Dedičnosť krvných skupín. Aká je najvzácnejšia krvná skupina?
Ako viete, u ľudí existujú štyri hlavné krvné skupiny. Prvý, druhý a tretí sú celkom bežné, štvrtý nie je taký rozšírený. Táto klasifikácia je založená na obsahu takzvaných aglutinogénov v krvi – antigénov zodpovedných za tvorbu protilátok. Druhá krvná skupina obsahuje antigén A, tretia obsahuje antigén B, štvrtá obidva tieto antigény a prvá nemá antigény A a B, ale existuje „primárny“ antigén H, ktorý okrem iného slúži ako „ stavebný materiál„na tvorbu antigénov obsiahnutých v druhej, tretej a štvrtej krvnej skupine.
Krvná skupina sa najčastejšie určuje podľa dedičnosti, napríklad ak majú rodičia druhú a tretiu skupinu, dieťa môže mať ktorúkoľvek zo štyroch, ak prvú skupinu majú otec a matka, prvú budú mať aj ich deti, ak povedzme rodičia majú štvrté a prvé, dieťa bude mať buď druhé alebo tretie. V niektorých prípadoch sa však deti rodia s krvnou skupinou, ktorú podľa pravidiel dedenia nemôžu mať – tento jav sa nazýva bombajský fenomén alebo bombajská krv.
Mimochodom, Japonci sa pri prvom stretnutí s človekom často pýtajú, akú majú krvnú skupinu. Pre cudzincov je to trochu prekvapujúce, ale Japonci túto otázku kladú z nejakého dôvodu, ale preto, že chcú určiť hlavné charakterové črty tejto osoby.
Poďme pochopiť krvné skupiny a skontrolovať charakter podľa tohto parametra
V skutočnosti neexistujú žiadne špeciálne štatistiky alebo vedecké dôvody, ktoré by považovali takúto definíciu charakteru za spoľahlivú. Keďže sa však o nej často hovorí v televízii a predáva sa veľa kníh, záujemcov o ňu pribúda v Japonsku, Kórei či Vietname.
V japonskom „horoskope“ pre vlastníka každej krvnej skupiny - A, B, O a AB je popis charakteru.
Teraz si tento fenomén získal mimoriadnu popularitu, vydávanie kníh a webových stránok na túto tému môže priniesť dobrý biznis.
A (II) Sú čestní, schopní pracovať v skupine, veľmi usilovní, skrývajú svoje myšlienky a pocity; starať sa o to, čo si o nich myslia ostatní, myslieť jasne, nerád prehrávať, trápiť sa maličkosťami, spoliehať sa skôr na fakty ako na emócie; trpezlivý, náchylný k pesimizmu;
B (III) Aktívny, sebestredný, úplne ponorený do práce, koníčkov, obľúbených vecí; nemajú záujem o slávu a moc, majú veľký zmysel pre spravodlivosť, sú emocionálni, majú dobrý zmysel pre humor, ich nálada sa často mení, nedbajú na pravidlá, nevšímajú si iných ľudí;
O (I) Veselý, ľuďmi milovaný, romantický, často sa sťažujem, ľahko sa pohybujem, tvrdohlavý, často pomáha ľuďom, ak sa stane niečo nepríjemné, nálada sa rýchlo zhorší; neskrývajte svoje pocity, milujte ľudí s charakterom odlišným od ich; optimistický;
AB (IV) Vážny, jemný, zvedavý, výraz vlastné pocity spôsobuje ťažkosti, sú čisté, manické, majú zvýšený zmysel pre spravodlivosť, sú tajomné, často pochybujú o ľuďoch, berú sľuby vážne a majú veľmi zložitý charakter.
*************************************************
V rámci systémov krvných skupín ABO/Rhesus, ktoré sa používajú na klasifikáciu väčšiny krvných skupín, existuje niekoľko zriedkavých krvných skupín. Najvzácnejšia je AB-, túto krvnú skupinu pozoruje menej ako jedno percento svetovej populácie. Typy B- a O- sú tiež veľmi zriedkavé, pričom každý z nich predstavuje menej ako 5 % svetovej populácie. Okrem týchto dvoch hlavných však existuje viac ako 30 všeobecne akceptovaných systémov krvnej skupiny, vrátane mnohých zriedkavých typov, z ktorých niektoré sú pozorované u veľmi malej skupiny ľudí.
Krvná skupina je určená prítomnosťou určitých antigénov v krvi. Antigény A a B sú veľmi bežné, čo uľahčuje klasifikáciu ľudí na základe antigénu, ktorý majú, zatiaľ čo ľudia s krvnou skupinou O nemajú žiadny antigén. Pozitívne resp negatívny znak po skupine znamená prítomnosť alebo neprítomnosť Rh faktora. Súčasne môžu byť prítomné okrem antigénov A a B aj iné antigény a tieto antigény môžu reagovať s krvou určitých darcov. Napríklad niekto môže mať krvnú skupinu A+ a nemá v krvi iný antigén, čo naznačuje pravdepodobnosť nežiaducej reakcie s daroval krv skupina A+ obsahujúca tento antigén.
Bombajská krv nemá antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou, ale tiež neobsahuje antigén H, čo môže byť problém napríklad pri určovaní otcovstva – dieťa predsa nemá jediný antigén v krvi, ktorý má.ho od rodičov.
Vzácna krvná skupina nespôsobuje svojmu majiteľovi žiadne problémy, až na jednu vec - ak náhle potrebuje transfúziu krvi, potom môže byť použitá iba rovnaká bombajská krv a táto krv môže byť bez následkov transfúzovaná osobe s akoukoľvek skupinou. .
Prvé informácie o tomto fenoméne sa objavili v roku 1952, keď indický lekár Vhend, ktorý vykonával krvné testy v rodine pacientov, dostal neočakávaný výsledok: otec mal krvnú skupinu 1, matka mala krvnú skupinu II a syn mal krvnú skupinu III. Tento incident opísal v najväčšom lekársky časopis"Lanceta". Následne sa niektorí lekári stretli s podobnými prípadmi, no nevedeli si ich vysvetliť. A až na konci 20. storočia sa našla odpoveď: ukázalo sa, že v takýchto prípadoch telo jedného z rodičov napodobňuje (falošnú) jednu krvnú skupinu, zatiaľ čo v skutočnosti má inú; na tvorbe sa podieľajú dva gény. krvnej skupiny: jedna určuje krv skupiny, druhá kóduje tvorbu enzýmu, ktorý umožňuje túto skupinu realizovať. Pre väčšinu ľudí táto schéma funguje, ale v zriedkavých prípadoch chýba druhý gén, a preto chýba enzým. Potom sa pozoruje nasledujúci obrázok: človek má napr. Krvná skupina III, ale nedá sa zrealizovať a rozbor odhalí II. Takýto rodič prenáša svoje gény na dieťa – teda „nevysvetliteľnú“ krvnú skupinu dieťaťa. Nositeľov takejto mimikry je málo – menej ako 1 % populácie Zeme.
Bombajský fenomén bol objavený v Indii, kde má podľa štatistík 0,01 % populácie „špeciálnu“ krv, v Európe je bombajská krv ešte menej bežná – približne 0,0001 % populácie.
A teraz trochu podrobnejšie:
Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).
Každý človek má dva gény krvnej skupiny – jeden dostal od matky (A, B alebo 0) a jeden dostal od otca (A, B alebo 0).
Existuje 6 možných kombinácií:
| génov | skupina |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Ako to funguje (z pohľadu bunkovej biochémie)
Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, známe aj ako „antigény 0“. (Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)
Gén A kóduje enzým, ktorý premieňa niektoré z antigénov H na antigény A. (Gén A kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pridáva N-acetyl-D-galaktozamínový zvyšok k aglutinogénu, čo vedie k aglutinogénu A).
Gén B kóduje enzým, ktorý premieňa niektoré z H antigénov na B antigény (Gén B kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pridáva D-galaktózový zvyšok k aglutinogénu, čo vedie k aglutinogénu B).
Gén 0 nekóduje žiadny enzým.
V závislosti od genotypu bude sacharidová vegetácia na povrchu červených krviniek vyzerať takto:
| génov | špecifické antigény na povrchu červených krviniek | krvná skupina | písmenové označenie skupiny |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A a B | 4 | AB |
Pozrime sa napríklad na rodičov so skupinami 1 a 4 a uvidíme, prečo nemôžu mať dieťa so skupinou 1.
(Pretože dieťa s typom 1 (00) by malo dostať 0 od každého rodiča, ale rodič s krvnou skupinou 4 (AB) 0 nemá.)
Bombajský fenomén
Vyskytuje sa vtedy, keď človek na svojich červených krvinkách nevytvorí „pôvodný“ antigén H. V tomto prípade človek nebude mať ani antigény A, ani antigény B, aj keď má potrebné enzýmy. No, prídu skvelé a silné enzýmy, ktoré premenia H na A... ups! ale nie je čo pretvárať, niet nikoho!
Pôvodný antigén H je kódovaný génom, ktorý je neprekvapivo označený ako H.
H – gén kódujúci antigén H
h – recesívny gén antigén H sa nevytvára
Príklad: osoba s genotypom AA musí mať krvnú skupinu 2. Ale ak je AAHh, tak jeho krvná skupina bude prvá, pretože antigén A nie je z čoho vyrobiť.
Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).
Príklad bombajského fenoménu č. 1: ak jeden rodič má prvú krvnú skupinu a druhý má druhú, potom dieťa nemôže mať štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre skupinu 4.
A teraz fenomén Bombaj:
Trik je v tom, že prvý rodič napriek svojim BB génom nemá B antigény, pretože ich nie je z čoho vyrobiť. Preto aj napriek genetickej tretej skupine má z pohľadu transfúzie krvi prvú skupinu.
Príklad bombajského fenoménu č.2. Ak majú obaja rodičia skupinu 4, potom nemôžu mať dieťa skupiny 1.
| Rodič AB (4 skupiny) |
Rodič AB (skupina 4) | |
| A | IN | |
| A | AA (2. skupina) |
AB (4 skupiny) |
| IN | AB (4 skupiny) |
BB (3. skupina) |
A teraz fenomén Bombaj
| Rodič ABHh (4 skupiny) |
Rodič ABHh (4. skupina) | |||
| AH | Ach | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. skupina) |
AAHh (2. skupina) |
ABHH (4 skupiny) |
ABHh (4 skupiny) |
| Ach | AAHH (2. skupina) |
Aha (1 skupina) |
ABHh (4 skupiny) |
АBhh (1 skupina) |
| B.H. | ABHH (4 skupiny) |
ABHh (4 skupiny) |
BBHH (3. skupina) |
BBHh (3. skupina) |
| Bh | ABHh (4 skupiny) |
ABhh (1 skupina) |
ABHh (4 skupiny) |
BBhh (1 skupina) |
Ako vidíme, s fenoménom Bombay môžu rodičia so skupinou 4 stále získať dieťa so skupinou 1.
Cis poloha A a B
U osoby s krvnou skupinou 4 sa môže vyskytnúť chyba pri prekračovaní ( chromozomálna mutácia), keď sú oba gény A aj B na jednom chromozóme a na druhom chromozóme nie je nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu zvláštne: jedna bude obsahovať AB a druhá nebude mať nič.
| Čo ponúkajú ostatní rodičia | Mutantný rodič | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 skupiny) |
0- (1 skupina) |
| A | AAV (4 skupiny) |
A- (2. skupina) |
| IN | ABB (4 skupiny) |
IN- (3. skupina) |
Samozrejme, chromozómy obsahujúce AB a chromozómy neobsahujúce vôbec nič budú prirodzeným výberom odmietnuté, pretože budú mať ťažkosti s konjugáciou s normálnymi, nemutovanými chromozómami. Okrem toho sa u detí s AAV a ABB môže vyskytnúť génová nerovnováha (zhoršená životaschopnosť, smrť embrya). Pravdepodobnosť stretnutia s cis-AB mutáciou sa odhaduje na približne 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhľadom na všetky AB).
Príklad cis-AV. Ak jeden rodič má skupinu 4 a druhý má skupinu 1, potom nemôžu mať deti ani zo skupiny 1, ani zo 4.
A teraz mutácia:
| Rodič 00 (1 skupina) | AB mutantný rodič (4 skupiny) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 skupiny) |
0- (1 skupina) |
A0 (2. skupina) |
B0 (3. skupina) |
Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy počas genetického poradenstva a súdneho lekárskeho vyšetrenia“.
V ľudskom tele sa môže vyskytnúť veľa mutácií, ktoré ho zmenia génová štruktúra a v dôsledku toho aj znaky. To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Celkovo sú 2 - aglutinogény A a B, umiestnené na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené po rodičoch vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jednu zo štyroch krvných skupín.
Na základe krvných skupín rodičov môžete vypočítať možné krvné skupiny dieťaťa.
V niektorých prípadoch sa zistí, že dieťa má úplne inú krvnú skupinu, než akú mohlo zdediť po rodičoch. Tento jav dostal názov Bombajský fenomén. Vyskytuje sa v dôsledku zriedkavých genetická mutácia u jednej osoby z 10 miliónov (kaukazskej).
Tento jav bol prvýkrát popísaný v Indii v roku 1952: otec mal krvnú skupinu 1, matka mala krvnú skupinu 2 a dieťa malo krvnú skupinu 3, čo je normálne nemožné. Lekár, ktorý skúmal tento prípad, naznačil, že v skutočnosti otec nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku nejakých genetických zmien.
Prečo sa to deje?
Základom rozvoja bombajského fenoménu je recesívna epistáza. Na to, aby sa na erytrocyte objavil aglutinogén, napríklad A, je potrebné pôsobenie iného génu, nazval sa H. Vplyvom tohto génu vzniká špeciálny proteín, ktorý sa následne transformuje na geneticky programovaný aglutinogén. Tvorí sa napríklad aglutinogén A, ktorý u ľudí určuje 2. krvnú skupinu.
Ako každý iný ľudský gén, H je prítomný na každom z dvoch párových chromozómov. Kóduje syntézu prekurzorového proteínu aglutinogénu. Pod vplyvom mutácie sa tento gén zmení tak, že už nedokáže aktivovať syntézu prekurzorového proteínu. Ak sa stane, že do tela vstúpia dva zmutované gény hh, potom nebude existovať základ pre tvorbu prekurzorov aglutinogénu a na povrchu červených krviniek nebude ani proteín A, ani B, pretože nebudú mať z čoho tvoriť. . Pri vyšetrení takáto krv zodpovedá I (0), pretože neobsahuje aglutinogény.
Pri fenoméne Bombay sa krvná skupina dieťaťa neriadi pravidlami dedenia od rodičov. Napríklad, ak normálne žena a muž zo skupiny 3 môžu mať dieťa aj zo skupiny 3 skupina III(B), potom ak obaja prenesú recesívne h gény na dieťa, prekurzor aglutinogénu B sa nebude môcť vytvoriť.
Ako rozpoznať fenomén Bombaj?
Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy nemá na červených krvinkách aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sú aglutiníny určené dedičnou krvnou skupinou. Vo vyššie diskutovanom príklade, hoci v červených krvinkách dieťaťa nebude žiadny aglutinogén B (pripomína krvnú skupinu 1), v sére bude cirkulovať iba aglutinín A. Tým sa odlíši krv s Bombajským fenoménom od normálnej krvi, pretože normálne jedinci so skupinou 1 majú oba aglutiníny – a aj b.
Existuje ďalšia teória, ktorá vysvetľuje možný mechanizmus Bombajský fenomén: keď sa tvoria zárodočné bunky, v jednom z nich zostáva dvojitá sada chromozómov, zatiaľ čo v druhom nie sú žiadne gény zodpovedné okrem iného za tvorbu krvných skupín. Embryá vytvorené z takýchto gamét sú však najčastejšie neživotaschopné a zomierajú ďalej skoré štádia rozvoj.
Pacientom s týmto javom možno podať transfúziu len presne tou istou krvou. Mnohí z nich si preto na krvných transfúznych staniciach uchovávajú vlastný materiál, aby ho v prípade potreby mohli použiť.
Pri sobáši je lepšie partnera vopred upozorniť a poradiť sa s genetikom. Pacientom s bombajským fenoménom sa najčastejšie rodia deti s normálnou krvnou skupinou, ktorá však nezodpovedá pravidlám dedenia po rodičoch.
10.04.2015 13.10.2015
Krv je jedinečná tekutina v ľudskom tele, neustále cirkuluje cez cievy, dodáva kyslík, ako aj potrebné zložky. vnútorné orgány. Každý vie, že existujú štyri jeho skupiny, I, II, III, IV, no nie každý vie o existencii ďalšej, mimoriadne vzácnej, výnimočnej skupiny s názvom Bombajský fenomén.
Neobjavená krv, objaviteľský príbeh
K objaveniu tohto javu došlo v roku 1952 v Indii (mesto Bombaj, predtým Bombaj, odkiaľ názov pochádza), vedcom Bhende. K objavu došlo počas výskumu masovej malárie, po traja ľudia neexistovali žiadne potrebné antigény, ktoré by určovali, ku ktorému typu krv patrí. Prípady výskytu sú ojedinelé, počet ľudí s fenoménom Bombaj vo svete je jeden na dvestopäťdesiattisíc obyvateľov, len v Indii je toto číslo vyššie, a to 1 prípad na 7600 ľudí.
Zaujímavý fakt! Vedci sa domnievajú, že objavenie sa neznámej krvi v Indii súvisí s častými sobášom s členmi vlastnej rodiny. Podľa zákonov krajiny vám plodenie v okruhu jednej, vyššej kasty umožňuje zachovať si bohatstvo a svoje postavenie v spoločnosti.
Nedávno zaznelo senzačné vyhlásenie zamestnancov Vermontskej univerzity, že existujú aj iné druhy z najvzácnejšej krvi, volajú sa Junior a Langereis. Boli objavené hmotnostnou spektrometriou, v dôsledku čoho boli identifikované dva úplne nové proteíny. Predtým veda poznala asi 30 proteínov zodpovedných za krvnú skupinu a teraz ich je 32, čo umožnilo vedcom oznámiť ich objav. Odborníci sa domnievajú, že tento objav je novým krokom v boji proti rakovinové ochorenia a umožní nám rozvíjať sa Nová technológia onkologická liečba.
Čo je jedinečné?
· Prvá skupina je považovaná za najrozšírenejšiu, vznikla za čias neandertálcov a je známa už viac ako 40 tisíc rokov, takmer polovica jej nositeľov na zemi;
· Druhý je známy už viac ako 15 tisíc rokov, tiež nie je zriedkavý, podľa rôznych zdrojov je jeho nositeľmi asi 35 %, najviac ľudí s týmto typom v Japonsku resp. západná Európa;
· tretia, o niečo menej častá ako prvé dve, je o nej známe približne rovnaké množstvo ako o druhej, najviac veľký zhlukľudia s týmto druhom sa nachádzajú v Východná Európa, jeho celkový počet nosičov je asi 15 %;
· štvrtý, najnovší, od jeho vzniku neuplynulo viac ako tisíc rokov, vznikol v dôsledku zlúčenia I. a III., len 5 % a podľa niektorých údajov dokonca 3 % svetovej populácie táto dôležitá červená kvapalina prúdiaca cez ich cievy.
Teraz si predstavte, že ak je skupina IV považovaná za mladú a vzácnu, čo môžeme povedať o skupine Bombay, ktorá má od svojho objavenia len niečo málo cez 60 rokov a nachádza sa u 0,001 % ľudí na planéte; samozrejme, jej jedinečnosť je nepopierateľná .
Ako vzniká fenomén?
Klasifikácia do skupín je založená na obsahu antigénov, napríklad druhá obsahuje antigén A, tretia obsahuje antigén B, štvrtá obsahuje obidva a v prvej chýbajú, ale existuje počiatočný antigén H a všetky ostatné z nej vznikajú, považuje sa za akýsi „stavebný materiál“ pre A a B.
Zálohovanie chemické zloženie Krv sa u dieťaťa vyskytuje in utero a závisí od toho, aký druh krvi majú rodičia, základným faktorom sa stáva dedičnosť. Existujú však zriedkavé výnimky z pravidiel, ktoré sa nedajú vysvetliť geneticky. Toto je vznik bombajského fenoménu, spočíva v tom, že narodené deti majú typ krvi, ktorý a priori nemôžu mať. Nemá antigény A a B, preto si ho možno zameniť s prvou skupinou, ale nemá ani zložku H, v tom je jeho jedinečnosť.
Ako sa im žije s nezvyčajnou krvou?
Každodenný život človeka jedinečná krv sa nelíši od svojich ostatných klasifikácií, s výnimkou niekoľkých faktorov:
· transfúzia je vážny problém, na tieto účely možno použiť len tú istú krv, a to aj je univerzálny darca a vyhovuje všetkým;
· nemožnosť určenia otcovstva, ak sa stane, že je nutný test DNA, výsledky neprinesú, keďže dieťa nemá antigény, aké majú jeho rodičia.
Zaujímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dve deti majú fenomén Bombay, len v tom istom čase typ A-H, takáto krv bola diagnostikovaná raz v Českej republike v roku 1961. Nemôžu si byť darcami navzájom, keďže majú iný Rh faktor a transfúzia akejkoľvek inej skupiny je, prirodzene, nemožná. Najstaršie dieťa dosiahlo dospelosť a stalo sa darcom pre seba extrémny prípad, takýto osud ho čaká mladšia sestra keď dovŕši 18.
· V tele priemerného dospelého muža je objem krvi 5-6 litrov;
· do úvahy prichádza štrnásty jún svetový deň darcu, venovaný narodeninám Karla Landsteinera, ako prvý zaradil krv do skupín;
· verí sa, že ak ikona začne krvácať, nastanú problémy; sú ľudia, ktorí tvrdia, že tento proces sledovali pred teroristickým útokom z 11. septembra 2001 a začiatkom druhej svetovej vojny. Taktiež písomné pramene hovoria o krvácajúcej ikone pred Bartolomejskou nocou;
· v polovici 20. storočia sa vytvoril vzťah medzi sklonom k niektorým ochoreniam a krvnou skupinou, napríklad tí z druhej skupiny sú náchylnejší na leukémiu a maláriu, tí z prvej skupiny sú náchylnejší na praskliny väzy, šľachy a peptické vredy;
· diagnóza rakoviny sa ozýva častejšie ako u iných v tretej skupine, menej často ako u iných v prvej;
· existuje človek, ktorý žije bez pulzu, jeho výnimočnosť spočíva v tom, že namiesto srdiečka, ktoré mu bolo odobraté, má nainštalovaný prístroj na krvný obeh, funguje ďalej naplno, no pulz nemá ani pri EKG. sa vykonáva;
· v Japonsku majú istotu, že charakter a osud človeka závisí od toho, s akým typom krvi sa narodil.
Tekutina, ktorá sa milióny rokov vyvíjala, aby nám dala príležitosť žiť, obsahuje veľa záhad a tajomstiev. Chráni nás pred vystavením životné prostredie, od rôzne vírusy a infekcie, neutralizuje ich, bráni im preniknúť do vit dôležité orgány. Koľko tajomstiev však okrem fenoménu Bombaj, ako aj skupín Junior a Langereis, zostáva vedcom odhaliť a povedať celému svetu.
Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).
Každý človek má dva gény krvnej skupiny – jeden dostal od matky (A, B alebo 0) a jeden dostal od otca (A, B alebo 0).
Existuje 6 možných kombinácií:
| génov | skupina |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Ako to funguje (z pohľadu bunkovej biochémie)
Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, známe aj ako „antigény 0“.(Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)
Gén A kóduje enzým, ktorý premieňa niektoré H antigény na A antigény.(Gén A kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pridáva N-acetyl-D-galaktozamínový zvyšok k aglutinogénu za vzniku aglutinogénu A).
B gén kóduje enzým, ktorý premieňa niektoré H antigény na B antigény.(Gén B kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pridáva D-galaktózový zvyšok k aglutinogénu, čo vedie k aglutinogénu B).
Gén 0 nekóduje žiadny enzým.
V závislosti od genotypu bude sacharidová vegetácia na povrchu červených krviniek vyzerať takto:
| génov | špecifické antigény na povrchu červených krviniek | krvná skupina | písmenové označenie skupiny |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A a B | 4 | AB |
Pozrime sa napríklad na rodičov so skupinami 1 a 4 a uvidíme, prečo majú dieťa so skupinou 1.
(Pretože dieťa s typom 1 (00) by malo dostať 0 od každého rodiča, ale rodič s krvnou skupinou 4 (AB) 0 nemá.)
Bombajský fenomén
Vyskytuje sa vtedy, keď človek na svojich červených krvinkách nevytvára „pôvodný“ antigén H. V tomto prípade človek nebude mať ani antigény A, ani antigény B, aj keď sú prítomné potrebné enzýmy. No, prídu skvelé a silné enzýmy, ktoré premenia H na A... ups! ale nie je čo pretvárať, niet nikoho!
Pôvodný antigén H je kódovaný génom, ktorý je neprekvapivo označený ako H.
H - gén kódujúci antigén H
h - recesívny gén, H antigén sa netvorí
Príklad: osoba s genotypom AA musí mať krvnú skupinu 2. Ale ak je AAHh, tak jeho krvná skupina bude prvá, pretože antigén A nie je z čoho vyrobiť.
Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).
Príklad bombajského fenoménu č. 1: ak jeden rodič má prvú krvnú skupinu a druhý má druhú, potom má dieťa štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre skupinu 4.
A teraz fenomén Bombaj:
Trik je v tom, že prvý rodič napriek svojim BB génom nemá B antigény, pretože ich nie je z čoho vyrobiť. Preto aj napriek genetickej tretej skupine má z pohľadu transfúzie krvi prvú skupinu.
Príklad bombajského fenoménu č.2. Ak majú obaja rodičia skupinu 4, potom nemôžu mať dieťa skupiny 1.
| Rodič AB (4 skupiny) |
Rodič AB (skupina 4) | |
| A | IN | |
| A | AA (2. skupina) |
AB (4 skupiny) |
| IN | AB (4 skupiny) |
BB (3. skupina) |
A teraz fenomén Bombaj
| Rodič ABHh (4 skupiny) |
Rodič ABHh (4. skupina) | |||
| AH | Ach | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. skupina) |
AAHh (2. skupina) |
ABHH (4 skupiny) |
ABHh (4 skupiny) |
| Ach | AAHH (2. skupina) |
Aha (1 skupina) |
ABHh (4 skupiny) |
АBhh (1 skupina) |
| B.H. | ABHH (4 skupiny) |
ABHh (4 skupiny) |
BBHH (3. skupina) |
BBHh (3. skupina) |
| Bh | ABHh (4 skupiny) |
ABhh (1 skupina) |
ABHh (4 skupiny) |
BBhh (1 skupina) |
Ako vidíme, s fenoménom Bombay môžu rodičia so skupinou 4 stále získať dieťa so skupinou 1.
Cis poloha A a B
U osoby s krvnou skupinou 4 môže pri prekrížení nastať chyba (chromozomálna mutácia), keď sa na jednom chromozóme objavia gény A aj B, ale na druhom chromozóme nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu zvláštne: jedna bude obsahovať AB a druhá nebude mať nič.
| Čo ponúkajú ostatní rodičia | Mutantný rodič | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 skupiny) |
0- (1 skupina) |
| A | AAV (4 skupiny) |
A- (2. skupina) |
| IN | ABB (4 skupiny) |
IN- (3. skupina) |
Samozrejme, chromozómy obsahujúce AB a chromozómy neobsahujúce vôbec nič budú prirodzeným výberom odmietnuté, pretože budú mať ťažkosti s konjugáciou s normálnymi, nemutovanými chromozómami. Okrem toho sa u detí s AAV a ABB môže vyskytnúť génová nerovnováha (zhoršená životaschopnosť, smrť embrya). Pravdepodobnosť stretnutia s cis-AB mutáciou sa odhaduje na približne 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhľadom na všetky AB).
Príklad cis-AV. Ak jeden rodič má skupinu 4 a druhý má skupinu 1, potom nemôžu mať deti ani zo skupiny 1, ani zo 4.
A teraz mutácia:
| Rodič 00 (1 skupina) | AB mutantný rodič (4 skupiny) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 skupiny) |
0- (1 skupina) |
A0 (2. skupina) |
B0 (3. skupina) |
Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy počas genetického poradenstva a súdneho lekárskeho vyšetrenia“.
Akú krvnú skupinu má vaše dieťa? Čo ak má dieťa inú skupinu?! Robiť test otcovstva? Neponáhľajte sa k záverom a obviňujte sa navzájom, s najväčšou pravdepodobnosťou má vaše dieťa špeciálnu krv! Bombaj!!!
Bombajský fenomén. O dedičnosti krvnej skupiny. O dedičnosti krvnej skupiny podľa systému ABO sa tu hovorilo už viackrát. Pointa je, že krvnú skupinu človeka určujú dva gény, jeden sme dostali od otca a druhý od matky. A jedno odovzdávame aj nášmu dieťaťu, otec odovzdáva druhé. V krvi sa nachádzajú špeciálne látky - antigény A a B. Každý gén môže niesť jeden z nich alebo nie je nositeľom žiadneho (0). 1. skupina 0(I) - 00 2. skupina A(II) - A0, AA 3. skupina B(III) - B0,BB 4. skupina AB(IV) - AB Podľa toho, ak napríklad rodičia majú 1. a 4. skupinu, môže byť len 2. alebo 3. AB+00=B0 alebo A0. Ak majú obaja rodičia 1 00, potom dieťa nemôže mať nič iné. 00+00=00 A rodičia s 2. a 3. krvnou skupinou môžu mať dieťa s akoukoľvek krvnou skupinou. AA/A0+BB/B0=AB, A0, B0,00 Bombajský fenomén spočíva v tom, že dieťa je rozhodnuté mať krvnú skupinu, ktorú podľa pravidiel nemôže mať - t.j. Dieťa má antigén, ktorý nemá ani jeden z rodičov. Napríklad rodičom 00 a 00 (obaja majú 1. krvnú skupinu) sa zrazu narodí B0 (3. krvná skupina). Alebo rodičia s 00 (1. skupina kr.) a B0/BB (3. skupina kr.), a narodí sa dieťa s A0 (2. skupina kr.) alebo AB (4. skupina kr. kr.). Vysvetľuje to skutočnosť, že v niektorých (veľmi zriedkavých) prípadoch krvná skupina 0(1), stanovená štandardnými testami, v skutočnosti taká nie je (všetky existujúce systémy delenie krvi do skupín, vrátane všeobecne uznávanej AB0, nie sú ideálne a sú trochu zjednodušené - popisujú väčšinu prípadov, ale nie všetky, existujú výnimky). V skutočnosti obsahuje antigén A alebo antigén B (vlastný pre skupiny 2 a 3), ktoré sú špecificky potlačené a neobjavujú sa - a krv sa správa ako krv skupiny 0 (1).
Tento gén sa však môže bežným spôsobom preniesť na dieťa a prejaviť sa. V dôsledku toho vzniká dojem, že dieťa nemôže byť rodinou tohto rodiča. Zistilo sa, že jeden mladý muž z Massachusetts (USA) je vlastníkom tohto vzácneho druhu krvi, nazývaného aj Bombajská krv. Ale v v tomto prípade to je tiež typ A–h - a takáto krv bola doteraz nájdená len u jednej osoby - českej sestry v roku 1961. Transfúzia akejkoľvek cudzej krvi k nemu nevyhnutne povedie k smrteľnému výsledku. Pri vyšetrovaní krvi príbuzných mladý muž ukázalo sa, že jeho 14-ročná sestra mala rovnakú krv. Jej krv a krv jej brata sa však nedajú zameniť, pretože sa líšia faktorom Rh (Rh): jeho krv je Rh pozitívna, jej krv je Rh negatívna. Mladý muž je nútený z času na čas darovať krv, aby si vytvoril zásoby krvi pre prípad núdze. Jeho sestra urobí to isté, keď dovŕši 18 rokov.
O vzácnych krvných skupinách
V rámci systémov krvných skupín ABO/Rhesus, ktoré sa používajú na klasifikáciu väčšiny krvných skupín, existuje niekoľko zriedkavých krvných skupín. Najvzácnejšia je AB-, túto krvnú skupinu pozoruje menej ako jedno percento svetovej populácie. Typy B- a O- sú tiež veľmi zriedkavé, pričom každý z nich predstavuje menej ako 5 % svetovej populácie. Okrem týchto dvoch hlavných však existuje viac ako 30 všeobecne akceptovaných systémov krvnej skupiny, vrátane mnohých zriedkavých typov, z ktorých niektoré sú pozorované u veľmi malej skupiny ľudí.
Krvná skupina je určená prítomnosťou určitých antigénov v krvi. Antigény A a B sú veľmi bežné, čo uľahčuje klasifikáciu ľudí na základe antigénu, ktorý majú, zatiaľ čo ľudia s krvnou skupinou O nemajú žiadny antigén. Pozitívne alebo negatívne znamienko za skupinou znamená prítomnosť alebo neprítomnosť Rh faktora. Súčasne môžu byť prítomné okrem antigénov A a B aj iné antigény a tieto antigény môžu reagovať s krvou určitých darcov. Napríklad niekto môže mať krv typu A+ a nemá v krvi iný antigén, čo naznačuje pravdepodobnosť nežiaducej reakcie s krvou darovanou typu A+ obsahujúcou tento antigén.
Ľuďom s Bombajskou krvnou skupinou chýbajú antigény A a B, a preto sú zvyčajne klasifikované ako typ O, hoci nemajú antigén H, látku prítomnú u ľudí s krvnou skupinou O. To znamená, že ak dostanú transfúziu krvi od darcu s krvnou skupinou O sa ich stav môže zhoršiť. Táto krvná skupina sa tiež označuje ako „krvná skupina hh“ a svoje meno dostala podľa oblasti Indie, kde bola objavená.
Medzi ďalšie antigény používané na klasifikáciu krvných skupín patria D-faktor, C-faktor, E-faktor, M-faktor, S-faktor, Le-faktor, K-faktor, Fy(a)-faktor, Jk(b)-faktor, Fy(b)-faktor atď. To znamená, že niekto môže mať krvnú skupinu ako AB-: Fy(b)-, K-. To znamená, že ak sa takémuto človeku podá transfúzia krvi od darcu s krvou typu AB-, ktorá obsahuje K-faktor, môže dôjsť k určitej reakcii. Niekedy tieto faktory korelujú s menami. Takže napríklad typ „Duffy Negative“ označuje ľudí, ktorým chýbajú faktory Fy(a) a Fy(b) – dostal svoje meno podľa mena pacienta, u ktorého bola táto funkcia prvýkrát objavená.
Krvné skupiny sa dedia a v určitých komunitách a etnických skupinách možno nájsť veľa vzácnych krvných skupín. Afroameričania majú teda zvýšenú pravdepodobnosť, že budú patriť do skupiny „Duffy Negative“. Preto je darovanie krvi také dôležité pre ľudí všetkých etnických skupín – zvyšuje sa tým pravdepodobnosť nájdenia vhodného darcu. Ak je potrebné testovať 200 darcov na nájdenie zhody pre pacienta, tento pacient sa považuje za pacienta so zriedkavou krvnou skupinou. Niektorí ľudia však s vzácna skupina darcov krvi možno považovať za šťastných, ak medzi 200 darcami nájdu krv, ktorá sa zhoduje s ich krvou. Niektorí ľudia so vzácnou krvnou skupinou predtým chirurgické zákroky odovzdať ich banke vlastnej krvi aby im zabezpečili dostupnosť krvi.
Krvná skupina dieťaťa: znaky dedičnosti
História systému krvných skupín
Začiatkom minulého storočia vedci dokázali, ako sa krvná skupina dieťaťa dedí po rodičoch. Ako viete, existujú 4 krvné skupiny. Výskumník z Rakúska Karl Landsteiner zmiešal krvné sérum niektorých ľudí s červenými krvinkami, ktoré odobral z krvi iných ľudí. Pri tom zistil, že určité kombinácie séra a erytrocytov vytvárajú adhéziu a tvorbu zrazenín. To však nebolo pozorované pri iných kombináciách.
Vedec pri štúdiu štruktúry červených krviniek objavil niektoré špeciálne látky. Rozdelil ich do 2 hlavných kategórií: A a B. Identifikoval aj tretiu kategóriu, ktorá zahŕňala bunky, ktoré tieto špeciálne látky neobsahovali. O niečo neskôr jeho vedeckí nástupcovia objavili červené krvinky, ktoré obsahujú markery typu A aj B súčasne.
Výsledkom výskumu bol systém delenia podľa krvných skupín. Volalo sa to AVO. Používame ho dodnes.
Tento objav umožnil vyhnúť sa mnohým stratám pri krvných transfúziách, ktoré boli spôsobené inkompatibilitou krvi darcov a pacientov.
Krvná skupina dieťaťa sa dedí podľa Mendelovho zákona
Krvná skupina dieťaťa sa dedí podľa Mendelovho zákona. Podľa tohto zákona sa ľudia s krvnou skupinou 1 stávajú rodičmi detí, ktoré nemajú antigény typu A- a B-. Párom s krvnou skupinou 1 a 2 sa narodia deti so zodpovedajúcimi krvnými skupinami. Rovnaká situácia je pozorovaná pre skupiny 1 a 3. Ale ľudia s krvnou skupinou 4 sa môžu stať rodičmi detí s akoukoľvek krvnou skupinou. Výnimkou je 1, bez ohľadu na typ antigénov prítomných u partnera.
Krvná skupina dieťaťa by sa mohla stať „fenoménom Bombaja“
Najpredvídateľnejšie je zdedenie krvnej skupiny dieťaťa zväzkom partnerov, ktorí majú skupiny 2 a 3. Ich deti majú rovnakú pravdepodobnosť, že budú mať niektorú zo 4 krvných skupín. Výnimkou z týchto pravidiel je „fenomén Bombaj“. Tento jav sa pozoruje u niektorých ľudí, ktorí majú vo svojom fenotype antigény A a B, ale fenotypovo sa neprejavujú. Tento jav je zriedkavý. Vedci tvrdia, že postihuje najmä Indov, a preto dostal svoje meno.
Krvná skupina dieťaťa sa dedí po rodičoch, rovnako ako Rh faktor a farba očí. Sú to zaujímavé vzory, ktorých naštudovaním rodičia približne vedia, čo možno očakávať od ich novorodeneckého zázraku, ktorý sa veľmi skoro narodí. Urobte svet svojho dieťaťa krásnym - zaslúži si to!