La talasemia menor no requiere tratamiento. Ubicaciones del gen anormal. Aumentar el nivel de glóbulos rojos y hemoglobina en la sangre.

– hemoglobinopatías hereditarias, caracterizadas por la inhibición de la síntesis de moléculas de proteínas en cadena que forman la estructura de la hemoglobina. Esto provoca daño a la membrana de los glóbulos rojos y destrucción de los glóbulos rojos con el desarrollo. crisis hemolíticas. Los signos de la talasemia son característicos. cambios óseos, hepatoesplenomegalia, síndrome anémico. El diagnóstico de talasemia se confirma mediante datos clínicos y de laboratorio (examen de hemograma, hemoglobina, mielograma, método electroforético). Posible diagnostico prenatal talasemia. En el tratamiento de la talasemia se utilizan transfusiones de sangre, terapia de desferal, esplenectomía y trasplante de médula ósea.

Clasificación de la talasemia

Teniendo en cuenta el daño a una u otra cadena polipeptídica de hemoglobina, se distinguen los siguientes:

• a-talasemia (con supresión de la síntesis de cadenas alfa de HbA). este formulario puede estar representado por portador heterocigoto de un gen manifiesto (α-th1) o silencioso (α-th2); a-talasemia homocigótica (hidropesía fetal con hemoglobina de Bart); hemoglobinopatía H
• b-talasemia (con supresión de la síntesis de cadenas beta de HbA). Incluye β-talasemia heterocigótica y homocigótica (anemia de Cooley), δβ-talasemia heterocigótica y homocigótica (talasemia F)
• γ-talasemia (con supresión de la síntesis de cadenas gamma de hemoglobina)
• δ-talasemia (con supresión de la síntesis de cadenas delta de hemoglobina)
• talasemia causada por una violación de la estructura de la hemoglobina.

La β-talasemia es estadísticamente más común, lo que, a su vez, puede ocurrir en 3 formas clínicas: pequeño, grande e intermedio. Según la gravedad del síndrome, se dividen en forma ligera talasemia (los pacientes sobreviven hasta la pubertad), moderada-grave (la esperanza de vida de los pacientes es de 8 a 10 años) y grave (la muerte de los niños ocurre en los primeros 2-3 años de vida).

Causas de la talasemia

La talasemia es un trastorno genético con herencia autosómica recesiva. causa inmediata Las patologías son diversos trastornos mutacionales en el gen que codifica la síntesis de una u otra cadena de hemoglobina. La base molecular del defecto puede ser la síntesis de ARN mensajero anormal, deleciones de genes estructurales, mutaciones de genes reguladores o su transcripción ineficaz. La consecuencia de tales trastornos es una disminución o ausencia de la síntesis de una de las cadenas polipeptídicas de hemoglobina.

Así, en la b-talasemia, las cadenas beta se sintetizan en cantidades insuficientes, lo que conduce a un exceso de cadenas alfa, y viceversa. Las cadenas polipeptídicas producidas en exceso se depositan en las células eritroides, provocando su daño. Esto se acompaña de destrucción de eritrocariocitos en la médula ósea, hemólisis de eritrocitos en sangre periférica, muerte de los reticulocitos en el bazo. Además, con la b-talasemia, la hemoglobina fetal (HbF) se acumula en los eritrocitos, que no pueden transportar oxígeno al tejido, lo que provoca el desarrollo de hipoxia tisular. Debido a la hiperplasia de la médula ósea, se desarrolla una deformación de los huesos esqueléticos. La anemia, la hipoxia tisular y la eritropoyesis ineficaz perjudican en diversos grados el desarrollo y el crecimiento del niño.

La forma homocigótica de talasemia se caracteriza por la presencia de dos genes defectuosos heredados de ambos padres. Con la variante heterocigótica de la talasemia, el paciente es portador de un gen mutante heredado de uno de los padres.

Síntomas de la talasemia

Los signos de talasemia b mayor (homocigota) aparecen ya entre el primer y segundo año de vida del niño. Los niños enfermos tienen una cara mongoloide característica, puente de la nariz en forma de silla de montar, cráneo en torre (cuadrangular), hipertrofia. mandíbula superior, maloclusión, hepato y esplenomegalia. Las manifestaciones de anemización son un color de piel pálido o terroso-ictérico. Fracaso huesos tubulares acompañado de retraso en el crecimiento y fracturas patológicas. Posible desarrollo de sinovitis. articulaciones grandes, colecistitis calculosa, úlceras miembros inferiores. Un factor que complica el curso de la b-talasemia es la hemosiderosis. órganos internos, que conduce al desarrollo de cirrosis hepática, fibrosis pancreática y, como consecuencia, diabetes mellitus; cardioesclerosis e insuficiencia cardiaca. Los pacientes son susceptibles a enfermedades infecciosas (infecciones intestinales, ARVI, etc.), es posible el desarrollo de formas graves de neumonía y sepsis.

La β-talasemia menor (heterocigota) puede ser asintomática o con manifestaciones clínicas mínimas (agrandamiento moderado del bazo, anemia hipocrómica leve, quejas de aumento de la fatiga). Síntomas similares acompañan el curso de la forma heterocigótica de a-talasemia.

En la forma homocigótica de a-talasemia, las cadenas alfa están completamente ausentes; La hemoglobina fetal no se sintetiza en el feto. Esta forma de talasemia es incompatible con la vida, lo que conduce a la muerte fetal intrauterina debido a síndrome en desarrollo hidropesía o aborto espontáneo. El curso de la hemoglobinopatía H se caracteriza por el desarrollo anemia hemolítica, esplenomegalia, cambios óseos severos.

Diagnóstico de talasemia

Se debe sospechar talasemia en personas con historia familiar, característica signos clínicos Y indicadores de laboratorio. Los pacientes con talasemia necesitan consultar con un hematólogo y un genetista médico.

Los cambios hematológicos típicos son una disminución en los niveles de hemoglobina y índice de color, hipocromía, presencia de glóbulos rojos diana, aumento de los niveles séricos de hierro y bilirrubina indirecta. La electroforesis de Hb sobre una película de acetato de celulosa se utiliza para determinar diversas fracciones de hemoglobina. Al estudiar la punción de la médula ósea, se llama la atención sobre la hiperplasia del linaje hematopoyético rojo con un gran número de eritroblastos y normoblastos. Los estudios de genética molecular pueden identificar una mutación en el locus de la globina a o β que altera la síntesis de la cadena polipeptídica.

Los craneogramas con talasemia mayor revelan periostosis en forma de aguja (el fenómeno del “cráneo peludo”). Característica es la estría transversal de tubular y huesos planos, presencia de pequeños focos Tratamiento y pronóstico de la talasemia

Tácticas de tratamiento para varias formas La talasemia no es lo mismo. Por tanto, los pacientes con b-talasemia menor no necesitan tratamiento. Por otro lado, los pacientes con b-talasemia homocigota desde los primeros meses de vida requieren terapia transfusional (transfusión de glóbulos rojos descongelados o lavados), la introducción de fármacos quelantes que se unen al hierro (deferoxamina) y glucocorticoides en caso de crisis hemolíticas. Para todas las formas de talasemia, está indicada la medicación. ácido fólico y vitaminas del grupo B.

En caso de hiperesplenismo (especialmente en el contexto de hemoglobinosis H), se requiere la extirpación del bazo (esplenectomía). Por la tendencia a unirse complicaciones infecciosas Se recomienda a los pacientes que se sometan a la vacunación obligatoria contra infección neumocócica. Un tratamiento prometedor para la talasemia es el trasplante de médula ósea de un donante histocompatible.

Pronóstico formas grandes talasemia desfavorable; Los pacientes mueren en la infancia o a una edad temprana. En la forma heterocigota asintomática de talasemia, la duración y la calidad de vida en la mayoría de los casos no se ven afectadas. Prevención primaria La talasemia incluye prevenir los matrimonios entre portadores heterocigotos de los genes de la enfermedad y, si existe un alto riesgo genético de tener descendencia afectada, evitar la maternidad.

Los signos clínicos son variados y dependen de la forma de talasemia. Aparecen con mayor frecuencia en la infancia. Los siguientes síntomas son típicos de estos niños:

• una especie de calavera en “torre” (de forma casi cuadrada);
• puente de la nariz fuertemente aplanado (en forma de silla de montar);
• Forma de ojo mongoloide (estrechamiento de la fisura palpebral);
• mandíbula superior agrandada;
• El agrandamiento del hígado y el bazo es señal temprana enfermedades. Aumentan debido a la hematopoyesis extracerebral y la hemosiderosis (deposición excesiva en los tejidos de hemosiderina, un pigmento que se forma como resultado de la degradación de la hemoglobina);
• color amarillento y palidez de la piel;
• úlceras en la parte inferior de la pierna;
• formación de cálculos de bilirrubina en los conductos biliares;
• La hidropesía fetal, por regla general, es incompatible con la vida (acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular del cerebro);
• retraso en el desarrollo físico y sexual;
• debilidad;
• aumento de la fatiga;
• Disminución de la resistencia del cuerpo a enfermedades infecciosas (virus de la influenza, herpes).

Formularios

Dependiendo del daño a los circuitos, se distinguen las siguientes formas de la enfermedad.

• La β-talasemia se basa en el daño de las cadenas beta.
• α-talasemia: las cadenas alfa se ven afectadas:
  • portador heterocigoto del gen silencioso (α-th 2);
  • portador heterocigoto del gen manifiesto (α-th 1);
  • hemoglobinopatía H;
  • α-talasemia homocigótica (hidropesía fetal con HbBart).
• γ-talasemia: las cadenas gamma se ven afectadas.
• δ-talasemia: las cadenas delta se ven afectadas.
• β-δ-talasemia: las cadenas beta y delta se ven afectadas.
• Talasemia asociada trastornos estructurales hemoglobina:
  • Lepore-hemoglobinopatía;
  • Hemoglobinopatía de primavera constante (GS).

Según la forma se distinguen:

• forma homocigótica, que es el resultado de la herencia del gen de esta enfermedad de ambos padres;
• Forma heterocigótica, que se desarrolla cuando se hereda un solo gen mutante.

Formas clínicas.

• β-talasemia mayor. Tiene complicaciones como:
  • úlceras tróficas ( defectos ulcerativos piel como resultado de alteración de la circulación local);
  • cirrosis hepática (reemplazo del tejido hepático normal por tejido conectivo con mayor reestructuración y disfunción del hígado);
  • fibrosis pancreática (proliferación tejido conectivo a veces con síntomas de diabetes). Característica: pubertad retrasada, fracturas óseas patológicas. A menudo se producen neumonía (neumonía) y sepsis (intoxicación de la sangre).

• La β-talasemia intermedia tiene un curso más benigno que la β-talasemia mayor. Los primeros signos de la enfermedad aparecen en más edad avanzada y son menos pronunciados. Estos niños, por regla general, no se quedan atrás en desarrollo fisico, su apariencia no cambiado. Las principales complicaciones son el hiperesplenismo (agrandamiento del bazo con mayor función) y daño al sistema esquelético.
• La β-talasemia menor se caracteriza por una anemia leve (disminución de la hemoglobina y de los glóbulos rojos por unidad de volumen de sangre).
• La β-talasemia mínima (síndrome de Silvestroni-Bianco) es asintomática y se descubre accidentalmente durante un estudio bioquímico y genético de familias con el gen de la β-talasemia.

Según la gravedad de las manifestaciones clínicas, se distinguen las siguientes:

• forma grave, que termina con la muerte del paciente durante el período neonatal;
• forma crónica gravedad moderada: los pacientes sobreviven hasta la edad escolar;
• forma crónica con corriente ligera: Los pacientes sobreviven hasta la edad adulta.

Razones

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen responsable de la síntesis de las cadenas de globina. El gen mutado puede transmitirse de uno de los padres (herencia heterocigótica) o de ambos padres (herencia homocigótica).
En un niño, las cadenas beta de hemoglobina se producen en cantidades más pequeñas o no se sintetizan en absoluto. Al mismo tiempo, continúa la producción de otras cadenas que componen la globina. Como resultado, se forman complejos proteicos inestables que destruyen las células sanguíneas: los glóbulos rojos. Por lo tanto, se desarrolla anemia (disminución de la hemoglobina (la sustancia colorante de la sangre que transporta oxígeno) y enrojecimiento. células sanguíneas por unidad de volumen de sangre), y se produce depósito de hierro en los órganos internos.

Tratamiento de la talasemia

• En formas severas(por ejemplo, con β-talasemia mayor), las transfusiones de sangre completa (sangre completa, es decir, la parte líquida en combinación con proteínas y glóbulos rojos) o glóbulos rojos (glóbulos rojos por separado) dan solo un efecto temporal, en Además, aumentan el riesgo de hemosiderosis (pigmento de deposición que contiene óxido de hierro).
• Actualmente, se considera que la más eficaz es la transfusión de glóbulos rojos descongelados, lavados o filtrados, que tienen muchas menos probabilidades de provocar reacciones adversas, con la administración simultánea a largo plazo de quelatos de hierro.
• El quelato de hierro debe administrarse durante un período prolongado (durante varias horas) por vía subcutánea. Por ello, se han creado dispositivos especiales (bombas) que se fijan a la ropa. Un paciente con una forma grave de la enfermedad debe recibir el medicamento 5 días a la semana durante toda su vida. Para que esto no suceda daño local tejidos, es necesario cambiar periódicamente los lugares de inyección. Cuando se producen crisis hemolíticas es necesario administrar glucocorticoides en pequeñas dosis.
• En tallas grandes Se extirpa el bazo (esplenectomía). La operación no debe realizarse en niños menores de 5 años. Edad óptima- 8-10 años. Buen efecto Generalmente se observa durante el primer año después de la eliminación, luego el deterioro ocurre nuevamente. También aumenta el riesgo de enfermedades infecciosas.
• Actualmente, el trasplante de médula ósea se considera el más preferible. Este el único método tratamiento radical talasemia. Sin embargo, encontrar un donante adecuado suele resultar complicado.
• Los pacientes deben seguir una dieta, comer alimentos que contengan taninos: té, cacao, así como nueces y soja. Estos productos reducen la absorción de hierro.

También es necesario un tratamiento sintomático:

• para mejorar la función hepática, es necesario prescribir hepatoprotectores durante al menos un mes;
• cita ácido ascórbico(vitamina C) favorece la eliminación de hierro del organismo.

Complicaciones y consecuencias.

En las formas graves de la enfermedad, a menudo surgen complicaciones como resultado del depósito de hemosiderina en los tejidos. La cirrosis hepática se desarrolla con mayor frecuencia. diabetes mellitus en el contexto de daño al páncreas y la hemosiderosis miocárdica (cardiosclerosis) conduce a insuficiencia cardíaca congestiva y la muerte del niño.

Prevención de la talasemia

• La prevención primaria incluye el diagnóstico prenatal (prenatal).
• Si el padre y la madre padecen talasemia, es aconsejable examinar al feto durante el embarazo para detectar talasemia con miras a una posible interrupción oportuna del embarazo. Se utilizan dos métodos: fetoscopia y amniocentesis. Con su ayuda, se obtienen células fetales (se realiza una punción (punción) a través de la parte anterior pared abdominal, el primer método se realiza bajo control ecográfico) y posteriormente se realiza un estudio genético médico. Estos métodos se consideran peligrosos ya que pueden causar nacimiento prematuro, infección e incluso muerte fetal.
• Los padres que tengan familiares con esta patología deben contactar a un genetista antes de planificar un embarazo para que prescriba el examen prenatal necesario.

Además

Una enfermedad en la que se altera la síntesis de la cadena β de globina se llama β-talasemia: en en este caso debido a la disminución en el número de cadenas β, predominan las cadenas α.
En la α-talasemia, la síntesis de la cadena α está alterada.
También se han descrito casos de γ-, δ-talasemia. Sin embargo, la β-talasemia es más común.
Como resultado de la acumulación de cantidades excesivas de cadenas α intactas, se produce daño a las membranas y se destruyen los glóbulos rojos y sus precursores. Esto conduce al desarrollo de eritropoyesis ineficaz (el proceso de formación de glóbulos rojos, eritrocitos) y hemólisis (destrucción de eritrocitos con liberación de hemoglobina en la sangre). Con esta patología, se desarrolla. anemia hipocrómica(disminución del nivel de hemoglobina en sangre y, debido a la falta de hemoglobina, disminución del índice de color de la sangre).

La talasemia (palabra griega “thalassa” - mar) es una enfermedad genética de tipo recesivo (no ligada al sexo). La talasemia se caracteriza por una disminución en la síntesis o un desequilibrio de las cadenas polipeptídicas (2 cadenas a y -), a partir de las cuales se construye. hemoglobina normal. Según las estadísticas de la OMS, la enfermedad es común en los países tropicales, el Mediterráneo y otros países costeros cálidos. En los últimos cinco años, han comenzado brotes de talasemia en niños en áreas que no son típicas de ella. En Moscú se han registrado 162 casos de talasemia en niños, de los cuales 102 en niños y 50 en niñas. tasa alta enfermedades en Federación Rusa celebrado en la región del Volga.

Talasemia, ¿qué es esta enfermedad?

La talasemia es enfermedades genéticas sistema circulatorio organismos que se desarrollan debido a un desequilibrio en la síntesis de un - o? - cadenas de proteínas de hemoglobina.

En las hemoglobinopatías, se acumula una cantidad excesiva de hierro en el cuerpo debido a una absorción reducida por el tejido de la médula ósea y una mayor absorción en el intestino. Seguimos entendiendo el tema de la talasemia, qué tipo de enfermedad es y cuáles son sus síntomas. El hierro no se almacena en la reserva, sino que con la ayuda de enzimas ingresa a los órganos hematopoyéticos. Con un exceso de hierro, comienza la hemosiderosis de los órganos internos: corazón, hígado, piel, glándulas. secreción interna(páncreas). En todos los tipos de talasemia, los glóbulos rojos cambian de forma.

En mayor desarrollo La talasemia en los niños afecta el sistema nervioso central: retrasos en el desarrollo, trastornos del habla, hiperexcitabilidad e hiperactividad. EN pubertad Los cambios ocurren durante la pubertad (desequilibrio hormonal).

Amal tiene 15 años, le diagnosticaron talasemia, foto:

tipos de enfermedad

• Alfa talasemia
• Beta talasemia

Cuadro clínico de la enfermedad.

El cuadro clínico de la talasemia depende del tipo y grado de portador de la enfermedad: homocigosidad o heterocigosidad.

Las principales manifestaciones clínicas de la talasemia:

• alteraciones en el funcionamiento del hígado, la vesícula biliar y los conductos biliares: ictericia, colelitiasis;
• aumento del tamaño del bazo;
• trastornos de diversos orígenes del sistema cardiovascular;
• alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso central: hiperactividad, hiperexcitabilidad, retrasos en el desarrollo en niños.

Síntomas de talasemia en niños.

Según las manifestaciones clínicas, los médicos dividen los síntomas de la enfermedad en tres tipos: mayores, menores y mínimos. También existen tipos de transición entre estos tipos.

El tipo grande, portador homocigoto de la enfermedad (enfermedad de Cooley), se manifiesta por los siguientes signos clínicos:

1. anemia de tipo hemolítico;
2. hepatoesplenomegalia;
3. osteoporosis de los huesos planos del cráneo.

El transporte heterocigoto de tipo pequeño se manifiesta por signos clínicos:

1. anemia de diversos orígenes;
2. esplenomegalia, hepatoesplenomegalia (el tamaño del hígado aumenta menos que en los tipos grandes);
3. cambios en la estructura de los huesos planos del cráneo.

Tratamiento de enfermedades en niños.

Esta enfermedad no se puede tratar. Con pronunciado manifestaciones clínicas Se prescriben tratamientos para reducirlos. En caso de portador homocigoto de talasemia en niños desde el nacimiento, los médicos prescriben curso de transfusión de glóbulos rojos descongelados o lavados- terapia de transfusión de sangre para la enfermedad.

Además, se recetan medicamentos fijadores de hierro para prevenir la hemosiderosis de los órganos internos en los niños. aplazar. Dosis terapéutica prescrito por el médico, teniendo en cuenta la edad y el peso del niño. En casos severos, los niños requieren tratamiento quirúrgico.

En caso de transporte homocigoto, el resultado de la enfermedad es desfavorable. El 85% de los niños no llega a cumplir los 14 años. En el caso de portadores heterocigotos, el resultado de la talasemia en niños depende del tipo y número de mutaciones en los genes. En el 45% de los casos, los pacientes viven una vida plena.

Las talasemias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios asociados con una desaceleración en la síntesis de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina, pero generalmente con la preservación de la estructura normal.

Normalmente, la hemoglobina se compone de hemo (hierro) y globina (parte proteica). La globina, a su vez, está representada por un complejo de 4 unidades: dos cadenas alfa y dos beta. El 98% de la hemoglobina de un adulto sano está representada por la hemoglobina A1 de las cadenas alfa2 y beta2.

Características de las formas patológicas de hemoglobina:

1. HbA2 tiene dos cadenas alfa y dos sigma;
2. La HbF tiene dos cadenas alfa y dos gamma;
3. HbH tiene cuatro cadenas beta;
4. HbBart tiene cuatro cadenas gamma;
5. Hb Lepore tiene dos cadenas alfa y dos gamma sigma;
6. HbE: anormal con una cadena beta alterada. La enfermedad HbE es similar a la alasemia;
7. β0 - ausencia de hemoglobina;
8. β+ - hemoglobina imperfecta.

Disponibilidad forma patológica La hemoglobina conduce al incumplimiento de su función: el transporte de oxígeno y dióxido de carbono, así como su precipitación.

La beta talasemia es causada por mutaciones en uno o ambos genes que codifican las cadenas de beta globina.

La sedimentación de las cadenas de alfa-globina provoca la apoptosis prematura de los precursores y una mayor producción de cadenas de sigma-globina, que se combinan con las cadenas de alfa-globina para formar hemoglobina A2 (HbA2).

En la alfa talasemia, las cadenas de globina beta y gamma se sintetizan en exceso.

En la beta talasemia, las cadenas de alfa globina se sintetizan en exceso.

La beta talasemia se confirma mediante electroforesis de hemoglobina; La alfa talasemia se confirma mediante transferencia Southern Western, que detecta uno o ambos genes de alfa globina en el cromosoma 16. La cromatografía líquida de alta resolución es el método de elección en el diagnóstico de la talasemia.

Beta talasemia mínima

• Transporte asintomático.
• La morfología de los eritrocitos y la electroforesis de hemoglobina son normales.
• Se detecta una disminución en la tasa de síntesis de beta-globina con un aumento en la proporción de cadenas alfa:beta.

Portador de beta talasemia.

• En los portadores no complicados de beta talasemia, el nivel de hemoglobina es normal o ligeramente reducido (11-12 g/dl), mientras que el número de glóbulos rojos aumenta (5-7 millones/μl). La mayoría de los pacientes no anémicos con microcitosis tienen talasemia menor.
• La anemia microcítica con un nivel inferior a 9,3 g/dl prácticamente excluye la presencia de talasemia menor.
• El MCV es inferior a 75 fl, mientras que superior a 30, puede llegar a 55 fl.
• La detección morfológica de la microcitosis puede resultar difícil.
• La proporción de eritrocitos microcíticos a hipocrómicos es superior a 0,9, pero inferior a 0,9 en la deficiencia de hierro.
• MCHC por encima del 31%.
• Hay menos cambios en el frotis de sangre que con la talasemia mayor.
• La anisocitosis es menos pronunciada que en la anemia por deficiencia de hierro.
• Poiquilocitosis leve a moderada, más grave que en la anemia por deficiencia de hierro, anemia por deficiencia de hierro con un nivel de hemoglobina de 10 a 12 g/dL. Pueden estar presentes numerosas células diana y formas ovaladas.
• En la beta talasemia menor, el frotis de sangre puede contener glóbulos rojos con inclusiones basófilas.
• El número de reticulocitos aumenta (2 - 10%).
• normal o ligeramente aumentado; La saturación del suero puede aumentar.
• y los niveles séricos son normales.
• Las células de la médula ósea contienen hierro teñible.
• Se reduce la fragilidad osmótica.
• La electroforesis de hemoglobina muestra una hemoglobina A2 superior al 4%; valores normales no cancelar el diagnóstico.

Beta talasemia menor

Se han reconocido más de 50 formas de beta talasemia menor mediante clonación genética.

• Anemia leve a moderada. Valor más alto tiene diagnóstico diferencial con anemia por deficiencia de hierro.
• El MCV suele ser inferior a 75, el hematocrito superior a 30; la cantidad de glóbulos rojos a menudo aumenta.
• La microcitosis con glóbulos rojos > 4,5 millones/ml 3 indica posible talasemia y excluye deficiencia de hierro.
• Los niveles de hierro, TBC y ferritina sérica son normales.
• La electroforesis de hemoglobina revela un aumento de la hemoglobina A2 (HbA 2) - 3-6% y un ligero aumento de la hemoglobina F (HbF) - 2-10%. La HbA 2 a menudo está reducida en la deficiencia de hierro, por lo que el nivel de A 2 puede ser normal con deficiencia de hierro concomitante y beta talasemia menor, y el diagnóstico de portador de beta talasemia no se puede hacer hasta que se trate la deficiencia de hierro.

La hemoglobina A2 (HbA2) y F están ausentes en la alfa talasemia. Por tanto, la electroforesis de hemoglobina normal en ausencia de deficiencia de hierro sugiere la presencia de alfa talasemia menor.

talasemia intermedia

• Aproximadamente entre el 2 y el 10% de los pacientes padecen talasemia intermedia; pueden ser homocigotos sigma beta, beta 0 o beta plus, con o sin el gen alfa, o doble heterocigotos con Hb:S o E anormales.
• Las manifestaciones clínicas y de laboratorio son menos pronunciadas que en la talasemia mayor, que se desarrolla a una edad más avanzada.
• Los niveles de hemoglobina suelen estar por encima de 6,5 g/dl.

La combinación de HbE y beta talasemia da amplia gama trastornos clínicos, que van desde la talasemia hasta más formas suaves que no requieren transfusiones.

Talasemia mayor (anemia de Cooley, anemia mediterránea)

Algunas muestras electroforéticas tienen rasgos característicos.

1. Clasificación de los síndromes de beta talasemia:

• β0 homocigótico: sin HbA; HbF y HbA2 están presentes;
• homocigoto β+: se detectan HbA, HbA2 y HbF;
• HbF - 10 - 90%; La HbA se reduce; La HbA2 puede ser normal, baja o alta.

6. médula ósea con la anemia de Cooley de una estructura celular, se detectan hiperplasia eritroide y aumento de hierro.

7. Hierro sérico y la esperanza de vida que les permite mantener la vida aumentan. Después de los 5 años de edad, la capacidad del suero para fijar hierro suele estar completa.

Los datos de laboratorio para la anemia de Cooley muestran hemólisis y disfunción hepática, por ejemplo, aumento de bilirrubina sérica e indirecta, aparición de urobilinógeno en orina y heces; el suero y la hemopexina (normal 0,5 a 2 mg/dl) están muy reducidos o ausentes.

La disfunción hepática provoca una alteración en la síntesis de los factores de coagulación V, VII, IX, XI, protrombina y los resultados cambian. En la talasemia mayor, se reduce el tiempo de supervivencia de los glóbulos rojos, se reduce la fragilidad osmótica y aumenta la fragilidad mecánica.

Los datos de laboratorio para la anemia de Cooley pueden indicar complicaciones:

1. hiperesplenismo secundario: generalmente se desarrolla entre los 5 y 10 años de edad, se detecta cuando la transfusión recomendada supera los 250 mg/kg de peso corporal y está indicada la esplenectomía;
2. hemosiderosis: fibrosis hepática y cirrosis; endocrinopatías con hipofunción de las glándulas reproductivas y tiroideas;
3. enfermedades de los huesos, por ejemplo, cambios en el cráneo, raquitismo, osteoporosis);
4. enfermedades del corazón.
5. Proteinuria, hipostenuria, incapacidad para acidificar la orina, aumento de urobilina y urobilinógeno con coloración oscura de la orina.

Ambos padres son portadores de beta talasemia.

El diagnóstico prenatal de talasemia mayor es posible a partir de la semana 16 de gestación. En el 85% de los casos se realiza análisis de ADN de células amnióticas; otros casos pueden diagnosticarse determinando la relación de cadenas α:β en sangre fetal (obtenida mediante fetoscopia).

Beta talasemia fue modificada por última vez: 14 de agosto de 2017 por María Saletskaya

Actualmente hay un gran número enfermedades hereditarias, que el niño recibe junto con los genes de mamá o papá. Para que algunos se manifiesten, es necesario que ambos padres transmitan el gen defectuoso a su hijo. Estas enfermedades incluyen la talasemia. Pocas personas saben qué tipo de enfermedad es esta. En nuestro artículo intentaremos resolver esto.

¿Qué es la talasemia?

Este no es ni siquiera uno, sino un grupo sanguíneo completo que tiene herencia recesiva. Es decir, el niño lo recibirá si ambos padres le transmiten el gen enfermo. En este caso, dicen que existe talasemia homocigótica. La enfermedad se caracteriza por una interrupción de la producción de hemoglobina, que desempeña un papel importante en el transporte de oxígeno por todo el cuerpo.

La hemoglobina es una proteína que tiene una parte proteica y una parte pigmentaria. El primero consta de cadenas polipeptídicas: dos alfa y dos beta. El fallo puede ocurrir en cualquiera de ellos, de ahí la alfa talasemia y la beta talasemia.

La violación de la síntesis de hemoglobina conduce a una reducción en la vida útil de los glóbulos rojos, lo que conlleva daños a las células y tejidos. Este proceso desencadena toda una cadena de reacciones que conducen a la formación varias patologías en el cuerpo.

Clasificación de la enfermedad.

Existen varios enfoques para clasificar esta enfermedad. Si consideramos en qué circuito se produjo la falla, podemos distinguir:

• alfa talasemia;
• beta talasemia;
• delta talasemia.

En cada caso, la gravedad de los síntomas puede variar significativamente. Teniendo esto en cuenta distinguimos:

• forma ligera;
• promedio;
• pesado.

Dependiendo de si el niño recibió el gen de ambos padres o de uno, la enfermedad se divide en:

1. Homocigoto, en este caso el gen enfermo pasa de mamá y papá. Esta forma también se llama talasemia mayor.
2. Heterocigoto. Heredado de uno solo de los padres.

Todas las variedades se caracterizan por sus síntomas y gravedad.

Causas de la enfermedad

Cada enfermedad tiene sus propias causas; la talasemia también se forma bajo la influencia de genes que el niño recibe de sus padres. Este enfermedad genética Es particularmente complejo, pero también el más extendido en el mundo.

La talasemia se hereda por tipo recesivo a través del autosoma de los padres. Esto significa que la probabilidad de enfermarse es del 100% para aquellos que recibieron genes defectuosos para este rasgo de su madre y su padre.

La enfermedad se desarrolla cuando se produce una mutación en los genes responsables de la síntesis de hemoglobina. La forma alfa de esta enfermedad es bastante común en el Mediterráneo y África. Algunas personas asocian la talasemia con la malaria, ya que en estas regiones se producen con frecuencia brotes de la enfermedad.

La culpa se atribuye a que se produce una mutación en los genes y se desarrolla talasemia; la fotografía demuestra que en Azerbaiyán se encuentran un gran número de pacientes, aproximadamente el 10% de la población total. Esto confirma que la prevalencia de la enfermedad está asociada con mutaciones, y condiciones climáticas También influyen en el proceso de mutación.

Síntomas de la talasemia mayor

Si un niño desarrolla homocigoto o talasemia mayor, los síntomas comienzan a aparecer casi inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen:

Si a un niño se le diagnostica talasemia y los síntomas son pronunciados, existe una alta probabilidad de que no viva hasta su segundo cumpleaños.

Síntomas de la talasemia menor

Cuando la patología se hereda de uno solo de los padres, podemos hablar de talasemia menor o heterocigota. Dado que hay un segundo gen sano en el genotipo, suaviza significativamente la manifestación de la enfermedad y es posible que los síntomas no aparezcan en absoluto o proporcionen un cuadro suavizado.

La talasemia menor tiene los siguientes síntomas principales:

1. Fatiga elevada y rápida.
2. Rendimiento reducido.
3. Mareos frecuentes y dolor de cabeza.
4. Pálido piel con signos de ictericia.
5. El bazo también puede estar agrandado.

A pesar de que los síntomas se han suavizado, el peligro radica en el hecho de que aumenta considerablemente la susceptibilidad del cuerpo a todas las infecciones.

Diagnóstico de la enfermedad.

La medicina tiene la oportunidad de hacer un diagnóstico de talasemia en las primeras etapas de desarrollo, el diagnóstico se realiza sobre la base; pruebas de laboratorio sangre. Inmediatamente muestran que la hemoglobina tiene una estructura alterada. Incluso puedes determinar en cuál de las cadenas hay desviaciones.

En los niños pequeños, los signos de talasemia aparecen con bastante claridad, por lo que no suele haber dificultades para realizar dicho diagnóstico. Los padres, antes de decidir tener un hijo, deben someterse a un examen, especialmente si hay un portador del gen o un paciente en la familia.

Es posible hacer un diagnóstico de talasemia tan pronto como primeras etapas embarazo, tomado para análisis liquido amniótico y explorarlo. Siempre contiene glóbulos rojos fetales, cuyo examen puede determinar la presencia de patología.

El diagnóstico precoz es muy importante porque es posible comenzar el tratamiento sin esperar el nacimiento del niño, lo que dará el resultado más eficaz.

Beta talasemia

Si se forma la variedad beta de la enfermedad, la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina se altera en el cuerpo. Son responsables de la producción de hemoglobina A, que en un adulto constituye el 97% del número total de moléculas. Si nos fijamos en la beta talasemia: qué es, entonces podemos decir, basándose en un análisis de sangre, que hay una disminución en la cantidad de cadenas beta, pero su calidad no se ve afectada.

La razón es que alteran el funcionamiento de los genes responsables de la síntesis de cadenas. Ahora se ha establecido que no sólo existen mutaciones causando disturbios en el funcionamiento de los genes, pero también hay algunas secciones del ADN que afectan las manifestaciones de estas mutaciones. Como resultado, resulta que en personas con las mismas mutaciones en los genes responsables de la síntesis de hemoglobina, el grado de manifestación de la enfermedad puede variar mucho.

Tipos de beta talasemia

El cuadro clínico de la enfermedad puede ser diferente, dependiendo de esto, la beta talasemia se divide en varios grupos. No todo el mundo está familiarizado con el concepto de talasemia, ya que esta enfermedad depende de muchos factores genéticos, tampoco es conocido por todos.

Existen varios estados genéticos que controlan la producción de cadenas beta:

1. Gen normal. Es en este estado que se encuentra en todas las personas sanas.
2. Un gen casi destruido por una mutación. La cadena beta no se sintetiza en absoluto.
3. Un gen parcialmente dañado sólo puede realizar su trabajo parcialmente, por lo que se produce la síntesis en cadena, pero en cantidades insuficientes.

Teniendo todo esto en cuenta, se distinguen los siguientes tipos de talasemia:

Alfa talasemia

Además de beta, la hemoglobina también contiene cadenas alfa. Si se altera su síntesis, entonces podemos hablar de una forma como la alfa talasemia. La enfermedad se manifiesta por la formación de sólo la cadena beta, y esto corre el riesgo de que la hemoglobina de esta estructura no pueda cumplir su objetivo principal: transportar oxígeno.

Las manifestaciones de la enfermedad dependerán de la gravedad de la mutación de los genes que controlan la síntesis de las cadenas alfa. Este proceso suele estar controlado por dos genes, uno que el niño recibe de la madre y otro del padre.

Tipos de alfa talasemia

Según el grado de mutación genética, esta forma de la enfermedad se divide en varios grupos:

Si forma ligera Alfa talasemia, el tratamiento puede no ser necesario, pero con una variedad grave tendrá que estar bajo la supervisión de un médico toda su vida. Sólo cursos regulares de terapia pueden mejorar la calidad de vida de una persona.

Tratamiento de la talasemia

Descubrimos qué tipo de enfermedad es la talasemia. Ahora debemos centrarnos en el tratamiento. Cabe señalar que la terapia tiene como objetivo mantener la hemoglobina en nivel requerido y eliminar el estrés pesado en el cuerpo debido a gran cantidad glándula. Los métodos de tratamiento también incluyen lo siguiente:

Además de los métodos de tratamiento enumerados, también realizan terapia sintomática lo que alivia la condición del paciente.

Prevención de enfermedades

Para médicos y genetistas, si existe un diagnóstico de talasemia, está claro que no es curable. Todavía no hemos encontrado formas y métodos para hacer frente a esta enfermedad. Pero todavía hay medidas para evitarlo. Se pueden mencionar las siguientes medidas preventivas:

1. Realización de diagnósticos prenatales.
2. Si ambos padres padecen esta enfermedad, es imperativo diagnosticar al feto para identificar esta patología. En algunos casos, puede ser necesario interrumpir el embarazo.
3. Si tienes familiares en tu familia con este diagnóstico, es recomendable visitar a un genetista antes de planificar un embarazo.

Cada organismo contiene una gran cantidad de genes mutantes; es prácticamente imposible predecir dónde y cuándo aparecerá una mutación. Por eso existen asesoramiento genético, para ayudar a las parejas a comprender su ascendencia, o más precisamente, las enfermedades que se transmiten de una generación a otra.

Pronóstico para pacientes con talasemia.

Dependiendo de la gravedad y la forma de la enfermedad, el pronóstico puede variar. Los pacientes con talasemia menor viven vida normal, y su duración prácticamente no difiere de la esperanza de vida de personas sanas.

Para la beta talasemia pequeña parte los pacientes sobreviven hasta la edad adulta.

La forma heterocigótica de la enfermedad prácticamente no requiere tratamiento, pero en la forma homocigótica, e incluso grave, es necesario someterse a transfusiones de sangre con regularidad. Sin este procedimiento, la vida del paciente es casi imposible.

Desafortunadamente, la talasemia es actualmente una de esas enfermedades que la ciencia aún no ha aprendido a afrontar. Sólo puedes mantenerlo bajo control hasta cierto punto.