Hutchinson gilford ළමා වියේ progeria. ජල තන්ත්‍රය පවත්වාගෙන යාම. වැඩිහිටියන්ගේ Progeria, හෝ Werner's syndrome

2005 ඔක්තෝම්බර් මාසයේදී මොස්කව් සායනයකදී වෛද්‍යවරු සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන රෝගියෙකුට පළමු සැත්කම සිදු කළහ. නොමේරූ වයසට යාම. Progeria - ඉතා දුර්ලභ රෝගය. ලොව පුරා සිටින වෛද්‍ය විද්වතුන් කියා සිටින්නේ මෙම රෝගය ශරීරයේ “අවදි වූ” මොහොතේ සිට මිනිසුන් සාමාන්‍යයෙන් ජීවත් වන්නේ අවුරුදු 13 ක් පමණක් බවයි.

සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, ආසන්න වශයෙන් මිලියන 4 කින් 1 දෙනෙකු එවැනි ජානමය දෝෂයකින් උපත ලබයි. Progeria ළමා වියේ progeria ලෙස හචින්සන්-ගිල්ෆෝර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝමය ලෙසත් වැඩිහිටි progeria ලෙස Werner syndrome ලෙසත් බෙදා ඇත. අවස්ථා දෙකේදීම, ජානමය යාන්ත්‍රණය බිඳ වැටෙන අතර සියලුම ජීවිත ආධාරක පද්ධතිවල අස්වාභාවික ක්ෂය වීමක් ආරම්භ වේ. Hutchinson-Gilford syndrome සමඟ, දරුවන්ගේ භෞතික සංවර්ධනය ප්‍රමාද වන අතර, ඒ අතරම, ජීවිතයේ මුල් මාසවලදී ඔවුන් තුළ වයස්ගත අළු, තට්ටය සහ රැලි ඇතිවීමේ සලකුණු දක්නට ලැබේ.

වයස අවුරුදු පහ වන විට, එවැනි දරුවෙකු මහලු වියේ සියලුම රෝගවලින් පීඩා විඳිති: ශ්‍රවණාබාධ, ආතරයිටිස්, ධමනි සිහින් වීම සහ වයස අවුරුදු 13 දක්වා ජීවත් නොවේ. වර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, තරුණයින් වයස අවුරුදු 16-20 දී වේගයෙන් වයසට යාමට පටන් ගන්නා අතර වයස අවුරුදු 30-40 වන විට එවැනි රෝගීන් සියලු රෝග ලක්ෂණ සමඟ මිය යයි. මහලු වයස.

progeria සඳහා ප්‍රතිකාරයක් නොමැත - සියලුම විද්‍යාත්මක දියුණුව භාවිතා කිරීමෙන් ඔබට ආපසු හැරවිය නොහැකි ක්‍රියාවලිය මන්දගාමී කළ හැකිය.

හදිසි වයසට යෑමේ සිද්ධීන් ඉතා විචිත්‍රවත් ය: ජීවත් වීම සාමාන්ය තත්වයන්මුලදී, දරුවා ඔහු වටා සිටින අයව පුදුමයට පත් කරයි වේගවත් සංවර්ධනය. තරුණ වියේදී, ඔහු වැඩිහිටියෙකු මෙන් පෙනේ, පසුව ඔහු මහලු වියට ළං වන සියලුම ලක්ෂණ පෙන්නුම් කිරීමට පටන් ගනී.

1716 දී, ඉංග්‍රීසි නගරයක් වන නොටින්හැම්හිදී, වයස අවුරුදු දහතුනේදී වයසට යාමට පටන් ගත් ෂෙෆීල්ඩ්හි අර්ල් විලියම්ගේ දහඅට හැවිරිදි පුත්‍රයා මිය ගියේය. තරුණ ෂෙෆීල්ඩ් ඔහුගේ පියාට වඩා වයසින් වැඩි බව පෙනේ: අළු හිසකෙස්, අඩක් නැති වූ දත්, රැළි වැටුණු සම. අවාසනාවන්ත තරුණයා ජීවිතයෙන් බැට කෑ මිනිසෙකුගේ පෙනුමක් ඇති අතර, ඔහු මෙයින් බොහෝ දුක් විඳි අතර මරණය වධ හිංසාවෙන් මිදීමක් ලෙස පිළිගත්තේය.

රාජකීය පවුල්වල නියෝජිතයන් අතර මේ ආකාරයේ අවස්ථා තිබේ. හංගේරියානු රජ II වන ලුඩ්විග්, වයස අවුරුදු නවයේදී, ඒ වන විටත් වැඩිවිය පැමිණ සිටි අතර, උසාවි ගැහැණු ළමයින් සමඟ විනෝද විය. දහහතර වන විට, ඔහු ඝන, සම්පූර්ණ රැවුලක් ලබා ගත් අතර අවම වශයෙන් වයස අවුරුදු 35 ක් පෙනෙන්නට පටන් ගත්තේය. වසරකට පසු ඔහු විවාහ වූ අතර ඔහුගේ දහසයවන උපන්දිනයේදී ඔහුගේ බිරිඳ ඔහුට පුතෙකු ලබා දුන්නේය. නමුත් වයස අවුරුදු දහඅට වන විට ලුඩ්විග් සම්පූර්ණයෙන්ම අළු පැහැයට හැරුණු අතර වසර දෙකකට පසු ඔහු වයස්ගත ක්ෂය වීමේ සියලු සලකුණු සමඟ මිය ගියේය.

රජුගේ පුතාට හෝ ඔහුගෙන් පැවත එන අයට එවැනි රෝගයක් උරුම නොවීම කුතුහලයට කරුණකි. 19 වන ශතවර්ෂයේ උදාහරණ අතර සරල ගැමි ගැහැණු ළමයෙකු වන ප්‍රංශ ජාතික ලුයිස් රවයිලැක්ගේ කතාව ඉස්මතු කළ හැකිය. වයස අවුරුදු අටේදී, ලුයිස් සම්පූර්ණයෙන්ම කාන්තාවක් ලෙස හැඩගැසී, ප්‍රදේශයේ එඬේරෙකු විසින් ගැබ්ගෙන සම්පූර්ණයෙන්ම දරු ප්‍රසූතියක් සිදු කළාය. නිරෝගී දරුවා. ඇගේ දහසයවන උපන්දිනය වන විට ඇයට දැනටමත් දරුවන් තිදෙනෙක් සිටි අතර ඇගේ මවට වඩා වයසින් වැඩි බවක් පෙනෙන්නට තිබුණි; 25 දී ඇය දිරාපත් වූ මහලු කාන්තාවක් බවට පත් වූ අතර 26 ට ළඟා වීමට පෙර මහලු විය නිසා මිය ගියාය.

20 වන සියවසේ ජීවත් වූ අයගේ ඉරණම අඩු උනන්දුවක් නොදක්වයි. ඔවුන්ගෙන් සමහරක් අනෙක් අයට වඩා ටිකක් වාසනාවන්ත විය. නිදසුනක් වශයෙන්, 1905 දී උපත ලැබූ ඇමරිකානු නගරයක් වන සැන් බර්නාඩිනෝ හි පදිංචි මයිකල් සොමර්ස්, ඉක්මනින් පරිණත වී වයසට ගිය අතර වයස අවුරුදු 31 දක්වා ජීවත් වීමට හැකි විය. මුලදී, වැඩිහිටිභාවයට සුපිරි වේගයෙන් ඇතුල් වීම පවා ඔහුව සතුටු කළේය. නමුත් වයස අවුරුදු දාහතේදී මයිකල් තමා වයසට යාමට පටන් ගෙන ඇති බව භීතියෙන් වටහා ගත් විට, ඔහු මෙම විනාශකාරී ක්‍රියාවලිය නැවැත්වීමට මංමුලා සහගත උත්සාහයන් දැරීමට පටන් ගත්තේය.

නමුත් වෛද්‍යවරු කිසිවක් කරකියාගත නොහැකිව උරහිස් හකුළා ගත්හ. ඔහු ස්ථිරවම ගමට ගොස් බොහෝ කාලයක් ගත කිරීමට පටන් ගත් පසු ඔහුගේ ක්ෂය වීම මඳක් මන්දගාමී කිරීමට සෝමර්ස් සමත් විය. නැවුම් වාතය. නමුත් තවමත්, වයස අවුරුදු 30 වන විට, ඔහු මහලු මිනිසෙකු බවට පත් වූ අතර, වසරකට පසුව ඔහු සාමාන්ය උණ රෝගයකින් අවසන් විය. වෙනත් සමාන සංසිද්ධි අතර, 1982 දී වයස අවුරුදු 26 දී මියගිය ඉංග්‍රීසි ජාතික බාබරා ඩාලින් ඉස්මතු කළ හැකිය.

වයස අවුරුදු 20 වන විට, විවාහ වී දරුවන් දෙදෙනෙකු බිහි කළ බාබරා ඉක්මනින් හා ආපසු හැරවිය නොහැකි ලෙස වයස්ගත විය. “පරණ සුන්බුන්” සමඟ ජීවත් වීමට අකමැති වූ ඇගේ තරුණ ස්වාමිපුරුෂයා ඇය හැර ගියේ එබැවිනි. වයස අවුරුදු 22 දී, පිරිහෙන සෞඛ්‍යය සහ ඇය අත්විඳින ලද කම්පන හේතුවෙන්, “මහලු කාන්තාව” අන්ධ වූ අතර, මිය යන තුරුම ඇය ස්පර්ශයෙන් හෝ මාර්ගෝපදේශක බල්ලෙකු සමඟ ගමන් කළාය, එය ඇගේ උපන් ගම වන බර්මින්හැම්හි බලධාරීන් විසින් ඇයට ලබා දෙන ලදී.

ප්‍රංශයේ Marseille නගරයේ Paul Demongeau ගේ වයස අවුරුදු විසිතුනකි. ඒ අතරම, ඔහු 60 හැවිරිදි පෙනුමක් ඇති අතර මිනිසෙකු මෙන් දැනේ මහලු වයස. කෙසේ වෙතත්, ප්රාතිහාර්යයක් සිදුවනු ඇති බවටත්, ඔහුගේ වේගවත් පිරිහීම නතර කරන පිළියමක් සොයා ගැනීමටත් ඔහු තවමත් බලාපොරොත්තු සුන් කර නැත. අවාසනාවන්ත ලෙස ඔහුගේ සොහොයුරා වන සිරකූස් නගරයේ සිසිලියානු ජාතික මාරියෝ ටර්මිනිට වයස අවුරුදු 20 ක් වත් නැත, නමුත් ඔහු වයස අවුරුදු 30 ට වඩා වැඩි බව පෙනේ. ධනවත් දෙමාපියන්ගේ පුත් ටර්මිනි කිසිවක් ප්‍රතික්ෂේප නොකරයි, ප්‍රදේශයේ සුරූපිනියන් හමුවී නායකත්වය දරයි. කලහකාරී ජීවන රටාවක්.

අපට ඇත්තේ කුමක්ද?

අපේ රටේ "පෙර" මිනිසුන් ද ජීවත් වූහ. අයිවන් ද ටෙරිබල්ගේ කාලයේ පවා, මිහයිලොව් බෝයාර්ස්ගේ පුත් වාසිලි වයස අවුරුදු 19 දී දිරාපත් වූ මහලු මිනිසෙකු ලෙස මිය ගියේය. 1968 දී, වයස අවුරුදු 22 දී, එක් කර්මාන්ත ශාලාවක සේවකයෙකු වූ නිකොලායි ෂොරිකොව් ස්වර්ඩ්ලොව්ස්ක්හිදී මිය ගියේය. ඔහු වයස අවුරුදු දහසයේදී වයසට යාමට පටන් ගත් අතර එය වෛද්‍යවරුන්ට බෙහෙවින් ප්‍රහේලිකාවක් විය. වෛද්‍ය විද්‍යාවේ ප්‍රදීපයන් හුදෙක් උරහිස් පහත් කළේය: "මෙය විය නොහැක!"

සෑම දෙයක්ම ආරම්භ වන වයසේදී මහලු මිනිසෙකු බවට පත් වූ නිකොලායි ජීවිතයට ඇති උනන්දුව නැති කර පෙති ගිල දමා සියදිවි නසා ගත්තේය ... වසර දහතුනකට පසු 28 හැවිරිදි “මහලු මිනිසා” සර්ජි එෆිමොව් ලෙනින්ග්‍රෑඩ්හිදී මිය ගියේය. ඔහුගේ තරුණ කාලය වයස අවුරුදු එකොළහේදී අවසන් වූ අතර, ඔහු වයස අවුරුදු විස්සෙන් පසු සැලකිය යුතු ලෙස වයසට යාමට පටන් ගත් අතර, ඔහුගේ මරණයට වසරකට පෙර සංවේදීව සිතීමේ හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම පාහේ අහිමි වී, ජරාජීර්ණ මහලු මිනිසෙකු ලෙස මිය ගියේය.

සෑම දෙයකටම ජාන දොස් පැවරිය යුතුය

බොහෝ විද්යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ මෙම රෝගයේ ප්රධාන හේතුව සමුච්චය වීමට තුඩු දෙන ජාන විකෘතියක් බවයි විශාල ප්රමාණයක්සෛල තුළ ප්රෝටීන්. මනෝවිද්‍යාඥයන් සහ මන්ත්‍රකාරයන් කියා සිටින්නේ පවතින බවයි විශේෂ තාක්ෂණික ක්රමපුද්ගලයෙකු වයසට යාම සඳහා "හානියක්" යැවීම.

මාර්ගය වන විට, මෙම රෝගය මිනිසුන් තුළ පමණක් නොව, සතුන් තුළද සිදු වේ. එයාලටත් තියෙනවා ජීවන චක්‍රසහ කාල පරිච්ඡේද සමහර විට වසර තුනකින් හෝ වසර දහයකින් පවා සිදු වේ. සමහර විට අපේ කුඩා සහෝදරයන් පිළිබඳ වසර ගණනාවක අත්හදා බැලීම්වලින් පසුව ගැටලුවට විසඳුමක් සොයාගත හැකිය.

කැලිෆෝනියා විශ්ව විද්‍යාලයේ පර්යේෂකයන් විසින් තහවුරු කර ඇති පරිදි, ෆාර්නසිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් ඉන්හිබිටර් නම් drug ෂධය රසායනාගාර මීයන් තුළ නොමේරූ වයසට යාමේ රෝග ලක්ෂණ සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කරයි. සමහර විට මෙම ඖෂධය මිනිසුන්ට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා සුදුසු වනු ඇත.

ජීව විද්‍යා අපේක්ෂක ඊගෝර් බයිකොව් ළමුන් තුළ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ සංලක්ෂිත කරන ආකාරය මෙන්න: “ප්‍රොජීරියා හදිසියේම ඇති වන්නේ ශරීරයේ විශාල වර්ණක ලප ඇතිවීමත් සමඟ ය. එවිට මිනිසුන් සැබෑ වයෝවෘද්ධ රෝගවලින් පීඩා විඳීමට පටන් ගනී. ඔවුන් හෘද රෝග, රුධිර නාලවල රෝග, දියවැඩියාව, හිසකෙස් සහ දත් වැටීම, චර්මාභ්යන්තර මේදය අතුරුදහන් වේ. ඇටකටු බිඳෙනසුලු වේ, සම රැලි වැටේ, සිරුරු ගොරෝසු වේ. එවැනි රෝගීන්ගේ වයසට යාමේ ක්‍රියාවලිය ආසන්න වශයෙන් දස ගුණයකින් වේගයෙන් ඉදිරියට යයි නිරෝගී පුද්ගලයෙක්. නපුර බොහෝ දුරට ජානවල මුල් බැස ඇත. ඔවුන් හදිසියේම සෛල වලට බෙදීමට විධානය ලබා දීම නතර කරන බවට උපකල්පනයක් තිබේ. ඒ වගේම ඒවා ඉක්මනින් භාවිතයට ගත නොහැකි තත්ත්වයට පත් වෙනවා.”

ජාන සෛල වලට බෙදීමට විධානය ලබා දීම නතර කරයි, පෙනෙන විදිහට වර්ණදේහවල DNA වල කෙළවර කෙටි වීම - ඊනියා ටෙලෝමියර්ස්, එහි දිග අනුමාන වශයෙන් කාල සීමාව තීරණය කරයි. මිනිස් ජීවිතය. සමාන ක්රියාවලීන් සිදුවෙමින් පවතී සාමාන්ය මිනිසුන්, නමුත් බොහෝ සෙමින්. නමුත් ටෙලමියර්ස් කෙටි වී වයසට යාම අවම වශයෙන් 10 ගුණයකින් වේගවත් වීමට පටන් ගන්නේ කුමන ආකාරයේ ආබාධයක ප්‍රතිඵලයක් ලෙසද යන්න සම්පූර්ණයෙන්ම අපැහැදිලි ය. දැන් විද්‍යාඥයන් ටෙලමියර් දිගු කිරීමට එන්සයිම භාවිතා කරනවා. මේ ආකාරයට මැස්සන්ගේ ආයු කාලය දීර්ඝ කිරීමට ඇමෙරිකානු ජාන විද්‍යාඥයන් සමත් වූ බවට වාර්තා පවා පළ විය. නමුත් අපි තවමත් ප්‍රායෝගිකව යෙදිය හැකි ප්‍රතිඵලවලින් බොහෝ දුරස් ය. අත්හදා බැලීම් මට්ටමින් පවා මිනිසුන්ට උදව් කළ නොහැක. වාසනාවකට මෙන්, රෝගය උරුම නොවේ.

කාලය තුළ පවා ජෙනෝමයේ අක්රිය වීමක් සිදු වන බව උපකල්පනය කෙරේ ගර්භාෂ සංවර්ධනය. මෙතෙක්, විද්‍යාවට මෙම අසාර්ථකත්වය නිරීක්ෂණය කිරීමට සහ කළමනාකරණය කිරීමට නොහැක: එයට සත්‍යයක් පමණක් ප්‍රකාශ කළ හැකිය, නමුත් සමහර විට නුදුරු අනාගතයේ දී වයෝවෘද්ධ විද්‍යාව මෙම ප්‍රශ්නයට ලෝකයට පිළිතුරු දෙනු ඇත.

ආචාර්ය ලෙස්ලි ගෝර්ඩන් යනු ප්‍රොජෙරියා පිළිබඳ කීර්තිමත් ඇමරිකානු විශේෂඥයෙකි, ප්‍රොජීරියා පර්යේෂණ පදනමේ අධ්‍යක්ෂ සහ පර්යේෂකයෙකි.

වෛද්‍ය ගෝර්ඩන්ට මෙම රෝගය සමඟ පෞද්ගලික සටනක් ඇත - වසර පහකට පෙර ඇගේ පුතාට ප්‍රොජෙරියා රෝගය වැළඳී ඇත.

ආචාර්ය ගෝර්ඩන් රෝඩ් අයිලන්ඩ් හි ප්‍රොවිඩන්ස් හි බ්‍රවුන් විශ්ව විද්‍යාලයේ වෛද්‍ය විද්‍යාලයේ ළමා රෝග උගන්වයි.

වේ පර්යේෂණ සගයාඔහු Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS) ක්ෂේත්‍රයේ සක්‍රීයව පර්යේෂණ කරන බොස්ටන්හි ටෆ්ට්ස් විශ්ව විද්‍යාලය.

ආචාර්ය ගෝර්ඩන් වෙස්ටර්ට ස්තූතියි වෛද්ය විද්යාවමෙම ප්රදේශයේ සැලකිය යුතු ප්රගතියක් ලබා ඇත. විශේෂයෙන්ම, ආචාර්ය ගෝර්ඩන් විසින් progeria ජානය සොයා ගත් අතර තවත් බොහෝ දේ නිර්මාණය කරන ලදී වැදගත් සොයාගැනීම්මෙම දුර්ලභ රෝගයේ ව්යාධිජනකය සම්බන්ධයෙන්.

පර්යේෂකයා බොහෝ විට රූපවාහිනියේ පෙනී සිටියේය, progeria පිළිබඳ ඇගේ ලිපි නිව් යෝර්ක් ටයිම්ස්, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, සහ The Journal of the American Medical Association (JAMA) හි පළ විය.

මෙම ලිපියෙන්, ආචාර්ය ගෝර්ඩන් NHMHB නියෝජිතයින්ට ප්‍රතිචාර දක්වයි නිති අසන පැණ progeria ගැන.

- Hutchinson-Gilford syndrome හෝ progeria යනු කුමක්ද සහ මෙම රෝගයට හේතුව කුමක්ද?

- අපි progeria ගැන කතා කරන විට, මම Hutchinson-Gilford syndrome වෙත යොමු කරන්නේ වෙනත් progeric syndromes ඇති බැවිනි.

Progeria යනු දරුවාගේ ශරීරයට වැඩිපුරම බලපාන "අකලට වයස්ගත වීමේ සින්ඩ්‍රෝමය" ලෙස හැඳින්වේ. විවිධ ආකාරවලින්, විශේෂයෙන්ම ඔවුන්ගේ හෘද වාහිනී පද්ධතිය වයස්ගත වීම.

වයස අවුරුදු 8 ත් 20 ත් අතර දරුණු ධමනි සිහින් වීමකින් පෙළෙන progeria සහිත සියලුම දරුවන් අකාලයේ මිය යයි. එවැනි දරුවන්ගේ මරණයට ප්‍රධාන හේතුව වැඩිහිටි පුද්ගලයින් සඳහා සාමාන්‍ය හෘද වාහිනී රෝග වේ. Progeria සාමාන්‍යයෙන් මිලියන 4 ක ජනගහනයකින් එක් දරුවෙකු තුළ සිදු වේ, නමුත් සමහර ජනගහනයේ සංඛ්‍යාව මිලියන 1 සිට 8 දක්වා වෙනස් වේ.

Progeria ඇති බොහෝ දරුවන් උපතේදී සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්‍ය ලෙස පෙනේ. මාස 9 ක් පමණ වන විට ඔවුන් වර්ධනය වීමට පටන් ගනී සම්භාව්ය රෝග ලක්ෂණ progeria, සමේ වෙනස්වීම්, තට්ටය, ආදිය ඇතුළුව. එවැනි දරුවන් උපරිම වශයෙන් අඩි 3.5ක් දක්වා වර්ධනය වන අතර එය සාමාන්‍ය වැඩිහිටියෙකුගේ උසින් අඩකට වඩා තරමක් වැඩිය.

එවැනි දරුවන්ගේ ස්නායු පද්ධතිය සහ මොළය රෝගයෙන් මිදෙයි, එබැවින් ඔවුන් ඒවාට අනුකූලව ක්රියා කරයි ජීව විද්යාත්මක වයස. ප්‍රොජෙරියා සහිත දරුවන් තුළ සමාජ කුසලතා සහ බුද්ධිය සම්පූර්ණයෙන්ම සංරක්ෂණය කර ඇත.

වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, මොවුන් ප්‍රීතිමත් දරුවන්, පළමු හා දෙවන ශ්‍රේණිවල, ජීවිතය භුක්ති විඳීමට සහ ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන් සමඟ සෙල්ලම් කිරීමට කැමති නමුත් ඉතා ඉක්මනින් ජරාජීර්ණ වී අප හැර යයි. ප්‍රොජෙරියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකුගේ ශරීරයේ සිදුවන්නේ කුමක්ද යන්න තේරුම් ගැනීම මෙම භයානක රෝගයට ප්‍රතිකාරයක් සොයා ගැනීමට උපකාරී වේ.

- Progeria අධ්‍යයනය සඳහා පදනම සොයා ගැනීමට ඔබ තීරණය කළේ කවදාද සහ ඇයි?

- අපේ පුතා සෑම්ට වයස අවුරුදු 2 ක් පමණ වන විට, ඔහුට progeria ඇති බව හඳුනා ගන්නා ලදී. මගේ සැමියා වෛද්‍යවරයෙක්, මමම වෛද්‍යවරයෙක් සහ පර්යේෂකයෙක්. ඇත්ත වශයෙන්ම, අපි ගැටලුවේ සාරය හොඳින් වටහාගෙන මෙම රෝගය නැවැත්වීමට හැකි සෑම දෙයක්ම කළා.

ටික දවසකින් අපි තියෙන ඔක්කොම එකතු කළා නවීන විද්යාවද්රව්ය - මේවා ප්‍රකාශිත ලිපි 200 කට වඩා අඩු බව පෙනී ගියේය. එච්චරයි. වැඩිදුර පර්යේෂණ සඳහා අරමුදල් රැස් කරන සංවිධානයක් පවා නොතිබුණි, ප්රායෝගිකව කිසිවක් නොතිබුණි.

එබැවින් මගේ සැමියා සහ මම Progeria Research Foundation, PRF සොයා ගැනීමට තීරණය කළෙමු. මගේ සහෝදරිය ඕඩ්රි නීතිඥවරියක් වන අතර, අපි ඇයගෙන් ඉල්ලා සිටියේ නීතිමය දැනුමක් ඇති තැනැත්තියක් ලෙස පදනමේ පළමු සභාපති සහ ප්‍රධාන විධායක නිලධාරියා වීමටයි.

අපට දැන් විශාල හා ඉතා සුදුසුකම් ලත් අධ්‍යක්ෂ මණ්ඩලයක්, අපූරු ස්වේච්ඡා කමිටුවක් සහ ප්‍රොජෙරියාට එරෙහි සටනට උදව් කරන තවත් බොහෝ පුද්ගලයින් සිටී.

Progeria පර්යේෂණ පදනම වේ ලාභ නොලබන සංවිධානය, නිරන්තරයෙන් වර්ධනය වන.

- Progeria පර්යේෂණ පදනම කරන්නේ කුමක්ද?

- Progeria අධ්‍යයනය සඳහා පදනම නිර්මාණය කරන ලද්දේ අපේ රටේ මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළමුන් සඳහා ප්‍රායෝගිකව කිසිවක් නොමැති අවස්ථාවක ය. අපි මෙම සංවිධානය ආරම්භ කළේ රෝගයට එරෙහිව සටන් කිරීමට අවශ්‍ය දේ පිළිබඳ පැහැදිලි අවබෝධයක් ඇතිවය.

අපට දිගින් දිගටම අසන්නට ලැබුණේ මෙයයි: “මෙම ප්‍රදේශයේ පර්යේෂණ කිරීමට මුදල් නැත, එබැවින් මෙම රෝගීන්ට උදව් කිරීමට අපට කිසිවක් නැත.” ඊට පස්සේ අපි මුදල් එකතු කරලා විශේෂ පවත්වන්න පර්යේෂකයන්ට ආධාර දුන්නා වැදගත් වැඩ, අපි අද එය දිගටම කරගෙන යනවා.

ඔවුන් අපට පැවසුවේ: “උපකරණ සහ මෙවලම් නොමැත. නැත සෛල සංස්කෘතීන්. පර්යේෂකයන්ට වැඩ කිරීමට යමක් අවශ්‍යයි. ඒකයි අපි නිර්මාණය කළේ තමන්ගේම බැංකුවක් progeria රෝගීන්ගෙන් ලබාගත් සෛල සහ පටක. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති සියලුම දරුවන්ට ඔවුන්ගේ සෛල අපගේ බැංකුවට පරිත්‍යාග කළ හැකි අතර එමඟින් විද්‍යාඥයින්ට පර්යේෂණ සඳහා ප්‍රමාණවත් ද්‍රව්‍ය තිබේ. දැන් ඔවුන් සතුව සෑම දෙයක්ම ඇති අතර, ප්රතිඵල පැමිණීමට වැඩි කාලයක් ගත නොවීය.

අපට අවශ්‍ය වූයේ වෙනත් ක්ෂේත්‍රවල පර්යේෂකයන් ආකර්ෂණය කර progeria අධ්‍යයනය කිරීමට ඔවුන්ට ඒත්තු ගැන්වීමටයි. අපි තොරතුරු බෙදා හැරීමට උපකාර වන විද්‍යාත්මක රැස්වීම් පැවැත්වුවෙමු, අපි ප්‍රධාන පර්යේෂණ සඳහා සැලකිය යුතු ප්‍රදානයන් ලබා දුන්නෙමු, මෙය ඇමරිකාවේ විවිධ ප්‍රදේශවලින් පමණක් නොව වෙනත් රටවලින් පවා අපගේ ක්ෂේත්‍රයට විද්‍යාඥයින් ආකර්ෂණය කර ගැනීමට උපකාරී විය.

අපි Progeria Research Genetics Consortium ද නිර්මාණය කළෙමු, එයට අද මා ඇතුළු විද්‍යාඥයින් 20ක් ඇතුළත් වේ. progeria ජානය සොයාගැනීමේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස අපි හය දෙනෙක් වැදගත් අධ්‍යයනයකට සම්බන්ධ වුණා.

- දරුවෙකුගේ උපතට පෙර progeria රෝග විනිශ්චය කළ හැකිද?

- ඔව්, මෙය කළ හැකිය. ප්‍රොජීරියා ජානය මෑතකදී සොයා ගැනීම නිසා මෙය කළ හැකි විය. නමුත් progeria පරම්පරා ගණනාවක් හරහා සම්ප්‍රේෂණය නොවන බැවින් (එය වරින් වර සිදුවන විකෘතියකි), මෙම දුර්ලභ රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් දෙදෙනෙකු එක් පවුලක ඉපදීම අතිශයින් අඩුය.

Progeria ජානය සොයා ගැනීමෙන් පසුව, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම ඉක්මන් සහ විශ්වාසදායක විය. Hutchinson-Gilford syndrome සඳහා පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ලොව පුරා සිටින වෛද්‍යවරු ඔවුන්ගේ රෝගීන්ගේ සෛලවල සාම්පල අපට එවන අතර අපි එය සම්පූර්ණයෙන්ම නොමිලේ කරන්නෙමු. සියල්ලටම.

- progeria සහිත ළමුන් සඳහා පුරෝකථනය කුමක්ද?

- මෙම රෝගය 100% ක් තුළ මාරාන්තික වේ. හෘදයාබාධයක් හෝ ආඝාතයක් හේතුවෙන් දරුවා තරුණ වියේදී මිය යයි. ඔහුව මරා දමන්නේ බොහෝ වැඩිහිටි මිනිසුන් මරා දමන දෙයම ය, එය සිදුවන්නේ ළමා හෝ යොවුන් වියේදී පමණි. අවහිර වූ මොළය සහ කිරීටක ධමනි, angina pectoris, ආඝාත - මෙම රෝගයෙන් අපේක්ෂා කළ යුත්තේ මෙයයි.

- progeria රෝගීන් මුහුණ දෙන දුෂ්කරතා මොනවාද?

- මම මෙම දුෂ්කරතා ප්‍රධාන කාණ්ඩ දෙකකට බෙදමි.

පළමුව, දිනපතා සෞඛ්යය නඩත්තු කිරීම. වෛද්‍යවරුන්ට නැති බව අපේ පදනම ඉතා ඉක්මනින් සොයා ගත්තා සම්පූර්ණ තොරතුරුවිසින් නිසි සංවිධානයවිභාග, වැළැක්වීමේ පියවරවේගයෙන් වයස්ගත වන දරුවන් තුළ.

පවුල් සඳහා නිරන්තරයෙන් තොරතුරු අවශ්ය වේ වෘත්තීය උපකාර. එබැවින් අපි තුන්වන වැඩසටහනක් සංවිධානය කළෙමු - වෛද්‍ය සහ පර්යේෂණ දත්ත සමුදාය. අපගේ විද්‍යාඥයින් progeria රෝගීන් පිළිබඳ ලැබෙන සියලුම තොරතුරු විශ්ලේෂණය කර ක්‍රමානුකූල කිරීම, විශේෂ පෝෂණ ප්‍රොටෝකෝල සකස් කිරීම, භෞතික චිකිත්සාවආදියට අමතරව වෛද්‍යවරුන්ට සහ රෝගීන්ගේ දෙමාපියන්ට පැය විසිහතර පුරා අප අමතා උපදෙස් ලබා ගත හැක.

එවැනි දරුවන්ට විශේෂ ශාරීරික හා ලබා ගැනීමට අපි තරයේ නිර්දේශ කරමු වෘත්තීය චිකිත්සාව. අපගේ උපදේශකයින් මේ පිළිබඳව දෙමාපියන්ගෙන් විමසන අතර, බොහෝ අවස්ථාවලදී මෙවැනි කිසිවක් සිදු නොවන බව පෙනී යයි. හොඳ භෞත චිකිත්සාවක් ලබන progeria සහිත දරුවෙකු සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් ජීවිතයක් ගත කරයි. මෙය මතක තබා ගන්න.

දෙවනුව, මානසික හා සමාජීය දුෂ්කරතා තිබේ. ප්‍රොජෙරියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගේ පෙනුම බෙහෙවින් වෙනස් ය නිරෝගී දරුවන්, වුවද බුද්ධිමය සංවර්ධනයඔවුන්ට හරියටම සමාන වේ.

මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට අවශ්‍ය වන්නේ අන් සියල්ලන් මෙන් වීමට, නායකත්වය දීමට ය සාමාන්ය ජීවිතය, වෙනත් දරුවන් සමඟ සෙල්ලම් කරන්න, විනෝද වන්න. ඔවුන් ළමා කාලය තුළ පුදුමාකාර සම්බන්ධතාවයක් ඇති කර ගත හැකිය. ඔවුන්ට progeria ගැන සිතීමට අවශ්‍ය නැති අතර progeria ඔවුන්ගේ දැනටමත් කෙටි ජීවිතයක් අනුභව නොකළ යුතුය.

progeria ඇති පවුල් එම පීඩාවට ලක් වූ වෙනත් පවුල් සමඟ සම්බන්ධ වීමට නැඹුරු වන බව මම සොයාගෙන ඇත. එමනිසා, අපගේ පදනම බොහෝ විට එවැනි පවුල් එකට එකතු කර, අත්දැකීම් හුවමාරු කර ගැනීමට සහ සදාචාරාත්මකව එකිනෙකාට සහයෝගය දැක්වීමට අවස්ථාව ලබා දෙයි. මෙය සෑම කෙනෙකුටම ඉතා වැදගත් වේ.

කොන්ස්ටන්ටින් මොකනොව්

Progeria (ග්‍රීක progērōs නොමේරූ වයස) — පොදු නම ව්යාධි තත්වයන්, අභ්යන්තර අවයව, සම, සනාල සහ වෙනස්කම් සංකීර්ණයක් මගින් සංලක්ෂිත වේ ප්රජනක පද්ධතිය, අස්ථි, මිනිස් සිරුරේ නොමේරූ වයසට යාම හේතුවෙන්.

මත මේ මොහොතේලොව පුරා ප්‍රොජෙරියා රෝගීන් 42ක් පමණක් හඳුනාගෙන ඇත. පුද්ගලයින් 14 දෙනෙකු ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ, 5 දෙනෙකු භූමියේ ජීවත් වෙති රුසියානු සමූහාණ්ඩුව, ඉතිරිය යුරෝපයේ.

මූලික ආකෘති:

• Hudchinson-Gilford syndrome (ළදරු progeria);
• වර්නර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (වැඩිහිටි progeria);

හඩ්චින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (ළදරු progeria). මෙම අතිශය දුර්ලභ ජානමය රෝගය ගැන මිනිසුන් මුලින්ම කතා කිරීමට පටන් ගත්තේ මීට වසර 100 කට පමණ පෙරය. ළමුන් මිලියන 4-8 කට වරක් හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවේ. රෝගය සමඟ, ශරීරයේ වයසට යාමේ ක්රියාවලිය ආසන්න වශයෙන් 8-10 ගුණයකින් වේගවත් වේ, එනම් සෑම වසරකම දරුවාගේ වයස අවුරුදු 10-15 කි. රෝගයේ හේතු විද්යාව සහ ව්යාධිජනකය තවමත් හඳුනාගෙන නොමැත. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, එය වරින් වර සිදු වේ; රුධිර සංසර්ග විවාහයන් ඇතුළු සහෝදර සහෝදරියන්ගේ පවුල්වල මෙම රෝගය වාර්තා වී ඇත.

ජාතික ජෙනෝම පර්යේෂණ ආයතනයේ අධ්‍යක්ෂ ෆ්‍රැන්සිස් කොලින්ස් පවසන පරිදි මෙම ප්‍රොජෙරියා ආකෘතියේ සුවිශේෂී ලක්ෂණයක් වන්නේ තනි ජාන විකෘතියේ පරම්පරාගත නොවන ස්වභාවයයි. රෝග ඇති කරයි. ප්‍රොජෙරියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් වැඩිහිටි පුද්ගලයින්ගේ රෝග වලින් මිය යයි.

රෝගයේ සලකුණු සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 2-3 දී අනාවරණය වේ: දරුවා වැඩීම නතර කරයි, හිසකෙස් සම්පූර්ණයෙන්ම වැටේ, අස්ථි අසාමාන්‍යතා පෙනේ, සමේ වර්ණක, කැපූ නිකට, හොට හැඩැති නාසය සහ රැළි වැටුණු සම. වයස අවුරුදු 10-12 වන විට, වැඩිහිටි පුද්ගලයින්ගේ ලක්ෂණයක් වන රෝග හේතුවෙන් දරුවෙකු මිය යයි (බොහෝ විට ඇසේ සුද, ග්ලුකෝමා, ධමනි සිහින් වීම වැනි පසුබිමට එරෙහිව වර්ධනය වන හෘදයාබාධ සහ ආඝාත හේතුවෙන්).

අංකයට බාහිර ප්රකාශනයන්අධික ලෙස සිහින් සම, රෝගියාගේ අඩු බර (කිලෝ ග්‍රෑම් 15-20), ඌන සංවර්ධිත නිකට, ඉහළ කටහඬ, හිස ප්‍රමාණයට වඩා විශාල වීම මෙම රෝගයට හේතු විය හැක. කුඩා මුහුණ, එයින් දරුවා කුරුල්ලා වැනි ලක්ෂණ ලබා ගනී. මාංශ පේශි ක්ෂය වීම, ඔස්ටියෝ ආටිකල් උපකරණවල වෙනස්වීම්, ලිංගික අවයවවල හයිපොප්ලාසියාව, කාචයේ වලාකුළු සහ දුර්වල මේද පරිවෘත්තීය ද වාර්තා විය. මානසික සංවර්ධනයළමයින් වයසට අනුරූප වේ. Progeria වලින් පෙළෙන දරුවන් අසාමාන්‍ය ලෙස එකිනෙකාට සමානයි.

Progeria වැඩිහිටියන්එය අතිශයින් දුර්ලභ ය, උරුමයේ වර්ගය ස්වයංක්‍රීය අවපාතයකි. නිශ්චිත හේතුරෝග නොදන්නා නමුත් විද්‍යාඥයින් යෝජනා කරන්නේ මෙම රෝගය DNA අලුත්වැඩියාව, පරිවෘත්තීය කඩාකප්පල් කිරීමේ ක්‍රියාවලිය සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බවයි. සම්බන්ධක පටක. එපීඩර්මිස් සමතලා කිරීම, සම්බන්ධක පටක සමජාතීය වීම සහ ස්ක්ලෙරෝසිස් සහ පසුව ක්ෂය වීම සිදු වේ. චර්මාභ්යන්තර පටක, එහි සම්බන්ධක පටක තන්තු මගින් ප්රතිස්ථාපනය වේ.

වැඩිවිය පැමිණීමේදී රෝගය සායනිකව විදහා දක්වයි: හයිපොගෝනාඩිස්වාදයේ රෝග ලක්ෂණ සහ මන්දගාමී වර්ධනය දැකිය හැකිය. වයස අවුරුදු 30-40 දී, රෝගියාගේ හිසකෙස් අළු පැහැයට හැරී වැටීමට පටන් ගනී, සම තුනී වේ, ඇසේ සුද ඇතිවීම, පසුව චර්මාභ්යන්තර පටක වල ක්ෂය වීම සිදු වේ, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස අත් සහ පාද සිහින් වන අතර මුහුණ වෙස් මුහුණක් වගේ. වෙන්ඩර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් ඔස්ටියෝපොරෝසිස්, දියවැඩියා රෝගයෙන් පෙළෙන අතර මාරාන්තික පිළිකා (සාර්කෝමා, සමේ පිළිකා ආදිය) ඇති විය හැක.

සමාන ඇතුළත් කිරීම් නොමැත.

මෙය අතිශයින් දුර්ලභ ය ජානමය රෝගය, වයසට යෑමේ ක්රියාවලිය 8-10 ගුණයකින් පමණ වේගවත් කිරීම. සරලව කිවහොත්, වසරක් තුළ වයස අවුරුදු 10-15 අතර දරුවෙකු. උපතින් පසු මාස ​​6 සිට 12 දක්වා ප්‍රොජීරියා සහිත දරුවන් සාමාන්‍ය තත්ත්වයට පත්වේ. මෙයින් පසු, ඔවුන් මහලු වියේ ලක්ෂණ ඇති කරයි: සම රැළි වැටීම, තට්ටය, අස්ථි බිඳීම සහ ධමනි සිහින් වීම. වයස අවුරුදු අටක දරුවෙකුට වයස අවුරුදු 80ක් වැනිය - වියලි, රැලි වැටුණු සම, තට්ට හිස...

එවැනි රෝගීන්ගේ ලක්ෂණ අතර වාමන උස, අඩු බර (සාමාන්‍යයෙන් 15-20 kg නොඉක්මවන), අධික තුනී සම, දුර්වල සන්ධි සංචලනය, ඌන සංවර්ධිත නිකට, හිසෙහි විශාලත්වය හා සැසඳීමේ දී කුඩා මුහුණ, පුද්ගලයා කුරුල්ලා වැනි ලක්ෂණ ලබා දෙයි. චර්මාභ්යන්තර මේදය නැතිවීම නිසා සියලුම රුධිර වාහිනී දෘශ්යමාන වේ. කටහඬ සාමාන්‍යයෙන් ඉහළයි. මානසික වර්ධනය වයසට අනුරූප වේ. තවද මෙම සියලුම රෝගී දරුවන් එකිනෙකාට කැපී පෙනෙන ලෙස සමාන ය.

Progeria වෙනත් ගැටළු ඇති කරයි: නිදසුනක් වශයෙන්, ළමුන් තුළ, දත් දෙවන පේළිය මුඛයේ දිස්වන අතර සම ඉතා සුදුමැලි, පාහේ විනිවිද පෙනෙන බවට පත්වේ.

මෙම දරුවන් සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 13-14 දී "මහලු වියේදී" මිය යයි. වඩාත් නිවැරදිව, අධික මහලු වියේ ලක්ෂණයක් වන එම රෝග වලින්. නිදසුනක් වශයෙන්, ඔවුන් සුළු දෙයකින් මිය යා හැකිය හෘදයාබාධය. තවද, නීතියක් ලෙස, ප්රගතිශීලී ධමනි සිහින් වීම, ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම, ග්ලුකෝමා වැනි පසුබිමට එරෙහිව හෘදයාබාධ හා ආඝාත කිහිපයකට පසුව, සමස්ත අලාභයදත්, ආදිය. අවුරුදු 20 ක් හෝ ඊට වැඩි කාලයක් ජීවත් වන්නේ ස්වල්ප දෙනෙක් පමණි. මිනිසුන් මෙම රෝගය හඳුන්වන්නේ "සුනඛ මහලු වයස" යනුවෙනි.

ලොව පුරා සිටින පුද්ගලයින් තුළ දැනට දන්නා progeria රෝගීන් 60 ක් පමණ ඇත. මෙයින් 14 දෙනෙක් එක්සත් ජනපදයේ ද 5 දෙනෙක් රුසියාවේ ද ඉතිරි අය යුරෝපයේ ද ජීවත් වෙති.



මෑතක් වන තුරුම, රෝගයට හේතුව තීරණය කිරීමට වෛද්යවරුන්ට නොහැකි විය. මෑතදී, ඇමරිකානු පර්යේෂකයන් "ළමා වියපත් වීමට" හේතුව තනි විකෘතියක් බව සොයා ගත්හ. Progeria හටගන්නේ LMNA ජානයේ විකෘති ස්වරූපයක් මගිනි. අධ්‍යයනයට නායකත්වය දුන් ජාතික ජෙනෝම පර්යේෂණ ආයතනයේ අධ්‍යක්ෂ ෆ්‍රැන්සිස් කොලින්ස් පවසන පරිදි මෙම රෝගය පාරම්පරික නොවේ. ලක්ෂ්‍ය විකෘතියක් - DNA අණුවක එක් නියුක්ලියෝටයිඩයක් පමණක් වෙනස් වූ විට - සෑම රෝගියෙකු තුළම අලුතින් සිදු වේ. ජාන විකෘතියප්‍රෝටීන වල Lamin A හේතු වේ වේගවත් වයසට යාමසිරුර. තරුණයා - ඔහුගේ විශාල නෙරා ඇති කන්, නෙරා ඇති ඇස් සහ ඔහුගේ තට්ට හිස් කබලේ ඉදිමුණු නහර සහිත - අවුරුදු එකසිය දහසයේ මිනිසෙකු බවට පත්වේ.



තුල මෑත කාලයේමෙම රෝගීන්ගෙන් සමහරෙකුට සුවය ලැබීමේ අවතාර බලාපොරොත්තුවක් තිබුණි. ඇමරිකානු විද්යාඥයන් ආරම්භ කර ඇත සායනික පරීක්ෂණය Hudchinson Guilford syndrome සඳහා පිළියම්. පරීක්ෂණ සාර්ථක නිගමනයකට ගෙන ආ හැකි නම්, progeria පරදවා ජයග්‍රහණය තම දරුවන් ළඟදීම නොවැළැක්විය හැකි මරණයෙන් බේරා ගැනීමට සෑම දෙයක්ම කරන මිනිසුන්ගේ ජයග්‍රහණයක් වනු ඇත.

පර්යේෂකයන්ට ඔවුන්ගේ කාර්යයේ දී ඖෂධයක් හමු විය - ෆාර්නිසිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් නිෂේධකය; එය මෙම ප්‍රෝටීන් නිෂ්පාදනය අවහිර කිරීමට සමත් විය. අවම වශයෙන්, සංවර්ධනය නවත්වන්න ව්යාධි ක්රියාවලීන්, සහ සමහර ඒවා ආපසු හරවන්න.

නමුත් එවැනි රෝගීන් හඳුනාගැනීමේ ගැටලුවක් තිබෙනවා. ඒවායින් ස්වල්පයක් ඇති අතර ඒවා ලොව පුරා විසිරී ඇත. ඔවුන් සොයා ගැනීමට මූලික කණ්ඩායම විශාල වැඩ කොටසක් කළේය. රෝගීන් ජීවත් වේ වෙනස් රටවල්, ඔබ ඔවුන්ගේ කැමැත්ත, ඔවුන්ගේ දෙමාපියන්ගේ කැමැත්ත ලබා ගත යුතුය. අවසාන වශයෙන්, එවැනි කැමැත්තක් ලබා ගන්නේ නම්, ඔවුන්ව බොස්ටන් වෙත ගෙන ඒම අවශ්‍ය වේ (බොස්ටන් ළමා රෝහලේදී පරීක්ෂණ සිදු කෙරේ) තවද එවැනි දරුවන්ගේ ආයු කාලය කෙටි ය, ප්‍රොජීරියා රෝගියෙකුගේ උපරිම වයස යැයි විශ්වාස කෙරේ. අවුරුදු 27 ක් ජීවත් විය හැකි නමුත් මෙය පවා දුර්ලභ අවස්ථාවකි.

හුසේන් ඛාන් සහ ඔහුගේ පවුල ඔවුන්ගේම ආකාරයෙන් අද්විතීයයි: පවුලේ එක් සාමාජිකයෙකුට වඩා ප්‍රොජෙරියා රෝගයෙන් පෙළෙන විට විද්‍යාව දන්නා එකම අවස්ථාව මෙයයි. මෙම පවුලට ස්තූතිවන්ත වන්නට, රෝගයේ ස්වභාවය අවබෝධ කර ගැනීමේ සැබෑ ඉදිරි ගමනක් කිරීමට විද්‍යාඥයින්ට හැකි විය. හනාගේ සැමියා සහ බිරිඳ ඥාති සහෝදරයන්. ඔවුන්ගෙන් කිසිවෙකුට හෝ ඔවුන්ගේ දරුවන් දෙදෙනා වන 14 හැවිරිදි සංගීතාට සහ අවුරුදු දෙකක ගුලව්සාට progeria නැත. ඔවුන්ගේ 19 හැවිරිදි දියණිය රෙහේනා සහ පුතුන් දෙදෙනා: 7 හැවිරිදි අලි හුසේන් සහ 17 හැවිරිදි ඉක්‍රමුල් මෙම රෝගයෙන් පීඩා විඳිති. ඔවුන්ගෙන් කිසිවකුට අවුරුදු 25 දක්වා ජීවත් වීමට කිසිදු අවස්ථාවක් නොමැත.

වැඩිහිටි progeria විදහා දක්වයි පහත රෝග ලක්ෂණ. බාල ඇසේ සුද සෙමෙන් වර්ධනය වේ. පාදවල සම, කකුල්, තරමක් දුරට, අත් සහ නළල මෙන්ම මුහුණද ක්‍රමයෙන් තුනී වේ, මෙම ප්‍රදේශවල චර්මාභ්යන්තර පටක සහ මාංශ පේශි ක්ෂය වේ. මත පහල ගාත්රාරෝගීන්ගෙන් 90% ක් අත්විඳිති trophic වණ, හයිපර්කෙරටෝසිස් සහ නියපොතු ඩිස්ට්‍රොෆි. මුහුණේ සමේ ක්ෂය වීම අවසන් වන්නේ හොටක හැඩැති නාසයක් (“කුරුළු නාසය”), මුඛය පටු වීම සහ නිකට තියුණු කිරීම, “ස්ක්ලෙරෝඩර්මා වෙස් මුහුණක්” සිහිගන්වමිනි. අන්තරාසර්ග ආබාධවලට හයිපොජෙනිටලිස්වාදය, ප්‍රමාද පෙනුම හෝ ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ නොමැතිකම, ඉහළ සහ පහළ අක්‍රියතාව ඇතුළත් වේ. පැරතිරොයිඩ් ග්රන්ථි(උල්ලංඝණය කිරීම කැල්සියම් පරිවෘත්තීය), තයිරොයිඩ් ග්රන්ථිය(exophthalmos) සහ පිටියුටරි ග්‍රන්ථිය (සඳ හැඩැති මුහුණ, උච්ච හඬ). ඔස්ටියෝපොරෝසිස් බොහෝ විට නිරීක්ෂණය වේ. ඇඟිලිවල වෙනස්කම් ස්ක්ලෙරොඩැක්ටි ලෙස පෙනෙන ඒවාට සමාන වේ. වර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ රෝගීන් වයස අවුරුදු 40 ට පෙර මිය යයි. ප්‍රාථමික සෛල මගින් රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා දැනට අත්හදා බැලීම් සිදුවෙමින් පවතී.

එය කොතරම් ඇදහිය නොහැකි දෙයක් ලෙස පෙනුනත්, progeria ඇත්තෙන්ම අවුලුවයි තරුණ ශරීරයනොමේරූ වයසට යාමේ යාන්ත්රණ. නිල වශයෙන්, මෙම ව්යාධිවේදය මුලින්ම විස්තර කර අධ්යයනය කළ විද්යාඥයින් විසින් මෙම රෝගය නම් කරන ලදී: ළමුන් තුළ එය Hutchinson-Gilford syndrome වේ, වැඩිහිටියන් එය Werner syndrome වේ.

Progeria ගැහැණු ළමයින්ට වඩා පිරිමි ළමයින් තුළ කිහිප ගුණයකින් වැඩි වේ. සාමාන්‍යයෙන්, රෝගීන් අවුරුදු 10 සිට 13 දක්වා ජීවත් වේ (සුවිශේෂී අවස්ථා වලදී 20 දක්වා): මාරාන්තික රෝගය, අවාසනාවකට මෙන්, ප්රකෘතිමත් වීමට අවස්ථාවක් ලබා නොදේ සහ දිගු වසරජීවිතය. එවැනි දරුවන් සැලකිය යුතු ලෙස පිටුපසින් සිටිති භෞතික සංවර්ධනයනිරෝගී සම වයසේ මිතුරන්ගෙන්, නමුත් මෙය progeria හි සියලු "ආකර්ෂණ" නොවේ. සිරුරේ දැඩි වෙහෙස, ව්යුහාත්මක ආබාධ සම, නොපැමිණීම ද්විතියික සංඥාලිංගික සංවර්ධනය සහ හිසකෙස්, ඌන සංවර්ධිත අභ්යන්තර අවයවසහ පෙනුමසමස්තයක් ලෙස මහලු මිනිසා - මෙය අවාසනාවන්ත දරුවාගේ උරහිස් මත පැටවෙන බරයි.

තුල මානසික සංවර්ධනයදරුවා නියත වශයෙන්ම ප්‍රමාණවත් වේ, ඔහුගේ ශරීරය ළමා සමානුපාතිකයන් රඳවා තබා ගනී, නමුත් ඒ සමඟම, එපිෆයිසල් කාටිලේජය ඉක්මනින් වැඩෙන අතර එහි ස්ථානයේ එපීෆීසල් රේඛාවක් දිස් වේ - සියල්ල වැඩිහිටියෙකු මෙන් ය. ශීඝ්‍රයෙන් වැඩෙන දරුවන්ට ප්‍රොජෙරියා ආශ්‍රිත ළමා ගැටලුවලට මුහුණ දීමට සිදුවේ: ධමනි සිහින් වීම, ආඝාතය, විවිධ රෝගහදවත්.

ව්යාධි විද්යාවේ හේතු

අවාසනාවකට මෙන්, විශේෂඥයන් තවමත් "සතුරාගේ" සැබෑ මුහුණ විස්තරාත්මකව පරීක්ෂා කර නැත. දිගු පර්යේෂණවල ප්රතිඵලයක් ලෙස, ව්යාධි විද්යාවේ පදනම බොහෝ විට සෛල බෙදීමේ ක්රියාවලියට සෘජුවම සම්බන්ධ වන ලැමින් ජානයේ (LMNA) විකෘතියක් බව සොයා ගැනීමට විද්යාඥයින්ට හැකි විය. ප්‍රවේණි පද්ධතියේ අසමත් වීමක් සෛලවල ප්‍රතිරෝධය නැති කරන අතර ශරීරයේ අනපේක්ෂිත වයසට යාමේ යාන්ත්‍රණයන් අවුලුවන.

Progeria, වෙනත් බොහෝ රෝග මෙන් නොව ජානමය හේතු විද්යාව, උරුම නොවේ, එනම්, එය සම්පූර්ණයෙන්ම අහම්බෙන් පෙනෙන අතර, රෝගී දරුවෙකුගේ දෙමාපියන් කිසිවෙකු ව්යාධි විද්යාවේ වාහකයෙකු ලෙස හැඳින්විය නොහැකිය.

රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ

උපතින් පසු, මාරාන්තික progeria ජානය රැගෙන යන දරුවන් වෙන්කර හඳුනාගත නොහැක. නිරෝගී ළදරුවන්. දැනටමත් ජීවිතයේ පළමු වසර වන විට, රෝගයේ බොහෝ රෝග ලක්ෂණ සම්පූර්ණයෙන්ම දැනේ. ඒ අය අතරින්:

1. ශරීරයේ බර අඩු වීම, ඉතා කෙටි උස.
2. හිස, ඇහිබැමි සහ ඇහි බැම මත හිසකෙස් නොමැතිකම.
3. චර්මාභ්යන්තර මේදය නොමැතිකම සහ සමේ ස්වරය නොමැතිකම - එය දුර්වල හා රැලි සහිත වේ.
4. සමට නිල් පැහැයක්.
5. සමේ හයිපර්පිග්මන්ටේෂන්.
6. හිසෙහි සමට යටින් දැඩි ලෙස නෙරා ඇති නහර.
7. මුහුණේ සහ හිස් කබලේ අස්ථිවල අසමානුපාතික වර්ධනය, කුඩා පහළ හකු, ඉදිමුණු ඇස් සහ නෙරා ඒම කන්, කොකු සහිත නාසය - දරුවාට "කුරුල්ලෙකු වැනි" මුහුණේ ඉරියව්වක් ඇත. ඔහු මහලු මිනිසෙකු මෙන් පෙනෙන්නේ මෙම විශේෂිත ලක්ෂණ සමූහයයි.
8. ඉක්මනින් නරක් වන දත්වල ප්රමාද පෙනුම.
9. කටහඬ ශෝකී හා උස් ය.
10. Pear-හැඩැති ඉළඇට කූඩුව, කුඩා කරපටි, "තද" දණ සහ වැලමිටි සන්ධි, දුර්වල සංචලනය හේතුවෙන් රෝගියාට "පදින්නා" ස්ථානයේ සිටීමට බල කරයි.
11. කහ උත්තල නියපොතු "ඔරලෝසු වීදුරු" වේ.
12. තට්ටම්, කලවා සහ පහළ උදරයේ සම මත ස්ක්ලෙරා වැනි ආකෘති.

ප්‍රොජෙරියා රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු තම පස්වන උපන්දිනය සැමරීමෙන් පසු, ඔහුගේ ශරීරය නොවැළැක්විය හැකි සංවර්ධන ක්‍රියාවලියක් ආරම්භ කරන අතර, එහිදී aorta, mesenteric සහ කිරීටක ධමනි විශේෂයෙන් බලපායි. මෙම ආබාධවල පසුබිමට එරෙහිව, හෘද මැසිවිලි සහ වම් කශේරුකා අධි රුධිර පීඩනයේ පෙනුම සටහන් වේ. ශරීරයට මෙම ආබාධවල සංකීර්ණ බලපෑම progeria රෝගීන්ගේ කෙටි ආයු කාලය සඳහා එක් හේතුවක් ලෙස සැලකේ. රෝගීන්ගේ හදිසි මරණයට බලපාන ප්‍රධාන සාධකය ඉෂ්මික් ආඝාතය ලෙසද හැඳින්වේ.

වැඩිහිටියන් තුළ Progeria

වයස අවුරුදු 14-15 ත් 18 ත් අතර වැඩිහිටියෙකුට මෙම රෝගය හදිසියේම වැළඳිය හැකිය. රෝගියා බර අඩු කර ගැනීමටත්, පල්වීමටත්, අළු පැහැයට හැරීමටත්, ක්‍රමයෙන් තට්ටය (ප්‍රගතිශීලී ඇලෝපසියා) වීමටත් පටන් ගනී. Progeria ඇති පුද්ගලයෙකුගේ සම සිහින් වී, එහි සියලු වර්ණ නැති වී, සෞඛ්‍යයට අහිතකර සුදුමැලි පැහැයක් ගනී. ජාලකය යටින් පැහැදිලිව දැකගත හැකිය රුධිර වාහිනී, චර්මාභ්යන්තර මේදය සහ මාංශ පේශී සම්පූර්ණයෙන්ම atrophy, ඒ නිසා අත් සහ පාද ඉතා සිහින් පෙනී යයි.

වයස අවුරුදු 30 ට වැඩි රෝගීන් තුළ, දෙකම ඇහිබැමිබලපායි, කටහඬ දුර්වල වේ, අස්ථි වල නෙරා ඇති සම රළු වන අතර වණ වලින් වැසී යයි. ප්‍රොජෙරියා රෝගයෙන් පෙළෙන අයගේ පෙනුම එක හා සමානයි: කෙටි උස, සඳ හැඩැති මුහුණ, කුරුල්ලෙකුගේ හොටකට සමාන නාසය, පටු මුඛය, තියුණු ලෙස නෙරා ඇති නිකට, ඝන ශරීරය සහ සිහින් වියළි අත් පා, බොහෝ දෙනෙකුගෙන් විකෘති වී ඇත. වයස් ලප. රෝගය අවිනිශ්චිත ලෙස ශරීරයේ විවිධ පද්ධති වලට බාධා කරයි: දහඩිය වැඩ සහ sebaceous ග්රන්ථි, සාමාන්ය ක්රියාකාරිත්වය විකෘති වේ හෘද-සනාල පද්ධතියේ, ශරීරය කැල්සියම් කිරීම, ඔස්ටියෝපොරෝසිස් සහ ඛාදනය වන ඔස්ටියෝ ආතරයිටිස් වලින් පීඩා විඳිති. තරුණ රෝගීන් මෙන් නොව, වැඩිහිටියන් තුළ මෙම රෝගය බුද්ධිමය හැකියාවන් කෙරෙහි අහිතකර බලපෑමක් ඇති කරයි.

වයස අවුරුදු හතළිහක් වන විට රෝගීන්ගෙන් 10% ක් පමණ එවැනි අත්දැකීම් අත්විඳිති භයානක රෝග, sarcoma, astrocytoma, melanoma වැනි. ඔන්කොලොජි පසුබිමට එරෙහිව වර්ධනය වේ දියවැඩියා රෝගයසහ පැරතිරොයිඩ් ග්‍රන්ථි වල ක්‍රියාකාරිත්වය අඩාල වීම. ක්ෂණික හේතුවබොහෝ අවස්ථාවලදී progeria රෝගීන්ගේ මරණ malignant tumorsසහ හෘද වාහිනී ව්යාධිවේදය.

රෝග විනිශ්චය

බාහිර රෝග ලක්ෂණ ප්රකාශනයන්ව්‍යාධි විද්‍යාව කෙතරම් විචිත්‍රවත් හා වාචිකද යත්, සායනික පින්තූරය මත පදනම්ව රෝගය හඳුනාගනු ලැබේ.

රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම

අවාසනාවකට මෙන්, progeria සඳහා කෝකටත් තෛලයක් නොමැති බව පිළිගැනීමට MirSovetov හට බල කෙරෙයි. වර්තමානයේ භාවිතා කරන සියලුම ප්රතිකාර ක්රම ද සෑම විටම ඵලදායී නොවේ. කෙසේ වෙතත්, වෛද්යවරුන් ඔවුන් මත රඳා පවතින සෑම දෙයක්ම කරයි. මේ අනුව, සියලුම රෝගීන් නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණය යටතේ පවතී, මන්ද හෘද වාහිනී පද්ධතියේ තත්වය නිරීක්ෂණය කිරීමෙන්, විශේෂිත “හෘද” රෝගයක සංකූලතා වර්ධනය වීම කාලෝචිත ලෙස හඳුනාගත හැකිය.

සියලුම ප්‍රතිකාර ක්‍රම තනි, නමුත් වැදගත් ඉලක්කයක් හඹා යයි - රෝගය “කැටි කිරීම”, එය නරක අතට හැරීමට ඉඩ නොදී රෝගියාගේ තත්වය හැකිතාක් දුරට සමනය කරයි. නවීන වෛද්ය විද්යාව. විශේෂඥයින්ට උපකාර කළ හැක්කේ කෙසේද?

1. හැකි හෘදයාබාධයකින් හෝ පුද්ගලයෙකු ආරක්ෂා කළ හැකි අවම මාත්රා භාවිතා කිරීම.
2. එක් එක් රෝගියාගේ තත්ත්වය මත පදනම්ව, තනි තනිව නිර්දේශ කරනු ලබන වෙනත් ඖෂධ භාවිතය. උදාහරණයක් ලෙස, ස්ටැටින් කාණ්ඩයේ ඖෂධ අඩු කරයි වැඩි වූ මට්ටමරුධිරයේ ඇති කොලෙස්ටරෝල් සහ ඊනියා ප්‍රතිදේහජනක රුධිර කැටි ගැසීම අවහිර කරයි. වර්ධන හෝමෝනය බොහෝ විට උස සහ බර "ගොඩනැගීමට" භාවිතා කරයි.
3. පුද්ගලයෙකුට ක්‍රියාශීලීව සිටීමට ඉඩ සලසමින් අමාරුවෙන් නැමෙන සන්ධි ක්‍රියා කරන භෞතචිකිත්සක ක්‍රියා පටිපාටි භාවිතා කිරීම. තරුණ රෝගීන් සඳහා වඩා වැදගත් විය හැක්කේ කුමක් ද?
4. කිරි දත් ඉවත් කිරීම. රෝගයේ විශේෂත්වය දායක වේ මුල් දත් මැදීම ස්ථිර දත්ළමුන් තුළ, කිරි නිෂ්පාදන ඉතා ඉක්මනින් නරක් වන අතර, ඒවා කාලෝචිත ආකාරයකින් ඉවත් කළ යුතුය.

රෝගය වැළැක්වීම තවමත් සංවර්ධනය කර නොමැත.