වර්ණදේහ රෝග. මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය. සංවර්ධන අත්අඩංගුවට ගැනීමේ වාර ගණන
පොදු ගැටළු
වර්ණදේහ රෝග යනු බහු සංජානනීය ආබාධ සහිත පාරම්පරික රෝග විශාල සමූහයකි. ඒවා වර්ණදේහ හෝ ජානමය විකෘති මත පදනම් වේ. මෙම විවිධ විකෘති වර්ග දෙක කෙටියෙන් "වර්ණදේහ අසාමාන්යතා" ලෙස හැඳින්වේ.
සංජානනීය සංවර්ධන ආබාධවල සායනික සින්ඩ්රෝම් ලෙස අවම වශයෙන් වර්ණදේහ රෝග තුනක් වත් හඳුනා ගැනීම ඔවුන්ගේ වර්ණදේහ ස්වභාවය ස්ථාපිත කිරීමට පෙර සිදු කරන ලදී.
වඩාත් සුලභ රෝගය වන ට්රයිසෝමි 21, ඉංග්‍රීසි ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්ය එල් ඩවුන් විසින් 1866 දී සායනිකව විස්තර කරන ලද අතර එය "ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය" ලෙස හැඳින්වේ. තුල තවදුරටත් හේතුවසින්ඩ්‍රෝමය එක් වරකට වඩා ජාන විශ්ලේෂණයට ලක් කර ඇත. අධිපති විකෘතියක්, සංජානනීය ආසාදනයක් හෝ වර්ණදේහ ස්වභාවයක් ගැන යෝජනා ඉදිරිපත් කර ඇත.
රෝගයේ වෙනම ස්වරූපයක් ලෙස X-වර්ණදේහ මොනොසොමි සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ පළමු සායනික විස්තරය රුසියානු සායනික වෛද්ය එන්.ඒ. 1925 දී Shereshevsky, සහ 1938 දී G. Turner ද මෙම සින්ඩ්රෝම් විස්තර කළේය. මෙම විද්යාඥයින්ගේ නම් මත පදනම්ව X වර්ණදේහයේ ඒකාධිකාරය Shereshevsky-Turner syndrome ලෙස හැඳින්වේ. විදේශීය සාහිත්යයේ, "ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්" යන නම ප්රධාන වශයෙන් භාවිතා වේ, නමුත් කිසිවෙකු එන්.ඒ. ෂෙරෙෂෙව්ස්කි.
පිරිමින්ගේ ලිංගික වර්ණදේහ පද්ධතියේ විෂමතා (ට්රයිසෝමි XXY) ප්‍රථම වරට සායනික සින්ඩ්‍රෝමය ලෙස විස්තර කරන ලද්දේ 1942 දී G. Klinefelter විසිනි.
ලැයිස්තුගත රෝග 1959 දී පවත්වන ලද පළමු සායනික සයිටොජෙනටික් අධ්‍යයනයේ වස්තුව බවට පත් විය. ඩවුන්, ෂෙරෙෂෙව්ස්කි-ටර්නර් සහ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් වල හේතු විද්යාව විකේතනය කිරීම වෛද්ය විද්යාවේ නව පරිච්ඡේදයක් විවෘත කළේය - වර්ණදේහ රෝග.
XX සියවසේ 60 ගණන්වල. සායනයේ සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයන් පුළුල් ලෙස ව්‍යාප්ත කිරීමට ස්තූතිවන්ත වන අතර, සායනික සයිටොජෙනටික්ස් විශේෂත්වයක් ලෙස සම්පූර්ණයෙන්ම ස්ථාපිත විය. ක්‍රෝ හි භූමිකාව
* වෛද්ය Biol ගේ සහභාගීත්වයෙන් නිවැරදි කර පරිපූරණය කරන ලදී. විද්යා I.N. ලෙබෙදේවා.
මානව ව්යාධි විද්යාවේ mosomal සහ genomic mutations, බොහෝ සංජානනීය විකෘතිතා සින්ඩ්රෝම් වල වර්ණදේහ හේතු විද්යාව විකේතනය කරන ලදී, අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර වර්ණදේහ රෝග වල වාර ගණන සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් තීරණය කරන ලදී.
සංජානනීය තත්වයන් ලෙස වර්ණදේහ රෝග අධ්යයනය කිරීමත් සමඟම, පිළිකා විද්‍යාවේදී, විශේෂයෙන් ලියුකේමියාවේදී දැඩි සයිටොජෙනටික් පර්යේෂණ ආරම්භ විය. පිළිකා වර්ධනයේ වර්ණදේහ වෙනස්කම්වල කාර්යභාරය ඉතා වැදගත් විය.
සයිටොජෙනටික් ක්රම, විශේෂයෙන් අවකල්‍ය පැල්ලම් සහ අණුක සයිටොජෙනටික්ස් වැඩිදියුණු වී ඇති හෙයින්, කලින් විස්තර නොකළ වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් හඳුනා ගැනීමට සහ වර්ණදේහවල කුඩා වෙනස්කම් සඳහා කාරියෝටයිප් සහ ෆීනෝටයිප් අතර සම්බන්ධතාවයක් ඇති කර ගැනීමට නව අවස්ථා විවෘත වී ඇත.
වසර 45-50 අතර කාලය තුළ මානව වර්ණදේහ සහ වර්ණදේහ රෝග පිළිබඳ දැඩි අධ්යයනයක ප්‍රති result ලයක් ලෙස, නවීන වෛද්ය විද්යාවේ විශාල වැදගත්කමක් ඇති වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාව පිළිබඳ මූලධර්මය මතු වී තිබේ. මෙම වෛද්ය ක්ෂේත්‍රයට වර්ණදේහ රෝග පමණක් නොව අභ්යන්තර ගර්භාෂ කාල පරිච්ඡේදයේ ව්යාධි විද්යාව (ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්, ගබ්සා කිරීම්) මෙන්ම කායික ව්යාධි විද්යාව (ලියුකේමියාව, විකිරණ අසනීප) විස්තර කරන ලද වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වර්ග ගණන 1000 ට ළඟා වෙමින් පවතින අතර, එයින් ස්වරූප සිය ගණනක් සායනිකව අර්ථ දක්වා ඇති පින්තූරයක් ඇති අතර ඒවා සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වේ. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා රෝග විනිශ්චය විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් (ජාන විශේෂඥ, ප්රසව හා නාරිවේද විශේෂඥ, ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය, ස්නායු විශේෂඥ, endocrinologist, ආදිය) ප්රායෝගිකව අවශ්ය වේ. සියලුම බහුවිධ විෂයයන් තුළ නවීන රෝහල්(ඇඳන් 1000කට වඩා වැඩි) සංවර්ධිත රටවල සයිටොජෙනටික් රසායනාගාර ඇත.
වර්ණදේහ ව්යාධිවේදයේ සායනික වැදගත්කම වගුවේ ඉදිරිපත් කර ඇති අසාමාන්යතා සංඛ්යාතය මගින් විනිශ්චය කළ හැකිය. 5.1 සහ 5.2.
වගුව 5.1.වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති අලුත උපන් දරුවන්ගේ ආසන්න සංඛ්යාතය
වගුව 5.2.ගැබ්ගැනීම් 10,000 කට උපත් ප්රතිඵල
වගු වලින් දැකිය හැකි පරිදි, සයිටොජෙනටික් සින්ඩ්රෝම් ප්රජනක අලාභයන්ගෙන් විශාල කොටසක් (පළමු ත්රෛමාසිකයේ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවන් අතර 50%), සංජානනීය අක්රමිකතා සහ මානසික මන්දගාමිත්වය. සාමාන්යයෙන්, සජීවී උපන් දරුවන්ගෙන් 0.7-0.8% ක් තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති අතර, වසර 35 කට පසු උපත ලබා දෙන කාන්තාවන් තුළ, වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව 2% දක්වා වැඩි වේ.
හේතු විද්යාව සහ වර්ගීකරණය
වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාවේ හේතු විද්යාත්මක සාධක වන්නේ සියලු වර්ගවල වර්ණදේහ විකෘති සහ සමහර ප්‍රවේණික විකෘති වේ. සත්ව හා ශාක ලෝකයේ ප්‍රවේණික විකෘති විවිධ වුවද, මිනිසුන් තුළ දක්නට ලැබෙන්නේ ප්‍රවේණි විකෘති වර්ග 3ක් පමණි: ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ්, ට්‍රිප්ලොයිඩ් සහ ඇනෙප්ලොයිඩ්. ඇනිප්ලොයිඩ් හි සියලුම ප්රභේද අතුරින්, ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහවල ට්රයිසෝමි පමණක් ද, ලිංගික වර්ණදේහවල (ට්‍රයි-, ටෙට්‍රා- සහ පෙන්ටසෝමි) බහුසමය ද දක්නට ලැබෙන අතර, මොනොසෝමි අතර, ඒකාධිකාරය X පමණක් දක්නට ලැබේ.
වර්ණදේහ විකෘති සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ඒවා සියල්ලම මිනිසුන් තුළ සොයාගෙන ඇත (මකාදැමීම්, අනුපිටපත්, ප්රතිලෝම, ස්ථාන මාරු කිරීම්). සායනික හා සයිටොජෙනටික් දෘෂ්ටි කෝණයෙන් මකාදැමීමසමජාතීය වර්ණදේහ වලින් එකක යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ මෙම කලාපය සඳහා කලාපයක් හෝ අර්ධ ඒකාධිකාරයක් නොමැතිකම සහ අනුපිටපත් කිරීම- අතිරික්ත හෝ අර්ධ ට්රයිසෝමි. අණුක සෛල ජාන විද්යාවේ නවීන ක්රම මඟින් ජාන මට්ටමේ කුඩා මකාදැමීම් හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ.
අන්යෝන්ය(අන්යෝන්ය) ස්ථාන මාරුවඑයට සම්බන්ධ වර්ණදේහවල කොටස් අහිමි නොවී හැඳින්වේ සමතුලිත.ප්‍රතිලෝමයක් මෙන්, එය හේතු නොවේ ව්යාධිජනක ප්රකාශනයන්වාහකයේ. කෙසේ වුවද
ප්රතිඵලයක් වශයෙන් සංකීර්ණ යාන්ත්රණසමතුලිත පරිවර්තන සහ ප්රතිලෝම වාහකවල ගැමට් සෑදීමේදී වර්ණදේහ ගණන හරස් කිරීම සහ අඩු කිරීම සෑදිය හැකිය. අසමතුලිත ගැමට්එම. අර්ධ විසංයෝජනය හෝ අර්ධ ශූන්‍යකරණය සහිත ගැමට් (සාමාන්යයෙන්, එක් එක් ගැමට් ඒකීය වේ).
ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහ දෙකක් අතර කෙටි අත් අහිමි වීමත් සමඟ සිදු වන සංක්‍රාන්තියක ප්රතිඵලයක් ලෙස එක් මෙටා හෝ උප මෙටාකෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහයක් සාදයි. එවැනි ස්ථාන මාරු කිරීම් ලෙස හැඳින්වේ රොබට්සෝනියන්.විධිමත් ලෙස, ඔවුන්ගේ වාහකයන්ට ඇක්‍රොකෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහ දෙකක කෙටි අත්වල මොනොසෝමි ඇත. කෙසේ වෙතත්, එවැනි වාහකයන් සෞඛ්ය සම්පන්න වේ, මන්ද ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහ දෙකක කෙටි අත් අහිමි වීම ඉතිරි 8 ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහවල එකම ජානවල ක්රියාකාරිත්වය මගින් වන්දි ලබා දේ. Robertsonian translocations වල වාහකයන්ට ගැමට් වර්ග 6 ක් නිපදවිය හැක (රූපය 5.1), නමුත් nullisomal ගැමට් මගින් zygote හි ස්වයංක්‍රීය ඒකසෝමයට තුඩු දිය යුතු අතර එවැනි zygotes වර්ධනය නොවේ.
සහල්. 5.1 Robertsonian translocation 21/14 වාහක වල ගැමට් වර්ග: 1 - monosomy 14 සහ 21 (සාමාන්ය); 2 - රොබට්සෝනියන් ට්‍රාන්ස්ලෝකේෂන් සමඟ මොනොසොමි 14 සහ 21; 3 - disomy 14 සහ monosomy 21; 4 - disomy 21, monosomy 14; 5 - nullisomy 21; 6 - nullisomia 14
ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහ මත ට්රයිසෝමියේ සරල සහ ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් ආකාරවල සායනික චිත්රය සමාන වේ.
වර්ණදේහයේ අත් දෙකෙහි පර්යන්ත මකාදැමීම් වලදී, මුදු වර්ණදේහය.දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගෙන් මුදු වර්ණදේහයක් උරුම වූ පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහයේ පර්යන්ත කලාප දෙකෙහි අර්ධ ඒකාධිකාරයක් ඇත.
සහල්. 5.2දිගු හා කෙටි අත් දිගේ සම වර්ණදේහ X
සමහර විට වර්ණදේහ බිඳීම සෙන්ට්‍රෝමියර් හරහා ගමන් කරයි. ප්‍රතිනිර්මාණයෙන් පසු වෙන් වූ සෑම අතකටම සෙන්ට්‍රොමියරයේ ඉතිරි කොටස මගින් සම්බන්ධ කර ඇති සහෝදර ක්‍රොමැටිඩ දෙකක් ඇත. එකම අතේ සහෝදර ක්‍රෝමැටයිඩ් එකම ක්‍රෝ-අත් බවට පත්වේ.
mosomes (රූපය 5.2). මීළඟ මයිටෝසිස් සිට, මෙම වර්ණදේහය ප්‍රතිවර්තනය වීමට පටන් ගනී, ඉතිරි වර්ණදේහ කට්ටලය සමඟ ස්වාධීන ඒකකයක් ලෙස සෛලයෙන් සෛලයට සම්ප්රේෂණය වේ. එවැනි වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ සම වර්ණදේහ.ඔවුන්ගේ උරහිස් මත ඇත්තේ එකම ජාන කට්ටලයකි. සම වර්ණදේහ සෑදීමේ යාන්ත්‍රණය කුමක් වුවත් (එය තවමත් සම්පූර්ණයෙන් පැහැදිලි කර නැත), ඒවායේ පැවැත්ම වර්ණදේහ ව්යාධි විද්‍යාවට හේතු වේ, මන්ද එය අර්ධ ඒකාධිකාරය (අතුරුදහන් අත සඳහා) සහ අර්ධ ට්රයිසෝමි (වර්තමාන අත සඳහා).
වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාව වර්ගීකරණය පදනම් වී ඇත්තේ මූලධර්ම 3 ක් මත වන අතර එමඟින් වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාවේ ස්වරූපය සහ විෂයයේ එහි ප්රභේද නිවැරදිව සංලක්ෂිත කිරීමට හැකි වේ.
පළමු මූලධර්මය වේ වර්ණදේහ හෝ ජානමය විකෘතියක ලක්ෂණය(ට්‍රයිප්ලොයිඩ්, වර්ණදේහ 21 මත සරල ට්රයිසෝමි, අර්ධ මොනොසෝමි ආදිය) විශේෂිත වර්ණදේහයක් සැලකිල්ලට ගනිමින්. මෙම මූලධර්මය etiological ලෙස හැඳින්විය හැක.
වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාවේ සායනික චිත්රය තීරණය වන්නේ ප්‍රවේණික හෝ වර්ණදේහ විකෘතියේ වර්ගය අනුවය, එක් අතකින් සහ
තනි වර්ණදේහ - අනෙක් පැත්තෙන්. වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාවේ නාසික බෙදීම පදනම් වී ඇත්තේ හේතු විද්යාත්මක හා ව්යාධිජනක මූලධර්මය මත ය: එක් එක් වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාව සඳහා, ව්යාධි ක්‍රියාවලියට (වර්ණදේහ, කොටස) සම්බන්ධ වන්නේ කුමන ව්‍යුහයද යන්න සහ ජානමය ආබාධය සමන්විත වන්නේ (අඩුපාඩු) හෝ වර්ණදේහ ද්රව්ය අතිරික්තය). සායනික පින්තූරය මත පදනම්ව වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය වෙනස් කිරීම සැලකිය යුතු නොවේ, මන්ද විවිධ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංවර්ධන ආබාධවල විශාල පොදු ලක්ෂණයක් මගින් සංලක්ෂිත වේ.
දෙවන මූලධර්මය - විකෘතිය සිදු වූ සෛල වර්ගය තීරණය කිරීම(gamtes හෝ zygote වල). ක්‍රීඩා විකෘති සම්පූර්ණ වර්ණදේහ රෝග වලට මග පාදයි. එවැනි පුද්ගලයින් තුළ, සියලුම සෛල ගැමේටයෙන් උරුම වූ වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් දරයි.
සයිගොටයේ හෝ ඉරිතැලීමේ මුල් අවධියේදී වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් සිදුවුවහොත් (එවැනි විකෘති ක්‍රීඩාවට ප්රතිවිරුද්ධව සෝමැටික් ලෙස හැඳින්වේ), එවිට ජීවියෙකු විවිධ වර්ණදේහ ව්‍යවස්ථාවල සෛල සමඟ වර්ධනය වේ (වර්ග දෙකක් හෝ ඊට වැඩි). මෙම ආකාරයේ වර්ණදේහ රෝග ලෙස හැඳින්වේ මොසෙයික්.
මොසෙයික් ආකෘතිවල පෙනුම සඳහා, සම්පූර්ණ ආකෘති සමග සමපාත වන සායනික චිත්රය, අසාමාන්ය කට්ටලයක් සහිත සෛල වලින් අවම වශයෙන් 10% ක් අවශ්ය වේ.
තුන්වන මූලධර්මය - විකෘතිය සිදු වූ පරම්පරාව හඳුනා ගැනීම:එය නිරෝගී දෙමව්පියන්ගේ (ඉන්පසු අවස්ථා) හෝ දෙමාපියන්ට දැනටමත් එවැනි විෂමතාවයක් (උරුමිත, හෝ පවුල්, ආකෘති) තුළ අලුතින් මතු විය.
ගැන පාරම්පරික වර්ණදේහ රෝගඔවුන් පවසන්නේ ලිංගික ග්රන්ථි ඇතුළු දෙමව්පියන්ගේ සෛල තුළ විකෘතිය පවතින විටය. මේවා ට්රයිසෝමි අවස්ථා ද විය හැක. උදාහරණයක් ලෙස, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ට්‍රිප්ලෝ-එක්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයන් සාමාන්ය සහ ඩිසොමික් ගැමට් නිපදවයි. disomic gametes හි මෙම සම්භවය ද්විතියික නොසන්සුන්තාවයේ ප්‍රතිවිපාකයකි, i.e. ට්රයිසෝමි සහිත පුද්ගලයෙකුගේ වර්ණදේහ නොබැඳිය. බොහෝ ප්‍රවේණිගත වර්ණදේහ රෝග අවස්ථාවන් Robertsonian translocations, දෙකක් (කලාතුරකින් වැඩි) වර්ණදේහ අතර සමතුලිත අන්යෝන්ය පරිවර්තන සහ නිරෝගී දෙමාපියන්ගේ ප්රතිලෝම සමඟ සම්බන්ධ වේ. මෙම අවස්ථා වලදී සායනිකව සැලකිය යුතු වර්ණදේහ අසාමාන්යතා මතු වූයේ මයෝසිස් (සංයෝජනය, හරස් කිරීම) තුළ සංකීර්ණ වර්ණදේහ නැවත සකස් කිරීම හේතුවෙනි.
එබැවින්, වර්ණදේහ රෝගයක් පිළිබඳ නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සඳහා, එය තීරණය කිරීම අවශ්ය වේ:
විකෘති වර්ගය;
ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ වර්ණදේහ;
හැඩය (සම්පූර්ණ හෝ මොසෙයික්);
පෙළපතක සිදුවීම වරින් වර හෝ උරුම වූ අවස්ථාවකි.
එවැනි රෝග විනිශ්චය කළ හැක්කේ රෝගියාගේ සහ සමහර විට ඔහුගේ දෙමව්පියන්ගේ සහ සහෝදර සහෝදරියන්ගේ සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණයකින් පමණි.
ඔන්ටොජෙනිස් වල වර්ණදේහ විෂමතා වල බලපෑම්
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමස්ත ජාන සමතුලිතතාවය, ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වයේ සම්බන්ධීකරණය සහ එක් එක් විශේෂයේ පරිණාමය තුළ වර්ධනය වූ පද්ධතිමය නියාමනය කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු වේ. වර්ණදේහ සහ ප්‍රවේණික විකෘති වල ව්යාධි බලපෑම් ඔන්ටොජෙනසිස් වල සෑම අදියරකදීම විදහා දැක්වීම පුදුමයක් නොවේ, සමහර විට, ගැමට් මට්ටමින් පවා, ඒවා සෑදීමට (විශේෂයෙන් පිරිමින් තුළ) බලපායි.
වර්ණදේහ සහ ජානමය විකෘති හේතුවෙන් පශ්චාත් බද්ධ කිරීමේ වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී ප්‍රජනන පාඩු ඉහළ සංඛ්යාතයකින් මිනිසුන් සංලක්ෂිත වේ. මානව කලල විකසනයේ සෛල ජාන විද්යාව පිළිබඳ සවිස්තරාත්මක තොරතුරු V.S. බරනෝවා සහ ටී.වී. Kuznetsova (නිර්දේශිත සාහිත්යය බලන්න) හෝ ලිපියේ I.N. ලෙබෙදෙව් "මානව කලල විකසනයේ සයිටොජෙනටික්ස්: ඓතිහාසික අංග සහ නවීන සංකල්පය" CD තැටියේ.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල මූලික බලපෑම් පිළිබඳ අධ්යයනය 1960 ගණන්වල මුල් භාගයේදී වර්ණදේහ රෝග සොයා ගැනීමෙන් ටික කලකට පසු ආරම්භ වූ අතර අද දක්වාම පවතී. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල ප්රධාන බලපෑම් අදාළ ප්රභේද දෙකකින් ප්රකාශ වේ: මරණ සහ සංජානනීය විකෘති.
මරණය
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල ව්යාධිජනක බලපෑම් දැනටමත් සයිගොට් අවධියේ සිට ප්රකාශ වීමට පටන් ගන්නා බවට ඒත්තු ගැන්වෙන සාක්ෂි තිබේ, එය මිනිසුන් තුළ තරමක් ඉහළ මට්ටමක පවතින අභ්යන්තර ගර්භාෂ මරණයේ ප්රධාන සාධකයකි.
මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ ගැබ් ගැනීම තවමත් සායනිකව හෝ රසායනාගාරයක් ලෙස හඳුනාගෙන නොමැති බැවින්, සයිගොට් සහ බ්ලාස්ටොසිස්ට් (සංසේචනයෙන් පසු පළමු සති 2) මරණයට වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල ප්රමාණාත්මක දායකත්වය සම්පූර්ණයෙන් හඳුනා ගැනීම දුෂ්කර ය. කෙසේ වෙතත්, කලල විකසනයේ මුල් අවධියේ ඇති විවිධ වර්ණදේහ ආබාධ පිළිබඳ සමහර තොරතුරු කෘතිම සිංචනය කිරීමේ ක්‍රියා පටිපාටිවල කොටසක් ලෙස සිදු කරන ලද වර්ණදේහ රෝග පිළිබඳ පූර්ව බද්ධ කිරීමේ ජානමය රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ප්‍රති results ල වලින් ලබා ගත හැකිය. අණුක සයිටොජෙනටික් විශ්ලේෂණ ක්රම භාවිතා කරමින්, පරීක්ෂා කරන ලද රෝගීන්ගේ කණ්ඩායම්, ඔවුන්ගේ වයස, රෝග විනිශ්චය සඳහා ඇඟවීම් මෙන්ම වර්ණදේහ ගණන අනුව බද්ධ කිරීමට පෙර කළලවල සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංඛ්යාතය 60-85% අතර වෙනස් වන බව පෙන්වා දෙන ලදී. ප්‍රතිදීප්ත දෙමුහුන්කරණයේදී විශ්ලේෂණය කරන ලදී ස්ථානයේ(FISH) තනි පුද්ගල බ්ලාස්ටෝමියර් වල අන්තර් අවධි න්යෂ්ටි මත. 8-සෛල morula අවධියේ කළල වලින් 60% ක් දක්වා මොසෙයික් වර්ණදේහ ව්‍යවස්ථාවක් ඇති අතර, සංසන්දනාත්මක ප්‍රවේණික දෙමුහුන්කරණයට (CGH) අනුව කළල වලින් 8 සිට 17% දක්වා අවුල් සහගත karyotype ඇත: එවැනි කළල තුළ ඇති විවිධ බ්ලාස්ටෝමියර් විවිධ ප්රභේද දරයි. සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා. පූර්ව බද්ධ කළලවල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා අතර, ට්රයිසෝමි, මොනොසෝමි සහ ස්වයංක්‍රීය සෛලවල ශූන්‍යකරණය පවා හඳුනාගෙන ඇත. හැකි විකල්පලිංගික වර්ණදේහ සංඛ්යාව උල්ලංඝනය කිරීම, මෙන්ම tri- සහ tetraploidy අවස්ථා.
එවැනි ඉහළ මට්ටමේ karyotype විෂමතා සහ ඒවායේ විවිධත්වය නිසැකව ම ඍණාත්මක ලෙස ontogenesis හි preimplantation අදියරවල සාර්ථකත්වයට බලපාන අතර, ප්රධාන morphogenetic ක්රියාවලීන් කඩාකප්පල් කරයි. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති කළල වලින් 65% ක් පමණ දැනටමත් මොරුලා සංයුක්ත කිරීමේ වේදිකාවේ දී ඔවුන්ගේ වර්ධනය නතර කරයි.
යම් නිශ්චිත ආකාරයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් වර්ධනය වීම හේතුවෙන් ප්‍රවේණි සමතුලිතතාවය කඩාකප්පල් වීම, සංවර්ධනයේ අනුරූප අවධියේදී (තාවකාලික සාධකය) ජාන ක්රියාත්මක කිරීම සහ අක්රිය කිරීම සම්බන්ධීකරණය නොකිරීමට හේතු වන බව මුල් සංවර්ධන අත් අඩංගුවට ගැනීමේ එවැනි අවස්ථා පැහැදිලි කළ හැකිය. බ්ලාස්ටොසිස්ට් (අවකාශීය සාධකය) අනුරූප ස්ථානයේ. මෙය තරමක් තේරුම්ගත හැකි ය: සියලුම වර්ණදේහවල ස්ථානගත කර ඇති ජාන 1000 ක් පමණ මුල් අවධියේදී සංවර්ධන ක්‍රියාවලීන්ට සම්බන්ධ වන බැවින්, වර්ණදේහ විෂමතාව
malia ජානවල අන්තර්ක්‍රියා කඩාකප්පල් කරන අතර සමහර විශේෂිත සංවර්ධන ක්රියාවලීන් අක්රිය කරයි (අන්තර් සෛල අන්තර්ක්‍රියා, සෛල අවකලනය, ආදිය).
ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්, ගබ්සා කිරීම් සහ මළ දරු උපත් වලින් ද්රව්ය පිළිබඳ බොහෝ සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයන් මඟින් පුද්ගල සංවර්ධනයේ පූර්ව ප්රසව කාලය තුළ විවිධ වර්ගයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල බලපෑම වෛෂයිකව විනිශ්චය කිරීමට හැකි වේ. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල මාරාන්තික හෝ dysmorphogenetic බලපෑම අභ්යන්තර ගර්භාෂ ඔන්ටොජෙනසිස් (implantation, embryogenesis, organogenesis, භ්රෑණ වර්ධනය සහ සංවර්ධනය) සෑම අදියරකදීම අනාවරණය වේ. මිනිසුන්ගේ අභ්යන්තර ගර්භාෂ මරණයට (රෝපණයෙන් පසු) වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල සම්පූර්ණ දායකත්වය 45% කි. එපමණක් නොව, ගැබ් ගැනීම කලින් අවසන් වූ විට, මෙය වර්ණදේහ අසමතුලිතතාවයක් නිසා ඇති වූ කලලරූපය වර්ධනය වීමේ අසාමාන්යතා නිසා විය හැකිය. සති 2-4 ක් පැරණි ගබ්සා කිරීම් (කළල සහ එහි පටල), 60-70% ක් තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා අනාවරණය වේ. ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්රෛමාසිකයේ දී, ගබ්සා කිරීම් වලින් 50% ක් තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සිදු වේ. දෙවන ත්‍රෛමාසික ගබ්සා වලදී, එවැනි විෂමතා 25-30% ක් තුළ දක්නට ලැබෙන අතර, ගැබ්ගැනීමේ 20 වන සතියෙන් පසු මිය ගිය කලලයන් - 7% ක් තුළ.
දරු ප්‍රසූතියේදී මිය ගිය කලලයන් අතර, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංඛ්යාතය 6% කි.
බොහෝ දරුණු ආකෘතිවර්ණදේහ කට්ටලයේ අසමතුලිතතාවයක් හේතුවෙන්, ඒවා මුල් ගබ්සා කිරීම් වලදී දක්නට ලැබේ. මේවා polyploidies (25%), සම්පූර්ණ autosomal trisomies (50%). සමහර ඔටෝසෝම සඳහා ට්‍රයිසෝම (1; 5; 6; 11; 19) ඉවත් කරන ලද කළල සහ කළලවල පවා අතිශය දුර්ලභ වන අතර, මෙම ස්වයංක්‍රීය සෛලවල ජානවල විශාල රූපජනක වැදගත්කම පෙන්නුම් කරයි. මෙම විෂමතා පූර්ව බද්ධ කිරීමේ කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ සංවර්ධනයට බාධා කරයි හෝ Gametogenesis කඩාකප්පල් කරයි.
සම්පූර්ණ ස්වයංක්‍රීය මොනොසොමිවල ස්වයංක්‍රීය සෝමවල ඉහළ රූපජනක වැදගත්කම ඊටත් වඩා ප්රකාශ වේ. එවැනි අසමතුලිතතාවයක මාරාන්තික බලපෑම හේතුවෙන් මුල් ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වල ද්රව්යවල පවා දෙවැන්න කලාතුරකින් අනාවරණය වේ.
සහජ විකෘතිතා
වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් මාරාන්තික බලපෑමක් ඇති නොකරන්නේ නම්, එහි ප්‍රතිවිපාක සහජ විකෘති ස්වරූපයෙන් ප්රකාශ වේ. සියලුම වර්ණදේහ අසාමාන්යතා (සමබර ඒවා හැර) උපත් ආබාධවලට තුඩු දෙයි
සංවර්ධනය, ඒවායේ සංයෝජන වර්ණදේහ රෝග සහ සින්ඩ්රෝම් වල නොසොලොජිකල් ආකාර ලෙස හැඳින්වේ (ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, වුල්ෆ්-හිර්ෂෝන් සින්ඩ්‍රෝමය, බළලුන් කෑගැසීම, ආදිය).
uniparental disomes නිසා ඇති වන බලපෑම් S.A විසින් ලිපියේ සංයුක්ත තැටියේ වඩාත් විස්තරාත්මකව සොයාගත හැකිය. Nazarenko "Uniparental disomes සහ ඒවායේ අණුක රෝග විනිශ්චය මගින් තීරණය කරනු ලබන පාරම්පරික රෝග."
සෝමාටික් සෛලවල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල බලපෑම්
වර්ණදේහ සහ ජාන විකෘති වල කාර්යභාරය සංවර්ධනය කෙරෙහි ඔවුන්ගේ බලපෑමට සීමා නොවේ ව්යාධි ක්රියාවලීන්ඔන්ටොජෙනොසිස් හි මුල් අවධියේදී (පිළිසිඳ නොගැනීම, ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාව, මළ දරු උපත්, වර්ණදේහ රෝග). ඔවුන්ගේ බලපෑම ජීවිත කාලය පුරාම දැකිය හැකිය.
පශ්චාත් ප්රසව කාලය තුළ සොමාටික් සෛල තුළ පැන නගින වර්ණදේහ අසාමාන්යතා විවිධ ප්‍රතිවිපාකවලට හේතු විය හැක: සෛලය සඳහා මධ්‍යස්ථව සිටීම, සෛල මිය යාම, සෛල බෙදීම සක්‍රීය කිරීම, ක්රියාකාරිත්වය වෙනස් කිරීම. අඩු සංඛ්‍යාතයක් (2%ක් පමණ) සමඟ නිරන්තරයෙන් සෝමාටික් සෛල තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සිදු වේ. සාමාන්යයෙන්, එවැනි සෛල විදේශිකයන් ලෙස ප්රකාශයට පත් වුවහොත් ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය මගින් ඉවත් කරනු ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, සමහර අවස්ථාවලදී (පරිවර්තනවලදී ඔන්කෝජීන් සක්රිය කිරීම, මකාදැමීම්), වර්ණදේහ අසාමාන්යතා මාරාන්තික වර්ධනයට හේතුව බවට පත්වේ. උදාහරණයක් ලෙස, වර්ණදේහ 9 සහ 22 අතර මාරුවීම මයිලෝයිඩ් ලියුකේමියාව ඇති කරයි. විකිරණ සහ රසායනික විකෘති වර්ණදේහ විකෘති ඇති කරයි. එවැනි සෛල මිය යන අතර, වෙනත් සාධකවල ක්රියාකාරිත්වය සමඟ විකිරණ අසනීප, ඇප්ලාසියාව වර්ධනය වීමට දායක වේ. ඇට මිදුළු. වයසට යාමේදී වර්ණදේහ විකෘති සහිත සෛල සමුච්චය වීම පිළිබඳ පර්යේෂණාත්මක සාක්ෂි තිබේ.
ව්යාධිජනකය
වර්ණදේහ රෝග වල සායනික පින්තූරය සහ සෛල ජාන විද්යාව පිළිබඳ හොඳ අධ්යයනයක් තිබියදීත්, ඒවායේ ව්යාධිජනකය, සාමාන්යයෙන් පවා තවමත් අපැහැදිලි ය. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිසා ඇතිවන සංකීර්ණ ව්යාධි ක්රියාවලීන් වර්ධනය කිරීම සහ වර්ණදේහ රෝග වල සංකීර්ණ ෆීනෝටයිප් පෙනුමට හේතු වන පොදු යෝජනා ක්රමයක් සකස් කර නොමැත. ඕනෑම වර්ණදේහ රෝග වර්ධනයේ ප්රධාන සම්බන්ධකය
ආකෘතිය හඳුනාගෙන නොමැත. සමහර කතුවරුන් යෝජනා කරන්නේ මෙම සබැඳිය ප්‍රවේණිකයේ අසමතුලිතතාවයක් හෝ සාමාන්ය ජාන සමතුලිතතාවය උල්ලංඝනය කිරීමක් බවයි. කෙසේ වෙතත්, එවැනි නිර්වචනයක් නිර්මාණාත්මක කිසිවක් සපයන්නේ නැත. ප්‍රවේණිකයේ අසමතුලිතතාව යනු රෝගී තත්ත්වයකි, ව්‍යාධිජනකයේ සම්බන්ධයක් නොවේ; එය යම් නිශ්චිත ජෛව රසායනික හෝ සෛලීය යාන්ත්‍රණයක් හරහා රෝගයේ ෆීනෝටයිප් (සායනික පින්තූරය) තුළට සාක්ෂාත් කරගත යුතුය.
වර්ණදේහ රෝග වල අක්රමිකතා යාන්ත්රණයන් පිළිබඳ දත්ත ක්‍රමානුකූල කිරීම පෙන්නුම් කරන්නේ ඕනෑම ට්රයිසෝමි සහ අර්ධ ඒකසෝමි සඳහා ජානමය බලපෑම් වර්ග 3 ක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකි බවයි: විශේෂිත, අර්ධ විශේෂිත සහ නිශ්චිත නොවන.
විශේෂිතප්‍රෝටීන් සංස්ලේෂණය කේතනය කරන ව්යුහාත්මක ජාන සංඛ්‍යාවේ වෙනසක් සමඟ බලපෑම් සම්බන්ධ විය යුතුය (ට්රයිසෝමි සමඟ ඒවායේ සංඛ්යාව වැඩි වේ, ඒකාධිකාරය සමඟ එය අඩු වේ). නිශ්චිත ජෛව රසායනික බලපෑම් සොයා ගැනීමට බොහෝ උත්සාහයන් මෙම තත්ත්වය තහවුරු කර ඇත්තේ ජාන කිහිපයක් හෝ ඒවායේ නිෂ්පාදන සඳහා පමණි. බොහෝ විට, සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහ ආබාධ සමඟ, ජාන ප්‍රකාශනයේ මට්ටමේ දැඩි සමානුපාතික වෙනසක් නොමැත, එය සෛලයේ සංකීර්ණ නියාමන ක්‍රියාවලීන්ගේ අසමතුලිතතාවයෙන් පැහැදිලි වේ. මේ අනුව, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ අධ්යයනයන් ට්‍රයිසෝමියේදී ඔවුන්ගේ ක්‍රියාකාරකම් මට්ටමේ වෙනස්වීම් මත පදනම්ව 21 වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජාන කාණ්ඩ 3 ක් හඳුනා ගැනීමට හැකි විය. පළමු කණ්ඩායමට ප්‍රකාශන මට්ටම ඩිසොමික් සෛලවල ක්‍රියාකාරකම් මට්ටම සැලකිය යුතු ලෙස ඉක්මවන ජාන ඇතුළත් විය. මෙම ජාන ප්රධාන ගොඩනැගීම තීරණය කරන බව උපකල්පනය කෙරේ සායනික සංඥාඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, සියලුම රෝගීන් තුළ පාහේ ලියාපදිංචි වී ඇත. දෙවන කණ්ඩායම සාමාන්ය කාරියෝටයිප් එකක ප්‍රකාශන මට්ටම සමඟ ප්‍රකාශන මට්ටම අර්ධ වශයෙන් අතිච්ඡාදනය වන ජාන වලින් සමන්විත විය. මෙම ජාන සින්ඩ්‍රෝමයේ විචල්‍ය සලකුණු සෑදීම තීරණය කරන බව විශ්වාස කරන අතර ඒවා සියලුම රෝගීන් තුළ නිරීක්ෂණය නොකෙරේ. අවසාන වශයෙන්, තුන්වන කණ්ඩායමට ඩිසොමික් සහ ට්‍රයිසෝමික් සෛලවල ප්‍රකාශන මට්ටම් ප්රායෝගිකව සමාන වූ ජාන ඇතුළත් විය. පෙනෙන විදිහට, මෙම ජාන ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික සලකුණු සෑදීමට අවම වශයෙන් සම්බන්ධ වේ. වර්ණදේහ 21 මත පිහිටා ඇති සහ ලිම්ෆොසයිටේ ප්රකාශිත ජාන වලින් 60% ක් පමණක් වන අතර ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් වල ප්රකාශිත ජාන වලින් 69% ක් පළමු කණ්ඩායම් දෙකට අයත් බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. එවැනි ජාන සඳහා උදාහරණ කිහිපයක් වගුවේ දක්වා ඇත. 5.3
වගුව 5.3.ට්රයිසෝමි 21 හි ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික සලකුණු සෑදීම තීරණය කරන මාත්‍රාව මත යැපෙන ජාන
5.3 වගුවේ අවසානය
වර්ණදේහ රෝගවල සංසිද්ධිය පිළිබඳ ජෛව රසායනික අධ්යයනය, වචනයේ පුළුල් අර්ථයෙන් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හේතුවෙන් පැන නගින මෝෆෝජෙනිස් හි සහජ ආබාධවල ව්යාධිජනකය පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනීමට තවමත් හේතු වී නොමැත. ඉන්ද්‍රිය සහ පද්ධති මට්ටම් වල රෝග වල ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ සමඟ සොයාගත් ජෛව රසායනික අසාමාන්යතා සම්බන්ධ කිරීම තවමත් අපහසුය. ජානයක ඇලිලීස් සංඛ්‍යාවේ වෙනසක් සෑම විටම අනුරූපී ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනයේ සමානුපාතික වෙනසක් ඇති නොකරයි. වර්ණදේහ රෝගයක් සමඟ, අනෙකුත් එන්සයිම වල ක්රියාකාරිත්වය හෝ අසමතුලිතතාවයට සම්බන්ධ නොවන වර්ණදේහ මත ස්ථානගත වී ඇති ප්‍රෝටීන ගණන සෑම විටම සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වේ. කිසිම අවස්ථාවක වර්ණදේහ රෝග සඳහා සලකුණු ප්‍රෝටීනයක් අනාවරණය කර නොමැත.
අර්ධ-විශේෂිත බලපෑම්වර්ණදේහ රෝග වලදී සාමාන්යයෙන් බොහෝ පිටපත් ස්වරූපයෙන් ඉදිරිපත් කරන ජාන සංඛ්‍යාවේ වෙනසක් නිසා ඇති විය හැක. මෙම ජානවලට rRNA සහ tRNA, histone සහ ribosomal ප්‍රෝටීන, සංකෝචන ප්‍රෝටීන ඇක්ටින් සහ tubulin සඳහා ජාන ඇතුළත් වේ. මෙම ප්‍රෝටීන සාමාන්යයෙන් සෛල පරිවෘත්තීය, සෛල බෙදීමේ ක්රියාවලීන් සහ අන්තර් සෛල අන්තර්ක්‍රියා වල ප්රධාන අවධීන් පාලනය කරයි. මෙම අසමතුලිතතාවයේ ෆීනෝටයිපික් බලපෑම් මොනවාද?
ජාන කණ්ඩායම්, ඒවායේ ඌනතාවය හෝ අතිරික්තය සඳහා වන්දි ගෙවන්නේ කෙසේද යන්න තවමත් නොදනී.
නිශ්චිත නොවන බලපෑම්වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සෛල තුළ heterochromatin හි වෙනස්කම් සමඟ සම්බන්ධ වේ. heterochromatin හි වැදගත් කාර්යභාරය සෛල බෙදීම්, සෛල වර්ධනය සහ අනෙකුත් ජීව විද්යාත්මක ක්‍රියාකාරකම් සැකයෙන් තොරය. මේ අනුව, නිශ්චිත නොවන සහ අර්ධ වශයෙන් නිශ්චිත බලපෑම් අපව ව්‍යාධිජනකයේ සෛලීය යාන්ත්‍රණයට සමීප කරයි, එය නිසැකවම සංජානනීය අක්රමිකතා වලදී තීරණාත්මක කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.
සත්‍ය ද්රව්ය විශාල ප්‍රමාණයක් සයිටොජෙනටික් වෙනස්කම් (ෆීනොකැරියෝටයිපික් සහසම්බන්ධතා) සමඟ රෝගයේ සායනික ෆීනෝටයිප් සංසන්දනය කිරීමට ඉඩ සලසයි.
සෑම ආකාරයකම වර්ණදේහ රෝග සඳහා පොදු වන්නේ තුවාල වල බහුලත්වයයි. එනම් ක්‍රානියෝෆේසියල් ඩිස්මෝර්ෆියා, අභ්යන්තර හා බාහිර ඉන්ද්‍රියයන්ගේ සංජානනීය අක්රමිකතා, මන්දගාමී අභ්යන්තර ගර්භාෂ හා පශ්චාත් ප්රසව වර්ධනය හා වර්ධනය, පසුබෑම මානසික සංවර්ධනය, ස්නායු, අන්තරාසර්ග සහ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිවල අක්රමිකතා. එක් එක් වර්ණදේහ රෝග සඳහා, 30-80 විවිධ අසාමාන්යතා නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ, විවිධ සින්ඩ්රෝම් වල අර්ධ වශයෙන් අතිච්ඡාදනය වේ (සමපාත වේ). සායනික හා ව්යාධි විද්යාත්මක ව්‍යුහ විද්යාත්මක රෝග විනිශ්චය සඳහා භාවිතා කරන සංවර්ධන අසාමාන්යතා වල දැඩි ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති සංයෝජනයක් ලෙස ප්රකාශ වන්නේ වර්ණදේහ රෝග කුඩා සංඛ්යාවක් පමණි.
වර්ණදේහ රෝග වල ව්යාධිජනකය පූර්ව ප්රසව කාලය තුළ වර්ධනය වන අතර පශ්චාත් ප්රසව කාලය තුළ දිගටම පවතී. වර්ණදේහ රෝගවල ප්රධාන සංසිද්ධි ප්රකාශනය ලෙස බහු සංජානනීය විකෘතිතා මුල් කළල උත්පාදනයේදී සෑදී ඇත, එබැවින් පශ්චාත් ප්රසව ඔන්ටොජෙනිසිස් කාලය වන විට සියලුම ප්රධාන විකෘතිතා දැනටමත් පවතී (ලිංගික අවයවවල විකෘතිතා හැර). ශරීර පද්ධතීන්ට මුල් සහ බහුවිධ හානි විවිධ වර්ණදේහ රෝග පිළිබඳ පොදු සායනික චිත්රය පැහැදිලි කරයි.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ෆීනෝටයිපික් ප්රකාශනය, i.e. සායනික පින්තූරය ගොඩනැගීම පහත සඳහන් ප්රධාන සාධක මත රඳා පවතී:
අසාමාන්යතාවයට සම්බන්ධ වර්ණදේහයේ හෝ එහි කලාපයේ පෞද්ගලිකත්වය (විශේෂිත ජාන කට්ටලයක්);
විෂමතා වර්ගය (ට්රයිසෝමි, මොනොසොමි; සම්පූර්ණ, අර්ධ);
අතුරුදහන් වූ (මකාදැමීම් සහිත) හෝ අතිරික්ත (අර්ධ ට්රයිසෝමි සහිත) ද්රව්ය ප්රමාණය;
විකෘති සෛල අනුව ශරීරයේ මොසෙයික් මට්ටම;
ජීවියාගේ ජාන වර්ගය;
පාරිසරික තත්ත්වයන් (අභ්යන්තර ගර්භාෂ හෝ පශ්චාත් ප්රසව).
ජීවියාගේ වර්ධනයේ අපගමනය පිළිබඳ උපාධිය උරුම වූ වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයේ ගුණාත්මක හා ප්රමාණාත්මක ලක්ෂණ මත රඳා පවතී. මිනිසුන් තුළ සායනික දත්ත අධ්යයනය කරන විට, අනෙකුත් විශේෂවල ඔප්පු කර ඇති වර්ණදේහවල විෂම වර්ණක කලාපවල සාපේක්ෂ අඩු ජීව විද්යාත්මක අගය සම්පූර්ණයෙන්ම තහවුරු වේ. සජීවී උපත් වල සම්පූර්ණ ට්‍රයිසෝම නිරීක්ෂණය කරනු ලබන්නේ heterochromatin (8; 9; 13; 18; 21) වලින් පොහොසත් ස්වයංක්‍රීය සෛල සඳහා පමණි. Y වර්ණදේහයේ ජාන කිහිපයක් ඇති අතර අමතර X වර්ණදේහ විෂම වර්ණදේහ සහිත ලිංගික වර්ණදේහවල බහුඅවයව (පෙන්ටසෝමියට පෙර) ද මෙය පැහැදිලි කරයි.
රෝගයේ සම්පූර්ණ හා මොසෙයික් ආකෘතිවල සායනික සංසන්දනය පෙන්නුම් කරන්නේ මොසෙයික් ආකෘති සාමාන්යයෙන් මෘදු බවය. මෙය ජානමය අසමතුලිතතාවය සඳහා අර්ධ වශයෙන් වන්දි ලබා දෙන සාමාන්ය සෛල පැවතීම නිසා පෙනේ. පුද්ගල පුරෝකථනය තුළ, රෝගයේ බරපතලකම සහ අසාමාන්ය හා සාමාන්ය ක්ලෝනවල අනුපාතය අතර සෘජු සම්බන්ධයක් නොමැත.
අපි වර්ණදේහ විකෘතියේ විවිධ ප්‍රමාණයන් සමඟ pheno- සහ karyotypic සහසම්බන්ධතා අධ්යයනය කරන විට, විශේෂිත සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා වඩාත් නිශ්චිත ප්රකාශනයන් සාපේක්ෂව කුඩා වර්ණදේහ කොටස්වල අන්තර්ගතයේ අපගමනය නිසා බව පෙනී යයි. වර්ණදේහ ද්රව්යවල සැලකිය යුතු ප්‍රමාණයක අසමතුලිතතාවයක් සායනික පින්තූරය වඩාත් නිශ්චිත නොවන බවට පත් කරයි. මේ අනුව, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ විශේෂිත සායනික රෝග ලක්ෂණ 21q22.1 වර්ණදේහයේ දිගු හස්තයේ කොටසෙහි ට්රයිසෝමි සමඟ පෙනේ. ස්වයංක්‍රීය 5 හි කෙටි හස්තය මකා දැමීමත් සමඟ “Cry of the cat” සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය කිරීම සඳහා, කොටසේ මැද කොටස (5p15) වඩාත් වැදගත් වේ. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලාක්ෂණික ලක්ෂණ 18q11 වර්ණදේහයේ ට්රයිසෝමි සමඟ සම්බන්ධ වේ.
සෑම වර්ණදේහ රෝගයක්ම සායනික බහුරූපතාව මගින් සංලක්ෂිත වේ, ජීවියාගේ ප්‍රවේණි වර්ගය සහ පාරිසරික තත්ත්වයන් මගින් තීරණය වේ. ව්යාධි විද්යාවේ ප්රකාශනයන්හි වෙනස්කම් ඉතා පුළුල් විය හැකිය: මාරාන්තික බලපෑමේ සිට සුළු සංවර්ධන අපගමනය දක්වා. මේ අනුව, ට්රයිසෝමි 21 රෝගීන්ගෙන් 60-70% ක්ම පූර්ව ප්රසව කාලය තුළ මරණයෙන් අවසන් වේ, 30% ක් තුළ දරුවන් විවිධ සායනික ප්රකාශනයන් ඇති ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ උපත ලබයි. අලුත උපන් දරුවන් අතර X වර්ණදේහයේ ඒකාධිකාරය (Shereshevsky-syndrome)
Turner) X වර්ණදේහයේ ඇති සියලුම කළල වලින් 10% (ඉතිරි ඒවා මිය යයි) වන අතර, X0 zygotes හි බද්ධ කිරීමට පෙර මරණය සැලකිල්ලට ගන්නේ නම්, Shereshevsky-Turner syndrome සමඟ සජීවී උපත් සෑදෙන්නේ 1% ක් පමණි.
සාමාන්යයෙන් වර්ණදේහ රෝග වල ව්යාධිජනක රටාවන් පිළිබඳ ප්රමාණවත් අවබෝධයක් නොතිබුණද, තනි ස්වරූපවල වර්ධනයේ සාමාන්ය සිදුවීම් දාමයේ සමහර සබැඳි දැනටමත් දන්නා අතර ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව නිරන්තරයෙන් වැඩි වේ.
වඩාත් සුලභ වර්ණදේහ රෝගවල සායනික සහ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 21, වඩාත්ම අධ්යයනය කරන ලද වර්ණදේහ ආබාධයකි. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාව 1:700-1:800 වන අතර, දෙමාපියන් එකම වයසේ පසුවන විට කාලික, වාර්ගික හෝ භූගෝලීය වෙනසක් නොමැත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් සංඛ්යාතය මවගේ වයස සහ, අඩු වශයෙන්, පියාගේ වයස මත රඳා පවතී (රූපය 5.3).
වයස සමඟ, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. එබැවින්, වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි කාන්තාවන් තුළ එය 3% ක් පමණ වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (2% පමණ) ඇති දරුවන්ගේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඉක්මනින් (වයස අවුරුදු 18 ට පෙර) උපත ලබා දෙන කාන්තාවන් තුළ නිරීක්ෂණය කෙරේ. එබැවින්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ උපත් සංඛ්යාතයේ ජනගහන සංසන්දනය සඳහා, වයස අනුව උපත ලබා දෙන කාන්තාවන්ගේ ව්යාප්තිය සැලකිල්ලට ගැනීම අවශ්ය වේ (අවුරුදු 30-35 ට පසු දරු ප්‍රසූත කරන කාන්තාවන්ගේ අනුපාතය, මුළු කාන්තාවන් සංඛ්යාවෙන්. උපත ලබා දීම). මෙම ව්යාප්තිය සමහර විට එකම ජනගහනය සඳහා වසර 2-3ක් ඇතුළත වෙනස් වේ (උදා. හදිසි වෙනස් වීමරටේ ආර්ථික තත්ත්වය). මාතෘ වයස වැඩි වීමත් සමඟ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ වැඩි වීමක් දන්නා නමුත් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් තවමත් උපත ලබන්නේ වයස අවුරුදු 30 ට අඩු මව්වරුන්ට ය. මෙයට හේතුව වැඩිහිටි කාන්තාවන්ට සාපේක්ෂව මෙම වයස් කාණ්ඩයේ ගැබ්ගැනීම් වැඩි වීමයි.
සහල්. 5.3ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගේ උපත් අනුපාතය මවගේ වයස අනුව රඳා පවතී
සමහර රටවල (නගර, පළාත්වල) ඇතැම් කාල පරිච්ඡේදවල ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් "බණ්ඩල් කිරීම" සාහිත්යය විස්තර කරයි. මෙම අවස්ථා වැඩි වශයෙන් පැහැදිලි කළ හැක්කේ, ආවේගාත්මක හේතු සාධක (වෛරස් ආසාදනය, අඩු විකිරණ මාත්‍රාව, ක්ලෝරෝෆෝස්) වල බලපෑමට වඩා ස්වයංසිද්ධ වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ස්වයංසිද්ධ මට්ටමේ උච්චාවචනයන් මගිනි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ප්රභේද විවිධ වේ. කෙසේ වෙතත්, බහුතරයක් (95% දක්වා) මයෝසිස් හි වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවය හේතුවෙන් සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 අවස්ථා වේ. රෝගයේ මෙම ක්‍රීඩා ආකාර සඳහා මාතෘ නොසන්සුන්තාවයේ දායකත්වය 85-90% වන අතර පියාගේ නොසන්සුන්තාවය 10-15% ක් පමණි. එපමණක් නොව, මවගේ මයෝසිස් හි පළමු අංශයේ ආබාධවලින් 75% ක් පමණ සිදු වන අතර දෙවනුව 25% ක් පමණි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ගෙන් 2% ක් පමණ ට්රයිසෝමි 21 (47,+21/46) හි මොසෙයික් ආකාර ඇත. ආසන්න වශයෙන් රෝගීන්ගෙන් 3-4% කට ට්රයිසෝමියේ ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් ආකාරයක් ඇත, ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික්ස් (ඩී/21 සහ ජී/21) අතර රොබට්සෝනියන් ට්‍රාන්ස්ලෝකේෂන් වලට සමාන වේ. ස්ථාන මාරු ආකෘතිවලින් 1/4ක් පමණ වාහක දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වන අතර, ස්ථාන මාරුවීම්වලින් 3/4ක් පැන නගී. ද නවෝ.ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ ඇති ප්රධාන වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වගුවේ දක්වා ඇත. 5.4
වගුව 5.4.ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්රධාන වර්ගවල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන්ගේ අනුපාතය 1:1 කි.
සායනික රෝග ලක්ෂණඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය විවිධාකාර වේ: මේවා සංජානනීය අක්රමිකතා සහ ස්නායු පද්ධතියේ පශ්චාත් ප්රසව වර්ධනයේ ආබාධ සහ ද්විතියික ප්‍රතිශක්ති ඌනතා යනාදියයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් උපත ලබන්නේ නියමිත කාලයේදී, නමුත් මධ්යස්ථ පූර්ව ප්රසව හයිපොප්ලාසියාව සමඟ (සාමාන්‍යයට වඩා 8-10% අඩු). ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ බොහෝ රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම දැකිය හැකි අතර පසුව වඩාත් ප්රකාශ වේ. සුදුසුකම් ලත් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු ස්ථාපනය කරයි නිවැරදි රෝග විනිශ්චයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ මාතෘ රෝහලඅවම වශයෙන් 90% අවස්ථා වලදී. Craniofacial dysmorphias වලට Mongoloid අක්ෂි හැඩයක් (මේ හේතුව නිසා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය දිගු කලක් Mongoloidism ලෙස හැඳින්වේ), brachycephaly, වටකුරු පැතලි මුහුණක්, නාසයේ පැතලි පෘෂ්ඨීය, epicanthus, විශාල (සාමාන්යයෙන් නෙරා ඇති) දිව සහ විකෘති වූ කන් (රූපය) ඇතුළත් වේ. 5.4). මාංශ පේශි හයිපෝටෝ-
සහල්. 5.4දරුවන් විවිධ වයස්වලඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලාක්ෂණික ලක්ෂණ සහිතව (බ්රැචිසෙෆලි, රවුම් මුහුණ, මැක්‍රොග්ලොසියා සහ විවෘත මුඛය, එපිකැන්තස්, හයිපර්ටෙලෝරිසම්, නාසයේ පුළුල් පාලම, කාප් මුඛය, ස්ට්‍රබිස්මස්)
nia ඒකාබද්ධ laxity සමග ඒකාබද්ධ වේ (රූපය 5.5). බොහෝ විට සංජානනීය හෘද දෝෂ, clinodactyly, dermatoglyphics (ඇඟිලි හතරක්, හෝ "වඳුරා", අත්ලෙහි නමන්න (පය. 5.6), කුඩා ඇඟිල්ලේ තුනක් වෙනුවට සම නැමීම් දෙකක්, triradius ඉහළ ස්ථානය, සාමාන්ය වෙනස්කම් ඇත. ආදිය). ආමාශ ආන්ත්රයික දෝෂ දුර්ලභ වේ.
සහල්. 5.5ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගියෙකුගේ දැඩි අධි රුධිර පීඩනය
සහල්. 5.6ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත වැඩිහිටි මිනිසෙකුගේ අත්ල (වැඩි රැලි වැටීම, ඇඟිලි හතරක් හෝ වම් අතෙහි "වඳුරෙකු" නැමීම)
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක එකතුවක් මත පදනම් වේ. රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා පහත සඳහන් සලකුණු 10 වඩාත් වැදගත් වේ, ඒවායින් 4-5 ක් තිබීම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය විශ්වාසදායක ලෙස පෙන්නුම් කරයි:
මුහුණේ පැතිකඩ සමතලා කිරීම (90%);
උරා බොන reflex නොමැති වීම (85%);
මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව (80%);
පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් වල මොන්ගෝලයිඩ් කොටස (80%);
බෙල්ලේ අතිරික්ත සම (80%);
ලිහිල් සන්ධි (80%);
ඩිස්ප්ලාස්ටික් pelvis (70%);
ඩිස්ප්ලාස්ටික් (විකෘති) කන් (60%);
කුඩා ඇඟිල්ලේ ක්ලිනොඩැක්ටිලි (60%);
අත්ලෙහි ඇඟිලි හතරක් (තීර්යක් රේඛාව) (45%).
රෝග විනිශ්චය සඳහා දරුවාගේ ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයේ ගතිකත්වය ඉතා වැදගත් වේ - ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ එය ප්‍රමාද වේ. වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ උස සාමාන්‍යයට වඩා 20 සෙ.මී. විශේෂ ඉගැන්වීම් ක්රම නොමැතිව මානසික මන්දගාමිත්වය දුර්වලතා මට්ටමට ළඟා විය හැකිය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් ඉගෙනීමේදී ආදරණීය, අවධානයෙන්, කීකරු සහ ඉවසිලිවන්ත ය. IQ (IQ)විවිධ ළමුන් තුළ එය 25 සිට 75 දක්වා විය හැකිය.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගේ බලපෑම් වලට දක්වන ප්රතිචාරය පරිසරයදුර්වල සෛලීය හා හාස්‍යජනක ප්‍රතිශක්තිය හේතුවෙන් බොහෝ විට ව්යාධිජනක, DNA අලුත්වැඩියාව අඩු වීම, ප්රමාණවත් නිෂ්පාදනයක්ආහාර ජීර්ණ එන්සයිම, සියලුම පද්ධතිවල සීමිත වන්දි හැකියාවන්. මේ හේතුව නිසා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් බොහෝ විට නියුමෝනියාවෙන් පෙළෙන අතර දරුණු ළමා ආසාදන ඇති වේ. ඔවුන් අඩු බරින් යුක්ත වන අතර දරුණු hypovitaminosis ඇත.
අභ්යන්තර අවයවවල සංජානනීය දෝෂ සහ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ අනුවර්තනය වීමේ හැකියාව අඩුවීම බොහෝ විට පළමු වසර 5 තුළ මරණයට හේතු වේ. වෙනස් වූ ප්‍රතිශක්තිකරණයේ ප්‍රතිවිපාක සහ අළුත්වැඩියා කිරීමේ පද්ධති ප්රමාණවත් නොවීම (හානි වූ DNA සඳහා) ලියුකේමියාව වන අතර එය බොහෝ විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් තුළ සිදු වේ.
සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමඟ අවකල රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ. ළමුන්ගේ සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණය සැක සහිත ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා පමණක් නොව, සායනික සඳහා ද දක්වනු ලැබේ. ස්ථාපිත රෝග විනිශ්චය, රෝගියාගේ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ දෙමාපියන්ගේ සහ ඔවුන්ගේ ඥාතීන්ගේ අනාගත දරුවන්ගේ සෞඛ්යය පුරෝකථනය කිරීම අවශ්ය වන බැවින්.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ සදාචාරාත්මක ගැටලු බහුවිධ වේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහ වෙනත් දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩි වුවද වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම්, වෛද්යවරයා සෘජු නිර්දේශ වළක්වා ගත යුතුය
වැඩිහිටි වයස් කාණ්ඩයේ කාන්තාවන් තුළ දරු ප්‍රසූතිය සීමා කිරීමට දිනයන්, වයස ආශ්‍රිත අවදානම තරමක් අඩු බැවින්, විශේෂයෙන් හැකියාවන් සැලකිල්ලට ගනිමින් පූර්ව ප්රසව රෝග විනිශ්චය.
තම දරුවා තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම පිළිබඳව වෛද්යවරයා ඔවුන්ට දැනුම් දෙන ආකාරය ගැන දෙමාපියන් බොහෝ විට සෑහීමකට පත් නොවේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සාමාන්යයෙන් ප්‍රසූතියෙන් පසු ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ මත පදනම්ව හඳුනාගත හැකිය. කැරියෝටයිප් පරීක්ෂා කිරීමට පෙර රෝග විනිශ්චය කිරීම ප්රතික්ෂේප කිරීමට උත්සාහ කරන වෛද්යවරයකු දරුවාගේ ඥාතීන්ගේ ගෞරවය අහිමි විය හැකිය. දරුවා ඉපදුණු පසු හැකි ඉක්මනින් දෙමාපියන් දැනුවත් කිරීම වැදගත් වේ, අවම වශයෙන් ඔබේ සැකය ගැන, නමුත් රෝග විනිශ්චය පිළිබඳව දරුවාගේ දෙමාපියන්ට සම්පූර්ණයෙන්ම දැනුම් නොදිය යුතුය. ඔබ ක්ෂණික ප්‍රශ්නවලට ප්‍රතිචාර වශයෙන් ප්රමාණවත් තොරතුරු සැපයිය යුතු අතර වඩාත් සවිස්තරාත්මක සාකච්ඡාවක් හැකි වන තෙක් දෙමාපියන් සමඟ සම්බන්ධතා පවත්වා ගත යුතුය. කලත්‍රයන් අතර අන්යෝන්ය චෝදනා වළක්වා ගැනීම සඳහා සින්ඩ්‍රෝමයේ හේතු විද්යාව පිළිබඳ පැහැදිලි කිරීමක් සහ දරුවාගේ සෞඛ්යය සම්පූර්ණයෙන් ඇගයීමට අවශ්ය පරීක්ෂණ සහ ක්‍රියා පටිපාටි පිළිබඳ විස්තරයක් ක්ෂණික තොරතුරු ඇතුළත් කළ යුතුය.
සාමාන්යයෙන් උපතින් පසු 1 වන දින, දරු ප්රසූතියේ ආතතියෙන් මව අඩු වැඩි වශයෙන් සුවය ලැබූ වහාම රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ සම්පූර්ණ සාකච්ඡාවක් පැවැත්විය යුතුය. මේ කාලය වන විට, මව්වරුන්ට නිවැරදිව හා නිශ්චිතව පිළිතුරු දිය යුතු බොහෝ ප්රශ්න තිබේ. මෙම රැස්වීමට දෙමාපියන් දෙදෙනාම සහභාගී කරවීමට සෑම උත්සාහයක්ම ගැනීම වැදගත්ය. දරුවා සෘජු සාකච්ඡාවේ විෂය බවට පත් වේ. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, නව සහ සංකීර්ණ සංකල්ප තේරුම් ගැනීමට කාලය අවශ්ය වන බැවින්, රෝගය පිළිබඳ සියලු තොරතුරු දෙමාපියන්ට පැටවීමට ඉක්මන් වේ.
අනාවැකි කීමට උත්සාහ නොකරන්න. ඕනෑම දරුවෙකුගේ අනාගතය නිවැරදිව පුරෝකථනය කිරීමට උත්සාහ කිරීම නිෂ්ඵල ය. "අඩුම තරමින් ඔහු සංගීතයට ආදරය කර රසවිඳිනු ඇත" වැනි පුරාණ මිථ්‍යාවන් සමාව දිය නොහැක. පුළුල් පහරවල් වලින් පින්තාරු කරන ලද පින්තූරයක් ඉදිරිපත් කිරීම අවශ්ය වන අතර, එක් එක් දරුවාගේ හැකියාවන් තනි තනිව වර්ධනය වන බව සලකන්න.
රුසියාවේ (මොස්කව්හි - 30%) උපත ලද ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් 85% ක් ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන් විසින් රාජ්ය රැකවරණය යටතේ ඉතිරි වේ. දෙමාපියන් (සහ බොහෝ විට ළමා රෝග විශේෂඥයින්) නිසි පුහුණුවක් සමඟ එවැනි දරුවන්ට පවුලේ පූර්ණ සාමාජිකයන් බවට පත් විය හැකි බව දන්නේ නැත.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළමුන් සඳහා චිකිත්සක සත්කාර බහුවිධ සහ නිශ්චිත නොවේ. සංජානනීය හෘද දෝෂ ඉක්මනින් ඉවත් වේ.
සාමාන්ය ශක්තිමත් කිරීමේ ප්රතිකාරය නිරන්තරයෙන් සිදු කරනු ලැබේ. පෝෂණය සම්පූර්ණ විය යුතුය. රෝගී දරුවෙකු සඳහා අවධානය යොමු කිරීම සහ හානිකර පාරිසරික සාධක (සීතල, ආසාදන) වලින් ආරක්ෂා වීම අවශ්ය වේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ ජීවිත ආරක්ෂා කිරීම සහ ඔවුන්ගේ සංවර්ධනය සඳහා විශාල සාර්ථකත්වයක් ලබා දෙනු ලබන්නේ විශේෂ අධ්‍යාපන ක්රම, මුල් ළමාවියේ සිට ශාරීරික සෞඛ්යය ශක්තිමත් කිරීම, සමහර ආකාර මගිනි. ඖෂධ චිකිත්සාව, මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වය වැඩි දියුණු කිරීම අරමුණු කර ඇත. ට්රයිසෝමි 21 ඇති බොහෝ රෝගීන්ට දැන් හැකියාව ඇත ස්වාධීන ජීවිතය, සරල වෘත්තීන් ප්‍රගුණ කරන්න, පවුල් නිර්මාණය කරන්න. කාර්මික රටවල එවැනි රෝගීන්ගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 50-60 කි.
පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය (ට්රයිසෝමි 13)
Patau syndrome ස්වාධීන ලෙස හුදකලා වේ nosological ආකෘතිය 1960 දී සංජානනීය ආබාධ සහිත දරුවන්ගේ සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණයක ප්රතිඵලයක් ලෙස. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර Patau syndrome සංඛ්යාතය 1: 5000-7000 වේ. මෙම සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ප්රභේද ඇත. එක් දෙමව්පියන්ගේ (ප්රධාන වශයෙන් මවගේ) මයෝසිස් වල වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ප්රතිවිපාකයක් ලෙස සරල සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 13 රෝගීන්ගෙන් 80-85% අතර සිදු වේ. ඉතිරි අවස්ථා ප්රධාන වශයෙන් D/13 සහ G/13 වර්ගයේ Robertsonian translocations හි අතිරේක වර්ණදේහයක් (වඩාත් නිවැරදිව, එහි දිගු හස්තය) මාරු කිරීම නිසාය. වෙනත් සයිටොජෙනටික් ප්රභේද සොයාගෙන ඇත (මොසෙයික්වාදය, සම වර්ණදේහ, රොබට්සෝනියානු නොවන පරිවර්තන), නමුත් ඒවා අතිශයින් දුර්ලභ ය. සරල ට්‍රයිසෝමික් ආකෘති සහ ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් ආකෘතිවල සායනික හා ව්යාධි-ව්‍යුහ විද්යාත්මක චිත්රය වෙනස් නොවේ.
Patau සහලක්ෂණය සඳහා ස්ත්‍රී පුරුෂ අනුපාතය 1: 1 ට ආසන්න වේ. Patau සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් සැබෑ පූර්ව ප්රසව හයිපොප්ලාසියාවෙන් (සාමාන්‍යයට වඩා 25-30% අඩු) උපත ලබයි, එය සුළු නොමේරූ (සාමාන්ය ගර්භණී වයස සති 38.3) මගින් පැහැදිලි කළ නොහැක. Patau සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ කලලයක් රැගෙන යාමේදී ගැබ්ගැනීමේ ලාක්ෂණික සංකූලතාවයක් වන්නේ polyhydramnios ය: එය 50% ක්ම පාහේ සිදු වේ. පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය මොළයේ සහ මුහුණේ බහු සංජානනීය අක්රමිකතා සමඟ ඇත (රූපය 5.7). මෙය මොළය සෑදීමේ මුල් (සහ, එබැවින් දරුණු) ආබාධවල ව්යාධිජනක ලෙස ඒකාබද්ධ කණ්ඩායමකි, ඇහිබැමි, මොළයේ අස්ථි සහ හිස් කබලේ මුහුණේ කොටස්. හිස් කබලේ වට ප්රමාණය සාමාන්යයෙන් අඩු වන අතර ට්‍රයිගොනොසෙෆලි ද බහුලව දක්නට ලැබේ. නළල බෑවුම, පහත්; පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් පටුය, නාසයේ පාලම ගිලී ඇත, කන් පහත් වී විකෘති වී ඇත
සහල්. 5.7 Patau සහලක්ෂණය සහිත අලුත උපන් දරුවන් (trigonocephaly (b); ද්විපාර්ශ්වික ඉරිතැලීම් තොල් සහ තාල (b); පටු palpebral ඉරිතැලීම් (b); පහත් (b) සහ විකෘති (a) කන්; microgenia (a); අත් වල flexor ස්ථානය)
වෙනස් කරන ලදී. Patau syndrome හි සාමාන්ය ලකුණක් වන්නේ තොල් සහ තාල කැඩී යාමයි (සාමාන්යයෙන් ද්විපාර්ශ්වික). අභ්යන්තර අවයව කිහිපයක දෝෂ සෑම විටම විවිධ සංයෝජනවල දක්නට ලැබේ: හෘදයේ ප්‍රාචීරයේ දෝෂ, අසම්පූර්ණ බඩවැල් භ්රමණය, වකුගඩු ගෙඩි, අභ්යන්තර ලිංගික අවයවවල විෂමතා, අග්න්‍යාශයේ දෝෂ. රීතියක් ලෙස, polydactyly (සාමාන්යයෙන් ද්විපාර්ශ්වික සහ අත් මත) සහ අත් වල flexor තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. සංඛ්යාතය විවිධ රෝග ලක්ෂණ Patau සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ, පද්ධති පහත පරිදි වේ: හිස් කබලේ මුහුණ සහ මොළයේ කොටස - 96.5%, මාංශ පේශි පද්ධතිය - 92.6%, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය - 83.3%, ඇහිබැම - 77.1%, හෘද වාහිනී පද්ධතිය - 79, 4%, ආහාර ජීර්ණ අවයව - 50.6%, මුත්රා පද්ධතිය - 60.6%, ලිංගික අවයව - 73.2%.
Patau syndrome හි සායනික රෝග විනිශ්චය පදනම් වී ඇත්තේ ලාක්ෂණික සංවර්ධන දෝෂ වල එකතුවක් මත ය. Patau syndrome සැක කෙරේ නම්, සියලු අභ්යන්තර අවයවවල අල්ට්රා සවුන්ඩ් පෙන්නුම් කරයි.
දරුණු සංජානනීය අක්රමිකතා හේතුවෙන්, පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ දරුවන් ජීවිතයේ පළමු සති හෝ මාසවලදී මිය යයි (95% වයස අවුරුදු 1 ට පෙර මිය යයි). කෙසේ වෙතත්, සමහර රෝගීන් වසර කිහිපයක් ජීවත් වේ. එපමණක් නොව, සංවර්ධිත රටවල Patau සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 5 දක්වා (රෝගීන්ගෙන් 15% ක් පමණ) සහ අවුරුදු 10 දක්වා (රෝගීන්ගෙන් 2-3%) දක්වා වැඩි කිරීමේ ප්‍රවණතාවක් ඇත.
සංජානනීය අක්රමිකතා වල අනෙකුත් සින්ඩ්රෝම් (මෙකල් සහ මෝර් සින්ඩ්රෝම්, ඔපිට්ස් ට්‍රයිගොනොසෙෆලි) පටාව් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ සමපාත වන ඇතැම් ලක්ෂණ ඇත. රෝග විනිශ්චය කිරීමේ තීරණාත්මක සාධකය වන්නේ වර්ණදේහ අධ්යයනය කිරීමයි. මියගිය දරුවන් ඇතුළුව සෑම අවස්ථාවකදීම සයිටොජෙනටික් පර්යේෂණ පෙන්නුම් කෙරේ. පවුල තුළ අනාගත දරුවන්ගේ සෞඛ්යය පුරෝකථනය කිරීම සඳහා නිවැරදි cytogenetic රෝග විනිශ්චය අවශ්ය වේ.
Patau සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළමුන් සඳහා චිකිත්සක සත්කාර විශේෂිත නොවේ: සංජානනීය අක්රමිකතා සඳහා මෙහෙයුම් (සෞඛ්ය හේතූන් මත), ප්‍රතිස්ථාපන ප්රතිකාර, ප්‍රවේශම් සහගත සත්කාර, සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාව සහ බෝවන රෝග වැළැක්වීම. Patau සහලක්ෂණය සහිත දරුවන් සෑම විටම පාහේ ගැඹුරු මෝඩයන් වේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (ට්රයිසෝමි 18)
සෑම අවස්ථාවකම පාහේ, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වන්නේ සරල ට්‍රයිසෝමික් ස්වරූපයක් (දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ ක්‍රීඩා විකෘතියක්) මගිනි. මොසෙයික් ආකෘති ද ඇත (තලා දැමීමේ මුල් අවධියේදී අපසරනය නොවේ). Translocation forms අතිශයින් දුර්ලභ වන අතර, නීතියක් ලෙස, මේවා සම්පූර්ණ trisomies වලට වඩා අර්ධ වශයෙන් වේ. සෛල ජානමය වශයෙන් වෙනස් ආකාරයේ ට්රයිසෝමි අතර සායනික වෙනස්කම් නොමැත.
අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීම 1:5000-1:7000 කි. පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින්ගේ අනුපාතය 1: 3. රෝගීන් අතර ගැහැණු ළමයින්ගේ ආධිපත්යය සඳහා හේතු තවමත් පැහැදිලි නැත.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, සාමාන්ය ගැබ්ගැනීමේ කාලසීමාවක් සමඟ ප්රසව වර්ධනයේ ප්රකාශිත ප්‍රමාදයක් ඇත (නියමයේදී බෙදා හැරීම). රූපයේ. 5.8-5.11 එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ දෝෂ පෙන්වයි. මේවා හිස් කබල, හෘදය, අස්ථි පද්ධතිය සහ ලිංගික අවයවවල මුහුණේ බහුවිධ සංජානනීය විකෘති වේ. හිස් කබල ඩොලිකොසෙෆලික් හැඩය; පහළ හකු සහ මුඛය විවෘත කිරීම කුඩා වේ; පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් පටු සහ කෙටි ය; කන් විකෘති වී පහත් ලෙස සකසා ඇත. අනෙකුත් බාහිර සලකුණු අතර අත්වල නම්‍යශීලී පිහිටීම, අසාමාන්ය පාදයක් (විලුඹ නෙරා යයි, ආරුක්කු එල්ලා වැටීම), පළමු ඇඟිල්ල දෙවන ඇඟිල්ලට වඩා කෙටි වේ. කොඳු ඇට පෙළ
සහල්. 5.8එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත අලුත උපන් බිළිඳා (ඉදිරියට නෙරා ඇති ඔක්සිපුට්, මයික්‍රොජීනියා, අතේ නම්‍යශීලී පිහිටීම)
සහල්. 5.9එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණයක් වන ඇඟිලිවල පිහිටීම (දරුවාගේ වයස මාස 2 කි)
සහල්. 5.10.රොකර් පාදය (විලුඹ නෙරා ඇත, ආරුක්කු එල්ලා වැටීම)
සහල්. 5.11.පිරිමි ළමයෙකු තුළ හයිපොජෙනිටලිස්වාදය (ගුප්ත විද්යාව, හයිපොස්පඩියා)
හර්නියා සහ තොල් පැලීම දුර්ලභ වේ (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් 5%).
එක් එක් රෝගියා තුළ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ විවිධ රෝග ලක්ෂණ ප්රකාශ වන්නේ අර්ධ වශයෙන් පමණි: හිස් කබලේ මුහුණ සහ මොළයේ කොටස - 100%, මාංශ පේශි පද්ධතිය - 98.1%, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය - 20.4%, ඇස් - 13.61%, හෘද වාහිනී පද්ධතිය - 90 .8% , ආහාර ජීර්ණ අවයව - 54.9%, මුත්රා පද්ධතිය - 56.9%, ලිංගික අවයව - 43.5%.
ඉදිරිපත් කරන ලද දත්ත වලින් දැකිය හැකි පරිදි, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය කිරීමේ වඩාත් වැදගත් වෙනස්කම් වන්නේ හිස්කබලේ සහ මුහුණේ, මාංශ පේශි පද්ධතිය සහ හෘද වාහිනී පද්ධතියේ අක්රමිකතා වෙනස් වීමයි.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් මිය යයි මුල් වයස(අවුරුදු 1 දක්වා 90% දක්වා) සංජානනීය අක්රමිකතා (ඇස්ෆික්සියා, නියුමෝනියාව, බඩවැල් අවහිරතා, හෘද වාහිනී අසමත්වීම) නිසා ඇති වන සංකූලතා වලින්. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සායනික හා පවා ව්යාධි-ව්‍යුහ විද්යාත්මක අවකල රෝග විනිශ්චය සංකීර්ණ වේ, එබැවින් සයිටොජෙනටික් පර්යේෂණ සෑම අවස්ථාවකම පෙන්නුම් කෙරේ. එය සඳහා වන ඇඟවීම් ට්රයිසෝමි 13 සඳහා සමාන වේ (ඉහත බලන්න).
ට්රයිසෝමි 8
ට්රයිසෝමි 8 සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සායනික චිත්රය ප්‍රථම වරට විවිධ කතුවරුන් විසින් 1962 සහ 1963 දී විස්තර කරන ලදී. මානසික ආබාධ සහිත දරුවන් තුළ, පැටෙලා නොමැතිකම සහ අනෙකුත් සංජානනීය විකෘතිතා. Cytogenetically, mosaicism C හෝ D කාණ්ඩයේ වර්ණදේහයක් මත තීරණය කරන ලදී, ඒ වන විට වර්ණදේහවල තනි හඳුනාගැනීමක් නොතිබූ බැවිනි. සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 8 සාමාන්යයෙන් මාරාන්තික වේ. එය බොහෝ විට ප්රසව මිය ගිය කලල සහ කලල වල දක්නට ලැබේ. අලුත උපන් දරුවන් අතර, ට්රයිසෝමි 8 සිදු වන්නේ 1: 5000 ට නොඅඩු සංඛ්යාතයකින්, පිරිමි ළමයින් ප්රමුඛ වේ (පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින්ගේ අනුපාතය 5: 2). විස්තර කරන ලද අවස්ථා බොහොමයක් (90% ක් පමණ) මොසෙයික් ආකෘති වලට යොමු වේ. රෝගීන්ගෙන් 10% ක් තුළ සම්පූර්ණ ට්‍රයිසෝමිය පිළිබඳ නිගමනය පදනම් වූයේ එක් පටකයක් අධ්යයනය කිරීම මත වන අතර එය දැඩි අර්ථයකින් මොසෙයික්වාදය බැහැර කිරීමට ප්රමාණවත් නොවේ.
ට්රයිසෝමි 8 යනු බ්ලාස්ටුලාවේ මුල් අවධියේදී නව විකෘතියක (වර්ණදේහ නොගැලපීමක) ප්රතිඵලයකි.
සම්පූර්ණ සහ මොසෙයික් ආකෘතිවල සායනික පින්තූරයේ වෙනස්කම් නොමැත. සායනික පින්තූරයේ බරපතලකම පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ.
සහල්. 5.12.ට්රයිසෝමි 8 (මොසෙයික්වාදය) (ප්රතිලෝම යටි තොල්, epicanthus, anomalous pinna)
සහල්. 5.13.ට්රයිසෝමි 8 සහිත 10 හැවිරිදි පිරිමි ළමයා (බුද්ධිමය ආබාධිත, සරල කළ රටාවක් සහිත විශාල නෙරා ඇති කන්)
සහල්. 5.14.ට්රයිසෝමි 8 සමඟ අන්තර් ෆැලන්ජියල් සන්ධිවල හැකිලීම
එවැනි වෙනස්කම් සඳහා හේතු නොදනී. රෝගයේ බරපතලකම සහ ට්‍රයිසෝමික් සෛලවල අනුපාතය අතර සහසම්බන්ධයක් හමු නොවීය.
ට්රයිසෝමි 8 සහිත ළදරුවන් පූර්ණ කාලීනව උපත ලබයි. දෙමව්පියන්ගේ වයස සාමාන්ය නියැදියෙන් වෙන්කර හඳුනා නොගනී.
මෙම රෝගය වඩාත් සංලක්ෂිත වන්නේ මුහුණේ ව්යුහයේ අපගමනය, මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතියේ සහ මුත්රා පද්ධතියේ දෝෂ (රූපය 5.12-5.14). ඒවා නම් නෙරා ඇති නළල (72%), ස්ට්රැබිස්මස්, එපිකැන්තස්, ගැඹුරු ඇස්, ඇස්වල සහ තන පුඩුවල අධි රුධිර පීඩනය, ඉහළ තල්ල (සමහර විට ඉරිතැලීම්), ඝන තොල්, පෙරළුණු යටි තොල් (80.4%), ඝන පෙති සහිත විශාල කන්, සන්ධි සංකෝචන (74% දී), camptodactyly, patellar aplasia (60.7% දී), interdigital pads (85.5% දී) අතර ගැඹුරු කට්ට, ඉලක්කම් හතරක් ගුණයකින්, ගුදය විෂමතා. අල්ට්රා සවුන්ඩ් කොඳු ඇට පෙළේ අසාමාන්යතා හෙළි කරයි (අමතර කශේරුකා, අසම්පූර්ණ වසා දැමීම කොඳු ඇට පෙළ), ඉළ ඇට හෝ අතිරේක ඉළ ඇටවල හැඩය සහ පිහිටීමෙහි විෂමතා.
අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ ගණන 5 සිට 15 දක්වා හෝ ඊට වැඩි වේ.
ට්රයිසෝමි 8 සමඟ, අවුරුදු 17 ක් වයසැති රෝගීන් විස්තර කර ඇතත්, ශාරීරික, මානසික සංවර්ධනය සහ ජීවිතය සඳහා පුරෝකථනය අහිතකර වේ. කාලයාගේ ඇවෑමෙන්, රෝගීන්ට මානසික අවපාතය, හයිඩ්‍රොසෙෆලස්, inguinal hernia, නව සංකෝචන, කෝපස් කැලෝසම් වල ඇප්ලාසියාව, කයිෆෝසිස්, ස්කොලියෝසිස්, විෂමතා උකුල් සන්ධිය, පටු pelvis, පටු උරහිස්.
විශේෂිත ප්රතිකාර ක්රම නොමැත. ශල්යමය මැදිහත්වීම්වැදගත් ඇඟවීම් අනුව සිදු කරනු ලැබේ.
ලිංගික වර්ණදේහවල බහුඅවයව
මෙය වර්ණදේහ රෝග විශාල සමූහයක් වන අතර, අතිරේක X හෝ Y වර්ණදේහවල විවිධ සංයෝජන මගින් සහ මොසෙයික්වාදයේ අවස්ථා වලදී විවිධ ක්ලෝන වල සංයෝජන මගින් නිරූපණය කෙරේ. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර X- හෝ Y-වර්ණදේහවල බහු අවයවිකයේ සමස්ත සංඛ්යාතය 1.5: 1000-2: 1000. මේවා ප්රධාන වශයෙන් XXX, XXY සහ XYY බහු අවයව වේ. මොසෙයික් ආකෘති ආසන්න වශයෙන් 25% කි. වගුව 5.5 ලිංගික වර්ණදේහ මගින් බහු අවයවික වර්ග පෙන්වයි.
වගුව 5.5.මිනිසුන්ගේ ලිංගික වර්ණදේහවල බහු අවයවික වර්ග
ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති දරුවන්ගේ සංඛ්යාතය පිළිබඳ සාමාන්ය දත්ත වගුවේ දක්වා ඇත. 5.6
වගුව 5.6.ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති ළමුන්ගේ ආසන්න සංඛ්යාතය
ට්‍රිප්ලෝ-X සින්ඩ්‍රෝමය (47,XXX)
අලුත උපන් ගැහැණු ළමයින් අතර, සින්ඩ්‍රෝමයේ සංඛ්යාතය 1: 1000. සම්පූර්ණ හෝ මොසෙයික් අනුවාදයේ XXX karyotype සහිත කාන්තාවන් බොහෝ දුරට සාමාන්ය ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයක් ඇති අතර සාමාන්යයෙන් විභාගයේදී අහම්බෙන් අනාවරණය වේ. සෛල තුළ X වර්ණදේහ දෙකක් heterochromatinized (ලිංගික වර්ණදේහ දෙකක්) සහ සාමාන්ය කාන්තාවක් මෙන් එක් ක්‍රියාකාරීත්වයක් පමණක් ක්රියාත්මක වන බව මෙය පැහැදිලි කරයි. රීතියක් ලෙස, XXX karyotype ඇති කාන්තාවකට ලිංගික වර්ධනයේ අසාමාන්යතා නොමැති අතර සාමාන්ය සාරවත් බවක් ඇත, නමුත් දරුවන් තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමේ අවදානම වැඩි වේ.
බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්ය හෝ සාමාන්‍යයේ පහළ සීමාවේ ය. Triplo-X ඇති සමහර කාන්තාවන්ට පමණක් ගැටළු ඇති වේ ප්රජනක කාර්යය(ද්විතියික ඇමසනාේරියා, dysmenorrhea, මුල් ආර්තවහරණයසහ ආදිය). බාහිර ලිංගේන්ද්‍රියේ වර්ධනයේ විෂමතා (ඩිසෙම්බ්‍රියෝජෙනසිස් රෝග ලක්ෂණ) හඳුනාගනු ලබන්නේ සම්පූර්ණ පරීක්ෂණයකින් පමණි, මෘදු ලෙස ප්රකාශ වන අතර වෛද්‍යවරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීමට හේතුවක් නොවේ.
3 X වර්ණදේහ වලට වඩා වැඩි Y වර්ණදේහයකින් තොරව X-polysomy syndrome වල ප්රභේද දුර්ලභ වේ. අතිරේක X වර්ණදේහ ගණන වැඩි වීමත් සමඟ සම්මතයෙන් බැහැරවීම් වැඩි වේ. tetra- සහ pentasomy ඇති කාන්තාවන් තුළ, මානසික වර්ධනයේ අසාමාන්යතා, හිස්කබලේ ඩිස්මෝර්ෆියා, දත්, ඇටසැකිල්ල සහ ලිංගික අවයවවල අසාමාන්යතා විස්තර කර ඇත. කෙසේ වෙතත්, X වර්ණදේහයේ tetrasomy ඇති කාන්තාවන්ට පවා දරුවන් ඇත. ට්‍රයිප්ලොයිඩ් ඕගෝනියා මොනොසොමික් සහ ඩිසොමික් සෛල සාදන බැවින් එවැනි කාන්තාවන්ට ට්‍රිප්ලෝ-එක්ස් ගැහැණු ළමයෙකු හෝ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමි ළමයෙකු බිහි කිරීමේ අවදානම වැඩි බව ඇත්තකි.
ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය
අවම වශයෙන් X වර්ණදේහ දෙකක් සහ අවම වශයෙන් එක් Y වර්ණදේහයක්වත් ඇති ලිංගික වර්ණදේහ බහු අවයවික අවස්ථා ඇතුළත් වේ. වඩාත් සුලභ සහ සාමාන්ය සායනික සින්ඩ්‍රෝමය වන්නේ 47,XXY කට්ටලයක් සහිත ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමයයි. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය (සම්පූර්ණ සහ මොසෙයික් අනුවාද වල) අලුත උපන් පිරිමි ළමුන් 1: 500-750 සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ. X සහ Y වර්ණදේහ විශාල සංඛ්යාවක් සහිත බහු අවයවික ප්රභේද දුර්ලභ වේ (වගුව 5.6 බලන්න). සායනිකව, ඔවුන් ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ද සඳහන් කරයි.
Y වර්ණදේහයේ පැවැත්ම පිරිමි ලිංගයේ ගොඩනැගීම තීරණය කරයි. වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර, පිරිමි ළමයින් සාමාන්යයෙන් පාහේ වර්ධනය වන අතර, මානසික වර්ධනයේ සුළු පසුබෑමක් පමණි. අමතර X වර්ණදේහය නිසා ඇති වන ජාන අසමතුලිතතාවය වැඩිවිය පැමිණීමේදී වෘෂණ ඌන සංවර්ධිත සහ ද්විතියික පිරිමි ලිංගික ලක්ෂණ ලෙස සායනිකව ප්රකාශ වේ.
රෝගීන් උසයි, කාන්තා වර්ගයශරීරය, gynecomastia, මුහුණේ දුර්වල හිසකෙස් වර්ධනය, කිහිලි සහ pubis (රූපය 5.15). වෘෂණ කෝෂ අඩු වේ, histologically, germinal epithelium ක්ෂය වීම සහ ශුක්රාණු ලණු වල hyalinosis අනාවරණය කර ඇත. රෝගීන් වඳ වේ (azoospermia, oligospermia).
ඩිසෝමි සින්ඩ්‍රෝමය
Y වර්ණදේහයේ (47,XYY)
අලුත උපන් පිරිමි ළමුන් 1:1000 ක සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ. මෙම වර්ණදේහ කට්ටලයක් ඇති බොහෝ පිරිමින් ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයේ සාමාන්ය වර්ණදේහයක් ඇති අයට වඩා තරමක් වෙනස් ය. ඔවුන් උසින් සාමාන්‍යයට වඩා මඳක් වැඩි, මානසිකව දියුණු, සහ ඩිස්මෝෆික් නොවේ. XYY පුද්ගලයන්ගෙන් බහුතරයක් තුළ ලිංගික වර්ධනය, හෝර්මෝන තත්ත්වය හෝ සාරවත් බවෙහි කැපී පෙනෙන අපගමනයන් නොමැත. XYY පුද්ගලයින් තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්ය දරුවන් ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් නොමැත. 47, XYY පිරිමි ළමයින්ගෙන් අඩකට පමණ ප්‍රමාද වූ කථන සංවර්ධනය, කියවීමේ සහ උච්චාරණයේ දුෂ්කරතා හේතුවෙන් අමතර අධ්‍යාපනික සහාය අවශ්ය වේ. බුද්ධි ප්රමාණය (IQ) සාමාන්යයෙන් ලකුණු 10-15 කින් අඩුය. චර්යාත්මක ලක්ෂණ අතර අවධානය අඩුවීම, අධි ක්‍රියාකාරීත්වය සහ ආවේගශීලී බව ඇතුළත් වේ, නමුත් ප්රකාශිත ආක්‍රමණශීලී හෝ මනෝ ව්යාධි හැසිරීම් නොමැතිව. 1960-70 ගණන්වල සිරගෙවල්වල XYY පිරිමින්ගේ අනුපාතය වැඩි වූ බව ප්රකාශ විය. මානසික රෝහල්, විශේෂයෙන්ම උස අය අතර. දැනට, මෙම උපකල්පන වැරදි ලෙස සලකනු ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, එය කළ නොහැකි ය
සහල්. 5.15.ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය. උස උස, gynecomastia, කාන්තා රටාව pubic හිසකෙස්
එක් එක් අවස්ථාවන්හි සංවර්ධන ප්රතිඵල පුරෝකථනය කිරීම, XYY කලලරූපය හඳුනා ගැනීම පූර්ව ප්රසව රෝග විනිශ්චයේදී ජාන උපදේශනයේදී වඩාත් දුෂ්කර කාර්යයක් බවට පත් කරයි.
Shereshevsky-Turner syndrome (45,Х)
සජීවී උපත්වල ඇති එකම ආකාරය මෙයයි. karyotype 45.X සමඟ සංකල්පවලින් අවම වශයෙන් 90% ක් ස්වයංසිද්ධව ගබ්සා වේ. Abortus හි සියලුම අසාමාන්ය karyotypes වලින් 15-20% සඳහා Monosomy X ගිණුමයි.
Shereshevsky-Turner syndrome හි සංඛ්යාතය 1: 2000-5000 අලුත උපන් ගැහැණු ළමයින්. සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් විවිධ වේ. සත්‍ය මොනොසොමි සමඟම, ලිංගික වර්ණදේහවල වෙනත් ආකාරයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සියලුම සෛල (45,X) තුළ දක්නට ලැබේ. මේවා X වර්ණදේහයේ කෙටි හෝ දිගු හස්තය, සම වර්ණදේහ, මුද්ද මකා දැමීමයි. වර්ණදේහ, මෙන්ම මොසෙයික්වාදයේ විවිධ ප්රභේද. Shereshevsky-Turner syndrome රෝගීන්ගෙන් 50-60% ක් පමණක් සරල සම්පූර්ණ ඒකාධිකාරය (45,X) ඇත. 80-85% ක් තුළ ඇති එකම X වර්ණදේහය මාතෘ සම්භවයක් වන අතර පියාගේ සම්භවයෙන් 15-20% ක් පමණි.
වෙනත් අවස්ථාවල දී, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වන්නේ විවිධ මොසෙයික්වාදය (සාමාන්යයෙන් 30-40%) සහ මකාදැමීම්, සම වර්ණදේහ සහ මුදු වර්ණදේහවල වඩාත් දුර්ලභ ප්රභේද මගිනි.
Hypogonadism, ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ ඌන සංවර්ධනය සහ ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ;
සංජානනීය ආබාධ;
කෙටි උස.
ප්රජනක පදධතියේ පැත්තෙන් ලිංගික ග්රන්ථි (gonadal agenesis), ගර්භාෂ හා පැලෝපීය නාල වල හයිපොප්ලාසියාව, ප්‍රාථමික ඇමසනාේරියා, කුඩා පුබික් සහ අක්ෂීය හිසකෙස් වර්ධනය, ක්ෂීරපායී ග්‍රන්ථිවල ඌන සංවර්ධිතභාවය, එස්ටජන් ඌනතාවය සහ අතිරික්ත පිටියුටරි ගොනඩොට්‍රොපින්සිස් නොමැත. . Shereshevsky-Turner syndrome ඇති දරුවන්ට බොහෝ විට (අවස්ථා වලින් 25% දක්වා) විවිධ සංජානනීය හෘද හා වකුගඩු දෝෂ ඇත.
රෝගීන්ගේ පෙනුම තරමක් අද්විතීයයි (සෑම විටම නොවුනත්). අලුත උපන් බිළිඳුන්ට සහ ළදරුවන්ට අතිරික්ත සම සහ pterygoid නැමීම් සහිත කෙටි බෙල්ලක් ඇත, පාදවල වසා ගැටිති (රූපය 5.16), කකුල්, අත් සහ නළල. පාසැලේදී සහ විශේෂයෙන් නව යොවුන් වියේදී, වර්ධනයේ පසුබෑමක් අනාවරණය වේ
සහල්. 5.16. Shereshevsky-Turner syndrome සමඟ අලුත උපන් බිළිඳකුගේ පාදයේ වසා ගැටිති. කුඩා උත්තල නියපොතු
සහල්. 5.17. Shereshevsky-Turner syndrome ඇති ගැහැණු ළමයෙක් (ගැබ්ගෙල pterygoid නැමීම්, ක්ෂීරපායී ග්රන්ථි වල පුළුල් පරතරයක් ඇති සහ නොදියුණු තනපුඩු)
ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය කිරීම (රූපය 5.17). වැඩිහිටියන් තුළ, අස්ථි ආබාධ, හිස් කබලේ ඩිස්මෝර්ෆියා, දණහිසේ සහ වැලමිටි සන්ධිවල වැල්ගස් අපගමනය, මෙටාකාපල් සහ මෙටාර්සල් අස්ථි කෙටි වීම, ඔස්ටියෝපොරෝසිස්, බැරල් හැඩැති පපුව, ගෙලෙහි අඩු හිසකෙස් වර්ධනය, palpebral fissures හි Anti-Mongoloid කැපීම, ptosis, epicanthus, retrogenia, කන් වල පහත් පිහිටීම. වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ උස සාමාන්යයෙන් වඩා 20-30 සෙ.මී. සායනික (ෆීනෝටයිපික්) ප්‍රකාශනවල බරපතලකම වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාව (ඒකාධිකාරය, මකාදැමීම, සම වර්ණදේහ) ඇතුළුව තවමත් නොදන්නා බොහෝ සාධක මත රඳා පවතී. රෝගයේ මොසෙයික් ආකාර, නීතියක් ලෙස, 46XX: 45X ක්ලෝන අනුපාතය අනුව දුර්වල ප්රකාශනයන් ඇත.
වගුව 5.7 Shereshevsky-Turner syndrome හි ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ සංඛ්යාතය පිළිබඳ දත්ත ඉදිරිපත් කරයි.
වගුව 5.7. Shereshevsky-Turner syndrome හි සායනික රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ සිදුවීම
Shereshevsky-Turner syndrome ඇති රෝගීන්ට ප්රතිකාර කිරීම සංකීර්ණ වේ:
ප්රතිනිර්මාණය කිරීමේ ශල්යකර්ම (අභ්යන්තර අවයවවල සහජ විකෘති);
ප්ලාස්ටික් සැත්කම් (පෙටරිගොයිඩ් නැමීම් ඉවත් කිරීම ආදිය);
හෝර්මෝන ප්රතිකාර(එස්ටජන්, වර්ධක හෝමෝන);
මනෝ චිකිත්සාව.
ජානමය වශයෙන් නිර්මාණය කරන ලද වර්ධක හෝමෝන භාවිතය ඇතුළුව සියලුම ප්රතිකාර ක්රම කාලෝචිත ලෙස භාවිතා කිරීම රෝගීන්ට පිළිගත හැකි උසක් ලබා ගැනීමට සහ සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කිරීමට අවස්ථාව ලබා දෙයි.
අර්ධ aneuploidy syndromes
මෙම විශාල සින්ඩ්රෝම් සමූහය ඇතිවන්නේ වර්ණදේහ විකෘති වීමෙනි. කුමන ආකාරයේ වර්ණදේහ විකෘතියක් මුලින් සිදු වූවත් (ප්රතිලෝම කිරීම, මාරු කිරීම, අනුපිටපත් කිරීම, මකා දැමීම), සායනික වර්ණදේහ සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීම තීරණය වන්නේ අතිරික්ත (අර්ධ ට්රයිසෝමි) හෝ ජානමය ද්රව්යවල ඌනතාවය (අර්ධ ඒකාධිකාරය) හෝ එකවර වෙනස් වූ විවිධ බලපෑම් දෙකෙනි. වර්ණදේහ කට්ටලයේ කොටස්. අද වන විට, දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වූ හෝ මුල් කළල උත්පාදනයේදී පැන නගින වර්ණදේහ විකෘතිවල විවිධ ප්රභේද 1000 ක් පමණ සොයාගෙන ඇත. කෙසේ වෙතත්, වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් වල සායනික ආකාර සලකා බලනු ලබන්නේ එම ප්රතිසංවිධානයන් (100ක් පමණ ඇත)
ප්‍රොබෑන්ඩ් කිහිපයක් සයිටොජෙනටික් වෙනස්කම්වල ස්වභාවය සහ සායනික පින්තූරය (කැරියෝටයිප් සහ ෆීනෝටයිප් සහසම්බන්ධතාවය) අහඹු සිදුවීමක් සමඟ විස්තර කර ඇත.
ප්රධාන වශයෙන් ප්රතිලෝම හෝ පරිවර්තන සහිත වර්ණදේහ සාවද්‍ය ලෙස හරස් කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස අර්ධ ඇනප්ලොයිඩ් ඇතිවේ. කුඩා අවස්ථාවන්හිදී පමණක් මැකීම් ආරම්භයේ දී ගැමේට් හෝ සෛලයක් තුළ කැඩී යාමේ මුල් අවධියේදී සිදු විය හැක.
අර්ධ ඇනප්ලොයිඩ්, සම්පූර්ණ ඒවා මෙන්, සංවර්ධනයේ තියුනු අපගමනය ඇති කරයි, එබැවින් වර්ණදේහ රෝග කාණ්ඩයට අයත් වේ. අර්ධ ත්‍රිසෝමි සහ මොනොසොමි වල බොහෝ ආකාර සම්පූර්ණ ඇනප්ලොයිඩ් වල සායනික චිත්රය පුනරාවර්තනය නොකරයි. ඒවා ස්වාධීන nosological ආකාර වේ. අර්ධ ඇනප්ලොයිඩ් වල සායනික සංසිද්ධිය සම්පූර්ණ ස්වරූපයන් සමඟ සමපාත වන්නේ රෝගීන් කුඩා සංඛ්යාවක් තුළ පමණි (Shereshevsky-Turner syndrome, Edwards syndrome, Down syndrome). මෙම අවස්ථා වලදී අපි කතා කරන්නේසින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය සඳහා තීරණාත්මක ඊනියා වර්ණදේහ කලාපවල අර්ධ ඇනප්ලොයිඩ් ගැන.
වර්ණදේහ සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික පින්තූරයේ බරපතලකම අර්ධ ඇනප්ලොයිඩ් ස්වරූපයෙන් හෝ තනි වර්ණදේහ මත රඳා නොපවතී. ප්‍රතිසංවිධානයට සම්බන්ධ වර්ණදේහ කලාපයේ ප්රමාණය වැදගත් විය හැකි නමුත් මේ ආකාරයේ (කුඩා හෝ දිගු දිග) විවිධ සින්ඩ්රෝම් ලෙස සැලකිය යුතුය. සායනික පින්තූරය සහ වර්ණදේහ විකෘතිවල ස්වභාවය අතර සහසම්බන්ධතාවයේ සාමාන්ය රටා හඳුනා ගැනීම දුෂ්කර ය, මන්ද බොහෝ ආකාරවලින් අර්ධ ඇනප්ලොයිඩ් කළල කාලය තුළ ඉවත් කරනු ලැබේ.
ඕනෑම ස්වයංක්‍රීය මකාදැමීමේ සින්ඩ්‍රෝමයක ෆීනෝටයිපික් ප්රකාශනයන් අසාමාන්යතා කණ්ඩායම් දෙකකින් සමන්විත වේ: විවිධ ආකාරයේ අර්ධ ස්වයංක්‍රීය ඇනප්ලොයිඩ් (ප්රසව සංවර්ධන ප්රමාදය, මයික්‍රොසෙෆලි, අධි රුධිර පීඩනය, එපිකන්තස්, පෙනෙන ලෙස පහත් කන්, මයික්රොග්නාතියා, ක්ලිනොඩැක්ටි, ආදිය) සඳහා පොදු නොවන සොයාගැනීම්. ; මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා සාමාන්ය සොයාගැනීම් වල සංයෝජන. නිශ්චිත නොවන සොයාගැනීම්වල හේතු සඳහා වඩාත් සුදුසු පැහැදිලි කිරීම (බොහෝ ඒවා සායනිකව වැදගත් නොවේ) විශේෂිත ස්ථාන වල මකාදැමීම් හෝ අනුපිටපත්වල ප්‍රතිඵලවලට වඩා ස්වයංක්‍රීය අසමතුලිතතාවයේ නිශ්චිත නොවන බලපෑම් වේ.
අර්ධ ඇනෙප්ලොයිඩ් මගින් ඇතිවන වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් මගින් සංලක්ෂිත වේ සාමාන්ය ගුණාංගසියලුම වර්ණදේහ රෝග:
morphogenesis හි සංජානනීය ආබාධ (සංජානනීය විකෘතිතා, dysmorphia), පශ්චාත් ප්රසව ඔන්ටොජෙනිසිස් උල්ලංඝනය කිරීම, සායනික පින්තූරයේ බරපතලකම, ආයු අපේක්ෂාව කෙටි කිරීම.
Cry of the cat syndrome
මෙය වර්ණදේහ 5 (5p-) හි කෙටි හස්තයේ අර්ධ ඒකාධිකාරයකි. මොනොසොමි 5 පී සින්ඩ්‍රෝමය යනු වර්ණදේහ විකෘතියක් (මකා දැමීම) නිසා ඇති වූ පළමු විස්තර කරන ලද සින්ඩ්‍රෝමයයි. මෙම සොයාගැනීම 1963 දී J. Lejeune විසින් සිදු කරන ලදී.
මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට අසාමාන්ය අඬන හඬක් ඇති අතර එය ඉල්ලා සිටින බළලෙකුගේ මීවෝ හෝ ඇඬීම සිහිගන්වයි. මේ හේතුව නිසා, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය "Cry the cat" සින්ඩ්‍රෝමය ලෙස හැඳින්වේ. මකාදැමීමේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා සින්ඩ්‍රෝමයේ සංඛ්යාතය තරමක් ඉහළ ය - 1: 45,000. රෝගීන් සිය ගණනක් විස්තර කර ඇත, එබැවින් මෙම සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් සහ සායනික චිත්රය හොඳින් අධ්යයනය කර ඇත.
Cytogenetically, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, වර්ණදේහ 5 හි කෙටි හස්තයේ දිග 1/3 සිට 1/2 දක්වා අඩුවීමක් සමඟ මකාදැමීමක් අනාවරණය වේ. සම්පූර්ණ කෙටි හස්තය අහිමි වීම හෝ, අනෙක් අතට, කුඩා කොටස දුර්ලභ වේ. 5p සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සායනික චිත්රය වර්ධනය කිරීම සඳහා, එය වැදගත් වන්නේ නැතිවූ ප්රදේශයේ ප්රමාණය නොව, වර්ණදේහයේ නිශ්චිත කොටසයි. සම්පූර්ණ සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය සඳහා වගකිව යුත්තේ 5 (5p15.1-15.2) වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තයේ කුඩා කලාපයක් පමණි. සරල මකාදැමීමකට අමතරව, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය තුළ වෙනත් සයිටොජෙනටික් ප්රභේද සොයාගෙන ඇත: මුදු වර්ණදේහ 5 (ස්වභාවිකව, කෙටි හස්තයේ අනුරූප කොටස මකා දැමීමත් සමඟ); මකාදැමීමෙන් මොසෙයික්වාදය; වර්ණදේහ 5 හි කෙටි හස්තය (විවේචනාත්මක කලාපයක් අහිමි වීමත් සමඟ) වෙනත් වර්ණදේහයක් සමඟ අන්යෝන්ය වශයෙන් මාරු කිරීම.
5p-සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සායනික චිත්රය අවයවවල සංජානනීය අක්රමිකතා සංයෝජනයට අනුව තනි රෝගීන් තුළ බෙහෙවින් වෙනස් වේ. වඩාත්ම ලාක්ෂණික ලකුණ - “cat cry” - ස්වරාලය (පටු වීම, කාටිලේජයේ මෘදු බව, එපිග්ලොටිස් අඩු වීම, ශ්ලේෂ්මල පටලය අසාමාන්ය ලෙස නැමීම) නිසා ඇතිවේ. සියලුම රෝගීන්ට පාහේ හිස් කබලේ සහ මුහුණේ මොළයේ කොටසෙහි යම් යම් වෙනස්කම් තිබේ: සඳ හැඩැති මුහුණ, මයික්‍රොසෙෆලි, හයිපර්ටෙලෝරිසම්, මයික්‍රොජීනියා, එපිකන්තස්, මොන්ගෝලොයිඩ් විරෝධී අක්ෂි හැඩය, ඉහළ තල්ල, නාසයේ පැතලි පෘෂ්ඨීය (රූපය 5.18, 5.19) . කන් විකෘති වී පහත් ලෙස පිහිටා ඇත. මීට අමතරව, සංජානනීය හෘද දෝෂ සහ සමහරක්
සහල්. 5.18."Cry of the cat" සින්ඩ්‍රෝමය (microcephaly, සඳ හැඩැති මුහුණ, epicanthus, hypertelorism, පුළුල් පැතලි නාසික පාලම, පහත් කන්) වල උච්චාරණ සලකුණු ඇති දරුවෙකු.
සහල්. 5.19."Cry the cat" සින්ඩ්රෝම් වල මෘදු සංඥා සහිත දරුවෙකු
අනෙකුත් අභ්යන්තර අවයව, මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතියේ වෙනස්කම් (පාදවල සින්ඩැක්ටිලි, පස්වන ඇඟිල්ලේ ක්ලිනොඩැක්ටිලි, ක්ලබ්ෆුට්). මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව සහ සමහර විට ගුද මාර්ගයේ උදරීය මාංශ පේශිවල ඩයස්ටැසිස් අනාවරණය වේ.
තනි රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම සහ සමස්තයක් ලෙස සායනික පින්තූරය වයස සමඟ වෙනස් වේ. මේ අනුව, “cat cry”, මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව, සඳ හැඩැති මුහුණ වයස සමඟ සම්පූර්ණයෙන්ම පාහේ අතුරුදහන් වන අතර මයික්‍රොසෙෆලි වඩාත් පැහැදිලිව අනාවරණය වේ, මනෝචිකිත්සක ඌන සංවර්ධිතභාවය සහ ස්ට්රැබිස්මස් වඩාත් කැපී පෙනේ. 5p සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අභ්යන්තර අවයවවල (විශේෂයෙන් හදවත) සංජානනීය දෝෂ වල බරපතලකම, සමස්තයක් ලෙස සායනික පින්තූරයේ බරපතලකම, වෛද්ය ප්රතිකාර මට්ටම සහ එදිනෙදා ජීවිතය මත රඳා පවතී. බොහෝ රෝගීන් පළමු වසර තුළ මිය යයි, රෝගීන්ගෙන් 10% ක් පමණ වයස අවුරුදු 10 දක්වා ළඟා වේ. වයස අවුරුදු 50 සහ ඊට වැඩි රෝගීන්ගේ හුදකලා විස්තර ඇත.
සෑම අවස්ථාවකදීම, රෝගීන්ට සහ ඔවුන්ගේ දෙමාපියන්ට සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණයක් පෙන්වනු ලැබේ, මන්ද දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුට අන්යෝන්ය සමතුලිත ස්ථාන මාරුවක් තිබිය හැකි අතර, එය මයෝසිස් අවධිය පසු කරන විට කලාපය මකා දැමීමට හේතු විය හැක.
5р15.1-15.2.
Wolf-Hirschhorn සහලක්ෂණය (අර්ධ ඒකාධිකාරය 4p-)
එය සිදු වන්නේ 4 වන වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තයේ කොටසක් මකා දැමීමෙනි. සායනිකව, Wolf-Hirschhorn සහලක්ෂණය සංජානනීය දෝෂ රාශියකින් ප්රකාශ වන අතර පසුව ශාරීරික හා මනෝචිකිත්සක වර්ධනයේ තියුණු ප්‍රමාදයක් පෙන්නුම් කරයි. දැනටමත් ගර්භාෂයේ කලලරූපී හයිපොප්ලාසියාව සටහන් කර ඇත. පූර්ණ කාලීන ගර්භනීභාවයේ සිට උපතේදී දරුවන්ගේ සාමාන්ය ශරීර බර ග්රෑම් 2000 ක් පමණ වේ, i.e. ප්රසව පූර්ව හයිපොප්ලාසියාව අනෙකුත් පාර්ශවීය ඒකාධිකාරයන්ට වඩා ප්‍රකට වේ. Wolf-Hirschhorn සහලක්ෂණය ඇති දරුවන්ට පහත රෝග ලක්ෂණ (රෝග ලක්ෂණ) ඇත: මයික්‍රොසෙෆලි, හොට සහිත නාසය, අධි රුධිර පීඩනය, එපිකැන්තස්, අසාමාන්ය ඇරිකල් (බොහෝ විට පෙරූරිකුලර් නැමීම් සහිත), පැලී තොල් සහ තාල, ඇහිබැමිවල අසාමාන්යතා, කුඩා ඇන්ටිමොන්ගොලොයිඩ් ඇස් හැඩය,
සහල්. 5.20. Wolf-Hirschhorn සහලක්ෂණය සහිත දරුවන් (microcephaly, hypertelorism, epicanthus, අසාමාන්ය pinnae, strabismus, microgenia, ptosis)
cue මුඛය, hypospadias, cryptorchidism, sacral fossa, පාද විරූපණය, ආදිය (රූපය 5.20). බාහිර අවයවවල විකෘතිතා සමඟ, ළමුන්ගෙන් 50% කට වඩා අභ්යන්තර අවයව (හදවත, වකුගඩු, ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාව) විකෘති වී ඇත.
දරුවන්ගේ ජීව ශක්තිය තියුනු ලෙස අඩු වී ඇති අතර, බොහෝ දෙනෙක් වයස අවුරුදු 1 ට පෙර මිය යයි. විස්තර කර ඇත්තේ වයස අවුරුදු 25 ක රෝගියෙකු පමණි.
බොහෝ මකාදැමීමේ සින්ඩ්රෝම් මෙන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ඉතා ලක්ෂණයකි. ආසන්න වශයෙන් 80% අවස්ථා වලදී, proband හට වර්ණදේහ 4 හි කෙටි හස්තයේ කොටසක් මකා දැමීමක් ඇති අතර, දෙමව්පියන්ට සාමාන්ය karyotypes ඇත. ඉතිරි අවස්ථා සංක්‍රාන්ති සංයෝජන හෝ මුදු වර්ණදේහ මගින් ඇති වේ, නමුත් සෑම විටම 4p16 ඛණ්ඩනය අහිමි වේ.
අනාගත දරුවන්ගේ සෞඛ්යය පිළිබඳ රෝග විනිශ්චය සහ පුරෝකථනය පැහැදිලි කිරීම සඳහා රෝගියාගේ සහ ඔහුගේ දෙමාපියන්ගේ සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරයි, මන්ද දෙමව්පියන්ට සමතුලිත ස්ථාන මාරුවීම් තිබිය හැකි බැවිනි. Wolf-Hirschhorn සහලක්ෂණය සහිත දරුවන්ගේ උපත් වාර ගණන අඩුය (1: 100,000).
වර්ණදේහ 9 (9p+) හි කෙටි අතෙහි අර්ධ ට්රයිසෝමි සින්ඩ්‍රෝමය
මෙය අර්ධ ට්රයිසෝමියේ වඩාත් පොදු ආකාරයකි (එවැනි රෝගීන්ගේ වාර්තා 200 ක් පමණ ප්රකාශයට පත් කර ඇත).
සායනික පින්තූරය විවිධාකාර වන අතර අභ්යන්තර ගර්භාෂ හා පශ්චාත් ප්රසව සංවර්ධන ආබාධ ඇතුළත් වේ: වර්ධන ප්රමාදය, මානසික අවපාතය, මයික්‍රොබ්‍රැචිසෙෆලි, ඇන්ටිමොන්ගෝලොයිඩ් අක්ෂි හැඩය, එනොෆ්තාල්මස් (ගැඹුරු ඇස්), හයිපර්ටෙලෝරිසම්, නාසයේ වටකුරු කෙළවර, මුඛයේ එල්ලා වැටීම, පහත් කට්ටලය. සමතලා රටාවක් සහිත නෙරා ඇති auricles, නියපොතු වල hypoplasia (සමහර විට dysplasia) (රූපය 5.21). රෝගීන්ගෙන් 25% ක් තුළ සංජානනීය හෘද දෝෂ දක්නට ලැබේ.
සියලුම වර්ණදේහ රෝග සඳහා පොදු අනෙකුත් සහජ විෂමතා අඩු පොදු වේ: epicanthus, strabismus, micrognathia, high arched palate, sacral sinus, syndactyly.
9p+ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන් උපත ලබන විට උපත ලබයි. Prenatal hypoplasia මධ්යස්ථ ලෙස ප්රකාශිත වේ (අලුත උපන් දරුවන්ගේ සාමාන්ය ශරීර බර ග්රෑම් 2900-3000). ජීවිතයේ පුරෝකථනය සාපේක්ෂව හිතකර ය. රෝගීන් මහලු හා උසස් වයස දක්වා ජීවත් වේ.
9p+ සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික්ස් විවිධ වේ. බොහෝ අවස්ථාවලදී අසමතුලිත ස්ථාන මාරුවීම් (පවුල් හෝ වරින් වර) ප්රතිඵලයකි. සරල අනුපිටපත්, isochromosomes 9p, ද විස්තර කර ඇත.
සහල්. 5.21.ට්රයිසෝමි 9p+ සින්ඩ්‍රෝමය (හයිපර්ටෙලෝරිසම්, ptosis, epicanthus, bulbous නාසය, කෙටි පෙරහන, විශාල, පහත් කන්, ඝන තොල්, කෙටි බෙල්ල): a - 3-හැවිරිදි දරුවා; b - කාන්තාව අවුරුදු 21 යි
සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික ප්‍රකාශන විවිධ සයිටොජෙනටික් ප්රභේද සඳහා සමාන වේ, එය තේරුම් ගත හැකිය, මන්ද සෑම අවස්ථාවකදීම 9 වන වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තයේ කොටසක් සඳහා ජාන ත්රිත්ව කට්ටලයක් ඇත.
වර්ණදේහවල ක්ෂුද්ර ව්යුහාත්මක අපගමනයන් නිසා ඇතිවන සින්ඩ්රෝම්
මෙම කණ්ඩායමට කුඩා, මිලියන 5 bp දක්වා වූ සින්ඩ්රෝම්, දැඩි ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති වර්ණදේහ කොටස් මකාදැමීම් හෝ අනුපිටපත් ඇතුළත් වේ. ඒ අනුව, ඒවා microdeletion සහ microduplication syndromes ලෙස හැඳින්වේ. මෙම සින්ඩ්රෝම් බොහොමයක් මුලින් ප්රමුඛ රෝග (ලක්ෂ්‍ය විකෘති) ලෙස විස්තර කරන ලද නමුත් පසුව, නවීන අධි-විභේදන සයිටොජෙනටික් ක්රම (විශේෂයෙන් අණුක සයිටොජෙනටික්ස්) ආධාරයෙන් මෙම රෝගවල සැබෑ හේතු විද්යාව ස්ථාපිත කරන ලදී. ක්ෂුද්ර අරා මත CGH භාවිතා කරමින්, යාබද කලාප සහිත එක් ජානයක් දක්වා විහිදෙන වර්ණදේහවල මකාදැමීම් සහ අනුපිටපත් හඳුනා ගැනීමට හැකි වූ අතර, එමඟින් ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය සහ ක්ෂුද්ර අනුපිටපත් සින්ඩ්රෝම් ලැයිස්තුව සැලකිය යුතු ලෙස පුළුල් කිරීමට පමණක් නොව, සමීප වීමටද හැකි විය.
ක්ෂුද්ර ව්යුහාත්මක වර්ණදේහ අපගමනය ඇති රෝගීන්ගේ ජානමය සහසම්බන්ධතා අවබෝධ කර ගැනීම.
සයිටොජෙනටික් ක්රම ජාන විශ්ලේෂණයට සහ අණුක ප්‍රවේණික ක්රම සායනික සයිටොජෙනටික්ස් වලට අන්යෝන්ය වශයෙන් විනිවිද යාමක් දැකිය හැක්කේ මෙම සින්ඩ්‍රෝමයන් වර්ධනය කිරීමේ යාන්ත්රණයන් විකේතනය කිරීමේ උදාහරණය හරහා ය. පෙර නොපැහැදිලි පාරම්පරික රෝග වල ස්වභාවය විකේතනය කිරීමට මෙන්ම ජාන අතර ක්‍රියාකාරී යැපීම් පැහැදිලි කිරීමට මෙය හැකි වේ. ප්‍රතිසංවිධානය මගින් බලපෑමට ලක් වූ වර්ණදේහ කලාපයේ ජාන මාත්‍රාවේ වෙනස්වීම් මත ක්ෂුද්ර මෝචනය සහ ක්ෂුද්ර අනුපිටපත් සින්ඩ්රෝම් වර්ධනය වන බව පැහැදිලිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම සින්ඩ්රෝම් බොහොමයක් සෑදීමේ පදනම කුමක්ද යන්න තවමත් තහවුරු කර නොමැත - විශේෂිත ව්යුහාත්මක ජානයක් නොමැතිකම හෝ ජාන කිහිපයක් අඩංගු වඩාත් පුළුල් ප්‍රදේශයක්. ජාන ස්ථාන කිහිපයක් අඩංගු වර්ණදේහ කලාපයක ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය හේතුවෙන් පැන නගින රෝග යාබද ජාන සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වීමට යෝජනා කෙරේ. මෙම රෝග සමූහයේ සායනික චිත්රය සැකසීම සඳහා, ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය මගින් බලපෑමට ලක් වූ ජාන කිහිපයක නිෂ්පාදනයක් නොමැති වීම මූලික වශයෙන් වැදගත් වේ. ඔවුන්ගේ ස්වභාවය අනුව, යාබද ජාන සින්ඩ්රෝම් මෙන්ඩේලියන් මොනොජනික් රෝග සහ වර්ණදේහ රෝග අතර මායිමේ ඇත (රූපය 5.22).
සහල්. 5.22.විවිධ වර්ගයේ ජානමය රෝග වල ප්‍රවේණික ප්‍රතිසංවිධානයේ ප්රමාණය. (Stankiewicz P., Lupski J.R. Genome architecture, rearrangements and genomic disorders // ජාන විද්යාවේ ප්‍රවණතා අනුව. - 2002. - V. 18 (2). - P. 74-82.)
එවැනි රෝගයක් සඳහා සාමාන්ය උදාහරණයක් වන්නේ ප්රෙඩර්-විලි සින්ඩ්රෝම්, මිලියන 4 bp හි ක්ෂුද්ර ප්රෝටෝන ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදු වේ. q11-q13 කලාපයේ පියාගේ සම්භවයක් ඇති වර්ණදේහ 15 මත. ප්‍රේඩර්-විලි සින්ඩ්‍රෝමයේ ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය මුද්‍රිත ජාන 12 කට බලපායි (SNRPN, NDN, MAGEL2සහ තවත් කිහිපයක්), සාමාන්යයෙන් ප්රකාශ වන්නේ පියාගේ වර්ණදේහයෙන් පමණි.
සමජාතීය වර්ණදේහයේ පිහිටීමෙහි තත්වය ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය සින්ඩ්රෝම් වල සායනික ප්‍රකාශනයට බලපාන්නේ කෙසේද යන්න ද අපැහැදිලි ය. පෙනෙන විදිහට, විවිධ සින්ඩ්රෝම් වල සායනික ප්රකාශනයන්ගේ ස්වභාවය වෙනස් වේ. ඒවායින් සමහරක් තුළ ව්යාධිජනක ක්රියාවලිය දිග හැරෙන්නේ පිළිකා මර්දනකාරක (රෙටිනොබ්ලාස්ටෝමා, විල්ම්ස් ගෙඩියක්) අක්රිය කිරීම හරහාය, අනෙකුත් සින්ඩ්රෝම්වල සායනය එවැනි මකාදැමීම් මගින් පමණක් නොව, වර්ණදේහ මුද්රණය සහ ඒකපාර්ශ්වික ආබාධ (Prader-Willi) යන සංසිද්ධි මගින් සිදු වේ. , Angelman, Beckwith-Wiedemann syndromes). මයික්‍රොඩිලේෂන් සින්ඩ්රෝම් වල සායනික සහ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ නිරන්තරයෙන් පිරිපහදු වෙමින් පවතී. වගුව 5.8 ක්‍රොමෝසෝමවල කුඩා කොටස්වල ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය හෝ ක්ෂුද්ර අනුපිටපත් නිසා ඇති වන සමහර සින්ඩ්රෝම් සඳහා උදාහරණ සපයයි.
වගුව 5.8.ක්‍රොමෝසෝම කලාපවල ක්ෂුද්ර විච්ඡේදනය හෝ ක්ෂුද්ර අනුපිටපත් මගින් ඇතිවන සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ සාමාන්ය තොරතුරු
5.8 වගුවේ අඛණ්ඩ පැවැත්ම
5.8 වගුවේ අවසානය
බොහෝ ක්ෂුද්ර මෝචනය/ක්ෂුද්ර ප්‍රජනන සින්ඩ්රෝම් දුර්ලභ වේ (උපත් 1:50,000-100,000). ඔවුන්ගේ සායනික පින්තූරය සාමාන්යයෙන් පැහැදිලිය. රෝග ලක්ෂණ සංයෝජනයක් මගින් රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, ඥාතීන් ඇතුළු පවුල තුළ අනාගත දරුවන්ගේ සෞඛ්යය පිළිබඳ අනාවැකිය හේතුවෙන්
සහල්. 5.23.ලැන්ගර්-ගිඩියොන් සින්ඩ්‍රෝමය. බහු exostoses
සහල්. 5.24.ප්‍රේඩර්-විලි සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමි ළමයා
සහල්. 5.25.ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ගැහැණු ළමයෙක්
සහල්. 5.26.ඩිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවා
proband හි දෙමාපියන්, proband සහ ඔහුගේ දෙමාපියන් පිළිබඳ අධි-විභේදන සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයක් සිදු කිරීම අවශ්ය වේ.
සහල්. 5.27.කන් පෙත්තෙහි ඇති තීර්යක් සටහන් Beckwith-Wiedemann syndrome හි සාමාන්ය රෝග ලක්ෂණයකි (ඊතලයකින් දක්වා ඇත)
සින්ඩ්රෝම් වල සායනික ප්‍රකාශන මකාදැමීමේ හෝ අනුපිටපත්වල විවිධ ප්රමාණය නිසා මෙන්ම ක්ෂුද්ර ප්‍රතිසංවිධානයේ දෙමාපියන්ගේ සම්භවය නිසාද බොහෝ සෙයින් වෙනස් වේ - එය පියාගෙන් හෝ මවගෙන් උරුම වුවද. අවසාන අවස්ථාවේ දී, අපි වර්ණදේහ මට්ටමින් මුද්රණය කිරීම ගැන කතා කරමු. මෙම සංසිද්ධිය සොයාගනු ලැබුවේ සායනික වශයෙන් වෙනස් සින්ඩ්රෝම් දෙකක (ප්‍රේඩර්-විලි සහ ඒන්ජල්මන්) සයිටොජෙනටික් අධ්‍යයනයකදීය. අවස්ථා දෙකේදීම, ක්‍රොමෝසෝම 15 (ඛණ්ඩය q11-q13) හි ක්ෂුද්ර මෝචනය නිරීක්ෂණය කෙරේ. සින්ඩ්රෝම් වල සැබෑ ස්වභාවය තහවුරු කර ඇත්තේ අණුක සයිටොජෙනටික් ක්රම පමණි (වගුව 5.8 බලන්න). වර්ණදේහ 15 හි q11-q13 කලාපය එවැනි උච්චාරණ බලපෑමක් ලබා දෙයි
uniparental disomies (රූපය 5.28) හෝ මුද්‍රණ බලපෑමක් සහිත විකෘති මගින් සින්ඩ්රෝම් ඇති විය හැකි බව මුද්රණය කිරීම.
රූපයේ දැකිය හැකි පරිදි. 5.28, මාතෘ වර්ණදේහයේ 15 හි අසහනය ප්‍රේඩර්-විලි සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කරයි (මන්ද පියාගේ වර්ණදේහයේ q11-q13 කලාපය අතුරුදහන් වී ඇත). එකම කලාපය මකාදැමීමකින් හෝ සාමාන්ය (ද්වි-දෙමාපිය) කාරියොටයිප් සහිත පියාගේ වර්ණදේහයේ විකෘතියක් මගින් එම බලපෑමම සාක්ෂාත් කරගනු ලැබේ. ඇන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ හරියටම ප්‍රතිවිරුද්ධ තත්වය නිරීක්ෂණය කෙරේ.
වර්ණදේහවල ක්ෂුද්ර ව්යුහාත්මක අසාමාන්යතා නිසා ඇති වන ජෙනෝමයේ ගෘහ නිර්මාණ ශිල්පය සහ පාරම්පරික රෝග පිළිබඳ වඩාත් සවිස්තරාත්මක තොරතුරු එම නමින්ම ඇති ලිපියෙන් එස්.ඒ. සීඩී තැටියේ නසරෙන්කෝ.
සහල්. 5.28. Prader-Willi syndrome (PWS) සහ Angelman (SA) හි විකෘති කාණ්ඩ තුනක්: M - මව; O - පියා; URD - uniparental disomy
වර්ණදේහ රෝග ඇති දරුවන්ගේ උපතේ අවදානම වැඩි වීමේ සාධක
මෑත දශක කිහිපය තුළ බොහෝ පර්යේෂකයන් වර්ණදේහ රෝග ඇතිවීමට හේතු වී ඇත. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා (වර්ණදේහ සහ ජාන විකෘති දෙකම) ඇතිවීම ස්වයංසිද්ධව සිදු වන බවට සැකයක් නැත. පර්යේෂණාත්මක ප්‍රවේණි විද්යාවේ ප්රතිඵල විකාශනය කරන ලද අතර මිනිසුන් තුළ ඇති කරන ලද විකෘතිය උපකල්පනය කරන ලදී (අයනීකරණ විකිරණ, රසායනික විකෘති, වෛරස්). කෙසේ වෙතත්, විෂබීජ සෛලවල හෝ කලල විකසනයේ මුල් අවධියේදී වර්ණදේහ සහ ජානමය විකෘති ඇතිවීම සඳහා සැබෑ හේතු තවමත් විකේතනය කර නොමැත.
වර්ණදේහ නොගැලපීම පිළිබඳ බොහෝ උපකල්පන පරීක්ෂා කරන ලදී (සෘතුමයභාවය, ජාතිය-වාර්ගිකත්වය, මවගේ සහ පියාගේ වයස, ප්‍රමාද වූ සංසේචනය, උපත් අනුපිළිවෙල, පවුල් සමුච්චය, මව්වරුන්ට ඖෂධ ප්රතිකාර කිරීම, නරක පුරුදු, හෝමෝන නොවන සහ හෝර්මෝන ප්රතිංධිසරාේධක, ෆ්ලූරිඩින්, කාන්තාවන්ගේ වෛරස් රෝග ) බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, මෙම උපකල්පන තහවුරු කර නැත, නමුත් රෝගය සඳහා ජානමය නැඹුරුතාවයක් බැහැර කළ නොහැකිය. මිනිසුන් තුළ වර්ණදේහ නොගැලවීමේ බොහෝ අවස්ථාවන් වරින් වර සිදු වුවද, එය යම් ප්‍රමාණයකට ජානමය වශයෙන් තීරණය වී ඇති බව උපකල්පනය කළ හැකිය. පහත සඳහන් කරුණු මගින් මෙය සනාථ වේ:
ට්රයිසෝමි සහිත දරුවන් අවම වශයෙන් 1% ක සංඛ්‍යාතයක් සහිත එකම කාන්තාවන් තුළ නැවත නැවතත් පෙනේ;
ට්රයිසෝමි 21 හෝ වෙනත් ඇනප්ලොයිඩ් සහිත ප්‍රෝබෑන්ඩ් එකක ඥාතීන්ට ඇනප්ලොයිඩ් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම තරමක් වැඩි ය;
දෙමාපිය සංසර්ගය දරුවන් තුළ ට්රයිසෝමි අවදානම වැඩි කළ හැක;
ද්විත්ව aneuploidy සමඟ සංකල්පවල සංඛ්යාතය පුද්ගල aneuploidies සංඛ්යාතය මගින් පුරෝකථනය කළ ප්රමාණයට වඩා වැඩි විය හැක.
මෙම සංසිද්ධියෙහි යාන්ත්රණයන් අපැහැදිලි වුවද, වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ අවදානම වැඩි කරන ජීව විද්යාත්මක සාධක මාතෘ වයස ඇතුළත් වේ (වගුව 5.9, රූපය 5.29). මේසයෙන් දැකිය හැකි පරිදි. 5.9, aneuploidy නිසා ඇති වන වර්ණදේහ රෝගයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම මාතෘ වයස සමඟ ක්‍රමයෙන් වැඩි වේ, නමුත් විශේෂයෙන් වසර 35 කට පසුව තියුනු ලෙස. වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි කාන්තාවන් තුළ, සෑම 5 වන ගැබ් ගැනීමක්ම අවසන් වන්නේ වර්ණදේහ රෝගයකින් පෙළෙන දරුවෙකුගේ උපතෙනි. ට්‍රයිසෝ සඳහා වයස් යැපීම වඩාත් පැහැදිලිව පෙන්නුම් කරයි.
සහල්. 5.29.මවගේ වයස මත වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංඛ්යාතයේ රඳා පැවැත්ම: 1 - ලියාපදිංචි ගැබ්ගැනීම් වලදී ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්; 2 - දෙවන ත්රෛමාසිකයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල සමස්ත සංඛ්යාතය; 3 - දෙවන ත්රෛමාසිකයේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය; 4 - සජීවී උපත් අතර ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්
mii 21 (ඩවුන්ගේ රෝගය). ලිංගික වර්ණදේහ ඇනප්ලොයිඩ් සඳහා, දෙමව්පියන්ගේ වයස කිසිසේත් වැදගත් නොවේ, නැතහොත් එහි කාර්යභාරය ඉතා නොවැදගත් ය.
වගුව 5.9.මවගේ වයස අනුව වර්ණදේහ රෝග ඇති දරුවන්ගේ උපත් වාර ගණන රඳා පවතී
රූපයේ. 5.29 රූපයේ දැක්වෙන්නේ වයස අවුරුදු 45 වන විට ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වාර ගණන 3 ගුණයකින් හෝ වැඩි වන විට වැඩි වන බවයි. මෙම තත්වය පැහැදිලි කළ හැක්කේ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් බොහෝ දුරට (40-45% දක්වා) වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිසා වන අතර, එහි සංඛ්යාතය වයස මත රඳා පවතී.
ඉහත සාකච්ඡා කළ සාධක වැඩි අවදානමක් karyotypically සාමාන්ය දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන් තුළ aneuploidy. අත්‍යවශ්‍යයෙන්ම, බොහෝ හේතු සාධක අතුරින්, ගැබ් ගැනීම සැලසුම් කිරීම සඳහා වැදගත් වන්නේ දෙකක් පමණි, නැතහොත් ප්රසව රෝග විනිශ්චය සඳහා දැඩි ඇඟවීම් වේ. මෙය ස්වයංක්‍රීය ඇනප්ලොයිඩ් සහ මවගේ වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි දරුවෙකුගේ උපතයි.
විවාහක ජෝඩු වල සයිටොජෙනටික් පර්යේෂණ මගින් karyotypic අවදානම් සාධක හඳුනා ගැනීමට අපට ඉඩ සලසයි: aneuploidy (ප්රධාන වශයෙන් මොසෙයික් ආකාරයෙන්), Robertsonian translocations, balanced reciprocal translocations, ring chromosomes, inversions. වැඩිවන අවදානම විෂමතාවයේ වර්ගය මත රඳා පවතී (1 සිට 100% දක්වා): නිදසුනක් වශයෙන්, දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුට Robertsonian translocation වලට සම්බන්ධ සමජාතීය වර්ණදේහ තිබේ නම් (13/13, 14/14, 15/15, 21/21, 22/22), එවිට එවැනි නැවත සකස් කිරීමේ වාහකයාට නිරෝගී දරුවන් සිටිය නොහැක. ගැබ් ගැනීම් එක්කෝ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වලින් අවසන් වේ (සියලු ස්ථාන මාරුවීම් 14/14, 15/15, 22/22 සහ අර්ධ වශයෙන් ස්ථාන මාරුවීම් වලදී).
ස්ථාන 13/13, 21/21), හෝ Patau syndrome (13/13) හෝ Down syndrome (21/21) සහිත දරුවන්ගේ උපත.
දෙමව්පියන්ගේ අසාමාන්ය කාරියොටයිප් අවස්ථාවකදී වර්ණදේහ රෝගයකින් පෙළෙන දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම ගණනය කිරීම සඳහා, ආනුභවික අවදානම් වගු සම්පාදනය කරන ලදී. දැන් ඔවුන් සඳහා අවශ්යතාවයක් නොමැති තරම්ය. පූර්ව ප්රසව සයිටොජෙනටික් රෝග විනිශ්චය ක්රම මඟින් අවදානම තක්සේරු කිරීමේ සිට කලලරූපය හෝ කලලරූපය තුළ රෝග විනිශ්චයක් ස්ථාපිත කිරීම දක්වා ගමන් කිරීමට හැකි වී තිබේ.
ප්රධාන වචන සහ සංකල්ප
සම වර්ණදේහ
වර්ණදේහ මට්ටමේ Isodisomy හි මුද්රණය කිරීම
වර්ණදේහ රෝග සොයාගැනීමේ ඉතිහාසය
වර්ණදේහ රෝග වර්ගීකරණය
මුදු වර්ණදේහ
pheno- සහ karyotype වල සහසම්බන්ධය
මයික්‍රොඩිලේෂන් සින්ඩ්රෝම්
වර්ණදේහ රෝග වල සාමාන්ය සායනික ලක්ෂණ
Unparental disomies
වර්ණදේහ රෝග වල ව්යාධිජනකය
සයිටොජෙනටික් රෝග විනිශ්චය සඳහා ඇඟවීම්
රොබට්සෝනියන් මාරුවීම්
සමතුලිත අන්යෝන්ය මාරුවීම්
වර්ණදේහ සහ ජාන විකෘති වර්ග
වර්ණදේහ රෝග සඳහා අවදානම් සාධක
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්
අර්ධ ඒකාධිකාරය
අර්ධ ත්රිත්ව
වර්ණදේහ රෝග වල වාර ගණන
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල බලපෑම්
Baranov V.S., Kuznetsova T.V.මානව කළල වර්ධනයේ සෛල ජාන විද්යාව: විද්යාත්මක හා ප්‍රායෝගික අංශ. - ශාන්ත පීටර්ස්බර්ග්: විද්යාත්මක සාහිත්යය, 2007. - 640 පි.
ජින්ටර් ඊ.කේ.වෛද්ය ජාන විද්යාව. - එම්.: වෛද්ය විද්යාව, 2003. -
445 පි.
Kozlova S.I., Demikova N.S.පාරම්පරික සින්ඩ්රෝම් සහ වෛද්ය ජාන උපදේශනය: ඇට්ලස්-යොමු පොත. - 3 වන සංස්කරණය, එකතු කරන්න. සහ සැකසූ - එම්.: T-vo විද්යාත්මක ප්‍රකාශන KMK; කර්තෘ ඇකඩමිය, 2007. - 448 පි.: 236 අසනීප.
නසරෙන්කෝ එස්.ඒ.වර්ණදේහ විචලනය සහ මානව සංවර්ධනය. - ටොම්ස්ක්: ටොම්ස්ක් රාජ්ය විශ්ව විද්යාල ප්‍රකාශන ආයතනය, 1993. -
තත්පර 200 යි.
Prokofieva-Belgovskaya A.A.මානව සෛල ජාන විද්යාවේ මූලික කරුණු. - එම්.: වෛද්ය විද්යාව, 1969. - 544 පි.
Puzyrev V.P., Stepanov V.A.මානව ජෙනෝමයේ ව්යාධි විද්යාත්මක ව්‍යුහ විද්යාව. - Novosibirsk: Nauka, 1997. - 223 p.
ස්මිර්නොව් වී.ජී.සෛල ජාන විද්යාව. - එම්.: උසස් පාසල, 1991. - 247 පි.
පාඨමාලා වැඩ
මාතෘකාව මත මානව සයිටොජෙනටික් මත:
"ට්‍රයිසෝමිස් සහ ඔවුන්ගේ පෙනුමේ හේතු"
හැදින්වීම
පරිච්ඡේදය 1. සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහ විකෘති
පරිච්ඡේදය 2. ත්‍රිත්වයේ සායනික සහ ජානමය ලක්ෂණ
3.1 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ
3.2 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික ප්‍රකාශන
පරිච්ඡේදය 3. එඩ්වඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසොමි
පරිච්ඡේදය 4. PATAU Syndrome - ට්රයිසොමි
පරිච්ඡේදය 5. වර්කානි සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසොමි
6 වන පරිච්ඡේදය. ට්රයිසොමි X (47, XXX)
භාවිතා කරන ලද යොමු ලැයිස්තුව
අයදුම්පත
හැදින්වීම
වඩාත්ම එකකි වත්මන් ගැටළුනවීන වෛද්ය ජාන විද්යාව යනු හේතු විද්යාව සහ ව්යාධිජනක නිර්ණය කිරීමයි පාරම්පරික රෝග. විවිධ පාරම්පරික සින්ඩ්රෝම් වල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා 4 සිට 34% දක්වා සංඛ්යාතයකින් සිදුවන බැවින් සයිටොජෙනටික් සහ අණුක අධ්‍යයනයන්ට මෙම ගැටළුව විසඳීම සඳහා ඉහළ රෝග විනිශ්චය තොරතුරු සහ වටිනාකමක් ඇත.
වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් යනු මානව වර්ණදේහවල සංඛ්යාව සහ/හෝ ව්යුහයේ අසාමාන්යතාවයක් හේතුවෙන් ඇතිවන විශාල ව්යාධි තත්වයන් සමූහයකි. වර්ණදේහ ආබාධවල සායනික ප්රකාශනයන් උපතේ සිටම නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර ප්රගතිශීලී පාඨමාලාවක් නොමැත, එබැවින් මෙම තත්වයන් රෝග වලට වඩා සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වීම වඩාත් නිවැරදිය.
වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් වල සංඛ්යාතය අලුත උපන් බිළිඳුන් 1000 කට 5-7 කි. ක්‍රොමෝසෝම අසාමාන්යතා බොහෝ විට විෂබීජ සහ ශරීර මිනිස් සෛල දෙකෙහිම සිදුවේ.
මෙම කාර්යය වර්ණදේහවල සංඛ්යාත්මක විකෘති හේතුවෙන් ඇති වන පාරම්පරික සින්ඩ්රෝම් පරීක්ෂා කරයි - ට්රයිසෝමි (ට්රයිසෝමි 21 - ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 18 - එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 13 - පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 8 - වර්කානි සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි එක්ස්එක්ස්එක්ස් 94).
කාර්යයේ පරමාර්ථය වන්නේ: ට්රයිසෝමිවල සයිටොජෙනටික් සහ සායනික ප්රකාශනයන්, හැකි අවදානම් සහ රෝග විනිශ්චය ක්රම අධ්යයනය කිරීම.
හේතුව ප්රකාශනය trisomy මානව
1 වන පරිච්ඡේදය සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහ විකෘති
Aneuploidy (පුරාණ ග්‍රීක ἀν- - සෘණ උපසර්ගය + εὖ - සම්පුර්ණයෙන්ම + πλόος - උත්සාහය + εἶδος - වර්ගය) යනු සෛලවල ඇති වර්ණදේහ ගණන ප්රධාන කට්ටලයේ ගුණාකාරයක් නොවන පාරම්පරික වෙනසකි. නිදසුනක් ලෙස, අතිරේක වර්ණදේහයක් (n + 1, 2n + 1, ආදිය) හෝ කිසියම් වර්ණදේහයක් නොමැති විට (n - 1, 2n - 1, ආදිය) එය ප්රකාශ කළ හැකිය. මයෝසිස් හි ඇනෆේස් I අතරතුර යුගල එකක හෝ වැඩි ගණනක සමජාතීය වර්ණදේහ වෙන් නොවන්නේ නම් ඇනෙප්ලොයිඩ් ඇතිවිය හැක.
මෙම අවස්ථාවෙහිදී, යුගලයේ සාමාජිකයින් දෙදෙනාම සෛලයේ එකම ධ්රැවය වෙත යොමු කරනු ලබන අතර, පසුව මයෝසිස් සාමාන්යයෙන් වඩා අඩු හෝ අඩු වර්ණදේහ එකක් හෝ කිහිපයක් අඩංගු වන ගැමට් සෑදීමට හේතු වේ. මෙම සංසිද්ධිය nondisjunction ලෙස හැඳින්වේ.
නැතිවූ හෝ අමතර වර්ණදේහයක් සහිත ගැමේටයක් සාමාන්ය හැප්ලොයිඩ් ගැමේටයක් සමඟ විලයනය වන විට, ඔත්තේ වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් සහිත සයිගොටයක් සෑදේ: ඕනෑම සමජාතීය දෙකක් වෙනුවට, එවැනි සයිගෝටයකට තුනක් හෝ එකක් පමණක් තිබිය හැකිය.
සාමාන්ය ඩිප්ලොයිඩ් ඔටෝසෝම සංඛ්‍යාවට වඩා අඩු සයිගොටයක් සාමාන්යයෙන් වර්ධනය නොවේ, නමුත් අමතර වර්ණදේහ සහිත සයිගෝට සමහර විට වර්ධනය වීමට හැකියාව ඇත. කෙසේ වෙතත්, එවැනි zygotes වලින් බොහෝ අවස්ථාවලදී පුද්ගලයන් උච්චාරණ විෂමතා සමඟ වර්ධනය වේ.
ඇනප්ලොයිඩ් ආකාර:
ඒකාධිකාරය- සමජාතීය වර්ණදේහ යුගලයෙන් එකක් පමණක් තිබීමයි. මිනිසුන් තුළ මොනොසොමි සඳහා උදාහරණයක් වන්නේ ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය වන අතර එය එක් ලිංගික (X) වර්ණදේහයක් පමණක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. එවැනි පුද්ගලයෙකුගේ ජාන වර්ගය X0, ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය ස්ත්‍රී. එවැනි කාන්තාවන්ට සුපුරුදු ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ නොමැති අතර කෙටි උසකින් සහ සමීප තන පුඩු වලින් සංලක්ෂිත වේ. බටහිර යුරෝපයේ ජනගහනය අතර සිදුවීම 0.03% කි.
වර්ණදේහයක විශාල මකාදැමීමකදී, එය සමහර විට Cri de Cat Syndrome වැනි අර්ධ ඒකාධිකාරය ලෙස හැඳින්වේ.
ට්රයිසෝමි- Trisomy යනු karyotype හි අතිරේක වර්ණදේහයක පෙනුමයි. ට්රයිසෝමි සඳහා හොඳම උදාහරණය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වන අතර එය බොහෝ විට ට්රයිසෝමි 21 ලෙස හැඳින්වේ. නම් කරන ලද සියලුම ට්‍රයිසෝම ස්වයංක්‍රීය වේ. අනෙකුත් autosomal trisomics ශක්ය නොවන අතර, ගර්භාෂය තුළ මිය යන අතර, පෙනෙන විදිහට, ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් ආකාරයෙන් නැති වී යයි. අතිරේක ලිංගික වර්ණදේහ සහිත පුද්ගලයන් ශක්ය වේ. එපමණක් නොව, අතිරේක X හෝ Y වර්ණදේහවල සායනික ප්රකාශනයන් ඉතා සියුම් විය හැක.
ස්වයංක්‍රීය නොසන්සුන්තාවයේ වෙනත් අවස්ථා:
ට්රයිසෝමි 16 ගබ්සා වීම
ට්රයිසෝමි 9 ට්රයිසෝමි 8 (වර්කානි සින්ඩ්රෝම්).
ලිංගික වර්ණදේහ නොගැලපෙන අවස්ථා:
XXX (ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ නොමැති කාන්තාවන්, 75% ට විවිධ මට්ටමේ මානසික අවපාතය, ඇලලියා ඇත. බොහෝ විට ඩිම්බ කෝෂ වල ෆොසිලල් ප්රමාණවත් ලෙස වර්ධනය නොවීම, නොමේරූ වඳභාවය සහ මුල් ආර්තවහරණය (අන්තරාසර්ග විද්යා ologist යෙකු විසින් නිරීක්ෂණය කිරීම අවශ්ය වේ) XXX වාහකයන් සාරවත් ය, අවදානමක් ඇතත්. දරුවන් තුළ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් සහ වර්ණදේහ ආබාධ සාමාන්‍යයට සාපේක්ෂව තරමක් වැඩි වේ; සිදුවීමේ වාර ගණන 1:700)
XXY, ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (සමහර ද්විතීයික කාන්තා ලිංගික ලක්ෂණ ඇති පිරිමින්; වඳභාවය; වෘෂණ දුර්වල ලෙස වර්ධනය වී ඇත, මුහුණේ ස්වල්පයක් රෝම, සමහර විට ක්ෂීරපායී ග්රන්ථි වර්ධනය වේ; සාමාන්යයෙන් අඩු මානසික වර්ධනය)
XYY: විවිධ මට්ටමේ මානසික වර්ධනයක් ඇති උස මිනිසුන්.
ටෙට්රාසෝමි සහ පෙන්ටාසොමි
ටෙට්රාසෝමි (ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයක යුගලයක් වෙනුවට සමජාතීය වර්ණදේහ 4) සහ පෙන්ටසෝමි (2 වෙනුවට 5) අතිශයින් දුර්ලභ ය. මිනිසුන් තුළ ටෙට්රාසෝමි සහ පෙන්ටසෝමි සඳහා උදාහරණ වන්නේ XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY සහ XXYYY යන karyotypes වේ. රීතියක් ලෙස, "අතිරේක" වර්ණදේහ සංඛ්යාව වැඩිවීමත් සමග, සායනික රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම සහ බරපතලකම වැඩි වේ.
විවිධ වර්ගයේ වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානය සඳහා සායනික රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ බරපතලකම තීරණය වන්නේ ජාන සමතුලිතතාවයේ කඩාකප්පල් වීමේ මට්ටම සහ එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස මිනිස් සිරුරේ හෝමියස්ටැසිස් ය. වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් වල සායනික ප්‍රකාශනවල සමහර සාමාන්ය රටා පමණක් සටහන් කළ හැකිය.
වර්ණදේහ ද්රව්ය නොමැතිකම එහි අතිරික්තයට වඩා වඩාත් කැපී පෙනෙන සායනික ප්රකාශනයන් කරා යොමු කරයි. වර්ණදේහවල ඇතැම් ප්‍රදේශවල අර්ධ ඒකාධිකාරයන් (මකාදැමීම්) අර්ධ ට්රයිසෝමි (අනුපිටපත්) වලට වඩා දරුණු සායනික ප්රකාශනයන් සමඟ ඇති අතර එය සෛල වර්ධනයට හා අවකලනයට අවශ්ය ජාන ගණනාවක් නැතිවීම හේතු වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, මුල් කළල උත්පාදනය තුළ ප්රකාශිත ජාන ස්ථානගත කර ඇති වර්ණදේහවල ව්යුහාත්මක හා ප්රමාණාත්මක ප්‍රතිසංවිධානය බොහෝ විට මාරාන්තික වන අතර ගබ්සා කිරීම් සහ මළ දරු උපත් වලදී දක්නට ලැබේ. ස්වයංක්‍රීය ඒකකවල සම්පූර්ණ ඒකාකෘති මෙන්ම 1, 5, 6, 11 සහ 19 වර්ණදේහවල ඇති ට්‍රයිසෝම වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී කලලරූපය මිය යාමට හේතු වේ. 8, 13, 18 සහ 21 යන වර්ණදේහවල වඩාත් සුලභ ත්‍රිසෝම වේ.
Augosomas හි අසාමාන්යතා නිසා ඇතිවන බොහෝ වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් මගින් සංලක්ෂිත වේ දරු ප්රසූතියට පෙර මන්දපෝෂණය(පූර්ණ කාලීන ගර්භණී සමයේදී දරුවාගේ අඩු බර), ඉන්ද්‍රියයන් දෙකක හෝ වැඩි ගණනක අක්රමිකතා මෙන්ම මුල් මනෝචිකිත්සක සංවර්ධනයේ ප්‍රමාද වූ අනුපාත, මානසික පසුබෑම සහ කාර්ය සාධනය අඩු වීම භෞතික සංවර්ධනයළමා. වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය සහිත ළමුන් තුළ, dysembryogenesis හෝ සුළු සංවර්ධන විෂමතාවල ඊනියා කලංක සංඛ්යාව වැඩි වීමක් බොහෝ විට අනාවරණය වේ. එවැනි අපකීර්ති පහක් හෝ වැඩි ගණනක් තිබේ නම්, ඔවුන් කතා කරන්නේ පුද්ගලයෙකු තුළ අපකීර්තියේ එළිපත්ත වැඩි වීමක් ගැන ය. dysembryogenesis හි අපකීර්තියට පළමු සහ දෙවන ඇඟිලි අතර සෙරෙප්පු හැඩැති පරතරයක් තිබීම, ඩයස්ටෙමා (ඉදිරිපස කෘන්තක අතර දුර වැඩි කිරීම), නාසයේ ඉරිතැලීම් සහ වෙනත් ය.
ලිංගික වර්ණදේහවල විෂමතා, ඕගෝසෝමල් සින්ඩ්රෝම් වලට ප්රතිවිරුද්ධව, උච්චාරණය කරන ලද බුද්ධිමය හිඟයක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත නොවේ; සමහර රෝගීන්ට සාමාන්ය හෝ සාමාන්ය මට්ටමට වඩා වැඩි මානසික වර්ධනයක් ඇත. ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති බොහෝ රෝගීන් වඳභාවය හා ගබ්සා වීම අත්විඳිති. ලිංගික වර්ණදේහවල සහ අවුගෝසෝමවල අසාමාන්යතා හේතුවෙන් වඳභාවයට සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවට විවිධ හේතු ඇති බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. ස්වයංක්‍රීය අසාමාන්යතා ඇති විට, ගැබ් ගැනීම අවසන් වීමට බොහෝ විට හේතු වන්නේ සාමාන්ය කළල වර්ධනයට නොගැලපෙන වර්ණදේහ ප්රතිසංවිධානයන් තිබීම හෝ වර්ණදේහ ද්රව්යවල අසමතුලිත වූ සයිගොට්, කළල සහ කලල ඉවත් කිරීම ය. ලිංගික වර්ණදේහවල අසාමාන්යතා සමඟ, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ශුක්රාණු අසාමාන්යතා හෝ ඇප්ලේසියාව හෝ බාහිර හා අභ්යන්තර ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ දැඩි හයිපොප්ලාසියාව හේතුවෙන් ගැබ් ගැනීම සහ ගැබ් ගැනීම කළ නොහැක. සාමාන්යයෙන්, ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ස්වයංක්‍රීය අසාමාන්යතා වලට වඩා අඩු බරපතල සායනික රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි.
සායනික ප්‍රකාශනවල බරපතලකම සාමාන්ය සහ අසාමාන්ය සෛල ක්ලෝනවල අනුපාතය මත රඳා පවතී.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල සම්පූර්ණ ස්වරූපයන් මොසෙයික් වලට වඩා බරපතල සායනික ප්රකාශනයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ.
මේ අනුව, වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ සියලුම සායනික, ජානමය සහ පෙළපත් දත්ත සැලකිල්ලට ගනිමින්, ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ karyotype පර්යේෂණ සඳහා ඇඟවීම් පහත පරිදි වේ:
පූර්ණ කාලීන ගර්භණී සමයේදී අලුත උපන් බිළිඳාගේ අඩු බර;
අවයව හා පද්ධති දෙකක හෝ වැඩි ගණනක සංජානනීය විකෘතිතා;
ඔලිගොෆ්‍රීනියා සමඟ ඒකාබද්ධව අවයව හා පද්ධති දෙකක හෝ වැඩි ගණනක සංජානනීය විකෘතිතා;
වෙනස් නොකළ ඔලිගොෆ්‍රේනියා;
වඳභාවය සහ නැවත නැවත ගබ්සා වීම;
ප්‍රොබෑන්ඩ් වල දෙමාපියන් හෝ සහෝදර සහෝදරියන් තුළ සමතුලිත වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයක් පැවතීම.
පරිච්ඡේදය 2. ත්‍රිත්වයේ සායනික සහ ජානමය ලක්ෂණ
ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල වඩාත් සුලභ වර්ගය වන්නේ එක් යුගලයක ට්රයිසෝමි සහ ටෙට්රාසෝමි ය. සජීවී උපත් වලදී, වඩාත් සුලභ ට්‍රයිසෝම වන්නේ ඔටෝසෝම 8, 9, 13, 18, 21 සහ 22 ය. ට්‍රයිසෝමිය වෙනත් ස්වයංක්‍රීය සෛලවල (විශේෂයෙන් විශාල පාරකේන්ද්‍රීය සහ උප මෙටාකෙන්ට්‍රික්) ඇති වූ විට කලලරූපය ශක්ය නොවන අතර මුල් අවධියේදී මිය යයි. ගර්භාෂ සංවර්ධනය. සියලුම ඔටෝසෝම සඳහා මොනොසොමිස් ද මාරාන්තික බලපෑමක් ඇති කරයි.
ට්රයිසෝමි හි ඔන්ටොජෙනටික් ප්රභේද දෙකක් තිබේ: ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් සහ නිත්‍ය. පළමු විකල්පය කලාතුරකින් හේතු විද්යාත්මක සාධකයක් ලෙස ක්‍රියා කරන අතර ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමියේ සියලුම අවස්ථා වලින් 5% කට වඩා වැඩි නොවේ. වර්ණදේහ ට්රයිසෝමි සින්ඩ්රෝම් වල ස්ථාන මාරු ප්රභේද සමතුලිත වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයේ වාහකයන්ගෙන් පැවත එන්නන් තුළ දිස්විය හැකිය (බොහෝ විට, රොබට්සෝනියානු හෝ අන්යෝන්ය පරිවර්තන සහ ප්රතිලෝම) සහ ඩෙනොවෝ ද සිදු වේ.
ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමියේ ඉතිරි 95% නිත්‍ය ට්රයිසෝමි මගින් නිරූපණය කෙරේ. නිත්‍ය ට්රයිසෝමිවල ප්රධාන ආකාර දෙකක් තිබේ: සම්පූර්ණ සහ මොසෙයික්. අතිමහත් බහුතරයක (98% දක්වා), සම්පූර්ණ ආකෘති දක්නට ලැබේ, ඒවා සිදුවීම ක්‍රීඩාවේ විකෘති (එක් ගැමට් එකක මයෝටික් බෙදීමේදී වර්ණදේහයේ නොන්ඩිස්සන්ෂන් හෝ ඇනෆේස් ප්රමාදය) සහ පැවතීම යන දෙකම හේතු විය හැක. දෙමව්පියන්ගේ සියලුම සෛලවල සමතුලිත වර්ණදේහ නැවත සකස් කිරීම.
තුල දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදීප්‍රමාණාත්මක වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයේ උරුමය සිදුවන්නේ සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි සහිත දෙමාපියන්ගෙන් (උදාහරණයක් ලෙස, X හෝ 21 වර්ණදේහ මත).
ට්රයිසෝමියේ මොසෙයික් ආකාර සියලුම අවස්ථා වලින් 2% ක් පමණ වන අතර සායනික ප්‍රකාශනවල විචල්‍යතාවය තීරණය කරන සාමාන්ය සහ ට්‍රයිසෝමික් සෛල ක්ලෝනවල වෙනස් අනුපාතයකින් සංලක්ෂිත වේ.
මිනිසුන් තුළ සම්පූර්ණ ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමිවල වඩාත් පොදු ප්රභේද තුනේ ප්රධාන සායනික සහ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ අපි ඉදිරිපත් කරමු.
සාමාන්යයෙන්, ට්රයිසෝමි හටගන්නේ මයෝසිස් I හි ඇනෆේස් හි සමජාතීය වර්ණදේහවල අපසරනය උල්ලංඝනය වීම හේතුවෙනි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, සමජාතීය වර්ණදේහ දෙකම එක් දියණියක සෛලයක අවසන් වන අතර ද්වි සංයුජ වර්ණදේහ කිසිවක් දෙවන දියණියගේ සෛලය තුළ අවසන් නොවේ (එවැනි සෛලය nullisomic ලෙස හැඳින්වේ). කෙසේ වෙතත්, සමහර විට, trisomy මයෝසිස් II හි සහෝදර වර්ණදේහ වෙන් කිරීම උල්ලංඝනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් විය හැක. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, සම්පුර්ණයෙන්ම සමාන වර්ණදේහ දෙකක් එක් ගැමට් එකක් තුළ අවසන් වන අතර, එය සාමාන්ය ශුක්රාණු මගින් සංසේචනය කළහොත් ට්‍රයිසෝමික් සයිගොටයක් ලබා දෙනු ඇත. ට්රයිසෝමි වලට තුඩු දෙන මෙම වර්ගයේ වර්ණදේහ විකෘතිය වර්ණදේහ නොසන්ධි ලෙස හැඳින්වේ. මයෝසිස් I සහ II හි වර්ණදේහ වෙන් කිරීමේ ආබාධවල ප්රතිඵලවල වෙනස්කම් රූපයේ දැක්වේ. 1. ප්රධාන වශයෙන් ඕජෙනසිස් වලදී නිරීක්ෂණය වන වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවය හේතුවෙන් ස්වයංක්‍රීය ත්‍රිසෝමි හටගනී, නමුත් ශුක්රාණු උත්පාදනයේදී ස්වයංක්‍රීය නොසංයෝජනය ද සිදුවිය හැක. සංසේචනය වූ බිත්තරයක් ඛණ්ඩනය වීමේ මුල් අවධියේදී ද වර්ණදේහ නොගැලපීම සිදු විය හැක. මෙම අවස්ථාවේ දී, ශරීරයේ විකෘති සෛලවල ක්ලෝනයක් ඇති අතර, එය අවයව හා පටක වල විශාල හෝ කුඩා කොටසක් අල්ලා ගත හැකි අතර සමහර විට සාමාන්ය ට්රයිසෝමි සමඟ නිරීක්ෂණය කරන ලද සායනික ප්රකාශනයන් ලබා දෙයි.
වර්ණදේහ නොසන්සුන් වීමට හේතු අපැහැදිලි ය. වර්ණදේහ නොබැඳි (විශේෂයෙන් වර්ණදේහ 21) සහ මාතෘ වයස අතර සම්බන්ධය පිළිබඳ දන්නා කරුණ තවමත් පැහැදිලි අර්ථකථනයක් නොමැත. සමහර පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ මෙය වර්ණදේහවල සංයෝජන හා චියස්මාටා සෑදීම අතර සැලකිය යුතු කාල පරිච්ඡේදයක් නිසා විය හැකි අතර, එය කාන්තා කලලරූපයේ සිදු වේ, i.e. ඉතා ඉක්මනින් සහ ඩයකිනේසිස් හි වර්ණදේහ අපසරනය සමඟ කාන්තාවන් තුළ නිරීක්ෂණය විය දරු ප්රසූතියේ වයස. Oocyte වයසට යාමේ ප්රතිවිපාකයක් විය හැක්කේ ස්පින්ඩල් සෑදීමේ බාධාවක් සහ මයෝසිස් I සම්පූර්ණ කිරීමේ යාන්ත්රණයේ වෙනත් බාධාවන් විය හැකිය. පසුව සාමාන්ය වර්ණදේහ වෙන් කිරීම සඳහා අවශ්ය වන කාන්තා කලලවල මයෝසිස් I හි චියස්මාටා සෑදීම නොමැති වීම පිළිබඳ අනුවාදය, යන්නද සලකා බලමින් සිටී.
මයෝසිස් හි නොන්ඩිස්සන්ෂන් මයෝසිස් II හි INondisjunction
සහල්. 1. මයෝටික් නොබැඳිය
පරිච්ඡේදය 3. වර්ණදේහ 21 හෝ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ට්රයිසොමි
3.1 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ
ට්රයිසෝමි වලින් වඩාත් සුලභ වන අතර, සාමාන්යයෙන්, වඩාත් සුලභ පාරම්පරික රෝග වලින් එකක් වන්නේ ට්රයිසෝමි 21 හෝ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ස්වභාවය 1959 දී ජේ. ලෙජූන් විසින් පිහිටුවන ලදී. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සජීවී උපත් 700 කින් 1 ක සාමාන්ය සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ, නමුත් සින්ඩ්‍රෝමයේ වාර ගණන මව්වරුන්ගේ වයස මත රඳා පවතින අතර එහි වැඩි වීමත් සමඟ වැඩි වේ. වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි කාන්තාවන් තුළ, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ උපත් අනුපාතය 4% දක්වා ළඟා වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් හේතු සාමාන්ය ට්රයිසෝමි - 95%, වර්ණදේහ 21 වෙනත් වර්ණදේහවලට මාරු කිරීම - 3% සහ මොසෙයික්වාදය - 2%. අණුක ජාන අධ්‍යයනයෙන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, -21q22 හි ප්රධාන සායනික ප්රකාශනයන් සඳහා වගකිව යුතු වර්ණදේහ 21 හි තීරණාත්මක කලාපයක් අනාවරණය කර ඇත.
Down syndrome Robertsonian translocation නිසා ද ඇති විය හැක. බොහෝ විට සිදු වන වර්ණදේහ 21 සහ 14 සම්බන්ධ නම්, ප්රතිඵලය ට්රයිසෝමි 21 සමඟ zygote විය හැක, එය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකුගේ උපත සිදුවනු ඇත. වර්ණදේහ 21 සම්බන්ධ Robertsonian translocations සඳහා, සම්ප්‍රේෂණ වාහකයා මව නම් එවැනි දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 13% ක් වන අතර වාහකයා පියා නම් 3% කි. Robertsonian translocation සහිත දෙමාපියන්ට ඩවුන්ස් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු බිහි කිරීමේ හැකියාව, 2/ වර්ණදේහ ඇතුළත්, නිරන්තරයෙන් මතක තබා ගත යුතුය, මන්ද බලපෑමට ලක් වූ දරුවෙකුගේ නැවත ඉපදීමේ අවදානම නිතිපතා ට්රයිසෝමි 21 සමඟ වෙනස් වේ. වර්ණදේහ විසන්ධි නොවීම සහ ට්රයිසෝමි 21, වාහකයක් සමඟ සම්බන්ධ වීම, දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු විසින් රොබට්සෝනියන් මාරු කිරීම හේතුවෙන්. රොබට්සෝනියානු සංක්‍රාන්තිය 21 වර්ණදේහයේ දිගු අත්වල විලයනයක ප්රතිඵලයක් වන අවස්ථාවක, සියලුම ගැමට් අසමතුලිත වනු ඇත: 50% ට 21 වර්ණදේහ දෙකක් ඇති අතර 50% ක් වර්ණදේහ 21 මත ශුන්‍ය වේ. දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු එවැනි ස්ථාන මාරුවක වාහකයෙකු වන පවුලක, සියලුම දරුවන්ට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වේ.
සාමාන්ය ට්රයිසෝමි 21 සඳහා පුනරාවර්තන අවදානම ආසන්න වශයෙන් 1:100 වන අතර එය මවගේ වයස මත රඳා පවතී. පවුල් සංක්‍රාන්තිය සමඟ, සංක්‍රාන්ති වාහකයා පියා නම්, අවදානම් අනුපාත 1 සිට 3% දක්වා වෙනස් වන අතර, මාරු කිරීමේ වාහකයා මව නම් 10 සිට 15% දක්වා වෙනස් වේ. දැනටමත් සඳහන් කර ඇති පරිදි, 21q21q මාරු කිරීමේ දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, නැවත ඇතිවීමේ අවදානම 100% කි.
සහල්. 2 ක්රමානුරූප නිදර්ශනයඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන මිනිසෙකුගේ karyotype. එක් ක්‍රීඩාවක G21 ක්‍රොමෝසෝම නොබැඳීම මෙම වර්ණදේහයේ ට්‍රයිසෝමයට හේතු විය.
මේ අනුව, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ප්රභේද විවිධ වේ. කෙසේ වෙතත්, බහුතරයක් (94-95%) මයෝසිස් හි වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සරල සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 අවස්ථා වේ. එපමණක් නොව, රෝගයේ මෙම ක්‍රීඩා ආකාර සඳහා නොසන්සුන්තාවයේ මාතෘ දායකත්වය 80% ක් වන අතර පියාගේ දායකත්වය 20% ක් පමණි. මෙම වෙනස සඳහා හේතු අපැහැදිලි ය.ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළමුන්ගෙන් කුඩා (2% ක් පමණ) ප්‍රතිශතයකට මොසෙයික් ආකාර (47+21/46) ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 3-4%කට ග්‍රිසෝමියා ප්‍රතිස්ථාපන ආකාරයක් ඇත, ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික්ස් (ඩී/21 සහ ජී/21) අතර රොබට්සෝනියන් ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් වලට සමාන වේ. ස්ථාන මාරු ආකෘතිවලින් 50%කට ආසන්න ප්‍රමාණයක් වාහක දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වී ඇති අතර 50%ක් denovo හටගත් ස්ථාන මාරුවීම් වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත අලුත උපන් දරුවන් අතර පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන්ගේ අනුපාතය 1:1 වේ.
3.2 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික ප්‍රකාශන
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 21, වඩාත්ම අධ්යයනය කරන ලද වර්ණදේහ ආබාධයකි. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාව 1:700-1:800 වන අතර, එම වයස්වල දෙමාපියන් අතර කිසිදු තාවකාලික, වාර්ගික හෝ භූගෝලීය වෙනසක් නොමැත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් සංඛ්යාතය මවගේ වයස සහ, අඩු වශයෙන්, පියාගේ වයස මත රඳා පවතී (රූපය 3).
වයස සමඟ, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. ඉතින්, වයස අවුරුදු 45 දී එය 3% ක් පමණ වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (2% පමණ) ඇති දරුවන්ගේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඉක්මනින් (වයස අවුරුදු 18 ට පෙර) උපත ලබා දෙන කාන්තාවන් තුළ නිරීක්ෂණය කෙරේ. එබැවින්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් සංඛ්යාතයේ ජනගහන සංසන්දනය සඳහා, වයස අනුව උපත ලබා දෙන කාන්තාවන්ගේ ව්යාප්තිය සැලකිල්ලට ගැනීම අවශ්ය වේ (අවුරුදු 30-35 ට පසු දරු ප්‍රසූත කරන කාන්තාවන්ගේ අනුපාතය, උපත ලබා දෙන සියල්ලන් අතර) . මෙම ව්යාප්තිය සමහර විට එකම ජනගහනය සඳහා වසර 2-3 ක් තුළ වෙනස් වේ (උදාහරණයක් ලෙස, රටේ ආර්ථික තත්ත්වයෙහි තියුණු වෙනසක් සමඟ). වසර 35 කට පසු උපත ලබා දෙන කාන්තාවන්ගේ සංඛ්යාව අඩකින් අඩුවීම හේතුවෙන්, පසුගිය වසර 15 තුළ බෙලාරුස් සහ රුසියාවේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ සංඛ්යාව 17-20% කින් අඩු වී ඇත. මාතෘ වයස වැඩි වීමත් සමඟ සංඛ්යාතයේ වැඩිවීම දන්නා නමුත් ඒ සමඟම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් උපත ලබන්නේ වයස අවුරුදු 30 ට අඩු මව්වරුන්ට බව තේරුම් ගත යුතුය. මෙයට හේතුව වැඩිහිටි කණ්ඩායමට සාපේක්ෂව මෙම වයස් කාණ්ඩයේ ගැබ්ගැනීම් වැඩි වීමයි.
සහල්. 3 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් වාර ගණන මවගේ වයස මත රඳා පවතී
සමහර රටවල (නගර, පළාත්වල) ඇතැම් කාල පරිච්ඡේදවල ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් "බණ්ඩල් කිරීම" සාහිත්යය විස්තර කරයි.
මෙම අවස්ථා වැඩි වශයෙන් පැහැදිලි කළ හැක්කේ, ආවේගාත්මක හේතු සාධක (වෛරස් ආසාදනය, අඩු විකිරණ මාත්‍රාව, ක්ලෝරෝෆෝස්) වල බලපෑමට වඩා ස්වයංසිද්ධ වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ස්වයංසිද්ධ මට්ටමේ උච්චාවචනයන් මගිනි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික රෝග ලක්ෂණ විවිධාකාර වේ: මේවාට සංජානනීය අක්රමිකතා, ස්නායු පද්ධතියේ පශ්චාත් ප්රසව වර්ධනයේ ආබාධ, ද්විතියික ප්‍රතිශක්ති ඌනතා ආදිය ඇතුළත් වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් උපත ලබන්නේ නියමිත කාලයේදී, නමුත් මධ්යස්ථ පූර්ව ප්රසව හයිපොප්ලාසියාව සමඟ (සාමාන්‍යයට වඩා 8-10% අඩු). ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ බොහෝ රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම දැකිය හැකි අතර පසුව වඩාත් ප්රකාශ වේ. සුදුසුකම් ලත් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු මාතෘ රෝහලේදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සිදු කරයි.
සහල්. 4 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලාක්ෂණික ලක්ෂණ සහිත විවිධ වයස්වල ළමුන් (බ්රැචිසෙෆලි, වටකුරු මුහුණ, මැක්‍රොග්ලොසියා සහ විවෘත මුඛය එපිකන්තස්, හයිපර්ටෙලෝරිසම්, නාසයේ පුළුල් පාලම, ස්ට්රැබිස්මස්)
නඩු වලින් 90%. Craniofacial dysmorphias වලට Mongoloid අක්ෂි හැඩයක් ඇතුළත් වේ (මේ හේතුව නිසා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය දිගු කලක් Mongoloidism ලෙස හැඳින්වේ), වටකුරු පැතලි මුහුණක්, නාසයේ පැතලි පෘෂ්ඨීය, epicanthus, විශාල (සාමාන්යයෙන් නෙරා ඇති) දිව, brachycephaly සහ විකෘති වූ කන් (රූපය 1). 4).
පින්තූර තුනේ විවිධ වයස්වල ළමුන්ගේ ඡායාරූප පෙන්වන අතර, ඒවා සියල්ලම තිබේ චරිත ලක්ෂණසහ dysembryogenesis සංඥා.
ලක්ෂණය වන්නේ සන්ධි ලිහිල්තාවය සමඟ ඒකාබද්ධ වූ මාංශ පේශි හයිපෝටෝනියාවයි (රූපය 5). බොහෝ විට හමු වේ උපත් දෝෂයහදවත්, clinodactyly, dermatoglyphics හි ලාක්ෂණික වෙනස්කම් (ඇඟිලි හතරක්, හෝ "වඳුරා", අත්ලෙහි නමන්න - Fig. 5.6, කුඩා ඇඟිල්ලේ තුනක් වෙනුවට සම නැමීම් දෙකක්, ත්රිකෝණයේ ඉහළ පිහිටීම, ආදිය). ආමාශ ආන්ත්රයික දෝෂ දුර්ලභ වේ. කෙටි උස හැර 100% ක ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක වාර ගණන සටහන් කර නොමැත. වගුවේ 5.2 සහ 5.3 සංඛ්යාතය පෙන්වයි බාහිර සංඥාඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ අභ්යන්තර අවයවවල ප්රධාන සහජ විකෘතිතා.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක එකතුවක සංඛ්යාතය මත ය (වගුව 1 සහ 2). රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා පහත සඳහන් සලකුණු 10 වඩාත් වැදගත් වේ, ඉන් 4-5 ක් තිබීම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය විශ්වාසදායක ලෙස පෙන්නුම් කරයි: 1) මුහුණේ පැතිකඩ සමතලා කිරීම (90%); 2) උරා බොන reflex නොමැති වීම (85%); 3) මාංශ පේශි හයිපොටෝනියා (80%); 4) Mongoloid අක්ෂි හැඩය (80%); 5) බෙල්ලේ අතිරික්ත සම (80%); 6) සන්ධි ලිහිල් (80%); 7) ඩිස්ප්ලාස්ටික් pelvis (70%); 8) ඩිස්ප්ලාස්ටික් (විකෘති) කන් (40%); 9) කුඩා ඇඟිල්ලේ clinodactyly (60%); 10) අත්ලෙහි ඇඟිලි හතරේ නැමීමේ ගුණය (තීර්‍ස් රේඛාව) (40%). රෝග විනිශ්චය සඳහා දරුවාගේ ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයේ ගතිකත්වය ඉතා වැදගත් වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, දෙකම ප්‍රමාද වේ. වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ උස සාමාන්‍යයට වඩා 20 සෙ.මී. විශේෂ ඉගැන්වීම් ක්රම භාවිතා නොකරන්නේ නම් මානසික වර්ධනයේ ප්රමාදය දුර්වලතාවයට ළඟා වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් ඉගෙනීමේදී ආදරණීය, අවධානයෙන්, කීකරු සහ ඉවසිලිවන්ත ය. IQ (10) ළමුන් අතර (25 සිට 75 දක්වා) පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ. දුර්වල සෛලීය හා හාස්‍යජනක ප්‍රතිශක්තිය, DNA අළුත්වැඩියා කිරීම අඩුවීම, ආහාර ජීර්ණ එන්සයිම ප්රමාණවත් නොවීම සහ සියලුම පද්ධතිවල සීමිත වන්දි හැකියාවන් හේතුවෙන් පාරිසරික සාධකවලට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගේ ප්‍රතික්‍රියාව බොහෝ විට ව්යාධි වේ. මේ හේතුව නිසා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් බොහෝ විට නියුමෝනියාවෙන් පෙළෙන අතර දරුණු ළමා ආසාදන ඇති වේ. ඔවුන් ශරීරයේ බර අඩු වීම සහ දරුණු විටමින් ඌනතාවයකින් යුක්ත වේ.
වගුව 1. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ වඩාත් සුලභ බාහිර සලකුණු (G.I. Lazyuk ට අනුව අමතර)
| උප සහ ලකුණ | සංඛ්යාතය, මුළු රෝගීන් සංඛ්යාවෙන්% |
| මොළයේ හිස් කබල සහ මුහුණ | 98,3 |
| බ්රැචිසෙෆලි | 81,1 |
| පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් වල මොන්ගෝලොයිඩ් කොටස | 79,8 |
| එපිකන්තස් | 51,4 |
| පැතලි නාසික පාලම | 65,9 |
| පටු තල්ල | 58,8 |
| විශාල නෙරා ඇති දිව | 9 |
| විකෘති වූ කන් | 43,2 |
| මස්කියුෙලොස්ෙකලටල්. පද්ධතිය, අත් පා | 100,0 |
| කෙටි උස | 100,0 |
| පපුවේ විකෘතිතාවය | 26,9 |
| කෙටි සහ පුළුල් බුරුසු | 64,4 |
| කුඩා ඇඟිල්ලේ ක්ලිනොඩැක්ටිලි | 56,3 |
| එක් නැමීමේ ගුණයකින් අතේ පස්වන ඇඟිල්ලේ මැද ෆැලන්ක්ස් කෙටි කර ඇත | ? |
| අත්ල මත ඇඟිලි හතරක් නැමීම | 40,0 |
| සැන්ඩල් හැඩැති පරතරය | ? |
| ඇස් | 72,1 |
| Brushfield ලප | 68,4 |
| ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම | 32,2 |
| ස්ට්රැබිස්මස් | 9 |
වගුව 2. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ අභ්යන්තර අවයවවල ප්රධාන සංජානනීය අක්රමිකතා (ජි.අයි. ලැසියුක්ට අනුව එකතු කිරීම් සමඟ)
අභ්යන්තර අවයවවල සහජ විකෘතිතා සහ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ යෝග්‍යතාවය අඩුවීම බොහෝ විට හේතු වේ. මාරාන්තික ප්රතිඵලයපළමු වසර 5 තුළ.
වෙනස් වූ ප්‍රතිශක්තිකරණයේ ප්‍රතිවිපාක සහ අළුත්වැඩියා කිරීමේ පද්ධති ප්රමාණවත් නොවීම (හානී වූ DNA සඳහා) ලියුකේමියාව, බොහෝ විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් තුළ දක්නට ලැබේ.
සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමඟ අවකල රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ. දෙමව්පියන්ගේ සහ ඔවුන්ගේ ඥාතීන්ගේ අනාගත දරුවන්ගේ සෞඛ්යය පුරෝකථනය කිරීම සඳහා රෝගියාගේ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ අවශ්ය වන බැවින්, සැක සහිත ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ සායනිකව ස්ථාපිත රෝග විනිශ්චය සඳහා ළමුන් තුළ සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයක් දක්වනු ලැබේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ සදාචාරාත්මක ගැටලු බහුවිධ වේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් තිබියදීත්, වැඩිහිටි වයස් කාණ්ඩයේ කාන්තාවන් තුළ ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කිරීම සඳහා වෛද්යවරයා සෘජු නිර්දේශ වළක්වා ගත යුතුය, මන්ද වයස ආශ්‍රිත අවදානම තරමක් අඩු බැවින්, විශේෂයෙන් එහි ඇති හැකියාව සැලකිල්ලට ගනිමින්. පූර්ව කාලීන රෝග විනිශ්චය.
දරුවා තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සන්නිවේදනයේ ස්වරූපය බොහෝ විට රෝගීන් අතර අතෘප්තියට හේතු වේ. ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ මත පදනම්ව ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම සාමාන්යයෙන් දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු වහාම සිදු කළ හැකිය. karyotype පරීක්ෂා කිරීමට පෙර රෝග විනිශ්චය කිරීමට ප්රතික්ෂේප කිරීමට උත්සාහ කරන වෛද්යවරයෙකු දරුවාගේ ඥාතීන්ගේ ගෞරවය අහිමි විය හැකිය. දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු හැකි ඉක්මනින් ඔබේ සැකය ගැන ඔබේ දෙමාපියන්ට පැවසීම වැදගත්ය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකු ප්‍රසූතියෙන් පසු වහාම දෙමාපියන්ට සම්පූර්ණයෙන් දැනුම් දීම ප්‍රායෝගික නොවේ. ඔබ ඔවුන්ගේ ක්ෂණික ප්‍රශ්නවලට පිළිතුරු දීමට ප්රමාණවත් තොරතුරු ලබා දිය යුතු අතර වඩාත් සවිස්තරාත්මක සාකච්ඡාවක් කළ හැකි දිනය දක්වා ඔවුන්ට සහාය විය යුතුය. කලත්‍රයන් අතර අන්යෝන්ය චෝදනා වළක්වා ගැනීම සඳහා සින්ඩ්‍රෝමයේ හේතු විද්යාව පිළිබඳ පැහැදිලි කිරීමක් සහ දරුවාගේ සෞඛ්යය සම්පූර්ණයෙන් ඇගයීමට අවශ්ය පරීක්ෂණ සහ ක්‍රියා පටිපාටි පිළිබඳ විස්තරයක් ක්ෂණික තොරතුරු ඇතුළත් කළ යුතුය.
සාමාන්යයෙන් දින 1 ක් ඇතුළත, දරු ප්රසූතියේ ආතතියෙන් දෙමව්පියන් අවම වශයෙන් අර්ධ වශයෙන් යථා තත්ත්වයට පත් වූ වහාම රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ සම්පූර්ණ සාකච්ඡාවක් සිදුවිය යුතුය. මේ කාලය වන විට, ඔවුන් නිවැරදිව හා නිශ්චිතව පිළිතුරු දිය යුතු ප්රශ්න මාලාවක් ඇත. මෙම රැස්වීමට දෙමාපියන් දෙදෙනාටම ආරාධනා කර ඇත. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, මෙම නව සහ සංකීර්ණ සංකල්ප තේරුම් ගැනීමට කාලය අවශ්ය වන බැවින්, රෝගය පිළිබඳ සියලු තොරතුරු දෙමාපියන්ට පැටවීමට ඉක්මන් වේ.
අනාවැකි කීමට උත්සාහ නොකරන්න. ඕනෑම දරුවෙකුගේ අනාගතය නිවැරදිව පුරෝකථනය කිරීමට උත්සාහ කිරීම නිෂ්ඵල ය. "අවම වශයෙන් ඔහු සැමවිටම සංගීතයට ආදරය කර රසවිඳිනු ඇත" වැනි පුරාණ මිථ්‍යාවන් සමාව දිය නොහැක. එක් එක් දරුවාගේ හැකියාවන් තනි තනිව වර්ධනය වන බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළමුන් සඳහා චිකිත්සක සත්කාර බහුවිධ සහ නිශ්චිත නොවේ. සංජානනීය හෘද දෝෂ ඉක්මනින් ඉවත් වේ. සාමාන්ය ශක්තිමත් කිරීමේ ප්රතිකාරය නිරන්තරයෙන් සිදු කරනු ලැබේ. පෝෂණය සම්පූර්ණ විය යුතුය. රෝගී දරුවෙකු සඳහා අවධානය යොමු කිරීම සහ හානිකර පාරිසරික සාධක (සීතල, ආසාදන) වලින් ආරක්ෂා වීම අවශ්ය වේ. ට්රයිසෝමි 21 ඇති බොහෝ රෝගීන්ට දැන් ස්වාධීන ජීවිතයක් ගත කිරීමට, සරල වෘත්තීන් ප්‍රගුණ කිරීමට සහ පවුල් ආරම්භ කිරීමට හැකි වේ.
පරිච්ඡේදය 3. එඩ්වඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසොමි 18
සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයන් සාමාන්යයෙන් නිත්‍ය ට්රයිසෝමි 18 හෙළි කරයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය මෙන්, ට්රයිසෝමි 18 හි සංඛ්යාතය සහ මාතෘ වයස අතර සම්බන්ධතාවයක් ඇත. බොහෝ අවස්ථාවලදී අමතර වර්ණදේහය මාතෘ සම්භවයක් ඇත. ට්රයිසෝමි 18 හි 10% ක් පමණ මොසෙයික්වාදය හෝ අසමතුලිත ප්රතිසංවිධානයන් නිසා ඇතිවේ, බොහෝ විට රොබට්සෝනියානු මාරුවීම්.
සහල්. 7 Karyotype Trisomy 18
සෛල ජානමය වශයෙන් වෙනස් ආකාරයේ ට්රයිසෝමි අතර සායනික වෙනස්කම් නොමැත.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීම අලුත උපන් දරුවන් 1:5000-1:7000 කි. පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන්ගේ අනුපාතය 1:3 කි. අසනීප ගැහැණු ළමයින්ගේ ප්රමුඛත්වය සඳහා හේතු තවමත් පැහැදිලි නැත.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, ගැබ්ගැනීමේ සම්පූර්ණ කාලසීමාව තුළ ප්රසූතියේ වර්ධනයේ ප්රකාශිත ප්‍රමාදයක් ඇත (නියමයේ දරු ප්‍රසූතිය). රූපයේ. 8-9 එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණයක් වන සංවර්ධන දෝෂ පෙන්නුම් කරයි. පළමුවෙන්ම, මේවා හිස් කබලේ, හදවතේ මුහුණේ කොටසෙහි බහු සංජානනීය විකෘති වේ. අස්ථි පද්ධතිය, ලිංගික අවයව.
සහල්. 8 රූපය සහිත අලුත උපන් බිළිඳා. 9 එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණය. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය කැපී පෙනෙන නේප්; මයික්රොජීනියම් ඇඟිලිවල පිහිටීම; flexor (දරුවාගේ වයස මාස 2) අතේ පිහිටීම
හිස් කබල ඩොලිකොසෙෆලික් හැඩය; පහළ හකු සහ මුඛය විවෘත කිරීම කුඩා වේ; පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් පටු සහ කෙටි ය; කන් විකෘති වී පහත් ලෙස සකසා ඇත. අනෙකුත් බාහිර සලකුණු අතර අත්වල නම්‍යශීලී පිහිටීම, අසාමාන්ය ලෙස වර්ධනය වූ පාදයක් (විලුඹ නෙරා ඒම සහ එල්ලා වැටීම), පළමු ඇඟිල්ල දෙවැන්නට වඩා කෙටි වේ. කොඳු ඇට පෙළ සහ තොල් පැලීම දුර්ලභ වේ (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් 5%).
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ විවිධ රෝග ලක්ෂණ එක් එක් රෝගියා තුළ ප්රකාශ වන්නේ අර්ධ වශයෙන් පමණි. තනි සංජානනීය දෝෂ වල වාර ගණන වගුවේ දක්වා ඇත. 3.
වගුව 3. Edwards syndrome හි ප්රධාන සහජ දෝෂ (G.I. Lazyuk ට අනුව)
| බලපෑමට ලක් වූ පද්ධතිය සහ දෝෂය (ලකුණ) | සාපේක්ෂ සංඛ්යාතය, % |
| මොළයේ හිස් කබල සහ මුහුණ | 100,0 |
| ක්ෂුද්ර ජානය | 96,6 |
| 95,6 | |
| dolichocephaly | 89,8 |
| ඉහළ තල්ල | 78,1 |
| ඉරිතැලීම | 15,5 |
| ක්ෂුද්ර ස්ටෝමියාව | 71,3 |
| මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතිය | 98,1 |
| අත් වල flexor තත්ත්වය | 91,4 |
| අතේ පළමු ඇඟිල්ලේ දුරස්ථ පිහිටීම | 28,6 |
| පළමු ඇඟිල්ලේ hypoplasia සහ aplasia | 13,6 |
| කෙටි සහ පළල් පළමු ඇඟිල්ල | 79,6 |
| පැද්දෙන පාදය | 76,2 |
| පාදවල සමේ සින්ඩැක්ටිලි | 49,5 |
| ක්ලබ්ෆුට් | 34,9 |
| කෙටි sternum | 76,2 |
| CNS | 20,4 |
| හයිපොප්ලාසියාව සහ කෝපස් කැලෝසම් වල ඇප්ලාසියාව | 8,2 |
| මස්තිෂ්ක හයිපොප්ලාසියාව | 6,8 |
| ඇස් (මයික්‍රොෆ්තාල්මියාව) | 13,6 |
| හෘද වාහිනී පද්ධතිය | 90,8 |
| ventricular septal දෝෂ | 77,2 |
| 65,4 | |
| atrial septal දෝෂ | 25,2 |
| ඒකාබද්ධ දෝෂවලට ඇතුළත් වන ඒවා ඇතුළුව | 23,8 |
| පුඵ්ඵුසීය කපාටයේ එක් පත්රිකාවක aplasia | 18,4 |
| aortic කපාටයේ එක් පත්රිකාවක aplasia | 15,5 |
| ආහාර ජීර්ණ අවයව | 54,9 |
| Meckel's diverticulum | 30,6 |
| අසම්පූර්ණ බඩවැල් භ්රමණය | 16,5 |
| esophageal atresia | 9,7 |
| ගාලු මුත්රාශයේ සහ පිත්තාශයේ ඇටසිස් | 6,8 |
| අස්ථි අග්න්‍යාශ පටක | 6.8 |
| මුත්රා පද්ධතිය | 56.9 |
| වකුගඩු විලයනය | 27,2 |
| වකුගඩු සහ මුත්රා පිටවීම | 14.6 |
| වකුගඩු cysts | 12,6 |
| hydro- සහ megaloreter | 9,7 |
| ලිංගික අවයව | 43,5 |
| cryptorchidism | 28,6 |
| hypospadias | 9,7 |
| ක්ලිටරල් අධි රුධිර පීඩනය | 16,6 |
මේසයෙන් දැකිය හැකි පරිදි. 3, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී වඩාත් වැදගත් වන්නේ හිස් කබලේ සහ මුහුණේ වෙනස්වීම්, මාංශ පේශි පද්ධතිය සහ හෘද වාහිනී පද්ධතියේ අක්රමිකතා ය.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් කුඩා අවධියේදීම (90% - වසර 1 ට පෙර) සහජ අක්රමිකතා (ඇස්පික්සියා, නියුමෝනියාව, බඩවැල් අවහිරතා, හෘද වාහිනී අසමත්වීම) නිසා ඇති වන සංකූලතා වලින් මිය යයි. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික හා පවා ව්යාධිජනක අවකල රෝග විනිශ්චය සංකීර්ණ වේ. සෑම අවස්ථාවකදීම, සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයක් පෙන්නුම් කරයි. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම ගර්භණී සමයේදී විශේෂයෙන් දුෂ්කර ය, එවැන්නක් තිබියදීත් ඵලදායී ක්රමයඅල්ට්රා සවුන්ඩ් වැනි භ්රෑණ සංවර්ධන අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීම. කලලරූපයේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය පෙන්නුම් කරන අල්ට්රා සවුන්ඩ් දත්ත වලට අනුව වක්‍ර සලකුණු වැදෑමහ කුඩා ප්‍රමාණයක් විය හැකිය, ඌන සංවර්ධිත හෝ පෙකණි වැලෙහි පෙකණි ධමනි වලින් එකක් නොමැති වීම. මුල් අවධියේදී, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සම්බන්ධයෙන් අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් දළ සංවර්ධන විෂමතා හඳුනා නොගනී. මෙම රෝග විනිශ්චය දුෂ්කරතා සමූහය නිසා, ගැබ් ගැනීම කාලෝචිත ලෙස අවසන් කිරීම පිළිබඳ ප්‍රශ්නය සාමාන්යයෙන් මතු නොවන අතර, කාන්තාවන් එවැනි දරුවන් පදවියට ගෙන යයි. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්‍රතිකාරයක් නොමැත.
පරිච්ඡේදය 4. PATAU Syndrome - ට්රයිසොමි 13
1960 දී පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය ස්වාධීන නාසික ස්වරූපයක් ලෙස හඳුනාගෙන ඇත්තේ සහජ විකෘතිතා ඇති ළමුන් තුළ සිදු කරන ලද ජාන අධ්යයනයක ප්රතිඵලයක් ලෙසය. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර Patau syndrome ඇතිවීම 1: 5000-1: 7000 කි. මෙම සින්ඩ්‍රෝමයේ Cygogenetic ප්රභේද පහත පරිදි වේ. එක් දෙමව්පියන්ගේ (ප්රධාන වශයෙන් මවගේ) මයෝසිස් වල වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ප්රතිවිපාකයක් ලෙස සරල සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 13 රෝගීන්ගෙන් 80-85% අතර සිදු වේ. ඉතිරි අවස්ථා ප්රධාන වශයෙන් D/13 සහ G/13 වර්ගයේ Robertsonian translocations හි අතිරේක වර්ණදේහයක් (වඩාත් නිවැරදිව, එහි දිගු හස්තය) මාරු කිරීම නිසාය. වෙනත් සයිටොජෙනටික් ප්රභේද සොයාගෙන ඇත (මොසෙයික්වාදය, සම වර්ණදේහ, රොබට්සෝනියානු නොවන පරිවර්තන), නමුත් ඒවා අතිශයින් දුර්ලභ ය. සරල ට්‍රයිසෝමික් සහ ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් ආකෘතිවල සායනික හා ව්යාධි චිත්රය වෙනස් නොවේ.
සහල්. 10 Karyotype Trisomy 13
Patau syndrome සඳහා ලිංගික අනුපාතය 1:1 ට ආසන්න වේ. Patau සහලක්ෂණය සහිත දරුවන් උපත ලබන්නේ සැබෑ පූර්ව ප්රසව හයිපොප්ලාසියාව (සාමාන්‍යයට වඩා 25-30% අඩු) සමඟිනි, එය සුළු නොමේරූ බවකින් පැහැදිලි කළ නොහැක ( සාමාන්ය වාරයගර්භනී සති 38.3). Patau සහලක්ෂණය සහිත කලලයක් රැගෙන යාමේදී ගැබ්ගැනීමේ ලාක්ෂණික සංකූලතාවයක් වන්නේ polyhydramnios ය: එය Patau සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් 50% ක් පමණ සිදු වේ.
පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය මොළයේ සහ මුහුණේ බහු සංජානනීය අක්රමිකතා මගින් සංලක්ෂිත වේ (රූපය 11).
මෙය මොළය, ඇහිබැමි, මොළය සහ හිස් කබලේ මුහුණේ කොටස් සෑදීමේ මුල් (සහ, එබැවින් දරුණු) ආබාධවල ව්යාධිජනක ඒකාබද්ධ කණ්ඩායමකි. හිස් කබලේ වට ප්රමාණය සාමාන්යයෙන් අඩු වන අතර ට්‍රයිගොනොසෙෆලි ද බහුලව දක්නට ලැබේ. නළල බෑවුම, පහත්; පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් පටුය, නාසයේ පාලම ගිලී ඇත, කන් පහත් වී විකෘති වී ඇත.
Patau syndrome හි සාමාන්ය ලකුණක් වන්නේ තොල් සහ තාල කැඩී යාමයි (සාමාන්යයෙන් ද්විපාර්ශ්වික). අභ්යන්තර අවයව කිහිපයක දෝෂ සෑම විටම විවිධ සංයෝජනයන්හි දක්නට ලැබේ: හෘදයේ ප්‍රාචීරයේ දෝෂ, අසම්පූර්ණ බඩවැල් භ්රමණය, වකුගඩු ගෙඩි, අභ්යන්තර ලිංගික අවයවවල විෂමතා, අග්න්‍යාශයේ දෝෂ. රීතියක් ලෙස, polydactyly (සාමාන්යයෙන් ද්විපාර්ශ්වික සහ අත් මත) සහ අත් වල flexor තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. Patau සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ විවිධ රෝග ලක්ෂණ වල වාර ගණන වගුවේ දක්වා ඇත. 4.
සහල්. 11 Patau සහලක්ෂණය සහිත අලුත උපන්. Trigonocephaly (b); ද්විපාර්ශ්වික පැලී තොල් සහ තාල (b); පටු පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් (b); පහත් (b) සහ විකෘති (a) කන්; ක්ෂුද්ර ජාන (a); අත් වල flexor තත්ත්වය
Patau syndrome හි සායනික රෝග විනිශ්චය පදනම් වී ඇත්තේ ලාක්ෂණික සංවර්ධන දෝෂ වල එකතුවක් මත ය. Patau syndrome සැක කෙරේ නම්, සියලු අභ්යන්තර අවයවවල අල්ට්රා සවුන්ඩ් පෙන්නුම් කරයි.
දරුණු සංජානනීය අක්රමිකතා හේතුවෙන්, පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ දරුවන් පළමු සති හෝ මාසවලදී (පළමු වසරට පෙර 95%) මිය යයි. කෙසේ වෙතත්, සමහර රෝගීන් වසර කිහිපයක් ජීවත් වේ. එපමණක් නොව, සංවර්ධිත රටවල Patau සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 5 දක්වා (ළමුන්ගෙන් 15% ක් පමණ) සහ අවුරුදු 10 දක්වා (ළමුන්ගෙන් 2-3%) දක්වා වැඩි කිරීමේ ප්‍රවණතාවක් ඇත.
වගුව 4. Patau syndrome හි ප්රධාන සහජ දෝෂ (G.I. Lazyuk ට අනුව)
| බලපෑමට ලක් වූ පද්ධතිය සහ උපක්රමය | සාපේක්ෂ සංඛ්යාතය, % |
| මුහුණ සහ මොළයේ හිස් කබල | 96,5 |
| පහත් සහ / හෝ විකෘති වූ කන් | 80,7 |
| තොල් පැලීම | 68,7 |
| තාල පමණක් ඇතුළුව | 10,0 |
| ක්ෂුද්ර ජානය | 32,8 |
| හිස්කබලේ දෝෂය | 30,8 |
| මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතිය | 92,6 |
| අත් වල polydactyly | 49,0 |
| polydactyly අඩි | 35,7 |
| අත් වල flexor තත්ත්වය | 44,4 |
| පැද්දෙන පාදය | 30,3 |
| CNS | 83,3 |
| arynencephaly | 63,4 |
| holoprosencephaly ඇතුළුව | 14,5 |
| microcephaly | 58,7 |
| aplasia සහ corpus callosum හි hypoplasia | 19,3 |
| මස්තිෂ්ක හයිපොප්ලාසියාව | 18,6 |
| පණුවාගේ hypoplasia සහ aplasia ඇතුළුව | 11,7 |
| දෘෂ්ය ස්නායු හා පත්රිකා වල aplasia සහ hypoplasia | 17,2 |
| ඇහිබැම | 77,1 |
| microphthalmia | 70,5 |
| අයිරිස් කොලොබෝමා | 35,3 |
| ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම | 25,9 |
| ඇනොෆ්තාල්මියාව | 7,5 |
| හෘද වාහිනී පද්ධතිය | 79,4 |
| ventricular septal දෝෂය | 49,3 |
| ඒකාබද්ධ දෝෂයක සංරචකයක් ඇතුළුව | 44,8 |
Patau සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළමුන් සඳහා චිකිත්සක සත්කාර විශේෂිත නොවේ: සංජානනීය අක්රමිකතා සඳහා මෙහෙයුම් (සෞඛ්ය හේතූන් මත), ප්‍රතිස්ථාපන ප්රතිකාර, ප්‍රවේශම් සහගත සත්කාර, සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාව සහ බෝවන රෝග වැළැක්වීම. Patau සහලක්ෂණය සහිත දරුවන්ට සෑම විටම පාහේ ගැඹුරු මෝඩකමක් ඇත.
5 වන පරිච්ඡේදය වර්කානි සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසොමි 8
ට්රයිසෝමි 8 සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සායනික චිත්රය ප්‍රථම වරට විවිධ කතුවරුන් විසින් 1962 සහ 1963 දී විස්තර කරන ලදී. මානසික ආබාධ සහිත දරුවන් තුළ, පැටෙලා නොමැතිකම සහ අනෙකුත් සංජානනීය විකෘතිතා. Cytogenetically, mosaicism C හෝ O කාණ්ඩයේ වර්ණදේහයක් සඳහා ස්ථාපිත කරන ලදී, ඒ වන විට වර්ණදේහවල තනි හඳුනාගැනීමක් නොතිබූ බැවිනි. සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 8 සාමාන්යයෙන් මාරාන්තික වේ. ඒවා බොහෝ විට ප්රසව මිය ගිය කලල සහ කලල වල දක්නට ලැබේ. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර, ට්රයිසෝමි 8 සිදු වන්නේ 1: 5000 ට නොඅඩු සංඛ්යාතයකින්, බලපෑමට ලක් වූ පිරිමි ළමයින් ප්රමුඛ වේ (පිරිමි හා ගැහැණු ළමයින්ගේ අනුපාතය 5: 2). විස්තර කරන ලද අවස්ථා බොහොමයක් (90% ක් පමණ) මොසෙයික් ආකෘති වලට යොමු වේ. රෝගීන්ගෙන් 10% ක් තුළ සම්පූර්ණ ට්‍රයිසෝමිය පිළිබඳ නිගමනය පදනම් වූයේ එක් පටකයක් අධ්යයනය කිරීම මත වන අතර එය දැඩි අර්ථයකින් මොසෙයික්වාදය බැහැර කිරීමට ප්රමාණවත් නොවේ.
සහල්. 12 ට්රයිසෝමි 8 (මොසෙයික්වාදය). පහළ තොල් පෙරළීම; epicanthus; අසාමාන්ය කණ
ට්රයිසෝමි 8 යනු බ්ලාස්ටුලාවේ මුල් අවධියේදී නව විකෘතියක (වර්ණදේහ නොගැලපීමක) ප්රතිඵලයකි. සම්පූර්ණ සහ මොසෙයික් ආකෘතිවල සායනික පින්තූරයේ වෙනස්කම් නොමැත. සායනික පින්තූරයේ බරපතලකම පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ. එවැනි වෙනස්කම් සඳහා හේතු නොදනී. රෝගයේ බරපතලකම සහ ට්‍රයිසෝමික් සෛලවල අනුපාතය අතර සහසම්බන්ධයක් හමු නොවීය.
ට්රයිසෝමි 8 සහිත ළදරුවන් පූර්ණ කාලීනව උපත ලබයි. දෙමව්පියන්ගේ වයස සාමාන්ය නියැදියෙන් වෙන්කර හඳුනා නොගනී
මෙම රෝගය වඩාත් සංලක්ෂිත වන්නේ මුහුණේ ව්යුහයේ අපගමනය, මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතියේ සහ මුත්රා පද්ධතියේ දෝෂ (රූපය 12-14). සායනික පරීක්ෂණයෙන් කැපී පෙනෙන නළල, ස්ට්රැබිස්මස්, එපිකැන්තස්, ගැඹුරු ඇස්, ඇස්වල සහ තනපුඩුවල අධි රුධිර පීඩනය, ඉහළ තල්ල (සමහර විට ඉරිතැලීම්), ඝන තොල්, ප්රතිලෝම යටි තොල්, ඝන පෙති සහිත විශාල කන්, සන්ධි සංකෝචනය, කැම්ප්ටොඩැක්ටිලි, පැටෙලර් ඇප්ලේෂියා හෙළි වේ. , අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩ් අතර ගැඹුරු කට්ට, ඉලක්කම් හතරක ගුණයක්, ගුද මාර්ගයේ විෂමතා. අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් කොඳු ඇට පෙළේ විෂමතා (අතිරේක කශේරුකාව, කොඳු ඇට පෙළ අසම්පූර්ණව වසා දැමීම), ඉළ ඇටවල හැඩය සහ පිහිටීමෙහි විෂමතා හෝ අතිරේක ඉළ ඇට හෙළි කරයි. වගුවේ 5.6 සාමාන්ය සංඛ්‍යාත දත්ත පෙන්වයි තනි රෝග ලක්ෂණ(හෝ දෝෂ) ට්රයිසෝමි 8 සමඟ.
අලුත උපන් බිළිඳුන්ට රෝග ලක්ෂණ 5 සිට 15 දක්වා හෝ ඊට වැඩි ගණනක් දක්නට ලැබේ.
ට්රයිසෝමි 8 සමඟ, අවුරුදු 17 ක් වයසැති රෝගීන් විස්තර කර ඇතත්, ශාරීරික, මානසික සංවර්ධනය සහ ජීවිතය සඳහා පුරෝකථනය අහිතකර වේ. කාලයාගේ ඇවෑමෙන්, රෝගීන් මානසික අවපාතය, හයිඩ්‍රොසෙෆලස්, ඉඟුරු හර්නියා, නව කොන්ත්‍රාත්තු, කෝපස් කැලෝසම් වල ඇප්ලාසියාව, නව අස්ථි වෙනස්වීම් (කයිෆෝසිස්, ස්කොලියෝසිස්, උකුල් සන්ධි අසාමාන්යතා, පටු ශ්රෝණිය, පටු උරහිස්) වර්ධනය වේ.
විශේෂිත ප්රතිකාර ක්රම නොමැත. වැදගත් ඇඟවීම් අනුව ශල්යමය මැදිහත්වීම් සිදු කරනු ලැබේ.
වගුව 4. ට්රයිසෝමි 8 හි ප්රධාන සලකුණු (G.I. Lazyuk ට අනුව)
| උප (ලකුණ) | සාපේක්ෂ සංඛ්යාතය, % |
| මානසික මන්දගාමිත්වය | 97,5 |
| කැපී පෙනෙන නළල | 72,1 |
| ලාක්ෂණික මුහුණ | 83,6 |
| ස්ට්රැබිස්මස් | 55,3 |
| එපිකන්තස් | 50,7 |
| ඉහළ තල්ල (හෝ ඉරිතලා) | 70,9 |
| උඩු යටි තොල් | 80,4 |
| මයික්රොග්නාතියා | 79,2 |
| lobe අසාමාන්යතා සහිත කන් | 77,6 |
| කෙටි සහ/හෝ නැමුණු බෙල්ල | 57.9 |
| ඇටසැකිලි අසාමාන්යතා | 90.7 |
| ඉළ ඇටයේ අසාමාන්යතා | 82.5 |
| කොන්ත්රාත් | 74,0 |
| කඳවුරු බැඳීමෙන් | 74,2 |
| දිගු ඇඟිලි | 71,4 |
| ක්ලිනොඩැක්ටිලි | 61,4 |
| ස්කොලියෝසිස් | 74,0 |
| පටු උරහිස් | 64,1 |
| පටු ශ්රෝණිය | 76,3 |
| පැටැල්ලාගේ ඇප්ලාසියාව (හයිපොප්ලාසියාව). | 60,7 |
| උකුල් සන්ධියේ අසාමාන්යතා | 62,5 |
| ඇඟිලිවල පිහිටීමෙහි විෂමතා | 84,1 |
| අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩ් අතර ගැඹුරු කට්ට | 85,5 |
| ක්ලබ්ෆුට් | 32,2 |
| ඉන්ජුවිනල් හර්නියා | 51,0 |
| Cryptorchidism | 73,2 |
6 වන පරිච්ඡේදය ට්රයිසොමි X (47, XXX)
ට්රයිසෝමි-X. Trisomy X මුලින්ම විස්තර කළේ P. Jacobs et al. 1959 දී අලුත උපන් ගැහැණු ළමයින් අතර, සින්ඩ්රෝම් සංඛ්යාතය 1: 1000 (0.1%), සහ මානසික ආබාධිතයන් අතර - 0.59%. සම්පූර්ණ හෝ මොසෙයික් අනුවාදයේ 47, XXX karyotype සහිත කාන්තාවන් සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයක් ඇත. බොහෝ විට, එවැනි පුද්ගලයින් විභාගයේදී අහම්බෙන් හඳුනා ගැනේ. සෛල තුළ X වර්ණදේහ දෙකක් heterochromatinized (ලිංගික වර්ණදේහ දෙකක්) සහ සාමාන්ය කාන්තාවක් මෙන් එකක් පමණක් ක්‍රියා කරන බව මෙය පැහැදිලි කරයි. අමතර X වර්ණදේහයක් වයස සමඟ ඕනෑම මනෝ ව්‍යාධියක් ඇතිවීමේ අවදානම දෙගුණ කරයි. රීතියක් ලෙස, XXX karyotype ඇති කාන්තාවකට ලිංගික වර්ධනයේ අපගමනයන් නොමැත; එවැනි පුද්ගලයින්ට සාමාන්ය සාරවත් බවක් ඇත, නමුත් දරුවන් තුළ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇතිවීමේ අවදානම සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වැඩි වේ. බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්ය හෝ සාමාන්‍යයේ පහළ සීමාවේ ය. ට්රයිසෝමි X ඇති සමහර කාන්තාවන්ට පමණක් ප්‍රජනන ක්රියාකාරිත්වය අඩාල වේ (ද්විතියික ඇමසනාේරියා, ඩිස්මෙනෝරියා, මුල් ආර්තවහරණය, ආදිය). බාහිර ලිංගේන්ද්‍රියේ වර්ධනයේ විෂමතා (ඩිසෙම්බ්‍රියෝජෙනසිස් රෝග ලක්ෂණ) සම්පූර්ණ පරීක්ෂණයකින් පමණක් අනාවරණය වේ, සැලකිය යුතු ලෙස ප්රකාශ නොකෙරේ, එබැවින් කාන්තාවන්ට වෛද්යවරයකු හමුවීමට හේතුවක් නොවේ.
ට්රයිසෝමි X සමඟ දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩිහිටි මව්වරුන් තුළ වැඩි වේ. සදහා සාරවත් කාන්තාවන් 47.XXX ක karyotype එකක් සමඟ, එම karyotype සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම අඩුය. ඇනප්ලොයිඩ් ගැමට් හෝ සයිගොට සෑදීම හෝ පැවැත්ම වළක්වන ආරක්ෂිත යාන්ත්‍රණයක් ඇති බව පෙනේ.
3 ට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් සහිත Y වර්ණදේහයකින් තොරව X-polysomy syndrome හි ප්රභේද දුර්ලභ වේ. අතිරේක X වර්ණදේහ සංඛ්යාව වැඩි වීමත් සමග, සම්මතයෙන් බැහැර වීමේ මට්ටම වැඩි වේ. tetra- සහ pentasomy ඇති කාන්තාවන් තුළ, මානසික වර්ධනයේ අපගමනය, Craniofacial dysmorphia, දත්, ඇටසැකිල්ල සහ ලිංගික අවයවවල විෂමතා විස්තර කර ඇත.කෙසේ වෙතත් X වර්ණදේහයේ tetrasomy ඇති කාන්තාවන්ට පවා දරුවන් ඇත.
සහල්. 16 ට්රයිසෝමි එක්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කාන්තාවකගේ කාර්යෝටයිප්
නිගමන
ඉදිරිපත් කරන ලද කාර්යය ට්රයිසෝමි සින්ඩ්රෝම් පරීක්ෂා කරන ලදී: ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසෝමි 21, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසෝමි 18, පටවු සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසෝමි 13, වර්කානි සින්ඩ්‍රෝමය - ට්රයිසෝමි 8 සහ ට්රයිසෝමි එක්ස් සින්ඩ්‍රෝමය. ඒවායේ සායනික හා ජානමය ප්රකාශනයන් සහ විය හැකි අවදානම් විස්තර කෙරේ.
· අලුත උපන් දරුවන් අතර වඩාත් සුලභ වන්නේ ට්රයිසෝමි 21, හෝ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (2n + 1 = 47) ය. 1866 දී එය මුලින්ම විස්තර කළ වෛද්‍යවරයාගේ නමින් නම් කරන ලද මෙම විෂමතාවය 21 වර්ණදේහයේ නොගැලපීම නිසා ඇතිවේ.
· Trisomy 16 මිනිසුන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ (ගැබ්ගැනීම් වලින් සියයට එකකට වඩා වැඩි). කෙසේ වෙතත්, මෙම ට්රයිසෝමියේ ප්‍රතිවිපාකය වන්නේ පළමු ත්රෛමාසිකයේ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමයි.
· ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ඒ හා සමාන වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වැඩිහිටි කාන්තාවන්ට උපදින දරුවන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ. නියම හේතුවමෙය නොදන්නා නමුත් එය මවගේ බිත්තරවල වයස සමඟ සම්බන්ධයක් ඇති බව පෙනේ.
· එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය: සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණය සාමාන්යයෙන් නිත්‍ය ට්රයිසෝමි 18 හෙළි කරයි. ට්රයිසෝමි 18 හි 10% ක් පමණ මොසෙයික්වාදය හෝ අසමතුලිත ප්රතිසංවිධානයන් නිසා ඇතිවේ, බොහෝ විට රොබට්සෝනියානු මාරුවීම්.
· Patau syndrome: සරල සම්පූර්ණ trisomy 13 දෙමාපියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ මයෝසිස් තුළ වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ප්රතිවිපාකයක් ලෙස.
· ඉතිරි අවස්ථා ප්රධාන වශයෙන් Robertsonian translocations වලදී අතිරේක වර්ණදේහයක් (වඩාත් නිවැරදිව, එහි දිගු හස්තය) සම්ප්රේෂණය වීම නිසා අනෙකුත් සයිටොජෙනටික් ප්රභේද සොයාගෙන ඇත (mosaicism, isochromosome, non-Robertsonian translocations), නමුත් ඒවා අතිශයින් දුර්ලභ ය.
· වර්කානි සින්ඩ්‍රෝමය: ට්රයිසෝමි 8 සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සායනික චිත්රය ප්‍රථම වරට විවිධ කතුවරුන් විසින් 1962 සහ 1963 දී විස්තර කරන ලදී. මානසික ආබාධ සහිත දරුවන් තුළ, පැටෙලා නොමැතිකම සහ අනෙකුත් සංජානනීය විකෘතිතා. වර්ණදේහ 8 මත මොසෙයික්වාදය සයිටොජෙනටික් ලෙස තීරණය කරන ලදී.
· ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ නොමැති කාන්තාවන්ගේ ට්රයිසෝමි XXX සින්ඩ්‍රෝමය, 75% ට විවිධ මට්ටමේ මානසික අවපාතය, ඇලලියා ඇත.
භාවිතා කරන ලද යොමු ලැයිස්තුව
1. Bokov N.P. සායනික ජාන: පෙළ පොත. - 2 වන සංස්කරණය. නැවත වැඩ කළා සහ අතිරේක - එම්.: GEOTAR-MED, 2002 - 448.: අසනීප. - (XXI සියවස)
2. Ginter E.K. වෛද්ය ජාන විද්යාව: පෙළ පොත. – M.: Medicine, 2003 – 448 p.: ill. (පෙළ. ලයිට්. වෛද්ය විශ්ව විද්යාල සිසුන් සඳහා)
Z. ජාන විද්යාව. විශ්ව විද්යාල සඳහා පෙළපොත / එඩ්. රුසියානු වෛද්ය විද්යා ඇකඩමියේ විද්යාඥ V. I. Ivanova. - M.: ICC "Akademkniga", 2006. - 638 pp.: ill.
4. Vogel F., Motulski A. මානව ජාන: 3 T.: Per. ඉංග්‍රීසියෙන් - එම්.: මීර්, 1989., අසනීප.
5. ලිමරෙන්කෝ එම්.පී. ළමුන් තුළ පාරම්පරික රෝග සහ සංජානනීය හෘද දෝෂ // වෛද්යවරයා. පුරුදු කරනවා. – 2005. – අංක 5. – P. 4-7.
6. ෂෙව්චෙන්කෝ වී.ඒ. මානව ජාන විද්යාව: විශ්ව විද්යාල සඳහා පෙළපොතක් / V.A. ෂෙව්චෙන්කෝ, එන්.ඒ. ටොපෝර්නිනා, එන්.එස්. Stvolinskaya. - එම්.: ව්ලැඩෝස්, 2002.
7. Shchipkov V.P., Krivosheina G.N.. සාමාන්ය සහ වෛද්ය ජාන විද්යාව. එම්.: ඇකඩමිය, 2003. 256c.
8. එම්.පී. ලිමරෙන්කෝ, එන්.ජී. ලොග්විනෙන්කෝ, ටී.වී. Artyukh Donetsk ජාතික වෛද්ය විශ්ව විද්‍යාලය නමින් නම් කර ඇත. එම්. ගෝර්කි "ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන්ගේ වඩාත් සුලභ සංජානනීය හෘද දෝෂයක් ලෙස ඇට්‍රියෝවෙන්ට්‍රික් සන්නිවේදනය". ප්රවේශ මාදිලිය: http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385
9. එන්.ඒ. Scriabin, T.D. Pavlova, A.V. Alekseeva, A.N. නොගොවිට්සිනා, ඒ.එල්. Sukhomyasova "ලිංගික වර්ණදේහවල ව්යාධිවේදය සමඟ සම්බන්ධ වූ සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන් පිළිබඳ තොරතුරු" 2007-2(18)-P.48-52. ප්රවේශ මාදිලිය: http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47
10. ටිගනොව් ඒ.එස්. - මානසික වර්ධනයේ ව්යාධිවේදය. වර්ණදේහ අපගමනය නිසා ඇතිවන සින්ඩ්රෝම්. ප්රවේශ මාදිලිය: http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11
11. Sklyarenko E. O. " ජානමය රෝග: ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය". ප්රවේශ මාදිලිය: http://uaua.info/content/articles/4522.html
12. විශාල විමර්ශන පොතසෞඛ්යය. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය. ප්රවේශ මාදිලිය: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/
13. විශාල සෞඛ්ය නාමාවලිය. පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය. ප්රවේශ මාදිලිය: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/
14. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (රෝගය) (ඩීඑස්). වෙබ් අඩවිය "මානව ජීව විද්යාව". ප්රවේශ මාදිලිය: http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
15. ට්රයිසෝමි 8. ට්රයිසෝමි සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික චිත්රය 8. ට්රයිසෝමියේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ 8. ප්රවේශ මාදිලිය: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/
16. Sakaki, Y. et al. මානව වර්ණදේහයේ සම්පූර්ණ අනුපිළිවෙල සහ ජාන නාමාවලිය 21. Nature 405, 921-923 (2000). ප්රවේශ මාදිලිය: www.nature.com/genomics
17. SchaumannB, AlterM: වෛද්ය ආබාධවල ඩර්මැටොග්ලිෆික්ස්. Springer-Verlag, New York, 1976
අයදුම්පත
ඩර්මැටොග්ලිෆික්ස් සහ සින්ඩ්රෝම්
සහල්. 1 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ඩර්මැටොග්ලිෆික්ස්
1. ඇඟිලිවල උල්නර් ලූපවල ආධිපත්යය, බොහෝ විට ලූප 10 ක්, L අකුරේ හැඩයේ ඉහළ ලූප;
2. 4-5 ඇඟිලි මත රේඩියල් ලූප;
3. (4) ආශ්රිතව hypothenar කලාපයේ විශාල ulnar loops;
4. ඉහළ අක්ෂීය ට්රයිරේඩි;
5. තෙනර් රටා වල වාර ගණන වැඩි වීම;
7. 4 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩයේ රටා වල සංඛ්යාතය (සිදුවීම) අඩු කිරීම;
8. ප්රධාන පාමර් රේඛාවල තීර්යක් දිශාව;
9. ක්ෂේත්‍ර 11 හි හෝ අත්ලෙහි රේඩියල් දාරයේ "D" ප්රධාන තල් රේඛාවේ අවසානය;
10. ප්රධාන palmar රේඛාව "C" 3 වන interdigital pad මත ලූපයක් සාදයි;
11. බොහෝ විට ප්රධාන palmar රේඛාව "C" හෝ එහි ගබ්සා කිරීමේ අනුවාදය (X) නොමැති වීම;
12. අත්ලෙහි තනි නැමීමේ ගුණය;
13. Sydney flexion fold;
14. කුඩා ඇඟිල්ලේ තනි නැමීමේ ගුණයක්;
15. පාදයේ ෆයිබුලර් ලූප්;
16. මහපට ඇඟිල්ලේ බෝලය මත ටිබියල් ආරුක්කු වින්යාසය; (අතිශයින් දුර්ලභ ලකුණ සාමාන්යයි);
17. 1 ඇඟිල්ලේ පෑඩ් මත අඩු ගණන් (පටු පුඩුවක්) සහිත දුරස්ථ ලූපය;
18. අඩි (සාමාන්යයෙන් මෙම ලූපය විශාල රිජ් ගණන් ඇත);
19. පාදයේ 4 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩ් මත දුරස්ථ ලූපය;
20. scallop dissociation.
සහල්. 2 Patau syndrome හි ඩර්මැටොග්ලිෆික්ස් (ට්රයිසෝමි 13)
1. චාප සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
2. රේඩියල් ලූපවල සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
3. 3 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩ් මත රටාවේ සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
4. 4 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩයේ රටා වල සංඛ්යාතය අඩු කිරීම;
5. අත්ලෙහි ඉහළ අක්ෂීය ත්‍රිකෝණය;
6. තෙනාර් ප්රදේශයේ රටා නිතර දක්නට ලැබේ;
7. (8) ට සම්බන්ධ ට්‍රයිරේඩියස් "a" හි රේඩියල් විස්ථාපනය;
8. කඳු වැටි ගණන "a-b" වැඩි වීම;
9. ප්රධාන palmar රේඛාවල රේඩියල් අවසානය;
10. අත්ලෙහි තනි නැමීමක් ඉතා සුලභ ය;
11. පාදයේ තන්තුමය ආරුක්කු සහ S-හැඩැති තන්තුමය ආරුක්කු වැනි රටා බහුලව දක්නට ලැබේ;
කඳු වැටි 12 විඝටනය.
සහල්. 3 "ට්රයිසෝමි 8 මොසෙයික්වාදයේ" සින්ඩ්‍රෝමයේ ඩර්මැටොග්ලිෆික්ස්
1. චාප සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
2. curls අඩු පොදු, නමුත් බොහෝ විට ඇඟිලි මත චාප රටා ඉදිරියේ සමග සමගාමීව පවතී;
3. තෙනාර්හි රටා වල සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
4. hypothenar මත රටා සංඛ්යාතය අඩු වේ;
5. 2 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩයේ රටා වල වාර ගණන වැඩි වීම;
6. 3 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩයේ රටා වල වාර ගණන වැඩි වීම;
7. 4 වන අන්තර් ඩිජිටල් පෑඩයේ රටා වල වාර ගණන වැඩි වීම;
8. අත්ලෙහි තනි නැමීමේ ගුණය;
9. 1 ඇඟිල්ලේ ආරුක්කු වල සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
10. 1 වන ඇඟිල්ලේ බෝලය මත රැලි වල සංඛ්යාතය වැඩි වීම;
11. පාද රටා වල සංකීර්ණත්වය වැඩි වීම;
පාදයේ ගැඹුරු කල්පවත්නා නැමීම් 12 ක්.
නවීන වෛද්ය ප්‍රවේණි විද්යාවේ වඩාත් ප්‍රබල ගැටලුවක් වන්නේ පාරම්පරික රෝගවල හේතු විද්යාව සහ ව්යාධිජනක නිර්ණය කිරීමයි. විවිධ පාරම්පරික සින්ඩ්රෝම් වල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා 4 සිට 34% දක්වා සංඛ්යාතයකින් සිදුවන බැවින් සයිටොජෙනටික් සහ අණුක අධ්‍යයනයන්ට මෙම ගැටළුව විසඳීම සඳහා ඉහළ රෝග විනිශ්චය තොරතුරු සහ වටිනාකමක් ඇත.
Chromosomal tAU සින්ඩ්රෝම් යනු මානව වර්ණදේහවල සංඛ්යාව සහ/හෝ ව්යුහයේ අසාමාන්යතාවයක් හේතුවෙන් ඇතිවන රෝගී තත්වයන් විශාල සමූහයකි. වර්ණදේහ ආබාධවල සායනික ප්රකාශනයන් උපතේ සිටම නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර ප්රගතිශීලී පාඨමාලාවක් නොමැත, එබැවින් මෙම තත්වයන් රෝග වලට වඩා සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වීම වඩාත් නිවැරදිය.
වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් වල සංඛ්යාතය අලුත උපන් බිළිඳුන් 1000 කට 5-7 කි. ක්‍රොමෝසෝම අසාමාන්යතා බොහෝ විට විෂබීජ සහ ශරීර මිනිස් සෛල දෙකෙහිම සිදුවේ.
tAU ට්රයිසෝමි (ට්රයිසෝමි 21 tAU ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 18 tAU එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 13 tAU Patau syndrome, trisomy Varkany9 tAUXXX) වර්ණදේහවල සංඛ්යාත්මක විකෘති හේතුවෙන් ඇති වන පාරම්පරික සින්ඩ්රෝම් මෙම කාර්යය මගින් පරීක්ෂා කෙරේ.
කාර්යයේ පරමාර්ථය වන්නේ: ට්රයිසෝමිවල සයිටොජෙනටික් සහ සායනික ප්රකාශනයන්, හැකි අවදානම් සහ රෝග විනිශ්චය ක්රම අධ්යයනය කිරීම.
හේතුව ප්රකාශනය trisomy මානව
1 වන පරිච්ඡේදය සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහ විකෘති
Aneuploidy (පුරාණ ග්‍රීක ἀν- tAF සෘණ උපසර්ගය + εὖ tAF සම්පූර්ණයෙන්ම + πλόος tAF උත්සාහය + εἶδος tAF වර්ගය) tAF යනු සෛලවල ප්රධාන නොටෝමෝම ගණන සකසන ලද පාරම්පරික වෙනසකි. උදාහරණයක් ලෙස, අතිරේක වර්ණදේහයක් (n + 1, 2n + 1, ආදිය) හෝ කිසියම් වර්ණදේහයක් නොමැති විට (n tAF 1, 2n tAF 1, ආදිය) එය ප්රකාශ කළ හැකිය. මයෝසිස් හි ඇනෆේස් I අතරතුර යුගල එකක හෝ වැඩි ගණනක සමජාතීය වර්ණදේහ වෙන් නොවන්නේ නම් ඇනෙප්ලොයිඩ් ඇතිවිය හැක.
මෙම අවස්ථාවෙහිදී, යුගලයේ සාමාජිකයින් දෙදෙනාම සෛලයේ එකම ධ්රැවය වෙත යොමු කරනු ලබන අතර, පසුව මයෝසිස් සාමාන්යයෙන් වඩා අඩු හෝ අඩු වර්ණදේහ එකක් හෝ කිහිපයක් අඩංගු වන ගැමට් සෑදීමට හේතු වේ. මෙම සංසිද්ධිය nondisjunction ලෙස හැඳින්වේ.
නැතිවූ හෝ අමතර වර්ණදේහයක් සහිත ගැමේටයක් සාමාන්ය හැප්ලොයිඩ් ගැමේටයක් සමඟ විලයනය වන විට, ඔත්තේ වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් සහිත සයිගොටයක් සෑදේ: ඕනෑම සමජාතීය දෙකක් වෙනුවට, එවැනි සයිගෝටයකට තුනක් හෝ එකක් පමණක් තිබිය හැකිය.
සාමාන්ය ඩිප්ලොයිඩ් ඔටෝසෝම සංඛ්‍යාවට වඩා අඩු සයිගොටයක් සාමාන්යයෙන් වර්ධනය නොවේ, නමුත් අමතර වර්ණදේහ සහිත සයිගෝට සමහර විට වර්ධනය වීමට හැකියාව ඇත. කෙසේ වෙතත්, එවැනි zygotes වලින් බොහෝ අවස්ථාවලදී පුද්ගලයන් උච්චාරණ විෂමතා සමඟ වර්ධනය වේ.
ඇනප්ලොයිඩ් ආකාර:
ඒකාධිකාරය tAF යනු සමජාතීය වර්ණදේහ යුගලයකින් එකක් පමණක් තිබීමයි. මිනිසුන් තුළ මොනොසොමි සඳහා උදාහරණයක් වන්නේ ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය වන අතර එය එක් ලිංගික (X) වර්ණදේහයක් පමණක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. එවැනි පුද්ගලයෙකුගේ ජාන වර්ගය X0, ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය ස්ත්‍රී. එවැනි කාන්තාවන්ට සුපුරුදු ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ නොමැති අතර කෙටි උසකින් සහ සමීප තන පුඩු වලින් සංලක්ෂිත වේ. බටහිර යුරෝපයේ ජනගහනය අතර සිදුවීම 0.03% කි.
වර්ණදේහයක විශාල මකාදැමීමකදී, එය සමහර විට Cri de Cat Syndrome වැනි අර්ධ ඒකාධිකාරය ලෙස හැඳින්වේ.
ට්රයිසෝමි tAF Trisomy යනු karyotype හි අතිරේක වර්ණදේහයක පෙනුමයි. ට්රයිසෝමි පිළිබඳ වඩාත් ප්‍රසිද්ධ උදාහරණය ඩවුන්ගේ රෝගය වන අතර එය බොහෝ විට ට්රයිසෝමි 21 ලෙස හැඳින්වේ. ට්‍රයිසෝම 13 වර්ණදේහයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය සහ 18 වැනි වර්ණදේහයේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවේ. නම් කර ඇති සියලුම tAF ට්‍රයිසෝම ස්වයංක්‍රීය වේ. අනෙකුත් autosomal trisomics ශක්ය නොවන අතර, ගර්භාෂය තුළ මිය යන අතර, පෙනෙන විදිහට, ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් ආකාරයෙන් නැති වී යයි. අතිරේක ලිංගික වර්ණදේහ සහිත පුද්ගලයන් ශක්ය වේ. එපමණක් නොව, අතිරේක X හෝ Y වර්ණදේහවල සායනික ප්රකාශනයන් ඉතා සියුම් විය හැක.
ස්වයංක්‍රීය නොසන්සුන්තාවයේ වෙනත් අවස්ථා:
ට්රයිසෝමි 16 ගබ්සා වීම
ට්රයිසෝමි 9 ට්රයිසෝමි 8 (වර්කානි සින්ඩ්රෝම්).
ලිංගික වර්ණදේහ නොගැලපෙන අවස්ථා:
XXX (ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ නොමැති කාන්තාවන්, 75% ට විවිධ මට්ටමේ මානසික අවපාතය, ඇලලියා ඇත. බොහෝ විට ඩිම්බ කෝෂ වල ෆොසිලල් ප්රමාණවත් ලෙස වර්ධනය නොවීම, නොමේරූ වඳභාවය සහ මුල් ආර්තවහරණය (අන්තරාසර්ග විද්යා ologist යෙකු විසින් නිරීක්ෂණය කිරීම අවශ්ය වේ) XXX වාහකයන් සාරවත් ය, අවදානමක් ඇතත්. දරුවන් තුළ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් සහ වර්ණදේහ ආබාධ සාමාන්‍යයට සාපේක්ෂව තරමක් වැඩි වේ; සිදුවීමේ වාර ගණන 1:700)
XXY, ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (සමහර ද්විතීයික කාන්තා ලිංගික ලක්ෂණ ඇති පිරිමින්; වඳභාවය; වෘෂණ දුර්වල ලෙස වර්ධනය වී ඇත, මුහුණේ ස්වල්පයක් රෝම, සමහර විට ක්ෂීරපායී ග්රන්ථි වර්ධනය වේ; සාමාන්යයෙන් අඩු මානසික වර්ධනය)
XYY: විවිධ මට්ටමේ මානසික වර්ධනයක් ඇති උස මිනිසුන්.
ටෙට්රාසෝමි සහ පෙන්ටාසොමි
ටෙට්රාසෝමි (ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයක යුගලයක් වෙනුවට සමජාතීය වර්ණදේහ 4) සහ පෙන්ටසෝමි (2 වෙනුවට 5) අතිශයින් දුර්ලභ ය. මිනිසුන් තුළ ටෙට්රාසෝමි සහ පෙන්ටසෝමි සඳහා උදාහරණ වන්නේ XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY සහ XXYYY යන karyotypes වේ. රීතියක් ලෙස, "අතිරේක" වර්ණදේහ සංඛ්යාව වැඩිවීමත් සමග, සායනික රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම සහ බරපතලකම වැඩි වේ.
විවිධ වර්ගයේ වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානය සඳහා සායනික රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ බරපතලකම තීරණය වන්නේ ජාන සමතුලිතතාවයේ කඩාකප්පල් වීමේ මට්ටම සහ එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස මිනිස් සිරුරේ හෝමියස්ටැසිස් ය. වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් වල සායනික ප්‍රකාශනවල සමහර සාමාන්ය රටා පමණක් සටහන් කළ හැකිය.
වර්ණදේහ ද්රව්ය නොමැතිකම එහි අතිරික්තයට වඩා වඩාත් කැපී පෙනෙන සායනික ප්රකාශනයන් කරා යොමු කරයි. වර්ණදේහවල ඇතැම් ප්‍රදේශවල අර්ධ ඒකාධිකාරයන් (මකාදැමීම්) අර්ධ ට්රයිසෝමි (අනුපිටපත්) වලට වඩා දරුණු සායනික ප්රකාශනයන් සමඟ ඇති අතර එය සෛල වර්ධනයට හා අවකලනයට අවශ්ය ජාන ගණනාවක් නැතිවීම හේතු වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, මුල් කළල උත්පාදනය තුළ ප්රකාශිත ජාන ස්ථානගත කර ඇති වර්ණදේහවල ව්යුහාත්මක හා ප්රමාණාත්මක ප්‍රතිසංවිධානය බොහෝ විට මාරාන්තික වන අතර ගබ්සා කිරීම් සහ මළ දරු උපත් වලදී දක්නට ලැබේ. ස්වයංක්‍රීය ඒකකවල සම්පූර්ණ ඒකාකෘති මෙන්ම 1, 5, 6, 11 සහ 19 වර්ණදේහවල ඇති ට්‍රයිසෝම වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී කලලරූපය මිය යාමට හේතු වේ. 8, 13, 18 සහ 21 යන වර්ණදේහවල වඩාත් සුලභ ත්‍රිසෝම වේ.
Augosomas හි විෂමතා නිසා ඇති වන වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් වලින් බහුතරයක් ප්රසව මන්දපෝෂණය (පූර්ණ කාලීන ගර්භණී සමයේදී දරුවාගේ අඩු බර), අවයව දෙකක හෝ වැඩි ගණනක අක්රමිකතා මෙන්ම මුල් මනෝචිකිත්සක වර්ධනයේ ප්රමාදය මගින් සංලක්ෂිත වේ. මානසික පසුබෑම සහ දරුවාගේ භෞතික සංවර්ධනය අඩු වීම. වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය සහිත ළමුන් තුළ, dysembryogenesis හෝ සුළු සංවර්ධන විෂමතාවල ඊනියා කලංක සංඛ්යාව වැඩි වීමක් බොහෝ විට අනාවරණය වේ. එවැනි අපකීර්ති පහක් හෝ වැඩි ගණනක් තිබේ නම්, ඔවුන් කතා කරන්නේ පුද්ගලයෙකු තුළ අපකීර්තියේ එළිපත්ත වැඩි වීමක් ගැන ය. dysembryogenesis හි අපකීර්තියට පළමු සහ දෙවන ඇඟිලි අතර සෙරෙප්පු හැඩැති පරතරයක් තිබීම, ඩයස්ටෙමා (ඉදිරිපස කෘන්තක අතර දුර වැඩි කිරීම), නාසයේ ඉරිතැලීම් සහ වෙනත් ය.
ලිංගික වර්ණදේහවල විෂමතා, ඕගෝසෝමල් සින්ඩ්රෝම් වලට ප්රතිවිරුද්ධව, උච්චාරණය කරන ලද බුද්ධිමය හිඟයක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත නොවේ; සමහර රෝගීන්ට සාමාන්ය හෝ සාමාන්ය මට්ටමට වඩා වැඩි මානසික වර්ධනයක් ඇත. ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති බොහෝ රෝගීන් වඳභාවය හා ගබ්සා වීම අත්විඳිති. ලිංගික වර්ණදේහවල සහ අවුගෝසෝමවල අසාමාන්යතා හේතුවෙන් වඳභාවයට සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවට විවිධ හේතු ඇති බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. ස්වයංක්‍රීය අසාමාන්යතා ඇති විට, ගැබ් ගැනීම අවසන් වීමට බොහෝ විට හේතු වන්නේ සාමාන්ය කළල වර්ධනයට නොගැලපෙන වර්ණදේහ ප්රතිසංවිධානයන් තිබීම හෝ වර්ණදේහ ද්රව්යවල අසමතුලිත වූ සයිගොට්, කළල සහ කලල ඉවත් කිරීම ය. ලිංගික වර්ණදේහවල අසාමාන්යතා සමඟ, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ශුක්රාණු අසාමාන්යතා හෝ ඇප්ලේසියාව හෝ බාහිර හා අභ්යන්තර ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ දැඩි හයිපොප්ලාසියාව හේතුවෙන් ගැබ් ගැනීම සහ ගැබ් ගැනීම කළ නොහැක. සාමාන්යයෙන්, ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ස්වයංක්‍රීය අසාමාන්යතා වලට වඩා අඩු බරපතල සායනික රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි.
සායනික ප්‍රකාශනවල බරපතලකම සාමාන්ය සහ අසාමාන්ය සෛල ක්ලෝනවල අනුපාතය මත රඳා පවතී.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල සම්පූර්ණ ස්වරූපයන් මොසෙයික් වලට වඩා බරපතල සායනික ප්රකාශනයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ.
මේ අනුව, වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ සියලුම සායනික, ජානමය සහ පෙළපත් දත්ත සැලකිල්ලට ගනිමින්, ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ karyotype පර්යේෂණ සඳහා ඇඟවීම් පහත පරිදි වේ:
tAv පූර්ණ කාලීන ගර්භණී සමයේදී අලුත උපන් බිළිඳාගේ අඩු උපත් බර;
ඉන්ද්‍රිය සහ පද්ධති දෙකක හෝ වැඩි ගණනක TAV සංජානනීය අක්රමිකතා;
ඔලිගොෆ්‍රීනියා සමඟ ඒකාබද්ධව අවයව හා පද්ධති දෙකක හෝ වැඩි ගණනක TAV සංජානනීය විකෘති;
tAv වෙනස් නොකළ oligophrenia;
tAV වඳභාවය සහ නැවත නැවත ගබ්සා වීම;
tA probands හි දෙමාපියන් හෝ සහෝදර සහෝදරියන් තුළ සමතුලිත වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයක් පැවතීම.
2 වන පරිච්ඡේදය.ත්‍රිත්වයේ සායනික සහ ජානමය ලක්ෂණ
ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල වඩාත් සුලභ වර්ගය වන්නේ එක් යුගලයක ට්රයිසෝමි සහ ටෙට්රාසෝමි ය. සජීවී උපත් වලදී, වඩාත් සුලභ ට්‍රයිසෝම වන්නේ ඔටෝසෝම 8, 9, 13, 18, 21 සහ 22 ය. ට්‍රයිසෝමිය අනෙකුත් ස්වයංක්‍රීය සෛලවල (විශේෂයෙන් විශාල පාරකේන්ද්‍රීය සහ උප මෙටාකෙන්ට්‍රික්) ඇති වූ විට, කලලරූපය ශක්ය නොවන අතර අභ්යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී මිය යයි. සියලුම ඔටෝසෝම සඳහා මොනොසොමිස් ද මාරාන්තික බලපෑමක් ඇති කරයි.
ට්රයිසෝමි හි ඔන්ටොජෙනටික් ප්රභේද දෙකක් තිබේ: ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් සහ නිත්‍ය. පළමු විකල්පය කලාතුරකින් හේතු විද්යාත්මක සාධකයක් ලෙස ක්‍රියා කරන අතර ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමියේ සියලුම අවස්ථා වලින් 5% කට වඩා වැඩි නොවේ. වර්ණදේහ ට්රයිසෝමි සින්ඩ්රෝම් වල ස්ථාන මාරු ප්රභේද සමතුලිත වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයේ වාහකයන්ගෙන් පැවත එන්නන් තුළ දිස්විය හැකිය (බොහෝ විට, රොබට්සෝනියානු හෝ අන්යෝන්ය පරිවර්තන සහ ප්රතිලෝම), සහ ද නොවෝ පැන නගී.
ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමියේ ඉතිරි 95% නිත්‍ය ට්රයිසෝමි මගින් නිරූපණය කෙරේ. නිත්‍ය ට්රයිසෝමිවල ප්රධාන ආකාර දෙකක් තිබේ: සම්පූර්ණ සහ මොසෙයික්. අතිමහත් බහුතරයක (98% දක්වා), සම්පූර්ණ ආකෘති දක්නට ලැබේ, ඒවා සිදුවීම ක්‍රීඩාවේ විකෘති (එක් ගැමට් එකක මයෝටික් බෙදීමේදී වර්ණදේහයේ නොන්ඩිස්සන්ෂන් හෝ ඇනෆේස් ප්රමාදය) සහ පැවතීම යන දෙකම හේතු විය හැක. දෙමව්පියන්ගේ සියලුම සෛලවල සමතුලිත වර්ණදේහ නැවත සකස් කිරීම.
දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයන්හි උරුමය සිදුවන්නේ ට්රයිසෝමියේ සම්පූර්ණ ස්වරූපය ඇති දෙමාපියන්ගෙන් (උදාහරණයක් ලෙස, X හෝ 21 වර්ණදේහයේ).
ට්රයිසෝමියේ මොසෙයික් ආකාර සියලුම අවස්ථා වලින් 2% ක් පමණ වන අතර සායනික ප්‍රකාශනවල විචල්‍යතාවය තීරණය කරන සාමාන්ය සහ ට්‍රයිසෝමික් සෛල ක්ලෝනවල වෙනස් අනුපාතයකින් සංලක්ෂිත වේ.
මිනිසුන් තුළ සම්පූර්ණ ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමිවල වඩාත් පොදු ප්රභේද තුනේ ප්රධාන සායනික සහ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ අපි ඉදිරිපත් කරමු.
සාමාන්යයෙන්, ට්රයිසෝමි හටගන්නේ මයෝසිස් I හි ඇනෆේස් හි සමජාතීය වර්ණදේහවල අපසරනය උල්ලංඝනය වීම හේතුවෙනි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, සමජාතීය වර්ණදේහ දෙකම එක් දියණියක සෛලයක අවසන් වන අතර ද්වි සංයුජ වර්ණදේහ කිසිවක් දෙවන දියණියගේ සෛලය තුළ අවසන් නොවේ (එවැනි සෛලය nullisomic ලෙස හැඳින්වේ). කෙසේ වෙතත්, සමහර විට, trisomy මයෝසිස් II හි සහෝදර වර්ණදේහ වෙන් කිරීම උල්ලංඝනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් විය හැක. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, සම්පුර්ණයෙන්ම සමාන වර්ණදේහ දෙකක් එක් ගැමට් එකක් තුළ අවසන් වන අතර, එය සාමාන්ය ශුක්රාණු මගින් සංසේචනය කළහොත් ට්‍රයිසෝමික් සයිගොටයක් ලබා දෙනු ඇත. ට්රයිසෝමි වලට තුඩු දෙන මෙම වර්ගයේ වර්ණදේහ විකෘතිය වර්ණදේහ නොසන්ධි ලෙස හැඳින්වේ. මයෝසිස් I සහ II හි වර්ණදේහ වෙන් කිරීමේ ආබාධවල ප්රතිඵලවල වෙනස්කම් රූපයේ දැක්වේ. 1. ප්රධාන වශයෙන් ඕජෙනසිස් වලදී නිරීක්ෂණය වන වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවය හේතුවෙන් ස්වයංක්‍රීය ත්‍රිසෝමි හටගනී, නමුත් ශුක්රාණු උත්පාදනයේදී ස්වයංක්‍රීය නොසංයෝජනය ද සිදුවිය හැක. සංසේචනය වූ බිත්තරයක් ඛණ්ඩනය වීමේ මුල් අවධියේදී ද වර්ණදේහ නොගැලපීම සිදු විය හැක. මෙම අවස්ථාවේ දී, ශරීරයේ විකෘති සෛලවල ක්ලෝනයක් ඇති අතර, එය අවයව හා පටක වල විශාල හෝ කුඩා කොටසක් අල්ලා ගත හැකි අතර සමහර විට සාමාන්ය ට්රයිසෝමි සමඟ නිරීක්ෂණය කරන ලද සායනික ප්රකාශනයන් ලබා දෙයි.
වර්ණදේහ නොසන්සුන් වීමට හේතු අපැහැදිලි ය. වර්ණදේහ නොබැඳි (විශේෂයෙන් වර්ණදේහ 21) සහ මාතෘ වයස අතර සම්බන්ධය පිළිබඳ දන්නා කරුණ තවමත් පැහැදිලි අර්ථකථනයක් නොමැත. සමහර පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ මෙය වර්ණදේහවල සංයෝජන හා චියස්මාටා සෑදීම අතර සැලකිය යුතු කාල පරිච්ඡේදයක් නිසා විය හැකි අතර, එය කාන්තා කලලරූපයේ සිදු වේ, i.e. දරු ප්රසූතියේ වයසේ පසුවන කාන්තාවන් තුළ දක්නට ලැබෙන ඩයකිනේසිස් හි වර්ණදේහ අපසරනය සමඟ ඉතා ඉක්මනින් හා. Oocyte වයසට යාමේ ප්රතිවිපාකයක් විය හැක්කේ ස්පින්ඩල් සෑදීමේ බාධාවක් සහ මයෝසිස් I සම්පූර්ණ කිරීමේ යාන්ත්රණයේ වෙනත් බාධාවන් විය හැකිය. පසුව සාමාන්ය වර්ණදේහ වෙන් කිරීම සඳහා අවශ්ය වන කාන්තා කලලවල මයෝසිස් I හි චියස්මාටා සෑදීම නොමැති වීම පිළිබඳ අනුවාදය, යන්නද සලකා බලමින් සිටී.
මයෝසිස් හි නොන්ඩිස්සන්ෂන් I මයෝසිස් II හි නොන්ඩිස්සන්ෂන්
සහල්. 1. මයෝටික් නොබැඳිය
පරිච්ඡේදය 3. වර්ණදේහ 21 හෝ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ ට්රයිසොමි
3.1 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ
ට්රයිසෝමි වලින් වඩාත් සුලභ වන අතර, සාමාන්යයෙන්, වඩාත් සුලභ පාරම්පරික රෝග වලින් එකක් වන්නේ ට්රයිසෝමි 21 හෝ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ස්වභාවය 1959 දී ජේ. ලෙජූන් විසින් පිහිටුවන ලදී. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සජීවී උපත් 700 කින් 1 ක සාමාන්ය සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ, නමුත් සින්ඩ්‍රෝමයේ වාර ගණන මව්වරුන්ගේ වයස මත රඳා පවතින අතර එහි වැඩි වීමත් සමඟ වැඩි වේ. වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි කාන්තාවන් තුළ, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ උපත් අනුපාතය 4% දක්වා ළඟා වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් හේතු වන්නේ සාමාන්ය ට්රයිසෝමි tAF 95%, වර්ණදේහ 21 වෙනත් වර්ණදේහ tAF 3% වෙත මාරු කිරීම සහ මොසෙයික්වාදය tAF 2% ය. අණුක ජාන අධ්යයනයන් මගින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්රධාන සායනික ප්රකාශනයන් සඳහා වගකිව යුතු වර්ණදේහ 21 හි තීරණාත්මක කලාපයක් හඳුනා ගැනීමට හැකි විය, tAF 21q22.
Down syndrome Robertsonian translocation නිසා ද ඇති විය හැක. බොහෝ විට සිදු වන වර්ණදේහ 21 සහ 14 සම්බන්ධ නම්, ප්රතිඵලය ට්රයිසෝමි 21 සමඟ zygote විය හැක, එය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු බවට පත් වනු ඇත. වර්ණදේහ 21 සම්බන්ධ Robertsonian translocations සඳහා, translocation වාහකයා මව නම් එවැනි දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 13% වන අතර tAF වාහකයා පියා නම් 3% වේ. Robertsonian translocation සහිත දෙමාපියන්ට ඩවුන්ස් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු බිහි කිරීමේ හැකියාව, 2/ වර්ණදේහ ඇතුළත්, නිරන්තරයෙන් මතක තබා ගත යුතුය, මන්ද බලපෑමට ලක් වූ දරුවෙකුගේ නැවත ඉපදීමේ අවදානම නිතිපතා ට්රයිසෝමි 21 සමඟ වෙනස් වේ. වර්ණදේහ විසන්ධි නොවීම සහ ට්රයිසෝමි 21, වාහකයක් සමඟ සම්බන්ධ වීම, දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු විසින් රොබට්සෝනියන් මාරු කිරීම හේතුවෙන්. රොබට්සෝනියානු සංක්‍රාන්තිය 21 වර්ණදේහයේ දිගු අත්වල විලයනයක ප්රතිඵලයක් වන අවස්ථාවකදී, සියලුම ගැමට් වලට අසමතුලිත වනු ඇත. දෙමව්පියන්ගේ එවැනි ස්ථාන මාරුවක වාහකයක් වේ, සියලුම දරුවන්ට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වේ.
සාමාන්ය ට්රයිසෝමි 21 සඳහා පුනරාවර්තන අවදානම ආසන්න වශයෙන් 1:100 වන අතර එය මවගේ වයස මත රඳා පවතී. පවුල් සංක්‍රාන්තිය සමඟ, සංක්‍රාන්ති වාහකයා පියා නම්, අවදානම් අනුපාත 1 සිට 3% දක්වා වෙනස් වන අතර, මාරු කිරීමේ වාහකයා මව නම් 10 සිට 15% දක්වා වෙනස් වේ. දැනටමත් සඳහන් කර ඇති පරිදි, 21q21q මාරු කිරීමේ දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, නැවත ඇතිවීමේ අවදානම 100% කි.
සහල්. 2 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන මිනිසෙකුගේ කාරියෝටයිප් ක්‍රමානුකූලව නිරූපණය කිරීම. එක් ක්‍රීඩාවක G21 ක්‍රොමෝසෝම නොබැඳීම මෙම වර්ණදේහයේ ට්‍රයිසෝමයට හේතු විය.
මේ අනුව, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සයිටොජෙනටික් ප්රභේද විවිධ වේ. කෙසේ වෙතත්, බහුතරයක් (94tAF95%) මයෝසිස් හි වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සරල සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 අවස්ථා වේ. එපමණක් නොව, රෝගයේ මෙම ක්‍රීඩා ආකාර සඳහා නොසන්සුන්තාවයේ මාතෘ දායකත්වය 80% ක් වන අතර tAF සඳහා පියාගේ දායකත්වය 20% ක් පමණි. මෙම වෙනස සඳහා හේතු අපැහැදිලි ය.ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළමුන්ගෙන් කුඩා (2% ක් පමණ) ප්‍රතිශතයකට මොසෙයික් ආකාර (47+21/46) ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 3%කට ග්‍රිසෝමියා ප්‍රතිස්ථාපන ආකාරයක් ඇත, ඇක්‍රොසෙන්ට්‍රික්ස් (ඩී/21 සහ ජී/21) අතර රොබට්සෝනියන් ස්ථාන මාරුවීම්වලට සමාන වේ. ස්ථාන මාරු ආකෘතිවලින් 50%ක් පමණ වාහක දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වී ඇති අතර tAF මාරුවීම්වලින් 50%ක් ප්‍රවේණිගත වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත අලුත උපන් දරුවන් අතර පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන්ගේ අනුපාතය 1:1 වේ.
3.2 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික ප්‍රකාශන
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ට්රයිසෝමි 21, ටීඒඑෆ් යනු වඩාත් අධ්යයනය කරන ලද වර්ණදේහ රෝගයයි. අලුත උපන් බිළිඳුන් අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාව 1:700 සහ 1:800 වන අතර, එම වයස්වල දෙමාපියන් අතර කිසිදු තාවකාලික, වාර්ගික හෝ භූගෝලීය වෙනසක් නොමැත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් සංඛ්යාතය මවගේ වයස සහ, අඩු වශයෙන්, පියාගේ වයස මත රඳා පවතී (රූපය 3).
වයස සමඟ, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. ඉතින්, වයස අවුරුදු 45 දී එය 3% ක් පමණ වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (2% පමණ) ඇති දරුවන්ගේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඉක්මනින් (වයස අවුරුදු 18 ට පෙර) උපත ලබා දෙන කාන්තාවන් තුළ නිරීක්ෂණය කෙරේ. එබැවින්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ උපත් සංඛ්යාතයේ ජනගහන සංසන්දනය සඳහා, වයස අනුව උපත ලබා දෙන කාන්තාවන්ගේ ව්යාප්තිය සැලකිල්ලට ගැනීම අවශ්ය වේ (අවුරුදු 30-35 ට පසුව උපත ලබා දෙන කාන්තාවන්ගේ අනුපාතය, උපත ලබා දෙන සියල්ලන් අතර) . මෙම ව්යාප්තිය සමහර විට එකම ජනගහනය සඳහා වසර 2-3 ක් තුළ වෙනස් වේ (උදාහරණයක් ලෙස, රටේ ආර්ථික තත්ත්වයෙහි තියුණු වෙනසක් සමඟ). වසර 35 කට පසු උපත ලබා දෙන කාන්තාවන්ගේ සංඛ්යාව අඩකින් අඩුවීම හේතුවෙන්, පසුගිය වසර 15 තුළ බෙලාරුස් සහ රුසියාවේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ සංඛ්යාව 17-20% කින් අඩු වී ඇත. මාතෘ වයස වැඩි වීමත් සමඟ සංඛ්යාතයේ වැඩිවීම දන්නා නමුත් ඒ සමඟම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් උපත ලබන්නේ වයස අවුරුදු 30 ට අඩු මව්වරුන්ට බව තේරුම් ගත යුතුය. මෙයට හේතුව වැඩිහිටි කණ්ඩායමට සාපේක්ෂව මෙම වයස් කාණ්ඩයේ ගැබ්ගැනීම් වැඩි වීමයි.
සහල්. 3 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් වාර ගණන මවගේ වයස මත රඳා පවතී
සාහිත්යය සමහර රටවල (නගර, පළාත්) යම් කාල පරිච්ඡේදයන් තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ උපත විස්තර කරයි.
මෙම අවස්ථා වැඩි වශයෙන් පැහැදිලි කළ හැක්කේ, ආවේගාත්මක හේතු සාධක (වෛරස් ආසාදනය, අඩු විකිරණ මාත්‍රාව, ක්ලෝරෝෆෝස්) වල බලපෑමට වඩා ස්වයංසිද්ධ වර්ණදේහ නොසන්සුන්තාවයේ ස්වයංසිද්ධ මට්ටමේ උච්චාවචනයන් මගිනි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික රෝග ලක්ෂණ විවිධාකාර වේ: මේවාට සංජානනීය අක්රමිකතා, ස්නායු පද්ධතියේ පශ්චාත් ප්රසව වර්ධනයේ ආබාධ, ද්විතියික ප්‍රතිශක්ති ඌනතා ආදිය ඇතුළත් වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් උපත ලබන්නේ නියමිත කාලයේදී, නමුත් මධ්යස්ථ දරු ප්රසූතියට පෙර හයිපොප්ලාසියාව සමඟ (සාමාන්‍යයට වඩා 8tAF10% අඩු). ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ බොහෝ රෝග ලක්ෂණ උපතේදීම දැකිය හැකි අතර පසුව වඩාත් ප්රකාශ වේ. සුදුසුකම් ලත් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු මාතෘ රෝහලේදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සිදු කරයි.
සහල්. 4 ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලාක්ෂණික ලක්ෂණ සහිත විවිධ වයස්වල ළමුන් (බ්රැචිසෙෆලි, වටකුරු මුහුණේ මැක්‍රොග්ලොසියා සහ විවෘත මුඛය එපිකන්තස්, හයිපර්ටෙලෝරිසම්, නාසයේ පුළුල් පාලම, ස්ට්රැබිස්මස්)
නඩු වලින් 90%. Craniofacial dysmorphias වලට Mongoloid අක්ෂි හැඩයක් ඇතුළත් වේ (මේ හේතුව නිසා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය දිගු කලක් Mongoloidism ලෙස හැඳින්වේ), වටකුරු පැතලි මුහුණක්, නාසයේ පැතලි පෘෂ්ඨීය, epicanthus, විශාල (සාමාන්යයෙන් නෙරා ඇති) දිව, brachycephaly සහ විකෘති වූ කන් (රූපය 1). 4).
මෙම සංඛ්යා තුනේ විවිධ වයස්වල ළමුන්ගේ ඡායාරූප පෙන්වන අතර, ඒ සියල්ලටම dysembryogenesis ලක්ෂණ සහ ලක්ෂණ ඇත.
ලක්ෂණය වන්නේ සන්ධි ලිහිල්තාවය සමඟ ඒකාබද්ධ වූ මාංශ පේශි හයිපෝටෝනියාවයි (රූපය 5). බොහෝ විට සංජානනීය හෘද දෝෂ, clinodactyly, dermatoglyphics හි ලාක්ෂණික වෙනස්කම් ඇත (ඇඟිලි හතරක්, හෝ VlobezyanyaV, Fig. 5.6 හි අත්ල මත නැමීම, කුඩා ඇඟිල්ලේ තුනක් වෙනුවට සම නැමීම් දෙකක්, ත්රිකෝණයේ ඉහළ පිහිටීම, ආදිය) . ආමාශ ආන්ත්රයික දෝෂ දුර්ලභ වේ. කෙටි උස හැර 100% ක ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක වාර ගණන සටහන් කර නොමැත. වගුවේ රූප 5.2 සහ 5.3 මගින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ අභ්යන්තර අවයවවල ප්රධාන සංජානනීය ආබාධවල බාහිර සලකුණු වල සංඛ්යාතය ඉදිරිපත් කරයි.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක එකතුවක සංඛ්යාතය මත ය (වගුව 1 සහ 2). රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා පහත රෝග ලක්ෂණ 10 වඩාත් වැදගත් වේ, 4tAF5 තිබීම, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය විශ්වාසදායක ලෙස පෙන්නුම් කරයි: 1) මුහුණේ පැතිකඩ සමතලා කිරීම (90%); 2) උරා බොන reflex නොමැති වීම (85%); 3) මාංශ පේශි හයිපොටෝනියා (80%); 4) Mongoloid අක්ෂි හැඩය (80%); 5) බෙල්ලේ අතිරික්ත සම (80%); 6) සන්ධි ලිහිල් (80%); 7) ඩිස්ප්ලාස්ටික් pelvis (70%); 8) ඩිස්ප්ලාස්ටික් (විකෘති) කන් (40%); 9) කුඩා ඇඟිල්ලේ clinodactyly (60%); 10) අත්ලෙහි ඇඟිලි හතරේ නැමීමේ ගුණය (තීර්‍ස් රේඛාව) (40%). රෝග විනිශ්චය සඳහා දරුවාගේ ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයේ ගතිකත්වය ඉතා වැදගත් වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, දෙකම ප්‍රමාද වේ. වැඩිහිටි රෝගීන්ගේ උස සාමාන්‍යයට වඩා 20 සෙ.මී. විශේෂ ඉගැන්වීම් ක්රම භාවිතා නොකරන්නේ නම් මානසික වර්ධනයේ ප්රමාදය දුර්වලතාවයට ළඟා වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් ඉගෙනීමේදී ආදරණීය, අවධානයෙන්, කීකරු සහ ඉවසිලිවන්ත ය. IQ (10) ළමුන් අතර (25 සිට 75 දක්වා) පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ. දුර්වල සෛලීය හා හාස්‍යජනක ප්‍රතිශක්තිය, DNA අළුත්වැඩියා කිරීම අඩුවීම, ආහාර ජීර්ණ එන්සයිම ප්රමාණවත් නොවීම සහ සියලුම පද්ධතිවල සීමිත වන්දි හැකියාවන් හේතුවෙන් පාරිසරික සාධකවලට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ගේ ප්‍රතික්‍රියාව බොහෝ විට ව්යාධි වේ. මේ හේතුව නිසා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් බොහෝ විට නියුමෝනියාවෙන් පෙළෙන අතර දරුණු ළමා ආසාදන ඇති වේ. ඔවුන් ශරීරයේ බර අඩු වීම සහ දරුණු විටමින් ඌනතාවයකින් යුක්ත වේ.
වගුව 1. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ වඩාත් සුලභ බාහිර සලකුණු (G.I. Lazyuk ට අනුව අමතර)
| උප සහ ලකුණ | සංඛ්යාතය, මුළු රෝගීන් සංඛ්යාවෙන්% |
| මොළයේ හිස් කබල සහ මුහුණ | 98,3 |
| බ්රැචිසෙෆලි | 81,1 |
| පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් වල මොන්ගෝලොයිඩ් කොටස | 79,8 |
| එපිකන්තස් | 51,4 |
| පැතලි නාසික පාලම | 65,9 |
| පටු තල්ල | 58,8 |
| විශාල නෙරා ඇති දිව | 9 |
| විකෘති වූ කන් | 43,2 |
| මස්කියුෙලොස්ෙකලටල්. පද්ධතිය, අත් පා | 100,0 |
| කෙටි උස | 100,0 |
| පපුවේ විකෘතිතාවය | 26,9 |
| කෙටි සහ පුළුල් බුරුසු | 64,4 |
| කුඩා ඇඟිල්ලේ ක්ලිනොඩැක්ටිලි | 56,3 |
| එක් නැමීමේ ගුණයකින් අතේ පස්වන ඇඟිල්ලේ මැද ෆැලන්ක්ස් කෙටි කර ඇත | ? |
| අත්ල මත ඇඟිලි හතරක් නැමීම | 40,0 |
| සැන්ඩල් හැඩැති පරතරය | ? |
| ඇස් | 72,1 |
| Brushfield ලප | 68,4 |
| ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම | 32,2 |
| ස්ට්රැබිස්මස් | 9 |
වගුව 2. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ අභ්යන්තර අවයවවල ප්රධාන සංජානනීය අක්රමිකතා (ජි.අයි. ලැසියුක්ට අනුව එකතු කිරීම් සමඟ)
| බලපෑමට ලක් වූ පද්ධතිය සහ උපක්රමය | මුළු රෝගීන් සංඛ්යාවෙන් සංඛ්යාතය% |
| හෘද වාහිනී පද්ධතිය | 53,2 |
| කශේරුකා සෙප්ටල් දෝෂය | 31,4 |
| Atrial septal දෝෂය | 24,3 |
| විවෘත atrioventricular ඇල | 9 |
| විශාල නෞකාවල විෂමතා | 23,1 |
| ආහාර ජීර්ණ අවයව | 15,3 |
| Atresia හෝ duodenal stenosis | 6,6 |
| esophageal atresia | 0,9 |
| ගුද මාර්ගයේ සහ ගුද මාර්ගයේ ඇටසිස් | 1,1 |
| මෙගාකොලෝන් | 1,1 |
| මුත්රා පද්ධතිය (වකුගඩු හයිපොප්ලාසියාව, හයිඩ්‍රොයුරේටර්, හයිඩ්‍රොනෙෆ්‍රොසිස්) | 5,9 |
අභ්යන්තර අවයවවල සංජානනීය දෝෂ සහ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ යෝග්‍යතාවය අඩුවීම බොහෝ විට පළමු වසර 5 තුළ මරණයට හේතු වේ.
වෙනස් වූ ප්‍රතිශක්තිකරණයේ ප්‍රතිවිපාක සහ අළුත්වැඩියා කිරීමේ පද්ධති ප්රමාණවත් නොවීම (හානී වූ DNA සඳහා) ලියුකේමියාව, බොහෝ විට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් තුළ දක්නට ලැබේ.
සංජානනීය හයිපෝතයිරොයිඩ්වාදය සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමඟ අවකල රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ. දෙමව්පියන්ගේ සහ ඔවුන්ගේ ඥාතීන්ගේ අනාගත දරුවන්ගේ සෞඛ්යය පුරෝකථනය කිරීම සඳහා රෝගියාගේ සයිටොජෙනටික් ලක්ෂණ අවශ්ය වන බැවින්, සැක සහිත ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ සායනිකව ස්ථාපිත රෝග විනිශ්චය සඳහා ළමුන් තුළ සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයක් දක්වනු ලැබේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ සදාචාරාත්මක ගැටලු බහුවිධ වේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් තිබියදීත්, වැඩිහිටි වයස් කාණ්ඩයේ කාන්තාවන් තුළ ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කිරීම සඳහා වෛද්යවරයා සෘජු නිර්දේශ වළක්වා ගත යුතුය, මන්ද වයස ආශ්‍රිත අවදානම තරමක් අඩු බැවින්, විශේෂයෙන් එහි ඇති හැකියාව සැලකිල්ලට ගනිමින්. පූර්ව කාලීන රෝග විනිශ්චය.
දරුවා තුළ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සන්නිවේදනයේ ස්වරූපය බොහෝ විට රෝගීන් අතර අතෘප්තියට හේතු වේ. ෆීනෝටයිපික් ලක්ෂණ මත පදනම්ව ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම සාමාන්යයෙන් දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු වහාම සිදු කළ හැකිය. karyotype පරීක්ෂා කිරීමට පෙර රෝග විනිශ්චය කිරීමට ප්රතික්ෂේප කිරීමට උත්සාහ කරන වෛද්යවරයෙකු දරුවාගේ ඥාතීන්ගේ ගෞරවය අහිමි විය හැකිය. දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු හැකි ඉක්මනින් ඔබේ සැකය ගැන ඔබේ දෙමාපියන්ට පැවසීම වැදගත්ය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකු ප්‍රසූතියෙන් පසු වහාම දෙමාපියන්ට සම්පූර්ණයෙන් දැනුම් දීම ප්‍රායෝගික නොවේ. ඔබ ඔවුන්ගේ ක්ෂණික ප්‍රශ්නවලට පිළිතුරු දීමට ප්රමාණවත් තොරතුරු ලබා දිය යුතු අතර වඩාත් සවිස්තරාත්මක සාකච්ඡාවක් කළ හැකි දිනය දක්වා ඔවුන්ට සහාය විය යුතුය. කලත්‍රයන් අතර අන්යෝන්ය චෝදනා වළක්වා ගැනීම සඳහා සින්ඩ්‍රෝමයේ හේතු විද්යාව පිළිබඳ පැහැදිලි කිරීමක් සහ දරුවාගේ සෞඛ්යය සම්පූර්ණයෙන් ඇගයීමට අවශ්ය පරීක්ෂණ සහ ක්‍රියා පටිපාටි පිළිබඳ විස්තරයක් ක්ෂණික තොරතුරු ඇතුළත් කළ යුතුය.
සාමාන්යයෙන් දින 1 ක් ඇතුළත, දරු ප්රසූතියේ ආතතියෙන් දෙමව්පියන් අවම වශයෙන් අර්ධ වශයෙන් යථා තත්ත්වයට පත් වූ වහාම රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ සම්පූර්ණ සාකච්ඡාවක් සිදුවිය යුතුය. මේ කාලය වන විට, ඔවුන් නිවැරදිව හා නිශ්චිතව පිළිතුරු දිය යුතු ප්රශ්න මාලාවක් ඇත. මෙම රැස්වීමට දෙමාපියන් දෙදෙනාටම ආරාධනා කර ඇත. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, මෙම නව සහ සංකීර්ණ සංකල්ප තේරුම් ගැනීමට කාලය අවශ්ය වන බැවින්, රෝගය පිළිබඳ සියලු තොරතුරු දෙමාපියන්ට පැටවීමට ඉක්මන් වේ.
අනාවැකි කීමට උත්සාහ නොකරන්න. ඕනෑම දරුවෙකුගේ අනාගතය නිවැරදිව පුරෝකථනය කිරීමට උත්සාහ කිරීම නිෂ්ඵල ය. "අඩුම තරමින් ඔහු සැමවිටම සංගීතයට ආදරය කර රසවිඳිනු ඇත" වැනි පැරණි මිථ්‍යාවන් සමාව දිය නොහැක. එක් එක් දරුවාගේ හැකියාවන් තනි තනිව වර්ධනය වන බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළමුන් සඳහා චිකිත්සක සත්කාර බහුවිධ සහ නිශ්චිත නොවේ. සංජානනීය හෘද දෝෂ ඉක්මනින් ඉවත් වේ. සාමාන්ය ශක්තිමත් කිරීමේ ප්රතිකාරය නිරන්තරයෙන් සිදු කරනු ලැබේ. පෝෂණය සම්පූර්ණ විය යුතුය. රෝගී දරුවෙකු සඳහා අවධානය යොමු කිරීම සහ හානිකර පාරිසරික සාධක (සීතල, ආසාදන) වලින් ආරක්ෂා වීම අවශ්ය වේ. ට්රයිසෝමි 21 ඇති බොහෝ රෝගීන්ට දැන් ස්වාධීන ජීවිතයක් ගත කිරීමට, සරල වෘත්තීන් ප්‍රගුණ කිරීමට සහ පවුල් ආරම්භ කිරීමට හැකි වේ.
පරිච්ඡේදය 3. එඩ්වඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය tAU ට්රයිසොමි 18
සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයන් සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය ට්රයිසෝමි 18 හෙළි කරයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය මෙන්, ට්රයිසෝමි 18 හි සංඛ්යාතය සහ මාතෘ වයස අතර සම්බන්ධයක් ඇත. බොහෝ අවස්ථාවලදී අමතර වර්ණදේහය මාතෘ සම්භවයක් ඇත. ට්රයිසෝමි 18 හි 10% ක් පමණ මොසෙයික්වාදය හෝ අසමතුලිත ප්රතිසංවිධානයන් නිසා ඇතිවේ, බොහෝ විට රොබට්සෝනියානු මාරුවීම්.
සහල්. 7 Karyotype Trisomy 18
සෛල ජානමය වශයෙන් වෙනස් ආකාරයේ ට්රයිසෝමි අතර සායනික වෙනස්කම් නොමැත.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීම 1:5000 සහ අලුත උපන් දරුවන් 1:7000 කි. පිරිමි සහ ගැහැණු ළමුන්ගේ අනුපාතය 1:3 කි. අසනීප ගැහැණු ළමයින්ගේ ප්රමුඛත්වය සඳහා හේතු තවමත් පැහැදිලි නැත.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, ගැබ්ගැනීමේ සම්පූර්ණ කාලසීමාව තුළ ප්රසූතියේ වර්ධනයේ ප්රකාශිත ප්‍රමාදයක් ඇත (නියමයේ දරු ප්‍රසූතිය). රූපයේ. 8-9 එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණයක් වන සංවර්ධන දෝෂ පෙන්නුම් කරයි. පළමුවෙන්ම, මේවා හිස් කබලේ, හදවතේ, අස්ථි පද්ධතිය සහ ලිංගික අවයවවල මුහුණේ බහු සංජානනීය විකෘතිතා වේ.
සහල්. 8 VaVaVaVa VaFig සමඟ අලුත උපන් බිළිඳා. 9 එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණය. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය කැපී පෙනෙන නේප්; Vamicrogenia හි ඇඟිලි වල පිහිටීම; flexor (දරුවාගේ වයස මාස 2) අතේ පිහිටීම
හිස් කබල ඩොලිකොසෙෆලික් හැඩය; පහළ හකු සහ මුඛය විවෘත කිරීම කුඩා වේ; පැල්පෙබ්රල් ඉරිතැලීම් පටු සහ කෙටි ය; කන් විකෘති වී පහත් ලෙස සකසා ඇත. අනෙකුත් බාහිර සලකුණු අතර අත්වල නම්‍යශීලී පිහිටීම, අසාමාන්ය ලෙස වර්ධනය වූ පාදයක් (විලුඹ නෙරා ඒම සහ එල්ලා වැටීම), පළමු ඇඟිල්ල දෙවැන්නට වඩා කෙටි වේ. කොඳු ඇට පෙළ සහ තොල් පැලීම දුර්ලභ වේ (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් 5%).
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ විවිධ රෝග ලක්ෂණ එක් එක් රෝගියා තුළ ප්රකාශ වන්නේ අර්ධ වශයෙන් පමණි. තනි සංජානනීය දෝෂ වල වාර ගණන වගුවේ දක්වා ඇත. 3.
වගුව 3. Edwards syndrome හි ප්රධාන සහජ දෝෂ (G.I. Lazyuk ට අනුව)
දරුවන් 150 න් 1 ක් පමණ උපත ලබයි වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව. මෙම ආබාධ ඇතිවන්නේ වර්ණදේහවල සංඛ්‍යාවේ හෝ ව්යුහයේ දෝෂ මගිනි. වර්ණදේහ ගැටළු ඇති බොහෝ දරුවන්ට මානසික සහ/හෝ ශාරීරික උපත් දෝෂ ඇත. සමහර වර්ණදේහ ගැටළු අවසානයේ ගබ්සා වීමට හෝ මළ දරු උපත් වලට තුඩු දෙයි.
වර්ණදේහ යනු අපගේ ශරීරයේ සෛල තුළ ඇති නූල් වැනි ව්‍යුහයන් වන අතර ජාන සමූහයක් අඩංගු වේ. මිනිසුන්ට ජාන 20-25 දහසක් පමණ ඇති අතර එය ඇස් සහ හිසකෙස් වර්ණය වැනි ලක්ෂණ තීරණය කරන අතර ශරීරයේ සෑම කොටසකම වර්ධනයට හා සංවර්ධනයට වගකිව යුතුය. සෑම පුද්ගලයෙකුටම සාමාන්යයෙන් වර්ණදේහ 46 ක් ඇති අතර, වර්ණදේහ යුගල 23 කට එකලස් කර ඇති අතර, එහි එක් වර්ණදේහයක් මවගෙන් සහ දෙවැන්න පියාගෙන් උරුම වේ.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇතිවීමට හේතු
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සාමාන්යයෙන් ශුක්රාණු හෝ ඩිම්බයක් මේරීමේදී ඇතිවන දෝෂයක ප්රතිඵලයකි. මෙම දෝෂ ඇතිවීමට හේතුව තවමත් නොදනී.
බිත්තර සහ ශුක්රාණු වල සාමාන්යයෙන් වර්ණදේහ 23ක් අඩංගු වේ. ඔවුන් එකට එකතු වූ විට, ඔවුන් වර්ණදේහ 46 කින් සංසේචනය කළ බිත්තරයක් සාදයි. නමුත් සමහර විට ගැබ් ගැනීමේදී (හෝ ඊට පෙර) යමක් වැරදී යයි. නිදසුනක් වශයෙන්, බිත්තරයක් හෝ ශුක්රාණුවක් වැරදි ලෙස වර්ධනය විය හැකි අතර, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස ඔවුන්ට අමතර වර්ණදේහ තිබිය හැකිය, නැතහොත්, අනෙක් අතට, ඒවාට වර්ණදේහ නොමැති විය හැක.
මෙම අවස්ථාවේ දී, වැරදි වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් සහිත සෛල සාමාන්ය බිත්තරයක් හෝ ශුක්රාණුවක් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර, ප්රතිඵලයක් ලෙස කලලරූපය වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති වේ.
වඩාත් පොදු වර්ගය වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවට්රයිසෝමි ලෙස හැඳින්වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ යම් වර්ණදේහයක පිටපත් දෙකක් වෙනුවට පුද්ගලයෙකුට පිටපත් තුනක් ඇති බවයි. උදාහරණයක් ලෙස, ඔවුන් සතුව වර්ණදේහ 21 පිටපත් තුනක් ඇත.
බොහෝ අවස්ථාවලදී, වැරදි වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් සහිත කලලයක් නොනැසී පවතී. එවැනි අවස්ථාවලදී, කාන්තාව සාමාන්යයෙන් මුල් අවධියේදී ගබ්සා වීමක් ඇත. මෙය බොහෝ විට සිදුවන්නේ ගර්භනී අවධියේ ඉතා ඉක්මනින්, කාන්තාව ගැබ්ගෙන ඇති බව වටහා ගැනීමට පෙරය. පළමු ත්රෛමාසිකයේ සිදුවන ගබ්සාවීම්වලින් 50%කට වඩා සිදු වන්නේ කලලයේ ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිසාය.
සංසේචනයට පෙර වෙනත් දෝෂ ඇතිවිය හැක. ඒවා වර්ණදේහ එකක හෝ කිහිපයක ව්යුහයේ වෙනස්කම් වලට තුඩු දිය හැකිය. ව්යුහාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති පුද්ගලයින්ට සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් ඇත. කෙසේ වෙතත්, වර්ණදේහයක කුඩා කොටස් (හෝ සම්පූර්ණ වර්ණදේහයක්) මකා දැමීමට, පිටපත් කිරීමට, ආපසු හැරවීමට, අස්ථානගත වීමට හෝ වෙනත් වර්ණදේහයක කොටසක් සමඟ හුවමාරු විය හැකිය. මෙම ව්යුහාත්මක ප්‍රතිසංවිධානය පුද්ගලයෙකුට සියලුම වර්ණදේහ තිබේ නම් ඔහුට කිසිදු බලපෑමක් සිදු නොවනු ඇත, නමුත් ඒවා සරලව නැවත සකස් කර ඇත. වෙනත් අවස්ථාවල දී, එවැනි ප්රතිසංවිධානයන් ගැබ්ගැනීම් අහිමි වීම හෝ උපත් දෝෂ ඇති විය හැක.
සංසේචනයෙන් පසු ඉක්මනින් සෛල බෙදීමේ දෝෂ ඇතිවිය හැක. මෙය මොසෙයික්වාදයට හේතු විය හැක, පුද්ගලයෙකුට විවිධ ජානමය සැකැස්ම සහිත සෛල ඇති තත්වයකි. නිදසුනක් වශයෙන්, මොසෙයික්වාදයේ එක් ආකාරයක් ඇති පුද්ගලයින්, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය, සමහර සෛල තුළ X වර්ණදේහයක් නොමැති නමුත් සියල්ලම නොවේ.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීම
දරුවා ඉපදීමට පෙර වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හඳුනාගත හැකිය පූර්ව කාලීන අධ්යයන, amniocentesis හෝ chorionic villus නියැදීම වැනි, හෝ රුධිර පරීක්ෂාව භාවිතයෙන් උපතින් පසු.
මෙම පරීක්ෂණ වලින් ලබාගත් සෛල රසායනාගාරයේ වර්ධනය වන අතර පසුව ඒවායේ වර්ණදේහ අන්වීක්ෂයක් යටතේ පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. රසායනාගාරය පුද්ගලයෙකුගේ සියලුම වර්ණදේහවල රූපයක් (karyotype) සාදයි, එය විශාලතම සිට කුඩාම දක්වා පිළිවෙලට සකස් කර ඇත. karyotype වර්ණදේහවල සංඛ්යාව, ප්රමාණය සහ හැඩය පෙන්වන අතර ඕනෑම අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමට වෛද්‍යවරුන්ට උපකාර කරයි.
පළමු පූර්ව ප්රසව පරීක්ෂාව ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්රෛමාසිකයේ (ගැබ්ගැනීමේ සති 10 සිට 13 දක්වා) මාතෘ රුධිර පරීක්ෂණයක් මෙන්ම දරුවාගේ බෙල්ලේ පිටුපස විශේෂ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයක් (ඊනියා නූචල් විනිවිදභාවය) වලින් සමන්විත වේ.
දෙවන පූර්ව ප්රසව පරීක්ෂාව ගැබ්ගැනීමේ දෙවන ත්රෛමාසිකයේ සිදු කරනු ලබන අතර සති 16 සහ 18 අතර මාතෘ රුධිර පරීක්ෂාවකින් සමන්විත වේ. මෙම පරීක්ෂාව වඩාත් දියුණු ගැබ්ගැනීම් හඳුනා ගනී ඉහළ අවදානම්ජානමය ආබාධ ඇතිවීම හේතුවෙන්.
කෙසේ වෙතත්, Screening පරීක්ෂණ මගින් Down syndrome හෝ වෙනත් අය නිවැරදිව හඳුනා ගත නොහැක. වෛද්‍යවරු යෝජනා කරන්නේ අසාමාන්ය පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල ඇති කාන්තාවන් අමතර පරීක්ෂණ - chorionic villus sampling සහ amniocentesis - මෙම ආබාධ නිශ්චිතව හඳුනා ගැනීමට හෝ ප්රතික්ෂේප කිරීමට ය.
වඩාත් පොදු වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
පළමු වර්ණදේහ යුගල 22 ස්වයංක්‍රීය හෝ සොමැටික් (ලිංගික නොවන) වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. මෙම වර්ණදේහවල වඩාත් පොදු අසාමාන්යතා ඇතුළත් වේ:
1. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (ට්රයිසෝමි 21) ළදරුවන් 800 න් 1 දෙනෙකු තුළ හඳුනාගත් වඩාත් සුලභ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වලින් එකකි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති අයට තිබේ විවිධ උපාධිමානසික වර්ධනය, ලාක්ෂණික මුහුණේ ලක්ෂණ සහ, බොහෝ විට, හෘදයේ වර්ධනයේ සහ අනෙකුත් ගැටළු වල සංජානනීය විෂමතා.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ සංවර්ධනය සඳහා නවීන අපේක්ෂාවන් පෙරට වඩා බෙහෙවින් දීප්තිමත් ය. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට මෘදු හා මධ්යස්ථ බුද්ධිමය ආබාධ තිබේ. පූර්ව මැදිහත්වීම සහ විශේෂ අධ්‍යාපනය සමඟ, මෙම දරුවන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් කුඩා කල සිටම විවිධ ක්‍රියාකාරකම් වලට සහභාගී වීමට සහ කියවීමට සහ ලිවීමට ඉගෙන ගනී.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් ත්‍රිසෝමි වල අවදානම මවගේ වයස සමඟ වැඩි වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම ආසන්න වශයෙන්:
- 1300 න් 1 - මවගේ වයස අවුරුදු 25 නම්;
- 1000 න් 1 - මවගේ වයස අවුරුදු 30 නම්;
- 400 න් 1 - මවගේ වයස අවුරුදු 35 නම්;
- 100 න් 1 - මවගේ වයස අවුරුදු 40 ක් නම්;
- 35 න් 1 - මවගේ වයස අවුරුදු 45 නම්.
2. ට්රයිසෝමි 13 සහ 18 වර්ණදේහ - මෙම ට්රයිසෝමි සාමාන්යයෙන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයට වඩා බරපතල ය, නමුත් වාසනාවකට මෙන් තරමක් දුර්ලභ ය. ළදරුවන් 16,000 න් 1 ක් පමණ ට්රයිසෝමි 13 (පටාවු සින්ඩ්‍රෝමය) සමඟ උපදින අතර ළදරුවන් 5,000 න් 1 ක් ට්රයිසෝමි 18 (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය) සමඟ උපත ලබයි. ට්රයිසෝමි 13 සහ 18 ඇති දරුවන් සාමාන්යයෙන් දරුණු මානසික පසුබෑමකින් සහ බොහෝ උපත් ආබාධවලින් පීඩා විඳිති. මෙම දරුවන්ගෙන් වැඩි දෙනෙක් වයස අවුරුදු එකකට පෙර මිය යති.
අවසාන, 23 වැනි වර්ණදේහ යුගලය ලිංගික වර්ණදේහ වන අතර එය X වර්ණදේහ සහ Y වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ.සාමාන්යයෙන් කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇති අතර පිරිමින්ට X වර්ණදේහයක් සහ Y වර්ණදේහයක් ඇත. ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වඳභාවය, වර්ධන ගැටළු සහ ඉගෙනීමේ හා හැසිරීම් ගැටළු ඇති කළ හැකිය.
වඩාත් පොදු ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇතුළත් වේ:
1. ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය - මෙම ආබාධය ආසන්න වශයෙන් ගැහැණු කළල 2,500 න් 1 කට බලපායි. ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ගැහැණු ළමයෙකුට එක් සාමාන්ය X වර්ණදේහයක් ඇති අතර දෙවන X වර්ණදේහය සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ අර්ධ වශයෙන් අතුරුදහන් වේ. සාමාන්යයෙන්, මෙම ගැහැණු ළමයින් වඳභාවයට පත්වන අතර ඔවුන් කෘතිම ලිංගික හෝමෝන ලබා ගන්නේ නම් මිස සාමාන්ය වැඩිවිය පැමිණීමේ වෙනස්කම් වලට භාජනය නොවනු ඇත.
වර්ධක හෝමෝනය සමඟ ප්රතිකාර කිරීම උස වැඩි කිරීමට උපකාරී වුවද, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය මගින් පීඩාවට පත් වූ ගැහැණු ළමයින් ඉතා කෙටි වේ. මීට අමතරව, ඔවුන්ට සෞඛ්ය ගැටලු රාශියක් ඇත, විශේෂයෙන්ම හදවත සහ වකුගඩු සමග. ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ ගැහැණු ළමයින්ට සාමාන්ය බුද්ධියක් ඇත, නමුත් ඔවුන් සමහර ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා අත්විඳිති, විශේෂයෙන් ගණිතය සහ අවකාශීය තර්කනය.
2. ට්රයිසෝමි X වර්ණදේහය - කාන්තාවන් 1000 න් 1 කට පමණ අමතර X වර්ණදේහයක් ඇත. එවැනි කාන්තාවන් ඉතා උසයි. ඔවුන්ට සාමාන්යයෙන් ශාරීරික උපත් දෝෂ නොමැත, සාමාන්ය වැඩිවිය පැමිණීම අත්විඳින අතර සාරවත් වේ. එවැනි කාන්තාවන්ට සාමාන්ය බුද්ධියක් ඇත, නමුත් ඉගෙනීමේ බරපතල ගැටළු ද තිබිය හැකිය.
එවැනි ගැහැණු ළමයින් සෞඛ්ය සම්පන්න සහ සාමාන්ය බැවින් පෙනුම, ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන් බොහෝ විට තම දියණියට ඇත්තේ කුමක්දැයි නොදනී. ගර්භණී සමයේදී මව ආක්‍රමණශීලී පූර්ව ප්රසව රෝග විනිශ්චය ක්‍රමවලින් එකක් (amniocentesis හෝ choriocentesis) සිදු කළේ නම්, තම දරුවාට සමාන ආබාධයක් ඇති බව සමහර දෙමාපියන් සොයා ගනී.
3. ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය - මෙම ආබාධය පිරිමි ළමයින් 500 සිට 1000 දක්වා ආසන්න වශයෙන් 1 දෙනෙකුට බලපායි. ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමි ළමයින්ට එක් සාමාන්ය Y වර්ණදේහයක් සමඟ X වර්ණදේහ දෙකක් (සහ සමහර විට තවත්) ඇත. බොහෝ දෙනෙකුට ඉගෙනීමේ ගැටළු ඇති වුවද එවැනි පිරිමි ළමයින්ට සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය බුද්ධියක් ඇත. එහෙම කොල්ලො ලොකු වෙනකොට ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් ස්‍රාවය අඩුවෙලා වඳ වෙනවා.
4. Y වර්ණදේහයේ විෂමතාව (XYY) - පිරිමින් 1,000 න් 1 ක් පමණ අමතර Y වර්ණදේහ එකක් හෝ කිහිපයක් සමඟ උපත ලබයි. මෙම පිරිමින් සාමාන්ය වැඩිවියට පත්වන අතර වඳභාවයට පත් නොවේ. බොහෝ දෙනෙකුට සාමාන්ය බුද්ධියක් ඇත, නමුත් සමහර ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා, හැසිරීමේ දුෂ්කරතා සහ කථනය සහ භාෂාව ලබා ගැනීමේ ගැටළු තිබිය හැකිය. කාන්තාවන්ගේ ට්රයිසෝමි X මෙන්ම, බොහෝ පිරිමින් සහ ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් ප්රසූතියට පෙර රෝග විනිශ්චය කරන තුරු ඔවුන්ට ආබාධයක් ඇති බව නොදනිති.
අඩු පොදු වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
වර්ණදේහ විශ්ලේෂණයේ නව ක්රම මගින් බලවත් අන්වීක්ෂයකින් පවා දැකිය නොහැකි කුඩා වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හඳුනා ගත හැකිය. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, තම දරුවාට ජානමය අසාමාන්යතා ඇති බව වැඩි වැඩියෙන් දෙමාපියන් ඉගෙන ගනිමින් සිටිති.
මෙම අසාමාන්ය හා දුර්ලභ විෂමතා සමහරක් ඇතුළත් වේ:
- මකාදැමීම - වර්ණදේහයේ කුඩා කොටසක් නොමැති වීම;
- Microdeletion - ඉතා කුඩා වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් නොමැති වීම, සමහරවිට එක් ජානයක් පමණක් අතුරුදහන් විය හැකිය;
- Translocation - එක් වර්ණදේහයක කොටසක් තවත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ වේ;
- ප්රතිලෝම - වර්ණදේහයේ කොටසක් මඟ හැරී ඇති අතර, ජානවල අනුපිළිවෙල ආපසු හැරේ;
- අනුපිටපත් කිරීම (අනුපිටපත් කිරීම) - වර්ණදේහයේ කොටසක් අනුපිටපත් කර ඇති අතර එය අතිරේක ජානමය ද්රව්ය සෑදීමට හේතු වේ;
- මුදු වර්ණදේහ - වර්ණදේහයේ දෙපැත්තෙන්ම ජානමය ද්රව්ය ඉවත් කළ විට සහ නව කෙළවර එකට එකතු වී වළල්ලක් සාදනු ලැබේ.
සමහර වර්ණදේහ ව්යාධි විද්යාව දන්නා අවස්ථා එකක් හෝ කිහිපයක් පමණක් වන තරමට දුර්ලභ වේ. සමහර අසාමාන්යතා (උදාහරණයක් ලෙස, සමහර ස්ථාන මාරුවීම් සහ ප්රතිලෝම) ජානමය නොවන ද්රව්ය අස්ථානගත වී ඇත්නම්, පුද්ගලයෙකුගේ සෞඛ්‍යයට කිසිදු බලපෑමක් ඇති නොකරයි.
ඇතැම් අසාමාන්ය ආබාධකුඩා වර්ණදේහ මකාදැමීම් නිසා ඇති විය හැක. උදාහරණ වන්නේ:
- Cry Cat Syndrome (වර්ණදේහ 5 මත මකාදැමීම) - ළදරු වියේ සිටින රෝගී දරුවන් බළලෙකු කෑගසන්නාක් මෙන් උස් හඬින් කැපී පෙනේ. ඔවුන්ට භෞතික හා බුද්ධිමය වර්ධනයේ සැලකිය යුතු ගැටළු තිබේ. ළදරුවන් 20-50 දහසකට ආසන්න වශයෙන් 1 ක් මෙම රෝගයෙන් උපත ලබයි;
- ප්‍රේඩර්-විල් සින්ඩ්‍රෝමයසහ (වර්ණදේහ 15 මත මකාදැමීම) - රෝගී දරුවන්ට මානසික වර්ධනයේ සහ ඉගෙනීමේ අපගමනයන්, කෙටි උස සහ හැසිරීම් ගැටළු ඇත. මෙම දරුවන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් අධික තරබාරුකමට ගොදුරු වෙති. ළදරුවන් 10-25 දහසකට ආසන්න වශයෙන් 1 ක් මෙම රෝගයෙන් උපත ලබයි;
- ඩිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝමය (වර්ණදේහ 22 මකාදැමීම හෝ 22q11 මකාදැමීම) - ළදරුවන් 4,000 න් 1 ක් පමණ වර්ණදේහ 22 හි නිශ්චිත කොටසක මකාදැමීමකින් උපත ලබයි. මෙම මකාදැමීම හේතු වේ විවිධ ගැටළුහෘද දෝෂ, පැලී තොල්/තල්ල (පැලී තල්ල සහ තොල් පැලීම), ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ආබාධ, අසාමාන්ය මුහුණේ ලක්ෂණ සහ ඉගෙනීමේ ගැටළු;
- Wolf-Hirschhorn සහලක්ෂණය (වර්ණදේහ 4 මත මකා දැමීම) - මෙම ආබාධය මානසික අවපාතය, හෘද දෝෂ, දුර්වල මාංශ පේශි තානය, ආක්‍රමණ සහ වෙනත් ගැටළු වලින් සංලක්ෂිත වේ. මෙම තත්ත්වය ළදරුවන් 50,000කින් 1කට පමණ බලපායි.
ඩිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් හැර, ඉහත රෝග ලක්ෂණ ඇති පුද්ගලයින් වඳභාවයට පත්වේ. ඩිජෝර්ජ් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සඳහා, මෙම ව්යාධිවේදය එක් එක් ගැබ්ගැනීම් සමඟ 50% කින් උරුම වේ.
වර්ණදේහ විශ්ලේෂණයේ නව ක්රම සමහර විට ප්‍රවේණික ද්රව්ය අස්ථානගත වී ඇති ස්ථානය හෝ අමතර ජානයක් ඇති තැන හඳුනා ගත හැකිය. ඩොක්ටර් හරියටම දන්නවා නම් වැරදිකාරයා කොහෙද කියලා වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව, ඔහු දරුවාට එහි බලපෑමේ සම්පූර්ණ ප්රමාණය තක්සේරු කර ලබා දිය හැකිය ආසන්න අනාවැකියඅනාගතයේදී මෙම දරුවාගේ වර්ධනය. බොහෝ විට මෙය දෙමව්පියන්ට ගර්භණීභාවය දිගටම කරගෙන යාමට තීරණය කිරීමටත්, අන් සියල්ලන්ට වඩා ටිකක් වෙනස් දරුවෙකුගේ උපත සඳහා කල්තියා සූදානම් කිරීමටත් උපකාර කරයි.
ලිපිය පදනම් වී ඇත්තේ මහාචාර්යවරයාගේ කෘතිය මත ය. Bue.
කලලරූපය වර්ධනය වීම නැවැත්වීම පසුව සංසේචනය වූ බිත්තරය නෙරපා හැරීමට හේතු වන අතර එය ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමේ ස්වරූපයෙන් පෙන්නුම් කරයි. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, සංවර්ධනය ඉතා මුල් අවධියේදී නතර වන අතර, පිළිසිඳ ගැනීමේ කාරණය කාන්තාව නොදන්නා කරුණකි. විශාල ප්රතිශතයක දී, එවැනි ගබ්සා කිරීම් කලලරූපයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමඟ සම්බන්ධ වේ.
ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්
ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්, "පිළිසිඳ ගැනීමේ කාලය සහ කලලරූපයේ ශක්‍යතා කාලය අතර ස්වයංසිද්ධ ගැබ්ගැනීම් අවසන් කිරීම" ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී රෝග විනිශ්චය කිරීම ඉතා අපහසු වේ: මුල් අවධියේදී ගබ්සා කිරීම් විශාල ප්‍රමාණයක් සිදු වේ: ප්‍රමාදයක් නොමැත. ඔසප් වීම, හෝ මෙම ප්රමාදය ඉතා කුඩා වන අතර එයම කාන්තාව ඇය ගැබ්ගෙන ඇති බවට සැක නොකරයි.
සායනික දත්ත
ඩිම්බය ඉවත් කිරීම හදිසියේ සිදු විය හැක හෝ සායනික රෝග ලක්ෂණ වලට පෙර විය හැක. බොහෝ විට ගබ්සා වීමේ අවදානමලේවැකි විසර්ජනය සහ පහළ උදරයේ වේදනාව මගින් විදහා දක්වයි, හැකිලීම් බවට හැරේ. මෙය සංසේචනය කළ බිත්තරය ඉවත් කිරීම සහ ගැබ්ගැනීමේ සලකුණු අතුරුදහන් වීම සිදු වේ.
සායනික පරීක්ෂණයෙන් ඇස්තමේන්තුගත ගර්භණී වයස සහ ගර්භාෂයේ ප්රමාණය අතර විෂමතාවයක් අනාවරණය විය හැක. රුධිරයේ සහ මුත්රා වල හෝමෝන මට්ටම තියුනු ලෙස අඩු විය හැක, කලලරූපයේ ශක්යතාව නොමැතිකම පෙන්නුම් කරයි. අල්ට්රා සවුන්ඩ්කලලයක් නොමැතිකම ("හිස් ඩිම්බය") හෝ සංවර්ධන ප්රමාදය සහ හෘද ස්පන්දනය නොමැතිකම හඳුනා ගනිමින් රෝග විනිශ්චය පැහැදිලි කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමේ සායනික ප්රකාශනයන් සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වේ. සමහර අවස්ථාවලදී, ගබ්සාවක් නොදැනුවත්වම සිදු වේ, අනෙක් ඒවා ලේ ගැලීම සමඟ ඇති වන අතර ගර්භාෂ කුහරය සුව කිරීමට අවශ්ය විය හැකිය. රෝග ලක්ෂණ වල කාලානුක්‍රමය ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමට හේතුව වක්‍රව දැක්විය හැකිය: ලේ වැකි ගැටළුගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේ සිට, ගර්භාෂ වර්ධනය නැවැත්වීම, ගැබ්ගැනීමේ සලකුණු අතුරුදහන් වීම, සති 4-5 ක් සඳහා "නිහඬ" කාල පරිච්ඡේදයක් සහ පසුව සංසේචනය කළ බිත්තරය ඉවත් කිරීම බොහෝ විට කලලරූපයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා පෙන්නුම් කරයි, සහ ලිපි හුවමාරුව ගබ්සා වීමේ කාලය සමඟ කලලරූපය වර්ධනය වන කාලය ගබ්සා වීමේ ගැබ්ගැනීමේ මාතෘ හේතූන්ට පක්ෂව කථා කරයි.
ව්‍යුහ විද්යාත්මක දත්ත
ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවීම් වලින් ද්රව්ය විශ්ලේෂණය කිරීම, විසිවන සියවස ආරම්භයේ දී කානගී ආයතනයෙන් ආරම්භ වූ එකතුව, මුල් ගබ්සාවන් අතර සංවර්ධන විෂමතා විශාල ප්රතිශතයක් අනාවරණය කළේය.
1943 දී හර්ටිග් සහ ෂෙල්ඩන් විසින් මුල් ගබ්සා කිරීම් 1000 කින් ද්රව්ය පිළිබඳ ව්යාධික අධ්යයනයක ප්රතිඵල ප්රකාශයට පත් කරන ලදී. ඔවුන් අවස්ථා 617 කදී ගබ්සා වීමට මාතෘ හේතු බැහැර කර ඇත. වත්මන් දත්ත පෙන්නුම් කරන්නේ පෙනෙන පරිදි සාමාන්ය පටලවල ඇති මැක්රේටඩ් කළල ද වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමඟ සම්බන්ධ විය හැකි බවයි, මෙම අධ්‍යයනයේ සියලුම අවස්ථා වලින් 3/4 ක් පමණ විය.
| ගබ්සා කිරීම් 1000 ක් පිළිබඳ රූප විද්යාත්මක අධ්යයනය (හර්ටිග් සහ ෂෙල්ඩන්ගෙන් පසුව, 1943) | ||
| ඩිම්බයේ දළ ව්යාධිජනක ආබාධ: කලලයක් නොමැතිව හෝ වෙනස් නොකළ කලලයක් සමඟ සංසේචනය කළ බිත්තරය | 489 | |
| කළල වල දේශීය අසාමාන්යතා | 32 | |
| වැදෑමහයේ අසාමාන්යතා | 96 | 617 |
| දළ විෂමතා නොමැතිව සංසේචනය කළ බිත්තරය | ||
| මැක්රේටඩ් විෂබීජ සමඟ | 146 | |
| 763 | ||
| මැක්රේටඩ් නොවන කළල සමඟ | 74 | |
| ගර්භාෂ අසාමාන්යතා | 64 | |
| වෙනත් උල්ලංඝනයන් | 99 | |
මිකාමෝ සහ මිලර් සහ පෝලන්තය විසින් කරන ලද වැඩිදුර අධ්යයනයන් මගින් ගබ්සා වීමේ කාලය සහ කලල විකසනයේ ආබාධ ඇතිවීම අතර සම්බන්ධය පැහැදිලි කිරීමට හැකි විය. ගබ්සා වීමේ කාලය කෙටි වන තරමට විෂමතා සංඛ්යාතය වැඩි වන බව පෙනී ගියේය. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු 5 වන සතියට පෙර සිදු වූ ගබ්සා කිරීම් ද්රව්යවල, භ්රෑණ බිත්තරයේ සාර්ව රූප විද්යාත්මක විෂමතා 90% ක්ම දක්නට ලැබේ, පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 5 සිට 7 දක්වා ගබ්සා වීමේ කාලය - 60%, වැඩි කාලයක් සමඟ. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 7 කට වඩා - 15-20% ට වඩා අඩු කාලයකදී.
මුල් ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වලදී කලලරූපය වර්ධනය වීම නැවැත්වීමේ වැදගත්කම මූලික වශයෙන් පෙන්වා දී ඇත. මූලික පර්යේෂණආතර් හර්ටිග්, 1959 දී පිළිසිඳ ගැනීමෙන් දින 17 ක් දක්වා මිනිස් කළල අධ්‍යයනයේ ප්රතිඵල ප්රකාශයට පත් කළේය. එය ඔහුගේ වසර 25 ක සේවයේ ඵලයකි.
ගර්භාෂය ඉවත් කිරීම (ගර්භාෂය ඉවත් කිරීම) වයස අවුරුදු 40 ට අඩු කාන්තාවන් 210 ක් තුළ, ශල්ය කර්මයේ දිනය ඩිම්බකෝෂයේ දිනය (හැකි පිළිසිඳ ගැනීම) සමඟ සංසන්දනය කර ඇත. මෙහෙයුමෙන් පසුව, ගර්භාෂය හඳුනා ගැනීම සඳහා වඩාත් පරිපූර්ණ හිස්ටොලොජිකල් පරීක්ෂණයකට ලක් විය හැකි ගැබ් ගැනීමකෙටි කාලීන. කාන්තාවන් 210 දෙනාගෙන් 107 දෙනෙකු පමණක් අධ්‍යයනයේ රඳවාගෙන සිටියේ ඩිම්බකෝෂයේ සලකුණු හඳුනා ගැනීම සහ ගැබ් ගැනීම වළක්වන නාල සහ ඩිම්බ කෝෂ වල බරපතල ආබාධ නොමැති වීමයි. ගර්භණි මලු තිස්හතරක් හමු වූ අතර, ඉන් 21ක් සාමාන්ය පරිදි සාමාන්ය වූ අතර, 13 (38%) ට අසාමාන්යතා පිළිබඳ පැහැදිලි සලකුණු ඇති අතර, එය හර්ටිග්ට අනුව, බද්ධ කිරීමේ අදියරේදී හෝ බද්ධ කිරීමෙන් ටික කලකට පසු ගබ්සා වීමට හේතු වේ. එකල සංසේචනය කළ බිත්තර පිළිබඳ ජාන පර්යේෂණ සිදු කිරීමට නොහැකි වූ බැවින්, කළල වර්ධන ආබාධ ඇතිවීමට හේතු නොදන්නා කරුණකි.
තහවුරු කළ සශ්‍රීකත්වය ඇති කාන්තාවන් පරීක්ෂා කිරීමේදී (සියලුම රෝගීන්ට දරුවන් කිහිප දෙනෙකු සිටි), සංසේචනය කළ බිත්තර තුනෙන් එකක් විෂමතා ඇති බවත්, ගැබ්ගැනීමේ සලකුණු පෙනෙන්නට පෙර ගබ්සා වී ඇති බවත් සොයා ගන්නා ලදී.
වසංගත රෝග සහ ජනවිකාස දත්ත
මුල් ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවීම් වල නොපැහැදිලි සායනික රෝග ලක්ෂණ කෙටි කාලීන ගබ්සා කිරීම් වලින් තරමක් විශාල ප්රතිශතයක් කාන්තාවන්ගේ අවධානයට ලක් නොවේ.
සායනිකව තහවුරු කරන ලද ගැබ්ගැනීම් වලදී, සියලුම ගැබ්ගැනීම් වලින් 15% ක් පමණ ගබ්සා වීමෙන් අවසන් වේ. බොහෝ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් (80% පමණ) ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්රෛමාසිකයේ සිදු වේ. කෙසේ වෙතත්, ගැබ්ගැනීම් නතර වීමෙන් සති 4-6 කට පසුව බොහෝ විට ගබ්සාවීම් සිදු වන බව අප සැලකිල්ලට ගතහොත්, සියලු ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වලින් 90% කට වඩා පළමු ත්‍රෛමාසිකය සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බව අපට පැවසිය හැකිය.
විශේෂ ජන විකාශන අධ්යයනයන් මගින් අභ්යන්තර ගර්භාෂ මරණ සංඛ්යාතය පැහැදිලි කිරීමට හැකි වී තිබේ. ඉතින්, 1953 - 1956 දී ප්රංශ සහ බර්මන්. කනායි දූපතේ කාන්තාවන් අතර සියලුම ගැබ් ගැනීම් වාර්තා කර ඇති අතර සති 5 කට පසු රෝග විනිශ්චය කරන ලද ගැබ්ගැනීම් 1000 න් 237 ක්ම ශක්ය දරුවෙකු බිහි කිරීමට හේතු වී නැත.
අධ්යයන කිහිපයක ප්‍රති results ල විශ්ලේෂණය කිරීමෙන් ගර්භාෂ මරණ පිළිබඳ වගුවක් සම්පාදනය කිරීමට ලෙරිඩොන්ට ඉඩ ලබා දී ඇති අතර එයට සංසේචනය අසාර්ථක වීම ද ඇතුළත් වේ (ප්‍රශස්ත වේලාවට ලිංගික සංසර්ගය - ඩිම්බකෝෂයෙන් පැය 24 ක් ඇතුළත).
| අභ්යන්තර ගර්භාෂ මරණ පිළිබඳ සම්පූර්ණ වගුව (සංසේචනය වීමේ අවදානමට නිරාවරණය වන බිත්තර 1000 කට) (ලෙරිඩොන්, 1973 ට පසු) | ||
|---|---|---|
| පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති කිහිපයකට පසුව | සංවර්ධනය අත්අඩංගුවට ගැනීමෙන් පසුව නෙරපා හැරීම | අඛණ්ඩ ගැබ්ගැනීම් ප්රතිශතය |
| 16* | 100 | |
| 0 | 15 | 84 |
| 1 | 27 | 69 |
| 2 | 5,0 | 42 |
| 6 | 2,9 | 37 |
| 10 | 1,7 | 34,1 |
| 14 | 0,5 | 32,4 |
| 18 | 0,3 | 31,9 |
| 22 | 0,1 | 31,6 |
| 26 | 0,1 | 31,5 |
| 30 | 0,1 | 31,4 |
| 34 | 0,1 | 31,3 |
| 38 | 0,2 | 31,2 |
| * - පිළිසිඳ ගැනීමට අසමත් වීම | ||
මෙම සියලු දත්ත මගින් ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් විශාල සංඛ්‍යාතයක් පෙන්නුම් කරන අතර මෙම ව්යාධිවේදය තුළ ඩිම්බකෝෂයේ සංවර්ධන ආබාධවල වැදගත් භූමිකාව පෙන්නුම් කරයි.
මෙම දත්ත විශේෂිත exo- සහ හුදකලා නොවී, සංවර්ධන ආබාධවල සාමාන්ය සංඛ්යාතය පිළිබිඹු කරයි ආවේණික සාධක(ප්රතිශක්තිකරණ, ආසාදිත, භෞතික, රසායනික, ආදිය).
හානිකර බලපෑම් ඇතිවීමට හේතුව කුමක් වුවත්, ගබ්සා කිරීම් වලින් ද්රව්ය අධ්යයනය කිරීමේදී, ජානමය ආබාධ (වර්ණදේහ විකෘති (මේ දක්වා හොඳින් අධ්යයනය කර ඇති) සහ ජාන විකෘති) සහ දෝෂ වැනි සංවර්ධන විෂමතා ඉතා ඉහළ සංඛ්‍යාතයක් බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය. ස්නායු නාලය වර්ධනය කිරීමේදී, අනාවරණය වේ.
ගර්භණීභාවය වර්ධනය වීම නැවැත්වීම සඳහා වගකිව යුතු වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
ගබ්සා වීමේ ද්රව්ය පිළිබඳ සයිටොජෙනටික් අධ්යයනයන් මඟින් ඇතැම් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල ස්වභාවය සහ සංඛ්යාතය පැහැදිලි කිරීමට හැකි විය.
සමස්ත සංඛ්යාතය
විශාල විශ්ලේෂණ මාලාවක ප්රතිඵල ඇගයීමේදී, පහත සඳහන් කරුණු මතක තබා ගත යුතුය. මේ ආකාරයේ අධ්යයනයන්හි ප්රතිඵල පහත සඳහන් සාධක මගින් සැලකිය යුතු ලෙස බලපෑ හැකිය: ද්රව්ය එකතු කිරීමේ ක්‍රමය, පෙර සහ පසු ගබ්සාවීම්වල සාපේක්ෂ සංඛ්යාතය, අධ්‍යයනයේ ඇති ප්‍රේරිත ගබ්සා ද්රව්යවල අනුපාතය, බොහෝ විට නිවැරදිව තක්සේරු කළ නොහැකි, සාර්ථකත්වය abortus සෛල සංස්කෘතීන් වගා කිරීම සහ ද්රව්යයේ වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය, මැක්රේටඩ් ද්රව්ය සැකසීමේ සියුම් ක්රම.
ගබ්සා කිරීමේදී වර්ණදේහ විකෘති සංඛ්යාතයේ සාමාන්ය ඇස්තමේන්තුව 60% ක් පමණ වන අතර, ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්රෛමාසිකයේ - 80 සිට 90% දක්වා. පහත දැක්වෙන පරිදි, කලල විකසනයේ අවධීන් මත පදනම් වූ විශ්ලේෂණයන් වඩාත් නිවැරදි නිගමන උකහා ගැනීමට අපට ඉඩ සලසයි.
සාපේක්ෂ සංඛ්යාතය
ගබ්සා කිරීම් ද්රව්යවල ඇති වර්ණදේහ විපර්යාස පිළිබඳ විශාල අධ්යයනයන් සියල්ලම පාහේ අසාමාන්යතා වල ස්වභාවය සම්බන්ධයෙන් විශ්මයජනක ලෙස සමාන ප්රතිඵල ලබා දී ඇත. ප්රමාණාත්මක විෂමතාසියලුම අපගමනයන්ගෙන් 95% ක් වන අතර ඒවා පහත පරිදි බෙදා හරිනු ලැබේ:
ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
විවිධ වර්ගයේ ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අපගමනයන් ඇති විය හැක:
- මයෝටික් බෙදීම් අසාර්ථක වීම: අපි කතා කරන්නේ ට්රයිසෝමි හෝ මොනොසෝමි පෙනුමට තුඩු දෙන යුගල වර්ණදේහවල “විසංයෝජනය නොවන” (වෙන් නොවීම) අවස්ථා ගැන ය. පළමු හෝ දෙවන මයෝටික් බෙදීමේදී බෙදීම සිදු නොවන අතර ඩිම්බ සහ ශුක්රාණු යන දෙකම සම්බන්ධ විය හැක.
- සංසේචනය අතරතුර සිදුවන අසාර්ථකත්වයන්:: ඩිම්බයක් ශුක්රාණු දෙකකින් සංසේචනය වීමේ අවස්ථා (ඩිස්පර්මියා), ප්රතිඵලයක් ලෙස ට්‍රිප්ලොයිඩ් කලලයක් ඇති වේ.
- පළමු මයිටොටික් බෙදීම් වලදී සිදුවන අසාර්ථකත්වයන්: සම්පූර්ණ ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ් හටගන්නේ පළමු බෙදීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස වර්ණදේහ අනුපිටපත් වන නමුත් සෛල ප්ලාස්මයේ නොබෙදීමයි. පසුකාලීන බෙදීම්වල වේදිකාවේ දී සමාන අසාර්ථකත්වයන්හිදී මොසෙයික් සිදු වේ.
ඒකාධිකාරය
මොනොසොමි X (45,X) යනු ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවීම් වලින් සිදුවන ද්රව්යවල වඩාත් පොදු විෂමතාවයකි. උපතේදී එය Shereshevsky-Turner syndrome වලට අනුරූප වන අතර, උපතේදී එය අනෙකුත් ප්රමාණාත්මක ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වලට වඩා අඩුය. අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ අතිරේක X වර්ණදේහවල සාපේක්ෂ ඉහළ සිදුවීම් සහ අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ සාපේක්ෂ වශයෙන් කලාතුරකින් මොනොසෝමි X හඳුනා ගැනීම අතර මෙම කැපී පෙනෙන වෙනස පෙන්නුම් කරන්නේ කලලරූපයේ මොනොසෝමි X හි ඉහළ මාරාන්තිකත්වයයි. මීට අමතරව, ෂෙරෙෂෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ගේ මොසෙයික් වල ඉතා ඉහළ සංඛ්යාතය සැලකිය යුතු කරුණකි. ගබ්සා කිරීම් ද්රව්යයේ, ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, මොනොසොමි X සමග මොසෙයික් අතිශයින් දුර්ලභ ය. පර්යේෂණ දත්ත පෙන්වා දී ඇත්තේ සියලුම මොනොසොමි X රෝගීන්ගෙන් 1% කට වඩා අඩු ප්‍රමාණයක් පමණක් නියමිත දිනට ළඟා වන බවයි. ගබ්සා කිරීමේ ද්රව්යවල ස්වයංක්‍රීය ඒකාධිකාරය තරමක් දුර්ලභ ය. මෙය අනුරූප ට්රයිසෝමිවල ඉහළ සිදුවීම්වලට වඩා තියුනු ලෙස වෙනස් වේ.
ට්රයිසෝමි
ගබ්සාවීම් වලින් ඇති ද්රව්යයේ, ත්‍රිසෝමි සියළුම ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අපගමනයන්ගෙන් අඩකට වඩා නියෝජනය කරයි. මොනොසෝමි අවස්ථාවන්හිදී, අතුරුදහන් වූ වර්ණදේහය සාමාන්යයෙන් X වර්ණදේහය වන අතර, අතිරික්ත වර්ණදේහවල දී, අතිරේක වර්ණදේහ බොහෝ විට ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහයක් බවට පත්වේ.
G-banding ක්‍රමයට ස්තූතිවන්ත වන පරිදි අතිරේක වර්ණදේහ නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමට හැකි වී ඇත. සියලුම ස්වයංක්‍රීය ද්රව්ය විසංයෝජනයට සහභාගී විය හැකි බව පර්යේෂණ මගින් පෙන්වා දී ඇත (වගුව බලන්න). අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ (15, 18 සහ 21 වැනි) ත්‍රිසෝමවල බොහෝ විට දක්නට ලැබෙන වර්ණදේහ තුන බොහෝ විට කළලවල මාරාන්තික ට්රයිසෝමිවල දක්නට ලැබෙන බව සැලකිය යුතු කරුණකි. කළලවල ඇති විවිධ ත්‍රිසෝමවල සාපේක්ෂ සංඛ්‍යාතවල වෙනස්කම් බොහෝ දුරට කළල මරණය සිදුවන කාල රාමුව පිළිබිඹු කරයි, මන්ද වර්ණදේහවල සංයෝජනය වඩාත් මාරාන්තික වන බැවින්, වර්ධනය ඉක්මනින් අත් අඩංගුවට ගැනීම, අඩු වාර ගණනක් එවැනි විකෘතියක් අනාවරණය වේ. ගබ්සා කිරීම් වල ද්රව්යවල (අත්අඩංගුවට ගැනීමේ වර්ධනයේ කෙටි කාලය, එවැනි කලලයක් හඳුනා ගැනීම වඩාත් අපහසු වේ).
| කලලරූපයේ මාරාන්තික ත්‍රිසෝමවල අමතර වර්ණදේහයක් (අධ්යයන 7 කින් දත්ත: Boué (ප්‍රංශය), Carr (කැනඩාව), Creasy (මහා බ්‍රිතාන්‍යය), Dill (කැනඩාව), Kaji (ස්විට්සර්ලන්තය), Takahara (ජපානය), Terkelsen (ඩෙන්මාර්කය) ) | |||
|---|---|---|---|
| අමතර ඔටෝසෝම | නිරීක්ෂණ ගණන | ||
| ඒ | 1 | ||
| 2 | 15 | ||
| 3 | 5 | ||
| බී | 4 | 7 | |
| 5 | |||
| සී | 6 | 1 | |
| 7 | 19 | ||
| 8 | 17 | ||
| 9 | 15 | ||
| 10 | 11 | ||
| 11 | 1 | ||
| 12 | 3 | ||
| ඩී | 13 | 15 | |
| 14 | 36 | ||
| 15 | 35 | ||
| ඊ | 16 | 128 | |
| 17 | 1 | ||
| 18 | 24 | ||
| එෆ් | 19 | 1 | |
| 20 | 5 | ||
| ජී | 21 | 38 | |
| 22 | 47 | ||
ට්‍රිප්ලොයිඩ්
මළ දරු උපත් වලදී අතිශයින් දුර්ලභ, ට්‍රිප්ලොයිඩ් යනු ගබ්සා වීමේ නිදර්ශකවල පස්වන වඩාත් පොදු වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වේ. ලිංගික වර්ණදේහවල අනුපාතය මත පදනම්ව, ට්‍රිප්ලොයිඩ් ප්රභේද 3 ක් තිබිය හැකිය: 69XYY (දුර්ලභම), 69, XXX සහ 69, XXY (වඩාත් පොදු). ලිංගික ක්‍රෝමැටින් විශ්ලේෂණයෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ වින්යාසය 69, XXX සමඟ බොහෝ විට එක් ක්‍රොමැටින් පොකුරක් පමණක් අනාවරණය වන අතර 69, XXY වින්යාසය සමඟ බොහෝ විට ලිංගික ක්‍රෝමැටින් අනාවරණය නොවන බවයි.
පහත රූපයේ දැක්වෙන්නේ ට්‍රිප්ලොයිඩ් (ඩයන්ඩ්‍රි, ඩිජිනි, ඩිස්පර්මි) වර්ධනයට තුඩු දෙන විවිධ යාන්ත්රණයන් ය. විශේෂ ක්රම (වර්ණදේහ සලකුණු, histocompatibility ප්රතිදේහජනක) භාවිතා කරමින්, කලලරූපයෙහි ත්රිත්ව වර්ධනයේ දී මෙම එක් එක් යාන්ත්රණයේ සාපේක්ෂ භූමිකාව ස්ථාපිත කිරීමට හැකි විය. නිරීක්ෂණ අවස්ථා 50 කදී, ට්‍රිප්ලොයිඩ් යනු අවස්ථා 11 ක් (22%), ඩයන්ඩ්‍රි හෝ ඩිස්පර්මියා - අවස්ථා 20 කදී (40%), ඩිස්පර්මියාව - අවස්ථා 18 කදී (36%) ඩිජිනි ප්රතිවිපාකයක් බව පෙනී ගියේය.
ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ්
ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අපගමන අවස්ථා වලින් ආසන්න වශයෙන් 5% ක් තුළ Tetraploidy හට ගනී. වඩාත් පොදු ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ් 92, XXXX වේ. එවැනි සෛල සෑම විටම ලිංගික ක්‍රෝමැටින් පොකුරු 2 ක් අඩංගු වේ. ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ් 92, XXYY සහිත සෛල තුළ ලිංගික ක්‍රෝමැටින් කිසිවිටෙක නොපෙනේ, නමුත් ප්‍රතිදීප්ත Y වර්ණදේහ 2ක් ඒවා තුළ අනාවරණය වේ.
ද්විත්ව අපගමනය
ගබ්සා කිරීමේ ද්රව්යයේ ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඉහළ සංඛ්යාතය එකම කලලයේ ඒකාබද්ධ අසාමාන්යතාවල ඉහළ සංඛ්යාතය පැහැදිලි කරයි. ඊට වෙනස්ව, අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ ඒකාබද්ධ විෂමතා අතිශයින් දුර්ලභ ය. සාමාන්යයෙන්, එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සහ ස්වයංක්රිය අසාමාන්යතා වල සංයෝජන නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.
ගබ්සා කිරීම් වල ඇති ද්රව්යවල ස්වයංක්‍රීය ත්‍රිසෝම වල ඉහළ සංඛ්යාතය නිසා, ගබ්සා කිරීම් වලදී ඒකාබද්ධ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සමඟ, ද්විත්ව ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමි බොහෝ විට සිදු වේ. එවැනි ට්රයිසෝමි එකම ගැමට් එකක ද්විත්ව “විසංයෝජනය” සමඟ සම්බන්ධ වේද, නැතහොත් අසාමාන්ය ගැමට් දෙකක රැස්වීමක් සමඟ සම්බන්ධ වේද යන්න පැවසීම දුෂ්කර ය.
එකම සයිගොටයේ විවිධ ට්රයිසෝමිවල සංයෝජනවල සංඛ්යාතය අහඹු වන අතර එයින් ඇඟවෙන්නේ ද්විත්ව ට්රයිසෝමිවල පෙනුම එකිනෙකින් ස්වාධීන බවයි.
ද්විත්ව විෂමතා පෙනුමට තුඩු දෙන යාන්ත්‍රණ දෙකක සංයෝජනය ගබ්සා කිරීම් වලදී සිදුවන අනෙකුත් karyotype විෂමතාවල පෙනුම පැහැදිලි කිරීමට උපකාරී වේ. පොලිප්ලොයිඩ් සෑදීමේ යාන්ත්රණයන් සමඟ ඒකාබද්ධව එක් ගැමට් එකක් සෑදීමේදී “විසන්ධි නොවීම” වර්ණදේහ 68 හෝ 70 ක් සහිත සයිගොට් වල පෙනුම පැහැදිලි කරයි. ට්රයිසෝමි සමඟ එවැනි සයිගොටයක පළමු මයිටොටික් බෙදීම අසමත් වීම 94,XXXX,16+,16+ වැනි කාරියෝටයිප් වලට හේතු විය හැක.
ව්යුහාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා
සම්භාව්ය අධ්‍යයනයන්ට අනුව, ගබ්සා කිරීමේ ද්රව්යවල ව්යුහාත්මක වර්ණදේහ විකෘති වල සංඛ්යාතය 4-5% කි. කෙසේ වෙතත්, G-banding බහුලව භාවිතා කිරීමට පෙර බොහෝ අධ්යයනයන් සිදු කරන ලදී. නවීන පර්යේෂණගබ්සා කිරීම් වල ව්යුහාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වැඩි සංඛ්‍යාතයක් පෙන්නුම් කරයි. විවිධාකාර ව්යුහාත්මක අසාමාන්යතා දක්නට ලැබේ. මෙම විෂමතාවලින් අඩක් පමණ දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වී ඇති අතර, සිදුවීම්වලින් අඩක් පමණ පැන නගී ද නවෝ.
සයිගොටයේ වර්ධනයට වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල බලපෑම
Zygote හි වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සාමාන්යයෙන් වර්ධනයේ පළමු සතිවල දක්නට ලැබේ. සොයා බැලීම විශේෂිත ප්රකාශනයන්සෑම විෂමතාවයක්ම දුෂ්කරතා ගණනාවක් සමඟ සම්බන්ධ වේ.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ගබ්සා කිරීම් වලින් ද්රව්ය විශ්ලේෂණය කිරීමේදී ගර්භණී කාලය ස්ථාපිත කිරීම අතිශයින් දුෂ්කර ය. සාමාන්යයෙන්, පිළිසිඳ ගැනීමේ කාලය චක්රයේ 14 වන දින ලෙස සලකනු ලැබේ, නමුත් ගබ්සා වූ කාන්තාවන් බොහෝ විට චක්රය ප්රමාදයන් අද්දකිති. ඊට අමතරව, සංසේචනය කළ බිත්තරයේ “මරණ” දිනය ස්ථාපිත කිරීම ඉතා අපහසු විය හැකිය, මන්ද මරණයේ මොහොතේ සිට ගබ්සා වීම දක්වා බොහෝ කාලයක් ගත විය හැකිය. ට්‍රිප්ලොයිඩ් නම්, මෙම කාලය සති 10-15 විය හැකිය. අයදුම්පත හෝමෝන ඖෂධමෙම කාලය තවත් දිගු විය හැක.
මෙම වෙන් කිරීම් සැලකිල්ලට ගනිමින්, සංසේචනය කළ බිත්තරය මිය යන අවස්ථාවේ ගැබ්ගැනීමේ වයස කෙටි වන විට, වර්ණදේහ විපර්යාසවල සංඛ්යාතය වැඩි බව අපට පැවසිය හැකිය. Creasy සහ Lauritsen විසින් කරන ලද පර්යේෂණයන්ට අනුව, ගර්භනී සති 15 ට පෙර ගබ්සා කිරීම් සමඟ, වර්ණදේහ විකෘතිතා සංඛ්යාතය 50% ක් පමණ වේ, සති 18 - 21 - 15% ක් පමණ, සති 21 කට වඩා වැඩි කාලයක් සමඟ - 5 ක් පමණ වේ. -8%, එය ආසන්න වශයෙන් perinatal mortality අධ්‍යයනයේ දී වර්ණදේහ විකෘති සංඛ්‍යාතයට අනුරූප වේ.
සමහර මාරාන්තික වර්ණදේහ අපගමනයන්හි ෆීනෝටයිපික් ප්‍රකාශන
මොනොසොමි Xසාමාන්යයෙන් පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 6 කින් වර්ධනය වීම නතර වේ. අවස්ථා තුනෙන් දෙකක දී, 5-8 සෙ.මී. මනින භ්රෑණ මුත්රාශයේ කලලයක් අඩංගු නොවේ, නමුත් කළල පටක මූලද්රව්ය සමග ලණුවක් වැනි ගොඩනැගීමට ඇත, කහ මදය අවශේෂ, වැදෑමහ subamniotic thrombi අඩංගු වේ. අවස්ථා තුනෙන් එකක, වැදෑමහ සමාන වෙනස්කම් ඇති නමුත්, පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු වයස අවුරුදු 40-45 දී මිය ගිය රූප විද්‍යාත්මකව නොවෙනස් කළ කලලයක් දක්නට ලැබේ.
ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ් සමඟපිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 2-3 කින් වර්ධනය නතර වේ; රූප විද්‍යාත්මකව, මෙම විෂමතාවය "හිස් ඇම්නියොටික් මල්ලක්" මගින් සංලක්ෂිත වේ.
ට්රයිසෝමි සඳහාඅමතර වර්ණදේහය මත පදනම්ව විවිධ ආකාරයේ සංවර්ධන අසාමාන්යතා නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, අතිමහත් බහුතරයක දී, සංවර්ධනය ඉතා මුල් අවධියේදී නතර වන අතර, කලලරූපයේ කිසිදු මූලද්රව්යයක් අනාවරණය නොවේ. මෙය "හිස් සංසේචනය කළ බිත්තර" (anembryony) පිළිබඳ සම්භාව්ය අවස්ථාවකි.
ට්රයිසෝමි 16, ඉතා සුලභ විෂමතාවයක්, සෙන්ටිමීටර 2.5 ක පමණ විෂ්කම්භයක් සහිත කුඩා භ්රෑණ බිත්තරයක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත වේ, කොරියොනික් කුහරය තුළ මිලිමීටර් 5 ක පමණ විෂ්කම්භයකින් යුත් කුඩා ඇම්නියොටික් මල්ලක් සහ 1-2 ප්‍රමාණයේ කළල මූලයක් ඇත. මි.මී. බොහෝ විට, භ්රෑණ තැටියේ වේදිකාවේ දී සංවර්ධනය නතර වේ.
සමහර ට්රයිසෝමි සමඟ, උදාහරණයක් ලෙස, ට්රයිසෝමි 13 සහ 14 සමඟ, කලලරූපය සති 6 කට පමණ පෙර වර්ධනය විය හැකිය. කලලයන් චක්‍රලේඛීය හිස හැඩයකින් සංලක්ෂිත වන අතර මැක්සිලරි කොලිකියුලි වැසීමේ දෝෂ ඇත. වැදෑමහ හයිපොප්ලාස්ටික් වේ.
ට්රයිසෝමි 21 (අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය) ඇති කලලයන් සෑම විටම සංවර්ධන විෂමතා ඇති නොවන අතර, එසේ වුවහොත් ඒවා කුඩා වන අතර ඔවුන්ගේ මරණයට හේතු විය නොහැක. එවැනි අවස්ථාවලදී වැදෑමහ සෛලවල දුර්වල වන අතර මුල් අවධියේදී වර්ධනය වීම නතර වී ඇති බව පෙනේ. එවැනි අවස්ථාවලදී කලලරූපය මිය යාම වැදෑමහ ඌනතාවයේ ප්රතිවිපාකයක් ලෙස පෙනේ.
ස්කීඩ්.සයිටොජෙනටික් සහ රූප විද්යාත්මක දත්තවල සංසන්දනාත්මක විශ්ලේෂණයක් මඟින් මවුල වර්ග දෙකක් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට අපට ඉඩ සලසයි: සම්භාව්ය හයිඩටිඩිෆෝම් මවුල සහ කළල ට්‍රයිප්ලොයිඩ් මවුල.
ට්‍රිප්ලොයිඩ් සමඟ ගබ්සා කිරීම් පැහැදිලි රූප විද්යාත්මක චිත්‍රයක් ඇත. මෙය කලලයක් සහිත වැදෑමහ සහ ඇම්නියොටික් මල්ලේ සම්පූර්ණ හෝ (බොහෝ විට) අර්ධ සිස්ටික් පරිහානියක සංකලනයකින් ප්රකාශ වේ, එහි ප්රමාණය (කළල) සාපේක්ෂව විශාල ඇම්නියොටික් මල්ලට සාපේක්ෂව ඉතා කුඩා වේ. හිස්ටොලොජිකල් පරීක්ෂණයෙන් පෙන්නුම් කරන්නේ හයිපර්ට්‍රොෆි නොව, බොහෝ ආක්‍රමණවල ප්රතිඵලයක් ලෙස ක්ෂුද්ර සිස්ට් සාදමින් වෙසිකියුලර් ලෙස වෙනස් වූ ට්‍රොෆොබ්ලාස්ට් හි හයිපොට්‍රොෆි ය.
එරෙහි, සම්භාව්ය මවුලයඇම්නියොටික් මල්ලට හෝ කලලයට බලපාන්නේ නැත. උච්චාරණය කරන ලද සනාලකරණය සමඟ සින්සිටියෝට්‍රොෆොබ්ලාස්ට් අධික ලෙස සෑදීම වෙසිලියෙන් හෙළි කරයි. සෛල ජානමය වශයෙන්, බොහෝ සම්භාව්ය හයිඩ්‍රටිඩිෆෝම් මවුලවල 46.XX karyotype ඇත. සිදු කරන ලද අධ්යයනයන් ගොඩනැගීමට සම්බන්ධ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ස්ථාපිත කිරීමට හැකි විය hydatidiform මවුලය. සම්භාව්ය හයිඩටිඩිෆෝම් මවුලයක ඇති 2 X වර්ණදේහ සමාන වන අතර පියාගේ සම්භවයක් ඇති බව පෙන්වා දී ඇත. හයිඩයිඩිෆෝම් මවුලය වර්ධනය කිරීම සඳහා බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති යාන්ත්‍රණය වන්නේ සත්‍ය ඇන්ඩ්‍රොජෙනිසිස් වන අතර එය ඩිප්ලොයිඩ් ශුක්රාණුවක් මගින් ඩිම්බයක් සංසේචනය කිරීමේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස දෙවන මීයෝටික් අංශයේ අසමත් වීම සහ බිත්තරයේ වර්ණදේහ ද්රව්ය සම්පූර්ණයෙන් බැහැර කිරීම හේතුවෙන් සිදු වේ. ව්යාධිජනක දෘෂ්ටි කෝණයෙන්, එවැනි වර්ණදේහ ආබාධ ත්රිත්ව තුළ ආබාධවලට සමීප වේ.
පිළිසිඳ ගැනීමේදී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංඛ්යාතය ඇස්තමේන්තු කිරීම
ගබ්සා කිරීමේ ද්රව්යවල ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංඛ්යාතය මත පදනම්ව, පිළිසිඳ ගැනීමේ දී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සහිත සයිගොට ගණන ගණනය කිරීමට ඔබට උත්සාහ කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, පළමුවෙන්ම, සිදු කරන ලද ගබ්සා කිරීම් ද්රව්ය පිළිබඳ අධ්යයනයන්හි ප්රතිඵලවල කැපී පෙනෙන සමානකම සැලකිල්ලට ගත යුතුය. විවිධ කොටස්ආලෝකය, පිළිසිඳ ගැනීමේ අවස්ථාවේ දී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා මානව ප්රතිනිෂ්පාදනයේ ඉතා ලාක්ෂණික ප්රපංචයක් බව යෝජනා කරයි. මීට අමතරව, අවම වශයෙන් පොදු විෂමතා (උදාහරණයක් ලෙස, ට්රයිසෝමි A, B සහ F) ඉතා මුල් අවධියේදී සංවර්ධනය අත් අඩංගුවට ගැනීම සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බව ප්රකාශ කළ හැකිය.
මයෝසිස් අවධියේදී වර්ණදේහ නොගැලපීමේදී සිදුවන විවිධ විෂමතාවල සාපේක්ෂ සංඛ්‍යාත විශ්ලේෂණය පහත සඳහන් වැදගත් නිගමනවලට එළඹීමට අපට ඉඩ සලසයි:
1. ගබ්සා කිරීමේ ද්රව්යයේ ඇති එකම ඒකාධිකාරය වන්නේ මොනොසෝමි X (සියලු අපගමනයන්ගෙන් 15%) වේ. ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, ස්වයංක්‍රීය මොනොසෝමි ප්රායෝගිකව ගබ්සා කිරීම් ද්රව්යවල දක්නට නොලැබේ, නමුත් න්‍යායාත්මකව ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමි තරම් ඒවා තිබිය යුතුය.
2. autosomal trisomies කාණ්ඩයේ, විවිධ වර්ණදේහවල trisomies සංඛ්යාතය සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වේ. G-banding ක්‍රමය භාවිතා කරන අධ්‍යයනවලින් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ සියලුම වර්ණදේහ ට්‍රයිසෝමයට සම්බන්ධ විය හැකි නමුත් සමහර ට්රයිසෝමි වඩාත් සුලභ වේ, උදාහරණයක් ලෙස ට්රයිසෝමි 16 සියලුම ට්රයිසෝමි වලින් 15% ක් තුළ සිදු වේ.
මෙම නිරීක්ෂණ වලින් අපට නිගමනය කළ හැක්කේ, බොහෝ විට, විවිධ වර්ණදේහවල නොගැලවීමේ වාර ගණන ආසන්න වශයෙන් සමාන වන අතර, ගබ්සාවීම් ද්රව්යවල විවිධ විෂමතා සංඛ්යාතය සිදුවන්නේ තනි වර්ණදේහ විකෘති කිරීම් ඉතා ඉක්මනින් සංවර්ධනය නැවැත්වීමට හේතු වන බැවිනි. අදියර සහ එබැවින් හඳුනා ගැනීමට අපහසු වේ.
මෙම සලකා බැලීම් මඟින් පිළිසිඳ ගැනීමේදී වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවල සැබෑ සංඛ්යාතය ආසන්න වශයෙන් ගණනය කිරීමට අපට ඉඩ සලසයි. බූට් විසින් කරන ලද ගණනය කිරීම් පෙන්නුම් කළේ ය සෑම දෙවන පිළිසිඳ ගැනීමකදීම වර්ණදේහ විකෘති සහිත සයිගොටයක් නිපදවයි.
මෙම සංඛ්යා ජනගහනය තුළ පිළිසිඳ ගැනීමේදී වර්ණදේහ විකෘතිවල සාමාන්ය සංඛ්යාතය පිළිබිඹු කරයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම සංඛ්යා විවිධ විවාහක ජෝඩු අතර සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් විය හැක. සමහර ජෝඩු සඳහා, පිළිසිඳ ගැනීමේ අවස්ථාවේ දී වර්ණදේහ විකෘතිතා ඇතිවීමේ අවදානම ජනගහනයේ සාමාන්ය අවදානමට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි ය. එවැනි විවාහක ජෝඩු තුළ, කෙටි කාලීන ගබ්සා කිරීම් අනෙකුත් විවාහක ජෝඩුවලට වඩා බොහෝ විට සිදු වේ.
මෙම ගණනය කිරීම් වෙනත් ක්රම භාවිතයෙන් සිදු කරන ලද වෙනත් අධ්යයනයන් මගින් සනාථ වේ:
1. හර්ටිග් විසින් සම්භාව්ය පර්යේෂණ
2. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් දින 10 කට පසු කාන්තාවන්ගේ රුධිරයේ chorionic හෝමෝන (CH) මට්ටම තීරණය කිරීම. ඔසප් වීම නියමිත වේලාවට හෝ සුළු ප්‍රමාදයකින් සිදු වුවද, බොහෝ විට මෙම පරීක්ෂණය ධනාත්මක බවට හැරේ, සහ කාන්තාව ගැබ්ගැනීමේ ආරම්භය ආත්මීයව නොදකියි ("ජෛව රසායනික ගැබ් ගැනීම")
3. ප්‍රේරිත ගබ්සා කිරීම් වලදී ලබාගත් ද්රව්යවල වර්ණදේහ විශ්ලේෂණයෙන් පෙන්නුම් කළේ ගබ්සා කිරීම් වලදී සති 6-9 (පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 4-7) කාලය තුළ වර්ණදේහ විකෘතිතා සංඛ්යාතය ආසන්න වශයෙන් 8% ක් වන අතර, සති 5 ක කාලයක් තුළ ප්‍රේරිත ගබ්සා කිරීම් වලදී (පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 3 කට පසු) මෙම සංඛ්යාතය 25% දක්වා වැඩිවේ.
4. ශුක්රාණු උත්පාදනය කිරීමේදී වර්ණදේහ නොගැලපීම ඉතා සුලභ බව පෙන්වා දී ඇත. එබැවින් පියර්සන් සහ අල්. 1 වන වර්ණදේහය සඳහා ශුක්රාණු නිපදවීමේදී නොගැලපෙන සම්භාවිතාව 3.5%, 9 වන වර්ණදේහ සඳහා - 5%, Y වර්ණදේහ සඳහා - 2% බව සොයා ගන්නා ලදී. අනෙකුත් වර්ණදේහවල ආසන්න වශයෙන් එකම අනුපිළිවෙලෙහි නොසන්සුන් වීමේ සම්භාවිතාවක් තිබේ නම්, සාමාන්ය වර්ණදේහ කට්ටලයක් ඇත්තේ සියලුම ශුක්රාණු වලින් 40% ක් පමණි.
පර්යේෂණාත්මක ආකෘති සහ සංසන්දනාත්මක ව්යාධිවේදය
සංවර්ධන අත්අඩංගුවට ගැනීමේ වාර ගණන
වැදෑමහ වර්ගය සහ භ්රෑණ සංඛ්යාවෙහි වෙනස්කම් අවදානම සංසන්දනය කිරීමට අපහසු වුවද වර්ධනය නොවන ගැබ් ගැනීමගෘහාශ්‍රිත සතුන් සහ මිනිසුන් තුළ, යම් යම් සමානකම් සොයා ගත හැක. ගෘහස්ථ සතුන් තුළ, මාරාන්තික සංකල්පවල ප්රතිශතය 20 සිට 60% දක්වා පරාසයක පවතී.
ප්‍රයිමේට් සතුන්ගේ මාරාන්තික විකෘති පිළිබඳ අධ්යයනයන් මිනිසුන්ගේ හා සැසඳිය හැකි සංඛ්යා ලබා දී ඇත. පූර්ව සංකල්ප මැකේක් වලින් හුදකලා වූ බ්ලාස්ටොසිස්ට් 23 න් 10 කට දළ රූප විද්යාත්මක අසාමාන්යතා තිබුණි.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංඛ්යාතය
පර්යේෂණාත්මක අධ්යයනයන් පමණක් සයිගොට් වල වර්ණදේහ විශ්ලේෂණයට ඉඩ දෙයි විවිධ අදියරවර්ණදේහ අපගමනවල වාර ගණන සංවර්ධනය කිරීම සහ ඇස්තමේන්තු කිරීම. ෆෝඩ්ගේ සම්භාව්ය අධ්යයනයන් මගින් පිළිසිඳ ගැනීමෙන් දින 8ත් 11ත් අතර කාලය තුළ මූසික කළලවලින් 2%ක වර්ණදේහ විකෘතිතා ඇති බව සොයා ගන්නා ලදී. වැඩිදුර අධ්යයනයන් පෙන්නුම් කළේ මෙය කලල විකසනයේ ඉතා දියුණු අවධියක් බවත්, වර්ණදේහ විකෘතිතා සංඛ්යාතය බොහෝ සෙයින් වැඩි බවත්ය (පහත බලන්න).
සංවර්ධනයට වර්ණදේහ විකෘතිවල බලපෑම
ගැටලුවේ පරිමාණය පැහැදිලි කිරීම සඳහා විශාල දායකත්වයක් ලබා දුන්නේ ලුබෙක්හි ඇල්ෆ්‍රඩ් ග්‍රොප් සහ ඔක්ස්ෆර්ඩ්හි චාල්ස් ෆෝඩ් විසින් ඊනියා “දුම්කොළ මීයන්” පිළිබඳ පර්යේෂණ සිදු කිරීමෙනි ( Mus poschiavinus) සාමාන්ය මීයන් සමඟ එවැනි මීයන් තරණය කිරීමෙන් පුළුල් පරාසයක ට්‍රිප්ලොයිඩ් සහ මොනොසෝමි නිපදවන අතර එමඟින් සංවර්ධනය කෙරෙහි ඇති අපගමන වර්ග දෙකෙහිම බලපෑම තක්සේරු කිරීමට හැකි වේ.
මහාචාර්ය ග්‍රොප්ගේ දත්ත (1973) වගුවේ දක්වා ඇත.
| දෙමුහුන් මීයන් තුළ euploid සහ aneuploid කළල බෙදා හැරීම | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| සංවර්ධනයේ අදියර | දවස | Karyotype | මුළු | ||
| ඒකාධිකාරය | යුප්ලොයිඩ් | ට්රයිසෝමි | |||
| බද්ධ කිරීමට පෙර | 4 | 55 | 74 | 45 | 174 |
| බද්ධ කිරීමෙන් පසු | 7 | 3 | 81 | 44 | 128 |
| 9—15 | 3 | 239 | 94 | 336 | |
| 19 | 56 | 2 | 58 | ||
| සජීවී මීයන් | 58 | 58 | |||
පිළිසිඳ ගැනීමේදී මොනොසෝමි සහ ට්රයිසෝමි ඇතිවීමේ සමාන සම්භාවිතාව පිළිබඳ උපකල්පනය තහවුරු කිරීමට මෙම අධ්‍යයනයන්ට හැකි විය: ස්වයංක්‍රීය මොනොසෝමි ට්රයිසෝමි හා සමාන සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ, නමුත් ස්වයංක්‍රීය මොනොසෝමි සහිත සයිගොට් බද්ධ කිරීමට පෙර මිය යන අතර ගබ්සා කිරීම් ද්රව්යවල අනාවරණය නොවේ. .
ට්රයිසෝමි වලදී, කළල මරණය පසුකාලීන අවස්ථා වලදී සිදු වේ, නමුත් මීයන්ගේ ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමි වල එක කලලයක්වත් උපත දක්වා නොනැසී පවතී.
Gropp ගේ කණ්ඩායම විසින් කරන ලද පර්යේෂණයකින් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ, ට්රයිසෝමි වර්ගය අනුව, කලල විවිධ කාලවලදී මිය යන බවයි: ට්රයිසෝමි 8, 11, 15, 17 - පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු 12 වන දිනට පෙර, ට්රයිසෝමි 19 සමඟ - නියමිත දිනට ආසන්න වේ.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හේතුවෙන් සංවර්ධන අත්හිටුවීමේ ව්යාධිජනකය
ගබ්සාවීම් වලින් ද්රව්ය අධ්යයනය කිරීමෙන් පෙනී යන්නේ බොහෝ වර්ණදේහ අපගමනයන්හිදී කළල උත්පාදනය තියුනු ලෙස කඩාකප්පල් වන අතර එමඟින් කලලයේ මූලද්රව්ය කිසිසේත් අනාවරණය නොවීය (“හිස් සංසේචනය වූ බිත්තර”, ඇනෙම්බ්‍රියෝනි) (2-3 ට පෙර සංවර්ධනය නැවැත්වීම පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති කිහිපයකට පසු). වෙනත් අවස්ථාවල දී, කලලරූපයේ මූලද්රව්ය හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ, බොහෝ විට නොගැලපෙන (සංකල්පනය කිරීමෙන් සති 3-4 දක්වා වර්ධනය නතර වේ). වර්ණදේහ විකෘතිතා ඇති විට, කළල උත්පාදනය බොහෝ විට කළ නොහැකි හෝ වර්ධනයේ මුල් අවධියේ සිට දැඩි ලෙස කඩාකප්පල් වේ. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු පළමු දිනවලදී සයිගොටයේ වර්ධනය නතර වූ විට, නමුත් කළල උත්පාදනය සඳහා ප්රධාන වැදගත්කමක් ඇති වර්ණදේහවල ට්රයිසෝමි සම්බන්ධයෙන්, ස්වයංක්‍රීය මොනොසෝමි සම්බන්ධයෙන් එවැනි ආබාධවල ප්රකාශනයන් බොහෝ දුරට ප්රකාශ වේ. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු පළමු දින තුළ සංවර්ධනය ද නතර වේ. උදාහරණයක් ලෙස, ට්රයිසෝමි 17 සොයාගත හැක්කේ මුල් අවධියේදී වර්ධනය වීම නතර වූ සයිගොට් වල පමණි. මීට අමතරව, බොහෝ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සාමාන්යයෙන් සෛල බෙදීමේ අඩු හැකියාවක් සමඟ සම්බන්ධ වේ, එවැනි සෛලවල සංස්කෘතීන් පිළිබඳ අධ්යයනයන් පෙන්නුම් කරයි. in vitro.
වෙනත් අවස්ථාවල දී, පිළිසිඳ ගැනීමෙන් සති 5-6-7 දක්වා වර්ධනය විය හැකිය, දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී - දිගු. පිලිප්ගේ පර්යේෂණ පෙන්වා දී ඇති පරිදි, එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, කලලරූපයේ මරණය පැහැදිලි කරනු ලබන්නේ කලල විකසනයේ බාධාවකින් නොව (තමන් තුළම හඳුනාගත් දෝෂ කලලරූපයේ මරණයට හේතුව විය නොහැක), නමුත් ගොඩනැගීම හා ක්‍රියාකාරීත්වය උල්ලංඝනය කිරීමෙනි. වැදෑමහයේ (කලලරූපය වර්ධනය වීමේ අදියර වැදෑමහ සෑදීමේ වේදිකාවට වඩා ඉදිරියෙන් සිටී.
විවිධ වර්ණදේහ විෂමතා සහිත වැදෑමහ සෛල සංස්කෘතීන් පිළිබඳ අධ්යයනයන් පෙන්වා දී ඇත්තේ බොහෝ අවස්ථාවල වැදෑමහ සෛල බෙදීම සාමාන්ය කාරියොටයිප් වලට වඩා සෙමින් සිදුවන බවයි. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සාමාන්යයෙන් අඩු උපත් බර සහ වැදෑමහ බර අඩු වන්නේ මන්දැයි මෙය බොහෝ දුරට පැහැදිලි කරයි.
වර්ණදේහ අපගමනය හේතුවෙන් ඇතිවන බොහෝ සංවර්ධන ආබාධ නිශ්චිතවම සෛල බෙදීමට ඇති හැකියාව අඩුවීම සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බව උපකල්පනය කළ හැකිය. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, කළල විකසනය, වැදෑමහ සංවර්ධනය සහ සෛල විභේදනය සහ සංක්‍රමණය යන ක්‍රියාවලීන්හි තියුණු අසමමුහුර්තකරණයක් සිදු වේ.
වැදෑමහ සෑදීම ප්රමාණවත් නොවීම සහ ප්‍රමාද වීම කලලයේ මන්දපෝෂණය සහ හයිපොක්සියා මෙන්ම වැදෑමහයේ හෝමෝන නිෂ්පාදනය අඩුවීමට හේතු විය හැක. අතිරේක හේතුවගබ්සා කිරීම් වර්ධනය කිරීම.
අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ත්‍රිසෝමි 13, 18 සහ 21 සඳහා සෛල රේඛා අධ්‍යයනයෙන් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ සෛල සාමාන්ය කාරියෝටයිප් වලට වඩා සෙමින් බෙදෙන බවයි, එය බොහෝ අවයවවල සෛල dens නත්වයේ අඩුවීමක් පෙන්නුම් කරයි.
අභිරහස නම්, ජීවිතයට ගැලපෙන එකම ස්වයංක්‍රීය ට්‍රයිසෝමිය (ට්රයිසෝමි 21, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය) සමඟ, සමහර අවස්ථාවල මුල් අවධියේදී කළල වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවක් සිදු වන්නේ ඇයිද යන්නයි. ගැබ් ගැනීම සහ ශක්ය දරුවෙකුගේ උපත. ගබ්සා කිරීම් සහ පූර්ණ කාලීන අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ද්රව්යවල සෛල සංස්කෘතීන් ට්රයිසෝමි 21 සමඟ සංසන්දනය කිරීමෙන් පෙන්නුම් කළේ පළමු හා දෙවන අවස්ථා වලදී සෛල බෙදීමේ හැකියාවේ වෙනස්කම් තියුණු ලෙස වෙනස් වන බවයි. විවිධ ඉරණමඑවැනි zygotes.
ප්රමාණාත්මක වර්ණදේහ අපගමනයට හේතු
වර්ණදේහ අපගමනයට හේතු අධ්යයනය කිරීම අතිශයින් දුෂ්කර ය, මූලික වශයෙන් ඉහළ සංඛ්යාතය හේතුවෙන්, මෙම සංසිද්ධියේ විශ්වීය බව කෙනෙකුට පැවසිය හැකිය. ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ පාලන කණ්ඩායමක් නිවැරදිව එකතු කිරීම ඉතා අපහසුය; ශුක්රාණු ජනනය සහ ඕජෙනිසිස් ආබාධ අධ්යයනය කිරීම ඉතා අපහසුය. එසේ තිබියදීත්, සමහරක් හේතු සාධකවර්ණදේහ විකෘති වීමේ වැඩි අවදානමක් සොයා ගැනීමට හැකි විය.
දෙමාපියන්ට සෘජුව සම්බන්ධ සාධක
ට්රයිසෝමි 21 සමඟ දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව මත මාතෘ වයසේ බලපෑම යෝජනා කරයි හැකි බලපෑමකලලරූපයේ මාරාන්තික වර්ණදේහ විකෘති වීමේ සම්භාවිතාව මත මාතෘ වයස. පහත වගුවේ දැක්වෙන්නේ මාතෘ වයස සහ ගබ්සා වීමේ ද්රව්යයේ කාරියෝටයිප් අතර සම්බන්ධතාවයයි.
| ගබ්සා කිරීම් වල වර්ණදේහ විකෘති වලදී මවගේ සාමාන්ය වයස | ||
|---|---|---|
| Karyotype | නිරීක්ෂණ ගණන | සාමාන්ය වයස අවුරුදු |
| සාමාන්යයි | 509 | 27,5 |
| මොනොසොමි X | 134 | 27,6 |
| ට්‍රිප්ලොයිඩ් | 167 | 27,4 |
| ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ් | 53 | 26,8 |
| ස්වයංක්‍රීය ට්රයිසෝමි | 448 | 31,3 |
| ට්රයිසෝමි ඩී | 92 | 32,5 |
| ට්රයිසෝමි ඊ | 157 | 29,6 |
| ට්රයිසෝමි ජී | 78 | 33,2 |
වගුව පෙන්නුම් කරන පරිදි, ඒකාධිකාරය X, triploidy හෝ tetraploidy සමඟ සම්බන්ධ වූ මාතෘ වයස සහ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් අතර සම්බන්ධයක් නොතිබුණි. සාමාන්යයෙන් මාතෘ වයසේ වැඩි වීමක් සාමාන්යයෙන් autosomal trisomies සඳහා සටහන් විය, නමුත් අනුව විවිධ කණ්ඩායම්විවිධ වර්ණදේහ සංඛ්යා ලබා ගන්නා ලදී. කෙසේ වෙතත්, කිසියම් රටාවක් විශ්වාසයෙන් යුතුව විනිශ්චය කිරීමට කණ්ඩායම්වල මුළු නිරීක්ෂණ ගණන ප්රමාණවත් නොවේ.
මාතෘ වයස, Acrocentric වර්ණදේහ කාණ්ඩ D (13, 14, 15) සහ G (21, 22) යන ත්‍රිසෝමයන් සමඟ ගබ්සා වීමේ වැඩි අවදානමක් සමඟ සම්බන්ධ වේ, එය මළ දරු උපත් වල වර්ණදේහ විකෘතිතා පිළිබඳ සංඛ්‍යාලේඛන සමඟ ද සමපාත වේ.
ට්රයිසෝමි (16, 21) සමහර අවස්ථා සඳහා අමතර වර්ණදේහයේ මූලාරම්භය තීරණය කර ඇත. මවගේ වයස ට්රයිසෝමි අවදානම සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත්තේ අමතර වර්ණදේහයේ මාතෘ සම්භවය සම්බන්ධයෙන් පමණක් බව පෙනී ගියේය. පියාගේ වයස ට්රයිසෝමි වල වැඩි අවදානමක් සමඟ සම්බන්ධ වී නොමැත.
සත්ව අධ්‍යයනයන්ට අනුව, ගැමේට් වයසට යාම සහ ප්‍රමාද වූ සංසේචනය සහ වර්ණදේහ විකෘති වීමේ අවදානම අතර ඇති විය හැකි සම්බන්ධයක් පිළිබඳ යෝජනා තිබේ. ගැමේට් වයසට යාම යනු කාන්තා ප්රජනක පත්‍රිකාවේ ශුක්රාණු වයසට යාම, ෆොසිලයේ ඇතුළත අධික ලෙස පරිණත වීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස හෝ ෆොසිලයෙන් ඩිම්බය මුදා හැරීම ප්‍රමාද වීම නිසා හෝ ඩිම්බය වයසට යාමයි. ටියුබල් අධික පරිණතභාවය (නලයේ ප්‍රමාද වූ සංසේචනය). බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති පරිදි, සමාන නීති මිනිසුන් තුළ ක්රියාත්මක වේ, නමුත් මේ පිළිබඳ විශ්වසනීය සාක්ෂි තවමත් ලබාගෙන නොමැත.
පාරිසරික සාධක
පිළිසිඳ ගැනීමේදී වර්ණදේහ විකෘති වීමේ සම්භාවිතාව අයනීකරණ විකිරණවලට නිරාවරණය වන කාන්තාවන්ගේ වැඩි වීමක් පෙන්නුම් කර ඇත. වර්ණදේහ විකෘති වීමේ අවදානම සහ අනෙකුත් සාධකවල ක්රියාකාරිත්වය, විශේෂයෙන් රසායනික සාධක අතර සම්බන්ධතාවයක් උපකල්පනය කෙරේ.
නිගමනය
1. සෑම ගැබ් ගැනීමක්ම කෙටි කාලයක් සඳහා පවත්වා ගත නොහැක. විශාල ප්රතිශතයක් තුළ, කලලරූපයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හේතුවෙන් ගබ්සා කිරීම් සිදු වන අතර, සජීවී දරුවෙකු බිහි කිරීමට නොහැකි ය. හෝමෝන ප්රතිකාර මගින් ගබ්සා වීම ප්‍රමාද කළ හැකි නමුත් කලලරූපයේ පැවැත්මට උපකාර කළ නොහැක.
2. කලත්‍රයන්ගේ ජෙනෝමයේ අස්ථාවරත්වය වැඩි වීම වඳභාවයට හා ගබ්සා වීමට බලපාන එක් සාධකයකි. එවැනි විවාහක ජෝඩු හඳුනා ගැනීමට වර්ණදේහ අපගමනය සඳහා විශ්ලේෂණය සමඟ සයිටොජෙනටික් පරීක්ෂණය උපකාරී වේ. ප්‍රවේණික අස්ථායීතාවය වැඩි වූ සමහර අවස්ථාවලදී, නිශ්චිත ප්‍රති-විකෘති චිකිත්සාව නිරෝගී දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමේ සම්භාවිතාව වැඩි කිරීමට උපකාරී වේ. වෙනත් අවස්ථාවල දී, පරිත්යාගශීලීන්ගේ සිංචනය හෝ පරිත්යාගශීලී බිත්තරයක් භාවිතා කිරීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
3. වර්ණදේහ සාධක මගින් ඇතිවන ගබ්සා වීමකදී, කාන්තාවගේ ශරීරය සංසේචනය කළ බිත්තරයට (ප්රතිශක්තිකරණ මුද්රණය) අහිතකර ප්රතිශක්තිකරණ ප්රතිචාරය "මතක තබා ගත හැකිය". එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, පරිත්යාගශීලීන්ගේ සිංචනය කිරීමෙන් හෝ පරිත්යාගශීලී බිත්තරයක් භාවිතා කිරීමෙන් පසු පිළිසිඳගත් කළල සඳහා ප්රතික්ෂේප කිරීමේ ප්‍රතික්‍රියාවක් ද වර්ධනය විය හැකිය. එවැනි අවස්ථාවලදී විශේෂ ප්රතිශක්තිකරණ පරීක්ෂණයක් නිර්දේශ කරනු ලැබේ.