Hemophilia - එය කුමන ආකාරයේ රෝගයක්ද? හිමොෆිලියා රෝගයට හේතු, රෝග ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර. Hemophilia - හේතු (ප්‍රවේණිගත අවපාත ජානය), hemophilia සම්භාවිතාව, වර්ග, රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය, ප්‍රතිකාර මූලධර්ම සහ ඖෂධ. ළමුන් තුළ හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ

ලේ ගැලීම නැවැත්වීම සඳහා ශරීරයේ ආරක්ෂිත සාධකයක් නොමැතිකම hemophilia වේ, එය consanguineous විවාහයන් හරහා hemophilic ජානය ලැබුණු යුරෝපීය ඔටුනු පැළඳි රාජවංශ සියල්ලේම පාහේ රෝගයකි. මෙම රෝගය රුසියාව ද ඉතිරි කළේ නැත - ඓතිහාසික දත්ත වලට අනුව, Tsarevich Alexei රෝගයෙන් පීඩා වින්දා.

Hemophilia යනු සුව කළ නොහැකි පාරම්පරික රෝගයක් වන අතර එය පිරිමි hemocoagulation පද්ධතියේ බාධා ඇති කරයි (කාන්තාවන් රෝගයෙන් පාහේ තර්ජනයට ලක් නොවේ, නමුත් ඔවුන් රෝග ජානයේ වාහකයන් වේ).

රක්තපාත ක්රියාවලීන් (රුධිර වහනය) සිදු වන විට, වේගවත් රුධිර කැටි ගැසීම සහ හානියට පත් නෞකාවේ උල්ලංඝනය වසා දමන ලේවැකි ප්රත්යාස්ථ කැටියක් සෑදීම හේතුවෙන් නිරෝගී පුද්ගලයෙකු තුළ ආරක්ෂක යාන්ත්රණයක් අවුලුවනු ලැබේ.

ලේ ගැලීමේ ව්යාධිවේදය ඇති පුද්ගලයින් තුළ, කැටි ගැසීමේ සාධකය අඩු වී හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොපවතී. මෙයින් ඇඟවෙන්නේ හිමොෆිලියා රෝගීන්, මස්තිෂ්ක රුධිර වහනය හේතුවෙන්, මාංශ පේශි හා සන්ධි පටකවල සහ වැදගත් අවයවවල රුධිර වහනය සමඟ, ඕනෑම කුඩා ලේ ගැලීමේ තුවාලයකින් මිය යා හැකි බවයි.

ඉක්මන් පිටු සංචලනය

රුධිර රෝගයක් වන හිමොෆිලියාව ජානමය ව්යාධිවේදයක් වන අතර එය කැටි ගැසීමේ සාධකයක් නොමැතිකමට තුඩු දෙන හීමොෆිලික් ජානය ඇති පුද්ගලයින් තුළ පමණක් දක්නට ලැබේ. නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට එවැනි සාධක දුසිමකට වඩා තිබේ.

බොහෝ විට, hemophilia ප්රකෝප කරනු ලබන්නේ වර්ණදේහයේ ඇතැම් කැටි ගැසීමේ සාධක නොමැති වීම, කාන්තා වාහකයන් (සන්නායක) විසින් උරුම කර ඇති නමුත්, යම් ආකාරයක hemophilic ආසාදනයක් මගිනි.

මෙම රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන් පිරිමි ජනගහනයට බලපාන නමුත් කාන්තා හිමොෆිලියා රෝග ද විස්තර කර ඇත. මෙම රෝගය කාන්තාවන් තුළ වර්ධනය වන්නේ ඉතා කලාතුරකිනි - දෙමව්පියන් දෙදෙනා තුළ වෙනස් වූ ජානයක් තිබේ නම්.

"කාන්තා කොන්දොස්තරවරුන්" සඳහා, මෙම රෝගය පුතුන් තුළ පමණක් ප්රකාශයට පත් වනු ඇත, සහ දියණියන් ජානයේ වාහකයන් වනු ඇත.

අද එවැනි ජෝඩු සඳහා පවුල් සැලසුම් කිරීම සඳහා තරමක් දැඩි නීති තිබේ. ජාන විද්යාඥයන් සාමාන්යයෙන් ගැහැණු වාහකයන් බිහි කිරීම නිර්දේශ නොකරයි. පවුල තුළ පියා "පියා" නම්, පිරිමි ළමයෙකු පිළිසිඳ ගැනීම සුදුසුය, ගැහැණු ළමයෙකු සමඟ ගැබ් ගැනීම අවසන් කළ යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, පියවරයන් කුරිරු ය, නමුත් ඔවුන් බලහත්කාරයෙන් - අද විද්යාඥයින්ට ජාන මට්ටමින් තත්ත්වය නිවැරදි කිරීමට නොහැකි ය.

මිනිසුන් තුළ හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ සහ ආකාර

ලේ ගැලීමේ ව්යාධිවේදයේ විවිධ ආකාර තිබේ. පාරම්පරික ස්වරූපයට අමතරව, රෝගියා තුළම ජාන විකෘති වීම නිසා හෝ ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ ව්‍යාධි හේතුවෙන් ඇති වන හිමොෆිලියාව ද ඇත. රෝගීන්ගෙන් 30% කට වඩා වැඩි ජාන සාධකයක් නොමැතිව එය ප්රකාශයට පත් වේ.

පාරම්පරික ආකෘති වලට hemophilia ඇතුළත් වේ:

1. "A" යනු ප්‍රතිහෙමොෆිලික් ග්ලෝබියුලින් හෝ ප්ලාස්මා ත්‍රොම්බොප්ලාස්ටික් සාධකයේ ඌනතාවයෙන් 8 වන සාධකය නොමැති වීම නිසා ඇති වන සම්භාව්‍ය ව්‍යාධි විද්‍යාවකි. කැටි ගැසීම සහ thrombus ගොඩනැගීම සඳහා, එය thrombus විසින් සම්පූර්ණයෙන්ම අවශෝෂණය කර ඇති බැවින්, 35% පමණක් ප්රමාණවත් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, කැටි ගැසීමේ කාලය සාමාන්ය සීමාවන් තුළ විය හැකිය.
2. නිෂේධනීය ස්වරූපය "B" යනු පාරම්පරික රක්තපාත diathesis මගින් ප්රකාශිත ව්යාධිවේදයකි. එය 9 වන සාධකයේ ප්‍රමාණවත් ක්‍රියාකාරිත්වයකින් සංලක්ෂිත වේ - කැස්කැඩ් කැටි ගැසීමේ යාන්ත්‍රණයක් ඇති පට්ටිකා වල ප්ලාස්මා සංරචක (thrombokinase). මෙම සාධකයේ සංඝටකවල අඩුවීමක් හරියටම 50% කින් කැටි ගැසීමේ ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් කරයි.
3. Rosenthal රෝගය - hemophilia "C" - 11 වන කැටි ගැසීමේ සාධකයේ ඌනතාවයෙන් ඇතිවන කැටි ගැසීම් වේ - ප්ලාස්මා ග්ලෝබියුලින් නොමැතිකම, thrombokinase හි පූර්වගාමියා. ශල්යකර්මයෙන් හෝ තුවාල වීමෙන් පසුව පමණක් ලේ ගැලීමේ සලකුනු දක්නට ලැබේ.

මිනිසුන් තුළ හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

• රුධිර වහනය වැඩි වීමේ සලකුණු;
• subcutaneous, subfascial හෝ intermuscular hematomas ගොඩනැගීම;
• සන්ධි hemarthrosis;
• දරුණු පශ්චාත් කම්පන රක්තපාත.

සන්ධි රක්තපාත සමඟ, ප්‍රධාන වශයෙන් විශාල සන්ධි පීඩාවට පත් වන අතර, බලපෑමට ලක් වූ සන්ධියේ ඉදිමීම සහ වේදනාව, ස්වේච්ඡාවෙන් තොරව මාංශ පේශි හැකිලීම සහ උණ ඇති වේ.

ප්‍රාථමික තුවාල සහිතව, රුධිරය ක්‍රමයෙන් අවශෝෂණය කර ගැනීම සටහන් වන අතර, නැවත නැවත ලේ ගැලීම සන්ධි කුහරවල අවශේෂ කැටි ගැසීම් මගින් සංලක්ෂිත වේ.

මෙම ක්රියාවලිය නිදන්ගත ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලීන් නඩත්තු කිරීම සහ සන්ධි නිශ්චලතාව (ඇන්කිලෝසිස්) ගොඩනැගීමට දායක වේ. රුධිර වහනය වන ව්යාධිවේදය ඇති රෝගීන් සඳහා, අන්ධභාවයට හේතු විය හැකි අක්ෂි රක්තපාත මෙන්ම මාරාන්තික අනතුරක් ඇති අභ්යන්තර අවයවවල ලේ ගැලීම් ඉතා භයානක ය.

රක්තපාත ස්වභාවය සහ එහි කාලසීමාව සාමාන්ය ක්රියාවලීන්ගෙන් බෙහෙවින් වෙනස් වේ. නිතිපතා එන්නත් කිරීම පවා දිගුකාලීන (සමහර විට දින හතක් දක්වා) චර්මාභ්යන්තර රක්තපාත සෑදීමත් සමඟ ලේ ගැලීමට හේතු වේ. රෝගයේ පොදු රෝග ලක්ෂණයක් වන්නේ නාසයෙන් ලේ ගැලීම නැවැත්වීමට අපහසු වීමයි.

සායනික ප්රකාශනයන්හි බරපතලකම ඌනතා සාධක මට්ටම මත රඳා පවතී. කැටි ගැසීමේ සාමාන්‍ය මට්ටම පවතින සාධක වලින් 30% ට සමාන වේ (ප්‍රෝටීන් සංරචක), සහ ලේ ගැලීමේ ව්‍යාධි විද්‍යාවේ දී එය 5% ට වඩා වැඩි නොවේ.

එමනිසා, ව්යාධි ක්රියාවලීන්ගේ බරපතලකම සාමාන්යයෙන් කැටි ගැසීමේ සාධකවල ක්රියාකාරිත්වයේ ප්රතිශතය අනුව බෙදී ඇත.

1. රෝගයේ අතිශය දරුණු අවස්ථාවල දී, කැටි ගැසීමේ සාධකවල ක්රියාකාරිත්වය 1% නොඉක්මවයි.
2. ක්රියාවලියෙහි බරපතල උපාධිය 1% සිට 2% දක්වා ඇතැම් සාධකවල ක්රියාකාරිත්වය නිසාය.
3. රෝගයේ මධ්යස්ථ බරපතලකම සමඟ, කැටි ගැසීම සපයන සංරචක වල ක්රියාකාරිත්වය 3% සිට 5% දක්වා වෙනස් වේ.
4. වැඩි කැටි ගැසීමේ ක්‍රියාකාරකම් මෘදු ව්යාධිවේදය තුළ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ; එය 6% සිට 15% දක්වා පරාසයක පවතී.
5. කැටි ගැසීමේ සාධකවල විශාලතම ක්‍රියාකාරිත්වය වන්නේ හිමොෆිලියාවේ ගුප්ත අවධිය වන අතර එය මෘදු, සමහර විට යන්තම් කැපී පෙනෙන රෝග ලක්ෂණ සමඟ ප්‍රකාශ වේ. මෙම අදියරේදී කැටි ගැසීමේ සාධකවල ක්රියාකාරිත්වය 16% හෝ ඊට වැඩි විය හැක - 35% දක්වා.

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන්ට රෝගයේ සෑම අදියරක්ම අත්විඳිය හැකිය, ඉතා දරුණු සිට ගුප්ත දක්වා. සාමාන්‍යයෙන්, ජාන ප්‍රවාහනයට ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ එකතු කිරීමත් සමඟ, එය ප්‍රකාශ වේ:

• Menorrhagia - අධික හා දිගු මාසික රුධිර වහනය;
• ඩිස්මෙනෝරියා - ඔසප් රුධිර වහනය අතරතුර වේදනාව;
• ඩිම්බකෝෂ චක්‍රය තුළ අභ්‍යන්තර රුධිර වහනය, සමහර විට අඩු කැටි ගැසීමේ මට්ටම් ඇති කාන්තාවන් තුළ ඉතා දරුණු වේ, එය ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි අතර හදිසි වෛද්‍ය මැදිහත්වීමක් අවශ්‍ය වේ;
• පූර්ව ආර්තවහරණයේදී දරුණු රුධිර වහනය.

ඕනෑම, රෝගයේ පැහැදිලි සලකුණු පවා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම අවශ්‍ය වේ, මන්ද බොහෝ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ව්‍යාධි වල ලක්ෂණයකි. නිදසුනක් වශයෙන්, දියවැඩියාව සහ හිමොෆිලියා හි පළමු ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ වන්නේ විදුරුමස් ලේ ගැලීමයි.

ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා හිමොෆිලියා වල අන්තරායන් මොනවාද?

ගර්භණී සමයේදී, ව්යාධිජනක ක්රියාවලීන් අනපේක්ෂිත ස්වභාවයක් විය හැක, සමහර විට ආපසු හැරවිය නොහැකි, රෝගයම සැලකිය යුතු රුධිරය අහිමි වීමේ හැකියාව දරයි. එවැනි රෝගීන් බොහෝ විශේෂඥයින් සමඟ උපදේශනය අවශ්ය වේ - ජාන හා නාරිවේද විශේෂඥ, චිකිත්සක, ශල්ය වෛද්ය සහ විකලාංග.

වෛද්යවරුන්ගේ අධීක්ෂණය යටතේ විශේෂිත සායනයක දරු ප්රසූතිය සිදු විය යුතුය.

තුන්වන ත්‍රෛමාසිකයේ සිට, වෛද්‍යවරයා විසින් ශ්‍රම පා course මාලාවේ උපක්‍රම තීරණය කරයි, ව්යාධිවේදයේ වර්ගය සහ ශ්‍රමයේ සිටින කාන්තාවගේ තත්වය සැලකිල්ලට ගනිමින්, රෝගියාගේ දරුණු රුධිර වහනය වැළැක්වීම, හිතකර දරු ප්‍රසූතියක් සහතික කිරීම සහ හැර:

• ස්වාභාවික දරු ප්රසූතියේදී මොළයේ රුධිර වහනය;
• පටක විරූපණය හේතුවෙන් ඇතිවන සන්ධි ව්යාධි ක්රියාවලීන්;
• සන්ධිවල ඇති විය හැකි නිශ්චලතාව;
• ඕනෑම ආසාදන හා සනාල ව්යාධිජනක සාධක;
• මාරාන්තික වීම, හැකි සීසර් සැත්කම සමඟ.

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවකගේ රුධිර වහනය හැර, කලලයට ඇති විය හැකි අවදානම් සාධක ගැන අද එතරම් දැනුමක් නැත.

සාමාන්‍ය උපත් ක්‍රියාවලියක් සමඟ, උපත් තුවාල ඇතිවීමේ අවදානම අවම වේ, නමුත් අභ්‍යන්තර රක්තපාත, cephalohematomas සහ සැඟවුණු රක්තපාත ක්‍රියාවලීන්හි විවිධ ස්ථානගත කිරීම් වල පෙනුම ඇතිවිය හැකිය.

ළමුන් තුළ හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ උපතින් පසු හිස මත ඇති පුළුල් රක්තපාත මගින් විදහා දක්වයි. perineum සහ gluteal ප්රදේශයේ තැලීම් සහ රුධිර වහනය. පෙකණි වැල තරණය කරන මොහොතේ, රුධිර වහනය වැඩි වීම සටහන් වේ. වැඩිහිටි දරුවන් තුළ, දත් සහ නාසයේ ලේ ගැලීමේදී විදුරුමස් ලේ ගැලීමේ සලකුණු තිබිය හැක.

කම්මුල්වල හෝ දිවේ අභ්‍යන්තර බිත්ති සුළු වශයෙන් සපා කෑවත්, ලේ ගැලීම පැය භාගයක් දක්වා පැවතිය හැකිය, එය නතර කර දින කිහිපයකට පසු නැවත ආරම්භ වේ.

තැලීම් නැවත පණ ගැන්වීම මාස දෙකක් දක්වා පැවතිය හැකිය, නිල් සිට රන්වන් පැහැය දක්වා “පිපීම” හි සියලුම අදියරයන් හරහා ගමන් කරයි. දරුවා වර්ධනය වන විට, දරුවාගේ ක්රියාකාරිත්වය වැඩිවීම නිසා රක්තපාත ප්රකාශනයන් සංඛ්යාව වැඩි වේ.

පළමු ගෘහස්ථ තුවාල සහ සන්ධි ලේ ගැලීම් වයස අවුරුදු දෙකේදී නිරීක්ෂණය කෙරේ. තුවාල දිගු, දිගු ලේ ගැලීම සමඟ ඇත. තුවාල මතුපිට විශාල රුධිර කැටි ගැසීම් පවා රුධිර වහනය නතර නොවේ.

• තුවාල වූ අවස්ථාවේ දී ලේ ගැලීම ආරම්භ නොවිය හැකි නමුත් පැය කිහිපයකට පසුව එය ලක්ෂණයකි.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා දෙමාපියන්ට දරුවාට වැඩි අවධානයක් යොමු කිරීම, විවිධ වර්ගයේ තුවාල වලින් ඔහුව ආරක්ෂා කිරීම අවශ්ය වේ. අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි එන්නත් රුධිර වහනයක් ඇති කළ හැකි බැවින් එවැනි ළමුන් තුළ විවිධ ව්‍යාධි වලට ප්‍රතිකාර කිරීම ටැබ්ලට් ආකාරයෙන් හෝ අභ්‍යන්තර එන්නත් හරහා drugs ෂධ ගැනීම සීමා කළ යුතුය.

මේ සම්බන්ධයෙන් පෙර පාසල් සහ පාසල් ආයතනවල සේවකයින්ට නිතිපතා එන්නත් ලබා දීමේ නොහැකියාව පිළිබඳව අනතුරු ඇඟවිය යුතුය. ශල්යකර්ම මැදිහත්වීම් අවශ්ය නම්, දරුවා රෝහල් පසුබිමක සූදානම් කළ යුතුය.

Hemophilia ප්රතිකාර - ඖෂධ සහ ශිල්පීය ක්රම

හිමොෆිලියා රෝගීන් සඳහා ප්‍රධාන ප්‍රතිකාරය ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර මත පදනම් වේ. මෑතක් වන තුරු, එය පරිත්යාගශීලීන්ගේ රුධිරයෙන් සාදන ලද ඖෂධ පදනම මත සිදු කරන ලදී.

අද වන විට සියලුම සංවර්ධිත රටවල් භයානක ආසාදන පැතිරීමේ අවදානම තුරන් කිරීම සඳහා මෙම පුරුද්ද අත්හැර දමා ඇත. තනි, ඉතා නවීන පරීක්ෂණ ක්‍රමයක් පවා භයානක රෝග වලින් 100% ආරක්ෂාව සහතික කරයි.

ආදේශන ප්රතිකාරලේ ගැලීමේ ව්යාධිවේදය සහිත රෝගීන් සඳහා ජීවිත කාලය පුරාම ප්රතිකාර කිරීමකි. එවැනි චිකිත්සාවේ ඖෂධ රෝග නිවාරක සහ ඉල්ලුම මත පරිපාලනය කරනු ලැබේ.

වැළැක්වීමේ ප්‍රතිකාරය 5% දක්වා කැටි ගැසීමේ සාධක මට්ටමකින් සිදු කෙරේ - එළිපත්ත. එවැනි වැළැක්වීම මගින් සන්ධි රුධිර වහනය වීමේ අවදානම, රක්තපාත සෑදීම සහ අනෙකුත් ව්යාධි ක්රියාවලීන් අවම කරයි.

දැනටමත් සිදුවී ඇති ලේ ගැලීමේ කථාංග හේතුවෙන් ඉල්ලුම මත ප්‍රතිකාර කිරීම. hemophilia සඳහා ආදේශක ඖෂධ 8 වන සහ 9 වන ව්යාධිජනක සාධක වෙනුවට පිරිසිදු කරන ලද හෝ ප්රතිසංයෝජන සාන්ද්රණයන් ආකාරයෙන් ඉදිරිපත් කෙරේ.

• "A" hemophilia සඳහා - "Cogenate" "Octanate" හෝ "Vilet", "Recombinate", "Immunat", "Fundy", "Coate-DVI" සහ "Emoclot".
• "B" ව්යාධිවේදය සඳහා - "Immunin", "Octanine" හෝ "Aimafix" සහ "Conine-80". Prothrombin සංකීර්ණ - "Feiba" සහ "Autoplex".

අතිරේකයක් ලෙස, විවිධ අවයව හා පද්ධතිවල ඇතිවන ආබාධ ඉවත් කිරීම සඳහා රෝග ලක්ෂණ ඖෂධ ​​නියම කරනු ලැබේ. මේවා ඇමයිනොකැප්‍රොයික් සහ ට්‍රැනෙක්සැමික් අම්ල කාණ්ඩවල ඖෂධ විය හැකිය.

පළමු කණ්ඩායම "Afibrin" සහ "Acicapron", "Amicar", "Epsicapron" හෝ "Karpacid" සහ "Carpamol" වේ. දෙවන කණ්ඩායමට "Tranexam", "Cyclocapron", "Troxaminate", මෙන්ම "Desmopressin", "Exacil" හෝ "Ambene" ඇතුළත් වේ.

රක්තපාත ස්පොන්ජ්, ෆයිබ්‍රින් පටල, නැවුම් මව්කිරි වල පොඟවා ඇති සම්පීඩක, ජෙලටින් හෝ ත්‍රොම්බින් රුධිර වහනය වන ස්ථානවලට යෙදිය හැකිය.

සන්ධි රුධිර වහනයකදී, රෝගියාට පාදයේ ප්රතිශක්තිකරණය (දින තුනක් දක්වා) සහ සීතල සම්පීඩක යෙදීම සමඟ ඇඳ විවේකයක් නියම කරනු ලැබේ.

විස්තීර්ණ පිටාර ගැලීමකදී, අභිලාෂය (රුධිරය උරා ගැනීම) සිදු කරනු ලැබේ. ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලීන් වැළැක්වීම සඳහා, හයිෙඩොෙකෝටිසෝන් ද්රාවණයක් රුධිරයෙන් නිදහස් කරන ලද සන්ධියට එන්නත් කරනු ලැබේ.

නිශ්චල කාලපරිච්ඡේදයකින් පසුව, සැහැල්ලු සම්බාහන සැසි මගින් සන්ධි ක්රමක්රමයෙන් විවිධ චලනයන් සඳහා පුරුදු වී ඇත. රුධිර වහනය සහ සන්ධි ක්‍රියාකාරිත්වය නැතිවීමත් සමඟ, ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීමකට යොමු වේ.

අනාවැකිය

පුරෝකථනය සඳහා, එය සම්පූර්ණයෙන්ම ක්රියාවලියෙහි බරපතලකම, කාලෝචිත හා ප්රමාණවත් චිකිත්සාව මත රඳා පවතී. ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සක ඖෂධ, බොහෝ අවස්ථාවලදී, සංකූලතා වැලැක්වීමට සහ රෝගියාගේ සෞඛ්යය හා දිගුකාලීන වැඩ කිරීමේ හැකියාව ආරක්ෂා කර ගත හැකිය.

• නිසි ප්‍රතිකාර සහ තමා කෙරෙහි ප්‍රවේශමෙන් අවධානය යොමු කිරීමෙන්, ලේ ගැලීමේ ව්‍යාධි විද්‍යාව ඇති රෝගීන් ඉදුණු මහලු විය දක්වා ජීවත් වේ.

කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි ඌනතාවයට හේතු වන ජානමය දෝෂ hemophilia C ලෙස හඳුන්වනු ලබන අතර, මෙම ව්යාධිවේදය මුලින්ම විස්තර කළ පර්යේෂකයාගේ නමට පසුව "රොසෙන්තාල් රෝගය" යන නාමය භාවිතා වේ. කැටි ගැසීමේ සාධකය XI (රොසෙන්තාල් සාධකය) යනු අභ්‍යන්තර ටෙනේස් සංකීර්ණයේ ප්‍රධාන ප්‍රොඑන්සයිමය සක්‍රීය කිරීම සඳහා සම්බන්ධ වන රක්තපාත පද්ධතියේ අංගයකි - කැටි ගැසීමේ සාධකය (නත්තල් සාධකය).

අධ්යයනයේ ඉතිහාසය

Hemophilia C මුලින්ම සොයාගනු ලැබුවේ රොසෙන්තාල් විසින් 1953 දී එක්සත් ජනපදයේ පවුලේ සාමාජිකයින් තිදෙනෙකු විසිනි. මෙම කතුවරයා මෙම රෝගීන්ගේ රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණ කෙරෙහි අවධානය යොමු කළ අතර අතුරුදහන් වූ කැටි ගැසීමේ සාධකය thromboplastin හි ප්ලාස්මා පූර්වගාමියා ලෙස හැඳින්වේ. පසුකාලීනව, මෙම procoagulant හි ඌනතාවය උරුම වී ඇති රෝගය, hemophilia C ලෙස හඳුන්වනු ලැබුවේ, පසුගිය ශතවර්ෂයේ මැද භාගයේ දී හීමොෆිලියාවේ වෙනත් ප්රභේද සොයා ගනු ඇතැයි අපේක්ෂා කළ බැවිනි.

මීට අමතරව, කැටි ගැසීමේ සාධකය XI thromboplastin හි පූර්වගාමියා නොවන බව සොයා ගන්නා ලදී. 1986 දී ජානයේ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල සහ මානව කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි ඇමයිනෝ අම්ල සංයුතිය ප්‍රකාශයට පත් කරන ලදී.

පැතිරීම

අනෙකුත් ජනවාර්ගික කණ්ඩායම්වලට වඩා Ashkenazi යුදෙව්වන් අතර මෙම රෝගය බහුලව දක්නට ලැබෙන නිසා හිමොෆිලියා C හි ව්‍යාප්තිය ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් හරහා වෙනස් වේ. සමලිංගික හඳුනාගැනීමේ සංඛ්‍යාතය ඊශ්‍රායලයේ පදිංචිකරුවන් 190 න් 1 ක් වන අතර මේ රටේ සෑම නවවන පදිංචිකරුවෙකු තුළම විෂමාංශිකයන් දක්නට ලැබේ. හීමොෆිලියා සී මෙම ජනවාර්ගික කණ්ඩායමේ වඩාත් සුලභ රක්තපාත රෝගය වන අතර එය 10% දක්වා ළඟා වේ.

එක්සත් ජනපදයේ, දැනට හිමොෆිලියා සී රෝගීන් 520 ක් ලියාපදිංචි වී ඇත. මෙම බහුජාතික රටේ මුළු ජනගහනය පිළිබඳ මෙම දත්ත සහ තොරතුරු මත පදනම්ව, ජනගහනයේ එහි ව්‍යාප්තිය ගණනය කළ හැකිය (වාසීන් 551,923 කට එක් රෝගයක් වාර්තා වේ) . කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි දරුණු ඌනතාවයේ වාර ගණන 2 ගුණයකින් අඩු වන අතර අලුත උපන් බිළිඳුන් මිලියනයකට 1 කි, නමුත් මෙම රෝගයේ මෘදු ස්වරූපය හිමොෆිලියා බී ව්‍යාප්තියට ආසන්න වේ.

රක්තපාත ඩයැටේෂස් පිළිබඳ රසායනාගාර රෝග විනිශ්චය හොඳින් වර්ධනය වී නොමැති රටවල, හිමොෆිලියා සී හි ආසන්න ව්‍යාප්තිය පවා තහවුරු කිරීම දුෂ්කර ය, මන්ද මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවේ අඩු රෝග ලක්ෂණ ප්‍රභේද ඉතා සුලභ ය.

Hemophilia C පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට බලපායි.

වර්ගීකරණය

හිමොෆිලියා C හි ජානමය වර්ග තුනක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකි වර්ගීකරණයක් සකස් කර ඇත: පළමු වර්ගයේ, ජානමය අසාමාන්‍යතා FI1 ජානයේ අවසාන අභ්‍යන්තරයේ ස්ථානගත කර ඇත, දෙවන වර්ගයේ, විකෘති 5 වන exon හි දක්නට ලැබේ, සහ තුන්වන වර්ගය - 9 දී. වඩාත් පුලුල්ව පැතිරී ඇත්තේ රෝගයේ දෙවන හා තෙවන ජානමය වර්ග වේ.

ව්යාධිජනක අංශ

හිමොෆිලියා C හි රුධිර වහනය රොසෙන්තාල් සාධකයේ ප්‍රමාණවත් නොවීම හෝ ක්‍රියාකාරී පහත් බව නිසා ඇති වන අතර කැටි ගැසීමේ සාධකය XI අණුවේ ක්‍රියාකාරී දෝෂ ඉතා දුර්ලභ ය. රොසෙන්තාල් සාධකයේ ඌනතාවයේ ව්යාධිජනකය සිව්වන වර්ණදේහයේ ස්ථානගත වී ඇති ජානයේ විවිධ අසාමාන්යතා මත පදනම් වේ. දැනට, කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි සංශ්ලේෂණයේ ප්‍රමාණාත්මක අසාමාන්‍යතා ඇති කරන ජානමය ආබාධ 50 කට වඩා විස්තර කර ඇති අතර, ඒවා අතර මිස්සෙන්ස් විකෘති වඩාත් සුලභ වේ.

සාධකය XI දක්වා නිෂේධනයක් වර්ධනය වීමේ අවස්ථා දුර්ලභ ය.

හිමොෆිලියා සී රෝග ලක්ෂණ

කැටි ගැසීමේ සාධකය XI ඌනතාවයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගෙන් විශාල කොටසක් 20% ට වඩා අඩුය. ප්රායෝගිකව කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැත හෝ රක්තපාත ප්රකාශනයන් අතිශයින් කලාතුරකින් නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර සායනික දෘෂ්ටි කෝණයෙන් ඔවුන් කුඩා වැදගත්කමක් දරයි. එවැනි රෝගීන්ගේ තවත් කොටසක, නාසයෙන් හෝ විදුරුමස් ලේ ගැලීම, මෙනෝරාගියා, තැලීම්, සමේ කැපීම් වලදී දිගු රුධිර වහනයක් මෙන්ම ශල්‍යකර්මයෙන් හා දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු රක්තපාත ඉතිහාසයක් සොයාගත හැකිය. කෙසේ වෙතත්, රක්තහීනතාවයට හේතු වන පුනරාවර්තන රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය, හිමොෆිලියා සී සඳහා සාමාන්‍ය නොවේ. බොහෝ විට, ඕනෑම කම්පනයක් හෝ ශල්‍ය හැසිරවීමක් හිමොෆිලියා හි රක්තපාත ඇති කරයි. එපමණක් නොව, දත් නිස්සාරණයෙන් පසු සාන්ද්‍රණය 20% ට වඩා අඩු වූ විට වඩාත් කැපී පෙනෙන රක්තපාත සිදු වේ. , tonsillectomy, adenectomy, prostatectomy, එම. ෆයිබ්‍රිනොලිටික් පද්ධතියේ ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩි වන පටක වලට ශල්‍ය කම්පනයේදී.

A සහ B වර්ග මෙන් නොව, හිමොෆිලියා C හි මාංශ පේශි තුළට ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනය ප්‍රායෝගිකව සිදු නොවන අතර රක්තපාතය වර්ධනය වන්නේ සන්ධිවල දැඩි කම්පනයකින් පමණි. බොහෝ රෝගීන්ගේ ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනය අතිශයින් දුර්ලභ වන අතර, සායනික ප්රකාශනයන්හි බරපතලකම සහ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි අඩු වීමේ ගැඹුර අතර පැහැදිලි සම්බන්ධයක් නොමැත. හිමොෆිලියා සී රෝගයෙන් පෙළෙන එකම පවුලේ විවිධ සාමාජිකයන් අතර පවා රක්තපාත ප්‍රකාශනයේ බරපතලකම බෙහෙවින් වෙනස් වේ. එවැනි රෝගීන්ගේ ස්වයංසිද්ධ රක්තපාත අවස්ථා මෙන්ම hemophiliacs හි සායනික ප්‍රකාශනවල වෙනස්කම් - එකම පවුලේ සාමාජිකයන්, මෙම ව්යාධිවේදය වෙනත් රක්තපාත දෝෂ (පට්ටිකා අක්‍රියතාව, von Willebrand රෝගය) හෝ TAFI ඌනතාවය සමඟ ඇති විය හැකි සංයෝජනයකින් පැහැදිලි කළ හැකිය. කිසිදු සැකයකින් තොරව, මෙම රක්තපාත රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කරනු ඇත. රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමයේ බරපතලකම සහ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI අඩු කිරීමේ ගැඹුර අතර ඇති දුර්වල ලිපි හුවමාරුව සැලකිල්ලට ගනිමින්, මෙම ප්‍රෝකෝගුලන්ට් මට්ටම 20% ට වඩා අඩු වූ විට ශල්‍යකර්මයෙන් හා දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු රුධිර වහනය වීමේ අවදානම ඉහළ යැයි සැලකිය යුතුය. රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමයේ පවුල් ස්වභාවය සොයා ගැනීමට බොහෝ විට හැකි ය.

අලුත උපන් බිළිඳුන් හිමොෆිලියා සී සමඟ සාමාන්‍යයෙන් ස්වයංසිද්ධව රුධිර වහනය නොවේ, නමුත් චර්මච්ඡේදනය කිරීමෙන් පසු ලේ ගැලීම බහුලව දක්නට ලැබේ.

රෝගීන්ගේ රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI සාන්ද්‍රණය සායනික රෝග ලක්ෂණ සමඟ දුර්වල ලෙස සම්බන්ධ වන බැවින්, පුනරාවර්තන රුධිර වහනය පුරෝකථනය කිරීම සැමවිටම අපහසුය. මධ්යස්ථ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI ඌනතාවයෙන් (20-50%) රෝගීන්ගෙන් තුනෙන් එකක් තුළ, විවිධ රුධිර වහනයන්හි කථාංග හඳුනාගත හැකිය.

හිමොෆිලියා සී හි රසායනාගාර රෝග විනිශ්චය

රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI මට්ටම තීරණය කිරීමේ ප්රතිඵල මතය. Rosenthal සාධකයේ ක්රියාකාරිත්වය පරීක්ෂණ පද්ධතියක් තුළ තීරණය වේ. කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි ක්‍රියාකාරිත්වය තීරණය වන්නේ රොසෙන්තාල් සාධකයේ දන්නා සාන්ද්‍රණයක් සහිත සාම්පලවල කැටි ගැසීමේ කාලය තක්සේරු කිරීම මත පදනම්ව සාදන ලද ක්‍රමාංකන වක්‍රයක් මගිනි. කැටි ගැසීමේ සාධකය XI ක්රියාකාරිත්වයේ සාමාන්ය පරාසය 60-140% කි. බොහෝ සමජාතීය වල කැටි ගැසීමේ සාධකයේ ක්‍රියාකාරිත්වය 15% ට වඩා අඩු වන අතර බොහෝ විෂමාංශ වල එය 25-75% පරාසයක පවතී. මීට අමතරව, මෙම සාධකයේ සාන්ද්රණය තීරණය කිරීම සඳහා ප්රතිශක්තිකරණ ක්රම සකස් කර ඇත. සාධකය XI අණුවේ ක්‍රියාකාරී දෝෂ අතිශයින් දුර්ලභ බැවින්, ප්‍රතිශක්තිකරණ සහ කැටි ගැසීමේ ක්‍රම අතර හොඳ ධනාත්මක සහසම්බන්ධයක් ඇත.

Hemophilia C හි hemostasis අධ්යයනය කරන විට, APTT / APTT, cephalin සහ කැටි ගැසීමේ කස්සේඩයේ අභ්යන්තර යාන්ත්රණය තක්සේරු කරන පරීක්ෂණවල කැටි ගැසීමේ කාලය දීර්ඝ වීමක් ඇති අතර, VIII සහ IX සාධකවල සමාන ඌනතාවයන් සමඟ වඩා හයිපොකොග්යුලේෂන් බොහෝ විට වඩාත් කැපී පෙනේ. Prothrombin, lebetox, thrombin පරීක්ෂණ අඩාල නොවීය. Hemophilia C හි නිෂේධන ආකෘතිවල සංඛ්යාතය අඩුය (5% ට වඩා වැඩි නොවේ).

ප්රතිකාර

රෝග ලක්ෂණ රහිත hemophilia C මෙන්ම මධ්‍යස්ථ රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්‍රතිකාර භාවිතා නොකෙරේ.

අද වන විට, කැටි ගැසීමේ සාධකය XI සාන්ද්‍රණය වර්ධනය කර සායනිකව පරීක්ෂා කර ඇත, උදාහරණයක් ලෙස Hemoleven®, LFB. 20-30 U / kg මාත්‍රාවකින් හිමොෆිලියා C හි ඔවුන්ගේ භාවිතය දරුණු රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය, කම්පනය සහ ශල්‍යකර්ම වලට පෙර රෝග නිවාරණයක් ලෙස යුක්ති සහගත වේ. එවැනි සාන්ද්‍රණයන් සමඟ thrombotic ආබාධ වර්ධනය වීමේ අවස්ථා කලින් විස්තර කර ඇති බැවින්, එවැනි ප්‍රතිකාරයේ වැදගත්ම ලක්ෂණය නම්, ඒවා භාවිතා කරන විට, කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි ක්‍රියාකාරිත්වය 75% ට වඩා වැඩි කිරීමට උත්සාහ නොකළ යුතුය; එහි අන්තර්ගතය 50% ට ආසන්නව තබා ගැනීම වඩා හොඳය. Hemophilia C සඳහා පුළුල් ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීම් වලින් පසුව, මෙම කැටි ගැසීමේ සාධකයේ ක්‍රියාකාරිත්වය සතියකට ~ 50% ක් පවත්වා ගැනීම ප්‍රමාණවත් විය හැකිය, පසුව දෙවන සතිය සඳහා 30%; අවම ආක්රමණශීලී ශල්යමය මැදිහත්වීම් සඳහා, පශ්චාත් ශල්යකර්මයේ දින 4-5 සඳහා 30-40% ප්රමාණවත් වේ. ත්‍රොම්බොජනික් විභවය අඩු කිරීම සඳහා, නිෂ්පාදකයින් විසින් නිෂ්පාදිතය ලයොෆිලයිස් කිරීමට පෙර XI සාන්ද්‍රණයට 3-5 IU/ml සාන්ද්‍රණයකින් 2-3 U/ml antithrombin සහ heparin එකතු කරන අතර සාන්ද්‍රණය සමඟ ඒකාබද්ධ භාවිතය නිර්දේශ නොකරයි. fibrinolysis inhibitors (aminocaproic සහ tranexamic අම්ල). වයෝවෘද්ධ රෝගීන් මෙන්ම ධමනි සිහින් වීම සහ පිළිකා රෝගීන්ගේ කථාංග ඇති රෝගීන් සඳහා සාන්ද්‍රණය ඉතා ප්‍රවේශමෙන් භාවිතා කළ යුතුය.

අද වන විට, කැටි ගැසීමේ සාධකය XI සාන්ද්‍රණය රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ ලියාපදිංචි කර නොමැත, එබැවින් කම්පනය, දරු ප්‍රසූතියේදී සහ හිමොෆිලියා සී රෝගීන්ගේ මෙහෙයුම් වලදී රක්තපාත ප්‍රතිකාර හා වැළැක්වීම සඳහා නැවුම් ශීත කළ ප්ලාස්මා භාවිතා කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි අර්ධ ආයු කාලය ආසන්න වශයෙන් පැය 45-50 කි, එබැවින් ප්ලාස්මා සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීමේදී, පැටවීම සහ නඩත්තු මාත්‍රා අතර වෙනස හඳුනාගත යුතුය. පැටවීමේ මාත්‍රාව 15-20 ml / kg විය යුතු අතර නැවුම් ශීත කළ ප්ලාස්මා නඩත්තු මාත්‍රාව දළ වශයෙන් 3-6 ml / kg විය යුතු අතර සෑම පැය 12-24 කට වරක් යෙදිය යුතුය. XI සාධකයේ කැටි ගැසීමේ ක්‍රියාකාරිත්වය 30% ට වඩා අඩු වීම වැළැක්වීම සඳහා.

මීට පෙර, හුදකලා ප්රකාශන වල hemophilia C රෝගීන් කිහිප දෙනෙකුගේ පශ්චාත් ශල්යකර්ම කාලය තුළ රුධිර වහනය වැළැක්වීමේ DDAVP වල ඵලදායීතාවය සටහන් කර ඇත. ඇත්ත වශයෙන්ම, DDAVP ලබා ගත් රෝගීන්ට රුධිර වහනයක් නොතිබුණද, මෙය ඖෂධීය ක්රියාකාරිත්වයේ ප්රතිඵලය විය. DDAVP භාවිතයෙන් පසු රොසෙන්තාල් සාධකයේ මට්ටම සුළු වශයෙන් වැඩි වූ බැවින් ඖෂධය පැහැදිලි නැත.

එවැනි රෝගීන්ගේ කුඩා රුධිර වහනය සඳහා, ට්රැනෙක්සැමික් අම්ලය ඵලදායී වේ. මෙම රක්තපාත රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන්ගේ පුනරාවර්තන menorrhagia සඳහා antifibrinolytic ඖෂධවල අඩු කාර්යක්ෂමතාවයේ දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, හෝර්මෝන ප්රතිංධිසරාේධක භාවිතා කළ හැකිය.

හීමොෆිලියා C හි ප්‍රතිසංයෝජක සාධකය VII භාවිතා කිරීමේ ශක්‍යතාව බෙහෙවින් සැක සහිත ය, මන්ද ත්‍රොම්බොටික් ආබාධ එහි භාවිතයෙන් පසුව විස්තර කර ඇත. කෙසේ වෙතත්, තුවාල හා ශල්ය මැදිහත්වීම් සඳහා දේශීය hemostatic නියෝජිතයන් ඉහළ කාර්යක්ෂමතාවයක් පෙන්නුම් කරයි.

රක්තපාත මධ්‍යස්ථානයක විශේෂිත ප්‍රසව මධ්‍යස්ථානයක හෝ හීමොෆිලියා මධ්‍යස්ථානයක විශේෂ ist යෙකු සමඟ සමීප සන්නිවේදනයකදී හීමොෆිලියා සී ඇති කාන්තාවන්ගේ ගර්භණීභාවය නිරීක්ෂණය කිරීම සහ දරු උපත් ලබා දීම අවශ්‍ය වේ.

අෂ්කෙනසි යුදෙව් පිරිමි ළමයින් සුන්නත් කිරීමට පෙර ඔවුන්ගේ කැටි ගැසීමේ සාධකය XI මට්ටම් පරීක්ෂා කළ යුතුය. Rosenthal සාධක ක්රියාකාරිත්වය 15-20% ට වඩා අඩු නම්, ක්රියා පටිපාටිය මාස 6 ක් සඳහා කල් දැමිය යුතු අතර, පසුව එහි මට්ටම නැවත තීරණය කළ යුතුය. මාස 6 කට පසු නැවත නැවතත් ඌනතාවයක් ඇති වුවහොත්, මෙම ක්රියා පටිපාටිය XI සාන්ද්රණය හෝ FFP භාවිතා කරමින් රෝහල් පසුබිමක සිදු කළ යුතුය. මෙම procoagulant (20-60%) මධ්යස්ථ අඩුවීමක් සහ රක්තපාත සින්ඩ්රෝම් නොමැති වීමත් සමග, මෙම ක්රියාපටිපාටිය ක්රියාත්මක කිරීම සඳහා antifibrinolytic ඖෂධ පරිපාලනය ප්රමාණවත් වේ.

බොහෝ රක්තපාත හා දැඩි සත්කාර දෙපාර්තමේන්තු වල රක්තපාත කාරකයන්ගේ අවි ගබඩාවේ දැනට පවතින කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි වෛරස්-අක්‍රිය සාන්ද්‍රණයක් නොමැති බැවින්, දරුණු හිමොෆිලියා C ඇති දරුවන්ට වෛරස් අක්මා හානිය වර්ධනය වීම වැළැක්වීම සඳහා සෙරුමය හෙපටයිටිස් වලට එරෙහිව එන්නත් කළ යුතුය.

හිමොෆිලියා C හි, පට්ටිකා ක්‍රියාකාරිත්වයට (ඇස්ප්‍රින්) බාධා කළ හැකි ඖෂධ භාවිතය එක් එක් සායනික තත්ත්වය තුළ තනි තනිව තීරණය කළ යුතුය.

අනාවැකිය

හිමොෆිලියා C හි බොහෝ අවස්ථාවන්හිදී, පුරෝකථනය වාසිදායක වේ. කම්පනය, ශල්‍යකර්ම, දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු ජීවිතයට තර්ජනයක් වන රුධිර වහනය මෙන්ම දරුණු සබ්රැක්නොයිඩ් රුධිර වහනය සහ රක්තපාත ආඝාත විස්තර කර ඇත. සාධකය XI සාන්ද්‍රණය සහ NovoSeven සමඟ රුධිර වහනයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී සහ වැළැක්වීමේදී, thrombotic සංකූලතා වර්ධනය විය හැකිය. හිමොෆිලියා සී හි ඉස්කිමික් ආඝාතය අඩුවෙන් සිදුවන බවට සාක්ෂි තිබේ.

ලිපිය සකස් කර සංස්කරණය කරන ලද්දේ: ශල්‍ය වෛද්‍යවරයා විසිනි

Hemophilia යනු රුධිර කැටි ගැසීමේ ක්රියාවලිය උල්ලංඝනය කිරීම හා සම්බන්ධ පාරම්පරික රෝගයකි. එලේනා මාලිෂෙවා සහ සර්ජි ඇගප්කින්ගේ පොප් නිර්මාණවල සිට ඩිස්කවරි නාලිකාවේ අපූරු චිත්‍රපට මාලාව දක්වා සෞඛ්‍යය පිළිබඳ එකදු වැඩසටහනක්වත් අතපසු නොකරන “වෛද්‍ය ප්‍රවණතාවේ” සිටීමට උත්සාහ කරන පුද්ගලයෙකි (එය වඩා හොඳ නම් ප්‍රතිලෝම අනුපිළිවෙල), බොහෝ විට හීමොෆිලියා ගැන වැඩි යමක් නොදනී. Grigory Rasputin විසින් Tsarevich Alexei සුව කිරීමේ කතාව සහ පාසල් විද්‍යා පාඩම් වල නොපැහැදිලි මතකයන් - මෙය හොඳම දෙයයි.ඔබට කුමක් කළ හැකිද, hemophilia මිනිසුන් අතර ජනප්රිය නොවේ, එය ඉතා දුර්ලභ රෝගයකි, උගුරේ අමාරුවක් මෙන් නොවේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ දැනුමේ දීප්තිමත් තලයෙන් අවිද්‍යාවේ සුදු ලප තීන්ත ආලේප කිරීමට කාලයයි. එපමණක්ද නොව, ජානමය රෝග සඳහා උනන්දුවක් දක්වන යමක් තිබේ. සමහර විට මෙයට හේතුව ඕනෑම පාරම්පරික අපගමනය සමඟ ඇති මාරාන්තිකවාදයේ සූර්යාලෝකය විය හැකිය. ඇත්ත වශයෙන්ම, පුද්ගලයෙකු වැරදි වේලාවක වැරදි ස්ථානයක සිටීමෙන් හෝ ඔහුගේම නොසැලකිලිමත්කම නිසා එකම කුප්‍රකට නාසයෙන් ආසාදනය වුවහොත්, ජානමය අසාමාන්‍යතා සම්බන්ධයෙන් පුද්ගලයාගේම වරදක් නොමැත. තරු දැන් එකට එකතු විය, නැතහොත්, අද අපගේ මාතෘකාවට සමීප වන, වර්ණදේහ.

Hemophilia: එය කුමක්ද?

හිමොෆිලියා හි වර්ණදේහ සොලිටෙයාර් ක්‍රියා කරන්නේ කෙසේද? ඔබ දන්නා පරිදි, අපගේ ශරීරය විවිධ සෛල වලින් නියෝජනය වේ. සෛලයේ පදනම - එහි න්යෂ්ටිය - එක් එක් පුද්ගලයාගේ තනි වර්ධනය තීරණය කරයි. න්‍යෂ්ටියේ ඇති මෙම පාරම්පරික තොරතුරු වල ගබඩාව යුගලනය කරන ලද නූල් වැනි ව්‍යුහයන් වේ - වර්ණදේහ. පුද්ගලයෙකුගේ වඩාත් පැහැදිලි පෞද්ගලික ලක්ෂණය කුමක්ද? ඒක හරි, ඔහුගේ ලිංගිකත්වය, නිශ්චිත වර්ණදේහ යුගලයක් විසින් තීරණය කරනු ලැබේ, X සහ Y අක්ෂර මගින් නම් කර ඇත. කාන්තා සෛල XX වර්ණදේහ යුගලයක්, පිරිමි සෛල - XY. සෑම දෙමව්පියෙකුම මෙම යුගලයෙන් එක් වර්ණදේහයක් තම නූපන් දරුවාට ලබා දෙන අතර එමඟින් දරුවාගේ ලිංගභේදය තීරණය කරන “ලිංගික සොලිටෙයාර්” නිර්මාණය කරයි. මේ අනුව, සරල ගණිතමය යුගල යුගලයක් හරහා, මාපිය වර්ණදේහවල සම්භාව්‍ය සංයෝජන හතරක් ලබා ගන්නා අතර, ඉන් දෙකක් පිරිමි කුරුසය දරා ගැනීමට මානව වර්ගයාගේ අනාගත නිර්මාණය විනාශ කරන අතර අනෙක් දෙක ගෘහණියකගේ උපත කලින් තීරණය කරයි.

වර්ණදේහයක ව්‍යුහාත්මක ඒකකය ජානයයි. X වර්ණදේහයේ ජාන සංයුතිය, පුද්ගලයෙකුගේ ලිංගිකත්වය තීරණය කිරීමට අමතරව, රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක VIII, IX, XI ගොඩනැගීමට ද වගකිව යුතුය.

යොමුව සඳහා: රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක යනු ද්‍රව්‍ය සමූහයකි, ප්‍රධාන වශයෙන් ප්‍රෝටීන, රුධිර ප්ලාස්මා සහ පට්ටිකා වල අඩංගු වන අතර රුධිර කැටි ගැසීම සහතික කරයි.

දෝෂ සහිත ජාන සහිත ලිංගික වර්ණදේහයක් උරුම කර ගැනීමෙන්, hemophiliac ද රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක සමඟ ගැටළු ඇති කරයි, එය දරුණු රුධිර වහනයකින් පිරී ඇත.

පිරිමින්ට හිමොෆිලියා ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව බෙහෙවින් වැඩි ය, මන්ද ... කාන්තාවන් තුළ, හිමොෆිලික් ජාන සහිත එක් වර්ණදේහයක් තිබුණද, දෙවන X වර්ණදේහයට අවශ්‍ය කැටි ගැසීමේ සාධක සංඛ්‍යාව නිෂ්පාදනය සහතික කිරීමට හැකි වේ. පිරිමින්ට ඇත්තේ එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් වන අතර, එහි ජාන ගැටළු අනාවරණය වුවහොත් වාසනාව: ඔහු දිගු රුධිර වහනයකින් පීඩා විඳිති. නිසා ඔහුගේ දෙවන ලිංගික Y වර්ණදේහය රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක නිෂ්පාදනයට සම්බන්ධ නොවේ.

මව රෝග වාහකයෙකු නම් හිමොෆිලියාව උරුම වීමේ යාන්ත්‍රණය, හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පියෙකු සමඟ, සියලුම දියණියන් මෙම රෝගයේ වාහකයන් වනු ඇත. පුතුන්ට (ඔවුන්ගේ මව නිරෝගී නම්) රුධිර කැටි ගැසීමේ ගැටළු ඇති නොවේ. අන්ධ දෛවය මෙම රෝගයේ වාහකයෙකු වන (එක් සාමාන්‍ය X වර්ණදේහයක් සහ එක් දෝෂ සහිත) කාන්තාවක් සමඟ හිමොෆිලියා පිරිමියෙකු ගෙන එන්නේ නම්, හිමොෆිලියාව ඔවුන්ගේ අනාගත පුතා තුළ පමණක් නොව ඔවුන්ගේ දියණිය තුළද ප්‍රකාශ විය හැකිය. බොහෝ විට, මෙම තත්වය සංජානනීය විවාහ සඳහා සාමාන්ය වේ.

හිමොෆිලියා වර්ග

නිශ්චිත කැටි ගැසීමේ සාධකයක් නොමැතිකම (හෝ ප්‍රමාණවත් නොවන ක්‍රියාකාරකම්) මත පදනම්ව හිමොෆිලියා වෙනස් වේ:

• කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII නොමැති විට, ප්‍රති-හිමොෆිලික් ග්ලෝබියුලින් වර්ධනය වේ හිමොෆිලියා ඒ: වඩාත් සුලභ ආකාරයේ hemophilia;
• රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකය IX නොමැති විට (විකල්ප නාමයක් නත්තල් සාධකය) වර්ධනය වේ හිමොෆිලියා බී;
• රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකය XI නොමැති විට, මෙම පාරම්පරික රෝගයේ දුර්ලභ වර්ගය වර්ධනය වේ - හිමොෆිලියා සී.

මෙම වර්ගයේ hemophilia වර්ග සියල්ලම සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇත, නමුත් ඔවුන්ගේ ප්රතිකාරයේ යම් වෙනස්කම් අඩංගු වේ, එබැවින් විශේෂිත වර්ගයේ රෝග නිර්ණය කිරීම වැදගත් වේ.

හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ

හිමොෆිලියාවේ ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

• කැපීමකින්, දත් නිස්සාරණයකින් හෝ වෙනත් තුවාලයකින් පැයකට හෝ දෙකකට පසුව ආරම්භ වන නිරන්තර අඛණ්ඩ රුධිර වහනය. යාන්ත්රික හානි (ස්වයංසිද්ධ) සමග සම්බන්ධ නොවන ලේ ගැලීම් ද ඇත;
• සුළු තුවාල වලින් පසුව පවා පුළුල් රක්තපාත;
• නාසයෙන් සහ විදුරුමස් වලින් නිතර ලේ ගැලීම (ඔබේ දත් මදින්න ලේ වැකි දර්ශනයක් බවට පත්වේ);
• හිමොෆිලියාවේ බරපතල ප්‍රතිවිපාකයක් වන්නේ අභ්‍යන්තර සන්ධි ලේ ගැලීමයි: සන්ධියට ඇතුළු වන රුධිරය දරාගත නොහැකි වේදනාව, ඉදිමීම සහ සන්ධි සංචලනය දුර්වල වේ. ඕනෑම පසුකාලීන අභ්‍යන්තර සන්ධි රුධිර වහනයක් එය විකෘති කළ හැකි අතර සංචලනය ආපසු හැරවිය නොහැකි දුර්වලතාවයක් ඇති කරයි;
• "පරිභෝජනය" ද්රව්යවල රුධිරය - මුත්රා සහ මළ මූත්ර;

මොළයේ සහ කොඳු ඇට පෙළේ ලේ ගැලීම, හිමොෆිලියාවේ සම්භාවිතාව සාමාන්‍යයට වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය, මරණයට හේතු විය හැක.

හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය

ඕනෑම පාරම්පරික රෝගයක් මෙන්, hemophilia පවුල තුළ (විශේෂයෙන් සමීප ඥාතීන් තුළ) මෙම රෝගය පැවතීම සඳහා පවුල් ගස හොඳින් අධ්යයනය කිරීම අවශ්ය වේ. විශේෂයෙන්ම, රුධිර වහනය වැඩි වීමත් සමඟ මාතෘ පාර්ශවයේ පිරිමින්ගේ පැමිණීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කෙරේ.

හිමොෆිලියාව රුධිරයට කෙලින්ම සම්බන්ධ බැවින්, එහි රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී රුධිර පරීක්ෂාව ද අතිශයින් වැදගත් වේ. රුධිර කැටි ගැසීමේ කාලය රෝගියාගෙන් ලබාගත් රුධිර සාම්පලයකින් තීරණය වේ. මන්දගාමී රුධිර කැටි ගැසීම හීමොෆිලියාව පෙන්නුම් කරයි. රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක සංඛ්යාව සහ ඒවායේ සාන්ද්රණය ද තීරණය වේ. නිශ්චිත වර්ගයේ hemophilia තීරණය කරනු ලබන්නේ thromboplastin උත්පාදන පරීක්ෂණයක් හෝ DNA රෝග විනිශ්චයක් භාවිතා කරමිනි.

hemophilia ප්රතිකාර

රුධිර වහනය උත්සන්න වන කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, රුධිර පාරවිලයනය (hemotherapy) නියම කරනු ලබන අතර, හිමොෆිලියා වර්ගය අනුව ප්රතිකාරය වෙනස් වේ. මේ අනුව, හිමොෆිලියා A සඳහා, රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII හි පිරිසිදු සාන්ද්‍රණය භාවිතා වේ (වෙළඳ නාම - Cryoprecipitate, Agemfil A, Beriate, Hemoctin, Octavi, Fundy) හෝ නැවුම් හෝ ප්‍රතිහිමොෆිලික් ප්ලාස්මා පාරවිලයනය. හිමොෆිලියා B සහ C සඳහා, රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක II, VII, IX සහ X (වෙළඳ නාම -) ඇතුළුව ප්ලාස්මා, දේශීය ප්ලාස්මා සාන්ද්‍රණය සහ ප්‍රෝතොම්බින් සංකීර්ණය පරිපාලනය කෙරේ. Konain 80, Prothromplex 600).

ශල්යමය මැදිහත් වීමක් සඳහා අවශ්යතාවය පැනනගින්නේ නම්, අතුරුදහන් වූ රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකයේ අන්තර්ගතය මුලින්ම නැවත පුරවනු ලබන අතර, මෙහෙයුම සිදු කරනු ලබන්නේ ඉන් පසුව පමණි. මෙය විශේෂයෙන් සත්‍ය වන්නේ අභ්‍යන්තර සන්ධි ලේ ගැලීම සඳහා වන අතර, කාන්දු වූ රුධිරය ඉවත් කිරීමත් සමඟ සන්ධියේ සිදුරු කිරීම සාමාන්‍ය රක්තපාත ප්‍රතිකාරයෙන් පසුව පමණක් සිදු කරනු ලැබේ. ශල්‍යකර්මයෙන් පසු, භෞතචිකිත්සාව (මඩ ස්නානය, ජල පටිපාටි, ආදිය) සහායක පුනර්ජනනීය ප්‍රතිකාරයේ කොටසක් ලෙස භාවිතා කරයි.

හිමොෆිලියාවේදී, තුවාල වළක්වා ගැනීම සඳහා විශේෂයෙන් සුපරීක්ෂාකාරී විය යුතුය; ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීම් සිදු කළ යුත්තේ අත්‍යවශ්‍ය ඇඟවීම් සඳහා පමණි, පෙර මූලික සූදානම සිදු කර ඇත.

ශල්යමය මැදිහත්වීම්, තුවාල), විවිධ අවයව හා රක්තපාතවල ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනය.

හිමොෆිලියාවේ විශේෂත්වය නම් පිරිමි ළමයින් පමණක් රෝගයෙන් පෙළෙන අතර ගැහැණු ළමයින් අසනීප නොවන නමුත් විකෘති ජානයේ වාහකයන් පමණක් වීමයි. දැනට, නිසි ප්‍රතිකාර මගින්, හිමොෆිලියා රෝගීන්ට ඉදුණු මහලු විය දක්වා ජීවත් විය හැකි අතර, ප්‍රතිකාර නොමැතිව එවැනි පුද්ගලයින් සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 10 සිට 15 දක්වා මිය යයි.

රෝගයේ සාරය සහ කෙටි ලක්ෂණ

රෝගයේ නම, "hemophilia", ග්‍රීක වචන දෙකකින් - හේමා - "ලේ" සහ ෆිලියා - "ආදරය", එනම් වචනාර්ථයෙන් "ලේ ආදරය" යන්නෙන් උපුටා ඇත. රෝගයේ ප්‍රධාන සාරය ප්‍රකාශ වන්නේ නමින් ය - රුධිර කැටි ගැසීම අඩු වීම, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස පුද්ගලයෙකුට දිගු ලේ ගැලීමක් සහ විවිධ අවයව හා පටක වල නිතර රුධිර වහනය සිදු වේ. එපමණක් නොව, මෙම ලේ ගැලීම් සහ රක්තපාත විවිධ තුවාල, තුවාල හෝ ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීම් මගින් ස්වයංසිද්ධ හෝ ප්‍රකෝපකාරී විය හැකිය. එනම්, hemophilia සමඟ, රුධිරය කැටි ගැසෙන්නේ නැත, නමුත් ඕනෑම හානියට පත් පටක වලින් දිගු හා බහුල ලෙස ගලා යයි.

හිමොෆිලියා රෝගය ඇති වන්නේ රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක ලෙස හඳුන්වන විශේෂ ප්‍රෝටීන් නොමැතිකම හේතුවෙනි. මෙම ප්‍රෝටීන රුධිර කැටි ගැසීම, රුධිර කැටියක් සෑදීම සහ ඒ අනුව හානියට පත් පටක ප්‍රදේශයකින් ලේ ගැලීම නැවැත්වීම සිදු කරන ජෛව රසායනික ප්‍රතික්‍රියා වල කඳුරැල්ලකට සහභාගී වේ. ස්වාභාවිකවම, කැටි ගැසීමේ සාධකවල ඌනතාවයෙන් එවැනි ජෛව රසායනික ප්‍රතික්‍රියා කඳුරැල්ලක් සෙමින් හා අසම්පූර්ණව ඉදිරියට යන අතර එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස රුධිර කැටි ගැසීම් සෙමින් සිදුවන අතර ඕනෑම ලේ ගැලීමක් තරමක් දිගු වේ.

රුධිරයේ ප්‍රමාණවත් නොවන කැටි ගැසීමේ සාධකය මත පදනම්ව, හිමොෆිලියාව වර්ග දෙකකට බෙදා ඇත - හිමොෆිලියා ඒ සහ හිමොෆිලියා බී. හිමොෆිලියා වර්ගයේ A සමඟ, පුද්ගලයෙකුගේ රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII හි ඌනතාවයක් ඇත, එය ප්‍රතිහිමොෆිලික් ග්ලෝබියුලින් (AGG) ලෙසද හැඳින්වේ. හිමොෆිලියා වර්ගයේ B හි දී, කැටි ගැසීමේ සාධකය IX හි ඌනතාවයක් ඇත, එය නත්තල් සාධකය ලෙසද හැඳින්වේ.

මීට පෙර, හිමොෆිලියා වර්ගයේ C (රොසෙන්තාල් රෝගය) ද හඳුනාගෙන ඇති අතර, එය කැටි ගැසීමේ සාධකය XI හි ඌනතාවයෙන් ඇති වේ, කෙසේ වෙතත්, එය සායනික ප්‍රකාශනයන් සහ හේතූන් අනුව A සහ ​​B ට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වන බැවින්, මෙම රෝගය වර්ගීකරණය කර ඇත. වෙනම nosology සහ දැනට ප්‍රභේද hemophilia ලෙස සලකනු නොලැබේ.

දැනට, හිමොෆිලියා රෝගීන්ගෙන් 85% ක් පමණ A වර්ගය වන අතර එය "සම්භාව්‍ය හිමොෆිලියා" ලෙසද හැඳින්වේ. තවද හිමොෆිලියා වර්ගයේ B රෝගයේ සියලුම අවස්ථා වලින් 15% කට වඩා වැඩි නොවේ. හිමොෆිලියා A හි සමස්ත සිදුවීම් උපත් 100,000 කට අවස්ථා 5 සිට 10 දක්වා පරාසයක පවතින අතර හිමොෆිලියා B උපත් 100,000 කට 0.5 සිට 1 දක්වා වේ.

මාස හයකට වඩා පැරණි ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ, හිමොෆිලියාව ප්‍රකාශ වන්නේ සුළු තුවාල (තැලීම්) සමඟ පවා පෙනෙන තැලීම් මෙන්ම විදුරුමස් සහ නාසයෙන් ලේ ගැලීම හෝ දත් ඇති විට දිව සහ කම්මුල් සපා කෑමෙනි. ලේ ගැලීම සාමාන්‍යයෙන් අවම වශයෙන් මිනිත්තු 15 සිට 20 දක්වා පවතින අතර, දිව සැහැල්ලුවෙන් සපා කෑවත්, එය නතර වේ. කෙසේ වෙතත්, තුවාල වීමෙන් දින කිහිපයකට පසු, ලේ ගැලීම නැවත ආරම්භ වේ. එය තුවාල වී ටික වේලාවකට පසු ලේ ගැලීම නැවත ආරම්භ වන අතර, පෙනෙන පරිදි, ලේ ගැලීම දැනටමත් නතර වී ඇති අතර එය හිමොෆිලියාවේ ලක්ෂණයකි.

හිමොෆිලියා රෝගීන් තුළ ඇති වන තැලීම් සහ තැලීම් පුළුල් වන අතර, දිගු කාලයක් තිස්සේ විසඳා නොගන්නා අතර නිරන්තරයෙන් නැවත මතු වේ. තැලීම් නිරාකරණය වීමට මාස 2ක් ගත විය හැක. එපමණක්ද නොව, හිමොෆිලියා රෝගීන්ගේ තැලීම් පිපීම, එනම් ඒවායේ වර්ණය අනුක්‍රමිකව වෙනස් වේ - පළමුව ඒවා නිල්, පසුව දම්, පසුව දුඹුරු සහ නැවත අවශෝෂණය කිරීමේ අවසාන අදියරේදී - රන්වන්.

හිමොෆිලියා රෝගීන් සඳහා, ඇසේ හෝ අභ්‍යන්තර අවයවවල රක්තපාත ඉතා භයානක ය, මන්ද ඒවා පළමු අවස්ථාවේ දී අන්ධභාවයට සහ දෙවන අවස්ථාවේ දී මරණයට හේතු විය හැකි බැවිනි.

Hemophilia හි වඩාත් සාමාන්ය රුධිර වහනය සන්ධි වේ. එනම්, රුධිරය ඒකාබද්ධ කුහරය තුළට ගලා යන අතර, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස hemarthrosis වර්ධනය වේ. වැඩිපුරම බලපාන විශාල සන්ධි වන්නේ දණහිස්, වැලමිට, උරහිස්, උකුල්, වළලුකර සහ මැණික් කටුවයි. සන්ධියකට රක්තපාත වන විට, බලපෑමට ලක් වූ ඉන්ද්‍රියයේ ඉදිමීම සහ වේදනාව පෙනේ, ශරීර උෂ්ණත්වය ඉහළ යන අතර ආරක්ෂිත මාංශ පේශි හැකිලීම සිදු වේ. ප්‍රාථමික රක්තපාත සමඟ, රුධිරය ක්‍රමයෙන් නිරාකරණය වේ, නමුත් නැවත නැවත රුධිර වහනය වීමත් සමඟ, සන්ධි කුහරය තුළ කැටි ගැසීම් පවතින අතර, එය නිදන්ගත දැවිල්ල පවත්වා ගැනීමට සහ ඇන්කිලෝසිස් (සන්ධියේ නිශ්චලතාව) ගොඩනැගීමට දායක වේ.

හිමොෆිලියා රෝගීන් සඳහා, ඇස්පිරින්, ඉන්ඩොමෙතසින්, ඇනල්ජින්, සින්කුමාර්, වෝෆරින් වැනි රුධිර කැටි ගැසීම අඩාල කරන ඖෂධ භාවිතය දැඩි ලෙස contraindicated.

Hemophilia යනු පාරම්පරික රෝගයකි, එනම් එය දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය වේ. කාරණය නම්, රෝගයේ වර්ධනයට පදනම වන රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකවල ඌනතාවයක් මිනිසුන් තුළ ඇති වන්නේ පාරිසරික සාධකවල බලපෑම යටතේ නොව, ජානවල විකෘති වීම නිසාය. මෙම විකෘතිය කැටි ගැසීමේ සාධක අවශ්‍ය ප්‍රමාණයෙන් නිපදවන්නේ නැති අතර පුද්ගලයා හීමොෆිලියාව වර්ධනය කරයි. හිමොෆිලියා රෝගයේ විශේෂ ලක්ෂණයක් වන්නේ කාන්තාවන් දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් පමණක් වන නමුත් තමන් විසින්ම ලේ ගැලීමෙන් පීඩා විඳින්නේ නැති අතර පිරිමි ළමයින් ඊට ප්‍රතිවිරුද්ධව අසනීප වීමයි. මෙම ලක්ෂණය හීමොෆිලියාව ඇති කරන දෝෂ සහිත ජානයක ලිංගික සම්බන්ධිත උරුමය නිසාය.

හිමොෆිලියා ඇතිවීමට හේතු

හීමොෆිලියාව ඇති වන්නේ රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක සඳහා කේතනය කරන ජානවල විකෘති වීමෙනි. මෙම විකෘතිය පැවතීම හේතුවෙන් ජානය දෝෂ සහිත වන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස අවශ්‍ය රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක මිනිස් සිරුර තුළ නිපදවන්නේ නැත. නමුත් විවිධ සනාල තුවාල වලදී ලේ ගැලීම නැවැත්වීම සහ රුධිර කැටියක් සෑදීම සහතික කරන කැටි ගැසීමේ සාධක වේ. ඒ අනුව, කැටි ගැසීමේ සාධකවල ඌනතාවයේ තත්වයන් තුළ, රුධිර කැටියක් සෑදීමට බොහෝ කාලයක් ගත වන බැවින්, රුධිර වහනය දිගු වේලාවක් නතර නොවේ, එය රුධිර නාල බිත්තියට හානි කරයි.

මේ අනුව, හිමොෆිලියාවේ මූලික, සැබෑ හේතුව වන්නේ කැටි ගැසීමේ සාධකවල ජානවල විකෘතියකි. තවද රුධිර වහනය වීමේ ප්‍රවණතාවයට හේතු වන සෘජු සාධකය වන්නේ ජානවල විකෘති හේතුවෙන් ඇතිවන රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධකවල ඌනතාවයයි.

හිමොෆිලියා ජානය (අවපාත, ලිංගික සම්බන්ධිත)

හිමොෆිලියා ජානය ලිංගික වර්ණදේහ X මත පිහිටා ඇති අතර එය වර්ගය අනුව අවපාත වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද සහ එය පිරිමි ළමයින් තුළ පමණක් රෝගයේ උරුමයට හා වර්ධනයට බලපාන්නේ කෙසේද යන්න බලමු.

ලිංගික X වර්ණදේහයේ හිමොෆිලියා ජානයේ පිහිටීම යනු එහි උරුමය ලිංගික සම්බන්ධිත බවයි. එනම්, ලිංගික වර්ණදේහවල පිහිටා නොමැති වෙනත් ජානමය ද්‍රව්‍යවල උරුමයෙන් වෙනස් වන ඇතැම් රටා අනුව ජානය සම්ප්‍රේෂණය වේ. හිමොෆිලියා ජානයේ උරුමය දෙස සමීපව බලමු.

ඕනෑම සාමාන්‍ය පුද්ගලයෙකුට අවශ්‍යයෙන්ම ලිංගික වර්ණදේහ දෙකක් ඇති අතර, ඉන් එකක් ඔහු තම පියාගෙන් ලබා ගන්නා අතර අනෙක ඔහුගේ මවගෙන් ලබා ගනී. කාරණය නම් බිත්තරය සහ ශුක්‍රාණු වල ඇත්තේ එක් ලිංගික වර්ණදේහයක් පමණක් වන නමුත් සංසේචනය සිදුවී ඒවායේ ප්‍රවේණික ද්‍රව්‍ය ඒකාබද්ධ වූ විට සංසේචනය වූ බිත්තරයක් සෑදී ඇති අතර එය දැනටමත් ලිංගික වර්ණදේහ දෙකකින් සමන්විත වේ. මෙම සංසේචනය කළ බිත්තරයෙන් දරුවා වර්ධනය වේ.

පියාගේ සහ මවගේ ජානමය කට්ටලවල විලයනය හේතුවෙන් ඇති වූ ලිංගික වර්ණදේහවල සංකලනය, ශුක්රාණු මගින් බිත්තරය සංසේචනය කිරීමේ වේදිකාවේ දැනටමත් නූපන් දරුවාගේ ලිංගිකත්වය තීරණය කරයි. ඒක යන්නේ මෙහෙමයි.

ඔබ දන්නා පරිදි, පුද්ගලයෙකුට ඇත්තේ ලිංගික වර්ණදේහ වර්ග දෙකක් පමණි - X සහ Y. ඕනෑම පිරිමියෙක් X + Y කට්ටලයක් ද, කාන්තාවක් - X + X ද රැගෙන යයි. ඒ අනුව, කාන්තා ශරීරය තුළ, එක් X වර්ණදේහයක් සෑම විටම අවසන් වේ. බිත්තරය. තවද පිරිමි ශරීරයේ X වර්ණදේහය හෝ Y වර්ණදේහය සමාන සංඛ්‍යාතයකින් ශුක්‍රාණු වල ප්‍රවේණි කට්ටලයට ඇතුල් වේ.තව දුරටත්, X වර්ණදේහය සහිත ශුක්‍රාණුවකින් ඩිම්බය සංසේචනය වුවහොත්, සංසේචනය වූ බිත්තරය X + කට්ටලය රැගෙන යයි. X (එක් X පියාගෙන්, දෙවැන්න මවගෙන්) සහ, එබැවින්, ගැහැණු ළමයෙකු උපත ලබයි. බිත්තරය Y වර්ණදේහයක් සහිත ශුක්‍රාණුවකින් සංසේචනය වී ඇත්නම්, සංසේචනය වූ බිත්තරය X + Y (මවගෙන් X සහ පියාගෙන් Y) කට්ටලය රැගෙන යන අතර එබැවින් පිරිමි ළමයෙකු උපත ලබයි.

හිමොෆිලියා ජානය X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ වේ, එබැවින් එහි උරුමය සිදුවිය හැක්කේ එය බිත්තරයේ හෝ ශුක්‍රාණුවෙන් අවසන් වන වර්ණදේහයේ නම් පමණි.

මීට අමතරව, හිමොෆිලියා ජානය අවපාතය, එනම් එය ක්‍රියා කළ හැක්කේ යුගල කළ වර්ණදේහයේ ජානයේ දෙවන සමාන අවපාත ඇලිලයක් තිබේ නම් පමණක් බවයි. අවපාතයේ තේරුම පැහැදිලිව තේරුම් ගැනීමට, ඔබ අධිපති සහ අවපාත ජාන පිළිබඳ සංකල්පය දැන සිටිය යුතුය.

එබැවින්, සියලුම ජාන ආධිපත්‍යය සහ අවපාත ලෙස බෙදා ඇත. එපමනක් නොව, විශේෂිත ලක්ෂණයක් සඳහා වගකිව යුතු සෑම ජානයක්ම (උදාහරණයක් ලෙස, ඇස්වල වර්ණය, හිසකෙස් ඝනකම, සමේ ව්යුහය ආදිය) ආධිපත්යය හෝ අවපාතය විය හැකිය. ප්‍රමුඛ ජානය සෑම විටම අවපාතය යටපත් කර බාහිරව ප්‍රකාශ කරයි. නමුත් අවපාත ජාන බාහිරව දිස්වන්නේ ඒවා වර්ණදේහ දෙකෙහිම තිබේ නම් පමණි - පියාගෙන් සහ මවගෙන් ලැබුණු ඒවා. පුද්ගලයෙකුට එක් එක් ජානයේ ප්‍රභේද දෙකක් ඇති බැවින්, එයින් එක් කොටසක් පියාගෙන් සහ දෙවැන්න මවගෙන් ලැබෙන බැවින්, බාහිර ලක්ෂණයේ අවසාන ප්‍රකාශය රඳා පවතින්නේ සෑම භාගයක්ම ආධිපත්‍යය ද නැතහොත් අවපාත ද යන්න මතය.

උදාහරණයක් ලෙස දුඹුරු ඇස් සඳහා ජානය ප්‍රමුඛ වන අතර නිල් ඇස් සඳහා ජානය අවපාත වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ දරුවෙකුට දුඹුරු ඇස් සඳහා ජානයක් එක් දෙමාපියෙකුගෙන් සහ අනෙකාගෙන් නිල් පැහැයක් ලැබෙන්නේ නම් ඔහුට දුඹුරු ඇස් ඇති බවයි. මෙය සිදුවනු ඇත්තේ ප්‍රමුඛ දුඹුරු ඇස් ඇති ජානය අවපාත නිල් ඇස් ඇති ජානය යටපත් කරන බැවිනි. දරුවෙකුට නිල් ඇස් ඇති වීමට නම්, ඔහුට දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන්ම අවපාත නිල් ඇස් ඇති ජාන දෙකක් ලැබිය යුතුය. එනම්, අවපාත + ප්‍රමුඛ ජානයක සංයෝජනයක් තිබේ නම්, ප්‍රමුඛයා සෑම විටම පිටතින් දිස්වන අතර අවපාතය යටපත් වේ. අවපාතයක් දිස්වීමට නම්, එය “පිටපත් දෙකකින්” තිබිය යුතුය - පියාගෙන් සහ මවගෙන්.

හීමොෆිලියාවට නැවත පැමිණීම, එහි ජානය අවපාත සහ X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ බව මතක තබා ගත යුතුය. මෙයින් අදහස් කරන්නේ හිමොෆිලියාව ප්‍රකාශ වීමට නම්, අවපාත හීමොෆිලියා ජාන සහිත X වර්ණදේහ දෙකක් තිබීම අවශ්‍ය බවයි. කෙසේ වෙතත්, X වර්ණදේහ දෙකක් ඇත්තේ කාන්තාවන්ට පමණක් වන අතර X + Y කට්ටලය දරන පිරිමින් පමණක් හිමොෆිලියාවෙන් පීඩා විඳිති.මෙම විරුද්ධාභාසය පහසුවෙන් පැහැදිලි කළ හැකිය. කාරණය නම් මිනිසෙකුට ඇත්තේ එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් වන අතර, එහි අවපාත හීමොෆිලියා ජානයක් තිබිය හැකි අතර දෙවන Y වර්ණදේහයේ කිසිවක් නොමැත. එමනිසා, දෙවන ප්‍රමුඛ යුගල ජානයක් නොමැතිකම හේතුවෙන් එය යටපත් කිරීමට කිසිවෙකු නොමැති බැවින්, එක් අවපාත ජානයක් පිටතින් හිමොෆිලියා ලෙස ප්‍රකාශ වන විට තත්වයක් පැන නගී.

කාන්තාවකට හීමොෆිලියාව සෑදිය හැක්කේ ඇය රෝගය සඳහා අවපාත ජාන සහිත X වර්ණදේහ දෙකක් ලබා ගන්නේ නම් පමණි. කෙසේ වෙතත්, යථාර්ථයේ දී මෙය කළ නොහැක්කකි, මන්ද ගැහැණු කලලයක් හිමොෆිලියා ජාන සහිත X වර්ණදේහ දෙකක් රැගෙන යන්නේ නම්, ගර්භනීභාවයේ 4 වන සතියේදී, එය රුධිරය නිපදවීමට පටන් ගන්නා විට, එහි ශක්‍යතාව නිසා ගබ්සා වීමක් සිදු වේ. එනම්, හිමොෆිලියා ජානය එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් දරන ගැහැණු කලලයකට පමණක් සාමාන්‍ය ලෙස වර්ධනය වී නොනැසී පැවතිය හැකිය. තවද මෙම අවස්ථාවේ දී, හිමොෆිලියා ජානය සමඟ එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් තිබේ නම්, කාන්තාව අසනීප නොවනු ඇත, මන්ද දෙවන, අනෙක් X වර්ණදේහයේ යුගලනය කරන ලද ප්‍රමුඛ ජානය අවපාත එක යටපත් කරයි.

මේ අනුව, කාන්තාවන් හිමොෆිලියා ජානයේ වාහකයන් වන අතර එය ඔවුන්ගේ දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය කළ හැකි බව පැහැදිලිය. කාන්තාවකගේ දරුවන් පිරිමි නම්, ඔවුන් හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පීඩා විඳීමට බොහෝ දුරට ඉඩ ඇත.

හිමොෆිලියා සම්භාවිතාව

හිමොෆිලියා ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තීරණය වන්නේ විවාහයට ඇතුළු වන එක් හවුල්කරුවෙකු තුළ මෙම රෝගය සඳහා ජානය තිබීම හෝ නොපැවතීම මගිනි. විවාහයේ පිරිමි හෝ ගැහැණු පාර්ශවයේ වැඩිහිටි පිරිමි ඥාතීන් (තාත්තා, සීයා, මී සීයා, ආදිය) හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පීඩා විඳ නොමැති නම්, ඒකාබද්ධ දරුවන් තුළ එය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව පාහේ ශුන්‍ය වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ළමුන් තුළ හීමොෆිලියාව දිස්විය හැක්කේ, විකෘතියක ප්රතිඵලයක් ලෙස, රෝග ජානය දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු තුළ පිහිටුවා ඇත්නම් පමණි.

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පිරිමියෙකු සහ නිරෝගී කාන්තාවක් විවාහ වුවහොත්, එවිට ඔවුන්ට උපන් පිරිමි ළමයින් නිරෝගී වනු ඇති අතර, 50/50 සම්භාවිතාවක් ඇති ගැහැණු ළමයින් හීමොෆිලියා ජානයේ වාහකයන් බවට පත්වනු ඇත, එය පසුව ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ලබා දිය හැකිය (රූපය 1).

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පිරිමියෙකුගේ සහ හිමොෆිලියා ජානය රැගෙන යන කාන්තාවකගේ විවාහයනිරෝගී දරුවන්ගේ උපතේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන් අවාසිදායකය. කාරණය නම්, මෙම යුවළ තුළ ජාන ප්‍රවාහනය හෝ හීමොෆිලියා ඇති දරුවන් ලැබීමේ පහත සම්භාවිතාවන් ඇත:

• නිරෝගී පිරිමි ළමයෙකුගේ උපත - 25%;
• hemophilia ජානයේ වාහකයෙකු නොවන නිරෝගී ගැහැණු ළමයෙකුගේ උපත - 0%;
• hemophilia ජානයේ නිරෝගී ගැහැණු වාහකයෙකුගේ උපත - 25%;
• හීමොෆිලියා සහිත පිරිමි ළමයෙකුගේ උපත - 25%;
• ගබ්සා කිරීම් (හීමොෆිලියා ජාන දෙකක් සහිත ගැහැණු ළමයින්) - 25%.

හිමොෆිලියා ජානය රැගෙන යන කාන්තාවක් සහ නිරෝගී පිරිමියෙකුගේ විවාහය 50% ක සම්භාවිතාවක් සහිත රෝගී පිරිමි ළමයින්ගේ උපතට තුඩු දෙනු ඇත. මෙම සමිතියෙන් උපන් ගැහැණු ළමයින් 50% සම්භාවිතාවක් සහිත හීමොෆිලියා ජානයේ වාහකයන් විය හැකිය.

පින්තූරය 1- හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පිරිමියෙකුගේ සහ නිරෝගී කාන්තාවකගේ විවාහයෙන් උපත ලබන දරුවන්.

ළමුන් තුළ හිමොෆිලියා

හීමොෆිලියාව වැඩිහිටියන්ට සමානව ළමුන් තුළද විදහා දක්වයි. එපමණක්ද නොව, දරුවා ඉපදුණු වහාම රෝගයේ පළමු සංඥා දැකිය හැකිය (නිදසුනක් වශයෙන්, විශාල උපත් රක්තපාතයක්, දින කිහිපයක් ඇතුළත නැවත ඇති වන පෙකණි තුවාලයෙන් ලේ ගැලීම මෙන්ම තට්ටම් සහ ඇතුළත කලවා මත තැලීම්). දරුවා වර්ධනය වන විට, දරුවාගේ වැඩෙන ක්රියාකාරිත්වය සමඟ සම්බන්ධ වන රුධිර වහනය සහ රුධිර වහනය වීමේ වාර ගණන සහ ප්රමාණයද වැඩි වනු ඇත. පළමු සන්ධි රක්තපාත සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 2 දී නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

හිමොෆිලියාව සැක කෙරේ නම්, දරුවා පරීක්ෂා කර රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර හෝ ප්රතික්ෂේප කළ යුතුය. හීමොෆිලියාව තහවුරු වී ඇත්නම්, ඔබ රක්තපාත වෛද්යවරයෙකු විසින් නිරීක්ෂණය කළ යුතු අතර නිතිපතා ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර ලබා ගත යුතුය. දෙමව්පියන් ද දරුවා සමීපව නිරීක්ෂණය කළ යුතු අතර විවිධ තුවාල සීමා කිරීමට උත්සාහ කළ යුතුය.

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකුට අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි එන්නත් ලබා නොදිය යුතුය, මන්ද ඒවා ලේ ගැලීම අවුස්සයි. එවැනි දරුවන් සඳහා ඖෂධ එන්නත් කරනු ලබන්නේ අභ්‍යන්තරව හෝ ටැබ්ලට් ආකාරයෙන් පමණි. අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි එන්නත් කිරීමේ නොහැකියාව සැලකිල්ලට ගනිමින්, ගුරුවරුන්, අධ්‍යාපනඥයින් සහ හෙදියන් මෙම රෝගය පිළිබඳව අනතුරු ඇඟවිය යුතු අතර එවිට ඔවුන් අනෙක් සියල්ලන් සමඟ අහම්බෙන් දරුවාට එන්නත ලබා නොදෙන ලෙස යනාදියට අමතරව, හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු ශල්‍ය මෙහෙයුම් වලින් ආරක්ෂා කළ යුතුය. සහ ඒවා කිසියම් හේතුවක් නිසා නම් - හේතු ඉතා වැදගත් වේ, පසුව ප්රවේශමෙන් සූදානම් වීම රෝහල් පසුබිමක සිදු කළ යුතුය.

කාන්තාවන් තුළ හිමොෆිලියා

කාන්තාවන් තුළ හිමොෆිලියාව ප්‍රායෝගිකව කැෂුස්ට්‍රි වේ, මන්ද මෙය සිදු වීමට නම් ඇදහිය නොහැකි තත්වයන් සංයෝජනයක් තිබිය යුතුය. දැනට ඉතිහාසය පුරාවට ලෝකයේ වාර්තා වී ඇත්තේ කාන්තාවන්ගේ හිමොෆිලියා රෝගීන් 60ක් පමණි.

ඉතින්, කාන්තාවකට හිමොෆිලියාව වැළඳිය හැක්කේ හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන ඇගේ පියා සහ රෝග ජානයේ වාහකයෙකු වන ඇගේ මව විවාහ වුවහොත් පමණි. එවැනි සමිතියකින් හීමොෆිලියා සහිත දියණියකගේ සම්භාවිතාව අතිශයින් අඩු නමුත් තවමත් පවතී. එමනිසා, කලලරූපය ඉතිරි වුවහොත්, හිමොෆිලියා සහිත ගැහැණු ළමයෙකු උපත ලබයි.

කාන්තාවකගේ හිමොෆිලියා පෙනුම සඳහා දෙවන විකල්පය වන්නේ ඇගේ උපතෙන් පසු සිදු වූ ජාන විකෘතියක් වන අතර එමඟින් රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධක හිඟයක් ඇති විය. මෙය හරියටම තම දෙමාපියන්ගෙන් උරුම නොවූ හීමොෆීලියාව හැදුණු වික්ටෝරියා රැජින තුළ ඇති වූ විකෘතිය මිස ඩි නොවෝ ය.

හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන කාන්තාවන්ට පිරිමින්ට සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇත, එබැවින් රෝගයේ ගමන් මග ලිංගභේදය අතර හරියටම සමාන වේ.

පිරිමින් තුළ හිමොෆිලියා

ළමුන් හා කාන්තාවන්ගේ රෝගයේ ගමන් මග හා සසඳන විට පිරිමින්ගේ හිමොෆිලියාවට සුවිශේෂී ලක්ෂණ නොමැත. එපමනක් නොව, hemophilia නඩු අතිමහත් බහුතරයක් මිනිසුන් වන බැවින්, ව්යාධිවේදය සියලු ලක්ෂණ ශක්තිමත් ලිංගික නියෝජිතයන් සම්බන්ධයෙන් විශේෂයෙන් අධ්යයනය කර ඇත.

රෝගයේ වර්ග (වර්ග, ආකෘති).

දැනට, hemophilia ආකාර දෙකක් පමණක් ඇත - A සහ ​​B. hemophilia A සමඟ, රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධකය VIII හි ඌනතාවයක් පවතී. Hemophilia B වලදී, ප්‍රමාණවත් කැටි ගැසීමේ සාධකය IX නොමැත. එනම්, රුධිරයේ විශේෂිත කැටි ගැසීමේ සාධකයක් නොමැති හිමොෆිලියා වර්ග එකිනෙකට වෙනස් වේ. අද ලෝකයේ හිමොෆිලියා රෝගීන් අතරින් 85% ක් පමණ හිමොෆිලියා A වන අතර 15% ක් පමණක් හිමොෆිලියා බී වේ.

හිමොෆිලියා (A සහ B) වර්ග දෙකෙහිම සායනික ප්‍රකාශන සමාන වේ, එබැවින් ඒවායේ රෝග ලක්ෂණ අනුව ඒවා එකිනෙකින් වෙන්කර හඳුනාගත නොහැක. රසායනාගාර පරීක්ෂණ මගින් පමණක් යම් පුද්ගලයෙකු පෙළෙන hemophilia වර්ගය නිවැරදිව තීරණය කළ හැකිය.

එකම සායනික ප්‍රකාශනයන් තිබියදීත්, හිමොෆිලියා A සහ ​​B සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීම වෙනස් බැවින්, යම් පුද්ගලයෙකු පෙළෙන හිමොෆිලියා වර්ගය තීරණය කිරීම අවශ්‍ය වේ. එනම්, නිවැරදි හා ප්රමාණවත් ප්රතිකාර සඳහා hemophilia වර්ගය පිළිබඳ දැනුම අවශ්ය වන අතර, සාමාන්ය ගුණාත්මක භාවය සහ ආයු අපේක්ෂාව සහිත පුද්ගලයෙකුට ලබා දෙනු ඇත.

හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ (රෝග ලක්ෂණ).

හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ පිළිබඳව බොහෝ වැරදි මත පවතී. මේ අනුව, රෝගය පිළිබඳ වැරදි මතයක් වන්නේ ඕනෑම කැපුමක් හෝ තුවාලයක් හිමොෆිලියා රෝගියෙකුගේ මරණයට හේතු විය හැකි බවයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙය සම්පූර්ණයෙන්ම වැරදියි. හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුට කැපුම් තුවාල වලින් ලේ ගැලීම සිදු නොවේ, නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට වඩා ලේ ගැලීම නැවැත්වීමට බොහෝ කාලයක් ගත වේ. මීට අමතරව, හිමොෆිලියා රෝගියෙකු සමට යටින් සහ අන්තර් මාංශ පේශි අවකාශයේ රක්තපාත වලින් පීඩා විඳිති, එය බොහෝ විට සිදුවන්නේ නිරෝගී පුද්ගලයෙකු තුළ තැලීම් ඇති නොවන සුළු තුවාල වලින් (තැලීම්, සීරීම්, කම්පනය, ආදිය).

Hemophilia, නීතියක් ලෙස, අලුත උපන් දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු දින සිට ප්රකාශයට පත් වේ. රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ හිසෙහි රක්තපාතය, සමට යටින් ලේ ගැලීම, එන්නත් කරන ස්ථාන වලින් ලේ ගැලීම මෙන්ම පෙකණි වැල බැඳීමෙන් පසු දින කිහිපයක් ඇතුළත වරින් වර සිදුවන වෙළුම් පටියක් සහිත පෙකණි තුවාලයකි. ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ, ළමුන් තුළ හිමොෆිලියාව දත් දිරවීමේ දී ලේ ගැලීම, කම්මුල් හෝ දිව අහම්බෙන් සපා කෑමෙන් විදහා දක්වයි. වයස අවුරුදු 1 සිට, දරුවා ඇවිදීමට පටන් ගන්නා විට, ඔහු වැඩිහිටියන්ට සමාන හිමොෆිලියා රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය කරයි. මෙම රෝග ලක්ෂණ රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය ලෙස හැඳින්වෙන විශේෂ කණ්ඩායමකට ඒකාබද්ධ වේ.

ඒ නිසා, හිමොෆිලියාවේ ප්‍රධාන ප්‍රකාශනය වන රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය පහත රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

• හේමාටෝමා;
• Hemarthrosis;
• ප්රමාද වූ ලේ ගැලීම.

හිමොෆිලියා හි රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය තුවාලයේ බරපතලකමට ප්‍රමාණවත් නොවේ. එනම්, කුඩා තුවාලයක් විශාල තැලීමක් සෑදීමට හේතු වේ. නතර වූ ලේ ගැලීම පැය කිහිපයකට පසු නැවත ආරම්භ වී තනිවම නතර විය හැකිය.

රක්තපාත සින්ඩ්රෝමයේ ප්රකාශනයන් විස්තරාත්මකව සලකා බලමු.

රක්තපාත (තැලීම්)විවිධ පටක වලට විස්තීර්ණ ලේ ගැලීම් නියෝජනය කරයි - සමට යටින්, අන්තර් මාංශ පේශි අවකාශයට, පෙරියෝස්ටියම් යට, පෙරිටෝනියම් පිටුපස, ඇසේ ව්‍යුහය තුළට යනාදිය හේමාටෝමා ඉක්මනින් සාදනු ලබන අතර කාලයත් සමඟ ඒවා ඊටත් වඩා විශාල ප්‍රදේශයක් පුරා පැතිරීමට නැඹුරු වේ. ඒවායේ ගොඩනැගීමට හේතු වී ඇත්තේ හානියට පත් භාජන වලින් දියර, කැටි ගැසීම් නොවන රුධිරය පිටතට ගලා යාමෙනි. කාන්දු වූ රුධිරය දිගු කලක් තිස්සේ දියර හා කැටි ගැසීමකින් තොරව පැවතීම නිසා, hematomas නිරාකරණය කිරීමට ඉතා දිගු කාලයක් ගත වේ. රක්තපාතය විශාල නම්, එය ස්නායු හා විශාල රුධිර වාහිනී සම්පීඩනය කළ හැකි අතර, අංශභාගය, දරුණු වේදනාව හෝ පටක නෙරෝසිස් පවා ඇති කරයි.

වඩාත් සුලභ රක්තපාත වර්ග වන්නේ සම සහ අන්තර් මාංශ පේශි රක්තපාත වන අතර ඒවා ආරක්ෂිතම වේ. ශරීරයේ සෞන්දර්යාත්මක පෙනුමේ වේදනාව හා පිරිහීම හැරුණු විට, එවැනි hematomas බරපතල ප්රතිවිපාක ඇති නොකරයි. සමේ හෝ මාංශ පේශිවල තැලීම් ඇති ස්ථානයේ, පුද්ගලයෙකුට හිරිවැටීම, හිරි වැටීම, තාපය සහ වේදනාව මෙන්ම සීමිත චලනය දැනේ. මෙම ප්රකාශනයන්ට අමතරව, hematoma සාමාන්ය රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක - ශරීර උෂ්ණත්වය වැඩි වීම, දුර්වලතාවය, ව්යාධිය සහ නින්ද බාධා.

අභ්යන්තර අවයවවල ඇතිවන හේමාටෝමා භයානකයි. Retroperitoneal hematomas උග්‍ර ඇපෙන්ඩිසයිටිස් (උග්‍ර උදර වේදනාව, ශරීර උෂ්ණත්වය ඉහළ යාම ආදිය) හා සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන අතර ඒවා මාරාන්තික විය හැකි බැවින් ඒවා ඉතා භයානක ය. බඩවැලේ මැසෙන්ටරි වල ඇතිවන හේමාටෝමා බඩවැල් අවහිරතා ඇති විය හැක. ඇසේ ඇති රක්තපාත අන්ධභාවයට හේතු විය හැක.

ප්රමාද වූ ලේ ගැලීම. Hemophilia තුළ අභ්යන්තර හා බාහිර රුධිර වහනය වර්ධනය වේ. වඩාත් සුලභ රුධිර වහනය වන්නේ විදුරුමස්, නාසය සහ මුඛයේ ශ්ලේෂ්මල පටලයයි. අභ්යන්තර රුධිර වහනය කලාතුරකින් වර්ධනය වන අතර තුවාල හේතුවෙන් පමණි.

හීමොෆිලියා හි සියලුම රුධිර වහනය සාමාන්යයෙන් බෙදී ඇත සාමාන්යසහ ජීවිත තර්ජනය. පොදු ඒවා අතර මාංශ පේශි, සන්ධි, සම සහ චර්මාභ්යන්තර මේදය ලේ ගැලීම ඇතුළත් වේ. ජීවිතයට තර්ජනයක් වන අතර මිනිස් ජීවිතයට තීරණාත්මක වන අභ්‍යන්තර අවයව වලට රුධිර වහනය ඇතුළත් වේ, නිදසුනක් ලෙස, මොළය සහ සුෂුම්නාව, හදවත යනාදිය. උදාහරණයක් ලෙස, මොළයේ රුධිර වහනය පසුකාලීන මරණය සමඟ ආඝාතයක් ඇති කළ හැකිය.

රුධිරය දිගු කලක් ගලා යන බැවින් හිමොෆිලියා හි ලේ ගැලීම තුවාලයේ බරපතලකමට අනුරූප නොවේ. ලේ ගැලීමේ ලක්ෂණයක් වන්නේ එහි ප්රමාදයයි. එනම්, ලේ ගැලීම නැවැත්වීමෙන් පසු, එය ඉදිරි දින කිහිපය තුළ කිහිප වතාවක් නැවත ආරම්භ කළ හැකිය. රීතියක් ලෙස, පළමු ප්රමාද වූ ලේ ගැලීම තුවාල වීමෙන් පැය 4 සිට 6 දක්වා වර්ධනය වේ. මෙය සිදු වන්නේ සාදන ලද thrombus ද්‍රව්‍ය නොවන බවට හැරවීම සහ රුධිර ප්‍රවාහය එය යාත්‍රා බිත්තියෙන් ඉරා දැමීම හේතුවෙනි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, බඳුනේ නැවතත් සිදුරක් ඇති වන අතර, එමගින් රුධිරය යම් කාලයක් සඳහා පිටතට ගලා යයි. යාත්රාවේ බිත්තියේ තුවාලය සංකෝචනය වන විට ලේ ගැලීම නතර වන අතර රුධිර කැටිය රුධිර ප්රවාහයේ බලපෑම යටතේ කැඩී යාමෙන් තොරව විශ්වාසදායක ලෙස වසා දැමීමට තරම් ශක්තිමත් වේ.

හිමොෆිලියා රෝගියෙකුට සුළු කැපුම් හා සීරීම් වලින් රුධිරය විශාල ප්‍රමාණයක් අහිමි වන බව කිසිවෙකු නොසිතිය යුතුය. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, නිරෝගී පුද්ගලයන් මෙන් ඉක්මනින් ලේ ගැලීම නතර වේ. නමුත් පුළුල් ශල්‍යකර්ම, තුවාල සහ දත් නිස්සාරණය කිරීමේදී රුධිර වහනය දිගු විය හැකි අතර ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකිය. හිමොෆිලියා රෝගීන්ට අනතුරුදායක වන්නේ තුවාල සහ ශල්‍යකර්ම මිස සාමාන්‍ය සීරීම් නොවේ.

Hemarthrosis- මේවා සන්ධිවල රක්තපාත වන අතර ඒවා හිමොෆිලියාවේ වඩාත් සාමාන්‍ය හා නිරන්තර ප්‍රකාශනය වේ. Hemarthrosis සමග, සන්ධි කැප්සියුලයේ පටක වලින් සන්ධි කුහරය තුලට රුධිරය ගලා යයි. එපමණක් නොව, ලේ ගැලීම නැවැත්වීම සහ හීමොෆිලියාවට ප්‍රතිකාර කිරීම අරමුණු කරගත් ක්‍රියාමාර්ග නොමැති විට, සම්පූර්ණ සන්ධි කුහරය පුරවන තෙක් රුධිර නාල වලින් පිටතට ගලා යයි.

Hemarthrosis වයස අවුරුදු 3 ට වැඩි දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට පමණක් සිදු වේ. වයස අවුරුදු 3 ට අඩු දරුවන්ට hemophilia නිසා hemarthrosis නැත, මන්ද ඔවුන් ටිකක් චලනය වන අතර, ඒ අනුව, සන්ධි පටවන්නේ නැත.

දණහිස්, වැලමිට සහ වළලුකර වැනි දැඩි ආතතියක් අත්විඳින විශාල සන්ධිවල රුධිර වහනය බොහෝ විට සිදු වේ. තරමක් අඩු වශයෙන්, hemarthrosis උරහිස් සහ උකුල් සන්ධිවලට මෙන්ම පාදවල සහ අත්වල සන්ධිවලට බලපායි. ඉතිරි සන්ධි හීමොෆිලියාවට කිසිසේත් බලපාන්නේ නැත. එකම සන්ධිය තුළ ලේ ගැලීම අඛණ්ඩව සිදු විය හැක, මෙම අවස්ථාවේ දී එය ඉලක්ක සන්ධිය ලෙස හැඳින්වේ. කෙසේ වෙතත්, සන්ධි කිහිපයක එකවර රුධිර වහනය සිදුවිය හැක. රෝගයේ බරපතලකම සහ පුද්ගලයාගේ වයස අනුව, hemarthrosis සන්ධි 8 සිට 12 දක්වා හානි විය හැක.

හිමොෆිලියා හි සන්ධිවල ලේ ගැලීම කිසිදු පැහැදිලි හේතුවක් නොමැතිව සිදු වේ, එනම්, රුධිර නාලවල අඛණ්ඩතාවයට බාධා කළ හැකි හානියක් හෝ තුවාලයක් නොමැති විට. උග්‍ර රක්තපාතයක් සමඟ, සන්ධියේ පරිමාව ඉක්මනින් වැඩි වේ, එය මත සම දිගු වේ, ආතතියෙන් හා උණුසුම් වේ, චලනය කිරීමට ඕනෑම උත්සාහයක් සමඟ තියුණු වේදනාවක් දැනේ. සන්ධි කුහරය තුළ නිරන්තර රක්තපාතවල ප්රතිඵලයක් ලෙස, කොන්ත්රාත්තුවක් සෑදී ඇත (සාමාන්යයෙන් සන්ධිය චලනය වීම වළක්වන පටියක්). සංකෝචනය හේතුවෙන්, සන්ධියේ චලනය දැඩි ලෙස සීමා වී ඇති අතර, සන්ධියම අක්රමවත් හැඩයක් ගනී.

සන්ධියේ නිරන්තර රක්තපාත හේතුවෙන්, මන්දගාමී ගිනි අවුලුවන ක්‍රියාවලියක් ආරම්භ වන අතර එයට එරෙහිව ආතරයිටිස් සෙමෙන් වර්ධනය වේ. කාන්දු වූ රුධිරය අවශෝෂණය කරන ප්‍රෝටිලයිටික් එන්සයිමවල බලපෑම යටතේ සන්ධිය සාදන අස්ථිය ද දිරාපත් වේ. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ඔස්ටියෝපොරෝසිස් වර්ධනය වීමට පටන් ගනී, ඇටකටු තුළ තරල පිරී ඇති ගෙඩි, සහ මාංශ පේශි ක්ෂය වීම. මෙම ක්රියාවලිය යම් කාල පරිච්ඡේදයකට පසු පුද්ගලයෙකුගේ ආබාධිත තත්ත්වයට හේතු වේ.

හීමොෆිලියා සඳහා ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය ඔබට ආතරයිටිස් ප්‍රගතිය මන්දගාමී කිරීමට ඉඩ සලසයි, එමඟින් අඛණ්ඩ විරූපණය ආරම්භ වීම සහ සන්ධියේ ක්‍රියාකාරී ක්‍රියාකාරිත්වය නැතිවීම ප්‍රමාද කරයි. හීමොෆිලියා සඳහා ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය සිදු නොකළහොත්, සන්ධිය විකෘති වී රුධිර වහනය කිහිපයකට පසු සාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය නතර කරයි.

හිමොෆිලියාවේ බරපතලකමරුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධකයේ ප්රමාණය අනුව තීරණය වේ. මේ අනුව, සාමාන්යයෙන් කැටි ගැසීමේ සාධකවල ක්රියාකාරිත්වය 30% ක් වන අතර, hemophilia වලදී එය 5% ට වඩා වැඩි නොවේ. එබැවින්, කැටි ගැසීමේ සාධකවල ක්‍රියාකාරිත්වය මත පදනම්ව, හිමොෆිලියාව පහත දැක්වෙන බරපතලකමට බෙදා ඇත:

• අතිශයින් බරයි- කැටි ගැසීම් සාධක ක්රියාකාරිත්වය 0 - 1%;
• බර- කැටි ගැසීම් සාධක ක්රියාකාරිත්වය 1 - 2%;
• මධ්යස්ථ- කැටි ගැසීමේ සාධක ක්රියාකාරිත්වය 3 - 5%;
• සැහැල්ලුයි- කැටි ගැසීම් සාධක ක්රියාකාරිත්වය 6 - 15%.

මීට අමතරව, ගුප්ත hemophilia ඇත, රෝග ලක්ෂණ ඉතා මෘදු වන අතර පුද්ගලයා ප්රායෝගිකව රෝගයෙන් පීඩා විඳින්නේ නැත. ගුප්ත hemophilia වලදී, කැටි ගැසීමේ සාධකයේ ක්රියාකාරිත්වය 16-35% කි.

හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය

හිමොෆිලියා හඳුනා ගැනීම සඳහා, නහරයකින් ලබාගත් රුධිරය සඳහා පහත රසායනාගාර පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ:

• ප්ලාස්මා නැවත ගණනය කිරීමේ කාලය (hemophilia දී එය තත්පර 200 ට වඩා දිගු වේ);
• APTT (hemophilia සඳහා තත්පර 50 ට වැඩි);
• මිශ්ර APTT (සාමාන්ය සීමාවන් තුළ hemophilia සමග);
• PTI (hemophilia සඳහා එය 80% ට වඩා අඩුය);
• INR (hemophilia සඳහා, සාමාන්යයෙන් වඩා වැඩි, එනම්, 1.2 ට වඩා වැඩි);
• ස්වයං කැටි ගැසීමේ පරීක්ෂණය (තත්පර 2 ට වැඩි);
• රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධක VIII හෝ IX හි සාන්ද්‍රණය අඩු වීම;
• ප්‍රතිදේහජනක VIII සහ IX කැටි ගැසීමේ සාධක නිර්ණය කිරීම (හිමොෆිලියාවේදී, මෙම ප්‍රතිදේහජනක මට්ටම සාමාන්‍ය වේ, එමඟින් එය වොන් විලෙබ්‍රෑන්ඩ් රෝගයෙන් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ);
• Thromboplastin උත්පාදන පරීක්ෂණය (හිමොෆිලියා A සහ ​​B අතර වෙනස හඳුනා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි). මෙම පරීක්ෂණය සිදු කිරීම සඳහා, පරීක්‍ෂා කරන රුධිරයට ප්‍රතික්‍රියාකාරක දෙකක් එකතු කරනු ලැබේ - නිරෝගී පුද්ගලයෙකුගේ රුධිර ප්ලාස්මා, දින 1-2 ක් ඉතිරිව ඇති අතර, ප්ලාස්මාව BaSO 4 සමඟ අවක්ෂේපිත කර, පසුව සාම්පල දෙකෙහිම aPTT තීරණය වේ. ප්ලාස්මා එකතු කර දින 1-2ක් තබා ඇති පරීක්ෂණ නළයක aPTT සාමාන්‍ය තත්ත්වයට පත් වුවහොත් එයින් අදහස් වන්නේ පුද්ගලයාට හිමොෆිලියා B ඇති බවයි. එවිට පුද්ගලයා hemophilia A;
• DNA සීමා ඛණ්ඩනය දිග බහුරූපතාව (ඔබට hemophilia ඇති කරන ජානවල විකෘති හඳුනා ගැනීමට සහ රෝග වර්ගය තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසන වඩාත්ම විශ්වාසදායක සහ නිවැරදි පරීක්ෂණය - A හෝ B).

අලුත උපන් බිළිඳෙකු ඇතුළුව ඕනෑම පුද්ගලයෙකුට ලැයිස්තුගත පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය, මන්ද ඔවුන් තරමක් වෛෂයික බැවින්, වයස මත රඳා නොපවතින අතර ඉහළ නිරවද්‍යතාවයකින් හිමොෆිලියාව හඳුනාගත හැකිය.

මීට අමතරව, කලලරූපයේ අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ සංවර්ධන කාලය තුළ හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය කිරීමට හැකි වන පරිදි පරීක්ෂණ මාලාවක් තිබේ. හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානමක් ඇති ජෝඩු සඳහා එවැනි පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරනු ලැබේ (නිදසුනක් වශයෙන්, කාන්තාවගේ පියා හෝ සහෝදරයන් හිමොෆිලියාවෙන් පීඩා විඳිති, ආදිය). ඒ නිසා, කලලයක් තුළ හිමොෆිලියා හඳුනා ගැනීම සඳහා, පහත සඳහන් පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ:

• භ්රෑණ ඩීඑන්ඒ හි සීමා කිරීම් කොටස්වල දිග බහුරූපතාව (අධ්යයනය සඳහා ද්රව්ය ගැබ්ගැනීමේ 15 වන සතියෙන් පසු amniocentesis තුළ ලබා ගනී);
• කැටි ගැසීමේ සාධකවල ක්‍රියාකාරී මට්ටම (ගර්භණීභාවයේ 20 වන සතියේ පර්යේෂණ සඳහා ලණුව රුධිරය ගනු ලැබේ).

Hemophilia - ප්රතිකාර

චිකිත්සාවේ පොදු මූලධර්ම

ජාන මට්ටමේ දෝෂයක් හේතුවෙන් හිමොෆිලියාව සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි බැවින්, මෙම රෝගය සඳහා ප්‍රතිකාරය කැටි ගැසීමේ සාධකවල ඌනතාවයට වන්දි ගෙවීම අරමුණු කර ගෙන ඇත. පුද්ගලයාට ප්‍රමාණවත් නොවන ද්‍රව්‍ය අඩංගු ඖෂධ මිනිස් සිරුරට ඇතුළු කරන බැවින් මෙම ප්‍රතිකාරය ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර ලෙස හැඳින්වේ. ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව ඔබට සාමාන්ය රුධිර කැටි ගැසීම පවත්වා ගැනීමට සහ hemophilia හි රක්තපාත සින්ඩ්රෝම් ඉවත් කිරීමට ඉඩ සලසයි. එනම්, ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව තුළදී, පුද්ගලයෙකු hemarthrosis, hematomas සහ රුධිර වහනය හේතුවෙන් දුක් විඳින්නේ නැත (හෝ ඔවුන්ගේ බරපතලකම අවම වේ).

හිමොෆිලියා A ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර සඳහාරුධිර ක්‍රියෝප්‍රෙසිපිටේට්, පිරිසිදු කරන ලද හෝ ප්‍රතිසංයෝජක සාධකය VIII මෙන්ම පැය 24 කට වඩා වැඩි කාලයක් ගබඩා නොකළ නැවුම් සයිටේ්‍රඩ් පරිත්‍යාගශීලී රුධිරය භාවිතා කරන්න. මෙම ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සක නියෝජිතයන් දිනකට 2 වතාවක් එන්නත් කරනු ලැබේ. ප්‍රශස්ත මාධ්‍යයන් වන්නේ හේමෝෆිලියා A සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා මූලික වශයෙන් භාවිතා කළ යුතු සාධකය VIII ඖෂධ වන අතර VIII සාධකය ඖෂධ නොමැති විට පමණක්, hemophilia සඳහා ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරයක් ලෙස රුධිර ක්‍රියෝප්‍රෙසිපිටේට් හෝ සයිටේටඩ් රුධිරය භාවිතා කළ හැකිය.

හිමොෆිලියා බී ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර සඳහාපිරිසිදු කරන ලද සාධකය IX සාන්ද්‍රණය (උදාහරණයක් ලෙස, Conine-80), ප්‍රෝතොම්බින් සංකීර්ණ සූදානම, සංකීර්ණ PPSB සූදානම සහ ඕනෑම කල් තබා ගත හැකි ටින් කළ රුධිරය හෝ ප්ලාස්මා භාවිතා කරන්න. මෙම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර නියෝජිතයන් දිනකට එක් වරක් එන්නත් කරනු ලැබේ. හිමොෆිලියා B සඳහා හොඳම ප්‍රතිකාරය වන්නේ සාධකය IX සාන්ද්‍රණයයි. Prothrombin සංකීර්ණ සූදානම, PPSB සහ බැංකු රුධිරය නිර්දේශ කරනු ලබන්නේ සාධකය IX සාන්ද්‍රණයන් නොමැති නම් පමණි.

යුරෝපයේ සහ ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ සංවර්ධිත රටවල, රුධිරයෙන් සාදන ලද ඖෂධ (cryoprecipitate, citrated donor blood, canned or frozen plasma) වසර 30 කට වැඩි කාලයක් හීමොෆිලියා ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර සඳහා භාවිතා කර නැත. , දරුණු ආසාදන සම්ප්රේෂණය කිරීමේ හැකියාව බැහැර කළ නොහැක, ඒඩ්ස්, හෙපටයිටිස්, ආදිය කෙසේ වෙතත්, හිටපු සෝවියට් සංගමයේ රටවල, හිමොෆිලියා රෝගීන් බොහෝමයක් පරිත්යාගශීලීන්ගේ රුධිරයෙන් ලබාගත් ඖෂධ භාවිතා කිරීමට බල කෙරෙයි. එමනිසා, හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුට VIII හෝ IX සාධකය ඖෂධ මිලදී ගැනීමට අවස්ථාව තිබේ නම්, ඔවුන් මෙය කළ යුතු අතර, මෙය වඩාත් ආරක්ෂිත සහ වඩා ඵලදායී වන බැවින්, රුධිර සංඝටකවලට වඩා ඒවා භාවිතා කළ යුතුය.

හිමොෆිලියා රෝගීන් ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර අඛණ්ඩව සිදු කරයි. මෙම අවස්ථාවේ දී, ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සක ඖෂධ රෝග නිවාරක හෝ ඉල්ලුම මත පාලනය කළ හැකිය. රෝග නිවාරක වශයෙන්, කැටි ගැසීමේ සාධක ක්‍රියාකාරිත්වයේ මට්ටම 5% දක්වා ළඟා වන විට ඖෂධ ලබා දෙනු ලැබේ. ඖෂධවල රෝග නිවාරණ පරිපාලනයට ස්තුතිවන්ත වන අතර, රුධිර වහනය, රක්තපාත හා රක්තපාත ඇතිවීමේ අවදානම අවම වේ. ඉල්ලුම මත, ඕනෑම රුධිර වහනයක් දැනටමත් සිදුවී ඇති විට ඖෂධ පරිපාලනය කරනු ලැබේ - hemarthrosis, hematoma, ආදිය.

ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාවට අමතරව, රෝග ලක්ෂණ ඖෂධ ​​භාවිතා කරනු ලැබේ, විවිධ අවයව හා පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරීත්වයේ ඇතැම් නැගී එන ආබාධ ඉවත් කිරීම සඳහා අවශ්‍ය වේ. නිදසුනක් ලෙස, ලේ ගැලීම නැවැත්වීම සඳහා, හිමොෆිලියා රෝගීන්ට වාචිකව ඇමයිනොකැප්‍රොයික් අම්ලය (ඇසිකැප්‍රොන්, ඇෆිබ්‍රින්, ඇමිකාර්, කාර්පසිඩ්, කාර්පමෝල්, එප්සිකැප්‍රොන්), ට්‍රැනෙක්සැමික් අම්ලය (සයික්ලොකැප්‍රොන්, ට්‍රැනෙක්සැම්, ට්‍රොක්සැමිනේට්, එක්සැසිල්), මෙන්ම ඇම්බියන් හෝ ඩෙස්මොප්‍රෙසින් ( vasopressin හි කෘතිම ප්‍රතිසමයක්) හෝ රුධිර වහනය වන ප්‍රදේශයට රක්තපාත ස්පොන්ජියක්, ෆයිබ්‍රින් පටලයක්, ජෙලටින්, thrombin හෝ නැවුම් මිනිස් කිරි යොදන්න.

සන්ධිවල ලේ ගැලීමකදී, රෝගියා ඇඳට දැමිය යුතු අතර දින 2-3 ක් සඳහා පාදය භෞතික විද්‍යාත්මක ස්ථානයක නිශ්චල කළ යුතුය. බලපෑමට ලක් වූ සන්ධියට සීතල යොදන්න. සන්ධි කුහරය තුළට රුධිරය විශාල ප්‍රමාණයක් කාන්දු වී ඇත්නම්, එය අභිලාෂය (චූෂණ) මගින් ඉක්මනින් ඉවත් කළ යුතුය. අභිලාෂයෙන් පසුව, ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලිය නතර කිරීම සඳහා හයිඩ්රොකාටිසෝන් ද්රාවණයක් සන්ධියට එන්නත් කරනු ලැබේ. සන්ධියේ රක්තපාතයෙන් දින 2 - 3 කට පසු, නිශ්චලතාවය තුරන් කිරීම, බලපෑමට ලක් වූ පාදයේ සැහැල්ලු සම්බාහනය කිරීම සහ එය සමඟ විවිධ ප්රවේශම් සහගත චලනයන් සිදු කිරීම අවශ්ය වේ.

සන්ධියේ රක්තපාත ගණනාවක් හේතුවෙන් එහි ක්‍රියාකාරිත්වය නැති වී ඇත්නම්, ශල්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වේ.

hemophilia ප්රතිකාර සඳහා ඖෂධ

දැනට, හීමොෆිලියා සඳහා ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර සඳහා පහත සඳහන් ඖෂධ භාවිතා කරනු ලැබේ:

• පවිත්ර හෝ ප්රතිසංයෝජන සාධකය VIII (hemophilia A සඳහා) - Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• පිරිසිදු කරන ලද සාධකය IX සාන්ද්රණය (හීමොෆිලියා B සඳහා) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Prothrombin සංකීර්ණ සූදානම (hemophilia B සඳහා) - Autoplex, Feiba.

හිමොෆිලියා: රෝගය නිරීක්ෂණය කිරීමේ ඉතිහාසය, හිමොෆිලියා ජාන සම්ප්‍රේෂණය, වර්ග, රෝග විනිශ්චය ක්‍රම, රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීම, වැළැක්වීම (රක්තවේදියෙකුගේ මතය) - වීඩියෝව

Hemophilia: විස්තරය, රෝග ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය, ප්රතිකාර (ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව) - වීඩියෝව

Hemophilia: සංඛ්යා ලේඛන, රෝගයේ ස්වභාවය, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර, hemarthrosis සඳහා පුනරුත්ථාපන පියවර (සන්ධියේ ලේ ගැලීම) - වීඩියෝ

භාවිතයට පෙර, ඔබ විශේෂඥයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගත යුතුය.

ජෛව වෛද්ය ගැටළු පිළිබඳ පර්යේෂණ පිළිබඳ විශේෂඥයෙක්. විදුරුමස් ලේ ගැලීම - හේතු, ප්රතිකාර සහ වැළැක්වීම

රුධිර රෝග - වර්ගීකරණය, සංඥා සහ රෝග ලක්ෂණ, රුධිර රෝග සින්ඩ්රෝම්, රෝග විනිශ්චය (රුධිර පරීක්ෂණ), ප්රතිකාර සහ වැළැක්වීමේ ක්රම

රුධිර වහනය - චීන, ටිබෙට්, යුරෝපීය, ඉස්ලාමීය හිජාමා ලේ ගැලීම, ප්‍රතිලාභ සහ හානි, ඇඟවීම් සහ ප්‍රතිවිරෝධතා, රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර, රුධිර වහනය සඳහා ලකුණු

අපගේ ජීවිතයේ අපට හමුවිය හැකි බොහෝ රෝග අපගේ දෙමව්පියන්ගෙන් සහ දුරස්ථ ඥාතීන්ගෙන් ජාන සමඟ අප වෙත සම්ප්රේෂණය වේ. මීට අමතරව, ඇතැම් රෝග සඳහා යම් නැඹුරුතාවයක් ද පාරම්පරික විය හැකිය. ප්රායෝගිකව පෙන්නුම් කරන පරිදි, එවැනි රෝග තරමක් දුර්ලභ ය, නමුත් ඒවා මිනිස් සෞඛ්යයට සහ ජීවිතයට පවා බරපතල තර්ජනයක් වේ. මෙම වර්ගයේ වඩාත් භයානක රෝග වලින් එකක් පිරිමි ළමයින්ට පමණක් බලපාන හීමොෆිලියා ලෙස සැලකේ. මෙම රෝගය හඳුනාගත හැක්කේ කෙසේද? හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය යනු කුමක්ද? හීමොෆිලියාව උරුම වන්නේ කෙසේද සහ එය සම්ප්රේෂණය වන ආකාරය ගැනද අපි කතා කරමු.

සාමාන්යයෙන්, hemophilia දිගු රක්තපාත, මෙන්ම ලේ ගැලීම සඳහා මිනිස් සිරුරේ ප්රවණතාවක් ලෙස සංලක්ෂිත කළ හැක. මෙම අවස්ථාවේ දී, රෝගියාගේ රුධිර වහනය කිසිදු හේතුවක් නොමැතිව තියුනු ලෙස වර්ධනය වන අතර, ඒවා නතර කළ හැක්කේ විශේෂ ඖෂධ භාවිතා කිරීමෙන් පමණි.

හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කෙසේද? රෝග විනිශ්චය

හිමොෆිලියා රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා, ශරීරයේ අනුරූප වෙනස්කම් නිවැරදිව දැක්විය හැකි රසායනාගාර පරීක්ෂණ මාලාවක් පැවැත්වීම අවශ්ය වේ. ඊට අමතරව, වෛද්‍යවරයා පවුලේ ඉතිහාසයක් ගන්නා අතර එය රෝගය වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව තීරණය කිරීමට උපකාරී වන අතර රෝගයේ සායනික චිත්‍රය හොඳින් අධ්‍යයනය කරයි.

රසායනාගාර පර්යේෂණ ක්‍රම සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ඒවාට දර්ශක කිහිපයක් තීරණය කිරීම ඇතුළත් වේ:

රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධක ප්‍රමාණය සටහන් කිරීම;
- කැටි ගැසීමේ කාල පරතරය තීරණය කිරීම;
- රුධිරයේ ෆයිබ්රිනොජන් මට්ටම;
- ප්රෝතොම්බින් දර්ශකය;
- thrombin කාලය;
- ජාත්යන්තර සාමාන්ය අනුපාතය;
- මිශ්ර - APTT;
- සක්රිය අර්ධ thromboplastin කාලය.

පුද්ගලයෙකුට hemophilia තිබේ නම්, එවැනි දර්ශකවල සාමාන්ය සාමාන්ය මට්ටමට වඩා වැඩි වීමක් ඇත: රුධිර කැටි ගැසීමේ කාලය, APTT, thrombin කාලය සහ ජාත්යන්තර සාමාන්ය අනුපාතය. ඒ අතරම, ප්‍රෝතොම්බින් දර්ශකයේ මට්ටම අඩු වේ, නමුත් මිශ්‍ර APTT හි අගයන් මෙන්ම ෆයිබ්‍රිනොජන් මට්ටම සාමාන්‍ය සීමාවන් තුළ පවතී.

Hemophilia A හෝ B හි ප්රධාන දර්ශකය රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධකවල සාන්ද්රණය හෝ ප්රමාණවත් ක්රියාකාරිත්වයේ අඩුවීමක් ලෙස සැලකේ. Hemophilia වර්ගයේ A වලදී VII සාධකය අඩු වීමක් සිදු වන අතර B වර්ගයේ රෝගයේදී IX සාධකය අඩු වේ.

උපතින් පසු හීමොෆිලියා වර්ධනය වචනාර්ථයෙන් සැක කළ හැකිය. පෙකණි වැල කැපීමෙන් පසු දරුවා දිගු කලක් ලේ ගැලීම නතර නොකරන්නේ නම් සහ හිස, තට්ටම් සහ පෙරිනියම් මතුපිට රක්තපාත ද තිබේ නම්, හිමොෆිලියා සඳහා පරීක්ෂණයක් පැවැත්වීම අතිශයින්ම වැදගත්ය. අද වන විට, පූර්ව අවධියේදී එවැනි රෝගයක් පුරෝකථනය කිරීමට ක්රමයක් නොමැත. පූර්ව ප්‍රසව කාල පරිච්ඡේදයේ සියලුම රෝග විනිශ්චය ක්‍රම සංකීර්ණ වන අතර ප්‍රතිවිරෝධතා ඇති අතර බොහෝ විට ප්‍රමාණවත් තරම් තොරතුරු නොමැත. දරුවෙකු සැලසුම් කිරීමේ අවධියේදී පවුල් ඉතිහාසයක් එකතු කිරීම මෙන්ම සුදුසුකම් ලත් ජාන විද්‍යා ist යෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම අතිශයින්ම වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරන්නේ එබැවිනි.

හීමොෆිලියාව සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ කෙසේද?

හිමොෆිලියා හි ප්‍රධාන ලක්ෂණය වන්නේ පාරම්පරික රෝගයක් ලෙස කාන්තාවන් මෙම ව්යාධිවේදයේ වාහකයන් ලෙස සලකනු ලබන අතර එයින් පීඩා විඳින්නේ පිරිමින් පමණි. මෙය පැහැදිලි කරන්නේ කුමක්ද?

හිමොෆිලියා ජානය අවපාත වන අතර ඊනියා X වර්ණදේහයේ පවතී. එහි උරුමය ලිංගිකත්වයට සම්බන්ධ වේ; එබැවින්, එය ප්‍රකාශ වීමට නම්, මෙම විකෘතිය සහිත වර්ණදේහ යුගලයක් තිබීම අවශ්‍ය වේ. දන්නා පරිදි, කාන්තාවන්ට ලිංගික X වර්ණදේහ යුගලයක් ඇති අතර පිරිමින්ට X සහ Y වර්ණදේහවල සංයෝජනයක් ඇත.ඒ අනුව, හිමොෆිලියාව කාන්තාවක් තුළ වර්ධනය වීමට නම්, ඇයට විකෘති වූ X වර්ණදේහ දෙකක් එකතු වීමට අවශ්‍ය වේ, නමුත් මෙය සම්පූර්ණයෙන්ම කළ නොහැක්කකි.

එවැනි ජාන සැකැස්මක් ඇති ගැහැණු ළමයෙකු ගැබ් ගන්නේ නම්, පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු සිව්වන සතියේ දැනටමත් ගබ්සා වීමක් සිදු වේ. කලලරූපයේ රුධිරය සෑදීම ආරම්භ වූ පසු ගැබ් ගැනීම අවසන් වේ; මවගේ ශරීරය හුදෙක් ශක්‍ය නොවන ලෙස දරුවා ඉවත් කරයි. එක් විකෘති X වර්ණදේහයක් පමණක් ඇති ගැහැණු ළමයින් බිහි කළ හැක්කේ එබැවිනි. මෙම අවස්ථාවේ දී, දෙවන X වර්ණදේහය ප්‍රමුඛ වන අතර රුධිර ගැටළුව ඇති කරන අවපාතය මර්දනය කරන බැවින් රෝගය දැනෙන්නේ නැත. මේ අනුව, කාන්තාවන්ට හිමොෆිලියා වාහකයන් පමණක් විය හැකිය.

පිරිමින්ට එක් X වර්ණදේහයක් ඇති අතර Y වර්ණදේහයේ මෙම රෝගය සඳහා ජාන අඩංගු විය නොහැක. ඒ අනුව, X වර්ණදේහය විකෘති වී ඇත්නම්, Y වර්ණදේහයේ ව්යාධිජනක අවපාතය මර්දනය කළ හැකි දෙවන අධිපති ජානයක් නොමැත. පිරිමි ළමයින් තුළ මෙම රෝගය ප්‍රකාශ වන අතර ඔවුන් හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන්නේ එබැවිනි.

අවාසනාවකට මෙන්, අද මෙම රෝගය සුව කළ නොහැක. වෛද්යවරුන්ට එය නිරීක්ෂණය කළ හැක්කේ, හැකි නම් සංකූලතා වැලැක්වීම සහ උපකාරක ප්රතිකාර ලබා දීම පමණි. මේ සඳහා රෝගීන්ට ඔවුන්ගේ ශරීරයේ නොමැති විශේෂ කැටි ගැසීමේ සාධකයක් ලබා දේ. මෙම සාධකය දැන් පරිත්යාගශීලියා හෝ සත්ව රුධිරයෙන් ලබා ගනී. චිකිත්සාව සඳහා නිවැරදි ප්රවේශය හීමොෆිලියා රෝගියෙකුගේ ආයු අපේක්ෂාව නිරෝගී පුද්ගලයෙකුගේ ආයු අපේක්ෂාව බවට පත් කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, පරිත්යාගශීලී ද්රව්ය නිරන්තරයෙන් භාවිතා කිරීම රෝගීන්ගේ ඒඩ්ස් හෝ හෙපටයිටිස් වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි කරයි.

දරුවෙකු සැලසුම් කිරීමේ වේදිකාවේදී, සියලුම ජෝඩු ජාන විද්යාඥයෙකු හමුවීමට දැඩි ලෙස නිර්දේශ කරනු ලැබේ. පාරම්පරික රෝගවලින් පෙළෙන දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව හඳුනා ගැනීමට සහ කලත්‍රයින්ට නිශ්චිත නිර්දේශ ලබා දීමට විශේෂඥයා උපකාර කරනු ඇත.