Todos los síndromes genéticos. Las enfermedades genéticas más comunes en los niños. Enfermedades genéticas: cómo obtener asesoramiento en Alemania

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Durante su vida, una persona sufre muchas enfermedades leves o graves, pero en algunos casos nace con ellas. Las enfermedades hereditarias o trastornos genéticos aparecen en un niño debido a una mutación en uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad. Algunos de ellos solo conllevan cambios externos, pero existen una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Se trata de enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado a un trastorno en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductoras (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con este tipo de anomalías, por lo que las posibilidades de concebir un hijo sano son cada vez menores. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.

Razones

Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman por mutación de la información genética. Pueden detectarse inmediatamente después del nacimiento de un niño o mucho tiempo después del desarrollo prolongado de la patología. Hay tres razones principales para el desarrollo de enfermedades hereditarias:

anomalías cromosómicas;
trastornos cromosómicos;
mutaciones genéticas.

La última razón se incluye en el grupo de las de tipo hereditariamente predispuesta, porque su desarrollo y activación también están influenciados por factores ambientales. Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades es la hipertensión o la diabetes mellitus. Además de las mutaciones, su progresión está influenciada por un sobreesfuerzo prolongado del sistema nervioso, una mala nutrición, traumas mentales y obesidad.

Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene sus propios síntomas específicos. Actualmente se conocen más de 1.600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones varían en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar a tiempo la probabilidad de que ocurran. Para ello se utilizan los siguientes métodos:

Mellizo. Las patologías hereditarias se diagnostican mediante el estudio de las diferencias y similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas y del entorno externo en el desarrollo de las enfermedades.
Genealógico. La probabilidad de desarrollar rasgos anormales o normales se estudia utilizando el pedigrí de una persona.
Citogenético. Se estudian los cromosomas de personas sanas y enfermas.
Bioquímico. Se monitorea el metabolismo humano y se resaltan las características de este proceso.

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a una ecografía durante el embarazo. Ayuda a determinar, en función de las características fetales, la probabilidad de malformaciones congénitas (a partir del 1er trimestre), para sugerir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o dolencias hereditarias del sistema nervioso en el feto.

en niños

La gran mayoría de las enfermedades hereditarias aparecen en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios síntomas que son únicos para cada enfermedad. Hay una gran cantidad de anomalías, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a los métodos de diagnóstico modernos, es posible identificar anomalías en el desarrollo de un niño y determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias incluso durante el embarazo.

Clasificación de enfermedades humanas hereditarias.

Las enfermedades genéticas se agrupan según su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:

Genético: surgen del daño del ADN a nivel genético.
Predisposición hereditaria, enfermedades autosómicas recesivas.
Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen por la aparición de un cromosoma de más o por la pérdida de uno de los cromosomas o por sus aberraciones o deleciones.

Lista de enfermedades humanas hereditarias.

La ciencia conoce más de 1.500 enfermedades que se incluyen en las categorías descritas anteriormente. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero mucha gente conoce ciertos tipos. Las patologías más famosas incluyen las siguientes:

enfermedad de Albright;
ictiosis;
talasemia;
síndrome de Marfan;
otoesclerosis;
mioplejía paroxística;
hemofilia;
enfermedad de Fabry;
distrofia muscular;
síndrome de Klinefelter;
síndrome de Down;
síndrome de Shereshevsky-Turner;
síndrome de llanto de gato;
esquizofrenia;
dislocación congénita de cadera;
defectos cardíacos;
paladar y labio leporino;
sindactilia (fusión de dedos).

¿Cuáles son los más peligrosos?

De las patologías enumeradas anteriormente, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Como regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el conjunto de cromosomas, cuando en lugar de dos hay de 3 a 5 o más. En algunos casos, se detecta 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de desviaciones en la división celular. Con esta patología, un niño vive hasta 2 años; si las desviaciones no son muy graves, vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:

enfermedad de Canavan;
síndrome de Edwards;
hemofilia;
síndrome de Patau;
Amiotrofia muscular espinal.

síndrome de down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a la trisomía de 21 cromosomas (en lugar de 2, hay 3). Los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen orejas de forma anormal, arrugas en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no pone en peligro la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 años, la probabilidad de tener un hijo con Down aumenta (1 entre 375, después de los 45 años, la probabilidad es de 1 entre 30);

Acrocraneodisfalangia

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de la anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraniodisfalangia o síndrome de Apert. Caracterizado por los siguientes síntomas:

violaciones de la relación entre la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
La presión arterial alta (hipertensión) se desarrolla dentro del cráneo debido a la fusión de las suturas coronarias;
sindactilia;
retraso mental debido a la compresión del cerebro por el cráneo;
frente prominente.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero en esta etapa todo tratamiento se reduce a suprimir los síntomas y no se puede lograr una recuperación completa; La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:

Aumentar la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a eliminar una serie de consecuencias desagradables de las anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina quedan completamente excluidos de la dieta. El rechazo de esta medida puede provocar una idiotez grave, por lo que los médicos se centran en la necesidad de una terapia dietética.
Consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de patología. Por ejemplo, para la orotaciduria, se prescribe ácido citidílico.
En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson-Konovalov (acumulación de cobre) se trata con d-penicilamina y la hemoglobinopatía (acumulación de hierro) se trata con desferal.
Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
Es posible trasplantar órganos, secciones de tejido y células que contienen información genética normal.

De los padres, un niño puede adquirir no solo un determinado color de ojos, altura o forma de rostro, sino también heredados. ¿Cuáles son? ¿Cómo puedes detectarlos? ¿Qué clasificación existe?

Mecanismos de herencia

Antes de hablar de enfermedades, conviene entender qué son. Toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consta de una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.

Los fragmentos de una cadena de ADN se llaman genes. Cada gen contiene información integral sobre una o más características del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, pueden aparecer enfermedades genéticas que se heredan. ocurrir.

El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es el cromosoma sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad genética, la copia y la recuperación del daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.

En este caso, uno de los genes será dominante y el otro será recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen del padre responsable del color de ojos resulta ser dominante, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias ocurren cuando se producen alteraciones o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de información genética. Un organismo cuyo gen esté dañado lo transmitirá a sus descendientes de la misma manera que el material sano.

En el caso de que el gen patológico sea recesivo, es posible que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.

Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de 35 años y es posible que algunos nunca se den a conocer al propietario. La diabetes mellitus, la obesidad, la psoriasis, la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y otros trastornos ocurren con una frecuencia extremadamente alta.

Clasificación

Las enfermedades genéticas transmitidas por herencia tienen una gran variedad de variedades. Para dividirlos en grupos separados, se puede tener en cuenta la ubicación del trastorno, las causas, el cuadro clínico y la naturaleza de la herencia.

Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma) y si es supresor o no. Se distinguen enfermedades:

Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
Autosómico recesivo: albinismo, distonía muscular, distrofia.
Limitado por género (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes con fosfatos.

La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a trastornos del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:



monogénico	Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A, miopatía de Duchenne.
Poligénico	Predisposición y acción.	Psoriasis, esquizofrenia, enfermedad coronaria, cirrosis, asma bronquial, diabetes mellitus.
Cromosómico
	Cambios en la estructura cromosómica.	Miller-Dicker, Williams, Síndromes de Langer-Gidion.
	Cambio en el número de cromosomas.	Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klicenter.

Causas

Nuestros genes tienden no sólo a acumular información, sino también a cambiarla, adquiriendo nuevas cualidades. Esta es una mutación. Ocurre muy raramente, aproximadamente 1 vez en un millón de casos, y se transmite a la descendencia si se presenta en las células germinales. Para genes individuales, la frecuencia de mutación es 1:108.

Las mutaciones son un proceso natural y forman la base de la variabilidad evolutiva en todos los seres vivos. Pueden ser útiles y perjudiciales. Algunos nos ayudan a adaptarnos mejor a nuestro entorno y forma de vida (por ejemplo, el pulgar oponible), otros provocan enfermedades.

La aparición de patologías en los genes aumenta debido a factores físicos, químicos y biológicos. Algunos alcaloides, nitratos, nitritos, algunos aditivos alimentarios, pesticidas, disolventes y productos derivados del petróleo tienen esta propiedad.

Entre los factores físicos se encuentran las radiaciones ionizantes y radiactivas, los rayos ultravioleta, las temperaturas excesivamente altas y bajas. Como causas biológicas actúan los virus de la rubéola, el sarampión, los antígenos, etc.

Predisposición genética

Los padres nos influyen no sólo a través de la educación. Se sabe que algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar determinadas enfermedades que otras debido a la herencia. La predisposición genética a las enfermedades ocurre cuando uno de los familiares tiene anomalías en los genes.

El riesgo de una u otra enfermedad en un niño depende de su sexo, porque algunas enfermedades se transmiten solo a través de una línea. También depende de la raza de la persona y del grado de parentesco con el paciente.

Si una persona con la mutación da a luz a un niño, la probabilidad de heredar la enfermedad será del 50%. Es posible que el gen no se manifieste de ninguna manera, ya que es recesivo, y en el caso de casarse con una persona sana, sus posibilidades de transmitirse a la descendencia ya serán del 25%. Sin embargo, si el cónyuge también tiene un gen recesivo de este tipo, las posibilidades de que se manifieste en la descendencia aumentarán nuevamente al 50%.

¿Cómo identificar la enfermedad?

El centro genético ayudará a detectar a tiempo la enfermedad o la predisposición a padecerla. Normalmente hay uno en todas las ciudades importantes. Antes de realizar las pruebas, se realiza una consulta con un médico para saber qué problemas de salud se observan en los familiares.

Un examen genético médico se lleva a cabo extrayendo sangre para su análisis. La muestra se examina cuidadosamente en el laboratorio para detectar cualquier anomalía. Los futuros padres suelen acudir a estas consultas después del embarazo. Sin embargo, conviene acudir al centro genético durante su planificación.

Las enfermedades hereditarias afectan gravemente la salud física y mental del niño y afectan la esperanza de vida. La mayoría de ellos son difíciles de tratar y su manifestación sólo puede corregirse por medios médicos. Por lo tanto, es mejor prepararse para esto incluso antes de concebir un bebé.

síndrome de down

Una de las enfermedades genéticas más comunes es el síndrome de Down. Ocurre en 13 casos de cada 10.000. Se trata de una anomalía en la que una persona no tiene 46, sino 47 cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar inmediatamente al nacer.

Los síntomas principales incluyen cara aplanada, comisuras de los ojos levantadas, cuello corto y falta de tono muscular. Las orejas suelen ser pequeñas, los ojos oblicuos y la forma del cráneo es irregular.

Los niños enfermos experimentan trastornos y enfermedades concomitantes: neumonía, ARVI, etc. Pueden producirse exacerbaciones, por ejemplo, pérdida de audición, visión, hipotiroidismo y enfermedades cardíacas. Con el downismo se ralentiza y a menudo se mantiene en el nivel de siete años.

El trabajo constante, los ejercicios especiales y los medicamentos mejoran significativamente la situación. Hay muchos casos en los que personas con un síndrome similar pudieron llevar una vida independiente, encontrar trabajo y lograr el éxito profesional.

Hemofilia

Una rara enfermedad hereditaria que afecta a los hombres. Ocurre una vez en 10.000 casos. La hemofilia no tiene cura y ocurre como resultado de un cambio en un gen del cromosoma sexual X. Las mujeres son sólo portadoras de la enfermedad.

La principal característica es la ausencia de una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre. En este caso, incluso una lesión menor provoca un sangrado que no es fácil de detener. A veces se manifiesta sólo al día siguiente de la lesión.

La reina Victoria de Inglaterra era portadora de hemofilia. Transmitió la enfermedad a muchos de sus descendientes, incluido el zarevich Alexei, hijo del zar Nicolás II. Gracias a ella, la enfermedad empezó a llamarse “real” o “victoriana”.

síndrome de angelman

La enfermedad a menudo se denomina “síndrome de la muñeca feliz” o “síndrome del perejil”, ya que los pacientes experimentan frecuentes estallidos de risa y sonrisas, y movimientos caóticos de las manos. Esta anomalía se caracteriza por alteraciones del sueño y del desarrollo mental.

El síndrome ocurre una vez cada 10.000 casos debido a la ausencia de ciertos genes en el brazo largo del cromosoma 15. La enfermedad de Angelman se desarrolla sólo si faltan genes en el cromosoma heredado de la madre. Cuando faltan los mismos genes en el cromosoma paterno, se produce el síndrome de Prader-Willi.

La enfermedad no se puede curar por completo, pero es posible aliviar los síntomas. Para ello se realizan procedimientos físicos y masajes. Los pacientes no se vuelven completamente independientes, pero durante el tratamiento pueden cuidar de sí mismos.

A principios del siglo XXI ya existen más de 6 mil tipos de enfermedades hereditarias. Ahora muchas instituciones de todo el mundo están estudiando a personas, cuya lista es enorme.

La población masculina tiene cada vez más defectos genéticos y cada vez menos posibilidades de concebir un niño sano. Todas las razones del patrón de desarrollo de los defectos aún no están claras, pero se puede suponer que en los próximos 100 a 200 años la ciencia podrá resolver estos problemas.

¿Qué son las enfermedades genéticas? Clasificación

La genética como ciencia inició su camino de investigación en 1900. Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas con desviaciones en la estructura genética humana. Las desviaciones pueden ocurrir en un gen o en varios.

Enfermedades hereditarias:

Autosómica dominante.
Autosómica recesiva.
Pegado al suelo.
Enfermedades cromosómicas.

La probabilidad de un trastorno autosómico dominante es del 50%. Con autosómica recesiva: 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas causadas por un cromosoma X dañado.

Enfermedades hereditarias

Pongamos varios ejemplos de enfermedades, según la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes-recesivas incluyen:

Síndrome de Marfan.
Mioplejía paroxística.
Talasemia.
Otoesclerosis.

Recesivo:

Fenilcetonuria.
Ictiosis.
Otro.

Enfermedades ligadas al sexo:

Hemofilia.
Distrofia muscular.
La enfermedad de Farby.

También se conocen enfermedades humanas hereditarias cromosómicas. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente:

Síndrome de Shareshevsky-Turner.
Síndrome de Down.

Las enfermedades poligénicas incluyen:

Luxación de cadera (congénita).
Defectos cardíacos.
Esquizofrenia.
labio y paladar hendido.

La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, la fusión de dedos. La sindactilia es el trastorno más inofensivo y puede tratarse con cirugía. Sin embargo, esta desviación también acompaña a otros síndromes más graves.

¿Qué enfermedades son las más peligrosas?

De estas enfermedades enumeradas, se pueden identificar las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista consta de aquellos tipos de anomalías donde se produce trisomía o polisomía en el conjunto de cromosomas, es decir, cuando en lugar de un par de cromosomas existe la presencia de 3, 4, 5 o más. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una división celular alterada.

Las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas:

Síndrome de Edwards.
Amiotrofia muscular espinal.
Síndrome de Patau.
Hemofilia.
Otras enfermedades.

Como resultado de tales violaciones, el niño vive uno o dos años. En algunos casos, las anomalías no son tan graves y el niño puede vivir hasta los 7, 8 o incluso 14 años.

síndrome de down

El síndrome de Down se hereda si uno o ambos padres son portadores de cromosomas defectuosos. Más precisamente, el síndrome está asociado con los cromosomas (es decir, 21 cromosomas 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, arrugas en el cuello, orejas de forma anormal, problemas cardíacos y retraso mental. Pero la anomalía cromosómica no supone ningún peligro para la vida de los recién nacidos.

Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un hijo después de los 35 años tienen más probabilidades de dar a luz a un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 entre 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 entre 30.

Acrocraneodisfalangia

El tipo de herencia de la anomalía es autosómica dominante. La causa del síndrome es un trastorno en el cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraniodisfalangia o, más simplemente, síndrome de Apert. Caracterizado por características de la estructura corporal tales como:

braquicefalia (violaciones de la relación entre el ancho y el largo del cráneo);
fusión de las suturas coronarias del cráneo, lo que provoca hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo);
sindactilia;
frente prominente;
a menudo retraso mental debido al hecho de que el cráneo comprime el cerebro y no permite que las células nerviosas crezcan.

Hoy en día, los niños con síndrome de Apert se someten a una cirugía de agrandamiento del cráneo para restablecer la presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes.

Si una familia tiene un hijo diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazca un segundo hijo con el mismo trastorno es muy alta.

Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Echemos un vistazo más de cerca a estas enfermedades. El síndrome de Engelman se puede reconocer entre los 3 y los 7 años de edad. Los niños tienen convulsiones, mala digestión y problemas de coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen entrecerramientos y problemas con los músculos faciales, por lo que a menudo sonríen. Los movimientos del niño son muy restringidos. Para los médicos, esto es comprensible cuando un niño intenta caminar. En la mayoría de los casos, los padres no saben lo que está sucediendo y mucho menos con qué está relacionado. Un poco más tarde, se nota que no pueden hablar, sólo intentan murmurar algo sin articular.

La razón por la que un niño presenta el síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos.

Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil y problemas para tragar los alimentos. La enfermedad es causada por daño al sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. Como resultado, las células nerviosas del cerebro se destruyen con rapidez progresiva.

Los signos de la enfermedad se pueden observar a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera:

Macrocefalia.
Las convulsiones aparecen al mes de edad.
El niño no puede mantener la cabeza erguida.
Después de 3 meses, aumentan los reflejos tendinosos.
Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años.

Como puede ver, las enfermedades hereditarias humanas son muy diversas. La lista proporcionada únicamente con fines ilustrativos está lejos de ser completa.

Me gustaría señalar que si ambos padres tienen un trastorno en el mismo gen, entonces las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo son altas, pero si las anomalías están en genes diferentes, entonces no hay por qué tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos las anomalías cromosómicas del embrión provocan un aborto espontáneo. Pero aún así, el 40% de esos niños nacen y luchan por sus vidas.

Este problema es antiguo y muy grave, aunque no más del cinco por ciento de los recién nacidos padecen enfermedades hereditarias.

Las enfermedades hereditarias son el resultado de un defecto en el aparato genético de las células que se transmiten de padres a hijos y ya están presentes durante el desarrollo intrauterino del feto. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, los defectos cardíacos y muchas otras enfermedades pueden ser hereditarias. Enfermedades congénitas Puede deberse al desarrollo anormal de genes o cromosomas. A veces, basta con que aparezcan unas pocas células anormales para que una persona desarrolle posteriormente una enfermedad maligna.

Enfermedades hereditarias y congénitas en niños.

En cuanto al término médico “enfermedades genéticas”, se aplica a esos casos. Cuando el momento del daño a las células del cuerpo ocurre ya en la etapa de fertilización. Estas enfermedades surgen, entre otras cosas, debido a una violación del número y la estructura de los cromosomas. Este fenómeno destructivo ocurre como resultado de una maduración inadecuada del óvulo y el espermatozoide. Estas enfermedades a veces se denominan cromosómicas. Estos incluyen enfermedades tan graves como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Edwards y otros. La medicina moderna conoce casi 4 mil enfermedades diferentes que surgen debido a anomalías genéticas. Otro dato interesante es que el 5 por ciento de las personas tienen al menos un gen defectuoso en su cuerpo, pero al mismo tiempo son personas completamente sanas.

Terminología en el artículo.

Un gen es la unidad inicial de la herencia, que forma parte de una molécula de ADN que influye en la formación de proteínas en el cuerpo y, por tanto, en los signos del estado del cuerpo. Los genes se presentan en forma binaria, es decir, la mitad se transmite de la madre y la otra del padre.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una sustancia que se encuentra en cada célula. Contiene toda la información sobre el estado y desarrollo de un organismo vivo, ya sea una persona, un animal o incluso un insecto.

El genotipo es un conjunto de genes adquiridos de los padres.

El fenotipo es un conjunto de signos característicos del estado de un organismo durante el período de su desarrollo.

Las mutaciones son cambios persistentes e irreversibles en la información genética de un organismo.

Son bastante comunes las enfermedades monogénicas, en las que solo se daña un gen responsable de una determinada función del cuerpo. Debido al hecho de que existen muchas enfermedades de este tipo, la medicina ha adoptado una determinada clasificación, que se ve así.

Enfermedades autosómicas dominantes.

Este grupo incluye enfermedades que ocurren cuando solo existe una copia de un gen defectuoso. Es decir, sólo uno de los padres del paciente está enfermo. Por tanto, queda claro que la descendencia de una persona tan enferma tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como el síndrome de Marfan, la enfermedad de Huntington y otras.

Enfermedades autosómicas recesivas.

Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de dos copias defectuosas de un gen. En este caso, quienes dieron a luz a un niño enfermo pueden estar absolutamente sanos, pero al mismo tiempo ser portadores de una copia de un gen mutado y defectuoso. En tal situación, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme y otras dolencias. Estos portadores suelen aparecer en sociedades cerradas, así como en el caso de matrimonios emparentados.

Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.

Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de genes defectuosos en el cromosoma X sexual femenino. Los niños tienen más probabilidades de sufrir este tipo de enfermedades que las niñas. Aunque es posible que un niño nacido de un padre enfermo no transmita la enfermedad a su descendencia. En cuanto a las niñas, todas ellas necesariamente tendrán un gen defectuoso. Si la madre está enferma, la probabilidad de heredar su enfermedad es la misma para niños y niñas y es del 50%.

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Este grupo incluye aquellas enfermedades que son causadas por mutaciones de genes ubicados en el cromosoma X. En este caso, los niños tienen mayor riesgo de heredar la enfermedad que las niñas. Además, un niño enfermo no puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En cualquier caso, las niñas también tendrán una copia del gen defectuoso. Si una madre es portadora de un gen defectuoso, entonces tiene un 50% de posibilidades de dar a luz a un hijo o una hija enfermos que se convertirán en portadores de dicho gen. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne y otras.

Enfermedades genéticas multifactoriales o poligénicas.

Esto incluye aquellas enfermedades que surgen como resultado del mal funcionamiento de varios genes a la vez y bajo la influencia de condiciones externas. La herencia de estas enfermedades se manifiesta sólo relativamente, aunque las enfermedades suelen tener características familiares. Se trata de diabetes, enfermedades cardíacas y algunas otras.

Enfermedades cromosómicas.

Esto incluye aquellas enfermedades que surgen debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Si tales signos están presentes, las mujeres suelen sufrir abortos espontáneos y embarazos no desarrollados. Los hijos de estas mujeres nacen con anomalías físicas y mentales. Estos casos, lamentablemente, ocurren con bastante frecuencia, es decir, en una de cada doce fertilizaciones. Los resultados de estadísticas tan tristes no son visibles debido a la interrupción del embarazo en una determinada etapa del desarrollo fetal. En cuanto a los niños nacidos, las estadísticas dicen que uno de cada ciento cincuenta recién nacidos nace con esta enfermedad. Ya en el primer trimestre del embarazo, la mitad de las mujeres con enfermedades cromosómicas del feto experimentan abortos espontáneos. Esto indica que el tratamiento es ineficaz.

Antes de hablar de la prevención de enfermedades hereditarias y congénitas, conviene dedicar un poco de tiempo a cuestiones relacionadas con enfermedades poligénicas o multifactoriales. Estas enfermedades ocurren en adultos y a menudo causan preocupación sobre la viabilidad de tener descendencia y la probabilidad de que las enfermedades se transmitan de padres a hijos. Las enfermedades más comunes de este grupo son estas enfermedades.

Diabetes mellitus tipos 1 y 2 .

Esta enfermedad tiene características parcialmente hereditarias. La diabetes tipo 1 también puede desarrollarse debido a una infección viral o a trastornos nerviosos prolongados. Ha habido ejemplos en los que la diabetes-1 se produjo como resultado de una reacción alérgica a un entorno externo agresivo e incluso a medicamentos. Algunas personas con diabetes son portadoras de un gen responsable de la probabilidad de desarrollar la enfermedad en la infancia o la adolescencia. En cuanto a la diabetes tipo 2, el carácter hereditario de su aparición es claramente visible. La mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 ya se encuentra en la primera generación de descendientes del portador. Es decir, sus propios hijos. Esta probabilidad es del 25%. Sin embargo, si el marido y la mujer también son parientes, sus hijos necesariamente heredarán la diabetes de sus padres. El mismo destino les espera a los gemelos idénticos, incluso si sus padres diabéticos no son parientes.

Hipertensión arterial.

Esta enfermedad es la más típica de la categoría de enfermedades poligénicas complejas. En el 30% de los casos, existe un componente genético. A medida que se desarrolla la hipertensión arterial, al menos cincuenta genes participan en la enfermedad y su número aumenta con el tiempo. El efecto anormal de los genes en el cuerpo se produce bajo la influencia de las condiciones ambientales y las reacciones conductuales del cuerpo ante ellas. En otras palabras, a pesar de la predisposición hereditaria del cuerpo a la hipertensión arterial, un estilo de vida saludable juega un papel muy importante en el tratamiento.

Violación del metabolismo de las grasas.

Esta enfermedad es el resultado de la influencia de factores genéticos junto con el estilo de vida de una persona. Muchos genes son responsables del metabolismo del cuerpo, de la formación de masa grasa y de la fuerza del apetito de una persona. El fallo de uno solo de ellos puede provocar la aparición de diversas enfermedades. Externamente, un trastorno del metabolismo de las grasas se manifiesta en forma de obesidad en el cuerpo del paciente. Entre las personas obesas, el metabolismo de las grasas está alterado sólo en el 5% de ellas. Este fenómeno se puede observar de forma masiva en algunos grupos étnicos, lo que confirma el origen genético de esta enfermedad.

Neoplasias malignas.

Los tumores cancerosos no aparecen por herencia, sino de forma aleatoria e incluso podría decirse que por casualidad. Sin embargo, en medicina se han registrado casos aislados en los que los tumores cancerosos surgieron precisamente por herencia. Se trata principalmente de cánceres de mama, ovarios, colon y sangre. La razón de esto es una mutación congénita del gen VYACA1.

Trastorno del desarrollo mental.

La causa de los trastornos del desarrollo mental suele ser un factor hereditario. Los padres de un niño con retraso mental suelen ser portadores de varios genes mutantes. A menudo, se altera la interacción de genes individuales o se observan alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas. Los síntomas característicos incluyen síndrome de Down, síndrome de X frágil y fenilcetonuria.

Autismo.

Esta enfermedad está asociada con una alteración de la funcionalidad cerebral. Se caracteriza por un pensamiento analítico poco desarrollado, un comportamiento estereotipado del paciente y su incapacidad para adaptarse a la sociedad. La enfermedad se detecta a la edad de tres años de vida del niño. Los médicos asocian el desarrollo de esta enfermedad con una síntesis inadecuada de proteínas en el cerebro debido a la presencia de mutaciones genéticas en el cuerpo.

Prevención de enfermedades congénitas y hereditarias.

Es costumbre dividir las medidas preventivas contra este tipo de enfermedades en dos categorías. Estas son medidas primarias y secundarias.

La primera categoría incluye medidas tales como identificar el riesgo de enfermedad en la etapa de concepción de la planificación. También incluye medidas para diagnosticar el desarrollo fetal mediante exámenes sistemáticos de una mujer embarazada.

Al planificar un embarazo, para prevenir enfermedades hereditarias, vale la pena comunicarse con la clínica regional, donde la base de datos "Familia y matrimonio" almacena datos de archivo sobre la salud de los antepasados de los cónyuges. En cuanto a la consulta médica genética, es necesaria si los cónyuges tienen alteraciones cromosómicas, enfermedades hereditarias y, por supuesto, si se detecta un desarrollo anormal del feto o de un niño ya nacido. Además, dicha consulta debe obtenerse si el marido y la mujer están emparentados. La consulta es extremadamente necesaria para aquellas parejas que anteriormente han sufrido abortos espontáneos o niños que nacieron muertos. También será útil para todas las mujeres que darán a luz por primera vez a los 35 años o más.

En esta etapa se realiza un estudio del pedigrí de ambos cónyuges, basándose en los datos médicos disponibles en el archivo sobre la salud de las generaciones anteriores de marido y mujer. En este caso, es posible identificar con una precisión casi absoluta si existe o no probabilidad de que se produzca una enfermedad hereditaria en el feto. Antes de acudir a consulta, los cónyuges deben preguntar con el mayor detalle posible a sus padres y familiares sobre las enfermedades que ocurrieron en generaciones anteriores de la familia. Si hay enfermedades hereditarias en los antecedentes familiares, debe comunicárselo a su médico. Esto le facilitará la determinación de las medidas preventivas necesarias.

A veces, en la etapa de prevención primaria, es necesario analizar el estado del conjunto de cromosomas. Este análisis se realiza en ambos padres, ya que el niño heredará la mitad del cromosoma de mamá y papá. Desafortunadamente, personas completamente sanas pueden ser portadoras de reordenamientos cromosómicos equilibrados y ni siquiera sospechar la presencia de tal desviación en sus cuerpos. Si un niño hereda una reordenación cromosómica de uno de los padres, la probabilidad de sufrir enfermedades graves será bastante alta.

La práctica demuestra que en una familia así el riesgo de tener un hijo con una reordenación cromosómica equilibrada es aproximadamente del 30%. Si los cónyuges tienen reordenamientos en el conjunto de cromosomas, durante el embarazo con la ayuda de la EP es posible prevenir el nacimiento de un niño no saludable.

Como parte de la prevención primaria de anomalías congénitas del sistema nervioso del niño, un método muy utilizado es la administración de ácido fólico, que es una solución de vitaminas en agua. Antes del embarazo, una cantidad suficiente de ácido fólico ingresa al cuerpo de la mujer durante el proceso de nutrición adecuada. Si sigue alguna dieta, entonces, por supuesto, es posible que el suministro de ácido no sea la cantidad que necesita el cuerpo. En las mujeres embarazadas, la necesidad del cuerpo de ácido fólico aumenta una vez y media. No es posible garantizar tal aumento sólo con la dieta.

Por cierto, esta es la única vitamina que durante el embarazo debería ingresar al cuerpo en mayores cantidades que antes del embarazo. Es posible satisfacer las necesidades de ácido fólico del cuerpo de la mujer embarazada sólo mediante su uso adicional. El ácido fólico tiene propiedades únicas. Por lo tanto, la ingesta adicional de esta vitamina dos meses antes de la concepción y durante los dos primeros meses del embarazo reduce tres veces la probabilidad de anomalías anormales en el sistema nervioso central del niño. Por lo general, el médico prescribe cuatro comprimidos estándar al día. Si el primer hijo tuvo algún tipo de desviación en el desarrollo del sistema nervioso central y la mujer decidió dar a luz nuevamente, entonces, en este caso, necesita aumentar la cantidad de ácido fólico tomado en dos, o incluso en dos y medio. veces.

Prevención secundaria de enfermedades congénitas y hereditarias.

Esto incluye medidas preventivas que se aplican incluso en el caso de que se sepa con certeza que el feto en el cuerpo de una mujer embarazada se desarrolla con desviaciones patológicas de la norma. Si se descubre una circunstancia tan triste, el médico debe informar a ambos padres y recomendar ciertos procedimientos para corregir el desarrollo del feto. El médico debe explicar exactamente cómo nacerá el niño y qué le espera a medida que crezca. Después de esto, los padres deciden por sí mismos si vale la pena dar a luz a un niño o si sería mejor y más humano interrumpir el embarazo a tiempo.

Se utilizan dos métodos para diagnosticar la condición del feto. Se trata de medidas no invasivas que no requieren intervención física y medidas invasivas en las que se toma una muestra de tejido fetal. La esencia de las medidas no invasivas es realizar un análisis de sangre de la madre y realizar diagnósticos por ultrasonido de su cuerpo y del feto. Recientemente, los médicos han dominado la tecnología de realizar análisis de sangre al feto. La muestra se toma de la placenta de la madre, en la que penetra la sangre fetal. Este proceso es bastante complicado, pero también bastante efectivo.

Los análisis de sangre materna generalmente se realizan al final del primer trimestre del embarazo y al comienzo del segundo. Si dos o tres sustancias están presentes en la sangre en cantidades anormales, esto puede ser un signo de la presencia de una enfermedad hereditaria. Además, al final del primer trimestre del embarazo, se determina en la madre la gonadotropina coriónica humana. Esta es una hormona del embarazo, que es producida por la placenta en el cuerpo de una mujer y, a su vez, produce proteína sérica A. En el segundo trimestre del embarazo, se realiza un análisis del contenido de hCG, alfafetoproteína y libre (libre). estriol.

Un conjunto de medidas de este tipo en la medicina mundial se denomina "panel triple" y la técnica general se denomina "detección bioquímica".

Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de hCG en el suero sanguíneo se duplica diariamente. Después de la formación completa de la placenta, este indicador se estabiliza y permanece sin cambios hasta el parto. HCG apoya la producción en los ovarios de hormonas necesarias para el curso normal del embarazo. En la sangre de la madre no se determina toda la molécula hormonal, sino sólo la subunidad p. Si el feto tiene enfermedades cromosómicas, en particular síndrome de Down, el contenido de la hormona en el suero sanguíneo de la madre aumenta significativamente.

La proteína A del suero se produce en el cuerpo de la madre en el tejido de la placenta. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, se subestimará la cantidad de proteína. Cabe señalar que tales cambios solo se pueden registrar entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo. Posteriormente, el nivel de proteínas en el suero sanguíneo de la madre vuelve a la normalidad.

La alfafetoproteína (AFP) ya se produce en los tejidos del embrión y continúa en los tejidos del feto. La función de este componente no se comprende completamente. Se determina en el suero sanguíneo o en el líquido amniótico de una mujer como marcador de defectos congénitos del sistema nervioso central, los riñones o la pared abdominal anterior. Se sabe que en los casos de cáncer, esta proteína se encuentra en el suero sanguíneo tanto de adultos como de niños. A medida que el feto se desarrolla, esta proteína pasa de los riñones fetales a la sangre de la madre a través de la placenta. La naturaleza del cambio en su cantidad en el suero materno depende tanto de la presencia de una enfermedad cromosómica en el feto como de algunas características del curso del embarazo. Por tanto, el análisis de la AFP sin evaluar la funcionalidad de la placenta no tiene una importancia decisiva desde el punto de vista de la precisión diagnóstica. Sin embargo, la AFP como marcador bioquímico de enfermedades congénitas ha sido bien estudiada.

La AFP se determina con mayor precisión durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre las semanas dieciséis y dieciocho. Hasta ese momento, desde el punto de vista de la precisión diagnóstica, no tiene sentido determinar esta proteína. Si el feto tiene un defecto congénito del sistema nervioso central o de la pared abdominal anterior, el nivel de AFP en el suero sanguíneo de la madre será significativamente más alto de lo normal. Si el feto padece síndrome de Down o Edwards, por el contrario, este indicador será más bajo de lo normal.

La hormona estriol es producida tanto por la placenta materna como por el propio feto. Esta hormona asegura el curso normal del embarazo. El nivel de esta hormona en el suero sanguíneo de la madre en condiciones normales también aumenta progresivamente. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, entonces el nivel de estriol libre en el cuerpo de la madre es significativamente más bajo de lo normal durante el embarazo normal. El estudio del nivel de la hormona estriol permite determinar con suficiente precisión la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad hereditaria. Sin embargo, sólo los especialistas experimentados pueden interpretar los resultados del análisis, porque este proceso es bastante complejo.

La realización de un cribado bioquímico es un procedimiento muy importante. Además, este método tiene una serie de ventajas. No requiere intervención quirúrgica en el cuerpo de la madre y no es un proceso tecnológicamente complejo. Al mismo tiempo, la eficacia de este estudio es muy alta. Sin embargo, este método no está exento de inconvenientes. En particular, le permite determinar solo el grado de probabilidad de aparición de una enfermedad congénita, y no el hecho de su presencia. Para identificar con precisión esta presencia, se requieren pruebas de diagnóstico adicionales. Lo más triste es que los resultados del examen bioquímico pueden ser absolutamente normales, pero el feto tiene un trastorno cromosómico. Esta técnica requiere la determinación más precisa de la fecha de fertilización y no es adecuada para estudiar embarazos múltiples.

examen de ultrasonido

Los dispositivos para el diagnóstico por ultrasonido se mejoran constantemente. Los modelos modernos le permiten ver al feto incluso en un formato de imagen tridimensional. Estos dispositivos se utilizan en medicina desde hace bastante tiempo y durante este tiempo se ha demostrado plenamente que no tienen ningún efecto negativo ni sobre la salud del feto ni sobre la salud de la madre. Según las normas médicas vigentes en la Federación de Rusia, los exámenes ecográficos de las mujeres embarazadas se realizan tres veces. La primera vez esto se hace durante el período de 10 a 14 semanas de embarazo, la segunda de 20 a 24 y la tercera de 32 a 34 semanas. El primer estudio determina la duración del embarazo, la naturaleza de su curso, el número de fetos y describe en detalle el estado de la placenta de la madre.

Mediante ecografía, el médico determina el grosor del espacio del collar a lo largo de la superficie posterior del cuello fetal. Si el grosor de esta parte del cuerpo fetal aumenta en tres o más milímetros, en este caso existe la posibilidad de que el niño desarrolle enfermedades cromosómicas, incluido el síndrome de Down. En este caso, a la mujer se le prescribe un examen adicional. En esta etapa del embarazo, el médico comprueba el grado de desarrollo del hueso nasal del feto. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, el hueso nasal estará poco desarrollado. Con esta detección, también se requiere un examen adicional de la madre y el feto.

Durante el segundo estudio, entre las 10 y 24 semanas de embarazo, se examina en detalle al feto para detectar la presencia de defectos de desarrollo y signos de enfermedades cromosómicas. También se evalúa el estado de la placenta, el cuello uterino y el líquido amniótico.

Casi la mitad de las malformaciones fetales se pueden detectar mediante ecografía durante el período de 20 a 24 semanas de embarazo. Además, es posible que la mitad restante no pueda detectarse en absoluto mediante ninguno de los diagnósticos conocidos actualmente. Por tanto, no se puede decir que el diagnóstico pueda determinar al cien por cien la presencia de una enfermedad congénita en el feto. Sin embargo, es necesario hacerlo, al menos por el bien de la mitad de los casos que se determinan con precisión.

Es comprensible que los padres estén impacientes por saber quién les nacerá, si una niña o un niño. Hay que decir que no se recomienda realizar investigaciones sólo por curiosidad, sobre todo porque en el cinco por ciento de los casos no es posible determinar con precisión el sexo del niño.

Muy a menudo, el médico prescribe repetidos exámenes a las mujeres embarazadas, y esto asusta a muchos. Sin embargo, no hay por qué entrar en pánico porque sólo el 15% de los exámenes repetidos se asocian con la presencia de signos de desarrollo fetal anormal. Por supuesto, en este caso, el médico debe informar de esto a ambos padres. En otros casos, el examen repetido se asocia con una red de seguridad o con la peculiaridad de la ubicación del feto.

En la etapa del embarazo entre las semanas 32 y 34, el proceso de investigación determina la tasa de desarrollo fetal e identifica signos de defectos que son característicos de la manifestación tardía. Si se detecta alguna patología, se solicita a la gestante que se analice una muestra de tejido del feto o de la placenta.

Biopsia de vellosidades coriónicas (placenta) Se puede realizar entre las 8 y 12 semanas de embarazo. Este procedimiento se realiza de forma ambulatoria. Para el análisis no se toman más de cinco a diez miligramos de tejido. Una cantidad tan insignificante es suficiente para analizar el número y la estructura de los cromosomas. Este método permite determinar con precisión la presencia o ausencia de una enfermedad cromosómica.

La amniocentesis es una técnica para tomar líquido amniótico para su análisis. Comienzan a producirse en el cuerpo de una mujer embarazada poco después de la concepción. El líquido amniótico contiene células fetales. Durante el análisis, estas células se pueden aislar y examinar. Normalmente, esta prueba se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo. En este caso, no se toman más de 20 mililitros de agua, lo que es absolutamente seguro para la mujer y el feto. También se utiliza otro método de “amniocentesis temprana”, que se puede realizar al final del primer trimestre del embarazo. Últimamente se ha utilizado poco. Esto se debe a que en los últimos años se han vuelto más frecuentes los casos de defectos de las extremidades del feto.

Cordocentesis es otro nombre para la punción intrauterina del cordón umbilical. Esta técnica se utiliza para obtener una muestra de sangre fetal para realizar más pruebas de laboratorio. Esta prueba suele realizarse entre las semanas 20 y 24 de embarazo. La cantidad de sangre necesaria para un análisis completo es de entre tres y cinco gramos.

Hay que decir que todos los métodos anteriores, hasta cierto punto, están plagados de consecuencias desagradables. En particular, las estadísticas muestran que después de tales estudios, entre uno y dos por ciento de las mujeres interrumpen el embarazo. Por lo tanto, estas pruebas se realizan mejor cuando la probabilidad de enfermedades congénitas en el feto es demasiado alta. Al mismo tiempo, no se puede negar la importancia de estas pruebas, ya que permiten identificar incluso un gen alterado en el cuerpo fetal. Y, sin embargo, los métodos invasivos se están convirtiendo poco a poco en cosa del pasado y están siendo sustituidos por nuevas tecnologías. Permiten aislar células fetales de la sangre de la madre.

Gracias al desarrollo de un método como la fertilización in vitro en el tratamiento de la infertilidad, ha sido posible realizar diagnósticos previos a la implantación. Su esencia es la siguiente. El óvulo se fertiliza artificialmente en un laboratorio y se coloca en una incubadora durante un tiempo determinado. Aquí se produce la división celular, es decir, esencialmente comienza la formación de un embrión. Es en este momento cuando se puede tomar una célula para investigar y realizar un análisis de ADN completo. De esta manera es posible saber exactamente cómo se desarrollará posteriormente el feto, también desde el punto de vista de la probabilidad de enfermedades hereditarias.

Al final del artículo, cabe destacar que el objetivo principal de todos estos estudios no es sólo identificar la presencia o ausencia de una enfermedad hereditaria en el feto, sino también advertir rápidamente a los padres y, en ocasiones, a los familiares del feto sobre este. A menudo sucede que no hay esperanzas de corregir ninguna patología identificada en el cuerpo del feto, así como no hay esperanzas de que el niño nacido pueda desarrollarse normalmente. En una situación tan trágica, los médicos recomiendan que los padres interrumpan artificialmente el embarazo, aunque la decisión final al respecto la toman los padres. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la tragedia de la interrupción del embarazo no es proporcional a la tragedia que ocurrirá con el nacimiento de un niño defectuoso.

Instrucciones

Hoy en día, se sabe que varios miles de enfermedades genéticas son causadas por anomalías en el ADN humano. Cada uno de nosotros tiene entre 6 y 8 genes dañados, pero no se manifiestan y no conducen al desarrollo de la enfermedad. Si un niño hereda dos genes anormales similares de su padre y su madre, enfermará. Por ello, los futuros padres intentan concertar una cita con un genetista para poder establecer con su ayuda el posible riesgo de anomalía genética.

El síndrome de Down es una de las enfermedades genéticas más comunes. Los bebés con un cromosoma extra nacen con una estructura facial alterada, tono muscular disminuido y malformaciones de los sistemas digestivo y cardiovascular. Estos niños van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo. El síndrome se registra en un niño de cada 1000 recién nacidos y puede descubrirlo ya en el segundo trimestre del embarazo mediante un examen prenatal.

La fibrosis quística es más común entre personas del Cáucaso y. Si ambos padres son portadores de genes defectuosos, aumenta el riesgo de tener un bebé con disfunción del sistema respiratorio, reproductivo y digestivo. La causa de estos problemas es la deficiencia de proteínas, vitales para el organismo, ya que controlan el equilibrio de cloruros en las células.

La hemofilia es una enfermedad asociada con un aumento del sangrado. Esta enfermedad se hereda por línea femenina y afecta principalmente a niños varones. Como resultado del daño a los genes responsables de la coagulación de la sangre, se producen hemorragias en las articulaciones, músculos y órganos internos, lo que puede provocar su deformación. Si aparece un bebé así en su familia, debe saber que no se le deben administrar medicamentos que reduzcan la coagulación sanguínea.

El síndrome de X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, causa el tipo más común de retraso mental congénito. Se observan retrasos en el desarrollo tanto menores como graves. Las consecuencias de esta enfermedad suelen estar asociadas con el autismo. El curso de la enfermedad está determinado por el número de regiones anormales que se repiten en el cromosoma X: cuanto más hay, más graves son las consecuencias del síndrome.

El síndrome de Turner sólo puede aparecer en tu bebé si estás embarazada de una niña. Uno de cada 3.000 recién nacidos tiene una ausencia parcial o total de uno o dos cromosomas X. Los bebés con esta enfermedad son muy bajos y tienen ovarios que no funcionan. Y si una niña nace con tres cromosomas X, se hace un diagnóstico de síndrome de trisomía X, que causa retraso mental leve y, en algunos casos, infertilidad.

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