טיפול באיחור בגדילה אצל ילד. מה אם הילד נבדל? באיזה מינון של הורמון גדילה משתמשים בדרך כלל לשיפור הגדילה?

בדרך כלל, קומה נמוכה יכולה להיות מתואמת עם מספר קבוצות נוזולוגיות. בהתחשב בגדילה ותיעוד רפואי, היסטוריה משפחתית וחברתית רפואית ובדיקה כללית, ניתן להגביל בדיקות מעבדהמספר קטן יחסית של בדיקות בעלות ערך אבחנתי ופרוגנוסטי כאחד. ספֵּקטרוּם קבוצות נוזולוגיותמובא להלן לפי סדר תדירות ההתרחשות בקרב ילדים הפונים לאנדוקרינולוג עם תלונות על קומה נמוכה.

1. עיכוב חוקתי בצמיחה והתפתחות בקרב בנים- אבחנה נפוצה יותר מאשר בקרב בנות (אנחנו מדברים על קונטינגנט של מי שהתייעצו עם אנדוקרינולוג), שכנראה נובעת מהחשיבות החברתית הגדולה יותר המיוחסת לגובה של בנים לעומת בנות.

א. אומדן צמיחה:
(1) גובהם של ילדים אלו מתחת לאחוזון החמישי של קצב הגדילה הרגיל, המשתקף בגרף כקו מקביל לאחוזון החמישי.
(2) ההתבגרות מתעכבת ולרוב מלווה באיחור משמעותי בגיל העצמות. כי ילדים בַּגרוּתלא מתחיל ב הגיל הנכון, קומתם הנמוכה וחוסר הבשלות המינית שלהם מושכים תשומת לב, ויוצרים בעיות פסיכולוגיות חמורות.
(3) גובהם של בני המשפחה הוא בדרך כלל בטווח הממוצע. IN היסטוריה משפחתיתניתן למצוא אינדיקציות לקצר קומה בילדות והתבגרות מאוחרת אצל בני משפחה אחרים.

ב. אִבחוּן. מִינִימוּם בדיקה אבחנתיתצריך לכלול מחקר בַּלוּטַת הַתְרִיס, ניתוח כללידם מ קביעת ESR, ניתוח אלקטרוליטים והערכת גיל העצמות. לילדים אלה, ככלל, אין מחלות מערכתיות אנדוקריניות וכרוניות. גם קצב הגדילה התקין מדבר נגד נוכחותם.

ג. ייעוץ. יש להתייעץ עם ילדים ומשפחותיהם, ולהסביר שדפוס גדילה והתפתחות זה נמצא בגבולות הנורמליים. יש לוודא שפוטנציאל הגדילה של הילד מתאים לגובה הממוצע במשפחה.

ד. יַחַס. במקרים רבים, כל מה שנדרש הוא לשכנע בהיעדר מחלה אנדוקרינולוגית חמורה ותחילת ההתבגרות הבלתי מותנית אצל הילד כאשר מושגת גדילה תקינה. טיפול בסטרואידים אנבוליים (כגון אוקסנדרולון) שנוי במחלוקת אך עובד עבור חלק מהבנים.

מטרה זו סבירה יותר משמעות פסיכולוגית, הגדלת מעט את קצב הצמיחה והעלייה מסת שריר. אין הוכחה מהימנה לכך הטיפול הזהעלול להשפיע על הגדילה במהלך הבגרות.

בשל השימוש הבלתי חוקי בסטרואידים אנבוליים על ידי ספורטאים רבים, אוקסנדרולון אסור לשימוש בטיפול בקומה נמוכה בארצות הברית. נערים ונערות שלא הראו סימני התבגרות עד גיל 14 ומאובחנים עם קומה חוקתית צריכים לקבל קורסים קצרים של הורמוני מין מתאימים.

המספרים מימין מציגים את טווח הגילאים

2. קומה משפחתית (בירושה).
א. אומדן צמיחה:
(1) עד גיל 2-3 שנים, עקומות הגדילה של ילדים מתחת לאחוזון החמישי. הילדים בריאים למעשה. בבדיקה כללית אין חריגות אחרות. גיל העצמות מתאים לגיל הדרכון. ההתבגרות מתרחשת בזמנים רגילים, והגדילה נעצרת בגיל מאוחר. הִתבַּגרוּת.
(2) לאחד ההורים או לקרוביהם יש קומה נמוכה.

ב. אִבחוּן. לילדים אלה מוצג אותו נפח מינימלי מחקרי אבחון, שמטרתו לא לכלול אי תפקוד קל של בלוטת התריס ומחלות כרוניות, כמו גם לילדים עם פיגור גדילה חוקתי חמור.

ג. ייעוץ. למרות העובדה שהגובה המושג בבגרות נמוך מהנורמלי, ילדים אלו פחות רגישים לכך בעיות פסיכולוגיותוטראומה רגשית בהשוואה לחולים עם עיכוב חוקתי, שכן ההתבגרות מתרחשת בזמן.

3. מחסור ב-GH. בקרב ילדים המתייעצים עם אנדוקרינולוג על קומה נמוכה, פחות מ-5% סובלים ממחסור ב-GH.

א. אומדן צמיחה. ילדים עם חוסר GH קלאסי גדלים בקצב מופחת (<5 см/год) и имеют значительное отставание костного возраста. Поэтому исследование уровня СТГ показано только детям, отвечающим данным диагностическим критериям.
(1) קיים חשד למחסור אידיופתי ב-GH אם יש היסטוריה של תשניק לידה או היפוגליקמיה בתקופת היילוד.
(2) מחסור ב-GH הנגרם על ידי גידול של ההיפותלמוס או בלוטת יותרת המוח קשור בדרך כלל לתלונות וביטויים נוירולוגיים או עיניים אחרים. ילדים עם התחלה מאוחרת של פיגור בגדילה נוטים יותר לחשוד בנוכחות גידול.

ב. אִבחוּן. לאחר ביסוס העובדה שקצב הגדילה הנוכחי נמוך מ-5 ס"מ לשנה עם תפקוד תקין של בלוטת התריס והיעדר מחלות מערכתיות אחרות, יש צורך לבצע ניתוח הורמון גדילה ומחקרים לזיהוי חסרים של הורמונים אחרים של יותרת המוח.

ג. יַחַס:
(1) לילדים עם מחסור ב-GH מומלץ לקבל מתן תת עורי יומי של GH רקומביננטי (0.03-0.05 מ"ג/ק"ג). ברוב הילדים, גדילה מואצת במהלך טיפול ב-GH מובילה לקירוב מסוים של מדדי הגדילה לנורמה.
(2) אם ההתבגרות מתעכבת מעבר לגיל 14 שנים, ניתן לשקול את האפשרות לרשום הורמוני מין (הן כדי להגביר את תגובת הגדילה ל-GH והן כדי לעורר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים). לילדים עם מחסור מתמשך בגונדוטרופין מומלץ לבצע טיפול חלופי מתמיד עם הורמוני מין בצורה הפיזיולוגית ביותר האפשרית.
(3) בהתאם לחומרת ההיפופיטויטריזם, ייתכן שיהיה צורך בטיפול חלופי עם קורטיזול, הורמוני בלוטת התריס ו-ADH.
(4) אצל חלק מהילדים עם מחסור ב-GH, גירוי עם סומטוליברין מגביר את הפרשת ה-GH. עם זאת, בניגוד ל-GH, השימוש הטיפולי בסומטוליברין מוגבל כיום [יש אנלוג של סומטוליברין - סרמורלין].

4. תת פעילות בלוטת התריס ראשוניתגורם לפיגור חמור בגדילה עם האטה בקצב הגדילה לפחות מ-5 ס"מ לשנה ועיכוב משמעותי בגיל העצם. מאחר והיפותירואידיזם ראשוני ניתן לטיפול בקלות, כדי להוציא מחלה זו, מומלץ כמעט לכל הילדים עם קומה נמוכה (גם בהיעדר תסמינים ברורים) לבצע בדיקות ספיגת שרף T3, למדוד רמות T4 ו-TSH.

5. מחלת קושינג- סיבה נדירה מאוד לקומה נמוכה בילדים. עם זאת, דיכוי גדילה משמעותי יכול לגרום להיפרקורטיזוליזם (ללא קשר לאטיולוגיה שלו). בדרך כלל יש תמונה מפורטת של תסמונת קושינג.

6. המונח "כשל צמיחה ראשוני"משמש לתיאור קבוצה גדולה ומגוונת של ילדים עם תפקודים תקינים של המערכת האנדוקרינית אך נוכחותם של מגבלות גדילה תורשתיות.

א. אֶטִיוֹלוֹגִיָה. הסיבה לקומה נמוכה בקבוצת ילדים זו היא די פשוטה לזיהוי בהתבסס על ניתוח של הפרעות בפרופורציות הגוף (דיספלסיה שלד) וסימנים של דיסמורפוגנזה (הפרעות כרומוזומליות). היסטוריה ונתוני בדיקה כלליים חשובים אף הם (תסמונת פראדר-וימי, תסמונת נונן, פיגור בגדילה תוך רחמית).

ב. אִבחוּן. יש צורך להקדיש תשומת לב מיוחדת לבדיקה של בנות נמוכות. ככלל, בנות בעלות קומה נמוכה וסימנים אחרים של תסמונת טרנר מזוהות בקלות. עם זאת, אצל חלק מהבנות הביטויים עשויים להיות קלים מאוד. בהקשר זה, לנערות נמוכות עם התבגרות מאוחרת מומלץ לבצע ניתוח גונדוטרופין ומחקר ציטוגנטי.
פתוגנומוניות לתסמונת טרנר הן רמות מוגברות של גונדוטרופינים, המעידות על כשל שחלתי ראשוני ועל הפרעות כרומוזומליות.

ג. יַחַס. בילדים עם כשל גדילה ראשוני, יש להעריך את תוצאות הטיפול ב-GH, גם אם אין להם מחסור קלאסי ב-GH.

7. מחלות מערכתיות כרוניות. ההשפעה של מחלות מערכתיות כרוניות על הגדילה ידועה ברבים.

א. סוגי מחלות:
(1) סוכרת כחולה עם פיצוי גרוע ודלקת מפרקים שגרונית חמורה משפיעות על עיכוב בגדילה. ההשפעות מיוחסות לשילוב של תת תזונה ודרישות מטבוליות מוגברות.
(2) כמה מחלות כרוניותעשוי להראות רק תסמינים קלים אך יש להם השפעה משמעותית על הגדילה. מחלות מערכת העיכול (מחלת קרוהן וצליאק) ומחלות כליות הגורמות לחמצת צינורית כלייתית או אורמיה הן שתיים מהקבוצות הידועות ביותר של מחלות כרוניות הגורמות לעיכוב בגדילה.

ב. אִבחוּן. הבדיקות הבאות יכולות לסייע באבחנה: דם, ESR, אלקטרוליטים בסרום, שאריות חנקן ואוריאה בדם. חלק מהילדים עם גורם לא מזוהה לקומה נמוכה מיועדים לבדיקה אבחנתית מעמיקה של מערכת העיכול.

גורמי עיכוב בגדילה פועלים על הגוף מרגע ההתעברות ועד להפסקה הפיזיולוגית של הגדילה (20-23 שנים). במהלך תקופת ההתפתחות התוך רחמית, הגורם לפגיעה בגדילה של הילד עשוי להיות תזונה לקויה של האם, חוסר ויטמינים, מתח פיזי ורגשי מוגזם, וירוסים, מחלות אקוטיות וכרוניות, שימוש בסמים, תרופות, עישון, חשיפה לכימיקלים וקרינה מייננת (רנטגן אפילו במינונים אבחנתיים), וכן הפרעות בשליה, שהיא איבר הורמונלי המפריש גורמי גדילה.

1. גרסאות תלויות הורמונים של פיגור גדילה בילדים:

א. גירעון הורמון גדילה(סומטוטרופין, הורמון גדילה, הורמון גדילה) - כ-8.% מהמקרים. פיגור בגדילה הקשור למחסור ב-GH בילדים עולה עם הגיל.

• - גמדות Cerebrohypophyseal.
• - וריאנט אידיופתי (panhypopituitarism - מחסור בהורמוני יותרת המוח GH, ACTH, LH, FSH, ADH). אין סימנים לפגיעה במערכת העצבים המרכזית. ההיפותלמוס מעורב בתהליך הפתולוגי. הגורם לפנפופיטיטיס הוא כנראה פגם בגן PROP1. פתולוגיה מתרחשת פי 3 יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.
• - אפשרות אורגנית. פגמים מולדים של מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח (אפלסיה, היפופלזיה, תסמונת סלה ריקה, מפרצת). פיגור בגדילה מלווה בתסמינים נוירולוגיים, לחץ תוך גולגולתי מוגבר ושדות ראייה מוגבלים.
• - חוסר סומטוטרופין מבודד. מוצרים הורמונים טרופייםלא שבור.
• - מחסור חלקי של סומטוטרופין.
• - מחסור סלקטיבי של סומטוטרופין (הפרעה בתפקוד העצבי).
• - גמדות פסיכולוגית (גמדות פסיכוסוציאלית) נצפית בילדים ממשפחות מוחלשות.
• - תסמונת לרון. יותרת המוח הקצרה, פתולוגיה אוטוזומלית רצסיבית תורשתית הנגרמת על ידי פגם בגן הקולטן להורמון גדילה. רגישות רקמה נמוכה להשפעות הורמון הגדילה.

ב.מחסור בהורמוני בלוטת התריס.

• - תת פעילות בלוטת התריס.
• - וריאנט מונוסימפטומטי של תת פעילות בלוטת התריס ראשונית מולדת.

ב.מחסור באינסולין.

• - תסמונות מאוריאק, נבקור.

ד.מחסור בהורמוני מין הממריצים את ייצור הורמון הגדילה.

• - היפוגונדיזם ראשוני.
• - היפוגונדיזם משני.

ד עודף בהורמוני מין.

• - התפתחות מינית מוקדמת.

ה.עודף של גלוקוקורטיקואידים.

• - מחלת Itsenko-Cushing.

אפשרויות עצמאיות הורמונליות.

א. נגרמת סומטוגנית.

מחלות מולדות ונרכשות המלוות ב:

• - היפוקסיה כרונית;
• - אנמיה כרונית;
• - שיבוש תהליכי ספיגה;
• - תפקוד כליות לקוי;
• - הפרעה בתפקוד הכבד.

ב.פתולוגיה של רקמת העצם.

ב. המאפיינים החוקתיים של ההתפתחות הגופנית הם הכי הרבה סיבה נפוצהעיכובים בגדילה אצל ילדים:

• - תסמונת התבגרות מאוחרת - האטיופתוגנזה אינה ברורה, הסינתזה של הורמון גדילה בילדים כאלה היא תקינה, שכיחה יותר אצל בנים. ילדים נולדים עם משקל ואורך גוף נורמלי, אבל כבר בשנים הראשונות קצב הגדילה יורד, ב-3-4 שנים יש פיגור בולט בגדילה, מ-4-5 שנים קצב הגדילה משוחזר, אבל פיגור הגדילה בהשוואה עם שרידי עמיתים, התפתחות מיניתבפיגור של 2-4 שנים. לוחות גדילה נסגרים מאוחר יותר, ומשפרים את פוטנציאל הצמיחה לבגרות. התסמונת אינה מצריכה טיפול.
• - קומה משפחתית נמוכה (גנטית). קצב הגדילה בילדים כאלה תואם את הגבול התחתון של הנורמה, פיגור בגדילה מתחיל בגיל צעיר וריכוז הורמון הגדילה תקין. קומה גנטית קצרה קשורה לפגם בגן SHOX. האבחנה של קומה נמוכה משפחתית נעשית רק לאחר שלא נכללו כל הגורמים האחרים לקומה נמוכה.

בעיות נוכחיות של עצירת רחוב בילדים: סיווג, אבחון

E.P.Kasatkina

פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה,
אנדוקרינולוג ילדים ראשי של רוסיה

פיגור בגדילה הוא סיבה שכיחה לילדים לבקר אנדוקרינולוג: לכ-3% מאוכלוסיית הילדים יש פיגור חמור בגדילה. במקביל, מחסור בהורמון גדילה (GH), כגורם לקומה נמוכה, מתגלה ב-8.5% לכל היותר. אצל ילדים אחרים, לרוב מזוהים מאפיינים חוקתיים של גדילה והתפתחות, ולעתים רחוקות יותר - חסרונות של אחרים הורמונים אנבוליים, כבד מחלות סומטיות, מחלות גנטיות וכרומוזומליות.
בשנים האחרונות הפכה לדחופה במיוחד הבעיה של זיהוי חולים עם מחסור בהורמון גדילה כגורם לעיכוב בגדילה. זאת בשל העובדה ש-GH אנושי רקומביננטי משמש כטיפול הורמונלי חלופי בקבוצת חולים זו. לתרופה יש אפקט צמיחה טוב. השפעה זו בולטת במיוחד בחולים עם פיגור גדילה שנגרם על ידי מחסור בהורמון גדילה. בהקשר זה, זיהוי חולים כאלה בקרב ילדים עם גמדות הוא צעד חשוב מאוד בשרשרת האמצעים שמטרתם לנרמל את גדילת הילדים. נסיבות אלו מכתיבות את הצורך להזכיר לרופאי ילדים כלליים על ההטרוגניות של גמדות בילדים, להציג את מגוון צורות המחלה המתרחשות עם פיגור בגדילה, לתת את הסימפטומים העיקריים של כל וריאנט של המחלה, להקל על האבחנה, אבחנה מבדלת. של גמדות ובחירת חולים לטיפול בהורמון גדילה.

1. גרסאות תלויות אנדוקריניות של פיגור גדילה

ההפרעות החמורות ביותר בתהליכי גדילה נצפות בפתולוגיות של המערכת האנדוקרינית. ידוע כי הורמונים משתתפים באופן ישיר או מתירני בתהליכי גדילה. להורמון סומטוטרופי (GH) יש את השפעת הגדילה הבולטת ביותר. GH מאיץ את סינתזה של חומצות אמינו ושילובן במולקולת החלבון, המתבצע בעזרת סומטומדינים - גורמי גדילה דמויי אינסולין (IGF). בנוסף לאפקט הגדילה המובהק, ל-GH יש השפעות ליפוליטיות וגליקוגנוליטיות, וגם מגרה את שחרור האינסולין על ידי הלבלב, כלומר. משפר את חילוף החומרים באנרגיה.

רמות ה-GH משתנות באופן משמעותי לאורך היום. הרמות הגבוהות ביותר של ההורמון מתרחשות בלילה: לפני. 70% מהכמות היומית של GH משתחררת בלילה. בנוסף, GH לוקח חלק פעיל בתגובות ההסתגלותיות של הגוף, ולכן, רמתו במהלך היום עשויה להשתנות מסיבה זו. לפיכך, נצפית עלייה ברמות ה-GH במהלך היפוגליקמיה ופעילות גופנית. חומצות אמינו, גלוקגון, וזופרסין, בלוטת התריס והורמוני מין משפיעים באופן פעיל על הסינתזה והשחרור של GH וקובעים במידה רבה את רמתו בדם.

להורמוני בלוטת התריס (TG) בכמויות פיזיולוגיות יש השפעה אנבולית משמעותית. בניגוד ל-GH, להורמוני בלוטת התריס השפעה רבה יותר על ההתמיינות (התבגרות) של רקמות, ומעל לכל, רקמת העצם. במקביל, הורמוני בלוטת התריס, המשפיעים באופן פעיל על רמת ה-GH, מאיצים את הצמיחה הליניארית של הילד.
לאינסולין תפקיד חשוב בוויסות תהליכי הגדילה, מכיוון מצד אחד, הוא מספק
תהליכים אנבוליים מבחינה אנרגטית, לעומת זאת, משפרים ישירות את סינתזת החלבון.
להורמוני מין יש אפקט אנבולי רב עוצמה, המאיץ הן צמיחה לינארית והן בידול של עצמות השלד. עם זאת, יש לזכור כי השפעת הגדילה של הורמוני המין מתרחשת רק בנוכחות GH.
גלוקוקורטיקואידים. משפרים את התהליכים של גלוקונאוגנזה, יש להם השפעה קטבולית בולטת. לקורטיזול יש גם השפעה שלילית על תהליכי גדילה מכיוון שהוא מעכב באופן פעיל את שחרור GH.

הפעולה המשולבת של ההורמונים לעיל מבטיחה תהליכי גדילה והתפתחות תקינים. הגובה הסופי של מבוגר נקבע במידה רבה גם על ידי עיתוי תחילתה ומשך תקופת ההתבגרות, כלומר. תזמון ההיתוך הסופי של הסדקים האפיפיזיים.

אז, עיכוב בגדילה ועיכוב בגיל "עצם" הם סימפטום של מחלות אנדוקריניות רבות, המתאפיינות במחסור בהורמונים אנבוליים או בעודף של הורמונים קטבוליים.

גמדות מוחית (CPN) מאופיינת באובדן של כל ההורמונים הטרופיים (panhypopituitarism). ישנן גרסאות אידיופטיות ואורגניות של המחלה.
בגרסה האידיופטית של IIHN, אין סימנים של נזק אורגני למערכת העצבים המרכזית התהליך הפתולוגי נוצר ברמה של מבנים היפותלמוסים. אצל בנים המחלה מופיעה פי 2-4 יותר מאשר אצל בנות.

התמונה הקלינית של המחלה נגרמת על ידי מחסור בהורמונים טרופיים וחוסר תפקוד בלוטות אנדוקריניות. במקרה זה, התסמינים של מחסור ב-GH שולטים, כלומר. יש פיגור פרופורציונלי בולט בגדילה. בהיעדר טיפול, גובהם של חולים מבוגרים אינו עולה על 120 ס"מ בנשים ו-130 ס"מ בגברים. בלידה ובחודשי החיים הראשונים, ילדים במרכז להתפתחות גופנית אינם שונים מ ילדים בריאים. פיגור בגדילה מורגש בשנה השנייה לחיים. בהדרגה, שיעורי הגדילה מתדרדרים ואחרי 4 שנות חיים, ילדים עולים לא יותר מ-2-3 ס"מ בשנה גיל "עצם" מפגר משמעותית אחרי הגיל הכרונולוגי.
בנוסף לעיכוב בגדילה, לילדים עם מחסור ב-GH יש נטייה למצבים היפוגליקמיים (תהליכי הגליקוגנוליזה מופחתים). היפוגליקמיה אצל חלק מהילדים עשויה להיות הסימן הראשון למחלה ולעתים קרובות מתגלה כבר בתקופת היילוד.
מחסור בהורמון מגרה בלוטת התריס בחולים עם CGN הוא הגורם להיפותירואידיזם, הקובע מכלול שלם של תסמינים אופייניים: עייפות נפשית, עור יבש, ברדיקרדיה, יתר לחץ דם, עצירות, הופעה מאוחרת והחלפת שיניים מאוחרת. מחסור חמור ב-TG מחמיר עוד יותר את תהליכי הגדילה וההתמיינות של עצמות השלד בחולים עם CGN.

מחסור בהורמונים גונדוטרופיים (GTG) הוא הגורם להתפתחות היפוגונדיזם. לחלק מהבנים עם CGN כבר בלידה יש ​​סימנים של חוסר THG תוך רחמי: קריפטורכידיזם ומיקרופאלוס. לאחר מכן, כל החולים מציגים תסמינים של היפוגונדיזם חמור: מאפיינים מיניים משניים נעדרים, לוחות הגדילה נשארים פתוחים. מחסור בולט של הורמוני מין והעדר כתוצאה מכך של קפיצת גדילה בגיל ההתבגרות אצל ילדים כאלה מחמירים עוד יותר את הפיגור בגדילה.

לרוב החולים עם CGN יש מחסור ב-ACTH והיפוקורטיזוליזם, אך ללא טיפול, תסמינים של היפוקורטיזוליזם בחולים, ככלל, אינם מתגלים. רק במהלך טיפול בבלוטת התריס ובתרופות אנבוליות עולה הצורך בגלוקוקורטיקואידים וייתכנו תסמינים.
אי ספיקת יותרת הכליה, לעתים קרובות יותר בתגובה למצב מלחיץ.

בגרסה האורגנית של PHN, פגיעה במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח עלולה להתרחש עקב פגמים מולדים (אפלזיה או היפופלזיה, מפרצת) או נזק הרסני. עם זאת, הגידול המולד הנפוץ ביותר שזוהה בחולים כאלה הוא craniopharyngeoma. בנוסף לעיכוב בגדילה, חולים עם הגרסה האורגנית של CGN בולטים בתסמינים הנוירולוגיים המובהקים שלהם, סימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר ושדות ראייה מוגבלים. ככל שהתהליך מתקדם והורמונים טרופיים אחרים אובדים, מופיעים תסמינים של תת פעילות של בלוטת התריס, תת קורטיזם והיפוגונדיזם. מאפיין עבור אפשרות זומחלות סוכרת אינסיפידוס, לפעמים חולפות.

עם חוסר GH מבודד, הורמונים טרופיים אחרים משתחררים בכמויות נורמליות, ולכן נצפה מהלך נוח יותר של המחלה: גובהם של חולים מבוגרים מעט גבוה יותר (בנשים - 125 ס"מ, בגברים - 145 ס"מ), יש אין תסמינים של תת פעילות בלוטת התריס, ההתבגרות מתרחשת בדרך כלל כעבור 2-4 שנים, אך מתקדמת כרגיל, החולים בדרך כלל פוריות. גיל "עצם" מפגר אחרי הגיל הכרונולוגי, אבל בידול
עצמות השלד נפגעות במידה פחותה מאשר עם CGN. בתום גיל ההתבגרות נסגרות לוחות הגדילה של החולים.

נכון לעכשיו, ידועות שלוש גרסאות נוספות של חוסר GH מבודד:

מחסור חלקי ב-GH;

מחסור סלקטיבי ב-GH;

גמדות פסיכולוגית.

מחסור חלקי ב-GH מתרחש בערך
10% מהחולים עם חוסר GH מבודד גרסה זו של המחלה מאופיינת באובדן לא שלם של GH ובמהלך קליני מתון יותר של המחלה.
הגרסה הסלקטיבית של המחלה מאופיינת בחוסר ויסות של סינתזת GH עקב חוסר תפקוד נוירו-הפרשי. במקרה זה, ככלל, רק אחד מהמנגנונים הרגולטוריים (קטכולמין, סרוטונין או דופמין) מופרע.
גמדות פסיכולוגית יכולה להופיע בילדים ממשפחות מוחלשות. ילדים כאלה מפתחים פיגור חמור בגדילה, גיל העצמות, התפתחות נפשית, והוכחה נוכחות של מחסור ב-GH. כאשר ילדים אלו מבודדים מתנאים לא נוחים, רמת ה-GH משוחזרת מעצמה, הילדים מתחילים לגדול, אך הפיגור בהתפתחות האינטלקטואלית נשאר לכל החיים.

תסמונת לרון. התמונה הקלינית בחולים עם תסמונת דומה זהה תמונה קליניתחוסר GH מבודד. עם זאת, רמות GH בחולים בדרך כלל עולות אינדיקטורים רגילים. חוסר ההשפעה של GH מוסבר על ידי ירידה ברמת הסומטומדינים (בעיקר IGF-1), שהסינתזה שלו אינה עולה עם החדרת GH אקסוגני. תוארו מקרים משפחתיים של המחלה, ולעתים קרובות נרשמים נישואי בני משפחה במשפחות אלו.

זה בלתי אפשרי לשלול את האפשרות של התפתחות של וריאנטים של פיגור גדילה הנגרמת על ידי פעילות ביולוגית לקויה של GH או רגישות לקויה של רקמות לפעולה של GH.

אבחון גרסאות של גמדות הנגרמות על ידי מחסור ב-GH

התסמין המרכזי של מחסור ב-GH הוא פיגור פרופורציונלי בולט בגדילה: קצב הגדילה של ילדים אינו עולה על 4 ס"מ לשנה, פיגור הגדילה עולה על 2 סטיות סיגמא, גיל "העצם" מפגר משמעותית אחרי הכרונולוגי והיחס בין גיל "עצם" לגיל הכרונולוגי הוא פחות מ-0.9. ילדים עם זמינות
סימנים כאלה דורשים בדיקה הורמונלית כדי לאשר מחסור ב-GH.
מחקר על הרמה הבסיסית של GH אינו אינפורמטיבי במיוחד, כי במהלך היום, ילד בריא עלול לחוות תנודות משמעותיות בהורמון בדם. רק רמה גבוהה בתחילה של GH (> 15 דבש/ליטר) מאפשרת בלי בדיקה נוספתלא לכלול מחלה הנגרמת על ידי מחסור ב-GH. רמה בסיסית נמוכה של הורמון אינה עדות למחסור.
כדי להבהיר את האבחנה, יש צורך לערוך מחקר של יכולות המילואים של מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. לשם כך משתמשים במבחנים פרובוקטיביים שמטרתם לעורר או לחסום מערכות שונות(קטכולמין, סרוטונין או דופמין), מסדיר את הסינתזה וההפרשה של GH. הפיזיולוגי ביותר הוא ללמוד את רמת ה-GH על רקע פעילות גופנית או שינה. התרופות בהן נעשה שימוש כוללות אינסולין, קלונידין, L-DOPA, גלוקגון וארגינין.
כדי למנוע טעויות וכדי לא לכלול חוסר תפקוד נוירו-הפרש, יש כלל שמכתיב את הצורך של כל מטופל לנהל לפחות שניים מבחני מאמץ. הבדיקה הנפוצה ביותר היא קלונידין ואינסולין.
עלייה ברמות ה-GH במהלך בדיקות מאמץ > 15 דבש/ליטר (בשתי הבדיקות) אינה כוללת מחסור ב-GH. רמת GH במהלך הבדיקה< 7 мед/л позволяет установить диагноз дефицита ГР, уровень ГР в пределах 7-10 мед/л - свидетельствует о частичном дефиците ГР. Отсутствие повышения уровня ГР в одной из проб дает основание говорить о מחסור סלקטיבי GR, כלומר. על חוסר תפקוד נוירו-הפרש.

אם מתגלים תסמינים החשודים להיפותירואידיזם בחולה עם פיגור בגדילה, יש לבצע בדיקות מאמץ על רקע הרוויה של החולה בהורמוני בלוטת התריס. אצל מתבגרים עם פיגור בגדילה והיעדר סימני התפתחות מינית - לאחר רוויה בהורמוני מין. אם לא מקפידים על כלל זה, ניתן לזהות עליה לא מספקת בהורמון הגדילה במהלך בדיקות מאמץ בחולים ללא מחסור הורמון גדילה: בילדים עם תת פעילות של בלוטת התריס, אצל מתבגרים עם התפתחות מינית מאוחרת או היפוגונדיזם.

בידול של CGN (panhypopituitarism) וחוסר GH מבודד מתבצע על בסיס נתונים על רמת ההורמונים הטרופיים האחרים (TSH, GSH, ACTH). רמת הנזק למערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח (היפותלמוס או בלוטת יותרת המוח) מתבררת על סמך נתונים מבדיקה עם סומטוליברין או, אם הדבר אינו אפשרי, עם הורמון משחרר תירוטרופין. עלייה ברמת ה-GH בתגובה למתן סומטוליברין או TSH ופרולקטין בתגובה למתן תירוליברין מעידה על האופי ההיפותלמי של הפתולוגיה, היעדר תגובה מעיד על פגיעה בבלוטת יותרת המוח (ייתכן בעלת אופי גידולי) ).

נוכחות של פיגור חמור בגדילה בשילוב עם רמה גבוהה של GH נותן סיבה לחשוד בתסמונת לרון, נוכחות של GH לא פעיל ביולוגית או פגם במרשם. רמה נמוכה של סומטומדין (IGF-I) מאשרת את האבחנה של תסמונת לרון.
בנוסף למחסור ב-GH (או הפרה של מנגנון הפעולה שלו, פיגור חמור בגדילה אצל ילדים יכול להיגרם ממחסור בהורמונים אנבוליים אחרים (תירואיד, מין, אינסולין. כך, עבור תת פעילות בלוטת התריס, היפוגונדיזם (בגיל ההתבגרות) ותסמונת מאוריאק (במטופלים עם קורס חמורסוכרת) מאופיינת בפיגור בגדילה ובגיל העצמות. פיגור חמור בגדילה, כתוצאה מסגירה מוקדמת של לוחות גדילה, מתרחש תמיד בחולים עם התבגרות מוקדמת מכל אטיולוגיה. רמה גבוההגלוקוקורטיקואידים (מחלת קושינג), בעלי השפעה קטבולית, עלולים לגרום גם לעיכוב בגדילה אצל ילדים.
אבחון של וריאנטים כאלה של פיגור גדילה אינו קשה, כי לבוא לידי ביטוי בתמונה הקלינית תסמינים אופיינייםמחלה אנדוקרינית עיקרית.

קושי באבחנה מבדלת של מצבים אלו יכול להתעורר רק במקרה שלחולה עם גרסה קלה של תת פעילות מולדת ראשונית של בלוטת התריס יש עיכוב פרופורציונלי בגדילה ובגיל "העצם" (גרסה מונו-סימפטומטית של המחלה) ואין אחר. תסמינים אופיינייםתת פעילות בלוטת התריס מולדת. המוזרויות של הפרופיל ההורמונלי של מחלות אלה מקלות על קביעתן אבחנה נכונה: עלייה ברמת TSH ורמה תקינה של GH על רקע גירוי (לאחר רוויה בהורמוני בלוטת התריס) מאפשרת לנו לשלול את המחסור של המטופל בהורמון סומטוטרופי כגורם לעיכוב בגדילה, ולבסס אבחנה של תת פעילות בלוטת התריס ראשונית. (גרסה חד-סימפטומטית).

2. גרסאות בלתי תלויות אנדוקריניות של עיכוב גדילה

לעתים קרובות הרבה יותר, בחולים עם פיגור בגדילה, אין סימנים לתפקוד לקוי של הבלוטות האנדוקריניות, כלומר. אצל רוב הילדים, פיגור בגדילה נגרם על ידי גורמים לא אנדוקריניים.

מחלות סומטיות קשות הגורמות למצבים של היפוקסיה ממושכת ( מומים מולדיםמחלות לב, אנמיה, מחלות ריאה), הפרעות ספיגה (מחלת צליאק, סיסטיק פיברוזיס), חמורות הפרעות מטבוליות(מחלות כבד וכליות כרוניות), כמו גם פתולוגיה מערכת השלד(כונדרודיסטרופיה, גרגויליזם ותסמונות מולדות אחרות) מלוות לרוב בפיגור חמור בגדילה. עם גרסאות אלה של גמדות, אין סימנים לתפקוד ראשוני של הבלוטות האנדוקריניות גיל "העצם", ככלל, מתאים לגיל הכרונולוגי. הסימפטומים של המחלה הבסיסית באים לידי ביטוי, מה שמקל על קביעת הגורם לעיכוב בגדילה.

גמדות ראשונית (תוך רחמית, ראשונית). תכונה של וריאנט זה של עיכוב גדילה הוא שיבוש תהליכי הגדילה מתקופת החיים התוך רחמיים. לילודים מלאים עם פתולוגיה זו יש אורך גוף ומשקל לא מספיקים. בכל שלבי החיים, ילדים עם גמדות ראשונית נמצאים בפיגור משמעותי של בני גילם בגדילה. עם זאת, בניגוד לילדים עם פיגור גדילה הקשור לאנדוקרינית, "עצם"
הגיל של הילדים האלה מתאים לכרונולוגי, בַּגרוּתמתרחש בדרך כלל ב מונחים רגילים. רמת GH תואמת לערכים נורמליים. אין ספק שקבוצת הילדים עם גמדות קדומות היא הטרוגנית. קבוצה זו מאחדת חולים על פי מאפיין עיקרי אחד - שיבוש תהליכי גדילה מתקופת החיים התוך רחמיים: תסמונות גנטיות(Seckel, Russell-Silver וכו'), זיהום תוך רחמי (אדמת, עגבת, טוקסופלזמה, ציטומגליה), "עובר של אלכוהוליסט" וכו'.

מאפיין אופייני לתסמונת שרשבסקי-טרנר הוא פיגור חמור בגדילה. בְּ גרסה קלאסיתתסמונת (קריוטיפ 45X0), גובה החולים אינו עולה על 142-145 ס"מ עם פסיפס (45X0/46XX), הגובה עשוי להיות מעט גבוה יותר.
בלידה, לילדים עם תסמונת זו יש אורך גוף נורמלי ומשקל פיגור בגדילה מתחיל למשוך תשומת לב מגיל 2-3 שנים. מעתה ואילך קצב הגידול יורד ל-2-3 ס"מ בשנה. גיל "עצם", ככלל, עד 1-12 שנים מתאים לגיל הכרונולוגי מאוחר יותר, עקב היפוגונדיזם בולט, הוא מפגר אחרי הכרונולוגי. בגרסה הקלאסית של המחלה, מאפיינים מיניים משניים נעדרים בפסיפס, הם יכולים לבוא לידי ביטוי בדרגות שונות.
כמות גדולהתסמינים דיספלסטיים אופייניים, אחוז שלילי או נמוך של כרומטין מין מאשרים את האבחנה.

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא הגורם השכיח ביותר לעיכוב גדילה אצל בנות: כ-20-30% מהבנות המבקשות עזרה לעצירת גדילה מאובחנות עם תסמונת זו.
אצל בנים עם פיגור בגדילה מופיע לרוב עיכוב חוקתי בגדילה והתבגרות - תסמונת התבגרות מאוחרת או קומה משפחתית נמוכה.

עיכוב חוקתי בגדילה והתבגרות - תסמונת ההתבגרות המאוחרת - מאופיינת במאפיינים של גדילה והתפתחות בעלי אופי תורשתי.

בדרך כלל, ההורים ו/או בני המשפחה הקרובים של ילדים אלו הם בעלי אותם מאפיינים התפתחותיים. לפיכך, אורך הגוף ומשקלם בלידה אינם שונים מאלה של ילדים בריאים. רוֹב ביצועים נמוכיםשיעורי הגדילה מתרחשים בשנים הראשונות לחייהם, ולכן, הפיגור הבולט ביותר בגדילה נצפה בילדים בגילאי 3-4 שנים. מגיל 4-5 שנים, קצבי הגדילה משוחזרים (5-6 ס"מ בשנה), אולם עם גובה נמוך בתחילה, ילדים נשארים
V גיל בית הספרקָצָר. גיל "עצם" נמצא מעט (בממוצע שנתיים) מאחורי זה הכרונולוגי. נסיבות אלו יכולות להסביר את הכניסה המאוחרת להתבגרות: בדרך כלל ההתפתחות המינית, וכתוצאה מכך, קפיצת הגדילה של ההתבגרות מתעכבת ב-2-4 שנים בילדים אלו. בהקשר זה, מתבגרים עם תסמונת ההתבגרות המאוחרת נמצאים בפיגור חד של בני גילם בהתפתחותם. כניסה מאוחרת להתבגרות במקרה זהצריך להכיר כגורם חיובי, שכן הוא מאפשר לחולים עם מאפיינים דומים פיתוח חוקתיבסופו של דבר יש צמיחה נורמלית. בעת ניצוח אבחנה מבדלתאופציות לעיכוב גדילה אצל בנים, יש לזכור שכ-80% מהמתבגרים עם גדילה והתפתחות מינית מאוחרת הם בעלי תכונה חוקתית זו של גדילה והתפתחות.

קומה משפחתית נמוכה. בקרב קרובי משפחה של ילדים עם סוג זה של פיגור בגדילה יש תמיד אנשים נמוכי קומה. בלידה, לילדים יש גובה ומשקל גוף תקינים, אך שיעורי הגדילה לאחר 3-4 שנים הם 2-4 ס"מ בשנה. הדבר החשוב הוא שגיל "העצם" של ילדים אלו תואם בדרך כלל לגיל הכרונולוגי, ולכן, כניסתם של ילדים להתבגרות מתאימה לתקופות רגילות. המצב הזה
הוא הגורם לקומה נמוכה בחולים מבוגרים עם תכונות התפתחותיות אלו.
בהתבסס על הנתונים לעיל, ניתן להציג את הסיווג של גמדות בילדים באופן הבא:

סיווג של פיגור בגדילה בילדים

1.אפשרויות תלויות אנדוקרינית

מחסור בהורמון גדילה

גמדות מוחית

וריאנט אידיופתי (פנהיפופיטיטיס)

אפשרות אורגנית

מחסור מבודד בהורמון גדילה

1.1.2.1.מחסור משמעותי בהורמון גדילה

מחסור חלקי בהורמון גדילה

מחסור סלקטיבי בהורמון גדילה (הפרעה בתפקוד העצבי)

1.1.2.4 גמדות פסיכולוגית

תסמונת לרון

מחסור בהורמוני בלוטת התריס 1.2 ליטר היפותירואידיזם

1.2.2. וריאנט מונוסימפטומטי של תת פעילות בלוטת התריס ראשונית מולדת
אינסולין פפיייייט

1.3.1. תסמונת מאוריאק, נובקורט

שפע של הורמוני מין

היפוגונדיזם ראשוני

היפוגונדיזם משני

עודף הורמוני מין

1.5.1. התבגרות מוקדמת (לאחר סיום ההתבגרות)

עודף גלוקוקורטיקואידים
1.6.1. מחלת Itsenko-Cushing

2 גרסאות בלתי תלויות אנדוקרינית

מחלות מולדות ונרכשות הנגרמות באופן סומטוגני המלוות ב:

היפוקסיה כרונית

אנמיה כרונית

שיבוש תהליכי ספיגה

תפקוד לקוי של הכליות

תפקוד לקוי של הכבד

פתולוגיה של מערכת השלד
2.3.תסמונות גנטיות וכרומוזומליות

נניזם ראשוני

תסמונת שצ'רשבסקי-טרנר

3. מאפיינים חוקתיים של התפתחות גופנית

תסמונת התבגרות מאוחרת

קומה משפחתית נמוכה

מבוסס על החומרים של הסימפוזיון הבינלאומי השלישי של חברת נובו נורדיסק (דנמרק) לאנדוקרינולוגים "בעיות של אנדוקרינולוגיה ילדים" - 17-19 בספטמבר, 1998, קרים, אוקראינה.

חלק מבני הנוער מפגרים אחרי בני גילם בגובה, אבל בשלב מסוים (מגיל 12 עד 18) מתרחשת זינוק, והם נמתחים והופכים גבוהים עוד יותר מחבריהם. זאת בשל העובדה כי אצל מתבגרים הצמיחה מתרחשת בצורה לא אחידה, בנוסף לכל אורגניזם יש מאפיינים משלו. תקופות צמיחה מואצתלסירוגין באיטיות. כולם יודעים מזמן שבתחילה בנות עולות על בנים בגובה, אבל עד התיכון, הבנים גדלים, וזה קשור להתבגרות - הרי שיא הצמיחה מתרחש בתקופה זו. אצל בנות היא מתחילה מוקדם יותר, אך גם מסתיימת מוקדם יותר (בגיל 17-19), ואילו אצל בנים ההתבגרות מתחילה מאוחר יותר, אך גם מסתיימת מאוחר יותר (בגילאי 19-22).

אבל, בכל זאת, בגיל ההתבגרות אתה צריך לשים לב לגובה שלך, כי בזמן שהמתבגר מתפתח יש הזדמנות להגדיל את הגובה שלו.

יכולות להיות סיבות רבות להתפתחות צמיחה איטית אצל מתבגרים:

1. קומה גנטית נמוכה. כשכל בני המשפחה נמוכים. אין עיכובים בהתפתחות המינית.
2. מחלות בילדות שהשפיעו על הגדילה.
3. נטילת תרופות מסוימות (הורמונים, ריטלין).
4. עיכוב בפיתוח חוקתי. ילדים כאלה גדלים לאט במהלך השנים הראשונות לחייהם, אך לאחר 3 שנים הם משיגים את הפער ואף עוקפים את בני גילם. גיל ההתבגרות מתרחש מאוחר יותר מאשר בקרב בני גילם. הגובה הסופי תלוי בגובה ההורים.
5. סיבות אנדוקריניות ולא אנדוקריניות המפורטות במאמר זה.
6. התבגרות מוקדמת או מאוחרת. ידוע שקצבי הגדילה יורדים ונעלמים לאחר גיל ההתבגרות. ככל שזה התחיל מוקדם יותר, כך הצמיחה תסתיים מהר יותר, ולהיפך.
7. עישון סיגריות. פחמן דו חמצני נכנס לדם, מה שמוביל לירידה בחמצן בדם, הדרוש עבור התפתחות כלליתוצמיחה.
8. דיאטות, דלות ו תזונה לא מאוזנת. בנות רבות בין הגילאים 12 עד 17, בשיא גדילתן, חוטאות דיאטות שונות, ועל ידי כך, מבלי לחשוד, להאט את גדילתם. לגדילה מלאה, נער זקוק לכל מרכיבי המקרו - חלבונים, שומנים ופחמימות, ויטמינים ו מינרלים. המחסור בויטמינים, מינרלים וחלבונים, שהוא ה"בונה" העיקרי של הגוף שלנו, יכול להשפיע על הגדילה. עודף של מזונות כולסטרול שומניים הוא גם צד שלילימשפיע על הצמיחה. בנות הסובלות מקומה נמוכה, אך מפחדות לעלות במשקל, אסור בשום פנים ואופן לעשות דיאטות, עדיף לעקוב תזונה נכונהולדבוק בעקרונותיה.
9. אכלו תזונה מאוזנת. אנשים שמניםתמיד חזותית נראה נמוך יותר מאלה דקים.
   • אכלו יותר חלבון (לא שומן!). מזונות עשירים בחלבון - עוף בשר לבן, הודו, בשר רזה, דגים, גבינה רגילה, גבינת טופו, מוצרי חלב. כל המזונות הללו מסייעים בבניית השרירים בגופנו ותומכים בעצמות. א פחמימות מהירות(מקדונלד'ס, צ'יפס, שוקולדים וכו'), מספקים השפעה רעהעל שרירים ועצמות.
   • תאכל יותר סידן.הוא נמצא במוצרי חלב, תרד וכרוב. אם אתה לא אוהב כרוב ותרד, קנה ויטמינים.
   • אכלו מזונות עשירים באבץ.מחקר מדעי מצביע על קשר סביר בין מחסור באבץ לבין עיכוב בגדילה אצל צעירים. גוף גברי. מקורות האבץ הם בוטנים, בשר סרטנים, צדפות, דלעת. שוב, לא כולם יכולים להרשות לעצמם לאכול סרטנים וצדפות אתה יכול לקנות ויטמינים.
   • הקפידו לכלול ויטמין D. גדילת הילדים תלויה ישירות בוויטמין D. המחסור בו מוביל לעיכוב בגדילה
10. אורח חיים בישיבה. פעילויות ספורט תורמות לצמיחת הגוף (שחייה, רכיבה על אופניים, מתיחות, יוגה, במהלך ההתבגרות, יש להן חשיבות מיוחדת). פעילות גופנית. כדי לגדול, אתה צריך להיות פעיל.
    • ניתן לכתוב אליו חדר כושר . המנוי יעניק לך גישה לציוד כושר רבים, כולל הסרגל האופקי, בנוסף הוא יניע אותך, מכיוון שהוצאת כסף על המנוי.
    • הצטרף לקבוצת כדורסל, כדורעף. כדורסל באמת עוזר לך להתמתח בגובה, שכן התנועות מכוונות כלפי מעלה כדי למתוח.
    • ללכת יותר.
11. ענפי ספורט מסוימים יכולים גם להשפיע לרעה על הגובה. למשל, אימון עם משקולת, הרמת משקלים על בסיס קבוע - עמוד השדרה נפול.
12. חלום רע. שיא הצמיחה מתרחשת בשלב השינה, ולכן ההתחייבות גובה - טוב, שינה איתנה. הגוף גדל במהלך השינה, כך שככל שאתה ישן זמן רב יותר ועמוק יותר, הגוף מקבל יותר לגדול. לילדים ולמתבגרים מתחת לגיל 20 מומלץ לישון לא 6-8 שעות, אלא 9-11 שעות בכל יום. שינה תקינהמקדם את הסינתזה של הורמון סומטוטרופי.
13. שימוש לרעה בקפאין. זה עצמו לא מאט את תהליך הגדילה, אבל זה מעורר הפרעות שינה. כידוע, ילדים ובני נוער צריכים לישון כ-9-11 שעות ביממה. לקפאין יכול להיות השפעה מזיקה על איכות ומשך השינה.
14. חוסר איזון הורמונלי. אם מתרחש עיכוב מסיבה זו, עליך לפנות מיד לרופא והוא ירשום טיפול.
15. למתח והתמוטטויות עצבים יש השפעה שלילית.

במאמר זה, בדקנו את הסיבות המשפיעות על הצמיחה של מתבגרים, ב המאמר הבאנבדוק דרכים להגדיל את הגובה שלך.

גורמים להפרעות

ישנן סיבות רבות לעצירת צמיחה.

ערכת הסיווג לסיבותיה העיקריות מוצגת בטבלה. 79.

עֲבוּר רופאדי קשה לזכור את מאות התסמונות הנדירות מאוד שיכולות להתבטא כגמדות, אבל בהחלט ניתן לזהות מאפיינים פנוטיפיים המצביעים על מחלה גנטית.

החשד למחלה גנטית חשוב לא רק בפני עצמו, אלא גם כדי לבטל את הצורך במחקר מורכב נוסף בחיפוש אחר גורמים אחרים לגמדות.

טבלה 79. גורמים להפרעות

פתולוגיה טרום לידתית ויילוד	הגבלת גדילת העובר מחלה אימהית מערכתית אי ספיקת שליה זיהום ילודים זיהום ציטומגלווירוס טוקסופלזמה מחלה טרום לידתית (פתולוגיה מולדת), טראומה
פתולוגיה גנטית	גמדות משפחתית או מולדת מחלות כרומוזומליות הניתנות לאבחון תסמונת דאון תסמונת טרנר מחלות גנטיותעצמות (יותר מ-50 תוארו, ביניהן אכונדרופלזיה היא המפורסמת ביותר) גמדות אטיולוגיה לא ידועה פרוגריה תסמונת נונן פרוכוניזם מומים מולדיםמֵטַבּוֹלִיזם גליקוגנוזים ציסטינוזה
פתולוגיה מערכתית	מחלות איברים פנימיים אי ספיקת כליות אי ספיקת ריאות אי ספיקת כבד אִי סְפִיקַת הַלֵב מחלות מערכתיות מחלות דלקתיותמְעִי גַס שַׁחֶפֶת טיפול במחלות מערכתיות גלוקוקורטיקואידים (עבור ניאופלזמות ממאירותאו אסטמה) אי ספיקה אנדוקרינית או הפרשת יתר של הורמונים תת פעילות בלוטת התריס מחלת קושינג סוכרת
פתולוגיה של היפותלמוס-יותרת המוח	תהליכים נפחיים גידולי יותרת המוח קרניופרינגיומות גידולי CNS אחרים מחלות מסתננות (למשל, סרקואידוזיס) פְּצִיעָה
עמידות להורמון גדילה	גמדות מסוג לרון רָעָב אנורקסיה נרבוזה צורות פתולוגיות של הורמון גדילה

אם גמדות נגרמת על ידי כל מחלה מערכתית, אז זה בדרך כלל ברור. לפעמים גמדות יכולה להיות הביטוי העיקרי של פתולוגיה שלא אובחנה בעבר של הכליות או המעי הגס ממקור דלקתי.

באופן דומה, הפרעה בגדילה עשויה להיות הביטוי הראשוני של תת פעילות של בלוטת התריס או מחלת קושינג. ברוב המחלות הללו, רמת הורמון הגדילה והסומטומדין נמוכה, אם כי בכרונית אי ספיקת כליותרמת הורמון הגדילה עשויה לעלות, ורמת הסומטומדין C, על פי מחברים שונים, יכולה להשתנות מאוד.

גמדות משפחתית או תורשתית מאופיינת באינדיקציות של קומה נמוכה בהיסטוריה המשפחתית. במקרה זה, קצב הגדילה עשוי להיות תקין, ואפילו גרף הגדילה בהתחשב בגובה ההורים באוכלוסייה זו אינו שונה מהרגיל. צילומי רנטגן של ילדים עם גמדות משפחתית מראים הבשלה תקינה של העצם, וההתפתחות המינית מתרחשת בהתאם לגיל.

כאשר דנים במה שנקרא גמדות משפחתית, יש לקחת בחשבון את ההשפעה סְבִיבָהעל גובה הורי הילד. לדוגמה, האמינו שנציגי הגזע המונגולואיד נמוכים יותר מבחינה גנטית מנציגי הגזע הקווקזי, אך התברר שעם תזונה משופרת בקרב האוכלוסייה היפנית, הדור הנוכחי גבוה משמעותית מהוריהם, ולכן זה "פגם גנטי " תוקן.

אחד מ הסיבות החשובות ביותרגמדות היא מחסור בהורמון גדילה. IN לָאַחֲרוֹנָההייתה הזדמנות לתקן את זה. מחסור ב-GH יכול להופיע במנותק, להיות רק אחד מהביטויים של אי ספיקת יותרת המוח, או להיגרם על ידי תצורות תופסות מקום של מערכת העצבים המרכזית. לפעמים לא ניתן למצוא את הסיבה. זה יכול להיות שלם או חלקי, מה שמוביל לעיכוב משמעותי או עדין בגדילה. מחסור ב-GH מאופיין ב רמה נמוכהסומטומדין S.

האבחנה של פיגור גדילה חוקתי נעשית בדרך כלל בילדים, לרוב בנים, אם גובהם מתקצר מעט גבול תחתוןנורמות. במקרה זה, ההתבגרות מתעכבת, ולכן בדרך כלל חולים כאלה מתייעצים עם רופא בזמן שבני גילם כבר החלו את ההתבגרות והחלו לגדול במהירות. ככלל, אצל ילדים עם פתולוגיה זו, התבגרות תקינה וגדילה מואצת מתרחשים לאחר מספר שנים, והילד מגיע לגובה נורמלי או צמיחה קרובה לנורמה.

לילדים אלו יש בדרך כלל איחור בהבשלת עצם, אבל גיל העצמותתואם את הגובה שלהם. לעתים קרובות פתולוגיה דומה מצוינת בהיסטוריה המשפחתית. למרות שפיגור בגדילה חוקתי נחשב לעתים קרובות לגרסה של הנורמה, ומכחיש את היצירה האנדוקרינית שלה, כמה חוקרים מאמינים שילדים עם תסמינים דומיםיכול לקבל בהצלחה טיפול GH.

המורכבות של מנגנונים נוירואנדוקריניים של ויסות גדילה באה לידי ביטוי בבירור בילדים עם התרוששות פסיכו-סוציאלית (מחסור). ילדים כאלה ממשפחות מוחלשות מפגינים חוסר בגרות פיזית ואינטלקטואלית. במהלך בדיקות ראשוניות, לרוב יש להם חוסר ב-GH. לאחר העברת הילד לסביבה בריאה יותר עם סביבה חברתית רגילה הפרעות אנדוקריניותנסיגה ספונטנית, ומתרחשת האצה מפצה של הצמיחה.

צום כרוני או תזונה לקויה תורמים גם הם לעיכוב הצמיחה. במקרים אלו, רמת הורמון הגדילה עשויה להיות תקינה או מוגברת, ורמת הסומטומדין עשויה להיות נמוכה. עם תזונה משופרת, רמות הסומטומדין משוחזרות והצמיחה הופכת תקינה או מואצת.

תוארו מספר מקרים צורות פתולוגיות STG. לילדים עם פתולוגיה זו יש גמדות, נורמלית או רמה מוגברת STG ב ניתוח אימונולוגי, אך בדיקה ביולוגית מגלה פעילות GH מופחתת. הרמה של סומטומדין C נמוכה בתגובה למתן אקסוגני של GH, היא עולה.

עם גמדות לרון, רמת הורמון הגדילה מוגברת, אך קולטן או חסם פוסט קולטן מתבטא ברקמות המטרה. לילדים עם פתולוגיה זו יש גמדות, רמות נמוכות של סומטומדין C ועמידים בפני GH אקסוגני. יש כנראה אפשרויות אחרות לתפקוד לקוי של קולטני GH או GH.

שְׁכִיחוּת

לא ניתן לקבוע את השכיחות בפועל של גמדות באוכלוסייה, גם אם יתקבלו קריטריונים אפריוריים למחלה. חלק מהכותבים מציעים לקרוא לגמדות כל מקרים שבהם גובהו של הילד הוא יותר משתי סטיות תקן מתחת לנורמה, אך גם ההורים של רבים מהם הם בעלי קומה נמוכה, והילדים אינם מראים סימנים גלוייםמחלות. מאידך, ילדים שגובהם תקין על פי קריטריונים אלו עלולים לסבול ממחלה כלשהי שכאשר מטופלת היא גדלה מהר יותר באופן משמעותי.

בין הגורמים העיקריים הניתנים לטיפול לגמדות, מחסור ב-GH נמצא כיום הרבה יותר מבעבר. לפי קבוצה אחת של חוקרים, בקרב ילדים בגובה של יותר מ-2-5 סטיות תקןמתחת לממוצע לגילם, ל-5% יש מחסור ב-GH. גם אם נשלל את האפשרות של מחסור ב-GH בילדים, יותר מכך גָבוֹהַ, לא נכלל במחקר, אז באוכלוסייה זו תדירות הגמדות תהיה לפחות 1:4000.

לדברי חוקרים אחרים, מוצע כי צורות מתונות יותר של מחסור ב-GH שכיחות הרבה יותר. מחקר שנערך לאחרונה עם טיפול ניסוי ב-GH בילדים החשודים כבעלי גזרה קצרה או גמדות משפחתית.

התברר שחלק ניכר מהם מגיבים לטיפול ב-GH בעלייה בקצב הגדילה ובריכוז הפלזמה של סומטומדין C. הנתונים ממחקר שנוי במחלוקת זה במתודולוגיה ובמטרותיו מוכיחים את הקושי לבסס אבחנה של מחסור ב-GH, כמו כן. כתפקידו הפוטנציאלי של טיפול ב-GH בילדים גם ללא פתולוגיה הורמונלית גלויה.