Syndróm familiárnej hypertriglyceridémie v pôrodníckej praxi. Hyperlipidémia: príčiny, diagnostika a liečba

Ľudia s hypertriglyceridémiou výrazne zvyšujú riziko vzniku závažných patológií, s ktorými sa nikto v žiadnom veku nechce stretnúť. Realita je však taká, že tento termín od lekára počúva stále viac ľudí. Nie každý vie, čím sa choroba vyznačuje, ako ju odhaliť a predchádzať jej včas. Vo väčšine prípadov je recept jednoduchý: musíte sa bližšie pozrieť na svoje telo, viesť zdravý životný štýl a pravidelne podstupovať testy na určenie úrovne koncentrácie triglyceridov v krvi. Tento článok popisuje hypertriglyceridémiu. Čo to je? Viac o tom neskôr.

Popis choroby

Vysoká koncentrácia triglyceridov v krvi človeka sa nazýva hypertriglyceridémia a vyskytuje sa takmer u jedného z dvadsiatich ľudí, najmä u starších ľudí.

Triglyceridy sú jedným z mnohých druhov tukov v našom tele, ktoré sú zodpovedné za fungovanie energetických zásob podkožia. Väčšina týchto tukov sa ukladá v tukovej vrstve, no časť z nich je prítomná aj v krvnom obehu a dodáva svalom a celému telu potrebnú energiu. Hladina triglyceridov je nestabilná a prirodzene sa zvyšuje po jedle, kedy telo aktívne premieňa energiu, ktorá nie je momentálne potrebná, na tukové zásoby. Keď sa konzumované tuky nestihnú premeniť na energiu medzi jedlami, hladina triglyceridov sa výrazne zvýši a pri dlhšom vystavení vysoké hodnoty môže spôsobiť vážne poškodenie zdravia.

Krvný test na vysoké alebo nízke koncentrácie triglyceridov je dôležitým bodom pri prevencii chorôb, pretože umožňuje identifikovať nebezpečné procesy vyskytujúce sa vo vnútri v počiatočných štádiách ich vývoja.

Je hypertriglyceridémia nebezpečná? Čo je to - choroba alebo variant normy?

Normálne hladiny triglyceridov

Optimálne je, keď triglyceridy v krvi nepresiahnu 150 mg/dl (1,7 mmol/l). Hladina tuku do 300 mg/dl sa považuje za zvýšenú a naznačuje možné poruchy v organizácii stravy a prítomnosť nadváhu. Koncentrácia triglyceridov v krvi nad 300 mg/dl poukazuje na vážne a nebezpečné procesy, ktoré sa už v ľudskom tele začali a ktorým je potrebné okamžite zabrániť.

Čo sa deje v krvi?

Pri hypertriglyceridémii sa v krvi zvyšuje koncentrácia triglyceridov vo forme lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou.

Začnú sa usádzať na stenách tepien a ciev, ukladajú ich do tukových zásob, postupne zužujú cievy a tým zvyšujú riziko vzniku rakoviny a iných ochorení.

Dlhodobá prítomnosť veľkého množstva triglyceridov v obehovom systéme vedie k závažnejším a závažnejším následkom: infarkt alebo mŕtvica. Proces sa stáva nezvratným, pretože tuky naďalej znižujú elasticitu a vnútorný objem cievy, čo spôsobuje spomalenie a úplné zastavenie prietoku krvi do tkanív a orgánov.

Kedy je potrebné vyšetrenie?

Ak je človeku diagnostikovaná hypertriglyceridémia, čo to je a ako sa prejavuje? Viac o tom neskôr.

Skontrolovať vysoký obsah tuk v krvi je potrebný, keď všeobecný krvný test zistil akúkoľvek odchýlku od normy. Doplnkový test na koncentrácie triglyceridov sa predpisuje buď samostatne alebo spolu s testom na celkový cholesterol alebo ako súčasť lipidového profilu. Posledne menované sa odporúča užívať každých päť rokov všetkým dospelým starším ako dvadsať rokov.

Pre diabetikov je obzvlášť dôležité kontrolovať hladinu triglyceridov, pretože kolísanie hladiny cukru výrazne zvyšuje hladinu triglyceridov. Rizikovou skupinou sú ľudia s inými chronickými ochoreniami. Ak mal v rodine aspoň jeden z príbuzných v mladom veku vysoký cholesterol alebo srdcovo-cievne ochorenia, potom sa odporúča vykonať prvý test vo veku od dvoch do desiatich rokov. Tiež, ak máte nejaké pochybnosti alebo pozorujete bezpríčinné zmeny v telesných funkciách, mali by ste sa čo najskôr dohodnúť s odborníkom.

Vplyv na výsledok štúdie

Je teda už známe, že s hypertriglyceridémiou v krvi sa zvyšuje koncentrácia tukov v krvi.

Výsledok krvného testu ovplyvňuje veľa vecí, preto sa treba na test vopred pripraviť. Triglyceridy zostávajú výrazne zvýšené (až 5-10-krát vyššie ako normálne) aj niekoľko hodín po jedle alebo pití alkoholu, takže od posledného jedla v čase testovania musí uplynúť aspoň 9-10 hodín. Často sa hladiny v krvi odobraté nalačno a v rôznych denných dobách môžu líšiť a u niektorých ľudí sa môžu hladiny triglyceridov zmeniť o 40 % za mesiac. Jedna kontrola preto nie vždy odráža skutočný obraz o stupni triglyceridov, preto je lepšie dodatočne odobrať krv.

Endogénny a exogénny typ ochorenia

Dnes je bežná otázka: endogénna hypertriglyceridémia – čo to je? Aký je rozdiel od exogénneho typu ochorenia?

Triglyceridy, ktoré vstupujú do ľudského tela zvonka, konkrétne s jedlom, sa nazývajú exogénne. Endogénne triglyceridy sa nazývajú, keď sa tvoria v dôsledku metabolizmu, to znamená, že v tele nastáva resyntéza.

Endogénna hypertriglyceridémia prichádza do úvahy pri výraznom zvýšení koncentrácie v krvi z vnútorných príčin.

Exogénna hypertriglyceridémia je stav, pri ktorom sú triglyceridy zvýšené v dôsledku zlej výživy.

Príznaky ochorenia

Choroba sa vyskytuje bez viditeľných pocitov alebo symptómov, takže je mimoriadne ťažké urobiť takúto diagnózu sami. Pridružené ochorenia môžu zahŕňať výrazné rozmazané videnie, ťažobu na pravej strane, zväčšenú pečeň, podráždenosť a únavu, časté bolesti hlavy a bolesti brucha. Na tvári a koži pacienta sa často objavujú xantómy, čo sú intracelulárne nahromadenia tuku. Ale tieto príznaky môžu byť aj prejavmi úplne iných chorôb.

Hypertriglyceridémiu bez cielenej liečby alebo úmyselného nedodržiavania odporúčaní lekára niekedy komplikujú ďalšie ochorenia: obezita, hypertenzia, cievna mozgová príhoda, cukrovka, cirhóza a hepatitída, ateroskleróza.

Medzi komplikáciami je najnebezpečnejšia pankreatitída s ťažkou hypertriglyceridémiou - zápalom pankreasu. Jeho akútna forma je sprevádzaná náhlymi a rezné bolesti v brušnej oblasti úplná strata chuti do jedla, nevoľnosť, vracanie, závraty a vysoká teplota. Pankreatitída často vedie k nekróze pankreasu, odumretiu časti alebo celého pankreasu v dôsledku samotrávenia tráviacimi enzýmami.

Aby sa predišlo zhoršeniu situácie, výskytu komplikácií a exacerbácii sprievodných ochorení, je potrebné pravidelne navštevovať kliniku, podstupovať potrebné testy a starostlivo sledovať všetky bolesti a ochorenia, ktoré sa objavia.

Hypertriglyceridémia: príčiny

Optimálna hladina triglyceridov v krvi priamo závisí od veku a normálne limity sa zvyšujú každých päť rokov, pričom hladiny u žien sú spočiatku o niečo vyššie ako u mužov. K vysokým hladinám triglyceridov v plazme prispieva mnoho faktorov:

• Vek (hlavne muži nad 45 rokov a ženy nad 55 rokov).
• Hypertenzia.
• Prítomnosť chronických a akútnych zdravotných problémov (najmä cukrovka, znížená činnosť štítnej žľazy, ochorenie obličiek).
• Nadmerná konzumácia alkoholu.
• Prevaha tučných jedál v strave, prejedanie sa.
• Pasívny životný štýl.
• Fajčenie.
• Tretí trimester tehotenstva.
• Užívanie niektorých liekov (antikoncepčné pilulky, estrogén, steroidy, diuretiká a mnoho ďalších).
• Veľké množstvo stresových situácií.
• Dedičnosť.

Keď sú triglyceridy nízke

Pozreli sme sa na ochorenie, ako je hypertriglyceridémia. Príznaky sú opísané. Čo robiť, ak sú triglyceridy v krvi nízke?

Za odchýlku od normy sa považuje aj hladina triglyceridov nižšia ako 50 mg, ktorá však na rozdiel od vysokej koncentrácie nemá také závažné následky. Znížená hladina triglyceridov signalizuje nenasýtenú, nevyváženú a neadekvátnu stravu, nadmernú intenzívnu fyzickú aktivitu a prítomnosť neliečených ochorení a infekcií. Znižuje tento ukazovateľ neustále používanie vitamín C. Ak chcete rýchlo a úspešne zvýšiť hladinu triglyceridov, musíte dočasne prestať užívať kyselinu askorbovú, zaviesť výživnú diétu, znížiť fyzickú aktivitu a navštíviť lekára, aby zistil možné infekcie, vyskytujúce sa v latentnej forme.

Hypertriglyceridémia: liečba

Liečba pacienta je možná s liekmi alebo bez nich. Použitie liekov je predpísané pre ťažké formy ochorenia a začína minimálnymi dávkami jedného lieku. Tieto lieky zahŕňajú fibráty, kyseliny nikotínové, predpis rybieho tuku z tresčej pečene a statínov, ktoré prostredníctvom iných látok alebo orgánov tela blokujú zvýšenie koncentrácie triglyceridov a znižujú ich hladinu. Ak nedôjde k pozitívnemu účinku, dávka sa zvýši alebo predpíše komplexná liečba. Užívanie liekov bez súhlasu lekára je nebezpečné, pretože neznalosť a zaujatosť môžu viesť k rôznym druhom komplikácií alebo nezvratným vedľajším účinkom.

Nemedikamentózna liečba zahŕňa súbor opatrení, ktoré zahŕňajú diétu, terapiu sprievodných ochorení zvyšujúcich hladinu triglyceridov v krvi, prísne definovanú fyzickú aktivitu a neustále sledovanie priberania a chudnutia. Všetka zodpovednosť za boj s tukom padá výlučne na samotného pacienta.

Správna strava

Diéta pre hypertriglyceridémiu poskytuje približne 1400 kalórií denne a umožňuje pacientovi schudnúť až 2-3 kilogramy za mesiac. V tomto prípade musíte jesť často, ale v malých porciách, hlavne v prvej polovici dňa, s výnimkou jedenia pred spaním alebo večer. V žiadnom prípade by ste sa nemali ukrátiť a vybočiť z prísneho jedálnička.

Chlieb a cestovinové výrobky je potrebné konzumovať čo najmenej a hlavnú pozornosť treba venovať výrobkom z celozrnnej múky, otrúb, bohatých na vlákninu a oveľa pomalšie sa vstrebávajúcich, čím sa znižuje koncentrácia triglyceridov.

Je lepšie okamžite a neodvolateľne vylúčiť zo svojho jedálnička akékoľvek sladkosti, vrátane zákuskov, koláčov, zmrzliny, karamelu, džemu, medu, džúsov a sódy s vysokým obsahom cukru. Aj ovocie bohaté na fruktózu, najmä tropické, treba schovať do lepších časov a uprednostniť rastlinnú vlákninu, ktorá je v strukovinách obsiahnutá v dostatočnom množstve.

Namiesto nasýtený tuk Na stole by nemalo chýbať maslo živočíšneho pôvodu, údeniny, údeniny, hruď, bravčová masť, bravčové mäso, nenasýtené, výživnejšie a zdravšie tuky. Ryby, naplnené omega-3 mastnými kyselinami potrebnými pre túto chorobu, by ste mali konzumovať aspoň 4-krát týždenne, bez toho, aby ste si odopreli rozmanitosť ich druhov. Vítaný je najmä tuniak, losos, makrela, ančovičky a sardinky.

Počas liečby analógom mastných omáčok, majonézy alebo zeleninový olej bude olivový olej najprv lisovaný za studena, ktorý obsahuje veľké množstvo užitočné prvky na zníženie rizika vzniku rakoviny.

Voda zaberá takmer prvé miesto v strave, pretože je povolená v neobmedzenom množstve počas jedla aj počas dňa. Menej pozornosti by ste si mali dávať na nesladené ovocné kompóty a alkohol je kontraindikovaný v akomkoľvek množstve, keďže aj pohár vína môže výrazne zvýšiť hladinu tuku v tele, najmä u ľudí citlivých na alkoholické nápoje. Čaj a káva sú povolené s mierou a s použitím nízkokalorických sladidiel. Bezpodmienečné prestať fajčiť alebo iné omamných látok. To všetko vyžaduje hypertriglyceridémia. Čo to je, je popísané vyššie.

Triglyceridy: dôvod na chudnutie

S absenciou chronické choroby vysoká koncentrácia triglyceridov v tele naznačuje prítomnosť nadváhu oveľa vyššia ako normálne. Dôvod kíl navyše spočíva v nevyváženej strave, takzvanom nezdravom jedle a nedostatočnej fyzickej aktivite. Návrat k pôvodnej hmotnosti bude znamenať normalizáciu fungovania tukov: budú úplne spracované na energiu, čo ovplyvní súčasné zníženie podkožných zásob a koncentráciu triglyceridov v krvi.

Prevažne nekalorický a ideálne zvolený jedálny lístok ku každému jedlu výrazne obmedzí množstvo prijatých triglyceridov, pretože 90% tukov sa do tela dostáva spolu s jedlom, ktoré konzumujeme a len 10% je produkovaných vnútornými orgánmi. To tiež povedie k zníženiu triglyceridov produkovaných samotným telom. Je tiež potrebné pripomenúť, že niektoré potraviny stimulujú pečeň, aby ich produkovala vo väčšom množstve ako iné, preto je dôležité nezanedbávať pokyny a odporúčania odborníka na výživu a gastroenterológa. Najmä ak existuje pankreatitída s hypertriglyceridémiou.

Výsledok degradácie

Iba dôsledné dodržiavanie všetkých odporúčaní prijatých spoločne pomôže poraziť chorobu rýchlo a bez komplikácií. Diéta, mierna fyzická aktivita a zdravý životný štýl po dobu približne 4-6 týždňov vedú k výraznému, päťdesiatpercentnému poklesu hladiny triglyceridov v krvi. Potom hypertriglyceridémia zmizne.

Diagnóza a liečba musia byť včasné.

Samoliečba je však nebezpečná, pretože táto choroba nemá žiadne výrazné príznaky a hladinu triglyceridov je možné určiť iba v špeciálnych laboratórnych podmienkach. Okrem toho sa hypertriglyceridémia môže vyskytnúť pod vplyvom závažných ochorení. Lekár pomôže aj pri individuálnom výbere programu. terapeutické akcie a plánovanie dennej stravy. Ak je koncentrácia týchto tukov v krvi významná alebo veľmi vysoká, je potrebná konzultácia s lekárom, pretože je možné, že budú potrebné lieky a pozorovanie v nemocnici.

Podrobne sme skúmali také ochorenie, ako je hypertriglyceridémia. Čo to je (príznaky, liečba sú popísané v článku) je teraz jasné, a preto bude oveľa jednoduchšie zabrániť výskytu choroby.

Hyperlipidémia je dôležitým rizikovým faktorom pre rozvoj srdcovo-cievne ochorenia najmä pre výrazný vplyv cholesterolu na vznik aterosklerózy. Okrem toho niektoré hyperlipidémie ovplyvňujú vývoj akútnej pankreatitídy.

Klasifikácia

Klasifikácia porúch lipidov, založená na zmenách profilu plazmatických lipoproteínov, keď sú separované elektroforézou alebo ultracentrifugáciou, bola vyvinutá Donaldom Fredricksonom v roku 1965. Fredricksonova klasifikácia bola prijatá Svetovou zdravotníckou organizáciou ako medzinárodná štandardná nomenklatúra pre hyperlipidémie. Neberie však do úvahy hladinu HDL, ktorá je dôležitým faktorom znižujúcim riziko aterosklerózy, ako aj úlohu génov, ktoré spôsobujú poruchy lipidov. Tento systém zostáva najbežnejšou klasifikáciou.

Hyperlipoproteinémia typu I

Vzácny typ hyperlipidémie, ktorý sa vyvíja v dôsledku nedostatku LPL alebo defektu v proteíne aktivátora LPL, apoC2. Prejavuje sa zvýšenými hladinami chylomikrónov, triedy lipoproteínov, ktoré transportujú lipidy z čriev do pečene. Frekvencia výskytu v bežnej populácii je 0,1 %.

Hyperlipoproteinémia typu II

Najčastejšia hyperlipidémia. Charakterizované zvýšením LDL cholesterol. Delí sa na typy IIa a IIb v závislosti od neprítomnosti alebo prítomnosti vysokých triglyceridov.

Typ IIa

Táto hyperlipidémia môže byť sporadická (v dôsledku nesprávnej stravy), polygénna alebo dedičná. Dedičná hyperlipoproteinémia typu IIa sa vyvíja v dôsledku mutácie génu pre LDL receptor (0,2 % populácie) alebo génu apoB (0,2 % populácie). Rodina resp dedičná forma sa prejavuje ako xantómy a skorý vývoj srdcovo-cievne ochorenia.

Typ IIb

Tento podtyp hyperlipidémie je sprevádzaný zvýšenou koncentráciou triglyceridov v krvi ako súčasť VLDL. Vysoké hladiny VLDL sa vyskytujú v dôsledku rozšírené vzdelanie hlavná zložka VLDL - triglyceridy, ako aj acetyl-koenzým A a apoB-100. Viac zriedkavá príčina Táto porucha môže byť oneskoreným klírensom (odstránením) LDL. Frekvencia výskytu tohto typu v populácii je 10 %. Tento podtyp zahŕňa aj dedičnú kombinovanú hyperlipoproteinémiu a sekundárnu kombinovanú hyperlipoproteinémiu (zvyčajne pri metabolickom syndróme).

Liečba tejto hyperlipidémie zahŕňa zmeny v stravovaní ako hlavnú zložku terapie. Mnoho pacientov potrebuje statíny na zníženie rizika kardiovaskulárnych ochorení. V prípadoch závažného zvýšenia triglyceridov sa často predpisujú fibráty. Kombinované podávanie statínov a fibrátov je vysoko účinné, ale má vedľajšie účinky ako je riziko myopatie a malo by byť pod neustála kontrola lekár Používajú sa aj iné lieky (kyselina nikotínová a pod.) a rastlinné tuky (ω 3 mastné kyseliny).

Hyperlipoproteinémia typu III

Táto forma hyperlipidémie sa prejavuje zvýšením chylomikrónov a DILI, preto sa nazýva aj dys-beta-lipoproteinénia. Najčastejšou príčinou je homozygotnosť pre jednu z apoE izoforiem – E2/E2, ktorá je charakterizovaná poruchou väzby na LDL receptor. Výskyt v bežnej populácii je 0,02 %.

Hyperlipoproteinémia typu IV

Tento podtyp hyperlipidémie je charakterizovaný zvýšenými koncentráciami triglyceridov, a preto sa tiež nazýva hypertriglyceridémia. Frekvencia výskytu v bežnej populácii je 1 %.

Hyperlipoproteinémia typu V

Tento typ hyperlipidémie je v mnohom podobný typu I, ale prejavuje sa nielen vysokými chylomikrónmi, ale aj VLDL.

Iné formy

Iné zriedkavé formy dyslipidémia, ktoré nie sú zahrnuté v akceptovanej klasifikácii:

Poruchy metabolizmu lipidov možno rozdeliť do skupín podľa prevládajúceho biochemického fenotypu: hypercholesterolémia, kombinované zvýšenie cholesterolu a triglyceridov, hypertriglyceridémia, hypolipidémia, sekundárna dyslipidémia.

Familiárna kombinovaná hyperlipidémia

Hypertriglyceridémia spojená s hypercholesterolémiou je najčastejšie spojená s kombinovaným zvýšením lipoproteínov s nízkou hustotou (LDL) a lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou (VLDL). Prevalencia v populácii je 1:50 – 1:300. Frekvencia výskytu u pacientov s koronárnou chorobou srdca (ICHS) –%. Zoznámte sa v jednej rodine Rôzne druhy hyperlipidémia. Často sprevádzané poklesom lipoproteínového cholesterolu vysoká hustota(HDL-C). Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Koncept kombinuje niekoľko typov genetických porúch. Najčastejšie ochorenie je spojené s nadmernou syntézou pečeňových triglyceridov (TG). Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, vyskytuje sa u 15 % pacientov s predčasnou ischemickou chorobou srdca a je často sprevádzaný komponentmi metabolický syndróm(obezita, porucha glukózovej tolerancie, hyperurikémia).

Závažnejšia forma familiárnej hypertriglyceridémie, spojená s deficitom lipoproteínovej lipázy a apolipoproteínu C II, má autozomálne recesívny spôsob dedičnosti a je pomerne zriedkavá (menej ako 1:10 000). Hladina TG stúpa na 10,0 mmol/l a zvyšuje sa riziko recidívy pankreatitídy.

Hereditárna hypercholesterolémia (HHC)

Etiológia a klasifikácia NHHS

Porucha receptora je určená prítomnosťou mutovaného génu v lokuse LDL na krátkom ramene 19. autozomálneho chromozómu alebo „mutácia apo B-3500“ - porušenie štruktúry apo B-100 na pozícii 3500: Arg3500→Gln (chromozóm 2); mutácia apo C (chromozóm 19) s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Prítomnosť mutácií v lokuse LDL receptora sa vyskytuje u 0,1 % jedincov v bežnej populácii a 1 % pacientov s predčasným koronárnym srdcovým ochorením (ICHS). Navyše prevalencia v populácii heterozygotných foriem, keď dieťa dostane mutantné gény od jedného z rodičov, (1:500) je oveľa vyššia ako u homozygotných foriem (1:106). Homozygotná familiárna hypercholesterolémia je zriedkavá.

Pravdepodobnosť, že sa vezmú dvaja nepríbuzní heterozygoti, je 1 ku 1 a šanca mať homozygotné dieťa je 1 ku 4, takže jej teoretická frekvencia je tiež 1 ku miliónu. Pravdepodobnosť sobáša medzi heterozygotmi sa výrazne zvyšuje pri príbuzenských manželstvách. Je známych asi 700 typov týchto mutácií. Apo B a apo E mutácie sú pozorované menej často. Priemerný výskyt familiárnej hypercholesterolémie je 1:500.

Patogenéza NHHS

Pochopenie metabolického základu hypercholesterolémie sa opiera o poznatky ako napr genetická mutácia LDL receptor. V závislosti od povahy genetického defektu sa ochorenie klasifikuje ako formy s negatívnym receptorom, s defektom receptora alebo s internalizáciou receptora. .

Hlavnými poruchami sú narušený katabolizmus LDL v pečeni a iných tkanivách prostredníctvom LDL receptorov, ktoré sa viažu na apo B. Pri patológii LDL receptorov to spôsobuje zvýšenie hladiny LDL v krvi a predĺženie doby cirkulácie tohto typu lipoproteínu, čo v konečnom dôsledku vedie k tvorbe zmenených, upravené formy LDL, ktorý je vysoko aterogénny. Homozygotné formy NHC sa líšia od heterozygotných foriem úplná absencia LDL receptory na povrchu buniek a odstránenie LDL z krvného obehu týmto spôsobom a dlhšia cirkulácia v periférnom krvnom obehu v dôsledku týchto zmien (vychytávanie LDL bunkami prebieha nereceptorovým spôsobom), zatiaľ čo u heterozygotných foriem počet receptorov sa zníži asi na polovicu.

V prítomnosti mutácie apo B-3500 sa proteín apo B-100 neviaže na receptor. Táto mutácia sa vyskytuje s frekvenciou približne 1 zo 600 v bežnej populácii, hoci zvyčajne nespôsobuje obzvlášť závažnú hyperlipidémiu. Takmer 4 % jedincov s klinickou familiárnou hypercholesterolémiou môže mať defekt apolipoproteínu B. To vedie k rozvoju podobných porúch a zvýšeným hladinám celkového cholesterolu (TC) a LDL cholesterolu v krvi, čo v konečnom dôsledku prispieva k aktivácii aterosklerotických zmien kardiovaskulárneho systému. Histologické prejavy tento proces v aorte a veľkých tepnách bude: saturácia cievnej steny lipidmi, lipoidóza vasa vasorum, množstvo penových buniek a kryštálov cholesterolu v intime a médiu. S ďalšou progresiou vedú tieto poruchy k tvorbe a rastu aterosklerotických plátov. Ateroskleróza sa vyvíja, keď hladiny cholesterolu v krvi prevyšujú schopnosť tela odstraňovať cholesterol z krvného obehu, čo vedie k ukladaniu tuku v cievnej stene. Klinické prejavy zodpovedajú úrovni a prevalencii patologických porúch.

Najvýraznejším príkladom skorého výskytu aterosklerózy je jej vývoj u detí s homozygotnou NHHS.

Klinický príklad

Plakové útvary v oblasti ľavej pately oválneho tvaru, béžovej farby, 0,3-0,6 cm, prvýkrát sa objavil vo veku 8 rokov. Biochemická štúdia odhalila hypercholesterolémiu: celkový cholesterol 12,3 mmol/l, 11,4 mmol/l, 14,0 mmol/l; β - lipoproteíny 111 IU, 110 IU (N až 55 IU). Po 1 roku sa objavili šľachové xantómy v oblasti šliach metakarpofalangeálnych kĺbov vľavo a Achillovej na oboch stranách. TC – 10,1 mmol/l, β-lipoproteíny 130 IU. Pri vyšetrení v roku 2000: celkový cholesterol 12,0 mmol/l; β - lipoproteíny 87,3 IU, 70 IU; a-lipoproteíny 0,6 mmol/l; TG 1,31 mmol/l; aterogénny index 16,9 jednotiek.

Rodinná anamnéza: starý otec z matkinej strany – xantómy, ischemická choroba srdca, vysoký cholesterol (zomrel), stará mama je zdravá; matka mala xantómy, vysoký cholesterol, kŕčové žily, obezitu, nádor na mozgu (zomrela vo veku 30 rokov), matka mala 3 bratov a 1 sestru, všetci zdraví; otec má ischemickú chorobu srdca, vysoký cholesterol, chronický alkoholizmus, cirhóza pečene (zomrel); u príbuzných z otcovej strany neboli pozorované žiadne poruchy metabolizmu lipidov; Starší brat dievčaťa je zdravý.

Podľa rodinná história môžeme konštatovať, že matka a starý otec z matkinej strany mali dedičnú heterozygotnú hypercholesterolémiu, zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi u otca je s najväčšou pravdepodobnosťou sekundárneho alebo polygénneho charakteru.

Po stanovení klinickej diagnózy bola naordinovaná terapia liekom zo skupiny inhibítorov HMG-CoA reduktázy (pravastatín) v dávke 5 mg denne kontinuálne. Pravidelné kurzy lipotropných a hepatotropných liekov. Pravidelné monitorovanie a vyšetrenie krvných lipidov sa vykonáva v detskej regionálnej nemocnici. Liečba statínmi je dobre tolerovaná a umožňuje udržiavať hladinu cholesterolu v krvi na úrovni 8,0 – 9,1 mmol/l.

Klinické a laboratórne zmeny sa líšia v závažnosti u pacientov s homozygotnou a heterozygotnou formou.

Na koži pacientov s NHHS sa pozorujú patognomické znaky porúch metabolizmu lipidov: xantómy a xantelasmy (ukladanie esterov cholesterolu v hrúbke kože). Xantómy (xantomatózne plaky) sú rozdelené do niekoľkých typov: šľachové, erupčné, hľuzovité.

Šľachové xantómy - zhrubnutie v oblasti šliach (Achilles, šľachy metakarpofalangeálnych kĺbov, extenzory dlaní a chodidiel - najčastejšie sú prvé dva typy lokalizácie), sú lepšie viditeľné pri ohnutí, niekedy sprevádzané príznakmi zápal. Koža pokrývajúca xantómy má normálnu farbu. Ukladanie cholesterolu sa vyskytuje hlboko v šľachách a väčšina opuchov predstavuje fibrózu, v dôsledku ktorej sú xantómy pri palpácii tvrdé.

Xantómy Achillovej šľachy môžu byť jasne viditeľné kvôli značnej veľkosti zhrubnutia a opuchu a pripomínajú tuberkulózy. Ale môžu byť malé, potom sú určené iba palpáciou šľachy. Xantómy na chrbte ruky tiež väčšinou pripomínajú hrbolčeky alebo uzlíky, a keďže často prekrývajú kĺby ruky (najmä pri zovretí ruky v päsť), môžu hustotou pripomínať kosť – lekári ich môžu často minúť. Ruky by sa mali vyšetrovať s roztiahnutými prstami. Na diagnostiku sa používa schopnosť xantómu pohybovať sa dozadu od kĺbov a zo strany na stranu.

Eruptívne xantómy sú malé xantómy (zvyčajne nie väčšie ako zrno prosa), zvyčajne umiestnené v skupinách na koži trupu, kolien, lakťov, zadku, dlaní a dokonca aj na sliznici ústnej dutiny.

Hľuzovité xantómy sú hľuzovitého tvaru, najlepšie umiestnené na lakťoch.

Xanthelasmy sú žltkasté uzliny umiestnené pod dolným a horným viečkom očí.

Lipemický oblúk pozdĺž periférie rohovky (Corneal arcus)

Xantómy šliach sú jedným z najdôležitejších diagnostických znakov, pretože sa zriedkavo vyskytujú pri iných ochoreniach. Ide o lokalizované infiltráty penových buniek obsahujúcich lipidy, ktoré histologicky pripomínajú ateróm.

Lipemické oblúky a xantelasmy nie sú také špecifické pre familiárnu hypercholesterolémiu, ale ich výskyt pri tomto ochorení sa zvyčajne pozoruje skôr v živote ako pri bežnejšom polygénnom type hypercholesterolémie. A u mnohých pacientov s heterozygotnou formou dedičnej hypercholesterolémie s výraznými xantómami šliach sú lipemické oblúky zaznamenané len na neskoré štádiá choroby a xantelazmy sa nikdy nevyvinú. Preto by mali byť všetci pacienti s hypercholesterolémiou vyšetrení na prítomnosť šľachových xantómov, bez ohľadu na prítomnosť arcus corneale alebo xanthelasmy. Keďže táto vyšetrovacia metóda môže byť akýmsi skríningom na NHHS.

Homozygotné formy ochorenia sú charakterizované kombináciou a skorý vzhľad xanthelasma a rôzne druhy xantóm. Ploché oranžovo-žlté xantomatózne plaky sa objavujú na zadku, v interdigitálnej oblasti, na dlaniach a prednej strane kolien. U heterozygotných NHHS sú izolované xantómy šliach častejšie po desiatom roku života.

Diagnóza NHHS

Dochádza k zvýšeniu hladiny celkového cholesterolu, LDL cholesterolu, menej často TG. Podľa klasifikácie Fredricksona D. a WHO bude hyperlipidémia pozorovaná u detí s NHHS zodpovedať triedam II a (častejšie pozorované) a IIb triedam (tabuľka 1). Oba typy HLP majú výraznú aterogénnu orientáciu.

Charakteristika hyperlipidémií vyskytujúcich sa v NHHS.

Hypertriglyceridémia

Popis:

Hypertriglyceridémia je zvýšená hladina triglyceridov (TG) v krvnej plazme nalačno. 95. percentil pre danú populáciu v závislosti od veku a pohlavia sa používa ako normálna hranica pre hladiny TG. Hypertriglyceridémia môže byť sprevádzaná kvantitatívnymi alebo kvalitatívnymi poruchami lipoproteínov, ktorých hladina a pomer sa môžu tiež výrazne meniť. Hladiny TG v rôznych podmienkach môžu podliehať významným výkyvom: adekvátny metabolický stres so stredne závažnou hypertriglyceridémiou sa môže zmeniť na závažný. Zvýšená koncentrácia TG v krvnej plazme zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení (CVD) ako nezávislého faktora a v kombinácii s ďalšími pridruženými rizikovými faktormi, ako sú obezita, metabolický syndróm (MS), diabetes mellitus (DM) a zvýšené hladiny prozápalových a pretrombotických biomarkery. Pri zvýšení hladín TG (najmä > 10 mmol/l) existuje aj riziko vzniku akútnej pankreatitídy (AP).

Príznaky hypertriglyceridémie:

TG sa odstraňujú z chylomikrónov v tkanivách (okrem pečene) hydrolýzou systémom lipoproteín lipázy s použitím kofaktora apolipoproteínu (Apo) C-II. Dedičná chylomikroémia (hyperlipoproteinémia typu I) a primárna zmiešaná hyperlipidémia (typ V) sú charakterizované patologický vzhľad chylomikróny obmedzenia potravy po hodine. Znakom klinických prejavov pozorovaných pri dedičnej chylomikronémii a primárnej zmiešanej hyperlipidémii je výskyt xantómov, lipémie sietnice, hepatosplenomegálie, symptómov centrálneho nervového systému, ako je podráždenosť, recidivujúca bolesť v epigastriu so zvýšeným rizikom rozvoja AP. Vo vzorkách lipemickej plazmy sa po nočnom ochladení vytvorí hrubá vrstva, ktorá pláva na povrchu. Pri hereditárnej chylomikronémii aj zmiešanej hyperlipidémii je hladina TG v krvnej plazme nalačno stanovená nad 10 mmol/l.

Pri dedičnej chylomikronémii sa klinické príznaky objavujú v detstve a sú sprevádzané deficitom lipoproteínovej lipázy, zníženou aktivitou Apo-CII a homozygotnými génovými mutáciami. Pri primárnej zmiešanej hyperlipidémii so zriedkavými génovými mutáciami sa symptómy objavujú v dospelosti s menej závažnými funkčnými deficitmi a významne zvýšeným celkovým cholesterolom (TC) ako pri dedičnej chylomikronémii. Prevalencia hereditárnej chylomikronémie v populácii je nižšia v porovnaní s primárnou zmiešanou hyperlipidémiou (asi 1 z 10 miliónov a 1 z 10 tisíc, v uvedenom poradí). Pri familiárnej chylomikronémii sa počas biochemickej analýzy aktivita lipoproteínovej lipázy v plazme odobratá po intravenózne podanie heparín, ale tento test sa nevykonáva vo všetkých laboratóriách.

Dedičná hypertriglyceridémia (hyperlipoproteinémia typu IV) je určená výlučne zvýšením hladiny VLDL, ktorý obsahuje oveľa menej TG ako chylomikróny. Prevalencia tejto poruchy v populácii je asi 5-10%. Spravidla dochádza k miernemu zvýšeniu plazmatického TG (3-10 mmol/l), často s nízkymi hladinami HDL. Dedičná hypertriglyceridémia je priamo spojená so zvýšeným rizikom KVO, obezity, inzulínovej rezistencie, cukrovky, arteriálnej hypertenzie (HTN) a hyperurikémie.

IN samostatná skupina dedičné choroby Kombinovaná kombinovaná hyperlipoproteinémia (typ IIb) s autozomálne dominantným typom dedičnosti s variabilnou penetranciou. Prevalencia týchto ochorení v populácii je

2-5%. Hlavným rozlišovacím znakom tejto skupiny ochorení je zvýšenie frakcie VLDL a lipoproteínov s nízkou hustotou (LDL) s poklesom hladiny HDL. Tieto zmeny sú spojené s dedičnosťou od aspoň jedného príbuzného prvého stupňa, ktorý mal podobné abnormality lipidového profilu. Predpokladá sa, že poruchy sa prenášajú cez heterozygota náhodne, meniac aktivitu lipoproteínovej lipázy alebo prostredníctvom mutácií v géne APOC3, ale molekulárny základ, ktorý je základom kombinovaných dedičných hyperlipoproteinémií, sa zvyčajne nedá zistiť. Gén USF1 bol nedávno identifikovaný ako možný spúšťací faktor, ale pri rozvoji týchto porúch môžu niekedy hrať úlohu aj iné gény, vrátane APOA5 a APOC3.

Existuje aj dedičná dysbetalipoproteinémia (hyperlipoproteinémia). III typ), ktorej populačná prevalencia je asi 1-2 prípady na 20 tisíc obyvateľov. Hlavným znakom ochorenia je zvýšenie hladiny lipoproteínových zvyškov bohatých na triglyceridy, známych ako lipoproteíny so strednou hustotou (MDL) alebo β-VLDL, čo vedie k ekvimolárnemu zvýšeniu hladiny celkového cholesterolu a TG v krvnej plazme. . Jedinci s touto poruchou sú najčastejšie homozygoti pre defektnú izoformu APOE E2, v ktorej je arginín nahradený cysteínom, čím sa odlišuje od izoformy E3 na zvyšku 158. Fenotypová expresia však zvyčajne vyžaduje súvisiace faktory ako je obezita, cukrovka 2. typu alebo hypotyreóza.

Plazmatické hladiny LDL sa znižujú v dôsledku narušeného metabolizmu VLDL. Zisťuje sa zvýšenie hladiny VLDL cholesterolu (C) a diagnostickým testom je pomer homozygotov TG a E2/E2. Pacienti s týmito ochoreniami majú často zvýšené riziko vzniku KVO. Charakteristickým klinickým prejavom porúch sú hrudkovité xantómy alebo vyrážky na extenzorových ulnárnych povrchoch končatín a ploché v oblasti dlaňového záhybu.

Určité metabolické stavy sú často (ale nie vždy) spojené so zvýšenými hladinami TG. To môže znamenať, že jedinci so sekundárnou hypertriglyceridémiou môžu mať menšie dedičné metabolické defekty. Obezita je najčastejším metabolickým stresorom spojeným s hypertriglyceridémiou. Podobná súvislosť bola zistená so slabo kontrolovanou cukrovkou 2. typu a nadmernou konzumáciou alkoholu.

Ľudia, ktorí majú zvýšené viscerálne tukové tkanivo, majú zvýšené hladiny TG a znížená hladina HDL cholesterol. Približne 80 % mužov s obvodom pása > 90 cm a plazmatickými hladinami TG ≥ 2 mmol/l je charakterizovaných metabolickou triádou netradičných KVO markerov: hyperinzulinémia, zvýšené hladiny Apo-B a LDL. Táto triáda môže zvýšiť riziko rozvoja KVO 20-krát.

Pri cukrovke 2. typu sa pod vplyvom inzulínu zhoršuje schopnosť tkanív absorbovať glukózu a neexistujú adekvátne mechanizmy, ktoré by tento proces nahradili. Okrem toho u jedincov bez diabetu 2. typu, ale s inzulínovou rezistenciou je hyperinzulinémia spojená s množstvom metabolických porúch nazývaných MetS. Tento syndróm sa často pozoruje u pacientov s centrálnou obezitou a je vážnym rizikovým faktorom pre rozvoj diabetu 2. typu. Je charakterizovaná prítomnosťou glukózovej tolerancie, dyslipidémie (TG > 1,7 mmol/l a nízky HDL cholesterol) a hypertenzie.

Pri SM a DM sa hypertriglyceridémia prejavuje zvýšením hladiny VLDL v krvnej plazme s chylomikronémiou/bez nej; znížená aktivita lipoproteínovej lipázy a zvýšená aktivita proteínov zodpovedných za transport cholesterolu; zvýšené uvoľňovanie a metabolizmus voľných mastných kyselín. Klinicky sa u týchto pacientov často vyskytuje tukové ochorenie pečene.

Existuje niekoľko definícií SM, ktoré spájajú niekoľko rizikových faktorov v jednom koncepte. Toto sa uskutočnilo s cieľom zistiť, či je riziko kardiovaskulárnych príhod vyššie z kombinácie faktorov ako z každého faktora samostatne. Zistilo sa, že pri obezite, cukrovke 2. typu a SM vedie kontrola hmotnosti a glykémie k zníženiu hypertriglyceridémie.

O nadmerná spotreba alkoholických nápojov, hypertriglyceridémia je spojená so zvýšením VLDL s chylomikronémiou/bez nej. V niektorých prípadoch môže plazmatický TG zostať v normálnom rozmedzí v dôsledku adaptívneho zvýšenia lipolytickej aktivity. Alkohol však môže tiež zhoršiť lipolýzu, najmä ak má pacient funkčný deficit lipoproteínovej lipázy, čo vedie k výraznému zvýšeniu TG.

Pri nefrotickom syndróme je zvýšenie frakcie LDL cholesterolu hlavným prejavom dyslipoproteinémie, ktorá je často sprevádzaná zvýšením Apo-B, vrátane VLDL. Hlavným mechanizmom zvýšenia TG je zvýšená funkcia pečene, ktorá tiež zvyšuje syntézu albumínu, aby sa kompenzovala deplécia obličkových bielkovín. Urémia je spojená so zvýšenými hladinami VLDL, čo odráža zníženú lipolýzu v dôsledku toxického účinku uremických metabolitov.

Počas tretieho trimestra gravidity sa plazmatické TG často zvýšia na trojnásobok svojej pôvodnej hladiny. Takéto zmeny sú spravidla fyziologické, klinicky sa neprejavujú a pri normálnej aktivite lipoproteínovej lipázy zmiznú bez stopy. Chylomikroémia počas tehotenstva je za normálnych okolností veľmi zriedkavá a jej výskyt môže naznačovať riziko vzniku AP, ktorá môže byť smrteľná pre matku aj pre plod.

Tieto poruchy môžu postihnúť približne jednu tretinu Severoameričanov, čo odráža zvýšený výskyt obezity, inzulínovej rezistencie a MetS. Jedna tretina pacientov s hypertriglyceridémiou môže mať nealkoholickú steatohepatitídu. Okrem toho toxické účinky rôznych lipidových frakcií, oxidačný stres, cytokíny a prozápalové mediátory prispievajú k progresii ochorenia od stukovatenia pečene po nealkoholickú steatohepatitídu. Hlavnými prejavmi dyslipidémie pri poruchách spojených s nealkoholickou steatózou pečene sú zvýšenie hladiny TG a zníženie hladiny HDL cholesterolu. Malé štúdie ukázali, že statíny sú pri liečbe týchto porúch účinnejšie ako fibráty.

Hypotyreóza je zvyčajne sprevádzaná zvýšením hladín LDL a môžu byť zvýšené aj hladiny TG. Paraproteinémie (hypergamaglobulinémia pri makroglobulinémii, myelóm, lymfóm a lymfocytová leukémia) a autoimunitné poruchy (napr. systémový lupus erytematóza) môže tiež spôsobiť hypertriglyceridémiu, s najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvnením lipolýzy.

Veľké množstvo liekov môže zvýšiť koncentráciu TG v krvnej plazme. V takýchto prípadoch je potrebné zvážiť možnosť úpravy hypertriglyceridémie. Ak nie je možné znížiť dávkovanie, zmeniť spôsob podávania lieku alebo ho nahradiť inou triedou, potom, ak sa zistia porušenia, je potrebné predpísať buď diétu alebo lieky, ktoré znižujú hladinu TG.

Pacienti liečení antiretrovírusovou liečbou, najmä inhibítormi proteáz, majú často lipodystrofiu, dyslipidémiu a inzulínovú rezistenciu. U 80 % z nich sa vyvinie hypertriglyceridémia a u 50 % hypercholesterolémia. Keď sa tieto poruchy skombinovali u jedincov, ktorí dostávali aktívnu antiretrovírusovú liečbu, relatívne riziko KVO sa zvýšilo o 26 %. Ritonavir a lopinavir najčastejšie spôsobujú dyslipidémiu, inhibítory reverznej transkriptázy (stavudín, nevirapín a efavirenz) menej. Hladiny TG sa často vrátia do normálu, keď sa lieky môžu dočasne zastaviť alebo nahradiť inými, ak neexistuje žiadna alternatíva k antiretrovírusovej liečbe. Napríklad v jednej štúdii zmena inhibítora proteázy za nevirapín alebo efavirenz znížila hladiny TG približne o 25 %, zatiaľ čo pridanie pravastatínu alebo bezafibrátu k liečbe ich znížilo približne o 40 %.

MS s hladinou TG > 1,7 mmol/l

Vysokokalorická strava s vysokým obsahom tukov a sacharidov s pozitívnymi energetická bilancia

Nedostatočná fyzická aktivita

Tehotenstvo: fyziologické zvýšenie hladín TG počas tretieho trimestra

Autoimunitné poruchy (paraproteinémia, systémový lupus, erytematóza)

Akýkoľvek liek z nasledujúcich skupín:

Antihypertenzíva (neselektívne β-blokátory, tiazidy)

Živice žlčových kyselín

Antiretrovírusové lieky používané na infekciu HIV

Psychotropné lieky (fenotiazíny, antipsychotiká druhej generácie)

Príčiny hypertriglyceridémie:

Hlavné zdroje TG vstupujúce do krvnej plazmy možno rozdeliť na endogénne (z pečene) a exogénne (tuky z potravy). V prvom prípade TG prichádzajú ako súčasť častíc obsahujúcich lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou (VLDL), v druhom - ako súčasť chylomikrónov. Keď lipoproteíny a chylomikróny vstupujú z kapilár do tukového alebo svalového tkaniva pod vplyvom lipoproteínovej lipázy, sú hydrolyzované na voľné mastné kyseliny. Po jedle viac ako 90 % TG cirkulujúcich v krvnej plazme pochádza z gastrointestinálneho traktu (GIT) v zložení chylomikrónov, kým počas obmedzený vstup potravou sú endogénne triglyceridy vylučované pečeňou a prevládajú v zložení VLDL. K zvýšeniu hladín TG v plazme teda dochádza v dôsledku ich pokročilé vzdelanie v gastrointestinálnom trakte alebo pečeni alebo v dôsledku zníženia procesov periférneho katabolizmu tukov (hlavne v dôsledku zníženia aktivity lipoproteínovej lipázy).

Liečba hypertriglyceridémie:

Pacienti s hypertriglyceridémiou často trpia obezitou, SM, hypertenziou alebo cukrovkou. Všetky stavy sú rizikovými faktormi pre rozvoj KVO. Preto by liečba mala zahŕňať chudnutie, úpravu stravy a cvičenie. Korekcia stravy by mala byť zameraná na redukciu hmotnosti, celkového príjmu kalórií, príjmu tukov a čistých sacharidov (teda potravín s vysokým glykemickým indexom). Konzumácia alkoholických nápojov by mala byť obmedzená. V prípadoch závažnej hyperchylomikroémie sa odporúča znížiť príjem tukov v celkovej potrave na 10-15 % (približne g/deň) s obmedzením nasýtených, nenasýtených a kombinovaných tukov. Odporúča sa konzultácia s odborníkom na výživu. V prípadoch miernej hypertriglyceridémie môže obmedzenie príjmu nasýtených a kombinovaných tukov a zvýšenie aeróbneho cvičenia viesť k zníženiu hladín TG. Podľa Kanadského národného programu vzdelávania o cholesterolu by príjem sacharidov v dennej strave mal byť 55-60%, bielkovín - 15-20%, zatiaľ čo príjem tukov vrátane nasýtených tukov by nemal presiahnuť 30 a 7%. Približne u 25 % pacientov dochádza k normalizácii hladín TG v dôsledku diéty a chudnutia.

Omega-3 mastné kyseliny (kyselina eikozapentaénová a kyselina dokosahexaénová) sú súčasťou stredomorskej stravy, ktorá zahŕňa veľké množstvo morských plodov. Denný príjem 4 g omega-3 mastných kyselín spolu s celkovým obmedzením kalórií a príjmom nasýtených tukov môže znížiť hladinu TG o 20 %. Ak sa však nedodržia iné odporúčania, samotné užívanie omega-3 mastných kyselín je neúčinné.

Medikamentózna liečba hypertriglyceridémie by mala začať s jedným liekom v kombinácii s úpravou stravy. Predpisovanie dvoch alebo viacerých liekov sa vykonáva pri ťažkej hypertriglyceridémii a rezistencii na monoterapiu a diétu pod kontrolou kreatinínu, kreatínkinázy a transamináz.

U 80 % z nich sa vyvinie hypertriglyceridémia a u 50 % hypercholesterolémia. Sekundárna hypertriglyceridémia. Táto bežná autozomálne dominantná abnormalita je sprevádzaná zvýšenými hladinami VLDL v plazme, čo vedie k hypertriglyceridémii.

V tomto článku budeme hovoriť o tom, čo je hyperlipidémia, popíšeme príznaky tohto javu a pochopíme, ako sa táto choroba lieči. Hyperlipidémia je hlavným a zároveň modifikovateľným rizikovým faktorom pre rozvoj aterosklerózy a kardiovaskulárnych ochorení. Hyperlipidémia je skupina porúch charakterizovaných zvýšenými hladinami cholesterolu v krvi, najmä jeho LDL frakcií a/alebo triglyceridov.

Preto je cieľ liečby určený hladinou cholesterolu v krvi a rizikovou skupinou, v ktorej sa pacient nachádza. Liečba hyperlipidémie závisí od hladiny cholesterolu a triglyceridov, od rizika vzniku infarktu myokardu v blízkej budúcnosti a od celkového zdravotného stavu pacienta. Dedičná hypertriglyceridémia (hyperlipoproteinémia typu IV) je určená výlučne zvýšením hladiny VLDL, ktorý obsahuje oveľa menej TG ako chylomikróny.

Hypertriglyceridémia a pankreas

Obezita je najčastejším metabolickým stresorom spojeným s hypertriglyceridémiou. Alkohol. Pri nadmernej konzumácii alkoholu je hypertriglyceridémia spojená so zvýšením VLDL s chylomikronémiou alebo bez nej.

Veľké množstvo liekov môže zvýšiť koncentráciu TG v krvnej plazme. V takýchto prípadoch je potrebné zvážiť možnosť úpravy hypertriglyceridémie. GTG u pacientov s AP aj CP. Získané výsledky potvrdzujú, že u pacientov s AP a CP priemerná úroveň Koncentrácie TG v krvnom sére presahujú normy NCEP (2001).

Hypertriglyceridémia sa zvyčajne objavuje najskôr v puberte alebo po puberte. Plazmatické hladiny triglyceridov nalačno potom stúpnu na 2000-5000 mg/l (lipoproteinémia typu 4). Typicky sa identifikuje triáda: obezita, hyperglykémia a hyperinzulinémia. Podľa výsledkov jednej štúdie tvoria pacienti s familiárnou hypertriglyceridémiou 6 % všetkých ľudí s infarktom myokardu.

Ako už bolo uvedené, toto ochorenie je často sprevádzané cukrovkou, obezitou a hypertenziou. Mierna alebo stredná hypertriglyceridémia sa môže prudko zvýšiť pod vplyvom rôznych provokujúcich faktorov.

Je pravdepodobné, že toto ochorenie je geneticky heterogénne, t.j. fenotyp hypertriglyceridémie v rôznych rodinách môže byť spôsobený rôznymi mutáciami. Diagnostika. Je potrebné zvážiť možnosť familiárnej hypertriglyceridémie s miernym zvýšením hladín triglyceridov v plazme v prítomnosti normálnych hladín cholesterolu. V typických prípadoch familiárnej hypertriglyceridémie má polovica príbuzných prvého stupňa hypertriglyceridémiu, ale nie izolovanú hypercholesterolémiu.

Keď je hladina týchto látok v medziach normy, lipidy vykonávajú množstvo veľmi dôležité funkcie, ale ak ich je nadbytok, môžu vzniknúť vážne zdravotné problémy. Zvýšené hladiny lipidov vedú k rozvoju aterosklerózy, teda kôrnateniu stien tepien. Normálne sú tepny zvnútra hladké a nič neblokuje ich lúmen, ale s vekom sa na stenách ciev začínajú vytvárať plaky. Tieto plaky sú tvorené lipidmi cirkulujúcimi v krvi. Čím viac plakov je v tepne, tým menší je jej lúmen a tým horšie funguje.

Hyperlipidémia: príznaky a liečba

Ateroskleróza výrazne zvyšuje riziko vzniku srdcových chorôb, infarktov a mozgových príhod. Našťastie každý môže znížiť hladinu lipidov v krvi a znížiť tak riziko vzniku aterosklerózy a všetkých jej komplikácií.

Predpokladá sa, že hyperlipidémia je dedičná po rodičoch, ale jej vznik ovplyvňujú tieto faktory: niektoré choroby a lieky, zlá strava a alkohol.

Agresívna liečba zameraná na dosiahnutie minimálnych hladín cholesterolu je predpísaná pacientom s vysoké riziko infarkty a mŕtvice. Krvný test vám umožňuje vidieť hladinu cholesterolu a všetkých jeho frakcií. Krvný test ukazuje hladiny lipoproteínov s nízkou hustotou (LDL). zlý cholesterol"), lipoproteíny s vysokou hustotou (HDL," dobrý cholesterol"), celkový cholesterol a triglyceridy. Cieľom je znížiť celkový cholesterol a LDL cholesterol. Ak nepomôže zlepšenie životosprávy, lekár predpíše špeciálne lieky.

Zistilo sa, že pri obezite, cukrovke 2. typu a SM vedie kontrola hmotnosti a glykémie k zníženiu hypertriglyceridémie. Účel recenzie. Analyzovať hlavné údaje o úlohe hypertriglyceridémie (HTG) v patogenéze akútnej pankreatitídy (AP) spojenej s HTG ao moderných metódach liečby tohto ochorenia. Hypertriglyceridémia sa zvyčajne nijako neprejavuje, ale po dosiahnutí hladiny triglyceridov 1000 mg/dl sa začnú objavovať symptómy: kožné xantómy a pankreatitída.

Hypercholesterolémia

Hypercholesterolémia (hyperlipidémia, hyperlipoproteinémia, dyslipidémia) je patologický stav, pri ktorom abnormálne zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi. Hypercholesterolémia je jedným z hlavných rizikových faktorov rozvoja aterosklerózy a kardiovaskulárna patológia. V tomto prípade sa riziko zvyšuje úmerne so zvýšením koncentrácie lipoproteínov s nízkou hustotou v krvi pacienta.

Cholesterol je organická zlúčenina, ktorý je obsiahnutý v bunkové membrány ach všetky živé organizmy, okrem tých bez jadrových zbraní. Cholesterol je nerozpustný vo vode, ale rozpustný v organických rozpúšťadlách a tukoch. Približne 80 % cholesterolu si ľudské telo produkuje samo, zvyšok sa do tela dostáva s potravou. Zlúčenina je potrebná na produkciu nadobličkami steroidné hormóny, syntézu vitamínu D, a tiež zabezpečuje pevnosť bunkových membrán a reguluje ich priepustnosť.

Medzi aterogénne, teda poruchy metabolizmu lipidov, ktoré podporujú tvorbu cholesterolu, patrí zvýšenie hladiny celkového cholesterolu v krvi, triglyceridov, lipoproteínov s nízkou hustotou a zníženie hladiny lipoproteínov s vysokou hustotou.

Príčiny

Hlavným dôvodom vzniku primárnej hypercholesterolémie je genetická predispozícia. Familiárna hypercholesterolémia je geneticky heterogénna autozomálne dominantná patológia, ktorá je spojená s dedičnosťou mutantných génov kódujúcich receptor lipoproteínu s nízkou hustotou. Doteraz boli identifikované štyri triedy mutácií nízkohustotných lipoproteínových receptorov, ktoré vedú k poruchám v syntéze, transporte, väzbe a zhlukovaní lipoproteínov s nízkou hustotou v bunke.

Sekundárna forma hypercholesterolémie sa vyvíja na pozadí hypotyreózy, diabetes mellitus, obštrukčných ochorení pečene, srdcových a cievnych ochorení v dôsledku použitia množstva lieky(imunosupresíva, diuretiká, betablokátory atď.).

Medzi rizikové faktory patria:

• mužské pohlavie;
• vek nad 45 rokov;
• nadmerné množstvo živočíšnych tukov v strave;
• nadváha;
• nedostatok fyzickej aktivity;
• vystavenie stresu.

Formy hypercholesterolémie

Hypercholesterolémia sa delí na primárnu a sekundárnu.

V súlade s klasifikáciou Svetovej zdravotníckej organizácie sa rozlišujú tieto formy hypercholesterolémie:

• typ I (hereditárna hyperchylomikroémia, primárna hyperlipoproteinémia) - výskyt 0,1 %, vyskytuje sa pri deficite lipoproteínovej lipázy alebo defektoch aktivačného proteínu tohto enzýmu, prejavujúce sa zvýšením hladiny chylomikrónov, ktoré transportujú lipidy z čreva do pečene;
• typ IIa (hereditárna hypercholesterolémia, polygénna hypercholesterolémia) - frekvencia výskytu je 0,2 %, môže sa vyvinúť na pozadí nesprávnej výživy, môže byť aj polygénna alebo dedičná, prejavujúca sa xantómami a skorý výskyt kardiovaskulárna patológia;
• typ IIb (kombinovaná hyperlipidémia) – výskyt 10 %, vyskytuje sa v dôsledku nadmernej produkcie triglyceridov, acetyl-CoA a apolipoproteínu B alebo pomalého klírensu lipoproteínov s nízkou hustotou; sprevádzané zvýšením obsahu triglyceridov v krvi v zložení lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou;
• III.
• typ IV (endogénna hyperlipémia) – frekvencia výskytu je asi 1 %, prejavuje sa zvýšením koncentrácie triglyceridov;
• typ V (hereditárna hypertriglyceridémia) – prejavuje sa zvýšenou hladinou lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou a chylomikrónov.

Na viac zriedkavé formy hypercholesterolémie, ktoré nie sú zahrnuté v tejto klasifikácii, zahŕňajú hypo-alfa-lipoproteinémiu a hypo-beta-lipoproteinémiu, ktorých výskyt je 0,01–0,1 %.

Familiárna hypercholesterolémia môže byť homozygotná alebo heterozygotná.

Hlavnou metódou na zistenie hypercholesterolémie je biochemický krvný test.

Známky

Hypercholesterolémia je laboratórna hodnota, ktorý sa zisťuje pri biochemickom krvnom teste.

U pacientov s hypercholesterolémiou sa často vyvinú xantómy - kožné novotvary zo zmenených buniek, čo sú zhutnené uzliny obsahujúce vnútri lipidové inklúzie. Xantómy sprevádzajú všetky formy hypercholesterolémie, sú jedným z prejavov porúch metabolizmu lipidov. Ich vývoj nesprevádzajú žiadne subjektívne vnemy, navyše sú náchylné na spontánnu regresiu.

Xantómy sú rozdelené do niekoľkých typov:

• erupčné - malé žlté papuly, lokalizované hlavne na stehnách a zadku;
• hľuzovité - majú vzhľad veľkých plakov alebo nádorov, ktoré sa spravidla nachádzajú v zadku, kolenách, lakťoch, na zadnej strane prstov, tváre a pokožky hlavy. Nové výrastky môžu mať fialový alebo hnedý odtieň, červenkastý alebo cyanotický okraj;
• šľachovité - lokalizované hlavne v oblasti extenzorových šliach prstov a Achillových šliach;
• ploché - najčastejšie sa nachádzajú v záhyboch kože, najmä na dlaniach;
• xantelazmy sú ploché xantómy očných viečok, čo sú žlté plaky vyvýšené nad kožou. Častejšie sa vyskytujú u žien, nie sú náchylné na spontánne riešenie.

Ďalším prejavom hypercholesterolémie sú usadeniny cholesterolu pozdĺž periférie rohovky oka (lipoidný oblúk rohovky), ktoré vyzerajú ako biely alebo sivobiely lem. Lipoidný oblúk rohovky sa častejšie pozoruje u fajčiarov a je takmer nezvratný. Jeho prítomnosť naznačuje zvýšené riziko rozvoja koronárne ochorenie srdiečka.

Pri homozygotnej forme familiárnej hypercholesterolémie sa pozoruje výrazné zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi, čo sa prejavuje tvorbou xantómu a lipoidného oblúka rohovky už v detskom veku. Počas puberty sa u takýchto pacientov často vyvinú ateromatózne lézie ústia aorty a stenóza koronárnych artérií srdca s rozvojom klinických prejavov koronárnej choroby srdca. V tomto prípade akút koronárna nedostatočnosť, čo môže spôsobiť smrť.

Heterozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie zostáva spravidla dlho nezistená a prejavuje sa ako kardiovaskulárne zlyhanie v dospelosti. Okrem toho sa u žien objavia prvé príznaky patológie v priemere o 10 rokov skôr ako u mužov.

Zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi vyvoláva rozvoj aterosklerózy, ktorá sa zase prejavuje vaskulárnou patológiou (hlavne aterosklerotickými léziami cievy dolných končatín, ale je možné aj poškodenie mozgu, koronárne cievy atď.).

Diagnostika

Hlavnou metódou na zistenie hypercholesterolémie je biochemický krvný test. Zároveň okrem lipidového profilu obsah celkový proteín glukóza, kyselina močová, kreatinín atď. Na identifikáciu sprievodných patológií je predpísaný všeobecný krvný a močový test, imunologická diagnostika na identifikáciu možný dôvod dochádza k hypercholesterolémii genetická analýza. Aby sa vylúčila hypotyreóza, vykonáva sa štúdia hladiny hormónov štítnej žľazy (hormón stimulujúci štítnu žľazu, tyroxín) v krvi.

Pri objektívnom vyšetrení sa venuje pozornosť ložiskám cholesterolu (xantómy, xantelasmy, lipoidný oblúk rohovky a pod.). Krvný tlak je často zvýšený u pacientov s hypercholesterolémiou.

Na diagnostiku cievnych zmien sa uchyľujú k inštrumentálnej diagnostike - angiografii, magnetickej rezonancii, dopplerografii atď.

Zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi vyvoláva rozvoj aterosklerózy, ktorá sa zase prejavuje v vaskulárnej patológii.

Liečba hypercholesterolémie

Medikamentózna terapia hypercholesterolémie pozostáva z predpisovania statínov, sekvestrantov žlčových kyselín, fibrátov, inhibítorov absorpcie cholesterolu v čreve a mastných kyselín. Ak sa zistí sprievodná arteriálna hypertenzia, používajú sa lieky, ktoré normalizujú krvný tlak.

Počas korekcie metabolizmu lipidov xantómy zvyčajne podliehajú regresii. Ak sa tak nestane, odstránia sa chirurgicky, alebo kryodeštrukciou, laserom alebo elektrickou koaguláciou.

U homozygotných pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou je medikamentózna terapia zvyčajne neúčinná. V takejto situácii sa uchyľujú k plazmaferéze s dvojtýždňovým intervalom medzi procedúrami. V závažných prípadoch je potrebná transplantácia pečene.

Dôležitá súčasť normalizácie metabolizmus tukov je oprava nadváhu zlepšenie postavy a životného štýlu: Dobrý odpočinok primeraná fyzická aktivita, odvykanie od fajčenia a diéta.

Diéta pri hypercholesterolémii

Základné princípy diéty pri hypercholesterolémii:

• zníženie množstva tuku v strave;
• zníženie alebo úplné vylúčenie potravín s vysokým obsahom cholesterolu;
• obmedzenie nasýtených mastných kyselín;
• zvýšenie podielu polynenasýtených mastných kyselín;
• konzumácia veľkého množstva rastlinnej vlákniny a komplexných sacharidov;
• nahradenie živočíšnych tukov rastlinnými;
• obmedzenie spotreby kuchynskej soli na 3-4 gramy denne.

Do stravy sa odporúča zaradiť biele hydinové mäso, teľacie, hovädzie, jahňacie a ryby. Vyberte si chudé mäso (uprednostňuje sa sviečková a filé) a odstráňte kožu a tuk. Okrem toho by strava mala obsahovať fermentované mliečne výrobky, celozrnný chlieb, obilniny, zeleninu a ovocie. Vajcia sa môžu jesť, ale ich množstvo je obmedzené na štyri týždenne.

vylúčené zo stravy mastné odrody mäso, údeniny, vnútornosti (mozog, pečeň, obličky), syry, maslo, káva.

Jedlo sa pripravuje šetrným spôsobom, aby sa znížil obsah tuku hotové jedlá: varenie, dusenie, pečenie, dusenie. Ak neexistujú žiadne kontraindikácie (napríklad črevné ochorenia), mali by ste zvýšiť obsah čerstvej zeleniny, ovocia a bobúľ vo vašej strave.

Dôležitou súčasťou normalizácie metabolizmu tukov je úprava nadmernej telesnej hmotnosti a zlepšenie životného štýlu.

Prevencia

Aby sa zabránilo rozvoju porúch metabolizmu tukov a iných typov metabolizmu, odporúča sa:

• vyvážená strava;
• udržiavanie normálnej telesnej hmotnosti;
• odmietnutie zlých návykov;
• dostatočná fyzická aktivita;
• vyhýbanie sa psychickému stresu.

Následky a komplikácie

Hypercholesterolémia môže viesť k rozvoju aterosklerózy. To zase spôsobuje poškodenie ciev, ktoré môže mať rôzne prejavy.

Porušenie normálneho krvného obehu v dolných končatinách prispieva k tvorbe trofických vredov, ktoré môžu v závažných prípadoch viesť k nekróze tkaniva a potrebe amputácie končatiny.

Pri poškodení krčných tepien je narušená cerebrálna cirkulácia, čo sa prejavuje poruchou mozočkových funkcií, poruchou pamäti a môže viesť až k mozgovej príhode.

Keď sa aterosklerotické plaky ukladajú na stene aorty, stenčuje sa a stráca svoju elasticitu. Na tomto pozadí D.C. krvi vedie k natiahnutiu steny aorty, výsledná expanzia (aneuryzma) má vysoké riziko prasknutia s následným rozvojom masívneho vnútorného krvácania a možnej smrti.

Pre cenovú ponuku: Mikhailova O.I., Fedorova T.A., Rogachevsky O.V., Tyutyunnik V.L. Syndróm familiárnej hypertriglyceridémie v pôrodníckej praxi // Rakovina prsníka. Matka a dieťa. 2014. Číslo 1. S. 87

Moderná medicína využíva špičkové technológie na diagnostiku, prognózu a liečbu patologických procesov a umožňuje nám pristupovať k problému zriedkavých nozológií a syndrómov u tehotných žien, najmä familiárnej hypertriglyceridémie, z rôznych aspektov. Ide o najbežnejší typ zo skupiny chorôb, ktoré sa súhrnne nazývajú „hyperlipoproteinémia“. Posledne menované sú poruchy transportu lipidov spôsobené zrýchlenou syntézou alebo oneskorenou deštrukciou lipoproteínov nesúcich cholesterol (CH) a triglyceridy (TG) v krvnej plazme. Zvýšenie hladín lipoproteínov (hyperlipoproteinémia) má veľký klinický význam pre riziko vzniku závažných ochorení: ateroskleróza, infarkt myokardu, pankreatitída. Niektoré hyperlipoproteinémie sú spôsobené priamo primárnou poruchou v procesoch syntézy a deštrukcie lipoproteínových častíc, iné sa vyvíjajú sekundárne a zvýšenie hladiny lipoproteínov v plazme je prejavom anomálií spojených s porušením regulačných metabolických systémov, napr. s nedostatkom hormónov štítnej žľazy alebo inzulínu.

Hyperlipoproteinémie sa delia na primárne (dedičné) a sekundárne. Primárne hyperlipoproteinémie možno rozdeliť do 2 veľkých skupín:

1) poruchy jedného génu, ktoré sa prenášajú dominantným alebo recesívnym mechanizmom;

2) multifaktoriálne poruchy s komplexným vzorom dedičnosti, pri ktorých je hyperlipoproteinémia rôznej závažnosti u členov rovnakej rodiny spôsobená interakciou slabých účinkov mnohých variantných génov s faktormi prostredia.

Sekundárne hyperlipoproteinémie vznikajú pri mnohých ochoreniach a liečbe niektorými liekmi, najčastejšie pri diabetes mellitus (DM), nefrotickom syndróme, chronickej zlyhanie obličiek, hypotyreóza a obezita. Zistilo sa, že klinické prejavy a závažnosť hyperlipoproteinémie do značnej miery závisia od faktorov prostredia, najmä od stravy a výživy, ako aj od sprievodných ochorení.

Plazmatické hladiny jednej alebo viacerých tried lipoproteínov sú zvýšené pri mnohých ochoreniach. Spravidla sa zisťujú zvýšením koncentrácie TG alebo cholesterolu v plazme nalačno, t. j. stavom nazývaným hyperlipidémia. Hladina cholesterolu v plazme odráža obsah celkového cholesterolu, ktorý zahŕňa estery cholesterolu aj neesterifikovaný cholesterol. Obsah cholesterolu a TG v plazme možno použiť na posúdenie povahy lipoproteínových častíc, ktorých hladina je v tomto prípade zvýšená. Izolované zvýšenie hladín TG v plazme naznačuje zvýšenie koncentrácie chylomikrónov (CM) alebo lipoproteínov s veľmi nízkou hustotou (VLDL). Na druhej strane, len zvýšenie hladiny cholesterolu takmer vždy indikuje zvýšenie koncentrácie lipoproteínov s nízkou hustotou (LDL). Hladiny TG a cholesterolu sa často zvyšujú súčasne. To môže odrážať prudký nárast koncentrácie VLDL, ale v tomto prípade by pomer TG k cholesterolu v plazme mal presiahnuť 5:1. Alternatívou je súčasné zvýšenie hladín VLDL a LDL, ale v tomto prípade je pomer TG/cholesterol v plazme zvyčajne nižší ako 5:1.

Definícia hyperlipoproteinémie je celkom ľubovoľná, pretože plazmatické hladiny lipidov a lipoproteínov v rôzne osoby sa líšia bez jasného rozdielu medzi normálnym a patologickým. Pretože koncentrácie lipoproteínov sú ovplyvnené stravou a inými environmentálnymi faktormi, je potrebné stanoviť normy pre špecifické skupiny populácie. Štatistické hranice normálnych výkyvov sa zvyčajne vyberajú ľubovoľne na základe výsledkov vyšetrenia veľkého počtu prakticky zdravých jedincov rôzneho veku. Hranica sa najčastejšie kreslí v rámci horných koncentrácií, ktoré sú zaznamenané u 5-10 % zdravých ľudí (t.j. na úrovni 90-95 percentilu). Typicky sa hyperlipoproteinémia považuje za významnú u ľudí mladších ako 20 rokov, ktorých plazmatické hladiny celkového cholesterolu alebo TG presahujú 1900 mg/l a 1400 mg/l. U osôb starších ako 20 rokov je tento stav diagnostikovaný, keď plazmatické hladiny celkového cholesterolu presiahnu 2200 mg/l a TG 2000 mg/l.

Rôzne kombinácie lipoproteínov, ktorých hladina je v patológii zvýšená, sú rozdelené do 6 typov alebo kategórií. Väčšina z nich môže byť spôsobená rôznymi genetickými chorobami. A naopak, pri niektorých genetických ochoreniach môže byť hyperlipoproteinémia diagnostikovaná nie jedného, ​​ale niekoľkých typov. Okrem toho môže byť akýkoľvek typ hyperlipoproteinémie sekundárny k inej metabolickej poruche. Preto treba typy lipoproteinémií považovať za dôkaz poruchy metabolizmu lipoproteínov, a nie za pomenovanie špecifické ochorenie(Stôl 1).

Na rozpoznanie typu prítomnej lipoproteinémie zvyčajne postačuje jednoduché stanovenie plazmatických hladín lipidov v kombinácii s výsledkami klinického vyšetrenia. Niekedy sa v prípadoch podozrenia na zvýšené hladiny stopových lipoproteínov (lipoproteinémia, typ 3) alebo chylomikronémii (lipoproteinémia, typ 1) používa papierová plazmová elektroforéza. V ojedinelých prípadoch sa zisťuje obsah lipoproteínov s vysokou hustotou (HDL), pretože vysoké hladiny lipoproteínov tejto triedy sú štatisticky spojené so zníženým rizikom infarktu myokardu. Koncentrácie HDL možno stanoviť v klinických laboratóriách pomocou štandardizovaných techník separácie lipoproteínov, ale hodnota takýchto stanovení na predpovedanie infarktu myokardu u jednotlivých pacientov zostáva kontroverzná.

Ako už bolo uvedené, jednou z najčastejších chorôb v tejto skupine je familiárna hypertriglyceridémia, ktorej frekvencia v bežnej populácii je 1 z 300 ľudí. Táto patológia je sprevádzané zvýšením plazmatických hladín VLDL, čo vedie k hypertriglyceridémii.

Patogenéza

Familiárna hypertriglyceridémia sa dedí ako autozomálne dominantná črta. Povaha mutantného génu a mechanizmus, ktorým spôsobuje hypertriglyceridémiu, však neboli objasnené. Toto ochorenie je pravdepodobne geneticky heterogénne, t.j. fenotyp hypertriglyceridémie v rôznych rodinách môže byť spôsobený rôznymi mutáciami.

U niektorých pacientov je hlavným defektom porušenie katabolizmu VLDL TG. Pri zrýchlení tvorby VLDL (napríklad pri obezite alebo cukrovke) nedochádza k proporcionálnemu zvýšeniu ich katabolizmu a vzniká hypertriglyceridémia. Príčiny katabolických porúch sú však nejasné. Predpokladá sa, že zvýšený výskyt cukrovky a obezity pri tomto syndróme je spôsobený skutočnosťou, že oba stavy sú zvyčajne sprevádzané zvýšením produkcie VLDL, a teda zhoršením hypertriglyceridémie. Počas rodinných vyšetrení sú identifikovaní príbuzní pacienta, ktorí trpia cukrovkou bez hypertriglyceridémie a triglyceridémie bez cukrovky, čo naznačuje nezávislú dedičnosť týchto chorôb. Pri súčasnom dedení génov pre diabetes a hypercholesterolémiu sa hypercholesterolémia stáva výraznejšou a pacienti s väčšou pravdepodobnosťou upútajú pozornosť lekárov. Zároveň u pacientov s familiárnou triglyceridémiou a normálnou telesnou hmotnosťou je hladina TG v plazme zvýšená v menšej miere, ako keď sa toto ochorenie kombinuje s obezitou, takže je menej pravdepodobné, že upútajú pozornosť lekárov. Pri obezite sa zvyšuje hypertriglyceridémia a zvyšuje sa pravdepodobnosť jej odhalenia.

Hormonálne zmeny počas tehotenstva zvyčajne predisponujú k zvýšeniu hladín cholesterolu a TG, ale hladiny TG nestúpnu na viac ako 300 mg/dl. U pacientov s genetická forma hypertriglyceridémia, tehotenstvo môže viesť k extrémne vysokým hladinám TG, závažnej hyperlipidémii, ktorá sa zhoršuje s progresiou tehotenstva, čo následne prispieva k rozvoju život ohrozujúcej akútnej pankreatitídy a syndrómu chylomikronémie. Okrem prudko rastúceho rizika pankreatitídy sa tehotné ženy s hyperlipidémiou vyznačujú predčasným nástupom pôrodu.

Klinické prejavy

Hypertriglyceridémia sa zvyčajne objavuje najskôr v puberte alebo po puberte. Potom sa hladina TG v plazme nalačno zvýši na 2000-5000 mg/l (lipoproteinémia, typ 4). Zvyčajne sa identifikuje triáda: obezita, hyperglykémia a hyperinzulinémia, často sprevádzaná hypertenziou a hyperurikémiou. Zároveň sa zvyšuje výskyt aterosklerózy. Podľa výsledkov jednej štúdie tvoria pacienti s familiárnou hypertriglyceridémiou 6 % všetkých osôb s infarktom myokardu. Nebolo však dokázané, že hypertriglyceridémia ako taká podporuje aterosklerózu.

Mierna alebo stredná hypertriglyceridémia sa môže prudko zvýšiť pod vplyvom rôznych provokujúcich faktorov. Patrí medzi ne nekompenzovaný diabetes, zneužívanie alkoholu, kombinované užívanie orálne antikoncepčné prostriedky a hypotyreóza. V každom prípade môžu hladiny TG v plazme prekročiť 10 g/l. Počas obdobia exacerbácií sa u pacientov vyvinie zmiešaná hyperlipidémia, t.j. koncentrácia VLDL aj CM sa zvyšuje (lipoproteinémia, typ 5). Vysoká hladina KM predisponuje k tvorbe erupčných xantómov a rozvoju pankreatitídy. Po odstránení vplyvu prichádzajúcich faktorov zmiznú častice podobné chylomikrónu z plazmy a koncentrácia TG sa vráti na pôvodnú úroveň.

Diagnostika

Pri miernom zvýšení plazmatických hladín TG na pozadí normálnych hladín cholesterolu by sa mala zvážiť možnosť familiárnej hypertriglyceridémie. U väčšiny pacientov sa plazma javí ako číra alebo mierne zakalená. Po odležaní cez noc v chladničke CM väčšinou nevytvoria vrchnú vrstvu. Plazmatická elektroforéza odhaľuje zvýšenie pre-beta frakcie (lipoproteinémia, typ 4). Ako už bolo spomenuté, niektorí pacienti môžu mať závažnú hypertriglyceridémiu v dôsledku zvýšeného množstva cholesterolu a VLDL. V týchto prípadoch, keď sa plazma uchováva cez noc v chladničke, nad zakaleným (VLDL) obsahom skúmavky sa vytvorí horná krémová vrstva (CM) (lipoproteinémia, typ 5).

V každom jednotlivom prípade zvýšenej hladiny VLDL, bez ohľadu na sprievodný nárast hladiny HM, je pomerne ťažké rozhodnúť, či pacient trpí familiárnou hypertriglyceridémiou, alebo či je jeho hypertriglyceridémia spôsobená nejakým iným genetickým alebo získaným defektom, napríklad hyperlipidémiou zmiešaného typu alebo sporadickou hypertriglyceridémiou. V typických prípadoch familiárnej hypertriglyceridémie má polovica príbuzných prvého stupňa hypertriglyceridémiu, ale nie izolovanú hypercholesterolémiu.

Liečba

Odporúča sa znížiť účinok všetkých komplikujúcich stavov. Pri obezite obmedzte kalorický obsah konzumovaných potravín, znížte obsah nasýtených tukov a vylúčte alkohol a perorálnu antikoncepciu. Diabetes si vyžaduje primeranú intenzívnu liečbu. Okrem toho je potrebné študovať funkciu štítnej žľazy a ak sa zistí hypotyreóza, predpísať substitučnú liečbu. Ak sú všetky tieto metódy neúčinné, môžeme odporučiť kyselinu nikotínovú alebo gemfibrozil (látka na zníženie lipidov odvodená od kyseliny fibrovej), ktorej hlavným mechanizmom účinku je aktivácia lipoproteínovej lipázy. U pacientov s ťažkou hypertriglyceridémiou je často účinná diéta, ktorá zahŕňa rybí olej.

Štandardná terapia tohto ochorenia zahŕňa nízkotučnú diétu, užívanie fibrátových alebo statínových liekov, v prípade pankreatitídy aj infúznu liečbu a úplný prechod na parenterálnu výživu. Vzhľadom na to, že užívanie fibrátov a statínov je počas tehotenstva kontraindikované pre ich výraznú teratogenitu a riziko vzniku pankreatitídy s touto patológiou sa niekoľkonásobne zvyšuje, možnou a bezpečnou možnosťou medikamentóznej liečby počas tehotenstva je príjem omega-3 mastných kyselín. , ktoré majú mierny účinok na zníženie hladiny TG. Avšak racionálne rozhodnutie Tento problém spočíva v použití eferentných metód ako prvej línie terapie.

Aktualizované usmernenia Americkej spoločnosti pre aferézu zverejnili usmernenia založené na dôkazoch pre použitie terapeutickej aferézy, ktoré odporúčajú terapeutickú plazmaferézu (PPA), kaskádovú plazmovú filtráciu, LDL imunosorpciu alebo sekvenčnú kombináciu týchto metód ako metódy voľby na liečbu hyperlipidémia.

Literárne údaje pokrývajú problém hyperlipidémie v tehotenstve a možné spôsoby jej korekcie pomerne slabo. Údaje z metaanalýzy presvedčivo ukázali, že hypertriglyceridémia počas tehotenstva je spojená s výskytom preeklampsie a predchádza jej rozvoju. Ďalšie štúdie by mali byť zamerané na určenie presnosti predikcie hladín hypertriglyceridémie s cieľom identifikovať ženy s rizikom rozvoja preeklampsie a zhodnotiť účinok liečby znižujúcej TG počas tehotenstva. Údaje z populačnej štúdie 1 869 žien s familiárnou hypercholesterolémiou zistili, že tehotné ženy s hypercholesterolémiou nemali väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať predčasný pôrod alebo deti s nízkou pôrodnou hmotnosťou. vrodené chyby než ženy v bežnej populácii. Výsledky tejto štúdie sú však spochybňované možný vplyv rôzne mätúce faktory.

Vo väčšine prípadov hyperlipidémie u tehotných žien opísaných v literatúre nebola PA vykonaná pred rozvojom pankreatitídy, napriek jej potenciálnemu nebezpečenstvu pre život matky a plodu.

Skupina autorov zaznamenala pozitívny efekt použitia metód aferézy u 2 tehotných žien: v prvom prípade 32-ročná pacientka s anamnézou hypertriglyceridémie a akútnej pankreatitídy, ktorá sa vyvinula počas tehotenstva, podstúpila PA s dvojitou filtráciou, v druhom prípade 30-ročnému pacientovi so signifikantnou hladinou TG (12 000 mg/dl) a syndrómom chylomikronémie, bola vykonaná dvojitá filtrácia a terapeutická PA. Obaja pacienti tiež dostali diétne jedlo a omega-3 mastné kyseliny. Pri výpočte hladiny TG po dvojitej filtrácii PA sa ukázalo, že v prvom prípade sa TG znížil o 46,3%, zatiaľ čo v druhom prípade - o 37,3%, avšak po dodatočnej terapeutickej PA u druhého pacienta hladina TG klesla. dosiahol 72,0 %. Pôrod u tehotných žien bol úspešný, po ktorom hladina TG klesla takmer na normatívne hodnoty. Autori dospeli k záveru, že počas tehotenstva je najúčinnejšou liečbou hypertriglyceridémie a znížením potenciálne život ohrozujúcich komplikácií terapeutická PA.

American Journal of Clinical Apheresis uvádza článok o využití PA s jej vysokou účinnosťou pri plánovanej liečbe hyperlipidémie, ktorá umožnila zabrániť rozvoju pankreatitídy a získať donosené dieťa u pacienta s dvoma epizódami ťažkej pankreatitída v histórii. Pacient absolvoval 12 sedení PA od 19. do 36. týždňa. tehotenstva sa počas každého sedenia tehotnej odobralo 3500 ml plazmy, čo bolo 100 % objemu cirkulujúcej plazmy. V 38 týždňoch. Počas tehotenstva bola táto pacientka porodená s nástupom pôrodu cez vaginálny kanál bez komplikácií.

Berúc do úvahy nízka frekvencia Pre túto patológiu vo všeobecnosti, vrátane tehotných žien, sa zdá ťažké uskutočniť randomizované štúdie účinnosti eferentných metód. V tejto súvislosti je potrebná podrobná analýza a publikovanie v medzinárodnej vedeckej literatúre každého prípadu liečby hyperlipidémie u gravidných žien metódami aferézy.

Vo federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcii „NTs AGiP im. IN AND. Kulakova“ z Ministerstva zdravotníctva Ruska, pacientka L., 19-ročná, ktorá bola prijatá na urgentnom základe s diagnózou 34 týždňov tehotenstva, bola úspešne liečená a porodená. Hrozil predčasný pôrod. Chronická placentárna nedostatočnosť. Diabetes mellitus 1. typu, ťažký priebeh, dekompenzácia. Diabetická mikro- a makroangiopatia. Steatóza pečene. Hyperlipidémia. Chronická pyelonefritída, exacerbácia. Hydronefróza oboch obličiek. Chronická herpetická infekcia (štádium remisie).

Pacientka trpela cukrovkou od roku 2001 a od októbra 2008 bola na inzulínovej terapii, ktorú sama prerušila, keď sa dozvedela o tehotenstve. Nedodržiavala diétu a pravidelne si sama nemonitorovala glykémiu. V 31 týždni gestácie pre hyperglykémiu do 17 mmol/l bola pacientka hospitalizovaná v pôrodníckej nemocnici, kde bola obnovená inzulínová terapia. V 32. týždni Prvýkrát bola zistená hyperlipidémia – celkový cholesterol v sére bol 1858 mg/dl (21 mmol/l). V 33 týždňoch so záchvatom udusenia, diabetická ketoacidóza a polyneuropatiou bola hospitalizovaná na jednotke intenzívnej starostlivosti krajskej nemocnice v mieste bydliska, následne bola prevezená do nášho Centra.

Pri prijatí bola hladina cholesterolu v sére 21 mmol/l (1858 mg/dl), TG - 17,6 mmol/l (1558 mg/dl), diagnostikovaná hypertriglyceridémia, a preto bola zahájená liečba PA. Uskutočnili sa celkovo 3 procedúry intermitentnej PA s odstránením 30 % objemu cirkulujúcej plazmy pre každú procedúru, náhrada plazmy bola uskutočnená použitím 0,9 % roztoku chloridu sodného, ​​6 % hydroxyetylškrobu a 20 % albumínu v pomere 1,5:1,0 k odobratej plazme. Na konci liečby hladina cholesterolu klesla na 17,15 mmol/l (1517 mg/dl), TG - na 9,17 mmol/l (811 mg/dl), LDL - na 7,66 mmol/l (677 mg/dl). dl).dl). Berúc do úvahy pozitívnu dynamiku hladín TG na pozadí ťažkej hypoproteinémie, bolo rozhodnuté vykonať postup kaskádovej plazmovej filtrácie pomocou zariadenia Cobe Spectra s filtrom Evaflux 5A. Po tomto zákroku bola hladina cholesterolu 13,2 mmol/l (1168 mmol/dl), TG - 7,3 mmol/l (646 mg/dl), LDL - 0,53 mmol/l (47 mg/dl).

Deň po kaskádovej filtrácii plazmy, v období 35-36 týždňov. tehotenstva sa pacientka narodila z dôvodu vývoja pravidelného pôrodu cisárskym rezom. Narodil sa živý chlapček s hmotnosťou 2359 g, dĺžkou 47 cm s Apgar skóre 7/8.

Pre ďalšiu stabilizáciu lipidového profilu a tiež s prihliadnutím na nemožnosť poskytovania high-tech lekárskej starostlivosti tejto pacientke v mieste jej bydliska bola na 5. deň po pôrode vykonaná opakovaná procedúra kaskádovej plazmovej filtrácie. V dôsledku liečby sa ukazovatele lipidového spektra pred prepustením prakticky znormalizovali (Cholesterol - 5,83 mmol/l (516 mg/dl), TG - 2,56 mmol/l, LDL - 2,35 mmol/l).

Vyššie uvedené údaje teda potvrdzujú vhodnosť multidisciplinárneho manažmentu pacientok so zriedkavou extragenitálnou patológiou, ich včasného a dôkladného vyšetrenia na objasnenie klinickej formy a závažnosti patologického procesu s následným konzultačným rozhodnutím o vhodnosti predĺženia gravidity. Títo pacienti sú znázornení komplexná terapia s použitím PA – samostatne aj v kombinácii s kaskádovou plazmovou filtráciou na prevenciu rozvoja pankreatitídy. Okrem toho, vyššie uvedené diktuje potrebu ďalšej optimalizácie metód eferentnej terapie pre túto skupinu pacientov.

Literatúra

1. Diagnostika a korekcia porúch metabolizmu lipidov na prevenciu a liečbu aterosklerózy. Ruské odporúčania (V revízia) / Ruská kardiologická spoločnosť. Národná spoločnosť pre aterosklerózu. Ruská spoločnosť kardiosomatickej rehabilitácie a sekundárna prevencia// Ruský kardiologický časopis. 2012. Číslo 4 (96). Príloha 1. 32 s.
2. Odporúčania Európskej kardiologickej spoločnosti a Európskej spoločnosti pre aterosklerózu na liečbu dyslipidémie // Racionálna farmakoterapia v kardiológii. 2012. Príloha 1. 63 s.
3. Basar R., Uzum A.K., Canbaz B. a kol.. Terapeutická aferéza pre závažnú hypertriglyceridémiu v tehotenstve // ​​Arch. Gynecol. Obstet. 2013. Zv. 287(5). P. 839-843.
4. Beigel R., Beigel Y. Homozygotná familiárna hypercholesterolémia: Dlhodobý klinický priebeh a terapia výmeny plazmy pre dvoch individuálnych pacientov a prehľad literatúry // J. Clin. Aferéza. 2009. Zv. 24(6). S. 219-224.
5. Berglund L., Brunzell J.D., Goldberg A.C. a kol. Hodnotenie a liečba hypertriglyceridémie: Pokyny pre klinickú prax endokrinnej spoločnosti // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012. Zv. 97. S. 2969-2989.
6. Castro F.S., Nascimento A.M., Coutinho I.A. a kol.. Plazmaferéza ako terapeutický prístup pre akútnu pankreatitídu vyvolanú hypertriglyceridémiou // Rev. Bras. Ter. Intenzívna. 2012. Zv. 24 ods. S. 302-307.
7. Gallos I.D., Sivakumar K., Kilby M.D. a kol. Preeklampsia je spojená s hypertriglyceridémiou a predchádza jej: metaanalýza // BJOG. 2013. Zv. 120(11). P. 1321-1332.
8. Kokrdová Z., Košťál M. Hyperlipidémia v tehotenstve // ​​Česká Gynekol. 2013. Zv. 78(2). S. 150-156.
9. Schwartz J., Winters J.L., Padmanabhan A. a kol. Pokyny na použitie terapeutickej aferézy v klinickej praxi – prístup založený na dôkazoch od Writing Committee Americkej spoločnosti pre aferézu: šieste špeciálne číslo // J. Clin. Aferéza. 2013. Zv. 28 ods. S. 145-284.
10. Semenkovich C.F. Poruchy metabolizmu lipidov // Goldman L., Schafer A.I., eds. Cecil Medicine. 24. vyd. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2011. Kapitola 213.
11. Sivakumaran P., Tabak S.W., Gregory K. a kol. Manažment familiárnej hypertriglyceridémie počas tehotenstva s výmenou plazmy // J. Clin. Aferéza. 2009. Zv. 24 ods. S. 42-46.
12. Thompson G.R. Manažment dyslipidémie // Srdce. 2004. Zv. 90. S. 949-955.
13. Toleikyte I., Retterstol K., Leren T.P., Iversen P.O. Výsledky tehotenstva pri familiárnej hypercholesterolémii: štúdia založená na registri // Cirkulácia. 2011. Zv. 124 (15). P. 1606-1614.

Ako používajú sa normálne limity hladín triglyceridov 95. percentil pre danú populáciu na základe veku a pohlavia.
Hypertriglyceridémia môže byť sprevádzaná kvantitatívne alebo kvalitatívne poruchy lipoproteínov, ktorých úroveň a pomer sa môžu tiež výrazne meniť.
Hladiny triglyceridov sa môžu líšiť v rôznych podmienkach výrazné výkyvy: Primeraný metabolický stres so stredne závažnou hypertriglyceridémiou sa môže stať závažným.
Zvýšená koncentrácia triglyceridov v krvnej plazme zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení ako nezávislý faktor a v kombinácii s ďalšími pridruženými rizikovými faktormi, ako sú obezita, metabolický syndróm, diabetes mellitus, zvýšené hladiny prozápalových a predtrombóznych biomarkerov.
Ak sa zvýšia hladiny triglyceridov (najmä > 10 mmol/l), tiež existuje riziko vzniku akútnej pankreatitídy.

Hlavné zdroje triglyceridov vstupujúcich do krvnej plazmy možno rozdeliť na:
endogénne (z pečene) - triglyceridy prichádzajú ako súčasť častíc obsahujúcich lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou (VLDL)
exogénne (tuky z potravy) – triglyceridy sú súčasťou chylomikrónov

Keď lipoproteíny a chylomikróny vstupujú z kapilár do tukového alebo svalového tkaniva pod vplyvom lipoproteínovej lipázy, sú hydrolyzované na voľné mastné kyseliny. Po jedle viac ako 90 % triglyceridov cirkulujúcich v krvnej plazme pochádza z gastrointestinálneho traktu v zložení chylomikrónov, zatiaľ čo počas obmedzeného jedla sú endogénne triglyceridy vylučované pečeňou a prevažujú v zložení VLDL.

Dochádza teda k zvýšeniu hladín triglyceridov v plazme:
v dôsledku ich zvýšeného vzdelania v gastrointestinálny trakt alebo pečeň
alebo
v dôsledku zníženia procesov periférneho katabolizmu tukov (hlavne v dôsledku zníženia aktivity lipoproteínovej lipázy)

Klasifikácia hypertriglyceridémie

Hypertriglyceridémiu možno rozdeliť na:
primárny
sekundárne

Panel III kanadského národného vzdelávacieho programu pre vzdelávanie v oblasti cholesterolu navrhol rozdeliť hladiny triglyceridov do štyroch skupín v kontexte určovania rizika kardiovaskulárnych ochorení:
normálne (< 1,7 ммоль/л)
hraničná (1,7-2,3 mmol/l)
vysoká (2,3-5,6 mmol/l)
veľmi vysoká (> 5,6 mmol/l)

Je tu tiež Klasifikácia Donalda Fredricksona, ktorý prijala Svetová zdravotnícka organizácia ako medzinárodnú štandardnú nomenklatúru pre hyperlipidémie. Táto klasifikácia však nezohľadňuje hladinu lipoproteínu s vysokou hustotou (HDL), ktorý je dôležitým faktorom znižujúcim riziko aterosklerózy, ako aj úlohu génov spôsobujúcich poruchy lipidov. Z týchto dôvodov sa niekedy považuje za zastaraný.

Primárna hypertriglyceridémia
Triglyceridy sa odstraňujú z chylomikrónov v tkanivách (okrem pečene) hydrolýzou systémom lipoproteín lipázy pomocou kofaktora apolipoproteínu (Apo) C-II.
Dedičná chylomikroémia (hyperlipoproteinémia typu I) A primárna zmiešaná hyperlipidémia (typ V) charakterizované patologickým výskytom chylomikrónov po 12-14 hodinách obmedzenia potravy. Charakteristickým znakom klinických prejavov pozorovaných pri dedičnej chylomikronémii a primárnej zmiešanej hyperlipidémii je výskyt xantómov, lipémie sietnice, hepatosplenomegálie, symptómov centrálneho nervového systému, ako je podráždenosť, opakujúca sa bolesť v epigastriu so zvýšeným rizikom vzniku akútnej pankreatitídy. Vo vzorkách lipemickej plazmy sa po nočnom ochladení vytvorí hrubá vrstva, ktorá pláva na povrchu. Pri hereditárnej chylomikronémii aj zmiešanej hyperlipidémii sa plazmatické hladiny triglyceridov nalačno stanovujú nad 10 mmol/l. O dedičná chylomikroémia klinické príznaky sa objavujú v detstve a sú sprevádzané nedostatkom lipoproteínovej lipázy, zníženou aktivitou Apo-CII a homozygotnými génovými mutáciami. O primárna zmiešaná hyperlipidémia pri zriedkavých génových mutáciách sa symptómy objavujú v dospelosti s menej závažnými funkčnými deficitmi a výrazne zvýšeným celkovým cholesterolom ako pri dedičnej chylomikronémii. Prevalencia dedičnej chylomikronémie v populácii v porovnaní s primárnou zmiešanou hyperlipidémiou je nižšia (asi 1 z 10 miliónov a 1 z 10 tisíc). Pri familiárnej chylomikronémii sa počas biochemickej analýzy aktivita lipoproteínovej lipázy v plazme odobratej po intravenóznom podaní heparínu znižuje, ale tento test sa nevykonáva vo všetkých laboratóriách. Dedičná hypertriglyceridémia (hyperlipoproteinémia IV. typu) určená výlučne zvýšením hladiny VLDL, ktorý obsahuje oveľa menej triglyceridov ako chylomikróny. Prevalencia tejto poruchy v populácii je asi 5-10%. Typicky dochádza k miernemu zvýšeniu plazmatických triglyceridov (3-10 mmol/l), často s nízkymi hladinami HDL. Dedičná hypertriglyceridémia je priamo spojená so zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych ochorení, obezity, inzulínovej rezistencie, cukrovky, hypertenzie a hyperurikémie. Samostatnú skupinu dedičných ochorení tvorí kombinovaná hyperlipoproteinémia (typ IIb) s autozomálne dominantným typom dedičnosti s variabilnou penetranciou. Prevalencia týchto ochorení v populácii je 2-5%. Hlavným rozlišovacím znakom tejto skupiny ochorení je zvýšenie frakcie VLDL a lipoproteínov s nízkou hustotou (LDL) s poklesom hladiny HDL. Tieto zmeny sú spojené s dedičnosťou od aspoň jedného príbuzného prvého stupňa, ktorý mal podobné abnormality lipidového profilu. Predpokladá sa, že poruchy sa prenášajú cez heterozygota náhodne, meniac aktivitu lipoproteínovej lipázy alebo prostredníctvom mutácií v géne APOC3, ale molekulárny základ, ktorý je základom kombinovaných dedičných hyperlipoproteinémií, sa zvyčajne nedá zistiť. Nedávno bol identifikovaný gén USF1, ktorý môže kódovať spúšťací faktor, ale pri rozvoji týchto porúch môžu niekedy hrať úlohu aj iné gény, vrátane APOA5 a APOC3. Je tu tiež dedičná dysbetalipoproteinémia (hyperlipoproteinémia typu III), ktorej populačná prevalencia je asi 1-2 prípady na 20 tisíc obyvateľov. Hlavným znakom ochorenia je zvýšenie hladiny lipoproteínových zvyškov bohatých na triglyceridy, známych ako lipoproteín so strednou hustotou (MDL) alebo -VLDL, čo vedie k ekvimolárnemu zvýšeniu hladín celkového cholesterolu a triglyceridov v krvnej plazme. Jedinci s touto poruchou sú najčastejšie homozygoti pre defektnú izoformu APOE E2, v ktorej je arginín nahradený cysteínom, čím sa odlišuje od izoformy E3 na zvyšku 158. Fenotypová expresia si však zvyčajne vyžaduje sprievodné faktory, ako je obezita, diabetes 2. typu alebo hypotyreóza. Plazmatické hladiny LDL sa znižujú v dôsledku narušeného metabolizmu VLDL. Zisťuje sa zvýšenie hladiny VLDL cholesterolu (C) a diagnostickým testom je pomer homozygotov TG a E2/E2. Pacienti s týmito ochoreniami majú často zvýšené riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení. Charakteristickým klinickým prejavom porúch sú hrudkovité xantómy alebo vyrážky na extenzorových ulnárnych povrchoch končatín a ploché v oblasti dlaňového záhybu.

Sekundárna hypertriglyceridémia
Určité stavy spojené s metabolickými poruchami sú často spojené so zvýšenými hladinami triglyceridov. To môže znamenať, že jedinci so sekundárnou hypertriglyceridémiou môžu mať menšie dedičné metabolické defekty. Obezita je najčastejším metabolickým stresorom spojeným s hypertriglyceridémiou. Podobná súvislosť bola zistená so slabo kontrolovanou cukrovkou 2. typu a nadmernou konzumáciou alkoholu.

Obezita, metabolický syndróm, diabetes mellitus
Ľudia, ktorí sú odhodlaní zvýšený obsah viscerálneho tukového tkaniva majú zvýšené hladiny triglyceridov a znížené hladiny HDL cholesterolu. Približne 80 % mužov s obvodom pása > 90 cm a hladinami triglyceridov v plazme 2 mmol/l má metabolická triáda netradičných markerov kardiovaskulárnych ochorení:
hyperinzulinémia
zvýšené hladiny Apo-B
LDL
Táto triáda môže zvýšiť riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení 20-krát. Pri cukrovke 2. typu sa pod vplyvom inzulínu zhoršuje schopnosť tkanív absorbovať glukózu a neexistujú adekvátne mechanizmy, ktoré by tento proces nahradili. Okrem toho u jedincov bez diabetu 2. typu, ale s inzulínovou rezistenciou je hyperinzulinémia spojená s množstvom metabolických porúch nazývaných MetS. Tento syndróm sa často pozoruje u pacientov s centrálnou obezitou a je vážnym rizikovým faktorom pre rozvoj diabetu 2. typu. Je charakterizovaná prítomnosťou glukózovej tolerancie, dyslipidémie (triglyceridy > 1,7 mmol/l a nízky HDL cholesterol) a hypertenzie. Pri metabolickom syndróme a diabetes mellitus sa hypertriglyceridémia prejavuje:
zvýšenie hladiny VLDL v krvnej plazme s/bez chylomikronémie
znížená aktivita lipoproteínovej lipázy a zvýšená aktivita proteínov zodpovedných za transport cholesterolu
zvýšené uvoľňovanie a metabolizmus voľných mastných kyselín
Klinicky sa u týchto pacientov často vyskytuje tukové ochorenie pečene.

Alkohol
Pri nadmernej konzumácii alkoholu je hypertriglyceridémia spojená s zvýšenie VLDL s/bez chylomikronémie. V niektorých prípadoch môžu plazmatické triglyceridy zostať v normálnom rozmedzí v dôsledku adaptívneho zvýšenia lipolytickej aktivity. Alkohol však môže tiež zhoršiť lipolýzu, najmä ak má pacient funkčný deficit lipoproteínovej lipázy, čo vedie k výraznému zvýšeniu triglyceridov.

Ochorenia obličiek
O nefrotický syndróm zvýšenie frakcie LDL cholesterolu je hlavným prejavom dyslipoproteinémie, ktorá je často sprevádzaná zvýšením Apo-B, vrátane VLDL. Primárnym mechanizmom zvýšenia triglyceridov je zvýšená funkcia pečene, ktorá tiež zvyšuje syntézu albumínu na kompenzáciu deplécie obličkových bielkovín. Urémia sa spája so zvýšením hladín VLDL, čo odráža pokles lipolýzy v dôsledku toxického účinku uremických metabolitov.

Tehotenstvo
Počas tretieho trimestra gravidity sa plazmatické triglyceridy často zvyšujú trojnásobok počiatočnej úrovne. Spravidla sú takéto zmeny fyziologické a neprejavujú sa klinicky a zmizne bez stopy pri normálnej aktivite lipoproteínovej lipázy. Chylomikroémia počas normálneho tehotenstva je veľmi zriedkavá a jej výskyt môže naznačovať riziko vzniku akútnej pankreatitídy, ktorá môže byť smrteľná pre matku aj pre plod.

Nealkoholická steatóza pečene
Tieto poruchy môžu postihnúť približne jednu tretinu Severoameričanov, čo odráža nárast obezity, inzulínovej rezistencie a metabolického syndrómu. Jedna tretina pacientov s hypertriglyceridémiou môže mať nealkoholickú steatohepatitídu. Okrem toho toxický účinok rôznych lipidových frakcií, oxidačný stres, cytokíny a prozápalové mediátory prispievajú k progresii ochorenia od stukovatenia pečene po nealkoholickú steatohepatitídu. Hlavnými prejavmi dyslipidémie pri poruchách spojených s nealkoholickou steatózou pečene sú zvýšenie hladín TG a zníženie hladín HDL cholesterolu. Malé štúdie ukázali, že statíny sú pri liečbe týchto porúch účinnejšie ako fibráty.

Iné štáty
Hypotyreóza zvyčajne sprevádzané zvýšením hladín LDL a môžu sa zvýšiť aj hladiny triglyceridov. Paraproteinémia(hypergamaglobulinémia pri makroglobulinémii, myelóme, lymfóme a lymfocytovej leukémii) a autoimunitné poruchy(napr. systémový lupus, erythematosus) môže tiež spôsobiť hypertriglyceridémiu, s najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvnením lipolýzy.

Účinok liekov
Veľké množstvo liekov môže zvýšiť koncentráciu triglyceridov v krvnej plazme. V takýchto prípadoch je potrebné zvážiť možnosť úpravy hypertriglyceridémie. Ak nie je možné znížiť dávkovanie, zmeňte spôsob podávania lieku alebo ho nahraďte inou triedou, potom ak sa zistia porušenia, je potrebné predpísať buď diétu alebo lieky, ktoré znižujú hladinu triglyceridov. U pacientov predpísaná antiretrovírusová liečba, najmä inhibítory proteázyčasto je prítomná lipodystrofia, dyslipidémia a inzulínová rezistencia. U 80 % z nich sa vyvinie hypertriglyceridémia a u 50 % hypercholesterolémia. Keď sú tieto poruchy kombinované u osôb, ktoré dostávajú aktívnu antiretrovírusovú liečbu, sa relatívne riziko kardiovaskulárnych ochorení zvyšuje o 26 %. ritonavir A lopinavir najčastejšie spôsobujú dyslipidémiu, inhibítory reverznej transkriptázy (stavudín, nevirapín a efavirenz) – menej často. Hladiny triglyceridov sa často vrátia do normálu, keď sa lieky môžu dočasne zastaviť alebo nahradiť, ak neexistuje žiadna alternatíva k antiretrovírusovej liečbe.

Sekundárne príčiny vedúce k hypertriglyceridémii:
Obezita
Metabolický syndróm s hladinami TG > 1,7 mmol/l
Vysokokalorická strava s vysokým obsahom tukov a sacharidov s pozitívnou energetickou bilanciou
Nedostatočná fyzická aktivita
Konzumácia alkoholu
Diabetes 2. typu
Ochorenie obličiek, urémia alebo glomerulonefritída
Hypotyreóza je často príčinou hypertriglyceridémie s normálnymi hladinami celkového cholesterolu.
Tehotenstvo: fyziologické zvýšenie hladín triglyceridov počas tretieho trimestra
Autoimunitné poruchy (paraproteinémia, systémový lupus, erytematóza)
Akýkoľvek liek z nasledujúcich skupín:
kortikosteroidy
orálne estrogény
tamoxifén
antihypertenzíva (neselektívne blokátory, tiazidy)
izotretinoín
živice žlčových kyselín
cyklofosfamid
antiretrovírusové lieky používané pri infekcii HIV
psychofarmaká (fenotiazíny, antipsychotiká druhej generácie)
Antipsychotiká druhej generáciečasto spojené s rozvojom obezity, hypertriglyceridémie, hyperglykémie a cukrovky 2. typu. klozapín A olanzapín najsilnejšie narúšajú metabolizmus, aripiprazol a ziprasidón - najmenej, a risperidón A kvetiapín majú stredný účinok. Duševné poruchy súvisiace so životným štýlom môžu tiež predisponovať k poruchám metabolizmu. Pri predpisovaní antipsychotík druhej generácie je teda potrebné pravidelne (každých 8-12 mesiacov) sledovať hladinu glykémie a lipoproteínov.

Triglyceridy a ateroskleróza

Stredná hypertriglyceridémia je nezávislým rizikovým faktorom kardiovaskulárnych príhod. Štúdia PROCAM zistila nárast kardiovaskulárnych príhod, pretože hladiny triglyceridov sa zvýšili z 2,3 mmol/l na 9,0 mmol/l po úprave o iné rizikové faktory. Ďalšie štúdie ukázali silný vzťah medzi hladinami triglyceridov v plazme a pravdepodobnosťou kardiovaskulárnych ochorení. Metaanalýza vykonaná počas 10 rokov a zahŕňajúca niekoľko tisíc pacientov ukázala, že zvýšenie triglyceridov o 1 mmol/l zvýšilo riziko vzniku kardiovaskulárnych ochorení o 32 % u mužov a o 76 % u žien, bez ohľadu na počiatočné hladiny HDL cholesterolu.

Hypertriglyceridémia a akútna pankreatitída

V malom počte prípadov, ale s vysokou pravdepodobnosťou hypertriglyceridémia zvyšuje riziko vzniku akútnej pankreatitídy. Pri hladinách 5-10 mmol/l je riziko vzniku akútnej pankreatitídy malé, ale prudko stúpa pri hladinách > 10 mmol/l, keď sú triglyceridy prevažne chylomikróny. Zvýšené riziko rozvoja pri koncentrácii triglyceridov 1000 mg/dl (približne 11,3 mmol/l), klinika však používa zaokrúhlené číslo 10 mmol/l, čo naznačuje veľmi vysokú hladinu triglyceridov. Schopnosť pankreasu produkovať lipázu vysvetľuje spojenie akútnej pankreatitídy so zvýšenými hladinami triglyceridov. Poruchy metabolizmu lipoproteínov sú často zistené ešte pred stanovením diagnózy akútnej pankreatitídy. spojené s hypertriglyceridémiou. Riziko vzniku akútnej pankreatitídy sa zvyšuje s akýmkoľvek faktorom, ktorý spôsobí, že hladiny triglyceridov prekročia 10 mmol/l. Akútnej pankreatitíde spojenej s hypertriglyceridémiou často predchádza epizodická nauzea a bolesť v epigastriu, pri ktorých je amyláza podľa sérologického vyšetrenia v normálnom rozmedzí. Diagnózu môžu naznačovať aj symptómy, ako je prítomnosť xantómu alebo lipémie sietnice. Diéta s obmedzením tukov alebo užívanie fibrátov môže zabrániť rozvoju akútnej pankreatitídy. Liečba akútnej pankreatitídy zahŕňa: stabilizáciu hemodynamických parametrov, podávanie len parenterálnej výživy, nazogastrickú intubáciu a normalizáciu metabolických parametrov. Pokles hladín triglyceridov v plazme je neodmysliteľne spojený s obmedzením príjmu potravy. Plazmaferéza nie je vždy účinná, a preto sa používa veľmi zriedkavo. Triglyceridový prah pre rozvoj akútnej pankreatitídy sa môže značne líšiť od človeka k človeku a niektorí pacienti sú asymptomatickí, keď konštantná úroveň triglyceridy > 40 mmol/l.

Nemedikamentózna liečba

Liečba by mala zahŕňať:
strata váhy
korekcia stravy
fyzická aktivita

Úprava stravy by mala byť zameraná na:
strata váhy
celkový obsah kalórií v potravinách
konzumácia tukov a čistých sacharidov (teda potravín s vysokým glykemickým indexom).

Konzumácia alkoholických nápojov by mala byť obmedzená.

V prípadoch závažnej hyperchylomikroémie sa odporúča:
znížiť príjem tukov v celkovej potrave na 10-15% (približne 15-20g/deň) s obmedzením nasýtených, nenasýtených a kombinovaných tukov
konzultácie s odborníkom na výživu

V prípadoch stredne ťažkej hypertriglyceridémie môžu k zníženiu hladín triglyceridov viesť nasledovné:
obmedzenie príjmu nasýtených a kombinovaných tukov
zvýšenie aeróbnej aktivity

Podľa kanadského národného vzdelávacieho programu o cholesterolu:
príjem sacharidov v dennej strave by mal byť 55-60%
príjem bielkovín v dennej strave by mal byť 15-20%
spotreba tukov vrátane nasýtených tukov by nemala presiahnuť 30 a 7 %.

Približne u 25 % pacientov dochádza k normalizácii hladín triglyceridov v dôsledku diéty a chudnutia.

Omega-3 mastné kyseliny(kyseliny eikosapentaénová a dokosahexaénová) sú súčasťou stredomorskej stravy, ktorá zahŕňa veľké množstvo morských plodov. Denný príjem 4 g omega-3 mastných kyselín spolu s celkovým obmedzením kalórií a príjmom nasýtených tukov môže znížiť hladinu TG o 20 %. Ak sa však nedodržia iné odporúčania, samotné užívanie omega-3 mastných kyselín je neúčinné.

Lieková terapia na zníženie rizika kardiovaskulárnych ochorení

Medikamentózna liečba hypertriglyceridémie by mala začať s jedným liekom v kombinácii s úpravou stravy.

Predpisovanie dvoch alebo viacerých liekov sa vykonáva pri ťažkej hypertriglyceridémii a rezistencii na monoterapiu a diétu pod kontrolou kreatinínu, kreatínkinázy a transamináz.

Fibráty

Deriváty kyseliny vláknitej:
gemfibrozil
bezafibrát
fenofibrát
sú základom medikamentóznej liečby hypertriglyceridémie.

Fibráty môžu znížiť hladinu triglyceridov v plazme o 50 % a zvýšiť hladinu HDL cholesterolu o 20 %.

Fibrátová terapia je vo všeobecnosti dobre tolerovaná. Vedľajšie účinky ako hepatitída alebo myozitída sa vyskytujú veľmi zriedkavo.

Hoci sa fibráty predpisujú menej často ako statíny, ich použitie v určitých prípadoch môže poskytnúť významný prínos.

statíny

Novšie statínové lieky, ak sa používajú vo vyšších terapeutických dávkach, môžu významne znížiť hladiny triglyceridov.

Nie sú to však lieky prvej voľby pri hladinách triglyceridov > 5 mmol/l.

Výhodou statínov je ich silnejší účinok na zníženie cieľových ukazovateľov pri ICHS, najmä u pacientov s diabetom 2. typu.

Podobne ako fibráty, statíny sú dobre tolerované a zriedkavo spôsobujú myopatiu alebo hepatotoxicitu.

Kyselina nikotínová

Užívanie niacínu až do 3 g/deň môže znížiť hladinu triglyceridov o 45 %, zvýšiť HDL cholesterol o 25 % a znížiť LDL cholesterol o 20 %.

Klinické štúdie ukázali zníženie kardiovaskulárnych ochorení pri podávaní niacínu.

Kyselina nikotínová však často spôsobuje závraty, kožné vyrážky a svrbenie. Tieto negatívne účinky je možné minimalizovať úvodnou terapiou v nízkych denných dávkach s jej postupným zvyšovaním, ako aj doplnkovým podávaním kyseliny acetylsalicylovej alebo dlhodobo pôsobiacich prípravkov kyseliny nikotínovej. Môžu sa vyskytnúť ďalšie menej časté vedľajšie účinky, ako sú zvýšené hladiny pečeňových enzýmov, kyseliny močovej, glukózová tolerancia a gastrointestinálne poruchy.

Iné látky znižujúce lipidy

Živice žlčových kyselín zvyšujú hladiny triglyceridov, zatiaľ čo inhibítory absorpcie cholesterolu (ezetimib) ich naopak znižujú.

Kombinácia fenofibrát A ezetimib, podľa nedávnych štúdií je bezpečný a účinný u pacientov so zvýšenou hladinou triglyceridov a LDL cholesterolu.

Nové lieky

Rimonabant– Antagonista receptora CB1, liek potláčajúci pocit hladu, čo vedie k zníženiu množstva skonzumovanej potravy. Štyri trojfázové, randomizované, dvojito zaslepené, placebom kontrolované štúdie (RIO-Europe, RIO-Lipids, RIO-North America a RIO-Diabetes) hodnotili rimonabant v liečbe obezity u rôznych skupín pacientov, ktoré preukázali úspešné dlhodobé- termínová strata hmotnosti s normalizáciou rôznych metabolických procesov vrátane TG. Avšak, tam boli negatívnych dopadov, ako sú depresia, úzkosť, ktoré boli v týchto skupinách bežné. Rimonabant má však dobré vyhliadky v liečbe obezity a dyslipidémie.

Lieky skupiny Glitazar– Teoreticky sa očakávalo, že duálne agonisty receptorov PPAR- (podobné fibrátu) a PPAR- (podobné tiazolidíndiónu) poskytnú významné výhody pri liečbe diabetu 2. typu a metabolického syndrómu. Pri analýze 2. a 3. fázy štúdie sa však zistila významná súvislosť medzi muraglitazarom a nárastom úmrtí na infarkt myokardu a mozgovú príhodu. Z tohto dôvodu boli lieky tejto triedy stiahnuté z klinického používania.

Génová terapia lipoproteínovej lipázy. Hyperlipoproteinémia typu I je výsledkom deficitu lipoproteínovej lipázy pri rekurentnej a potenciálne fatálnej akútnej pankreatitíde. V niektorých oblastiach východného Quebecu je prevalencia ochorenia spojeného s dedičným nedostatkom lipoproteínovej lipázy 1 prípad na 5 tisíc ľudí. U takýchto pacientov sa génová terapia javí ako zaujímavá možnosť liečby. Použitie fibrátov na kontrolu nedostatku lipoproteínovej lipázy je neúčinné. Čo sa týka nemedikamentózna liečba Pre väčšinu pacientov je ťažké dôsledne dodržiavať diétu obsahujúcu menej ako 10 % tuku. Aj pri prísnej liečbe zostávajú hladiny triglyceridov u pacientov s dedičnou chylomikronémiou často na úrovni 10 mmol/l. Génová terapia môže byť v takýchto prípadoch pomerne účinnou liečebnou metódou a pri miernom zvýšení aktivity svalovej lipoproteínovej lipázy môže prudko znížiť hladinu triglyceridov. Pomocou „prospešnej“ alely lipoproteínovej lipázy boli korigované zvýšené hladiny triglyceridov u zvierat, čo môže byť základom pre použitie tejto metódy u ľudí.

V roku 2006 boli odporúčania Kanadskej pracovnej skupiny pre hypercholesterolémiu a dyslipidémiu nešpecifikovalo, aká hladina triglyceridov sa má dosiahnuť. Zatiaľ čo odporúčania amerického Národného vzdelávacieho programu pre cholesterol uviedli, že pri hladine TG > 1,7 mmol/l by liečba mala byť zameraná na úpravu hladiny LDL cholesterolu v súlade s rizikom ochorenia koronárnych artérií u daného pacienta.

Stratégia terapeutické opatrenia u pacientov so zvýšenými hladinami triglyceridov:

Hladiny triglyceridov< 2 ммоль/л
Terapeutické opatrenia:
pokračovať v pozorovaní
je potrebné pravidelne prehodnocovať lipidový profil a korigovať LDL cholesterol
Opätovné testovanie za 6-12 mesiacov.

Hladina triglyceridov 2 – 5 mmol/l
Terapeutické opatrenia:
(1) korekcia životného štýlu, zníženie spotreby tuku, jednoduché sacharidy; zníženie spotreby alkoholu; zvýšená fyzická aktivita; je potrebné pravidelne prehodnocovať lipidový profil a korigovať LDL cholesterol
(2) liečba sekundárnych faktorov: v prípade diabetes mellitus kontrola glykemického profilu; správna liečba a predpisovanie liekov, ktoré neovplyvňujú lipidový profil
(3) v prípade potreby zvážiť farmakologickú liečbu: znížiť hladinu LDL predpisovaním statínov, užívať omega-3 nasýtené kyseliny vo forme morských plodov alebo liekov; kyselina nikotínová v predĺženej forme
Opätovné testovanie za 3 – 6 mesiacov.

Hladina triglyceridov 5 - 10 mmol/l
Terapeutické opatrenia:
(4) intenzívnejšie vykonávať činnosti opísané v bodoch 1 – 3 a LDL cholesterol sa nehodnotí pri hladinách triglyceridov > 5 mmol/l; Stanovenie hladiny Apo-B môže byť informatívne
(5) predpísať fibrátovú terapiu: bezafibrát 400 mg/deň, fenofibrát (Lipidil micro v dávke 200 mg/deň, Lipidil supra v dávke 160 mg/deň, Lipidil EZ v dávke 145 mg/deň, gemfibrozil (lopid) napr. 600 - 1200 mg/deň
Opätovné testovanie za 2 – 3 mesiace

Hladina triglyceridov 10 mmol/l
Terapeutické opatrenia:
(6) intenzívnejšie vykonávať činnosti uvedené v odsekoch 1 až 3; v prípade akútnej pankreatitídy: diéta s nízkym obsahom tuku (10-15% tuku z celkového obsahu kalórií v potravinách); odmietnutie piť alkohol; inzulín na normalizáciu hladín glukózy v krvi; hospitalizácia pacienta (parenterálna výživa, plazmatická substitučná liečba je neúčinná)
(7) predpisujú liečbu fibrátmi pod kontrolou biochémie krvi
(8) pacient musí byť pod neustálym dohľadom
Opätovné testovanie za 1 – 2 mesiace.

Primárna hypertriglyceridémia - čo to je? Toto je názov pre zvýšenie hladiny triglyceridov v krvi, ktoré má 5% obyvateľov našej planéty. Najčastejšie sa choroba vyskytuje u starších ľudí. Triglyceridy sú látky podobné tukom, ktoré sa ukladajú podkožného tkaniva. Niektoré z nich sú súčasťou krvi a dodávajú tkanivám potrebnú energiu. Ak sa tuky z jedla nestihnú premeniť na energiu, telo ich premení na zásoby. Hladiny triglyceridov v krvi stúpajú, čo môže byť škodlivé. Na posúdenie rizika aterosklerózy sa používa krvný test na tieto látky.

Hladina nepresahujúca 150 mg/dl sa považuje za normálnu. Jeho zvýšenie na 300 mg/dl sa považuje za indikátor porúch príjmu potravy a prítomnosti obezity 1. stupňa. Ak je táto hodnota výrazne vyššia ako 300 mg/dl, hovoríme o o nebezpečných patologických stavoch vyžadujúcich okamžitú liečbu.

Pri hypertriglyceridémii sa zvyšuje koncentrácia lipoproteínov s nízkou hustotou. Usádzajú sa na cievnych stenách, čím prispievajú k rozvoju aterosklerózy a rakoviny. Dlhodobá hypertriglyceridémia môže viesť k mŕtvici alebo srdcovému infarktu. Proces sa považuje za nezvratný, pretože tuky znižujú tón stien a znižujú lúmen tepny, čím bránia prietoku krvi do tkanív.

Kedy by ste mali urobiť analýzu?

Ak sa pri všeobecnom krvnom teste zistila nejaká abnormalita, je potrebné vyšetrenie. Hladiny triglyceridov sa môžu merať samostatne alebo v kombinácii s testom celkového cholesterolu. Táto analýza je zahrnutá v . Ten musí užiť každý dospelý aspoň raz za 5 rokov. Koncentrácia triglyceridov v vlastnej krviĽudia trpiaci cukrovkou by sa mali zaujímať, pretože množstvo lipoproteínov s nízkou hustotou sa zvyšuje súčasne s hladinou glukózy. Riziková skupina zahŕňa ľudí s inými chronickými ochoreniami.

Ak sa u najbližších príbuzných pacienta zistia patológie kardiovaskulárneho systému, mal by sa podrobiť prvému testu vo veku 2 až 10 rokov. Ak sa objavia známky dysfunkcie, je potrebné navštíviť odborníka vnútorné orgány. Keďže hypertriglyceridémia zvyšuje hladinu tukov v krvi, výsledok testu je ovplyvnený mnohými faktormi, je potrebné sa na test dôkladne pripraviť.

Množstvo triglyceridov v krvi zostáva zvýšené niekoľko hodín po jedle alebo pití alkoholu, takže v čase testovania muselo od posledného jedla uplynúť viac ako 8 hodín. Krvný obraz sa môže meniť počas dňa a mesiaca. Jednorazová analýza sa preto považuje za neinformatívnu.

Triglyceridémia je klasifikovaná na základe typu zlúčenín, ktorých množstvo sa v tele zvyšuje. Látky podobné tuku, ktoré vstupujú do ľudského tela s jedlom, sa nazývajú exogénne. Zlúčeniny vytvorené ako výsledok metabolizmu sa považujú za endogénne. Endogénna triglyceridémia je diagnostikovaná, keď sa hladina neutrálnych tukov zvýši v dôsledku metabolické poruchy. Exogénne formy sú charakterizované zvýšením množstva látky v dôsledku zlej výživy.

Príčiny a symptómy

Hypertriglyceridémia je asymptomatická, takže bez testovania nie je možné stanoviť diagnózu. Za nepriame znaky možno považovať:

• znížená zraková ostrosť;
• ťažkosť v správnom hypochondriu;
• Podráždenosť;
• bolesť hlavy;
• hepatomegália.

Na tvári pacienta sa objavujú pupienky obsahujúce tukový obsah. Takéto príznaky sa však môžu objaviť aj pri niektorých iných ochoreniach.

Ak sa hypertriglyceridémia nelieči, vedie k rozvoju:

• obezita;
• ateroskleróza;
• cirhóza pečene;
• cukrovka

Väčšina nebezpečná komplikácia Pankreatitída sa považuje za zápal pankreasu. Akútna forma patológie je sprevádzaná:

• bolesť v epigastrickej oblasti;
• nevoľnosť a zvracanie;
• nedostatok chuti do jedla;
• vysoká teplota;
• vyčerpanie organizmu.

Pri pankreatitíde dochádza k pankreatickej nekróze - odumieraniu tkaniva časti alebo celého orgánu.

Hlavné príčiny hypertriglyceridémie:

• starší vek;
• hypertenzia;
• prítomnosť chronických ochorení endokrinného systému;
• alkoholizmus.

Často sú zvýšené hladiny triglyceridov v krvi zistené u pacientov, ktorí uprednostňujú mastné jedlá; u tehotných žien; v prechádzajúcich ľuďoch hormonálna terapia. Pozrime sa, ako liečiť túto chorobu.

Terapeutické opatrenia

Liečba zahŕňa užívanie liekov a zmeny stravy. Lieková terapia sa vykonáva pri ťažkých formách hypertriglyceridémie a začína sa minimálnymi dávkami. Najčastejšie predpisované:

Blokujú tvorbu triglyceridov v tele a spomaľujú vstrebávanie látok prichádzajúcich zvonku. Ak je liečba neúčinná, dávka lieku sa zvýši alebo sa liek nahradí.

Diéta je dôležitou súčasťou nemedikamentóznej liečby. Denná strava by nemala obsahovať viac ako 1400 kcal, pomocou takejto výživy môže pacient rýchlo schudnúť. Musíte jesť v malých porciách, 4-5 krát denne. večer a v noci. Odporúča sa obmedziť konzumáciu cestovín a pečiva. Úplne opustiť:

• cukrárske výrobky;
• zmrzlina;
• med;
• džem;
• sýtené nápoje.

Musí sa konzumovať najmenej 3 krát týždenne. Odporúča sa vyhnúť sa mastným omáčkam, môže sa zaviesť do stravy. Množstvo spotrebovanej soli za deň sa zníži na 3 g Terapeutické diéty a mierna fyzická aktivita počas 2 mesiacov pomáhajú znížiť hladinu triglyceridov o 2 krát.

Ak dôjde k výraznému zvýšeniu koncentrácie tukov v tele, mali by ste sa poradiť s lekárom.