הורמונים, שחלקם מיוצרים בבלוטת יותרת הכליה, אחראים על מאפיינים מיניים ראשוניים ומשניים. קיים מחלה מולדתמאופיין בתפקוד לקוי של בלוטות אלו הפרשה פנימיתושחרור מוגזם של אנדרוגנים. עודף של הורמוני מין זכריים בגוף מוביל לשינויים משמעותיים במבנה הגוף.

תסמונת אדרנוגניטל - גורמים

הפתולוגיה המדוברת מתעוררת עקב מולדת מוטציה גנטית, מועבר בירושה. זה מאובחן רק לעתים רחוקות, השכיחות של תסמונת אדרנוגניטל היא 1 מקרה ל-5000-6500. שינוי בקוד הגנטי מעורר עלייה בגודל והידרדרות בתפקוד קליפת האדרנל. ייצורם של אנזימים מיוחדים המעורבים בייצור קורטיזול ואלדוסטרון מצטמצם. המחסור בהם מוביל לעלייה בריכוז הורמוני המין הזכריים.

תסמונת אדרנוגניטל - סיווג

בהתאם למידת ההתפשטות של קליפת האדרנל וחומרת התסמינים, המחלה המתוארת קיימת במספר וריאציות. צורות של תסמונת אדרנוגניטל:

• בזבוז מלח;
• וירי (פשוט);
• לאחר גיל ההתבגרות (לא קלאסי, לא טיפוסי).

תסמונת אדרנוגניטל - צורה מבזבזת מלח

הסוג הנפוץ ביותר של פתולוגיה שמאובחנת בילודים או בילדים בשנה הראשונה לחייהם. צורת בזבוז המלח של תסמונת אדרנוגניטל מאופיינת בהפרה איזון הורמונליואי ספיקה של תפקוד קליפת יותרת הכליה. סוג זה של מחלה מלווה בריכוזי אלדוסטרון נמוכים מדי. יש צורך לשמור איזון מים-מלחבגוף. תסמונת אדרנוגניטלית זו מעוררת תפקוד לקוי של הלב ומרוצים לחץ דם. זה קורה על רקע הצטברות מלחים בכליות.

תסמונת אדרנוגניטל - צורה נגרית

הגרסה הפשוטה או הקלאסית של הפתולוגיה אינה מלווה בסימפטומים של אי ספיקת יותרת הכליה. התסמונת האדרנוגניטלית המתוארת (צורה נגיפית של AGS) מובילה רק לשינויים באיברי המין החיצוניים. סוג זה של מחלה מאובחן גם ב גיל מוקדםאו מיד לאחר הלידה. בְּתוֹך מערכת הרבייהנשאר נורמלי.

סוג המחלה המדובר נקרא גם לא טיפוסי, נרכש ולא קלאסי. תסמונת אדרנוגניטלית זו מתרחשת רק אצל נשים פעילות מינית. הגורם להתפתחות הפתולוגיה יכול להיות מוטציה מולדת של גנים או. מחלה זו מלווה לעתים קרובות באי פוריות, לכן, ללא טיפול הולם, תסמונת אדרנוגניטל והריון הם מושגים שאינם תואמים. גם בהתעברות מוצלחת, הסיכון להפלה גבוה העובר מת בשלבים הראשונים (7-10 שבועות).

תסמונת אדרנוגניטל - תסמינים

התמונה הקלינית של החריגה הגנטית המתוארת מתאימה לגיל ולצורת המחלה. תסמונת אדרנוגניטלביילודים לעיתים לא ניתן לקבוע את מין התינוק, מה שעלול להוביל לזיהוי שגוי של מין התינוק. סימנים ספציפייםפתולוגיות הופכות בולטות מ 2-4 שנים, במקרים מסוימים היא מתבטאת מאוחר יותר, ב הִתבַּגרוּתאו בגרות.

תסמונת אדרנוגניטל אצל בנים

בצורת בזבוז המלח של המחלה, נצפים תסמינים של חוסר איזון מים-מלח:

• שִׁלשׁוּל;
• הקאות קשות;
• לחץ דם נמוך;
• עוויתות;
• טכיקרדיה;
• ירידה במשקל.

לתסמונת אדרנוגניטלית פשוטה בילדים זכרים יש את התסמינים הבאים:

• פין מוגדל;
• פיגמנטציה מוגזמת של עור שק האשכים;
• אפידרמיס כהה סביב פי הטבעת.

בנים שזה עתה נולדו מקבלים רק לעתים רחוקות אבחנה זו, מכיוון שהתמונה הקלינית בגיל צעיר מתבטאת בצורה גרועה. מאוחר יותר (מגיל שנתיים) תסמונת אדרנוגניטל בולטת יותר:

• צמיחת שיער בגוף, כולל איברי המין;
• קול נמוך ומחוספס;
• (אקנה וולגריס);
• גבריות;
• האצה של יצירת עצם;
• קומה נמוכה.

קל יותר לזהות את המחלה המדוברת אצל תינוקות היא מלווה בתסמינים הבאים:

• דגדגן היפרטרופיה, דומה מאוד במראה לפין;
• השפתיים הגדולות, נראות כמו שק האשכים;
• הנרתיק והשופכה מאוחדים לסינוס האורגניטלי.

בהתבסס על הסימנים המוצגים, נערות שזה עתה נולדו מטעות לעתים כבנים ומגדלות בהתאם למין שהוקצה באופן שגוי. בגלל זה, במהלך בית הספר או גיל ההתבגרות, ילדים כאלה מתפתחים לעתים קרובות בעיות פסיכולוגיות. בפנים, מערכת הרבייה של הילדה תואמת לחלוטין את הגנוטיפ הנשי, וזו הסיבה שהיא מרגישה כמו אישה. לילד מתחילות להיות סתירות פנימיות וקשיי הסתגלות לחברה.

לאחר שנתיים, תסמונת אדרנוגניטלית מולדת מאופיינת בתסמינים הבאים:

• צמיחה מוקדמת של שיער ערווה ובית השחי;
• רגליים וזרועות קצרות;
• שְׁרִירִיוּת;
• מראה שיער פנים (עד גיל 8);
• מבנה גוף גברי (כתפיים רחבות, אגן צר);
• חוסר צמיחת חזה;
• קומה נמוכה וגוף מסיבי;
• קול מחוספס;
• אַקְנֶה;
• התחלה מאוחרת של הווסת (לא לפני 15-16 שנים);
• מחזור לא יציב עיכובים תכופיםוֶסֶת;
• או אוליגומנוריאה;
• אִי פּוּרִיוּת;
• עליות לחץ דם;
• פיגמנטציה מוגזמת של האפידרמיס.

תסמונת אדרנוגניטל - אבחון

אינסטרומנטלי ו בדיקות מעבדה. לאבחון תסמונת אדרנוגניטל מולדת אצל תינוקות, בדיקה יסודית של איברי המין ו טומוגרפיה ממוחשבת(או אולטרסאונד). בדיקת חומרה מאפשרת לזהות את השחלות והרחם אצל בנות עם איבר מין זכרי.

כדי לאשר את האבחנה החשודה, מבוצעת בדיקת מעבדה לתסמונת אדרנוגניטלית. זה כולל בדיקת שתן ודם לרמות ההורמונים:

• 17-OH-פרוגסטרון;
• אלדוסטרון;
• קורטיזול;
• 17-קטוסטרואידים.

הוקצה בנוסף:

• בדיקת דם קלינית;
• בדיקת שתן כללית.

טיפול בתסמונת אדרנוגניטלית

להיפטר מהשקול פתולוגיה גנטיתאתה לא יכול, אבל היא ביטויים קלינייםניתן לבטל. תסמונת אדרנוגניטל - המלצות קליניות:

1. שימוש לכל החיים בתרופות הורמונליות.כדי לנרמל את תפקוד קליפת האדרנל ולשלוט באיזון האנדוקריני, תצטרך לשתות כל הזמן גלוקוקורטיקואידים. האפשרות המועדפת היא Dexamethasone. המינון מחושב בנפרד ונע בין 0.05 ל-0.25 מ"ג ליום. בצורת בזבוז המלח של המחלה, חשוב ליטול מינרלים קורטיקואידים כדי לשמור על איזון מים-מלח.
2. תיקון המראה.למטופלים עם האבחנה המתוארת, מומלצים ניתוחים פלסטיים בנרתיק, כריתת דגדגן ואחרים. התערבויות כירורגיות, לספק את איברי המין עם צורה נכונהובגודל המתאים.
3. ייעוץ שוטף עם פסיכולוג (על פי בקשה).חלק מהמטופלים זקוקים לעזרה בהסתגלות חברתית וקבלת עצמם כאדם מן המניין.
4. גירוי של ביוץ.נשים המעוניינות להיכנס להריון נדרשות לעבור קורס של תרופות מיוחדות לתיקון המחזור החודשי ולדיכוי ייצור האנדרוגנים. גלוקוקורטיקואידים נלקחים לאורך כל תקופת ההיריון.

תסמונת אדרנוגניטל (AGS) - פתולוגיה תורשתית, הקשורים לייצור לא מספיק של אנזימים על ידי קליפת יותרת הכליה, המלווה בעודף של הורמוני מין וחוסר בגלוקוקורטיקואידים. שכיחות ההתרחשות הממוצעת באוכלוסייה היא 1:5500.

גורמים לתסמונת

בלוטות יותרת הכליה - איבר מזווגהאדם שמשחק תפקיד חיוניבתפקוד תקין של מערכות הורמונליות וויסות חילוף החומרים. בלוטות יותרת הכליה מסנתזות מספר הורמונים חיוניים, שהמפורסמים שבהם הם אדרנלין ונוראפינפרין. בלוטות יותרת הכליה קשורות קשר הדוק עם מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח, ויוצרות את מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח המשותפת. ויסות הורמונלי. הפרה בכל אחד מהקישורים הללו מובילה בהכרח לפתולוגיה ברמות גבוהות ונמוכות יותר.

מבחינה אנטומית ותפקודית, בלוטות יותרת הכליה מורכבות מקליפת המוח ומדוללה ("חומרים"). IN לָשָׁדעיקר הורמוני הקטכולמין (אדרנלין ונוראפינפרין) מיוצרים. בקליפת המוח, מחולקת מורפו-פונקציונלית לשלושה חלקים (גלומרולרי, פאסקולרי ו אזורי רשת) גלוקוקורטיקואידים, מינרלים קורטיקואידים והורמוני מין מיוצרים באופן פעיל. לנושא שאנו שוקלים, שני הורמונים חשובים. קורטיזול הוא הורמון גלוקוקורטיקואיד המיוצר על ידי ה- zona fasciculata של קליפת יותרת הכליה, חיוני לחילוף החומרים (בפרט, הוא מווסת את חילוף החומרים האנרגטי בגוף על ידי שליטה בחילוף החומרים של גלוקוז). אלדוסטרון הוא הורמון מינרלוקורטיקואיד אנושי המיוצר זונה גלומרולוסהקליפת יותרת הכליה, שהיא ההורמון המינרלוקורטיקואיד העיקרי בדם, השולט חשוב כל כך תהליכים מטבולייםכמו ויסות לחץ הדם ובקרה על נפח הדם במחזור הדם. עם המחסור שלהם קשורה הפתולוגיה שאנו שוקלים.

הסיבה לתסמונת האדרנוגניטל נחשבת לייצור לא מספק של קורטיזול ואלדוסטרון על ידי קליפת האדרנל, עקב מחסור מולד באנזימים: 21-hydroxylase, 11-hydroxylase, 18-hydroxylase, 77-hydroxylase, 20-22-desmolase. ייצור לא מספיק של ההורמון מפעיל עבודה בתוך מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח-אדרנל, בעוד הורמון ACTH (הורמון יותרת המוח השולט על ייצור הקורטיזול על ידי קליפת יותרת הכליה) מתחיל לעורר באופן אקטיבי את קליפת המוח, בניסיון לפצות על המחסור בהורמון. . מתרחשת היפרפלזיה (הגדלת רקמות עקב גדילת נפח תאי) של קליפת יותרת הכליה, שאינה מובילה לעלייה בסינתזה של קורטיזול ואלדוסטרון, בגלל לֹא כמות מספקתאנזימים הדרושים לכך. עם זאת, כל האנזימים קיימים לסינתזה של הורמוני מין, וגירוי מוגזם של קליפת יותרת הכליה מוביל גם לגירוי של סינתזה זו. כתוצאה מכך, רמת הקורטיזול והאלדוסטרון הייתה ונשארה נמוכה, בעוד שרמת הורמוני המין (אנדרוגנים) עולה בחדות. זה יכול להיות מיוצג באופן סכמטי כך:

תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל:

כיום, קיימות שתי צורות עיקריות של תסמונת אדרנוגניטל:

1. צורת ויריל היא הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת אדרנוגניטל. קשור למחסור ב-21-hydroxylase. ניתן לתקן טופס זה אם מתגלה בזמן ובממוצע מהווה 2/3 מכלל החולים בפתולוגיה זו.
2. צורה מבזבזת מלח - שונה יותר קורס חמור, הרבה פחות שכיח ילדים ללא טיפול מתאים מתים בחודשי החיים הראשונים. התסמינים העיקריים כוללים תסמינים של דיספפסיה, ירידה בלחץ הדם וכו'. מכיוון שהתסמינים אינם ספציפיים, טופס זהלעתים קרובות נשאר לא מאובחן.
3. צורה של יתר לחץ דם היא צורה נדירה למדי, לא תמיד מזוהה ב קבוצה נפרדת. בנוסף לוויריליזציה מתמשכת, וירליזציה מתמשכת מתחילה בשלב מוקדם בצורה זו. יתר לחץ דם עורקי, אשר לא ניתן לשלוט על ידי נטילת תרופות "לב", אשר בהיעדר טיפול מתאים, עלולות להוביל ל אי ספיקת כליותוהפרעות במחזור הדם המוחי (מוחי).

בין התסמינים העיקריים הם הבאים:

1. פיגור בגדילה ומשקל גוף - חולים בשלב מוקדם יַלדוּתהם נבדלים בצמיחה גבוהה יחסית ובמשקל גוף גדול, אך בממוצע, עד גיל 12 שנות חיים, הגדילה נעצרת או מואטת, וכתוצאה מכך, בבגרות, חולים מאופיינים בקומה קטנה. בנוסף, בגיל הרך מופיעים סימני אנדרוגניזציה מוקדמת - אצל בנים עלייה חזקהבגודל הפין עם אשכים קטנים יחסית, אצל בנות - עלייה בגודל הדגדגן, איברי המין הנשיים, צמיחת שיער מוקדמת(צמיחת שיער עם הגיל מקבלת תכונות דומות לסוג הגברי), העמקת הקול, שינוי חלקי בהתנהגות הנפשית.
2. יתר לחץ דם עורקי מתמשך – מתבטא לעיתים קרובות בילדות המוקדמת, אך התסמין עצמו אינו יכול להיחשב כפתוגנומוני. רק השילוב של ביטוי קליני זה עם תסמינים של אנדרוגניזציה מוקדמת ונתוני מעבדה יכולים להצביע על תסמונת אדרנוגניטלית.
3. תסמינים דיספפטיים הם סימפטום לא ספציפי ועשויים להיות נוכחים בפתולוגיות רבות אחרות.

אבחון:

1. בדיקה ראשונית - תשומת הלב מופנית לאנדרוגניזציה ברורה של הילד, לצמיחת שיער, להעמקת הקול ולעלייה בולטת בגודל איברי המין.
2. בדיקות קליניות - אם נפטרים משיטות אבחון מעבדתיות רבות אחרות, יש להזכיר שיטה כה פופולרית כיום כמו קביעת רמת 17-OPN (17-hydroxy-progesterone), 17-KS בשתן (17-ketosteroids), רמה גבוהה ACTH, רמות מוגברות של DHEA (מבשר טסטוסטרון). כיום הנורמה נחשבת ל:
0.6-0.8 ng/ml עבור 17-OPN
מ-7.8 עד 9.0 מ"ג ליום עבור 17-KS
מ-7.2 - 63.3 פג'/מ"ל עבור ACTH
DEA 0.9-11.7 ומיקרומול/ליטר
לא כל המומחים מאמינים בספציפיות שיטה זועם זאת, הוא עדיין משמש לעתים קרובות ביותר עבור אבחנה מבדלת.
3. אולטרסאונד - לא הכי טוב שיטה אינפורמטיבית, אתה יכול להעריך את מצב בלוטות יותרת הכליה (קשה מאוד עם אולטרסאונד).
4. צילום רנטגן – העריכו את נקודות האבסיפיקציה ואת התאמתן לנורמת הגיל (ככלל, נצפית האצת גדילה).
5. יש צורך לבצע אבחנה מבדלת עם פתולוגיות אחרות: אי ספיקת יותרת הכליה ממקור אחר, וריאנטים של התבגרות מוקדמת, גידול אדרנל מייצר אנדרוגן.
6. MRI ו-CT - מאפשר לבחון את אזור בלוטת יותרת הכליה, לקבוע את הפתולוגיה הקיימת ולא לכלול תהליך גידולי.

השפעת התסמונת האדרנוגניטלית על ההריון:

הריון אפשרי בהחלט, במיוחד אם אבחון בזמןוהתחלת טיפול בזמן. לנשים עם תסמונת אדרנוגניטל יש בעיות מסוימות עם נשיאת הריון (אפילו שלבים מאוחרים, עד היפרדות שליה), עם זאת, עם טיפול גלוקוקורטיקואידים שנבחר כראוי, הריון ילד בריאאוּלַי. לא ניתן להפסיק את הטיפול במהלך ההריון. אחת הבעיות העיקריות עם תסמונת אדרנוגניטל נשארת אנדרוגניזציה של העובר, בגלל אנדרוגנים אימהיים יכולים לעבור בחופשיות דרך המחסום של הרחם. כתוצאה מחשיפה מסוג זה, בנות עלולות לחוות הגדלה של הדגדגן במקרים חמורים יותר, עלולות להתפתח סינוס urogenitalis ופסאודו-הרמפרודיטיס. כדי להימנע מכך, יש צורך להמשיך ולהתאים את הטיפול הקיים בליווי רופא מיילד-גינקולוג-אנדוקרינולוג.

טיפול בתסמונת אדרנוגניטלית:

1. לרוב משתמשים בתרופות גלוקוקורטיקואידים. נכון לעכשיו, דקסמתזון נקבע במינון של 0.5-0.25 מ"ג. ליום בשליטה של ​​אנדרוגנים בדם ומטבוליטים שלהם בשתן.
2. עם צורת בזבוז המלח, יש צורך להוסיף מינרלים קורטיקואידים לטיפול.
3. לפעמים צריך להיעזר בשיטות טיפול כירורגיות - ניתוח פלסטי נרתיקי, כריתת דגדגן.

עם טיפול בזמן, הפרוגנוזה בדרך כלל חיובית, עם זאת, למרבה הצער, מקרים של אפשרויות קורס בלתי ניתנות לתיקון אינם נדירים.

כל הטיפול הוא רק תחת פיקוחו של מומחה מוסמך!

הגינקולוג-אנדוקרינולוג קופאטדזה D.D.

IN פרקטיקה קליניתבהתאם לדרגת המחסור ב-C21-hydroxylase ובהתאם, מידת ההיפראנדרוגניזם, נבדלות הצורה הקלאסית של תסמונת אדרנוגניטל מולדת וצורות קלות, הנקראות גם לא קלאסיות (בגרות ופוסט-בגרות). שחרור מוגזם של אנדרוגנים על ידי בלוטות יותרת הכליה מעכב את שחרור הגונדוטרופינים, וכתוצאה מכך פגיעה בגדילה והבשלה של זקיקים בשחלות.

צורה קלאסית של תסמונת אדרנוגניטל מולדת

ייצור יתר של אנדרוגנים מתחיל ברחם עם תחילתו של תפקוד הורמונליבלוטות יותרת הכליה - שבוע 9-10 לחיים תוך רחמיים. בהשפעת עודף אנדרוגנים, ההבחנה המינית של העובר ממין כרומוזומלי נשי מופרעת. במהלך תקופה זו של חיים תוך רחמיים, לבלוטות המין כבר יש זהות מגדרית ברורה, לאיברי המין הפנימיים יש גם מובנה נְקֵבָהמבנה, ואיברי המין החיצוניים נמצאים בשלב היווצרות. מהסוג הנייטרלי כביכול, נוצר הפנוטיפ הנשי. בהשפעת עודף טסטוסטרון, מתרחשת וויריליזציה של איברי המין החיצוניים של העובר הנשי: פקעת איברי המין גדלה, הופכת לדגדגן בצורת פין, קפלי הלביו-סקרל מתמזגים, מקבלים מראה של שק האשכים, הסינוס האורוגניטלי אינו מחולק לתוך השופכה והנרתיק, אך נמשך ונפתח מתחת לדגדגן בצורת הפין. וירליזציה זו מובילה לקביעת מין שגויה בלידה. מכיוון שלגונדות יש מבנה נשי (שחלות), הפתולוגיה הזו קיבלה שם נוסף - הרמפרודיטיס נשית מזויפת. ייצור יתר של אנדרוגנים בתקופה שלפני הלידה גורם להיפרפלזיה של יותרת הכליה; צורה זו של תסמונת אדרנוגניטל נקראת הצורה הקלאסית של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה.

ילדים כאלה הם מטופלים של אנדוקרינולוגים לילדים פותחו טקטיקות לניהולם וטיפולם, המאפשרות שינוי מגדר ניתוחי בזמן והפניה פיתוח נוסףלפי הסוג הנשי.

קבוצת האנשים הפונים לגינקולוגים-אנדוקרינולוגים הם חולים עם צורות מאוחרות של תסמונת אדרנוגניטל.

צורת התבגרות של תסמונת אדרנוגניטל (אי תפקוד מולד של קליפת יותרת הכליה)

בצורה זו של תסמונת אדרנוגניטל, מחסור מולד של C21-hydroxylase מתבטא ב בַּגרוּת, במהלך תקופת השיפור הפיזיולוגי של התפקוד ההורמונלי של קליפת יותרת הכליה, במהלך מה שנקרא תקופת האדרנרכה, שהיא 2-3 שנים לפני המחזור החודשי - תחילת הווסת. העלייה הפיזיולוגית בהפרשת אנדרוגנים בגיל זה מבטיחה את "קפיצת הגדילה" של ההתבגרות ואת הופעת שיער גיל ההתבגרות.

התמונה הקלינית מאופיינת במחזור חודשי מאוחר, הווסת הראשונה מתרחשת בגיל 15-16, ואילו באוכלוסייה - בגיל 12-13. המחזור החודשי אינו יציב או לא סדיר עם נטייה לאוליגומנוריאה. המרווח בין הווסת הוא 34-45 ימים.

להירסוטיזם יש אופי בולט: צמיחת שיער הפיר מצוינת לאורך הקו הלבן של הבטן, על השפה העליונה, העטרה והירכיים הפנימיות. ישנם אקנה מרובים בצורה של הדבקה זקיקי שיערובלוטות החלב, עור הפנים שומני ונקבובי.

בנות מאופיינות בקומה גבוהה, למבנה הגוף שלהן יש מאפיינים גבריים או אינטרסקסיים בולטים במעורפל: כתפיים רחבות, אגן צר.

בלוטות החלב הינן היפופלסטיות.

התלונות העיקריות שמביאות חולים לרופא הן הירסוטיזם, אַקְנֶהומחזור לא סדיר.

צורה לאחר גיל ההתבגרות של תסמונת אדרנוגניטל

ביטויים קליניים מתבטאים בסוף העשור השני לחיים, לרוב לאחר הפלה ספונטנית מוּקדָםהֵרָיוֹן, הריון לא מתפתחאו הפלה רפואית.

נשים מציינות אי-סדירות במחזור החודשי כגון התארכות המרווח הבין-וסתי, נטייה לעיכובים והתרוששות המחזור.

מאחר שהיפראנדרוגניזם מתפתח מאוחר ובעל אופי "מתון", הירסוטיזם מתבטא מעט: צמיחת שיער מועטה של ​​הקו הלבן של הבטן, שדות פרפפילריים, שפה עליונה, שוקיים.

בלוטות החלב מפותחות בהתאם לגיל, מבנה הגוף הוא מסוג נשי בלבד.

יש לציין כי בחולים עם תסמונת אדרנוגניטל, הפרעות מטבוליות, מאפיין תסמונת שחלות פוליציסטיות.

גורמים לתסמונת אדרנוגניטלית

הסיבה העיקרית היא מחסור מולד של האנזים C21-hydroxylase, המעורב בסינתזה של אנדרוגנים בקליפת האדרנל. היווצרות ותכולתו התקינה של אנזים זה מובטחת על ידי גן הממוקם בזרוע הקצרה של אחד מצמד הכרומוזומים 6 (אוטוזומים). הירושה של פתולוגיה זו היא אוטוזומלית רצסיבית. בנשא של גן פתולוגי אחד, פתולוגיה זו עשויה שלא להתבטא בנוכחות גנים פגומים בשני האוטוסומים של הזוג השישי.

אבחון של תסמונת אדרנוגניטל

בנוסף לנתונים אנמנסטיים ופנוטיפיים (מבנה גוף, צמיחת שיער, מצב עור, התפתחות בלוטות החלב), בעת ביצוע אבחנה מַכרִיעַיש מחקרים הורמונליים.

בתסמונת אדרנוגניטלית, סינתזת סטרואידים נפגעת בשלב 17-OHP. לָכֵן, סימנים הורמונלייםהוא עלייה ברמת הדם של 17-OHP, כמו גם DHEA ו-DHEA-S - מבשרי טסטוסטרון. למטרות אבחון, ניתן להשתמש בקביעת 17-KS בשתן, מטבוליטים אנדרוגנים.

האינפורמטיבי ביותר הוא העלייה ברמת 17-OHP ו-DHEA-S בדם, המשמשת לאבחנה מבדלת עם אחרים הפרעות אנדוקריניות, המתבטא בתסמינים של היפראנדרוגניזם. קביעת 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S בדם ו-17-KS בשתן מתבצעת לפני ואחרי בדיקה עם גלוקוקורטיקואידים, כגון דקסמתזון. ירידה ברמת הסטרואידים הללו בדם ובשתן ב-70-75% מצביעה על מקור האדרנל של אנדרוגנים.

לאולטרסאונד של השחלות יש גם ערך אבחנתי. מכיוון שאנובולציה מתרחשת עם תסמונת אדרנוגניטל, נוכחותם של זקיקים מצוינת אקוסקופית בדרגות שונותבשלות, לא להגיע לגדלים טרום ביוץ, מה שנקרא שחלות רב-פוליקולריות, גודל השחלות יכול להיות כמה יותר מהרגיל. עם זאת, בניגוד לשחלות עם תסמונת שחלות פוליציסטיות, נפח הסטרומה אינו גדל בהן ואין סידור של זקיקים קטנים בצורת "שרשרת" מתחת לקפסולת השחלה, האופיינית לפתולוגיה זו.

מדידה היא גם בעלת ערך אבחנתי טמפרטורה בסיסית, המתאפיין בשלב ראשון מורחב של המחזור ובשלב שני מקוצר של המחזור (אי-ספיקה של הגוף הצהוב).

אבחנה מבדלת של תסמונת אדרנוגניטל

סימני אבחון דיפרנציאליים של תסמונת אדרנוגניטל ותסמונת שחלות פוליציסטיות

אינדיקטורים		PCOS
טסטוסטרון
DEA, DEA-S	מקודם	רגיל או מוגבר
בדיקה עם דקסמתזון	ירידה באינדיקטורים
מבחן ACTH	חִיוּבִי	שְׁלִילִי
טמפרטורה בסיסית		מונופאזי
דרגת חומרת הירסוטיזם
מורפוטיפ	אינטרסקסואל
פונקציה גנרטיבית	הפלה בשליש הראשון	אי פוריות ראשונית
תפקוד הווסת	מחזור לא יציב עם נטייה לאוליגומנוריאה	אוליגו-, אמנוריאה, DUB
	זקיקים בשלבי בגרות שונים, נפח עד 6 ס"מ 3	מוגדלים עקב הסטרומה, זקיקים בקוטר של עד 5-8 מ"מ, תת קפסולרי, נפח > 9 ס"מ 3

טיפול בתסמונת אדרנוגניטלית

תרופות גלוקוקורטיקואידים משמשות לתיקון התפקוד ההורמונלי של בלוטות האדרנל.

נכון לעכשיו, דקסמתזון נקבע במינון של 0.5-0.25 מ"ג. ליום בשליטה של ​​אנדרוגנים בדם ומטבוליטים שלהם בשתן. יעילות הטיפול מתבטאת בנורמליזציה של המחזור החודשי, הופעת מחזורי ביוץ, הנרשמת על ידי מדידת טמפרטורה בסיסית, נתוני אקוסקופיה של רירית הרחם והשחלות באמצע המחזור ותחילת ההריון. במקרה האחרון, הטיפול בגלוקוקורטיקואידים ממשיך להימנע מהפסקת הריון עד השבוע ה-13 - תקופת היווצרות השליה, המספקת רמה נדרשתהורמונים להתפתחות תקינה של העובר.

במהלך השבועות הראשונים להריון יש צורך במעקב קפדני: עד 9 שבועות - מדידת טמפרטורה בסיסית, פעם בשבועיים - אולטרסאונד לגילוי טון מוגברשרירן וסימנים אקוסקופיים של ניתוק ביצית. במקרה של היסטוריה של הפלות ספונטניות, תרופות המכילות אסטרוגן נרשמות לשיפור אספקת הדם לעובר המתפתח: מיקרופולין (אתיניל אסטרדיול) 0.25-0.5 מ"ג ליום או פרוגינובה 1-2 מ"ג ליום במעקב אחר מצב האישה ו האם יש לה תלונות על כאבי בטן תחתונה, הפרשות דם מדרכי המין.

נכון לעכשיו, בטיפול בהפלה עם תסמונת אדרנוגניטלית בשליש הראשון והשני של ההריון, השימוש באנלוג של פרוגסטרון טבעי - דופאסטון, 20-40-60 מ"ג ליום, יעיל. בהיותו נגזרת של דידרוסטרון, אין לו השפעה אנדרוגנית, בניגוד לפרוגסטוגנים נורסטרואידים, המתבטא בסימני וירליזציה אצל האם וגבריות בעובר הנשי. בנוסף, השימוש בדופאסטון יעיל לטיפול באי ספיקה אסתמית-צווארית תפקודית, המלווה לעיתים קרובות בתסמונת האדרנוגניטלית.

בהיעדר הריון (ביוץ או אי ספיקה של הגופיף הצהוב, מתועד על פי נתוני הטמפרטורה הבסיסית), מומלץ, על רקע הטיפול בגלוקוקורטיקואידים, לעורר ביוץ עם clomiphene על פי הסכימה המקובלת: מה-5 עד ה-5. 9 או מהיום ה-3 עד ה-7 למחזור לפי 50-100 מ"ג.

במקרים בהם אישה אינה מעוניינת בהריון, והתלונה העיקרית היא צמיחת שיער מוגזמת, פריחות פוסטולריות בעור או מחזור לא סדיר, מומלץ טיפול בתרופות המכילות אסטרוגנים ואנטיאנדרוגנים (ראה טיפול בהירסוטיזם ב-PCOS). התרופה Diane-35 נרשמה לרוב. יעיל יותר לרשום ציפרוטרון אצטט במינון של 25-50 מ"ג (תרופת אנדרוקור) ב-10-12 הימים הראשונים לנטילתו ביחס להירסוטיזם על רקע דיאן. השימוש בתרופות אלה במשך 3-6 חודשים נותן השפעה בולטת. למרבה הצער, לאחר נטילת התרופות, הסימפטומים של היפראנדרוגניזם מופיעים שוב, מכיוון שטיפול זה אינו מבטל את הגורם לפתולוגיה. כמו כן יש לציין שלשימוש בגלוקוקורטיקואידים, המנרמלים את תפקוד השחלות, יש השפעה מועטה על הפחתת הירסוטיזם. יש להם השפעות אנטי-אנדרוגניות אמצעי מניעה דרך הפה, הכוללים את הדור האחרון של פרוגסטין (desogestrel, gestodene, norgestimate). בין התרופות הלא הורמונליות, יעילה ורושפירון, אשר במינון של 100 מ"ג ליום למשך 6 חודשים או יותר מפחית את הירסוטיזם.

עם צורה מאוחרת לאחר גיל ההתבגרות של תסמונת אדרנוגניטל, עם ביטוי קל ביטויי עורהיפראנדרוגניזם ולא יציב מחזור חודשילְלֹא עיכובים ארוכים, חולים, אם הם לא מעוניינים בהריון, טיפול הורמונלילא צריך את זה.

בעת השימוש אמצעי מניעה הורמונלייםהעדפה ניתנת למינון נמוך מונופאזי (מרסילון) וטריפאזי עם רכיב גסטגן מהדור האחרון (desogestrel, gestodene, norgestimate), שאין להם השפעה אנדרוגנית. שימוש לטווח ארוךאמצעי מניעה הורמונליים חד פאזיים המכילים 30 מק"ג של אתניל אסטרדיול כגון Marvelon או Femoden (יותר משנה ללא הפסקה) עלולים לגרום לעיכוב יתר בתפקוד השחלות ולאמנוריאה הנגרמת על ידי הפרעות היפוגונדוטרופיות, ולא היפראנדרוגניזם.

פתולוגיה זו מאופיינת בסטיות במבנה ובתפקוד של איברי המין. מקור המחלה טרם נקבע, אך הרופאים מאמינים שהתסמונת מתפתחת עקב ייצור מוגזם של אנדרוגנים על ידי קליפת יותרת הכליה. המחלה יכולה להיגרם מגידולים שונים או היפרפלזיה מולדתבַּרזֶל

מהי תסמונת אדרנוגניטל

היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה היא הסוג הנפוץ ביותר של פתולוגיית וורוליזציה. תסמונת אדרנוגניטל היא מחלה המוכרת לרפואה העולמית כתסמונת Apère-Gamay. התפתחותו קשורה לייצור מוגבר של אנדרוגנים ו ירידה בולטתרמות קורטיזול ואלדוסטרון, שהסיבה לה היא חוסר תפקוד מולד של קליפת האדרנל.

ההשלכות של הסטייה עלולות להיות חמורות עבור יילוד, שכן קליפת יותרת הכליה אחראית לייצור של כמות עצומה של הורמונים המווסתים את תפקוד רוב מערכות הגוף. כתוצאה מפתולוגיה בגוף הילד (ניתן להבחין בכך גם אצל בנים וגם אצל בנות), יש יותר מדי הורמונים גברייםומעט מאוד נשים.

סוג ירושה

כל צורה של המחלה קשורה הפרעות גנטיות: ככלל, חריגות הן תורשתיות ועוברות משני ההורים לילד. נדירים יותר הם המקרים שבהם סוג ההורשה של תסמונת אדרנוגניטל הוא ספורדי - הוא מתרחש באופן פתאומי במהלך היווצרות ביצית או זרע. תורשה של תסמונת אדרנוגניטל מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי (כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפתולוגי). לפעמים המחלה פוגעת בילדים משפחות בריאות.

תסמונת אדרנוגניטלית (AGS) מאופיינת בדפוסים הבאים המשפיעים על הסבירות להשפיע על ילד:

• אם ההורים בריאים, אך שניהם נשאים של המחסור בגן StAR, קיים סיכון שהילוד יסבול מהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה;
• אם אישה או גבר מאובחנים עם התסמונת, ולבן הזוג השני יש גנטיקה תקינה, אז כל הילדים במשפחתם יהיו בריאים, אך יהפכו לנשאים של המחלה;
• אם אחד ההורים חולה והשני נשא של פתולוגיה אדרנוגנטית, אז מחצית מהילדים במשפחה זו יהיו חולים, והחצי השני יישאו את המוטציה בגוף;
• אם שני ההורים סובלים מהמחלה, לכל ילדיהם יהיו חריגות דומות.

טפסים

מחלה אנדרוגנטית מחולקת באופן קונבנציונלי לשלושה סוגים - פשוט נגיר, מבזבז מלח ופוסט-בגרות (לא קלאסי). לזנים יש הבדלים רציניים, ולכן כל מטופל דורש אבחנה מפורטת. כיצד מתבטאות צורות של תסמונת אדרנוגניטל:

1. צורה ויריל. זה מאופיין בהיעדר סימנים של אי ספיקת יותרת הכליה. שאר התסמינים של AHS נמצאים במלואם. סוג זה של פתולוגיה מאובחנת לעתים רחוקות ביותר ביילודים, לעתים קרובות יותר אצל מתבגרים (בנים ובנות).
2. סוג מבזבז מלח. אובחן אך ורק בתינוקות במהלך השבועות/חודשים הראשונים לחיים. אצל בנות נצפתה פסאודו-הרמפרודיטיזם (איברי המין החיצוניים דומים לאלה הזכריים, ואיברי המין הפנימיים הם נקבים). אצל בנים, תסמונת בזבוז מלח מתבטאת באופן הבא: הפין הוא לא פרופורציונלי גודל גדוליחסית לגוף, ולעור שק האשכים יש פיגמנטציה ספציפית.
3. מראה לא קלאסי. הפתולוגיה מאופיינת בנוכחות של תסמינים לא ברורים ובהיעדר תפקוד לקוי של יותרת הכליה, מה שמקשה מאוד על האבחנה של AGS.

תסמונת אדרנוגניטל - גורמים

תפקוד לקוי של יותרת הכליה מולד מוסבר רק על ידי ביטוי של מחלה תורשתית, כך שאי אפשר לרכוש או להידבק בפתולוגיה כזו במהלך החיים. ככלל, התסמונת מתבטאת בתינוקות שזה עתה נולדו, אך לעיתים רחוקות מאובחנת AGS בצעירים מתחת לגיל 35. יחד עם זאת, גורמים כמו צריכה יכולים להפעיל את מנגנון הפתולוגיה. סמים חזקים, קרינת רקע מוגברת, תוֹפָעַת לְוַאִימאמצעי מניעה הורמונליים.

לא משנה מה הגירוי להתפתחות המחלה, הגורמים לתסמונת האדרנוגניטל הם אופי תורשתי. התחזית נראית בערך כך:

• אם לפחות הורה אחד במשפחה בריא, הילד כנראה ייוולד ללא פתולוגיה;
• בזוג שאחד מהם נשא והשני חולה ב-AGS, ב-75% מהמקרים ייוולד ילד חולה;
• לנשאים של הגן יש סיכון של 25% ללדת ילד חולה.

תסמינים

AGS אינה מחלה קטלנית, אך חלק מהתסמינים שלה גורמים לאי נוחות פסיכולוגית חמורה לאדם ולעיתים קרובות מובילים ל התמוטטות עצבים. כאשר מאבחנים פתולוגיה ביילוד, להורים יש זמן והזדמנות לעזור לילד בהסתגלות חברתית, ואם המחלה מתגלה ב גיל בית הספראו מאוחר יותר, המצב עלול לצאת משליטה.

ניתן לקבוע נוכחות של AGS רק לאחר ניתוח גנטי מולקולרי. תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל המצביעים על צורך באבחון הם:

• פיגמנטציה לא סטנדרטית של עור הילד;
• עלייה מתמדת בלחץ הדם;
• צמיחה נמוכה שאינה מתאימה לגיל הילד (בשל השלמה מהירה של ייצור ההורמון המתאים, הצמיחה נעצרת מוקדם);
• התקפים תקופתיים;
• בעיות עיכול: הקאות, שלשולים, היווצרות גז חזק;
• אצל בנות, השפתיים והדגדגן אינם מפותחים או להיפך, בגדלים מוגדלים;
• לבנים יש איברי מין חיצוניים באופן לא פרופורציונלי מידות גדולות;
• בנות עם AGS חוות בעיות במחזור החודשי, בהרות (אי פוריות מלווה לעתים קרובות את המחלה), ובלדת עובר;
• מטופלות חוות לעיתים קרובות צמיחת שיער בצורת זכר על איברי המין בנוסף, נצפית צמיחה של שפמים וזקנים.

תסמונת אדרנוגניטלית ביילודים

ניתן לזהות את המחלה בשלב מוקדם בילודים, אשר קשורה להקרנת יילודים ביום הרביעי לאחר לידת הילד. במהלך הבדיקה מורחים טיפת דם מהעקב של התינוק על רצועת בדיקה: אם התגובה חיובית, הילד מועבר למרפאה אנדוקרינולוגית ומתבצע אבחון מחדש. לאחר אישור האבחנה, מתחיל טיפול ב-AGS. אם תסמונת אדרנוגניטלית אצל יילודים מתגלה בשלב מוקדם, הטיפול קל במקרים של גילוי מאוחר של פתולוגיה אדרנוגנטית, מורכבות הטיפול עולה.

אצל בנים

המחלה מתפתחת לרוב בילדים זכרים מגיל שנתיים או שלוש. מוּגבָּר התפתחות גופנית: איברי המין גדלים, צמיחת שיער פעילה מתרחשת, זקפות מתחילות להופיע. במקרה זה, האשכים מפגרים בצמיחה, ובהמשך מפסיקים להתפתח לחלוטין. כמו אצל בנות, תסמונת אדרנוגניטל אצל בנים מאופיינת על ידי צמיחה פעילהעם זאת, זה לא נמשך זמן רב ובסופו של דבר האדם עדיין נשאר נמוך וחזק.

עבור בנות

פתולוגיה אצל בנות מתבטאת לעתים קרובות מיד בלידה בצורה הגברית. הרמפרודיטיס נשית מזויפת, האופיינית ל-AGS, מאופיינת בגודל מוגבר של הדגדגן, כאשר פתח השופכה ממוקם ישירות מתחת לבסיסו. השפתיים במקרה זה דומות בצורתן לשק האשכים הגברי המפוצל (הסינוס האורגניטלי אינו מחולק לנרתיק ולשופכה, אלא מפסיק להתפתח ונפתח מתחת לדגדגן בצורת הפין).

אין זה נדיר שתסמונת האדרנוגניטל אצל בנות תהיה כה בולטת, עד שבלידת תינוק קשה לקבוע מיד את מינו. במהלך תקופה של 3-6 שנים, הילד מצמיח שיער באופן פעיל על רגליו, אזור הערווה והגב, והילדה הופכת דומה מאוד במראה לילד. ילדים עם AHS גדלים הרבה יותר מהר מבני גילם הבריאים, אבל שלהם התפתחות מיניתבקרוב זה מפסיק לחלוטין. יחד עם זאת, בלוטות החלב נשארות קטנות, והמחזור נעדר לחלוטין או מופיע באופן לא סדיר בשל העובדה שהשחלות הלא מפותחות אינן יכולות לבצע את תפקידיהן במלואן.

אבחון של תסמונת אדרנוגניטל

ניתן לזהות את המחלה באמצעות מחקר מודרני רמות הורמונליותועל ידי בדיקה ויזואלית. הרופא לוקח בחשבון נתונים אנמנסטיים ופנוטיפיים, למשל, צמיחת שיער במקומות לא טיפוסיים לאישה, התפתחות בלוטות החלב, מבנה גוף גברי, מראה כללי/בריאות העור ועוד. AHS מתפתחת עקב מחסור של 17 -alpha-hydroxylase, כך שדם החולה יכול לעקוב אחר רמת ההורמונים DHEA-S ו-DHEA, שהם מבשרי טסטוסטרון.

האבחון כולל גם בדיקת שתן לקביעת רמת 17-KS. ניתוח ביוכימידם מאפשר לך לקבוע את רמת ההורמונים 17-OHP ו-DHEA-S בגוף המטופל. אבחון מקיף, בנוסף, מרמז על חקר הסימפטומים של היפראנדרוגניזם וחוסר תפקודים אחרים מערכת אנדוקרינית. במקרה זה, האינדיקטורים נבדקים פעמיים - לפני הבדיקה עם גלוקוקורטיקוסטרואידים ואחריה. אם במהלך הניתוח רמת ההורמון מופחתת ל-75% או יותר, הדבר מצביע על ייצור אנדרוגנים אך ורק על ידי קליפת האדרנל.

בנוסף לבדיקות ההורמונים, האבחנה של תסמונת אדרנוגניטל כוללת אולטרסאונד של השחלות, שבו הרופא קובע אינובולציה (ניתן לזהות אם נצפים זקיקים רמות שונותבגרות, שלא יעלה על נפחים טרום ביוץ). במקרים כאלה השחלות מוגדלות, אך נפח הסטרומה תקין ואין זקיקים מתחת לקפסולת האיברים. רק לאחר בדיקה מפורטת ואישור האבחנה מתחיל טיפול בתסמונת האדרנוגניטלית.

תסמונת אדרנוגניטל - טיפול

ABC היא לא פתולוגיה קטלנית עם קָטלָנִי, לכן ההסתברות להתפתחות שינויים בלתי הפיכיםבגוף המטופל הוא קטן ביותר. אַף עַל פִּי כֵן טיפול מודרניתסמונת אדרנוגניטל אינה יכולה להתפאר ביעילותה וביעילותה. חולים עם אבחנה זו נאלצים לקחת לכל החיים תרופות הורמונליותכדי לחדש את המחסור בהורמונים של גלוקוקורטיקוסטרואידים ולהילחם ברגשי נחיתות.

הסיכויים לטיפול כזה עדיין לא נחקרו, אך ישנן עדויות לכך סבירות גבוהההתפתחות של פתולוגיות AGS נלוות של הלב, העצמות, כלי הדם, מערכת העיכול ומחלות אונקולוגיות. זה מסביר את הצורך של אנשים עם תפקוד לקוי של קליפת יותרת הכליה לעבור בדיקות סדירות - צילומי עצמות, אלקטרוקרדיוגרמה, אולטרסאונד של הצפק וכו'.

וִידֵאוֹ

תסמונת אדרנוגניטל

מהי תסמונת אדרנוגניטל -

תסמונת אדרנוגניטל- קבוצה של הפרעות תורשתיות אוטוזומליות רצסיביות של סינתזת קורטיקוסטרואידים. יותר מ-90% מכל המקרים של תסמונת אדרנוגניטל נגרמים על ידי מחסור ב-21-hydroxylase.

מה מעורר / גורמים לתסמונת אדרנוגניטל:

הגן לאנזים 21-hydroxylase ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 6. ישנם שני גנים - הגן הפעיל CYP21-B, המקודד ל-21-hydroxylase, והפסאודוגן CYP21-A הלא פעיל. גנים אלה הם הומולוגיים במידה רבה. נוכחות של רצף DNA הומולוגי ליד הגן המקודד מובילה לעיתים קרובות להפרעות זיווג במיוזה וכתוצאה מכך, להמרת גנים (העברת שבר גן פעיל לפסאודוגן), או למחיקה של חלק מגן הסנס. בשני המקרים, תפקוד הגן הפעיל נפגע. בכרומוזום 6, ליד הגנים CYP21, יש גנים של HLA, אשר עוברים בתורשה קו-דומיננטית, וכתוצאה מכך לכל האחים ההומוזיגוטים יהיה הפלוטיפ HLA זהה

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך תסמונת אדרנוגניטל:

המהות הפתוגנטית של תסמונת אדרנוגניטל היא עיכוב ייצור של חלק מהקורטיקוסטרואידים ובו זמנית הגברת הייצור של אחרים עקב מחסור באנזים זה או אחר המספק את אחד משלבי הסטרואידגנזה. כתוצאה ממחסור ב-P450c21, תהליך המעבר של 17-hydroxyprogesterone ל-11-deoxycortisol ופרוגסטרון ל-deoxycorticosterone מופרע.

כך, בהתאם לחומרת המחסור באנזים, מתפתח מחסור בקורטיזול ובאלדוסטרון. מחסור בקורטיזול ממריץ את ייצור ACTH, שהשפעתו על קליפת יותרת הכליה מובילה להיפרפלזיה שלו ולגירוי סינתזה של קורטיקוסטרואידים - הסטרואידגנזה עוברת לכיוון סינתזה של עודף אנדרוגנים. מתפתח היפראנדרוגניזם ממקור יותרת הכליה. הפנוטיפ הקליני נקבע לפי מידת הפעילות של הגן שעבר מוטציה CYP21-B. עם אובדן מוחלט, מתפתחת גרסה מבזבזת מלח של התסמונת, שבה מופרעת הסינתזה של גלוקוקורטיקואידים ומינרלוקורטיקואידים. כאשר נשמרת פעילות מתונה של האנזים, מחסור במינרליקורטיקואידים אינו מתפתח בשל העובדה צורך פיזיולוגיבאלדוסטרון נמוך בערך פי 200 מאשר בקורטיזול. ישנן 3 גרסאות של מחסור ב-21-hydroxylase:

מחסור ב-21-hydroxylase עם תסמונת בזבוז מלח;

צורה וירלית פשוטה (חוסר 21-hydroxylase לא שלם);

צורה לא קלאסית (פוסט-בגרות).

השכיחות של תסמונת אדרנוגניטל משתנה באופן משמעותי בין לאומים שונים. בין נציגי הגזע האירופי, השכיחות אפשרויות קלאסיות(בזבוז מלח וסימפלקס) מחסור ב-21-hydroxylase מתרחש בכ-1 מתוך 14,000 לידות. נתון זה גבוה משמעותית בקרב יהודים (צורה לא קלאסית של מחסור ב-21-hydroxylase - עד 19% מהיהודים האשכנזים). בקרב אסקימוסים באלסקה, השכיחות של צורות קלאסיות של מחסור ב-21-hydroxylase היא 1 מתוך 282 לידות.

תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל:

צורה מבזבזת מלח של מחסור ב-21-hydroxylase

עודף אנדרוגניםהחל מ שלבים מוקדמיםהתפתחות עוברית, אצל בנות שזה עתה נולדו גורמת למבנה הבין-מיני של איברי המין החיצוניים (פסאודו-הרמפרודיטיזם נשית).חומרת השינויים משתנה מהיפרטרופיה פשוטה של ​​הדגדגן ועד לגבריות מוחלטת של איברי המין: דגדגן בצורת פין עם הרחבה של פתח השופכה אל ראשו. המבנה של איברי המין הפנימיים בעוברים עם הגנוטיפ הנשי עם תסמונת אדרנוגניטל הוא תמיד תקין. אצל בנים יש עלייה בגודל הפין והיפרפיגמנטציה של שק האשכים. בהיעדר טיפול ב תקופה שלאחר הלידההוויריליזציה מתקדמת במהירות. אזורי הגדילה של העצמות נסגרים במהירות, וכתוצאה מכך חולים מבוגרים, ככלל, בעלי קומה נמוכה. אצל בנות, בהיעדר טיפול, נקבעת אמנוריאה ראשונית, הקשורה לדיכוי מערכת ההיפופיזה-שחלות על ידי עודף אנדרוגנים.

אי ספיקת יותרת הכליה(מחסור באלדוסטרון וקורטיזול) מתבטא בתסמינים כמו יניקה איטית, הקאות, התייבשות, חמצת מטבולית, הגברת האדינמיה. מתפתחים שינויים באלקטרוליטים והתייבשות האופייניים לאי ספיקת יותרת הכליה. סימפטומים שהוזכרוברוב המקרים הם מתבטאים בין השבוע השני לשבוע השלישי לאחר לידת הילד. אחד הביטויים של מחסור בגלוקוקורטיקואידים הוא היפרפיגמנטציה מתקדמת.

צורה וירלית פשוטה של ​​מחסור ב-21-hydroxylase מתפתחת כתוצאה ממחסור בינוני באנזים, בעוד שתסמונת בזבוז מלח (אי ספיקת יותרת הכליה) אינה מתפתחת. אבל עודף בולט של אנדרוגנים, החל מהתקופה שלפני הלידה, גורם לביטויי הוויריליזציה שתוארו לעיל.

צורה לא קלאסית (פוסט-בגרות) של מחסור ב-21-hydroxylase

ויריליזציה טרום לידתית של איברי המין החיצוניים וסימנים של אי ספיקת יותרת הכליה נעדרים. התמונה הקלינית משתנה באופן משמעותי. לרוב, צורה זו של התסמונת מאובחנת אצל נשים גיל הרבייהבמהלך בדיקה ממוקדת לאוליגומנוריאה (50% מהחולים), אי פוריות, הירסוטיזם (82%), אקנה (25%). במקרים מסוימים, אין כמעט ביטויים קליניים וירידה בפוריות.

אבחון של תסמונת אדרנוגניטל:

הסמן העיקרי למחסור ב-21-hydroxylase הוא רמות גבוהות של קדם קורטיזול 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). בדרך כלל הוא אינו עולה על 5 ננומול/ליטר. רמת 17-OHPg גבוהה מ-15 ננומול/ליטר מאשרת מחסור ב-21-hydroxylase. ברוב החולים עם צורות קלאסיות של תסמונת אדרנוגניטל, רמת 17-OHPg עולה על 45 ננומול/ליטר.

בנוסף, מחסור ב-21-hydroxylase מאופיין ברמות מוגברות של dehydroepiandrosterone (DHEA-S) ו- androstenedione. צורת בזבוז המלח מציגה בדרך כלל עלייה ברמות הרנין בפלזמה, המשקפת מחסור באלדוסטרון והתייבשות. בצורות קלאסיות, גם רמות ACTH מוגברות.

טיפול בתסמונת אדרנוגניטל:

בְּ צורות קלאסיותלילדים רושמים הידרוקורטיזון בטבליות מינון יומי 15-20 מ"ג/מ"ר משטח גוף או פרדניזולון 5 מ"ג/מ"ר. המינון מתחלק ל-2 מנות: 1/3 מנה בבוקר, 2/3 מנה בלילה לדיכוי מירבי של ייצור ACTH על ידי בלוטת יותרת המוח. לצורת בזבוז המלח, יש צורך בנוסף לרשום פלודרוקורטיזון (50-200 מק"ג ליום). במקרה של מחלות נלוות קשות ו התערבויות כירורגיותיש להעלות את מינון הגלוקוקורטיקואידים. עם אבחון מאוחר של הצורה הגיונית של תסמונת אדרנוגניטל, רחובות עם מין נקבה מבחינה גנטית עשויים לדרוש התערבויות כירורגיות לניתוח פלסטי של איברי המין החיצוניים. הצורה שלאחר גיל ההתבגרות (הלא קלאסית) של תסמונת אדרנוגניטל עקב מחסור ב-21-hydroxylase דורשת טיפול רק בנוכחות בעיות קוסמטיות חמורות (הירסוטיזם, אקנה) או ירידה בפוריות.

תַחֲזִית

בצורות קלאסיות, זה תלוי לחלוטין בזמן האבחון (מונע התפתחות של הפרעות מבניות חמורות של איברי המין החיצוניים אצל בנות) ובאיכות הטיפול החלופי, כמו גם בזמן של ניתוח פלסטיעל איברי המין החיצוניים. היפראנדרוגניזם מתמשך או להיפך, מנת יתר של קורטיקוסטרואידים תורמים לעובדה שרוב החולים נשארים נמוכים, מה שביחד עם אפשרי פגמים קוסמטיים(ליניזציה של המסכה של הדמות אצל נשים) משבשת את ההסתגלות הפסיכו-סוציאלית. בְּ טיפול הולםבנשים עם צורות קלאסיות של תסמונת אדרנוגניטל (כולל תסמונת בזבוז מלח), עלול להתרחש הריון תקין.

לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך תסמונת אדרנוגניטל:

משהו מפריע לך? האם אתה רוצה לדעת יותר מידע מפורטעל תסמונת אדרנוגניטל, הגורמים לה, תסמיניה, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא– מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד לשירותכם! הרופאים הכי טוביםהם יבחנו אותך וילמדו אותך סימנים חיצונייםויעזור לך לזהות את המחלה לפי תסמינים, לייעץ לך ולספק את הסיוע הדרוש ולבצע אבחנה. אתה יכול גם להתקשר לרופא בבית. קלִינִיקָה יוֹרוֹמַעבָּדָהפתוח עבורכם מסביב לשעון.

כיצד ליצור קשר עם המרפאה:
מספר טלפון של המרפאה שלנו בקייב: (+38 044) 206-20-00 (רב-ערוצית). מזכירת המרפאה תבחר יום ושעה נוחים לביקור אצל הרופא. הקואורדינטות והכיוונים שלנו מצוינים. עיין בה בפירוט רב יותר על כל שירותי המרפאה.

(+38 044) 206-20-00

אם ביצעת בעבר מחקר כלשהו, הקפד לקחת את התוצאות שלהם לרופא להתייעצות.במידה והמחקרים לא בוצעו, נעשה את כל הנדרש במרפאתנו או עם עמיתינו במרפאות אחרות.

אצלך? יש צורך לנקוט גישה זהירה מאוד לבריאות הכללית שלך. אנשים לא שמים לב מספיק סימפטומים של מחלותולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. יש הרבה מחלות שבהתחלה לא באות לידי ביטוי בגופנו, אבל בסופו של דבר מסתבר שלצערי כבר מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש תסמינים ספציפיים משלה, אופייניים ביטויים חיצוניים- מה שנקרא סימפטומים של המחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך לעשות את זה כמה פעמים בשנה. להיבדק על ידי רופאלא רק למנוע מחלה איומה, אלא גם לשמור נפש בריאהבגוף ובאורגניזם בכללותו.

אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור. הירשמו גם ב פורטל רפואי יוֹרוֹמַעבָּדָהכדי להישאר מעודכן החדשות האחרונותועדכוני מידע באתר, שיישלחו אליכם אוטומטית במייל.

מחלות נוספות מקבוצת מחלות המערכת האנדוקרינית, הפרעות תזונתיות והפרעות מטבוליות:

משבר אדיסון (אי ספיקת יותרת הכליה)

אדנומה של השד

ניוון אדיפוסוגניטלי (מחלת פרצ'קרנץ-באבינסקי-פרוהליך)

אקרומגליה

שיגעון תזונתי (ניוון תזונתי)

אלקלוזה

אלקפטונוריה

עמילואידוזיס (ניוון עמילואיד)

עמילואידוזיס של הקיבה

עמילואידוזיס של המעי

עמילואידוזיס של אי הלבלב

עמילואידוזיס בכבד

עמילואידוזיס של הוושט

חומצה

תת תזונה באנרגיה חלבון

מחלת תאי I (מוקוליפידוזיס מסוג II)

מחלת וילסון-קונובלוב (ניוון כבד)

מחלת גושה (ליפידוזיס גלוקוצרברוסיד, גלוקוצרברוזידוזיס)

מחלת Itsenko-Cushing

מחלת קראבה (לוקודיסטרופיה של תאי גלוביד)

מחלת נימן-פיק (ספינגומילינוזיס)

מחלת פאברי

Gangliosidosis GM1 סוג I

Gangliosidosis GM1 סוג II

Gangliosidosis GM1 סוג III

Gangliosidosis GM2

Gangliosidosis GM2 סוג I (אידיוטיות אמורוטית של טיי-זקס, מחלת טיי-זקס)

GM2 gangliosidosis סוג II (מחלת סנדהוף, אידיוטיות אמאורוטיות של סנדהוף)

גנגליוזידוזיס GM2 צעיר

ענקיות

היפראלדוסטרוניזם

היפראלדוסטרוניזם משני

היפראלדוסטרוניזם ראשוני (תסמונת קון)

היפרוויטמינוזיס D

היפרוויטמין A

היפרוויטמינוזיס E

היפרוולמיה

תרדמת היפרגליקמית (סוכרתית).

היפרקלמיה

היפרקלצמיה

היפרליפופרוטינמיה מסוג I

היפרליפופרוטינמיה מסוג II

היפרליפופרוטינמיה מסוג III

היפרליפופרוטינמיה מסוג IV

היפרליפופרוטינמיה מסוג V

תרדמת היפרוסמולרית

היפרפאראתירואידיזם משני

היפרפאראתירואידיזם ראשוני

היפרפלזיה של התימוס (בלוטת התימוס)

היפרפרולקטינמיה

תפקוד יתר של האשכים

היפרכולסטרולמיה

היפובולמיה

תרדמת היפוגליקמית

היפוגונדיזם

היפוגונדיזם היפרפרולקטינמי

היפוגונדיזם מבודד (אידיופטי)

היפוגונדיזם מולד ראשוני (אנורכיזם)

היפוגונדיזם נרכש ראשוני

היפוקלמיה

היפופאראתירואידיזם

Hypopituitarism

תת פעילות בלוטת התריס

גליקוגנוזה מסוג 0 (אגליקוגנוזיס)

גליקוגנוזה מסוג I (מחלת גירק)

גליקוגנוזה מסוג II (מחלת פומפה)

גליקוגנוזיס מסוג III (מחלת חצבת, מחלת פורבס, דקסטרינוזה מוגבלת)

גליקוגנוזיס מסוג IV (מחלת אנדרסן, עמילופקטינוזה, גליקוגנוזיס מפוזר עם שחמת כבד)

גליקוגנוזה מסוג IX (מחלת האגה)

גליקוגנוזה מסוג V (מחלת מקארדל, חוסר מיופוספורילאז)

גליקוגנוזה מסוג VI (מחלתה, מחסור בהפטופוספורילאז)

גליקוגנוזה מסוג VII (מחלת טארוי, חוסר מיופוספופרוקטוקינאז)

גליקוגנוזה מסוג VIII (מחלת תומסון)

גליקוגנוזה מסוג XI

גליקוגנוזה מסוג X

מחסור (אי ספיקה) של ונדיום

מחסור במגנזיום (אי ספיקה)

מחסור במנגן (חוסר ספיקה)

מחסור בנחושת (אי ספיקה)

מחסור (אי ספיקה) של מוליבדן

מחסור (אי ספיקה) של כרום

מחסור בברזל

מחסור בסידן (מחסור תזונתי בסידן)

מחסור באבץ (מחסור באבץ בתזונה)

תרדמת קטואצידוטית סוכרתית

תפקוד לקוי של השחלות

זפק מפוזר (אנדמי).

התבגרות מאוחרת

עודף אסטרוגן

אינבולוציה של בלוטות החלב

גמדות (קומה נמוכה)

קוושיורקור

מסטופתיה ציסטית

Xanthinuria

תרדמת לקצידה

לאוצינוזה (מחלת סירופ מייפל)

ליפידוזים

ליפוגרנולומטוזיס של פרבר

ליפודיסטרופיה (ניוון שומני)

ליפודיסטרופיה מוכללת מולדת (תסמונת סייפ-לורנס)

ליפודיסטרופיה יתר שרירית

ליפודיסטרופיה לאחר הזרקה

ליפודיסטרופיה סגמנטלית פרוגרסיבית

ליפומטוזיס

ליפומטוזיס זה כואב

לויקודיסטרופיה מטאכרומטית

Myxedema Coma

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס)

מוקופוליסכרידוזיס