Что за болезнь под названием бас. Болезнь БАС: причины, симптомы и течение. Диагностика и лечение бокового амиотрофического склероза. БАС болезнь. Симптомы

Основные симптомы:

• Атрофия мышц конечностей
• Гнусавость речи
• Нарушение работы опорно двигательного аппарата
• Невозможность нормально пережевывать пищу
• Невозможность проглатывать пищу
• Неконтролируемый плач
• Неконтролируемый смех
• Нечеткость речи
• Отвисание нижней челюсти
• Ощущение волн по ноге
• Подергивание мышц ног
• Подергивание мышц рук
• Подергивание языка
• Свисание головы
• Снижение мышечного тонуса
• Частичный паралич рук

Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна). Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства. Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.

Впервые описание бокового амиотрофического склероза было представлено в медицинской сфере в 1896 году. Сделал это французский врач-психиатр – Жан-Мартен Шарко. Позже этот синдром переименовали в его честь, и он стал называться «болезнь Шарко». Уточнение в названии недуга «боковой» (или «латеральный») непосредственно указывает на локализацию нервных волокон, которые чаще всего подвергаются изменениям. В международной классификации болезней боковой амиотрофический склероз имеет свой код - G 12.2.

Этиологические факторы

На сегодня истинные причины возникновения и прогрессирования у человека бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными, но исследования в данной области продолжаются. В частности, такой интерес к недугу вызван его распространённостью, а также невозможностью пока провести его лечение (так как неизвестна причина развития). Медицинская статистика такова, что в год регистрируют такой синдром у 4–6 людей на 100 тысяч населения.

Но все же учёные продолжают исследования в данной области и на сегодняшний день имеют несколько предположений, касательно причин прогрессирования бокового амиотрофического синдрома. Так, по их мнению, синдром может проявиться из-за следующих факторов:

• атака нервных волокон различными вирусными агентами;
• мутация генов наследственного типа (учёные склоняются к мнению, что именно эта причина может выступать в роли основной в прогрессировании бокового амиотрофического склероза);
• секреция и накопление организмом специфических белковых соединений, которые становятся причиной гибели нервных клеток;
• нарушение биохимических процессов, протекающих в теле человека. Способствовать тому может масса причин, но результат всегда один – в теле постепенно скапливается большое количество глутаминовой кислоты. Повышение её концентрации приводит к гибели нейронов;
• протекание аутоиммунных реакций, вследствие которых сама иммунная система человека атакует свои же нервные окончания.

Факторы риска для развития такого синдрома:

• трудовая деятельность, связанная с близким контактом со свинцом;
• наследственная предрасположенность;
• процесс старения организма (чаще боковой амиотрофический склероз начинает развиваться у людей, которые перешагнули сорокалетний рубеж);
• табакокурение;
• мужской пол.

Разновидности

На данный момент клиницисты выделяют 4 вида бокового амиотрофического склероза:

• церебральная, также именуемая высокой;
• бульбарная;
• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная.

Симптоматика

Каждая, из указанных выше форм бокового амиотрофического склероза, имеет свои симптомы и характер их выражения. Но существует группа признаков, которые являются характерными для любой из разновидностей недуга:

• возникновения судорог различной интенсивности в поражённых участках тела;
• двигательные нарушения;
• расстройств чувствительности не наблюдается;
• расстройств со стороны системы мочевыделения не наблюдается;
• боковой амиотрофический склероз прогрессирует постоянно, и неважно, какая именно его форма поразила человека. Недуг атакует все новые мышечные структуры, и в конечном результате человек может полностью оказаться обездвиженным или же умереть.

Пояснично-крестцовый тип

Эта разновидность синдрома у больного человека может протекать в двух вариациях:

• протекание недуга начинается с атаки только периферического мотонейрона. Симптомы бокового амиотрофического склероза такого типа проявляются у больного постепенно. Сначала он отмечает, что в одной из ног появилась мышечная слабость, которая постепенно распространяется и на вторую. Одномоментно с этим наблюдается снижение сухожильных рефлексов, характерных для нижних конечностей. Речь идёт о коленном и ахилловом. Снижается мышечный тонус в конечностях, и проявляется атрофия. Все эти патологические процессы обязательно сопровождаются фасцикуляциями. Фасцикуляция – это мышечное подёргивание, которое осознанно человек контролировать не может. Пациент отмечает, что появилось чувство «волн» по ноге, или же ему кажется, что «мускулы шевелятся». Далее в процесс вовлекается мускулатура рук, с проявлением такой же симптоматики, как описано выше. Далее атакуется бульбарная группа мотонейронов, что приводит к появлению следующих симптомов: проблемы с пережёвыванием поступающей еды, голос становится гнусавым, речь нечёткая, нижняя челюсть отвисает;
• вторая вариация встречается несколько реже. Боковой амиотрофический склероз проявляется одномоментным поражением как периферического, так и центрального мотонейронов, которые отвечают за двигательную функцию ног. Как результат, в конечностях наблюдается атрофия мускулатуры, повышение рефлексов, а также мышечного тонуса. Все эти же симптомы позже проявляются и на руках. В патологический процесс могут быть вовлечены мотонейроны мозга. В таком случае проявятся такие симптомы: подёргивания языка, нарушение речи, нарушение пережёвывания пищи, неконтролируемый плач или же сильный смех.

Шейно-грудная форма

Эта разновидность синдрома также протекает в двух вариациях:

• атака периферического мотонейрона. Проявляется появлением парезов, фасцикуляций, а также снижением тонуса мускулатуры в одной кисти. По мере прогрессирования недуга, указанная симптоматика проявляется и на второй кисти. Поражённые кисти приобретают характерный вид – «обезьянья лапа». Одномоментно с такими признаками наблюдается поражение мышечных структур ног – они ослабевают. Далее поражается бульбарный отдел мозга. Клиническая картина дополняется следующими признаками: парез языка, нарушение речи и проблемы с проглатыванием. Поражение мышечных структур шеи проявляется свисанием головы;
• одномоментное поражение периферического и центрального мотонейронов. Сразу поражаются и изменяются две кисти. В ногах же сначала повышаются рефлексы, а позже снижается сила мускулатуры, проявляются патологические стопные признаки. Затем поражается и бульбарный отдел мозга.

Бульбарная форма

Основные симптомы этой формы бокового амиотрофического склероза:

• нарушение артикуляции;
• атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
• поперхивание во время потребления еды;
• больной с трудом может двигать языком;
• усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
• появление неконтролируемого плача или же смеха;
• усиление рвотного рефлекса;
• поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.

Высокая форма

Эта форма синдрома характеризуется преимущественным поражением центрального мотонейрона. В этом случае парезы наблюдаются во всех мускулах тела. Одномоментно с этим наблюдается повышение их тонуса, а также прочие патологические симптомы, как и при других формах.

Также при таком синдроме проявляются и психические нарушения:

• нарушение памяти;
• нарушение рационального мышления;
• снижение интеллекта.

Диагностика

При подозрении на прогрессирование такого синдрома, врачами проводятся следующие диагностические мероприятия:

• сбор жалоб;
• уточнение анализа жизни и самого заболевание;
• исследование ликвора;
• молекулярно-генетический анализ;
• лабораторные анализы. Важно установить уровень АлАТ, КФК, АсАТ, а также креатинина.

Лечебные мероприятия

Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.

Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:

• транквилизаторы и антидепрессанты;
• фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
• миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
• антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
• уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
• логопедическая терапия;
• диета;
• использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
• в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см.), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия,
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе.
Уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.

Показания к госпитализации

Первичное обследование.
Проведение чрескожной эндоскопической гастростомии.

Этико-деонтологические аспекты ведения больных боковым амиотрофическим склерозом

Диагноз БАС пациенту можно сообщить лишь после тщательного обследования, которое не всегда бывает однократным. Иногда необходимо повторное проведение ЭМГ. Согласно Хельсинкской конвенции по биоэтике (1997) врачи должны извещать больных с неизлечимыми заболеваниями о диагнозе, который требует принятия решений, связанных с приближающейся смертью. О диагнозе БАС следует сообщать в деликатной форме, подчёркивая при этом вариабельность прогрессирования болезни. Известны случаи крайне медленного прогрессирования (при гомозиготном носительстве мутации D90A) и в единичных спорадических случаях. Следует помнить о том, что 7% больных живут дольше 60 мес. Неврологу необходимо установить тесный контакт с больным и его семьёй и сообщить диагноз в присутствии родных и близких, в спокойной, комфортной для больного обстановке, без спешки. На вопросы пациента следует отвечать, предугадывая его эмоциональную реакцию. Нельзя говорить пациенту, что ему ничем нельзя помочь. Напротив, следует убедить его наблюдаться у невролога или в специализированном центре каждые 3-6 мес. Необходимо акцентировать внимание на том, что отдельные симптомы хорошо поддаются лечению.

Лекарственная терапия

Патогенетическая терапия

Единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС, - рилузол, пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Применение препарата позволяет продлить жизнь больным в среднем на 3 мес. Рилузол показан больным с достоверным или вероятным БАС при исключении у них других вероятных причин поражения периферических и центральных мотонейронов, с длительностью болезни менее 5 лет, форсированной жизненной ёмкостью лёгких (ФЖЁЛ) более 60%, без трахеостомии. Больным с возможным БАС длительностью менее 5 лет, ФЖЁЛ <60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Проводились попытки патогенетической терапии БАС другими препаратами, но все они, в том числе нейтротрофические факторы, ксалипроден (низкомолекулярный лиганд рецепторов нейротрофических факторов) , антиконвульсанты (ламотриджин, габапентин, топирамат и др.), метаболические средства (ганглиозиды, разветвлённые аминокислоты, креатин), противопаркинсонические средства (селегилин) , антибиотики (циклоспорин), антиоксиданты (ацетилцистеин, витамин Е), блокаторы кальциевых каналов (нимодипин, верапамил), иммуномодуляторы (интерферон бета, иммуноглобулин) и другие, оказались неэффективными.

Нет убедительных данных и об эффективности высоких доз церебролизина, хотя его применение приводило к общей активизации больных.

Паллиативная терапия

Методы коррекции основных симптомов БАС представлены в табл. 34-5.

Таблица 34-5. Паллиативная терапия БАС

Симптом/показание	Методы коррекции
Фасцикуляции, крампи	Карбамазепин по 100 мг два раза в день, баклофен по 10-20 мг в день или тизанидин с постепенным увеличением дозы до 8 мг /сут
Спастичность	Баклофен по 10-20 мг в день или тизанидин с постепенным увеличением дозы до 8 мг/сут, диазепам в дозе 2,5-5 мг З раза в день
Депрессия, эмоциональная лабильность	Амитриптилин до 1 00 мг /сут на ночь, флуоксетин по 20 мг /сут на ночь
Улучшение метаболизма мышц	Карнитин по 250 мг по три капсулы четыре раза в день. Креатин по З г/сут при пирамидном, по 6 г/сут при классическом и по 9 г/сут при сегментарно-ядерном варианте БАС. Левокарнитин 20% раствор по 15 мл 4 раза в день. Курсовая терапия по два месяца З раза в год. Триметилгидразиния пропионат 10% раствор по 10 мл на 200 мл 0,9% раствора натрия хлорида внутривенно капельно (курс - 10 инфузий, 1 -2 раза в год)
Поливитаминная терапия	Тиоктовая кислота 600 мг ежедневно в течение 2 нед 1 -2 раза в год. Поливитамины (мильгамма по 2 мл внутримышечно ежедневно в течение 2 нед 1 -2 раза в год, нейромультивит по 2 капсулы 3 раза в день по 2 мес 2 раза в год)
Перонеальные парезы, эквиноварусная деформация стоп	Ортопедическая обувь
Парез разгибателей шеи	Полужёсткий или жёсткий головодержатель
Нарушения ходьбы	Трости, ходунки, коляски
Утомление	Амантадин по 100 мг/сут в течение месяца, при неэффективности - этосуксимид по 37,5 мг/сут, при неэффективности - гимнастика 2 раза в день по 1 5 мин (упражнения с пассивным сокращением)
Тромбозы глубоких вен нижних конечностей	Эластичное бинтование ног
Спастическая контрактура кисти	Расслабляющие лонгеты
Плечелопаточный периартроз	Компрессы с диметилсульфоксидом 30% (одна чайная ложка), прокаином 0,25% (две чайные ложки) , 3 мл гиалуронидазы (растворить 64 ЕД порошка) на 30-40 мин в течение 3-5 дней
Слюнотечение	Механическая или медикаментозная санация полости рта (частые полоскания антисептическими растворами, чистить зубы три раза в день). Ограничение кисломолочных продуктов. Амитриптилин до 100 мг /сут на ночь. Атропин 0,1 % 1 мл по две капли в каждый угол рта за 10-20 мин до приёма еды и на ночь. Системное применение атропина чревато побочными эффектами (тахикардия, запор)
Синдром оральной гиперсекреции	Портативные отсосы. Бронхолитики и муколитики (ацетилцистеин по 600 мг внутрь в день). Коррекция обезвоживания
Дизартрия	Миорелаксанты (см. « Спастичность»). Аппликации льда на язык. Речевые рекомендации Британской ассоциации БАС. Электронные пишущие машинки. Таблицы Этрана с буквами или словами. Компьютерная система набора символов сенсорными датчиками, устанавливаемыми на глазные яблоки
Дисфагия	Протёртые и промолотые блюда, пюре, суфле, студни, каши, загустители жидкостей. Исключение блюд с контрастными по плотности жидким и твёрдым компонентами. Чрескожная эндоскопическая гастростомия
Синдром обструктивного апноэ во время сна	Флуоксетин по 20 мг/сут на ночь
Дыхательные нарушения (ФЖЁЛ <60-70%)	Периодическая неинвазивная ИВЛ

Улучшение эмоционального состояния по шкале качества жизни при БАС ALSAQ-40 и, как следствие, общая активизация больных выявлены при лечении больных 1% раствором семакса (метионил-глутамил-гистидил-фенилаланилпролил- глицил-пролина) интраназально в дозе 12 мг/сут (два 10-дневных курса с перерывом 2 нед). Данный препарат из группы ноотропов не оказывает влияния на прогрессирование болезни.

К метаболическим миотропным препаратам, которые можно назначать при БАС, относят карнитин в капсулах, левокарнитин (пероральный раствор) или триметилгидразиния пропионат (внутривенно капельно) , а также креатин в зависимости от варианта заболевания. Однако недавнее клиническое испытание креатина не подтвердило его позитивного влияния на декремент мышечной силы, выявленного в оригинальном исследовании_ При сегментарно-ядерном варианте БАС с поясничным дебютом происходит выраженный миолиз и повышается сывороточный уровень КФК, поэтому считается, что применение препаратов карнитина в таких случаях более безопасно из-за риска развития острой почечной недостаточности на фоне лечения креатином. При значительном уменьшении двигательной активности миотропные препараты отменяют, так как в противном случае они будут способствовать усилению катаболизма мышц. По этой же причине не рекомендуется назначать нандролон, который, помимо указанного негативного действия, приводит к развитию импотенции. Также при БАС принято назначать поливитаминные препараты или сочетания витаминов группы В с препаратами тиоктовой кислоты. Какое-либо положительное влияние миотропных и витаминных препаратов на течение заболевания не установлено.

Комплекс двигательных нарушений у пациентов с болезнью двигательного нейрона требует применения ортопедических методов коррекции. Помимо этого, в специализированных центрах за рубежом имеются наборы удобной для пациентов посуды и других бытовых приспособлений. Больным следует объяснять, что применение данных вспомогательных средств не «приклеивает» к ним ярлык «инвалида», а, напротив, позволяет уменьшить трудности, связанные с заболеванием, удержать больных в кругу общественной жизни, а также улучшить качество жизни их родных и близких.

Показано, что применение гимнастики в течение 15 мин два раза в день замедляет декремент мышечной силы и способствует коррекции периферического утомления при БАС. Некоторые авторы рассматривают и применяемые при рассеянном склерозе медикаментозные методы, дающие возможность корректировать утомление центрального генеза при БАС (см. табл. 34-5).

Одной из наиболее важных сфер паллиативной терапии является лечение бульбарных и псевдобульбарных нарушений. Они возникают в дебюте заболевания при прогрессирующем бульбарном параличе (бульбарной форме БАС) и присоединяются в 67% случаев при спинальных дебютах БАС.

Продукция слюны при БАС меньше по сравнению со здоровыми лицами. В то же время по мере развития дисфагии развивается слюнотечение из-за невозможности сглатывать и выплёвывать избыток слюны. Паллиативная терапия слюнотечения важна потому, что этот симптом способствует развитию оппортунистических инфекций в ротовой полости, в свою очередь усиливающих проявления дисфагии и дизартрии, повышает риск развития аспирационной пневмонии и, наконец, создаёт эмоциональный дискомфорт и усиливает депрессию, поскольку образ человека с вытекающей изо рта слюной ассоциируется у обывателей со слабоумием, которым пациенты с болезнью двигательного нейрона не страдают.

Помимо амитриптилина (см. табл. 34-5), к способам борьбы со слюнотечением относят применение портативных отсосов, подкожные инъекции ботулотоксина в дозе до 120 ЕД на одну околоушную железу и до 20 ЕД на одну поднижнечелюстную железу, облучение околоушных слюнных желёз, аппликацию фторурацила на слюнные железы, тимпанотомию. Считается, что все эти методы лечения уступают по эффективности терапии амитриптилином, хотя сравнительныx клинических испытаний не проводили. Слюнотечение является лишь составной частью такого симптома, как оральная гиперсекреция, которая обусловлена нарушением санации трахеобронхиального дерева. Коррекция обезвоживания у больных с дисфагией и алиментарной недостаточностью проводится с помощью инфузий 5% глюкозы, но не хлорида натрия для профилактики центрального понтинного миелинолиза, проявляющегося острым вестибулярным синдромом при наличии уже существующих бульбарных нарушений.

Наиболее ранним симптомом этой группы является дизартрия. Она может быть спастической и сопровождаться назофонией при классическом и пирамидном вариантах БАС или вялой и сопровождаться осиплостью голоса при сегментарноядерном варианте. Дизартрия, в отличие от дисфагии, не является угрожающим жизни симптомом, однако при этом значительно ухудшает качество жизни пациента и ограничивает возможность его участия в общественной жизни. Дизартрия при БАС с наличием глубокого тетрапареза значительно ухудшает качество жизни людей, которые осуществляют уход за больным, в силу возникающих в этом случае сложностей во взаимопонимании между больным и родственником. Вместе с тем дизартрия труднее всего поддаётся терапии.

Дисфагия является фатальным симптомом болезни двигательного нейрона, так как она приводит к развитию алиментарной недостаточности (кахексии), вторичного иммунодефицита, что одновременно повышает риск развития аспирационной пневмонии и оппортунистических инфекций. На начальных этапах проводят частую санацию полости рта, в дальнейшем изменяют консистенцию пищи.

Пациенту необходимо объяснить, что пищу всегда следует принимать сидя при вертикальном положении головы, чтобы обеспечить наиболее физиологичный акт глотания и предотвратить развитие аспирационной пневмонии. С самых ранних стадий дисфагии с пациентом проводят беседу о необходимости выполнения чрескожной эндоскопической гастростомии. Показано, что она улучшает состояние больных БАС и продлевает и м жизнь.

Данная операция показана при уменьшении массы тела более 2% в месяц при наличии дисфагии; выраженном замедлении акта глотания (приём тарелки каши более 20 мин); выраженном ограничении приёма жидкости с угрозой обезвоживания (менее 1 л жидкости в сутки); наличии гипогликемических обмороков; ФЖЕЛ >50% .

Противопоказанием к эндоскопической гастростомии является снижение ФЖЕЛ <50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Основным фатальным симптомом БАС является дыхательная недостаточность, которая возникает в результате пареза и атрофии диафрагмы и вспомогательной дыхательной мускулатуры либо дегенерации дыхательного центра продолговатого мозга. Раньше всего они присоединяются при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебюте БАС. В последнем случае они наступают быстрее, чем при шейном дебюте, в силу первоначального поражения вспомогательной, а затем и основной дыхательной мускулатуры. При шейном дебюте БАС слабость основной дыхательной мускулатуры, как правило, длительно компенсируется функцией вспомогательной. У больных БАС развивается связанная с уменьшением вентилируемой поверхности лёгких рестриктивная дыхательная недостаточность, которая впоследствии переходит в рестриктивно-обструктивную из-за нарушения пассажа трахеобронхиального секрета. При бульбарном дебюте БАС имеет место обратная ситуация, когда обструктивная дыхательная недостаточность переходит в смешанную за счёт присоединения рестриктивного компонента.

Ранними признаками дыхательных нарушений являются такие симптомы, как яркие сны, утренняя разбитость, неудовлетворённость сном и дневная сонливость. Чтобы обнаружить ранние нарушения дыхания, проводят спирографию и полисомнографию. При наличии апноэ во время сна назначают флуоксетин по 20 мг на ночь в течение 3 мес. В дальнейшем рекомендуют при менять аппараты периодической неинвазивной вентиляции (BiPAP) . К сожалению, данные приборы являются дорогостоящими и поэтому малодоступными. Длительность сеансов составляет от 2 ч при лёгких нарушениях до 20 ч, включая ночное время, при тяжёлых. Проводят пикфлуометрию, определение газов крови, кислородотерапию. Показано, что неинвазиная вентиляция лёгких, начатая до падение ФЖЁЛ <60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Потребность в трахеостомии и ИВЛ является сигналом к приближению летального исхода. В качестве аргументов против проведения ивл при болезни двигательного нейрона можно рассматривать маловероятность того, что будет снят пациент с аппарата, технические сложности и высокую стоимость ухода за пациентом, зависимым от аппарата ИВЛ, развитие экстрамоторных нарушений у больных, находящихся на ивл (деменция, мозжечковые, экстрапирамидные, чувствительные, тазовые расстройства), а также постреанимационные осложнения (постгипоксическая энцефалопатия, пневмония, тромбоз глубоких вен нижних конечностей, пролежни). В США стоимость ухода за больным, находящимся на ИВЛ в домашних условиях, составляет 200 000 долларов в год. Аргументами за проведение ивл является желание отдельных пациентов продлить себе жизнь, а также редкие случаи сохранения когнитивных функций и даже частичной работоспособности у ряда больных БАС после перевода их на ивл. В Японии на ИВЛ переводятся 80% больных БАС, в США - 10%, в Великобритании - 1%. Ни в одной стране мира ивл не входит в медицинскую страховку, она проводится только за счёт семьи больного на дому или в условиях хосписа. Кроме того, перевод на ИВЛ при БАС осуществляется лишь в том случае, если пациент в присутствии юриста и законного представителя оговорил условия отключения от аппарата.

Клиническими показаниями к переводу на ивл является изолированный бульбарный синдром с дыхательными нарушениями или изолированная спинальная дыхательная недостаточность с тетрапарезом, но без бульбарных нарушений. При наличии тетрапареза и бульбарных нарушений, т.е. «синдрома запертого человека», перевод на ИВЛ не показан. Экстренный перевод на ИВЛ, если невозможно получить указания больного по поводу дальнейшей тактики, не проводят.

Немедикаментозная терапия

Специфических рекомендаций по режиму при БАС не существует. Считается, что избыточная физическая нагрузка, в том числе занятия спортом, не показаны, так как такой образ жизни до развития заболевания ассоциируется с риском его развития. Пища должна быть достаточной, калорийной, механически и термически щадящей и разнообразной.

ДАЛЬНЕЙШЕЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО

После проведения первичного или повторного заключительного обследования, при котором устанавливают диагноз БАС, больные должны оставаться под амбулаторным наблюдением (один раз в 3-6 мес) , и им необходимо поэтапно, по мере появления новых симптомов, оказывать консультативную помощь. Лечение миотропными метаболическими препаратами и витаминотерапию проводят курсами, прочие средства принимаются постоянно. Рекомендуют каждые 3 мес выполнять спирографию и, если больной принимает рилузол, через 3 мес, а затем каждые 6 мес определять активность АЛТ, АСТ и ЛДГ. При наличии дисфагии и алиментарной недостаточности следует оценивать трофический статус, уровень глюкозы крови. Для выполнения чрескожной эндоскопической гастростомии больной на короткое время госпитализируется в стационар, где после операции подбирают оптимальный объём и кратность энтерального питания. Если больной отказaлcя от данной операции, его можно госпитализировать на короткий период, чтобы провести инфузионную терапию с целью коррекции обезвоживания или периодического зондового кормления. Если больному недоступна периодическая неинвазивная ивл и трахеостомию с переводом на ивл нельзя выполнить по юридическим или медицинским показаниям, показана кислородотерапия. Если кислородотерапия в объёме 2-4 л/мин не устраняет одышки в покое лёжа или сидя, показано назначение наркотических анальгетиков (морфин в дозе 5 мг/ сут в таблетках, или в виде ректального суппозитория, или подкожно 1 мл 0,1% раствора; хлорпромазин в дозе 25 мг/сут в таблетках или лоразепам в дозе 2 мг/ сут в таблетках; последние два препарата можно назначить и в виде перорального раствора или ректального суппозитория). Больной может находиться дома или помещается в хоспис.

ПРОГНОЗ

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный, за исключением редких наследственных случаев, ассоциирующихся с определёнными мутациями в гене супероксиддисмутазы -1 (D90A и некоторые другие) . Длительность болезни при бульбарном дебюте в среднем составляет 2,5 года, а при спинальном - 3,5 года.

Лишь 7% больных живут дольше 5 лет. Приём рилузола может продлить жизнь пациенту в среднем на 3 мес. Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования по шкале ALS-FRS-R (потеря более 12 баллов за год).

Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.

— это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко .

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига . На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра ). Им нужны высокие энергозатраты.

Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция . Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

• Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
• Окислительный (оксидантный) стресс
• Нарушается цитоскелет мотонейронов
• Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
• Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
• Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Виды заболевания

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС .

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни :

• если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
• если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы видим много видов семейного БАС. Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Генетические локусы семейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типичная
FALS2 (2q33)	Редкий, AP	Алсин	Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна семья	Неизвестен	Типичная
FALS4 (9q34)	Очень редкий	Сентаксин	Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15)	Редкий, АР	Неизвестен	Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типичная
FALS7 (20p13)	Одна семья	?	Типичная
FALS8	Очень редкий	VAPB	Атипичная, разн.
FALS9 (14q11)	Редкий	Angiogenine	Типичная
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% семейного и 7% спорадического	TDP-43	Типичная ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Классификация болезней мотонейрона

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993) :

• Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
  • бульбарный дебют БАС — 30%
  • грудной дебют — 5%
  • диффузный — 5%
  • шейный — 40%
  • поясничный — 10%
  • респираторный — менее 1%
• Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
• Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
• Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978) :

1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС , то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

1. Признаки поражения периферических мотонейронов
2. Признаки поражения центральных мотонейронов
3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

Признаки поражения центрального мотонейрона

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
2. Потом снижается мышечная сила
3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
4. Появляется гиперрефлексия
5. Патологические рефлексы
6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
4. Гипотония мышц
5. Гипорефлексия

Конституциональные симптомы БАС

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72 . Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

• Незаметное начало и постепенное прогрессирование
• Ранняя утрата самоконтроля за поведением
• Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
• Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
• Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Прогрессирование мотонейронной болезни

Инструментальные методы диагностики БАС

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Электромиография при диагностике БАС

Имеется два метода БАС диагностики:

1. (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Боковой амиотрофический склероз — лечение

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток . Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

— пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Что нельзя применять

При БАС не следует применять:

• Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
• Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
• Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
• Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
• Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)

Паллиативная терапия болезни Шарко

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

1. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Лечение нефатальных симптомов БАС

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи :

• Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
• Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус :

• Баклофен (до 100 мг в день)
• Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
• Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами :

• Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
• Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты :

• Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
• Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления :

• Мидантан (100 мг в сутки)
• Этосуксимид (37,5 мг в день)
• Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы . Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии :

• Речевые рекомендации
• Аппликации льда
• Дают препараты, снижающие мышечный тонус
• Используют таблицы с алфавитом и словарями
• Электронные пишущие машинки
• Многофункциональные диктофонные пульты
• Усилители голоса
• Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)

Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

Аспирационная пневмония при БАС

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики :

• Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
2. Загустители жидкости (Resourse)
3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

• Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
• Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС :

1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
5. pH артериальной крови менее 7,35

Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам :

• Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
• Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
• Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Показания к инвазивной вентиляции легких :

• Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
• При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
• Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации

Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС :

1. Возраст
2. Скорость прогрессирования болезни
3. Возможность общения
4. Лобно-височная дименция
5. Отношения в семье
6. Психические заболевания у пациента
7. Привычные интоксикации
8. Страх смерти

У больных БАС, находящихся на ИВЛ более 5 лет развивается синдром запертого человека (18,2%), состояние минимальной коммуникабельности (33,1%).

Коммуникатор для общения

Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе

Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.

По статистике, 85% больных БАС страдают психическими расстройствами. А 52% страдают члены семей. При этом у родственников преобладают тревожные расстройства, а у больных депрессивное.

Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости . То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.

Патогенез психических расстройств при БАС

Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза :

• Амбивалентность (раздвоенность) мышления
• Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
• Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
• Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)

На этапе развития неврологического дефицита :

• Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
• Или происходит принятие болезни (депрессия)

На этапе нарастания неврологического дефицита :

• Углубление депрессии
• Отказ от лечения

Лечение психических нарушений

В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:

• Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
• Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
• Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
• Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
• Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
• Снотворные использовать только при обездвиженности
• Пантогам

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.

Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.

Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.

Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.

Растяжки

Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.

Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).

И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.

Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.

В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.

Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.

Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)

Методика проведения занятий

Вот методика проведения занятий:

• Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
• Движение в одну сторону занимало 5 секунд
• Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
• Отдых между подходами составлял около 5 минут
• Занятия проводились 6 раз в неделю:
  • 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
  • 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
  • 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
• Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса

На чем основан эффект силы

Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность .

Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.

Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение . При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.

Интенсивность занятия при болезни Лу Герига

Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.

А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.

Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.

Даже люди с дыхательной недостаточностью, использующие неинвазивную вспомогательную вентиляцию, могут иметь улучшения в работе мышц в результате упражнений с умеренной нагрузкой.

Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.

Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.

Шкала Борга

От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.

Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.

Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.

• Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
• Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя

Программа аэробных тренировок при БАС

Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.

• 1-4 недели от 15 до 30 минут
• С 5 недели по пол часа

Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):

• Первые 5 недель (3 минуты)
• 6-10 неделя (4 минуты)
• 11-16 недели (5 минут)

Занятия в больнице :

1. 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
2. 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
3. 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
4. 5 минут заключительной части

И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.

Принципы восстановления повседневной деятельности

Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:

1. Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
2. С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
3. Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности

Поддержка ходьбы при болезни Шарко

Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.

Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».

Кошки для ходьбы по скользкой поверхности

Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.

Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.

В коляске человеку должно быть удобно, комфортно. Помимо этого, само устройство не должно требовать от пациента много энергии.

Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.

Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.

Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.

Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.

Высота сиденья

Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.

Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.

Адаптация высоты кровати

Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.

Прием пищи

Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.

Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.

Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.

Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.

В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.

Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.

Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.

Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия ! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.

Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.

Питье

Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.

Стаканы с вырезкой

Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.

Кружка с двумя ручками

Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.

Программа позиционирования при БАС

Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).

Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.

Болезнь БАС — фото

Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.

Болезнь Лу Герига, или боковой амиотрофический склероз, является быстро прогрессирующей патологией нервной системы, которая характеризуется поражением двигательных нейронов в спинном мозге, стволе и коре головного мозга. Помимо этого, в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (языкоглоточный, лицевой, тройничный).

Этиология заболевания

Данное заболевание является довольно редким и возникает у двух-пяти человек на 100000. Есть мнение, что болезнь чаще развивается у мужчин после пятидесяти лет. Боковой амиотрофический склероз не делает исключение ни для кого и поражает людей различных профессий (учителей, инженеров, нобелевских лауреатов, сенаторов, актеров) и различного социального статуса. Наиболее известным пациентом с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» являлся чемпион мира по бейсболу Лу Гериг, который и дал альтернативное название данной болезни.

В России болезнь Лу Герига также имеет широкое распространение. На сегодняшний день насчитывается около 15-20 тысяч пациентов с таким диагнозом. Среди наиболее известных людей на территории России с такой патологией стоит отметить композитора Дмитрия Шостаковича, исполнителя Владимира Мигулю, политика Юрия Гладкова.

Причины болезни Лу Герига

В основе данного заболевания лежит скопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, что приводит к их гибели. Причина данной патологии до сегодняшнего дня не выяснена, однако имеется множество теорий. Среди основных:

Нейронная – британские ученые предполагают, что развитие заболевания связано с элементами глии, это клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Многочисленные исследования показали, что при снижении функций астроцитов, которые удаляют глутамат с нервных окончаний, вероятность развития грозного заболевания возрастает в десятки раз.

Генная – у 20% больных обнаруживают нарушения в генах, которые кодируют фермент Супероксиддисмутазу-1. Данный фермент отвечает за преобразование токсичных для нервных клеток супероксидов в кислород.

Аутоиммунная – теория основана на обнаружении в крови специфических антител, которые начинают ликвидировать двигательные нервные клетки. Есть исследования, которые доказывают существование таких антител на фоне присутствия других тяжелых заболеваний (к примеру, при лимфоме Ходжкина или раке легкого).

Наследственная – патология имеет наследственный характер в 10% случаев.

Вирусная – теория была особо популярна в 60-70-х годах прошлого века, однако не нашла подтверждения в дальнейшем. Ученые из СССР и США проводили опыты на обезьянах путем введения им в спинной мозг экстрактов, полученных от больных людей. Другие исследователи пробовали доказать причастность вируса полиомиелита к формированию патологии.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По характеру наследования:	По частоте встречаемости:
аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный.	семейный – у пациентов имелись родственные связи; спорадический – единичные случаи, которые не связаны между собой.
Нозологические формы болезни:	По уровню поражения ЦНС:
Западно-Тихоокеанский комплекс (деменция-паркинсонизм-БАС). Прогрессирующая мышечная атрофия. Прогрессирующий бульбарный паралич. Первичный боковой склероз. Классический БАС	респираторный; диффузный; поясничный; бульбарный

Проявления болезни Лу Герига

Любая из форм заболевания начинается одинаково: больной жалуется на нарастающую слабость мышц, снижение мышечной массы и возникновение фасцикуляций (мышечные подергивания).

Бульбарная форма бокового амиотрофического склероза характеризуется поражением черепно-мозговых нервов (12, 10 и 9 пар):

у пациентов нарушается произношение и речь, становится тяжело шевелить языком;

со временем начинает нарушаться акт глотания, больной часто поперхивается, пища может выстреливать через ходы носа;

пациенты чувствуют непроизвольные подергивания языка;

прогрессирование болезни Лу Герига сопровождается развитием полной атрофии мышц шеи и лица, полностью теряется мимика, больной не может открыть рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант заболевания поражает верхние конечности, при этом процесс развивается симметрично, с обеих сторон:

сначала пациент ощущает ухудшение функций кистей, затрудняется письмо, игра на музыкальных инструментах, становится сложно выполнять сложные движения;

при этом присутствует сильное напряжение мышц рук, повышаются сухожильные рефлексы;

со временем слабость начинает распространяться на мышцы плеча и предплечья, происходит их атрофирование, верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается с ощущения слабости нижних конечностей:

больные жалуются на то, что им тяжело подниматься по ступенькам, ходить на дальние расстояния, стоять на ногах, выполнять повседневную работу;

по истечении определенного времени начинает отвисать стопа, происходит атрофирование мышц ног, такие пациенты не способны стать на ноги;

возникают патологические рефлексы сухожилий (Бабинского), больные начинают страдать от недержания кала и мочи.

Независимо от варианта заболевания на начальных этапах болезни исход является одинаковым для всех. Болезнь постоянно прогрессирует и распространяется на все мышцы организма, включая даже мышцы дыхательной системы. После их отказа больного необходимо переводить на искусственную вентиляцию легких и обеспечить постоянный уход.

Такие пациенты умирают чаще всего от развития сопутствующих заболеваний (сепсис, пневмония). Даже в случае обеспечения должного ухода у них начинают развиваться пролежни, гипостатические пневмонии. Осознавая полноту тяжести собственного заболевания, такие больные нередко впадают в апатию, депрессию, перестают интересоваться своими близкими и внешним миром.

С течением времени психика больных подвергается значительным изменениям. Так пациенты могут проявлять несдержанность, агрессивность, эмоциональную лабильность, капризничать. Проведение интеллектуальных тестов показывает снижение мышления и умственных способностей, ухудшение внимания и памяти.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Среди основных методов диагностики выделяют:

МРТ головного и спинного мозга – метод является весьма информативным и позволяет выявлять атрофию моторных отделов головного мозга, а также дегенерацию пирамидных структур.

Цереброспинальная пункция – обычно присутствует повышенное или нормальное содержание белка.

Нейрофизиологические обследования – транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС), электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ).

Молекулярно-генетический анализ – исследование гена, который отвечает за кодирование Супероксиддисмутазу-1.

Биохимическое исследование крови – выявляет повышение креатинфосфокиназы (фермент, который образуется при распаде мышечной ткани), незначительное повышение печеночных ферментов (АСТ, АЛТ), накопление шлаков в крови (креатинин, мочевина).

В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз имеет симптоматику, сходную с другими патологиями, необходимо провести дифференциальную диагностику:

синдром Ламберта-Итона, миастения – заболевания нервно-мышечного синапса;

заболевания периферических нервов: мультифокальная моторная невропатия, нейромиотония Исаакса, синдром Персонейджа-Тернера;

заболевания спинного мозга: лимфома или лимфолейкоз, сирингомиелия, спинальная амиотрофия, опухоли спинного мозга;

системные заболевания;

болезни мышц: миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит, околофаренгиальная миодистрофия;

заболевания головного мозга: дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, опухоли черепной ямки (задней).

Лечение болезни Лу Герига или бокового амиотрофического склероза

Любое лечение данного заболевания на данное время является неэффективным. Должный уход за больным, лекарственные препараты способны продлить жизнь больного, однако не обеспечивают выздоровление. Симптоматическая терапия подразумевает:

Рилутек (Рилузол) – препарат, который хорошо зарекомендовал себя в Великобритании и США. Принцип его действия заключается в блокировке глутамата в мозге, улучшая этим работу Супероксиддисмутазы-1.

РНК-интерференция – довольно перспективный метод лечения данного заболевания, создатели которого были награждены Нобелевской премией. Методика основана на блокировке синтеза патологического белка в самих нервных клетках, что препятствует их последующей гибели.

Трансплантация стволовых клеток – исследования показывают, что при трансплантации стволовых клеток в ЦНС наблюдается предотвращение смерти нервных клеток, улучшается рост нервных волокон и восстанавливаются нейронные связи.

Миорелаксанты – устраняют подергивания и мышечные спазмы (Сирдалуд, Мидокалм, Баклофен).

Ретаболил (Анаболики) – способствуют увеличению мышечной массы.

Антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) – препятствуют быстрому разрушению в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина.

Витамины группы В (Нейровитан, Нейрорубин), витамины С, Е, А – данные препараты улучшают проведение нервных импульсов по волокнам.

Антибиотики широкого спектра действия (карбопенемы, фторхинолоны, цефалоспорины 3-4 поколения) – показаны в случае развития осложнений инфекционной природы, сепсиса.

Комплексная терапия заболевания обязательно включает использование назогастрального зонда для кормления, занятия с врачом ЛФК, массаж, консультации психолога.

Прогноз

Прогноз при наличии бокового амиотрофического склероза неблагоприятен. Пациент умирает буквально через несколько месяцев или лет после начала заболевания, средняя продолжительность жизни таких больных составляет:

при поясничном дебюте – 2,5 года;

при бульбарном – 3-5 лет;

только около 7% живут более пяти лет.

Прогноз более благоприятный при наследственном характере заболевания, которое ассоциируется с мутациями гена, который кодирует Супероксиддисмутазу-1.

Ситуацию в России омрачает отсутствие надлежащей помощи пациентам, о чем может свидетельствовать такой факт, что препарат Рилузот, который способен существенно замедлить течение болезни, на территории России до 2011 года даже не был зарегистрирован, а само заболевание в том же году (катастрофическое промедление) было внесено в список редких патологий. Однако на территории Москвы действуют:

фонд благотворительной помощи больным БАС имени Г. Н. Левицкого;

фонд помощи больным болезнью Лу Герига при Марфо-Мариинском центре милосердия.

В конце хочется отметить, что такое грозное заболевание не остается незамеченным широкой общественностью, а именно в июле 2014 года была проведена благотворительная акция Ice Bucket Challenge. Эта акция была направлена на сбор средств для поддержки больных на боковой амиотрофический склероз, акция получилась довольно масштабной. В ее ходе организаторам удалось собрать свыше сорока миллионов долларов на нужды больных БАС.

Суть данной акции заключалась в том, что человек либо обливает себя ледяной водой и снимает это на видеокамеру, или жертвует некоторую сумму денег на нужды организации. Акция стала особо популярной вследствие участия в ней известных политиков, актеров и исполнителей.