Je možné jesť pred testom hla b27? Typizácia HLA-B27 pomocou metódy PCR. Typizácia antigénu HLA-B27

O prístupe k diagnostike a liečbe prijatej v Izraeli ankylozujúca spondylitída hovorí profesor Ori Elkayam, reumatológ, vedúci terapeutického oddelenia v zdravotné stredisko Tel Aviv.

Pojem „ankylozujúca spondylitída“ sa používa na označenie celej skupiny ochorení (ankylozujúca spondylitída, Strumpell-Bechterew-Marieova choroba alebo Bechterevova choroba), ktoré spája pojem „spondyloartropatia“. ovplyvňujúce kĺby panvy a chrbtice po celej dĺžke, ako aj periférnych kĺbov.

Genetické ochorenie
Toto ochorenie má genetický základ, keďže je spojené so zmenami viacerých génov. V 90% prípadov jednoduchý genetický krvný test odhalí u pacientov genetický marker HLA-B27. Zároveň si treba uvedomiť, že samotná prítomnosť tohto faktora nestačí na to, aby človeku prišlo nevoľno.

Ankylozujúca spondylitída postihuje najmä mužov. Jeho prevalencia je 0,5% mužskej populácie. Prvé prejavy ochorenia sa vyskytujú medzi 20. a 40. rokom života.

Diagnostika - po 7 rokoch

Bolesť chrbta
Najčastejší príznak. V noci je typická dlhotrvajúca bolesť chrbta, ktorá trvá viac ako 3 mesiace a má zápalový charakter. Bolesť sa zintenzívňuje v pokoji a je sprevádzaná rannou stuhnutosťou.

Treba mať na pamäti, že bolesť chrbta je veľmi častá, a to len 5 % zo všetkých chronická bolesť sú zápalového charakteru, charakteristické pre ankylozujúcu spondylitídu. To vysvetľuje ťažkosti pri diagnostike ochorenia. zvyčajne Diagnóza sa vyskytuje v priemere po 7 rokoch od nástupu príznakov.

Bolesť kĺbov a šliach
Približne u jednej tretiny pacientov patologický proces sú zapojené kĺby a šľachy. Najčastejšie sú postihnuté kĺby ramenné, bedrové, kolenné a niekedy aj chodidlá. Môže sa vyskytnúť aj bolesť Achillových šliach alebo väzov na chodidlách.

Poškodenie iných orgánov
Okrem pohybového aparátu ankylozujúca spondylitída môže postihnúť aj iné orgány tela.

Oči
Uveitída, charakterizovaná začervenaním a bolesťou oka, je bežná. Nepríjemné pocity môže trvať až niekoľko týždňov a prejsť bez toho, aby došlo k výraznému poškodeniu oka.

Pľúca
Sťažnosti zvonku dýchací systém sa zvyčajne vysvetľujú poškodením kostry, čo spôsobuje zmenšenie objemu hrudník a znižuje možnosť jeho rozšírenia, čím obmedzuje dýchacie pohyby.

Zažívacie ústrojenstvo
Viac ako polovica pacientov s ankylozujúcou spondylitídou má skrytý črevný zápal, ktorý na dlhú dobu klinicky sa neprejavuje. S progresiou spondyloartropatie sa však u pacienta začnú objavovať príznaky Crohnovej choroby alebo zápalu hrubého čreva.

Srdce
Postihnutie srdca je zriedkavé, aj keď kardiostimulátor resp aortálnej chlopne

Rozdiely medzi mužmi a ženami
Existuje rozdiel v prejavoch ochorenia u mužov a žien. U mužov je hlavným príznakom bolesť chrbta, pričom pre väčšinu žien je typickejšie postihnutie periférnych orgánov vrátane zápalu periférnych kĺbov a citlivosti mäkkých tkanív.

Príznaky identifikované počas vyšetrenia tela
Zapnuté skoré štádia choroby, mali by ste pátrať po príznakoch sakroiliitídy (zápal panvových kĺbov). Ako choroba pokračuje, známky obmedzenej pohyblivosti chrbtice možno zistiť po celej jej dĺžke, vo všetkých častiach. Súčasťou kontroly je aj podrobné vyšetrenie periférnych kĺbov, aby sa zistilo ich zapojenie do patologického procesu.

Zápalový proces je v štádiu demonštrácie
Je to o, vo väčšine prípadov o zápal v kĺboch panvy, ktorý sa šíri do celej chrbtice. Postupne tzv syndesmofyty- kostné mostíky medzi stavcami, ktoré začínajú strácať pohyblivosť. To vedie k čoraz vážnejšiemu obmedzeniu pohyblivosti chrbtice.

Inštrumentálne metódy diagnostika
Diagnóza spravidla vyžaduje röntgenové a tomografické metódy vyšetrenia panvových kĺbov (sakroiliitída). Niekedy patologické zmeny sú jasne viditeľné už v jednoduchom röntgen. V prvých rokoch ochorenia sú však často potrebné ďalšie štúdie, ako je CT alebo MRI.

V neskorších štádiách ochorenia možno pomocou röntgenových lúčov pozorovať zmeny v syndesmofytoch. Laboratórne testy prejavujú príznaky zápalu – ako je zvýšenie ESR (sedimentácia erytrocytov), zvýšenie CRP (C-reaktívny proteín), anémia (nízky hemoglobín), zvýšenie počtu krvných doštičiek. Detekcia génu HLA-B27 potvrdzuje diagnózu.

Fyzioterapia a diéta okrem liekov liečbe

Medikamentózna terapia

- nesteroidné protizápalové lieky:
naxin, voltaren, etopane, arcoxia atď. Tieto lieky môžu poskytnúť výraznú úľavu, ale vo väčšine prípadov je ich účinnosť obmedzená. Nemôžu ovplyvniť ani iné prejavy ochorenia, napríklad poškodenie zraku.

- salzopyrín.
IN v ojedinelých prípadoch Keď je hlavným príznakom zápal periférnych kĺbov, niektorým pacientom môže uľaviť užívanie salzopyrínu, čo je antireumatikum.

- TNF blokátory.
Toto je ďalšia fáza liečby, ktorá zahŕňa užívanie liekov ako Remicide, Humira a Enbrel. Tieto tri lieky sú odlišné vysoká účinnosť a podobný profil vedľajších účinkov. Hlavný rozdiel spočíva v spôsobe podávania každého lieku. Remicid sa podáva intravenózne každých niekoľko týždňov, Humira sa podáva raz za dva týždne ako subkutánna injekcia a Enbrel sa tiež podáva subkutánne, ale tentoraz týždenne.

Pred začatím liečby by ste sa mali uistiť, že pacient netrpí latentnou tuberkulózou, na ktorú sa vykonáva Mantouxov test a röntgen hrudníka. Liečba blokátormi TNF výrazne zmenila životy mnohých pacientov a poskytla im výrazné zlepšenie kvality života.

Nemedikamentózna liečba

- fyzioterapia Je mimoriadne dôležitá pre pacientov s ankylozujúcou spondylitídou, pretože umožňuje posilniť svaly chrbta a brucha, zabezpečiť správnu polohu chrbtice a vyhnúť sa tak jej zakriveniu a súvisiacim problémom.

- správnej výživy zvyšuje očakávanú dĺžku života a vyhýba sa prírastku hmotnosti, čo zabraňuje vzniku komplikácií a sprievodných ochorení

Čo si zapamätať

bolesť chrbta je hlavným prejavom ochorenia, ale pre väčšinu ľudí, ktorí sa sťažujú na bolesti chrbta, ich príčinou nie je zápalový proces
zápal sa zistí len u 5 % ľudí trpiacich chronickou bolesťou chrbta
Najčastejšie sa choroba zistí u ľudí mladších ako 40 rokov
HLA-B27 sa však deteguje u väčšiny pacientov s ankylozujúcou spondylitídou väčšina z nichľudia, ktorí majú v krvi zistený HLA-B27, týmto ochorením netrpia a prítomnosť HLA-B27 v tele nevedie k rozvoju ochorenia.
liečba blokátormi TNF sa mení na lepší život pacientov so spondyloartropatiou
mali by ste pozorne sledovať posilňovanie brušných a chrbtových svalov, správnu polohu chrbtice a normálna hmotnosť tela po mnoho rokov.

HLA-B27 typizácia genetický krvný test pomocou metódy PCR je laboratórny test krvné testy vykonávané na účely diagnostiky určitých autoimunitné ochorenia a posúdenie rizika vzniku ochorení kĺbov a chrbtice.

Termíny	do 15 dní

Synonymá (rus)	metóda detekcie génového materiálu

Metódy	Polymerázová reťazová reakcia (PCR)

Jednotky	Neboli poskytnuté.

Príprava na štúdium	na test nie je potrebná žiadna špeciálna príprava

Druh biomateriálu a spôsoby jeho odberu	odber vzoriek venóznej krvi

HLA antigény

Na povrchu ktorejkoľvek bunky v tele sa nachádzajú proteínové molekuly tzv histokompatibilné antigény. HLA antigény dostali svoje meno podľa ich umiestnenia na bielych krvinkách. Každá osoba je charakterizovaná individuálnym súborom takýchto molekúl, ktoré sú syntetizované prostredníctvom 6. chromozóm. Účinkujú antigény ochranná funkcia telo reaguje imunitnou odpoveďou na cudzie bunky(rakovina, vírusy, baktérie atď.). Sú však aj príčinou niektorých autoimunitných ochorení v prítomnosti určitých génových alel.

Choroby vyvolané HLA-B27

Antigén HLA-B27 vo väčšine prípadov je prispievajúci faktor séronegatívne spondyloartropatie. Klinický obraz takýchto ochorení je sprevádzaný artritídou periférnych kĺbov a axiálna kostra. Za zmienku stojí absencia reumatoidného faktora a iných autoprotilátok. Do skupiny ochorení spôsobených antigénom HLA-B27 patria: recidivujúce uveitídy, reaktívne a psoriatickej artritíde ankylozujúca spondylitída. Najbežnejšie sú Reiterov syndróm, ankylozujúca spondylitída a juvenilná artritída.

Reiterov syndróm je ochorenie sprevádzané zápalovými procesmi v kĺboch. Vyskytuje sa v dôsledku infekcií genitourinárny systém a čriev a je sprevádzaná autoimunitné procesy. Najčastejšie je príčinou syndrómu infekcia chlamýdiami, menej často Shigella, Yersenia a inými mikroorganizmami.

Známky ankylozujúca spondylitída- osifikácia väzov chrbtice, čo vedie k strate jej pružnosti, obmedzeniu pohyblivosti kĺbov v dôsledku kostného splynutia. Za príčinu sa považuje dysfunkcia imunitný systém telo. Juvenilná reumatoidná artritída má neznámu etiológiu a vyskytuje sa u detí mladších ako 16 rokov.

Indikácie pre štúdiu typizácie HLA B27

Typizácia HLA-B27 sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

posúdenie rizík autoimunitné ochorenia pôvod;
diagnostika chorôb spojených s prítomnosťou tohto antigénu;
vyšetrenia detí s juvenilnou artritídou;
diferenciál diagnostika artritídy u dospelých a detí.

Metodológia výskumu: typizácia HLA B27

Metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) je moderným spôsobom detekcia určitých úsekov molekúl DNA biologických objektov. Vykonáva sa v troch etapách: izolácia, reprodukcia a rozpoznanie fragmentov DNA. Zdvojenie molekúl DNA sa vykonáva opakovane na výrobu požadované množstvo biomateriál. Identifikácia určitých fragmentov DNA, najmä antigénu HLA-B27, sa uskutočňuje pomocou referenčných genetických detektorov.

Interpretácia výsledkov typizácie HLA-B27

Táto štúdia nám neumožňuje určiť presná diagnóza, avšak vzhľadom na zriedkavý výskyt génu v európskej rase prítomnosť klinické prejavy spondyloartropatia zvyšuje pravdepodobnosť vzniku ochorenia. V prítomnosti antigénu HLA-B27 sa zvyšuje 90-krát. U zdravých ľudí môže byť prítomný aj antigén (v 5 % prípadov). Konečný záver robí špecialista.
Doba analýzy: do 10 dní

Štúdia na identifikáciu predispozície k ochoreniam zo skupiny séronegatívnej spondylartrózy, počas ktorej sa pomocou prietokovej cytometrie stanovuje antigén HLA-B27.

* Výsledky štúdie sa vydávajú so záverom lekára - alergológa-imunológa, doktora lekárskych vied.

Synonymá ruský

Ľudský leukocytový antigén B27
Imunogenetický marker HLA-B27
Diferenciálna diagnostika autoimunitných ochorení

SynonymáAngličtina

HLA typizácia, prietoková cytometria (prietoková cytofluorometria)
Ankylozujúca spondylitída Histokompatibilný antigén
Ankylozujúca spondylitída Ľudský leukocytový antigén

Metóda výskumu

Prietoková cytometria.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na výskum?

Vylúčte alkohol zo stravy na 24 hodín pred testom.
12 hodín pred testom nejedzte.
Vyhnite sa jej úplnému užívaniu lieky do 24 hodín pred štúdiom (po konzultácii s lekárom).
Vyhnite sa fyzickému a emocionálnemu stresu 24 hodín pred testom.
30 minút pred testom nefajčite.

Všeobecné informácie o štúdiu

Antigén HLA-B27 je špecifický proteín nachádzajúci sa na povrchu imunitných buniek. Patrí k proteínom ľudského hlavného histokompatibilného komplexu, ktorý poskytuje rôzne imunitné reakcie. Prenášanie antigénu HLA-B27 je spojené s zvýšené riziko rozvoj chorôb zo skupiny séronegatívnej spondylartrózy. Tento antigén je teda možné zistiť u 90 – 95 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou (Bechterevova choroba), 75 % pacientov s. reaktívna artritída(Reiterov syndróm), 50 – 60 % pacientov s psoriatickou artropatiou, 80 – 90 % pacientov s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou a 60 – 90 % pacientov s enteropatickou artritídou. Prítomnosť antigénu HLA-B27 u pacientov s inými ochoreniami kĺbov (dna, reumatoidná artritída, septická artritída) nepresahuje 7-8%. Vzhľadom na túto vlastnosť má detekcia antigénu HLA-B27 veľký význam diagnostická hodnota v ambulancii reumatologických chorôb.

Stanovenie antigénu HLA-B27 má najväčší význam v diagnostike včasnej ankylozujúcej spondylitídy. Vo väčšine prípadov medzi objavením sa prvých príznakov ochorenia a konečnou diagnózou uplynie 5-10 rokov. Je to spôsobené tým, že hlavná diagnostické kritérium choroby sú rádiologické príznaky sakroiliitída, ktorá sa vyvíja až po niekoľkých rokoch zápalový proces v sakroiliakálnych kĺboch. Pacienti so sťažnosťami na bolesti chrbta bez rádiologických príznakov sakroiliitídy sa v skutočnosti nedostávajú do pozornosti reumatológa. Detekcia HLA-B27 v takejto situácii môže byť dostatočným dôvodom na odoslanie pacienta k špecializovanému špecialistovi.

Stanovenie antigénu HLA-B27 je indikované pri vyšetrovaní pacienta so sťažnosťami na zápalové bolesti v chrbte pri absencii rádiologických príznakov sakroiliitídy alebo pri vyšetrovaní pacienta s asymetrickou oligoartritídou.

Prítomnosť HLA-B27 je spojená so zvýšeným rizikom mimokĺbových prejavov ankylozujúcej spondylitídy. Najvyššia hodnota majú asociácie antigénu HLA-B27 a akútnej prednej uveitídy, insuficiencie aortálnej chlopne, akútna leukémia, IgA nefropatia a psoriáza. HLAB27 – pozitívni pacienti sú viac ohrození tuberkulózou a maláriou. Na druhej strane prítomnosť HLA-B27 zohráva aj určitú „ochrannú“ úlohu: niektorú vírusové infekcie(chrípka, herpetická vírusová infekcia typu 2, Infekčná mononukleóza, hepatitída C a ) sa vyskytujú vo viac mierna forma v nosičoch HLA-B27.

Stanovenie antigénu HLA-B27 sa vykonáva na predpovedanie komplikácií reumatoidná artritída. Prítomnosť HLA-B27 je spojená s trojnásobným zvýšením rizika atlantoaxiálnej subluxácie.

Na stanovenie antigénu HLA-B27 možno použiť rôzne metódy. laboratórne metódy: lymfocytotoxický test, metódy molekulárna diagnostika(PCR), spojený imunosorbentový test(ELISA) a metóda prietokovej cytometrie. Prietoková cytometria je rýchla a spoľahlivá metóda na detekciu antigénu HLA-B27. Má však určité obmedzenia, ktoré treba brať do úvahy pri interpretácii výsledku. takže, monoklonálne protilátky k antigénu HLA-B27 použitému v teste nie sú absolútne špecifické, ale môžu reagovať aj s inými antigénmi z rodiny HLA-B (predovšetkým HLA-B7 a v menšej miere HLA-B40, 73, 22, 42 , 44 ). Vzhľadom na túto funkciu, aby sa zabránilo diagnostické chyby Moderné protokoly na stanovenie antigénu HLA-B27 používajú na odlíšenie antigénu HLA-B27 od iných antigénov rodiny HLA-B duálne protilátky. Tento prístup zvyšuje špecificitu a senzitivitu testu na 97,6 a 98,8 %.

Napriek prítomnosti silnej asociácie antigénu HLA-B27 a riziku vzniku spondylartrózy, pozitívny výsledok testu nie vždy odráža skutočné riziko ochorenia u konkrétneho pacienta. Je to spôsobené tým, že je prítomný antigén HLA-B27 49 rôzne možnosti, charakterizovaný rôzneho stupňa asociácie s touto skupinou chorôb. Variant HLA-B2708 má teda najväčšiu súvislosť s ochorením, zatiaľ čo varianty HLA-B2706 a HLA-B2709 sa nezdajú byť vôbec spojené s rizikom ochorenia. Asi 7-8% zdravých ľudí v európskej populácii je nositeľmi antigénu HLA-B27. Ďalšie informácie o genetickom pozadí pacienta môžu pomôcť pri interpretácii pozitívneho výsledku.

Je potrebné poznamenať, že existujú ďalšie, dedičné aj získané rizikové faktory pre rozvoj séronegatívnej spondylartrózy. Neprítomnosť HLA-B27 nie je v rozpore s diagnózou ankylozujúcej spondylitídy. Ankylozujúca spondylitída je potom klasifikovaná ako HLAB27 negatívna.

Na čo slúži výskum?

Pre odlišná diagnóza kĺbový syndróm (séronegatívna spondylartritída, reumatoidná a septická artritída, dna a iné);
na skríning, diagnostiku a prognózu ankylozujúcej spondylitídy;
na posúdenie rizika rozvoja atlantoaxiálnej subluxácie pri reumatoidnej artritíde.

Kedy je naplánované štúdium?

Pre kĺbový syndróm: asymetrická oligoartritída, najmä v kombinácii s bolesťou v driekovej oblasti zápalový charakter ( ranná stuhnutosť viac ako 1 hodina, zlepšenie s fyzická aktivita zhoršenie v noci) a príznaky entezitídy;
s rodinnou anamnézou ankylozujúcej spondylitídy;
na reumatoidnú artritídu.

Čo znamenajú výsledky?

Prítomnosť antigénu HLA-B27:

pozorované u 90-95 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou a juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou, ako aj u 60-90 % s reaktívnou artritídou a 50 % s psoriatickou artropatiou;
pozorované u 7 – 8 % zdravých ľudí v európskej populácii.

Neprítomnosť antigénu HLA-B27:

Diagnóza skorej reumatoidnej artritídy

Kto objednáva štúdium?

Reumatológ, chirurg, lekár všeobecná prax, chiropraktik.

Literatúra

Darke C, Coates E. Typizácia HLA-B27/B2708 v jednej skúmavke prietokovou cytometriou s použitím dvoch činidiel monoklonálnych protilátok "Anti-HLA-B27". Cytometria B Clin Cytom. január 2010;78(1):21-30.
Seo BY, vyhral DI. Typizácia ľudského leukocytového antigénu-B27 prietokovou cytometriou s uloženými vzorkami na dávkové testovanie. Ann Lab Med. 2013 máj;33(3):174-83.
Seipp MT, Erali M, Wies RL, Wittwer C. Typizácia HLA-B27: vyhodnotenie alelovo špecifického PCR testu topenia a dvoch prietokových cytometrických antigénových testov. Cytometria B Clin Cytom. 2005 Jan;63(1):10-5.
Páka WH, Sintnicolaas K, Wind H, Hooijkaas H, Gratama JW. Prietoková cytometrická kontrola antigénu HLA-B27 na lymfocytoch periférnej krvi. Curr Protoc Cytom. 2005 august; Kapitola 6: Jednotka 6.22. doi: 10.1002/0471142956.cy0622s33.

Identifikácia génov Histokompatibilita HLA-B27. Určenie predispozície k rozvoju spondyloartropatií (vrátane ankylozujúcej spondylitídy - ankylozujúcej spondylitídy)

Odhalenie genetická predispozícia na spondylartritídu, počas ktorej sa pomocou polymerázovej reťazovej reakcie stanoví alela HLA-B27.

Synonymá ruský

Detekcia alely 27 lokusu B ľudského hlavného histokompatibilného komplexu, antigén HLA-B27.

Anglické synonymá

Ankylozujúca spondylitída Histokompatibilný antigén, ľudský leukocytový antigén ankylozujúcej spondylitídy.

Metóda výskumu

Polymeráza reťazová reakcia(PCR).

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na výskum?

30 minút pred testom nefajčite.

Všeobecné informácie o štúdiu

Spondylartróza je skupina zápalové ochorenia axiálna kostra s výraznou genetickou orientáciou. Patria sem ankylozujúca spondylitída (Bechterevova choroba), reaktívna artritída (Reiterov syndróm), psoriatická artropatia a niektoré ďalšie ochorenia. Väčšina pacientov so spondylartrózou je nosičmi špecifickej alely lokusu B ľudského hlavného histokompatibilného komplexu – HLA-B27. Na skríning, diagnostiku a prognózu spondylartritídy, genetický výskum(typovanie), čo nám umožňuje identifikovať prítomnosť alebo neprítomnosť alely HLA-B27.

Asi 8 % ľudí je nositeľmi alely HLA-B27 (HLA-B27-pozitívne, v literatúre možno nájsť aj výraz „nosiči antigénu HLA-B27“). Prevalencia ankylozujúcej spondylitídy u HLA-B27-pozitívnych ľudí je 1,3 %. Vyskytuje sa u 15 – 20 % HLA-B27-pozitívnych pacientov, ktorí majú pokrvného príbuzného s ankylozujúcou spondylitídou, čo pri rodinnej anamnéze zodpovedá 16-násobnému zvýšeniu rizika tohto ochorenia. Pozitívny výsledok Typizácia HLA-B27 zvyšuje riziko vzniku akéhokoľvek ochorenia zo skupiny spondylartrózy 20-krát. Preto HLA typizácia-B27 sa môže použiť na posúdenie rizika vzniku spondylartrózy.

V diferenciálnej diagnostike kĺbového syndrómu je prítomnosť HLA-B27 charakteristický znak spondyloartritída: táto alela je prítomná u 90-95% pacientov s ankylozujúcou spondylitídou, 60-90% s reaktívnou artritídou, 50% s psoriatickou artropatiou a 80-90% s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou. Prítomnosť HLA-B27 u pacientov s inými ochoreniami postihujúcimi kĺby (dna, reumatoidná artritída, septická artritída) nepresahuje 7-8%. Typizácia HLA-B27 je užitočná najmä vtedy, keď diagnózu ochorenia nemožno formulovať na základe základných diagnostických kritérií.

Typizácia HLA-B27 má najväčší význam v diagnostike včasnej ankylozujúcej spondylitídy. Vo väčšine prípadov medzi objavením sa prvých príznakov ochorenia a konečnou diagnózou uplynie 5-10 rokov. Dôvodom je skutočnosť, že hlavným diagnostickým kritériom sú rádiologické príznaky sakroiliitídy, ktorá sa vyvíja až po niekoľkých rokoch zápalu v sakroiliakálnych kĺboch. Pacienti so sťažnosťami na bolesti chrbta bez rádiologických príznakov sakroiliitídy sa v skutočnosti nedostávajú do pozornosti reumatológa. Detekcia HLA-B27 v takejto situácii môže byť dostatočným dôvodom na odoslanie k špecialistovi. Typizácia je indikovaná pri vyšetrovaní pacienta so sťažnosťami na zápalové bolesti v chrbte pri absencii rádiologických príznakov sakroiliitídy alebo pri vyšetrovaní pacienta s asymetrickou oligoartritídou.

Prítomnosť HLA-B27 je spojená so zvýšeným rizikom mimokĺbových prejavov ankylozujúcej spondylitídy. Najvýznamnejšími asociáciami sú alela HLA-B27 a akútna predná uveitída, insuficiencia aortálnej chlopne, akútna leukémia, IgA nefropatia a psoriáza. HLA-B27-pozitívni pacienti sú vystavení vyššiemu riziku tuberkulózy a malárie. Na druhej strane, prítomnosť HLA-B27 zohráva aj určitú „ochrannú“ úlohu: niektoré vírusové infekcie (chrípka, herpesvírusová infekcia 2. typu, infekčná mononukleóza, hepatitída C a HIV) sa vyskytujú v miernejšej forme u nosičov HLA-B27 .

Je potrebné poznamenať, že existujú ďalšie, dedičné aj získané rizikové faktory pre rozvoj spondylartrózy. Neprítomnosť HLA-B27 nie je v rozpore s diagnózou „ankylozujúca spondylitída“, v tomto prípade je klasifikovaná ako HLA-B27-negatívna a vyvíja sa do viac neskorý vek ako HLA-B27-pozitívna spondylartritída.

Okrem toho sa typizácia HLA-B27 používa na predpovedanie komplikácií reumatoidnej artritídy. Prítomnosť HLA-B27 je spojená s trojnásobným zvýšením rizika atlantoaxiálnej subluxácie.

Na čo slúži výskum?

Na diferenciálnu diagnostiku kĺbového syndrómu (séronegatívna spondylartritída, reumatoidná a septická artritída, dna a iné).
Na skríning, diagnostiku a prognózu ankylozujúcej spondylitídy.
Posúdiť riziko rozvoja atlantoaxiálnej subluxácie pri reumatoidnej artritíde.

Kedy je naplánované štúdium?

Pri kĺbovom syndróme: asymetrická oligoartróza, najmä v kombinácii s bolesťami v krížovej oblasti chrbta zápalového charakteru (ranná stuhnutosť viac ako 1 hodinu, zlepšenie fyzickou aktivitou, zhoršenie v noci) a prejavy entezitídy.
S rodinnou anamnézou ankylozujúcej spondylitídy.
Na reumatoidnú artritídu.

Čo znamenajú výsledky?

Referenčné hodnoty: negatívne.

Pozitívny výsledok:

vyskytuje sa u 90 – 95 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou a juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou,
u 60-90% pacientov s reaktívnou artritídou,
v 50 % s psoriatickou artropatiou,
u 7 – 8 % ľudí v európskej populácii.

Negatívny výsledok:

Literatúra

Sieper J. Ako skrínovať axiálnu spondyloartrózu v primárnej starostlivosti? Curr Opin Rheumatol. júl 2012; 24 (4): 359-62. Preskúmanie.
McHugh K, Bowness P. Spojenie medzi HLA-B27 a SpA – nové nápady na starý problém. Reumatológia (Oxford). september 2012;51(9):1529-39.
Sheehan NJ. HLA-B27: čo je nové? Reumatológia (Oxford). Apr. 2010; 49 (4): 621-31. Epub 2010 18. januára.
Sheehan NJ. Dôsledky HLA-B27. JR Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
Chernecky C. C. Laboratórne testy a diagnostické postupy / S.S. Černecký, V.J. Berger; 5. vyd. - Saunder Elsevier, 2008.

Spondylartritída je skupina zápalových ochorení axiálneho skeletu, ktoré majú výraznú genetickú orientáciu. Patria sem ankylozujúca spondylitída (Bechterevova choroba), reaktívna artritída (Reiterov syndróm), psoriatická artropatia a niektoré ďalšie ochorenia. Väčšina pacientov so spondylartrózou je nosičmi určitej alely B lokusu ľudského hlavného histokompatibilného komplexu – HLA-B27. Na skríning, diagnostiku a prognózu spondylartrózy sa vykonáva genetická štúdia (typizácia) na identifikáciu prítomnosti alebo neprítomnosti alely HLA-B27.

Asi 8 % ľudí je nositeľmi alely HLA-B27 (HLA-B27-pozitívne; v literatúre sa môžete stretnúť aj s výrazom „nosiči antigénu HLA-B27“). Prevalencia ankylozujúcej spondylitídy u HLA-B27-pozitívnych ľudí je 1,3 %. Vyskytuje sa u 15 – 20 % HLA-B27-pozitívnych pacientov, ktorí majú pokrvného príbuzného s ankylozujúcou spondylitídou, čo pri rodinnej anamnéze zodpovedá 16-násobnému zvýšeniu rizika tohto ochorenia. Pozitívny výsledok typizácie HLA-B27 zvyšuje riziko vzniku akéhokoľvek ochorenia zo skupiny spondylartrózy 20-krát. Typizácia HLA-B27 sa preto môže použiť na posúdenie rizika rozvoja spondylartrózy.

V diferenciálnej diagnostike kĺbového syndrómu je charakteristickým znakom spondylartrózy prítomnosť HLA-B27: táto alela je prítomná u 90-95% pacientov s ankylozujúcou spondylitídou, u 60-90% - s reaktívnou artritídou, u 50% - s psoriatickou artropatiou a 80-90% - s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou. Prítomnosť HLA-B27 u pacientov s inými ochoreniami postihujúcimi kĺby (dna, reumatoidná artritída, septická artritída) nepresahuje 7-8%. Typizácia HLA-B27 je užitočná najmä vtedy, keď diagnózu ochorenia nemožno formulovať na základe základných diagnostických kritérií.

Prítomnosť HLA-B27 je spojená so zvýšeným rizikom mimokĺbových prejavov ankylozujúcej spondylitídy. Najvýznamnejšie asociácie sú medzi alelou HLA-B27 a akútnou prednou uveitídou, insuficienciou aortálnej chlopne, akútnou leukémiou, IgA nefropatiou a psoriázou. HLA-B27-pozitívni pacienti sú vystavení vyššiemu riziku tuberkulózy a malárie. Na druhej strane, prítomnosť HLA-B27 zohráva aj určitú „ochrannú“ úlohu: niektoré vírusové infekcie (chrípka, herpesvírusová infekcia 2. typu, infekčná mononukleóza, hepatitída C a HIV) sa vyskytujú v miernejšej forme u nosičov HLA-B27 .

Je potrebné poznamenať, že existujú ďalšie, dedičné aj získané rizikové faktory pre rozvoj spondylartrózy. Neprítomnosť HLA-B27 nie je v rozpore s diagnózou ankylozujúcej spondylitídy, v tomto prípade je klasifikovaná ako HLA-B27-negatívna a vyvíja sa v neskoršom veku ako HLA-B27-pozitívna spondylitída.

Okrem toho sa typizácia HLA-B27 používa na predpovedanie komplikácií reumatoidnej artritídy. Prítomnosť HLA-B27 je spojená s trojnásobným zvýšením rizika atlantoaxiálnej subluxácie.

Na čo sa analýza používa:

Na diferenciálnu diagnostiku kĺbového syndrómu (séronegatívna spondylartritída, reumatoidná a septická artritída, dna a iné).
Na skríning, diagnostiku a prognózu ankylozujúcej spondylitídy.
Posúdiť riziko rozvoja atlantoaxiálnej subluxácie pri reumatoidnej artritíde.

Kedy je objednaná analýza:

Pri kĺbovom syndróme: asymetrická oligoartróza, najmä v kombinácii s bolesťami v krížovej oblasti chrbta zápalového charakteru (ranná stuhnutosť viac ako 1 hodinu, zlepšenie fyzickou aktivitou, zhoršenie v noci) a prejavy entezitídy.
S rodinnou anamnézou ankylozujúcej spondylitídy.
Na reumatoidnú artritídu.
Čo znamenajú výsledky:

Referenčné hodnoty: záporné.

Pozitívny výsledok:

vyskytuje sa u 90 – 95 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou a juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou,
u 60-90% pacientov s reaktívnou artritídou,
v 50 % s psoriatickou artropatiou,
u 7 – 8 % ľudí v európskej populácii.

Negatívny výsledok:

pozorované u 92 – 93 % ľudí v európskej populácii,
u 10 % pacientov s ankylozujúcou spondylitídou (HLA-B27-negatívna spondylitída).

Čo môže ovplyvniť výsledok:
Hemolýza lymfocytov vo vzorke krvi vedie k falošne negatívnemu výsledku.

Príprava na štúdium: Pred darovaním krvi nefajčite 30 minút.

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok