නම්, ගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී විශේෂ පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ. ගර්භාෂ සංවර්ධනයේදී දෝෂ සහිත ජානයක් හඳුනා ගැනීමට එය ඔබට ඉඩ සලසයි.

ආක්රමණික රෝග විනිශ්චය

පර්යේෂණ සඳහා භ්රෑණ පටක සහ සෛල ලබා ගැනීම සඳහා ක්රම කිහිපයක් තිබේ. වර්ණදේහ මට්ටමේ ජානමය අසාමාන්යතා පිළිබඳ සැකයක් තිබේ නම් නියැදිය ගනු ලැබේ. පරීක්ෂණ පහත දැක්වෙන වර්ග වලට බෙදා ඇත:

Chorinobiopsy

පාරම්පරික ව්‍යාධි හඳුනා ගැනීම සඳහා Chorionic villus නියැදීම. රෝග විනිශ්චය කිරීමට පෙර, ගර්භණී වයස පැහැදිලි කිරීම සඳහා අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකට ලක් කිරීම අවශ්ය වේ. ක්රියා පටිපාටිය සති 10-12 අතර කාලයක් සඳහා සිදු කරනු ලැබේ. මීට අමතරව, දරුවාගේ හෘද ස්පන්දනය, චෝරීන් ප්රාදේශීයකරණය, ගැබ්ගෙල ඇලෙහි දිග සහ සාමාන්යය පිළිබඳ දත්ත වෛද්යවරයා සොයා ගනී.

මෙහෙයුම් ප්රදේශය සම්මත ප්රතිකාර වලට යටත් වේ. පරීක්ෂණය නිර්වින්දනයකින් තොරව සිදු කෙරේ.

ප්රශස්ත තොරතුරු ලබා ගැනීම සඳහා, ප්රවේශ වර්ග දෙකක් තෝරා ගනු ලැබේ. පළමුවැන්න නම් විශේෂ ඇඩප්ටරයක් ​​භාවිතා කිරීම සම්බන්ධ වන transabdominal තාක්ෂණයයි. මෙවලමෙහි ගමන් පථය සහ එහි ඇතුල් කිරීමේ ගැඹුර පාලනය කිරීමට මෙය ඔබට ඉඩ සලසයි. තනි 0.2 mm ඉඳිකටුවක් භාවිතා කිරීම chorionic පටලය දිගේ ස්ථානගත කිරීම නියෝජනය කරයි. පරීක්ෂණය මාර්ගෝපදේශක වයරයක් සහ අභ්‍යන්තර බයොප්සි උපාංගයක් සමඟ සිදු කරන බැවින් ඉඳිකටු දෙකේ තාක්ෂණය වඩාත් දියුණු ය.

chorion ගර්භාෂයේ පිටුපස බිත්තිය මත ස්ථානගත කර ඇත්නම් සහ එයට ප්රවේශය අපහසු නම්, transcervical ක්රමයක් අවශ්ය වේ. ක්රියාපටිපාටිය අතරතුර, නම්යශීලී මාර්ගෝපදේශයක් සහිත කැතීටරයක් ​​භාවිතා කරනු ලැබේ, එමඟින් බිත්ති ආරක්ෂිතව පුළුල් කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. පෝෂක මාධ්යය හඳුන්වාදීමෙන් පසුව, ද්රව්ය එකතු කරනු ලැබේ. විශ්වසනීය ප්රතිඵල සඳහා, chorinic villi ග්රෑම් 5 ක් පමණ අවශ්ය වේ. පළමු උත්සාහය අසාර්ථක වුවහොත්, පරීක්ෂණය නැවත කරන්න. තුන්වන ක්රියා පටිපාටියෙන් පසු ගබ්සා වීමේ අවදානම වැඩි විය හැක.

සෑම සිව්වන රෝගියෙකුටම සංකූලතා ඇති විය හැක. සමහර විට ලේ ගැලීම නිරීක්ෂණය කෙරේ. සාමාන්යයෙන්, ඔවුන් දින කිහිපයකට පසු ඔවුන් විසින්ම නතර වේ. රුධිරයේ ෆයිටොප්‍රෝටීන් සංයෝගවල මට්ටම වැඩි වීම නොවැදගත් ය; ගර්භනී සති 16-18 තුළ මට්ටම යථා තත්ත්වයට පත් වේ. ආසාදිත තුවාල ඇතිවීමේ අවදානම අවම වේ, නඩු වලින් 0.3% ක් පමණ වේ.

සයිටොජෙනටික් බයොප්සි

නූපන් දරුවාගේ වැදගත් කාර්යයන් සහතික කරන ඉන්ද්‍රියයේ තත්වය සොයා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසන තවත් විභාග ක්‍රමයක්. වැදෑමහ අතරතුර, පටක පරීක්ෂා කිරීම සඳහා එකතු කරනු ලැබේ. අංශුව වර්ණදේහ කට්ටලය පිළිබඳ තොරතුරු ලබා ගැනීම සඳහා ප්රතික්රියාකාරක සමඟ විශේෂ කොන්දේසි යටතේ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. පරීක්ෂණය ගැබ්ගැනීමේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ සිදු කරනු ලැබේ, හැසිරවීම් මිනිත්තු කිහිපයක් පවතින අතර වේදනාවක් නොමැත.

තොරතුරු කියවීම සඳහා අල්ට්රා සවුන්ඩ් සංවේදකය උදර ප්රදේශය මත තබා ඇත. ගර්භාෂ කුහරය තුළට සිහින් ඉඳිකටුවක් ඇතුල් කරනු ලැබේ. පටක ඉවත් කිරීමෙන් පසු එය ඉවත් කරනු ලැබේ. ගබ්සා වීමේ අවදානම නොසැලකිය හැකිය.

එකම උපාමාරු සමඟ, ඇම්නියොටික් තරලයේ තත්වය තීරණය කිරීම සඳහා පරීක්ෂණයක් පැවැත්විය හැකිය. Amnioreduction සඳහා ඇතුල් කිරීමේ ගැඹුර සහ ඉඳිකටුවෙහි ගමන් පථය පාලනය කිරීම සඳහා ඇඩප්ටරයක් ​​භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ.

Cordocentesis පරීක්ෂණය

මෙම ක්රියාපටිපාටිය පාරම්පරික ව්යාධි හඳුනා ගැනීම සඳහා පෙකණි වැල ප්රදේශයෙන් රුධිරය ලබා ගැනීමේ ක්රමයකි. මෙම පරීක්ෂණය ඔබට විශ්වාසදායක දත්ත ලබා ගැනීමට ඉඩ සලසයි, දරුවාට බලපෑම් දැනෙන්නේ නැත. හැසිරවීම් සිදු කරනු ලබන්නේ උදරයේ යම් ප්‍රදේශයක් සිදුරු කර රුධිරය මිලි ලීටර් 1 සිට 5 දක්වා එකතු කිරීමෙනි. නිවැරදි විශ්ලේෂණයක් මගින් සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් හඳුනා ගැනීමට පමණක් නොව, පරිවෘත්තීය හා වර්ණදේහ සංරචකය පිළිබඳ තොරතුරු ද සපයයි. ජානමය අසාමාන්යතා තහවුරු කිරීමට අවශ්ය නම් මෙහෙයුම සිදු කරනු ලැබේ. දරු ප්රසූතියට පෙර පරීක්ෂණ ක්රම මගින් ළමුන් තුළ ව්යාධි හා ආබාධ ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කළ හැකිය.

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ ආයු කාලය සහ ගුණාත්මකභාවය වැඩි කිරීම අරමුණු කරගත් මුල් රෝග විනිශ්චය කිරීමේ වැදගත්ම ක්‍රමය මෙයයි. පරීක්ෂණය මාතෘ රෝහලේදී සිදු කළ හැකිය; අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේදී රුධිර පරීක්ෂාව අදියර හතරකින් සිදු කෙරේ:

• පළමුවැන්න සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන්ට ව්යතිරේකයකින් තොරව අදාළ වේ. දින 4-5 හෝ 6-7 (නොමේරූ ළදරුවන් තුළ) රුධිරය ගනු ලැබේ. ප්රතිශක්තිකරණ ට්රයිප්සින් මූලද්රව්යවල අන්තර්ගතය සඳහා වියලන ලද ස්මාර්. සාමාන්යයෙන්, දර්ශකය 70 mg / ml වේ.
• මට්ටම ඉහළ ගොස් ඇත්නම්, දින 21 සිට 28 දක්වා පරීක්ෂණය නැවත කරන්න. නිරෝගී දරුවෙකු තුළ, පරාමිතිය 40 mg / ml ට වඩා වැඩි නොවේ. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන් තුළ මෙම අගය 70 mg / ml ට වඩා වැඩිය. මූලික පරීක්ෂණයෙන් සෘණාත්මක ප්රතිඵලයක් ලබා දිය හැකි බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය, එය නැවත රුධිරය ගන්නා විට වෙනස් වේ.
• තෙවන අදියර දහඩිය පරීක්ෂණයේ ප්රතිඵල මත පදනම් වේ. මාතෘ රෝහලේ ද සිදු කරනු ලැබේ.
• හතරවන පියවර වන්නේ ඩීඑන්ඒ පර්යේෂණය වන අතර එය මායිම් දත්ත ලබා ගන්නා අවස්ථාවන්හිදී අවශ්‍ය වේ.

ධනාත්මක ප්රතිඵලයක් ලබා ගන්නේ නම්, වෛද්යවරයා වහාම චිකිත්සාව නියම කරයි. දෙමව්පියන් සහ ළමා රෝග විශේෂඥයින් අතර විශ්වාසනීය සබඳතා ස්ථාපිත කිරීම අතිශයින් දුෂ්කර ය. එමනිසා, විශේෂඥයන් ව්යාජ දර්ශක හඳුනාගැනීමේදී වැරදි වළක්වා ගැනීමට හැකි සෑම දෙයක්ම කිරීමට උත්සාහ කරති.

දහඩිය ග්‍රන්ථි පරීක්ෂණ

නවජ පරීක්ෂණ වලදී අනාවරණය වූ ට්‍රිප්සින් ද්‍රව්‍ය මට්ටම දෙගුණයකින් වැඩි කිරීමෙන් පසුව, පහත රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ. වඩාත්ම විශ්වසනීය හා විශ්වසනීය ක්රමවලින් එකක් වන්නේ දහඩිය ග්රන්ථි වල අන්තර්ගතය අධ්යයනය කිරීමයි. ජීවිතයේ 2 වන දින සිට ළමුන්ගෙන් විශ්ලේෂණය ලබා ගත හැකිය.

මෙම ක්‍රමයට දහඩිය තරලයේ සෝඩියම් සහ ක්ලෝරයිඩ් මූලද්‍රව්‍ය මට්ටම තීරණය කිරීම ඇතුළත් වේ. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගීන්ගේ අනුපාතය සාමාන්‍යයට වඩා 3-4 ගුණයකින් වැඩි වේ. අලුත උපන් බිළිඳුන්ට තවමත් ප්රමාණවත් තරම් ස්රාවය ස්රාවය කිරීමට නොහැකි බැවින්, පරීක්ෂණය නැවත නැවතත් කළ යුතුය.

ක්රියා පටිපාටිය විනාඩි 45-60 කි. නිශ්චිත සූදානමක් අවශ්ය නොවේ; රෝග විනිශ්චය උදෑසන, පෝෂණය කිරීමට පෙර සිදු කරනු ලැබේ. පරීක්ෂා කළ යුතු ප්රදේශය පෙර පිරිසිදු කර වියළා ඇත. සමට යොදන ඖෂධයක් භාවිතයෙන් වෛද්යවරයා විසින් තරල මුදා හැරීම ප්රකෝප කරනු ලැබිය යුතුය. ඊළඟට, තෙතමනය අවශෝෂණය කිරීම සඳහා මෙම ප්රදේශයට ගෝස් ස්පුබ් දෙකක් යොදනු ලැබේ. ඔවුන්ගෙන් එක් අයෙකු සේලයින් ද්රාවණය තුළ පොඟවා ඇත, දෙවන - Pilocarpine. පෑඩ් දෙකම ඉලෙක්ට්‍රෝඩවලට සම්බන්ධ කර ඇති අතර එමඟින් අඩු සංඛ්‍යාත ස්පන්දන යොදනු ලැබේ. සංවේදනයන් සාමාන්‍යයෙන් වේදනා රහිත ය; රෝගියාට දැනෙන්නේ කිනිතුල්ලක් පමණි. දරුවා නොසන්සුන් නම්, එයින් අදහස් වන්නේ වෙළුම් පටි වැරදි ලෙස යොදන අතර දැවෙන සංවේදීතාවයක් ඇති වන බවයි.

මිනිත්තු 10 කට පසු, ටැම්පොන් ඉවත් කරනු ලැබේ. සමේ රතු පැහැය සාමාන්ය දෙයක් වන අතර පැය කිහිපයක් ඇතුළත පහව යයි. කඩදාසි කැබැල්ලක් හෝ පරීක්ෂණ නළයක් පරීක්ෂණ ස්ථානයේ තබා ඇති අතර, එය වාෂ්ප වීම වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වන පැච් හෝ ඉටි සමඟ වෛද්‍යවරයා සවි කරයි. පැය භාගයකට පසු, දහඩිය දියර සහිත කන්ටේනරය මුද්රා තැබූ භාජනයක තබා ඇත.

අධ්යයනය සඳහා, ලබාගත් සාම්පලයේ ස්කන්ධය සොයා ගැනීම අවශ්ය වේ, පසුව ක්ලෝරයිඩ් සහ සෝඩියම් ද්රව්ය මට්ටම සඳහා පරීක්ෂණයක් ලබා දෙනු ලැබේ. සාමාන්ය මට්ටම 40 mmol / l වේ. ප්රතිඵලය ධනාත්මක නම්, එය ඒකක 60 කට වඩා වැඩි වේ. සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන් තුළ සන්නායකතා පරාමිතිය 60-75 mmol / l වේ, රෝගීන් එය 80 ට වැඩි. අසාමාන්යතා අනාවරණය කර නොමැති නම්, නමුත් අනෙකුත් පරීක්ෂණ මගින් cystic fibrosis ඉදිරියේ පෙන්නුම් කරයි, රෝගියා වසරක් සඳහා නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

Coprogram

ආහාර මිශ්‍රණය සමස්ත ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය හරහා ගමන් කරන අතර බඩවැල්වල මලපහ බවට පරිවර්තනය වේ. මාර්ගය ඔස්සේ, පෝෂ්ය පදාර්ථ නිදහස් කර අවශෝෂණය කර ඇත. මලපහයේ සංයුතිය අවයවවල ක්රියාකාරිත්වයේ උල්ලංඝනයන් පෙන්නුම් කළ හැකිය. ඩයපර් වලින් අන්තර්ගතය එකතු කිරීම නිර්දේශ නොකරයි; මෙම අරමුණු සඳහා පටල හෝ තෙල් රෙදි භාවිතා කිරීම වඩා හොඳය. මල බද්ධය ඇති විට, වායූන් ඉවත් කිරීම සඳහා නලයක් භාවිතා කරයි.

වැඩිහිටි දරුවන් බඳුන මත වාඩි වී සිටින නමුත් මුත්රා එයට ඇතුල් නොවීම වැදගත්ය. ඔබේ දරුවා මලබද්ධයෙන් පෙළෙන්නේ නම්, ඔබ ඔබේ දරුවාට විරේචක ලබා දීම හෝ උපසිරැසි භාවිතා නොකළ යුතුය. දින කිහිපයක් සඳහා, ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම වැදගත් වේ - ආහාරයට සායම් සහිත ආහාර හඳුන්වා නොදෙන්න, ඔබ ඖෂධ සහ එන්සයිම ගැනීම නතර කළ යුතුය. උදෑසන මලපහ කිරීමේදී ලබාගත් පරීක්ෂණයක් ගැනීම වඩා හොඳය.

මලපහ පරීක්ෂා කිරීමේදී, ස්ටීටෝරියා අනාවරණය වේ, එය දුර්වල ග්‍රන්ථි ස්‍රාවය පෙන්නුම් කරයි. නිරෝගී දරුවන් තුළ, ඉලාස්ටේස් මට්ටම සාමාන්‍ය වේ, 500 mcg / g; සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වලදී, මෙම පරාමිතිය 80-90% කින් අඩු වේ. ප්රෝටෝලිටික් වල ක්රියාකාරිත්වය වැඩි වේ.

නාසික පරීක්ෂණය

මෙය ශ්ලේෂ්මල පටලවල ක්ලෝරයිඩ් සහ සෝඩියම් ද්රව්යවල සාන්ද්රණය හඳුනා ගැනීම සඳහා තවත් පරීක්ෂණයකි. දහඩිය විශ්ලේෂණ දත්ත සහ ජානමය අසාමාන්යතා පිළිබඳ තොරතුරු තහවුරු කිරීම අවශ්ය වන විට එය අවශ්ය වේ. රෝග විනිශ්චය තරමක් වේදනාකාරී වන අතර කලාතුරකින් සිදු කරනු ලැබේ. ක්රියා පටිපාටිය ආරම්භ කිරීමට පෙර රෝගියාට අවසාදිත ඖෂධ ලබා ගනී.

ක්රියා පටිපාටිය අතරතුර, නාසික විවරයන් තුළට ඉලෙක්ට්රෝඩ ඇතුල් කරනු ලැබේ, එමගින් අඩු සංඛ්යාත ස්පන්දනයක් යවනු ලැබේ. උපකරණවලට සම්බන්ධ දරුවාගේ නළලෙහි ඉඳිකටුවක් ඇත. ප්රතිඵලය වන්නේ ශ්ලේෂ්මල පටල සහ එපීඩර්මිස් දහඩිය අතර වෙනස පැහැදිලි කිරීමයි. සාමාන්‍යයෙන්, දර්ශකය 5 සහ 35 mV අතර වෙනස් වේ; සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සමඟ එය 40-90 mV ඉක්මවයි.

වෙනත් තාක්ෂණික ක්රම

රෝගීන්ගේ පරීක්ෂණයට රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ ගණනාවක් භාවිතා කිරීම ඇතුළත් වේ:

• එක්ස් කිරණ මගින් බ්රොන්පයිල් බිත්ති ඝණ වීම, ස්ක්ලෙරෝටික් ආකෘතීන් සහ ඇටෑක්ටේසිස් ඇතිවීම පෙන්නුම් කරයි. ලුමෙන් අවහිර වී ඇත, ස්පුටම් ඉවත් කිරීම දුෂ්කර හෝ කළ නොහැකි ය, එය රූපයේ අඳුරු ලප වල දිස් වේ.
• වයස අවුරුදු 5 ට වැඩි රෝගීන් සඳහා Spirometry සිදු කරනු ලැබේ. රෝග විනිශ්චය මඟින් හුස්ම ගැනීමේ පරිමාව සහ වේගය, පෙනහළු වල වැදගත් ධාරිතාව තීරණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. මීට අමතරව, විස්තාරක ගැනීම සඳහා ශරීරයේ ප්රතික්රියාව සහ ඒවායේ භාවිතය පිළිබඳ උපදේශනය පැහැදිලි කර ඇත.
• බ්රොන්කොස්කොපි යනු ශ්වසන පද්ධතියේ ශ්ලේෂ්මල පටලවල තත්ත්වය පරීක්ෂා කිරීම සහ තක්සේරු කිරීම ඇතුළත් අතිරේක තාක්ෂණයකි. බොහෝ විට hemoptysis සඳහා සිදු කරනු ලබන අතර, එය අවහිරතා මට්ටම තීරණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. සමහර අවස්ථාවල එය ස්පුටම් එකතු කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ.

පුරෝකථනය සහ වැළැක්වීම

විද්‍යාත්මක පර්යේෂණ මගින් සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීම සහ එය දිගු කිරීම අරමුණු කර ගෙන ඇත. නව ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ ශල්‍ය ක්‍රම දියුණු වෙමින් පවතී. හිතකර පුරෝකථනය කිරීමේ අවස්ථාව වැඩි වේ. නමුත් සම්පූර්ණ හා විශ්වාසදායක රෝග විනිශ්චයකින් තොරව සියලුම ප්රතිකාර ක්රියා පටිපාටි අකාර්යක්ෂමයි. කලින් රෝගය, එහි නිශ්චිතභාවය, පාඨමාලාව සහ සංවර්ධනයේ වේදිකාව හඳුනාගෙන ඇති අතර, රෝගියා දිගු කාලයක් ජීවත් වනු ඇත.

වැළැක්වීමේ පියවරයන් සමන්විත වන්නේ වෛද්යවරුන් විසින් නිරන්තර නිරීක්ෂණ සහ අධීක්ෂණය සහ සියලු නිර්දේශයන්ට අනුකූල වීම පමණි. ගර්භණීභාවය සැලසුම් කිරීමේදී ව්යාධි විද්යාව වර්ධනය වීම අනාවැකි කිව නොහැක. පවුල තුළ ළමුන් තුළ මෙම රෝගය ඇති වූ අවස්ථා තිබේ නම්, හෝ දෙමාපියන් දෙදෙනාම විකෘති ජානයේ වාහකයන් නම්, නූපන් දරුවා තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්රෝසිස් අවදානම බොහෝ වාරයක් වැඩි වේ.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් (සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්) සඳහා පරීක්ෂා කිරීම විවිධ ස්‍රාවයන් ස්‍රාවය කරන අවයව වලට ක්ලෝරීන් අයන නිවැරදිව ප්‍රවාහනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ප්‍රෝටීනයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනය ගැන සොයා බැලීමට ඇති එකම අවස්ථාවයි: දහඩිය, ශ්ලේෂ්මල, කෙල, ආහාර ජීර්ණ යුෂ සහ පිළිසිඳ ගැනීමට අවශ්‍ය තරල. මෙම ස්වයංක්‍රීය අවපාත පාරම්පරික රෝගය රෝග ලක්ෂණ නොමැති අවධියේදී පවා දරුවන්.

මෙම රෝගය අග්න්‍යාශය, අන්ත්‍රය, බ්‍රොන්කයි සහ පෙනහළු, අක්මාව, බැහැර කිරීමේ සහ ලිංගික අවයව වැනි වඩාත් වැදගත් ශරීර පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරිත්වයට බරපතල බාධාවක් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බවක් තිබියදීත්, CFTR ජානයේ බොහෝ විකෘති විවිධ රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි. ළමා වියේ සහ නව යොවුන් වියේ දී අනිවාර්යයෙන්ම පෙනී නොසිටින්න. එබැවින්, රෝගියකුට ජානමය ව්යාධිවේදයේ මෘදු ස්වරූපයක් තිබේ නම්, ලාක්ෂණික සංඥා උච්චාරණය නොකළ හැකි අතර වෙනත් රෝගවලට සමාන විය හැකිය, නැතහොත් සම්පූර්ණයෙන්ම නොපවතී.

මීට අමතරව, බ්රොන්පයිල් ඇදුම, බඩවැල් අවහිරතා, වඳභාවය, අග්න්‍යාශයේ දැවිල්ල සහ අක්මාවේ සිරෝසිස් ලෙස හඳුනාගත් නිදන්ගත රෝගවලින් පෙළෙන ඥාතීන් සිටින පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති පුද්ගලයින්ට මෙන්ම ජීවත් නොවූ අයටද මෙම පරීක්ෂණ ක්‍රමය අවධානය යොමු කළ යුතුය. වයස අවුරුදු 40 ක් විය යුතුය. සියල්ලට පසු, ප්රායෝගිකව පෙන්නුම් කරන පරිදි, මොනොජනික් CFTR ව්යාධිවේදය සහිත රෝගීන් අවුරුදු 35-40 දක්වා ජීවත් නොවේ. එවැනි පුද්ගලයින්ට පරීක්ෂණ සහ විශේෂ පරීක්ෂණ සමත් වීම වැදගත් වන්නේ ඔවුන් අහිතකර විකෘති ජානයක වාහකයන් විය හැකි නිසා, එය පසු පරම්පරාවලට සම්ප්‍රේෂණය වීමේ අවදානම වැඩි කරයි.

අනිවාර්ය සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වැඩසටහන

අද, මාතෘ රෝහලේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පරීක්ෂා කිරීම අනිවාර්ය ක්‍රියා පටිපාටියක් වන අතර එය ජානමය ව්‍යාධි වලට එරෙහිව සටන් කිරීම සඳහා ෆෙඩරල් පියවර මාලාවක කොටසකි. නව දෙමාපියන් බොහෝ විට IRT/DNA පරීක්ෂණය ගැන හුරුපුරුදුය, වියළන ලද දරුවාගේ විලුඹෙන් රුධිර බිංදුවක් ගත් විට, වෛද්‍යවරුන් විසින් ප්‍රතිශක්තිකරණ ට්‍රිප්සින් එන්සයිමයේ මට්ටම තීරණය කරයි.

සාමාන්යයෙන් දරුවා මාතෘ පහසුකමේ රැඳී සිටින දින 4-5 වන දින සිදු කරනු ලබන විභාගයේ පළමු අදියර සෘණාත්මක ප්රතිඵලය පෙන්නුම් කරයි නම්, එනම් RTI ප්රමාණය 65-70 ng සම්මතය ඉක්මවා නැත. / ml, දරුවා කොන්දේසි සහිත සෞඛ්ය සම්පන්න ලෙස සලකනු ලැබේ.

අග්න්‍යාශයේ එන්සයිම මට්ටම සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා 5-10 ගුණයකින් වැඩි අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා පරීක්ෂා කිරීම දෙවන අදියර දක්වා ගමන් කරයි, එය කුඩා රෝගියාගේ ජීවිතයේ 21 සිට 28 වන දින දක්වා දැඩි ලෙස සිදු කෙරේ. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, රුධිරය නැවත ලබාගෙන ප්‍රමාණාත්මක IRT අන්තර්ගතය සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මෙම ජීවිත කාලය තුළ නිරෝගී දරුවන් සඳහා සම්මත අගය 40 ng / mg ට වඩා වැඩි නොවේ. මෙයින් පසු, ඔබේ දරුවාගේ පරීක්ෂණ මගින් ප්‍රතිශක්තිකරණ ට්‍රිප්සින් වල ක්‍රියාකාරිත්වය තහවුරු කරන්නේ නම්, වෛද්‍යවරුන් විසින් දෙමාපියන්ට සහ දරුවාට දහඩිය පරීක්ෂණ සඳහා යොමු කරනු ඇත. ළමුන් තුළ RTI මට්ටම ඉහළ යාම විවිධ ව්‍යාධිවල ප්‍රතිඵලයක් විය හැකි බැවින්, මොනොජනික් විකෘතියක් තහවුරු කිරීම හෝ බැහැර කිරීම සඳහා මෙය අවශ්‍ය වේ:

• කලලරූපී හයිපොක්සියා;
• ගර්භාෂ ආසාදන;
• සංයෝජන සෙංගමාලය;
• perinatal ආතතිය;
• වර්ණදේහ නැවත සකස් කිරීම්.

අද වන විට, වයස අවුරුදු 2 ට අඩු ළදරුවන් සහ ළමුන් තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් හඳුනා ගැනීම සඳහා වඩාත් නිවැරදි ක්‍රමය දහඩිය පරීක්ෂණ වේ. එපමණක් නොව, විවිධ පරීක්ෂණ කාලවලදී දර්ශක වෙනස් විය හැකි බැවින් ඒවා අවම වශයෙන් 2-3 වතාවක් සිදු කළ යුතුය.

නවජ සහ ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය අතර වෙනස්කම්

විකෘති ජානයක් හඳුනා ගැනීම සඳහා මෙම ක්‍රම දෙක මූලික වශයෙන් එකිනෙකට වෙනස් වන අතර, පූර්ව ප්‍රසව පරීක්‍ෂණයෙන් කළල වර්ධනයේ අවධියේදී රෝගය හඳුනාගත හැකි අතර, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා නවජ පරීක්‍ෂණයේදී දරුවා ඉපදී පළමු මාසවල ඇති විය හැකි අනතුරක් හඳුනා ගැනීම ඇතුළත් වේ. ඔහුගේ ජීවිතය.

මීට අමතරව, එවැනි රෝග විනිශ්චය ක්රම විවිධ වර්ගයේ පරීක්ෂණ සමඟ ක්රියාත්මක වේ. පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය අතරතුර, දෙමව්පියන්ගේ කෙල සහ රුධිරය මෙන්ම chorionic villus biopsy සහ amniopuncture පරීක්ෂා කරනු ලැබේ.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සඳහා NS ක්‍රියාත්මක කිරීමේදී, විවිධ රසායනාගාර සහ වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානවල විශේෂඥයින් විවිධ පර්යේෂණ උපක්‍රම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. නිදසුනක් වශයෙන්, යුරෝපයේ සහ ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ, ජාතිකත්වයන් විශාල සංඛ්යාවක් විශාල වශයෙන් මිශ්ර වන තත්වයන් තුළ RTI විශ්ලේෂණය අකාර්යක්ෂම ලෙස සැලකේ. එමනිසා, ඔවුන් විකල්ප ක්‍රමයක් භාවිතා කරයි - අග්න්‍යාශ ප්‍රෝටීන් (PAP) හඳුනා ගැනීම, එය හුදකලා කළ හැකි හෝ අග්න්‍යාශයේ එන්සයිම වැඩි මට්ටම් සමඟ ඒකාබද්ධ කළ හැකිය. මෙම තාක්ෂණය මත පදනම්ව, වෛද්යවරුන් විසින් PAP + IRT තක්සේරු කිරීම සඳහා විශේෂ කට්ටලයක් සකස් කර ඇති අතර එය ප්රමුඛ රුසියානු සායනවල වෛද්යවරුන් විසින් සාර්ථකව භාවිතා කරනු ලැබේ.

බොහෝ දෙමව්පියන් ප්‍රශ්නය අසයි: "NS මගින් සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති බව තහවුරු කළහොත් කුමක් කළ යුතුද?" පළපුරුදු විශේෂඥයින් විසින් මොනොජනික් විකෘති වලට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී පුළුල් පළපුරුද්දක් ඇති ඉහළ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් වහාම සම්බන්ධ කර ගැනීමට නිර්දේශ කරයි. මෙය නව දෙමව්පියන් තම දරුවාගේ තත්වයට මනෝවිද්‍යාත්මක අනුවර්තනය වීමේ කාලය කෙටි කරන අතර කෙටි කාලයක් තුළ වෘත්තීය සහාය ලබා දෙනු ඇත. දරුවාගේ ව්යාධිවේදය නරක අතට හැරෙන්නේ නැත්නම්, දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු මාස ​​තුන තුළදී සෑම සති දෙකකට වරක් දෙමාපියන්ට වෛද්යවරයෙකු හමුවීම ප්රමාණවත් වේ. මෙම වසරේ සිට, විශේෂඥයෙකුගේ පැමිණීම අඩු වනු ඇත - කාර්තුවකට වරක්. වසර 2 ක් දක්වා කාලය තුළ වඩාත්ම වැදගත් දෙය නම්, රෝග ලක්ෂණ උත්සන්න වීමේ අවදානම විශාල වන විට, ඔබේ දරුවාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය සමීපව නිරීක්ෂණය කිරීම සහ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා විසින් නිර්දේශ කරනු ලබන ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රමෝපායක් අනුගමනය කිරීමයි.