Муковисцидоз у новорожденных. Скрининг на муковисцидоз: выявление опасной моногенной патологии, протекающей бессимптомно

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры - зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

гипотиреозу;
фенилкетонурии;
муковисцидозу;
галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

«Пяточный тест» - что это такое?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно - нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: ). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром - адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Скрининг на муковисцидоз в роддоме направлен на определение заболевания еще до появления клинических признаков. Его основной задачей является раннее выявление больных детей и своевременное назначение адекватной терапии. Основан этот метод на определении уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухом пятне капиллярной крови новорожденных. В отличие от пренатального скрининга он проводится уже после рождения ребенка. На данный момент неонатальный скрининг является обязательной процедурой проводимой у новорожденных. Муковисцидоз при скрининге может подтвердиться на разных этапах этой диагностики. Первым этапов является забор крови из пяточки (на специальную фильтровальную бумагу) новорожденного на 4-7 день жизни. Затем в высушенном пятне крови на специальном тест - бланке подсчитывают содержание иммунореактивного трипсина. Нормальным показанием можно считать 65-70нг/л. Если же эти показатели превышены в 5, а то и 10 раз, можно говорить о переходе на второй этап диагностики болезни муковисцидоз. Неонатальный скрининг второго этапа проводят на 21-28 день жизни ребенка. Этот этап является повторением первого. Так же проводится забор крови у ребенка для определения иммунореактивного трипсина. В норме показания в этом периоде жизни не должны превышать 40нг/л. Если же скрининг на муковисцидоз положительный, то необходимо проведение третьего этапа. На этом этапе необходимо провести потовую пробу и генетические анализы. Так как при проведении этих проб могут быть и ложноположительные результаты. Проведение третьего этапа позволит медикам подтвердить или опровергнуть возможность постановки данного диагноза. Ложные показания могут встречаться при таких состояниях:

проведение второго скрининга было позже положенного срока (21-28 день жизни);
при гипоксии плода;
при внутриутробных инфекциях;
показатель не всегда информативен при мекониальном илеусе;
повышается уровень иммунореактивного трипсина и при почечной недостаточности, атрезии кишечника.

В наше время потовая проба является наиболее достоверной диагностикой муковисцидоза у новорожденных и детей до 2 лет. Для точности результата пробу проводят несколько раз (2-3).

Нормальными показаниями являются цифры пробы не более 40ммоль/л. При повышении результата на пробы на муковисцидоз, скрининг переходит на четвертый этап. Его проводят при повышении результата потовой пробы от 40до 60ммоль/л. В этом случае назначается ДНК-диагностика на 10-20 мутаций распространенных в ближайшей местности. В случае если результат потовой пробы однозначно положительный, где значения превышают 60ммоль/л, диагноз подтверждается. Ребенка ставят на учет в ближайшем центре муковисцидоза.

Если заболевание не подтверждено, такого ребенка наблюдают в течение года и затем проводят повторные потовые пробы и назначают анализ кала на содержание эластазы-1.

Неонатальный скрининг (НС) на тяжёлое заболевание муковисцидоз (МВ) уже проводился в Европе в начале 70-х годов прошлого столетия, однако это были всего лишь первые попытки. Данные исследования включали в себя проведение анализа мекония на содержание в нём альбумина. В 1979 году в плазме крови новорожденных научились определять уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ), который при муковисцидозе повышается. Это событие стало отправным пунктом для дальнейших исследований в деле ведения массового скриннинга новорожденных на наличие муковисцидоза.

Когда было проведено первое клонирование гена CFTR в 1989 году, возможности НС резко расширились. Стало возможным включить анализ ДНК в протоколы скрининга МВ.

Данные о неонатальном скрининге в мире

В Европе было проведено обследование у 1,6 млн. новорожденных, из которых было выявлено 400 малышей, у которых имелись симптомы муковисцидоза .

За 2008 год число прошедших скрининг детей увеличилось почти вдвое. Это увеличение связано с внедрением НС в Великобритании и России. Данная программа полностью себя оправдала не только в медицинской составляющей, но и в экономической.

При возможности раннего определения заболевания можно начать ранее лечение, что приводит в дальнейшем к улучшению качества жизни больных и прогноза заболевания. Внедрение НС и генотипирования по гену CFTR привело к возможности раннего планирования семьи с учётом отягощённого генофонда.

Варианты НС

В европейских странах существует около 26 вариантов НС, которые состоят из 2-4 этапов. Первый этап везде это измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови на первой неделе жизни новорожденного. Признак очень чувствительный, но специфичность его недостаточна, так как повышение ИРТ встречается ещё и при конъюгационной желтухе, перинатальном стрессе, атрезии кишечника, почечной недостаточности. Причём уровни ИРТ повышены у североамериканцев и афроамериканцев по сравнению с жителями Европы.

Второй этап необходим для повышения специфичности. Не представляется возможным в обществе, где вместе существует огромное число национальностей определить пациентов с мутировавшими генами путём определения ИРТ/ДНК.

Другим, альтернативным методом второго этапа является нахождение связанного с панкреатитом белка (РАР) в единообразном виде либо в комбинации с ИРТ. Данный подход сможет помочь в избегании проблем, в связи с выявлением и анализом CFTR–мутаций. На данный момент имеется разработанный комбинированный способ: набор для определения и оценки РАР+ИРТ. Проведение исследований только планируется.

Вышеописанные программы нужно комбинировать и они должны применяться у родственников с отягощённой патологией и в популяции в общем, потому как братья и сёстры больных муковисцидозом могут содержать в половине случаев рецессивный ген, то есть являться носителями.

Негативные аспекты НС

При получении положительного результата на МВ, необходимо проводить немедленную терапию. Именно в первый период осознания родители могут волноваться и очень сомневаться по поводу наличия у их ребёнка МВ. Если между полученными данными скрининга и окончательным диагностическим подтверждением проходит мало времени, данная ситуация психологически благоприятно сказывается на состоянии родителей маленького пациента, что способствует скорейшему началу адекватной терапии и развитию доверительных отношений между ними и врачом.

Эти отношения нередко тяжело налаживаются, а иногда и невозможны. При НС есть вероятность появления ложноположительных тестов. Таким образом, задачей учёных ставится определение как можно меньшего процента ложноположительных тестов.

Протокол НС в России

ИРТ 2;
Потовая проба;
ДНК-диагностика.

С 2007 года НС на МВ веден как обязательное мероприятие для выявления тяжёлых наследственных заболеваний, в которые входят фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром.

Стоимость анализа в России высока (около 100$), поэтому проводится НС достаточно редко.

Потовая проба

В основном в медицинских центрах Европы проводят потовые пробы на наличие хлоридов. В России имеют регистрацию две системы для определения хлоридов в потовой жидкости. Это непрямой метод определения данных веществ.

Системы для сбора и анализа пота

Успешно у детей первых месяцев жизни используется система Macroduct с анализатором пота Sweat–Chek американского производства. Анализ можно проводить с её помощью вне лабораторных условий в течение 30 минут.

Также используется аппарат Nanoduct, который оснащён системой для стимуляции потоотделения посредством электрофореза раствора пилокарпина 0,1% и анализатором потовой проводимости.

Для анализа необходимо от 3 до 6 мкл пота. Поэтому данный аппарат очень широко используется в качестве технического оснащения для массового скрининга. Положительными считаются результаты 80 ммоль/л. Показатели пограничные - 60-80 ммоль/л.

Данные обследований

За три года исследований более 4 млн. новорожденных прошли НС на муковисцидоз у детей . Из всех обследованных выявлено 416 малышей с признаками МВ. Таким образом, частота встречаемости в Росси составляет 1:10000 новорожденных.

Повторных исследований часто не проводят детям с положительными тестами (с повышенным уровнем ИРТ), потому как родители отказываются от дальнейших исследований.

Диспансеризация новорожденных

При выявлении патологии малыши наблюдаются у врачей каждые 2 недели в течение 3 месяцев, затем каждый месяц следующие полгода, после чего каждые 2 месяца до 1 года, а с года каждый квартал.

Важным является наблюдение за пациентами без каких-либо проявлений болезни. Проводят копрологическое исследование каждый месяц до 1 года, определяют панкреатическую эластазу дважды за первый год жизни, общий анализ крови. При развитии обострения патологического процесса обследование необходимо провести более глубокое и тщательное.

Лечение муковисцидоза

Терапевтические мероприятия начинаются с момента диагностирования заболевания. Объём терапии будет зависеть от клинических проявлений и широты поражений органов. У подавляющего большинства пациентов все симптомы возникают на 1-ом году жизни и в 1-ый месяц жизни.

Для новорожденных применяют кинезиотерапию с использованием массажа, вибрации, поглаживания, занятий на мяче. Малышу все занятия должны быть приятны.

При присоединении бронхиальной обструкции показаны бронходилятаторы и муколитики.

Если есть проявления диспепсии, назначаются ферменты в качестве заместительного лечения и жирорастворимых витаминов.

Заключение

Оценить значение неонатального скрининга на муковисцидоз в России можно будет спустя несколько лет. При этом государство должно понимать важность данных мероприятий и всячески улучшать условия для их проведения.

Одним из важных методов ранней диагностики муковисцидоза, определяющий своевременное начало терапии, увеличение продолжительности и улучшению качества жизни больных, является массовый скрининг новорожденных. В мире неонатальный скрининг на муковисцидоз успешно проводится более тридцати лет. Как показал многолетний опыт, активное диспансерное наблюдение и своевременное комплексное лечение вновь выявленных больных, позволяют предотвратить или, по крайней мере, замедлить развитие осложнений.

По сравнению с больными, диагностированными по симптомам заболевания в более позднем возрасте, для выявленных при неонатальном скрининге характерно хорошее самочувствие. К трем годам отмечены достоверно меньшие изменения в легких, меньшая частота обострений бронхолегочного процесса, более редкая частота высева патогенной микрофлоры. Наблюдается также значимо меньшая частота декомпенсации кишечного синдрома, лучшие показатели физического статуса, включая массо-ростовой индекс.

С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.

Первый этап - проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).

Второй этап - у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл .

Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и наследственных патологий, таких как: внутриутробная гипоксия плода, внутриутробные инфекции, перинатальный стресс, незрелость плода, коньюгационная желтуха новорожденных, хромосомные перестройки и др., а также гетерозиготное носительство мутаций в гене CFTR, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы. Поэтому для подтверждения диагноза МВ при положительных результатах 2го теста ИРТ (>40 нг/мл), а также при несоблюдении сроков проведения 2го теста (21-28 день) необходимо обязательно проводить потовую пробу. И наоборот, при некоторых состояниях (у недоношенных детей, при мекониальном илеусе, при вирусных инфекциях, после переливаний крови) возможно получение ложноотрицательных результатов. То есть диагноз МВ впоследствии может быть поставлен и при отрицательных результатах скрининга.

Третий этап. Потовая проба, проводится детям с положительными результатами определения ИРТ. Нормальные значения: до 50 ммоль/мл.

Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.

Четвертый этап. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.

Если мутаций не выявлено, то ребенок в течение года наблюдается в ближайшем центре муковисцидоза, необходимо провести исследование содержания эластазы 1 в кале, провести повторные потовые пробы.

При положительном результате потовой пробы (>60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или >80 ммоль/л при определении проводимости пота на аппарате Нанодакт) диагноз МВ считается подтвержденным. Ребенок наблюдается в центре муковисцидоза.

Литература:

1. В.Д. Толстова, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека № 1 - 2008

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

📍У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
📍Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.📍Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
📍Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
📍Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
📍Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

📍Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.

📍Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

📍Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

📍Галактоземия. Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

📍Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

📍Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
📍Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест.
Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
📍Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
📍Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
📍Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью