Ихтиоз, лечение ихтиоза. Ихтиоз арлекина: смешное название – страшный диагноз

Ихтиоз – это заболевание дерматозом, передающееся по наследству, эта болезнь основная причина детской инвалидности. Проявляется нарушением обычного ороговения кожи по всему телу. На кожных покровах начинают появляться новообразования, схожие с рыбьей чешуей. Врожденный ихтиоз передается от поколения в поколение и может проявиться еще на момент нахождения ребенка в утробе матери, однако диагностировать его вовремя не всегда выходит.

Ихтиоз — наследственная болезнь

Причины возникновения заболевания

Мутации в генах, которые несут ответственность за развитие эпителиальной ткани провоцируют такое серьезное заболевание, как ихтиоз. Данная форма ген передается по наследству.

На данный момент изначальные причины появления ихтиоза неизвестны, однако их связывают с факторами окружающей среды, пагубно влияющими на развитие плода еще в утробе матери и провоцирующими образование разнообразных пороков развития ребенка.

Как проявляет себя болезнь

У людей с данным видом заболевания наблюдается сбой белкового обмена, в том числе аминокислотного, который характеризуется излишком разнообразных типов аминокислот и липидов в крови и моче, что может вызвать ухудшение базового и жирового обмена, а также неполадки в теплообмене и поступлении кислорода в тело через эпидермис. К тому же могут появиться осложнения в деятельности потовых, щитовидной, половых желез и надпочечников, также страдает иммунитет и метаболизм, активизируется деятельность ферментов, которые принимают участие в окислительных процессах кожного дыхания. Вследствие чего в верхних слоях эпидермиса возникают:

раздражения;
покраснения;
трещины;
воспаленные участки.

Из-за этих патологий замедляется отделение ороговевших участков кожи и на теле образуется так называемая чешуя, которая сложно отделяется от кожи, провоцируя появление неприятных ощущений.

Ихтиоз характеризуетсмя появлением неприятных чешуек

Виды врожденного ихтиоза

Современной медицине известны всего три вида ихтиоза, их различают по клинико-генетическим параметрам, среди них ихтиоз обыкновенный (его еще называют вульгарным), Х-сцепленный рецессивный, врожденный.

Ихтиоз вульгарного типа

Вульгарный ихтиоз встречается чаще, чем другие формы. Данный вид передается наследственно по аутосомно-доминантному типу. Он дает о себе знать в возрастном диапазоне от трех месяцев до трех лет. Среди главных симптомов выделяют сухость кожи по причине появления в устьях волосяного покрова плотно прилегающих друг к другу чешуек серовато-черного оттенка. Симптомы ихтиоза плохо проявляются на лице, а на кожных складках и вовсе отсутствуют, однако ладони и стопа будут основным показателем- на них виден выраженный сетевидный кожный узор с малозаметным шелушением. Помимо вышеописанного симптома, возникают еще проблемы со здоровьем волос и ногтей: истончаются, становятся ломкими, нарушается их структура. И также велик риск поражения ротовой полости (кариес, неправильный прикус и т.д.) и глаз. Для больных характерна склонность к аллергическим реакциям, слабая устойчивость к заболеваниям и вирусам.

Ихтиоз Х-сцепленный рецессивный

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз — особенностью, которая отличает эту форму заболевания от другой формы недуга, является нарушение микросомальных плацентарных ферментов. Этому заболеванию подвержены только мужчины. Диагностировать его можно при появлении на свет или же в течении пары недель после рождения. Начинают образовываться отслоения кожи в виде больших коричнево-черных чешуек, которые похожи на щитки. Кожный покров пациента имеет сходство с крокодиловым из-за образования трещин между чешуйками.

Впоследствии возможны проблемы с глазами, высок риск развития умственной отсталости, эпилепсии, аномалии скелета и прочих нежелательных заболеваний.

Ихтиоз врожденного типа

Врожденный тип ихтиоза диагностируют как у ребенка, находящегося еще в утробе матери, так и у новорожденного. Существует два подвида этой формы заболевания: врожденный (изначальный) ихтиоз и эритродермический.

Врожденный ихтиоз может появиться еще в утробе матери

Особенности врожденной формы заболевания

Первый подвид передается от поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь проявляется уже на пятом месяце беременности. Кожный покров младенца покрывает панцирь из роговых щитков серовато-черного оттенка, которые разделяют борозды и трещины. При заражении этим типом наблюдается малоподвижность губ малыша (они либо сильно растянуты, либо наоборот неестественно сужены), нарушение структуры носа и ушей, безобразность конечностей, периодически встречается отсутствие ногтей и волос.

При ихтиозе высока вероятность преждевременных родов или же выкидыша, больной ребенок часто умирает спустя несколько часов после рождения из-за несовместимых дефектов развития с жизнью.

Как передается эта болезнь

Эпидермолитический ихтиоз передается по аутосомно-доминантному типу.

Проявляется в кожном покрове алого цвета, также на ней появляются волдыри разных размеров.
Сбой в развитии кожи происходит в сопровождении дискератоза.
Кожа на ладонях и стопе имеет беловатый оттенок и уплотненную структуры.
В случае легкой формы, ребенок выживает, а в тяжелых существует высокий риск летального исхода.
С каждым годом число пузырей может уменьшаться, а их появление возникает вспышками, вызывая повышение температуры и увеличения степени ороговения некоторых участков тела.
Часто сопровождается с нарушением нервной, эндокринной и других жизненно важных систем человеческого организма.

Зарождение болезни происходит на генном уровне

Диагностика ихтиоза

Лишь в особых случаях диагностика этого заболевания может вызвать проблемы. Для ее осуществления специалисту необходимо будет провести осмотр пациента и осуществить гистологические исследование образца эпидермиса. В случае если есть вероятность возникновения этого заболевания, во втором триместре беременности девушке назначают осуществление обследования амниотической жидкости и образца кожного покрова плода. В случае подтверждения диагноза назначают аборт.

Однако существуют формы ихтиоза, которые поддаются точному диагностированию только после рождения ребенка. Диагноз ставит участковый педиатр на основании обнаруженных им клинических признаков, которыми обладает ихтиоз. В большинстве случаев общая картина проведенных анализов является нормальной, именно поэтому назначают проведение дифференциальной диагностики, в случае имеющихся подозрений.

Лечение ихтиоза

Курс лечения всех типов заболевания назначает врач-дерматолог, однако полное излечение генетических форм этого заболевания невозможно. В зависимости от имеющихся осложнений и тяжести протекания болезни возможна госпитализация.

Препараты

Основными средствами борьбы с симптомами ихтиоза являются частые курсы приема витаминов групп А, Е, В и аскорбиновой кислоты. Для смягчения чешуек назначают препараты, в состав которых входит липамид и витамин U. В случае поражения эндокринной системы, сопровождаемого развитием гипотиреоза, назначают тиреоидин, а в случае гипофункции поджелудочный железы рационально будет использовать инсулин.

Витамин U помогает размягчить чешуйки

Терапия

В запущенных случаях и для людей с врожденным ихтиозом изначально прописывают гормонотерапию.
Если наблюдается выворот век, прописывают масляный раствор ретинола, который используют в качестве капель для глаз.
Когда состояние пациента улучшается, дозировку гормональных препаратов плавно уменьшают и вскоре вовсе отменяют.
Во время ремиссии необходимо осуществлять исследование крови в целях контроля за самочувствием болеющего и процессами, проходящими в организме, также благодаря этим анализам можно избежать возникновение осложнений.
Для матерей, которые кормят новорожденных грудью, также прописывают курс лечения витаминами.

Местное лечение

Назначаются ванны с добавлением раствора калия, сопровождающимся смазывания участков тела детским кремом с добавлением витаминов группы А.

Учитывая расположения пораженных кожных покровов, больным старшей возрастной категории назначают крахмальные, общие и местные ванны с добавлением витамина А, натрия и мочевины.

Лечебное облучение

Способствуют устранению повторного проявления заболевания и в профилактических целях рационально будет использование УФ-облучения, талассотерапии, гелиотерапии и курортов с сульфидными и углекислыми ваннами, которые благоприятно влияют на обмен питательных веществ в кожных покровах тела.

Курс терапии назначается специалистом сугубо индивидуально, учитывая многие факторы: форма, тяжесть заболевания, возникновение осложнений.

Помимо вышеперечисленных способов лечения врожденного ихтиоза, больному и его родственникам необходимо посетить психолога, это аргументировано тем, что эта болезнь взаимосвязана с нарушением психологического здоровья человека.

Прогноз и профилактика

Прогноз касательно этого заболевания не может порадовать многих, это связано с тем, что даже легкая форма ихтиоза может сопровождаться различными патологиями органов, отвечающих за полноценное функционирование организма, которые в купе могут привести к нежелательным осложнениям. Однако точное прогнозирование можно сделать зная форму болезни, при вульгарном и Х-сцепленном рецессивном видах он не несет угрозы жизни человека при систематическом посещении врача и беспрекословном соблюдении назначенного курса лечения.

Одним из основных профилактических мер этого дерматологического заболевания по сей день называют планирование зачатия ребенка учитывая и устанавливая вероятность рождения малыша с таким генетическим заболеванием.

В случае если один из партнеров подвержен этой патологии, рождение совместного ребенка настойчиво не рекомендуется, так как ихтиоз у новорожденных не лечится. Парам, столкнувшимся с этой проблемой, советуют воспользоваться услугами ЭКО или же усыновить ребенка. В случае диагностирования этого заболевания во время беременности, назначают прерывание беременности.

Под общим названием ихтиоз известна группа наследственных кожных заболеваний неизвестной этиологии, общей характеристикой для которых является изменение ороговения кожи различной локализации. Данные дерматозы являются очень редкими, необычными, при них на поверхности покровов образуются чешуйки, схожие с рыбьей чешуей, из-за чего и возникло название. Самой тяжелой формой заболевания является ихтиоз арлекина, проявляющийся уже во время внутриутробного развития плода (примерно 16-20 неделя). Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, что означает: носителями генной мутации являются оба родителя больного ребенка.

Клиническая картина при "арлекине"

Причины, по которым у младенца развивается ихтиоз типа арлекина, это получение от обоих родителей подвергшегося мутации 12 гена ABC, ответственного за производство белка для нормального роста кожи и за транспортировку жироподобных органических соединений (липидов). У новорожденных с данным диагнозом из-за генной мутации белок производится в затвердевшем виде (в виде кератина), вследствие чего кожные покровы превращаются в своеобразный панцирь из плотных темных щитков, наподобие маски Арлекино. Между щитками, плоскими или заостренными, толщиной не менее 10 мм, образуются трещины.

Прогнозы относительно продолжительности жизни пациентов с диагнозом ихтиоз часто неблагоприятны, даже если пациенту гарантируется качественное лечение и уход. Причина в том, что внешние поражение охватывает всю поверхность кожи ребенка (включая лицо), а внутренние - затрагивают все органы и системы. И помимо этого список повреждений, наносимых болезнью ихтиоз арлекина, очень обширен:

нарушение белкового (конкретно аминокислотного) обмена, из-за чего в крови накапливаются аминокислоты фенилаланин, тирозин и триптофан;
нарушение жирового обмена, что становится причиной повышенного содержания холестерина;
нарушение терморегуляции;
нарушение функции эндокринных желез;
нарушение иммунитета;
нарушение обменных процессов всех видов.

Ихтиоз чрезвычайно опасен, так как не позволяет коже выполнять свою самую важную функцию - быть первой линией обороны организма. Из-за этого заболевания часто развиваются инфекции на коже и в системах органов, нарушается теплообмен, что может приводить как к переохлаждению, так и к перегреву новорожденных. У кожи, которую поразил ихтиоз, нет возможности обновиться, кроме того, уплотнения на ней обеспечивают увеличенную потерю воды организмом, что опасно обезвоживанием.

Смертельно опасный врожденный ихтиоз типа арлекина

Врожденный ихтиоз может протекать в тяжелой или в легкой форме. В первом случае заболевание приводит к рождению младенцев сильно недоношенных, с серьезным дефицитом веса, пороками развития внутренних органов и целых систем органов. Покровы кожи у таких новорожденных представляют собой настоящий панцирь с крупными кровоточащими трещинами, анатомические изменения затрагивают лицо (в особенности рот, нос и уши), ноги и руки, причем патология не охватывает слизистые оболочки, которые в результате нормального роста выворачиваются наружу. Ихтиоз типа арлекина в тяжелой форме очень часто несовместим с жизнью, в отдельных случаях он, получая достаточное лечение, трансформируется в эритродермию и очень редко случается, что проходит бесследно. Причины, по которым дети с ихтиозом арлекино живут не долго, это:

роговой слой, который, разрастаясь, покрывает панцирем рот, нос и глаза, из-за чего начинаются проблемы с дыханием и приемом пищи;
пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек, кровеносных и лимфатических сосудов) и систем органов, из-за чего они не могут исполнять свои функции;
сниженная барьерная функция кожи, способная предотвратить проникновение в организм инфекций и вирусов.

Врожденный ихтиоз легкой (доброкачественной) формы протекает с меньшими опасностями для здоровья детей, причины чего заключаются в слабой выраженности кожных изменений и малозаметных пороках развития внутренних органов. Хотя опасности для жизни младенцев эта форма не представляет, на их коже проявляются многочисленные участки с плотными отечными покраснениями (обычно в области крупных складок тела – в паху, под коленями, на локтевых сгибах). Иногда легкая форма врожденного ихтиоза арлекино обезображивает лицо ребенка, если ороговевший слой располагается на шее или на лбу и провоцирует выворот век. В любом случае, даже если жизни человека не будет угрожать опасность, полностью избавиться от болезни не позволит никакое лечение.

Заболевание в других формах

Вульгарный ихтиоз из всех видов данного заболевания встречается особенно часто. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется у ребенка, начиная с 3-го месяца после рождения (иногда позже). Симптоматика болезни – сухость и шелушение кожи, образование на ней мелких чешуек белесого или серого цвета. Вульгарный ихтиоз отличается тем, что затрагивает преимущественно кожные покровы тела, а не лица, и часто сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, печени и почек.

Ихтиоз Х-сцепленный рецессивный поражает только мальчиков, он представляет собой заболевание, при котором на поверхности кожи образуются черно-коричневые наслоения-щитки с трещинами между ними. Опасен этот ихтиоз тем, что сопровождается такими проблемами, как умственная отсталость, недоразвитость половых органов развитие катаракты, эпилепсия и аномалии скелета.

Терапевтическое воздействие на болезнь

По большей части лечение заболевания ихтиоз арлекина заключается в его своевременном диагностировании, в проведении процедур терапевтического воздействия для пострадавших кожных покровов, а также в обеспечении нормального дыхания, питания и кровоснабжения ребенка. Лечение включает следующий комплекс мер:

организация внутривенного кормления и контроль над балансом электролитов, чтобы предотвратить потерю организмом жизненно важных элементов;
очищение дыхательных путей и контроль над их бесперебойной проходимостью;
защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней и внешней поверхностей глазного яблока), для чего применяются специальные офтальмологические смазочные средства;
забота о защите кожи (нужно купать ребенка как минимум дважды в день в воде с раствором хлорида натрия и смягчающих добавок, что поможет нормальной гидратации покровов, их обновлению и смягчению);
лечение взрослых пациентов дополняют кератолитические средства с содержанием салициловой кислоты, этанола и пропиленгликоля (для окклюзивных повязок), а также с глицерином, молочной и гликолевой кислотами, мочевиной.

Что касается диагностики заболевания, обычными ее средствами является:

УЗИ для выявления генетических заболеваний во время беременности;
физическое обследование младенцев при обращении с характерным шелушением;
биопсия кожных покровов, которая позволит исключить или подтвердить конкретную этиологию шелушений.

В настоящее время все большее значение приобретает борьба с наследственными болезнями. Часто люди не придают значение незначительным изменениям состояния кожных покровов, однако даже обычное на первый взгляд шелушение может стать поводом для обращения к специалисту. Этот симптом может быть как следствием нехватки витаминов, так и признаком более серьезного недуга. Одним из таких опасных заболеваний является ихтиоз. Он приводит к ороговению отдельных участков кожи младенца.

Наследственное заболевание кожи - врожденный ихтиоз

Особенности заболевания

Ихтиоз является заболеванием, при котором нарушаются обменные процессы организма. Нарушение белкового обмена, повышение содержания в крови и моче аминокислот и липидов приводят к ухудшению базового и липидного обменов. В результате этого нарушается теплообмен, кожа хуже «дышит» - поступление кислорода в организм через кожные покровы уменьшается.

Происходят сбои в работе щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Нарушается потоотделение. В результате снижается иммунитет, ухудшается метаболизм. Эти процессы приводят к появлению следующих признаков:

на коже возникают покраснения и раздражения;
сухая кожа трескается (рекомендуем прочитать: );
образуются устойчивые воспаленные участки.

Перечисленные выше явления приводят к образованию жестких чешуек, напоминающим чешую рыбы, из-за чего заболевание и получило название. Чешуйки отделяются от кожи с трудом, мешают ребенку, создают дискомфорт.

Формы ихтиоза кожи и характерные симптомы

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Болезнь классифицируется на несколько форм:

Ихтиоз обыкновенный или вульгарный – наиболее распространенная форма. Его выявляют в возрасте до 3 месяцев, но до 3 лет возможно прогрессирование болезни. Вульгарный ихтиоз поражает в первую очередь нежную кожу подмышками, на коленных и локтевых сгибах, в паховой области, но может наблюдаться на любом участке тела. Начинается заболевание с подсыхания кожи, затем она покрывается мелкими корочками белесого или сероватого цвета. Параллельно у детей наблюдаются проблемы с зубами, ухудшается состояние ногтей и волос, возникает конъюнктивит. Болезнь ослабляет иммунную систему, открывает дорогу инфекции. В дальнейшем возможно повреждение сердечно-сосудистой системы и печени. Однако не исключено абортивное течение болезни, когда выздоровление происходит резко, без прохождения всех стадий.
Врожденный ихтиоз возникает в период внутриутробного развития, на 4-5 месяце беременности. Кожа новорожденного покрыта черными или серыми роговыми корочками уже в момент рождения. Заболевание отражается как на развитии внутренних органов, так и на внешности младенца. Рот оказывается растянутым или суженным, что затрудняет кормление. Уши имеют неестественную форму, веки выворачиваются. Возможны нарушения скелета, образование перепонок между пальцами, отсутствие ногтей. Заболевание порой приводит к досрочным родам, гибели плода, смерти новорожденного в первые дни.
Тяжелой формой ихтиоза является ламеллярный. Младенец покрывается крупными пластинами, создающими панцирь. Течение и последствия очень тяжелые.
Рецессивная форма характерна исключительно для мужчин, передается х-хромосомой. Определить наличие заболевания можно на 2-й неделе жизни, иногда даже раньше. Тельце покрывается крупными темно-коричневыми пластинками, между ними располагаются трещины. Болезнь сопровождается тяжелыми последствиями в виде умственной отсталости, эпилепсии, нарушений строения скелета.
Эпидермолитический ихтиоз также относится к врожденным. Тело новорожденного имеет ярко-красный цвет. Корочки легко снимаются, возможны кровоизлияния в кожу, приводящие к гибели младенца.

Фото кожи новорожденного с ихтиозом

При менее тяжелом течении болезни площадь красных участков сокращается, однако возможны рецидивы. Начиная с 3 лет, на кожных складках образуются плотные серые наросты. Болезнь сопровождается поражением эндокринной, нервной и сердечно-сосудистой систем, спастическим параличом, анемией, олигофренией и инфантилизмом.

Тяжесть болезни зависит от глубины генной мутации. Иногда единственным проявлением недуга является сухость кожных покровов и небольшое шелушение. Наиболее распространены обыкновенная и рецессивная формы болезни у детей.

Причины возникновения болезни

Основной причиной возникновения опасного заболевания считается генная мутация. Проявления болезни наблюдаются из поколения в поколение. Ороговение кожных покровов вызывается сбоем биохимических процессов в организме.

Причины генных мутаций медицина пока определить не может. Однако известно, что нарушения белкового обмена приводят к накоплению в крови липидов и аминокислот. Растет активность ферментов, ответственных за окислительные процессы в кожных покровах. Нарушаются кожное дыхание и терморегуляция.

Некоторые формы ихтиоза являются приобретенными и поражают человека после 20 лет. Приобретенный ихтиоз вызывается болезнями, гиповитаминозом, приемом ряда лекарственных препаратов.

Приобретенный ихтиоз может появиться после 20 лет

Чем опасно заболевание кожи у детей?

Ихтиоз – кожное заболевание, нарушающее нормальное функционирование всего организма. Летальный исход при врожденном ихтиозе новорожденных – явление нередкое. Однако и в тех случаях, когда ребенок не погибает, болезнь приводит к опасным для жизни патологиям.

Нарушения в работе нервной системы у детей чреваты отставанием в развитии, различными формами умственной отсталости, грозят эпилепсией. Болезнь сказывается на строении скелета, деформирует конечности, откладывает отпечаток на внешний облик ребенка.

Единственным способом избежать беды является планирование беременности. Тем людям, у которых хотя бы один член семьи имеет это наследственное заболевание, необходимо пройти тщательное обследование. Если уверенности в нормальной беременности нет, лучше отказаться от рождения ребенка, врожденный ихтиоз не поддается лечению.

Правила ухода за ребенком и лечение ихтиоза

Современная медицина не способна предложить лечение, которое поможет ребенку выздороветь. Однако это не означает, что облегчить его состояние нельзя. В арсенале врачей-дерматологов есть ряд средств, которые помогут малышу.

Это могут быть:

Медикаментозная терапия, прием витаминов А, В, Е, С. Частое повторение курсов витаминотерапии позволяет облегчить течение болезни, избежать обострений. Малышу назначают также кортикостероидные гормоны, препараты, содержащие липамид и витамин U, смягчающие кожу и уменьшающие ороговение. Иногда ребенку переливают донорскую плазму крови.
Местное лечение состоит в стимуляции обменных процессов кожи. Это могут быть физиотерапевтические процедуры: облучение ультрафиолетом, грязелечение, гелиотерапия. Показаны различные виды ванн: крахмальные и углекислые ванны с добавлением витамина А.
В домашних условиях необходимо производить тщательный уход за кожей, проводить медикаментозное лечение в соответствии с назначениями врача. Проконсультировавшись со специалистом, можно дополнить лечение средствами народной медицины. Рекомендованы целебная мазь на основе масла зверобоя, травяные настои для приема внутрь и ухода за кожей.

Результат проводимого лечения сильно зависит от формы заболевания. Вульгарный и Х-сцепленный рецессивный ихтиозы жизни малыша не угрожают, если лечение производится вовремя и точно по назначению врача.

(3 оценили на 4,00 из 5 )

Врожденный ихтиоз – это особый вид заболевания, который имеет свои характерные особенности и выделяется в отдельную патологию, занимая промежуточное место между ихтиозиформной эритродермией и обычным ихтиозом. В основе болезни лежит нарушение процессов нормального ороговения кожных покровов. Врожденный ихтиоз передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным способом: ребенок может заболеть, если патологические гены находятся у двоих родителей. Но даже в таком случае заболевание не стопроцентно поразит ребенка, это зависит от специфики проявления данного гена. Болезнь может протекать в легкой или в тяжелой форме и проявляется у малыша ещё в утробе, однако поставить диагноз во время беременности не всегда возможно. Выявляется патология чаще всего при наличии характерных признаков.

Симптомы врожденного ихтиоза

Дети, у которых обнаружена тяжелая форма патологии, были рождены, как правило, сильно недоношенными, с дефицитом массы тела, а также другими пороками в развитии внутренних органов. Поражены все кожные покровы малыша, они по внешнему виду больше напоминают панцирь, в котором много больших и кровоточащих трещин. Сильно деформированы рот, лицо, нос, уши, ноги и руки. В связи с тем, что слизистые оболочки не затронуты патологическим процессом, они продолжают расти, и получаются как бы вывернуты наружу из отверстий. Как результат, такая патология бывает несовместима с жизнью, поэтому ребенок практически сразу погибает. В отдельных случаях заболевание протекает далее, трансформируется и в дальнейшем переходит в эритродермию. Редко, но все-таки бывает, что с возрастом патология проходит бесследно. Постепенно разрастаясь, роговой слой забивает нос, рот и глаза ребенка, в результате этого нарушаются дыхание и приём пищи, что усугубляет течение болезни. В результате смерть у таких малышей наступает из-за нарушений дыхания через кожу и легкие, осложнениями патологии могут стать пороки развития внутренних органов, страдают сердце, легкие, сосуды, почки. Патология сопровождается недостаточностью функций этих органов. Часто присоединяются инфекционные осложнения, т. к. организм имеет пониженную устойчивость к ряду возбудителей, поэтому быстро происходит срыв защитных и приспособительных реакций.

Еще одной из разновидностей врожденного ихтиоза стала легкая, или так называемая доброкачественная, форма. Дети с этой формой врожденного ихтиоза жизнеспособны, и это объясняется несколькими факторами. Во-первых, кожные изменения у больных выражаются не столь сильно, как в тяжелой форме. Пороки в развитии внутренних органов являются настолько малозаметными, что для жизни не представляют никакой опасности. Это отнюдь не значит, что больной новорожденный ничем не заболеет. На кожных покровах расположено много участков покраснения с плотными отеками, которые можно прощупать. Патологический процесс особенно заметен в крупных складках (на локтях, под коленями, в паху). В случае, если уплотненный роговой слой кожи располагается на лице или на шее, у больного чаще всего появляется выворот век, и это сильно обезображивает лицо. Иногда бывает поражена не вся кожа, а лишь её небольшие участки. В таких случаях есть реальная надежда на излечение больного полностью. Во всех остальных случаях кожные покровы сильно поражены и заболевание будет сопровождать человека до конца жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Диагностировать ихтиоз у новорожденного несложно. Происходит это сразу в родильном доме. Основной критерий диагностики – наличие характерного патологического процесса на всех участках кожи и быстрое развитие заболевания после рождения малыша. В случаях тяжелой формы болезни существует жаргонный термин, которым обозначают этих новорожденных – «плод арлекина». Надо помнить, что ихтиозиформная эритродермия тоже бывает врожденной, и эти две болезни приходится друг от друга отличать. Более плотная кожа характерна для ихтиоза, роговой слой при этом развит сильнее, что особенно заметно в области подошв и ладоней. Также отмечается значительная деформация носа, лица, глаз, рта, ушных раковин, при эритродермии подобных изменений не наблюдается.

Ихтиоз кожи (сауриаз, кератома диффузная, рыбья чешуя) – генетически обусловленное дерматологическое нарушение, поражающее верхние либо нижние слои эпидермиса. В процессе ороговения образуются жесткие пластинки, которые своим видом напоминают рыбью чешую. Чаще всего подобная аномалия регистрируется у новорожденных. Степень выраженности клинических признаков заболевания зависит от множества экзо- и эндогенных факторов.

Этиология ихтиоза связана с диспротеинемией, возникающей из-за чрезмерного накопления аминокислот в крови. Это формирует гиперхолестеринемию, то есть патологию липидного обмена, и впоследствии приводит к генной мутации, провоцирующей развитие болезни. Как правило, симптомы эмбрионального ихтиоза выявляются у ребенка сразу после рождения. Приобретенная аномалия чаще диагностируется у взрослых пациентов. Большинство ученых склоняются к мнению, что причины генной мутации вызваны следующими факторами:

дисфункции гонад, надпочечников и щитовидки;
гипо- и авитаминозы;
заболевания органов пищеварения;
злокачественные образования;
гиперпродукция кератина;
снижение иммунной резистентности;
патологии органов кроветворной системы;
чрезмерное скопление «плохого» холестерина;
тяжелые заболевания (системная красная волчанка, проказа, СПИД, саркоидоз, пеллагра, гипотиреоз);
асоциальные условия проживания;
длительный прием некоторых медикаментов («Трипаранол», никотиновая кислота, «Бутирофенон»);
инволюция кожи в пожилом возрасте.

Приобретенная форма хорошо поддается устранению, в отличие от наследственной. Тем не менее, лечение ихтиоза – весьма длительный и сложный процесс.

Классификация и характерные признаки

Клинические симптомы болезни зависят от ее формы. Медики различают следующие типы ихтиоза:

вульгарный (простой);
врожденный (эмбриональный);
рецессивный;
эпидермолитический;
ламеллярный (пластинчатый).

Вульгарная форма

Это наиболее распространенный тип ихтиоза (встречается в 85–95% от общего количества больных). Он, как правило, диагностируется у малышей до трехмесячного возраста. На начальных стадиях патогенеза у грудничков отмечаются повышенная сухость эпидермиса, аномальная ломкость волос и ногтевых пластин. Затем на кожном покрове начинают формироваться первые, плотно прилегающие друг к другу чешуйки. Чаще всего такие новообразования выявляются на теле, подошвах стоп, лице и ладонях. Степень выраженности признаков такой болезни, как ихтиоз, зависит от типа мутации. Без адекватного лечения недуг можно упустить, а это чревато появлением экзем и дерматитов, которые ухудшают общее самочувствие пациента. Вследствие снижения иммунной резистентности больной постоянно подвержен инфекциям и аллергическим реакциям.

Врожденный ихтиоз

Наиболее тяжелая форма с высоким процентом летальности. Патология развивается в эмбриональный период. С таким диагнозом плод погибает еще в утробе матери либо в первые дни постэмбрионального развития. К основным признакам болезни относят:

образование толстых, плотно сцепляющихся роговых щитков на теле;
выворот глазных век;
замедление метаболизма;
наличие межпальцевых перегородок;
хронический конъюнктивит;
искривление рук и ног;
отсутствие ногтей;
деформация головы, ротового отверстия и ушных раковин.

Рецессивный тип заболевания

Регистрируется исключительно у новорожденных мальчиков. Носителями аномального гена являются женщины, что не исключает его передачу детям мужского пола. На коже образуются плотные чешуйки бурого цвета. У пациентов с таким диагнозом обычно наблюдаются эпилепсия, непропорциональное строение скелета и умственная отсталость. Иногда (приблизительно в 10–15% случаев) регистрируются гипогонадизм и ювенальная катаракта. С развитием организма симптомы обостряются.

Еще один достаточно распространенный тип эмбрионального отклонения. Кожа малыша выглядит, как будто она ошпарена кипятком. На ее поверхности формируются пластинки алого цвета. Фото позволит более точно ознакомиться с клиникой недуга. Отделение чешуек часто сопровождается кровоизлияниями (геморрагиями), которые могут быть опасны для жизни малыша. Нередко вместе с эпидермолитическим нарушением диагностируются и другие патологии:

дисфункция органов сердечно-сосудистой системы;
олигофрения;
частая гипертермия;
анемия;
заболевания эндокринных желез;
спастический паралич.

Ламеллярная форма недуга

Патология проявляется в виде сильной гиперемии и шелушения кожных покровов, на поверхности которых находится тонкая пленка коричнево-желтого цвета. У больных с вышеуказанным диагнозом также отмечаются и прочие проблемы со здоровьем:

дисфункция печени;
сердечная недостаточность;
интенсивный рост ногтей и волос, их чрезмерная ломкость;
аллергические реакции;
выворот губ;
полиневропатии;
кариес;
эктропион (выворот век);
олигофрения;
систематические гнойные инфекции.

Терапия

Ученые уже давно пытаются лечить ихтиоз кожи, что далеко не всегда результативно. Это связано с тем, что точную причину, вызывающую мутацию генов, так и не удалось установить. Поэтому лечение ихтиоза на сегодня сводится к симптоматической терапии, облегчению основных проявлений и улучшению качества жизни больного.

Аптечные препараты и мази

При борьбе с признаками рассматриваемой аномалии важно периодически проходить курс витаминотерапии. Традиционную схему можно дополнить средствами народной медицины, специальными ваннами и физиопроцедурами.

Полностью излечить недуг пока не удается, но улучшить самочувствие больного и снизить частоту рецидивов болезни возможно. Для достижения максимального результата требуется комплексная терапия. Традиционное лечение ихтиоза включает прием следующих групп медикаментов:

водо- и жирорастворимые витамины («Ретинол», «Токоферола ацетат», «Рибофлавин», «Цианокобаламин», «Тиамин», «Пиридоксин», никотиновая, пантотеновая, фолиевая, аскорбиновая кислоты);
кортикостероиды для внутреннего и внешнего применения («Целестон», «Преднизолон», «Лемод», «Медрол», «Кеналог», «Метипред», «Синафлан», «Локоид», «Латикорт», «Флуцинар»);
липотропные средства («Ликопид», витамин U);
противовоспалительные препараты («Карбодерм», «Акридерм», «Дипросалик», «Салициловая мазь»);
цинксодержащие медикаменты («Цинктерал», «Цинкит»);
антибиотики (назначаются только при дополнительном инфицировании);
мембранопротекторы («Дерматон», «Видестим»).

Укрепление иммунитета

Прием иммуномодуляторов необходим для восстановления ослабленной защитной функции организма. В терапию включены медикаменты, содержащие кальций («Кальций Сандоз Форте», «Осталон-Д», «Вепрена», «Кальцемин адванс», «Кальцимакс») и железо («Тардиферон», «Ферронал», «Ферроградумет», «Хеферол», «Актиферрин», «Глобирон», «Венофер», «Фербитол», «Ферковен»). Также для укрепления иммунитета назначают диетотерапию, переливание крови, инъекции гамма-глобулина, лекарственные средства, включающие в свой состав экстракт алоэ. При нарушении функционирования щитовидной железы (гипотиреоз) назначают «Тиреоидин», «Тиреотом» или «Тиреокомб». Ослабленные функции поджелудочной железы лечат инсулином. Применение гормонотерапии должно осуществляться под контролем врача-эндокринолога.

Психотерапевтическая помощь

Агрессивность, плохие отношения с другими сверстниками, систематические стрессы, частые переживания, ссоры с родителями и близкими людьми – все эти ситуации могут спровоцировать у ребенка развитие депрессии, нервные срывы, психологическую неуравновешенность и другие проблемы со здоровьем. Доказано, что подобные обстоятельства и проживание в стрессовой среде также снижают иммунную резистентность. Все вышеперечисленные факторы являются катализатором развития злокачественных новообразований в организме. Если пациенту сложно изменить свое отношение к окружающему миру, ему необходимо обратиться к психологу либо к духовному наставнику.

Бороться с ихтиозом можно и методами народной медицины, но в этом случае лечиться придется очень долго. Отзывы о такой терапии довольно противоречивы. К самым распространенным методам относят следующие:

Мазь, в состав которой входят масло зверобоя, прополис, воск, живица, чистотел и сливочное масло.
Настойка из целебных трав (пижма, крапива, зерна овса, хвощ, плоды рябины, подорожник, сердечный пустырник).
Применение ванн с лекарственными травами и морской солью.

Профилактика

Предупредить развитие патологий, передающихся по наследству, невозможно. При рецессивном ихтиозе у родителей клиника может и не наблюдаться. Поскольку мать ребенка выступает в качестве носителя измененного гена, указанная аномалия заявляет о себе лишь в том случае, если родился мальчик. Пациенты, у которых диагностирован ихтиоз, должны осознавать, что с большой вероятностью болезнь передастся их детям.

Видео рассказывает о заболевании ихтиоз:

Для предотвращения рецидивов, обострения и обеспечения больному максимально комфортных условий существования медики рекомендуют придерживаться следующих правил:

рационально питаться (употреблять много витаминов, микро- и макроэлементов, отказаться от фастфуда и консервантов);
осуществлять санацию пораженных очагов;
по возможности сменить место проживания на теплый влажный климат;
соблюдать режим труда и отдыха;
закаляться, повышать иммунную резистентность организма;
избегать стрессовых ситуаций;
при выявлении больного плода специалисты рекомендуют прервать беременность;
в жилом помещении постоянно увлажнять воздух;
вовремя лечить хронические заболевания;
отказаться от вредных привычек;
регулярно обследоваться у врача;
ежегодно посещать санатории или курорты;
принимать ванны с морской солью, травами.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью