Мифы о гемофилии. Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия Генетическое заболевание гемофилия

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

Гемофилия А . Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
Гемофилия B . Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
Гемофилия С . Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание : у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

болевой синдром;
почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
воспаление почечных лоханок ();
водянка почек (гидронефроз);
разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
неизмененным количеством фибриногена;
повышенной нормой тромбинового времени;
уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание : назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

(haemophilia) – наследственная патология из группы коагулопатий, приводящая к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов, отвечающих за свертываемость крови, заканчивающееся его недостаточностью. Заболевание характеризуется повышенной склонностью как к спонтанным, так и имеющим причины геморрагиям: внутрибрюшинным и внутримышечным гематомам, внутрисуставным (гемартрозам), кровотечениям пищеварительного тракта, неспособности свертывания крови при различных даже незначительных травмах кожных покровов.

Болезнь актуальна в педиатрии, так как выявляется у детей младшего возраста, чаще в первый год жизни младенца.

История появления гемофилии уходит глубоко в старину. В те времена она была широко распространена в обществе, особенно в царских семья как Европы, так и России. Целые династии венценосных особ мужского пола страдали от гемофилии. Отсюда произошли термины «гемофилия венценосных » и «царская болезнь ».

Примеры хорошо известны – гемофилией болела английская королева Виктория, передавшая ее по наследству своим потомкам. Ее же праправнуком был русский царевич Алексей Николаевич, сын императора Николая II, получивший в наследство «царскую болезнь».

Этиология и генетика

Причины болезни связаны с мутациями в гене, который сцеплен с X-хромосомой. В результате этого отсутствует антигемофилический глобулин и появляется дефицит ряда других плазменных факторов, входящих в состав активного тромбопластина.

Гемофилия имеет рецессивный тип наследования, то есть передается по женской линии, но заболевают ей только мужчины. У женщин тоже имеется поврежденный ген, но они не болеют, а выступают только как его носитель, передавая патологию своим сыновьям.

Появление здорового или больного потомства зависит от генотипа родителей. Если в браке муж здоров, а жена является носителем, то у них с вероятностью 50/50 могут родиться как здоровые, так и больные гемофилией сыновья. А у дочерей есть 50% шансов заполучить дефектный ген. У мужчины, страдающего заболеванием и имеющего генотип с мутированным геном, и здоровой женщины появляются на свет дочери-носители гена и совершенно здоровые сыновья. Девочки с врожденной гемофилией могут появиться от матери-носителя и больного отца. Такие случаи очень редки, но все же встречаются.

Наследственная гемофилия выявляется в 70% случаев от общего числа больных, на оставшиеся 30% приходится обнаружение спорадических форм заболевания, связанных с мутацией в локусе. В последующем подобная спонтанная форма становится наследственной.

Классификация

Код гемофилии по МКБ-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Типы гемофилии различаются в зависимости от недостатка того или иного фактора, способствующего гемостазу:

Гемофилия типа А (классическая). Характеризуется рецессивной мутацией гена F8 в половой Х-хромосоме. Это наиболее распространенный тип заболевания, встречающийся у 85% больных, характеризуется врожденным дефицитом антигемофильного глобулина, приводящего к сбою образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса или гемофилия типа В связана с недостаточностью IX фактора, по-другому называемого фактором Кристмаса – плазменного компонента тромбопластина, тоже участвующего в формировании тромбокиназы. Такой тип болезни выявляется не более чем в у 13% пациентов.

Болезнь Розенталя или гемофилия типа С (приобретенная) отличается аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. При этом типе дефектен фактор XI. Диагностируется лишь у 1–2% от общего числа больных.

Конкомитированная гемофилия – очень редко встречающаяся форма с одновременным недостатком VIII и IX факторов.

Гемофилия типа А и В обнаруживается исключительно у мужчин, типа С – у обоих полов.

Остальные разновидности, например, гипопроконвертинемия, очень редки, на них приходится не более 0,5% от всех пациентов с гемофилией.

Клинические проявления

Тяжесть кинического течения не зависит от типа болезни, а определяется уровнем дефицитного антигемофильного фактора. Различают несколько форм:

Легкую , характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

Средней тяжести . С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

Скрытая (латентная ) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

Субклиническая . Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

Характерные признаки гемофилии:

Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается. Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита.

Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу.

Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани. Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов. Это сопровождается выраженным болевым синдромом.

Статистика
На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием.

Длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, разных отделов желудка либо кишечника, а также из почек. Частота появления до 8% от общего числа всех кровотечений. Любые медицинские манипуляции или операции, будь то удаление зуба, тонзиллэктомия, внутримышечный укол или прививка, заканчиваются обильным и длительным кровотечением. Крайне опасны кровотечения из слизистой гортани и зева, так как это может закончиться обструкцией дыхательных путей.

Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного.

Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче.

Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее.

Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования.

При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Диагностика

На этапе планирования беременности, будущие родители могут пройти медико-генетическую консультацию с молекулярно-генетическим исследованием и сбором генеалогических данных.

Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала.

Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента.

Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования.

Лабораторные исследования гемостаза:

Коагулограмма;
- количественное определение факторов IX и VIII;
- определение МНО – международного нормализованного отношения;
- анализ крови для подсчета количества фибриногена;
- тромбоэластография;
- тромбодинамика;
- протромбиновый индекс;
- подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ.

Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Лечение

Заболевание неизлечимо, но поддается заместительной гемостатической терапии концентратами недостающих факторов . Доза концентрата подбирается в зависимости от степени его дефицита, выраженности гемофилии, вида и тяжести кровотечения.

Важно начать лечение при первых кровотечениях. Это помогает избежать многих осложнений, требующих уже хирургического вмешательства.

Лечение состоит из двух составляющих – постоянного поддерживающего или профилактического и немедленного, при проявлениях геморрагического синдрома. Поддерживающее лечение заключается в периодическом самостоятельном внутривенном введении концентрата антигемофильного фактора. Задача врачей – предотвратить появление артропатий и кровотечения в различные части тела. При тяжелой форме гемофилии частота введения доходит до 2–3 раз в неделю при профилактическом лечении и до 2 раз в день при основном.

Основа лечения – антигемофильные препараты, переливания крови и ее компонентов.

Гемостатическая терапия гемофилии типа А подразумевает использование криопреципитата – концентрата антигемофильного глобулина, изготовленного из свежезамороженной плазмы человека.
Гемофилию типа В лечат в/в введением PPSB – комплексного препарата, в состав которого входят несколько факторов, в том числе протромбин, проконвертин и компонент тромбопластина плазмы. В дополнение вводят свежезамороженную плазму донора.
При гемофилии типа С используют свежезамороженную сухую плазму.

Симптоматическое лечение состоит из назначения глюкокортикоидов, ангиопротекторов. Дополняется физиотерапией. Первая помощь при внешних кровотечениях включает местное прикладывание гемостатической губки, обработку раны тромбином, наложение временной давящей повязки.

Вследствие интенсивной заместительно-трансфузионной терапии возникает ингибиторная форма гемофилии, характеризующаяся появлением ингибиторов к факторам свертываемости, которые нейтрализуют вводимый больному антигемофильный фактор, приводя к бесполезности лечения. Положение спасает плазмаферез и назначение иммунодепрессантов.

При кровоизлиянии в сустав рекомендован покой в течение 3–5 дней, нестероидные противовоспалительные средства в таблетках и глюкокортикоиды местно. Хирургическое лечение показано при необратимом нарушении функции сустава, его разрушении.

Альтернативное лечение

В дополнении к медикаментозному лечению больные могут лечиться средствами народной медицины. Профилактику кровотечений можно проводить с помощью трав, обладающих вяжущим свойством, способствующим укреплению стенок сосудов. К ним относят тысячелистник, экстракт виноградных косточек, чернику, крапиву двудомную.

Для улучшения свертывания крови принимают следующие лекарственные растения: арнику, кориандр, астрагал, корень одуванчика, плоды софоры японской и другие.

Осложнения

Осложнения делятся на группы.

Связанные с геморрагиями :

а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами;
б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза;
в) инфицирование гематом;
г) абструкция дыхательных путей.

Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Возможна лишь медикаментозная профилактика, предотвращающая возникновение кровотечений. При вступлении в брак и планировании беременности важно пройти медико-генетическое консультирование со всем необходимым обследованием .

Прогноз

При легкой форме прогноз благоприятный. При тяжелой – значительно ухудшается. В целом зависит от вида, степени тяжести, своевременности лечения и его эффективности. Больного ставят на учет, дают инвалидность.

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.

Гемофилия — это заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови. Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии — это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY. Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству. И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия. Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия
Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь. Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностика

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка. Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные. Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

определения количества фибриногена
определения протромбинового индекса
определения тромбинового времени
определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной го гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Поскольку трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течение жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотечения, возникающие в области гортани и горла из слизистых оболочек. Они могут приводить к сильным приступам кашля и напряженности голосовых связок и как следствие непроходимости дыхательных путей.

При возникновении суставных кровоизлияний у мужчин появляется болезненность, и наблюдается повышение температуры до 38 градусов. Такие отклонения могут стать причиной остеоартроза и атрофии мышц конечностей.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин диагностируется достаточно редко. Именно поэтому характер и особенности трудно выявляемые.

Случаи выявления гемофилии у женщин чаще всего диагностируются, если девочки рождаются от матери, которая признается носителем гена и отца страдающего данным недугом. Что касается тяжести патологии, то она полностью соответствует степени дефицитного фактора. У женщин могут быть выявлены следующие формы патологии:

Тяжелая - характеризуется показателями свертываемости крови менее 2%. Симптоматика, наиболее выражена в детском возрасте. Недуг в этом случае может проявляться систематическими приступами кровоизлияний в мышцы, суставы и внутренние органы. Кровоточивость десен может появляться во время смены или прорезывания зубов. Во время взросления признаки стремительно прогрессируют.
Среднетяжелая - прогрессирование патологии происходит, если уровень фактора варьируется от 2 до 5 процентов. Тогда симптоматика отличается умеренной выраженностью и проявляется суставно-мышечными кровоизлияниями, а периодичность обострения составляет один раз в несколько месяцев.
Легкая - величина дефицитного фактора превосходит 5 процентов. Первая симптоматика проявляется в школьном возрасте в результате оперативного вмешательства или травмирования. Кровотечения имеют низкую интенсивность и выражаются сравнительно нечасто. В процессе лабораторных исследований недуг может не быть обнаруженным.
Стертая - не проявляется никакими признаками. Человек в подобном случае может вообще не подозревать о болезни. Обнаруживается чаще всего только после какого-либо оперативного вмешательства.

У женщин даже при выявлении патологии она протекает в менее тяжелой форме. О том, что женщина оказалась носителем гена и страдает этим недугом, свидетельствуют следующие признаки:

интенсивные выделения во время месячных;
кровотечения из носа;
кровотечения, которые возникают после стоматологических вмешательств;
дефицитом свертываемости крови.

Гемофилия при беременности

Поскольку гемофилия несет в себе возможность существенных кровопотерь, во время вынашивания ребенка процессы могут быть не просто неожиданными, но и порой необратимыми. Забеременев женщине обязательно нужно посетить многих специалистов, таких как ортопед, терапевт, хирург и генетик. Роды должны происходить только в специализированной клинике под пристальным наблюдением высококвалифицированных специалистов.

Определяться тактика родоразрешения должна быть четко определена уже с третьего триместра. При этом обязательно должны учитываться все факторы, такие как разновидность заболевания, состояние женщины. Должны быть тщательно продуманы все нюансы и сведены к минимуму вероятности сильной кровопотери, а также обеспечено благоприятное родоразрешение.

Помимо всего прочего всеми возможными способами должны быть исключены следующие риски:

смертельный исход во время ;
формирование в процессе родов мозговых геморрагий;
вероятность сосудистых патологий и проникновения инфекций;
развитие суставных патологических процессов, которые могут быть вызваны деформацией тканей;
вероятность обездвиженности суставов.

О потенциальных опасностях для плода в настоящее время практически ничего не известно, кроме того что у женщины могут возникнуть ильные кровотечения.

Как показывает практика, если роды проходят в нормальном режиме, то в таком случае вероятность травм и опасностей сведена к минимуму, но всегда существует вероятность исключений, поэтому при гемофилии заблаговременно должны быть приняты все меры безопасности, а роды проходить только у квалифицированных докторов.

Осложнения

Как следствие патологии или во время терапии гемофилии у человека могут начать развиваться определенные осложнения. Кровотечения могут привести к появлению анемии разной степени тяжести. Не исключены и смертельные исходы, это касается в основном женщин, которым предстоит кесарево сечение.

При образовании гематомы может произойти формирование гангрены или развиться паралич. Это происходит в результате сдавливания сосудов или нервов. Не исключены некрозы и остеопороз, которые появляются из-за частых кровоизлияний в костную ткань. При кровотечениях может сформироваться непроходимость дыхательных путей. Не исключены и более тяжелые осложнения, такие как кровоизлияние, в головной или спинной мозг, что приводит к летальному исходу.

Осложнением хронической гемофилии является артропатия. Она развивается в том случае, если кровотечения происходят спонтанно и преимущественно в один сустав. Под влиянием компонентов крови происходит воспаление синовиальной оболочки, которая со временем утолщается, на ней образуются выросты, проникающие в суставную полость. В процессе подвижности сустава происходит ущемление выростов, которое провоцирует новые кровоизлияния, но уже без травмирования. Это приводит к постепенному разрушению ткани хрящевого сустава и оголению поверхности кости. В некоторых случаях существует вероятность развития амилоидоза почек с последующей хронической почечной недостаточностью.

При таком роде заболевания не исключены заражения вирусными гепатитами и ВИЧ инфекциями, но благодаря современным условиям и новейшим способам очистки, риск заражения сведен к минимуму.

В редких случаях у человека может быть спровоцирована реакция иммунной системы в виде выработки антител купирующих способность к поддержанию свертывания крови. В медицинской практике это выражается неосуществимостью с помощью заместительной терапии прекратить кровотечение.

Прогноз

Что касается прогноза, то он будет напрямую зависеть от того насколько бережно человек будет относиться к своему здоровью и соблюдать все рекомендации специалистов.

Прогноз при тяжелой форме гемофилии существенно ухудшается, если у человека возникают стремительные кровотечения, которые обусловлены травмами или оперативным вмешательством. Что касается легкой степени гемофилии, то продолжительность жизни остается прежней и негативного влияния патология на организм не оказывает.

Родственники больного обязательно должны иметь представление об особенностях заболевания и при необходимости уметь оказать первую медицинскую помощь.

Профилактика

Основным методом профилактики гемофилии является консультация и полное медицинское обследование пар непосредственно перед вступлением в брак. В этом случае проводится специальная генная диагностика, по результатам которой обнаруживаются вероятные риски передачи патологии по наследству. Если у пар выявляется недуг, то им не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

Если по каким-то причинам диагностика не была проведена до наступления беременности, то целесообразно организовать диагностику уже после зачатия. Так как впоследствии если гемофилия будет выявлена в детском возрасте, то уместны лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты, у которых диагностируется гемофилия, должны быть под постоянным диспансерным наблюдением. Они в таком случае ставятся на учет еще в раннем детстве. При диагностировании заболевания у ребенка, он освобождается от занятий физкультурой, так как существует высокий риск травмирования. Но, несмотря на все ограничения, умеренные физические нагрузки обязательно должны присутствовать. Они необходимы, особенно растущему организму для нормального функционирования. В питании особых ограничений нет. Малыш обязательно должен быть привит от максимального количества инфекций, но прививки делаются только подкожно и с особой осторожностью, так как после внутримышечного введения могут появляться обширные гематомы. Введение живых вакцин разрешается только после введения факторов свертываемости крови, с момента которых прошло не менее полутора месяцев. Систематически нужно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Для того чтобы свести к минимуму риск развития осложнений следует стараться избегать чрезмерных физических нагрузок, различных травм, а также проходить все рекомендованные врачом процедуры и соблюдать схемы приема лекарственных препаратов. При вирусных заболеваниях больному гемофилией категорически запрещено принимать Аспирин, так как этот препарат способствует разжижению крови и может спровоцировать возникновение кровотечения. Запрещается принимать нестероидные противовоспалительные препараты, такие как Нурафен и Панадол. Еще не рекомендуется человеку ставить банки, они могут спровоцировать кровотечение в легких.

Для профилактики гемофилии человеку вводится недостающий фактор крови с определенными интервалами времени. В некоторых случаях даже могут устанавливаться специальные венозные катетеры, которые минимизируют риск травматизации.

Видео материалы

Гемофилия: Канал Discovery — Болезни и смерти королей

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия — это тяжелое заболевание с опасными последствиями. Чтобы избежать их требуется своевременное и квалифицированное наблюдение и правильный уход. При обеспечении этого человек с данным диагнозом вполне может жить полноценной жизнью и практически ничем не отличаться от всех остальных. Благодаря современным методам в лечении патологии удалось достичь больших успехов и ученые не собираются останавливаться на достигнутом. Вследствие активно развивающейся генной терапии не исключается, что гемофилия в ближайшем будущем будет побеждена.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» - склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Генеалогическое древо королевы Виктории

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.

В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Классификация гемофилии

В зависимости от того, какого из факторов свертывания не хватает в организме, выделяют 3 типа гемофилии.

В настоящее время различают 3 формы гемофилии:

Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен. При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:

болезнь Виллебрандта;
иммунная тромбоцитопения;
ДВС-синдром;
тромбоцитарная дисфункция;
болезнь Вакеза;
сепсис.

Лечение гемофилии

Главное направление лечения гемофилии - заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.

Терапия заболевания преследует следующие цели:

предотвращение развития кровотечений;
минимизация их последствий;
профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.

При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
При кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда , например, преднизолон;
В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.

Гемофилия – это группа генетических заболеваний, передающихся по наследству, при которых нарушено свёртывание крови. У человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосомах, отвечающих за пол человека.

В норме этот ген отвечает за синтез специальных белков - факторов свёртывания крови. При гемофилии типа А мутация гена приводит к снижению уровней фактора свёртывания VIII в организме. При гемофилии типа В снижается уровень фактора IX.

Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.

Вопреки распространенному мифу, больные гемофилией не могут умереть от простого пореза. Генетический дефект затрагивает только внутренний путь сворачивания крови. Внешний путь, активируемый другими факторами, способствует остановке кровотечения из мелких порезов и ссадин.

Проблема заключается в том, что при обширных травмах или хирургических операциях, для успешной остановки кровотечения необходим и внешний, и внутренний путь свёртывания.

Как передаётся гемофилия

Наследственные болезни передаются от родителей к детям. Так как мутация находится на половых Х-хромосомах, будет человек болеть гемофилией или нет, зависит от пола.

Как правило, женщины не болеют гемофилией. В редких случаях возможна новая мутация; в таком случае человек, больной гемофилией, никогда не имел больных родственников.

Миф о том, что гемофилией болеют только царственные особы, возник не на пустом месте. Королева Соединённого Королевства Великобритании Виктория была носительницей гена гемофилии и передала его своим детям. Так как в те времена монаршие особы могли вступать в брак только с равными себе, это привело в скором времени к тому, что гемофилия распространилась по семьям правящих династий во всей Европе.

Как наследуется гемофилия

В медицине наследственные генетические болезни, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Гемофилия - рецессивный признак, для проявления болезни необходимо:
1. Получить от родителей 2 ХХ хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом. Так как женщины несут 2 ХХ хромосомы, этим и объясняется редкость заболевания у них. Если у женщины есть 1 дефектный ген и 1 нормальный, болезнь не проявит себя, так как информация для кодирования белка, фактора свёртывания, будет "считана" с нормального источника. Дефектный ген будет переноситься в семье, женщина – носительница гемофилии.

2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.
Для установления вероятности рождения здорового ребёнка необходимо провести генетическое исследование.

Другой миф гласит о том, что больные гемофилией не живут долго. До 1960 годов средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла 10-11 лет. В настоящее время при условии адекватного лечения больные гемофилией имеют практически нормальную жизнь, с небольшими оговорками. С 1980 годов на первое и второе места по причинам смерти больных гемофилией переместился ВИЧ и СПИД. Заражение происходит при лечении препаратами цельной крови, взятой у больных людей.
На 3 месте - цирроз печени, вызванный передачей вирусных гепатитов тем же путём.

Лечение основано на замещении недостающих факторов свёртывания, полученных из донорской крови, крови животных, синтезированных методами генной инженерии. В развитых странах отдаётся предпочтение последнему методу, как самому эффективному и безопасному.
Большим недостатком является высокая стоимость лечения рекомбинантными факторами, т.е. полученными с помощью генной инженерии.

Большое значение имеет социальная поддержка и адаптация больных гемофилией. Различные международные и региональные организации, такие как Международная Федерация Гемофилии или Всероссийское Общество Гемофилии. Они проводят тренинги и семинары для семей, в которых есть больной ребёнок. Также осуществляют правовую и информационную поддержку.
Всероссийское Общество Гемофилии имеет региональные филиалы.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью