Дистония: что это такое, симптомы, лечение, причины, признаки, диагностика, профилактика. Мышечная дистония

Дистония - это заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к медленным повторяющимся движениям или вызывают аномальные позы. Движения могут быть болезненными, а некоторые люди с дистонией могут испытывать тремор, дрожь конечностей или другие неврологические нарушения. Существует несколько различных форм дистонии, которые могут воздействовать только на одну мышцу, группы мышц или мышцы по всему телу. Некоторые формы дистонии являются генетически обусловленными, но первостепенная причина для большинства случаев болезни неизвестна.

Симптомы дистонии

Дистония может поражать многие разные части тела, и симптомы различаются в зависимости от формы дистонии.

Ранние симптомы могут включать судороги стопы или спазмы, при которых одна нога подворачивается либо внезапно, либо после бега или ходьбы на некотором расстоянии, или ухудшение почерка после написания нескольких строк. В других случаях шея может непроизвольно подергиваться, особенно когда человек устал или находится в напряжении. Иногда оба глаза могут быстро и неудержимо моргать; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться. Симптомы могут также включать тремор или трудности при разговоре.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя другим беспрепятственно. Например, у музыканта может быть дистония при использовании ее руки, чтобы играть на инструменте, но не при использовании одной и той же руки для ввода. Первоначальные симптомы могут быть очень мягкими и могут быть заметны только после продолжительного напряжения, стресса или усталости.

С течением времени симптомы могут стать более заметными или более выраженными; иногда, однако, болезнь прогрессирует медленными темпами или вообще не прогрессирует. Дистония обычно не связана с проблемами мышления или понимания, но может присутствовать депрессия и тревога.

Причины дистонии

Причины дистонии неизвестны. Ученые считают, что дистония является результатом аномальности развития или повреждения базальных ганглиев или других областей головного мозга, которые контролируют движение. Могут возникнуть аномалии в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Также могут быть отклонения в том, каким образом головной мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев аномалии не видны с помощью магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации.

Виды дистонии

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

Идиопатическая дистония относится к дистонии, которая не имеет очевидной причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Существует несколько генетических причин дистонии. Некоторые формы, по-видимому, наследуются доминирующим образом, а это означает, что только один родитель, который несет дефектный ген, необходим, чтобы передать расстройство своему ребенку. Каждый ребенок родителя с аномальным геном будет иметь 50-процентный шанс на перенос дефектного гена. Важно отметить, что симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже среди членов одной семьи. В некоторых случаях лица, которые наследуют дефектный ген, могут не развиваться дистония. Наличие одного мутантного гена, по-видимому, является достаточным, чтобы вызвать химический дисбаланс, который может привести к дистонии, но другие генетические или даже факторы окружающей среды могут играть определенную роль. Знание структуры наследования может помочь семьям понять риск передачи дистонии вместе с будущими поколениями.

Приобретенная дистония, также называемая вторичной дистонией, является результатом экологического или другого повреждения головного мозга или от воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовые травмы (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в головной мозг новорожденного), некоторые инфекции, реакции на определенные наркотические и сильнодействующие средства, отравление металлами или угаром углерода, травму или инсульт. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Приобретенная дистония часто находится в состоянии плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, которая возникает в результате приема медикаментов, часто прекращается, если быстро прекращаются прием вызывавших ее лекарственных препаратов.

В каком возрасте возникает дистония?

Дистония может возникать в любом возрасте, но часто описывается как раннее, так и детское начало болезни, а также развитие болезни во взрослом периоде.

Ранняя дистония часто начинается с симптомов в конечностях и может прогрессировать для вовлечения других областей тела. Некоторые симптомы, как правило, происходят после периодов напряженности и /или колеблются в течение дня.

Взрослая дистония обычно развивается в одной или соседних частях тела, чаще всего с шеей и / или лицевыми мышцами. Приобретенная дистония может влиять на другие области тела.

Дистонии часто прогрессируют на разных этапах. Первоначально дистонические движения могут быть прерывистыми и проявляться только во время произвольных движений или стресса. Позже у больных могут возникать дистонические позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже тогда, когда они расслаблены. Дистония может быть связана с фиксированными позами и сокращением сухожилий.

Классификации дистонии

Один из способов классификации дистонии основан на областях тела, на которые они влияют:

Генерализованная дистония влияет на большинство или на все тело.

Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.

Мультифокальная дистония включает в себя две или несколько несвязанных частей тела.

Сегментарная дистония влияет на две или более смежные части тела.

Гемидистония влияет на руку и ногу на одной стороне тела.

Существует несколько различных форм дистонии. Некоторые из наиболее распространенных фокальных форм:

Цервикальная дистония , также называемая спастическая кривошея , является наиболее распространенной из фокальных дистоний. При цервикальной дистонии затрагиваются мышцы шеи, контролирующие положение головы, заставляя голову поворачиваться на одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникать в любом возрасте, хотя большинство людей впервые испытывают симптомы в среднем возрасте. Она часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% из больных могут испытывать спонтанную ремиссию, но, к сожалению, ремиссия может быть недолговечной.

Блефароспазм , второй по частоте очаговой дистонии, является непроизвольным, насильственным сокращением мышц, контролирующих глаз. Первые симптомы могут быть увеличены миганием, и обычно оба глаза поражаются. Спазмы могут привести к тому, что веки полностью закрываются, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы, а зрение является нормальным.

Краниальная дистония - это термин, используемый для описания дистонии, которая поражает мышцы головы, лица и шеи (например, блефароспазм). Термин «синдром Мейге» иногда применяется к черепно-лицевой дистонии, сопровождающейся блефароспазмом. Оромандибулярная дистония влияет на мышцы челюсти, губ и языка. Эта дистония может вызвать трудности при открытии и закрытии челюсти, и может быть затронута речь и глотание. Спазматическая дисфония , также называемая гортанной дистонией, включает в себя мышцы, которые контролируют голосовые связки, что приводит к напряженной или дыхательной речи.

Профессиональные дистонии - это очаговые дистонии, которые имеют тенденцию возникать только при выполнении определенной повторяющейся деятельности. Примеры включают судорогу писателя, которая затрагивает мышцы руки, а иногда и предплечье, и возникает только во время почерка.

Подобные очаговые дистонии также назывались судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта - это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, затрагивающих музыкантов, в частности их способность играть на инструменте. Она может оказывать влияние на руки у клавишников или струнных музыкантов, рот и губы в ветровых играх или голос у певцов.

Лечение дистонии

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

Ботулинический токсин

Ботулинические инъекции часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольшого количества этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают мышечные сокращения и могут временно улучшить аномальные позы и движения, которые характеризуют дистонию. Сначала используется для лечения блефароспазма, такие инъекции в настоящее время широко используются для лечения других очаговых дистоний. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, что обычно приводит к сокращению мышц. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может длиться несколько месяцев до того, как инъекции необходимо повторить. Детали лечения будут варьироваться у людей.

Лекарственные препараты. Несколько классов лекарств, которые влияют на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при различных формах дистонии. Эти лекарственные препараты включают:

Антихолинергические агенты блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты в этой группе включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут иметь успокаивающее действие или вызывать трудности с памятью, особенно при более высоких дозах и у пожилых людей. Эти побочные эффекты могут ограничить их полезность. Другими побочными эффектами, такими как сухость во рту и запор, как правило, можно управлять с помощью диетических изменений или других лекарств.

ГАМКергические агенты - это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость - их общий побочный эффект.

Допаминергические средства действуют на систему допамина и дофамин нейротрансмиттера, который помогает контролировать движение мышц. Некоторые люди могут воспользоваться лекарствами, которые блокируют действие допамина, такого как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся мышечные движения) могут ограничить использование этих препаратов. Допо-чувствительная дистония (DRD) является специфической формой дистонии, которая чаще всего поражает детей, и часто может быть хорошо управляема леводопой.

Для некоторых людей с дистонией может быть рекомендована , особенно когда препараты недостаточно облегчают симптомы или побочные эффекты слишком суровы. Глубокая стимуляция мозга включает хирургическое имплантацию небольших электродов, которые соединены с генератором импульсов в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется в точную область мозга, которая генерирует дистонические симптомы и мешает и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы. Глубокая стимуляция головного мозга должна проводиться междисциплинарной врачебной командой, включающей неврологов, нейрохирургов, психиатров и нейропсихологов, так как есть интенсивное наблюдение и корректировки для оптимизации настроек стимуляции мозга человека.

Другие операции направлены на то, чтобы прервать пути, ответственные за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие области таламуса (таламотомия), globus pallidus (паллидотомия) или другие глубокие центры в головном мозге. Другие операции включают режущие нервы, ведущие к нервным корням глубоко в шею близко к спинному мозгу (передняя шейная ризотомия) или удаление нервов в момент, когда они входят в сжимающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые пациенты сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физические и другие методы лечения могут быть полезны для людей с дистонией и могут быть дополнением к другим терапевтическим подходам. Речевая терапия и / или голосовая терапия могут быть весьма полезны для некоторых, страдающих спазматической дисфонией. Физическая терапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с определенными формами дистонии.

Во всем мире дистония считается одним из самых распространенных нарушений двигательной активности, наряду с болезнью Паркинсона и тремором, но мало кто слышал об этой болезни и еще меньше имеет понятие, что это такое. Дистония не является опасным для жизни расстройством, но в более серьезных формах она может оказать разрушительное воздействие на жизнь больных и их семей.


Дистония - синдром расстройства двигательной активности, который характеризуется длительными или часто повторяющимися мышечными сокращениями, нередко приводящими к аномально зафиксированным позам. Патологические движения могут напоминать тремор. Заболевание часто усиливается или усугубляется физической активностью, при этом симптомы могут прогрессировать в смежные группы мышц.

Расстройство может быть наследственным или же вызывается другими факторами по типу физических травм, инфекций, отравлений (например, отравление свинцом) или реакцией на фармацевтические препараты, особенно нейролептики .

Лечение должно быть строго адаптировано к потребностям конкретного больного. Может включать пероральные препараты, инъекции, физиотерапию или другие поддерживающие методы терапии. При необходимости могут проводиться хирургические процедуры в виде стимуляции головного мозга.

Видео Дистония

История

Итальянский врач Бернардино Рамаццини сделал первое описание дистонии в 1713 году и опубликовал его в книге профессиональных заболеваний “Морбис искусственный” (The Morbis Artificum). В докладе британской гражданской службы также содержалось ранее описанные писателем судороги.

В 1864 году Солли придумал для дистонии термин “scrivener’s palsy”, что означает “паралич писателя”. Эти исторические отчеты обычно подчеркивали особое значение моторных аномалий в роли причины болезни.

Дистония была подробно описана в 1911 году, когда Герман Оппенгейм, Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали некоторых детей-евреев, пострадавших от синдрома, ретроспективно рассматриваемых как семейные случаи дистонии.

Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке состоялась первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что в дополнение к тяжелым обобщенным формам группа дистонии также включает в себя плохо прогрессивные локальные и сегментные типы расстройства с первичным развитием во взрослом возрасте. В таких случаях отмечается блефароспазм, кривошея и “судороги писателя”. Эти формы ранее считались независимыми нарушениями и в основном относились к неврозам.

Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидным, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, поэтому были введены новые терминологии. Клиническая картина дистонии была тогда полностью согласована и одобрена.

Описание

Дистония является симптомокомплексом, при этом сама по себе она редко когда развивается, а в основном на фоне других заболеваний. Различают несколько типов вторичной дистонии, которые возникают при различных патологических состояниях.

В классификацию дистонии входят:

  • Клинические характеристики по периоду начала, локализации, характеру симптомов и связанных с ними признаков (например, дополнительные нарушения движения или неврологические симптомы).
  • Причины (нередко включают изменения или повреждения нервной системы и неблагополучную наследственность).

Врачи используют подобную классификацию для проведения диагностики и назначения лечения.

По распространенности дистония бывает:

  • Генерализованная . Известна как синдром Флатау-Стерлинга. Нередко начинает развиваться с нижних конечностей и поднимается вверх. Характеризуется аутосомно-доминантной наследственностью.
  • Фокальная . Самая распространенная, поскольку может затрагивать различные мышцы тела. В соответствии с местоположением выделяют цервикальную и оротандибулярную дистонии, а также окулогирный криз, блефароспазм и спазматическую дисфонию.
  • Сегментная . Выделяют несколько типов этой формы дистонии:
    • Гемидистония - при ней поражается одна половина тела (правая или левая).
    • Мультифокальная , характеризующаяся поражением многих и разных участков тела.
    • Генерализованное течение сегментарной дистонии , часто с участием ног и спины.
  • Психогенная.
  • Острая дистоническая реакция.
  • Вегето-сосудистая.

Первичная дистония связана с генетическими аномалиями. В частности, существует группа так называемой миоклонической дистонии, где некоторые случаи являются наследственными и связаны с мутацией в допамин-D2-рецепторе. Часть из этих патологий хорошо реагирует на употребление алкоголя.

Общие типы дистонии

Цервикальная дистония

Цервикальная дистония, или кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. Она имеет коварное начало у людей в возрасте 30-50 лет, хотя нередко начинается раньше. Патология обычно определяется у женщин.

Периодические спазмы мышц шеи или аномальные движения головы развиваются из-за сокращений стерноклеидомастоидной, трапециевидной и задней шейных мышц. Это поражение приводит к структурированному, повторяющемуся и спазматическому движению, которое заставляет голову непроизвольно поворачиваться (вращательная кривошея), растягиваться (ретроколлис), сгибаться (антероколлис) или наклоняться к плечу (латероколлис).

Пациент может отмечать одно и более этих движений головы одновременно. Также нередко сообщают о психиатрических расстройствах, связанных с депрессией или чрезмерным и выраженным беспокойством. Это может быть связано с хроническим течением болезни, а не с реальной психопатологией.

Дистония верхней конечности

Дистония верхней конечности вызывает судороги и сгибание локтей, кистей и пальцев, из-за чего проявляется неспособность выполнять определенные профессиональные задачи. В литературе описывается не менее 55 профессий, в которых индивиды страдают от этого состояния. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Первые признаки появляются чаще всего в возрасте 10-50 лет.

Обычная дистония верхней конечности известна как “судорога писателя”, профессиональная судорога или графоспазм. Эта специфическая дистония, проявляющаяся гиперэкстензией или гиперрефлексией запястья и пальцев, может быть вызвана повторяющимися действиями, такими как написание и попытка играть на фортепиано или других музыкальных инструментах. После прекращения подобных действий спазм исчезает.

Результаты общих физических и нервно-мышечных исследований обычно ничем не примечательны. Некоторые врачи непреднамеренно обозначают эти поражения как профессиональные неврозы.

Дистония нижних конечностей

Это может произойти при синдроме инсульта или дистонии-паркинсонизма и привести к болезненному позиционированию ноги, нарушенной походке и изменению развития кости.

Исследование Мартино и др. [сноска 1 Martino D., Macerolio A., Abbuzzese G., et al. Lower limb involvement in adult-onset primary dystonia: frequency and clinical features. Eur J Neurol. 2009 Sep 17.] показало, что дистония нижних конечностей является необычным состоянием для взрослого человека. Оценивая 579 пациентов с первичной дистонией, возникшей во взрослом возрасте, исследователи обнаружили 11 пациентов (8 женщин, 3 мужчин) с дистонией нижних конечностей, причем патология определялась либо отдельно (4 пациента), либо как часть сегментарной / мультифокальной дистонии (7 пациентов). У 63,6% пациентов дистония распространилась на нижнюю конечность с другого пораженного участка, а у остальных исследуемых - непосредственно в нижней конечности. Авторы отметили, что 64% пациентов нуждаются в лечении.

Оромандибулярная и лингвальная дистония

Оромандибулярная, краниальная и лингвальная дистонии сгруппированы вместе из-за их возможного сочетания. Краниальная дистония, широко известная как синдром Мейге, является наиболее распространенной черепно-мозговой дистонией. Женщины чаще страдают, а первые признаки могут появиться после 60 лет.

Торсионная дистония

Этот термин используется для описания обобщенной формы дистонии, которая затрагивает как тело, так и конечности. Первые признаки могут определяться в детстве или подростковом возрасте, чаще всего в виде ненормальных движений конечностей после физической активности. Патологические движения отличаются по степени тяжести и частоте возникновения. В тяжелых случаях приобретают характер непрерывных спазмов, которые приводят к искажению тела.

Поначалу отдых помогает снять спазм, но по мере прогрессирования болезни степень активности и покоя существенно не влияет на течение болезни. Плечи, туловище и мышцы таза подвергаются прерывистому скручиванию, равно как и конечности. Орофациальные мышцы также могут быть затронуты, что приводит к дизартрии и дисфагии.

Видео Торсионная дистония

Поздняя дискинезия (поздняя дистония)

Это распространенное осложнение длительного лечения антипсихотическими препаратами из-за антагонизма дофаминовых рецепторов. Точный механизм развития патологии до конца неизвестен, но риск возрастает с возрастом. Когда лекарство используется непродолжительное время, дискинезия может не развиваться. После 6 месяцев приема препаратов расстройство движения может сохраняться бесконечно. К клиническим признакам поздней дискинезии относятся аномальные хореоатетоидные движения лица и рта, особенно у взрослых (т. е. блефароспазм, оромандибулярная дистония). У детей чаще поражаются конечности.

Причины

О первичной дистонии говорят в том случае, когда ее признаки являются единственными и невозможно установить точную причину развития болезни. Также при определении структурной аномалии центральной нервной системы подозрение падает на первичную дистонию. Исследователи объясняют это тем, что патология центральной нервной системы, вероятно, возникает в тех участках мозга, которые связаны с двигательной функцией.

Вторичная дистония развивается на фоне различных патологических состояний:

  • травмы головы;
  • побочные действия принятого препарата (например, поздняя дистония)
  • неврологического заболевания (например, болезни Вильсона).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, также могут сопровождаться дистонией. Основным механизмом ее развития является воспаление кровеносных сосудов с последующим ограничением течения крови в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва микроорганизмами или его токсином или аутоиммунные процессы, затрагивающие нервные волокна.

Факторы развития различных форм дистонии:

  • Часто связаны с окружающей средой, особенно выражены при необходимости выполнения высокоточных движений руками. Подобное касается музыкантов, инженеров, архитекторов и художников.
  • Хлорпромазин может вызывать патологию, проявляющуюся в виде острой дистонической реакции.
  • Нейролептические препараты нередко вызывают дистонию, включая окулогирный криз.
  • Нарушение натриево-калиевого насоса может провоцировать развитие некоторых дистоний.

Таким образом, традиционно дистония считается дисфункцией базальных ганглиев, хотя в последнее время появились провокационные данные о вовлечении мозжечка в патофизиологию этого загадочного заболевания. Этот фактор до конца не изучен, поэтому до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии не будет до конца изучена, трудно провести значительное улучшение существующих стандартов лечения дистонии или обеспечить профилактическое лечение.

Клиника

При дистонии клиническая картина весьма многообразна. Многое зависит от конкретной формы дистонии, при этом есть общие признаки, характерные для практически всех видов заболевания.

  • Ненормальные позы тела
  • Странные на первый взгляд движения
  • Постоянная боль в частях тела, наиболее склонных к дистонии
  • Спонтанные и мучительные мышечные спазмы

Ранние признаки дистонии:

  • Потеря точной координации мышц (иногда это проявляется в снижении качества письма, внезапном отпускании предмета, расстройстве мелкой моторики).
  • Значительная мышечная боль и судороги, которые могут быть результатом совсем незначительных нагрузок, таких как поворот книжной страницы.
  • Трудно найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных нагрузках, связанных с удерживанием скрещенных рук. Подобные действия могут вызывать значительный дискомфорт.
  • Дрожь в диафрагме во время дыхания или необходимость класть руки в карманы или под ноги в положении сидя или под подушку во время сна. Это помогает держать руки неподвижными и уменьшить боль.
  • Дрожание в челюсти, которое может привести к измельчению и преждевременному износу зубов, или к симптомам, сходным с расстройством височно-нижнечелюстного сустава.
  • Голос становится ломким или грубым, при этом требуется частая очистка горла.
  • Глотание может стать трудным и сопровождаться болезненными судорогами.

Симптомы становятся выраженнее при использовании, особенно в случае локальной дистонии, “зеркального эффекта”. Например, работа правой рукой может вызвать боль и судороги в этой руке, а также в другой руке и ногах, которые в это время не были задействованы. Стресс, беспокойство, отсутствие сна, продолжительные физические нагрузки и холодная температура могут ухудшить состояние больного.

В некоторых случаях клиника дистонии может прогрессировать, а затем на протяжении многих лет наблюдается стабилизация состояния или признаки вовсе отсутствуют. Прогрессирование может задерживаться лечением или адаптивным изменением образа жизни, в то время как физическая нагрузка нередко усиливает выраженность симптомов.

При других обстоятельствах признаки могут прогрессировать до полной нетрудоспособности больного, что делает некоторые наиболее рискованные формы болезни заслуживающими особого внимания. Иногда травматическое поражение или общая анестезия во время несвязанной с болезнью операции вызывает у больного дистонию и быстрое ухудшение самочувствия.

Видео Кривошея

Диагностика

При дистонии, как и при всех других нервно-мышечных расстройствах, должна быть изучена история болезни и проведено физическое обследование больного. Важное значение имеет наследственность; которая у 44% пациентов определяется как неблагоприятная, поскольку у родственников (близких и дальних) имеет место расстройство движения.

Дистония может быть клиническим проявлением многих поддающихся лечению неврологических состояний; поэтому проводится тщательный скрининг для исключения болезни Вильсона, гипоксии головного мозга, травмы головного мозга, болезни Хантингтона, болезни Ли, болезни Паркинсона.

Ряд лекарств может вызвать острые дистонические движения, поэтому обязательно должен быть изучен список лекарств, принимаемых пациентом. Это поможет выявить или исключить ятрогенные причины. Лекарственные средства, которые могут спровоцировать нарушения двигательной активности и вызывать дистонии, включают, но не ограничиваются, следующими:

  • Антагонисты допамина
  • Галоперидол
  • Метоклопрамид
  • Противоэпилептические препараты
  • Фенитоин
  • Карбамазепин
  • Вальпроевая кислота
  • Агонисты допамина
  • Леводопа
  • Ингибиторы моноаминоксидазы (MAO)
  • Адренергические средства
  • Амфетамины
  • Метилфенидат
  • Кофеин
  • Бета-агонисты
  • Антигистаминные средства
  • Трициклические антидепрессанты
  • Буспирон
  • Литий
  • Циметидин
  • Оральные контрацептивы
  • Кокаин

В качестве дополнительных исследований используются различные лабораторные исследования . В частности проводится анализ крови, оценивается функция печени, определяется уровень церулоплазмина и меди. Также может выполнятся суточный анализ мочи.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) необходимы для сканирования мозга, что особенно важно в обследовании детей. Могут помочь идентифицировать гипоксические, геморрагические или опухолевые поражения. Иногда проводится исследование глазной щели с целью определения колец Кайзера-Флейшера.

Генетический скрининг используется для определения аномалии гена DYT. Дополнительно проводится генетическое консультирование, что нужно тем пациентам, у которых диагностирована первичная дистония до 30 лет, или лицам, у которых есть больные на дистонию родственники.

Электромиография нижних и верхних конечностей (ЭМГ) проводится с целью определения функциональных возможностей нервов, мышц и нервно-мышечных путей передачи. Этим методом могут исследоваться как взрослые, так и дети.

Лечение

Помощь больным на дистонию включает различные методы воздействия. В первую очередь проводится медикаментозное лечение, которое обязательно дополняется реабилитационной терапией.

Фармакологическое лечение

Системные лекарственные средства приносят пользу примерно одной трети пациентов и включают различные препараты широкого действия:

  • Холинергики
  • Бензодиазепам
  • Препараты от паркинсонизма
  • Противосудорожные
  • Баклофен
  • Карбамазепин
  • Литий

Медикаментозная терапия часто проводится с использованием нескольких лекарств одновременно, причем выбор обычно осуществляется эмпирическими исследованиями и с учетом побочных действий. Дозы, как правило, медленно увеличивают в течение недель или месяцев до тех пор, пока не будет достигнут нужный терапевтический эффект. У большинства пациентов прекращение приема лекарств требует постепенной отмены, что позволяет предотвратить нежелательные симптомы.

Нейрохимические процедуры и мышечные блоки

Ботулинические токсины или инъекции фенола / алкоголя стали мощными инструментами в проведении симптоматического лечения фокальных дистоний. Эти инъекции временно уменьшают способность мышц сжиматься и могут быть предпочтительными для лечения блефароспазма, цервикальной дистонии и гемифациального спазма.

Ботулинические токсины продуцируются грамотрицательной бактерией Clostridium botulinum и действуют путем ингибирования пресинаптического высвобождения ацетилхолина в нервно-мышечном соединении. Из семи иммунологически отличных серотипов ботулинического токсина только типы А и В одобрены для клинического применения.

Основные особенности ботулинической терапии:

  • Эффект после инъекции ботулинового токсина наблюдается несколько дней.
  • Локальная инъекция ботулинових токсинов в пораженные мышцы уменьшает мышечное сокращение примерно на 3 месяца.
  • Лечение не связано со значительными осложнениями, хотя могут наблюдаться дисфагия и сухость во рту.
  • Лекарства могут использоваться в течение многих лет с постоянной эффективностью.
  • Инъекции ботулинових токсинов довольно дороги, но несмотря на это большинство пациентов требуют их повторного введения.

Мышечные блоки с участием фенола и алкоголя также являются временными способами воздействия, но они продолжаются примерно 6 месяцев и значительно дешевле. Тем не менее, только лишь в отдельные нервы могут быть введены подобные лекарства, и для того, чтобы избежать побочных эффектов, необходим опытный специалист.

Видео Введение Ботокса при цервикальной дистонии под контролем ЭМГ

Реабилитационная терапия

Сложность течения дистонии может зависеть от усталости, беспокойства, расслабления или сна. Таким образом, внимание к общему здоровью, окружающей среде и стрессовым факторам может сделать дистонию более управляемой.

Дистонические движения часто усугубляются или провоцируются добровольной или преднамеренной активностью тех же или других частей тела. В то время непроизвольные движения могут быть временно подавлены контактным стимулом, например, помещением руки на ипсилатеральную или контралатеральную сторону лица или шеи пациента со спазматической кривошеей.

Некоторые приступы дистонии могут длиться секунды или минуты, тогда как другие беспокоят несколько часов или даже недель. Они могут приводить к постоянным контрактурам, деформациям костей или значительно нарушенной функции конечности. Надлежащее использование рук и ног, а также ортопедии для поддержки, руководства, уменьшения или стабилизации движений может помочь предотвратить ортопедические деформации.

Методы физической терапии (например, массаж), медленное растяжение и физические модальности (например, УЗИ, биологическая обратная связь) иногда полезны людям с фокальной или региональной дистонией. Пациенты с генерализованной дистонией часто получают выгоду от обучения походке и мобильности, а также от обучения использованию вспомогательных устройств.

Различные виды терапии и модальности применяются с ограниченным успехом при симптоматическом лечении дистоний. К ним относится:

  • релаксационная тренировка;
  • сенсорная стимуляция;
  • биологическая обратная связь;
  • стимуляция чрескожного электрического нерва;
  • стимуляция чрескожной дорзальной колонки.

Профессиональная реабилитация может помочь людям в переподготовке или при необходимости адаптироваться к месту работы.

Реабилитационная терапия является важным средством обучения пациентов выполнению повседневных занятий. Это также важно для правильного позиционирования и сидения у пациентов, чья мобильность нарушена. Для повышения функциональности должно быть предусмотрено адаптивное оборудование. Также логопеды могут предлагать учебные и коммуникационные пособия пациентам с оромандибулярной или гортанной дистонией. Подобные занятия могут помочь в предотвращении осложнений у пациентов с временной дисфагией, вызванной инъекциями ботулинического токсина.

Прогноз

Если дистония впервые проявилась в детстве, то во многих случаях она распространяется на другие части тела и принимает генерализованную форму. Дистония, которая развилась во взрослом периоде имеет различные характеристики и обычно ограничивается местным поражением (фокальная дистония). В таких случаях патология редко распространяется на другие части тела.

Иногда дистония может регрессировать или исчезать без видимых причин. Вероятность этого крайне низка и возникает непредсказуемо. В некоторых случаях дистония возвращается после периода ремиссии, но пациенты в редких случаях остаются без симптомов на всю оставшуюся жизнь.

Профилактика

Специфической профилактики дистонии не существует, поэтому при наличии генетической склонности к развитию расстройства двигательной активности выполнении работы, связанной с рисками развития мышечной дистонии, чаще всего рекомендуют придерживаться здорового образа жизни:

  • Не иметь вредных привычек в виде курения и употребления алкоголя.
  • Правильно питаться, с употреблением большего количества овощей и фруктов, рыбы и молокопродуктов.
  • Регулярно выполнять физическую зарядку, которую при необходимости посоветует врач.
  • Чаще пребывать на свежем воздухе.

Это синдром поражения ЦНС, проявляющийся несогласованными аритмичными изменениями тонуса различных групп мышц. Клинически характеризуется фокальными или генерализованными непроизвольными фиксированными позами или двигательными актами. Диагностика проводится по клиническим данным о наличии дистонических феноменов. Инструментальные обследования (МРТ, УЗДГ, ЭНМГ) направлены на поиск причинного заболевания. Консервативная терапия включает кинезиотерапию, назначение фармпрепаратов, локальное введение ботулотоксина, физиотерапевтические воздействия. При генерализованных формах возможно нейрохирургическое лечение.

    Мышечное напряжение (тонус) необходимо для поддержания позы тела, осуществления движений. В отличие от сниженного (гипотонус) и повышенного (гипертонус) напряжения мышц, мышечная дистония (МД) обозначает нарушение адекватного соотношения тонуса отдельных мышц или мышечных групп. МД не является нозологической единицей, представляет собой синдром, встречающийся при различных поражениях центральной нервной системы. По данным европейских исследований, мышечная дистония встречается в странах Западной Европы с частотой 11,2 случая на 100 тыс. населения. Начало проявлений возможно в любом возрасте. Более ранний дебют симптоматики ведёт к более быстрому прогрессированию синдрома с последующей генерализацией процесса.

    Причины

    Этиофакторами МД могут выступать различные поражения головного мозга, распространяющиеся на структуры ответственной за регуляцию тонуса экстрапирамидной системы. У детей первого года жизни мышечная дистония развивается преимущественно вследствие нарушений развития нервной системы во внутриутробном периоде или её повреждений в процессе родов . К возможным причинам относят гипоксию плода , внутриутробные инфекции , токсические воздействия (курение, приём алкоголя, наркомания , медикаментозное лечение беременной), родовую травму новорожденного . У детей старшего возраста и взрослых выделяют следующие основные этиологические факторы:

    • Генетические изменения . Генные мутации обуславливают изменения медиаторной или рецепторной части нервных синапсов, участвующих в передаче регулирующих тонус воздействий. К наследственным формам МД относятся идиопатический блефароспазм , миоклоническая дистония , первичная торсионная дистония .
    • Черепно-мозговая травма. Повреждение подкорковых структур при ЧМТ , проводящих трактов экстрапирамидной системы обуславливает расстройство центральной регуляции тонуса мышц. При неполном восстановлении мышечная дистония сохраняется в посттравматическом периоде.
    • Опухоль головного мозга. Прорастая церебральные ткани, агрессивные разрушают нейроны и проводящие пути. При неинвазивном росте по мере увеличения размеров опухоли возникает компрессия окружающих образований. МД возникает при вовлечении в патологический процесс экстрапирамидных структур.
    • Энцефалит. Воспалительное поражение различных уровней экстрапирамидной системы при энцефалите влечёт расстройство её регулирующего воздействия на мышечный тонус. МД может проявляться на фоне стихания острого воспалительного процесса и регресса более грубой неврологической симптоматики.
    • Медикаментозное воздействие . Спровоцировать дистонические расстройства способны атипаркинсонические фармпрепараты, нейролептики, антидепрессанты, антипсихотики. Факторами риска возникновения побочных эффектов терапии являются большая длительность приёма и высокие дозировки.

    Патогенез

    Указанные выше этиофакторы вызывают дисфункцию многоуровневой системы регуляции мышечного напряжения. В результате возникает спонтанная импульсация, чрезмерно активирующая определённые мышцы. Активированная мышечная группа входит в состояние тонического сокращения, что приводит к насильственному движению с последующим застыванием. В зависимости от локализации подверженной патологической импульсации мышечной группы возможен непроизвольный поворот головы, скручивание туловища, зажмуривание глаза, дистонический тризм и т. п. Чередование избыточного напряжения мышц-антагонистов лежит в основе гиперкинезов - непроизвольных двигательных актов различной амплитуды и скорости. Патогенетический механизм развития многих МД продолжает изучаться.

    Классификация

    По локализации дистонических феноменов выделяют краниальную, параорбитальную, оромандибулярную, цервикальную, фарингеальную, торсионную и прочие формы МД. По этиологии дистонический синдром классифицируют на первичный (наследственный, идиопатический), вторичный (приобретённый). В основу следующей классификации легла распространённость патологического процесса на мышечные группы. В соответствии с данным критерием выделяют следующие формы МД:

    • Фокальная. Патологический процесс охватывает не более одной мышечной группы. К фокальным формам относится писчий спазм , блефароспазм, спастическая дисфония.
    • Сегментарная. Тоническое сокращение распространяется на несколько рядом расположенных мышечных групп. Примером может служить комбинированная оромандибулярная МД .
    • Мультифокальная . Фокальные дистонические феномены наблюдаются в нескольких участках тела. Патологические мышечные сокращения в них могут происходить одновременно и независимо друг от друга.
    • Генерализованная . Непроизвольное мышечное напряжение распространяется практически на всю скелетную мускулатуру. Начавшись с фокальных форм, МД способна трансформироваться в генерализованную форму.

    По мере развития дистонического синдрома усугубляется выраженность патологических изменений. В связи с этим выделяют 4 степени выраженности МД. В клинической практике они оцениваются как стадии развития дистонии.

    • I - изменения выражены минимально. Дистонический синдром проявляется в ситуации повышенного психического напряжения, при переутомлении.
    • II - мышечная дистония регулярно возникает при физической активности. В покое дистонические феномены отсутствуют.
    • III - мышечная дистония носит постоянный характер, усиливается при произвольных движениях. Отмечаются затруднения при выполнении действий с участием подверженных дистонии мышечных групп. Возникают ограничения в профессиональной деятельности.
    • IV - выраженная МД, лишающая пациента возможности самостоятельного выполнения отдельных движений. Инвалидизирует больного.

    Симптомы мышечной дистонии

    Основные клинические проявления: дистонические позы и двигательные акты. Полиморфизм симптоматики обусловлен различной локализацией процесса, силой, скоростью и частотой мышечных сокращений. Общей закономерностью для дистонических феноменов является их стереотипный характер, возникновение в процессе выполнения произвольных двигательных актов, усиление при переутомлении, депривации сна, стрессе, уменьшение после сна, отдыха, в гипнотическом состоянии.

    В большинстве случаев мышечная дистония манифестирует фокальными формами. Писчий спазм проявляется спастическим сокращением мышц кисти, что делает невозможным дальнейшее написание текста. Идиопатический блефароспазм характеризуется сокращением круговой мышцы глаза, приводящим к зажмуриванию. Оромандибулярная форма имеет несколько вариантов: тризм, насильственное открывание рта, вытягивание губ, высовывание языка. Цервикальная МД характеризуется насильственным поворотом, наклоном головы, фарингеальная - нарушением глотания, торсионная - скручивающими туловище поворотами. Приспосабливаясь к дистоническим приступам, пациенты вырабатывают привычные корригирующие жесты и движения, уменьшающие выраженность мышечных нарушений.

    У грудничков мышечная дистония проявляется неестественными позами, поворотом головы всегда в одну сторону, переворачиванием только через один бок, отставанием статико-моторного развития. Во многих случаях фокальные проявления постепенно трансформируются в сегментарные, распространяются на другие участки тела, спустя несколько лет переходят в генерализованную МД. Чем раньше произошёл дебют дистонии, тем быстрее возникает генерализация. Длительное изолированное течение фокальных дистоний наблюдается у больных с манифестацией клинической симптоматики после 25-35 лет.

    Осложнения

    Прогрессирующая мышечная дистония значительно нарушает двигательную сферу больного, затрудняет профессиональную и бытовую деятельность. Со временем выполнение профессиональных обязанностей становиться невозможным, пациент переходит на инвалидность. Цервикальная форма осложняется развитием кривошеи. При торсионной МД развиваются искривления позвоночника, на поздних стадиях возможны дыхательные расстройства. Блефароспазм приводит к возникновению энтропиона, сухости переднего сегмента глаза. В ряде случаев отмечается возникновение невритов и компрессионных невропатий периферических нервов конечности, осуществляющей корригирующие дистонию движения.

    Диагностика

    Диагноз устанавливается врачом-неврологом на основании клинических данных с учетом жалоб на дистонические проявления и результатов осмотра. Дальнейшие диагностические обследования направлены на определение причины возникновения дистонического синдрома, верификацию базового заболевания. Основными этапами диагностики являются:

    • Сбор анамнеза . Диагностическое значение имеет возраст дебюта симптоматики, последовательность её развития. У детей младшего возраста обращают внимание на перинатальный анамнез, у старших пациентов - на принимаемые лекарственные препараты. В рамках семейного анамнеза устанавливают наличие заболеваний с дистоническими проявлениями у ближайших родственников. При подозрении на наследственный характер МД назначается консультация генетика, проводится генеалогический анализ.
    • Осмотр невролога . В неврологическом статусе определяется фокальное или генерализованное нарушение тонуса. Мышечная сила сохранена или незначительно снижена. Рефлекторная и чувствительная сферы без патологии, могут быть нарушены при развитии вторичных невропатий.
    • Инструментальные исследования . Проводятся с целью выявления органической патологии нервной системы. В соответствии с симптоматикой могут назначаться рентгенография позвоночника , МРТ одного отдела позвоночника, УЗДГ головы и шеи , МРТ головного мозга , электронейромиография , УЗИ нерва . Блефароспазм выступает показанием к консультации офтальмолога . При исключении всех возможных органических заболеваний устанавливается диагноз идиопатической МД.

    Дифференциальная диагностика проводится с боковым амиотрофическим склерозом , нейроакантоцитозом , болезнью Мачадо-Джозефа . Отличительным признаком МД является наличие корригирующего жеста, который отсутствует при иных экстрапирамидных расстройствах. Отсутствие мышечных атрофий позволяет отличить дистонический синдром от болезни двигательного нейрона. Для нейроакантоцитоза характерно наличие невротических расстройств , выявление в анализе крови изменённых эритроцитов (акантоцитов).

    Лечение мышечной дистонии

    Терапия направлена на уменьшение симптоматики, улучшение самочувствия пациента. Её составляющей является исключение усугубляющих дистонию факторов (переутомления, избыточного мышечного напряжения, недостаточного сна, стрессовых ситуаций). С целью достижения лучшего результата в лечении используются сочетание нескольких из указанных ниже методик:

    • Кинезиотерапия. Осуществляется специалистами восстановительной медицины: реабилитологом, кинезиотерапевтом, массажистом. Пациентам рекомендованы как пассивные методики (массаж , механотерапия), так активные занятия специально подобранной корригирующей гимнастикой, плавание в бассейне.
    • Медикаментозное лечение . Базовыми препаратами выступают бензодиазепины, снижающие нейрональную возбудимость. Возможны их комбинации с миорелаксантами, седативными средствами, антидепрессантами. Положительный терапевтический эффект холинолитиков обусловлен их способностью замедлять прохождение нервного импульса.
    • Ботулинотерапия. Применяется при фокальных и сегментарных формах. Введение ботулинического нейротоксина производится непосредственно в мышцы, вовлечённые в патологические феномены. Ботулотоксин блокирует холинергическую передачу в иннервирующих мышцы окончаниях. Действие препарата продолжается до 1 месяца.
    • Физиотерапия. Положительный эффект оказывает водолечение , применение лечебных грязей . В комплексе с общей фармакотерапией назначается электрофорез лекарственных препаратов, локальная магнитотерапия , лечение ультразвуком .

    Хирургическое лечение показано при выраженной генерализованной МД на фоне недостаточной эффективности консервативных методов. Наиболее часто применяется стереотаксическая деструкция вентролатерального таламического ядра. Методики хирургического лечения различных форм заболевания продолжают разрабатываться.

    Прогноз и профилактика

    Течение вторичного дистонического синдрома зависит от характера основного заболевания. Прогноз идиопатических форм тем серьёзнее, чем раньше произошла манифестация клинических проявлений. Своевременно начатая комплексная терапия позволяет намного улучшить качество жизни пациента, отсрочить инвалидизацию. Профилактика состоит в исключении неблагоприятных воздействий на плод в период внутриутробного развития, адекватном выборе способа родоразрешения, предупреждении травматизма, инфекционных и онкологических поражений ЦНС, тщательном планировании сроков и дозировок при проведении медикаментозной терапии.

Прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение - стереотаксическая деструкция подкорковых структур.

Причины торсионной дистонии

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония , к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при , хорее Гентингтона , эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона , черепно-мозговой травме , детском церебральном параличе .

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм - смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония - сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия - затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония - расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм - непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма - представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма - непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония - непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма - неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы торсионной дистонии

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей - при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм - соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов . Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника : поясничный лордоз , сколиоз или кифосколиоз . На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы , ЭЭГ , Эхо-ЭГ , КТ или МРТ головного мозга .

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита - отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита , как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Лечение торсионной дистонии

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура , водолечение . Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур - субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. - на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Прогноз торсионной дистонии

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.

Дистония, захватывающая мышцы шеи и конечностей, иногда имитирует миоклонию или дрожательный гиперкинез.

Дистонии классифицируют:

  • по этиологии;
  • по возрасту начала;
  • по локализации.

Многие авторы считают термин атетоз излишним, считая это двигательное расстройство вариантом дистонии. Атетоз представляет собой непроизвольные червеобразные постоянные медленные движения. Это расстройство чаще всего возникает вследствие перинатальной энцефалопатии или деафферентации. Из прагматических соображений мы не будем далее специально рассматривать «атетоз», так как дифференциальная диагностика и лечение при атетозе проводится по тем же принципам, что и при дистонии.

Дистония характеризуется наличием неритмичных медленных мышечных сокращений. Дистонии делятся на первичные и вторичные, а также на генерализованные, фокальные и сегментарные. При лечении генерализованных форм дистонии часто совместно применяются препараты из групп холиноблокаторов, миорелаксантов и бензодиазепинов. Для лечения фокальных и сегментарных форм дистонии часто применяются препараты ботулинического токсина; при тяжелых генерализованных формах, а также в случае резистентности к терапии улучшение может достигаться хирургическим лечением.

Дистонии делятся на первичные (идиопатические) и вторичные по отношению к нейродегенеративному заболеванию, метаболическому поражению ЦНС (например, при болезни Вильсона, пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации, различных болезнях накопления липидов, рассеянном склерозе, инсульте, гипоксии головного мозга) или применению лекарственных препаратов (чаще всего препаратов фенотиазинового ряда, производных тиоксантена, бутирофенонов и противорвотных средств).

Генерализованная дистония . Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и характеризуется формированием устойчивых, часто причудливых, поз. У асимптомных сибсов часто выявляется стертая форма заболевания. Чаще всего развитие этой формы дистонии связано с мутацией в гене DYT1 (дистония DYT1).

Как правило, симптомы заболевания проявляются в детстве с подворачивания и патологической установки стопы при ходьбе. Дистонические проявления могут наблюдаться как изолированно в туловище или ноге, так и во всем теле. При наиболее тяжелых формах у пациентов могут формироваться вычурные патологические позы, что в конечном счете делает больных прикованными к инвалидному креслу. При дебюте заболевания во взрослом возрасте симптомы заболевания чаще всего проявляются в лицевой мускулатуре или руках. Интеллект, как правило, остается сохранным.

Фокальные дистонии . При этих формах дистонии клинические признаки заболевания наблюдаются в какой-либо одной части тела. В типичных случаях данными формами страдают лица в возрасте 30-40 лет, чаще женщины. Первоначально мышечные спазмы могут быть периодическими, спонтанными или возникать при эмоциональном стрессе. Они также могут провоцироваться определенными движениями в пораженной части тела и исчезать в состоянии покоя. В течение дней, недель и многих лет выраженность мышечного напряжения может увеличиваться: спазмы могут провоцироваться движениями в непораженных частях тела и даже сохраняться в состоянии покоя. В конечном счете это приводит к тому, что пораженная часть тела становится фиксированной в патологической, часто болезненной, позе. Непосредственные клинические проявления варьируют в зависимости от вовлеченных в процесс мышц.

Профессиональные дистонии представляют собой вариант фокальных дистаний, провоцируемых выполнением определенных рабочих движений.

Спастическая дисфония характеризуется напряженным, хриплым или скрипучим голосом вследствие патологического непроизвольного сокращения мышц гортани.

Спастическая кривошея начинает проявляться с ощущения напряжения, сопровождаемого стойким поворотом и наклоном головы и шеи. Причина часта остается неясной, но в ряде случаев может иметь место наличие генетических факторов. На ранних стадиях насильственные движения удается произвольно подавлять. Пациенты могут использовать сенсорные или тактильные корригирующие жесты с целью предотвращения мышечного спазма, например прикосновение к лицу на стороне, противоположной локализации дистонии. К цервикальной дистонии может также приводить применение препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы (галоперидол).

Сегментарные дистонии . При данной форме дистоний поражается 2 и более смежных сегментов тела.

Синдром Мейжа (блефароспазм с оромандибулярной дистонией) включает в себя насильственное моргание, жевательные движения нижней челюсти и гримасничанье и развивается, как правило, в среднем возрасте. Он может имитировать щечно-язычно-лицевые движения при поздней дискинезии.

Причины дистонии

Лишь у 20% пациентов с дистонией удается выяснить ее причину. В этих случаях можно говорить о вторичной дистонии. Вторичная дистония может развиться вследствие структурных изменений в базальных ганглиях, метаболических нарушений (например, при гепатолентикулярной дегенерации).

Различают следующие типы дистонии:

  • Первичная (идиопатическая) дистония . Сейчас считают, что решающее значение в развитии первичной дистонии играют генетические факторы. У многих родственников пациентов удается выявить симптомы дистонии лишь при целенаправленном обследовании. При типичной форме первичной дистонии, которая начинается в детском возрасте и первоначально вовлекающей одну из нижних конечности, выявлен дефектный ген на коротком плече 9-й хромосомы (DYT1), который кодирует АТФ-связанный белок.

К первичным относятся также пароксизмальные дистонии, некоторые из которых считают расстройствами, близкими к эпилепиформным (так как они хорошо поддаются лечению противоэпилептическими средствами), и дистонию с выраженными суточными флуктуациями и дебютом в детском возрасте.

У некоторых детей с синдромом Сегавы ошибочно диагностируют церебральный паралич, хотя при применении препаратов L-ДОФА симптомы заболевания становятся незаметными!

  • Генерализованная дистония . Данной формой дистонии страдают менее 3% пациентов. Наиболее часто генерализованная дистония наблюдается в юношеском возрасте, в этих случаях особенно важно своевременное проведение терапевтических мероприятий с тем, чтобы избежать вторичных осложнений, таких как фиксированная патологическая установка конечностей или сколиоз.
  • Фокальные дистонии :
    • Блефароспазм . Это заболевание может приводить к функциональной слепоте при сохранности органа зрения. Форма заболевания, при которой нарушается способность произвольно или по команде открывать глаз обозначается как «апраксия открывания глаз». При осмотре в этом случае обнаруживается сокращение лобной мышцы с образованием складок на лбу. Такая форма хуже всего лечится периорбитальными инъекциями ботулотоксина.
    • Оромандибулярная дистония . Различают оромандибулярную дистонию периорального типа (затрагивающую поверхностные мышцы лица и губы), дистонию со спазмом мышц, закрывающих рот (дистонический тризм) и открывающих рот.
    • Синдром Мейжа .
    • Цервикальная дистония .
    • Спастическая дисфони я. Гиперактивность мышц гортани. Различают два типа дисфонии: спастическая дисфония приводящего типа (вовлекающая мышцы, смыкающие голосовые складки), при которой пациенты разговаривают «сдавленным» голосом, как будто им что-то сжимает горло и душит, и отводящего типа (затрагивающая мышцы, размыкающие голосовые складки), при котором наблюдается шепотная речь. В некоторых случаях симптомы бывают настолько выраженными, что окружающие перестают понимать речь больного.
    • Дистония в конечностях чаще всего характеризуется спазмами мышечных групп, провоцирующиеся движениями, иногда строго определенными (например, писчий спазм). Аналогичные симптомы могут наблюдаться у музыкантов, секретарей и спортсменов (например, у игроков в гольф). Реже встречается дистония стопы. Она может приводить к повреждению 1 пальца стопы при беге. Спонтанные ремиссии при дистонии очень редки. Кратковременные ремиссии чаще наблюдаются при спастической кривошее (у 10% пациентов).

Дифференциальный диагноз дистонии

Дифференциальный диагноз дистонических синдромов проводят с другими двигательными расстройствами, в том числе тиками, миоклонией, тремором и спастичностью. Наиболее тщательная дифференциальная диагностика необходима при указаниях на симптоматический характер дистонии и при дебюте в юношеском возрасте. Особенно важно выявление гепатолентикулярной дегенерации.

Лечение дистонии

  • При генерализованной дистонии - холиноблокаторы, миорелаксанты или их сочетание.
  • При фокальной дистонии - ботулинический токсин.

Лечение часто не дает эффекта. При генерализованной дистонии, как правило, применяют холиноблокаторы в высоких дозах, нередко сочетая с миорелаксантом (как правило, баклофен), препаратом бензодиазепинового ряда (например, клоназепам) или и тем и другим. При тяжелых формах генерализованной дистонии или в случае резистентности к терапии возможно проведение операции по имплантации электродов для стимуляции внутреннего сегмента бледного шара.

При фокальных и сегментарных листаниях, а также при генерализованной дистонии с преимущественным вовлечением в гиперкинез какой-либо определенной части тела предпочтение в лечении отдается введению опытным специалистом в пораженные мышцы очищенного ботулинического токсина типа А. Он ослабляет мышечные сокращения, не влияя при этом на патологическую нервную импульсацию. Дозы его могут значительно варьировать. Также необходимо его повторное введение каждые 3-6 мес.

Селективная временная денервация путем локального введения ботулотоксина А - терапия выбора при:

  • блефароспазме;
  • цервикальной дистонии;
  • спастической дисфонии приводящего типа;
  • оромандибулярной дистонии со спазмом мышц, закрывающих рот (при хорошем владения техникой введения, а также знании локальной анатомии и фармакологии лекарственных форм ботулотоксина).

Другие фокальные дистонии и двигательные расстройства, сопровождаемые повышением мышечного тонуса, также являются показаниями для лечения препаратами ботулотоксина.

Ботулотоксин выпускается в виде препаратов диспорт и ботокс. Доза препаратов измеряется в единицах биологической активности. Единицы дозы обоих препаратов не идентичны! Вводимый в мышцу (например, в шейные мышцы) или под кожу век, токсин вызывает слабость мышц и их невосприимчивость к поступающим по нервам импульсам. Действие препаратов может иметь различную длительность и в среднем составляет три месяца. После введения оно, в зависимости от вида дистонии, наступает сразу же или спустя несколько дней. При цервикальной дистонии (тортиколлисе) максимальный эффект может развиваться через 20 дней, но в среднем проявляется через 10 дней. При спастической дисфонии, напротив, уже через 24 ч наступает заметное улучшение. Из-за того что во время первой инъекции обычно вводится минимальная доза, эффект вначале может быть недостаточным.

При блефароспазме у многих пациентов удается достигнуть временного, но полного устранения симптомов (у 90% выявляется значительное улучшение). При цервикальной дистонии у 80% пациентов наблюдается устранение патологической установки головы и улучшается контроль над положением головы. Кроме того, многие пациенты отмечают уменьшение болезненных ощущений, связанных со спастическим сокращением мышц.

При спастической дисфонии приводящего типа инъекции производят через кожу (под контролем ЭМГ) или через полость рта в группу мышц, управляющих голосовыми складками и черпаловидным хрящом (щито-черпаловидный мышечный комплекс). Около 80% пациентов способны после инъекции нормально или почти нормально разговаривать. Эффект длится около 3 мес. Случаи ослабления эффекта после повторного введения не описаны. Опубликованы наблюдения над пациентами, которые перенесли более 40 инъекций.

Побочное действие ботулотоксина . Побочные эффекты, наблюдаемые при применении препаратов ботулотоксина, обычно бывают кратковременными и объясняются либо слишком сильным расслаблением мышцы-мишени, либо слабостью соседних с ней мышц.

  • Блефароспазм: припухлость века, птоз, сухость глаз (необходимо применять глазные капли), слезотечение, лагофтальм и др. редко встречающиеся побочные эффекты, такие как эктропи-он, кератит, двоение, кровотечение и энтропион.
  • Цервикальная дистония.
  • Спастическая дисфония: шепотная речь и гипервентиляция в течение первых шести недель. В редких случаях могут быть нарушения глотания.
  • Писчий спазм: слабость мышц, которая иногда приводит к тому, что функция руки временно оказывается нарушенной больше, чем до инъекции.
  • «Спазм музыканта» плохо поддается лечению ботулотоксином. Выбор мышцы для проведения инъекции и подбор дозы требуют большого опыта.

Нейтрализующие антитела к ботулотоксину . При цервикальной дистонии и других заболеваниях, требующих применения высоких доз ботулотоксина, у 1-10% пациентов происходит образование нейтрализующих антител к токсину. Обычно у таких пациентов после первых инъекций наблюдается достаточный эффект, а затем, после очередной инъекции препарат неожиданно не оказывает обычного действия (вторичная резистентность). Атрофия мышц, в которые производились инъекции, не возникает.

Факторами риска являются короткие перерывы между инъекциями и женский пол.

При резистентности к терапии необходимо учитывать такие факторы, как преувеличенные ожидания пациента, неправильная техника проведения инъекции, слишком маленькая доза, низкая активность данного образца препарата и др.

Медикаментозная терапия

Синдром Сегавы - единственный вид дистонии, чувствительный к препаратам L-ДОФА. Для лечения этого заболевания применяют препараты L-ДОФА с ингибитором периферической декарбоксилазы. Пробное лечение препаратом L-ДОФА в течение 8 нед. показано у всех детей и подростков, страдающих дистонией. В любом возрасте может встретиться симтоматическая форма синдрома Сегавы, при которой также может наблюдаться положительный эффект препаратов L-ДОФА, хотя и менее значительный. При генерализованных, мультифокальных или тяжелых фокальных дистониях, которые плохо поддаются лечению препаратами ботулотоксина (например, при дистонии жевательных мышц, аксиальной дистонии, тортипельвисе), в зависимости от клинической ситуации (субъективное и объективное ухудшение качества жизни, вторичные скелетно-мышечные изменения, повышение уровня КФК) применяются различные лекарственные препараты. Ниже представлен список который может оказаться эффективными при дистонии, но при этом все они имеют побочные эффекты.

Индивидуальный подбор дозы требует большого терпения. Сперва рекомендуется монотерапия, в дальнейшем возможно применение комбинации лекарственных препаратов:

  • антихолинергические средства: бипериден (акинетон) с увеличением дозы на 1-2 мг в нед. до достижения границы переносимости. Перед началом лечения необходима психометрическая оценка когнитивных функций - с тем, чтобы в последующем осуществлять контроль за их состоянием при назначении высоких доз антихолинергических средств.
  • симпатолитики: тетрабеназин, нарушающий дофаминергическую и норадренергическую передачу в ЦНС. Побочные эффекты: утомляемость, головокружение, лекарственный паркинсонизм, депрессия, острая акатизия.
  • комбинация бипериден (акинетон) с нейролептиком пимозидом (орапом). (возможно также одновременное назначение тетрабеназина). Лечение проводят при регулярном контроле ЭКГ (оценка интервала QT). У пациентов подросткового возраста возможно также сочетание тригексифенидила и баклофена (лиорезала). Эти препараты являются средствами выбора при так называемом дистоническом статусе, при котором может потребоваться применение миорелаксантов и подключение к аппарату ИВЛ.
  • Нейролептики при дистонических синдромах используются крайне редко с большой осторожностью, что связано с опасностью присоединения к идиопатической дистонии поздней дискинезии. Нейролептики не могут служить основным средством лечения дистонии!
  • Эндолюмбальное введение баклофена с помощью имплантированной помпы (в настоящее время данный метод пока рассматривается как экспериментальный) может применяться при тяжелой аксиальной дистонии или дистонических синдромах в конечностях. (Методика применения та же, что и при спастичности, однако для лечения дистонии нужны более высокие дозы; многие пациенты резистентны к данному методу лечения.)
  • Бензодиазепины (например, диазепам) часто оказывают временный эффект, связанный с неспецифическим седативным действием.

Хирургическое лечение

  • На уровне периферической нервной системы: при цервикальной дистонии - селективная денервация по Bertrand, при блефароспазме - селективная денервация лица и миэктомия (после данной операции часто наблюдаются рецидивы). В мире немного хирургов, имеющих большой опыт проведения подобных вмешательств.
  • На уровне центральной нервной системы: вентролатеральная таламотомия проводится лишь в нескольких медицинских центрах и показана при тяжелой гемидистонии - после того, как все попытки медикаментозного лечения и оперативные вмешательства на уровне периферической нервной системы оказались неэффективными.

Нелекарственная терапия

  • Лечебная гимнастика для предотвращения мышечных контрактур.
  • Психотерапия: при дистонии применяют различные методы психотерапии (психоанализ, поведенческая терапия,). Они не являются средством выбора при лечении дистонии, но необходимы для предотвращения тяжелых невротических расстройств, связанных с наличием хронического стигматизирующего заболевания и разработки стратегий преодоления психологических проблем.


Понравилась статья? Поделитесь ей
Распечатать статью
Наверх