ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම සම්බන්ධ රෝගයකි. නයිට්රජන් අසමතුලිතතාවය. Repressor Activators කියන්නේ corepressors කියලා. ඒවා නියාමනය කරන ලද ප්‍රෝටීන් වල යම් සාන්ද්‍රණයක් හෝ ක්‍රියාවන්හි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සාදන ලද සාධක විය හැකිය

මානව ජාන රෝග

ජාන රෝගමෙය තනි ජාන විකෘති වීම නිසා ඇතිවන සායනිකව විවිධ රෝග සමූහයකි.

දැනට දන්නා මොනොජනික් පාරම්පරික රෝග සංඛ්‍යාව 4500 ක් පමණ වේ. මෙම රෝග 1: 500 සංඛ්‍යාතයකින් ඇතිවේ. - 1: 100,000 සහ ඊට අඩු වාර ගණනක්. මොනොජනික් ව්යාධිවේදයඅලුත උපන් බිළිඳුන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 3% ක් තුළ තීරණය කරනු ලබන අතර ළදරු මරණවලින් 10% ට හේතුව වේ.

උරුමයි මොනොජනික් රෝගඅනුකූලව මෙන්ඩෙල්ගේ නීති.

ඕනෑම ජාන රෝගයක ව්යාධිජනක ආරම්භය විකෘති ඇලිලේ ප්රාථමික බලපෑම සමඟ සම්බන්ධ වේ. එය පහත දැක්වෙන ආකාරවලින් විදහා දැක්විය හැක: ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය නොමැතිකම; අසාමාන්ය ප්රෝටීන් සංශ්ලේෂණය; ප්රමාණාත්මකව අතිරික්ත ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය; ප්‍රමාණාත්මකව ප්‍රමාණවත් නොවන ප්‍රෝටීන් සංස්ලේෂණය.

එක් ජානයක විකෘතියක් හේතුවෙන් ඇතිවන ව්යාධි ක්රියාවලියක් එක් පුද්ගලයෙකු තුළ අණුක, සෛලීය සහ ඉන්ද්රිය මට්ටම්වලදී එකවරම ප්රකාශ වේ.

මොනොජනික් රෝග වර්ගීකරණය සඳහා ප්රවේශයන් කිහිපයක් තිබේ: ජාන, ව්යාධිජනක, සායනික, ආදිය.

ප්‍රවේණික මූලධර්මය මත පදනම්ව වර්ගීකරණය: එයට අනුව, මොනොජනික් රෝග උරුම වර්ග වලට බෙදිය හැකිය: ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය, ස්වයංක්‍රීය අවපාත, X-සම්බන්ධිත ආධිපත්‍යය, X-සම්බන්ධිත අවපාත, Y-සම්බන්ධිත (හෝලන්ඩ්‍රික්). මෙම වර්ගීකරණය වඩාත් පහසු වේ, මන්ද සම්බන්ධව සැරිසැරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි පවුලේ තත්වය සහ දරුවන්ගේ පුරෝකථනය.

දෙවන වර්ගීකරණය සායනික මූලධර්මය මත පදනම් වේ, i.e. ව්යාධි ක්රියාවලියට වැඩිපුරම සම්බන්ධ වන ඉන්ද්රිය පද්ධතිය මත පදනම්ව එක් කණ්ඩායමකට හෝ වෙනත් කණ්ඩායමකට රෝගයක් පැවරීම මත - ස්නායු, ශ්වසන, හෘද වාහිනී පද්ධති, දෘශ්ය අවයව, සම, මානසික, අන්තරාසර්ග ආදියෙහි මොනොජනික් රෝග.

තුන්වන වර්ගීකරණය ව්යාධිජනක මූලධර්මය මත පදනම් වේ. එයට අනුව, සියලුම මොනොජනික් රෝග කාණ්ඩ තුනකට බෙදිය හැකිය:

  1. පාරම්පරික පරිවෘත්තීය රෝග;
  2. බහු සංජානනීය ආබාධවල මොනොජනික් සින්ඩ්‍රෝම්;
  3. ඒකාබද්ධ ආකෘති.

වඩාත් සුලභ මොනොජනික් රෝග දෙස බලමු.

ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධ.

ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධ නිසා ඇතිවන පාරම්පරික රෝග සැලකිය යුතු කොටසක් වේ ජානමය ව්යාධිවේදයතරුණ ළමයි. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් දරුවාගේ සාර්ථක වර්ධනයේ තරමක් කෙටි කාලයකින් පසුව ආරම්භ වන නමුත් පසුව බුද්ධියට සහ භෞතික දර්ශකවලට බරපතල හානි සිදු වේ. එය ද සිදු වේ උග්ර පාඨමාලාවමෙම රෝග, අලුත උපන් බිළිඳාගේ තත්වය ජීවිතයේ 2-5 වන දින තියුනු ලෙස නරක අතට හැරෙන විට. එවැනි තත්වයක් තුළ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇත මාරාන්තික ප්රතිඵලයරෝග විනිශ්චය පැහැදිලි කිරීමට පෙර පවා.

මෙම රෝගවලින් අතිමහත් බහුතරයක් ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් ප්‍රවේණිගත වේ. මෙම ව්යාධිවේදය දැනටමත් ලියාපදිංචි කර ඇති පවුල්වල රෝගී දරුවෙකුගේ නැවත ඉපදීමේ සම්භාවිතාව 25% කි.

Phenylketonuria (PKU)ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධ නිසා ඇතිවන වඩාත් පොදු රෝගය. එය මුලින්ම විස්තර කළේ 1934 දී ය. මෙම රෝගය autosomal recessive ආකාරයෙන් උරුම වේ.

තුල බටහිර යුරෝපයඅලුත උපන් බිළිඳුන් 10,000-17,000 අතර PKU සමඟ එක් රෝගියෙකු බෙලරුස් සහ රුසියාවේ දක්නට ලැබේ, PKU හි සංඛ්‍යාතය 6,000-10,000 අලුත උපන් බිළිඳුන්ට 1 සිට පරාසයක පවතී. ජපානයේ කළු ජාතිකයින් සහ අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් අතර PKU ඉතා දුර්ලභ ය.

PKU හි ප්‍රධාන හේතුව ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමයේ දෝෂයක් වන අතර එය ෆීනයිලලනීන් ඇමයිනෝ අම්ලය ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කරයි. ෆීනයිලලනීන් යනු ශරීරය තුළ සංස්ලේෂණය නොවන වැදගත් ඇමයිනෝ අම්ලයකි, නමුත් ප්‍රෝටීන් අඩංගු ආහාර වලින් පැමිණේ. ෆීනයිලලනීන් බොහෝ මානව ප්‍රෝටීන වල සංඝටකයක් වන අතර ස්නායු පද්ධතියේ මේරීම සඳහා ඉතා වැදගත් වේ.

ෆීනයිලලනීන් 4-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ව්‍යුහය නිර්ණය කරන ජානය 12 වර්ණදේහයේ දිගු හස්තය මත ස්ථානගත වී ඇති අතර නියුක්ලියෝබේස් යුගල 70,000ක් අඩංගු වේ. බොහෝ විට, මෙම ජානයේ විකෘතිය සිදු වන්නේ තනි නියුක්ලියෝටයිඩයක් (රෝගයේ සියලුම අවස්ථාවන්ගෙන් 90%) ප්රතිස්ථාපනය කිරීමෙනි.

PKU හි එන්සයිම දෝෂයක් ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කරන ප්‍රතික්‍රියාව කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු වේ. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ෆීනයිලලනීන් සහ එහි ව්යුත්පන්න අතිරික්තයක් රෝගියාගේ ශරීරය තුළ එකතු වේ: ෆීනයිල්පිරුවික්, ෆීනයිලැක්ටික්, ෆීනයිලැසිටික්, ආදිය. ඒ සමගම, PKU සමඟ, ප්රතික්රියා නිෂ්පාදනවල ඌනතාවයක් රෝගියාගේ ශරීරය තුළ පිහිටුවා ඇත: ටයිරොසීන්, එනම්. ස්නායු සම්ප්‍රේෂක (කැටෙකොලමයින් සහ සෙරොටොනින්) පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ වැදගත් අංගයක් වන අතර මිනිස් සම සහ හිසකෙස් වර්ණ ගැන්වීම තීරණය කරන මෙලනින්.

ෆීනයිලලනීන් සහ එහි ව්‍යුත්පන්න අතිරික්තයක් සෘජුව ඇත මත හානිකර බලපෑම ස්නායු පද්ධතිය, අක්මාවේ ක්රියාකාරිත්වය, ශරීරයේ ප්රෝටීන සහ අනෙකුත් ද්රව්යවල පරිවෘත්තීය.

PKU සමඟ ගැබ්ගැනීම් සහ දරු ප්රසූතිය සාමාන්යයෙන් කලලරූපයෙහි විශේෂිත ලක්ෂණ නොමැත. අලුත උපන් බිළිඳෙකු නිරෝගීව පෙනේ, මන්ද ගර්භාෂ සංවර්ධන කාලය තුළ මවගේ පරිවෘත්තීය සපයයි. සාමාන්ය මට්ටමකලලරූපය තුළ phenylalanine. උපතින් පසු, දරුවා මවගේ කිරි වලින් ප්රෝටීන් ලබා ගැනීමට පටන් ගනී. ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් හි දෝෂයක් මව්කිරි ප්‍රෝටීන් වල අඩංගු ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට බාධා කරයි, එය ක්‍රමයෙන් රෝගියාගේ ශරීරයට එකතු වීමට පටන් ගනී.

PKU හි පළමු සායනික ප්රකාශනයන් මාස 2-4 ක දරුවෙකු තුළ දැකිය හැකිය. සම සහ හිසකෙස් වර්ණක නැති වීමට පටන් ගනී. ඇස් නිල් වෙනවා. සමේ දද වැනි වෙනස්කම් බොහෝ විට පෙනේ: රතු පැහැය, හැඬීම සහ සමේ කම්මුල් සහ නැමීම්, හිස්කබලේ ප්රදේශයේ දුඹුරු පැහැති කබොල. "මූසිකය වැනි" ලෙස විස්තර කර ඇති විශේෂිත සුවඳක් දිස්වන අතර පසුව තීව්ර වේ.

දරුවා උදාසීන වන අතර ඔහුගේ වටපිටාව කෙරෙහි ඇති උනන්දුව නැති වී යයි. මාස 4 සිට, මෝටර් රථ හා මානසික සංවර්ධනයේ ප්රමාදයක් කැපී පෙනේ. දරුවා බොහෝ කලකට පසුව වාඩි වී ඇවිදීමට පටන් ගන්නා අතර සෑම විටම කතා කිරීමට ඉගෙන ගැනීමට නොහැකි වේ. ස්නායු පද්ධතියට සිදුවන හානියේ බරපතලකම වෙනස් වේ, නමුත් ප්‍රතිකාර නොමැති විට, ගැඹුරු මානසික පසුබෑමක් සාමාන්‍යයෙන් වාර්තා වේ. රෝගී දරුවන්ගෙන් හතරෙන් එකක් පමණ ජීවිතයේ දෙවන භාගයේදී අල්ලා ගැනීම් අත්විඳිති. විශේෂයෙන් ලාක්ෂණික වන්නේ හිස ඇලවීම ("nods") සමග කෙටි කාලීන ප්රහාර. වයස අවුරුදු 1 ට වැඩි PKU සහිත දරුවන් සාමාන්යයෙන් තහනම් කර ඇති අතර චිත්තවේගීය වශයෙන් අස්ථායී වේ.

PKU රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ සායනික පරීක්ෂණ සහ පෙළපත් දත්ත මත පමණක් නොව, රසායනාගාර පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල (මුත්රා වල ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය තීරණය කිරීම) මත ය. රෝග විනිශ්චය පැහැදිලි කිරීම සඳහා, දරුවාගේ රුධිරයේ ඇති ෆීනයිලලනීන් මට්ටම තීරණය කිරීම අවශ්‍ය වේ (සාමාන්‍යයෙන්, රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් අන්තර්ගතය 4 mg% ට වඩා වැඩි නොවේ, PKU සහිත රෝගියෙකු තුළ එය 10 ඉක්මවන අතර සමහර විට 30 mg%% )

PKU හි සම්භාව්‍ය ස්වරූපයෙන් ස්නායු පද්ධතියට හානි වීමට ප්‍රධාන හේතුව ෆීනයිලලනීන් අතිරික්තයක් බැවින්, රෝගියාගේ ශරීරයට ආහාර ගැනීමෙන් එය සීමා කිරීම මගින් ව්යාධිජනක වෙනස්කම් වළක්වා ගැනීමට හැකි වේ. මෙම කාර්යය සඳහා, දරුවා සඳහා ෆීනයිලලනීන් සඳහා අවම වයස්ගත අවශ්යතාවය පමණක් සපයන විශේෂ ආහාර වේලක් භාවිතා කරනු ලැබේ. මෙම ඇමයිනෝ අම්ලය බොහෝ ප්‍රෝටීන වල ව්‍යුහයට ඇතුළත් වේ, එබැවින් අධි ප්‍රෝටීන් ආහාර රෝගියාගේ ආහාර වේලෙන් බැහැර කරනු ලැබේ: මස්, මාළු, ගෘහ චීස්, බිත්තර සුදු, බේකරි නිෂ්පාදනසහ ආදිය.

ආහාර වේලක් කලින් හඳුන්වාදීම (ජීවිතයේ 1 වන මාසයේ) සහ එහි නිතිපතා පිළිපැදීම දරුවාගේ සාමාන්ය වර්ධනය පාහේ සහතික කරයි.

වයස අවුරුදු 10-12 දක්වා දැඩි ආහාර චිකිත්සාව නිර්දේශ කරනු ලැබේ. මෙයින් පසු, PKU රෝගීන් සඳහා නිතිපතා ආහාර නිෂ්පාදන පරිමාව ක්රමයෙන් වැඩි වන අතර, රෝගීන් වෙත මාරු කරනු ලැබේ එළවලු කෑම. වැඩි ශාරීරික හෝ මානසික ආතතියකදී, ආහාරවල ප්රෝටීන් ආදේශක භාවිතා කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ.

තුල පරිණත වයසදරු ප්රසූතිය සැලසුම් කරන PKU සහිත කාන්තාවන් සඳහා දැඩි ආහාර වේලක් අවශ්ය වේ. ගර්භනී කාන්තාවකගේ රුධිරයේ FA මට්ටම සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා වැඩි නම්, ඇගේ දරුවාට මයික්‍රොසෙෆලි, සංජානනීය හෘද රෝග සහ වෙනත් විෂමතා ඇති වේ.

සම්බන්ධක පටක පරිවෘත්තීය ආබාධ.

මෙම රෝගවලින් අතිමහත් බහුතරයක් ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යයක් ලෙස උරුම වේ. මෙම වර්ගයේ උරුමය සමඟ, රෝගීන් සෑම පරම්පරාවකම සිදු වේ; අසනීප දෙමාපියන් අසනීප දරුවෙකු බිහි කරයි; උරුමයේ සම්භාවිතාව අවම වශයෙන් එක් දෙමාපියෙකු සමලිංගික නම් 100%, දෙමාපියන් දෙදෙනාම විෂමජාතීය නම් 75% සහ එක් දෙමාපියෙකු විෂමජාතීය නම් 50% වේ.

මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය.මෙය ඉන් එකකි පාරම්පරික ආකෘති 1886 දී V. Marfan විසින් ප්‍රථම වරට විස්තර කරන ලද සම්බන්ධක පටක වල සහජ සාමාන්‍ය ව්‍යාධි විද්‍යාව. ජනගහනය 1 හි සංඛ්යාතය: 10000-15000.

Marfan syndrome (SM) හි හේතු විද්‍යාත්මක සාධකය ෆයිබ්‍රිලින් ජානයේ විකෘතියක් වන අතර එය වර්ණදේහ 15 හි දිගු හස්තයේ ස්ථානගත වී ඇත.

Marfan සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ට ලාක්ෂණික පෙනුමක් ඇත: ඒවා වෙනස් වේ උස, asthenic physique, චර්මාභ්යන්තර මේදය ප්රමාණය අඩු වේ, ප්රධාන වශයෙන් දුරස්ථ කොටස් නිසා අත් පා දිගු වේ, බාහු පරාසය ශරීරයේ දිග ඉක්මවා යයි (සාමාන්යයෙන් මෙම දර්ශකයන් සමාන වේ). දිග තියෙනවා සිහින් ඇඟිලි arachnids (arachnodactyly), "මාපට ඇඟිල්ලේ රෝග ලක්ෂණය" බොහෝ විට නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ, එහිදී තීර්යක් ස්ථානයක ඇති අතේ දිගු 1 වන ඇඟිල්ල පටු අත්ලෙහි ulnar දාරයට ළඟා වේ. 1 වන සහ 5 වන ඇඟිලි අනෙක් අතේ මැණික් කටුව ආවරණය කරන විට, ඒවා අනිවාර්යයෙන්ම අතිච්ඡාදනය වේ (මැණික් කටු රෝග ලක්ෂණය). රෝගීන්ගෙන් අඩකට පපුවේ විරූපණය (පුනීල හැඩැති, කීල් හැඩැති), කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍රය (කයිෆෝසිස්, ස්කෝලියෝසිස්), සන්ධි හයිපර්මොබිලිටි, කුඩා ඇඟිලිවල ක්ලිනොඩැක්ටිලි සහ සෙරෙප්පු හැඩැති ඉරිතැලීම් ඇත. පිටත සිට හෘද වාහිනී පද්ධතියේවඩාත් ව්‍යාධිජනක වන්නේ නිර්වින්දකයක් වර්ධනය වීමත් සමඟ ආරෝහණ ධමනි ප්‍රසාරණය වීම, හෘද කපාටවල ප්‍රපාතය. දෘශ්‍ය ඉන්ද්‍රියයන් පැත්තෙන්, වඩාත් සාමාන්‍ය වන්නේ කාචවල subluxations සහ dislocations, retinal detachment, myopia, heterochromia of iris. රෝගීන්ගෙන් අඩකට ඉන්ජුවිනල්, ප්රාචීර, පෙකණි සහ කලව හර්නියා ඇත. බහු අවයවික වකුගඩු රෝගය, නෙෆ්‍රොප්ටෝසිස්, ශ්‍රවණාබාධ සහ බිහිරි බව නිරීක්ෂණය කළ හැකිය.

රෝගීන්ගේ මානසික හා මානසික වර්ධනය සම්මතයෙන් වෙනස් නොවේ.

ජීවිතය සහ සෞඛ්යය පිළිබඳ පුරෝකථනය මූලික වශයෙන් හෘද වාහිනී පද්ධතියේ තත්වය අනුව තීරණය වේ. සාමාන්ය කාලයමාෆන් සින්ඩ්‍රෝමයේ දරුණු ස්වරූපයක් සඳහා ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 27 ක් පමණ වේ, නමුත් සමහර රෝගීන් ඉතා මහලු විය දක්වා ජීවත් වේ.

SM සමඟ ගර්භනී කාන්තාවන් කළමනාකරණය කරන විට, aortic aneurysm සහ එහි පසුකාලීනව කැඩී යාමේ විච්ඡේදනය කිරීමේ හැකියාව මතක තබා ගත යුතුය. මෙම සංකූලතා සාමාන්යයෙන් ගර්භනී අවධියේ පසුකාලීන අවස්ථා වලදී සිදු වේ.

එක්සත් ජනපද ජනාධිපති ඒබ්‍රහම් ලින්කන් සහ වයලීන වාදක නිකොලෝ පගානිනී මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පීඩා විඳිති.

කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය ආබාධ.

මෙම රෝග සංජානනීය එන්සයිම ඌනතාවය හෝ හේතුවෙන් වර්ධනය වේ ප්රවාහන පද්ධතිඕනෑම කාබෝහයිඩ්රේට පරිවෘත්තීය සඳහා අවශ්ය සෛල පටල.

මේවායේ සායනික ප්රකාශනයන් ව්යාධි තත්වයන්ඉතා විවිධාකාර. නමුත් ඒවායින් බොහොමයක් අනුරූප කාබෝහයිඩ්රේට දරුවාගේ ශරීරයට ඇතුල් වීමෙන් පසුව රෝගය ආරම්භ වීමෙන් සංලක්ෂිත වේ. මේ අනුව, galactosemia ඔහු කිරි කන්න පටන් ගැනීමෙන් පසු දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු දින සිට වර්ධනය වේ, සාමාන්යයෙන් යුෂ, සීනි සහ අනුපූරක ආහාර හඳුන්වා දීමෙන් පසුව fructosemia. ආබාධිත කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය බොහෝ විට බඩවැලේ අවශෝෂණය දුර්වල වීම (malabsorption syndrome) සමඟ ඇත. ආන්ත්‍රික ලුමෙන් තුළ සීනි එකතු වීම එහි ජල ප්‍රමාණය වැඩි කරයි කුඩා අන්ත්රය. මේ සියල්ල පාචනය (පාචනය), බඩ පිපීම සහ වේදනාව, සහ regurgitation වෙත යොමු කරයි.

කෙසේ වෙතත්, කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය දෝෂ සහිතව, අනෙකුත් අවයව වලට හානි ද තීරණය වේ: ස්නායු පද්ධතිය, අක්මාව, ඇස්, ආදිය.

මෙම රෝග සාපේක්ෂව දුර්ලභ ය. ව්යතිරේකය යනු සංජානනීය ලැක්ටේස් ඌනතාවයයි.

Galactosemia මෙය පළමු වරට ව්යාධිවේදයකි 1908 දී විස්තර කරන ලදී. මෙම රෝගය සඳහා ජානය 9 වන වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තය මත ස්ථානගත කර ඇත.

galactosemia හි සම්භාව්‍ය ස්වරූපයට හේතුව වන්නේ galactose-1-phosphouridyltransferase එන්සයිමයේ ඌනතාවක් වන අතර එය රෝගී දරුවාගේ පටක වල galactose-1-phosphate සමුච්චය වීමට හේතු වේ. මෙම රෝගය autosomal recessive ආකාරයෙන් උරුම වන අතර 1: 15,000-50,000 සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ.

කාන්තාවන්ගේ කිරි ඇතුළු කිරිවල ඇති ප්‍රධාන එන්සයිමය Galactose වේ. එමනිසා, දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු දින සිට, ඔහු කිරි පෝෂණය කිරීමට පටන් ගත් වහාම ව්යාධිජනක වෙනස්කම් සිදු වේ.

පළමුව, වමනය, පාචනය, සමේ කහ පැහැය, එසේ නොවේ නව ජන්ම කාලයෙන් පසු අතුරුදහන් වේ. පසුව, අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වේ. දරුවා කිරි ආහාර අනුභව කරන විට, රුධිරයේ අඩු ග්ලූකෝස් මට්ටමක් වාර්තා වේ. තුල දරුවාගේ ජීවිතයේ මුල් මාසවලදී, ඇස්වල කාච (ඇස් සුද) වර්ධනය වන අතර, වකුගඩු ක්රියාකාරිත්වය දුර්වල වේ. ක්‍රමයෙන්, මානසික හා භෞතික සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් කැපී පෙනේ, අල්ලා ගැනීම් සිදුවිය හැකි අතර, ඉතා අඩු රුධිර ග්ලූකෝස් මට්ටම් හෝ අක්මාවේ සිරෝසිස් පසුබිමට එරෙහිව දරුවාගේ මරණය පවා සිදුවිය හැකිය.

මෙම පරිවෘත්තීය දෝෂයට ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රධානතම දෙය වන්නේ ග්ලැක්ටෝස් සමඟ නිෂ්පාදන අඩංගු නොවන විශේෂ ආහාර වේලක් පත් කිරීමයි. කලින් ආරම්භය සමාන චිකිත්සාවඑවැනි රෝගීන්ගේ අක්මාව හා වකුගඩු හානි සහ දරුණු ස්නායු වෙනස්වීම් වළක්වයි. ඇසේ සුද ඉවත් කිරීමේ හැකියාව ඇත. රුධිර ග්ලූකෝස් මට්ටම සාමාන්යකරණය වේ. කෙසේ වෙතත්, නව ජන්ම අවධියේ සිට විශේෂ ආහාර වේලක් ලබා ගන්නා රෝගීන් තුළ පවා, ගැහැණු ළමයින් තුළ ස්නායු පද්ධතියට හා ඩිම්බකෝෂ හයිපොෆන්ෂන් වලට හානි වීමේ සමහර සලකුණු සටහන් විය හැකිය.

දැනට, දරුණු සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇති නොවන අනෙකුත් ග්ලැක්ටෝසිමියා වර්ග දනී. මේ අනුව, galactokinase සහ uridine diphosphogalactose-4-epimerase ඌනතාවයට සම්බන්ධ රෝගයේ පරස්පර ප්‍රභේද සමඟ, සායනික ප්‍රකාශන සාමාන්‍යයෙන් නොපවතී. ග්ලැක්ටොකිනේස් එන්සයිමයේ ඌනතාවය ඇති විට, එකම රෝග ලක්ෂණය වන්නේ ඇසේ සුද ඇතිවීමයි. එමනිසා, සංජානනීය ඇසේ සුද ඇති ළමුන් තුළ, මුත්රා සහ රුධිරයේ ඇති ග්ලැක්ටෝස් මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම අවශ්ය වේ. මෙම රෝගය සමඟ, මුල් ආහාර චිකිත්සාව ද කාචයේ විනිවිදභාවය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීමට උපකාරී වේ.

හෝමෝන පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම.

සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදයවඩාත් පොදු පරිවෘත්තීය දෝෂ වලින් එකකි. මෙම රෝගය යුරෝපයේ සහ උතුරු ඇමරිකාවේ අලුත උපන් බිළිඳුන් 4000 න් 1 ක් තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම ව්යාධිවේදය ගැහැණු ළමයින් තුළ බොහෝ විට සිදු වේ.

රෝගයට හේතුව තයිරොයිඩ් හෝමෝනවල සම්පූර්ණ හෝ අර්ධ ඌනතාවය වන අතර එය ශරීරයේ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලීන්ගේ වේගය අඩුවීමත් සමඟ ඇත. එවැනි වෙනස්කම් දරුවාගේ වර්ධනය හා සංවර්ධනය අවහිර කිරීමට හේතු වේ.

සංජානනීය තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය ප්‍රාථමික, ද්විතියික සහ තෘතියික වශයෙන් බෙදී ඇත.

ප්‍රාථමික හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය රෝගයේ සියලුම අවස්ථා වලින් 90% ක් පමණ වේ. එය තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියටම හානි වීම නිසා ඇතිවේ. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, එහි නොමැතිකම (aplasia) හෝ ඌන සංවර්ධිත (hypoplasia) අනාවරණය වේ. බොහෝ විට තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය සාමාන්‍ය ස්ථානයේ නොමැත (දිවේ මූලයේ, ට්‍රේචා, ආදිය) මෙම රෝගයේ ස්වරූපය සාමාන්‍යයෙන් පවුලේ එකම නඩුව ලෙස සටහන් වේ. කෙසේ වෙතත්, තයිරොයිඩ් අක්‍රමිකතා වල ස්වයංක්‍රීය අවපාත සහ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය වර්ග විස්තර කර ඇත.

ප්‍රාථමික තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ සියලුම අවස්ථා වලින් ආසන්න වශයෙන් 10% ක් හෝර්මෝන සෑදීමේ දෝෂයක් නිසා ඇතිවේ. මෙම රෝගයේ ස්වරූපය සමඟ, දරුවාගේ තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ප්‍රමාණයේ වැඩි වීමක් දක්නට ලැබේ (සංජානනීය ගොයිටර්). මෙම ව්යාධිවේදය autosomal recessively උරුම වේ.

ද්විතියික හා තෘතියික හයිපෝතිරයිඩ් රෝගය වාර්තා වන්නේ 3-4% ක් තුළ පමණි. මෙම රෝගයේ ස්වරූපය පිටියුටරි ග්‍රන්ථියේ සහ හයිපොතලමස් හි අක්‍රිය වීම නිසා ඇති වන අතර ඒවා ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් ප්‍රවේණිගත වේ.

මෑත වසරවලදී, තයිරොයිඩ් හෝමෝනවල ක්‍රියාකාරිත්වයට පටක සංවේදී නොවීම නිසා ඇතිවන සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදයේ අවස්ථා විස්තර කර ඇත. මෙම ආබාධය ස්වයංක්‍රීය අවපාත උරුමයක් මගින් ද සංලක්ෂිත වේ.

තයිරොයිඩ් හෝමෝන නොමැතිකම මොළයේ අවකලනය ප්රමාද වීමට හේතු වේ, නියුරෝන සංඛ්යාව අඩු වීම, ස්නායු සම්ප්රේෂක සහ අනෙකුත් ද්රව්ය. මේ සියල්ල මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වයේ අවපාතය සහ දරුවාගේ මානසික වර්ධනය ප්රමාද කරයි.

මීට අමතරව, තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය සමඟ, එන්සයිම පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරිත්වය සහ ඔක්සිකාරක ක්‍රියාවලීන්ගේ වේගය අඩු වන අතර අඩු ඔක්සිකරණය වූ පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන සමුච්චය වීම සිදු වේ. එහි ප්‍රතිඵලයක් වශයෙන්, දරුවාගේ ශරීරයේ සියලුම පටක (ඇටසැකිල්ල, මාංශ පේශි, හෘද වාහිනී සහ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධති, අන්තරාසර්ග ග්රන්ථිආදිය)

සියලුම ආකාරයේ හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදයේ සායනික චිත්රය පාහේ සමාන වේ. රෝගයේ බරපතලකම පමණක් වෙනස් වේ. තයිරොයිඩ් හෝමෝන ක්‍රියාකාරිත්වය අර්ධ වශයෙන් සංරක්ෂණය කර ඇති මෘදු, රෝග ලක්ෂණ නොමැති පාඨමාලාවක් සහ රෝගියාගේ ඉතා බරපතල තත්වයක් තිබිය හැකිය.

සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය දරුවාගේ ජීවිතයේ මුල් මාසවලදී ක්රමයෙන් වර්ධනය වේ. මඳ වේලාවකට පසු, මව්කිරි වල තයිරොයිඩ් හෝමෝන අඩංගු බැවින්, මව්කිරි දෙන දරුවන් තුළ රෝගය ප්රකාශ වේ.

රෝගී දරුවන්ගෙන් 10-15% ක් තුළ, හයිපෝතිරයිඩ්වාදයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයේ පළමු මාසයේ දැනටමත් හඳුනාගත හැකිය. එවැනි දරුවෙකුගේ උපත සාමාන්යයෙන් සති 40 කට පසුව (පශ්චාත් කාලීන ගැබ්ගැනීම්) සිදු වේ. මෙම තත්ත්වය ඇති අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ විශාල ශරීර බර, බොහෝ විට කිලෝ ග්රෑම් 4 ට වඩා වැඩි ය. එවැනි දරුවෙකු පරීක්ෂා කිරීමේදී, මුහුණේ පටක ඉදිමීම සටහන් කළ හැකිය. විශාල දිව, තොල් මත වැතිරීම, අත් සහ පාදවල පෘෂ්ඨීය මත "පෑඩ්" ආකාරයෙන් ඉදිමීම. පසුව, අඬන විට රළු කටහඬක් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

අසනීප දරුවෙකු තාපය හොඳින් රඳවා නොගන්නා අතර මන්දගාමී ලෙස උරා බොයි. බොහෝ විට, සමේ කහ පැහැය මාස 1 ක් හෝ ඊට වැඩි කාලයක් පවතී.

සායනික පින්තූරය සාමාන්යයෙන් මාස 3-6 කින් සම්පූර්ණ වර්ධනයට ළඟා වේ. දරුවා වර්ධනයෙන් පසුගාමී වීමට පටන් ගනී, හොඳින් බර ලබා නොගනී, කම්මැලි ලෙස උරා බොයි. රෝගියාගේ සම වියළි, ​​කහ-සුදුමැලි, ඝණ වීම සහ බොහෝ විට පීල් වේ. විශාල දිවක්, අඩු ගොරෝසු කටහඬක්, බිඳෙනසුලු, වියළි කෙස්, සාමාන්යයෙන් සීතල අත් සහ පාද, සහ මලබද්ධය අනාවරණය වේ. මාංශ පේශි තානය අඩු වේ. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, මුහුණේ ඇටසැකිල්ලේ ලක්ෂණ සෑදී ඇත: නාසයේ පුළුල් ගිලුණු පාලමක්, පුළුල් පරතරයකින් යුත් ඇස්, පහත් නළල.

මාස 5-6 කට පසු, රෝගී දරුවාගේ මනෝචිකිත්සක හා භෞතික සංවර්ධනයේ වැඩි ප්‍රමාදයක් කැපී පෙනේ. දරුවා බොහෝ කලකට පසුව වාඩි වී ඇවිදීමට පටන් ගනී, මානසික අවපාතය වර්ධනය වේ. ඇටසැකිල්ලේ අනුපාතය වෙනස් වේ: බෙල්ල, අත් පා සහ ඇඟිලි කෙටි වේ, උරස් කයිෆෝසිස් සහ ලුම්බිම් ලෝඩෝසිස් වැඩි වේ, අත් සහ පාද පුළුල් වේ. දරුවාගේ වර්ධනයේ සැලකිය යුතු පසුබෑමක් ආරම්භ වේ. මුහුණේ විරූපණය, ඉටි සුදුමැලි වීම සහ සම ඝණ වීම සහ පහත්, රළු කටහඬ දිගටම පවතින අතර නරක අතට හැරේ. මාංශ පේශි තානය අඩු වේ. රෝගීන් මල බද්ධයෙන් පීඩා විඳිති. පරීක්ෂා කිරීමේදී, හදවතේ කුටීර විශාල වීම, එහි ශබ්දය අඳුරු වීම, බ්‍රැඩිකාර්ඩියා, බඩ පිපීම, පෙකණි හර්නියා. රසායනාගාර පර්යේෂණ මගින් ඇටසැකිල්ල, රක්තහීනතාවය, හයිපර් කොලෙස්ටරෝල්මියාව වැනි වයස්ගත වෙනස්කම් උල්ලංඝනය කිරීමක් හෙළි කරයි.

තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ පිටියුටරි-උත්තේජක හෝර්මෝන (TSH), තයිරොයිඩ් හෝමෝන: ට්‍රයිඅයෝඩොතයිරොනීන් (T3) සහ තයිරොක්සීන් (T4) රුධිරයේ පරීක්ෂා කිරීමෙන් හයිපෝතිරයිඩ් රෝග විනිශ්චය තහවුරු වේ. රුධිරයේ T3 සහ T4 මට්ටමේ අඩුවීමක් මගින් රෝගීන් සංලක්ෂිත වේ. TSH මට්ටම රෝගයේ ප්‍රාථමික ස්වරූපයෙන් වැඩි වන අතර ද්විතියික හා තෘතීයික හයිපෝතිරයිඩ් අඩු වේ.

සංජානනීය හයිපෝතිරයිඩ් සහිත දරුවන්ට ප්‍රතිකාර කිරීමේ ප්‍රධානතම දෙය වන්නේ තයිරොයිඩ් හෝමෝන සමඟ නිරන්තර, ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිකාර කිරීමයි. දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු මාසයේ දී මෙම ඖෂධ ලබා ගැනීමට පටන් ගනී නම්, පසුව සියල්ලේ ප්රතිලෝම සංවර්ධනය ව්යාධි වෙනස්කම්ස්නායු පද්ධතිය තුළ. එය දී ඇති විට කලින් ආරම්භයප්‍රතිකාර කිරීම සහ තයිරොයිඩ් හෝමෝනවල අවශ්‍ය මාත්‍රාව නිරන්තරයෙන් ගැනීම රුධිරයේ ඒවායේ අන්තර්ගතය පාලනය කිරීම යටතේ බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, මනෝචිකිත්සක සහ භෞතික සංවර්ධනයරෝගී දරුවන්ගේ සාමාන්ය සීමාවන් තුළ දක්නට ලැබේ.

පාරම්පරික ව්යාධිවේදය සහිත රෝගීන් රැකබලා ගැනීමේ ලක්ෂණ.

පාරම්පරික ව්යාධිවේදය සහිත රෝගීන් වෛද්ය වෘත්තිකයන් විසින් නිරන්තර අධීක්ෂණය අවශ්ය වේ. රෝගයේ නිදන්ගත ප්රගතිශීලී පාඨමාලාව විවිධ පැතිකඩවල රෝහල්වල දිගු කාලීනව රැඳී සිටීම සහ බාහිර රෝගී සායන වෙත නිතර නිතර පැමිණීම අවශ්ය වේ.

එවැනි රෝගීන් රැකබලා ගැනීම අභියෝගාත්මක ය. ශාරීරිකව නිරෝගී ඥාතීන්ට පවා අවශ්‍ය විය හැකි බැවින් බොහෝ විට ඔබට ගනුදෙනු කිරීමට සිදු වන්නේ එක් පුද්ගලයෙකු සමඟ නොව මුළු පවුලක් සමඟය මනෝවිද්යාත්මක සහාය, ආධාර, සහ සමහර විට වැළැක්වීමේ ප්රතිකාර.

පාරම්පරික ව්යාධිවේදයක් ඇති රෝගියෙකුගේ දෛනික චර්යාව අනුරූප වයස සඳහා සුපුරුදු පරිදි හැකි තරම් සමීප විය යුතුය. ඇවිදීම, ක්‍රීඩා, අධ්‍යයන සහ සම වයසේ මිතුරන් සමඟ සන්නිවේදනය සංවිධානය කිරීම රෝගීන් සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වල සමාජ අනුවර්තනය සඳහා දායක වේ. දුර්වල මානසික සංවර්ධනය මගින් සංලක්ෂිත රෝග සඳහා, දරුවා සමඟ නිතර නිතර සන්නිවේදනය කිරීම, විවිධ සෙල්ලම් බඩු සහ ආධාරක සහ සංවර්ධන ක්රියාකාරකම් සහතික කිරීම වැදගත් වේ. නිතිපතා ව්‍යායාම චිකිත්සාව සහ සම්බාහනය මෝටර් කුසලතා වර්ධනය කිරීමට උපකාරී වේ.

රෝගීන්ගේ ආහාරය ප්‍රධාන අමුද්‍රව්‍ය අනුව සමතුලිත විය යුතු අතර ඔවුන්ගේ වයසට සුදුසු වේ. හපන හා ගිලීමේ ගැටළු හේතුවෙන් නලයක් හරහා පෝෂණය කිරීම අවශ්‍ය වන අවස්ථාවන්හිදී, දරුවන්ට කිරි සහ ධාන්ය වර්ග පමණක් නොව, ඔවුන්ගේ වයසට අනුකූලව පිරිසිදු මස්, එළවළු සහ පලතුරු ලබා ගත යුතුය. එවැනි දරුවෙකුට කිරි සහ ධාන්ය වර්ග පමණක් පෝෂණය කරන්නේ නම්, ඔහු බරින් පසුගාමී වන අතර සිරුරේ දිග, රක්තහීනතාවය සහ ප්රතිශක්ති ඌනතා තත්වයක් ඇති වේ.

විශේෂ අවධානයඇතැම් පරිවෘත්තීය රෝග සඳහා විශේෂ ආහාර චිකිත්සාව (ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා, ග්ලැක්ටෝසීමියාව, හයිපර් කොලෙස්ටරෝල්මියාව, ආදිය) පෝෂණය සංවිධානය කිරීමේදී දෙමාපියන්ට සහ රෝගීන්ගේ පවුල්වලට නිරන්තර සහාය ලැබිය යුතුය. ඊට අමතරව, එවැනි ආහාර චිකිත්සාව දරුවාගේ බර සහ සිරුරේ දිග නිරන්තරයෙන් අධීක්ෂණය කිරීම සමඟ කළ යුතුය: ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ මාසිකව, වසර තුන දක්වා සෑම මාස 3 කට වරක් දක්වා නව යොවුන් වියසෑම මාස හයකට වරක්.

පාරම්පරික ව්යාධිවේදය සහිත දරුවන් බොහෝ විට ස්වභාවික ක්රියාකාරිත්වයේ බාධා වලින් පීඩා විඳිති. මලබද්ධය වැළැක්වීම සඳහා, තන්තු සහ යුෂ වලින් පොහොසත් ආහාර රෝගීන්ගේ ආහාර වේලට හඳුන්වා දෙනු ලැබේ. ස්වාධීන පුටුවක් නොමැති නම්, ඔබ පිරිසිදු කිරීමේ එනැමාවක් ලබා දිය යුතුය. සමහර පරිවෘත්තීය රෝග සහ ආමාශ ආන්ත්රයික අක්රමිකතා නිතර නිතර මලපහ පිටවීම සමඟ ඇත. එවැනි අවස්ථාවලදී, ඔබ දරුවාගේ සමේ වියළි බව විශේෂයෙන් ප්රවේශමෙන් අධීක්ෂණය කළ යුතුය. සෑම අවස්ථාවකදීම දරුවා සෝදාගත යුතුය උණු වතුර, මෘදු රෙද්දකින් සම පිරිසිදු කර, එළවළු තෙල් හෝ ළදරු ක්රීම් සමග සමේ නැමීම් වලට සලකන්න.

පාරම්පරික රෝග මුත්‍රා ආබාධ සමඟ ඇති විය හැක. මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ, දියර බීම ප්රමාණය සැලකිල්ලට ගනී. ස්නායු පද්ධතියට හානි වීමෙන් ඇතිවන මුත්රාශයේ ඇටෝනි සඳහා, කැතීටරීකරණය භාවිතා වේ.

පාරම්පරික ව්‍යාධි විද්‍යාව ඇති රෝගීන්ට ඔවුන් සිටින කාමරවල උෂ්ණත්වය හා ආර්ද්‍රතාවය සඳහා ප්‍රශස්ත තත්වයන් නිර්මාණය කිරීම අවශ්‍ය වේ, මන්ද එවැනි දරුවන් බොහෝ විට දුර්වල තාපගතිකරණයෙන් පෙළෙන අතර අධික උනුසුම් වීම හා හයිපෝතර්මියාවට ගොදුරු වේ.

මීට අමතරව, දරුවා කාලය ගත කරන කාමර අනතුරුදායක වස්තූන් (විදින, කැපීම, ඉතා උණුසුම්, ආදිය) නොමැති විය යුතුය.

රෝගීන් බල කරයි දිගු කාලයබොරු ඉරියව්වකින් සිදු කිරීම ඇඳන් ඇති විය හැක. ඒවා වළක්වා ගැනීම සඳහා, එය අවශ්ය වේ: නිතර වෙනස් වීමයට ඇඳුම් සහ ඇඳ ඇතිරිලි; රෝගියාගේ සම සමග ස්පර්ශ වන රෙදි මත රැලි සුමට කිරීම; විශේෂ රබර් පෑඩ් හෝ රෙදි මෙට්ට භාවිතා කිරීම; රෝගියාගේ ශරීරයේ පිහිටීම ක්රමානුකූලව වෙනස් කිරීම. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, රෝගියාගේ සමට දිනකට 2-3 වතාවක් කැම්පෝර් ඇල්කොහොල් හෝ කොලෝන් සමඟ ප්රතිකාර කළ යුතු අතර පසුව ටැල්කම් කුඩු සමග ඉසිය යුතු ය.

පාරම්පරික ව්‍යාධි ඇති රෝගීන් රැකබලා ගැනීමේ වැදගත්ම කොටස වන්නේ ඔවුන්ගේ ඥාතීන් සමඟ වැඩ කිරීමයි. රෝගියා කෙරෙහි මිත්‍රශීලී ආකල්පයක්, රෝගයේ සාරය දෙමාපියන්ට පැහැදිලි කිරීම, දරුවා කෙරෙහි වරදකාරි හැඟීමෙන් ඔවුන් නිදහස් කිරීම, ප්‍රතිකාර සඳහා ධනාත්මක ආකල්පයක් ඇති කිරීම - මේ සියල්ල පවුල තුළ කාංසාව අඩු කරන අතර පුනරුත්ථාපන පියවරවල ප්‍රති results ල වැඩි දියුණු කරයි.

(Yu.I. Barashnev, Yu.E. Veltishchev, 1978)

1. ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය පාරම්පරික ආබාධ, රුධිරයේ සහ මුත්රා වල ඔවුන්ගේ සාන්ද්රණය වැඩි වීමත් සමග: phenylketonuria, histidinemia, triptophanuria, maple syrup disease, ornithinemia, citrullinemia, ආදිය. උරුමය ප්රධාන වශයෙන් autosomal recessive වර්ගයකි. රෝග වර්ධනය වීම පදනම් වන්නේ ඇතැම් එන්සයිමවල සංශ්ලේෂණය හෝ ව්යුහය උල්ලංඝනය කිරීම මතය.

2. ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය පාරම්පරික ආබාධ, රුධිරයේ මට්ටම වෙනස් නොකර මුත්‍රාවලින් බැහැර කිරීම වැඩි වීමත් සමඟ: homocystinuria, hypophosphatasia, arginosuccinate aciduria, ආදිය. මෙම එන්සයිමපති සමඟ, වකුගඩු වල නැවත අවශෝෂණය දුර්වල වන අතර, එය හේතු වේ. මුත්රා තුළ ඔවුන්ගේ අන්තර්ගතය වැඩි වීම.

3. ඇමයිනෝ අම්ල ප්‍රවාහන පද්ධතිවල පාරම්පරික ආබාධ: cystinuria, triptophanuria, Hartnep රෝගය, ආදිය මෙම කණ්ඩායමට enzymopathies ඇතුළත් වන අතර, වකුගඩු හා බඩවැල්වල ඇති ඇමයිනෝ අම්ල නැවත අවශෝෂණය වීම අඩුවීම හේතුවෙන් වර්ධනය වේ.

4. ද්විතියික hyperaminociduria: Fanconi syndrome, fructosemia, galactosemia, Wilson-Konovalov රෝගය, ආදිය මෙම තත්වයන් තුළ, ද්විතියික සාමාන්යකරණය වූ hyperaminoaciduria ද්විතියික නල ආබාධවල ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදු වේ.

Phenylketonuria (PKU)

1934 දී ෆෝලිං විසින් "ෆීනයිල්පිරුවික් දුර්වලතාවය" යන නාමයෙන් මුලින්ම විස්තර කරන ලදී. උරුමයේ වර්ගය ස්වයංක්‍රීය අවපාතයයි. රෝගය ඇතිවීම අලුත උපන් බිළිඳුන් 1:10,000-1:20,000 කි. ප්‍රසූතියට පෙර රෝග විනිශ්චය කළ හැක්කේ ජාන පරීක්ෂණ සහ chorionic villus නියැදීම භාවිතා කරමිනි.

PKU හි සම්භාව්‍ය සායනික චිත්‍රය වර්ධනය වීමට හේතු වී ඇත්තේ ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් හි ඌනතාවය සහ ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේෂන් සහතික කරන 2 වන එන්සයිමය වන ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරින් රිඩක්ටේස් හි ඌනතාවයයි. ඔවුන්ගේ ඌනතාවය ශරීරයේ තරලවල ෆීනයිලලනීන් (PA) සමුච්චය වීමට හේතු වේ (යෝජනා 1). ඔබ දන්නා පරිදි, FA යනු අත්යවශ්ය ඇමයිනෝ අම්ලයකි. ආහාර සපයන විට සහ ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය සඳහා භාවිතා නොකරන විට, එය ටයිරොසීන් මාර්ගය ඔස්සේ බිඳ වැටේ. PKU හි, FA ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමේ සීමාවක් ඇති අතර, ඒ අනුව, එය ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය සහ අනෙකුත් කීටොනික් අම්ල බවට පරිවර්තනය වීම වේගවත් කරයි.

යෝජනා ක්රමය 1. ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය ආබාධවල ප්රභේද.

PKU හි විවිධ සායනික හා ජෛව රසායනික ප්‍රභේදවල පැවැත්ම පැහැදිලි වන්නේ ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් බහු එන්සයිම පද්ධතියක කොටසකි.

PKU හි පහත ආකාර වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

1. ක්ලැසික්

2. සැඟවුණු.

3. විකෘති.

PKU හි පරස්පර හා ගුප්ත ආකාර වර්ධනය වීම phenylalanine transaminase, tyrosine transaminase සහ parahydroxyphenylpyruvic අම්ල ඔක්සිඩේස් හි ඌනතාවය සමඟ සම්බන්ධ වේ. Atypical PKU සාමාන්යයෙන් ප්රතිඵලයක් ලෙස ස්නායු පද්ධතියට හානි සිදු නොවේ ප්රමාද සංවර්ධනයඑන්සයිම දෝෂය.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන්ට මයික්‍රොසෙෆලි, මානසික අවපාත සහ මුත්රා පද්ධතියේ සංවර්ධන ආබාධ සහිත දරුවන් බිහි කළ හැකිය, එබැවින් ගර්භණී සමයේදී ආහාර චිකිත්සාව නියම කිරීම අවශ්‍ය වේ.

PKU රෝගීන්ගේ සායනික රෝග ලක්ෂණ

උපතේදී, phenylketonuria සහිත දරුවෙකු නිරෝගීව පෙනේ. මෙම දරුවන්ගේ රෝගය ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ ප්රකාශයට පත් වේ.

1. බුද්ධිමය දෝෂය. ප්‍රතිකාර නොකළ දරුවෙකුට ජීවිතයේ පළමු වසර අවසන් වන විට IQ ලකුණු 50ක් පමණ අහිමි වේ. රෝගීන් තුළ, ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් මට්ටම සහ බුද්ධිමය දෝෂයේ මට්ටම අතර සම්බන්ධයක් නොමැත.

2. කම්පන සහගත සින්ඩ්‍රෝමය (4 50%), දද, හයිපොපිග්මන්ටේෂන්.

3. ආබාධිත චලනය සම්බන්ධීකරණය.

4. ස්ථිතික සහ මෝටර් ක්රියාකාරීත්වයේ ප්රමාද වූ සංවර්ධනය.

5. පිරමිඩීය පත්රිකා සහ ස්ට්රෝපලිඩල් පද්ධතියට හානි වීම. සම්භාව්‍ය PKU හි සායනික ප්‍රකාශනයන් රෝගය සඳහා නවජ පරීක්ෂණ වැඩසටහනක් ඇති රටවල දුර්ලභ ය.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන්ට FA පරිවෘත්තීය මුත්රා මට්ටම් වැඩි වී ඇත. භෞතික විද්‍යාත්මක තරලවල එහි පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ FA සහ underoxidized නිෂ්පාදනවල අන්තර්ගතය වැඩි වීම ස්නායු පද්ධතියට හානි කිරීමට හේතු වේ. මෙම ආබාධවල යම් කාර්යභාරයක් ඇමයිනෝ අම්ල අසමතුලිතතාවයට අයත් වේ (සාමාන්‍යයෙන් මයිලින් ප්‍රෝටීන් සංරචකය ගොඩනැගීමට ක්‍රියාකාරීව සම්බන්ධ වන ටයිරොසීන් ඌනතාවය). Demyelination යනු phenylketonuria හි ලාක්ෂණික ව්යාධිජනක ලකුණකි. ඇමයිනෝ අම්ල අනුපාතය උල්ලංඝනය කිරීම

රුධිරය මොළයේ නිදහස් ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු වන අතර එය ඩිමෙන්ශියාව, හයිපර්කිනීසිස් සහ අනෙකුත් ස්නායු රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි.

පිරමිඩීය රෝග ලක්ෂණ ඇති වන්නේ දුර්වල වූ මයිලිනේෂන් ක්රියාවලීන් මගිනි. ස්නායු පද්ධතියට වන හානියෙහි තෝරාගත් ස්වභාවය මයිලිනේෂන් හි සුවිශේෂතා මගින් පැහැදිලි කෙරේ - සංකීර්ණ හා වෙනස් වූ කාර්යයන් ඉටු කරන ලාබාලතම ෆයිලොජෙනටික් අංශ බලපායි. ටයිරොසීන් වලින් මෙලනින් සෑදීම ප්රමාණවත් නොවීම නිල් ඇස්වල වර්ණය හා පැහැපත් සම සමඟ සම්බන්ධ වේ. "පුස්" ("මූසිකය", "වෘකයා") සුවඳ පැහැදිලි කරනුයේ මුත්රා තුළ ෆීනයිලැසිටික් අම්ලය තිබීමෙනි. සමේ ප්රකාශනයන් ( exudative diathesis, දද) අසාමාන්‍ය පරිවෘත්තීය මුදා හැරීම සමඟ සම්බන්ධ වේ. ටයිරොසීන් වලින් ඇඩ්‍රිනර්ජික් හෝමෝන ප්‍රමාණවත් නොවීම ධමනි අධි රුධිර පීඩනයට හේතු වේ.

PKU හි අක්මාව ව්‍යාධි ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ වන නමුත් රූප විද්‍යාත්මක ආබාධවල ස්වභාවය නිශ්චිත නොවේ: පටක හයිපොක්සියා රෝග ලක්ෂණ, ඔක්සිකාරක සහ ප්‍රෝටීන් සංස්ලේෂණය කිරීමේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ බාධා කිරීම් සහ ලිපිඩ අධික ලෙස පැටවීම අනාවරණය වේ. මේ සමඟම, වන්දි සහ අනුවර්තන වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ: ඉහළ ග්ලයිකෝජන් අන්තර්ගතය, මයිටොකොන්ඩ්රියල් හයිපර්ප්ලාසියාව. හෙපටෝසයිට් වලට හානි වීම හේතුවෙන් ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ද්විතියික ආබාධයකින් PKU හි සාමාන්‍යකරණය වූ හයිපර්මිනොඇසිඩෙමියාව පැහැදිලි කළ හැකිය. ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ බොහෝ එන්සයිම අක්මාව තුළ ස්ථානගත කර ඇත.

සම්භාව්‍ය PKU සමඟ ප්‍රතිකාර නොකළ රෝගීන් තුළ, මුත්රා, රුධිරය සහ මස්තිෂ්ක තරලයේ කැටෙකොලමයින්, සෙරොටොනින් සහ ඒවායේ ව්‍යුත්පන්න සාන්ද්‍රණයෙහි සැලකිය යුතු අඩුවීමක් දක්නට ලැබේ. එබැවින් තුළ සංකීර්ණ ප්රතිකාරඅර්ධ බුද්ධිමය දෝෂයක් ස්නායු සම්ප්‍රේෂක ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ විය හැකි බැවින් PKU හට ප්‍රොමිඩියේටර් නිවැරදි කිරීමක් අවශ්‍ය වේ.

phenylketonuria හි සම්භාව්‍ය ස්වරූපය හඳුනා ගැනීම සඳහා වන නිර්ණායක:

1. ප්ලාස්මා FA මට්ටම 240 mmol/l ට වැඩි වේ.

2. ද්විතියික තයිරොසීන් ඌනතාවය.

3. මට්ටම වැඩි කිරීම FA පරිවෘත්තීය මුත්රා වල.

4. ශරීරගත වූ PA වලට ඉවසීම අඩු වීම.

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්රම:

1. FeCl 3 සමඟ Felling's test - at ධනාත්මක විශ්ලේෂණයමුත්රා වල නිල්-කොළ පැහැයක් දක්නට ලැබේ.

2. රුධිරයේ ඇති අතිරික්ත ෆීනයිලලනීන් හඳුනා ගැනීම Goldfarb බැක්ටීරියා ශීඝ්‍ර පරීක්‍ෂණය හෝ Guthrie පරීක්ෂණය භාවිතයෙන් කළ හැකිය (ජීවිතයේ පළමු දිනවලදී, ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය මුත්රා වල නොතිබිය හැකිය).

PKU සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, PA හි සීමිත අන්තර්ගතයක් සහිත ආහාර වේලක් සමඟ ප්‍රතිකාර සිදු කරනු ලැබේ (ප්‍රධාන වශයෙන් එළවළු කෑම, මී පැණි සහ පලතුරු නියම කරනු ලැබේ). PKU රෝගීන් උග්ර ආහාර වේලක් වන අතර කිරි, කිරි නිෂ්පාදන, බිත්තර, මාළු වැනි නිෂ්පාදන සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර කළ යුතුය. පත් කළා විශේෂ ඖෂධ(cymogran, lofenalac) සහ විටමින්.

අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ප්‍රශස්ත කාලය ජීවිතයේ දින 6-14 කි, චිකිත්සාවේ ආරම්භය ජීවිතයේ දින 21 කට පසුව නොවේ. පළමු දිනයේ අධ්‍යයනය පැවැත්වීම ව්‍යාජ-ධනාත්මක හෝ ව්‍යාජ-සෘණාත්මක ප්‍රති results ල බැහැර නොකරන බව මතක තබා ගත යුතුය (නැවත නැවත අධ්‍යයනයන් ජීවිතයේ දින 21 දක්වා සිදු කරනු ලැබේ). ප්රතිකාරයේ ඵලදායීතාවය රෝගියාගේ බුද්ධිමය මට්ටමේ වර්ධනය මගින් තක්සේරු කරනු ලැබේ. වසරකට පසුව ආරම්භ කරන ලද ප්රතිකාරය බුද්ධිය සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්යකරණය නොකරන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය (මෙය මොළයේ ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් වර්ධනය වීම නිසා විය හැක).

306 පරිච්ඡේදය. ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය සංජානනීය ආබාධ

ලියොන් ඊ. රොසෙන්බර්ග්

සියලුම පොලිපෙප්ටයිඩ සහ ප්‍රෝටීන විවිධ ඇමයිනෝ අම්ල 20 ක බහු අවයවක වේ. ඔවුන්ගෙන් අටක්, අත්යවශ්ය ලෙස හැඳින්වේ, මිනිස් සිරුර තුළ සංස්ලේෂණය නොකෙරේ, එබැවින් ඒවා ආහාර සමඟ පරිපාලනය කළ යුතුය. ඉතිරිය ආවේණික ලෙස සෑදී ඇත. වුවද බොහෝශරීරයේ අඩංගු ඇමයිනෝ අම්ල ප්‍රෝටීන වල බැඳී ඇත, නමුත් නිදහස් ඇමයිනෝ අම්ල කුඩා තටාක සෛල තුළ අඩංගු වන අතර ඒවා ප්ලාස්මාවේ ඇති බාහිර සෛලීය සංචිත සමඟ සමතුලිතව පවතී. මස්තිෂ්ක තරලයසහ බඩවැල් ලුමෙන් සහ වකුගඩු ටියුබල්. භෞතික විද්යාත්මක දෘෂ්ටි කෝණයකින් ඇමයිනෝ අම්ල යනු "ගොඩනැගිලි කොටස්" වලට වඩා වැඩි ය. ඒවායින් සමහරක් (ග්ලයිසීන්, y-aminobutyric අම්ලය) ස්නායු සම්ප්‍රේෂකවල ක්‍රියාකාරිත්වය ඉටු කරයි, අනෙක් ඒවා (ෆීනයිලලනීන්, ටයිරොසීන්, ට්‍රිප්ටෝෆාන්, ග්ලයිසීන්) හෝමෝන, කෝඑන්සයිම, වර්ණක, පියුරීන් සහ පිරමිඩීන් වල පූර්වගාමීන් ලෙස සේවය කරයි. සෑම ඇමයිනෝ අම්ලයක්ම තමන්ගේම ආකාරයෙන් බිඳ වැටේ මගේම ආකාරයෙන්, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස එහි නයිට්රජන් සහ කාබන් සංරචක අනෙකුත් ඇමයිනෝ අම්ල, කාබෝහයිඩ්රේට සහ ලිපිඩ සංශ්ලේෂණය සඳහා භාවිතා වේ.

නවීන නිරූපණසංජානනීය පරිවෘත්තීය රෝග ගැන බොහෝ දුරට පදනම් වී ඇත්තේ ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධ අධ්යයනය කිරීමේ ප්රතිඵල මතය. වර්තමානයේ, සංජානනීය ඇමයිනොඇසිඩෝපති 70 කට වඩා දන්නා කරුණකි; මෙහි සහ මීළඟ පරිච්ඡේදවල (ආසන්න වශයෙන් 60) සාකච්ඡා කර ඇති ඇමයිනෝ අම්ල කැටබොලිස්මේ ආබාධ සංඛ්‍යාව පරිච්ඡේදයේ සාකච්ඡා කර ඇති ඒවායේ ප්‍රවාහනයේ ආබාධ (ආසන්න වශයෙන් 10) ඉක්මවයි. 308. මෙම එක් එක් ආබාධ දුර්ලභ ය; ඒවායේ සංඛ්‍යාතය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සඳහා 1:10,000 සිට ඇල්කප්ටෝනූරියා සඳහා 1:200,000 දක්වා පරාසයක පවතී. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන්ගේ ඒකාබද්ධ සිදුවීම් බොහෝ විට 1:500-1:1000 සජීවී උපත් වේ.

සැඟවුණු සංඥාඇමයිනෝ අම්ල උත්ප්රේරකයේ සංජානනීය ආබාධ වගුවේ දක්වා ඇත. 306-1. සාමාන්‍යයෙන්, මෙම ආබාධ නම් කර ඇත්තේ එහි එකතු වන ද්‍රව්‍ය අනුව ය ඉහළම සාන්ද්රණයරුධිරයේ (-emia) හෝ මුත්රා (-uria). බොහෝ තත්වයන් තුළ, පූර්වගාමී ඇමයිනෝ අම්ලයේ අතිරික්තයක් තීරණය කරනු ලැබේ, එහි බිඳවැටීමේ නිෂ්පාදන එකතු වේ. ස්වාභාවිකවම, ආබාධයේ ස්වභාවය රඳා පවතින්නේ එන්සයිම අවහිරතාවයේ පිහිටීම, හානියට පත් සබැඳියට ඉහළින් සිදුවන ප්‍රතික්‍රියා වල ප්‍රතිවර්තනය සහ පරිවෘත්තීය "කාන්දු" සඳහා විකල්ප මාර්ගවල පැවැත්ම මත ය. සල්ෆර් අඩංගු හෝ අතු දාම ඇමයිනෝ අම්ල වැනි සමහර ඇමයිනෝ අම්ල සඳහා, කැටබොලිස් කිරීමේ සෑම පියවරකදීම පාහේ කැළඹීම් දන්නා නමුත් අනෙක් ඒවා සඳහා අපගේ දැනුමේ තවමත් බොහෝ හිඩැස් තිබේ. ඇමයිනොඇසිඩෝපති ජෛව රසායනික හා ජානමය විෂමතාවයෙන් සංලක්ෂිත වේ. මේ අනුව, hyperphenylalaninemia ආකාර හතරක්, homocystinuria වර්ග තුනක් සහ methyl-malonic acidemia වර්ග පහක් ඇත. මෙම සියලු විකල්ප රසායනික පමණක් නොව, සායනික උනන්දුවක් ද වේ.

ඇමයිනොඇසිඩෝපති වල ප්‍රකාශනයන් පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ (වගුව 306-1 බලන්න). sarcosine හෝ hyperprolinemia වැනි මේවායින් සමහරක් කිසිදු සායනික ප්‍රතිවිපාකයක් නොමැති බව පෙනේ. වර්ණාවලියේ ප්‍රතිවිරුද්ධ අන්තයේ කොන්දේසි (ornithine transcarbamylase හෝ ශාඛා දාම dehydrogenase හි සම්පූර්ණ ඌනතාවය) ප්‍රතිකාර නොකළහොත්, නව ජන්ම මරණයට හේතු වේ. නඩු වලින් අඩකට වඩා, මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වය බලපාන අතර, එය සංවර්ධන ප්රමාදයන්, අල්ලා ගැනීම්, සංවේදී ආබාධ හෝ හැසිරීම් වෙනස්කම් මගින් විදහා දක්වයි. යූරියා චක්රයේ බොහෝ අසාමාන්යතා සමඟ, ප්රෝටීන් ආහාර ගැනීමෙන් පසු වමනය, ස්නායු ආබාධ සහ අධිඅමිමෝනියාව පෙනේ. පරිවෘත්තීය කීටොසයිඩෝසිස්, බොහෝ විට අධිඅමෝනියාව සමඟ, සාමාන්‍යයෙන් ශාඛා දාම ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධවලදී අනාවරණය වේ. සමහර ආබාධ අක්මාව, වකුගඩු (අසාර්ථක වීම), සම හෝ ඇස් වැනි පටක සහ අවයව වලට දේශීය හානිවලට තුඩු දෙයි.

බොහෝ තත්වයන් වල සායනික ප්රකාශනයන් වළක්වා ගැනීමට හෝ අඩු කිරීමට හැකි වේ මුල් රෝග විනිශ්චයසහ කාලෝචිත ආරම්භය ප්රමාණවත් ප්රතිකාර(ආහාර හෝ විටමින් අතිරේකවල ප්රෝටීන් සහ ඇමයිනෝ අම්ල සීමා කිරීම). අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ විශාල ජනගහනයක් ඇමයිනොඇසිඩෝපති සඳහා විවිධ රසායනික හා ක්ෂුද්‍ර ජීව විද්‍යාත්මක ක්‍රම මගින් රුධිරය හෝ මුත්‍රා විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලබන්නේ එබැවිනි. ලේයිකොසයිට්, රතු රුධිර සෛල, සංස්කෘතික ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් හෝ අක්මා පටකවල සාරය මෙන්ම DNA-DNA දෙමුහුන් අධ්‍යයනයන් භාවිතයෙන් සෘජු එන්සයිම පරීක්ෂාවකින් අනුමාන රෝග විනිශ්චය තහවුරු කළ හැකිය. අවසාන ප්‍රවේශය phenylketonuria, ornithine transcarbamylase ඌනතාවය, citrullinemia සහ propionic acidemia රෝග විනිශ්චය සහ ගුනාංගීකරනය සඳහා යොදා ගෙන ඇත. අනෙකුත් ජාන ක්ලෝනකරණයේ දියුණුවක් ඇති බැවින්, DNA මත පදනම් වූ විශ්ලේෂණය නිතර නිතර භාවිතා කිරීමට සිදුවනු ඇත. සමහර ආබාධ (cystinosis, ශාඛා දාම ketoaciduria, propionic acidemia, methylmalonic acidemia, phenylketonuria, ornithine transcarbamylase ඌනතාවය, citrullinemia සහ arginine succinic

වගුව 306-1. ඇමයිනෝ අම්ල කැටබොලිස්වාදයේ සංජානනීය ආබාධ

ඇමයිනෝ අම්ලය රජයේ අසාමාන්ය එන්සයිමය සායනික ප්රකාශනයන්"
මානසික මන්දගාමිත්වය ස්නායු මනෝචිකිත්සක ආබාධ ප්රෝටීන් නොඉවසීම පරිවෘත්තීය කීටොසයිඩෝසිස් ඇමෝනියම් විෂ වීම අනික් උරුම ක්‍රමය 2
ඇරෝමැටික - heterocyclic
ෆීනයිලලනීන් සම්භාව්ය phenylketonuria ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් + + - - - සම සහ හිසකෙස් හයිපොපිග්මන්ටේෂන්, දද AR
Benign hyperphenylalaninemia එකම AR
තාවකාලික හයිපර්ෆීනයිලලිනීමියාව » » - (AR)
phenylketonuria හි ප්රභේදය ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරිඩින් රිඩක්ටේස් + + - - - (AR)
phenylketonuria හි ප්රභේදය ඩයිහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් සින්තටේස් (?) + + (AR)
ටිරොසීන් Hypertyrosinemia Tyrosine aminotransferase (සයිටොසෝල්) + අත්ල මතුපිට කෙරටෝසිස්, කෝනියල් ඩිස්ට්‍රොෆි (AR)
ටයිරෝසිනෝසිස් එකම (?) - - - - - malignant myasthenia gravis ?
පාරම්පරික tyrosinemia නොදන්නා සිරෝසිස්, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම, වකුගඩු නාල අක්‍රිය වීම AR
ඇල්කප්ටෝනුරියා ඔක්සිඩේස් හෝමෝ- - - - - - Ochronosis, ආතරයිටිස් AR
ජෙන්ටිසික් අම්ලය
ඇල්බිනිස්වාදය (ඇස් සහ සම) ටයිරොසිනේස් - හිසකෙස්, සම සහ පාදයේ හයිපොපිග්මන්ටේෂන් AR
ඇල්බිනිස්වාදය (ඇස්) නොදන්නා - - - - - ෆන්ඩස් හයිපොපිග්මන්ටේෂන් එච්.එස්
ට්‍රිප්ටෝෆාන් ට්‍රිප්ටෝෆනුරියා » 4- + ඡායාරූප සංවේදී සමේ කැසීම AR
Xanthurenic aciduria කිනුරේනිනේස් ? - - - - ?
හිස්ටයිඩින් Histidinemia හිස්ටයිඩින් - ඇමෝනියම් - ලයිස් ± =ь - - - ශ්‍රවණ හා කථන දුර්වලතා AR
යුරෝකන් ඇසිඩියුරියා යුරොකිනාස් + + - - - ?
Formiminoglutamic aciduria ෆෝමිමිනෝ මාරු කිරීම ? + (AR)
ග්ලයිසීන් ඉමිනෝ අම්ල
ග්ලයිසීන් Hyperglycinemia ග්ලයිසීන් බිඳවැටීම + + - - - AR
සාර්කෝසිනේමියාව Sarcosinedehyde-rogenase - - - - - AR
Hyperoxaluria (I වර්ගය) a-Ketoglutarate: glyoxalate carbo ligase වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම AR
Hyperoxaluria (දෙවන වර්ගය) D-glyceric අම්ලය dehydrogenase කැල්සියම් ඔක්සලේට් නෙෆ්‍රොලිතියාසිස්, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම AR
ඉමිනෝ අම්ල Hyperprolinemia (I වර්ගය) ප්රෝලීන් ඔක්සිඩේස් - - - " - - AR
Hyperprolinemia (දෙවන වර්ගය) A"-Pyrrolinde hydrogenase - - - - AR
Hyperhydroxyprolinemia Hydroxypro-line reductase - - - - . - AR
Iminopeptiduria ප්රොලිඩේස් + ස්කැබ්, එරිතිමා, ecchymosis සමග ඩර්මැටිටිස් AR
සල්ෆර් අඩංගු ඇමයිනෝ අම්ල
මෙතියොනීන් Hypermethionemia Methionine ade-nosyl-transferase - - - - ?
හෝමොසිස්ටින් Homocystinuria Cystionine p-synthase ± ± කාච විස්ථාපනය, ඔස්ටියෝපොරෝසිස්, සනාල thrombosis AR
Homocystinuria 5,10-methylenetet-rahydrofolate reductase ± ±. (AR)
Homocystinuria සහ methylmalonic acidemia (cobalamin C, D, E) 3 Cobalamin (විටමින් B 12) - reductase (cytosol) (?) ± ± මෙගාලොබ්ලාස්ටික් රක්තහීනතාවය (AR)
සිස්ටේටියෝ-නින් Cystathionine-uria Cystathionase ± - - - - AR
සිස්ටීන් සිස්ටිනොසිස් නොදන්නා ෆැන්කෝනි සින්ඩ්‍රෝමය, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම, ඡායා භීතිකාව AR
8-සල්ෆෝ-බී-සිස්ටයින් 8-Sulfo-b-cysteine-, sulfite- සහ thiosulfaturium සල්ෆිටොක්සිඩේස් + + AR කාචයේ විස්ථාපනය
අත්යවශ්ය ඇමයිනෝ අම්ල
ලයිසීන් Hyperlysinemia (I වර්ගය) ලයිසිව් ඩිහයිඩ්‍රොජිනේස් - + + - + ?
Hyperlysinemia (දෙවන වර්ගය) ලයිසීන්: α-keto-glutarate reductase ± ± -- AR
Saccharopinuria Saccharopinde hydrogenase - - -- ?
Hydroxylysinemia නොදන්නා + - - -- (AR)
Pipecoline acidemia » + + Hepatomegaly, ඔප්ටික් ඩිස්ක් ඩිස්ප්ලාසියාව
α-ketoadipic aciduria α-ketoadipic අම්ලය decarboxylase ± ± -- ?
ග්ලූටරික් ඇසිඩියුරියා (I වර්ගය) Glutaryl-CoA dehydrogenase - + - - - AR
ග්ලූටරික් ඇසිඩියුරියා (දෙවන වර්ගය) මධ්‍යම දාම acylCoA dehydrogenase (?) h- හයිපොග්ලිසිමියා ?
ඔර්නිතින් Hyperornithia ne-miya (I වර්ගය) Ornithine decarboxylase + + + - + (AR)
Hyperortinemia (දෙවන වර්ගය) ඔර්නිතින් ඇමයිනෝ ට්‍රාන්ස්පේස් choroid සහ දෘෂ්ටි විතානයේ tortuosity atrophy AR
යූරියා චක්රය
කාබමිල් පොස්පේට් Hyperammonemia (I වර්ගය) කාබමිල්පොස්පේට් සින්තටේස් I + + + - + AR Yf
N-ඇසිටයිල් ග්ලූටමේට් Hyperammonemia (වර්ගය IA) N-ඇසිටිල්ග්ලූටමේට් සින්තටේස් ? + + + L.\^
ඔර්නිතින් Hyperammonemia (II වර්ගය) ඔර්නිතින් ට්‍රාන්ස් කාබමයිලේස් ± + + - + AR
Citrulline Citrullinemia Arginine succinate synthetase + + + - + AR
ආර්ජිනින්-ඇම්බර් Arginine aciduria Arginine succinase + + + - 4- AR
ආර්ජිනින් අම්ලය Argininemia ආර්ජිනේස් + + + - +
අතු දාමය
වලින් Hypervalinemia වලිනමිනෝ මාරු කිරීම + + + - - ?
ලියුසීන්, අයිසොලියුසීන් Hyperleucine ni-zoleucinemia ලියුසීන් isole-qi aminotransferase + + + ?
වැලීන්, ලියුසීන්, අයිසොලියුසීන් සම්භාව්‍ය ශාඛා දාම කීටොසයිල්-ඩුරියා + + + මේපල් සිරප් සුවඳ AR
අතරමැදි අතු දාම කීටොඇසිඩියුරියා ශාඛා දාම කීටොඇසිඩ් ඩිහයිඩ්‍රොජිනේස් ± + + AR
ලියුසීන් Isovaleric acidemia Isovaleryl-CoA Dehydrogenase ± ± + + ± පාදයේ දහඩිය සුවඳ AR


ප්ලස් යනු නියත ලකුණකි, plus-minus යන්නෙන් අස්ථායී වේ, minus යනු එහි නොපැවතීම, ?-නොදනී. මේ සියල්ල ප්රතිකාර නොකළ රෝගීන්ගේ රෝගයේ ප්රකාශනයන්ට අදාළ වේ.

2 AR - ස්වයංක්‍රීය අවපාතය; (AR) - අනුමාන වශයෙන් ස්වයංක්‍රීය අවපාතය; එච්.එස්- X වර්ණදේහයට සම්බන්ධයි. වරහන් තුළ ඇති තනතුරු අනුපූරක කණ්ඩායම් වෙත යොමු වේ. ඇසිඩියුරියා) භාවිතා කිරීමෙන් ගර්භාෂ රෝග විනිශ්චය කළ හැක රසායනික විශ්ලේෂණයහෝ ඇම්නියොටික් තරල සෛල සංස්කෘතිය භාවිතයෙන් DNA-DNA බ්ලොට් දෙමුහුන් කිරීම. මෙම සහ ඊළඟ පරිච්ඡේදවලදී, ඇමයිනොඇසිඩෝපති නිසා ඇතිවන තනි ආබාධ පිළිබඳව සාකච්ඡා කරනු ඇත.

Hyperphenylalaninemia

අර්ථ දැක්වීම. Hyperphenylalaninemia (වගුව 306-1 බලන්න) phenylalanine tyrosine බවට පරිවර්තනය කිරීම උල්ලංඝනය කිරීම නිසා ඇතිවේ. මෙයින් වඩාත් වැදගත් වන්නේ phenylketonuria, රුධිරයේ phenylalanine සාන්ද්‍රණය වැඩි වීම මෙන්ම එහි අතුරු නිෂ්පාදන (විශේෂයෙන් phenylpyruvate, phenylactate, phenylactate සහ phenylacetylglutamine) මුත්‍රාවල සහ දරුණු මානසික පසුබෑමකින් සංලක්ෂිත වේ.

හේතු විද්යාව සහ ව්යාධිජනකය. ඕනෑම Hyperphenylalaninemia හටගන්නේ phenylalanine hydroxylase නම් එන්සයිම සංකීර්ණයේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුවීමෙනි. මෙම සංකීර්ණය සැලකිය යුතු ප්රමාණයකින් දක්නට ලැබෙන්නේ අක්මාව හා වකුගඩු වල පමණි. එන්සයිමයේ උපස්ථර වන්නේ ෆීනයිලලනීන් සහ අණුක ඔක්සිජන් වන අතර කෝෆැක්ටරය අඩු වේ pteridine (tetrahydrobiopterin). එන්සයිම ප්රතික්රියාවේ නිෂ්පාදන වන්නේ ටයිරොසීන් සහ ඩයිහයිඩ්රොබියොප්ටරින් ය. දෙවැන්න තවත් එන්සයිමයක් වන ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරිඩින් රිඩක්ටේස් ක්‍රියාව යටතේ ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් බවට පරිවර්තනය වේ. සම්භාව්‍ය phenylketonuria හි, apoenzyme hydroxylase හි ක්‍රියාකාරිත්වය පාහේ ශුන්‍යයට අඩු වේ, නමුත් hydroxylase ජානය තවමත් පවතින අතර විශාල ප්‍රතිසංවිධානයකට හෝ මකාදැමීමට ලක් වී නොමැත. Benign hyperphenylalaninemia අඩු බරපතල එන්සයිම ඌනතාවයක් සමඟ සම්බන්ධ වන අතර, තාවකාලික hyperphenylalaninemia (සමහර විට transient phenylketonuria ලෙස හැඳින්වේ) හයිඩ්‍රොක්සිලේස් apoenzyme ප්‍රමාද වීමෙන් ඇතිවේ. කෙසේ වෙතත්, phenylketonuria හි ප්‍රභේද දෙකකදී, හයිඩ්‍රොක්සිලේෂන් ක්‍රියාකාරිත්වයේ අඛණ්ඩ උල්ලංඝනයක් තීරණය වන්නේ apohydroxylase හි දෝෂයකින් නොව, tetrahydrobiopterin නොමැතිකමෙනි. Tetrahydrobiopterin ඌනතාවය හේතු දෙකක් නිසා ඇති විය හැක: එහි පූර්වගාමීන්ගෙන් biopterin සංස්ලේෂණය අවහිර කිරීම සහ dihydropteridine reductase හි ඌනතාවය, ඩයිහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් වලින් tetrahydrobiopterin අඩු කරයි.

Hyperphenylalaninemia හි සියලුම ප්‍රභේද සාමාන්‍යයෙන් අලුත උපන් දරුවන් 1:10,000 ක සංඛ්‍යාතයකින් සිදු වේ. සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා, සියලුම සිද්ධීන්ගෙන් අඩකට ආසන්න ප්‍රමාණයක්, ස්වයංක්‍රීය අවපාත ලක්ෂණයක් වන අතර එය කොකේසියානුවන් සහ පෙරදිග වැසියන් අතර බහුලව දක්නට ලැබේ. නෙග්‍රොයිඩ් ජනගහනයේ නියෝජිතයන් අතර එය දුර්ලභ ය. අනිවාර්ය විෂම සෛලවල ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් වල ක්‍රියාකාරිත්වය සාමාන්‍යයට වඩා අඩු නමුත් සමජාතීය වලට වඩා වැඩිය. ඔවුන්ගේ ප්ලාස්මා ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය සාමාන්‍යයෙන් තරමක් වැඩි වුවද විෂම වාහකයන් සායනිකව සෞඛ්‍ය සම්පන්න වේ. අනෙකුත් hyperphenylalaninemias ද autosomal recessive ලක්‍ෂණයක් ලෙස ප්‍රවේණිගත වී ඇති බව පෙනේ.

දුර්වල හයිඩ්‍රොක්සිලේෂන් හි සෘජු ප්‍රතිවිපාකයක් වන්නේ රුධිරයේ සහ මුත්රා වල ෆීනයිලලනීන් සමුච්චය වීම සහ ටයිරොසීන් සෑදීම අඩු වීමයි. ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබයොප්ටෙරින් ඌනතාවය හේතුවෙන් ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහ එහි ප්‍රභේද සහිත ප්‍රතිකාර නොකළ පුද්ගලයින් තුළ, ප්ලාස්මා ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය විකල්ප පරිවෘත්තීය මාර්ග සක්‍රීය කිරීමට ප්‍රමාණවත් තරම් (200 mg/L ට ​​වැඩි) මට්ටම් කරා ළඟා වේ. මුත්රා තුළ බැහැර කරයි. ප්ලාස්මා හි අනෙකුත් ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම මධ්‍යස්ථව අඩු වී ඇති අතර, එය බොහෝ විට පැහැදිලි කළ හැක්කේ ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවේ ඒවායේ අවශෝෂණය නිෂේධනය කිරීම හෝ ශරීරයේ තරලවල ෆීනයිලලනීන් අතිරික්ත තත්වයන් තුළ වකුගඩු නාල වලින් නැවත අවශෝෂණය වීම දුර්වල වීමෙනි. ප්‍රෝටීන් සංස්ලේෂණයට අවශ්‍ය අනෙකුත් ඇමයිනෝ අම්ල මොළයට අහිමි වීම, පොලිරිබෝසෝම සෑදීම හෝ ස්ථායීකරණය අඩාල වීම, මයිලින් සංශ්ලේෂණය අඩුවීම සහ නොරපිනෙප්‍රීන් සහ සෙරොටොනින් ප්‍රමාණවත් ලෙස සංශ්ලේෂණය නොකිරීම: අධික ෆීනයිලලනීන්වල බලපෑම් ගණනාවක් නිසා දරුණු මොළයට හානි සිදු විය හැක. ෆීනයිලලනීන් යනු මෙලනින් සංස්ලේෂණයේ මාර්ගයේ ප්‍රධාන එන්සයිමයක් වන ටයිරොසිනේස් හි තරඟකාරී නිෂේධනයකි. මෙලනින් පූර්වගාමියා (ටයිරොසීන්) ලබා ගැනීමේ අඩුවීමක් සමඟ මෙම මාර්ගය අවහිර වීම, හිසකෙස් සහ සමේ ප්රමාණවත් වර්ණකයක් ඇති කරයි.

සායනික ප්රකාශනයන්.අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ, සම්මතයෙන් බැහැරවීමක් සටහන් නොවේ. කෙසේ වෙතත්, ප්‍රතිකාර නොකළහොත්, සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහිත දරුවන්ගේ වර්ධනය ප්‍රමාද වන අතර ප්‍රගතිශීලී මොළයේ ක්‍රියාකාරිත්වය වර්ධනය වේ. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක්, අධි ක්‍රියාකාරීත්වය සහ දරුණු මානසික පසුබෑමක් සමඟ ඇති වන රෝගාබාධ හේතුවෙන්, ජීවිතයේ මුල් වසර කිහිපය තුළ රෝහල් ගත කිරීම අවශ්‍ය වේ. සායනික රෝග ලක්ෂණ අතර විද්‍යුත් හෘද රෝග වෙනස්වීම්, සම, හිසකෙස් සහ මුත්‍රා වල මීයන් වැනි සුවඳක් (ෆීනයිලලනීන් සමුච්චය වීම හේතුවෙන්) සහ හයිපොපිග්මන්ටේෂන් සහ දද සඳහා ඇති ප්‍රවණතාව ඇතුළත් වේ. ඊට පටහැනිව, උපතින් පසු වහාම රෝග විනිශ්චය කරන ලද සහ ක්ෂණිකව ප්රතිකාර කරන දරුවන්ට මෙම සියලු ලක්ෂණ නොමැත. සංක්‍රාන්ති හයිපර්ෆීනයිලලනීනිමියාව හෝ එහි හිතකර ප්‍රභේදය ඇති දරුවන් ප්‍රතිකාර නොකළ රෝගීන් තුළ සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සමඟ නිරීක්ෂණය කළ අයගේ කිසිදු සායනික ප්‍රතිවිපාකවලට මුහුණ නොදේ. අනෙක් අතට, ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරීන් ඌනතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන් සිටින්නේ ඉතාමත් අහිතකර තත්ත්වයන්ය. ඔවුන් ඉක්මනින් අල්ලා ගැනීම් ආරම්භ කර ඇති අතර පසුව මොළයේ සහ බාසල් ගැන්ග්ලියාවේ (මාංශපේශී දෘඩතාව, කොරියා, කැක්කුම, අධි රුධිර පීඩනය) ප්‍රගතිශීලී අක්‍රියතාව වර්ධනය කරයි. මුල් රෝග විනිශ්චය තිබියදීත් සහ සම්මත ප්රතිකාර, ඔවුන් සියල්ලෝම ද්විතියික ආසාදනයකින් ජීවිතයේ පළමු වසර කිහිපය තුළ මිය යයි.

සමහර විට PKU සමඟ ප්‍රතිකාර නොකළ කාන්තාවන් වැඩිහිටි වියට පැමිණ දරු ප්‍රසූතිය සිදු කරයි. මෙම නඩුවේ ළමුන්ගෙන් 90% කට වඩා මානසික වර්ධනයේ පසුගාමී වන අතර, ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට මයික්‍රොසෙෆලි, වර්ධන ප්‍රමාදය සහ හෘද දෝෂ වැනි වෙනත් සංජානනීය විෂමතා ඇති බව හඳුනාගෙන ඇත. මෙම දරුවන් ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ඇති කරන විකෘතිය සඳහා සමලිංගිකයන්ට වඩා විෂමජාතීය බැවින්, ඔවුන්ගේ සායනික ප්‍රකාශනයන් ප්‍රසව කාලය තුළ මාතෘ ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය ඉහළ යාම සහ අතිරික්ත ෆීනයිලලනීන් වලට නිරාවරණය වීම හා සම්බන්ධ හානියට හේතු විය යුතුය.

රෝග විනිශ්චය.අලුත උපන් බිළිඳකු තුළ, ප්ලාස්මා ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය සියලු වර්ගවල හයිපර්ෆීනයිලලනීමියාව සඳහා සාමාන්‍ය පරාසය තුළ තිබිය හැකි නමුත් ප්‍රෝටීන් පෝෂණය ආරම්භ කිරීමෙන් පසු එය වේගයෙන් වැඩි වන අතර සාමාන්‍යයෙන් 4 වන දින දැනටමත් සම්මතය ඉක්මවා යයි. දරුවාගේ වයස මාසයක් ඉක්මවීමට පෙර රෝග විනිශ්චය සහ ආහාර මැදිහත්වීම් ආරම්භ කළ යුතු බැවින් (මානසික අවපාතය වැළැක්වීම අපගේ මනසේ නම්), බොහෝ අලුත උපන් බිළිඳුන් උතුරු ඇමරිකාවේ සහ යුරෝපයේ පරීක්ෂා කරනු ලබන්නේ ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය තීරණය කිරීමෙනි. Guthrie ක්රමය භාවිතා කරන රුධිරය (බැක්ටීරියා වර්ධනය වැළැක්වීම) . ෆීනයිලලනීන් මට්ටම ඉහළ ගොස් ඇති ළමුන් වඩාත් සංවේදී ප්‍රමාණාත්මක ප්‍රතිලෝමිතික හෝ වර්ණදේහ ක්‍රම භාවිතයෙන් තවදුරටත් ඇගයීමට ලක් කෙරේ. සම්භාව්‍ය phenylketonuria සහ tetrahydrobiopteria ඌනතාවයේ දී ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය සාමාන්‍යයෙන් වැඩි වේ. 200 mg/l. සංක්‍රාන්ති හෝ හිතකර හයිපර්ෆීනයිලලනීමියාව සමඟ, එය සාමාන්‍යයෙන් අඩු වේ, නමුත් පාලනයේ සංඛ්‍යා වලට වඩා (10 mg/l ට අඩු). ප්ලාස්මා ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණයේ අනුක්‍රමික අනුක්‍රමික නිර්ණය වයස අනුව සහ ආහාර සීමා කිරීම් මගින් සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා එහි හිතකර ප්‍රභේදවලින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ. තාවකාලික හයිපර්ෆීනයිලලනීමියාව සමඟ, මෙම ඇමයිනෝ අම්ලයේ මට්ටම මාස 3-4 ක් තුළ සාමාන්යකරණය වේ. නිරපේක්ෂ හයිපර්ෆීනයිලලනීනියාවේදී, ආහාර සීමා කිරීම් සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා වලට වඩා ප්ලාස්මා ෆීනයිලලනීන් මට්ටම්වල කැපී පෙනෙන අඩුවීමක් සමඟ ඇත. Hyperphenylalaninemia ඇති සෑම දරුවෙකුම, මුල් රෝග විනිශ්චය සහ ආහාර ප්‍රතිකාර තිබියදීත්, ප්‍රගතියක් ලබයි ස්නායු රෝග ලක්ෂණ, tetrahydrobiopterin ඌනතාවය සැක කළ යුතුය. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හි සියලුම අවස්ථාවන්ගෙන් 1-5% ක් පමණ වන මෙම ප්‍රභේදවල රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් සංස්කෘතිය භාවිතයෙන් එන්සයිම ක්‍රමයක් භාවිතා කර සාක්ෂාත් කරගත හැකිය. කෙසේ වෙතත්, චිකිත්සක දෘෂ්ටි කෝණයකින්, වඩාත් වැදගත් වන්නේ ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් මුඛ පරිපාලනය මගින් සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා (ෆීනයිලලනීන් මට්ටම අඩු නොවන) ඇති දරුවන් ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් ඌනතාවයෙන් පෙළෙන (ප්ලාස්මා ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය තියුනු ලෙස අඩු කරන) රෝගීන්ගෙන් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට හැකි වීමයි. ) දැනට, සම්භාව්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා DNA-DNA බ්ලොට් දෙමුහුන්කරණය මගින් හඳුනාගත් සීමා කිරීම් ඛණ්ඩ දිග බහුරූපතා මගින් පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය කළ හැක.

ප්රතිකාර."වැරදිකරු" පරිවෘත්තීය සමුච්චය වීම අඩු කිරීම සායනික රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීම වළක්වන බව මුලින්ම සොයා ගන්නා ලද්දේ සම්භාව්ය ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හි ය. මෙම අඩු කිරීම සිදු කරනු ලබන්නේ විශේෂ ආහාර වේලක් හරහා ප්‍රෝටීන් විශාල ප්‍රමාණයක් ෆීනයිලලනයින් කුඩා ප්‍රමාණයක් පමණක් අඩංගු ඇමයිනෝ අම්ලවල කෘතිම මිශ්‍රණයකින් ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමයි. සමහරුන් සමඟ මෙම ආහාරය පොහොසත් කිරීමෙන් ස්වභාවික නිෂ්පාදන, ඔබ එහි ඇති phenylalanine ප්‍රමාණය තෝරා ගත හැකි අතර එය සාමාන්‍ය වර්ධනය සඳහා ප්‍රමාණවත් වනු ඇත, නමුත් රුධිරයේ phenylalanine මට්ටම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි කිරීමට ප්‍රමාණවත් නොවේ. සාමාන්‍යයෙන්, ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණය 30-120 mg/L අතර මට්ටමක පවත්වා ගනී.

ඕනෑම වයසකදී ආහාර ප්‍රතිකාර අත්හිටුවීමේ ආරක්ෂාව පිළිබඳ විශ්වාසයක් ඇති වන තුරු, ආහාර සීමා කිරීම් දිගටම කරගෙන යා යුතුය. Hyperphenylalaninemia හි අස්ථිර හා හිතකර ආකාර සමඟ, දිගු කාලීන ආහාර සීමා කිරීම් අවශ්‍ය නොවේ. අනෙක් අතට, දැනටමත් සඳහන් කර ඇති පරිදි, tetrahydrobiopterin ඌනතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගේ තත්වය නරක අතට හැරේ, ආහාර වේලෙහි ෆීනයිලලනීන් සීමා කිරීම් තිබියදීත්. Pteridine cofactor ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමේ කාර්යක්ෂමතාවය අධ්‍යයනය කරමින් පවතී.

Homocystinuria

Homocystinuria යනු ජෛව රසායනිකව සහ සායනිකව වෙනස් ආබාධ තුනක් (වගුව 306-1 බලන්න), නමුත් ඒ සෑම එකක්ම රුධිරයේ සහ මුත්රා වල සල්ෆර් අඩංගු ඇමයිනෝ අම්ල homocystine සාන්ද්‍රණය වැඩි වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙතියොනීන් සිස්ටීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමට සම්බන්ධ එන්සයිමයක් වන cystation-b-synthase හි ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවීම නිසා මෙම රෝගයේ වඩාත් සුලභ ස්වරූපය ඇතිවේ. අනෙක් ආකාර දෙක සිදුවන්නේ homocysteine ​​මෙතියොනීන් බවට පරිවර්තනය කිරීම උල්ලංඝනය කිරීමෙනි. මෙම ප්‍රතික්‍රියාව homocysteine ​​methyltetrahydrofolate methyltransferase මගින් උත්ප්‍රේරණය වන අතර මෙතිල්ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොෆොලේට් සහ මෙතිල්කොබලමින් (methylvitamin B12) යන cofactors දෙකක් අවශ්‍ය වේ. ජෛව රසායනය සහ සමහර අවස්ථාවලදී සමහර රෝගීන්ගේ homocystinuria හේතුව මත රඳා පවතී. සායනික තත්ත්වයනිශ්චිත විටමින් (පිරිඩොක්සීන්, ෆෝලේට් හෝ කොබලමින්) සමඟ ආහාර පොහොසත් කිරීමෙන් පසු.

පාරම්පරික පරිවෘත්තීය රෝග විශාලතම කණ්ඩායම. ඒවා සියල්ලම පාහේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් උරුම වේ. රෝග සඳහා හේතුව ඇමයිනෝ අම්ල සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු එක් හෝ තවත් එන්සයිමයක් නොමැතිකමයි. මේවාට ඇතුළත් වන්නේ:

  • phenylketonuria - phenylalanine හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ක්‍රියාකාරිත්වයේ තියුණු අඩුවීමක් හේතුවෙන් ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීම උල්ලංඝනය කිරීම;
  • alkaptonuria - tyrosine පරිවෘත්තීය ආබාධ හේතුවෙන් අඩු ක්රියාකාරිත්වය homogentisinase එන්සයිමය සහ ශරීරයේ පටකවල homotentisic අම්ලය සමුච්චය වීම;
  • Oculocutaneous albinism ඇතිවන්නේ tyrosinase එන්සයිමයේ සංශ්ලේෂණය නොමැතිකම හේතුවෙනි.

ෆීනයිල්කෙටෝනුරියා (PKU) - දරුණු පාරම්පරික රෝගය, එය ප්රධාන වශයෙන් ස්නායු පද්ධතියට හානි වීමෙන් සංලක්ෂිත වේ. ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් සංශ්ලේෂණය පාලනය කරන ජානයේ විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් ලෙස, ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමේ අදියරේදී පරිවෘත්තීය අවහිරයක් වර්ධනය වේ, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස ෆීනයිලලනීන් පරිවර්තනය කිරීමේ ප්‍රධාන මාර්ගය ඩීමිනේෂන් සහ සංශ්ලේෂණය බවට පත්වේ. විෂ සහිත ව්යුත්පන්න - phenylpyruvic, phenylactic සහ phenylacetic අම්ල. රුධිරයේ සහ පටක වල, fnylalanine අන්තර්ගතය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ (0.2 g / l හෝ ඊට වැඩි, සම්මතය 0.01-0.02 g / l සමඟ). කැටෙකොලමයින් සහ මෙලනින් වල පූර්වගාමියා වන ටයිරොසීන් ප්‍රමාණවත් නොවන සංශ්ලේෂණය රෝගයේ ව්‍යාධිජනකය සඳහා සැලකිය යුතු කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. මෙම රෝගය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් ප්‍රවේණිගත වේ.

ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය ආබාධ.දුර්වල ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය හා සම්බන්ධ වඩාත් පොදු රෝග වන්නේ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සහ ඇල්බිනිස්වාදයයි.
සාමාන්‍යයෙන්, ඇමයිනෝ අම්ලය ෆීනයිලලනීන් (පීඒ) ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමය මගින් ඇමයිනෝ අම්ල ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කරන අතර, එය ටයිරොසිනේස් එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරිත්වය යටතේ මෙලනින් වර්ණකය බවට පරිවර්තනය කළ හැකිය. මෙම එන්සයිම වල ක්රියාකාරිත්වය කඩාකප්පල් වූ විට, පාරම්පරික මානව රෝග phenylketonuria සහ albinism වර්ධනය වේ.
Phenylketonuria (PKU) 1: 6000-1: 10,000, බෙලරුසියාවේ - 1: 6000 සංඛ්යාතයක් සහිත විවිධ මානව ජනගහනය තුළ සිදු වේ. එය autosomal recessive ආකාරයෙන් උරුම වේ; රෝගීන් recessive homozygotes (aa) වේ. ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමයේ සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු විකෘති ජානය සිතියම්ගත කර ඇත (12q22-q24), හඳුනාගෙන අනුක්‍රමණය කර ඇත (නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල තීරණය කරනු ලැබේ).
ෆීනයිලලනයින් ඉන් එකකි අත්යවශ්ය ඇමයිනෝ අම්ල. ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය සඳහා FA හි කොටසක් පමණක් භාවිතා වේ; මෙම ඇමයිනෝ අම්ලයේ විශාල ප්‍රමාණයක් ටයිරොසීන් වලට ඔක්සිකරණය වේ. ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් එන්සයිමය සක්‍රීය නොවේ නම්, FA ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය නොවේ, නමුත් ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය (PPVA) ස්වරූපයෙන් විශාල වශයෙන් රුධිර සෙරුමය තුළ එකතු වන අතර එය මුත්‍රා සහ දහඩිය මගින් බැහැර කරයි. ”රෝගීන්ගෙන් ගඳ සුවඳ. ඉහළ සාන්ද්රණය FPVC මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ඇක්සෝන වටා මයිලින් කොපුව ගොඩනැගීමට බාධා ඇති කරයි. Phenylketonuria සහිත දරුවන් නිරෝගීව උපත ලබා ඇත, නමුත් ජීවිතයේ පළමු සතිවලදී ඔවුන් රෝගයේ සායනික ප්රකාශනයන් වර්ධනය වේ. FPVK යනු නියුරෝට්‍රොපික් විෂකි, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස උද්දීපනය සහ මාංශ පේශි තානය වැඩි වීම, අධි ප්‍රතික්‍රියාව, වෙව්ලීම සහ කම්පන සහගත අපස්මාර රෝග වර්ධනය වේ. පසුකාලීනව, ඉහළ ස්නායු ක්රියාකාරිත්වයේ ආබාධ, මානසික අවපාතය සහ මයික්රොසෙෆලි පෙනී යයි. මෙලනින් සංශ්ලේෂණය දුර්වල වීම හේතුවෙන් රෝගීන් දුර්වල වර්ණක අත්විඳිති.
මෙම රෝගයේ ආකාර තුනක් ඇත. Phenylketonuria I සතුව ස්වයංක්‍රීය අවපාත ප්‍රවාහයක් ඇති අතර එය RAS ජානයේ විකෘති කිරීම් නිසා ඇති වන අතර එය වර්ණදේහ 12 (12q24.1) හි දිගු හස්තය මත ස්ථානගත කර ඇත.
Phenylketonuria //ස්‍වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන්ද උරුම වේ, ජාන දෝෂය වර්ණදේහ 4, කලාපයේ 4p15.3 හි කෙටි අතෙහි ස්ථානගත කර ඇත. රෝගය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 1: 100,000 ඩයිහයිඩ්‍රොප්ටෙරිඩින් රිඩක්ටේස් ප්‍රමාණවත් නොවීම හේතුවෙන්, ෆීනයිලලනීන්, ටයිරොසීන් සහ ට්‍රිප්ටෝෆාන් හයිඩ්‍රොක්සයිලේෂන් හි සහකාරකයක් ලෙස සම්බන්ධ වන ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබයොප්ටෙරින් හි ක්‍රියාකාරී ස්වරූපය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම අඩාල වේ. පරිවෘත්තීය ද්‍රව්‍ය සහ කැටෙකොලමයින් සහ සෙරොටොනින් ස්නායු සම්ප්‍රේෂකවල පූර්වගාමීන් සෑදීම දුර්වල වීම. රෝගයේ ව්‍යාධිජනකයේදී, රුධිර සෙරුමය, රතු රුධිර සෛල සහ මස්තිෂ්ක තරලයේ ෆෝලේට් මට්ටම අඩුවීම ද වැදගත් වේ.
ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා III ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් ප්‍රවේණිගත වන අතර ඩයිහයිඩ්‍රොනියොප්ටෙරින් ට්‍රයිපොස්පේට් වෙතින් ටෙට්‍රා-හයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් සංශ්ලේෂණයට සම්බන්ධ වන 6-පයිරුවොයිල්-ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොප්ටෙරින් සින්තේස් ඌනතාවය සමඟ සම්බන්ධ වේ. රෝගය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 1:30,000 ටෙට්‍රාහයිඩ්‍රොබියොප්ටෙරින් ඌනතාවය රෝගයේ උත්පත්තියේ ප්‍රධාන කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.
රෝග විනිශ්චය ජෛව රසායනික ක්රම භාවිතයෙන් සිදු කරනු ලැබේ: සායනික පින්තූරය වර්ධනය වීමට පෙර පවා, PPVC මුත්රා තුළ තීරණය කරනු ලබන අතර, රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් ඉහළ අන්තර්ගතයක් අනාවරණය වේ. තුල මාතෘ රෝහල් Phenylketonuria සඳහා පරීක්ෂණ පරීක්ෂණයක් අනිවාර්ය වේ.
ඇල්බිනිස්වාදය විවිධ සංඛ්‍යාත සහිත විවිධ ජනගහනවල ඇතිවේ - 1:5000 සිට 1:25,000 දක්වා එහි වඩාත් සුලභ ස්වරූපය - අක්ෂි ටයිරොසීන්-සෘණ ඇල්බිනිස්වාදය - ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් උරුම වේ.
ඕනෑම වයසක ඇල්බිනිස්වාදයේ ප්‍රධාන සායනික ප්‍රකාශන වන්නේ සමේ සෛලවල මෙලනින් නොමැතිකම (කිරි සුදු පැහැය), ඉතා දුඹුරු හිසකෙස්, ලා අළු හෝ ලා නිල් අයිරිස්, රතු ශිෂ්‍යයා, පාරජම්බුල කිරණවලට වැඩි සංවේදීතාව (හේතු). ගිනි අවුලුවන රෝගසම). රෝගීන්ගේ සමේ වර්ණක පැල්ලම් නොමැති අතර ඔවුන්ගේ දෘශ්‍ය තීව්‍රතාවය අඩු වේ. රෝගය හඳුනා ගැනීම අපහසු නැත.



61. පාරම්පරික රෝග කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය(galactosemia)

කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ පාරම්පරික රෝග, උදාහරණයක් ලෙස, galactosemia, ග්ලැක්ටෝස් ග්ලූකෝස් බවට එන්සයිම පරිවර්තනය කිරීමේ ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් වේ. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ග්ලැක්ටෝස් සහ එහි පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන සෛල තුළ එකතු වී අක්මාව, මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතිය ආදියට හානිකර බලපෑමක් ඇති කරයි. සායනිකව galactosemia පාචනය, දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු දින සිට වමනය, හානි හේතුවෙන් නොනැසී පවතින සෙංගමාලය මගින් ප්‍රකාශ වේ. සහ අක්මාව විශාල වීම, කාචයේ වලාකුළු ( ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම ), මානසික හා ශාරීරික සංවර්ධනය ප්රමාද වීම.

කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය පාරම්පරික ආබාධ ඇතුළත් වේ දියවැඩියාව (දියවැඩියාව බලන්න) සහ තවත් රෝග ගණනාවක්.

කාබෝහයිඩ්රේට් පරිවෘත්තීය ව්යාධිවේදය.රුධිරයේ ග්ලූකෝස් මට්ටම ඉහළ යාම - හයිපර්ග්ලයිසිමියාව අධික ලෙස තීව්‍ර ග්ලූකෝනොජෙනොසිස් නිසා හෝ පටක මගින් ග්ලූකෝස් භාවිතා කිරීමේ හැකියාව අඩුවීමේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස සිදුවිය හැකිය, නිදසුනක් ලෙස, සෛල පටල හරහා එය ප්‍රවාහනය කිරීමේ ක්‍රියාවලීන් කඩාකප්පල් වූ විට. රුධිරයේ ග්ලූකෝස් මට්ටම අඩුවීම - හයිපොග්ලිසිමියා - විවිධ රෝග සහ ව්යාධි තත්වයන් පිළිබඳ රෝග ලක්ෂණයක් විය හැකි අතර, මොළය මේ සම්බන්ධයෙන් විශේෂයෙන් අවදානමට ලක් වේ: හයිපොග්ලිසිමියා එහි ක්රියාකාරිත්වයේ ආපසු හැරවිය නොහැකි බාධා ඇති විය හැක.

U.o හි එන්සයිම වල ජානමය වශයෙන් නිර්ණය කරන ලද දෝෂ. බොහෝ දෙනාට හේතු වේ පාරම්පරික රෝග. මොනොසැකරයිඩ පරිවෘත්තීය ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද පාරම්පරික ආබාධයකට උදාහරණයක් වේ galactosemia, galactose-1-phosphate uridyl transferase එන්සයිමයේ සංස්ලේෂණයේ දෝෂයක් හේතුවෙන් වර්ධනය වේ. UDP-glucose-4-epimerase හි ජානමය දෝෂයක් සමඟද galactosemia රෝග ලක්ෂණ සටහන් වේ. ලාක්ෂණික ලක්ෂණ galactosemia යනු Hypoglycemia, galactosuria, ග්ලැක්ටෝස් සමඟ ග්ලැක්ටෝස්-1-පොස්පේට් පෙනුම සහ රුධිරයේ සමුච්චය වීම මෙන්ම බර අඩු වීම, මේද පරිහානිය සහ අක්මාවේ සිරෝසිස්, සෙංගමාලය, කුඩා අවධියේදී වර්ධනය වන ඇසේ සුද ඇතිවීම, මනෝචිකිත්සක සංවර්ධනය ප්‍රමාද වීම . ග්ලැක්ටෝසීමියාවේ දරුණු ආකාර වලදී, අක්මා ක්‍රියාකාරිත්වය අඩපණ වීම හෝ ආසාදන වලට ප්‍රතිරෝධය අඩු වීම හේතුවෙන් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ දරුවන් බොහෝ විට මිය යයි.

පාරම්පරික මොනොසැකරයිඩ නොඉවසීම සඳහා උදාහරණයක් වන්නේ ෆෲක්ටෝස් නොඉවසීමයි, එය ෆෲක්ටෝස් පොස්පේට් ඇල්ඩොලේස්හි ජානමය දෝෂයක් නිසා ඇති වන අතර, සමහර අවස්ථාවලදී, ෆෲක්ටෝස් 1,6-ඩයිපොස්පේට් ඇල්ඩොලේස් වල ක්රියාකාරිත්වයේ අඩුවීමක් නිසා ඇතිවේ. මෙම රෝගය අක්මාව හා වකුගඩු වලට හානි වීමෙන් සංලක්ෂිත වේ. සායනික පින්තූරය අල්ලා ගැනීම් මගින් සංලක්ෂිත වේ, නිතර වමනය, සමහර විට කෝමා තත්වය. ළමුන් මිශ්ර හෝ කෘතිම පෝෂණයට මාරු කරන විට ජීවිතයේ මුල් මාසවලදී රෝගයේ ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ. ෆෲක්ටෝස් පැටවීම දරුණු හයිපොග්ලිසිමියා ඇති කරයි.

ඔලිගොසැකරයිඩවල පරිවෘත්තීය දෝෂ හේතුවෙන් ඇති වන රෝග ප්‍රධාන වශයෙන් කුඩා අන්ත්‍රයේ ප්‍රධාන වශයෙන් සිදුවන ආහාර කාබෝහයිඩ්‍රේට දුර්වල බිඳවැටීම සහ අවශෝෂණය කිරීම ඇතුළත් වේ. කෙල සහ අග්න්‍යාශයේ යුෂ වල ඇති a-ඇමයිලේස් ක්‍රියාකාරිත්වය යටතේ පිෂ්ඨය සහ ආහාර ග්ලයිකෝජන් වලින් සාදන ලද මෝල්ටෝස් සහ අඩු අණුක බර ඩෙක්ස්ට්‍රින්, කිරි ලැක්ටෝස් සහ සුක්‍රෝස් ඩයිසැකරයිඩේස් (මෝල්ටේස්, ලැක්ටේස් සහ සුක්‍රේස්) මගින් ප්‍රධාන වශයෙන් මයික්‍රොවිලි වල අනුරූප මොනොසැකරයිඩ වලට කැඩී යයි. කුඩා අන්ත්රයේ ශ්ලේෂ්මල පටලය, සහ පසුව, මොනොසැකරයිඩවල ප්රවාහණ ක්රියාවලිය බාධා නොකළහොත්, ඒවායේ අවශෝෂණය සිදු වේ. කුඩා අන්ත්‍රයේ ශ්ලේෂ්මල පටලයට ඩයිසැකරයිඩේස් වල ක්‍රියාකාරිත්වය නොමැතිකම හෝ අඩුවීම අනුරූප ඩයිසැකරයිඩ වලට නොඉවසීමට ප්‍රධාන හේතුව වන අතර එය බොහෝ විට අක්මාව හා වකුගඩු වලට හානි කිරීමට හේතු වන අතර පාචනය සහ සමතලා වීමට හේතුව වේ (බලන්න. Malabsorption සින්ඩ්‍රෝමය ). විශේෂයෙන් දරුණු රෝග ලක්ෂණ පාරම්පරික ලැක්ටෝස් නොඉවසීම මගින් සංලක්ෂිත වේ, එය සාමාන්‍යයෙන් දරුවාගේ උපතේ සිටම අනාවරණය වේ. සීනි නොඉවසීම හඳුනා ගැනීම සඳහා, එය සාමාන්යයෙන් භාවිතා වේ ආතති පරීක්ෂණසැක කරන කාබෝහයිඩ්‍රේට් නොඉවසීම සඳහා හිස් බඩක් මත පරිපාලනය කිරීමත් සමඟ. බඩවැල්වල ඇති ශ්ලේෂ්මලවල බයොප්සි සහ ප්රතිඵලය වන ද්රව්යයේ ඩයිසැකරයිඩේස් ක්රියාකාරිත්වය තීරණය කිරීම මගින් වඩාත් නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. ප්‍රතිකාරය සමන්විත වන්නේ ආහාර වලින් අනුරූප ඩයිසැකරයිඩ අඩංගු ආහාර ඉවත් කිරීමයි. කෙසේ වෙතත්, එන්සයිම සූදානම නියම කරන විට වැඩි බලපෑමක් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ, එවැනි රෝගීන්ට නිතිපතා ආහාර අනුභව කිරීමට ඉඩ සලසයි. උදාහරණයක් ලෙස, ලැක්ටේස් ඌනතාවයේ දී, එය අඩංගු වේ එන්සයිම සකස් කිරීම, එය ආහාරයට පෙර කිරි වලට එකතු කිරීම යෝග්ය වේ. නිවැරදි රෝග විනිශ්චයඩයිසැකරයිඩේස් ඌනතාවය නිසා ඇතිවන රෝග ඉතා වැදගත් වේ. මෙම අවස්ථා වලදී වඩාත් පොදු රෝග විනිශ්චය දෝෂය වන්නේ අතීසාරය පිළිබඳ වැරදි රෝග විනිශ්චයක් ස්ථාපිත කිරීමයි බඩවැල් ආසාදන, සහ ප්රතිජීවක ඖෂධ සමඟ ප්රතිකාර කිරීම, රෝගී දරුවන්ගේ තත්ත්වය සීඝ්රයෙන් පිරිහීමට හා බරපතල ප්රතිවිපාකවලට තුඩු දෙයි.

දුර්වල ග්ලයිකෝජන් පරිවෘත්තීය හේතුවෙන් ඇති වන රෝග, පාරම්පරික එන්සයිමෝපති කාණ්ඩයක් වන අතර, ඒවා නම් යටතේ ඒකාබද්ධ වේ. glycogenosis. Glycogenosis යනු සෛල තුළ ග්ලයිකෝජන් අධික ලෙස සමුච්චය වීම මගින් සංලක්ෂිත වන අතර, මෙම පොලිසැකරයිඩයේ අණු වල ව්‍යුහයේ වෙනසක් ද ඇති විය හැක. Glycogenosis ඊනියා ගබඩා රෝගයක් ලෙස වර්ගීකරණය කර ඇත. Glycogenosis (glycogen රෝගය) ස්වයංක්‍රීය අවපාතයක් හෝ ලිංගික සම්බන්ධිත ආකාරයකින් උරුම වේ. පාහේ සම්පූර්ණ නොපැමිණීමග්ලයිකෝජන් සෛලවල ඇග්ලයිකොජෙනොසිස් තුළ සටහන් වේ, එයට හේතුව අක්මාව ග්ලයිකෝජන් සින්තටේස් සම්පූර්ණයෙන්ම නොපැවතීම හෝ අඩුවීමයි.

විවිධ ග්ලයිකොකොන්ජුගේට් වල පරිවෘත්තීය දුර්වල වීම නිසා ඇති වන රෝග බොහෝ විට ග්ලයිකොලිපිඩ්, ග්ලයිකොප්‍රෝටීන හෝ ග්ලයිකොසැමිනොග්ලිකන් (මුකොපොලිසැකරයිඩ) බිඳවැටීමේ සංජානනීය ආබාධවල ප්‍රති result ලයකි. විවිධ අවයව. ඒවා ගබඩා රෝග ද වේ. ශරීරයේ අසාමාන්‍ය ලෙස එකතු වන සංයෝගය මත පදනම්ව, glycolipidoses, glycoproteinodes සහ mucopolysaccharidoses වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය. කාබෝහයිඩ්‍රේට් පරිවෘත්තීය පාරම්පරික ආබාධවලට යටින් පවතින බොහෝ ලයිසොසෝමල් ග්ලයිකෝසයිඩේස්, විවිධ ස්වරූපවල පවතින අතර ඒවා ඊනියා බහු ආකාර, හෝ isozymes. ඕනෑම සමස්ථානිකයක දෝෂයක් නිසා මෙම රෝගය ඇති විය හැක. උදාහරණ වශයෙන්. Tay-Sachs රෝගය ඇසිටිල්හෙක්සොසැමිනිඩේස් (හෙක්සොසැමිනිඩේස් ඒ) හි AN ආකෘතියේ දෝෂයක ප්‍රතිවිපාකයක් වන අතර මෙම එන්සයිමයේ A සහ ​​B ආකාරවල දෝෂයක් සැන්ඩ්‍හොෆ් රෝගයට හේතු වේ.

බොහෝ ගබඩා රෝග අතිශයින් දරුණු ය, ඒවායින් බොහොමයක් තවමත් සුව කළ නොහැකි ය. විට සායනික පින්තූරය විවිධ රෝගසමුච්චය සමාන විය හැකි අතර, ඊට පටහැනිව, එකම රෝගය විවිධ රෝගීන් තුළ වෙනස් ලෙස ප්රකාශයට පත් විය හැකිය. එමනිසා, එක් එක් අවස්ථාවෙහිදී, එන්සයිම දෝෂයක් ස්ථාපිත කිරීම අවශ්ය වේ, එය බොහෝ විට රෝගීන්ගේ සමේ ලියුකෝසයිට් සහ ෆයිබ්රොබ්ලාස්ට් වල අනාවරණය වේ. Glycoconjugates හෝ විවිධ කෘතිම glycosides උපස්ථර ලෙස භාවිතා වේ. වෙනස් දී මුකොපොලිසැකරයිඩෝස්, මෙන්ම වෙනත් සමහර ගබඩා රෝග (උදාහරණයක් ලෙස, mannosidosis සමග), ව්යුහය වෙනස් oligosaccharides සැලකිය යුතු ප්රමාණවලින් මුත්රා තුළ බැහැර කරයි. මෙම සංයෝග මුත්රා වලින් හුදකලා කිරීම සහ ඒවා හඳුනා ගැනීම ගබඩා රෝග විනිශ්චය කිරීමේ අරමුණින් සිදු කෙරේ. සැකකටයුතු ගබඩා රෝග සඳහා amniocentesis තුළ ලබාගත් ඇම්නියොටික් තරලයෙන් හුදකලා වූ සංස්කෘතික සෛලවල එන්සයිම ක්‍රියාකාරිත්වය තීරණය කිරීම ප්‍රසව රෝග විනිශ්චයට ඉඩ සලසයි.

සමහර රෝග වලදී, U. o හි බරපතල උල්ලංඝනයන්. ද්විතියිකව පැන නගී. එවැනි රෝගයක් සඳහා උදාහරණයක් දියවැඩියා රෝගය, අග්න්‍යාශයික දූපත් වල b-සෛල වලට හානි වීම නිසා හෝ ඉන්සියුලින් වල ව්‍යුහයේම හෝ ඉන්සියුලින් සංවේදී පටක වල සෛල පටල මත ඇති එහි ප්‍රතිග්‍රාහක වල දෝෂ නිසා ඇතිවේ. පෝෂණ හයිපර්ග්ලයිසිමියාව සහ හයිපර්ඉන්සියුලිනෙමියාව තරබාරුකම වර්ධනය වීමට හේතු වන අතර එමඟින් ලිපොලිසිස් වැඩි වන අතර එස්ටෙරීකරණය නොකළ මේද අම්ල (NEFA) ශක්ති උපස්ථරයක් ලෙස භාවිතා කරයි. මෙය මාංශ පේශි පටක වල ග්ලූකෝස් භාවිතය අඩාල කරන අතර ග්ලූකෝනොජෙනිසිස් උත්තේජනය කරයි. අනෙක් අතට, රුධිරයේ ඇති NEFA සහ ඉන්සියුලින් අතිරික්තය අක්මාවේ ට්‍රයිග්ලිසරයිඩ සංශ්ලේෂණය වැඩි කිරීමට හේතු වේ (බලන්න. මේද ) සහ කොලෙස්ටරෝල් සහ, ඒ අනුව, රුධිර සාන්ද්රණය වැඩි කිරීමට lipoproteins ඉතා අඩු සහ අඩු ඝනත්වය. එවැනි වර්ධනයට දායක වන එක් හේතුවක් දරුණු සංකූලතාඇසේ සුද, නෙෆ්‍රොපති, ඇන්ග්ලෝපති සහ පටක හයිපොක්සියා වැනි දියවැඩියා වලදී, ප්‍රෝටීන වල එන්සයිම නොවන ග්ලයිකෝසයිලීකරණය වේ.

62. පාරම්පරික සම්බන්ධක පටක රෝග (මුකොපොලිසැකරයිඩෝස්)

මුකොපොලිසැකරයිඩෝස්, හෝ කෙටියෙන් එම්පීඑස්, හෝ එම්පීඑස් ((මුකොපොලිසැකරයිඩ + -ōsis) සිට) යනු ග්ලයිකොසමිනොග්ලිකන් අම්ලයේ (ජීඒජී, මුකොපොලිසැකරයිඩ) පරිවෘත්තීය දුර්වල වීම හා සම්බන්ධ සම්බන්ධක පටක වල පරිවෘත්තීය රෝග සමූහයකි, එය ලයිසොසොමල් එන්සයිම් ඔෆ් ග්ලයිකොබොලිකාන් එන්සයිම් හි ඌනතාවක් නිසා ඇතිවේ. . මෙම රෝග පාරම්පරික පරිවෘත්තීය අසාමාන්‍යතා සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර ඒවා “ගබඩා රෝග” ලෙස ප්‍රකාශ වන අතර අස්ථි, කාටිලේජ සහ සම්බන්ධක පටක වල විවිධ දෝෂ වලට තුඩු දෙයි.

රෝග වර්ග

එන්සයිම දෝෂයේ ස්වභාවය අනුව, මුකොපොලිසැකරයිඩෝස් ප්‍රධාන වර්ග කිහිපයක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

  • I වර්ගය - Hurler syndrome (mucompolysaccharidosis I H - Hurler), Hurler-Scheie සින්ඩ්‍රෝමය (mucopolysaccharidosis I H/S - Hurler-Scheie), Scheie සහලක්ෂණය (mucopolysaccharidosis I S - Scheie). ඇල්ෆා-එල්-ඉඩුරොනිඩේස් (මුකොපොලිසැකරයිඩ කැටබොලිස් එන්සයිමය) ඌනතාවයෙන් ඇතිවේ. මෙම රෝගය ක්රමයෙන් පටකවල හෙපරන් සල්ෆේට් සහ ඩර්මැටන් සල්ෆේට් සමුච්චය වීමට හේතු වේ. ෆීනෝටයිප් තුනක් ඇත: හර්ලර් සින්ඩ්‍රෝමය, ස්කී සින්ඩ්‍රෝමය සහ හර්ලර්-ස්කී සින්ඩ්‍රෝමය.
  • II වර්ගය - හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය
  • III වර්ගය - Sanfilippo සහලක්ෂණය
  • IV වර්ගය - Morquio syndrome
  • V වර්ගය - Scheie සහලක්ෂණය
  • VI වර්ගය - Maroteaux-Lamy සින්ඩ්‍රෝමය
  • VII වර්ගය - Sly syndrome β-glucuronidase ඌනතාවය

63. මිනිසුන් තුළ Mendelizing ගති ලක්ෂණ

මෙන්ඩේලියන් චරිත යනු G. Mendel විසින් ස්ථාපිත කරන ලද නීතිවලට අනුව උරුමය සිදු වන අයයි. මෙන්ඩේලියන් ගතිලක්ෂණ තීරණය වන්නේ එක් ජානයක් විසින් ඒකජනීයව (ග්‍රීක මොනෝස් වලින් - එකක්), එනම්, ඇලෙලික් ජානවල අන්තර්ක්‍රියා මගින් ලක්ෂණයක ප්‍රකාශනය තීරණය වන විට, ඉන් එකක් අනෙකා ආධිපත්‍යය දරයි (මර්දනය කරයි). Mendelian නීති සම්පූර්ණ විනිවිද යාමක් (ලතින් penetrans සිට - විනිවිද, ළඟා) සහ නියත ප්රකාශනය (ලක්ෂණ ප්රකාශනය උපාධිය) සමග autosomal ජාන සඳහා වලංගු වේ.
ජාන ලිංගික වර්ණදේහවල ස්ථානගත කර ඇත්නම් (X සහ Y වර්ණදේහවල සමජාතීය කලාපය හැර), හෝ එක් වර්ණදේහයක් මත හෝ ඉන්ද්‍රියයන්ගේ DNA සමඟ සම්බන්ධ වී තිබේ නම්, හරස් කිරීමේ ප්‍රති result ලය මෙන්ඩෙල්ගේ නීති අනුගමනය නොකරයි.
සාමාන්ය නීතිසියලුම යුකැරියෝට සඳහා උරුමය සමාන වේ. මිනිසුන්ට මෙන්ඩේලියන් ගති ලක්ෂණ ද ඇති අතර, ඔවුන්ගේ සියලු වර්ගවල උරුමයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ: ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය, ස්වයංක්‍රීය අවපාත, ලිංගික වර්ණදේහවලට සම්බන්ධ (X සහ Y වර්ණදේහවල සමජාතීය කලාපයක් සමඟ).

මෙන්ඩේලියානු ගතිලක්ෂණ වල උරුම වර්ග:
I. ඔටෝසෝමල් ආධිපත්‍යය උරුමය. සමහර සාමාන්‍ය සහ ව්‍යාධි විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යයක් ලෙස උරුම වේ:
1) නළලට ඉහලින් සුදු curl;
2) හිසකෙස් රළු, සෘජු (හෙජ්ජෝග්);
3) ලොම් හිසකෙස් - කෙටි, පහසුවෙන් බෙදුණු කෙළවර, රැලි සහිත, සුදුමැලි;
4) සම ඝනයි;
5) දිව නළයකට පෙරළීමේ හැකියාව;
6) හැබ්ස්බර්ග් තොල් - පහළ හකු පටුය, ඉදිරියට නෙරා ඇත, පහළ තොල් එල්ලා වැටෙන අතර මුඛය අඩක් විවෘත වේ;
7) polydactyly (ග්රීක polus සිට - numerous, daktylos - ඇඟිල්ල) - polydactyly, ඇඟිලි හයක් හෝ වැඩි ගණනක් ඇති විට;
8) syndactyly (ග්රීක සින් - එකට) - ඇඟිලි දෙකක් හෝ වැඩි ගණනක phalanges මෘදු හෝ අස්ථි පටක විලයනය;
9) brachydactyly (කෙටි ඇඟිලි) - ඇඟිලිවල දුරස්ථ phalanges ඌන සංවර්ධිත;
10) arachnodactyly (ග්‍රීක ahahna සිට - spider) - ඉතා දිගු "මකුළුවා" ඇඟිලි

II. ඔටෝසෝමල් අවපාත වර්ගය උරුමය.
නම් අවපාත ජානස්වයංක්‍රීය ද්‍රව්‍ය තුළ ස්ථානගත වී ඇති අතර, අවපාත ඇලිලයක් සඳහා විෂමජාතීය හෝ සමජාතීය දෙකක විවාහයකදී ඔවුන්ට පෙනී යා හැකිය.
ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් උරුම වේ පහත සලකුණු:
1) හිසකෙස් මෘදු, කෙළින්;
2) සම සිහින් ය;
3) රුධිර කාණ්ඩය Rh-;
4) ෆීනයිලියුරියා වල කටුක රසය වටහා ගැනීමට නොහැකි වීම;
5) දිව නළයකට නැවීමට නොහැකි වීම;
6) ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා - ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීම අවහිර කර ඇති අතර එය නියුරෝට්‍රොපික් විෂක් වන ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය බවට පරිවර්තනය වේ (ලකුණු - කම්පන සහගත සින්ඩ්‍රෝම්, මානසික අවපාතය, ආවේගශීලී බව, උද්දීපනය, ආක්‍රමණශීලීත්වය);
7) galactosemia - රුධිරයේ ග්ලැක්ටෝස් සමුච්චය වීම, එය ග්ලූකෝස් අවශෝෂණය වළක්වන අතර අක්ෂි, මොළය සහ ඇසේ කාචයේ ක්‍රියාකාරිත්වයට විෂ සහිත බලපෑමක් ඇති කරයි;
8) ඇල්බිනිස්වාදය.
අවපාත පාරම්පරික රෝග වල වාර ගණන විශේෂයෙන් හුදකලා වූවන් සහ රුධිර සංසර්ගයේ ඉහළ ප්‍රතිශතයක් ඇති ජනගහනය අතර වැඩි වේ.
සමහර ගති ලක්ෂණ දිගු කලක් තිස්සේ මෙන්ඩේලියන් ලෙස සලකනු ලැබුවද, ඔවුන්ගේ උරුමයේ මාදිලිය වඩාත් සංකීර්ණ ජාන ආකෘතියක් මත පදනම් වී ඇති අතර එක් ජානයකට වඩා ඇතුළත් විය හැකිය. මේවාට ඇතුළත් වන්නේ:
හිසකෙස් වර්ණය
ඇසේ වර්ණය
මෝටන්ගේ ඇඟිල්ල
දිව රැලි ගැසීම

64. සංසරණ ප්‍රෝටීන වල පාරම්පරික රෝග (තැලසීමියා)

තැලසීමියා (කූලිගේ රක්තහීනතාවය) - ව්‍යුහයට ඇතුළත් කර ඇති පොලිපෙප්ටයිඩ දාමවල සංශ්ලේෂණය අඩුවීම මත පදනම්ව අවපාත ආකාරයෙන් (biallelic පද්ධතිය) උරුම වේ. සාමාන්ය hemoglobin. සාමාන්‍යයෙන්, වැඩිහිටියෙකුගේ හිමොග්ලොබින් (97%) හි ප්‍රධාන ප්‍රභේදය වන්නේ හිමොග්ලොබින් A වේ. එය α-දාම මොනෝමර් දෙකකින් සහ β-දාම මොනෝමර දෙකකින් සමන්විත ටෙට්‍රාමර් වේ. වැඩිහිටි හීමොග්ලොබින් වලින් 3% ක් ඇල්ෆා සහ ඩෙල්ටා දාම දෙකකින් සමන්විත hemoglobin A2 මගින් නියෝජනය වේ. ඇල්ෆා මොනෝමරය කේතනය කරන HBA1 සහ HBA2 ජාන දෙකක් සහ බීටා මොනෝමරය කේතනය කරන HBB ජාන දෙකක් ඇත. හීමොග්ලොබින් ජානවල විකෘතියක් පැවතීම ඇතැම් දාමවල සංශ්ලේෂණය කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු විය හැක.

65. මානව කැරියෝටයිප්. වර්ණදේහවල ව්යුහය සහ වර්ග. ප්රශ්නය බලන්න. 12 සහ 22

66. . පාරම්පරික සංසරණ ප්‍රෝටීන් රෝග (දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය)

දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවයයනු හිමොග්ලොබින් ප්‍රෝටීනයේ ව්‍යුහය උල්ලංඝනය කිරීම හා සම්බන්ධ පාරම්පරික හීමොග්ලොබිනෝපති වේ, එය විශේෂ ස්ඵටික ව්‍යුහයක් ලබා ගනී - ඊනියා හිමොග්ලොබින් එස්. සාමාන්‍ය හිමොග්ලොබින් ඒ වෙනුවට හිමොග්ලොබින් එස් රැගෙන යන රතු රුධිර සෛල අන්වීක්ෂයක් යටතේ ඇත. ලාක්ෂණික අඩ සඳ හැඩය (දෑකැත්ත හැඩය), ඒ සඳහා මෙම හීමොග්ලොබිනෝපති ස්වරූපය සහ දෑකැත්ත සෛල රක්තහීනතාවය ලෙස හැඳින්වේ.

හිමොග්ලොබින් එස් රැගෙන යන රතු රුධිර සෛල ප්‍රතිරෝධය අඩු කර ඔක්සිජන් ප්‍රවාහනය කිරීමේ හැකියාව අඩු කරයි, එබැවින් රෝගීන් තුළ දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවයප්ලීහාව තුළ රතු රුධිර සෛල විනාශ වීම වැඩි වීම, ඔවුන්ගේ ආයු කාලය කෙටි වීම, hemolysis වැඩි වීම සහ බොහෝ විට සංඥා පවතී නිදන්ගත හයිපොක්සියා(ඔක්සිජන් ඌනතාවය) හෝ අස්ථි ඇටමිදුළුවල එරිත්රෝසයිට් පරම්පරාවේ නිදන්ගත "අධික උත්තේජනය".

දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් (අසම්පූර්ණ ආධිපත්‍යය සහිතව) උරුම වේ. දෑකැති සෛල රක්තහීනතා ජානය සඳහා විෂම වාහකයන් තුළ, හිමොග්ලොබින් S සහ හිමොග්ලොබින් A, එරිත්‍රෝසයිට් වල ආසන්න වශයෙන් සමාන ප්‍රමාණවලින් පවතී. සාමාන්ය තත්ත්වයන්වාහකයන් කිසි විටෙකත් රෝග ලක්ෂණ අත්විඳින්නේ නැත, සහ දෑකැති එරිත්‍රෝසයිට් අහම්බෙන් අනාවරණය වේ රසායනාගාර පර්යේෂණලේ. වාහකයන්ගේ රෝග ලක්ෂණ හයිපොක්සියා (උදාහරණයක් ලෙස, කඳු නැගීමේදී) හෝ ශරීරයේ දැඩි විජලනය තුළදී පෙනෙන්නට පුළුවන. දෑකැති සෛල රක්තහීනතා ජානය සඳහා සමලිංගිකයන්ගේ රුධිරයේ ඇත්තේ හිමොග්ලොබින් S රැගෙන යන දෑකැත්ත හැඩැති රතු රුධිර සෛල පමණක් වන අතර රෝගය දරුණු වේ.

ලෝකයේ මැලේරියාව ආවේණික කලාපවල දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය ඉතා සුලභ වන අතර, දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය ඇති රෝගීන් ප්ලාස්මෝඩියම් ෆැල්සිපරම් හි විවිධ ප්‍රභේද මගින් ආසාදනයට සහජ ප්‍රතිරෝධය වැඩි කර ඇත (නිරපේක්ෂ නමුත්). මෙම රෝගීන්ගේ දෑකැත්ත හැඩැති රතු රුධිර සෛල ප්ලාස්මෝඩියම් ෆැල්සිපරම් ඉන් වීට්‍රෝ ආසාදනයටද ප්‍රතිරෝධී වේ. රක්තහීනතාවයෙන් පෙළෙන්නේ නැති විෂමජාතීය වාහකයන්ට මැලේරියාවට (heterozygote වාසිය) වැඩි ප්‍රතිරෝධයක් ඇත, එය පැහැදිලි කරයි. ඉහළ සංඛ්යාතයඅප්‍රිකානු මෙම හානිකර ඇලිලය

Hyperaminoaciduria. මුත්රා වල ඇමයිනෝ අම්ල එකක් හෝ කිහිපයක් බැහැර කිරීම භෞතික විද්යාත්මක අගයන් ඉක්මවා ගිය විට Hyperaminoaciduria හට ගනී.
මූලාරම්භය මත පදනම්ව, අපට වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය: 1. පරිවෘත්තීය හෝ පූර්ව වකුගඩු සහ 2. වකුගඩු ඇමයිනෝඇසිඩියුරියා.

පරිවෘත්තීය ඇමයිනෝඇසිඩියුරියා සමඟ, ඇමයිනෝ අම්ල එකක් හෝ කිහිපයක් සාමාන්‍යයට වඩා සෑදී ඇත, නැතහොත් ඒවායින් අඩුවෙන් පරිවෘත්තීය වේ. අතිරික්තය ටියුබල්වල නැවත අවශෝෂණය කිරීමේ හැකියාව ඉක්මවා යයි, එබැවින් ඇමයිනෝ අම්ල "පිටාර ගැලීම" සහ මුත්රා තුළ බැහැර කරයි. මෙම අවස්ථා වලදී, ඇමයිනෝඇසිඩියුරියා වැඩි වීමත් සමඟ, රුධිරයේ අනුරූප ඇමයිනෝ අම්ල සාන්ද්‍රණය වැඩි වීම අනාවරණය වේ.

පරිවෘත්තීය ඇමයිනොඇසිඩියුරියා වල රෝග ලක්ෂණ බරපතල අක්මා හානි සමඟ හමුවිය හැක.

කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, පරිවෘත්තීය ඇමයිනොඇසිඩියුරියා යනු පාරම්පරික එන්සයිමොපති වේ: කිසියම් එන්සයිමයක් නොමැතිකම හේතුවෙන් ඕනෑම ඇමයිනෝ අම්ලයක අන්තර් අන්තරාල පරිවෘත්තීය බාධා වේ. එන්සයිම අවහිර කිරීමට පෙර සාදන ලද පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන රුධිරයේ එකතු වන අතර මුත්රා තුළ විශාල ප්රමාණවලින් බැහැර කරනු ලැබේ.

වකුගඩු ඇමයිනෝඇසිඩියුරියා වලදී, ඇමයිනෝ අම්ල සාමාන්‍ය ප්‍රමාණවලින් සංස්ලේෂණය කරනු ලැබේ, නමුත් වකුගඩු නාල වලට සංජානනීය හෝ අත්පත් කරගත් හානිය හේතුවෙන් ඒවා විශාල ප්‍රමාණයකින් මුත්රා සමඟ බැහැර කරයි. මෙම අසාමාන්‍යතා වකුගඩු රෝග පිළිබඳ පරිච්ඡේදයේ වඩාත් විස්තරාත්මකව විස්තර කෙරේ. සංජානනීය පරිවෘත්තීය ඇමයිනොඇසිඩියුරියා පමණක් මෙහි ආමන්ත්‍රණය කරනු ලැබේ.

Phenylketonuria. Phenylpyruvic oligophrenia (Völling's රෝගය). එන්සයිමෝපතිය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් උරුම වේ. එහි ජෛව රසායනික සාරය වන්නේ ෆීනයිලලනීන් ඔක්සිඩේස් එන්සයිම නොමැති වීම නිසා ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමේ නොහැකියාවයි. මෙම විෂමතාවයේ සායනික ප්‍රකාශනයන් දරුණු මොළයේ හානිය සමඟ සම්බන්ධ වේ මානසික මන්දගාමිත්වය. මෙම පොදු රෝගය වඩාත් එකකි පොදු හේතු oligophrenia. ජනගහනය අතර එය 1:10,000-1:20,000 සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ.

ව්යාධිජනකය. ෆීනයිලලනීන් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ එන්සයිමය නොමැතිකම හේතුවෙන් - ෆීනයිලලනීන් ඔක්සිඩේස්, ෆීනයිලලනීන් සහ එහි පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදනය - ෆීනයිල්පිරුවික් අම්ලය - රුධිරයේ එකතු වේ. මෙම ද්‍රව්‍ය සමුච්චය වීම ප්‍රමුඛ සායනික රෝග ලක්ෂණයට හේතුවයි - මොළයට හානි වීම, පෙනෙන විදිහට මොළයේ අනෙකුත් එන්සයිම ක්‍රියාවලීන් මත මෙම පරිවෘත්තීය වල නිෂේධනීය බලපෑම නිසා සිදු වේ. මීට අමතරව, ඇඩ්‍රිනලින්, නෝර්පිනෙප්‍රීන් සහ ඩයෝඩොටිරොසීන් නිෂ්පාදනය සඳහා ප්‍රධාන ද්‍රව්‍යය වන ටයිරොසීන් හි සාමාන්‍ය සංශ්ලේෂණය කඩාකප්පල් කිරීම ද රෝගය සෑදීමේදී යම් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

සායනික පින්තූරය. ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා හි ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ මානසික අවපාතයයි, එය දැනටමත් මුල් අවධියේදී පෙන්නුම් කරයි. ළදරු වියසහ ශීඝ්‍රයෙන් දියුණු වෙමින් පවතී. මාංශ පේශි අධි රුධිර පීඩනය බහුලව දක්නට ලැබෙන අතර, සමහර අවස්ථාවලදී අපස්මාර කම්පන නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

පරිවෘත්තීය දෝෂ හා සම්බන්ධ අනෙකුත් වෙනස්කම් අතර, රෝගීන්ගේ ප්රමාණවත් වර්ණකයක් සඳහන් කළ යුතුය. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් නිල් ඇස්, පැහැපත් සම සහ දුඹුරු හිසකෙස් ඇත. Brachycephaly සහ hypertaylorism බහුලව දක්නට ලැබේ. ධමනි පීඩනයසාමාන්යයෙන් අඩු. රෝගීන්ගේ දහඩිය අප්රසන්න ("මූසිකය") සුවඳක් ඇත.

රෝග විනිශ්චය. රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේ හැකියාව සම්බන්ධයෙන්, විෂමතාවයේ වාහකයන් කල්තියා හඳුනා ගැනීම ඉතා වැදගත් වේ. Phenylalanine සහ එහි පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන රුධිරයේ සහ මුත්රා වල දක්නට ලැබේ. රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් සාන්ද්‍රණයට වඩා බොහෝ ගුණයකින් වැඩි ය ඉහළ සීමාවසම්මතය (1.5 mg%). මුත්රා තුළ, Fölling පරීක්ෂණය භාවිතයෙන්, phenylpyruvic අම්ලයේ පැවැත්ම ගුණාත්මකව පෙන්නුම් කළ හැකිය: ෆෙරික් ක්ලෝරයිඩ් ද්රාවණයක් එකතු කරන විට, මුත්රා තද කොළ පැහැයක් ගනී.

කෙසේ වෙතත්, මෙම පරීක්ෂණය ධනාත්මක වන්නේ සති 3-4 දී පමණක් වන අතර, එපමනක් නොව, නිශ්චිත නොවේ. Guthrie පරීක්ෂණය දැනටමත් පළමු සතිය අවසානයේ වඩාත් නිවැරදි ප්රතිඵල ලබා දෙයි: ක්ෂුද්ර ජීව විද්යාත්මක ක්රමය, Bacillus subtilis වර්ධනයට phenylalanine ඇති කරන බලපෑම මත පදනම්ව. ඇත්ත වශයෙන්ම, ළදරුවන්ගේ ජනගහනය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා මෙම ක්රමය වඩාත් සුදුසුය. එහි අවාසිය නම් මහා පරිමාණයෙන් සිදු කිරීමට තවමත් අපහසු වන රුධිරය ලබා ගැනීමේ අවශ්යතාවයි. මෙම විශ්ලේෂණය විශ්වීය වන තුරු, සති 3-4 දී ෆෙරෝක්ලෝරයිඩ් පරීක්ෂණයක් සිදු කිරීම අවශ්ය වන අතර, සැක සහිත අවස්ථාවලදී, කඩදාසි වර්ණදේහ භාවිතයෙන් රුධිරයේ සහ මුත්රා වල ඇමයිනෝ අම්ල වර්ණාවලිය පරීක්ෂා කිරීමෙන් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම අවශ්ය වේ. පවුල් ඉතිහාසයක් නම්, ජීවිතයේ පළමු සතියේ දැනටමත් රුධිර පරීක්ෂාව සිදු කළ යුතුය.

ප්රතිකාර . චිකිත්සාව කලින් ආරම්භ කළහොත්, නව ජන්ම කාලය තුළ හැකි නම්, ආහාරයේ ඇති ෆීනයිලලනීන් අන්තර්ගතය අවම වශයෙන් අඩු කිරීමෙන් සාර්ථකත්වය අත් කර ගත හැකිය. කෙසේ වෙතත්, ආහාර වේලෙහි පදනම වන කැසීන් හයිඩ්‍රොලයිසේට් භාවිතය, ෆීනයිලලනීන් සීමා කිරීම දුෂ්කර හා මිල අධික වේ. වර්තමානයේදී, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ප්රතිකාර සඳහා විශේෂ ඖෂධ යෝජනා කර ඇත - berlofen, lofenalac, minafen, hypophenate - රෝගීන් සතුටුදායක ලෙස ඉවසා ඇත. ප්‍රමාද ළදරු අවධියේදී ආරම්භ කරන ලද ප්‍රතිකාර සමඟ, මෝඩකමේ තවදුරටත් ප්‍රගතිය නැවැත්විය හැක්කේ පමණි.

ඇල්කප්ටෝනුරියා. මෙම රෝගය වාතයේ සිටගෙන සිටින විට දිස්වන මුත්රා වල තද දුඹුරු පැහැයෙන් සංලක්ෂිත වේ. පාරම්පරික එන්සයිමෝපති, රෝගීන්ට homogentisinase එන්සයිම නොමැත. සමජාතීය අම්ලය, ස්‍රාවය වේ තව, වාතයේ ඔක්සිකරණය, අත්පත් කර ගැනීම දුඹුරු පැහැය. ළදරුවාගේ ඩයපර් සහ යට ඇඳුම් ද පැල්ලම් ඇති අතර, රෝග විනිශ්චය පහසු කරයි.

ඉහත විස්තර කර ඇති මුත්රා ලක්ෂණයට අමතරව, මෙම විෂමතාවය සමඟ තවත් රෝග ලක්ෂණ දෙකක් පමණක් ඇත: වැඩිපුර පෙනී සිටීම ප්රමාද වයසසන්ධි රෝග සහ කාටිලේජ වල නිල් පැහැය, පහසුවෙන් හඳුනාගත හැකිය auricle. ප්‍රතිකාරයක් නැහැ.

ඇල්බිනිස්වාදයඇරෝමැටික ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය පාරම්පරික අසාමාන්‍යතාවයක් ද වේ. ඒ අතරම, ටයිරොසීන් DOPA - dioxyphenylalanol බවට පරිවර්තනය කිරීම උත්ප්රේරණය කරන එන්සයිම tyrosinase නොමැත. මෙලනින් සංශ්ලේෂණය සඳහා DOPA පදනම වන බැවින්, විෂමතාවයේ වාහකයන් පැහැපත් සමක් ඇති, පැහැපත් හිසකෙස් ඇති පුද්ගලයන් වන අතර, ඔවුන් තුළ වර්ණක නොමැති අයිරිස් හරහා රතු පැහැති සනාල ජාලයක් දිස්වේ.

ඇල්බිනිස්වාදය සුව කළ නොහැකි ය. රෝගීන් සෘජු හිරු එළියෙන් වැළකී සිටිය යුතුය.

මේපල් සිරප් රෝගය. පසුගාමී ලෙස උරුම වූ දුර්ලභ එන්සයිමෝපති. මෙම රෝගයට වැදගත් ඇමයිනෝ අම්ල තුනක පරිවෘත්තීය සඳහා අවශ්‍ය විශේෂිත ඩෙකාබොක්සිලේස් නොමැත: වැලීන්, ලියුසීන් සහ අයිසොලියුසීන්. මෙම ඇමයිනෝ අම්ල සහ ඒවායේ පරිවෘත්තීය රුධිරයේ එකතු වන අතර මුත්රා තුළ සැලකිය යුතු ප්රමාණවලින් බැහැර කරනු ලැබේ. පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන මුත්රා වලට විශේෂ සුවඳක් ලබා දෙයි, මේපල් යුෂ වලින් සාදන ලද සිරප් සුවඳ සිහිපත් කරයි.

රෝගයේ ප්‍රධාන ප්‍රකාශනය වන්නේ මොළයට හානි වීම, අල්ලා ගැනීම් සමඟ, ජීවිතයේ පළමු සතිවල වර්ධනය වන අතර මුල් ළදරු අවධියේදී මරණයෙන් අවසන් වේ.

රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී, Fölling පරීක්ෂණය වැදගත් වේ, එය ධනාත්මක නම්, එය වැඩිදුර පර්යේෂණයේ දිශාව පෙන්නුම් කරයි; කඩදාසි වර්ණදේහ භාවිතයෙන් රුධිරය සහ මුත්රා ඇමයිනෝ අම්ල පරීක්ෂා කිරීමෙන් නිවැරදි රෝග විනිශ්චය ස්ථාපිත කෙරේ.

ප්රතිකාර සඳහාකෘතිම ආහාර වේලක් භාවිතා කරමින් පරිවෘත්තීය වැඩි දියුණු කිරීමට උත්සාහ දරයි.

හාර්ට්නප් රෝගය. වකුගඩු හයිපර්මිනොඇසිඩියුරියා සමඟ ඇති ඉතා දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයකි. මුත්රා වල ඇති ඉන්ඩිකන් විශාල ප්‍රමාණයක් ට්‍රිප්ටෝෆාන් පරිවෘත්තීය ආබාධයක් පෙන්නුම් කරයි. cerebellar ataxia සහ pellagra වැනි සමේ වෙනස්කම් මගින් සායනිකව සංලක්ෂිත වේ.

ඔක්සලෝසිස්. දුර්ලභ පාරම්පරික රෝග. ග්ලයිකොකෝල් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ එන්සයිම අවහිරයක් හේතුවෙන් ඔක්සලික් අම්ලය විශාල ප්‍රමාණයක් සෑදී ඇති අතර එය ශරීරයේ එකතු වී මුත්රා සමඟ බැහැර කරයි.

සායනිකව, ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වන්නේ වකුගඩු ගල්, මුත්රා වල රුධිරය සහ සැරව නිසා ඇතිවන වේදනාවයි. වකුගඩු වලට අමතරව, කැල්සියම් ඔක්සලේට් ස්ඵටික මොළයේ, ප්ලීහාවේ තැන්පත් වේ. වසා ගැටිතිසහ ඇට මිදුළු.

රෝග විනිශ්චයඅස්ථි ඇටමිදුළුවල සහ වසා ගැටිති වල හයිපොක්සැලූරියා සහ ඔක්සලේට් ස්ඵටික හඳුනාගැනීම මත පදනම් වේ.

ප්රතිකාර තුළ- රෝග ලක්ෂණ චිකිත්සාව සමඟ - බලාපොරොත්තු සහගත බව පෙනේ නිරන්තර පිළිගැනීමසෝඩියම් බෙන්සොයිට්, ග්ලයිකොකෝල් සමඟ එක්ව හිප්පූරික් අම්ලය සාදන අතර ඔක්සලික් අම්ලය නිෂ්පාදනය අඩු කරයි.

සිස්ටිනොසිස්. රෙටිකුලෝඑන්ඩොතලියම් සහ තනි අවයවවල සිස්ටීන් ස්ඵටික සමුච්චය වීම සහ මේ සම්බන්ධයෙන් වර්ධනය වන දරුණු නෙෆ්‍රොපති මත පදනම් වූ පාරම්පරික, ස්වයංක්‍රීය අවපාත රෝගයකි.

ව්යාධිජනකයරෝගය ප්රමාණවත් තරම් පැහැදිලි නැත, පෙනෙන විදිහට, අපි කතා කරන්නේ cystine හි කැටබොලිස් වල පරිවෘත්තීය අවහිරයක් ගැන ය.

සායනික රෝග ලක්ෂණ. ආරම්භක වෙනස්කම් අතර ජීවිතයේ මුල් මාසවල වර්ධනය වන ප්ලීහාව සහ අක්මාවේ ප්රමාණය වැඩි වේ. රෝගියාගේ ඉරණම තීරණය කරන නෙෆ්‍රොෆති, ජීවිතයේ දෙවන භාගයේදී ප්‍රකාශ වේ. ආරම්භක නල හානිය පෙන්නුම් කරන සංඥා පෙනේ: හයිපර්මිනොඇසිඩියුරියා, ග්ලයිකෝසුරියා, ප්රෝටීන්. පසුකාලීනව තත්වය පොලියුරියා, වකුගඩු නල ඇසිඩෝසිස් මෙන්ම හයිපොකැලේමියාව සහ හයිපොෆොස්පේටේමියාව මගින් උග්‍ර වේ. වකුගඩු සම්භවය. පොලියුරියා එක්සිකෝසිස් සහ හයිපර්තර්මියාව ඇති කරයි, පොස්පේට් දියවැඩියාව රිකේට් සහ වාමනකම ඇති කරයි, පොටෑසියම් ඌනතාවය අංශභාගය තුළ ප්‍රකාශ වේ. රෝගයේ අවසාන අදියරේදී ග්ලෝමියුලර් අසමත් වීම නල අසාර්ථකත්වයට සම්බන්ධ වන අතර යුරේමියාව වර්ධනය වේ.

රෝග විනිශ්චය. ටියුබල් ඌනතාවය, glycosuria, acidosis, hyperaminoaciduria, hyperphosphaturia, ඔස්ටියෝපති සහ වාමන සමග එක්ව, රෝගයේ දියුණු අවධියේ එකට ලාක්ෂණික චිත්රයක් ලබා දෙයි. මෙම වෙනස්කම් De Toni-Debreu-Fanconi සහලක්ෂණය පිළිබඳ පින්තූරයට අනුරූප වේ, කෙසේ වෙතත්, වෙනත් සම්භවයක් තිබිය හැකිය.

අවකල්‍ය රෝග විනිශ්චය වලදී, ස්ලිට් ලාම්පුවක් භාවිතයෙන් හෝ වසා ග්‍රන්ථි වල බයොප්සි නිදර්ශකයක් භාවිතයෙන් කෝනියාවේ ඇති සිස්ටීන් ස්ඵටික හඳුනාගැනීම ඉතා වැදගත් වේ.

ප්රතිකාර සඳහාමෙතියොනීන් සහ සිස්ටීන් සීමා සහිත ආහාර වේලක් නියම කරන්න. යන අරමුණ ඇතිව රෝග ලක්ෂණ චිකිත්සාවඅයදුම් කරන්න ඉහළ මාත්රාවිටමින් ඩී, ක්ෂාරීය ද්‍රාවණ හඳුන්වාදීම සහ පොටෑසියම් ඌනතාවයට වන්දි ගෙවීම, දරුවාගේ ආහාර වේලෙහි ජල ප්‍රමාණය වැඩි කිරීම සහ අවසාන වශයෙන් පෙනිසිලමයින්.

අනාවැකියනරක.

Homocystinuria. විෂමතාවයේ සායනික රෝග ලක්ෂණ oligophrenia මගින් සංලක්ෂිත වේ විවිධ උපාධි, කාච වල ectopia, blond හිසකෙස් අවධානය ආකර්ෂණය කරයි. රුධිරයේ මෙතියොනීන් සහ homocystin හි අන්තර්ගතය වැඩි වේ, උපකාරයෙන් විශේෂ ක්රමමුත්රා තුළ Homocystin අනාවරණය වේ.

ප්රතිකාර- මෙතියොනීන් අඩු ආහාර වේලක්, නමුත් එය ඉතා ඵලදායී නොවේ.
කාන්තා සඟරාව www.



ඔබ ලිපියට කැමතිද? එය හුවමාරු කරගන්න
මෙම ලිපිය මුද්‍රණය කරන්න
ඉහල