צורת מעיים של סיסטיק פיברוזיס. צורות קליניות של סיסטיק פיברוזיס. קביעת נטייה למחלה

סיסטיק פיברוזיס נקראת גם סיסטיק פיברוזיס. זוהי מחלה מתקדמת מינים גנטיים. בגלל זה מתרחש זיהום בריאות ובמערכת העיכול.

תפקודם של איברי הנשימה והקיבה מוגבל. לאנשים עם מצב זה יש גן פגום שגורם להצטברות ליחה במערכת הנשימה, בלבלב או באיברים אחרים.

גורמים ומקור לסיסטיק פיברוזיס

הריר בריאות לוכד חיידקים בפנים ומונע נשימה תקינה. כך נוצר כל הזמן זיהום בגופו של אדם בריא, מה שמוביל לפגיעה בריאות, ועלול להתרחש. אי ספיקת נשימה. אם הריר ממוקם בלבלב, הוא מונע את היווצרותו אנזימי עיכולאשר הורסים מזון בקיבה. לכן, הגוף אינו סופג חומרים מזינים חיוניים.

התסמינים הראשונים של המחלה תוארו בשנות הארבעים של המאה ה-20. מהשם נובע ש"מוקאס" הוא שורש יווני שפירושו "ריר", "ויסקוס" הוא דבק. אם תחבר את שני החלקיקים יחד, ניתן לתרגם את המחלה מילולית כ"הפרשה רירית". הוא מופרש החוצה על ידי הפרשות שונות של הגוף. החומר בעל צמיגות גבוהה.

הרופאים קבעו זאת בבירור סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית. המחלה עוברת בתורשה מההורים. סיסטיק פיברוזיס אינו מדבק, גם אם יש לאדם תנאים מזיקיםעבודה ואורח חיים מורכב, אז לא תוכל לחלות. רופאים גילו שהמחלה אינה קשורה למין של אדם. סיסטיק פיברוזיס יכולה להשפיע על גברים ונשים כאחד.

סוג ההעברה של המחלה נחשב רצסיבי, אך לא העיקרי. המחלה מוצפנת על רמה גנטית. אם רק לאחד ההורים יש גנים לא בריאים, סביר להניח שהילד יהיה בריא. לפי הסטטיסטיקה, רבע מהיורשים בריאים, ומחציתם מכילים בגופם את הגן לסיסטיק פיברוזיס, אך הוא ממוקם ברמה הכרומוזומלית.

לכ-6% מהאוכלוסייה הבוגרת של כדור הארץ יש חומר מהגן הזה בגופם. אם ילד נולד מהורים שיש להם מידע כרומוזומלי מעוות, אז רק ברבע מהמקרים המחלה מועברת לתינוק. סוג זה של העברה של המחלה הוא שנקרא רצסיבי.

המחלה אינה קשורה למין של אדם מכיוון שהחומר אינו מצוי בגנים של המין. כל שנה נולדים מספר שווה של בנים ובנות חולים. אין לחצי אדם גורמים נוספיםאין השפעה. זה לא משנה איך עבר ההריון, כמה בריאים האם או האב, או מה הם תנאי החיים שלהם. מחלה זו מועברת רק גנטית. בשנות התשעים צוינו סימנים עיקריים של המחלה:

1. רופאים בהחלט קבעו שהגן הפגום ממוקם על כרומוזום 7.
2. עקב מוטציה נוצרת הפרעה לחומר החלבון ולכן נוצרת צמיגות ההפרשה ותכונותיה הכימיות והפיזיקליות משתנות.
3. עדיין לא מובן לחלוטין מדוע מופיעה המוטציה וכיצד היא מקובעת מבחינה גנטית.

מחלה של איברי העיכול והנשימה

בלוטות אנדוקריניות הן איברים המספקים לדם אלמנטים מתפקדים ביולוגית הנקראים הורמונים. הודות להם, תהליכים פיזיולוגיים מוסדרים. מחלה של הבלוטות האנדוקריניות היא סימפטום של סיסטיק פיברוזיס. איברים פנימה גוף האדםהאחראים על הפקת התקשורת, את הדברים הבאים:

איברים אלה כוללים את בלוטות הרוק והלבלב. הם אחראים לייצור הפרשות הסימפונות. אצל מבוגרים, הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס הם העובי הפתולוגי של השכבה הרירית הנחוצה מבחינה פיזיולוגית. נוצר ריר צפוף בלומן של עץ הסימפונות. לכן, איברי הנשימה אינם נכללים מתהליך החיים. הגוף מפסיק לקבל צריך חמצןלכן נוצרת אטלקטזיס ריאתי.

עקב סיסטיק פיברוזיס נוצרת שכבה שומנית וחלבונית ומתעוותת בכבד, נוצרת סטגנציה של מרה וכתוצאה מכך החולה סובל משחמת הכבד. למחלה סיסטיק פיברוזיס יש שם נוסף - סיסטיק פיברוזיס.

אם לתינוק שזה עתה נולד יש חסימת מעיים, המעיים הם הראשונים לסבול. זה מתרחש עקב נפיחות של השכבה התת-רירית של המעי. המחלה כמעט תמיד מלווה בהפרעות אחרות במערכת העיכול.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

תסמינים של המחלה מתגלים בילדות המוקדמת. אבחון של סיסטיק פיברוזיס יסייע בזיהוי פתרונות וביצוע טיפול יעיל. אם התסמינים לא מתגלים בשלב מוקדם בחיים, הם עלולים להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים. גיל מאוחר. כיצד לדעת אם לאדם יש סיסטיק פיברוזיס:

צורות כרוניות

למחלה יש סוגים קליניים, בהתאם למהלך, ישנן צורות מעיים, לא טיפוסיות, חסימת מקוניום, ברונכופולמונרית וריאות. למחלה יש צורה גנטיתוקשור קשר הדוק ליומיום תהליכים פיזיולוגיים, המתרחשים בגוף. בדרך כלל, ביטויים קליניים של סיסטיק פיברוזיס מתגלים בילד שזה עתה נולד. ישנם מקרים בהם המחלה התגלתה במהלך התפתחות תוך רחמית של העובר. Meconium ileus מאובחן לעתים קרובות ביילודים.

מקוניום הוא השם שניתן לצואה מקורית. אלו הן יציאותיו הראשונות של תינוק שזה עתה נולד. אם הילד בריא, צואה משתחררת ביום הראשון. עיכוב במקרה של מחלה צוֹאָהקשור להיעדר אנזים לבלב הנקרא טריפסין. המעיים אינם יוצרים אלמנט זה, וכתוצאה מכך, הצואה עומדת. זה מתרחש במעי הגס ובמעי הרחם.

ככל שהמחלה מתקדמת, מופיעים תסמינים:

1. הילד קודם יורק ואז מקיא.
2. לתינוק יש נפיחות בולטת.
3. התינוק חסר מנוחה, בוכה לעיתים קרובות והרבה.

במהלך הבדיקה, הרופא עשוי להבחין בדפוס כלי דם מוגבר על הבטן בעת ​​הקשה, מתגלה צליל תיפוף. מצב הרוח של הילד משתנה לעתים קרובות: בהתחלה הוא חסר מנוחה, ולאחר מכן רדום. חסרה לו הפעילות הגופנית הדרושה. העור חיוור ויבש. בשל העובדה שהילד אינו מפריש צואה בזמן, הגוף הופך מורעל עם תוצרי ריקבון פנימי. כאשר מקשיבים ללב, מתגלים התסמינים הבאים:

1. לא ניתן לשמוע את התנועה הפריסטלטית של המעיים.
2. הנשימה של היילוד מהירה.
3. זוהה סינוס טכיקרדיהלבבות.

אם יילוד חולה בסיסטיק פיברוזיס, אז הוא מאובחן עם לולאות נפוחות מעי דק, וגם יורד בחדות קטע מעייםבחלק התחתון של הבטן. בשל העובדה שהילד קטן מדי, מצבו מידרדר במהירות. התינוק עלול לחוות זאת כסיבוך.

זה מתרחש עקב קרע של דפנות המעי. סיבוך מתרחש גם בצורת דלקת ריאות אצל יילודים הוא מתרחש באופן ממושך וב צורה חמורה.

קוצר נשימה

אם לחולה יש צורה ריאתית של המחלה, אז יש לו עור חיוור, משקל קל. אבל באותו זמן לאדם יש תיאבון טוב. אם לתינוק יש מחלה, אז כבר בימים הראשונים לחייו הוא מפתח שיעול, שעוצמתו עולה כל הזמן. מתחילות התקפות דמויות שעלת, אשר נקראות reprise. כיצד נוצר נזק לריאות?

ריר נוצר בריאות המטופל, המהווה סביבה מצוינת להתפתחות מיקרואורגניזמים העלולים לגרום לדלקת ריאות. הליחה הופכת לאחר מכן מוגלתית ורירית, סטרפטוקוק משתחרר ממנה, מיקרואורגניזמים פתוגנייםוסטפילוקוקוס. דלקת של הריאות מתרחשת בצורה מורכבת וחמורה, הנגרמת בדרך כלל על ידי סיסטיק פיברוזיס הסיבוכים הבאים:

1. פנאומוסקלרוזיס.
2. אבצסים.
3. אִי סְפִיקַת הַלֵב.
4. פנאומוטורקס.
5. אי ספיקת ריאות.

כאשר רופא מקשיב לריאות, יש הבדלים בין רמות לחות. לצליל מעל הריאות יש תיבה "הד". עור המטופל חיוור ויבש.

עם מהלך שפיר של המחלה, סימני המחלה מופיעים רק אצל מבוגר. בשלב זה, הגוף מפתח מנגנוני פיצוי. התסמינים מתגברים ומתפתחים בהדרגה דלקת ריאות כרונית, ולאחר מכן מאובחן אי ספיקת ריאות. ברונכיטיס מופיעה בהדרגה עם המעבר ל-pneumosclerosis.

בסיסטיק פיברוזיס מעורבת גם דרכי הנשימה העליונות. בנוסף למחלה מתחילים להיווצר אדנואידים, נספחים בסינוסים ושגשוג של רירית האף. אדם עלול לסבול מדלקת שקדים כרונית. המחלה לא עוברת מעיניהם, הוֹפָעָההמטופל משתנה:

1. הגפיים העליונות והתחתונות דקות מדי.
2. משקל הגוף יורד כל הזמן, למרות התיאבון הטוב.
3. עַל גפיים תחתונותאצבעות יוצרות מקלות תופים.
4. החזה מקבל מראה בצורת חבית.
5. בְּ מצב רגועהאדם חווה קוצר נשימה.
6. העור עשוי לקבל גוון כחלחל.
7. העור חיוור.

במקרה של מחלה, המחקר יגלה ריר סמיך בלומן של הסמפונות הקטנים. לאחר מכן, הרופאים ינהלו בדיקת רנטגן, שם בדרך כלל מאובחנת ירידה בענפי הסימפונות הקטנים.

סימנים של צורת המעי

אצל אדם בריא, העיכול מתקדם כרגיל עקב הפרשת רכיבים סודיים הנחוצים לתהליך זה. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, מתגלה אי ספיקת עיכול. זה נובע מהייצור המינימלי של הנוזלים הדרושים.

תסמיני המחלה מתרחשים כאשר ילד מפסיק לשתות חלב אם בלבד ותזונתו הופכת מגוונת. במקרה זה, העיכול של המזון הופך לקשה יותר, המזון אינו עובר דרך מערכת העיכול. לאחר מכן, מתרחשים תהליכי ריקבון פעילים.

מבחינה חיצונית המחלה מתבטאת בנפיחות וביציאות תכופות. יחד עם זאת, התיאבון של הילד אינו פוחת; יוֹתֵראוכל מאשר תינוק בריא. אבל עלייה במשקל לא מתרחשת, בעוד טונוס שריריםירד, העור אינו גמיש ורופס. אדם עם סיסטיק פיברוזיס מייצר כמות מינימלית של רוק, ולכן האוכל נשטף כמויות רבותנוזלים. מזון יבש הופך להיות קשה מאוד ללעיסה. הלבלב חסר את ההפרשה הדרושה, ולכן הילד מאובחן לעתים קרובות עם סוכרת, כיבי קיבה וחריגות מערכת העיכול.

הקיבה אינה סופגת חומרים הנחוצים לחיים, ולכן הגוף מרגיש חוסר בויטמינים. החולה עלול לפתח hypovitaminosis. אצל תינוקות, עקב מחסור בחלבונים בפלזמה, נצפית נפיחות. גם הכבד סובל, מתגלה הצטברות גדולה של מרה, מה שמוביל להיווצרות של cholestasis. מבחינה חיצונית, מחלה זו מאופיינת בעלייה בגודל הכבד, עור יבש, והעור מקבל גוון צהבהב.

סוג מעורב של מחלה

טופס זה נחשב לאחד הסוגים המורכבים ביותר. כבר מהימים הראשונים, הרך הנולד מפתח סימנים של מעיים ו צורה ריאתית של סיסטיק פיברוזיס:

צורות מעורבות של המחלה קשורות ישירות לגיל החולה. זה הופך את המחלה ליותר בולטת וממאירה. ככל שהילד צעיר יותר, כך הפרוגנוזה להקלה על סימני המחלה גרועה יותר.

אבחון ואנמנזה

אם החולה חווה ירידה במשקל, המחלה מאופיינת בהיפרטרופיה. בדרך כלל המטופל מפגר בהתפתחות הגופנית. נצפות גם מחלות של הסמפונות, הסינוסים והריאות, ומתפתחת אי ספיקת נשימה. סימפטום שכיח של סיסטיק פיברוזיס הוא דלקת לבלב ותלונות דיספפטיות. כדי לזהות במדויק את המחלה, מעבדה ו ניסויים קליניים. אלה כוללים:

הבדיקה הראשונה שמתבצעת היא בדיקת זיעה. הוא נדגם שלוש פעמים הנוזל נאסף לאחר אלקטרופורזה פרובוקטיבית. מחקרים קופרולוגיים נעשים כדי לקבוע כימוטריפסין בצואה. אם מתגלה אי ספיקת לבלב, הניתוח ייתן תוצאה של יותר מ-25 שומות ליום. נוכחות כימוטריפסין נקבעת באמצעות מגוון בדיקות.

רוֹב שיטה מדויקתכדי לקבוע את המחלה היא אבחון DNA. כיום היא נמצאת בשימוש נרחב על ידי רופאים, אך לשיטה זו יש כמה חסרונות משמעותיים: באזורים דלילים, השיטה בדרך כלל אינה זמינה. אבחון DNA הוא יקר. רופאים משתמשים גם באבחון סביב הלידה. כדי לקבוע את ההיסטוריה, לוקחים מי שפיר. ניתוח אפשרי לאחר 20 שבועות. הטעות של התוצאה משתנה בתוך לא יותר מ-4%.

אמצעים טיפוליים

כל הפעולות לטיפול במחלה הן סימפטומטיות. הטיפול בסיסטיק פיברוזיס מכוון לשיפור מצבו של החולה. הדבר העיקרי בטיפול הוא שיקום חומרי הזנה במערכת העיכול. לחולים יש עיכול לקוי, ולכן התזונה שלהם צריכה להיות מועשרת ורוויה ב-30% מהתזונה הרגילה של אדם בריא.

תזונה נכונה

התזונה העיקרית היא לצרוך את כמות החלבון הנדרשת. המטופל חייב לכלול בתזונה מוצרי בשר, ביצים, דגים וגבינת קוטג'. יחד עם זאת, יש צורך להפחית את הצריכה מזון שומנילמינימום. אסור לאכול בשר בקר וחזיר, כי בבשר יש שומנים חסינים. פְּגָם חומצות שומןפיצוי על ידי צריכת תרכובות שומניות רב בלתי רוויות. אין צורך במיץ לבלב וליפאז כדי לפרק את האלמנטים הללו. בדרך כלל החומרים הללו חסרים לגופו של המטופל.

הרופאים ממליצים להמעיט בצריכת לקטוז ופחמימות. ניתוחים קובעים איזה סוג של מחסור בסוכרוז יש למטופל. לקטוז מסווג כסוכר חלב, המצוי במוצרי חלב. מיץ הלבלב של החולה מכיל מחסור באנזים שאחראי על פירוק המזון. לכן, מוצרי חלב יובילו לעיכול לקוי.

בקיץ אדם מזיע יותר ובהתאם לכך קיים מחסור בנתרן כלורי בגוף. המחסור בו מפצה על ידי הוספת החומר למזון. אדם עם סיסטיק פיברוזיס צריך לקבל הרבה נוזלים בתזונה היומית שלו, כמו גם מזונות הכוללים ויטמינים מכל הקבוצות וחומרי הזנה. יש לצרוך ב כמות נדרשת חֶמאָה. התפריט צריך לכלול גם פירות וירקות.

עקב שיבושים בתהליך העיכול, נקבעות תרופות אנזימים, שהבסיס שלהן הוא הלבלב. מינון התרופה נקבע בהתאם לכמות הצואה וקביעת השומן הניטרלי בצואה.

טיפול בפתולוגיות ריאתיות

כדי להילחם במחלה, החולה הוא prescribed mucolytics. אלה אלמנטים מיוחדים שמרככים ריר הסימפונות. יש להמשיך בטיפול לאורך כל חיי המטופל. זה מורכב לא רק בשימוש בתרופות, אלא גם בביצוע הליכים פיזיים:

ברונכוסקופיה היא אירוע מיוחד המאפשר לך להילחם ביעילות בסיסטיק פיברוזיס. עץ הסימפונות נשטף באמצעות תמיסת מלחאו mucolytics. אם לחולה יש מחלות בדרכי הנשימה, דלקת ריאות או דלקת אוזן סמפונות, אזי יהיה צורך בתרופות אנטיבקטריאליות לטיפול. התסמין העיקרי הוא מחסור במערכת העיכול. לכן, אנטיביוטיקה ניתנת דרך הפה באמצעות אירוסולים או הזרקה.

רָאשִׁי מידה טיפוליתנחשב להשתלת ריאות. מדובר בניתוח רציני שאלת ביצוע האירוע מתעוררת כאשר הטיפול מיצה את יכולותיו. כדי לשפר את איכות החיים של החולה, יהיה צורך בהשתלת ריאה כפולה.

הליך זה יעזור אם איברים אחרים בגוף אינם מושפעים מהמחלה. אחרת, התערבות רצינית לא תביא את ההשפעה הצפויה.

הגדרת תחזית

סיסטיק פיברוזיסנחשבת למחלה מורכבת מאוד. התסמינים וסוגי המחלה משתנים מאוד. סיסטיק פיברוזיס מושפעת מגורמים שונים, כאשר הגיל הוא העיקרי. המחלה משפיעה על חייו של אדם עד מותו. חלה התקדמות בטיפול במחלה, אך הפרוגנוזה עדיין נחשבת לא חיובית. ביותר ממחצית מהמקרים עם סיסטיק פיברוזיס, יש מָוֶת. וגם תוחלת החיים קצרה - מ-20 עד 40 שנה. במדינות המערב, עם טיפול מתאים, החולים חיים עד 50 שנה בממוצע.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס הוא משימה קשה מאוד. משימה עיקריתרופאים - לעצור את התפתחות המחלה והתקדמותה. תהליך הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. מניעה אקטיבית יכולה להאריך את חיי המטופל. כדי למנוע התקדמות של סיסטיק פיברוזיס, השלבים הבאים:

זה בלתי אפשרי עבורם להתפשט דרך הסמפונות חיידקים פתוגניים. לעתים קרובות הם מכילים ריר סמיך, ולכן יש לנקות את הסמפונות מהצטברות מזיקה. הטיפול צריך להתרחש לא רק במהלך התקפים, אלא גם במהלך הפסיבי של המחלה. עבור תהליכים כרוניים ואקוטיים הם משמשים התרופות הבאות:

נשים הסובלות מסיסטיק פיברוזיס מתקשות מאוד להיכנס להריון. במהלך ההיריון, העובר עלול לחוות מספר סיבוכים, הדבר מהווה סכנה לילד ולאם עצמה. כעת המחלה סיסטיק פיברוזיס אינה מובנת במלואה, אך ישנן שיטות בקרה רבות שיכולות להאריך את חייהם של חולים עם אבחנה מורכבת.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית חמורה מחלה כרונית, הנובעת ממוטציה של חלבון המעורב בתנועת יוני כלוריד דרך קרום התא, וכתוצאה מכך נזק לבלוטות הפרשה חיצוניתייצור זיעה וליחה.אי אפשר לזלזל בתפקיד הריר בגוף האדם: הוא מעניק לחות ומגן על איברים מפני התייבשות וזיהום על ידי חיידקים פתוגניים. לפיכך, הפרעות בייצור ריר מונעות מאדם את אחד המחסומים המכניים החשובים ביותר. סיסטיק פיברוזיס היא חשוכת מרפא ומובילה בהכרח להפרעה רצינית בתפקוד האיברים הפנימיים.

מה פירוש המונח "סיסטיק פיברוזיס" אם הוא מנותח לחלקים המרכיבים אותו? "ריר" הוא ריר, "וויסידוס" הוא צמיג, שמתאים במאה אחוז למהות המחלה. ריר דביק ודביק נאסף בלבלב ובסימפונות, ממש "סותם" וסותם אותם. ריר עומד הוא סביבה נוחה לשגשוג של חיידקים פתוגניים. גם מערכת העיכול מושפעת, סינוסים פרה-אנזאלייםהאף, הכליות וכל מערכת גניטורינארית.

גורמים ומנגנון התפתחות של סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 7. כרומוזום זה אחראי לסינתזה של חלבון השולט בתנועת יוני כלור על פני הממברנה. כתוצאה מהמחלה, הכלור אינו עוזב את התא, מצטבר בו בכמויות גדולות. ואז - כמו באגדה: "סבתא לסבא, סבא לפת...". רק האגדה הזו היא "עם סוף אומלל" (ג). כלור מושך אליו יוני נתרן, ומאחוריהם מים זורמים לתוך התא. למים אלו ממש חסרים ריר באופן קטסטרופלי כדי לתת להם את העקביות הדרושה. הוא מאבד את תכונותיו ואינו יכול עוד לבצע את התפקידים שהטבע העניק לו.

המנגנון הנוסף של התפתחות המחלה הוא כדלקמן. ריר מתאפק פנימה עץ הסימפונות, כבר לא מנקה אותו ממזהמים סְבִיבָה(אבק, עשן, גזים מזיקים). שם, בסימפונות, כל ה"ריפרף" המיקרוביאלי משתהה, גורם לזיהומיםותגובות דלקתיות.

בעקבות הדלקת יש שיבוש במבנה האפיתל הריסי של הסימפונות, האחראי לתפקודים העיקריים של "הנוזל". כמות חלבוני האימונוגלובולינים המגנים המופרשים לתוך לומן הסימפונות על ידי אותו אפיתל פוחתת. עם הזמן, מיקרואורגניזמים "מערערים" את מסגרת הסימפונות האלסטית, וגורמים לקריסה והצרה של הסמפונות, מה שתורם עוד יותר לקיפאון של ריר ולהתרבות חיידקים.

בינתיים, מה קורה במערכת העיכול? הלבלב גם מפריש ריר סמיך שסותם את לומן צינורותיו. אנזימים אינם חודרים למעיים, מה שגורם לפגיעה בספיגת המזון. ההתפתחות הגופנית של הילד מואטת והיכולות האינטלקטואליות פוחתות.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

המחלה מתחילה בהדרגה. עם הזמן, התסמינים מתגברים באופן אקספוננציאלי, והתהליך הפתולוגי הופך לכרוני.

ניתן להבחין בסימנים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס כאשר הילד מגיע לחצי שנה. בסביבות גיל זה, חלב האם מפסיק להיות מקור התזונה היחיד לילד, ואלה תאי חיסוןשהועברו דרך חלב האם כבר לא מגנים על התינוק מפני מיקרואורגניזמים פתוגניים. סטגנציה של ריר יחד עם זיהום חיידקיומביאים לתסמינים הראשונים:

• שיעול מתיש לא פרודוקטיבי עם שחרור של כמות מוגבלת של כיח צמיג;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• שינוי צבע כחול של העור;
• עלייה קלה בטמפרטורה אפשרית;

עם הזמן, היפוקסיה גורמת לעיכוב התפתחות גופניתילד, העלייה במשקל איטית יותר, הילד רדום ואדיש.

התפשטות הזיהום בריאות (בעצם) נותנת תמונה קליניתצבעים חדשים:

• טמפרטורת חום;
• שיעול חמור עם הפרשות רבות של כיח עשיר במוגלה;
• תסמינים של שיכרון ( כְּאֵב רֹאשׁ, סחרחורת, בחילות, הקאות)

עיבוי של הפלנגות הסופיות של האצבעות מתרחש על פי " מקלות תופים»

אישור של כרוני תהליכים פתולוגייםבריאות, האצבעות נוצרות כמו "מקלות תופים" (עם קצוות מעוגלים), והציפורניים הופכות לקמורות, דומות למשקפי שעון. היפוקסיה, שהיא תכונה הכרחית של מחלות ריאה כרוניות, מובילה בהכרח לתפקוד לקוי מערכת לב וכלי דם. ללב אין מספיק כוח לארגן זרימת דם תקינה בריאות שהשתנו פתולוגית. מתפתחים תסמינים של אי ספיקת לב.

נזק ללבלב מתרחש בצורה דלקת לבלב כרוניתוכל התסמינים הנלווים.

תסמינים אחרים של סיסטיק פיברוזיס כוללים את הדברים הבאים:

• היווצרות של חזה בצורת חבית;
• עור יבש, אובדן גמישות;
• שבריריות ונשירת שיער.

אבחון של סיסטיק פיברוזיס

אבחון סיסטיק פיברוזיס מתחיל מהשורש: נאסף מידע על כל מחלות המשפחה, האם לקרובים היו תסמינים של סיסטיק פיברוזיס, במה הם אופיינו ובאיזו מידה הם באו לידי ביטוי. בדיקת DNA גנטית מבוצעת (באופן אידיאלי באמהות לעתיד) כדי לקבוע נוכחות או היעדרו של גן פגום. אם יש כזה, בהחלט חייבים להזהיר את ההורים לעתיד מפני ההשלכות האפשריות.

פותחה בדיקת זיעה מיוחדת לסיסטיק פיברוזיס, המורכבת מקביעת תכולת יוני הנתרן והכלוריד בזיעה של המטופל לאחר מתן מקדים של פילוקרפין. האחרון ממריץ את ייצור הריר והזיעה על ידי הבלוטות האקסוקריניות. ניתן להניח נוכחות של סיסטיק פיברוזיס אם ריכוז הכלור בזיעה של החולה הוא מעל 60 mmol/l.

לאחר בדיקת הזיעה, בדיקות מעבדה של ליחה, צואה, דם, בדיקה אנדוסקופית של הסימפונות, בדיקה ספירוגרפית, אינטובציה בתריסריוןעם איסוף הפרשות הלבלב ובדיקה נוספת שלו לנוכחות אנזימים פעילים.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס מכוון, קודם כל, לא להיפטר מהמחלה עצמה (זה לא ריאלי), אלא להקל על מהלך שלה. במקביל, אמצעים טיפוליים פעילים (ב שלב חריףמחלות) מתחלפות כל הזמן עם מחלות מונעות (בשלב ההפוגה). טקטיקה זו מאפשרת לך להאריך את חיי המטופל.

לטיפול בסיסטיק פיברוזיס יש את המטרות הבאות:

• ניקוי תקופתי של הסמפונות מליחה עבה שהצטברה;
• תברואה של הסימפונות מחיידקים פתוגניים;
• חיזוק מערכת החיסון.

ריר מהסימפונות מוסר באמצעות פעילות גופנית (ספורט, ריקוד, תרגילי נשימה) ו סוכנים תרופתיים(נוטלת תרופות מוקוליטיות).

כדי להילחם בזיהומים, נעשה שימוש באנטיביוטיקה שפעולתה משתרעת על טווח אנטי-מיקרוביאלי רחב (צפלוספורינים, מקרולידים, פלואורוקינולונים נשימתיים).

כדי להפחית נפיחות דרכי הנשימהנגרם על ידי זיהום כרוניהשתמש בקורטיקוסטרואידים בשאיפה ( בקלאמתזון, פלוטיקזון).

במקרים חמורים מבוצע טיפול בחמצן עם חמצן במסכה.

ניתן לשפר את הולכת האוויר וחילופי הגזים בריאות באמצעות פיזיותרפיה (חימום בית החזה).

כפי שכבר צוין, המחלה משפיעה לרעה על העיכול של המזון. לצורך אופטימיזציה תפקוד מערכת העיכוליותר מזונות עתירי קלוריות (בשר, ביצים, שמנת חמוצה, גבינה) מתווספים לתזונה, ועוד תכשירי אנזימים (קריאון, חגיגיוכו.).

לסיכום, ברצוני להוסיף מעט אופטימיות בריאה: למרות הפרוגנוזה הבלתי חיובית בעליל לתוצאות המחלה, עם טיפול בזמן ועמידה קפדנית בכל ההמלצות הרפואיות, בהחלט ייתכן שחולה עם סיסטיק פיברוזיס יחיה עד 45-50 שנים. גם המערכת שהוכנסה בשנים האחרונות נותנת תקווה מסוימת. טיפול כירורגי לסיסטיק פיברוזיס, המורכב מהשתלת ריאה (שתי האונות). והשנה בוצע ברוסיה ניתוח השתלת ריאות לחולה עם סיסטיק פיברוזיס, שהיה באמת אירוע אמיתי של השנה.

סיסטיק פיברוזיס היא אחת הערמומיות ביותר מחלות גנטיות. בין השאר משום שכמעט בלתי אפשרי לחזות את המראה שלו. ילדים חולים נולדים לרוב להורים בריאים לחלוטין. אפילו לפני 50 שנה, הרופאים יכלו רק לנחש את הגורמים למחלה זו. כיום הרפואה התקדמה משמעותית ויודעת לעזור לאנשים כאלה.

מהי סיסטיק פיברוזיס?

בסיסטיק פיברוזיס, תאי בלוטות איברים שוניםתוֹצֶרֶת מספר גדולהפרשה סמיכה וקשה להסרה.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שבה תפקודם של איברי ההפרשה (או במילים אחרות, בלוטות) מופרע בתחילה. בעקבותיהם, מערכות גוף אחרות מתחילות לסבול.

אצל אדם בריא, בלוטות שונות מייצרות מיצי עיכול, ריר, זיעה, דמעות, אשר דרך צינורות מיוחדים יוצאים אל פני הגוף או נכנסים אל איברים פנימיים(סימפונות, מעיים וכו'). כל ההפרשות הללו מבצעות פונקציות חיוניות פונקציות חשובות. לדוגמה, דמעות מעניקות לחות לקרנית, וריר ברונכופולמונרי מוסר דרכי הנשימהאבק וחיידקים.

חולה עם סיסטיק פיברוזיס מייצר גם הפרשות, אך הן הרבה יותר צמיגות וצפופות, ולכן הן נעות בקושי דרך הצינורות והתעלות, "נצמדות זו לזו" ויוצרות פקקים. לרוב נוצרים פקקים כאלה בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול, וכתוצאה מכך חולים חווים בעיות בנשימה ובעיכול.

גורמים למחלה

סיסטיק פיברוזיס עוברת בתורשה. על פי הסטטיסטיקה, גנים פגומים שעלולים לגרום למחלה נמצאים בגוף של 5% מהאירופאים.

עם זאת, נוכחותם אינה אומרת מחלה. כדי שסיסטיק פיברוזיס יתפתח, ילד חייב לרשת גנים "רעים" משני ההורים. ההסתברות לתוצאה כזו במשפחה שבה אמא ​​ואבא נשאים של מוטציות היא 25%.

צריך להבין שההורים עצמם ברוב המקרים הם אנשים בריאים. ובגוף שלהם יש לא רק גנים "שבורים", אלא גם גנים תקינים. אי אפשר לשלוט למי מהם הילד יקבל בתהליך ההתעברות.

נוכחות נסתרת של גנים של סיסטיק פיברוזיס יכולה להיות מזוהה רק באמצעות מיוחד בדיקות גנטיות. וגם אז לא תמיד. אבחון ה-DNA מכוון לאיתור 40 המוטציות הנפוצות ביותר, למרות שלמעשה יש כ-2000 מהן.

מחלת הילד אינה קשורה בשום צורה הרגלים רעיםהורים, מתח או מצב סביבתי. כל אדם יכול להיות נשא של הפתולוגיה.

תסמינים

התמונה הקלינית של סיסטיק פיברוזיס מגוונת מאוד. הרבה תלוי באיזו מוטציה ספציפית קיבל החולה, ולכן הגיל שבו מתחילים להופיע הסימנים הראשונים של המחלה, וסימנים אלו עצמם עשויים להשתנות מאדם לאדם. ב-70% מהחולים המחלה מתגלה במהלך שלוש השנים הראשונות לחייהם.

מיד לאחר הלידה עלולה להתגלות חסימת מעיים בילדים חולים. זה מתפתח עקב חסימה של תעלת המעי עם צואה מקורית עבה מדי - מקוניום. מצב זה מופיע ב-15% מהילדים עם סיסטיק פיברוזיס ונקרא meconium ileus.

מאוחר יותר מופיעים תסמינים אחרים מערכת העיכול. עקב תפקוד לקוי של הלבלב, גופם של יילודים אינו מעכל שומנים היטב. חלב אם, כך שהצואה שלהם שומנית, תכופה ומדיפת ריח רע. לילדים כאלה יש תיאבון גדול, אבל עולים במשקל גרוע מאוד. יש אנשים שחווים נפיחות חמורה עקב ייצור גזים מוגבר.

סימפטום אינדיקטיבי של סיסטיק פיברוזיס בשנה הראשונה לחיים הופך. בלוטות מערכת הסימפונות אצל ילדים חולים מפרישות ריר דביק רב, אשר סותם את הסמפונות ואת ענפיהם הקטנים יותר - הסמפונות. תהליך זה מפריע לנשימה הרגילה. בפקקי ריר מתחילים להתרבות חיידקים פתוגניים - סטפילוקוקוס, Pseudomonas aeruginosa ו-Haemophilus influenzae, pneumococci. המטופל סובל מתכופים ו...

קוצר נשימה, חולשה ועיוות מתפתחים בהדרגה כלוב צלעות(הוא הופך לצורת חבית). עַל שלבים מאוחריםחולים סובלים ממחלה קשה אי ספיקה ריאתית. עלולות להתפתח אמפיזמה ו-pneumosclerosis.

בהתאם לתסמינים השולטים אצל המטופל, נהוג לדבר על מעיים או צורה ריאתיתמחלה, אם כי ברוב המקרים הרופאים צריכים להתמודד עם צורה מעורבת (מעי-ריאה) של המחלה. על פי מחברים שונים, הוא מאובחן ב-60-70% מהחולים.

לא פחות סימן חשובסיסטיק פיברוזיס נגרמת משינויים בהרכב נוזל הזיעה. בהשוואה לנורמה, כמות הנתרן בו עולה פי כמה. לכן, אם המטופל מתחיל להזיע בכבדות (במזג אוויר חם, במהלך פעילות גופנית), הוא עלול לפתח מחסור במלח, המתבטא:

• עוויתות,
• כאבי בטן,
• תַרְדֵמָה,
• עליית טמפרטורה,
• התייבשות.

יש לציין כי כל התסמינים שתוארו לעיל הם ביטויים של המוטציות השכיחות והקשות ביותר. ישנם גם זנים קלים יותר ("מחוקים") של המחלה. הם מתרחשים כדלקת לבלב כרונית או.

אבחון

גם בבית היולדות נלקח דם מהעקב של היילוד ונקבעת רמת הטריפסין האימונריאקטיבי בו. אם זה חורג ערכים נורמליים, הילד נבדק במיוחד עבור סיסטיק פיברוזיס.

בעבר, סיסטיק פיברוזיס אובחנה רק כאשר היו סימנים למחלה. כעת ברוב המדינות, כולל רוסיה, מבוצעות בדיקות לאיתור המחלה לכל הילדים ביום ה-4-5 לאחר הלידה.

לשם כך לוקחים דם מהעקב של היילוד וקובעים את רמת האנזים הלבלב (טריפסין אימוניוריאקטיבי). במידה וכמותו גבוהה מהרגיל, נשלח הילד לבדיקת זיעה - הבדיקה העיקרית לאבחון סיסטיק פיברוזיס.

לביצוע הבדיקה מוזרקת לעור התינוק תרופה - פילוקרפין, הממריצה את העבודה בלוטות זיעה. באמצעות מפית גזה, זיעה נאספת, ואז נקבעת כמות המלחים בה. האבחנה מאושרת אם תוכן כללימלחים עולה על 60 ממול/ליטר.

אם כבר נולדו במשפחה ילדים עם סיסטיק פיברוזיס והאישה ההרה רוצה לא לכלול לידת ילד חולה אחר, אבחון טרום לידתי. ההליך כולל דקירה ממברנותולוקח כמות קטנה מי שפירלבדיקת DNA. ניתוח גנטינעשה בשבועות 8-10 להריון.

ככל שהילד החולה גדל, תקופתי בדיקות נוספות, שעוזרים להעריך את היקף הנזק רקמת ריאה:

• וצילום חזה,
• מדידת רוויה (מידת הרוויה של דם עם המוגלובין).

יש צורך בניטור מתמיד של מערכת הסימפונות הריאה כדי למנוע סיבוכים.

יַחַס

עדיין לא ניתן להתגבר לחלוטין על סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, קיים טיפול תומך המאפשר למטופלים לשמור על אותו הדבר חיים פעיליםכמו גם אנשים בריאים.

בצורת הריאה של המחלה, הטיפול מכוון לדלל ריר בסימפונות ולהילחם בזיהום.

כדי לנקות את דרכי הנשימה מריר, החולה הוא prescribed mucolytics. הם חייבים להילקח מדי יום למשך שארית חייך. התרופה העיקרית המומלצת לסיסטיק פיברוזיס היא Pulmozyme. זה עדיף יותר. כדי לבצע את ההליכים, ניתן להשתמש במשאפים מדורגים או בהתקני מדידה. המכשיר הספציפי נבחר על ידי הרופא המטפל.

בנוסף, מרחיבי סימפונות בשאיפה (Ventolin, Atrovent) נרשמים כדי להקל על הנשימה. הם שימושיים לשימוש לפני.

במקרים חמורים, תרופות קורטיקוסטרואידים הורמונליות (Pulmicort) נקבעות. הם מפחיתים נפיחות ודלקת של רירית הנשימה.

עם הסימן הראשון לזיהום. בחירת הסוכן תלויה בתוצאות של תרבית כיח. יש לבצע בדיקה זו כל 3 חודשים עבור כל המטופלים, גם אם מרגיש טוב. משך הקורס טיפול אנטיבקטריאליהוא לפחות 3 שבועות. התרופות יכולות להינתן דרך הפה, תוך ורידי או בשאיפה.

אחת המחלות השכיחות שעוברות בתורשה היא סיסטיק פיברוזיס. הילד מייצר הפרשה פתוגנית, אשר מובילה להפרעה במערכת העיכול. באופן אופייני, מחלה זו היא כרונית ומתבטאת לרוב אם לשני ההורים יש גן פגום מיוחד. אם רק להורה אחד יש אתר כזה עם מוטציה, אז הילדים לא יירשו את המחלה. ככלל, סיסטיק פיברוזיס מאובחנת בשנה הראשונה לחייו של הילד (או אפילו בעודו ברחם).

היסטוריה רפואית

סיסטיק פיברוזיס בילדים מתפתח עקב הפרה של המבנה של הכרומוזום השביעי (זרועו). במקביל, הריר בגוף הופך לצמיג יותר. ידוע שכמעט כל האיברים הפנימיים מכוסים בהפרשה מסוג זה. הודות לכך, פני השטח שלהם נרטבים, וכאשר מופרדים, הריר מנקה אותו עוד יותר. אבל אם מתרחש כשל, ההפרשה הצמיגית עומדת ומצטברת. בסביבה כזו מתרבים גם מיקרואורגניזמים פתוגניים, מה שמוביל לזיהום מתמיד. לאחר מכן, נפגעים איברי מערכת העיכול והגוף סובל מאספקת חמצן לא מספקת. סיסטיק פיברוזיס בילד תואר לראשונה בשנת 1938 על ידי ד' אנדרסן. עד למועד זה, מספר רב של ילדים פשוט מתו מדלקת ריאות ומחלות אחרות שהיו תוצאה של סיסטיק פיברוזיס. מידע נוסף על מחלה זו הופיע בסוף המאה העשרים. כמעט כל אדם עשרים על הפלנטה שלנו הוא נשא של הגן הסיסטיק פיברוזיס המוטציה. לפגם זה אין כל קשר להרגלים הרעים של הורים במהלך ההתעברות, עם נטילה תרופות. כמו כן, נוכחותו אינה מושפעת מתנאים סביבתיים לא נוחים. גם בנות וגם בנים חולים באותה מידה.

צורות של סיסטיק פיברוזיס

למחלה זו יכולות להיות שלוש צורות עיקריות.

• הראשון שבהם הוא ריאתי. מתרחש בערך בין כל המקרים. מאופיין בעובדה שהסמפונות נסתמות ריר סמיך. לאחר זמן מה, הם יכולים להיסתם לחלוטין. ההפרשה הופכת לכר גידול מצוין לחיידקים וחיידקים. עם הזמן רקמת הריאה מתעבה והופכת קשה. מופיעות ציסטות. יתר על כן, תפקוד הריאות רק מחמיר. אדם יכול למות מחנק.
• סיסטיק פיברוזיס אצל ילד יכולה להיות גם צורת מעיים. במקביל, תפקודם של איברי מערכת העיכול מופרע, המזון מתעכל בצורה גרועה. מצב זה מעורר התפתחות של סוכרת, כיב פפטי, שחמת כבד וכו' מתרחש ב-5% מהמקרים.
• הצורה הנפוצה ביותר היא מעורבת. היא מאובחנת ב-75% מהחולים עם מחלה גנטית זו.
• לעתים רחוקות מאוד (כ-1%) נמצא גם צורה לא טיפוסית.

צורה זו של המחלה נקראת לעתים קרובות נשימתית. ככלל, סימני המחלה מופיעים מיד ביילודים. לסיסטיק פיברוזיס של הריאות בילדים יש את התסמינים הבאים: שיעול, עייפות כללית, עור חיוור. עם הזמן, השיעול מתעצם ומלווה בשחרור ליחה סמיכה. תהליכי חילופי גז מופרעים. קצות האצבעות עשויות להיות עבות יותר. לעתים קרובות ילדים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים גם מדלקת ריאות, שהיא די חמורה. הרקמות של איברי הנשימה מושפעות מתהליכים דלקתיים מוגלתיים. דלקת ריאות הופכת ל מצב כרוני. גידול יתר אפשרי רקמת חיבורבתוך הריאות. עם הזמן, מקרים של הופעת "לב ריאתי" שכיחים.

לסיסטיק פיברוזיס ריאתי יש תסמינים דומים אצל ילדים ומבוגרים: העור בצבע אדמתי, החזה הופך לצורת חבית וקצות האצבעות מעוותות. קוצר נשימה מופיע גם במצב רגוע. עקב ירידה בתיאבון, משקלו של המטופל יורד אף הוא. עם זאת, תסמינים של המחלה עשויים להופיע הרבה יותר מאוחר. זוהי צורה נוחה יותר עבור המטופל.

שלבים של סיסטיק פיברוזיס ריאתי

ישנם מספר שלבים של מחלה זו.

1. השלב הראשון מאופיין בהופעת שיעול, לרוב יבש וללא ליחה. במקרים מסוימים עלול להופיע גם קוצר נשימה. המוזרות של שלב זה היא שהוא יכול אפילו להימשך מספר שנים (עד 10).
2. השלב השני הוא הופעת ברונכיטיס ב צורה כרונית, שינויים בפלנגות של האצבעות. הפרשות מופיעות בעת שיעול. דרגה זו של המחלה גם נמשכת די הרבה זמן - עד 15 שנים.
3. בשלב השלישי מתפתחים סיבוכים. רקמות הריאה הופכות צפופות יותר ומופיעות ציסטות. על רקע זה גם הלב סובל. משך תקופת המחלה הוא 3-5 שנים.
4. השלב הרביעי (מספר חודשים) מאופיין בפגיעה קשה ביותר באיברי הנשימה ובלב. התוצאה היא בדרך כלל קטלנית.

סימנים של סיסטיק פיברוזיס במעיים

הטופס הזההמחלה מאופיינת בתפקוד לקוי של מערכת העיכול. סיסטיק פיברוזיס במעיים בילד מתבטא בצורה ברורה במיוחד בתקופת החדרת מזונות משלימים. במקרה זה, נצפית ספיגה לקויה של שומנים וחלבונים (פחמימות נספגות בצורה טובה יותר). עקב התפתחות תהליכי ריקבון, נוצרות תרכובות רעילות במעיים, והבטן מתנפחת. מספר היציאות עולה באופן משמעותי. אם מתקבלת אבחנה של סיסטיק פיברוזיס (צורת מעיים), ילדים עלולים לחוות זאת לעיתים קרובות חולים מתלוננים על יובש בפה. קושי באכילת מזון יבש. עם התקדמות נוספת של המחלה, משקל הגוף יורד.

מחלה זו מאופיינת גם על ידי polyhypovitaminosis, שכן כתוצאה מכך הגוף חווה מחסור בוויטמינים כמעט מכל הקבוצות. ככלל, השרירים מאבדים את הטונוס והעור הופך פחות אלסטי. עוד אחת תכונות אופייניותסיסטיק פיברוזיס בילדים (סוג מעיים) - כאבים מסוגים שונים באזור הבטן. עם הזמן עלולים להופיע גם כיב פפטי וגם סוכרת ( צורה סמויה). המחלה משפיעה גם על תפקוד הכליות והכבד. אם הכבד נפגע, הצואה הופכת לשחורה. רעלים מצטברים בגוף ועוברים דרך מחזור הדם אל המוח. יש להם השפעה שלילית על תאי עצב, מתפתחת אנצפלופתיה. גם תורם עלייה הדרגתיתסיסטיק פיברוזיס במעי הטחול בילדים. תצלום של המעי שעבר שינוי פתולוגי (בחתך רוחב) מוצג להלן.

צורה מעורבת של המחלה

סוג זה של מחלה מאופיין בנוכחות של סימנים של צורות ריאתיות ומעי כאחד. ככלל, יילודים חווים תכופים ו דלקת ריאות מתמשכת, ברונכיטיס. כמעט בכל המקרים יש גם שיעול. בנוסף, סיסטיק פיברוזיס מעורב בילדים מלווה בנפיחות, הצואה לרוב נוזלית וצבעה הופך לירוק. קיימת תלות של חומרת המחלה במועד שבו הופיע התסמינים לראשונה. ככלל, אם הסימנים הראשונים מתגלים בגיל מוקדם מאוד, הפרוגנוזה היא די שלילית.

Meconium ileus

סיסטיק פיברוזיס מעורר עלייה בצמיגות של הפרשות הגוף, כולל מקוניום - הצואה המקורית בילדים. כתוצאה מכך מתרחשת חסימת מעיים. צורה זו של המחלה נצפית מלידה, כאשר מקוניום אינו עובר. הילד הופך חסר מנוחה ולעתים קרובות מגהק (אפילו עם מרה). לאחר מכן, מתרחשת נפיחות והעור הופך חיוור. מהלך המחלה הנוסף גורם ליילוד להפחית משמעותית את הפעילות המוטורית (או אפילו להפסיק אותה כליל). הסיבה למצב זה היא היעדר טריפסין. Meconium ileus הוא די מסוכן ודורש התערבות כירורגית.

אבחון המחלה

אבחון סיסטיק פיברוזיס בילדים כולל בדיקה לנוכחות תורשתית ו פתולוגיות מולדות. מנותחות גם דגימות דם, שתן וליחה. מתבצעת גם תוכנית שיתוף. זה מאפשר לך לקבוע את נוכחותם של תכלילים שומניים בצואה של הילד. כמו כן נבדקים איברי הנשימה (רנטגן, ברונכוסקופיה, ברונכוסקופיה). ספירומטריה היא גם הכרחית, מכיוון שהיא מאפשרת לך להעריך מצב תפקודיריאות. אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס (ייתכן שהסימפטומים לא יופיעו בילדים), מחקר גנטי. הם עוזרים לקבוע את נוכחותן של מוטציות בגן שאחראי עליו פעילות הפרשהגוּף. יילודים עוברים סקר ילודים (נבדק ריכוז הטריפסין בכתם דם מיובש). גם מבחן הזיעה אינפורמטיבי למדי. אם מתגלים יוני נתרן וכלור בזיעה כמות מוגברת, ואז עם סבירות גבוההאנחנו יכולים לדבר על הזמינות של מחלה זו. אם אישה שבמשפחתה היו אנשים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס מצפה לילד, אז הרופאים ממליצים לבצע בדיקה בערך בשבוע 18-20.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

ראוי לציין כי אי אפשר להיפטר לחלוטין ממחלה זו. עם זאת, טיפול יכול לשפר משמעותית הן את איכות החיים והן את משך הזמן שלו. בעבר, חולים רבים עם אבחנה דומה נפטרו לפני גיל 20. עם זאת, עכשיו עם הזכות ו טיפול בזמןאתה יכול לחיות הרבה יותר. צורת מעייםדורש דיאטה מיוחדת. מזון צריך להיות עשיר בחלבונים (דגים, ביצים). בנוסף, נקבע קומפלקס תכשירי ויטמינים. כמו כן, יש צורך לקחת אנזימים (Creon, Pancitrate, Festal וכו'). ראוי לציין שתרופות כאלה חייבות להילקח לאורך כל חייך. העובדה שהטיפול מניב תוצאות תעיד על נורמליזציה של הצואה, חוסר ירידה במשקל ואפילו עלייה במשקל. כאבים באזור הבטן נעלמים, ותכלילי שומן אינם נמצאים בצואה.

בצורה הריאתית של המחלה, יש צורך בתרופות שיסייעו לליחה דקה וישחזרו את הפונקציונליות של הסימפונות (Mukosolvin, Mukaltin). חשוב מאוד בטיפול בסיסטיק פיברוזיס ריאתי כדי למנוע את ההתפתחות תהליכים זיהומייםבתוך הריאות. אפקט טובגם תרגילי נשימה מיוחדים עוזרים. זה חייב להיעשות באופן קבוע. כמו כן, ניתן לרשום אנטיביוטיקה לטיפול. זה עוזר לך לשכוח מהמחלה שלך לתקופה משמעותית של זמן. שיטה רדיקליתעם זאת, יש לזה חסרונות: הסיכון לדחייה, נטילת תרופות המדכאות את המערכת החיסונית. בנוסף, על המטופל להיות במצב גופני טוב למדי. רוב ההשתלות הללו מבוצעות בחו"ל.

רופאים ממליצים בחום לחולים עם אבחנה זו לקבל חיסונים בזמן נגד שעלת ומחלות דומות. חשוב מאוד לא לכלול אלרגנים פוטנציאליים: שיער בעלי חיים, כריות ושמיכות העשויות מנוצות ציפורים. גם עישון פסיבי אסור בהחלט. אבחנה כזו מחייבת טיפול בסנטוריום-נופש לילדים. אם חומרת המחלה אינה קריטית, אז הילד משתתף מוסדות חינוך, מדורי ספורט, מוביל די תמונה פעילהחַיִים. טיפול בסיסטיק פיברוזיס בילדים מתחת לגיל שנה כרוך בשימוש בתערובות מיוחדות (דיטה אקסטרה, דיאטה פלוס). בנוסף, יש צורך להגדיל את המנה הבודדת פי 1.5. כמות קטנה של מלח מתווספת גם לתזונה של התינוק (זה הכרחי ביותר בקיץ).

תפריט המטופלים ראוי לתשומת לב מיוחדת. זה צריך להיות עשיר בשומנים (שמנת, חמאה, בשר), מאז הספיגה חומרים שימושייםשָׁבוּר. יש צורך גם בשתייה מרובה. כדאי לזכור שנדרשת כל יום נטילת תכשירי אנזימים. בנוסף לטיפול העיקרי, ניתן להשתמש גם בטיפול עממי. עשבי תיבול כגון מרשמלו וקולטפוס מקלים על הפרשת ליחה. השפעה טובהעַל מערכת העיכולעיבוד שן הארי, elecampane. השתמש ו שמנים אתרייםלאינהלציות (לבנדר, בזיליקום, זעתר). בנוסף, מוצרים משקמים, כמו דבש, הם גם שימושיים.

תחזיות

למרבה הצער, תוחלת החיים עם אבחנה זו אינה גבוהה במיוחד. בממוצע, חולים חיים כ-30 שנה (ברוסיה) או עד 40 ומעלה (בחוץ לארץ). אוּלָם אבחון בזמןוטיפול נכון משפרים משמעותית את מצבו של המטופל. הפרוגנוזה הכי לא חיובית היא מתי ביטויים מוקדמיםסיסטיק פיברוזיס (בתינוקות). אבל יש גם מקרה שבו חולה במחלה דומה חי יותר מ-70 שנה. ההבדל הזה בתוחלת החיים ברוסיה ובמדינות אחרות נובע מגורמים פיננסיים. בחו"ל חולים מקבלים תמיכה ממשלתית לכל החיים. בזכות זה הם יכולים לנהל חיים נורמליים, ללמוד, ליצור משפחות וללדת ילדים. רוסיה אינה יכולה לספק לחולים כראוי את התרופות הדרושות (ואלה כוללות תכשירי אנזימים ו אנטיביוטיקה מיוחדת, ומוקוליטיים). רַק כמות מוגבלתילדים מקבלים חינם טיפול רפואיותרופות נחוצות. החולים נשארים ברישום מיוחד לאורך כל חייהם. כדי לשלול התרחשות של מחלה כזו, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי בשלב תכנון ההריון.

עצות פסיכולוגיות להורים

פרסומים רבים מכוונים לתמוך בהורים שילדם סובל מסיסטיק פיברוזיס. קודם כל, אל תיבהל. יש צורך לקבל מידע רב ככל האפשר על המחלה על מנת לסייע ביעילות לילד להתגבר על השלכותיה. חשוב להזכיר לו באופן קבוע את האהבה שלך.

המחלה משפיעה באופן משמעותי לא רק על המצב הפיזי, אלא גם, במידה מסוימת, על הרגשי. לכן, לא ניתן להימנע מקשיים (עם זאת, הם קיימים גם בגידול ילדים בריאים). ניתן לסמוך על מניפולציות מסוימות שיבוצעו בעצמך. סבלני קטן. מומחים אומרים שבמקרה זה, ילדים לא רק לומדים על מחלתם, אלא גם, על ידי טיפול בעצמם, מרגישים הרבה יותר טוב.

כדי שההורים לא ירגישו לבד במאבק בסיסטיק פיברוזיס, יש צורך לתקשר עם משפחות המתמודדות עם בעיה דומה. ניתן לעשות זאת גם בפורומים מיוחדים באינטרנט. כמו כן, ישנן קרנות רבות בהן ניתן לפנות לעזרה פסיכולוגית וכלכלית כאחד. חשוב לזכור שאבחון כזה אינו גזר דין מוות. די הרבה אנשים מפורסמיםסבלו ממחלה גנטית זו, אך זה לא מנע מהם להגיע להצלחה בחיים. הזמר גרגורי למרצ'ל, הקומיקאי בוב פלנגן (חי עד גיל 43) - אלו הן רק כמה דוגמאות איך אפשר לחיות ולהתפתח עם אבחנה כזו. בנוסף, הרפואה לא עומדת במקום: מחקר עולמי על ריפוי גנטי לסיסטיק פיברוזיס נערך בארצות הברית. אם קשה להתמודד עם הרגשות שלך בעצמך, אתה תמיד יכול לפנות לפסיכולוג לעזרה.

סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בבני אדם. עם מחלה זו של הבלוטה מערכת הנשימה, מערכת העיכול ואחרים, יוצרים ריר עבה מדי.

מחלת ריאות יכולה, לאורך זמן, לגרום לקריסת החלק הימני התחתון של הלב (חדר ימין).

סיבוכים במערכת העיכול

סיסטיק פיברוזיס גורם לחולים להיות מועדים יותר לשלשולים. הפרשות דביקות סותמות את צינורות הלבלב, ומונעות שחרור של אנזימים הדרושים לעיכול שומנים וחלבונים. הפרשות מונעות מהגוף לספוג ויטמינים מסיסים בשומן (A, D, E, K).

סיסטיק פיברוזיס משפיע על הלבלב, ומכיוון שאיבר זה שולט ברמות הסוכר בדם, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס עלולים לסבול מסוכרת. מִלְבַד, דרכי מרהיכול להיסתם ולהיות דלקתי, מה שמוביל לבעיות כבד כגון שחמת.

טיפול וטיפול בסיסטיק פיברוזיס

כדי למזער את הסימפטומים והסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס, נעשה שימוש במספר שיטות טיפול, המטרות העיקריות שלהן הן:

• מניעת זיהום
• הפחתת הכמות ודילול עקביות ההפרשות מהריאות
• נשימה משופרת
• בקרת קלוריות ו תזונה נכונה

כדי להשיג מטרות אלה, טיפול בסיסטיק פיברוזיס עשוי לכלול:

• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. סמים הדור האחרוןמעולה למלחמה בחיידקים הגורמים לדלקות ריאות בחולי סיסטיק פיברוזיס. אחת הבעיות הגדולות ביותר בשימוש באנטיביוטיקה היא הופעת חיידקים עמידים בפני טיפול תרופתי. בנוסף, שימוש ארוך טווח באנטיביוטיקה עלול לגרום לזיהומים פטרייתיים בפה, בגרון ובמערכת הנשימה.
• תרופות מוקוליטיות. התרופה המוקולית הופכת את הריר לנוזלי יותר, ולכן משפרת את הפרדת הליחה.
• מרחיבי סימפונות. שימוש בתרופות כגון סלבוטמול יכול לסייע בשמירה על הסמפונות פתוחים, ולאפשר להשתעל של ריר והפרשות.
• ניקוז הסימפונות. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, יש להסיר ריר באופן ידני מהריאות. הניקוז מתבצע לעתים קרובות על ידי הכאת החזה והגב עם הידיים. לפעמים משתמשים במכשיר חשמלי בשביל זה. ניתן ללבוש גם אפוד מתנפח הפולט רעידות בתדירות גבוהה. רוב המבוגרים והילדים עם סיסטיק פיברוזיס זקוקים לניקוז הסימפונות לְפָחוֹת, פעמיים ביום, למשך 20 דקות או חצי שעה.
• טיפול באנזימים דרך הפה ותזונה נכונה. סיסטיק פיברוזיס עלולה להוביל לתת תזונה מכיוון שאנזימי הלבלב הדרושים לעיכול אינם מגיעים למעי הדק. אז אנשים עם סיסטיק פיברוזיס עשויים להזדקק ליותר קלוריות בהשוואה ל אנשים בריאים. דיאטה עתירת קלוריות, מיוחדת ויטמינים מסיסים במיםוטבליות המכילות אנזימי לבלב יעזרו לך לא לרדת במשקל או אפילו לעלות במשקל.
• השתלת ריאות. רופא עשוי להמליץ ​​על השתלת ריאה אם ​​יש בעיות נשימה חמורות, סיבוכים ריאתייםשמסכנים חיים או אם החיידקים פיתחו עמידות לאנטיביוטיקה בשימוש.
• משככי כאבים. איבופרופן עשוי להאט את הרס הריאות אצל חלק מהילדים עם סיסטיק פיברוזיס.

אורח חיים לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס

אם ילדכם סובל מסיסטיק פיברוזיס, אחד הדברים הטובים ביותר שאתם יכולים לעשות הוא ללמוד כמה שיותר על המחלה. דיאטה, טיפול ואבחון מוקדם של זיהומים חשובים מאוד.

בדומה למטופלים מבוגרים, חשוב לבצע הליכי "חבטות" יומיומיים כדי להסיר ריר מריאות הילד. הרופא או רופא הריאות שלך יכולים לומר לך הדרך הטובה ביותרלבצע הליך חשוב מאוד זה.

• זכור לגבי חיסונים. בנוסף לחיסונים רגילים, גם לקבל חיסונים נגד זיהום פנאומוקוקושפעת. סיסטיק פיברוזיס אינה משפיעה על מערכת החיסון, אך היא הופכת ילדים לרגישים יותר ונוטים לסיבוכים.
• עודדו את ילדכם לעשות זאת חיים רגילים . פעילות גופנית היא בעלת חשיבות עליונה עבור אנשים בכל גיל הסובלים מסיסטיק פיברוזיס. קָבוּעַ פעילות גופנית, מסייעים בהוצאת ריר מדרכי הנשימה ובחיזוק הלב והריאות.
• ודא שילדך יעמוד בזה תזונה בריאה. שוחח על כללי התזונה של ילדך עם רופא משפחהאו עם דיאטנית.
• לְהִשְׁתַמֵשׁ תוספי מזון . תן לילדך תוספי מזון עם ויטמינים מסיסים בשומן ואנזימי לבלב.
• ודא הילד שתה הרבה נוזלים, – זה יעזור לדלל את הריר. זה חשוב במיוחד בעונת הקיץ, כאשר ילדים פעילים יותר ונוטים לאבד הרבה נוזלים.
• אל תעשןבבית ואפילו ברכב, ואל תאפשרו לאחרים לעשן בנוכחות ילדכם. עישון פסיבי מזיק לכולם, אבל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס נפגעים במיוחד.
• זכור תמיד לשטוף ידיים. למד את כל בני משפחתך לשטוף ידיים לפני האוכל, לאחר השימוש בשירותים וכאשר חוזרים הביתה מהעבודה או מבית הספר. שטיפת ידיים היא הדרך הטובה ביותר למנוע זיהום.

אם יש לך סיסטיק פיברוזיס, הוספת חלבון וקלוריות לתזונה שלך חשובה. לְאַחַר ייעוץ רפואיאתה יכול גם לקחת תוסף מולטי ויטמין המכיל ויטמינים A, D, E ו-K.

אנזימים ומלחי מינרלים

כל החולים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים ליטול אנזימי לבלב. אנזימים אלו מסייעים לגוף לבצע חילוף חומרים של שומנים וחלבונים.

אנשים שחיים באקלים חם עשויים להזדקק למעט מלח שולחן נוסף.

הרגלי אכילה

• לאכול כשיש לך תיאבון. זה אומר שעדיף לאכול כמה ארוחות קטנות במהלך היום.
• שמור על מגוון חטיפים מזינים בהישג יד. נסה לאכול משהו כל שעה.
• השתדלו לאכול באופן קבוע, גם אם זה רק כמה לגימות.
• מוסיפים גבינה מגוררתבמרקים, רטבים, פשטידות, ירקות, תפוחי אדמה מבושלים, אורז, פסטה או כופתאות.
• לְהִשְׁתַמֵשׁ חָלָב רָזֶה , רזה חלקית, שמנת או חלב מועשר, לבישול או סתם לשתייה.
• מוסיפים סוכר למיצים או לשוקולד חם. כשאתם אוכלים דייסה, נסו להוסיף צימוקים, תמרים או אגוזים.