תסמונת אדרנוגניטל: מהי, תסמינים וטיפול בילודים ובנשים. פתולוגיה של התפתחות מינית

סינוס אורוגניטלי סינוס אורוגניטלי

(sinus urogenitalis), חלל שאליו זורמים צינורות ההפרשה של איברי המין וההפרשה, מערכות ברבים. בעלי חוליות. מ.ס. נפתח לתוך הקלואקה (כרישים ודגים בעלי ראש שלם, צבים, יונקי קלוקל), ובהיעדרה - כלפי חוץ (ציקלוסטומים, מרובי נוצות, גנואידים, כמה דגים גרמיים זכרים, יונקים חיים). ביונקי שליה נקבות (מכרסמים, פרסות, פרימטים) M. s. יוצר את הפרוזדור של הנרתיק, מופרד מהנרתיק של הבתולים, קרום הבתולים. ביונקים חיים זכרים מ-M. s. החלק העליון, מחלקת השתן, מתפתח. עָרוּץ.

.(מקור: "מילון אנציקלופדי ביולוגי". העורך הראשי מ.ס. גיליארוב; ועדת המערכת: א.א. באבייב, ג.ג. וינברג, ג.א. זווארזין ואחרים - מהדורה 2, מתוקנת. - מ.: אנציקלופדיה סו"י, 1986.)

ראה מה זה "סינוס UROGENITAL" במילונים אחרים:

- (סינוס urogenitalis) ראה סינוס אורוגניטלי... מילון רפואי גדול

המאגר שאליו זורמות צינורות ההפרשה של איברי הרבייה והרבייה מערכות הפרשהבבעלי חוליות רבים. מ.ס. נפתח לתוך הקלואקה (ראה Cloaca) (אצל כריש ודגים בעלי ראש שלם, צבים, יונקים קלואקים), ועם הפחתתו כלפי חוץ ...

ס"מ מערכת גניטורינארית …

ראה מערכת גניטורינארית... מילון אנציקלופדי F.A. ברוקהאוז ואי.א. אפרון

המבנה העוברי הוא החלק הקדמי של הקלואקה, שממנו מתפתחים לאחר מכן הגוף וקודקוד שלפוחית ​​השתן והשופכה. חלק ממבנה זה עשוי להיות גם חלק מהנרתיק. מָקוֹר: מילון רפואי … מונחים רפואיים

סינוס GUROGENITAL- (סינוס urinogenital) מבנה עוברי החלק הקדמי של הקלואקה, שממנו מתפתחים לאחר מכן הגוף וקודקוד שלפוחית ​​השתן והשופכה. חלק מהמבנה הזה עשוי להיות גם חלק מהנרתיק... מילוןברפואה

גורינו-איברי מין- GUROGENITAL ORGANS, איברי הפרשה, אשר אצל רוב החולייתנים מחוברים באופן הדוק למדי יחד עם איברי המין למערכת גניטורינארית אחת, או אורוגניטלית. אצל חסרי חוליות. לחיות בדרך כלל אין קשר כזה איברי שתן… … אנציקלופדיה רפואית גדולה

הבקשה "למפרי" מנותבת לכאן; ראה גם משמעויות אחרות. ? למפריס ... ויקיפדיה

איברי רבייה מינית (ראה. רבייה מינית). איברי מין של בעלי חיים. אל פ.ו. כוללים את בלוטות המין של הגונדות (אשכים ושחלות), צינורות רבייה (דפרנס ואבידוקטים), מה שנקרא. השכלה נוספתו…… גָדוֹל אנציקלופדיה סובייטית

- (או איברי רבייה) איברים הקשורים ישירות לרבייה. מנקודת מבט זו, הסטולון, המשמש לר' הא-מיני (ראה), הוא גם איבר של ר' אבל בדרך כלל השם איברים של ר' מתייחס רק לאיברים של ר' מינית ... מילון אנציקלופדי F.A. ברוקהאוז ואי.א. אפרון

הִתהַוּוּת מומים מולדיםניתן להסביר את מערכת הרבייה הנשית די בקלות אם יודעים כיצד מתפתחים הנרתיק והרחם. לכל עובר יש, בשלב ההתמיינות, גם צינוריות מזונפרית, מהן נוצרות צינוריות הרבייה הזכריות, וגם צינורות פרמזונפריים או מולריאניים, שמייצרים את האיברים הנקביים.

אצל בנים, חומר המעכב מבנים מולריאניים מדכא את התפתחות הצינורות הפרמזונפריים. בהיעדר אשכים, הצינורות המזונפריים נסוגים וההתפתחות מתקדמת בהתאם לסוג הנשי. צינורות פרמזונפריים או מולריאניים מתפתחים מקפלים דו-צדדיים של אפיתל מזודרמלי.

הקצוות הפרוקסימליים שלהם נפתחים לתוך חלל הבטן, בהיותם קודמי הפימבריה של החצוצרה. הם נעים בזנב, ואז נעים בגחון לצינורות המזונפריים ומתמזגים ליצירת הזווית הרחמית, אשר נודדת בזנב אל קו אמצעלהצטרף קיר אחוריסינוס אורוגניטלי בגיל 9 שבועות התפתחות תוך רחמית.

הקיר השרירי של הנרתיק העתידי מתפתח מהמזנכימה שמסביב. החיבור של צינורות מולריאן עם הסינוס האורגניטלי נקרא סינוס tubercle. מנקודה זו מתפתחות תחזיות סינובגינליות אנדודרמאליות זוגיות בין הסינוס האורוגניטלי לצינורות מולריאן. החלק המרכזי של מבנה זה עובר ספיגה, וכתוצאה מכך נוצר לומן נרתיק, והאפיתל הנרתיק נוצר מתאי הממוקמים היקפי. זה מתרחש בשבוע ה-12 להריון.

החיבור של לומן הנרתיק עם הסינוס האורוגניטלי הוא קרום הבתולים, שנשאר עד תאריכים מאוחריםהתפתחות העובר, אך בסופו של דבר נקרעת בדרך כלל במהלך התקופה הסב-לידתית.

קיימות דעות שונות לגבי מקור האפיתל הנרתיק. יש חוקרים הטוענים כי האפיתל כולו מתפתח מצלחת הנרתיק. אחרים מאמינים שהחלקים הפרוקסימליים של האפיתל מייצגים את הקצה התחתון של צינורות מולריאן המאוחדים, והחלקים הנותרים הם נגזרות של לוחית הנרתיק, כלומר פועל יוצא של האנדודרם מהסינוס האורוגניטלי. מקורות כפולים מסבירים בצורה מהימנה יותר את הרמות השונות של חסימה נרתיקית שנצפו קלינית.

מנקודת מבט זו (מקור כפול), ניתן להניח שחסימה נמוכה מתרחשת כתוצאה מ"פריצת דרך" כושלת בין הסינוס האורוגניטלי לצינורות מולריאן, וחסימה גבוהה יותר יכולה להיות מוסברת בחוסר חיבור של המולריאן. צינורות וצלחת הנרתיק. כפילויות ואגנסיס חד צדדי או חסימה מייצגים חוסר איחוי בין צינורות מולריאן או הפרעה התפתחותית חד צדדית.

האגיטליום הנרתיק והצווארי מפריש ריר בתגובה לאסטרוגן האם. חסימה נרתיקית מובילה לשמירה של כמות משמעותית מהפרשה זו, העלולה להרחיב את הנרתיק והרחם בתקופת היילוד. מצד שני, חסימה נרתיקית לפעמים לא באה לידי ביטוי עד שהילדה מתחילה לקבל מחזור.

חסימה נרתיקית. רוֹב סיבה נפוצהחסימה נרתיקית היא שימור של קרום בתולין לא מחורר כתוצאה מפריצת דרך כושלת של הנרתיק דרך פקעת הסינוס לתוך הסינוס האורוגניטלי. במקרה זה, בילדה שזה עתה נולדה, עשויה לבלוט קרום דק בין השפתיים, אשר לעיתים קרובות נקרע באופן ספונטני, אולי כתוצאה ממצב נורמלי. פעילות מוטוריתתינוק במהלך השבוע הראשון לחייו. לאחר מכן, נותרה כמות קטנה של שברי אפיתל דק המחוברים לטבעת הבימנון הרגילה. אם הקרום נשאר מחורר, ניתן פשוט לחתוך אותו באמצעות מספר תפרים נספגים כדי לקרב את שכבות האפיתל המשכפל.

קרום בתולין לא מחורר לפעמים לא מאובחן עד שהילדה מאובחנת הִתבַּגרוּתאין התקפי כאב חוזרים בבטן התחתונה בהיעדר מחזור. תמונה קלינית דומה חוזרת לעיתים על פני מספר מחזורים, ורק לאחר מכן הופכת נוכחות של היווצרות דמוי גידול בבטן ברורה. האבחנה מאושרת על ידי אולטרסאונד, המגלה התרחבות נרתיקית.

הקרום התפוח, המונע את שחרור הפרשות הווסת, מנותח (בהרדמה) עם חתך בצורת צלב. הקצוות החתוכים של טבעת הבימנון נתפרים בתפרים נספגים. IN במקרים נדיריםהחסימה עלולה להיות חמורה יותר, כאשר הקרום ממוקם גבוה יותר בנרתיק מהרגיל. בדיקה משולבת של הנרתיק, הבטן והפי הטבעת מגלה חלק תחתון מפותח בדרך כלל של הנרתיק או סינוס אורוגניטלי חלקי ומיקום גבוה יותר של פתח השופכה.

נרתיק נפוח מומש מעל מקום החסימה. בדיקת אולטרסאונד ו טומוגרפיה ממוחשבתלזהות את הקרום העבה הגורם לחסימה ולאשר את נוכחותם של רחם וקרום נרתיק סגיטלי. במצב כזה, רצוי להשתמש בתהודה מגנטית גרעינית, במיוחד מכיוון שבדיקה זו עלולה לגלות שכפול או אטרזיה קלינית ללא חשד.

ההחלטה לבחור בגישה (נרתיקית טהורה או בטן-נרתיקית) להקלה על חסימה נרתיקית תלויה בעובי הקרום ובמרחק בין החלק המרוחק והפרוקסימלי של הנרתיק.

הניסיון שלנו מצביע על כך שבדיקה גופנית יסודית של המטופל בהרדמה מספקת מידע בעל ערך ומדויק יותר מאשר שיטות סטנדרטיותבדיקה רדיולוגית. נכון, סונוגרפיה טרנספרינאלית עם מדידת המרחק בין הנרתיק המתוח לפרינאום באמצעות מונים אלקטרוניים יכולה להיות הרבה יותר אינפורמטיבית.

ניתן להגיע לממברנות במיקום גבוה בעובי של לא יותר מ-1-2 ס"מ דרך גישה טרנסווגינלית. הממברנה יורדת על ידי תפרי השהייה ומנתחים בזהירות עד לחשיפה של החלק הפרוקסימלי של הנרתיק. לאחר מכן תופרים את הקצוות של הרירית בתפרים נפרדים. לאחר הניתוח, יש צורך לבצע בוגינאז' עד שהנרתיק יקבל גודל מספיק לקיום יחסי מין חופשיים. במקרים בהם יש לממברנה עובי משמעותי, ומתי למרחקים ארוכיםבין הפרינאום לנרתיק הפרוקסימלי יש צורך בגישה בטנית כדי שניתן יהיה לגייס היטב את הנרתיק הפרוקסימלי לחיבורו לדשי העור הפרינאליים.

חסימה נרתיקית גבוהה. הבעיה הקשה ביותר מוצגת באותם מקרים של חסימה נרתיקית כאשר לילדה שזה עתה נולדה יש ​​סינוס אורוגניטלי מלא מתמשך ומחיצה רוחבית גבוהה. מצב זה עלול להיווצר בשל העובדה שהצינורות מולריים פשוט לא התחברו לסינוס האורגניטלי, או בשל חוסר התפתחות של הלוחית הרחמית (איור 64-1).

אוֹרֶז. 64-1. הידרומטרוקולפוס בילדה שזה עתה נולדה. הסינוס האורוגניטלי הוא המשך של השופכה; הנרתיק נמתח מאוד.

מבחינה קלינית טופס זההידרומטרוקולפוס מתבטא בנוכחות של היווצרות ענק דמוית גידול בבטן, הנמשכת לעתים קרובות לשולי החוף. ייתכן שהילד התבטא מצוקה נשימתיתעקב מיקומה הגבוה של הסרעפת המצריך לעיתים אינטובציה ואוורור מלאכותי עד לבירור אופי ההיווצרות בבטן. ה"גידול" ממוקם קדמי לפי הטבעת, בעוד שאיברי המין החיצוניים מפותחים בצורה נכונה.

בדיקה מדוקדקת עם ספקולום מגלה את היעדר השופכה. בעת צנתור של הסינוס האורוגניטלי, השתן משתחרר, שכן השופכה ממוקמת בקודקוד הסינוס. בדיקת רנטגן מראה התרחבות חדה של הנרתיק והרחם, תזוזה קדמית של שלפוחית ​​השתן, תזוזה צידית של השופכנים ותזוזה כלפי מעלה של לולאות המעי. Hydrometrocolpos עשויה להיות חריגה תורשתית המועברת דרך מסלול אוטוזומלי רצסיבי.

הידרומטרוקולפוס משולב לעתים קרובות עם חריגות מולדות אחרות, כגון פולידקטיליה, מומי לב ואנומליות אורולוגיות. אם הדיאפרגמה גבוהה מאוד, הידרומטרוקולפוס דורש התערבות חירום. אם תינוק שזה עתה נולד במצב קיצוני במצב קשה, ניתן לנקז את הנרתיק דרך חתך קטן בקו האמצע דופן הבטן, לאחר מכן תופרים את רירית הנרתיק לעור, וכך נוצרת נרתיק. מאוחר יותר, כאשר מצבו של הילד התייצב, התערבות רדיקלית. עם זאת, ברוב המקרים ניתן לבצע ניתוח הקטנת בטן באופן מיידי (בתקופת היילוד).

טכניקת הפעלה. עמדת התינוק על שולחן ניתוחיםאותו דבר כמו עם ליתוטומיה. הבטן, הפרינאום והירכיים מטופלים ומכוסים בפשתן סטרילי. IN שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןמניחים צנתר דרך הסינוס האורוגניטלי. חתך רוחבי תחתון של דופן הבטן מספק גישה מלאה לנרתיק והרחם הנפוחים. הפרדת שלפוחית ​​השתן מופרדת, באמצעות מספריים ומכשיר אלקטרו-קרישה, מהדופן הקדמית של הנרתיק ועד להפרדת הנרתיק נמוך ככל האפשר. אם יש שכפול של הרחם, אז אפשר לצפות לנוכחות של מחיצה המחלקת את הנרתיק לשני חצאים לרוחב. עם זאת, רק לעתים רחוקות מחיצה זו הושלמה.

לאחר ניקוז ובדיקה של הנרתיק מבפנים, הקיר האחורי מורידים ("דוחפים") לכיוון הפרינאום, שם נוצרת דש עור הפוך בצורת U ממש מאחורי הסינוס האורוגניטלי. תוך הקפדה רבה על הימנעות מפגיעה בפי הטבעת והשופכנים, דופן הנרתיק האחורי מגויס כך שיהיה רופף, ללא מתח, לעומת דש העור. הקיר האחורי של הנרתיק נפתח, הקרום הרירי נתפר לדש הנקבים ולדופן האחורית של הסינוס האורוגניטלי. בהתערבות זו, הסינוס האורגניטלי נשאר כשופכה, ודרכי הרבייה מופרדות לחלוטין מדרכי השתן. בזמן שהילד בהרדמה, יש לבצע בדיקה להרחבת האנסטומוזה.

הילדה שעברה התערבות זו צריכה להיות בפנים בַּגרוּתעבר בדיקה גינקולוגית מלאה. צפינו בשני חולים עם אנומליה מולדת של הנרתיק שפיתחו מורסות טובו-שחלות בגיל ההתבגרות. יש דיווחים בספרות על הריון מוצלח ולידה מוצלחת. ניתוח קיסרינשים שעברו ניתוח דומה בילדותם.

שכפול של הנרתיק. שיבוש (היעדר) בתהליך האיחוי של צינורות מולריאן עלול לגרום להתפתחות של שני רחמים ונרתיק המחולק על ידי מחיצה לשני חלקים. חסימה של אחד מחצאי הנרתיק עם מתיחה של הפרשתו מובילה להופעת היווצרות דמוי גידול, שלעיתים מתגלה כבר בתקופת היילוד. עם זאת, לרוב אבחנה נכונהנוצר כאשר עם ההתחלה גיל הווסתלילדה יש ​​כאבי בטן.

במקרים טיפוסיים, הילדה מקבלת מחזור כרגיל, אך יש כאבים הקשורים לחסימת מחצית מהנרתיק. אנומליה זו משולבת לעתים קרובות עם אגנסיס כליות חד צדדי. הבדיקה מגלה נרתיק פתוח, צוואר הרחם והיווצרות פרווגינלית. בדיקה רדיולוגית מגלה חצי נמתח של הנרתיק עם הרחם והחצוצרה "שלו". במהלך הניתוח, הנרתיק הנפוח מתרוקן על ידי שאיבת התכולה באמצעות מזרק דרך מחט. הקיר (מחיצה) בין שני הנרתיק נכרת, והקרום הרירי נתפר. כתוצאה מהתערבות זו, נוצר נרתיק בודד עם שני צוואר הרחם.

אגנזיס בנרתיק. היעדר הנרתיק, בנוכחות רחם או עם היעדר רחם, בשילוב עם מספר חריגות של צינורות מולריאן ואגנסיס כליות, נקרא תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר. בְּ גרסה קלאסיתבתסמונת זו, השחלות תקינות, בעוד שהרחם והחצוצרות חסרות או ראשוניות. תדירות משמעותית מקרים משפחתייםמדבר על נגע גן בודד, שאינו מוגבל ליישום פתולוגיה רק ​​אצל בנות. התסמונת יכולה להופיע גם אצל בנים בצורה של אגנזיס כליות והיעדר צינור הזרע.

טארי ועמיתיו הציעו סיווג של גרסאות שונות של אנומליה זו.

היעדרות נרתיקית עשויה שלא להיות מאובחנת עד הגיל שבו יש לצפות לווסת. כאשר בודקים ילד, נראה דיכאון בין השפתיים הקטנות. בדיקה רדיולוגית חלל הבטןמאפשר לקבוע את נוכחות הרחם והנרתיק הפרוקסימלי, כמו גם את דרכי השתן (איור 64-2).

אוֹרֶז. 64-2. אה, ילדה בת 13. הנרתיק המתוח נמצא במרחק של 6 ס"מ מהפרינאום.
B, חצים מראים מחיצה בתוך הרחם, המצביע על היעדר איחוי של צינורות מולריאן העליונים.

אם קיים רחם אזי יש צורך ליצור נרתיק על מנת לאפשר יציאת נוזל הווסת המצטבר בשרידים הפרוקסימליים של הנרתיק בין שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןואת פי הטבעת. בעת פיתוח תכנית טיפול, חשוב לקחת בחשבון את היחס (מידת הדאגה) של הילד וההורים לגבי תפקודים מיניים ופוריות עתידיים.

בחירת העיתוי לניתוח קולפופואזה תלויה במספר גורמים פסיכולוגיים. בפרט, התערבות עשויה להתעכב עד למועד שבו לילדה המדוברת יש נסיבות ספציפיות המחייבות אותה לקיים יחסי מין. לחילופין, ניתן (וכנראה עדיף) לבצע את הניתוח בתחילת גיל ההתבגרות, ללא קשר לנסיבות הספציפיות.

למרבה הצער, אין ניתוח שניתן לקרוא לו מושלם. עבור שחזור נרתיק מלא, אחת ההתערבויות המקובלות והמוצלחות ביותר היא השימוש בהשתלת עור בעובי מפוצל או הליך McLndoe.

התערבות זו מועדפת במרפאת מאוו, בעלת ניסיון רב בטיפול בחולים עם פתולוגיה זו. דיווח אחד ממרפאה זו מצביע על כך שמתוך 47 מטופלים, 85% השיגו תוצאות שניתן לכנותן משביעות רצון. למרבה הצער, המטופלים נזקקו לבוג'ינאז' ממושך כדי למנוע היצרות. ישנם דיווחים בספרות על התפתחות של קרצינומה של תאי קשקש לאחר שחזור נרתיק באמצעות השתלות עור בעובי מפוצל.

הנח את המטופל על שולחן הניתוחים כמו במהלך הליטוטומיה. מוחדר קטטר לשלפוחית ​​השתן (ונשאר שם). לקראת הניתוח יש צורך לנקות את המעיים על מנת למנוע זיהום של הפרינאום בתקופה שלאחר הניתוח. החתך נעשה 1.5 ס"מ מאחורי השופכה ולא מגיע ל-2 ס"מ לפי הטבעת. הרקמה מוכנה בצורה בוטה, ויוצרת חלל בקו האמצע. המוסטזיס חייב להיות מלא לחלוטין, שכן התרחשות של המטומה עשויה למנוע את הסרת השתלת העור.

נלקח ממנו שתל בעובי 0.015 אינץ' (0.38 מ"מ). משטח פנימימָתנַיִם. השתל חייב להיות גדול מספיק כדי להתאים לתבנית באורך 10 ס"מ והיקף של 7 ס"מ. הטופס יכול להיות מרחיב בד שנעשה במיוחד או קונדום מלא בקצף פלסטיק. השתל נתפר מסביב לתבנית ומניח לתוך החלל שנוצר מההכנה.

העור הפרינאלי נתפר על הצורה כדי להחזיק אותו במקומו. לאחר כ-10 ימים מסירים את העובש ובודקים את החלל (בהרדמה). יש צורך בהרחבה כדי למנוע היצרות. זה נעשה על ידי המטופלת בעצמה על ידי החדרת לנרתיק החדש שנוצר את הצורה שבה נעשה שימוש במהלך השחזור, או, אם מדובר במטופל מבוגר, אז באמצעות עצם רגילה. מקדם אפיתל נורמלי יותר של הנרתיק ו יישום מקומיקרם אסטרוגן. כחלופה לשיטה המתוארת, נעשה שימוש בדשי עור מקומיים מהפרינאום, אשר מרפדים את החלל מעל הצורה.

במידת האפשר, אני מעדיף להשתמש בהשתלות עור מקומיות מהשפתיים הקטנות. לדשים אלו יש כמה יתרונות על פני השתלות עור, מאחר והן רגישות יותר לגירוי אסטרוגן, בהתאם לכך, אפיתליזציה של הנרתיק מתרחשת באופן קרוב יותר לטבעיות, בנוסף, בעת השימוש בהן, הנטייה להיצרות פחות בולטת. כדי להגדיל את גודל דשי העור המקומיים, ניתן להשתמש במרחיבי רקמות.

ישים גם דרכים שונותיצירת נרתיק מלאכותי ממקטעי מעיים, לרוב מהמעי הגס הסיגמואידי. אולי זה השיטה הטובה ביותרבמקרים בהם יש צורך ליצור אנסטומוזה בצוואר הרחם כדי להבטיח יציאה זרימת הווסת. עם זאת, לתוצאות מיטביות, הנרתיק התחתון חייב להיווצר ממקומית דשי עור, אשר מבטל סיבוך כזה כמו צניחה של רירית המעי.

K.U. אשקראפט, ת.מ. מַחְזִיק

בשנת 1951, Wilkins וחב' דיווחו לראשונה תוצאות חיוביות טיפול הורמונלי תסמונת אדרנוגניטלבילדים ומתואר תמונה קליניתמחלה ייחודית זו, אשר בשל המאפיינים המשמעותיים של פתוגנזה, תמונה קלינית וטיפול, נחשבת כיום כצורה מיוחדת של פתולוגיה אנדוקרינית.

תחת תסמונת אדרנוגניטלמתייחס לשינויים כאלה במבנה של איברי המין ופיתוח מאפיינים מיניים משניים, הנגרמים כתוצאה מפעולה של הפרשת יתר של אנדרוגנים ממקור יותרת הכליה, המובילה להגברת הגוף הנשי. ייצור מוגבר של אנדרוגנים יכול להיגרם על ידי ניאופלזמה או היפרפלזיה של קליפת האדרנל. היפרפלזיה מופיעה בדרך כלל בתור אנומליה מולדתוהוא גורם נפוץ הרבה יותר לתסמונת אדרנוגניטלית אצל בנות מאשר ניאופלזמות לאחר לידה. תסמונת מולדת זו, לפי פראדר, מתרחשת בממוצע מתוך 1 מתוך 5,000 יילודים.

המנגנונים הפתוגנטיים של ייצור יתר של אנדרוגנים בתסמונת אדרנוגניטלית עקב ניאופלזמה ובשל היפרפלזיה אינם זהים בין שני המנגנונים הללו הבדל מהותי. בנוכחות ניאופלזמה של קליפת יותרת הכליה, הפרשה מוגברת של אנדרוגנים היא ראשונית, שכן היא נגרמת על ידי הגידול עצמו. בגלל זה טיפול יעילניתן להשיג רק על ידי הסרה בזמן של הגידול. בנוכחות היפרפלזיה של יותרת הכליה, הפרשת אנדרוגנים עודפת מתרחשת משנית לשחרור מוגבר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH) בבלוטת יותרת המוח הקדמית.

הפתולוגיה מתחילה בתקופת החיים התוך רחמיים, כפי שמאמינים, עקב מחסור באנזימים הדרושים לסינתזה של גלוקוקורטיקואידים על ידי בלוטות יותרת הכליה, כולל קורטיזון. זה האחרון ידוע כמאט הקצאת יתר ACTH. ומכיוון שבתסמונת אדרנוגניטל מולדת, מהסיבה שצוינה לעיל, הסינתזה של קורטיזון נפגעת ותכולתו בגוף מופחתת, נצפה ייצור יתר של ACTH, אשר מגרה יתר על המידה את תפקוד האזור הרטיקולרי של קליפת יותרת הכליה, שם אנדרוגנים מיוצרים, וגורמים להיפרפלזיה שלו. זה מבהיר מדוע השימוש בקורטיזון במחלה זו יכול להשפיע לטובה. השפעה טיפולית.

לתסמונת אדרנוגניטלית מולדתיש הפרשה מוגברת בשתן של מטבוליטים סופיים של אנדרוגנים ופרוגסטרון: 17-קטוסטרואידים, פרגנידיול ופרגנטריול. זה נלקח בחשבון באבחון דיפרנציאלי. חשוב לציין כי עם היפרפלזיה ותפקוד יתר של קליפת יותרת הכליה, הגורמת לתופעות של ויריליזם, נצפה עיכוב של התפקוד הגונדוטרופי של בלוטת יותרת המוח במידה זו או אחרת.

תסמינים קליניים של תסמונת אדרנוגניטלית מולדתבילדה שזה עתה נולדה, מופיעים רק שינויים האופייניים לפסאודו-הרמפרודיטיזם נשי חיצוני. איברי המין הפנימיים, ככלל, מפותחים בהתאם לסוג הנשי. אופי ומידת השינויים באיברי המין החיצוניים משתנים בהתאם לכמות ההורמונים האנדרוגניים המופרשים יתר על המידה ומשך הפרשת היתר שלהם במהלך החיים התוך רחמיים. עם עודף קטן יחסית של אנדרוגנים והופעת פתולוגיה מאוחרת (לאחר 5 חודשים של התפתחות תוך רחמית), נצפית בדרך כלל רק היפרטרופיה של הדגדגן. עם עוד התחלה מוקדמת תהליך פתולוגיועודף גדול יותר של אנדרוגנים, בנוסף להגדלה של הדגדגן, אין גם התפתחות מספקת של הסינוס urogenitalis והיפוטרופיה ניכרת של השפתיים הקטנות. לבסוף, עם דרגות חומרה חדות של התסמונת, נצפים שינויים הטרוסקסואלים בכל חלקי איברי המין החיצוניים: דגדגן בצורת פין, ניוון של השפתיים הקטנות, היפרטרופיה של השפתיים הקטנות, היפרטרופיה של השפתיים הגדולות - כמו שק האשכים, אורוגניטלי נשמר. סינוס עם מיקום יוצא דופן של פתח השופכה החיצוני, מזכיר מעט היפוספדיאס גברית.

בעוד שנים מאוחרות יותרשינויים באיברי המין מתחילים להיראות בבירור יותר ויותר, סימנים בולטים פחות או יותר של ויריליזם מופיעים ומתפתחים מחוץ לאיברי המין; מוּקדָם מִדַי התפתחות גופנית; צמיחה מוגברתבנות, שבדרך כלל מפסיקות בגיל 10-12 עקב סגירה מוקדמת של אזורי גדילה ב עצמות צינוריות; פיתוח שרירים רב עוצמה. בסביבות גיל 3-5 מתחילה להופיע צמחייה באזור איברי המין, וקצת מאוחר יותר - באזור בתי השחי, בגיל 12-13, מופיע שיער על הפנים, לעתים קרובות היפרטריקוזיס כללי, הקול הופך נמוך. והתפתחות איברי המין הנשיים ומאפיינים מיניים משניים (רחם, שחלות, בלוטות חלב וכו'), להיפך, מפגרת מאחור, שכן עלייה בפעילות האנדרוגן מעכבת את ההפרשה הורמונים גונדוטרופייםבלוטת יותרת המוח

עם הבאות בַּגרוּתובשנים שלאחר מכן, עם דרגת חומרה חדה של התסמונת, נצפית אמנוריאה ראשונית, ותכונות האינטרסקסיזם מתגלות בבירור. אבל מקרים כאלה הם נדירים, סטיות פחות בולטות נצפו לעתים קרובות יותר, הווסת מתרחשת באיחור מסוים, ולפעמים בזמן. לעתים קרובות בלידת ילדה ובתוכה ילדות מוקדמתשום דבר לא תופס את העין, ורק בשנים מאוחרות יותר (12-16 שנים) הם מתייעצים עם רופא, בדרך כלל לגבי אי סדירות במחזור החודשי (אמנוריאה משנית, היפומנוריאה) או היפרטריקוזיס נגיפית.

מבין השינויים הפתואנטומיים שנצפו בתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, Bierich ומחברים אחרים מציינים את הדברים הבאים כמשמעותיים ביותר: היפרפלזיה של האזור הרטיקולרי של קליפת האדרנל; היפופלזיה ברחם; תת-התפתחות של השחלות, הנראות מופחתות בילדות ובגיל ההתבגרות, עם מספר רב של זקיקים אטרטיים, או עם שינויים פוליציסטיים ו-tunica albuginea מעובה, בדומה לאלו שנצפו בתסמונת Stein-Leventhal.

לגבי ההכרה בתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, קודם כל יש להדגיש את החשיבות אבחון מוקדם(במידת האפשר בלידת ילד), מה שמאפשר לקבוע נכון את המין הנשי של היילוד ולהבטיח את הצלחת הטיפול, שתלוי לחלוטין באיזו מוקדמת הוא מתחיל. טיפול מוקדםכמו כן, ניתן למנוע את הסיבוך המיידי בצורה של הפרעה חמורה בחילוף החומרים של מים-מלח, שעלולה לגרום למותו של הילד בשבועיים הראשונים לחייו.

כאשר ילד נולד, זיהוי תסמונת אדרנוגניטל יכולה להוות קשיים משמעותיים. היעדר אשכים, זיהוי הרחם במישוש (בדרך כלל לא מתגלות שחלות בגיל זה) וכן תוכן מוגברבשתן של 17-ketosteroids, pregnanediol ו-pregnanetriol - כל זה מאפשר לשלול פסאודו-הרמפרודיטיס גברית ברוב הילדים ולבצע אבחנה של תסמונת אדרנוגניטל. בשנים מאוחרות יותר, האבחנה המבדלת הופכת קלה יותר, שכן מתפתחים סימנים של ויריליזם ומאפיינים מיניים משניים מהסוג הגברי, אשר לא נצפה עם הרמפרודיטיס או עם היפרטריקוזיס פשוטה.

כפי שצוין לעיל, התסמינים הקליניים של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת, המתפתחת תמיד עקב היפרפלזיה של קליפת יותרת הכליה, דומים במובנים רבים לתסמינים של תסמונת אדרנוגניטלית המתעוררים עקב ניאופלזמות של קליפת האדרנל. עֲבוּר אבחנה מבדלתבין שני אלה צורות קליניותניתן להשתמש בהצלחה בשיטות המחקר הבסיסיות הבאות: 1) קביעת תכולת המטבוליטים של אנדרוגן ופרוגסטרון - 17-קטוסטרואידים, פרגננדיול ופרגנטריול - בשתן יומיומי; 2) בדיקת הקורטיזון שהוצעה על ידי ווילקינס; 3) בדיקת רנטגןבלוטות יותרת הכליה

הפרשת שתן של יותר מ-10 מ"ג של 17-קטוסטרואידים ליום מעידה על יותר ניאופלזמה מאשר היפרפלזיה של יותרת הכליה. שחרור של pregnanetriol הוא ספציפי רק עבור היפרפלזיה (עד 5-7 מ"ג ליום, רק עקבות שלו מתגלים בשתן). היפרפלזיה של קליפת האדרנל מאופיינת על ידי עלייה חדהתכולת pregnanediol בשתן יומי (עד 20 מ"ג או יותר).

לבדיקת קורטיזון של ווילקינס יש גם חשיבות רבה לאבחון דיפרנציאלי. בדיקה זו מבוססת על העובדה שכאשר היא ניתנת מנות גדולותקורטיזון או פרדניזולון מעכבים בחדות את שחרור ACTH. כתוצאה מכך, עם היפרפלזיה של קליפת יותרת הכליה, הפרשת 17-קטוסטרואידים בשתן מופחתת באופן משמעותי לאחר 3-4 ימים, ועם ניאופלזמה היא אינה משתנה בשל העובדה שהפרשת יתר של אנדרוגנים נגרמת על ידי הגידול עצמו ומתרחשת ללא קשר להשפעה המגרה של ACTH.

ניתן לקבל נתוני אבחון דיפרנציאלי רב ערך על ידי רדיוגרפיה של אזור בלוטת יותרת הכליה לאחר החדרה ראשונית של אוויר (חמצן) לרקמה הפרי-הפטית. שיטה זו יכולה לזהות גם גידול וגם היפרפלזיה של קליפת יותרת הכליה. ככלל, ניאופלזמה משפיעה רק על אחת מבלוטות יותרת הכליה; היפרפלזיה מולדת היא דו-צדדית.

תסמונת אדרנוגניטל מולדת מטופלתכיום עם קורטיזון ונגזרותיו. טיפול זה הינו טיפול חלופי ומבוסס על רעיונות מודרנייםעל הפתוגנזה של המחלה (סינתזה לא מספקת של קורטיזון). כפי שכבר צוין, ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך הוא יעיל יותר. רוב המחברים ממליצים להתחיל טיפול במינונים גדולים של קורטיזון (עד 100-125 מ"ג ליום תוך שרירית) בשליטה של ​​הפרשת 17-קטוסטרואידים בשתן, תוך הפחתת המינון בהדרגה ל-25-15 מ"ג קורטיזון ליום. כמה מחברים ממליצים להשתמש במינונים נמוכים יותר של קורטיזון, במיוחד בילדים. לדוגמה, ביריק מדווח על השגת אפקט טיפולי טוב רק שבועיים לאחר תחילת הטיפול לילדה בת 15 זריקות תוך שריריותקורטיזון 9 מ"ג ליום ומאמין שלרוב אין צורך ביותר מ-30 מ"ג של תרופה זו.

בצדק מדגיש ל"ג טומילוביץ כי בעת מינוי מינון טיפוליהורמון, כמו בעת ביצוע בדיקת קורטיזון, תמיד יש לקחת בחשבון את גיל הילד. המחבר השיג אפקט טיפולי טוב (בהתבסס על אופי ההפרשה של 17-קטוסטרואידים בשתן), התחלת טיפול בקורטיזון בילדים בגילאי 5-9 שנים במינון של 50 מ"ג, בילדים בגילאי 13-13 - 75 מ"ג, תוך 14-15 שנים - 100 מ"ג ליום, הפחתת מינון ההורמון בהדרגה.

בשימוש ארוך טווח במינונים גדולים של קורטיקואידים, נצפים לעיתים סיבוכים לא נעימים כגון לחץ דם מוגבר, גלוקוזוריה, השמנת יתר ואוסטיאופורוזיס. לכן, כמה מחברים ממליצים על שימוש בפרדניזולון בתור יותר תרופה יעילה, שגם לא נותן תופעות לוואי כמו קורטיזון. פרדניזולון משמש ב מינונים קטנים יותר, החל מ-30-25 מ"ג, תוך הפחתת הכמות שלו בהדרגה ל-5 מ"ג ליום (Nowakowski וחב'). קורטיזון משמש גם דרך הפה, בטבליות של 0.025, 4 טבליות 2 פעמים ביום, ואז המינון מופחת בהדרגה ל-2 טבליות ביום. השיטה האוראלית הרבה פחות יעילה. הטיפול נמשך ברציפות עד שיש ירידה יציבה בכמות 17-קטוסטרואידים המשתחררים (לפי לְפָחוֹת- עד 8-12 מ"ג) והיחלשות של אחרים תסמינים קלינייםוירליזציה.

במקרה של שינויים הטרוסקסואלים בולטים, מעוותים באיברי המין החיצוניים, יש לפנות שיטות כירורגיותטיפול בשילוב עם הורמונלי. ניתוח פלסטימורכב משחזור של הסינוס האורגניטלי וכריתת הדגדגן היפרטרופי. אין הסכמה לגבי הגיל המתאים ביותר להתערבות כירורגית. בשנים האחרונות הניתוחים מבוצעים יותר ויותר מגיל 2-3 שנים. אין הסכמה בשאלה האם יש לבצע ניתוח בסינוס אורוגניטלי ובדגדגן בו זמנית או בשני שלבים. מ.ו. דובנוב מביעה את הדעה שבגיל מוקדם יותר כדאי לנתח בשני שלבים, ובשנים בוגרות יותר ניתן לנתח במקביל.

מוצגת פתולוגיה של התפתחות מינית בילדים לָרוֹבהפרעות מולדות.

בהתאם להתהוות, סטיות כרומוזומליות (תסמונות קלינפלטר, שרשבסקי-טרנר וכו'), פגיעה בבלוטת המין (אגנזיס, דיזגנזה גונדאלית, הרמפרודיטיזם אמיתי) ופתולוגיה של איברי המין (גרסאות של הרמפרודיטיזם זכר ונקבה כוזב).

יש לקחת בחשבון שהספקטרום של פתולוגיה מגדרית בילדים כולל הפרעות קלאסיות "מורכבות" וצורות "קטנות" לא קלאסיות (varicocele, kryptorchidism, hypospadias וכו'). החשיבות של אבחון נכון של וריאנט הפתולוגי חשובה ביותר לבחירת טקטיקות הטיפול, ולעתים קרובות גם למין הילד. מרכיבי האבחון של הבעיה מגוונים, אך הבסיס לאבחון והבחנה בין צורות פתולוגיה יחד עם מחקר מעבדההם סטנדרטיים עבור ניתוחי ילדים ואנדרולוגיה הליכי אבחון: בדיקה חיצונית, בדיקה לפי פי הטבעת, בדיקת אולטרסאונדאגן וגונדות, מורכבות בדיקת רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת, לפרוסקופיה וכו'.

מבחינה קלינית, במהלך בדיקה חיצונית, מבנה איברי המין החיצוניים, אזור בלוטות החלב, סוג צמיחת השיער וכו' כפופים לרישום מפורט. בהערכת מאפיינים מיניים משניים, חובה להרכיב את הנוסחה להתפתחות מינית בשיטת Tanner (PGMaFAx). במהלך גניטומטריה נקבע גודל הפין והאשכים. כדי לזהות את הסינוס האורוגניטלי, משתמשים בבדיקות אורולוגיות שונות. בְּ אפשרויות שונותבאופן כללי, בדיקה חיצונית מורכבת מקביעת סוג ההתפתחות של איברי המין החיצוניים כ"זכר" או "נקבה", או קביעת סימנים של דו מיניות. כל חריגה מהנורמה דורשת בירור נוסף.

כאשר נבדקים לפי פי הטבעת, לבנים יש הזדמנות למשש בלוטת הערמונית, בבנות - לקבוע את מצב הרחם והשחלות. תת התפתחות של איברים אלה היא חלק אינטגרלי אפשרויות שונותפתולוגיות מגדריות.

אוֹרֶז. 179. הוֹפָעָהילד (תסמונת קלינפלטר, 47xxy) עם גינקומסטיה דו-צדדית (ראה תוספת צבע)

אבחון

בדיקת אולטרסאונד - קבלת מידע על המבנה האנטומי, גודל, צורה וכו'.

גונדות זכר ונקבה, נוכחות של רחם, חצוצרות; ירידה בנפח האשכים מצביעה על היפופלזיה וניוון שלהם; נוכחות של טרנספורמציה ציסטית של הגונדות היא גם סימן הד חשוב לתהליכים דיסגנטיים; התמדה של צינורות מולריאן (רחם, רחם

צינורות ושליש מהנרתיק) בחולים עם קריוטיפ 46xy הוא מאפיין מכריע של דיסגנזה גונדאלית

שופכה עולה - בחולים עם הרמפרודיטיס גברית מזויפת ובחולים עם היפוספדיאס של ערכי האשכים עם תסמונת masculinization uncomplete, נקבע תהליך הנרתיק של הסינוס האורוגניטלי והדפרנס (דקטוגרפיה); בילדים עם צורה מעורבת של דיסגינזיה גונדאלית, הגברת ניגודיות של הנרתיק, הרחם, חצוצרהוזליגה של ניגוד לחלל הבטן החופשי.

טומוגרפיה ממוחשבת חושפת את התרחבות התעלה המפשעתית עקב התמדה של pr. vaginalis peritonei וגונדות הממוקמות בבטן.

לפרוסקופיה - קובעת את המצב האנטומי של הרחם והגונדות.

פתולוגיה זו מאופיינת בסטיות במבנה ובתפקוד של איברי המין. מקור המחלה טרם נקבע, אך הרופאים מאמינים שהתסמונת מתפתחת עקב ייצור מוגזם של אנדרוגנים על ידי קליפת יותרת הכליה. המחלה יכולה להיגרם מגידולים שונים או היפרפלזיה מולדתבַּרזֶל

מהי תסמונת אדרנוגניטל

היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה היא הסוג הנפוץ ביותר של פתולוגיית וורוליזציה. תסמונת אדרנוגניטל היא מחלה המוכרת לרפואה העולמית כתסמונת אפרה-גמאי. התפתחותו קשורה לייצור מוגבר של אנדרוגנים ולירידה ניכרת ברמות הקורטיזול והאלדוסטרון, הנגרמת כתוצאה מתפקוד לקוי מולד של קליפת יותרת הכליה.

ההשלכות של הסטייה עלולות להיות חמורות עבור יילוד, שכן קליפת יותרת הכליה אחראית לייצור של כמות עצומה של הורמונים המווסתים את תפקוד רוב מערכות הגוף. כתוצאה מפתולוגיה בגוף הילד (ניתן להבחין בכך גם אצל בנים וגם אצל בנות), יש יותר מדי הורמונים גברייםומעט מאוד נשים.

סוג ירושה

כל צורה של המחלה קשורה להפרעות גנטיות: ככלל, אנומליות הן תורשתיות ועוברות משני ההורים לילד. נדירים יותר הם המקרים שבהם סוג ההורשה של תסמונת אדרנוגניטל הוא ספורדי - הוא מתרחש באופן פתאומי במהלך היווצרות ביצית או זרע. תורשה של תסמונת אדרנוגניטל מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי (כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפתולוגי). לעיתים המחלה פוגעת בילדים במשפחות בריאות.

תסמונת אדרנוגניטלית (AGS) מאופיינת בדפוסים הבאים המשפיעים על הסבירות להשפיע על ילד:

• אם ההורים בריאים, אך שניהם נשאים של המחסור בגן StAR, קיים סיכון שהילוד יסבול מהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה;
• אם אישה או גבר מאובחנים עם התסמונת, ולבן הזוג השני יש גנטיקה תקינה, אז כל הילדים במשפחתם יהיו בריאים, אך יהפכו לנשאים של המחלה;
• אם אחד ההורים חולה והשני נשא של פתולוגיה אדרנוגנטית, אז מחצית מהילדים במשפחה זו יהיו חולים, והחצי השני יישאו את המוטציה בגוף;
• אם שני ההורים סובלים מהמחלה, לכל ילדיהם יהיו חריגות דומות.

טפסים

מחלה אנדרוגנטית מחולקת באופן קונבנציונלי לשלושה סוגים - פשוט נגיר, מבזבז מלח ופוסט-בגרות (לא קלאסי). לזנים יש הבדלים רציניים, ולכן כל מטופל דורש אבחנה מפורטת. כיצד מתבטאות צורות של תסמונת אדרנוגניטל:

1. צורה ויריל. זה מאופיין בהיעדר סימנים של אי ספיקת יותרת הכליה. שאר התסמינים של AHS נמצאים במלואם. סוג זה של פתולוגיה מאובחנת לעתים רחוקות ביותר ביילודים, לעתים קרובות יותר אצל מתבגרים (בנים ובנות).
2. סוג מבזבז מלח. אובחן אך ורק בתינוקות במהלך השבועות/חודשים הראשונים לחיים. אצל בנות נצפתה פסאודו-הרמפרודיטיזם (איברי המין החיצוניים דומים לאלה הזכריים, ואיברי המין הפנימיים הם נשיים). אצל בנים, תסמונת בזבוז מלח מתבטאת באופן הבא: הפין הוא לא פרופורציונלי גודל גדוליחסית לגוף, ולעור שק האשכים יש פיגמנטציה ספציפית.
3. מראה לא קלאסי. הפתולוגיה מאופיינת בנוכחות של תסמינים לא ברורים ובהיעדר תפקוד לקוי של יותרת הכליה, מה שמקשה מאוד על האבחנה של AGS.

תסמונת אדרנוגניטל - גורמים

תפקוד לקוי מולד של יותרת הכליה מוסבר רק על ידי הביטוי מחלה תורשתית, לכן אי אפשר לרכוש או להידבק בפתולוגיה כזו במהלך החיים. ככלל, התסמונת מתבטאת בתינוקות שזה עתה נולדו, אך לעיתים רחוקות מאובחנת AGS בצעירים מתחת לגיל 35. יחד עם זאת, גורמים כמו צריכה יכולים להפעיל את מנגנון הפתולוגיה. תרופות חזקות, קרינת רקע מוגברת, תוֹפָעַת לְוַאִימִן אמצעי מניעה הורמונליים.

לא משנה מה הגירוי להתפתחות המחלה, הגורמים לתסמונת האדרנוגניטל הם אופי תורשתי. התחזית נראית בערך כך:

• אם לפחות הורה אחד במשפחה בריא, הילד כנראה ייוולד ללא פתולוגיה;
• בזוג שאחד מהם נשא והשני חולה ב-AGS, ב-75% מהמקרים ייוולד ילד חולה;
• לנשאים של הגן יש סיכון של 25% ללדת ילד חולה.

תסמינים

AGS אינה מחלה קטלנית, אך חלק מהתסמינים שלה גורמים לאי נוחות פסיכולוגית חמורה לאדם ולעיתים קרובות מובילים ל התמוטטות עצבים. כאשר מאבחנים פתולוגיה ביילוד, להורים יש זמן והזדמנות לעזור לילד בהסתגלות חברתית, ואם המחלה מתגלה בגיל בית הספר או מאוחר יותר, המצב יכול לצאת משליטה.

ניתן לקבוע נוכחות של AGS רק לאחר ניתוח גנטי מולקולרי. תסמינים של תסמונת אדרנוגניטלית המעידים על צורך באבחון הם:

• פיגמנטציה לא סטנדרטית עוֹריֶלֶד;
• צמיחה יציבה לחץ דם;
• צמיחה נמוכה שאינה מתאימה לגיל הילד (בשל סיום מהירהצמיחה נעצרת בשלב מוקדם בייצור ההורמון המתאים);
• התקפים תקופתיים;
• בעיות עיכול: הקאות, שלשולים, גזים קשים;
• אצל בנות, השפתיים והדגדגן אינן מפותחות או להיפך, בגדלים מוגדלים;
• לבנים יש איברי מין חיצוניים באופן לא פרופורציונלי מידות גדולות;
• בנות עם AGS חוות בעיות במחזור החודשי, בהרות (אי פוריות מלווה לעתים קרובות את המחלה), ובלדת עובר;
• אצל מטופלות, צמיחת שיער מסוג זכר של איברי המין מתרחשת לעתים קרובות בנוסף, צמיחת שפם וזקן.

תסמונת אדרנוגניטל ביילודים

ניתן לזהות את המחלה על שלב מוקדםביילודים, אשר מזוהה עם הקרנת יילודיםביום הרביעי לאחר לידת הילד. במהלך הבדיקה מורחים טיפת דם מהעקב של התינוק על רצועת בדיקה: אם התגובה חיובית, הילד מועבר למרפאה אנדוקרינולוגית ומתבצע אבחון מחדש. לאחר אישור האבחנה, מתחיל טיפול ב-AGS. אם תסמונת אדרנוגניטלית אצל יילודים מתגלה בשלב מוקדם, הטיפול קל במקרים של גילוי מאוחר של פתולוגיה אדרנוגנטית, מורכבות הטיפול עולה.

אצל בנים

המחלה מתפתחת לרוב בילדים זכרים מגיל שנתיים או שלוש. מתרחשת התפתחות גופנית מוגברת: איברי המין גדלים, צמיחת שיער פעילה מתרחשת וזקפה מתחילות להופיע. במקרה זה, האשכים מפגרים בצמיחה, ובהמשך מפסיקים להתפתח לחלוטין. כמו אצל בנות, תסמונת אדרנוגניטל אצל בנים מאופיינת ב צמיחה פעילהעם זאת, זה לא נמשך זמן רב ובסופו של דבר האדם עדיין נשאר נמוך וחזק.

עבור בנות

פתולוגיה אצל בנות מתבטאת לעתים קרובות מיד בלידה ב צורה ויריל. הרמפרודיטיס נשית מזויפת, האופיינית ל-AGS, מאופיינת בגודל מוגבר של הדגדגן, כאשר פתח השופכה ממוקם ישירות מתחת לבסיסו. השפתיים פנימה במקרה זהדומה בצורתו לשק האשכים הגברי המפוצל (הסינוס האורוגניטלי אינו מחולק לנרתיק ולשופכה, אלא מפסיק להתפתח ונפתח מתחת לדגדגן בצורת הפין).

אין זה נדיר שתסמונת האדרנוגניטל אצל בנות תהיה כה בולטת עד כי בעת לידת תינוק קשה לקבוע מיד את מינו. במהלך תקופה של 3-6 שנים, הילד מצמיח שיער באופן פעיל על הרגליים, אזור הערווה והגב, והילדה הופכת דומה מאוד במראה לילד. ילדים עם AHS גדלים הרבה יותר מהר מבני גילם הבריאים, אבל שלהם התפתחות מיניתבקרוב זה מפסיק לחלוטין. יחד עם זאת, בלוטות החלב נשארות קטנות, והמחזור נעדר לחלוטין או מופיע באופן לא סדיר בשל העובדה שהשחלות הלא מפותחות אינן יכולות לבצע את תפקידיהן במלואן.

אבחון של תסמונת אדרנוגניטל

ניתן לזהות את המחלה באמצעות מחקר מודרני רמות הורמונליותועל ידי בדיקה ויזואלית. הרופא לוקח בחשבון נתונים אנמנסטיים ופנוטיפיים, למשל, צמיחת שיער במקומות לא טיפוסיים לאישה, התפתחות בלוטות החלב, סוג זכרמבנה גוף, מראה כללי/בריאות העור וכו' AHS מתפתח עקב מחסור ב-17-alpha-hydroxylase, ולכן ניתן לעקוב אחר רמת ההורמונים DHEA-S ו-DHEA, שהם מבשרי טסטוסטרון, בדם המטופל.

האבחון כולל גם בדיקת שתן לקביעת רמת 17-KS. ניתוח ביוכימידם מאפשר לך לקבוע את רמת ההורמונים 17-OHP ו-DHEA-S בגוף המטופל. אבחון מקיףבנוסף, זה כרוך בחקר הסימפטומים של היפראנדרוגניזם והפרעות אחרות של המערכת האנדוקרינית. במקרה זה, האינדיקטורים נבדקים פעמיים - לפני הבדיקה עם גלוקוקורטיקוסטרואידים ואחריה. אם במהלך הניתוח רמת ההורמון מופחתת ל-75% או יותר, הדבר מצביע על ייצור אנדרוגנים אך ורק על ידי קליפת האדרנל.

בנוסף לבדיקות ההורמונים, האבחנה של תסמונת אדרנוגניטל כוללת אולטרסאונד של השחלות, שבו הרופא קובע אינובולציה (ניתן לזהות אם נצפים זקיקים רמות שונותבגרות, שלא יעלה על נפחים טרום ביוץ). במקרים כאלה השחלות מוגדלות, אך נפח הסטרומה תקין ואין זקיקים מתחת לקפסולת האיברים. רק לאחר בדיקה מפורטת ואישור האבחנה מתחיל טיפול בתסמונת האדרנוגניטלית.

תסמונת אדרנוגניטל - טיפול

ABC היא לא פתולוגיה קטלנית עם קָטלָנִילכן, הסבירות לפתח שינויים בלתי הפיכים בגוף המטופל נמוכה ביותר. אַף עַל פִּי כֵן טיפול מודרניתסמונת אדרנוגניטל אינה יכולה להתפאר ביעילותה וביעילותה. חולים עם אבחנה זו נאלצים ליטול תרופות הורמונליות לכל החיים כדי לפצות על המחסור בהורמונים גלוקוקורטיקוסטרואידים ולהילחם ברגשי נחיתות.

הסיכויים עדיין לא נחקרו טיפול דומה, אבל יש הוכחות לכך סבירות גבוהההתפתחות של פתולוגיות AGS נלוות של הלב, העצמות, כלי הדם, מערכת העיכול ומחלות אונקולוגיות. זה מסביר את הצורך של אנשים עם תפקוד לקוי של קליפת יותרת הכליה לעבור בדיקות סדירות - צילומי עצמות, אלקטרוקרדיוגרמה, אולטרסאונד של הצפק וכו'.

וִידֵאוֹ