ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු මොනවාද? ගර්භණී සමයේදී අල්ට්රා සවුන්ඩ් පෙන්වනු ඇත්තේ කුමක්ද? chorionic villus නියැදීමේ ඇති විය හැකි සංකූලතා

- වර්ණදේහයේ 21 වන වර්ණදේහයේ ජානමය ද්‍රව්‍යවල අමතර පිටපත් අඩංගු වන වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයක්, එනම් 21 වන වර්ණදේහයේ ට්‍රයිසෝමිය, බ්‍රැචිසෙෆලි, පැතලි මුහුණ සහ occiputs, Mongoloids, වැනි සංකල්ප මගින් නිරූපණය කෙරේ. බෙල්ලේ සම නැමීම, අත් පා කෙටි වීම, කෙටි ඇඟිලි, තීර්යක් අත්ල නැමීම යනාදිය. දරුවෙකුගේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රසූතියට පෙර (අල්ට්‍රා සවුන්ඩ්, කොරියොනික් විලස් බයොප්සි, ඇම්නියෝසෙන්ටෙසිස්, කෝඩෝසෙන්ටසිස් අනුව) හෝ උපතින් පසුව හඳුනාගත හැකිය. බාහිර සංඥාසහ ජාන පර්යේෂණ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ට සමගාමී සංවර්ධන ආබාධ නිවැරදි කිරීම අවශ්ය වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමට හේතු

සාමාන්ය සෛල මිනිස් සිරුරවර්ණදේහ යුගල 23 ක් අඩංගු වේ (සාමාන්‍ය කාන්තා karyotype 46,XX; පිරිමි - 46,XY). මෙම අවස්ථාවේ දී, එක් එක් යුගලයේ එක් වර්ණදේහයක් මවගෙන් ද අනෙක පියාගෙන් ද උරුම වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීමේ ජානමය යාන්ත්‍රණයන් 21 වැනි වර්ණදේහ යුගලයට අමතර එකක් එකතු කළ විට ස්වයංක්‍රීය සෛලවල ප්‍රමාණාත්මක කඩාකප්පල් වීමක පවතී. ජානමය ද්රව්ය. වර්ණදේහ 21 හි ට්‍රයිසෝමි පැවතීම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණ තීරණය කරයි.

අතිරේක වර්ණදේහයක පෙනුම ජානමය අනතුරක් (ඕජෙනසිස් හෝ ශුක්‍රාණු උත්පාදනය තුළ යුගල කළ වර්ණදේහ විසන්ධි නොවීම) නිසා විය හැක. සෛල බෙදීමගැබ් ගැනීමෙන් පසුව හෝ උරුමය මගින් ජාන විකෘතියමවගෙන් හෝ පියාගෙන්. මෙම යාන්ත්‍රණයන් සැලකිල්ලට ගනිමින්, ජාන විද්‍යාව ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ karyotype අසාමාන්‍යතා වර්ග තුනක් වෙන්කර හඳුනා ගනී: සාමාන්‍ය (සරල) ට්‍රයිසෝමි, මොසෙයික්වාදය සහ අසමතුලිත ස්ථාන මාරුව.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ බොහෝ අවස්ථා (94% පමණ) සරල ට්‍රයිසෝමි (karyotype 47,XX, 21+ හෝ 47,XY, 21+) සමඟ සම්බන්ධ වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, මාතෘ හෝ පියාගේ විෂබීජ සෛල තුළ මයෝසිස් අතරතුර යුගල වර්ණදේහ වෙන් කිරීම කඩාකප්පල් කිරීම හේතුවෙන් 21 වන වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් සියලුම සෛල තුළ පවතී.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 1-2% ක් පමණ සිදුවන්නේ මොසෙයික් ස්වරූපයෙන් වන අතර එය බ්ලාස්ටුලා හෝ ගැස්ට්‍රූලා අවධියේ ඇති කලලරූපයේ එක් සෛලයක පමණක් දුර්වල මයිටෝසිස් නිසා ඇතිවේ. මොසෙයික්වාදයේ දී, 21 වැනි වර්ණදේහයේ ට්‍රයිසෝමි අනාවරණය වන්නේ මෙම සෛලයේ ව්‍යුත්පන්නයන් තුළ පමණක් වන අතර ඉතිරි සෛල සාමාන්‍ය වර්ණදේහ කට්ටලයක් ඇත.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ස්ථාන මාරු කිරීමේ ස්වරූපය රෝගීන්ගෙන් 4-5% ක් තුළ සිදු වේ. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, 21 වන වර්ණදේහය හෝ එහි ඛණ්ඩනය ඕනෑම ස්වයංක්‍රීය සෛලයකට සම්බන්ධ කර ඇති අතර (පරිවර්තනය වී) මයෝසිස් අතරතුර, එය සමඟ අලුතින් සාදන ලද සෛලය තුළට ගමන් කරයි. සංක්‍රමණයේ වඩාත් සුලභ “වස්තු” වන්නේ 14 සහ 15 වර්ණදේහ වේ, අඩු වාර ගණනක් - 13, 22, 4 සහ 5. එවැනි වර්ණදේහ නැවත සකස් කිරීම හේතු විය හැක. අහඹු ස්වභාවයහෝ සමතුලිත සංක්‍රාන්තියක වාහකයෙකු වන සහ සාමාන්‍ය ෆීනෝටයිප් ඇති දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගෙන් උරුම වේ. සංක්‍රමණයේ වාහකයා පියා නම්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව 3% කි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් ලැබීමේ අවදානම් සාධක

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීම ජීවන රටාවට සම්බන්ධ නොවේ. වාර්ගිකත්වයසහ දෙමාපියන් පදිංචි කලාපය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩි කරන එකම විශ්වාසදායක සාධකය වන්නේ මවගේ වයසයි. ඉතින්, වයස අවුරුදු 25 ට අඩු කාන්තාවන් තුළ අසනීප දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව 1:1400 නම්, වයස අවුරුදු 35 වන විට එය දැනටමත් 1:400 වේ, වයස අවුරුදු 40 වන විට එය 1:100; සහ 45 - 1:35 වන විට. පළමුවෙන්ම, මෙය සෛල බෙදීමේ ක්රියාවලිය පාලනය කිරීම අඩු වීම සහ වර්ණදේහ නොසන්සුන් වීමේ අවදානම වැඩි වීමයි. කෙසේ වෙතත්, තරුණ කාන්තාවන්ගේ උපත් අනුපාතය සාමාන්‍යයෙන් වැඩි බැවින්, සංඛ්‍යාලේඛන පෙන්වා දෙන්නේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගෙන් 80% ක් වයස අවුරුදු 35 ට අඩු මව්වරුන්ට බවයි. සමහර වාර්තා වලට අනුව, පියාගේ වයස අවුරුදු 42-45 ට වැඩි වීම ද දරුවා තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි කරයි.

සමාන නිවුන් දරුවන්ගෙන් එක් අයෙකුට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තිබේ නම්, අනෙකාට 100% ක්ම මෙම ව්යාධිවේදය ඇති බව දන්නා කරුණකි. මේ අතර, සහෝදර නිවුන් දරුවන්ට මෙන්ම සහෝදර සහෝදරියන්ටද එවැනි අහඹු සිදුවීමක සම්භාවිතාව නොසැලකිය හැකිය. අනෙකුත් අවදානම් සාධක වන්නේ පවුල තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින් සිටීම, වයස අවුරුදු 18 ට අඩු මාතෘ වයස, සහකරු හෝ සහකාරිය විසින් මාරු කිරීම ප්‍රවාහනය කිරීම, රුධිරගත විවාහ, අහඹු සිදුවීම්, විෂබීජ සෛල හෝ කලලරූපයේ සාමාන්ය වර්ධනය කඩාකප්පල් කිරීම.

පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චයට ස්තූතිවන්ත වන්නට, ART (විට්‍රෝ ගැබ් ගැනීම ඇතුළුව) භාවිතයෙන් පිළිසිඳ ගැනීම අවදානම් සහිත දෙමාපියන් තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කරයි, නමුත් මෙම හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර නොකරයි.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ කලලයක් රැගෙන යාම සම්බන්ධ වේ වැඩි අවදානමක්ගබ්සා වීම: ගැබ් ගැනීම ස්වයංසිද්ධව අවසන් වීම සති 6-8 අතර කාන්තාවන්ගෙන් 30% ක් පමණ සිදු වේ. වෙනත් අවස්ථාවල දී, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්, නීතියක් ලෙස, පූර්ණ කාලීනව උපත ලබා ඇත, නමුත් මධ්‍යස්ථ දරුණු හයිපොප්ලාසියාව ඇත (ශරීර බර සාමාන්‍යයට වඩා 8-10% ට වඩා අඩුය). වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයේ විවිධ සයිටොජෙනටික් ප්‍රභේද තිබියදීත්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ දරුවන්ට සාමාන්‍ය බාහිර සං signs ා ඇති අතර එමඟින් අලුත උපන් බිළිඳකුගේ පළමු පරීක්ෂණයේදී දැනටමත් නවජ වෛද්‍යවරයකු විසින් ව්යාධිවේදය පවතින බව යෝජනා කරයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට පහත සඳහන් සියල්ල හෝ සමහරක් තිබිය හැක: භෞතික ලක්ෂණපහත විස්තර කර ඇත.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ගෙන් 80-90% කට ක්‍රානියෝෆේසියල් ඩිස්මෝර්ෆියා ඇත: සමතලා වූ මුහුණ සහ නාසයේ පාලම, බ්‍රැචිසෙෆලි, කෙටි පළල් බෙල්ල, හිසෙහි පැතලි පිටුපස, කන් විරූපණය; අලුත උපන් බිළිඳුන් - බෙල්ලේ ලාක්ෂණික සමේ ගුණයක්. ඇස්වල මොන්ගෝලොයිඩ් හැඩය, එපිකැන්තස් (ඇසේ අභ්‍යන්තර කෙළවර ආවරණය කරන සමේ සිරස් නැමීමක්), මයික්‍රොජීනියා, බොහෝ විට ඝන තොල් සහිත අඩක් විවෘත මුඛයක් සහ විශාල නෙරා ඇති දිවක් (මැක්‍රොග්ලොසියා) මගින් මුහුණ කැපී පෙනේ. ) මාංශ පේශි තානයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ එය සාමාන්‍යයෙන් අඩුය; සන්ධිවල අධි සංචලනය ඇත (ඇතුළත්. atlantoaxial අස්ථාවරත්වය), පපුවේ විරූපණය (keeled හෝ පුනීල හැඩැති).

ලක්ෂණය භෞතික සංඥාඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වන්නේ මෘදු අත් පා, බ්‍රැචිඩැක්ටිලි (බ්‍රැචිමෙසොෆලැන්ජි), කුඩා ඇඟිල්ලේ වක්‍රය (ක්ලිනොඩැක්ටිලි), අත්ලෙහි තීර්යක් (“වඳුරා”) නැමීමක්, 1 වන සහ 2 වන ඇඟිලි අතර පුළුල් දුරක් (සෙරෙප්පු හැඩැති පරතරය), යනාදිය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් පරීක්ෂා කිරීමේදී, අයිරිස් අද්දර ඇති සුදු ලප (බ්‍රෂ්ෆීල්ඩ් ලප), ගොතික් (ආරුක්කු තාලයක්), මැලොක්ලූෂන්, කට්ට දිව.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් ප්‍රභේදය සමඟ, සරල ට්‍රයිසෝමි වලට වඩා බාහිර සලකුණු පැහැදිලිව පෙනේ. මොසෙයික්වාදයේ ෆීනෝටයිප් වල බරපතලකම තීරණය වන්නේ කාරියෝටයිප් වල ට්‍රයිසෝමික් සෛලවල අනුපාතය අනුව ය.

ජනගහනයේ අනෙක් අයට වඩා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට සංජානනීය හෘද රෝග (පේටන්ට් ඩක්ටස් ධමනි, වීඑස්ඩී, ඒඑස්ඩී, ටෙට්‍රාලොජි ඔෆ් ෆැලට්, ආදිය), ස්ට්‍රැබිස්මස්, ඇසේ සුද, ග්ලුකෝමා, ශ්‍රවණාබාධ, අපස්මාරය, ලියුකේමියාව, ආමාශ ආන්ත්රයික දෝෂ (esophageal atresia) ඇත. , stenosis සහ atresia duodenum, Hirschsprung ගේ රෝගය), සහජ උකුල් විස්ථාපනය. ලක්ෂණය චර්ම රෝග ගැටළු වැඩිවිය පැමිණීමවියළි සම, දද, කුරුලෑ, foliculitis වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් බොහෝ විට රෝගාතුර වේ; ඔවුන් ළමා ආසාදනවලින් වඩාත් දරුණු ලෙස පීඩා විඳින අතර බොහෝ විට නියුමෝනියාව, ඔටිටිස් මාධ්‍ය, ARVI, ඇඩිනොයිඩ්ස් සහ ටොන්සිලයිටිස් වැනි රෝගවලින් පීඩා විඳිති. දුර්වල ප්රතිශක්තියසහ උපත් ආබාධවඩාත්ම වේ විය හැකි හේතුවජීවිතයේ පළමු වසර 5 තුළ දරුවන්ගේ මරණය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ රෝගීන්ට ආබාධ තිබේ බුද්ධිමය සංවර්ධනය- රීතියක් ලෙස, මානසික මන්දගාමිත්වයආලෝකය හෝ මධ්යම උපාධිය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ මෝටර් සංවර්ධනය ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුගාමී ය; කථනයේ පද්ධතිමය ඌන සංවර්ධනයක් ඇත.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් තරබාරුකම, මලබද්ධය, හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය, ඇලෝපසියා ආරේටා, වෘෂණ කෝෂ පිළිකා, කලින් ආරම්භයඇල්සයිමර් රෝගය, ආදිය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමින් සාමාන්‍යයෙන් වඳ වේ; ඇනෝයුලේටරි චක්‍ර හේතුවෙන් කාන්තාවන්ගේ සාරවත් බව සැලකිය යුතු ලෙස අඩු වේ. වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ උස සාමාන්යයෙන් සාමාන්යයෙන් 20 සෙ.මී. ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 50-60 පමණ වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය

කලලරූපයේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පූර්ව ප්‍රසව හඳුනා ගැනීම සඳහා, ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය පද්ධතියක් යෝජනා කර ඇත. පළමු ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව ගර්භනී සති 11-13 තුළ සිදු කරනු ලබන අතර විෂමතාවයේ නිශ්චිත අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් සලකුණු හඳුනා ගැනීම සහ ගර්භනී කාන්තාවගේ රුධිරයේ ජෛව රසායනික සලකුණු (hCG, PAPP-A) මට්ටම තීරණය කිරීම ඇතුළත් වේ. ගර්භනී සති 15 ත් 22 ත් අතර, දෙවන ත්‍රෛමාසික පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලැබේ: ප්‍රසව අල්ට්‍රා සවුන්ඩ්, ඇල්ෆා-ෆෙටොප්‍රෝටීන්, hCG සහ estriol සඳහා මාතෘ රුධිර පරීක්ෂාව. කාන්තාවගේ වයස සැලකිල්ලට ගනිමින්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම ගණනය කෙරේ (නිරවද්‍යතාවය - 56-70%; බොරු ධනාත්මක - 5%).

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානමක් ඇති ගර්භනී කාන්තාවන්ට පූර්ව ප්‍රසව ආක්‍රමණික රෝග විනිශ්චය ලබා දෙනු ලැබේ: chorionic villus biopsy, amniocentesis හෝ cordocentesis with fetal karyotyping සහ වෛද්‍ය ප්‍රවේණි විද්‍යාඥයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම. දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බවට තොරතුරු ලැබීමෙන් පසු, ගැබ් ගැනීම දිගු කිරීම හෝ අවසන් කිරීම පිළිබඳ තීරණය දෙමාපියන් සතුව පවතී.

ජීවිතයේ පළමු දිනවලදී, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත අලුත උපන් බිළිඳුන් හෘද රෝග විශේෂඥයෙකු, කථන චිකිත්සකයෙකු සහ ඔලිගොෆ්‍රෙනොපෙඩගෝග විද්‍යාඥයෙකු විසින් දැකිය යුතුය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් සාමාන්‍යයෙන් විශේෂ නිවැරදි කිරීමේ පාසලක අධ්‍යාපනය ලබන නමුත් ඒකාබද්ධ අධ්‍යාපනයේ රාමුව තුළ එවැනි දරුවන්ට සාමාන්‍ය පොදු පාසලකට ද සහභාගී විය හැකිය. සෑම අවස්ථාවකදීම, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් විශේෂ අධ්‍යාපන අවශ්‍යතා ඇති දරුවන් ලෙස වර්ගීකරණය කර ඇති අතර එබැවින් අවශ්‍ය වේ අමතර උපකාරගුරුවරුන් සහ සමාජ උගතුන්, විශේෂ භාවිතා කිරීම අධ්යාපනික වැඩසටහන්, හිතකර සහ ආරක්ෂිත පරිසරයක් නිර්මාණය කිරීම. වැදගත් භූමිකාවක්මනෝවිද්‍යාත්මක සහ අධ්‍යාපනික සහය පවුල්වල "හිරු දරුවන්" ඇති දැඩි කිරීමේ කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පුරෝකථනය කිරීම සහ වැළැක්වීම

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගේ ඉගෙනීමේ සහ සමාජගත කිරීමේ හැකියාවන් වෙනස් ය; ඒවා බොහෝ දුරට රඳා පවතින්නේ දරුවන්ගේ බුද්ධිමය හැකියාවන් සහ දෙමාපියන් සහ ගුරුවරුන් විසින් දරන උත්සාහයන් මත ය. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට ජීවිතයේ අවශ්‍ය අවම දෛනික සහ සන්නිවේදන කුසලතා ඇති කිරීමට සමත් වේ. එදිනෙදා ජීවිතය. ඒ අතරම, එවැනි රෝගීන් ලලිත කලා, රංගනය, ක්‍රීඩා ක්ෂේත්‍රයේ මෙන්ම ලබා ගැනීමේදී සාර්ථක වූ අවස්ථා තිබේ. උසස් අධ්යාපනය. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත වැඩිහිටියන්ට විය හැක ස්වාධීන ජීවිතය, සරල වෘත්තීන් ප්‍රගුණ කරන්න, පවුල් ආරම්භ කරන්න.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැලැක්වීම සාකච්ඡා කළ හැක්කේ රෝගාතුර දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව ඕනෑම යුවලක් තුළ පවතින බැවින් විය හැකි අවදානම් අවම කිරීමේ දෘෂ්ටිකෝණයෙන් පමණි. ප්‍රසව හා නාරිවේද වෛද්‍යවරු කාන්තාවන්ට උපදෙස් දෙන තුරු ගැබ් ගැනීම ප්‍රමාද නොකරන්න ප්රමාද වයස. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකුගේ උපත පුරෝකථනය කිරීමට උපකාර කිරීම සඳහා පවුල්වල ජාන උපදේශනය සහ පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂා කිරීමේ පද්ධතියක් නිර්මාණය කර ඇත.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්: සංඥා සහ හේතු. ඡායාරූපය vse-pro-geny.com වෙතින්

වඩාත් සුලභ ජානමය ආබාධවලින් එකක් වන්නේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයයි. ශුක්‍රාණු හෝ ඩිම්බය සෑදීමේ මොහොතේදී පැන නගින හේතු, පිළිසිඳ ගැනීමේ මොහොතේදී ද ඇතිවිය හැකිය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන දරුවෙකුට එහි වර්ණදේහ සංයුතියේ එක් අමතර වර්ණදේහයක් ඇත, එනම් ඔහුට ඇත්තේ 46ක් නොව 47කි.

අවදානමට ලක්ව ඇත්තේ කවුද?

එවැනි ජානමය ආබාධයකින් පෙළෙන දරුවන්ගේ උපත සඳහා හේතු සම්පූර්ණයෙන් අධ්යයනය කර නැත, නමුත් වසර ගණනාවක පර්යේෂණ හා සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, ගර්භනී කාන්තාවගේ වයස සමඟ විශේෂ දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩිවේ. පවුලක ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකුගේ පෙනුම දරුවාගේ ලිංගභේදය, පදිංචි ස්ථානය, දෙමාපියන් හෝ පියාගේ වයස මත රඳා නොපවතී. වයස අවුරුදු 35 ට පසු කාන්තාවකගේ වයස විශේෂයෙන් භයානක ය; පවුලට දැනටමත් මෙම ජානමය ආබාධ සහිත දරුවෙකු සිටී නම්, සම්භාවිතාව ද වැඩි වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය රෝගයක් ලෙස නොසැලකේ. ව්යාධි විද්යාවට අංකයක් ඇත ලාක්ෂණික ලක්ෂණ, ගර්භණී සමයේදී, අලුත උපන් දරුවෙකු සහ වැඩිහිටියෙකු තුළ කලලයක් තුළ ජානමය අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමට භාවිතා කළ හැකිය. ගර්භනී අවධියේදී, ඔබට මෙම ජානමය ආබාධය 12 වන සතියේ සිට ඉගෙන ගත හැකිය, නමුත් නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කළ හැක්කේ දරුවාගේ උපතෙන් පසුව පමණි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය බැහැර කිරීම හෝ තහවුරු කිරීම සඳහා, රෝග ලක්ෂණ ප්‍රමාණවත් නොවේ, පරීක්ෂණයකට භාජනය වී විශේෂ පරීක්ෂණයකට භාජනය කිරීම අවශ්‍ය වේ.

භ්රෑණ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් තීරණය කරන්නේ කෙසේද?

පළමු අල්ට්රා සවුන්ඩ් තුළ ගර්භනී සති 12-14 තුළ කලලරූපය තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් තීරණය කළ හැකිය. ඇතැම් සලකුණු මත පදනම්ව රෝග විනිශ්චයකරුට මෙම ආබාධයට නැඹුරුතාවයක් දැකිය හැක්කේ මෙම අවස්ථාවේදීය, නමුත් නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කළ හැක්කේ ඉන් පසුව පමණි. ආක්රමණශීලී ක්රමතුළ සිදු කරනු ලබන විවිධ කාල පරිච්ඡේදගැබ් ගැනීම:

• සති 12-14 දී, චිරොන් බයොප්සි සිදු කරනු ලැබේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීමට එය ඔබට ඉඩ සලසයි කලින්ගැබ් ගැනීම, නමුත් මෙම ක්‍රියා පටිපාටිය කලලයට අනාරක්ෂිත ය, මන්ද සංකූලතා සහ ගබ්සා වීමට පවා ඉඩ ඇත.
• සති 13-18 තුළ, කලලරූපයේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බවට සැක කරන ගර්භනී කාන්තාවක් තවත් පරීක්ෂණයකට භාජනය වේ - ප්ලාසන්ටොසෙන්ටෝසිස්, එය කාන්තාවන් 100 න් 3 දෙනෙකු තුළ ගබ්සා වීමට ද හේතු විය හැක.
• Amniocentosis සති 17-22 තුළ සිදු කරනු ලැබේ.
• සති 21-23 දී - cordocentosis.

මෙම අධ්‍යයනයන් විශ්වාසදායක ප්‍රතිඵල පෙන්වීමට බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති බව තිබියදීත්, ඒවා ක්‍රියාත්මක කිරීම කලලයට හානි කිරීමට හෝ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමට හේතු විය හැකි බැවින්, දෙමාපියන් සැමවිටම ඒවාට එකඟ නොවේ.

ගර්භණී සමයේදී අල්ට්රා සවුන්ඩ් පෙන්වනු ඇත්තේ කුමක්ද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පෙන්නුම් කළ හැකි කලලරූපයේ පළමු සං signs ා සති 12-14 තුළ පළමු අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් හි දැනටමත් දැකිය හැකිය, නමුත් ව්‍යුහ විද්‍යාත්මක අපගමනය තරමක් දළ විය යුතුය. මෙම පරීක්ෂණය කරපටි කලාපයේ සහ නාසයේ අස්ථිවල ඝණකම වෙනස් කරයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, කලාපයේ ඝණකම සෙන්ටිමීටර 2.5 ක් හෝ ඊට වැඩි සම්මතය ඉක්මවා යන අතර, නාසයේ අස්ථිය කුඩා හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොපවතී.

ක්‍රියාත්මකයි පසුවවෛද්‍යවරයා සවිස්තරාත්මක පරීක්ෂණයක් පවත්වනු ලබන අතර, එය සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානමේ මට්ටම වඩාත් නිවැරදිව තීරණය කිරීමට හැකි වන පරිදි සලකුණු වලින් සමන්විත වේ. විභාගයේදී 1-2 සලකුණු හමු වූවා නම්, දරුවා අපගමනයකින් උපත ලබන බව මින් අදහස් නොවේ.

අල්ට්රා සවුන්ඩ් අතරතුර, දරුවාට නිශ්චිත ලක්ෂණ තිබේ නම්, වෛද්යවරයාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සැක කළ හැකිය:

• කරපටි අවකාශයේ ඝණකම සඳහා සම්මතය ඉක්මවා, නිරෝගී කලලයක් තුළ එය 3 mm ට වඩා වැඩි නොවේ;
• නාසික අස්ථි වල hypoplasia, දෙවන සැලසුම් කරන ලද අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත පමණක් තීරණය කළ හැකිය. මෙම සලකුණ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් 50% ක් තුළ පවතී;
• ශිරා ප්රවාහයේ රුධිර ප්රවාහයේ බාධා;
• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ බොහෝ විට දක්නට ලැබෙන සංජානනීය හෘද දෝෂ;
• duodenal atresia;
• වැඩි විය මුත්රාශය, සම්මතය කිහිප වතාවක් ඉක්මවා යන ප්රමාණය;
• maxillary අස්ථියේ වැරදි මානයන්;
• tachycardia, භ්රෑණ ස්පන්දනය විනාඩියකට බීට් 170 ඉක්මවයි.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් නිර්ණය කිරීමේදී, ගර්භණී සමයේදී සංඥා කුඩා ප්රමාණවලින් හෝ සියලුම සලකුණු වල දක්නට ලැබේ. අවස්ථා දෙකේදීම, අපගමනය නිවැරදිව තීරණය කිරීම සඳහා, වෛද්යවරුන් විසින් නිර්දේශ කරනු ලැබේ විශේෂ ක්රියා පටිපාටි, නමුත් ඒවා සිදු කරනු ලබන්නේ කැමැත්තෙන් පමණක් වන අතර අනාගත දෙමව්පියන්ගේ ඉල්ලීම පරිදි, එවැනි අධ්යයනවල විශ්වසනීයත්වය 95% කි.

අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල සංඥා

දරුවෙකුගේ උපතෙන් පසු වහාම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තීරණය කළ හැකි නමුත් මෙය පළපුරුදු ප්‍රසව හා ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයකු විසින් පූර්ණ විශ්වාසයකින් යුතුව කළ හැකිය. වඩාත්ම ලාක්ෂණික ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

• සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ගෙන් 90% කට ආසන්න ප්‍රමාණයක් ඇති පැතලි මුහුණ;
• කෙටි හා කුඩා හිසක්, වෛද්යවරුන් මෙම ලකුණ "කෙටි හිස" ලෙස හඳුන්වයි, එය එවැනි ළදරුවන්ගෙන් 81% ක් තුළ සිදු වේ;
• නාසයේ පැතලි පාලම සහ කුඩා නාසයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ ළදරුවන් තුළ ද දක්නට ලැබේ;
• මොන්ගෝලයිඩ් සිදුරු සහිත බෑවුම් ඇස්. මෙම ලකුණ ද වඩාත් සුලභ එකක් වන නමුත් එය සෑම විටම අලුත උපන් බිළිඳකු තුළ නොපෙන්වයි. අභ්යන්තර කොන් වල නිරෝගී දරුවන්ට නොමැති සමේ නැමීම් ඇත;
• කන් මුහුණට අසමාන වේ, ඒවා ඉතා කුඩා ය;
• දරුවාගේ දිව ඝන සහ ඝෝෂාකාරී වන අතර මුඛය නිරන්තරයෙන් විවෘත වේ.

අපගමනය තහවුරු කිරීම හෝ ප්‍රතික්ෂේප කිරීම සඳහා, බොහෝ දෙමව්පියන් ඡායාරූප වලින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වල සලකුණු සොයති, එනම් ඔවුන්ගේ අලුත උපන් බිළිඳා වෙනත් දරුවන් සමඟ සසඳන්න. ඇත්ත වශයෙන්ම, බාහිර සංඥා නොමැති වීමෙන් දරුවා සෞඛ්ය සම්පන්නව උපත ලැබූ බවක් අදහස් නොවේ; සියලුම සැකයන් තුරන් කිරීම සඳහා, විශේෂයෙන් ගර්භණී සමයේදී සැක මතු වූවා නම්, එය ගැනීම වටී විශේෂ පරීක්ෂණ.

අලුත උපන් බිළිඳකුගේ කොලික් රෝගය නිවැරදිව හඳුනා ගන්නේ කෙසේද. අපගේ ලිපියෙන් ඔවුන්ගේ සිදුවීමට ප්‍රතිකාර කිරීම සහ වළක්වා ගන්නේ කෙසේද.

උපතින් පසු සලකා බැලිය යුතු අතිරේක සංඥා

• බෙල්ල කෙටි, එය ඇත සම ගුණයකින්;
• අත් පා සහ ඇඟිලි කෙටි, පස්වන, එනම් කුඩා ඇඟිලි, වංක විය හැකි අතර, පළමු සහ දෙවන ඇඟිලි අතර අනෙක් ඒවාට වඩා වැඩි දුරක් ඇත;
• අත්ල පළල සහ පැතලි වන අතර තිරස් නැමීමක් තිබිය හැක.

ජානමය අපගමනය සමඟ අභ්යන්තර අවයවවල ව්යාධිවේදය

අවාසනාවකට මෙන්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් බාහිර සංඥා පමණක් නොව, මානසික හා මානසික වර්ධනයේ අපගමනය ද වේ. සියල්ල අතිරේක ව්යාධිවේදයඋපතින් පසු වහාම පෙනී සිටින අතර, ඔවුන් වෛද්යවරයා සහ අල්ට්රා සවුන්ඩ් විශේෂඥයා විසින් තීරණය කරනු ලැබේ.

වඩාත් සුලභ වන්නේ:

• සංජානනීය හෘද දෝෂ, බොහෝ අවස්ථාවලදී බහු හෝ සංකීර්ණ හැඩය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ, VSD, ASD, විවෘත AV ඇල සහ අසාමාන්‍ය ව්‍යුහය වැනි දෝෂ බහුලව දක්නට ලැබේ. විශාල යාත්රා. එවැනි රෝග ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැක, නමුත් මෑත වසරඒවා සාර්ථකව ක්රියාත්මක වේ;
• විශේෂාංග නිසා මුඛ කුහරයසහ දිව, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළදරුවෙකුට ඔහුගේ නින්දේදී හුස්ම හිරවිය හැකි අතර හුස්ම ගැනීම නතර විය හැකිය;
• සමඟ ගැටලු මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතිය- ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් සඳහා සාමාන්‍ය සිදුවීමක්, අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ බොහෝ රෝග ලක්ෂණ තිබිය හැකිය, නමුත් ප්‍රධාන ඒවා වන්නේ ක්ලිනොඩැක්ටිලි, උකුල් ආබාධ සහ පපුවේ විරූපණය;
• තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය - තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ අක්‍රියතාව;
• ආමාශ ආන්ත්රයික රෝග, මෙගාකොලෝන්, බඩවැල් ස්ටෙනෝසිස්, ගුදය සහ ගුද මාර්ගයේ ඇටසිස් වඩාත් සුලභ වේ;
• සමහර විට වකුගඩු රෝග නිරීක්ෂණය කළ හැක: hydroureter, වකුගඩු hypoplasia, hydronephrosis.

ලැයිස්තුගත රෝග නොමැති විය හැක, නමුත් දරුවන් තවමත් දුර්වල සෞඛ්ය හා ප්රතිශක්තිය මගින් සංලක්ෂිත වේ, ඔවුන් බෝවන හා වෛරස් රෝග වලට ගොදුරු වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයෙකුගේ ශාරීරික හා මානසික වර්ධනය

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් ශාරීරික හා මානසික වර්ධන ප්‍රමාදයන්ගෙන් පීඩා විඳිති. පළමුවැන්න කෙටි උසකින් විදහා දක්වයි, සාමාන්‍යයෙන් එය අනෙක් පුද්ගලයින්ට වඩා සෙන්ටිමීටර 20 ක් අඩු වන අතර මානසික වර්ධනය 20 සිට 75 දක්වා IQ මගින් තක්සේරු කෙරේ. දරුවෙකුගේ වර්ධනය හා සංවර්ධනය අතරතුර, බාහිර රෝග ලක්ෂණ සහ අනුකූල රෝග වලට අමතරව, වෙනත් ගැටළු ඇති විය හැක:

• ශ්‍රවණාබාධ, එනම්, 20% ක් තුළ සංවේදක ශ්‍රවණාබාධ නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර, දරුවාට අනෙක් දරුවන්ට වඩා නරක ලෙස ඇසෙනු ඇත. ශ්‍රවණ ලක්ෂණඑවැනි දරුවන් තුළ ඔවුන් එක් දිනක් තුළ කිහිප වතාවක් වෙනස් කළ හැකිය;
• පෙනීම නොමැතිකම, එබැවින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට කණ්නාඩි පැළඳීමට බල කෙරෙයි.

කථන ප්රමාදය

මෙම රෝග ලක්ෂණය සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගේ ප්‍රධානතම එකකි, එය ප්‍රමාද වූ බුද්ධිමය වර්ධනය සමඟ සමීපව සම්බන්ධ වේ. ඔවුන් සාමාන්යයෙන් කුඩා එකක් ඇත වචන මාලාව, සාක්ෂරතා වාක්‍ය ගොඩනැගීමේ ගැටළු, නව වචන ප්‍රගුණ කිරීමේ දුෂ්කරතා, කාර්යයන් අවබෝධ කර ගැනීම සහ ඒවා සම්පූර්ණ කිරීම.

දරුවාගේ චින්තනය

දරුවා පසුගාමී වන බැවින්, අපගමනය පිළිබඳ ප්රධාන අභ්යන්තර සංඥා විශේෂයෙන් චින්තනය සමඟ සම්බන්ධ වේ මානසික සංවර්ධනය, නමුත් ඇත්ත වශයෙන්ම, පුනරුත්ථාපන පියවර සහ දෙමාපියන් මත බොහෝ දේ රඳා පවතී. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ වාචික ක්‍රියාවන්ට සම්බන්ධ නොවන කාර්යයන් සාර්ථකව නිම කිරීම පිළිබඳ නිරන්තර උදාහරණ තිබේ. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන්ට වියුක්ත තත්වයන් සිතීම දුෂ්කර ය, එය ඉගෙනීම වඩාත් දුෂ්කර හෝ කළ නොහැකි ය.

ළමා හැසිරීම

එය ප්‍රායෝගිකව සාමාන්‍ය දරුවන්ගේ හැසිරීමට වඩා වෙනස් නොවේ, දරුවා ආදරණීය සහ සන්සුන් ය, නමුත් ළදරුකම, හදිසි වෙනස්කම්මනෝභාවයන්.

හැඟීම්

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකු තුළ, ඒවා බොහෝ විට සෘණාත්මකව වඩා ධනාත්මක වේ. දරුවන්ට සතුටු විය හැකිය, කලබල විය හැකිය, දුක් විය හැකිය, යම් දෙයකට බිය විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන් කිසි විටෙකත් පුදුම සහ අනෙකුත් සංකීර්ණ හැඟීම් දැනීමට නොහැකි වනු ඇත.

පුද්ගලික ගුණාංග

ඔවුන්ට විශේෂාංග හෙළිදරව් කළ හැකිය මානසික සංවර්ධනයමේ ළමයි. මෙය, පළමුවෙන්ම, යෝජනා කිරීමේ හැකියාව සහ නිරවද්යතාවයි. ආක්‍රමණශීලී ලෙස හැසිරෙන සින්ඩ්‍රෝමය සහිත පුද්ගලයින් ලෝකයේ ස්වල්පයක් ඇත. බොහෝ අය සන්සුන් හා සමබර චරිතයක්, වෙහෙස මහන්සි වී වැඩ කිරීම සහ මිත්රශීලී බව මගින් කැපී පෙනේ. ආක්රමණශීලී හැසිරීම- මෙය වාක්‍යයක් නොවේ, පළපුරුදු වෛද්යවරයාවිශේෂ නිවැරදි කිරීමේ පන්ති පැවැත්විය හැකිය.

විශේෂ දරුවන්ගේ සංවර්ධනය

දැන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් ප්‍රතිශතයේ අඩුවීමක් දක්නට ලැබේ අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් සලකුණු මඟින් ගැබ් ගැනීමක් අවසන් කිරීමට හැකි වේ මුල් අදියරසංවර්ධනය. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට දෙමව්පියන් දරුවා හැර යාමට සහ ඔහුගේ සංවර්ධනය ගැන සැලකිලිමත් වීමට තීරණය කරන අවස්ථා තිබේ. ගැටලුව සංකීර්ණ වී ඇත අනුකූල රෝග, සමහර විට ඒවා සුව කිරීමට හෝ නිවැරදි කිරීමට හැකිය ළදරු වියහෝ ටිකක් පසුව.

. ඔබ එය ඔබේ දරුවාට දිය යුතුද නැද්ද යන්න දරුවා පෙරළීමට පටන් ගන්නා විට, අපගේ ලිපිය කියවන්න.

ජානමය ආබාධ සහිත දරුවෙකු වෙනත් දරුවන්ට වඩා බාහිර ලක්ෂණ වලින් වෙනස් වේ, සමහර අවස්ථාවල හැසිරීම සහ මානසික වර්ධනය. පුද්ගලයෙකුට යහපත් ජීවිතයක් ලබා දීම සඳහා, එවැනි දරුවෙකුගේ වර්ධනය බොහෝ දුරට නිවසේ වායුගෝලය සහ ඔහු කෙරෙහි වැඩිහිටියන්ගේ ආකල්පය මත රඳා පවතී. කාලෝචිත පුනරුත්ථාපනය සමඟ, එවැනි දරුවන්ට විවිධ අංශ සහ පාඨමාලා වලට සහභාගී විය හැකිය, නමුත් යන්න සාමාන්ය පාසලඔවුන්ට හැකි වනු ඇතැයි සිතිය නොහැක.

"පහළ" යන වචනය නූතන සමාජයබොහෝ විට අපහාසයක් ලෙස භාවිතා කරයි. මේ සම්බන්ධයෙන්, බොහෝ මව්වරුන් බියෙන්, අල්ට්රා සවුන්ඩ් ප්රතිඵල සඳහා හුස්ම හිරවීමෙන් බලා සිටිති භයානක රෝග ලක්ෂණ. ඇත්ත වශයෙන්ම, පවුල තුළ සිටින දරුවෙකු ශාරීරික හා මානසික ආතතිය අවශ්ය වන දුෂ්කර පරීක්ෂණයකි. ඉතින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද? එහි ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය - මෙය ජානමය ව්යාධිවේදය, සහජ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා. එය ඇතැම් වෛද්ය දර්ශකවල අපගමනය සහ සාමාන්ය භෞතික සංවර්ධනය කඩාකප්පල් කිරීම සමග ඇත. "රෝගය" යන වචනය මෙහි අදාළ නොවන බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය අපි කතා කරන්නේබඳවා ගැනීම ගැන ලාක්ෂණික ලක්ෂණසහ ඇතැම් ලක්ෂණ, i.e. සින්ඩ්‍රෝමය ගැන.

සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ පළමු සඳහන මීට වසර 1500 කට පෙර සටහන් විය. ප්‍රංශ නගරයක් වන Chalon-sur-Saône හි නෙක්‍රොපොලිස් හි තිබී සොයාගත් දරුවෙකුගේ දේහයට ආරෝපණය කරන ලද වයස මෙයයි. භූමදානය සාමාන්‍ය ඒවාට වඩා වෙනස් නොවීය, එයින් අපට නිගමනය කළ හැක්කේ එවැනි අපගමනයන් ඇති පුද්ගලයින් මහජන බලපෑම්වලට යටත් නොවූ බවයි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය මුලින්ම විස්තර කළේ 1866 දී බ්‍රිතාන්‍ය වෛද්‍ය ජෝන් ලැන්ග්ඩන් ඩවුන් විසිනි. එවිට විද්යාඥයා මෙම සංසිද්ධිය හැඳින්වූයේ "මොන්ගෝලියානුවාදය" යනුවෙනි. ටික කලකට පසු, ව්යාධිවේදය සොයාගත් තැනැත්තාගේ නමින් නම් කරන ලදී.

හේතු මොනවාද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් පෙනී සිටීමට හේතු දැනගත්තේ 1959 දී පමණි. එවිට ප්රංශ විද්යාඥ Gerard Lejeune මෙම ව්යාධිවේදයේ ජානමය හේතුව ඔප්පු කළේය.

බව පෙනී ගියේය සැබෑ හේතුවසින්ඩ්රෝම් - අතිරේක වර්ණදේහ යුගලයක පෙනුම. එය සංසේචනය කිරීමේ වේදිකාවේ පිහිටුවා ඇත. සාමාන්යයෙන් නිරෝගී පුද්ගලයෙක්සෑම සෛලයකම වර්ණදේහ යුගල 46 ක් ඇත, ලිංගික සෛල (බිත්තර සහ ශුක්‍රාණු) ඒවායින් හරියටම අඩක් ඇත - 23. නමුත් සංසේචනය අතරතුර, බිත්තරය සහ ශුක්‍රාණු ඒකාබද්ධ වී, ඒවායේ ප්‍රවේණි කට්ටල ඒකාබද්ධ වී සාදයි. නව සෛලය- zygote.

ඉක්මනින් zygote බෙදීමට පටන් ගනී. මෙම ක්‍රියාවලිය අතරතුර, බෙදීමට සූදානම් සෛලයක ඇති වර්ණදේහ සංඛ්‍යාව දෙගුණ වන විට ලක්ෂ්‍යයක් පැමිණේ. නමුත් ඒවා වහාම සෛලයේ ප්‍රතිවිරුද්ධ ධ්‍රැව වෙත අපසරනය වන අතර පසුව එය අඩකින් බෙදී යයි. දෝෂය ඇතිවන්නේ මෙහිදීය. 21 වැනි වර්ණදේහ යුගලය අපසරනය වන විට, එය එය සමඟ තවත් එකක් "ගත" හැක. සයිගොටය දිගින් දිගටම බෙදී ගොස් කලලයක් සෑදේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් පෙනී සිටින්නේ එලෙසිනි.

සින්ඩ්රෝමයේ ආකෘති

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ ප්‍රවේණි යාන්ත්‍රණයේ ලක්ෂණ අනුව එහි ආකාර තුනක් ඇත:

• ට්රයිසෝමි. මෙය සම්භාව්ය නඩුවකි, එහි සිදුවීම 94% කි. බෙදීමේදී වර්ණදේහ යුගල 21 ක් වෙන් වූ විට ආබාධයක් ඇති වූ විට සිදු වේ.
• ස්ථාන මාරු කිරීම. මෙම වර්ගයේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය අඩු සුලභ වේ, අවස්ථා වලින් 5% ක් පමණි. මෙම අවස්ථාවේ දී, වර්ණදේහයක කොටසක් හෝ සම්පූර්ණ ජානයක් වෙනත් ස්ථානයකට මාරු කරනු ලැබේ. ප්‍රවේණික ද්‍රව්‍ය එක් වර්ණදේහයකින් තවත් වර්ණදේහයකට හෝ එකම වර්ණදේහය තුළ “පැනීම” හැක. එවැනි සින්ඩ්‍රෝමයක පෙනුම සඳහා පියාගේ ජානමය ද්‍රව්‍ය තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.
• මොසෙයික්වාදය. සින්ඩ්‍රෝමයේ දුර්ලභ ස්වරූපය සිදුවන්නේ 1-2% ක් පමණි. මෙම ආබාධය සමඟ, ශරීරයේ සෛලවල කොටසක් අඩංගු වේ සාමාන්ය කට්ටලයවර්ණදේහ - 46, සහ අනෙක් කොටස විශාල කර ඇත, i.e. 47. පහළ ළමයින් සමඟ මොසෙයික් සින්ඩ්‍රෝමයඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා සුළු වශයෙන් වෙනස් විය හැකි නමුත් මානසික වර්ධනයේ තරමක් පසුගාමී විය හැකිය. මෙම රෝග විනිශ්චය සාමාන්යයෙන් තහවුරු කිරීමට අපහසු වේ.

සින්ඩ්රෝමයේ ප්රකාශනය

දරුවෙකු තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පැවතීම උපතින් පසු වහාම හඳුනා ගැනීම පහසුය. පහත රෝග ලක්ෂණ කෙරෙහි ඔබ අවධානය යොමු කළ යුතුය:

බොහෝ විට, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත අලුත උපන් බිළිඳුන් මෙම සංඥා මගින් හඳුනා ගැනේ. ඔවුන් විශේෂඥයෙකුට පමණක් නොව, තීරණය කළ හැකිය සාමාන්ය පුද්ගලයා. පසුව වඩාත් සවිස්තරාත්මක පරීක්ෂණයකින් සහ පරීක්ෂණ මාලාවකින් රෝග විනිශ්චය තහවුරු වේ.

සින්ඩ්‍රෝමය භයානක වන්නේ ඇයි?

පවුල තුළ පහත වැටීමක් උපත ලැබුවහොත්, ඔබ මෙය නිසි අවධානයෙන් යුතුව සැලකිය යුතුය. රීතියක් ලෙස, එවැනි දරුවන්, බාහිර සංඥා වලට අමතරව, බරපතල ව්යාධිවේදයන් වර්ධනය වේ:

• ආබාධිත ප්රතිශක්තිය;
• හදවත්;
• පපුවේ අසාමාන්ය වර්ධනය.

මෙම හේතූන් නිසා, පහළ දරුවා ළමා ආසාදනවලට ගොදුරු වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇති අතර දුක් විඳිනවා පෙනහළු රෝග. ඊට අමතරව, ඔහුගේ වර්ධනය මානසික හා මානසික පසුබෑම සමඟ සම්බන්ධ වේ. භෞතික සංවර්ධනය. මන්දගාමී ගොඩනැගීම ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියඑන්සයිම ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවීම සහ ආහාර දිරවීමේ අපහසුතා ඇති විය හැක. බොහෝ විට පහළ දරුවෙකුට සංකීර්ණ හෘද සැත්කම් අවශ්ය වේ. ඊට අමතරව, ඔහු අන් අයගේ අක්රියතා වර්ධනය විය හැකිය අභ්යන්තර අවයව.

සමහර අවස්ථාවලදී අප්රසන්න ප්රතිවිපාක වළක්වා ගැනීමට කාලය උපකාරී වේ ගත් පියවර. එමනිසා, කාලානුරූපී විභාග අදියරේදී පවා වැදගත් වේ ගර්භාෂ සංවර්ධනයඅනාගත දරුවා.

අවදානම් කණ්ඩායම්

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සාමාන්‍ය සිදුවීම් 1:600 ​​(600 න් 1 ළමයෙකු) වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම සංඛ්යා බොහෝ සාධක මත පදනම්ව වෙනස් වේ. බොහෝ විට වයස අවුරුදු 35 න් පසු කාන්තාවන්ට පහළ දරුවන් බිහි වේ. වැඩිහිටි කාන්තාව, ආබාධ සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩි වේ. එමනිසා, වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි මව්වරුන් සඳහා අවශ්ය සියලු දේ සිදු කිරීම ඉතා වැදගත් වේ වෛද්ය පරීක්ෂණමත විවිධ අදියරගැබ් ගැනීම.

කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත වයස අවුරුදු 25 ට අඩු මව්වරුන් තුළ ද සිදු වේ. මෙයට හේතුව පියාගේ වයස, රුධිර සංසර්ගයේ සිටීම සහ ආච්චිගේ වයස ද විය හැකි බව සොයා ගන්නා ලදී.

රෝග විනිශ්චය

අද, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ගර්භණී සමයේදී දැනටමත් හඳුනාගත හැකිය. ඊනියා "පහළ විශ්ලේෂණය" අධ්යයන මාලාවක් ඇතුළත් වේ. උපතට පෙර සියලුම රෝග විනිශ්චය ක්‍රම පූර්ව ප්‍රසව ලෙස හැඳින්වෙන අතර කොන්දේසි සහිතව කණ්ඩායම් දෙකකට බෙදා ඇත:

• ආක්‍රමණශීලී - ඇම්නියොටික් අවකාශයේ ශල්‍ය ආක්‍රමණය සම්බන්ධ;
• ආක්‍රමණශීලී නොවන - ශරීරයට විනිවිද යාමකින් තොරව.

පළමු කාණ්ඩයේ ක්රම ඇතුළත් වේ:

දෙවන කණ්ඩායමට වඩා ආරක්ෂිත ඒවා ඇතුළත් වේ, උදාහරණයක් ලෙස, අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ ජෛව රසායනික අධ්යයන. ගර්භණියේ 12 වන සතියේ සිට අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් හඳුනා ගනී. සාමාන්යයෙන් එවැනි අධ්යයනයක් රුධිර පරීක්ෂණ සමඟ ඒකාබද්ධ වේ. කාන්තාවක් පහත් දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානමක් තිබේ නම්, ඇය සම්පූර්ණ පරාසයක විභාගවලට භාජනය විය යුතුය.

එය වළක්වා ගත හැකිද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකුගේ උපත වැලැක්වීම පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර කළ හැක්කේ මවගේ සහ පියාගේ ජාන පරීක්ෂාව මගිනි. විශේෂ පරීක්ෂණ මගින් නූපන් කලලරූපයේ වර්ණදේහ ව්යාධිවේදයේ අවදානම් මට්ටම පෙන්වනු ඇත. මෙම අවස්ථාවේ දී, බොහෝ සාධක සැලකිල්ලට ගනී - මවගේ, පියාගේ, ආච්චිගේ වයස, ලේ ඥාතීන් සමඟ විවාහ වීම, පවුල තුළ ඩවුන් දරුවන්ගේ උපත පිළිබඳ සිද්ධීන්.

මුල් අවධියේදී ගැටලුව ගැන ඉගෙන ගත් පසු, කලලරූපයේ ඉරණම පිළිබඳව ස්වාධීනව තීරණයක් ගැනීමට කාන්තාවකට අයිතියක් ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීම ඉතා සංකීර්ණ හා කාලය ගතවන ක්‍රියාවලියකි. එවැනි දරුවෙකුට ඔහුගේ ජීවිත කාලය පුරාම උසස් තත්ත්වයේ වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වනු ඇත. කෙසේ වෙතත්, එවැනි ආබාධ සහිත දරුවන්ට පවා පාසලේ සම්පූර්ණයෙන් ඉගෙන ගෙන ජීවිතය සාර්ථක කර ගත හැකි බව අප අමතක නොකළ යුතුය.

ප්‍රතිකාරයක් තියෙනවද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සුව කළ නොහැකි බව විශ්වාස කෙරේ ජානමය රෝගය. කෙසේ වෙතත්, එහි ප්රකාශනයන් අඩු කිරීමට ක්රම තිබේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ට වැඩි සැලකිල්ලක් අවශ්ය වේ. ඉහළ සුදුසුකම් සහිතව වෛද්ය ප්රතිකාර, ඔවුන්ට නිසි අධ්‍යාපනයක් අවශ්‍යයි. ඔවුන් දීර්ඝ කාලයක් තිස්සේතමන් ගැන සැලකිලිමත් වීමට ඉගෙන ගත නොහැක, එබැවින් ඔවුන් තුළ මෙම කුසලතා ඇති කිරීම අවශ්ය වේ. ඊට අමතරව, ඔවුන්ට කථන චිකිත්සකයෙකු සහ ශාරීරික චිකිත්සකයෙකු සමඟ නිතිපතා සැසි අවශ්ය වේ. එවැනි දරුවන් සංවර්ධනය කිරීමට සහ සමාජයට අනුවර්තනය වීමට විශේෂයෙන් සකස් කරන ලද පුනරුත්ථාපන වැඩසටහන් තිබේ.

එතරම් නවීන විද්යාත්මක සංවර්ධනයඑය දරුවාගේ භෞතික සංවර්ධනයේ ප්රමාදය සඳහා වන්දි ගෙවිය හැක්කේ කෙසේද? චිකිත්සාව මගින් අස්ථි වර්ධනය, මොළය වර්ධනය කිරීම, අභ්යන්තර අවයවවල ප්රමාණවත් පෝෂණය ස්ථාපිත කිරීම සහ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ශක්තිමත් කිරීම සාමාන්යකරණය කළ හැකිය. දරුවාගේ ශරීරයට ප්රාථමික සෛල හඳුන්වාදීම උපතෙන් පසු වහාම ආරම්භ වේ.

ඵලදායී බවට සාක්ෂි තිබේ දිගු කාලීන ප්රතිකාරසමහර ඖෂධ. ඔවුන් පරිවෘත්තීය වැඩි දියුණු කරන අතර ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකුගේ වර්ධනයට ධනාත්මක බලපෑමක් ඇත.

පහළ සහ සමාජය

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට සමාජයට අනුගත වීම ඉතා අපහසුය. නමුත් ඒ සමඟම, ඔවුන් ඉක්මනින් සන්නිවේදනය අවශ්ය වේ. පහත් දරුවන් ඉතා මිත්‍රශීලී, පහසුවෙන් සම්බන්ධ වීමට සහ ධනාත්මක ය, මනෝභාවය වෙනස් වුවද. මෙම ගුණාංග නිසා ඔවුන් බොහෝ විට "හිරු දරුවන්" ලෙස හැඳින්වේ.

රුසියාවේ, වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයකින් පෙළෙන දරුවන් කෙරෙහි දක්වන ආකල්පය මිත්රශීලී නොවේ. ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන් අතර සමච්චලයට ලක් විය හැකි අතර, එය ඔහුගේ මානසික වර්ධනයට අහිතකර ලෙස බලපානු ඇත.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම දුෂ්කරතා අද්දකිනු ඇත. ඔවුන්ට ඇතුල් වීම පහසු නැත ළදරු පාසල, පාසලට. ඔවුන්ට රැකියාවක් සොයා ගැනීමට අපහසුය. ඔවුන්ට පවුලක් ආරම්භ කිරීම පහසු නැත, නමුත් ඔවුන් සාර්ථක වුවද, දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව පිළිබඳ ගැටළු මතු වේ. පහළ පිරිමින් වඳභාවයට පත් වන අතර කාන්තාවන්ට පැටවුන් වැළඳීමේ අවදානම වැඩි වේ.

කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය. මෙම ක්‍රියාවලිය ඔවුන්ට වඩා මන්දගාමී වුවද, ඔවුන්ට ඉගෙනීමට හැකියාව ඇත. එවැනි පුද්ගලයින් අතර දක්ෂ නළුවන් බොහෝ දෙනෙක් සිටින අතර, ඔවුන් සඳහා 1999 දී මොස්කව්හි අහිංසක රඟහල නිර්මාණය කරන ලදී.

තාක්ෂණයේ සහ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ ක්‍රියාකාරී සංවර්ධනය තිබියදීත්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය අද ඉතා සුලභ රෝග විනිශ්චයකි. මෙම රෝගය ඉතා සංකීර්ණ වන අතර සම්පූර්ණයෙන් වටහාගෙන නොමැත, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස මිනිසුන් විසින්ම මිථ්යාවන් නිර්මාණය කර නිර්මාණය කරයි, සමහර විට එකිනෙකට පරස්පර වේ. බොහෝ විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සැක කරන විට ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා පළමු ප්‍රශ්න පැන නගී - දරුවා තබා ගැනීමට හෝ ගබ්සා කිරීමට තීරණය කරන්න. ළදරුවෙකුගේ උපතෙන් පසු, දරුවා ඇති දැඩි කරන්නේ කෙසේද, ඔහුට ලබා දෙන්නේ කෙසේද යන්න ගැන දෙමාපියන් කනස්සල්ලට පත්ව සිටිති සාමාන්ය ජීවිතයඒ සමඟම ඔබේ තබා ගන්න.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වේ ජානමය අසාමාන්යතාව, එය දරුවා තුළ අතිරේක තෙවන වර්ණදේහ 21 තිබීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. සමස්තයක් වශයෙන්, කට්ටලය සම්මත 46 වර්ණදේහ වෙනුවට 47 ක් අඩංගු වේ - මෙය සියලු රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි. මෙම රෝගය "සින්ඩ්රෝම්" යන මාතෘකාව ලබා දී ඇත්තේ එය රෝග ලක්ෂණ, සංඥා සහ සංයෝජන මගින් සංලක්ෂිත වන බැවිනි ලාක්ෂණික ප්රකාශනයන්. මෙම රෝගය ස්ත්‍රී පුරුෂ දෙපාර්ශවයටම එකසේ පොදු වේ, විවිධ ජාතීන්සහ ජනවාර්ගික කණ්ඩායම්. අවුරුදු 45 න් පසු දරු ප්‍රසූත කරන කාන්තාවන්ගේ විෂමතා සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන දරුවන් ප්‍රචලිතව හඳුන්වන්නේ "සනී" ලෙසිනි. මෙයට හේතුව ළමයින් බොහෝ විට සිනහව සහ උණුසුම, මුදු මොළොක් බව සහ කරුණාව විකාශනය කිරීමයි. ප්‍රධාන දුෂ්කරතාවය නම්, සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදයක්, ස්වයං රැකවරණයේ දුෂ්කරතා සහ කථනයේ ගැටළු ඇති බැවින් ඔවුන් අතිශයින් දුර්වල ලෙස සමාජගත වීම සහ සාමාන්‍ය ජීවිතයට අනුවර්තනය වීමයි.

රෝගයේ ප්‍රධාන අංශක 4 ක් ඇත: මෘදු, මධ්‍යස්ථ, දරුණු සහ ගැඹුරු. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් හි පළමු උපාධිය ඇති දරුවන් සාමාන්‍ය දරුවන්ට වඩා ප්‍රායෝගිකව වෙනස් නොවන අතර බොහෝ විට සමාජයට හොඳින් අනුගත වන අතර සමාජයේ ඉතා කීර්තිමත් ස්ථානයක් ගනී. සමඟ ළමයි ගැඹුරු අසනීපඔවුන්ගේ සුපුරුදු සමාජීය ජීවන රටාව ගත කළ නොහැක, එය දෙමාපියන්ට ජීවිතය වඩාත් දුෂ්කර කරයි.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමට හේතු

මෙම කරුණු 100% නිරවද්‍යතාවයකින් තහවුරු කර නොමැති බැවින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීමට හේතුව පිළිබඳ ප්‍රශ්නය විවෘතව පවතී. විද්යාඥයින් විසින් දරුවාගේ karyotype තුළ විෂමතා වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි කරන කරුණු තහවුරු කර ඇත:

• මවගේ වයස අවුරුදු 40 ඉක්මවන අතර පියාගේ වයස අවුරුදු 42 කි.
• හිඟය ෆෝලික් අම්ලයගර්භණී සමයේදී.

පාරිසරික බලපෑම්, දෙමාපියන්ගේ ජීවන රටාව හෝ වෙනත් ආත්මීය හෝ වෛෂයික සාධක මගින් විෂමතා වර්ධනය කිසිදු ආකාරයකින් බලපාන්නේ නැති බව විද්යාඥයින් තීරණය කර ඇත. එමනිසා, "හිරු" දරුවන්ගේ දෙමාපියන් ව්යාධි විද්යාවේ වර්ධනය සඳහා තමන්ටම දොස් නොතැබිය යුතුය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සලකුණු

දරුවා ඉපදුණු වහාම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ පහසුවෙන් හඳුනාගත හැකිය, මන්ද ඒවා මෙම රෝගයට පමණක් ආවේණික වන අතර තරමක් උච්චාරණය වේ. ස්තුතියි ක්රියාකාරී සංවර්ධනයඖෂධයේ දී, කලලරූපයේ අභ්යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනය තුළ පවා karyotype උල්ලංඝනය කිරීමක් ස්ථාපිත කළ හැකිය. මෙය දෙමව්පියන්ට දරුවාගේ අනාගත ඉරණම තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි, ඔවුන් දුෂ්කරතා සඳහා සූදානම් නම් සහ දරුවාට ආදරය කරන්නේ නම් - ඔහුට ජීවිතය ලබා දී ඇත, නමුත් බොහෝ විට කාන්තාවන් ගබ්සා කිරීමට තීරණය කරයි.

ගර්භණී සමයේදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් භාවිතා කිරීම තීරණය කළ හැකිය අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකලලරූපය සහ ජාන පරීක්ෂණ ගණනාවක් පැවැත්වීම (අල්ට්රා සවුන්ඩ් ප්රතිඵල මත පමණක් පදනම් විය නොහැක). අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ සංවර්ධනයේදී හඳුනාගත හැකි රෝගයේ ප්‍රධාන සලකුණු වලට ඇතුළත් වන්නේ:

• කලලරූපය තුළ නාසයේ අස්ථි නොමැති වීම.
• හෘද දෝෂ හෝ එහි ක්රියාකාරිත්වයේ අසාමාන්යතා පැවතීම.
• ඉදිරිපස කොටස සහ මස්තිෂ්කයේ කුඩා ප්රමාණය - hypoplasia.
• කෙටි කළ කලවා සහ උල්නාස්.
• සූර්ය ප්ලෙක්සස් මත ගෙඩි පැවතීම.
• වකුගඩු ශ්‍රෝණිය විශාල වීම.
• කරපටි අවකාශය ඝන වීම.

සියලුම රෝග ලක්ෂණ සෑම විටම නොපවතින අතර, සෑම අවස්ථාවකදීම මෙය 100% karyotype ආබාධයක් තහවුරු කිරීමක් නොවේ. නිවැරදි ප්රතිඵලය ලබා ගැනීම සඳහා, ඔබ අතිරේකව ගත යුතුය ජාන පරීක්ෂණසහ විශේෂ පරීක්ෂණ සමත්.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකුගේ උපතෙන් පසු, සියලුම රෝග ලක්ෂණ පැහැදිලිව පෙනෙන අතර පැහැදිලිව පෙනේ, නමුත් තහවුරු කිරීම සඳහා වෙනත් රෝගයක් ඇතිවීමේ හැකියාව බැහැර කිරීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණ සිදු කිරීම අවශ්‍ය වේ. ළමයින් බොහෝ විට පහත රෝග ලක්ෂණ අත්විඳිති:

• හිසෙහි පැතලි පිටුපස, මුහුණ සහ නාසය පාලම (නාසික අස්ථි නොමැති වීම හේතුවෙන්).
• ඌන සංවර්ධිත phalanges නිසා කෙටි හිස් කබල සහ ඇඟිලි.
• කුඩා ඇඟිල්ලේ වක්රය සහ පුළුල් ලෙස පරතරය මාපටැඟිල්ලපැත්තට.
• කෙටි බෙල්ලක් මත සමේ පුළුල් නැමීමක්.
• මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව, අධික සන්ධි සංචලනය.
• කෙටි අත් පා, නාසය.
• නිරන්තරයෙන් මුඛය විවෘත කරන්න.
• ලියුකේමියාව හෝ සංජානනීය හෘද රෝග ඇතිවීම.
• සංකීර්ණය මානසික ආබාධදරුවෙකු තුළ.
• පපුවේ විකෘතිතාවය.

සියලුම රෝග ලක්ෂණ නොවේ අනිවාර්යයසෑම රෝගී දරුවෙකු තුළම පවතී. සමහරුන්ට එක් රෝග ලක්ෂණයක් තිබිය හැකි අතර අනෙක් අයට සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් එකක් තිබිය හැකිය. වයස සමඟ, ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන අතර වෙනත් රෝග වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ: දන්ත ගැටළු, ප්‍රතිශක්තිය දුර්වල වීම, නිරන්තර සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාව සහ බෝවෙන රෝග, ප්රමාද වූ මානසික සහ කථන සංවර්ධනය.

රෝග විනිශ්චය

ඩීඑන්ඒ අසාමාන්‍යතා හඳුනා ගැනීම අරමුණු කරගත් පියවර ගණනාවක් ඇතුළත් සම්පූර්ණ රෝග විනිශ්චයකින් පසුව පමණක් රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. ගර්භණී සමයේදී පවා රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ මේ සඳහා භාවිතා වේ:

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් ප්‍රතිකාරය

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සුව කළ නොහැකි රෝගයකි, මන්ද කිසිවෙකුට DNA වෙනස් කළ නොහැක. නමුත් වැඩිදියුණු කිරීම අරමුණු කරගත් ක්රම ගණනාවක් තිබේ සාමාන්ය තත්ත්වයඉවසීම, ඔහුගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීම. දරුවාගේ ප්රතිකාර සඳහා සහභාගී වීමට වග බලා ගන්න සම්පූර්ණ මාලාවක්වෛද්යවරුන් අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු, ස්නායු විශේෂඥයෙකු, කථන චිකිත්සකයෙකු සහ වෙනත් අය වේ. ඔවුන්ගේ ප්රධාන ක්රියාවන් කථනය, මෝටර් හැකියාවන් සාමාන්යකරණය කිරීම, සෞඛ්යය වැඩිදියුණු කිරීම සහ ස්වයං රැකවරණ කුසලතා ඉගැන්වීම ඉලක්ක කර ඇත.

සනී දරුවන්ට මග හැරිය නොහැක ඖෂධ ප්රතිකාරඇතුළත් වන්නේ:

• මොළයේ රුධිර සංසරණය සාමාන්ය කිරීම සඳහා ඖෂධ: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• සාමාන්ය සෞඛ්යය ශක්තිමත් කිරීම සඳහා විටමින් සංකීර්ණ.
• ස්නායු උත්තේජක.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් සහ ඔවුන්ගේ වර්ධනය වසර ගණනාවක් අධ්‍යයනය කිරීමේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස විද්‍යාඥයින් නිගමනය කර ඇත්තේ ඔවුන් සියල්ලන්ම සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් ලෙස වර්ධනය වන බවයි. සංවර්ධනයේ ප්රමාදය රඳා පවතින්නේ ප්රතිකාරය, දරුවා සමඟ පවත්වන ලද පුහුණුව සහ හානියේ මට්ටම මතය. දරුවෙකු සමඟ නිතිපතා පාඩම් සමඟ, ඔහු ඇවිදීමට, කතා කිරීමට, ලිවීමට ඉගෙන ගත හැකි අතර, ස්වයං රැකවරණ කුසලතා ප්රගුණ කිරීමට හැකි වේ. ඔවුන්ට ද්විතීයික පාසල්වලට යාමට, විද්‍යාලයෙන් උපාධිය ලබා ගැනීමට, විවාහ වීමට සහ ඔවුන්ගේ පවුල් රේඛාව දිගටම කරගෙන යා හැකිය.

නමුත් ප්‍රති result ලය සැමවිටම එතරම් හිතකර නොවේ, බොහෝ විට, වයස සමඟ, ළමයින් සංකූලතා ගණනාවක් වර්ධනය කරයි, රීතියක් ලෙස, ඔවුන් සැලකිලිමත් වේ ශාරීරික සෞඛ්යය. වඩාත් පොදු රෝග හෘද රෝග, ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ආබාධ, ප්රතිශක්තිකරණ සහ අන්තරාසර්ග පද්ධති. ශ්‍රවණාබාධ, පෙනීම, නින්ද වර්ධනය වන අතර apnea අවස්ථා බොහෝ විට සිදු වේ. රෝගීන්ගෙන් 25% කට ලියුකේමියාව, ඇල්සයිමර් රෝගය, තරබාරුකම සහ අපස්මාරය ඇත.

විශාල ගැටළුවක් නම්, රෝගය වර්ධනය වන ආකාරය පිළිබඳව වැඩසටහන් කිරීමට හෝ අනාවැකි කීමට කිසිදු විශේෂඥයෙකුට නොහැකි වීමයි. එය සියල්ල රඳා පවතී තනි ලක්ෂණ, දරුවා සමඟ අසනීප සහ ක්රියාකාරකම් පිළිබඳ උපාධිය.

රෝග නිවාරණය

අද වන විට, දරුවෙකු තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ධනයට එරෙහිව 100% ආරක්ෂාව සහතික කරන වැළැක්වීමේ ක්‍රම නොමැත. TO පොදු නිර්දේශපිළිසිඳ ගැනීමට පෙර ජාන ඇතුළු සම්පූර්ණ පරීක්ෂණයක් ඇතුළත් වේ; වයස අවුරුදු 40 ට අඩු ගැබ් ගැනීම සහ දරු ප්රසූතිය; අවශ්ය පිළිගැනීම විටමින් සූදානමළදරුවෙකු රැගෙන යන අතරතුර.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය- දරුණු ජානමය රෝග. එය සිදු වන්නේ අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනයේදී කලලරූපයේ ඇති වර්ණදේහ ද්‍රව්‍ය (පරම්පරාගත උපකරණ) විකෘති වීම හේතුවෙනි. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් බාහිර සංඥා ගණනාවකින් විදහා දක්වයි. දරුවා උපත ලබන්නේ පැතලි මුහුණක් සහ හිස පිටුපස, කෙටි වූ හිස් කබලකිනි. අලුත උපන් බිළිඳාගේ බෙල්ලේ නිශ්චිත සම නැමීමක් පැහැදිලිව දැකගත හැකි අතර ඇස්වල කොන් වල සම නැමීමක් ද ඇත - epicanthus. අත් පා සහ ඇඟිලි කෙටි වේ, සංජානනීය මාංශ පේශි දුර්වලතාවය හේතුවෙන් මුඛය සෑම විටම තරමක් විවෘත වේ. අභ්‍යන්තර අවයවවල ව්‍යාධි අතර, හෘද වාහිනී පද්ධතියේ සහ සන්ධි පටක වල රෝග බොහෝ විට දක්නට ලැබේ.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, බාධා කිරීම් මානසික ක්රියාකාරිත්වය. බොහෝ විට, පළමුවෙන්ම, බුද්ධිය අඩු වේ. මෙය කථනයේ සහ ශ්‍රවණ සංජානනයේ බාධා ඇති කරයි.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමට හේතු
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ඔප්පු කළ හැකි හේතු නොමැත. පරිසරය, ගර්භණී සමයේදී මව ඇතුළු දෙමව්පියන්ගේ ජීවිතයේ ලක්ෂණ, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වර්ධනය වීමේ අවදානමට බලපාන්නේ නැත. මෙම අවදානම උපත් 700කට 1ක් වන අතර පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන් අතර වෙනසක් නොමැත.

අවදානම් සාධකනූපන් දරුවෙකු තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීම යනු පිළිසිඳ ගන්නා අවස්ථාවේ දෙමාපියන්ගේ වයසයි. කාන්තාවන්ගේ වයස අවුරුදු 20 ත් 35 ත් අතර කාලය තුළ එය ක්රමයෙන් 30 ගුණයකින් වැඩි වේ. දරුවාගේ පියා වයස අවුරුදු 42 ඉක්මවන විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීමේ අවදානම ද වැඩි වන බවට සාක්ෂි තිබේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ ජානමය සලකුණු, බාහිර ප්‍රකාශන, අභ්‍යන්තර රෝග සහ මානසික ආබාධ ඇතුළත් වේ.

• ජානමය සලකුණු වලට 21 වන වර්ණදේහ යුගලයේ ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ. බොහෝ විට, 21 වන යුගලයේ වර්ණදේහ තුනක් දක්වා වැඩි වීමක් දක්නට ලැබෙන්නේ 21 වන දින සිට වෙනත් යුගල වෙත වර්ණදේහ කොටසක් මාරු කිරීම හෝ මෙම වර්ණදේහ යුගලයේ වෙනත් දුර්ලභ විකෘති වේ.
• බාහිර ප්රකාශනයන් අතර පැතලි මුහුණක් සහ හිස පිටුපසට, කෙටි වූ හිස් කබල, අත් පා, ඇඟිලි; ඇස්වල කොන් වල සම නැමීම, මුඛ උපකරණවල ව්යාධිවේදය.
• අභ්යන්තර රෝගබොහෝ විට බලපායි හෘද වාහිනී පද්ධතිය, සන්ධි සහ ස්නායු පටක.
• පරිහානියේ ස්වරූපයෙන් මානසික අසාමාන්යතා මානසික හැකියාවන්, කථන සහ ශ්‍රවණ සංජානන ආබාධ එක් එක් විශේෂිත අවස්ථාව අනුව වෙනස් වේ: ඉතා උච්චාරණය කිරීමේ සිට යන්තම් සැලකිය යුතු දක්වා.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය
අංකයක් තිබියදීත් බාහිර ප්රකාශනයන්ගර්භණී සමයේදී කලලරූපය තුළ පවා හඳුනාගත හැකි ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්, එකම වේ විශ්වසනීය මාර්ගයමෙම රෝගය හඳුනා ගැනීම - ජාන පරීක්ෂණය. ගැන ප්‍රශ්නය සදාචාරාත්මක පැත්ත- ගර්භණී සමයේදී ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තිබේද යන්න තීරණය කරන්නේද නැද්ද යන්න දෙමාපියන් ස්වාධීනව තීරණය කරයි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය භයානක වන්නේ ඇයි?
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ ප්‍රධාන අන්තරාය වන්නේ ඔවුන්ගේ බොළඳ සහ බොළඳ කරුණාව සහ බාහිර ලෝකයේ අන්තරායන්ට ගොදුරු වීමයි. අවාසනාවකට මෙන්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට බොහෝ විට ඇත අනුකූල ව්යාධිවේදය- සංජානනීය හෘද දෝෂ, ඉහළ අවදානමක්පිරිහෙන රෝග ස්නායු පද්ධතිය, ප්රතිශක්තිකරණය අඩු වීම සහ ආහාර ජීර්ණ ආබාධ නිසා ඇතිවන රෝග.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රතිකාර කිරීම සහ රෝගීන් පුනරුත්ථාපනය කිරීම
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සුව කළ නොහැකි රෝගයකි. කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ ප්‍රකාශ වන එම මානසික ආබාධ නිවැරදි කිරීමට ක්‍රම තිබේ. විශේෂ පුහුණු වැඩසටහන් පමණක් නොව සංවර්ධනය කර ඇත පාසල් විෂයයන්, නමුත් සන්නිවේදන කුසලතා, සමාජ ක්රියාකාරිත්වය සහ සරල වැඩ.

අනාවැකිය
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන්ගේ මානසික ආබාධවල බරපතලකම මෙම ආබාධ නිවැරදි කිරීම ආරම්භ වූ කාලයට ප්‍රතිලෝමව සමානුපාතික වේ. දරුවෙකු විශේෂ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් වලට ඇතුළත් කරන තරමට මානසික ආබාධ සුමට කිරීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ.

නවීන වෛද්‍ය විද්‍යාව බොහෝ රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමේදී විශාල ප්‍රගතියක් ලබා ඇත හෘද වාහිනී ව්යාධිවේදයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති අයට තවදුරටත් එතරම් බියජනක නොවේ. ඔවුන්ට ඇති ප්‍රධාන ගැටලුව වෙනස් ය පිරිහෙන රෝගඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ දෙනෙකුට බලපාන ඇල්සයිමර් රෝගය වැනි ස්නායු පද්ධතිය. බොහෝමෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් අවුරුදු 45 දක්වා ජීවත් වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැළැක්වීම
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැලැක්වීමට නිශ්චිත ක්‍රම හඳුනා ගත නොහැක. අපට පූර්ව ප්‍රසව (එනම් ගර්භණී සමයේදී) ගැන කතා කළ හැකිය. ජාන රෝග විනිශ්චයසහ ජානමය අසාමාන්යතා හඳුනාගැනීමේදී ගැබ්ගැනීම් අවසන් කිරීම. අනෙක් අතට, කාලෝචිත දරු ප්‍රසූතියකින් ඔබේ නූපන් දරුවා තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කළ හැකිය - මේ සඳහා නාරිවේද වෛද්‍යවරයකු සහ/හෝ වෛද්‍ය ජාන විද්‍යාව පිළිබඳ විශේෂඥයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම වැදගත් වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුගේ උච්චාරණය කරන ලද මානසික අසාමාන්‍යතා වැළැක්වීම ගැන ද අපට කතා කළ හැකිය. මෙම වැළැක්වීම සමන්විත වන්නේ කාලෝචිත ලෙස ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු හා මනෝවිද්යාඥයින්, දෝෂ විශේෂඥයින්, විශේෂ ගුරුවරුන් සහ මනෝවිද්යාඥයින් සහ කථන චිකිත්සකයින් සම්බන්ධ කර ගැනීමයි.

සිත්ගන්නා කරුණු

• නම මෙම සින්ඩ්‍රෝමයඅවසාන නමෙන් ලබා දී ඇත ඉංග්‍රීසි දොස්තරජෝන් ඩවුන්, එය මුලින්ම විස්තර කළේ 19 වන සියවසේ 60 ගණන්වල ය.
• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති අයෙකු විශ්වවිද්‍යාල අධ්‍යාපනය ලබා විශ්වවිද්‍යාල ගුරුවරයකු බවට පවා පත් වූ අවස්ථාවක් තිබේ. ඊට අමතරව, ඔහු සිනමා නළුවෙකු ලෙස කීර්තිය හා පිළිගැනීමක් ලබා ගත්තේය.

නෝටා බෙනේ!
වඩාත්ම ඵලදායී සහ ආරක්ෂිත ආකාරයකින්කලලරූපය තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති විය හැකි බව හඳුනා ගැනීමට amniocentesis භාවිතා කරයි. මෙය විශේෂයි වෛද්ය ක්රියා පටිපාටියමයික්‍රොපන්ක්චර් භාවිතා කරන විට, ගර්භනී කාන්තාවක් විශ්ලේෂණය සඳහා ගෙන යනු ලැබේ ඇම්නියොටික් තරලය. මෙම ක්රියා පටිපාටියගැබ්ගැනීමේ 16 වන සතියේ සිට 20 වන සතිය දක්වා සිදු කිරීම වඩාත් ප්රශස්ත වේ.

විශේෂඥ: Kolpakov Ya., මනෝවිද්‍යාත්මක විද්‍යා අපේක්ෂකයා, සායනික මනෝවිද්‍යාඥයා

ද්රව්ය මත පදනම්ව සකස් කර ඇත:

1. අයිලමාසියන් ඊ.කේ., බරනොව් වී.එස්. ප්‍රසව රෝග විනිශ්චයපාරම්පරික හා සංජානනීය රෝග. - එම්.: MEDpress-inform, 2006.
2. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය. වෛද්‍ය-ජාන සහ සමාජ-මනෝවිද්‍යාත්මක ප්‍රතිමූර්තිය. යටතේ. සංස්. යූ.අයි.බරෂ්නෙවා. - එම්.: ට්‍රයිඩා-එක්ස්, 2007.