පුද්ගලයෙකුට සාමාන්යයෙන් වර්ණදේහ කීයක් තිබේද? මානව වර්ණදේහ පිළිබඳ සිත්ගන්නා කරුණු
වර්ණදේහ යනු න්‍යෂ්ටියක් සහිත යුකැරියෝටික් සෛලයක න්‍යෂ්ටිය තුළ ඇති නියුක්ලියෝප්‍රෝටීන් ව්යුහයන් වේ. එවැනි අවධීන්හිදී වර්ණදේහ වඩාත් දෘශ්යමාන වේ සෛල චක්රයමයිටෝසිස් සහ මයෝසිස් වැනි. ලිපියේ තවදුරටත් මෙම ව්යුහයන් පිළිබඳ විස්තරයක් ලබා දෙනු ඇත. අපිත් සොයා බලමු
සාමාන්ය තොරතුරු
1902 දී මානව වර්ණදේහ සොයා ගන්නා ලදී. එතැන් සිට විද්යාව විශාල ප්‍රගතියක් ලබා ඇත. කෙසේ වෙතත්, පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේද යන්න හරියටම දැනගත්තේ මීට වසර විස්සකට පෙරය. නමුත් ජාන ගණන පිළිබඳ විවාදය තවමත් පහව යන්නේ නැත. සෑම සෛලයකම ඇස්තමේන්තුගත පරාසය යුගල දෙදහසේ සිට ලක්ෂය දක්වා වේ. කෙසේ වෙතත්, පළමු මානව වර්ණදේහ සිතියම දැනටමත් සම්පාදනය කර ඇත. එය ඒවායේ ජානවල ක්‍රමානුකූල සැකැස්මක් පෙන්නුම් කරයි. එවැනි සංකීර්ණ ව්යුහයක් නිවැරදිව ගණනය කිරීමට නොහැකි බව පෙනේ.
ගමනාන්ත ප්රදේශය
වර්ණදේහ සිතියම් විවිධ ජීවීන්තුළ ජාන අත්හදා බැලීම් කිරීමට භාවිතා කරයි රසායනාගාර තත්වයන්. උදාහරණයක් ලෙස, ඔවුන් Drosophila fly, ගෙදර මූසිකය, තක්කාලි, බඩ ඉරිඟු සහ E. coli පවා ඇතුළත් වේ. බැක්ටීරියා වල ආසන්න වශයෙන් ජාන දහසක් ඇතත්, ඒවා සියල්ලම පාහේ පිහිටීම හඳුනාගෙන ඇත. Drosophila ඔවුන්ගෙන් පන්දහසක් පමණ ඇත. ක්‍රියාත්මකයි මෙම මොහොතේ දී 2000 ක පමණ ස්ථානය සොයා ගන්නා ලදී. එවැනි සිතියම් සම්පාදනය බොහෝ අධ්‍යයනයන් සහ අත්හදා බැලීම් මත පදනම් වේ. පුද්ගලයන් සමඟ හරස් විය විවිධ සංඥා, පසුව පරම්පරාවට උරුම වූ දේ සහ කුමන දේපල පිළිබඳ වාර්තාවක් තබා ඇත. සැකයකින් තොරව, පුද්ගලයෙකු සම්බන්ධයෙන් එවැනි ක්රමයක් භාවිතා කිරීම පිළිගත නොහැකි ය. IN මේ අවස්ථාවේ දීඑය කළ හැක්කේ නිරීක්ෂණය කිරීම පමණි.
DNA තොරතුරු
එසේනම් පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේද? ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව නිවැරදිව ගණනය කිරීමට විද්යාඥයින්ට හැකි වී තිබේ. මිනිස් සිරුරේ ඕනෑම සෛලයක න්‍යෂ්ටිය තුළ වර්ණදේහ 46ක් ඇත. මෙයින් සාමාන්ය වර්ණදේහ යුගල 22ක් ඇත. නමුත් ලිංගිකත්වය ඇත්තේ එකම එකකි. පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේද යන්න ගැන කතා කරමින්, සමහර මූලද්රව්ය ස්ත්රී පුරුෂ භාවය අනුව සංයුතියේ වෙනස් බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. මෙය ප්රකාශ වන්නේ කෙසේද? පිරිමින් තුළ, උදාහරණයක් ලෙස, ලිංගික යුගලයේ විවිධ වර්ණදේහ දෙකක් අඩංගු වේ - X සහ Y. ඒ අතරම, කාන්තාවන් තුළ එය සමාන ඒවා දෙකකින් සමන්විත වේ - XX. වර්ණදේහයේ වැදගත්ම අංගය වන්නේ ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලයයි. එක් එක් DNA වල සාමාන්ය අණුක දිග මිනිස් සෛලයආසන්න වශයෙන් මීටර් හතරකි. එහි නූල් දිගේ සියලුම ජානමය තොරතුරු ඇත. එය කියවීමෙන් සහ හඳුනා ගැනීමෙන්, සංස්ලේෂණය කිරීමේ යාන්ත්රණයන් ගොඩ නැගීමට හැකි වේ විවිධ ප්රෝටීන. ඒවා කාබනික ගොඩනැඟිලි කොටස් වැනි ය. ප්‍රෝටීන් බොහෝ වැදගත් සංයෝග සාදයි. උදාහරණයක් ලෙස, ශරීරයේ වර්ධනය සහ එන්සයිම විශාල සංඛ්යාවක් විවිධ ක්රියාවලීන්ජෛව රසායනික ස්වභාවය. ක්ෂුද්‍ර ජීවීන්ට ප්‍රතිරෝධය දැක්වීමේ හැකියාව ඇති ඉමියුනොග්ලොබුලින් සහ තවත් බොහෝ දේ නිපදවනු ලැබේ. ශරීරය සඳහා අවශ්යඑන්සයිම.
අර්ථ දැක්වීමේ විශේෂාංග
පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේදැයි අපි සොයා ගත්තෙමු. දැන් තවත් සංකල්ප කිහිපයක් අර්ථ දැක්විය යුතුය. ජානයක් යනු විවිධ ප්රෝටීන වල සංස්ලේෂණය පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු DNA කොටසකි. මූලද්රව්ය පෙනුමෙන් සහ ප්‍රමාණයෙන් වෙනස් වීම නිසා මිනිසුන්ගේ වර්ණදේහ ගණන ගණනය කිරීමට විද්යාඥයින්ට හැකි විය. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙය එක් එක් ව්‍යුහයට එහි අංකය පැවරීමට හැකි විය. මේ වන විට ඒවායේ විවිධ ජාන දැකීමට තවමත් නොහැකි වී ඇත. ඊට අමතරව, ඔවුන්ගේ පෙනුම ඔවුන් ඉටු කරන කාර්යයන් නිවැරදිව විනිශ්චය කිරීමට අපට ඉඩ නොදේ. ඒක තමයි එකම මාර්ගයජාන හඳුනා ගැනීම - ඔවුන්ගේ කාර්යයේ ප්රතිඵල නිරීක්ෂණය කිරීම, එනම්: ශරීරයේ ක්රියාකාරිත්වයේ සුවිශේෂතා නිශ්චිත පුද්ගලයා, ඔහු වෙනුවෙන් පෙනුමසහ රුධිර සංයුතිය.
පර්යේෂණ අභියෝග
ජාන විද්යාව යනු පාරම්පරික රෝග විශ්ලේෂණය ඇතුළුව පරම්පරාගතභාවය සහ විචල්‍යතාව පිළිබඳ අධ්යයනය සඳහා කැප වූ විද්‍යාවකි. විද්යාඥයන් විසින් සවිස්තරාත්මක රූප සටහනක් සකස් කර පද්ධතිය ක්‍රියා කරන ආකාරය අවබෝධ කර ගත යුතු නම්, කිසිදු අත්හදා බැලීමක් සිදු කිරීමට නොහැකි වුවහොත් එම කාර්යය කෙතරම් දුෂ්කර වනු ඇත්ද? මෙම අවස්ථාවෙහිදී, ව්යුහයේ ක්රියාකාරිත්වයේ ස්වභාවික ප්රතිඵලය කෙරෙහි පමණක් අවධානය යොමු කළ හැකිය. මානව පාරම්පරික උපකරණ අධ්යයනය කිරීමට උත්සාහ කරන විට ජාන විද්යාඥයින් එවැනි අපැහැදිලි තත්වයකට පත්වේ. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන් එක් වස්තුවක් පමණක් නොව, බොහෝ "උදාහරණ" එකවර නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. ඔවුන්ගේ කාර්යය වන්නේ ජානමය උපකරණවල අක්‍රමිකතා සහ පාරම්පරික රෝග වැනි උරුමයේ යාන්ත්‍රණයේ දෝෂ අධ්යයනය කිරීමයි. මෙම සංසිද්ධි පිළිබඳ සමීප අධ්‍යයනයක් බොහෝ විට රෝගීන්ගේ තත්වය සමනය කර ස්වාභාවික විෂමතා සඳහා අර්ධ වශයෙන් වන්දි ලබා ගත හැකිය. දැන් විද්යාඥයින්ට රෝගයේ හේතුව පමණක් සොයා ගත හැකි අතර දෝෂයේ ස්ථානය තීරණය කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, අනාගතයේ දී මෙය නිසැකවම රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ ඉවත් කිරීම සහ එහි සම්පූර්ණ තුරන් කිරීම සඳහා උපකාර වනු ඇත. මේ මොහොතේ, න්‍යායික පදනමක් එකතු වෙමින් පවතින අතර එමඟින් අනාගතයේදී එය DNA නූල්වල වැරදි ඇතුළත් කිරීම් නිවැරදි කිරීමට භාවිතා කළ හැකිය.
මකාදැමීම භාවිතයෙන් කරන ලද සොයාගැනීම්
මිනිස් කායික විද්යාව ශරීරයට හානිකර නොවන අධ්යයනය කිරීමේ ක්රම සොයා ගන්නා තෙක් එම අවිද්‍යාව තුළම ගිලී ගියේය. මිනිසුන්ගේ සමීප ආකෘති ලෙස සේවය කළ රසායනාගාර සතුන් භාවිතා කිරීමේ ක්රමය පුළුල් විය. කායික විද්‍යාඥයින්ගේ ප්රධාන දියුණුව වූයේ අධ්‍යයනයයි දුර්ලභ රෝග. මෙය සෑම විටම පාහේ හඳුනා ගැනීමට හැකි විය විවිධ ක්රමප්රතිකාර. නිර්මාණය කරා විශේෂ කාඩ්පත්ජානමය උපකරණවල සමහර අසාර්ථකත්වයට හේතු විය. මකාදැමීම ඉන් එකකි. මෙය වර්ණදේහවල තනි කොටස් අහිමි වීම සම්බන්ධ සංසිද්ධියකි. දුක් විඳින පුද්ගලයෙකුගෙන් ඒවා අධ්යයනය කිරීම පාරම්පරික රෝගය, ඒවායින් එකක් මකාදැමීමට යටත් බව ඔබට පෙනී යා හැක. එවිට උපකල්පනය අනුගමනය කරන්නේ වර්ණදේහයේ නැතිවූ කැබැල්ලේ හරියටම එම පරම්පරාවේ ඒකකය අඩංගු වන අතර එය නොමැතිකම රෝගයේ ආරම්භයට හේතු විය. මකාදැමීම මඟින් ඇතැම් එන්සයිම සහ රුධිර ප්රෝටීන නිෂ්පාදනය සඳහා වගකිව යුතු ජාන හඳුනා ගැනීමට ද හැකි වේ. සමහර විට ට්රයිසෝමි නම් ප්රපංචයක් සිදු වේ. එය සිදු වන්නේ න්‍යෂ්ටියේ එක් වර්ණදේහයක් අවශ්‍ය ද්විත්ව ප්‍රමාණයෙන් නොව ත්‍රිත්ව ප්‍රමාණයකින් ඉදිරිපත් කරන විටය.
විවිධ උල්ලංඝනය කිරීම්
මිනිස් කලලයක් සෑදීමේ මුල් අවධියේදී එහි සිරුරේ විශේෂ හීමොග්ලොබින් වර්ගයක් නිපදවේ. එවිට ඇය අතුරුදහන් වේ. දහතුන්වන වර්ණදේහයේ ට්‍රයිසෝමියෙන් පෙළෙන ළමුන් තුළ, මෙම වර්ගයේ හිමොග්ලොබින් සංරක්ෂණය කර ඇත. එහි සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු ජානය මෙහි පිහිටා ඇති බව නිගමනය කිරීමට මෙය අපට ඉඩ සලසයි. උල්ලංඝනය කිරීම් පිළිබඳ වෙනත් අවස්ථා වර්ණදේහ කට්ටලය Translocations ලෙස හැඳින්වේ. දෝෂ සහිත ජාන හඳුනා ගැනීමට ද ඔවුන් සමත් වේ. Translocation යනු එක් වර්ණදේහයක කැබැල්ලක් කැඩීම සහ එය තවත් වර්ණදේහයකට කැඩීම, සහ සමහර විට එකම එකකට, නමුත් එයට නුසුදුසු ස්ථානයක. මෙම සංසිද්ධිය භාවිතා කරමින්, වගකිව යුතු ජානවල පිහිටීම සොයා ගැනීමට හැකි විය ඇතැම් කණ්ඩායම්ලේ.
නවීන පර්යේෂණ ක්රම
IN මෑත කාලයේනිර්මාණය කරන ලදී නව ක්රමයමානව ජාන සිතියම්කරණය, ජාන විද්‍යාවේ බොහෝ හිඩැස් පිරවීමට උපකාරී වී ඇත. අවසානයේ විද්යාඥයින්ට අත්හදා බැලීම් කිරීමට අවස්ථාව ලැබුණි. 1960 දී ප්‍රංශ පර්යේෂකයන් විසින් මූසික පටක සංස්කෘතියෙන් සෛල දෙකක් ඒකාබද්ධ කිරීමේ ප්රතිඵලය ලබා ගන්නා ලදී. දෙමුහුන් දෙගුණයක් විශාල වූ අතර ප්‍රභවයන්හි ඇති වර්ණදේහ ගණන තිබුණි.
එතැන් සිට ලොව පුරා රසායනාගාරවල එවැනි අත්හදා බැලීම් සිදු කර ඇත. වසර පහකට පසුව, ඔවුන්ගේම ආකාරයේ පමණක් නොව, අනෙකුත් ක්ෂීරපායීන්ගේ සාම්පල සමඟ, ක්රමය වැඩිදියුණු කිරීමට සහ මූසික සෛල විලයනය කිරීමට අවස්ථාව විවෘත විය. 1967 දී ඇමරිකානු විද්යාඥයන් සොයා ගත්තේ මේ ආකාරයට මීයන් සහ මිනිස් සෛල දෙමුහුන් කළ හැකි බවයි. නවීන විද්යාවඅන්තර් විශේෂිත හරස් මාර්ගය වේගයෙන් වර්ධනය වේ. දැන්, ප්‍රෝටීනයක් නැතිවීම සහ වෙනත් වර්ණදේහයක් අතුරුදහන් වීම අතර සම්බන්ධය හඳුනා ගැනීමට, පරිගණකයක් භාවිතා කිරීම අවශ්‍ය වේ. සමහර ප්‍රවීණයන් විශ්වාස කරන්නේ වචනාර්ථයෙන් දශකයකින් එය බවට පත්වනු ඇති බවයි හැකි රෝග විනිශ්චයපාරම්පරික රෝග සියල්ලම පාහේ තවමත් පවතී මුල් අදියරකලල විකසනය. ඒ වන විට, අනුමාන වශයෙන්, ව්‍යුහාත්මක හා ක්‍රියාකාරී ඒකක දහසකට වැඩි ගණනක පිහිටීම මානව ජාන සිතියම මත විකේතනය වනු ඇත.
දුර්වල පරිසර විද්යාව, නිරන්තර ආතතියෙන් පෙළෙන ජීවිතය, පවුලට වඩා වෘත්තියේ ප්‍රමුඛතාවය - මේ සියල්ල නිරෝගී දරුවන් බිහි කිරීමට පුද්ගලයෙකුට ඇති හැකියාව කෙරෙහි නරක බලපෑමක් ඇති කරයි. කනගාටුවට කරුණක් නම්, බරපතල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇතිව උපදින ළදරුවන්ගෙන් 1% ක් පමණ මානසික හෝ ශාරීරික වශයෙන් පසුගාමීව වැඩීමයි. අලුත උපන් බිළිඳුන්ගෙන් 30% ක් තුළ, karyotype හි අපගමනය සංජානනීය දෝෂ ඇතිවීමට හේතු වේ. අපගේ ලිපිය මෙම මාතෘකාවේ ප්රධාන ගැටළු සඳහා කැප කර ඇත.
පාරම්පරික තොරතුරු වල ප්රධාන වාහකය
දන්නා පරිදි, වර්ණදේහයක් යනු යුකැරියෝටික් සෛලයක (එනම්, සෛලවල න්‍යෂ්ටියක් ඇති ජීවීන්ගේ) න්‍යෂ්ටිය තුළ යම් නියුක්ලියෝප්‍රෝටීන් (ස්ථායී ප්රෝටීන සහ න්‍යෂ්ටික අම්ල සංකීර්ණයකින් සමන්විත) ව්‍යුහයකි. එහි ප්රධාන කාර්යය වන්නේ ජානමය තොරතුරු ගබඩා කිරීම, සම්ප්රේෂණය සහ ක්රියාත්මක කිරීමයි. එය අන්වීක්ෂයක් යටතේ දෘශ්යමාන වන්නේ මයෝසිස් (විෂබීජ සෛල නිර්මාණය කිරීමේදී ද්විත්ව (ඩිප්ලොයිඩ්) වර්ණදේහ ජාන කට්ටලයක් බෙදීම) සහ මයිකොසිස් (ජීවියාගේ වර්ධනයේදී සෛල බෙදීම) වැනි ක්‍රියාවලීන්හිදී පමණි.
දැනටමත් සඳහන් කර ඇති පරිදි, වර්ණදේහයක් එහි නූල් තුවාල වී ඇති ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලය (ඩීඑන්ඒ) සහ ප්රෝටීන (එහි ස්කන්ධයෙන් 63% ක් පමණ) සමන්විත වේ. බොහෝ අධ්යයනසෛල ජාන විද්යාව (වර්ණදේහ විද්යාව) ක්ෂේත්‍රයේදී ඔවුන් ඔප්පු කළේ DNA යනු ප්‍රවේණිකත්වයේ ප්රධාන වාහකය බවයි. නව ජීවියෙකු තුළ පසුව ක්රියාත්මක වන තොරතුරු එහි අඩංගු වේ. මෙය හිසකෙස් සහ ඇස්වල වර්ණය, උස, ඇඟිලි ගණන යනාදිය සඳහා වගකිව යුතු ජාන සංකීර්ණයකි. දරුවා වෙත සම්ප්රේෂණය වන ජාන මොනවාද යන්න පිළිසිඳ ගැනීමේදී තීරණය වේ.
නිරෝගී ජීවියෙකුගේ වර්ණදේහ කට්ටලය සෑදීම
යූ සාමාන්ය පුද්ගලයාවර්ණදේහ යුගල 23 ක්, ඒ සෑම එකක්ම නිශ්චිත ජානයකට වගකිව යුතුය. සම්පූර්ණයෙන් 46 ක් ඇත (23x2) - වර්ණදේහ කීයක් තිබේද යන්න නිරෝගී පුද්ගලයෙක්. අපට එක් වර්ණදේහයක් ලැබෙන්නේ අපේ පියාගෙන් වන අතර අනෙක අපේ මවගෙන් ලබා ගනී. ව්යතිරේකය යුගල 23 කි. එය පුද්ගලයෙකුගේ ලිංගභේදය සඳහා වගකිව යුතුය: ස්ත්‍රිය XX ලෙසත් පිරිමියා XY ලෙසත් නම් කර ඇත. වර්ණදේහ යුගලයක ඇති විට එය වේ ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලය. විෂබීජ සෛල තුළ ඒවා සංසේචනය කිරීමේදී පසුව එක්සත් වීමට පෙර වෙන් කරනු ලැබේ (හැප්ලොයිඩ් කට්ටලය).
එක් සෛලයක් තුළ පරීක්ෂා කරන ලද වර්ණදේහවල (ප්‍රමාණාත්මක හා ගුණාත්මක යන දෙකම) ලක්ෂණ සමූහය විද්යාඥයන් විසින් karyotype ලෙස හැඳින්වේ. එහි උල්ලංඝනය කිරීම්, ස්වභාවය සහ බරපතලකම අනුව, විවිධ රෝග ඇතිවීමට හේතු වේ.
කැරියෝටයිප් වල අපගමනය
වර්ගීකරණය කරන විට, සියලුම karyotype අසාමාන්යතා සාම්ප්රදායිකව පන්ති දෙකකට බෙදා ඇත: ජානමය සහ වර්ණදේහ.
ප්‍රවේණික විකෘති සමඟ, සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලයේ වැඩි වීමක් හෝ එක් යුගලයක ඇති වර්ණදේහ ගණන සටහන් වේ. පළමු නඩුව polyploidy ලෙස හැඳින්වේ, දෙවන - aneuploidy.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා යනු වර්ණදේහ තුළ සහ ඒවා අතර ප්‍රතිසංවිධානය වේ. විද්‍යාත්මක කැලයකට නොගොස්, ඒවා පහත පරිදි විස්තර කළ හැකිය: වර්ණදේහවල සමහර කොටස් නොපවතින හෝ අනෙක් ඒවාට අහිතකර ලෙස දෙගුණයක් විය හැකිය; ජානවල අනුපිළිවෙල කඩාකප්පල් විය හැකිය, නැතහොත් ඒවායේ පිහිටීම වෙනස් විය හැකිය. සෑම මානව වර්ණදේහයකම ව්යුහයේ කැළඹීම් ඇති විය හැක. දැනට, ඔවුන් එක් එක් වෙනස්කම් විස්තරාත්මකව විස්තර කර ඇත.
අපි වඩාත් හොඳින් දන්නා සහ පුලුල්ව පැතිර ඇති ජානමය රෝග දෙස සමීපව බලමු.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය
එය 1866 දී විස්තර කරන ලදී. සෑම අලුත උපන් බිළිඳුන් 700 කටම, නීතියක් ලෙස, සමාන රෝගයක් ඇති එක් දරුවෙකු සිටී. අපගමනයෙහි සාරය 21 වන යුගලයට තුන්වන වර්ණදේහයක් එකතු වේ. මෙය සිදු වන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ ප්‍රජනක සෛලයක වර්ණදේහ 24 ක් (ද්විත්ව 21 ක් සහිත) ඇති විටය. රෝගී දරුවෙකුට වර්ණදේහ 47 ක් අවසන් වේ - ඩවුන් පුද්ගලයෙකුට ඇති වර්ණදේහ ගණන එයයි. මෙම ව්යාධිවේදය ප්රවර්ධනය කරනු ලැබේ වෛරස් ආසාදනහෝ දෙමාපියන් විසින් පීඩාවට පත් අයනීකරණ විකිරණ, මෙන්ම දියවැඩියාව.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන් මන්ද මානසික වේ. රෝගයේ ප්රකාශනයන් පෙනුමෙන් පවා දැකිය හැකිය: දිව ඉතා විශාලයි, විශාල කන් අවිධිමත් හැඩය, සම ගුණයකින්ඇසිපිය සහ නාසයේ පුළුල් පාලම මත, ඇස්වල සුදු පැහැති ලප. එවැනි අය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු හතළිහක් ජීවත් වෙති, මන්ද, වෙනත් දේ අතර, ඔවුන් හෘද රෝග, බඩවැල් සහ ආමාශයේ ගැටළු සහ නොදියුණු ලිංගික අවයව වලට ගොදුරු වේ (කාන්තාවන්ට දරු ප්‍රසූතියේ හැකියාව තිබිය හැකි වුවද).
රෝගී දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩි ය වැඩිහිටි දෙමාපියන්. දැනට, හඳුනා ගැනීමට හැකි වන තාක්ෂණයන් තිබේ වර්ණදේහ ආබාධයගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී. වැඩිහිටි ජෝඩු එවැනිම පරීක්ෂණයකට භාජනය විය යුතුය. ඔවුන්ගෙන් එක් අයෙකුට ඔවුන්ගේ පවුල තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තිබේ නම් එය තරුණ දෙමව්පියන්ට හානියක් නොවනු ඇත. මොසෙයික් හැඩයරෝගය (සෛල කොටසක karyotype හානි වී ඇත) දැනටමත් කළල අවධියේදී පිහිටුවා ඇති අතර දෙමව්පියන්ගේ වයස මත රඳා නොපවතී.
පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය
මෙම ආබාධය දහතුන්වන වර්ණදේහයේ ට්රයිසෝමි වේ. එය අප විස්තර කළ පෙර සින්ඩ්‍රෝමය (6000 න් 1) ට වඩා අඩුවෙන් සිදු වේ. අතිරේක වර්ණදේහයක් සවි කර ඇති විට මෙන්ම, වර්ණදේහවල ව්යුහය කඩාකප්පල් වන විට සහ ඒවායේ කොටස් නැවත බෙදාහැරීම සිදු වේ.
Patau සහලක්ෂණය රෝග ලක්ෂණ තුනකින් හඳුනා ගැනේ: microphthalmos (ඇස් ප්‍රමාණය අඩු වීම), polydactyly ( තවඇඟිලි), පැලී තොල් සහ තාල.
මෙම රෝගය සඳහා ළදරු මරණ අනුපාතය 70% ක් පමණ වේ. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් අවුරුදු 3 ක් ජීවත් නොවේ. මෙම සින්ඩ්‍රෝමයට ගොදුරු වන පුද්ගලයින් තුළ, හෘදයේ සහ / හෝ මොළයේ දෝෂ සහ අනෙකුත් අභ්යන්තර අවයව (වකුගඩු, ප්ලීහාව, ආදිය) සමඟ ගැටලු බොහෝ විට නිරීක්ෂණය කෙරේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය
දහඅටවන වර්ණදේහ 3 ක් ඇති බොහෝ ළදරුවන් උපතින් පසු ඉක්මනින් මිය යයි. ඔවුන් මන්දපෝෂණය (දරුවාගේ බර වැඩිවීම වළක්වන ආහාර දිරවීමේ ගැටළු) ප්රකාශ කර ඇත. ඇස් පුළුල් වන අතර කන් පහත් වේ. හෘද දෝෂ බොහෝ විට නිරීක්ෂණය වේ.
නිගමන
අසනීප දරුවෙකුගේ උපත වැළැක්වීම සඳහා, විශේෂ විභාගවලට ලක් කිරීම යෝග්ය වේ. IN අනිවාර්යයවසර 35 කට පසු දරු ප්‍රසූතියක් සිදු කරන කාන්තාවන් සඳහා පරීක්ෂණය දක්වනු ලැබේ; ඔවුන්ගේ ඥාතීන් සමාන රෝගවලට නිරාවරණය වූ දෙමාපියන්; සමඟ ගැටළු ඇති රෝගීන් තයිරොයිඩ් ග්රන්ථිය; ගබ්සා වූ කාන්තාවන්.
දෙමව්පියන්ට උරුම වන්නේ පුද්ගලික දේපල පමණක් නොවේ ද්රව්යමය වත්කම්, නමුත් ඔවුන්ගේ ජාන ද. සියලුම ජාන DNA තුළ ගබඩා කර ඇති අතර, මෙම කේතය වර්ණදේහයක් මගින් ගබඩා කර ඇති අතර, ඒවායින් කීයක් පුද්ගලයෙකුට තිබේද යන්න මත රඳා පවතී. මානසික හැකියාවන්, මුහුණේ හැඩය, හිසකෙස් වර්ණය සහ තවත් බොහෝ දේ.
පදයේ මූලාරම්භය
19 වන සියවසේ දී, ජර්මානු උද්භිද විද්යාඥ ඩබ්ලිව් ගෘහස්ථ ශාක, Tradescantia. ඔහුගේ කාර්යයේ ක්රියාවලියේදී, සෛලයක් දෙකට බෙදීමට පෙර, එහි පිහිටා ඇති එහි න්‍යෂ්ටිය ද කොටස් දෙකකට බෙදා ඇති අතර එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස දියණිය න්‍යෂ්ටීන් දෙකක් සෑදී ඇති බව ඔහු සොයා ගත්තේය. නමුත් න්‍යෂ්ටිය බෙදීමට පෙර එය එකම සොයා ගැනීම නොවේ, එය සමාන වූ කුඩා අංශු වලටද බෙදා ඇත තුනී නූල්. ඒවා ප්‍රමාණයෙන් අන්වීක්ෂීය වූ අතර සෛලය විශේෂ සායම් වර්ගයකින් වර්ණ ගැන්වූ විට පමණක් දැකිය හැකි විය.
වර්ණදේහ ලෙස හඳුන්වනු ලැබුවේ මෙම අන්වීක්ෂීය නූල් ය;
බෙදීම සොයා ගැනීම මත පදනම්ව, පසුව අනෙකුත් විද්යාඥයින් විසින් වර්ණදේහ ඇති බව සොයා ගන්නා ලදී සංරචකයඕනෑම ශාකයක් හෝ සත්ව සෛලය. ශාක පමණක් නොව සතුන් ද එකම විශේෂ සඳහා ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව සැමවිටම සමාන බව සොයා ගන්නා ලදී.
ශරීරයේ නිරෝගී සෛලයක වර්ණදේහ 46ක් අඩංගු බව විද්යාඥයින් සොයාගෙන ඇත.
සෛලයක් බෙදීමේදී වර්ණදේහ සෑදීමට පටන් ගනී. ඔවුන් තමන් අසලම සමාන සෛලයක් සාදයි, මුලදී ඒවා එකිනෙකට යාබදව පිහිටා ඇති අතර පසුව, සෛලය බෙදෙන විට ඒවා ද බෙදී යයි. එකින් එක මෙයින් කියවෙන්නේ නව සෛලයසමාන වර්ණදේහවල සම්පූර්ණ කට්ටලයක් අඩංගු වේ. සෛල ප්‍රජනනය සිදුවන්නේ ශුක්‍රාණු සහ ඩිම්බය පිළිවෙළින් ලිංගික සෛල විලයනය වීමෙනි. මෙම සම්පූර්ණ ප්‍රජනන ක්රියාවලිය ගැබ් ගැනීම ලෙස හැඳින්වේ. සිත්ගන්නා කරුණක් නම් ලිංගික සෛල ශරීරයේ වෙනත් සෛලයකට වඩා 2 ගුණයකින් කුඩා වර්ණදේහ කට්ටලයක් අඩංගු වීමයි. නිදසුනක් වශයෙන්, පුද්ගලයෙකුට යුගල 23 ක් ඇත, ශුක්‍රාණුවක් සහ ඩිම්බයක් ඒකාබද්ධ වූ විට, පියාගේ දත්ත වලින් කොටසක් සහ මවගේ දත්ත ප්‍රමාණයම ගබඩා කරන වර්ණදේහ 46 ක් ගබඩා කරන සෛලයක් දිස්වන බව පෙනේ.
පුදුමයට කරුණක් නම්, ලෝකයේ මිනිසුන් බිහි වන්නේ සම්මත නොවන වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් සමඟින්, ආබාධ වර්ග 2 ක් ඇත, ඒවා නම්:
- ජාන විද්යාව, විකෘති ක්රියාවලියේදී එක් යුගලයක සම්පූර්ණ පරිමාව හෝ වර්ණදේහ ගණන පමණක් වැඩි කරයි.
- යුගල සෛල ප්රතිව්යුහගත කිරීමේ ක්රියාවලියේදී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇතිවේ; නිදසුනක් වශයෙන්, ආබාධයකින් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුට එක් ජානයක් අතුරුදහන් විය හැකිය, නමුත් තවත් කෙනෙකුට යුගල 6 කට වඩා තිබිය හැක. කඩාකප්පල් කිරීමේ ක්රියාවලියේදී, ව්යුහයේ වෙනසක් පමණක් නොව, වර්ණදේහ යුගලවල පිහිටීම ද සිදු වේ. අද වන විට විද්යාඥයින් විසින් විසිඑක්වන, දහඅටවන, පමණක් නොව, වර්ණදේහවල දහතුන්වන සහ විසිතුන්වන යුගලවල උල්ලංඝනය කිරීම් හඳුනාගෙන ඇත.
මෙම රෝගය දැනටමත් 17 වන ශතවර්ෂයේ අවසානයේ විස්තර කර ඇත, නමුත් නැත සවිස්තරාත්මක විස්තරයරෝගියාට ඇති යුගල ගණන. අදට සංඛ්යාන පර්යේෂණඅලුත උපන් බිළිඳුන් 1000 කට අපගමනය සමඟ උපත ලබන ළදරුවන් 2 ක් සිටින බව නිගමනය විය. විද්යාඥයින් ඩවුන්ගේ රෝගයේ සාරය තහවුරු කර ඇත, තවත් වර්ණදේහ යුගලයක් යුගල 21 ට එකතු කර ඇති අතර ඔවුන්ගේ මුළු සංඛ්යාව 47. බොහෝ විට එවැනි අසාමාන්යතා සහිත දරුවන්ගේ උපත හේතුව වන්නේ: දියවැඩියාව හෝ මහලු වයසවිකිරණ මගින් දෙමාපියන්ට ද අහිතකර ලෙස බලපෑ හැකිය.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, උපන් දරුවන් නිරෝගී අයගෙන් වෙනස් නොවේ, නමුත් තවමත් සුළු වෙනස්කම් තිබේ. සිට ඔවුන්ගේ වෙනස සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන්වේ මානසික මන්දගාමිත්වය, අස්වාභාවික ලෙස විශාල දිව, ඇහිබැමි වලට ඉහලින් විශාල වූ නැමීම්, දරුවන්ට පටු සහ පුළුල් නළලක් ඇති අතර, කන් බොහෝ විට අක්රමවත් හැඩයකින් යුක්ත වේ. අතිරේක ඇති බැවින් මෙම රෝගය සමඟ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 50 නොඉක්මවයි භෞතික අසාමාන්යතා. නිදසුනක් වශයෙන්, පිරිමි රෝගීන්ගේ ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ අසාමාන්ය වර්ධනයක් සහ හෘද රෝග සමඟ ගැටලු ඇති වේ. සනාල පද්ධතිය. ගැහැණු රෝගීන්ට දරුවන් ලැබීමට හැකියාව ඇතත්, කාරණය මවගේ ජෙනෝමය තුළ පවතින බැවින් ඔවුන් සෑම විටම එසේ කිරීමට තීරණය නොකරයි.
විසිවන වර්ණදේහයේ අපගමනය සිදු වේ, එයට අමතර යුගලයක් එකතු කරනු ලැබේ, අතිරේක යුගලයක් එකතු කිරීමට අමතරව, ඒවායේ ඉදිකිරීම් සිදු විය හැකිය. එවැනි රෝගයක් ඇතිවීමේ අවදානම ඉතා අවම වේ, එය උපතේදීම හඳුනා ගැනේ. සංඥාවලට ඇතුළත් විය හැකිය: ඇඟිලි සහ ඇඟිලි විශාල සංඛ්යාවක්, කුඩා ප්රමාණයඇස, මෙන්ම පැලී හෝ තොල්. මෙම රෝගයෙන් උපත ලබන ළදරුවන් වසර 4 කට වඩා නොනැසී පවතී, මන්ද ලිංගික හා පමණක් නොව වර්ධනයේ බාධා ඇති වේ. අභ්යන්තර අවයව, නමුත් මොළය ද.
ජාන අඩංගු වේ. "වර්ණදේහය" යන නම පැමිණෙන්නේ ග්‍රීක වචන වලින් (chrōma - වර්ණය, වර්ණය සහ sōma - ශරීරය) වන අතර, සෛල බෙදීමේදී මූලික ඩයි වර්ග (උදාහරණයක් ලෙස ඇනිලීන්) හමුවේ දැඩි ලෙස වර්ණ ගැන්වෙන බැවිනි.
20 වන ශතවර්ෂයේ ආරම්භයේ සිට බොහෝ විද්යාඥයින් මෙම ප්රශ්නය ගැන සිතා ඇත: "පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේද?" එබැවින්, 1955 වන තෙක්, සියලු "මනුෂ්යත්වයේ මනස" මිනිසුන්ගේ වර්ණදේහ සංඛ්යාව 48 ක් බව ඒත්තු ගැන්වී ඇත, i.e. යුගල 24 ක්. හේතුව තියෝෆිලස් පේන්ටර් (ටෙක්සාස් විද්‍යාඥයා) උසාවි තීන්දුවකට අනුව (1921) මානව වෘෂණවල සූදානම් කිරීමේ අංශවල ඒවා වැරදි ලෙස ගණන් කර තිබීමයි. පසුව, අනෙකුත් විද්යාඥයන්, භාවිතා කරයි විවිධ ක්රමගණනය කිරීම් ද මෙම මතයට පැමිණියේය. වර්ණදේහ වෙන් කිරීම සඳහා ක්රමයක් සකස් කිරීමෙන් පසුව පවා, පර්යේෂකයන් පේන්ටර්ගේ ප්රතිඵලය අභියෝගයට ලක් කළේ නැත. 1955 දී ඇල්බට් ලෙවන් සහ ජෝ-හින් තියෝ යන විද්යාඥයින් විසින් මෙම දෝෂය සොයා ගන්නා ලද අතර, ඔහු විසින් පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ යුගල කීයක් තිබේද යන්න නිවැරදිව ගණනය කරන ලදී, එනම් 23 (ට වඩා වැඩිය. නවීන තාක්ෂණය).
සොමාටික් සහ විෂබීජ සෛලවල ජීව විද්‍යාත්මක විශේෂවල වෙනස් වර්ණදේහ කට්ටලයක් අඩංගු වන අතර ඒවා නියත වන වර්ණදේහවල රූප විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ ගැන පැවසිය නොහැක. ද්විත්ව (ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයක්) ඇති අතර එය සමාන (සමජාතීය) වර්ණදේහ යුගල වශයෙන් බෙදී ඇති අතර ඒවා රූප විද්යාව (ව්යුහය) සහ ප්‍රමාණයෙන් සමාන වේ. එක් කොටසක් සෑම විටම මාතෘ සම්භවයක් වන අතර අනෙක් කොටස මාතෘ සම්භවයක් ඇත. මානව ලිංගික සෛල (ගේම්) හැප්ලොයිඩ් (තනි) වර්ණදේහ කට්ටලයක් මගින් නිරූපණය කෙරේ. බිත්තරයක් සංසේචනය කළ විට, ඒවා සයිගොටයේ එක් න්‍යෂ්ටියක, ගැහැණු හා හැප්ලොයිඩ් කට්ටලයක ඒකාබද්ධ වේ. පිරිමි ලිංගික සෛල. මෙම අවස්ථාවේදී, ද්විත්ව ඇමතුම් ප්රතිෂ්ඨාපනය වේ. පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේදැයි නිවැරදිව පැවසිය හැකිය - ඒවායින් 46 ක් ඇත, ඒවායින් යුගල 22 ක් ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ සහ එක් යුගලයක් ලිංගික වර්ණදේහ (ගොනෝසෝම) වේ. ලිංගිකත්වයට වෙනස්කම් ඇත - රූප විද්‍යාත්මක සහ ව්‍යුහාත්මක (ජාන සංයුතිය). යූ කාන්තා ශරීරයගොනොසෝම යුගලයක X වර්ණදේහ දෙකක් (XX-යුගල) සහ පිරිමියෙකු තුළ එක් X- සහ Y-වර්ණදේහ (XY-යුගල) අඩංගු වේ.
රූප විද්‍යාත්මකව, සෛල බෙදීමේදී වර්ණදේහ වෙනස් වේ, ඒවා දෙගුණ වන විට (විෂබීජ සෛල හැර, අනුපිටපත් වීම සිදු නොවේ). මෙය බොහෝ වාරයක් පුනරාවර්තනය වේ, නමුත් වර්ණදේහ කට්ටලයේ කිසිදු වෙනසක් දක්නට නොලැබේ. සෛල බෙදීමේ (මෙටාෆේස්) එක් අදියරකදී වර්ණදේහ වඩාත් කැපී පෙනේ. මෙම අදියරේදී, වර්ණදේහ කල්පවත්නා ලෙස බෙදුණු සංයුති දෙකකින් (සහෝදරි ක්‍රොමැටයිඩ්) නියෝජනය වේ, ඒවා ඊනියා ප්‍රාථමික සංකෝචනය හෝ සෙන්ට්‍රොමියර් (වර්ණදේහයේ අනිවාර්ය මූලද්රව්ය) ප්‍රදේශයේ පටු සහ ඒකාබද්ධ වේ. ටෙලෝමියර් යනු වර්ණදේහයක කෙළවරයි. ව්‍යුහාත්මකව, මානව වර්ණදේහ නියෝජනය කරන්නේ DNA (ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලය) මගින් ඒවා සෑදෙන ජාන සංකේතනය කරයි. ජාන, අනෙක් අතට, විශේෂිත ලක්ෂණයක් පිළිබඳ තොරතුරු රැගෙන යයි.
පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේද යන්න තීරණය කරයි පුද්ගල සංවර්ධනය. එවැනි සංකල්ප තිබේ: ඇනෙප්ලොයිඩ් (තනි වර්ණදේහ ගණන වෙනස් කිරීම) සහ බහුප්ලොයිඩ් (හැප්ලොයිඩ් කට්ටල ගණන ඩිප්ලොයිඩ් එකට වඩා වැඩිය). දෙවැන්න වර්ග කිහිපයකින් විය හැකිය: සමජාතීය වර්ණදේහයක් නැතිවීම (මොනොසෝමි), හෝ පෙනුම (ට්රයිසෝමි - එක් අමතර, ටෙට්‍රාසෝමි - අමතර දෙකක්, ආදිය). මේ සියල්ල එවැන්නකට හේතු විය හැකි ජානමය සහ වර්ණදේහ විකෘතිවල ප්‍රතිවිපාකයකි ව්යාධි තත්වයන්, වැනි: Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome සහ වෙනත් රෝග.
මේ අනුව, විසිවන සියවස පමණක් සියලු ප්‍රශ්නවලට පිළිතුරු ලබා දුන් අතර, දැන් පෘථිවි ග්‍රහලෝකයේ සෑම උගත් වැසියෙක්ම පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ කීයක් තිබේදැයි දනී. නූපන් දරුවාගේ ලිංගිකත්වය වර්ණදේහ යුගල 23 (XX හෝ XY) සංයුතිය මත රඳා පවතී, මෙය සංසේචනය සහ ගැහැණු සහ පිරිමි ප්‍රජනක සෛල විලයනය කිරීමේදී තීරණය වේ.
පුද්ගලයෙකුගේ ජීවිතයට බලපෑම බාහිර සාධක, කේතයේ ජානමය වෙනසක් සඳහා දායක වන අතර, ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන් බිහි කිරීමට හැකියාව ඇත. සංඛ්‍යාලේඛන පෙන්වා දෙන්නේ මෙලොවට පැමිණෙන සියලුම ළදරුවන්ගෙන් 1% ක් පමණ වර්ණදේහ කට්ටලයේ ව්යුහයේ බරපතල බාධා ඇති බවයි.. අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් 30% ක් ඇත උපත් ආබාධසහ karyotype හි අසාමාන්යතා. මෙම ලිපිය සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයෙකුගේ සහ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයෙකුගේ වර්ණදේහ කට්ටලවල වෙනස්කම් පෙන්වා දීමට සහ සංසන්දනය කිරීමට අදහස් කරයි. සාමාන්ය දර්ශකප්‍රයිමේට් වල, විශේෂයෙන් වඳුරන්ගේ වර්ණදේහ කට්ටලය සමඟ.
මානව පරම්පරාගත කේතයේ ප්රධාන කොටස ලෙස වර්ණදේහ කට්ටලයක්
වර්ණදේහයක් යනු සෛල න්‍යෂ්ටිය තුළ තොරතුරු රැගෙන යන කුඩා අංශුවකි ජානමය නැඹුරුතාවයක්නිශ්චිත පුද්ගලයා. න්‍යෂ්ටික අම්ල සමූහයකින් සහ ප්රෝටීන සංකීර්ණයකින් සමන්විත මෙම ප්‍රවේණික ඒකකය ජානමය තොරතුරු ගබඩා කිරීමට, සම්ප්රේෂණය කිරීමට සහ ප්‍රතිනිර්මාණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. පළමු වතාවට පැවැත්ම ඔප්පු කරන්න මෙම මූලද්රව්යයේ T. Morgan ගේ අධීක්‍ෂණය යටතේ ඇමරිකානු විද්යාඥයින් පිරිසක් න්‍යෂ්ටිය තැනීමට සමත් විය. පළමු අත්හදා බැලීම් සහ පොදු අත්හදා බැලීම් 20 වන ශතවර්ෂයේ ආරම්භයේදී සිදු කරන ලද අතර, පළතුරු මැස්සන් පර්යේෂණයේ වස්තුව ලෙස සේවය කළේය. 1915 දී ඒවා වාර්තා විය සාමාන්ය විධිවිධානපරම්පරාගත වර්ණදේහ සිද්ධාන්තය. ස්තුතියි මෙම සොයාගැනීම, පරම්පරාගතව වර්ණදේහවල භූමිකාව සොයා ගැනීම සඳහා විද්යාඥ ටී. මෝගන්ට ලැබුණි නොබෙල් ත්‍යාගයකායික විද්යාව හා වෛද්ය විද්යාව.
... අනිවාර්යයෙන්ම බෙදීමේ සහ නැවත එක්වීමේ ක්රියාවලිය සිදු කරන්නේ කොතැනද, කවදාද සහ කෙසේද යන්න තීරණය කිරීමට ආශාවක් තිබිය යුතු අතර, අනිවාර්යයෙන්ම මෙම සංසිද්ධි විෂබීජ සෛල තුළ ඇති විශ්මිත ක්‍රියාවලීන් සමඟ සමපාත කිරීමට උත්සාහයක් තිබිය යුතුය. එවැනි විශ්ව ව්යාප්තියක්
තෝමස් මෝගන්, "පරම්පරාවේ ව්‍යුහාත්මක පදනම."
වර්ණදේහය DNA සහ ප්‍රෝටීන් ස්කන්ධයෙන් සමන්විත වන අතර එය එහි මුළු ස්කන්ධයෙන් 63%ක් පමණ වේ.. ඊට උඩින් ජානමය නූලක් තුවාල වී ඇත. සන්තකයේ ඇති ඕනෑම ජීවියෙකුගේ සියලු පාරම්පරික පදනම මත සෛලීය ව්යුහයන්යෂ්ටීන් සමඟ, DNA ද්රව්ය සේවය කරයි. හේතු සහ පාරම්පරික සබඳතා සඳහා වගකිව යුත්තේ ඔහුය. වර්ණදේහවල ව්යුහය සහ හැසිරීම අධ්යයනය කරන විද්යාව සයිටොජෙනටික්ස් ලෙස හැඳින්වේ. ජාන සෑදීම සහ තෝරා ගැනීමේ ක්රියාවලිය, ජාන කේතයේ ප්රධාන අංග, දෙමව්පියන්ගේ ද්රව්ය මත රඳා පවතින අතර, පිළිසිඳ ගැනීමේ අවස්ථාවේදී සම්ප්රේෂණය වේ.
නිරෝගී පුද්ගලයෙකුගේ වර්ණදේහ කට්ටලය
නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ යුගල 23 ක කට්ටලයක් ඇත. මෙම සෑම යුගලයක්ම නිශ්චිත ජානයක් සඳහා වගකිව යුතුය. මුළු මිනිස් වර්ණදේහ ගණන 46. සෑම වර්ණදේහයක්ම එක් එක් දෙමව්පියන්ගෙන් අපට තනි තනිව සම්ප්රේෂණය වේ: එකක් පියාගෙන් සහ අනෙක මවගෙන්. ව්යතිරේකය යනු අවසාන, 23 වැනි වර්ණදේහ යුගලයයි. පුද්ගලයෙකුගේ ලිංගභේදය සඳහා ඇය වගකිව යුතුය. ගැහැණු XX ලෙසත්, පුරුෂයා XY ලෙසත් අර්ථ දක්වා ඇත. යුගල වූ විට, වර්ණදේහ ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලය තීරණය කරයි. විෂබීජ සෛල තුළ ඒවා සංසේචනය කිරීමේදී වෙන් වී එක්සත් වේ.
එක් සෛලයක් තුළ ඇති වර්ණදේහ ලක්ෂණ එකතු කිරීම සඳහා විද්යාඥයන් විසින් karyotype යන නම සොයාගෙන ඇත.. අතුරු ආබාධසහ karyotype ආබාධ මත රෝග ඇතිවීමට හේතු වේ විවිධ අදියරජීවිතයේ ක්රියාකාරිත්වය.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකුගේ වර්ණදේහ ගණන
කනගාටුදායක සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, අලුත උපන් බිළිඳුන් 700 ක් සඳහා මෙම රෝගය ඇති එක් ළදරුවෙකු සිටී. මෙම ව්යාධිවේදය 1866 දී විස්තර කරන ලදී. මෙම ගැටලුව සඳහා යතුර වන්නේ තුන්වන වර්ණදේහය වන අතර එය කට්ටලයේ 21 වන යුගලයට අනුයුක්ත කර ඇත. මෙම ක්රියාවලිය සිදුවන්නේ දෙමව්පියන්ගේ වර්ණදේහ දාමයේ එක් ශාඛාවක වර්ණදේහ 24 ක් (21 දෙගුණයක් සහිත) ඇති මොහොතේදීය. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, එවැනි රෝගී දරුවෙකු එක් අතිරේක වර්ණදේහයක් සමඟ අවසන් වන අතර, ඔවුන්ගේ මුළු සංඛ්යාව 47. මෙම ව්යාධිවේදය දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු විසින් පීඩා විඳින රෝගයක් හේතුවෙන් ප්රකෝප කරනු ලැබිය හැකිය - දියවැඩියාව. එසේම, වෛරස් ආසාදන, විකිරණ සහ අනෙකුත් සාධක මගින් පුද්ගලයෙකුගේ කේතයේ වෙනස්කම් ඇති විය හැක.
ඔවුන්ගේ රෝගය හේතුවෙන්, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් මන්ද මානසික වේ. සාමාන්ය දර්ශනයරෝගය මුල සිටම සිතීමේ සාමාන්ය ක්‍රියාවලියට බලපායි මුල් වයස, සහ බලපෑම් පොදු ලක්ෂණපුද්ගලයෙකුගේ පෙනුම. එවැනි පුද්ගලයින්ගේ ස්වරූපයෙන් පෙනුමේ අපගමනය ඇත විශාල දිව, අක්රමවත් හැඩැති කන්, සමේ නැමීම්, නාසයේ පුළුල් පාලම, ඇස්වල ලප සහ සාමාන්ය හැඩයහිස්. ඔවුන් හෘද වාහිනී වලට වැඩි අවදානමක් ඇත සනාල රෝග, දුර්වල ලෙස වර්ධනය වූ ලිංගික අවයව (බොහෝ විට පිරිමි අර්ධයේ) සහ සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 40 ක් පමණ ජීවත් වේ.
වඳුරෙකුගේ උදාහරණය භාවිතා කරමින් ප්‍රයිමේට් වල ඇති වර්ණදේහ ගණන
ගුණ කරන්න, වෙනස් කරන්න, ශක්තිමත්ම අයට ජීවත් වීමට සහ දුර්වල අයට මිය යාමට ඉඩ දෙන්න
චාල්ස් ඩාවින්. එසේ පවසන්නේ විද්‍යාඥයෙකුගේ පැරණි උපුටා දැක්වීමකි.
මහා වානරයන්ට වර්ණදේහ යුගල 24ක් ඇත. අනුව සාමාන්ය න්යායඩාවින්, අපි වානරයන්ගෙන් පරිණාමය වූයේ අපගේ අනුවර්තනය හා අනුවර්තනය වීමෙනි කායික ක්රියාවලීන්වෙත බාහිර පරිසරයවාසස්ථානය. ඉතින් ඇයි මිනිසුන්ට අපේ "මුතුන්මිත්තන්ට" වඩා අඩු වර්ණදේහ තිබේ.
මෙම සිද්ධාන්තයට අනුව, අපට වඩාත් දියුණු වර්ණදේහ පද්ධතියක් තිබිය යුතුය. ඉදිරිපත් කරන ලද න්‍යායට අනුව පරිණාමීය පරිවර්තනවල නොගැලපෙන වර්ධනය තුළ එවැනි පැහැදිලි කිරීමක් සැඟවිය හැක. ස්වභාවධර්මයේ විවිධ වර්ගයේ ජීවීන් අතර, සෑම සංවර්ධන දාමයක්ම ක්‍රමානුකූල වන අතර එහි ගමන් මග අනුගමනය කරයි. ඉතින්, යම් අවස්ථාවක දී සාමාන්ය ක්රියාවලියවානරයින් මිනිසුන් බවට වර්ධනය වීම මාර්ග කිහිපයක් ගත විය. අවසානයේදී, වීදිවල, උද්‍යානවල, උමං මාර්ගවල, රැකියා ස්ථානයේ, අවට සෑම දිනකම අප දකින දේ අපට තිබේ. මේ මනුස්සයෙක්. එහි වර්ධනය සහ වානරයාගේ වර්ධනය අතර ඇති ප්රධාන වෙනස වන්නේ වර්ණදේහ තුළ අඩංගු ජානවල වඩාත් සංකීර්ණ ව්‍යුහයයි. මිනිසුන්ගේ සහ ප්‍රයිමේට් වල DNA ව්‍යුහයට මූලික වෙනස්කම් ඇත, නමුත් ඒ සමඟම ජාන ගොඩනැගීමේ ව්යුහය සමාන වේ.
නිගමන
එය එසේ වුවද, අපි සියල්ලෝම වර්ණදේහ සහ DNA කට්ටලයකින් සමන්විත වේ. අප සෑම කෙනෙකුටම අද්විතීය ව්යුහයක් ඇත ජානමය ද්රව්ය. එය අප ගොඩනගා ඇති විශ්වීය පදනම සහ සංරචකයයි. පෘථිවියේ සිටින සෑම පුද්ගලයෙකුම අද්විතීයයි. ඔහු තනි පුද්ගලයෙකි. අප සෑම කෙනෙකු තුළම මෙය හඳුනා ගැනීම, අගය කිරීම සහ අගය කිරීම වටී.