Преждевременное старение как называется болезнь. Когда и почему вы решили основать Фонд по изучению прогерии? Преждевременное старение – симптомы

Старение является естественным признаком развития, которому подвержены все живые организмы. Происходит это явление вследствие исчерпывания внутренних биологических ресурсов. Данный процесс может развиваться в соответствии с природными сроками, а может наступать преждевременно. Что вызывает раннее старение, как предупредить, как устранить его последствия – вопросы, интересующие как ученых, так и обычных людей.

Первопричиной раннего старения является метаболический сбой функций эндокринной и других систем.

Например, недостаток гормонов эстрогенов у женщины приводит к быстрому старению кожи и всего организма. Кроме того, важными причинами, преждевременно вызывающими этот процесс являются вредные привычки, неправильный способ жизни.

Сформировавшиеся пищевые привычки могут оказывать вредное воздействие, ускоряя износ организма. К таковым относится употребление сладостей, рафинированной, соленой пищи, красного мяса, алкоголя, продуктов содержащих трансжиры.
Стрессы, неумение им противостоять. Нервное напряжение, депрессия и вызываемые ими неконтролируемые негативные эмоции, являются источником психосоматических заболеваний, приводящих к ослаблению иммунитета и досрочному старению. Женщины, будучи эмоционально восприимчивее, чаще подвергаются депрессивному настроению, переживаниям. Впрочем, у мужчин, несмотря на их эмоциональную устойчивость, стрессы вызывают более тяжелее последствия.
Накопление токсинов пагубно воздействует на организм, запуская раньше времени механизм дряхления. Имеется в виду неконтролируемый прием медицинских препаратов – жаропонижающих, антибиотиков, гормонов, противовоспалительных, мочегонных и снотворных средств. А также употребление хлорированной воды, пищи, насыщенной пестицидами, нитратами, гормонами, антибиотиками. К накоплению токсинов в организме приводит и проживание в экологически загрязненных районах.
Курение, увлечение алкоголем способствует увеличению количества окислительных процессов, приводящих к изнашиванию, разрушению организма изнутри, раннему образованию морщин.

Внимание! Одной из причин, запускающих механизм преждевременного старения у женщин, является остеопороз, вызванный утратой костных тканей из-за недостатка кальция в организме

Прогерия – редкая болезнь быстрого старения

Прогерия или болезнь старения (преждевременного), представляющая собой редко встречающийся – всего 80 случаев в мире – генетический сбой, вызывающий ускоренное старение всех органов человека.
Проявляется в двух формах – детской и взрослой, чаще встречается у мальчиков.

Первая – синдром Гетчинсона-Гилфорда проявляется у детей в 1-2-х летнего возраста. Характеризуется отставанием в развитии, характерными изменениями внешности, приобретением старческих черт. Продолжительность жизни при данной форме заболевания составляет около 20 лет.

Вторая – синдром Вернера развиваться в подростковом возрасте – до 18 лет. Характеризуется прекращением роста, ранним поседением и облысением, потерей веса, изменением внешности. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера едва превышает 40 лет.

Внимание! Прогерия – не наследственное заболевание, генетика при его возникновении совершенно не при чем. Причины, вызывающие внезапную мутацию гена ламина А (LMNA), запускающего стремительное старение до сих пор неизвестны. Медикаментозного лечения заболевание не имеет

Причины старения кожи

Появление первых признаков зрелости и увядания кожи можно наблюдать довольно рано, у некоторых уже в 25-ти летнем возрасте. Проявляются они в виде первых мимических морщин, вызванных яркой мимики и анатомическими особенностями лица. Пока кожа лица сохраняет свою эластичность, во время расслабления мышц, она способна разглаживаться. Но со временем ее свойства меняются и ранее поверхностные морщинки становятся глубже. Утрата кожей способности к самовосстановлению, регенерации, является основной причиной ее увядания.

Рассматривая условия, вызывающие быстрое старение кожи, следует отметить, что данный процесс зависит от многих факторов, частью которых можно управлять:

Солнце. Оно не только насыщает организм витамином D, но является причиной, вызывающей ускоренное старение и онкозаболевания. Незащищенная одеждой или специальным солнцезащитным кремом кожа на солнце подвергается фотостарению – процессу, вызванному влиянием ультрафиолетовых лучей, проникающих глубоко в дерму, вызывая активизацию окислительных процессов, разрушение капилляров, коллагеновых волокон, фототоксические реакции. Такое же разрушающее действие на кожу оказывает желание побыстрее загореть в солярии. В результате длительного воздействия УФ-излучения происходит снижение эластичности кожи.
Обезвоживание. В клетках кожи, страдающей от обезвоживания, нарушается структура, что приводит образованию мелких морщин и стянутости кожи.
Природные факторы. Негативно влияют на кожный покров, вызывая его обезвоживание раннее увядание, длительное воздействие сухого воздуха, мороза, ветра, пыли, повышенной влажности.
Авитаминоз. Недостаток витаминов приводит к истощению организма, вызывает старение кожи и раннее образование морщин.

Типы старения

У разных людей процессы дряхления кожи начинаются по-разному и в разные сроки, что позволяет разделить их на 5 типов:

«Усталость лица» встречается у обладательниц комбинированного типа кожи, характеризуется потерей кожей эластичности, проявлением одутловатости отечности, образованием ярко выраженной носогубной складки, опусканием уголков рта.
«Бульдожьи щечки» – деформационный тип старения, характерный склонным к полноте обладательницам жирной кожи. Характеризуется изменением контуров лица и шеи, появлением брыл, отечности, сильно развитых носогубных складок.
«Мелкоморщинистое лицо» – данный тип характеризуется наличием сухой кожи и образование сетки мелких горизонтальных и вертикальных морщин в уголках глаз, на лбу, щеках, вокруг контура губ. Возникает в результате обезвоживания кожи, а также у обладательниц сухой кожи, проявляется рано.
«Смешанный тип» – соединивший в себе признаки деформационного, морщинистого и теряющего упругость кожи типов старения.
«Мускульный тип» – тип старения, характерный для жителей Азии, его характерными признаками является морщинистость в районе глаз.

Профилактика старения

Комплекс мер, предпринятых для сокращения износа внутренних резервов организма, является лучшей профилактикой преждевременного дряхления.

Ведение здорового образа жизни

Физическая и умственная активность, изменение мышления и культуры питания, соблюдение режимов активности и отдыха, отказ от вредных привычек – условия, способствующие продлению молодости.

Режим дня, состоящий из чередования работа-отдых, способствует быстрому восстановлению сил, а разумные физические нагрузки и активный образ жизни помогаю противостоять стрессу.

Питание

Здоровая еда – один из способов предупредить ранее старение, так утверждают современный диетологи. Включение в рацион продуктов, богатых антиоксидантами, способствует выведению свободных радикалов, тем самым продлевая молодость. К таковым относятся:

шпинат, помидоры, капуста брокколи, тыква;
виноград, клубника, апельсины;
корица, имбирь;
птица, жирная рыба;
зеленый чай, красное вино.

Это далеко не полный перечень продуктов, способных насытить клетки антиоксидантами, повышая их сопротивляемость влиянию времени.

Соблюдение водного режима

Позволяет поддерживать в клетках и тканях нормальный жизненный баланс, предупредить их изнашивание.

Профилактика физиологических дисфункций

Позволяет регулировать обменные и трофические процессы в организме. Предполагает:

проведение антивозрастных косметических процедур;
целевые тренировки, направленные на поддержание физической формы;
мягкое использование биодобавок, витаминов и фармацевтических средств, стимулирующих восстановление и укрепление иммунной системы.

Коррекция внешних признаков ускоренного старения

Говоря о попытке устранить признаки раннего увядания кожи, имеется в виду коррекция морщин, улучшение упругости кожи. Здесь на помощь придут инструменты индустрии красоты, которая хоть и не способна остановить время, но имеет множество способов откорректировать его влияние. Выбирая тот или иной способ, следует учитывать тип кожи, а также вид старения и степень его проявления. С целью омоложения, на кожу лица можно воздействовать:

терапевтически – с помощью масок, химического пилинга, парафинотерапии, различных техник массажа, мезотерапии, инъекций красоты и других методов;
аппаратно – проводя фонофорез, аппаратный массаж или лазерную терапию;
хирургически – с помощью пластических операций или эндоскопического лифтинга.

Планируя использовать радикальный (хирургический) метод коррекции признаков увядания кожи, следует учитывать тип старения, чтобы подобрать лучший метод, способный дать максимальный эффект при минимальном воздействии

Кожа, как и весь организм, на протяжении всей жизни претерпевает необратимые изменения. И все же, как показывает практика, их преждевременным изнашиванием можно управлять, если уменьшить количество внешних неблагоприятных факторов. Ведя здоровый образ жизни, ухаживая за своей внешностью, следя за здоровьем и самочувствием, периодически проводя курс поддерживающей терапии в виде приема поливитаминных комплексов, проведения массажей, других оздоровительных и омолаживающих процедур можно добиться значительного успеха в борьбе за молодость.

Старение раннее или позднее – все зависит от нас самих, дорогие женщины. Наша красота – результат упорного труда. Оставайтесь молодыми и красивыми!

Бесплодие

Большие глаза

Венозное расширение

Высокий голос

Глухой голос

Дефекты зубов

Деформация кистей

Задержка в росте у ребенка

Килевидная грудь

Отставание в физическом развитии

Отсутствие волос на голове

Отсутствие подкожной клетчатки

Поседение волос

Старческие морщины в молодом возрасте

Увеличенный череп

Язвы на голенях

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний - , . Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: , . Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптоматика

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

маленький рост;
отсутствие подкожной клетчатки;
расширенная вена под кожей;
несоразмерно большой череп;
отсутствие волос на голове;
плохое физическое развитие;
большие глаза;
дефекты зубов;
«килевидная грудь»;
высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии - появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

ранняя седина и облысение;
появление старческих морщин в молодом возрасте;
пигментация, сухость кожи;
фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, . Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, . В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Лечение

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается , инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование , который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

«Аторвастатин Пфайзер»;
«Липофен»;
«Розувастатин Сандоз»;
«Симвастатин»;
«Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

«Кардиомагнил»;
«Варфарин орион»;
«Гепарин»;
«Ипатон».

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

Все люди стареют. По мнению ученых, если бы не разрушительное воздействие внешней среды и наши пагубные пристрастия к удовольствиям, вредным для тела, мы бы жили до 130, а то и до 150 лет. А 16 лет назад, 29 августа 2001 года, ученые даже объявили, что нашли ген долголетия. Так что, возможно, в уже недалеком будущем мы сможем проживать весь отведенный нам природой срок жизни. Но пока мы старимся и умираем в подавляющем большинстве своем до 80-90 лет. А некоторые болезни сокращают этот и без того не такой уж большой срок в разы. И самой «убийственной» среди них, в прямом смысле этого слова, является прогерия. Мы выясняли, каково это - состариться за полтора-два десятка лет.

Старение - это естественный процесс, свойственный каждому живому организму на Земле. Все имеющиеся теории на тему «Почему люди стареют?» можно разделить на две большие группы. Сторонники одной из них утверждают, что старение было задумано природой для дальнейшей эволюции видов и общества. Другие уверены, что никаких глобальных задумок тут нет - просто повреждения на генном и клеточном уровне со временем накапливаются, что приводит к изнашиванию организма.

Так или иначе, но действительно в ходе жизни человека в его клетках и тканях накапливаются результаты внутренних сбоев и ошибок, а также последствия внешних воздействий. Среди ключевых факторов старения выделяют следующие:

Воздействие активных форм кислорода (АФК), которые, конечно, нужны нашему организму, но не всегда и не везде.
Мутации ДНК соматических клеток (то есть, клеток тела). Геном - не застывшая во времени и пространстве структура. Это живая и подверженная изменениям конструкция.
Накопление поврежденных белков, которые являются побочным результатом действия АФК или сбоев в метаболических процессах.
Укорочение теломер - концевых участков хромосом. Правда, в последнее время ученые начали сомневаться, что старение связано с теломерами, но пока эта теория все еще пользуется популярностью.

Прогерия, о которой пойдет речь в этой статье, это не старение - в том смысле, в каком его понимает наука, когда говорит о продолжительности жизни, изнашивании организма и т. п. Эта болезнь выглядит как старение, хотя на самом деле, это тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки определенных белков.

Прогерии - болезни детей и взрослых

Англичанин Джонатан Хатчинсон в 1886 году впервые описал 6-летнего ребенка, у которого он наблюдал атрофию кожи. А название необычной болезни (от греческого слова «прогерос» - состарившийся раньше времени) дал ей в 1897 году доктор Гилфорд, который занимался изучением и описанием нюансов заболевания. А в 1904 году доктор Вернер обнародовал описание прогерии взрослых - на примере сразу четырех братьев и сестер, страдавших катарактой и склеродермией.

Считается, что Фрэнсис Скотт Фицджеральд написал в 1922 году свой рассказ «Любопытный случай Бенджамина Баттона» именно под впечатлением от информации о больных прогерией. В 2008 году Брэд Питт сыграл главного героя книги в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона».

Выделяют две разновидности прогерии:

Болезнь, поражающую детей - синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Это редкая патология. Она проявляется у 1 ребенка из нескольких миллионов. Считается, что в мире сегодня проживает не более сотни людей, страдающих от детской прогерии. Правда, ученые предполагают, что можно говорить еще о примерно 150 недиагностированных случаях.

Болезнь, поражающую взрослых - синдром Вернера.

Это тоже редкое заболевание, но не настолько, как детская прогерия. Люди с синдромом Вернера рождаются в 1 случае из 100 тысяч. В Японии - чуть чаще: 1 случай на 20-40 тысяч новорожденных. Всего в мире известно о чуть менее чем 1,5 тысячах таких пациентов.

Детская прогерия имеет лишь косвенное отношение к настоящему старению. Это заболевание из группы ламинопатий - болезней, развивающихся на фоне проблемы с выработкой белка ламина А. Если его не хватает, или организм производит «неправильный» ламин А, то развивается одно из целого списка заболеваний, куда входит и синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Причиной детской прогерии является мутация в гене LMNA, который находится на 1-й хромосоме. Этот ген кодирует соединение преламин А, из которого получается белок ламин А, образующий тонкую пластину ламину, покрывающую внутреннюю мембрану ядра. Она необходима для заякоривания всевозможных молекул и внутренних структур ядра. Если ламина А не хватает, внутренний каркас ядра клетки построить не удается, оно не может сохранять стабильность, что приводит к ускоренному разрушению клеток и всего организма. Кроме того, ламин А играет одну из ключевых ролей в клеточном делении. Он регулирует распад и восстановление ядра клетки. Нетрудно представить, что может произойти, если этого белка не хватает или он не такой, как должен быть. Мутация гена LMNA приводит к образованию «неправильного» белка - прогерина. Именно он и становится причиной ускоренного «старения» детей.

По последним данным, мутация происходит на ранних стадиях развития эмбриона и практически никогда не передается от родителя к детям.

Несколько лет назад ученые обнаружили, что прогерин вырабатывают и здоровые клетки, но в существенно меньших количествах, чем при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Более того, оказалось, что с возрастом прогерина в нормальных клетках становится больше. И это единственное, что действительно связывает детскую прогерию и процессы старения.

Взрослая прогерия - результат другой мутации, в гене WRN. Этот ген кодирует белок, необходимый для поддержания хромосом в стабильном состоянии, а также задействованный в процессах деления клеток. При наличии мутации гена WRN структура хромосом постоянно меняется. Частота спонтанных мутаций возрастает в 10 раз, при этом способность клеток к делению падает в 3-5 раз по сравнению со здоровыми клетками. Длина теломер также уменьшается. И вот эти процессы уже действительно близки к тому старению, которое мы имеем в виду, глядя на пожилых людей на лавочке.

Вылечить прогерию пока нельзя. Врачи всеми силами пытаются замедлить стремительное «старение» таких пациентов. Детям с синдромом Хатчинсона-Гилфорда назначаются препараты с антиоксидантными свойствами, витамин Е и т. п. Им проводят операции по шунтированию коронарной артерии в попытках справиться с осложнениями на сердце и сосудах.

Лекарством, которое позволяет продлить жизнь пациента с детской прогерией на год, а в лучшем случае на 6-7 лет, стал лонафарниб - препарат, созданный для лечения рака. Для человека, чья жизнь может закончиться в 13-17 лет, это существенный срок. В 2012 году оказалось, что его прием приводит к улучшению слуха, укреплению костей, увеличению массы тела и повышению гибкости сосудов. 6 лет - это не так уж и много, но создание многих эффективных лекарств начиналось с подобных достижений.

Были также получены обнадеживающие результаты по терапии рапамицином, правастатином и золедронатом.

Нужна ли профилактика прогерии? Ранее считалось, что нет, так как люди с детской прогерией не успевали дожить до способности рожать детей, а у взрослых пациентов развивается бесплодие. Правда, в последние годы появляются сообщения о женщинах с прогерией, рожающих здоровых детей. Но это заболевание настолько редкое, что вероятность распространения мутаций крайне мала.

От взрослой прогерии пока лекарств не найдено. У таких пациентов лечат только те тяжелые и многочисленные болезни, которые атакуют их.

Прогери́я в переводе с древне-греческого языка означает – старик. Является редким генетическим заболеванием, при котором происходят необратимые изменения в организме, приводящие к преждевременному старению. Выделяют детскую прогерию, именуемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда и прогерию взрослых, известную, как синдром Вернера.

Мутации в гене LMNA приводит к синдрому детской прогерии. Именно данный ген вырабатывает ламин белка, способствующий удержанию ядра клетки. Ученые считают, что дефектный белок ламин приводит к нестабильности ядер клеток, что способствует раннему старению.

При рождении, дети с таким синдромом, внешне и физически кажутся здоровыми. Болезнь начинает проявляться в возрасте 1,5-2 лет. Выражается это потерей волос и веса, наблюдается выступание вен, образуется морщинистая кожа. К тому же, негативные процессы сопровождаются осложнениями, более присущими пожилым людям: инсульт, сердечно-сосудистые заболевания, остеопороз, скованность суставов, генерализованный атеросклероз.

При данной болезни наблюдается один интересный момент. Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии, от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда, диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.

Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям, начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет. Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до 40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда, злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна и до сегодняшнего дня занимает умы ученых всего мира.

Следует знать, что прогерия – заболевание генетическое, а не наследственное. Получается, что родители не являются носителями этого заболевания. Ученые предполагают, что происходит спорадическая мутация либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке еще до момента зачатия. Стоит также отметить, что если у родителей есть ребенок с СХГП, то вероятность рождения второго такого же ребенка мала и составляет - 1 к 4-8 миллионам. Имеются некоторые синдромы прогерии, передающиеся через поколения, но это не относится к классическому СХГП.

Перед болезнью оба пола (женский и мужской) и все исключительно расы – равны. Заболевание довольно редкое и встречается во всем мире всего лишь у одного из 8 миллионов детей. Известно на данный момент 42 случая подобного заболевания.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:

Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.

Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."

"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.

По материалам разных источников

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью