Как страдают дети-бабочки. Что такое болезнь бабочки, как проявляется синдром

Обновление: Октябрь 2018

Кожа человека является важной анатомической структурой и играет огромную роль в его жизни. Кожные покровы защищают организм от проникновения инфекции, травм, переохлаждений и перегреваний, участвует в регуляции водного и минерального обмена и многое другое. Но при развитии кожных заболеваний страдает не только кожа, но и организм в целом. Особенно тяжело протекает такая патология, как буллезный эпидермолиз. Данное заболевание протекает очень тяжело при отсутствии должного ухода за больным и трудно поддается лечению.

Что это за болезнь

Врожденный буллезный эпидермолиз включает в себя целую группу заболеваний (более 30 форм), которые объединены одним названием. Общий признак этих болезней – появление на коже пузырей при малейшей механической травме. Данную патологию называют еще болезнью бабочки, но не от того, что вырастают крылья у больных детей, а от характерной для них чрезмерной хрупкости и уязвимости кожных покровов (у бабочки легко повредить крылья). В механизме возникновения пузырей лежит сдвиг между верхними и нижними слоями кожи. Назвать болезнь данным термином предложил немецкий врач – дерматолог Генрих Кёбнер. Группа данных заболеваний генетически детерминирована и может наследоваться по аутосомно-рециссивному и по аутосомно-доминантному типу, доказано, что мутации затрагивают более 10 генов.

Эпидемиология

Болезнь буллезный эпидермолиз распространена на территории 70 (всего 85) субъектов РФ. Частота ее составляет 0 – 19, 73 случаев на 1000000 населения. В России заболеваемость буллезным эпидермолизом достигает 1:50 тыс. – 1:300 тыс. населения.

Исследователи патологии выявили, что во многих странах мира в структуре болезни преобладает простой буллезный эпидермолиз, а в некоторых странах – дистрофический буллезный эпидермолиз. Половые различия для данной патологии не характерны. Отмечено, что среди зарегистрированных пациентов преобладают дети и подростки, что связано с высокой смертностью таких больных.

Причины

В норме слои кожи человека скрепляются между собой различными по составу веществами. В основе развития данной патологии лежит дефект крепления между эпидермисом (поверхностный сой кожи) и дермой (более глубокий слой). Развитие заболевания обусловлено генными мутациями в тех генах, которые отвечают за синтез структурных белков кожи – обеспечивающих механизм крепления между разными ее слоями. На сегодняшний день обнаружено больше 1000 мутаций в 15 генах кожных структурных белков, которые приводят к возникновению различных форм буллезного эпидермолиза. Мутации вызывают нарушение образования белков: полное отсутствие белка, производство неполноценного белка, который не способен «склеивать» слои кожи, синтез белка с нарушенным строением, из-за чего протеазы (ферменты, разрушающие белки) получают легкий доступ к белку. Таким образом становится понятно, что причинами патологии являются генные нарушения и болезнь передается по наследству.

При простой форме заболевания мутации присутствуют в генах: KRT5, KRT14, РКР -1, PLEC, ITGA6, ITGB4. При этом образуются дефектные белки в поверхностном слое кожи (в кератиноцитах): десмоплакин, кератин 5 и 14, плектин и другие, на которые воздействуют протеазы, которые выделяются при механическом воздействии на кожу, что и приводит к образованию пузырей.

Мутации в генах LAMB3, LAMA3, COL7A1 и ряде других вызывают дефект в образовании белков базальной мембраны (нижний слой эпидермиса): ламинин 332, коллаген 17, интегрин и приводят к развитию пограничной формы эпидермиса. Данная форма помимо образования кожных пузырей характеризуется чрезмерной ломкостью кожи и более тяжелым течением.

Дистрофическая форма болезни развивается при мутациях в гене COL7A1, что отвечает за синтез киндлина и коллагена 17 и располагается в соединительнотканных волокнах кожи. Снижение образования данных белков вызывает не только легкое образование пузырей и эрозий, но и приводит к поражению других органов (слизистая дыхательной системы и ЖКТ, контрактуры суставов). Дистрофическая форма болезни протекает тяжело, с образованием грубых рубцов на коже, на которых часто возникают злокачественные образования.

Классификация

На сегодняшний день известно множество разновидностей заболевания и предприняты попытки классифицировать их на определенные типы. Существует множество классификаций, что заставляет путаться в них даже исследователей буллезного эпидермолиза. Самая современная классификация данной патологии, используемая дерматологами, включает 4 основных формы (типа) буллезного эпидермолиза, каждый из которых делится на подтипы:

• Простой буллезный эпидермолиз

К этому типу заболевания относится 12 подтипов. Уровень, на котором образуется пузырь – интраэпидермальный слой. Самыми распространенными подтипами выступают: синдром Вебера-Коккейна, синдром Кёбнера, синдром Доулинг-Меары. Наследование данного типа происходит и аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Пузыри образуются внутриэпидермально и субэпидермально – поражены белки эпидермиса.

• Пограничный буллезный эпидермолиз

Включает 2 подтипа, в одном из которых имеется 6 самостоятельных форм. Уровень образования пузыря – светлая пластинка базальной мембраны эпидермиса. Самой тяжелой формой данного типа выступает подтип Герлитца, смертность при котором очень высока. Из-за образования пузырей на уровне светлой пластинки данная форма получила название «пограничный» эпидермолиз.

• Дистрофический буллезный эпидермолиз

Делится на 2 подтипа, в зависимости от механизма наследования (доминантный или рецессивный). Доминантный встречается чаще. В рецессивный подтип дистрофического эпидермолиза входит несколько форм, одна из которых самая тяжелая – подтип Аллопо-Сименса. Уровень образования пузырей – сосочковый слой дермы, что вызывает образование длительно заживающих эрозий и появление грубых шрамов.

• Синдром Киндлера

Эту форму называют еще смешанным эпидермолизом, она считается редкой и малоизученной. Особенность данного типа – формирование пузырей и в эпидермисе, и в дерме, и на уровне светлой пластинки.

Клиническая картина

Ведущим клиническим признаком заболевания при любой его форме является возникновение пузырей в ответ на незначительную механическую травму. Подтипы простого эпидермолиза характеризуются образованием полушаровидных, напряженных и заполненных жидкостью пузырей, которые формируются в местах трения/травмирования. Пограничная и дистрофическая формы сопровождаются образованием вялых, со складками покрышкой, которая провисает под весом жидкости. Такие пузыри легко вскрываются и образуются не только в районах травмирования, но и в зонах растяжения (складки паха и подмышечные, в области шеи). При любом типе патологии могут формироваться множественные пузыри и эрозии, которые захватывают большую площадь кожи. Эрозии отличаются длительным заживлением при любой разновидности болезни.

Простая форма болезни

Локализация пузырей на стопах и кистях рук, а при тяжелом течении патологии поражается вся кожа больного. Если болезнь протекает легко, то пузыри заживают, не оставляя рубцов. Простая форма делится на 2 больших подтипа: локализованный и генерализованный.

Локализованный простой БЭ или синдром Вебера-Коккейна характеризуется образованием пузырей на ладонях и стопах, а обострение болезни приходится на летний период, когда повышается риск травматизации кожи и усиливается потливость. Чем старше становится ребенок, тем меньше у него образуется пузырей.

Генерализованный простой БЭ или синдром Доулинг-Меары отличается тяжелым течением и характеризуется формированием пузырей у новорожденных сразу после рождения. Прогрессирование болезни отмечается до года, затем процесс стабилизируется и со временем отмечается улучшение вплоть до прекращения возникновения пузырей либо их редкого образования. Часто такие пузыри заполнены гноем и покрыты слоистыми желтоватыми корочками. После того, как пузыри исчезают в местах их локализации отмечается стойкая пигментация.

К дополнительным признакам простого генерализованного БЭ относятся:

• запоры;
• анальные трещины;
• гиперкератоз;
• повреждение слизистых;
• затрудненность дыхания;
• дистрофия ногтей и сращение пальцев;
• патология сердца;
• пищеводный рефлюкс;
• образование миль (белых узелков);
• признаки анемии (бледность и слабость, головокружения);
• базальноклеточная форма рака кожи (у взрослых).

Дистрофическая форма болезни

Дистрофическая форма может наследоваться рецессивно или доминантно. Это самая тяжелая подгруппа БЭ, так как повреждается глубокий слой дермы, то заживление пузырей происходит с формированием грубых рубцов. Почти всегда при дистрофической форме болезни поражаются слизистые. Характерным и наиболее тяжелым подтипом дистрофической формы является синдром Аллопо-Сименса. Проявления заболевания видны уже с самого рождения, а многие новорожденные рождаются с полным отсутствием эпидермиса на конечностях. Особенно тяжело патология протекает в первые годы. Отмечается медленная эпителизация эрозий, вплоть до нескольких месяцев. Характерно, что чем старше ребенок, тем хуже процесс заживления. Образование грубых рубцов приводит к формированию контрактур и сращению пальцев, что в дальнейшем блокирует рост и развитие кистей/стоп. Подобные рубцовые изменения приводят к трудностям самообслуживания и передвижения. Поражение слизистых с образованием эрозий во тру заканчивается рубцеванием и формированием микростомии (сужение ротового отверстия), короткой уздечки языка, дефектом речи. Рубцевание эрозий в глотке/пищеводе ведет к образованию непроходимости и сужению пищевода, трудностям глотания. Заживление эрозий в прямой кишке нарушает дефекацию. Также больные подвержены кариесу и у них нередко имеются аномалии расположения зубов, вплоть до полной из потери.

Пограничная форма болезни

Наиболее тяжелый подтип – это синдром Герлитца, для которого характерны формирование и быстрое распространение вялых и множественных пузырей, которые почти сразу вскрываются. Избыточное разрастание грануляционной ткани ведет к образованию грануляций вокруг ротовой полости и ногтей, что возникают в первые дни жизни младенца. Также ребенка сопровождает аплазия кожи (отсутствие части кожи на волосистом покрове головы), дефект ногтей и охриплость голоса, проблемы с зубами. Заживление эрозий также сопровождается образованием грубых шрамов. Другие симптомы (некожные): задержка роста и умственного развития ребенка, нарушенность дыхания, анемия, проблемы с легкими (пневмония) и пищеварительным трактом (гастроэнтерит) и развитие сепсиса. Летальность при синдроме Герлитца очень высокая, ребенок погибает от дыхательной недостаточности (образование пузыря на слизистой дыхательных путей), сепсиса или дистрофии.

Синдром Киндлера

Данная форма характеризуется возникновением распространенных пузырных образований уже к рождению, светочувствительностью и истонченной, мятой кожей. Некожные симптомы проявляются в виде острого колита, эзофагита, сужения мочеиспускательного канала, выворотом века. Зубы остаются в порядке.

Продолжительность жизни больных

Сколько живут дети-бабочки? Ответить на данный вопрос однозначно затруднительно. Продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения строения генов, глубины повреждения кожи и общего состояния ребенка. К сожалению, до зрелого возраста такие больные доживают редко, и в первую очередь это связано с уходом за ними, что требует множество усилий, терпения и мужества. Дети с тяжелыми генерализованными формами болезни живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте, например, синдром Герлитца или Аллопо-Сименса. Легкие формы, особенно простого БЭ могут со временем войти в стойкую ремиссию, а образование пузырей связано лишь с травматизацией кожи.

Диагностика

Диагноз данного заболевания ставится на основании сбора данных анамнеза и жалоб, общего осмотра пациента и подтверждается лабораторными исследованиями. Для лабораторного анализа необходимо провести гистологическое исследование участка кожи, взятого из места повреждения, где находится свежий пузырь. Гистологический анализ позволяет выявить субэпидермальную полость, но бессилен в определении типа буллезного эпидермолиза. С этой целью проводится исследование с помощью метода непрямой иммунофлюоресценции (НРИФ) или трансмиссионной электронной микроскопии:

• Биоптат кожи, который исследуют при помощи НРИФ, позволяет установить присутствие, снижение или отсутствие синтеза белков кожи. Кроме того, НРИФ помогает определить уровень повреждения кожи и образование пузыря (внутриэпидермальный уровень, внутри светлой пластинки базальной мембраны или под плотной пластинкой). В диагностике имеет значение определение недостающего белка и уровня формирования пузырного образования. Чтобы провести НРИФ, получают биоптат кожи с пузыря, образовавшегося в течение 24 и менее часов. Участок кожи берется на границе здорового места и свежего пузырного образования.
• Методом электронной микроскопии устанавливают подтип заболевания. Выявляются ультраструктурные изменения в биоптате кожи и оценивается состояние клеточных и внеклеточных образований.

Также для диагностики буллезного эпидермолиза привлекаются смежные специалисты (терапевт, гастроэнтеролог, гематолог, кардиолог, хирург, стоматолог, окулист, ЛОР-врач, онколог).

Дифференциальная диагностика

Буллезный эпидермолиз у новорожденных дифференцируют с такими заболеваниями, как:

• пузырчатка новорожденных;
• эксфолиативный дерматит;
• герпес новорожденных;
• буллезная врожденная эритродермия.

В более старшем возрасте заболевание дифференцируют со следующими патологиями:

• герпетиформный дерматит;
• буллезный пемфигоид;
• экссудативная эритема;
• эпидермальный некролиз.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

• обработка пузырей и язв;
• предупреждение новых высыпаний;
• ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
• улучшение качества жизни пациента.

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу. Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики. Также показана обработка неповрежденной кожи мазями с витамином А и косметическими увлажняющими кремами дважды в день. Это повышает защитные свойства кожи. При развитии осложнений к лечению привлекаются смежные специалисты.

Уход за больным

Режим для больного ребенка должен быть охранительным. То есть запрещаются любые физические нагрузки, которые повышают потоотделение, резкие движения и травмоопасные ситуации.

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны). Одежда должна быть многослойной, таким образом она сохраняет тепло и не допускает скопления пота. Нижнее белье и первый слой одежды надевать швами наружу. Не допускаются ремешки и пояса, тугие резинки на плавках и пижаме.

Обувь должна быть изготовлена из натуральной, но мягкой кожи, с минимумом швов и отсутствием декоративных деталей. Желательно приобретать обувь на липучках, избегая обувь с молниями. Обувь для ребенка должна быть свободной и легко надеваться, даже с повязками на ногах.

Вопрос – ответ

Вопрос:
Есть ли противопоказания для иммунизации ребенка с буллезным эпидермолизом?

Нет, особых противопоказаний не существует. Не делают прививки лишь при плохом самочувствии больного (осложнение кожных высыпаний). Также не выполняются пробы Манту.

Вопрос:
Можно ли вылечиться полностью от буллезного эпидермолиза?

К сожалению, болезнь неизлечима, так как заложена на генном уровне. Но в медицине описаны редчайшие случаи обратного мозаицизма – восстановление работы организма, в частности, белков кожи и возникновение новых изменений в структуре генов. Но утешить родителей больного ребенка может то, что чем старше становится больной, тем легче протекает болезнь.

Вопрос:
Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Да, в России существует и в настоящее время активно пренатальная диагностика генетических заболеваний, в том числе и буллезного эпидермолиза. С этой целью на сроках 10 – 14 недель выполняется хорионцентез и определяется наличие генетического дефекта у плода. Если он имеется, беременность рекомендуют прервать. Пренатальная диагностика показана семейным парам, у которых уже есть больной малыш или при подтвержденном заболевании одного из родителей.

Вопрос:
Показана ли больным буллезным эпидермолизом инвалидность?

Да, инвалидность определяется при любой форме заболевания и назначается пенсия.

Таких детей называют детьми-бабочками, и если это рождает какие-то красивые ассоциации, то это иллюзия. На самом деле, в буллёзном эпидермолизе вряд ли найдется что-то красивое – его жертвы обычно всю жизнь проводят в физических страданиях, потому что их кожа – не прочнее крыльев бабочки.

В России врачи не знают, как помогать таким больным и своим лечением делают только хуже. Эта неизлечимая болезнь у нас даже не занесена в список редких заболеваний. Председатель правления фонда помощи детям-бабочкам «БЭЛА» Алена Куратова рассказала корреспонденту «Филантропа» о своей работе.

Алена Куратова

Эта болезнь не известна широкой публике…

Действительно, сейчас очень мало кто знает что такое буллёзный эпидермолиз (БЭ), мало кто даже выговаривает это название. Сами мы узнали про это заболевание примерно в ноябре прошлого года, когда в сети раздался клич о помощи ребенку с БЭ. Я тогда была волонтером, и мы начали заниматься этим ребенком. Врачи открещивались от него как могли, потому что не знали не то что как лечить, а как к нему вообще подступиться. Мы искали немецких врачей, клиники, специалистов, которые могли бы проконсультировать нас. Через какое-то время, где-то в декабре, мне кинули ссылку просьбу о помощи девочке с таким же заболеванием. Я на тот момент уже знала, что есть определенные препараты и как вообще с этим обращаться. Тогда начали появляться еще такие дети, и нам стало понятно, что надо создавать фонд, организацию, которая бы делала это все централизовано.

По всей России от Москвы до Владивостока и в странах СНГ есть такие дети. У всех одна и та же проблема: врачи не знают, что с ними делать, могут поставить диагноз только на глаз, не всегда верный в плане определения подтипа этого заболевания. На каждый регион на данный момент приходится 2-3 ребенка, в каком-то может быть только один. В остальных либо вообще не знают, что есть такие дети, либо их мамы прячутся. А некоторые дети просто не выживают из-за неправильного ухода.

Из-за неизвестности этой болезни у вас возникают какие-то проблемы со сбором средств?

Да, на самом деле есть определенная проблема со сбором средств, потому что специфика очень тяжелая у заболевания. Есть очень большая проблема с подачей, так как представить, что это такое, можно только визуально, но такие картинки очень сложно размещать и показывать людям, потому что они вызывают реакцию отторжения. Очень сильную. Из-за этого появляются иносказания типа “дети-бабочки”, которые, может быть, выражает суть – кожа как у бабочки, но не дают полного представления о болезни. Повторюсь, чтобы понять, нужно увидеть. А люди, которые дают большие деньги, не любят таких ужасов. Например, если я им показываю ребенка, у которого кожа только на лице и на руках, а все остальное – просто сплошные язвы. Понятно, да?

Во-первых, они существуют давно, во-вторых, у них есть попечительский совет в виде Чулпан Хаматовой и ее имени и, в-третьих, они уже хорошо раскрутили эту тему (помощь детям с онкологическими заболеваниями. — Ред.). Я не допускаю мысли, что у нас может быть как-то иначе. Я тоже стремлюсь, чтобы наш фонд был достаточно большим, потому что у нас траты на каждого ребенка пожизненные, то есть помощь этому ребенку нужна постоянно.

Суммы варьируются, потому что запущенный ребенок, которого мажут с рождения синькой и купают в коре дуба, к 3-4 годам превращается в один сплошной кусок ран, и приводить его в нормальное состояние стоит огромного количества денег. Но это действительно возможно, и если мы будем распространять информацию о болезни, если врачи и мамы будут знать, что с такими детьми делать, то сумма на уход снижается до минимума. С рождения им нужен правильный уход, и последствий, как сейчас, не будет. У нас на сайте есть много историй мам, и практически все пишут, что врачи не знают что делать и потому причиняют огромное количество вреда.

Что вы делаете для них?

У нас сейчас на постоянной основе проходит акция «Подарочная корзина»: мы всем мамам детей-бабочек высылаем огромные коробки с медикаментами. В первой акции участвовало 25 детей, сейчас их уже 50.

Новые «подопечные» появляются еженедельно. Мы собираем на них документы, после чего им тоже посылаются медикаменты. Акция у нас проходит раз в 3 месяца. Мы не покрываем все нужды – это невозможно, но предоставляем некий базовый пакет медикаментов, которые многие мамы видят в первый раз. То есть, их детям 12 лет, а они впервые в жизни узнали, что можно это лекарство приложить — и ничего не болит. Потом мамы сами начинают покупать нужные медикаменты и приводить ребенка в порядок.

Еще мы оказываем большую информационную поддержку, мы очень много материалов переводим с иностранных языков, сейчас мы подали заявление на вступление в международную организацию ДЕБРА , и мы будем их представителями в России. Еще мы работаем с врачами. Мы близки к договоренности с одной клиникой, где планируем открыть небольшое отделение для наших детей, чтобы не возить их за границу. Сейчас также мы ищем деньги на покупку оборудования для этой клиники, т.к. биопсию или генетическое обследование можно делать только на специальном оборудовании; в России этого не делают нигде. Еще в планах у нас стажировка врачей, включая педиатра, дерматолога, хирурга, ортопеда, гастроэнтеролога и медсестры, которых мы готовы отправить либо в Австрию, либо в Германию, чтобы потом эти врачи могли помогать детям здесь. В планах еще телеконференция с профессором из Германии из Центра эпидермолиза во Фрайбурге.

А многих из этих детей родители сдают в детские дома?

С детскими домами очень сложно, т.к. информация об отказниках закрыта. Сейчас у нас 4 отказника, двух из которых мы ведем, а двух не можем никак выцепить. Для этого нужно писать кучу запросов, поднимать волонтерские организации в округах, чтобы те могли наладить общение с директором детского дома. Но даже если мы видим в федеральной базе данных отказников с диагнозом буллёзный эпидермолиз, то вытащить их оттуда для помощи очень сложно.

Если просто дотронуться до этих детей, у них начинается реакция. Как они в принципе могут выжить в детском доме?

Никак. Большинство из них умирает, но, слава Богу, практически все дети у нас сейчас с мамами. Задача состоит в информировании общества и врачей в регионах о том, что если появляется такой ребенок, не нужно от него отказываться. Это совершенно нормальный ребенок. С ним нужно просто аккуратно обращаться.

Нужно сделать так, чтобы мама в шоковом состоянии не отказывалась от ребенка. А шок вполне может случиться: через 3-4 дня после рождения ребенка его показывают маме, у него только на пятках кожа, все остальное просто сползло как шкура у змеи.

С ними можно здороваться за руку или похлопать по плечу?

У них самый тяжелый период – до 3 лет. С возрастом кожа грубеет, если, конечно, вести правильный уход. Маленькие дети пытаются ползти, все сдирают себе на коленках, на руках, если ребенок упал на лицо, то пол-лица нет, кожа моментально покрывается пузырями и начинает слезать – это касается тяжелой формы. С ними действительно невозможно поздороваться за руку как с обычным человеком даже во взрослом возрасте. Но когда они взрослеют, они учатся сами себя оберегать. После 3-4 лет становится проще.

Но есть такой момент: они ежедневно испытывают огромное количество боли, начиная от зуда, от которого не помогают ни антигистамины, ни что-либо другое, заканчивая непередаваемой болью при перевязках. Перевязки нужны раз в три дня, ребенок заматывается полностью, обрабатывается антисептиками, которые тоже щипятся. Опять же, это при тяжелой форме болезни; при легкой форме такого нет.

Впечатлят, да? Эти дети, наверное, как и любой другой неизлечимо больной ребенок, очень особенные. У них невообразимые космические глаза, может быть от этой боли, которую нам не суждено понять.

Они даже заводят семьи?

Да, у нас есть такие мамы, которые сами больны БЭ, родили детей, и, к сожалению, у них тоже БЭ. Есть папа с БЭ, а у него двое здоровых сыновей. Эта непередаваемая генетика, какая-то очень странная и очень сложная, выдает такие казусы.

Если легкая форма заболевания, можно спокойно жить, работать, рожать детей. Если тяжелая, то дети часто могут кататься на горных лыжах, играть в баскетбол. Дети с БЭ за рубежом живут полноценной жизнью, ходят в школу, занимаются спортом.

А почему вы занимаетесь именно этим?

Ну, как-то так получилось, что сначала был наш отказник (я до сих пор его куратор), потом появилась девочка Лиза, мы максимум сделали вместе с Русфондом, чтобы отправить ее в Германию. Именно от нас дошла информация до Лизиной мамы, что есть определенные медикаменты XXI века, а не XIX, которым они до сих пор жили. Наверное, я прониклась этими детьми и поняла, что в определенных вещах я разбираюсь лучше, чем врачи. Бывает так, что мне приходится звонить в регион, и когда врач мне начинает говорить про синьку, приходится практически орать в трубку, что это нельзя, и я могу рассказать как нужно, как можно, как необходимо. Стало понятно, что у нас есть команда единомышленников, готовых это дело тянуть, и сейчас мы прикладываем максимум усилий, чтобы больные дети могли жить на качественно другом уровне. Ну и, потом, мне действительно интересно.

Эта болезнь не внесена в списки…

Да, эта болезнь не внесена в список редких заболеваний – это одно из направлений нашей работы. Но мы можем продвинуть эту тему, когда будет хотя бы примерно понятно число подобных детей. У нас в фонде их около сотни сейчас, но нам нужно знать статистику по регионам, в каком состоянии ребенок в каждом округе. Есть еще такой момент, что практически ни один медикамент, который им помогает, врачи не могут выписывать бесплатно. Мамы приходят и говорят, например, участковому дерматологу, что есть вот такие медикаменты, которые помогают и не причиняют боли при снятии. Те разводят руками и говорят, что у них есть определенный список, где этих лекарств нет – до свидания! Изменить эту ситуацию — для нас большая работа на долгосрочную перспективу.

Если государство внесет болезнь в список редких заболеваний, что это даст?

Можно будет проводить клинические исследования и на основе них составить список препаратов, которые помогает. И тогда уже — подавать заявку, чтобы медикаменты были внесены в этот волшебный список. Дети смогут их получать бесплатно. Ежемесячные траты, если ребенок в пограничном, то есть более-менее плохом состоянии – 50 тыс. рублей. Их можно сократить до минимума, если ребенка с рождения лечат правильными медикаментами. Если мама знает, что нельзя прикасаться к нему пальцами, а можно только ладонью, и еще кучу нюансов, то она минимизирует эти раны и не нужно будет их лечить.

Сколько в России таких детей?

Есть статистика, что на 50 тысяч детей рождается один ребенок с таким заболеванием независимо от географии. Если таким образом посчитать, то в России их получается очень много. Однако с тяжелой формой, я думаю, полторы-две тысячи детей. Но официальной статистики нет практически ни в одной стране мира, потому что анализ очень дорогостоящий. Даже в Германии статистика очень приблизительна.

Сумма руб.

Верея

Этим детям надо и можно помочь, не спорю л силе материнской молитвы, но ЭТО мало, говорю вам как медик, а теперь просто травница, очень много реальной помощи получили и детки и взрослые с ожогами до обугливания мазью по рецепту старинному из простых природных компонентов, что самое интересное ожоговая температура тела через 2часа падает на 37,4, а на месте ожога на 5сутки появляется новый слой розоватой нежной кожицы, это же чудо, боли снимает в составе мази порошок корня мандрагоры, перевязки безболезненные, поделюсь рецептом без коммерции 89884111990

Ольга

Недавно познакомилась с мамой ребенка-бабочки. Это героическая женщина! Оптимистичная, активная, любящая. И помогает другим семьям с детками больными этим заболеванием.
Кстати, подарила мне несколько повязок, которые недавно стали выпускать в России. А то ввоз импортных-то ограничен, да и дорого.
Так я хочу сказать, что у нас тоже супер делают!
И бинты самофиксирующиеся (липкие) не сравнить с марлевыми. И лечебные повязки Меня просто поразила повязка СиликоТюль — силиконовая сеточка, не прилипает к ранке и можно лекарство сверху накладывать. Я накладывала на ожог от масла прям на несколько дней. Под повязкой все заживает.

А для людей с такой кожей, как у этих деток-бабочек вы представляете как важны хорошие перевязочные материалы? Им обычной марлей можно кожу содрать за секунду! А там где узел — сразу типа пролежня, волдыри и тоже кожа слезает…

Я просто в ужасе была, как они живут!

Здравствуйте!Мне сорок лет у меня Булезный эпидермолис(БЭ)дистрофический,хочу спросить есть те кто оформил инвалидность,есть ли такие,возможно ли?и еще, могу помочь своим опытом при лечении ран.

Centro de Medicina Вioenergetica Manos Milagrosas

Буллёзный эпидермолиз, это заболевание внутренних органов, поэтому пытаться его лечить мазями просто смешно. К целителям надо обращаться, а не тупо, на протяжении многих лет, слушать рекомендации врачей, которые никогда не вылечат и даже не представляют, где находится причина этого заболевания. Начните же, наконец, думать!

Антон родился в Люберцах, у суррогатной мамы. О его заболевании в роддоме ничего не знали. Биологические родители, увидев, что у ребенка нет кожи на ногах, забрали только его брата-близнеца, рожденного без особенностей.

Антон жил в больнице, и ему долгое время не могли поставить диагноз. Кожа его была тонкой, любое прикосновение вызывало раздражение и приводило к глубоким ранам. В больнице его нашли волонтеры. К этому моменту кожи на ребенке практически не было – она была только на носу и щеках. Благодаря усилиям волонтеров и фондов «Подари жизнь » и «Волонтеры в помощь детям-сиротам » Антон оказался в паллиативном отделении НПЦ «Солнцево» . Там он прожил полтора года. Там и стало известно, что у Антона неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз (БЭ). С Антона началась история фонда «Дети БЭЛА ». Именно попытки ему помочь убедили волонтеров в том, что необходим специальный центр помощи людям с таким заболеванием. И они такой фонд создали.

Антон жил в больнице, и ему долгое время не могли поставить диагноз. Кожа его была тонкой, любое прикосновение вызывало раздражение и приводило к глубоким ранам

Еpidermolysis bullosa люди называют синдром бабочки. Вы, наверное, много раз уже слышали красивое сравнение: у людей с БЭ такая же нежная кожа, как крылья у бабочки. На самом деле это всего лишь сравнение. Бабочка, которую сожмут пальцы человека, скорее всего, сразу умрет. Ребенок от такого грубого прикосновения не умрет, а будет тяжело страдать. Верхний слой кожи у человека с таким диагнозом почти не связан с нижними слоями. Любое трение, а порой и просто прикосновение приводит к появлению волдырей и ран.

Ребенок от такого грубого прикосновения не умрет, а будет тяжело страдать

В результате обычного почесывания кожа слезает лохмотьями. В больницах или в семьях таких детей часто туго пеленают, чтобы они себя не поранили. Но пеленка прилипает к коже, и снимают ее часто вместе с кожей. Это приносит ребенку невыносимые страдания. Чтобы уход был комфортным для больного, ученые давно придумали специальные бинты и мази. Применение этих средств позволяет человеку-бабочке жить без страданий. Это очень дорогие медицинские материалы – в месяц на уход за ребенком с БЭ может понадобиться в среднем 150 тысяч рублей. Понятно, что далеко не в каждой семье, особенно в регионах, есть такие средства. Поэтому фонд БЭЛА помогает семьям, имеющим детей с синдромом бабочки. Ежемесячно сотрудники фонда бесплатно высылают в такие семьи посылки с бинтами и мазями. Деньги в фонд жертвуют обычные люди. Но выстроенная система благотворительной помощи не решает проблем тех детей, родители которых просто не знают о диагнозе ребенка и особенностях ухода за ним.

Более 3 тысяч российских детей встречают и провожают каждый свой день в муках

В мире на 50 тысяч детей рождается один ребенок с буллезным эпидермолизом. Если верить этой статистике, в России сегодня около 4 тысяч семей, имеющих детей-бабочек, но только 200 из них зарегистрированы в фонде «Дети БЭЛА» и получают там помощь. Другими словами, более 3 тысяч российских детей встречают и провожают каждый свой день в муках. В родильных домах, где ничего не знают о БЭ, таких детей мажут зеленкой, синькой или йодом, чтобы «провести антисептическую обработку пораженной поверхности тела». Боль, в которой дети-бабочки проводят свою жизнь, не заканчивается никогда.

Боль – вовсе не обязательный спутник людей-бабочек. В развитых странах люди с БЭ ведут самый обычный образ жизни.

При этом боль – вовсе не обязательный спутник людей-бабочек. В развитых странах люди с БЭ ведут самый обычный образ жизни, ходят на работу, катаются на лыжах и коньках, женятся, рожают детей. Если ребенку с БЭ с раннего возраста обеспечить правильный уход, то к школьному возрасту кожа его грубеет, и постепенно жизнь становится комфортнее. Вылечить буллезный эпидермолиз невозможно, но с ним можно достойно жить. Для этого нужны дорогостоящие медицинские материалы и знания о необходимости соблюдения правил и ограничений в быту. Но картинка взрослой жизни человека с БЭ, нарисованная западными специалистами, для России почти нереальна. В нашей стране до взрослого возраста доживает совсем немного людей с БЭ. И почти все они ведут мучительную битву за существование. Если в детстве такой человек не получил правильного ухода, то уже к подростковому возрасту его тело покрывают сплошные раны, пальцы рук срастаются, все тело представляет собой открытую рану.

Мы можем помочь детям, рожденным с буллезным эпидермолизом

Но мы можем помочь детям, рожденным с буллезным эпидермолизом. Мы можем сделать так, чтобы они выросли без боли и стали жить самой обычной жизнью. Помочь им сегодня можно только одним способом. Необходимо рассказать сотрудникам родильных домов, педиатрам в детских поликлиниках, студентам медицинских ВУЗов, и, конечно, родителям, о том, что такое буллезный эпидермолиз.

Для этого фонд «Дети БЭЛА» пытается выпустить две книги для врачей на русском языке. В книге «Жизнь с буллезным эпидермолизом» под редакцией Джо-Дэвида Файна и Гельмута Хинтнера обобщаются современные научные знания о заболевании, методах диагностики и течении заболевания. То есть, эта книга учит распознать у новорожденного синдром бабочки. В книге «Реабилитационная терапия при буллезном эпидермолизе» (Хедвиг Вайс, Флориан Принц) подробно описаны возможности реабилитационных и физиотерапевтических методов профилактики осложнений, возможных при БЭ. Обе книги переведены на русский язык (это вообще первые медицинские работы о буллезном эпидермолизе на русском языке) и уже находятся в издательстве «Практика». Фонд планирует выпустить по одной тысяче экземпляров каждой книги. Стоимость печати около миллиона рублей. Это цена знаний о том, как помочь детям БЭЛА, которые рождаются и проводят страшные, мучительные годы в России.

Сегодня фонд «Дети БЭЛА» уже собрал и оплатил 428 тысяч 700 рублей.

Осталось собрать около 400 тысяч рублей.

Антону, после трех лет страданий, повезло – его фото увидела американская семья Дельгадо. На фото Антон был обмотан окровавленными бинтами и плакал.

Буллёзный эпидермолиз или болезнь «кожа бабочки» на сегодняшний день генетическая неподдающаяся лечению очень редкая и страшная болезнь. Характеризуется заболевание образованием на слизистых оболочках и коже пузырей спонтанно или даже при небольших травмах: трение или незначительное прикосновение может вызвать появление нового пузыря. Чаще всего заболевание проявляется в начале жизни малыша, но иногда проявляется и в более старшем возрасте.

Буллезный эпидермолиз бывает двух вариантов – дистрофический и простой.

Патогенез и этиология.

На сегодняшний день не выявлены причины, по которым наследуется буллезный эпидермолиз. Считается, что мутационные изменения в половых клетках, происходящие из-за генетического кодирования, приводят к возникновению этого дерматоза.

При простой форме эпидермолиза на местах ушибов, механических травм, давления, ушибов возникают пузыри. Болезнь поражает чаще всего мальчиков. Пузыри разной величины с геморрагическим, серозно-гнойным или серозным содержимым образуются на казалось — бы здоровой коже, без предшествующих или сопутствующих воспалительных изменений.

Обычно пузыри проявляются на ягодицах, голенях, кистях, на стопах, передних поверхностях нижних и верхних конечностях. Возникать пузыри у грудных детей могут и вокруг рта. Реже поражаются слизистые половых органов и рта. Величина пузырей варьирует от грецкого ореха до горошины. Пузыри быстро прорываются, при этом обнажаются безрубцовые эпителизирующиеся эрозии. В местах эрозии и пузырей отмечается жжение и зуд. Однако общее состояние человека от этого не меняется.

Вариант Вебера – Коккайна возникает в весенне-летний период и является особенной формой буллезного эпидермолиза. Для заболевания характерно появление пузырей только на стопах и кистях в сочетании с кератозом и гипергидрозом и кератозом подошв и ладоней.

Формирование гиперпластической формы дистрофического буллезного эпидермолиза происходит во время внутриутробного нахождения ребенка и проявляется в начале жизни малыша. В местах травм появляются пузыри, а потом эрозии и язвы. В дальнейшем образуются дистрофические рубцы, нередко келоидного характера. Чаще всего поражаются передние поверхности коленных и локтевых суставов. Пузыри и корково-чашуйчатые наслоения проявляются на атрофических участках. После удаления корок и чешуек возникают атрофические рубцовые участки. На непораженных участках кожа серовато-бледная, сухая с белым дермографизмом. На подошвах и ладонях проявляется гиперкератоз и гипергидроз. На руках и ногах ногти деформированы и утолщены. У значительного количества больных поражаются слизистые конъюнктивы, половых органов и рта. Пузыри, находящиеся в этих местах, быстро вскрываются. Эрозии очень часто становятся поверхностными язвами. Заживая, остаются очаги лейкокератоза и рубцовая атрофия. На атрофированных участках могут возникать в виде белых угрей эпидермальные кисты. При этой форме заболевания может возникать дистрофия зубов, ихтиоз или гипертрихозом. Болезнь обостряется в летнее время и имеет доброкачественное течение. Под влиянием обуви, теплой одежды и горячей ванны заболевание может обостряться и в зимнее время.

Бывает и белопапулоидный эпидермолиз, который проявляется при одновременном появлении пузырей и милиарных белесоватых папул. Папулы сливаются в большие диффузные очаги, имеющие микрополициклические очертания. Иногда вместе с пузырями могут образовываться милиумподобные кисты. Чаще всего высыпания возникают на кистях и стопах. Мелкие милиарные папулы и милиумподобные кисты, которые напоминают лейкокератоз или лейкоплакию, могут образовываться на слизистых оболочках. Проявляются также гипертрихоз и онихогрифоз.

Намного реже встречается полидиспластическая форма заболевания. Проявляется она с первых дней жизни ребенка многочисленными крупными пузырями с серозно-геморрагическим содержимым, которые располагаются по всему телу и даже на голове. Пузыри расположены глубоко под эпидермисом. Рубцовые изменения приводят к эктропии век, деформации стоп, кистей и рта. Кроме изменений кожи у больных проявляются диспластическиео процессы: ксеродермия, гипоплазия половых желез и пищевода, гипотрихоз. Возникает имбецильность. К половому созреванию течение болезни может улучшиться.

В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.

Жестокая загадка природы

Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.

Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.

Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Детям-бабочкам может помочь каждый

Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.

У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.

Для тех, кто столкнулся с бедой

Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)