¿Qué son las enfermedades humanas hereditarias? Enfermedades hereditarias. Tipos de enfermedades genéticas

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Todo enfermedades genéticas, de los cuales hoy se conocen varios miles, son causados ​​por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, con una violación de la disposición, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones transmitidas por la madre en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4.000 enfermedades asociadas con un defecto en un gen (trastornos de un solo gen).

Un poco sobre enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen predisposición a determinadas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que la edad de la madre influye mucho en el riesgo de sufrir una serie de enfermedades genéticas en el niño.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir el medio ambiente. La anemia falciforme, según datos modernos, se originó en África, donde durante miles de años la malaria fue un verdadero flagelo para la humanidad. En la anemia falciforme, las personas tienen una mutación en sus glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente al Plasmodium falciparum.

Hoy en día, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre las personas del Cáucaso y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es un espesamiento y una alteración de las propiedades de la secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta como una disfunción del sistema respiratorio, del tracto digestivo y del sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que se produzca la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Este es el trastorno cromosómico más conocido y ocurre debido a la presencia de un exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se puede detectar fácilmente mediante exámenes prenatales. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura facial, disminución del tono muscular, malformaciones de los sistemas cardiovascular y digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde problemas de desarrollo leves hasta muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome de X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, se asocia con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave y, en ocasiones, el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome ocurre en 1 de cada 1.500 hombres y 1 de cada 2.500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de regiones repetidas anormales en el cromosoma X; cuantas más regiones, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación sanguínea es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existen una gran variedad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar tendencia a sangrar o, por el contrario, la formación de coágulos sanguíneos.

Las enfermedades conocidas incluyen la trombofilia asociada con la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, incluida la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia: un trastorno hereditario de la coagulación en el que se producen hemorragias peligrosas en los órganos internos, músculos, articulaciones, se observa sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); También se conocen la hemofilia B (deficiencia de factor IX) y la hemofilia C (deficiencia de factor XI).

También existe una enfermedad de von Willebrand muy común, en la que se observa sangrado espontáneo debido a la disminución de los niveles de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero para la mayoría de ellos el defecto genético no causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres pueden tener sólo menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Se trata de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

La enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares incontrolables, dificultad para caminar, pérdida de memoria y dificultad para hablar y tragar.

El tratamiento moderno tiene como objetivo combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse entre los 30 y 40 años y, hasta entonces, es posible que una persona no tenga idea de su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Es un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, el niño tiene un 50% de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo), posible retraso mental, problemas cardíacos y respiratorios, y deformidades de la columna y el pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños ya están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero ocurren más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan grave como en el tipo anterior de distrofia. Los chicos están enfermos. La aparición de la enfermedad se produce entre los 10 y los 15 años de edad y, entre los 25 y los 30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

En esta enfermedad hereditaria se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven similares a una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos modificados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis graves que ocurren repetidas o sólo unas pocas veces a lo largo de la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se produce fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para favorecer la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia falciforme ocurre principalmente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta talasemia y alfa talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura y piel amarillenta. Estas personas son susceptibles a las enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia de la enzima hepática necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, provocando retraso mental, daños al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso de cofactor de tetrahidrobiopterina (BH4) para reducir los niveles de fenilalanina en sangre.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad se produce debido a una cantidad insuficiente de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existen muchas otras enfermedades genéticas. Hoy en día no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente cuando se diagnostican tempranamente, pueden controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir una vida plena y productiva.

Cada uno de nosotros, pensando en un niño, sueña con tener sólo un hijo o una hija sanos y, en última instancia, felices. A veces nuestros sueños se ven frustrados y un niño nace gravemente enfermo, pero esto no significa en absoluto que este querido niño de sangre (científicamente: biológico) en la inmensa mayoría de los casos será menos amado y menos querido.

Por supuesto, cuando nace un niño enfermo, hay muchísimas más preocupaciones, costos materiales y estrés (físico y moral) que cuando nace un niño sano. Algunas personas condenan a una madre y/o un padre que se niega a criar a un niño enfermo. Pero, como nos dice el Evangelio: “No juzguéis y no seréis juzgados”. Abandonan al niño por diversos motivos, tanto por parte de la madre y/o del padre (social, material, edad, etc.) como del niño (gravedad de la enfermedad, posibilidad y perspectivas de tratamiento, etc.). . Los llamados niños abandonados pueden ser tanto personas enfermas como prácticamente sanas, independientemente de su edad: tanto recién nacidos como lactantes, así como los mayores.

Por diversas razones, los cónyuges deciden acoger a un niño en la familia desde un orfanato o directamente desde un hospital de maternidad. Con menos frecuencia, este acto civil, desde nuestro punto de vista humano, lo realizan mujeres solteras. Sucede que los niños discapacitados abandonan el orfanato y sus padres nombrados deliberadamente acogen en la familia a un niño con enfermedad de Down o con parálisis cerebral y otras enfermedades.

El propósito de este trabajo es resaltar las características clínicas y genéticas de las enfermedades hereditarias más comunes que aparecen en un niño inmediatamente después del nacimiento y luego, en base al cuadro clínico de la enfermedad, se puede realizar un diagnóstico, o durante los años posteriores. de la vida del niño, cuando la patología se diagnostica en función del tiempo de aparición de los primeros síntomas propios de esta enfermedad. Algunas enfermedades pueden detectarse en un niño incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos mediante una serie de estudios de laboratorio, bioquímicos, citogenéticos y de genética molecular.

La probabilidad de tener un hijo con una patología congénita o hereditaria, el llamado riesgo estadístico poblacional o general, igual al 3-5%, persigue a todas las mujeres embarazadas. En algunos casos, es posible predecir el nacimiento de un niño con una determinada enfermedad y diagnosticar la patología ya durante el desarrollo intrauterino del niño. Algunos defectos y enfermedades congénitos se diagnostican en el feto mediante técnicas de laboratorio, bioquímicas, citogenéticas y de genética molecular, o más precisamente, un conjunto de métodos de diagnóstico prenatal (prenatal).

Estamos convencidos de que todos los niños ofrecidos en adopción deben ser examinados detalladamente por todos los especialistas médicos para excluir patologías especializadas relevantes, incluido el examen y el examen por parte de un genetista. En este caso, se deben tener en cuenta todos los datos conocidos sobre el niño y sus padres.

En el núcleo de cada célula del cuerpo humano hay 46 cromosomas, es decir. 23 pares que contienen toda la información hereditaria. Una persona recibe 23 cromosomas de la madre con el óvulo y 23 del padre con el espermatozoide. Cuando estas dos células sexuales se fusionan, se obtiene el resultado que vemos en el espejo y a nuestro alrededor. El estudio de los cromosomas lo realiza un citogenetista. Para ello se utilizan células sanguíneas llamadas linfocitos, que se tratan especialmente. Un conjunto de cromosomas, distribuidos por un especialista en pares y por número de serie (el primer par, etc.), se denomina cariotipo. Repetimos, el núcleo de cada célula contiene 46 cromosomas o 23 pares. El último par de cromosomas determina el sexo de una persona. En las niñas, estos son los cromosomas XX, uno de ellos se recibe de la madre y el otro del padre. Los niños tienen cromosomas sexuales XY. El primero lo recibe de la madre y el segundo del padre. La mitad de los espermatozoides contienen el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y.

Existe un grupo de enfermedades que son causadas por cambios en el conjunto de cromosomas. El más común de ellos es enfermedad de down(uno por cada 700 recién nacidos). El diagnóstico de esta enfermedad en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días de la estancia del recién nacido en el hospital de maternidad y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. En el síndrome de Down, el cariotipo es de 47 cromosomas, el tercer cromosoma se encuentra en el par 21. Las niñas y los niños padecen por igual esta patología cromosómica.

Solo las chicas pueden tenerlo Enfermedad de Shereshevsky-Turner. Los primeros signos de patología se notan con mayor frecuencia entre los 10 y 12 años, cuando la niña es de baja estatura, tiene el pelo bajo en la parte posterior de la cabeza y entre los 13 y 14 años no hay indicios de menstruación. Hay un ligero retraso mental. El síntoma principal en pacientes adultos con enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de un paciente así es de 45 cromosomas. Falta un cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 3.000 niñas y entre las niñas con una altura de 130 a 145 cm, de 73 de cada 1.000.

Sólo se observa en machos enfermedad de kleinfelter, cuyo diagnóstico se establece con mayor frecuencia entre los 16 y los 18 años. El paciente tiene una altura elevada (190 cm y más), a menudo un ligero retraso mental, brazos largos desproporcionados a la altura, que cubren el pecho al rodearlo. Al estudiar el cariotipo, se observan 47 cromosomas: 47, XXY. En pacientes adultos con enfermedad de Kleinfelter, el síntoma principal es la infertilidad. La prevalencia de la enfermedad es de 1: 18.000 hombres sanos, 1: 95 niños con retraso mental y uno entre 9 hombres infértiles.

Arriba describimos las enfermedades cromosómicas más comunes. Se clasifican como monogénicas más de 5.000 enfermedades de carácter hereditario, en las que se produce un cambio, una mutación, en cualquiera de los 30.000 genes que se encuentran en el núcleo de una célula humana. El trabajo de ciertos genes contribuye a la síntesis (formación) de la proteína o proteínas correspondientes a este gen, que son responsables del funcionamiento de las células, órganos y sistemas del cuerpo. Una alteración (mutación) de un gen provoca una alteración de la síntesis de proteínas y una mayor alteración de la función fisiológica de las células, órganos y sistemas corporales en los que participa la proteína. Veamos las más comunes de estas enfermedades.

Todos los niños menores de 2 a 3 meses deben someterse a una prueba bioquímica de orina especial para excluir fenilcetonuria u oligofrenia pirúvica. En esta enfermedad hereditaria, los padres del paciente son personas sanas, pero cada uno de ellos es portador de exactamente el mismo gen patológico (el llamado gen recesivo) y con un riesgo del 25% de tener un hijo enfermo. Más a menudo, estos casos ocurren en matrimonios relacionados. La fenilcetonuria es una de las enfermedades hereditarias comunes. La frecuencia de esta patología es de 1:10.000 recién nacidos. La esencia de la fenilcetonuria es que el cuerpo no absorbe el aminoácido fenilalanina y sus concentraciones tóxicas afectan negativamente la actividad funcional del cerebro y varios órganos y sistemas. El retraso en el desarrollo mental y motor, las convulsiones de tipo epileptiforme, las manifestaciones dispépticas (trastornos del tracto gastrointestinal) y la dermatitis (lesiones cutáneas) son las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad. El tratamiento consiste principalmente en una dieta especial y el uso de mezclas de aminoácidos que carecen del aminoácido fenilalanina.

Se recomienda que los niños menores de 1 a 1,5 años se sometan a un diagnóstico para identificar una enfermedad hereditaria grave. fibrosis quística. Con esta patología, se observa daño al sistema respiratorio y al tracto gastrointestinal. El paciente desarrolla síntomas de inflamación crónica de los pulmones y los bronquios en combinación con síntomas dispépticos (diarrea seguida de estreñimiento, náuseas, etc.). La frecuencia de esta enfermedad es de 1:2500. El tratamiento consiste en el uso de fármacos enzimáticos que apoyan la actividad funcional del páncreas, estómago e intestinos, así como la prescripción de fármacos antiinflamatorios.

Más a menudo, solo después de un año de vida se observan manifestaciones clínicas de una enfermedad común y ampliamente conocida: hemofilia. La mayoría de los niños padecen esta patología. Las madres de estos niños enfermos son portadoras de la mutación. Lamentablemente, a veces no hay nada escrito sobre la madre y sus familiares en el historial médico del niño. El trastorno hemorrágico observado en la hemofilia a menudo provoca daños graves en las articulaciones (artritis hemorrágica) y otros daños en el cuerpo; cualquier corte provoca sangrado prolongado, que puede ser mortal para una persona;

A los 4-5 años y sólo en los niños aparecen los signos clínicos. Distrofia muscular de Duchenne. Al igual que en la hemofilia, la madre es portadora de la mutación, es decir. "conductor" o transmisor. Los músculos esqueléticos-estriados, más simplemente, los músculos primero de las piernas, y con el tiempo de todas las demás partes del cuerpo, son reemplazados por tejido conectivo que es incapaz de contraerse. El paciente se enfrenta a una inmovilidad total y a la muerte, a menudo en la segunda década de la vida. Hasta la fecha, no se ha desarrollado una terapia eficaz para la distrofia muscular de Duchenne, aunque muchos laboratorios de todo el mundo, incluido el nuestro, están realizando investigaciones sobre el uso de métodos de ingeniería genética para esta patología. El experimento ya ha obtenido resultados impresionantes, lo que nos permite mirar con optimismo el futuro de estos pacientes.

Hemos indicado las enfermedades hereditarias más comunes que se detectan mediante técnicas de diagnóstico molecular incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos. Creemos que el estudio del cariotipo, así como el examen del niño para excluir mutaciones comunes, deben ser realizados por las instituciones donde se encuentra el niño. En los datos médicos del niño, junto con su grupo sanguíneo y afiliación Rhesus, se deben indicar los datos del cariotipo y los estudios de genética molecular, que caracterizan el estado de salud actual del niño y la probabilidad de sufrir las enfermedades hereditarias más comunes en el futuro.

Los exámenes propuestos ciertamente ayudarán a resolver muchos problemas globales, tanto para el niño como para las personas que quieran acogerlo en su familia.

V.G. Vakharlovsky es médico genetista, neurólogo pediátrico de la más alta categoría, candidato de ciencias médicas. Médico del laboratorio genético para el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias y congénitas de la HAI que lleva su nombre. A. Otta: desde hace más de 30 años se dedica al asesoramiento médico y genético sobre el pronóstico del estado de salud de los niños, el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de los niños que padecen enfermedades hereditarias y congénitas del sistema nervioso. Autor de más de 150 publicaciones.

Laboratorio de Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Hereditarias y Congénitas (Jefe: Miembro Correspondiente de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, Profesor V.S. Baranov) Instituto de Obstetricia y Ginecología que lleva su nombre. A. Otta RAMS, San Petersburgo

Este problema es antiguo y muy grave, aunque no más del cinco por ciento de los recién nacidos padecen enfermedades hereditarias.

Las enfermedades hereditarias son el resultado de un defecto en el aparato genético de las células que se transmiten de padres a hijos y ya están presentes durante el desarrollo intrauterino del feto. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, los defectos cardíacos y muchas otras enfermedades pueden ser hereditarias. Enfermedades congénitas Puede deberse al desarrollo anormal de genes o cromosomas. A veces, basta con que aparezcan unas pocas células anormales para que una persona desarrolle posteriormente una enfermedad maligna.

Enfermedades hereditarias y congénitas en niños.

En cuanto al término médico “enfermedades genéticas”, se aplica a esos casos. Cuando el momento del daño a las células del cuerpo ocurre ya en la etapa de fertilización. Estas enfermedades surgen, entre otras cosas, debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Este fenómeno destructivo ocurre como resultado de una maduración inadecuada del óvulo y el espermatozoide. Estas enfermedades a veces se denominan cromosómicas. Estos incluyen enfermedades tan graves como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Edwards y otros. La medicina moderna conoce casi 4 mil enfermedades diferentes que surgen debido a anomalías genéticas. Otro dato interesante es que el 5 por ciento de las personas tienen al menos un gen defectuoso en su cuerpo, pero son personas completamente sanas.

Terminología en el artículo.

Un gen es la unidad inicial de la herencia, que forma parte de una molécula de ADN que influye en la formación de proteínas en el cuerpo y, por tanto, en los signos del estado del cuerpo. Los genes se presentan en forma binaria, es decir, la mitad se transmite de la madre y la otra del padre.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una sustancia que se encuentra en cada célula. Contiene toda la información sobre el estado y desarrollo de un organismo vivo, ya sea una persona, un animal o incluso un insecto.

El genotipo es un conjunto de genes adquiridos de los padres.

El fenotipo es un conjunto de signos característicos del estado de un organismo durante el período de su desarrollo.

Las mutaciones son cambios persistentes e irreversibles en la información genética de un organismo.

Son bastante comunes las enfermedades monogénicas, en las que solo se daña un gen responsable de una determinada función del cuerpo. Debido al hecho de que existen muchas enfermedades de este tipo, en medicina se ha adoptado una determinada clasificación, que se ve así.

Enfermedades autosómicas dominantes.

Este grupo incluye enfermedades que ocurren cuando solo existe una copia de un gen defectuoso. Es decir, sólo uno de los padres del paciente está enfermo. Por tanto, queda claro que la descendencia de una persona tan enferma tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como el síndrome de Marfan, la enfermedad de Huntington y otras.

Enfermedades autosómicas recesivas.

Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de dos copias defectuosas de un gen. En este caso, quienes dieron a luz a un niño enfermo pueden estar absolutamente sanos, pero al mismo tiempo ser portadores de una copia de un gen mutado y defectuoso. En tal situación, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme y otras dolencias. Estos portadores suelen aparecer en sociedades cerradas, así como en el caso de matrimonios emparentados.

Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.

Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de genes defectuosos en el cromosoma X sexual femenino. Los niños tienen más probabilidades de sufrir este tipo de enfermedades que las niñas. Aunque es posible que un niño nacido de un padre enfermo no transmita la enfermedad a su descendencia. En cuanto a las niñas, todas ellas necesariamente tendrán un gen defectuoso. Si la madre está enferma, la probabilidad de heredar su enfermedad es la misma para niños y niñas y es del 50%.

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Este grupo incluye aquellas enfermedades que son causadas por mutaciones de genes ubicados en el cromosoma X. En este caso, los niños tienen mayor riesgo de heredar la enfermedad que las niñas. Además, un niño enfermo no puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En cualquier caso, las niñas también tendrán una copia del gen defectuoso. Si una madre es portadora de un gen defectuoso, entonces tiene un 50% de posibilidades de dar a luz a un hijo o una hija enfermos que se convertirán en portadores de dicho gen. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne y otras.

Enfermedades genéticas multifactoriales o poligénicas.

Esto incluye aquellas enfermedades que surgen como resultado del mal funcionamiento de varios genes a la vez y bajo la influencia de condiciones externas. La herencia de estas enfermedades se manifiesta sólo relativamente, aunque las enfermedades suelen tener características familiares. Se trata de diabetes, enfermedades cardíacas y algunas otras.

Enfermedades cromosómicas.

Esto incluye aquellas enfermedades que surgen debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Si tales signos están presentes, las mujeres suelen sufrir abortos espontáneos y embarazos no desarrollados. Los hijos de estas mujeres nacen con anomalías físicas y mentales. Estos casos, lamentablemente, ocurren con bastante frecuencia, es decir, en una de cada doce fertilizaciones. Los resultados de estadísticas tan tristes no son visibles debido a la interrupción del embarazo en una determinada etapa del desarrollo fetal. En cuanto a los niños nacidos, las estadísticas dicen que uno de cada ciento cincuenta recién nacidos nace con esta enfermedad. Ya en el primer trimestre del embarazo, la mitad de las mujeres con enfermedades cromosómicas del feto experimentan abortos espontáneos. Esto indica que el tratamiento es ineficaz.

Antes de hablar de la prevención de enfermedades hereditarias y congénitas, conviene dedicar un poco de tiempo a cuestiones relacionadas con enfermedades poligénicas o multifactoriales. Estas enfermedades ocurren en adultos y a menudo causan preocupación sobre la viabilidad de tener descendencia y la probabilidad de que las enfermedades se transmitan de padres a hijos. Las enfermedades más comunes de este grupo son estas enfermedades.

Diabetes mellitus tipos 1 y 2 .

Esta enfermedad tiene características parcialmente hereditarias. La diabetes tipo 1 también puede desarrollarse debido a una infección viral o a trastornos nerviosos prolongados. Ha habido ejemplos en los que la diabetes-1 se produjo como resultado de una reacción alérgica a un entorno externo agresivo e incluso a medicamentos. Algunas personas con diabetes son portadoras de un gen responsable de la probabilidad de desarrollar la enfermedad en la infancia o la adolescencia. En cuanto a la diabetes tipo 2, el carácter hereditario de su aparición es claramente visible. La mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 ya se encuentra en la primera generación de descendientes del portador. Es decir, sus propios hijos. Esta probabilidad es del 25%. Sin embargo, si el marido y la mujer también son parientes, sus hijos necesariamente heredarán la diabetes de sus padres. El mismo destino les espera a los gemelos idénticos, incluso si sus padres diabéticos no son parientes.

Hipertensión arterial.

Esta enfermedad es la más típica de la categoría de enfermedades poligénicas complejas. En el 30% de los casos, existe un componente genético. A medida que se desarrolla la hipertensión arterial, al menos cincuenta genes participan en la enfermedad y su número aumenta con el tiempo. El efecto anormal de los genes en el cuerpo se produce bajo la influencia de las condiciones ambientales y las reacciones conductuales del cuerpo ante ellas. En otras palabras, a pesar de la predisposición hereditaria del cuerpo a la hipertensión arterial, un estilo de vida saludable juega un papel muy importante en el tratamiento.

Violación del metabolismo de las grasas.

Esta enfermedad es el resultado de la influencia de factores genéticos junto con el estilo de vida de una persona. Muchos genes son responsables del metabolismo del cuerpo, de la formación de masa grasa y de la fuerza del apetito de una persona. El fallo de uno solo de ellos puede provocar la aparición de diversas enfermedades. Externamente, un trastorno del metabolismo de las grasas se manifiesta en forma de obesidad en el cuerpo del paciente. Entre las personas obesas, el metabolismo de las grasas está alterado sólo en el 5% de ellas. Este fenómeno se puede observar de forma masiva en algunos grupos étnicos, lo que confirma el origen genético de esta enfermedad.

Neoplasias malignas.

Los tumores cancerosos no aparecen por herencia, sino de forma aleatoria e incluso podría decirse que por casualidad. Sin embargo, en medicina se han registrado casos aislados en los que los tumores cancerosos surgieron precisamente por herencia. Se trata principalmente de cánceres de mama, ovarios, colon y sangre. La razón de esto es una mutación congénita del gen VYACA1.

Trastorno del desarrollo mental.

La causa de los trastornos del desarrollo mental suele ser un factor hereditario. Los padres de un niño con retraso mental suelen ser portadores de varios genes mutantes. A menudo, se altera la interacción de genes individuales o se observan alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas. Los síntomas característicos incluyen síndrome de Down, síndrome de X frágil y fenilcetonuria.

Autismo.

Esta enfermedad está asociada con una alteración de la funcionalidad cerebral. Se caracteriza por un pensamiento analítico poco desarrollado, un comportamiento estereotipado del paciente y su incapacidad para adaptarse a la sociedad. La enfermedad se detecta a la edad de tres años de vida del niño. Los médicos asocian el desarrollo de esta enfermedad con una síntesis inadecuada de proteínas en el cerebro debido a la presencia de mutaciones genéticas en el cuerpo.

Prevención de enfermedades congénitas y hereditarias.

Es costumbre dividir las medidas preventivas contra este tipo de enfermedades en dos categorías. Estas son medidas primarias y secundarias.

La primera categoría incluye medidas tales como identificar el riesgo de enfermedad en la etapa de concepción de la planificación. También incluye medidas para diagnosticar el desarrollo fetal mediante exámenes sistemáticos de una mujer embarazada.

Al planificar un embarazo, para prevenir enfermedades hereditarias, vale la pena comunicarse con la clínica regional, donde la base de datos "Familia y matrimonio" almacena datos de archivo sobre la salud de los antepasados ​​​​de los cónyuges. En cuanto a la consulta médica genética, es necesaria si los cónyuges tienen alteraciones cromosómicas, enfermedades hereditarias y, por supuesto, si se detecta un desarrollo anormal del feto o de un niño ya nacido. Además, dicha consulta debe obtenerse si el marido y la mujer están emparentados. La consulta es extremadamente necesaria para aquellas parejas que previamente han sufrido abortos espontáneos o niños que nacieron muertos. También será útil para todas las mujeres que darán a luz por primera vez a los 35 años o más.

En esta etapa se realiza un estudio del pedigrí de ambos cónyuges, basándose en los datos médicos disponibles en el archivo sobre la salud de las generaciones anteriores de marido y mujer. En este caso, es posible identificar con una precisión casi absoluta si existe o no probabilidad de que se produzca una enfermedad hereditaria en el feto. Antes de acudir a consulta, los cónyuges deben preguntar con el mayor detalle posible a sus padres y familiares sobre las enfermedades que ocurrieron en generaciones anteriores de la familia. Si hay enfermedades hereditarias en los antecedentes familiares, debe comunicárselo a su médico. Esto le facilitará la determinación de las medidas preventivas necesarias.

A veces, en la etapa de prevención primaria, es necesario analizar el estado del conjunto de cromosomas. Este análisis se realiza en ambos padres, ya que el niño heredará la mitad del cromosoma de mamá y papá. Desafortunadamente, personas completamente sanas pueden ser portadoras de reordenamientos cromosómicos equilibrados y ni siquiera sospechar la presencia de tal desviación en sus cuerpos. Si un niño hereda una reordenación cromosómica de uno de los padres, la probabilidad de sufrir enfermedades graves será bastante alta.

La práctica demuestra que en una familia así el riesgo de tener un hijo con una reordenación cromosómica equilibrada es aproximadamente del 30%. Si los cónyuges tienen reordenamientos en el conjunto de cromosomas, durante el embarazo con la ayuda de la EP es posible prevenir el nacimiento de un niño no saludable.

Como parte de la prevención primaria de anomalías congénitas del sistema nervioso del niño, un método muy utilizado es la administración de ácido fólico, que es una solución de vitaminas en agua. Antes del embarazo, una cantidad suficiente de ácido fólico ingresa al cuerpo de la mujer durante el proceso de nutrición adecuada. Si sigue alguna dieta, entonces, por supuesto, es posible que el suministro de ácido no sea la cantidad que necesita el cuerpo. En las mujeres embarazadas, la necesidad del cuerpo de ácido fólico aumenta una vez y media. No es posible garantizar tal aumento sólo con la dieta.

Por cierto, esta es la única vitamina que durante el embarazo debería ingresar al cuerpo en mayores cantidades que antes del embarazo. Es posible satisfacer las necesidades de ácido fólico del cuerpo de la mujer embarazada sólo mediante su uso adicional. El ácido fólico tiene propiedades únicas. Por lo tanto, la ingesta adicional de esta vitamina dos meses antes de la concepción y durante los dos primeros meses del embarazo reduce tres veces la probabilidad de anomalías anormales en el sistema nervioso central del niño. Por lo general, el médico prescribe cuatro comprimidos estándar al día. Si el primer hijo tuvo algún tipo de desviación en el desarrollo del sistema nervioso central y la mujer decidió dar a luz nuevamente, entonces, en este caso, necesita aumentar la cantidad de ácido fólico ingerido en dos, o incluso en dos y medio. veces.

Prevención secundaria de enfermedades congénitas y hereditarias.

Esto incluye medidas preventivas que se aplican incluso en el caso de que se sepa con certeza que el feto en el cuerpo de una mujer embarazada se desarrolla con desviaciones patológicas de la norma. Si se descubre una circunstancia tan triste, el médico debe informar a ambos padres y recomendar ciertos procedimientos para corregir el desarrollo del feto. El médico debe explicar exactamente cómo nacerá el niño y qué le espera a medida que crezca. Después de esto, los padres deciden por sí mismos si vale la pena dar a luz a un niño o si sería mejor y más humano interrumpir el embarazo a tiempo.

Se utilizan dos métodos para diagnosticar la condición del feto. Se trata de medidas no invasivas que no requieren intervención física y medidas invasivas en las que se toma una muestra de tejido fetal. La esencia de las medidas no invasivas es realizar un análisis de sangre de la madre y realizar diagnósticos por ultrasonido de su cuerpo y del feto. Recientemente, los médicos han dominado la tecnología de realizar análisis de sangre al feto. La muestra se toma de la placenta de la madre, en la que penetra la sangre fetal. Este proceso es bastante complicado, pero también bastante efectivo.

Los análisis de sangre materna generalmente se realizan al final del primer trimestre del embarazo y al comienzo del segundo. Si dos o tres sustancias están presentes en la sangre en cantidades anormales, esto puede ser un signo de la presencia de una enfermedad hereditaria. Además, al final del primer trimestre del embarazo, se determina en la madre gonadotropina coriónica humana. Esta es una hormona del embarazo, que es producida por la placenta en el cuerpo de una mujer y, a su vez, produce proteína sérica A. En el segundo trimestre del embarazo, se realiza un análisis del contenido de hCG, alfafetoproteína y libre (libre). estriol.

Un conjunto de medidas de este tipo en la medicina mundial se denomina "panel triple" y la técnica general se denomina "detección bioquímica".

Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de hCG en el suero sanguíneo se duplica diariamente. Después de la formación completa de la placenta, este indicador se estabiliza y permanece sin cambios hasta el parto. HCG apoya la producción en los ovarios de hormonas necesarias para el curso normal del embarazo. En la sangre de la madre no se determina toda la molécula hormonal, sino sólo la subunidad p. Si el feto tiene enfermedades cromosómicas, en particular síndrome de Down, el contenido de la hormona en el suero sanguíneo de la madre aumenta significativamente.

La proteína A del suero se produce en el cuerpo de la madre en el tejido de la placenta. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, se subestimará la cantidad de proteína. Cabe señalar que tales cambios solo se pueden registrar entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo. Posteriormente, el nivel de proteínas en el suero sanguíneo de la madre vuelve a la normalidad.

La alfafetoproteína (AFP) ya se produce en los tejidos del embrión y continúa en los tejidos del feto. La función de este componente no se comprende completamente. Se determina en el suero sanguíneo o en el líquido amniótico de una mujer como marcador de defectos congénitos del sistema nervioso central, los riñones o la pared abdominal anterior. Se sabe que en caso de cáncer, esta proteína se encuentra en el suero sanguíneo tanto de adultos como de niños. A medida que el feto se desarrolla, esta proteína pasa de los riñones fetales a la sangre de la madre a través de la placenta. La naturaleza del cambio en su cantidad en el suero materno depende tanto de la presencia de una enfermedad cromosómica en el feto como de algunas características del curso del embarazo. Por tanto, el análisis de la AFP sin evaluar la funcionalidad de la placenta no tiene una importancia decisiva desde el punto de vista de la precisión diagnóstica. Sin embargo, la AFP como marcador bioquímico de enfermedades congénitas ha sido bien estudiada.

La AFP se determina con mayor precisión durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre las semanas dieciséis y dieciocho. Hasta ese momento, desde el punto de vista de la precisión diagnóstica, no tiene sentido determinar esta proteína. Si el feto tiene un defecto congénito del sistema nervioso central o de la pared abdominal anterior, el nivel de AFP en el suero sanguíneo de la madre será significativamente más alto de lo normal. Si el feto padece síndrome de Down o Edwards, por el contrario, este indicador será más bajo de lo normal.

La hormona estriol es producida tanto por la placenta materna como por el propio feto. Esta hormona asegura el curso normal del embarazo. El nivel de esta hormona en el suero sanguíneo de la madre en condiciones normales también aumenta progresivamente. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, entonces el nivel de estriol libre en el cuerpo de la madre es significativamente más bajo de lo normal durante el embarazo normal. El estudio del nivel de la hormona estriol permite determinar con suficiente precisión la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad hereditaria. Sin embargo, sólo los especialistas experimentados pueden interpretar los resultados del análisis, porque este proceso es bastante complejo.

La realización de un cribado bioquímico es un procedimiento muy importante. Además, este método tiene una serie de ventajas. No requiere intervención quirúrgica en el cuerpo de la madre y no es un proceso tecnológicamente complejo. Al mismo tiempo, la eficacia de este estudio es muy alta. Sin embargo, este método no está exento de inconvenientes. En particular, le permite determinar solo el grado de probabilidad de aparición de una enfermedad congénita, y no el hecho de su presencia. Para identificar con precisión esta presencia, se requieren pruebas de diagnóstico adicionales. Lo más triste es que los resultados del examen bioquímico pueden ser absolutamente normales, pero el feto tiene una enfermedad cromosómica. Esta técnica requiere la determinación más precisa de la fecha de fertilización y no es adecuada para estudiar embarazos múltiples.

examen de ultrasonido

Los dispositivos para el diagnóstico por ultrasonido se mejoran constantemente. Los modelos modernos le permiten ver al feto incluso en un formato de imagen tridimensional. Estos dispositivos se utilizan en medicina desde hace bastante tiempo y durante este tiempo se ha demostrado plenamente que no tienen ningún efecto negativo ni sobre la salud del feto ni sobre la salud de la madre. Según las normas médicas vigentes en la Federación de Rusia, los exámenes ecográficos de las mujeres embarazadas se realizan tres veces. La primera vez esto se hace durante el período de 10 a 14 semanas de embarazo, la segunda de 20 a 24 y la tercera de 32 a 34 semanas. El primer estudio determina la duración del embarazo, la naturaleza de su curso, el número de fetos y describe en detalle el estado de la placenta de la madre.

Mediante ecografía, el médico determina el grosor del espacio del collar a lo largo de la superficie posterior del cuello fetal. Si el grosor de esta parte del cuerpo fetal aumenta en tres o más milímetros, en este caso existe la posibilidad de que el niño desarrolle enfermedades cromosómicas, incluido el síndrome de Down. En este caso, a la mujer se le prescribe un examen adicional. En esta etapa del embarazo, el médico comprueba el grado de desarrollo del hueso nasal del feto. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, el hueso nasal estará poco desarrollado. Con esta detección, también se requiere un examen adicional de la madre y el feto.

Durante el segundo estudio, entre las 10 y 24 semanas de embarazo, se examina en detalle al feto para detectar la presencia de defectos de desarrollo y signos de enfermedades cromosómicas. También se evalúa el estado de la placenta, el cuello uterino y el líquido amniótico.

Casi la mitad de las malformaciones fetales pueden detectarse mediante ecografía durante las semanas 20 a 24 del embarazo. Además, es posible que la mitad restante no pueda detectarse en absoluto mediante ninguno de los diagnósticos conocidos actualmente. Por tanto, no se puede decir que el diagnóstico pueda determinar al cien por cien la presencia de una enfermedad congénita en el feto. Sin embargo, es necesario hacerlo, al menos por el bien de la mitad de los casos que se determinan con precisión.

Es comprensible que los padres estén impacientes por saber quién les nacerá, si una niña o un niño. Hay que decir que no se recomienda realizar investigaciones sólo por curiosidad, sobre todo porque en el cinco por ciento de los casos no es posible determinar con precisión el sexo del niño.

Muy a menudo, el médico prescribe repetidos exámenes a las mujeres embarazadas, y esto asusta a muchos. Sin embargo, no hay por qué entrar en pánico porque sólo el 15% de los exámenes repetidos se asocian con la presencia de signos de desarrollo fetal anormal. Por supuesto, en este caso, el médico debe informar de esto a ambos padres. En otros casos, el examen repetido se asocia con una red de seguridad o con la peculiaridad de la ubicación del feto.

En la etapa del embarazo entre las semanas 32 y 34, el proceso de investigación determina la tasa de desarrollo fetal e identifica signos de defectos que son característicos de la manifestación tardía. Si se detecta alguna patología, se solicita a la gestante que se analice una muestra de tejido del feto o de la placenta.

Biopsia de vellosidades coriónicas (placenta) Se puede realizar entre las 8 y 12 semanas de embarazo. Este procedimiento se realiza de forma ambulatoria. Para el análisis no se toman más de cinco a diez miligramos de tejido. Una cantidad tan insignificante es suficiente para analizar el número y la estructura de los cromosomas. Este método permite determinar con precisión la presencia o ausencia de una enfermedad cromosómica.

La amniocentesis es una técnica para tomar líquido amniótico para su análisis. Comienzan a producirse en el cuerpo de una mujer embarazada poco después de la concepción. El líquido amniótico contiene células fetales. Durante el análisis, estas células se pueden aislar y examinar. Normalmente, esta prueba se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo. En este caso, no se toman más de 20 mililitros de agua, lo que es absolutamente seguro para la mujer y el feto. También se utiliza otro método de “amniocentesis temprana”, que se puede realizar al final del primer trimestre del embarazo. Últimamente se ha utilizado poco. Esto se debe a que en los últimos años se han vuelto más frecuentes los casos de defectos de las extremidades del feto.

Cordocentesis es otro nombre para la punción intrauterina del cordón umbilical. Esta técnica se utiliza para obtener una muestra de sangre fetal para realizar más pruebas de laboratorio. Esta prueba suele realizarse entre las semanas 20 y 24 de embarazo. La cantidad de sangre necesaria para un análisis completo es de entre tres y cinco gramos.

Hay que decir que todos los métodos anteriores, hasta cierto punto, están plagados de consecuencias desagradables. En particular, las estadísticas muestran que después de tales estudios, entre uno y dos por ciento de las mujeres interrumpen el embarazo. Por lo tanto, estas pruebas se realizan mejor cuando la probabilidad de enfermedades congénitas en el feto es demasiado alta. Al mismo tiempo, no se puede negar la importancia de estas pruebas, ya que permiten identificar incluso un gen alterado en el cuerpo fetal. Y, sin embargo, los métodos invasivos se están convirtiendo poco a poco en cosa del pasado y están siendo sustituidos por nuevas tecnologías. Permiten aislar células fetales de la sangre de la madre.

Gracias al desarrollo de un método como la fertilización in vitro en el tratamiento de la infertilidad, ha sido posible realizar diagnósticos previos a la implantación. Su esencia es la siguiente. El óvulo se fertiliza artificialmente en un laboratorio y se coloca en una incubadora durante un tiempo determinado. Aquí se produce la división celular, es decir, esencialmente comienza la formación de un embrión. Es en este momento cuando se puede tomar una célula para investigar y realizar un análisis de ADN completo. De esta manera es posible saber exactamente cómo se desarrollará posteriormente el feto, también desde el punto de vista de la probabilidad de enfermedades hereditarias.

Al final del artículo, cabe destacar que el objetivo principal de todos estos estudios no es sólo identificar la presencia o ausencia de una enfermedad hereditaria en el feto, sino también advertir rápidamente a los padres y, en ocasiones, a los familiares del feto sobre este. A menudo sucede que no hay esperanzas de corregir ninguna patología identificada en el cuerpo del feto, así como no hay esperanzas de que el niño nacido pueda desarrollarse normalmente. En una situación tan trágica, los médicos recomiendan que los padres interrumpan artificialmente el embarazo, aunque la decisión final al respecto la toman los padres. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la tragedia de la interrupción del embarazo no es proporcional a la tragedia que ocurrirá con el nacimiento de un niño defectuoso.

Contenido

Durante su vida, una persona sufre muchas enfermedades leves o graves, pero en algunos casos nace con ellas. Las enfermedades hereditarias o trastornos genéticos aparecen en un niño debido a una mutación en uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad. Algunos de ellos solo conllevan cambios externos, pero existen una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Se trata de enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado a un trastorno en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductoras (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con este tipo de anomalías, por lo que las posibilidades de concebir un hijo sano son cada vez menores. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.

Razones

Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman por mutación de la información genética. Pueden detectarse inmediatamente después del nacimiento de un niño o mucho tiempo después del desarrollo prolongado de la patología. Hay tres razones principales para el desarrollo de enfermedades hereditarias:

• anomalías cromosómicas;
• trastornos cromosómicos;
• mutaciones genéticas.

La última razón se incluye en el grupo de las de tipo hereditariamente predispuesta, porque su desarrollo y activación también están influenciados por factores ambientales. Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades es la hipertensión o la diabetes mellitus. Además de las mutaciones, su progresión está influenciada por un sobreesfuerzo prolongado del sistema nervioso, una mala nutrición, traumas mentales y obesidad.

Síntomas

Cada enfermedad hereditaria tiene sus propios síntomas específicos. Actualmente se conocen más de 1.600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones varían en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar a tiempo la probabilidad de que ocurran. Para ello se utilizan los siguientes métodos:

1. Mellizo. Las patologías hereditarias se diagnostican mediante el estudio de las diferencias y similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas y del entorno externo en el desarrollo de las enfermedades.
2. Genealógico. La probabilidad de desarrollar rasgos anormales o normales se estudia utilizando el pedigrí de una persona.
3. Citogenético. Se estudian los cromosomas de personas sanas y enfermas.
4. Bioquímico. Se monitorea el metabolismo humano y se resaltan las características de este proceso.

Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a una ecografía durante el embarazo. Ayuda a determinar, en función de las características fetales, la probabilidad de malformaciones congénitas (a partir del 1er trimestre), para sugerir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o dolencias hereditarias del sistema nervioso en el feto.

en niños

La gran mayoría de las enfermedades hereditarias aparecen en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios síntomas que son únicos para cada enfermedad. Hay una gran cantidad de anomalías, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a los métodos de diagnóstico modernos, es posible identificar desviaciones en el desarrollo de un niño y determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias incluso durante el embarazo.

Clasificación de enfermedades humanas hereditarias.

Las enfermedades genéticas se agrupan según su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:

1. Genético: surgen del daño del ADN a nivel genético.
2. Predisposición hereditaria, enfermedades autosómicas recesivas.
3. Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen por la aparición de un cromosoma de más o por la pérdida de uno de los cromosomas o por sus aberraciones o deleciones.

Lista de enfermedades humanas hereditarias.

La ciencia conoce más de 1.500 enfermedades que se incluyen en las categorías descritas anteriormente. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero mucha gente conoce ciertos tipos. Las patologías más famosas incluyen las siguientes:

• enfermedad de Albright;
• ictiosis;
• talasemia;
• síndrome de Marfan;
• otoesclerosis;
• mioplejía paroxística;
• hemofilia;
• enfermedad de Fabry;
• distrofia muscular;
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Down;
• síndrome de Shereshevsky-Turner;
• síndrome de llanto de gato;
• esquizofrenia;
• dislocación congénita de cadera;
• defectos cardíacos;
• paladar y labio leporino;
• sindactilia (fusión de dedos).

¿Cuáles son los más peligrosos?

De las patologías enumeradas anteriormente, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Como regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el conjunto de cromosomas, cuando en lugar de dos hay de 3 a 5 o más. En algunos casos, se detecta 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de desviaciones en la división celular. Con esta patología, un niño vive hasta 2 años; si las desviaciones no son muy graves, vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:

• enfermedad de Canavan;
• síndrome de Edwards;
• hemofilia;
• síndrome de Patau;
• Amiotrofia muscular espinal.

síndrome de down

La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a la trisomía de 21 cromosomas (en lugar de 2, hay 3). Los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen orejas de forma anormal, arrugas en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no pone en peligro la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 años, la probabilidad de tener un hijo con Down aumenta (1 entre 375, después de los 45 años, la probabilidad es de 1 entre 30);

Acrocraneodisfalangia

La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de la anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraniodisfalangia o síndrome de Apert. Caracterizado por los siguientes síntomas:

• violaciones de la relación entre la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
• La presión arterial alta (hipertensión) se desarrolla dentro del cráneo debido a la fusión de las suturas coronarias;
• sindactilia;
• retraso mental debido a la compresión del cerebro por el cráneo;
• frente prominente.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades hereditarias?

Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero en esta etapa todo tratamiento se reduce a suprimir los síntomas y no se puede lograr una recuperación completa. La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:

1. Aumentar la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
2. Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a eliminar una serie de consecuencias desagradables de las anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina quedan completamente excluidos de la dieta. El rechazo de esta medida puede provocar una idiotez grave, por lo que los médicos se centran en la necesidad de una terapia dietética.
3. Consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de patología. Por ejemplo, para la orotaciduria, se prescribe ácido citidílico.
4. En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson-Konovalov (acumulación de cobre) se trata con d-penicilamina y la hemoglobinopatía (acumulación de hierro) se trata con desferal.
5. Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
6. Es posible trasplantar órganos, secciones de tejido y células que contienen información genética normal.

Las enfermedades genéticas raras son un concepto muy relativo, porque una enfermedad puede ser prácticamente inexistente en una región, pero en otra zona del mundo afecta sistemáticamente a una gran parte de la población.

Diagnóstico de enfermedades genéticas.

Las enfermedades hereditarias no necesariamente aparecen desde el primer día de vida; pueden manifestarse sólo después de unos años. Por lo tanto, es importante realizar análisis oportunos de enfermedades genéticas humanas, cuya realización es posible tanto durante la planificación del embarazo como durante el desarrollo fetal. Existen varios métodos de diagnóstico:

1. Bioquímico. Le permite determinar la presencia de un grupo de enfermedades asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. Este método incluye el análisis de sangre periférica para detectar enfermedades genéticas, así como el examen cualitativo y cuantitativo de otros fluidos biológicos del cuerpo.
2. Citogenético. Sirve para identificar enfermedades que surgen debido a alteraciones en la organización de los cromosomas celulares.
3. Citogenética molecular. Es un método más avanzado que el anterior y permite diagnosticar incluso los más mínimos cambios en la estructura y ubicación de los cromosomas.
4. Sindromológico. Los síntomas de las enfermedades genéticas suelen coincidir con signos de otras enfermedades no patológicas. La esencia de este método de diagnóstico es identificar entre toda la gama de síntomas específicamente aquellos que indican un síndrome de enfermedad hereditaria. Esto se hace con la ayuda de programas informáticos especiales y un examen exhaustivo realizado por un genetista.
5. Genética molecular. El método más moderno y fiable. Le permite estudiar el ADN y el ARN humanos y detectar incluso cambios menores, incluso en la secuencia de nucleótidos. Se utiliza para diagnosticar enfermedades monogénicas y mutaciones.
6. Examen de ultrasonido:

• órganos pélvicos: para determinar enfermedades del sistema reproductivo en mujeres, causas de infertilidad;
• desarrollo fetal: para diagnosticar defectos congénitos y la presencia de ciertas enfermedades cromosómicas.

Tratamiento de enfermedades genéticas.

El tratamiento se lleva a cabo mediante tres métodos:

1. Sintomático. No elimina la causa de la enfermedad, pero alivia los síntomas dolorosos y previene una mayor progresión de la enfermedad.
2. Etiológico. Afecta directamente a las causas de la enfermedad utilizando métodos de corrección genética.
3. Patógeno. Se utiliza para cambiar los procesos fisiológicos y bioquímicos del cuerpo.

Tipos de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas hereditarias se dividen en tres grupos:

1. Aberraciones cromosómicas.
2. Enfermedades monogénicas.
3. Enfermedades poligénicas.

Cabe señalar que las enfermedades congénitas no pertenecen a las enfermedades hereditarias, porque con mayor frecuencia surgen debido a daños mecánicos al feto o lesiones infecciosas.

Lista de enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias más comunes:

• hemofilia;
• daltonismo;
• síndrome de Down;
• fibrosis quística;
• espina bífida;
• enfermedad de Canavan;
• leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher;
• neurofibromatosis;
• síndrome de Angelman;
• enfermedad de Tay-Sachs;
• enfermedad de Charcot-Marie;
• síndrome de Joubert;
• síndrome de Prader-Willi;
• síndrome de Turner;
• síndrome de Klinefelter;
• fenilcetonuria.