Gilbertov syndróm: prevencia a liečba. Čo znamená Gilbertov syndróm, ako sa prenáša a lieči?

- geneticky podmienená porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá je výsledkom defektu mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa zaznamenáva intermitentná žltačka rôznej závažnosti, ťažkosť v pravom hypochondriu, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; môže sa vyskytnúť horúčka nízkeho stupňa, hepatomegália a xantelazma očných viečok. Diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzujú údaje z klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií a funkčných testov. Pre Gilbertov syndróm je indikované dodržiavanie diéty, príjem induktorov mikrozomálnych enzýmov, hepatoprotektorov, choleretických bylín, enterosorbentov a vitamínov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčový pigment bilirubín, vznikajúci pri rozklade hemoglobínu v erytrocytoch, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priamy (viazaný, konjugovaný) a nepriamy (voľný) bilirubín. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, čo najvýraznejšie ovplyvňuje mozgové bunky. V pečeňových bunkách je nepriamy bilirubín neutralizovaný konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčových ciest a vylučuje sa z tela vo forme medziproduktov cez črevá a v malých množstvách močom.

Zhoršená utilizácia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobená mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosť a čiastočné zníženie aktivity UDP-glukuronyltransferázy (až o 30 % normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať potrebné množstvo nepriameho bilirubínu. Dochádza aj k porušeniu transportu a vychytávania nepriameho bilirubínu pečeňovými bunkami. V dôsledku toho sa pri Gilbertovom syndróme zvyšuje hladina nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére, čo vedie k jeho ukladaniu v tkanivách a ich zafarbeniu do žlta.

Gilbertov syndróm označuje patológiu s autozomálne dominantným typom dedičnosti, na vývoj ktorej dieťa potrebuje iba zdediť mutantnú verziu génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhotrvajúcim hladovaním, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym stresom, menštruáciou (u žien), infekčnými ochoreniami (vírusová hepatitída, chrípka a ARVI, črevné infekcie), chirurgickými zákrokmi, ako aj požitím alkoholu a niektoré lieky: hormóny (glukorotoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: „vrodený“ - prejavujúci sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (väčšina prípadov) a prejavujúci sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť posthepatitídová hyperbilirubinémia spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie do chronickej formy.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne rozvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších a priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm je charakterizovaný intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subikterickej skléry až po jasnú žltosť kože a slizníc. Farbenie žltačky môže byť difúzne alebo sa môže objaviť čiastočne v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži chodidiel, dlaní a podpazušia. Epizódy žltačky pri Gilbertovom syndróme sa vyskytujú náhle, zhoršujú sa po vystavení provokujúcim faktorom a spontánne ustupujú. U novorodencov môžu byť príznaky Gilbertovho syndrómu podobné prechodnej žltačke. V niektorých prípadoch s Gilbertovým syndrómom sa môžu vyskytnúť jednotlivé alebo viacnásobné xantelazmy očných viečok.

Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosť v správnom hypochondriu a pocit nepohodlia v brušnej dutine. Pozorujú sa astenovegetatívne poruchy (únava a depresia, zlý spánok, potenie), dyspepsia (nechutenstvo, nevoľnosť, grganie, plynatosť, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu sa vyskytuje mierne zväčšenie pečene, v 10% - slezina, cholecystitída, dysfunkcia žlčníka a Oddiho zvierača a zvyšuje sa riziko vzniku cholelitiázy.

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. Pri nevýznamnosti a nestálosti prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba zostať pacientmi dlho nepovšimnutá. Gilbertov syndróm môže byť kombinovaný s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje pri Marfanových a Ehlers-Danlosových syndrómoch.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajov o rodinnej anamnéze, výsledkoch laboratórnych testov (všeobecné a biochemické krvné testy, moč, PCR), funkčných testov (test nalačno, test s fenobarbitalom, kyselinou nikotínovou), ultrazvuku brušné orgány.

Pri zbere anamnézy sa berie do úvahy pohlavie pacienta, vek nástupu klinických príznakov, výskyt epizód žltačky u blízkych príbuzných a prítomnosť chronických ochorení, ktoré žltačku spôsobujú. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, konzistencia orgánu je mäkká a možno zaznamenať mierne zvýšenie veľkosti pečene.

Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je zvýšená v dôsledku jeho nepriamej frakcie a pohybuje sa od 34,2 do 85,5 µmol/l (zvyčajne nie viac ako 51,3 µmol/l). Ostatné biochemické pečeňové testy (celkový proteín a proteínové frakcie, AST, ALT, cholesterol) sa pri Gilbertovom syndróme zvyčajne nemenia. Pokles hladín bilirubínu pri užívaní fenobarbitalu a jeho zvýšenie (o 50-100%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej potvrdzujú diagnózu Gilbertovho syndrómu. Metóda PCR pre Gilbertov syndróm nám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDPGT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonáva ultrazvuk brušných orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, duodenálna intubácia a tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna punkčná biopsia pečene sa vykonáva iba vtedy, ak existujú náznaky na vylúčenie chronickej hepatitídy a cirhózy pečene. Pri Gilbertovom syndróme sa v biopsiách pečene nezistia žiadne patologické zmeny.

Gilbertov syndróm sa odlišuje od chronickej vírusovej hepatitídy a posthepatálnej perzistujúcej hyperbilirubinémie, hemolytickej anémie, Criglerovho-Nayjarovho syndrómu typu II, Dabinovho-Johnsonovho syndrómu a Rotorovho syndrómu, primárnej shuntovej hyperbilirubinémie, vrodenej cirhózy pečene a atrézie žlčových ciest.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom vo všeobecnosti nevyžadujú špeciálnu liečbu. Hlavný význam sa venuje dodržiavaniu stravy, práce a odpočinku. Pri Gilbertovom syndróme sú nežiaduce profesionálne športy, slnečné žiarenie, príjem alkoholu, pôst, obmedzenie tekutín a užívanie hepatotoxických liekov. Je indikovaná diéta s obmedzením potravín obsahujúcich žiaruvzdorné tuky (tučné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny.

Pri exacerbácii klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetrná tabuľka č.5 a induktory mikrozomálnych enzýmov - fenobarbital a zixorín (1-2 týždňové kúry s prestávkou 2-4 týždne), ktoré pomáhajú znižovať hladinu bilirubínu. v krvi. Užívanie aktívneho uhlia, ktoré adsorbuje bilirubín v črevách, a fototerapia, ktorá urýchľuje deštrukciu bilirubínu v tkanivách, pomáha rýchlejšiemu odstraňovaniu z tela.

Na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy pri Gilbertovom syndróme sa odporúča užívať choleretické byliny, hepatoprotektory (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiká (cholagol, allochol, holosas) a vitamíny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva po celý život, má však benígny charakter, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva musia manželské páry s touto patológiou v anamnéze konzultovať s lekárskym genetikom, aby posúdili riziko vzniku Gilbertovho syndrómu u ich potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie preventívneho očkovania.

Gilbertov syndróm (Crohnova Gilbertova choroba) je dedičná patológia, pri ktorej je narušené využitie bilirubínu. Táto choroba sa prenáša na dieťa od rodičov.

Gilbertov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie.

Ochorenie postihuje viac mužov ako ženy a zvyčajne sa objavuje po puberte. Preto riziková skupina zahŕňa mladých ľudí vo veku 12 rokov a starších. Ide o vrodenú poruchu metabolizmu. Riziko tohto ochorenia je väčšie u detí, ktorých rodičia majú Gilbertov syndróm.

Faktory, ktoré zvyšujú množstvo bilirubínu v krvi:

infekcie;
konzumácia alkoholu;
fajčenie;
drogy;
niektoré lieky (ako je simvastatín, atorvastatín, ibuprofén, acetaminofén, buprenorfín);
zranenia a operácie.

Medzi provokujúce faktory, ktoré zhoršujú choroby, patria odchýlky od príjmu potravy, stresové situácie, prechladnutie a vírusové ochorenia.

Hlavnou príčinou ochorenia je zníženie aktivity enzýmu glukuronozyltransferázy, ktorý podporuje premenu toxického nepriameho bilirubínu na priamy a netoxický.

Pokles glukuronozyltransferázy je spôsobený génom UGT 1A1. Zmena alebo mutácia tohto génu vedie k vzniku Gilbertovho syndrómu.

Štádiá ochorenia a klinické prejavy

Hlavným znakom patológie je žltnutie skléry (časť očnej gule, ktorá by mala byť biela). Okrem toho je možná žltosť kože.

Mnohí pacienti sa sťažujú na zlú koncentráciu, nevoľnosť, bolesti tela a brucha, hnačku a depresiu.

Gilbertov syndróm narúša imunitný systém, často dochádza k prechladnutiu a infekčným ochoreniam.

Toto ochorenie je tiež charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

Počas exacerbácie ochorenia môže nastať zmena farby moču (tmavá), bledá stolica, silné potenie a neznášanlivosť tučných jedál.

Pacienti sa tiež sťažujú na bolesti hlavy, tachykardiu, poruchy pamäti, necitlivosť a mravčenie v končatinách, vracanie, nadmerný smäd, pocity chladu a úzkosti, bolesti svalov a kĺbov, nepokoj, nadúvanie, fotosenzitivitu, hnačku alebo zápchu, bolesť očí a dutín ..

Gilbertov syndróm je charakterizovaný 2 variantmi jeho priebehu. V prvom prípade sa choroba vyskytuje vo veku od 13 do 20 rokov, v druhej - do 13 rokov (ak dôjde k infekcii akútnou vírusovou hepatitídou).

Lekári hovoria viac o tejto chorobe, pozrite si video:

Aké testy sa vykonávajú na zistenie choroby?

Často sa choroba zistí počas bežného krvného testu. Pri Gilbertovom syndróme je zvýšený obsah bilirubínu v krvi. Celkový bilirubín by mal byť nižší ako 1,1 mg na deciliter krvi. Pri Gilbertovom syndróme sa toto číslo zvyšuje na 2 alebo dokonca 5 mg.

Vyššie hodnoty bilirubínu naznačujú inú poruchu. Napríklad pri Crigler-Najjarovom syndróme je jeho hodnota viac ako 20 mg/ml.

Na diagnostiku patológie sa vykonávajú testy funkcie pečene. Je potrebné zistiť ukazovatele cholesterolu, albumínu, protrombínového indexu a ďalších. Je možné vykonať špeciálne diagnostické testy: nalačno, test s fenobarbitalom, test s kyselinou nikotínovou, test rifampicínu.

Potrebné inštrumentálne štúdie: ultrazvuk, CT, biopsia pečene, elastografia.

Komplikácie a dôsledky

Mnohí pacienti sa zaujímajú o komplikácie choroby. Ľudia chcú byť pripravení na všetko. Lekár je povinný pacienta informovať o možných následkoch. Niektorí pacienti nemusia mať žiadne vedľajšie účinky, ale na zabezpečenie účinnosti liečby je potrebné prehodnotenie.

Iní môžu mať nasledujúce komplikácie:

fulminantná pigmentová hepatóza;
chronická hepatitída;
cholelitiáza.

Aby ste predišli komplikáciám, musíte prísne dodržiavať odporúčania lekárov.

Tradičná liečba Gilbertovho syndrómu

Ako taká neexistuje žiadna liečba tejto choroby. Lekár by mal pacientovi povedať o diétnej výžive a pravidlách správania v prípade exacerbácie. Obdobie remisie môže trvať niekoľko rokov, nevyžaduje sa žiadna špeciálna liečba.

Lieky sa môžu predpisovať iba vtedy, ak sa vyskytne žltačka a zhorší sa stav pacienta.

Ak máte dyspeptické poruchy, užívajte antiemetické lieky a tráviace enzýmy na podporu trávenia.

Liečba Gilbertovho syndrómu Corvalolom je možná, pôsobí o niečo miernejšie ako fenobarbital. Fenobarbital je klasifikovaný ako induktor systému pečeňovej monoxidázy, liek rýchlo stabilizuje hladiny bilirubínu.

Ak je ochorenie v pokročilom štádiu a nereaguje na medikamentóznu terapiu, je nevyhnutný lekársky zásah v podobe transplantácie pečene.

Riziká chirurgickej liečby Gilbertovho syndrómu môžu byť nasledovné: infekcia, trombóza, stenóza pečeňovej tepny alebo žily.

Liečba ľudovými prostriedkami

Na zbavenie sa žltačky je potrebná terapia ľudovými prostriedkami. Keďže Gilbertov syndróm je ochorenie pečene, liečba bude pozostávať z použitia rôznych infúzií, odvarov a čajov.

Populárne recepty na infúziu:

Vezmite 1 polievkovú lyžičku. l. sušená a nasekaná čakanka, nalejte 500 ml prevarenej vody a dajte na mierny oheň. Infúzia by sa mala variť asi pol hodiny, potom sa produkt infúzi 1 hodinu. Keď sa infúzia ochladí, napnite a užívajte 50 ml 3 krát denne;
Polievková lyžica voňavého jačmeňa sa naleje do 200 ml studenej vody. Liečivo sa podáva infúziou na 1 noc. Mal by sa piť v malých dúškoch počas celého dňa;
Do 500 ml dobrej vodky pridajte 50 g nasekaného ostropestreca mariánskeho. Liečivo sa podáva infúziou počas dvoch týždňov. Produkt sa musí pravidelne miešať. Užívajte liečivú infúziu 4 krát denne pred jedlom. Návod na použitie: 20-30 kvapiek prípravku rozrieďte v 100 ml vody.
Rozdrvené 500 mg koreňov chrenu sa zalejú vriacou vodou. Po dni produkt prefiltrujte. Vezmite 50 ml pred jedlom. Priebeh liečby je 7 dní.

Na prípravu čajov sa používajú liečivé rastliny ako kukuričný hodváb, elecampane, nechtík, dráč, šípky, pestrec mariánsky, ľubovník bodkovaný. Odvary na báze týchto bylín sa môžu používať jednotlivo, striedavo alebo spolu.

Účinné odvary pre Gilbertov syndróm

Bylinkári a tradiční liečitelia ponúkajú veľa receptov na odvary liečivých rastlín. Sú veľmi jednoduché na prípravu a nevyžadujú žiadne naliehanie. Hlavnou vecou pri príprave ľudových liekov doma je dodržiavanie dávkovania. Recepty:

Výborným prostriedkom proti žltačke je odvar zo slamienky. 20 gramov rozdrvenej rastliny nasypte do litra vody, varte, kým v hrnci nezostane polovica objemu tekutiny. Pite 100 ml infúzie 3 krát denne. Použite odvar, kým žltačka nezmizne;
Ostnatý zubný kameň je veľmi užitočný pre pečeň. Pestrec mariánsky sa považuje za všestrannú rastlinu. Na prípravu odvaru 3 polievkové lyžice. l. rozdrvené semená sa nalejú do 0,5 litra vody. Výrobok umiestnite do vodného kúpeľa, aby sa voda rýchlo nevyvarila. Liečivo varte 40-60 minút, množstvo tekutiny by sa malo znížiť na polovicu. Nechajte vychladnúť a potom vývar prefiltrujte. Užívajte liek 20 ml 3-krát denne. Odvar je lepšie konzumovať pred jedlom. Liečba týmto liekom pokračuje až 2 mesiace, kým žltačka nezmizne.

Okrem liekov, infúzií, čajov a odvarov by ste mali užívať multivitamínové komplexy.

Životný štýl, režim a diétna výživa

Bohužiaľ, diétna výživa sa bude musieť neustále dodržiavať, aby sa zabránilo relapsu.

V tabuľke sú uvedené povolené a zakázané potraviny pre Gilbertov syndróm:

Autorizované produkty	Zakázané produkty
Ryazhenka a kefír 1% tuku.	Pikantný a slaný tvrdý syr. Mlieko, kyslá smotana, kefír a fermentované pečené mlieko s vysokým percentom tuku.
Varené kuracie filety, hovädzia pečeň, pečené mäso, parené mäsové rezne a nízkotučné mäsové guľky.	Mastné mäso, ryby, hydina.
Huby, perličkový jačmeň, ovsená polievka, slepačí vývar, zeleninové polievky.	Droby. údené jedlo.
Ovsené vločky a kukuričné vločky, varené a pečené zemiaky, pohánka, ryža.	Strukoviny (hrach, fazuľa, šošovica, sója).
Maslo a slnečnicový olej.	Bravčový a hovädzí tuk.
Včerajší ražný chlieb.	Čokoláda, pečivo, sladkosti.
Slabý čaj, kompóty, želé, ovocné nápoje, zelený čaj.	Kakao, silná káva, alkohol.
Vajcia vo forme omelety.	Pikantné koreniny, omáčky z obchodu, kečup, majonéza.
Mrkva, hrušky, brokolica, karfiol a čerstvé ovocie.	Špenát, cesnak, reďkovka, šťavel, zelená cibuľa.

Osoba s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom by nemala zdvíhať ťažké predmety ani príliš zaťažovať telo. Po dlhšej práci sa stav môže výrazne zhoršiť.

Snažte sa robiť prestávky medzi prácou a vyhýbajte sa silnému psycho-emocionálnemu stresu.

Gilbertov syndróm je porucha pečene sprevádzaná zvýšeným množstvom bilirubínu v krvi. Nevyžaduje špecifickú liečbu.

Hlavná vec v liečbe je dôslednosť a pravidelnosť. Nezabudnite povedať svojmu lekárovi, ak sa objavia nové príznaky. Ani jedno znamenie by nemalo zostať bez dozoru.

V kontakte s

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígny stav charakterizovaný epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s génovým defektom, ktorý je dedičný. Ochorenie nevedie k ťažkému poškodeniu pečene, ale keďže je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, môžu sa vyvinúť komplikácie spojené so zápalom žlčových ciest a tvorbou žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo to je jednoduchými slovami

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné podrobnejšie sa zaoberať funkciami pečene. U zdravého človeka tento orgán dobre plní základné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je potrebná na štiepenie bielkovín, tukov a uhľohydrátov, podieľa sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná plne spracovať a odstrániť z tela toxický žlčový pigment bilirubín. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín hromadí v krvi a farbí očné skléry a kožu do žlta.Preto sa ochorenie hovorovo nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, porucha génu zodpovedného za správny metabolizmus žlčového pigmentu bilirubínu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný periodickým výskytom stredne ťažkej žltačky, ale pečeňové testy a ostatné biochemické krvné parametre zostávajú v norme. Dedičné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a prvýkrát sa objavuje v adolescencii a mladej dospelosti, čo súvisí so zmenami metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a vzťahuje sa na špecifikované ochorenia pečene s autozomálne dominantným typom dedičnosti.

Príčiny

Genetický Gilbertov syndróm sa vyskytuje len u tých pacientov, ktorí dostali od oboch rodičov defektný gén zodpovedný za tvorbu špecifického pečeňového enzýmu. Vďaka tomu sa obsah tohto enzýmu zníži na 80 % a s premenou toxického nepriameho bilirubínu na viazanú frakciu si jednoducho nevie poradiť. Zároveň sa závažnosť genetického defektu a trvanie období exacerbácie môžu líšiť, všetko závisí od počtu inzercií dvoch ďalších aminokyselín v mieste špecifického pečeňového enzýmu.

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm nevzniká z ničoho, jeho vývoj si vyžaduje tlak, ktorý spúšťa mechanizmus rozvoja choroby. Medzi takéto provokujúce faktory patria:

nevyvážená strava s prevahou ťažkých, mastných jedál;
Zneužívanie alkoholu;
dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
liečba glukokortikosteroidnými liekmi;
užívanie anabolických steroidov;
dodržiavanie prísnych diét, pôst (aj na lekárske účely);
predchádzajúce chirurgické zákroky;
nadmerná fyzická aktivita;
nervové preťaženie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu byť vyvolané dehydratáciou (dehydratácia tela) alebo infekčnými ochoreniami (chrípka, ARVI), črevnými poruchami.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa objavujú pravidelne, pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky choroby sú:

ikterický syndróm rôzneho stupňa intenzity;
slabosť, únava s minimálnou fyzickou aktivitou;
poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
tvorba jednotlivých alebo viacerých žltých plakov (xanthelasma) v oblasti očných viečok.

Keď sa koncentrácia bilirubínu v krvi zvýši, celé telo alebo určité oblasti kože v nasolabiálnom trojuholníku, chodidlách, dlaniach a podpazuší môžu zožltnúť. Žltosť očí nastáva pri znížení hladiny bilirubínu. Závažnosť žltačky sa tiež líši - od mierneho zožltnutia skléry až po jasnú žltosť kože.

Ďalšie podmienené príznaky choroby, ktoré sa nie vždy objavia, zahŕňajú:

ťažkosť v správnom hypochondriu;
pocit nepohodlia v brušnej dutine;
zvýšené potenie;
záchvaty bolesti hlavy, závraty;
letargia, apatia alebo naopak podráždenosť a nervozita;
silné svrbenie kože;
nadúvanie, plynatosť, grganie, horkosť v ústach;
poruchy čriev (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má niektoré zvláštnosti svojho priebehu. U každého štvrtého pacienta s Gilbertovým syndrómom sa teda pozoruje zväčšená pečeň, pričom orgán vyčnieva spod rebrového oblúka, ale jeho štruktúra je normálna a bolesť pri palpácii sa necíti. U 10% pacientov je zväčšená slezina a sprievodné patológie - dysfunkcia žlčového systému, cholecystitída. U 30% pacientov je choroba prakticky asymptomatická, neexistujú žiadne sťažnosti a choroba môže zostať dlho nezistená.

Prečo je Gilbertov syndróm nebezpečný?

Žltá farba kože a skléry pri Gilbertovom syndróme je určená nadbytkom žlčového pigmentu bilirubínu. Ide o toxickú látku, ktorá vzniká pri rozklade hemoglobínu. V zdravom organizme sa bilirubín v pečeni naviaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nepredstavuje pre organizmus nebezpečenstvo.

Ak pečeň neprodukuje dostatok špecifického enzýmu, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je, že je vysoko rozpustný v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkových membránach, pričom vykazuje neurotoxické vlastnosti. Vplyvom toxickej látky trpí predovšetkým nervový systém a mozgové bunky. Spolu s krvným obehom sa bilirubín distribuuje do celého tela a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, negatívne ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčníka a tráviaceho systému.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu funkcie pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe žlčových kameňov a spôsobujú zlý zdravotný stav, zníženú výkonnosť a zhoršenie kvality života pacienta.

Diagnostika

Pri stanovení diagnózy sa lekár musí spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, brať do úvahy hlavné klinické príznaky a údaje o rodinnej anamnéze – to znamená zistiť, či blízki príbuzní netrpeli ochorením pečene, žltačkou alebo alkoholizmom.

Počas vyšetrenia sa odhalia aj sliznice, bolesť v pravom hypochondriu a mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, objasňuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia a zisťuje, či neexistujú sprievodné chronické ochorenia, ktoré spôsobujú žltačku. Po vyšetrení musí pacient podstúpiť sériu testov.

Všeobecný a biochemický krvný test na Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Hodnota do 85 µmol/l indikuje rozvoj Gilbertovho syndrómu. Súčasne ostatné ukazovatele - proteín, cholesterol, AST, ALT - zostávajú v normálnych medziach.

– nedochádza k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov, výskyt bilirubínu naznačuje vývoj hepatitídy a moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov na stercobilín nám umožňuje určiť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia je zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za procesy metabolizmu bilirubínu.

Rimfacínový test – podanie 900 mg antibiotika pacientovi spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery vírusov hepatitídy B, C, D sa pri Gilbertovom syndróme nezistia.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

fenobarbitalový test - počas užívania fenobarbitalu sa hladina bilirubínu znižuje;
test s kyselinou nikotínovou - pri intravenóznom podaní lieku sa koncentrácia bilirubínu niekoľkokrát zvýši v priebehu 2-3 hodín.
test nalačno - na pozadí nízkokalorickej stravy sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o 50-100%.

Inštrumentálne metódy výskumu:

Ultrazvuk brušnej dutiny;
Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálov;
duodenálna intubácia;
štúdium pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva len pri podozrení na chronickú hepatitídu a cirhózu pečene.

Genetická analýza sa považuje za najrýchlejšiu a najefektívnejšiu. Homozygotný Gilbertov syndróm možno určiť pomocou diagnostiky DNA so štúdiom génu UDFGT. Diagnóza je potvrdená, keď počet opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne 7 alebo prekročí túto hodnotu.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú vykonať genetický test na Gilbertov syndróm, aby sa zabezpečila správna diagnóza, pretože pri liečbe ochorenia sa používajú lieky s hepatotoxickými účinkami. Ak sa diagnostik pomýli, takouto liečbou bude ako prvá trpieť pečeň.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár zvolí liečebný režim s prihliadnutím na závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak nepriama frakcia bilirubínu nepresahuje 60 µmol/l, pacient má len miernu žltačku kože a nie sú prítomné žiadne príznaky ako zmeny správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť – medikamentózna liečba nie je ordinovaná. Základom terapie je úprava životosprávy, dodržiavanie pracovného a oddychového režimu a obmedzenie pohybovej aktivity. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje konzumáciu mastných, korenených, vyprážaných jedál, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu sa praktizuje použitie sorbentov (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgel) a metódy fototerapie. Insolácia modrým svetlom umožňuje voľnému bilirubínu prejsť do vo vode rozpustnej frakcie a opustiť telo.

Ak sa hladina bilirubínu zvýši na 80 µmol/l alebo viac, pacientovi sa predpíše Fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke do 200 mg denne. Dĺžka liečby je 2-3 týždne. Diéta sa stáva prísnejšou. Pacient musí úplne vylúčiť zo stravy:

konzervované, korenené, mastné, ťažké jedlá;
pečivo, sladkosti, čokoláda;
silný čaj a káva, kakao, akékoľvek druhy alkoholu.

Dôraz vo výžive sa kladie na diétne odrody mäsa a rýb, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, kompóty, nízkotučné fermentované mliečne nápoje.

Ak sa hladina bilirubínu naďalej zvyšuje, dochádza k zhoršeniu stavu a pacient musí byť hospitalizovaný. V nemocničnom prostredí liečebný režim zahŕňa:

hepatoprotektory na udržanie funkcií pečene;
intravenózne podávanie polyiónových roztokov;
príjem sorbentov;
príjem enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
laxatíva na báze laktulózy, ktoré urýchľujú elimináciu toxínov (Normaze, Duphalac).

V závažných prípadoch sa intravenózne podáva albumín alebo sa podáva krvná transfúzia. V tomto štádiu je strava pacienta prísne kontrolovaná, sú z nej odstránené všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacientovi je dovolené jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, cereálie, sušienky a nízkotučné mliečne výrobky.

Počas obdobia remisie, keď nie sú žiadne akútne príznaky ochorenia, je predpísaný priebeh udržiavacej terapie zameranej na obnovenie funkcií žlčového systému a prevenciu tvorby kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo bylinné odvarky s choleretickým účinkom. V tomto období neexistujú žiadne prísne obmedzenia týkajúce sa stravovania, ale pacient by sa mal vyhýbať pitiu alkoholu a potravín, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča robiť slepé sondovanie (tuba). Postup je potrebný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v užívaní xylitolu alebo sorbitolu na prázdny žalúdok. Potom by ste si mali na pol hodiny ľahnúť s teplou vyhrievacou podložkou na pravej strane. Je lepšie vykonať procedúru v deň voľna, pretože je sprevádzaný výskytom voľnej stolice a častými výletmi na toaletu.

Vojenská služba

Veľa mladých ľudí zaujíma, či ľudí s Gilbertovým syndrómom prijímajú do armády. Podľa chorobopisu, ktorý podrobne uvádza zdravotné požiadavky brancov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na povinnú vojenskú službu. Táto diagnóza nie je základom pre odklad alebo oslobodenie od brannej povinnosti.

Zároveň sa však urobí rezervácia, podľa ktorej musí byť mladému mužovi poskytnuté osobitné podmienky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, podstupovať ťažkú fyzickú aktivitu a jesť len zdravé jedlá. V praxi je v podmienkach armády takmer nemožné splniť tieto požiadavky, keďže všetky potrebné predpisy je možné zabezpečiť len na veliteľstve, kam sa bežný vojak ťažko dostane.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zároveň slúži ako základ pre odmietnutie prijatia do vyšších vojenských inštitúcií. To znamená, že mladí ľudia sú považovaní za nespôsobilých na výkon profesionálnej služby v ozbrojených silách a lekárska komisia im nepovoľuje robiť prijímacie skúšky.

Ľudové prostriedky

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorých mnohí odborníci vítajú používanie ľudových prostriedkov. Tu je niekoľko populárnych receptov:

Spojená zmes

Liečivá kompozícia sa pripravuje z rovnakého objemu medu a olivového oleja (každá 500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Kompozícia sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby a uchováva sa v chladničke. Pred použitím premiešajte drevenou vareškou a užite 15-20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Príznaky žltačky ustupujú na tretí deň liečby, ale zmes sa musí užívať aspoň týždeň, aby sa upevnil pozitívny výsledok.

Šťava z lopúcha

Listy rastliny sa zbierajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tomto čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Čerstvé stonky lopúcha prechádzajú cez mlynček na mäso, šťava sa vytlačí pomocou gázy, zriedi sa na polovicu vodou a odoberie sa 1 lyžička. pred jedlom po dobu 10 dní.

Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu priaznivá, pretože tento stav sa považuje za jeden z normálnych variantov. Špecifická prevencia syndrómu neexistuje, pretože ochorenie je spôsobené genetickým faktorom. Ale zdravý životný štýl a správna výživa pomáhajú vyhnúť sa exacerbáciám a rýchlo zmierniť nepríjemné príznaky.

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal francúzsky lekár Augustin Gilbert v roku 1901. Podľa rôznych odhadov toto ochorenie postihuje 3-10% svetovej populácie. Podľa štatistík sa tento syndróm nachádza u 2-5% zdravých ľudí vo veku 20-30 rokov. Táto diagnóza je stanovená u mužov 4-krát častejšie ako u žien, čo môže byť spôsobené rozdielmi v hormonálnych hladinách. Nástup choroby sa zvyčajne vyskytuje v dospievaní.

Gilbertovým syndrómom trpelo mnoho známych historických osobností. Jedným z nich bol Napoleon. Medzi športovcami je veľa majiteľov tejto choroby, medzi nimi aj tenisti Henry Wilfred Austin a Alexander Dolgopolov. Z literárnych postáv trpel Gilbertovou chorobou Pečorin („Hrdina našej doby“).

Gilbertov syndróm sa považuje za dedičné ochorenie. Jeho podstatou je, že v tele pacienta je nedostatok glukuronyltransferázy, špeciálneho pečeňového enzýmu, ktorý reguluje metabolizmus bilirubínu v pečeni. V dôsledku nedostatku tohto enzýmu sa výrazne zvyšuje hladina bilirubínu v krvi, čo spôsobuje Gilbertov syndróm.

Ak ste vy alebo niekto z vašich blízkych zažili Gilbertov syndróm, nezľaknite sa. Túto chorobu nemožno nazvať chorobou, ale akýmsi znakom tela. Gilbertov syndróm výrazne neovplyvňuje kvalitu života. Z času na čas môže spôsobiť nepríjemné pocity, ale prevencia proti nim môže byť (a mala by byť).

Symptómy Gilbertovej choroby

Symptómy Gilbertovej choroby sú:
- zožltnutie kože, skléry očí a slizníc;
- pocit nepohodlia / bolesti v oblasti pravého hypochondria;
- pocity v oblasti pečene;
- zvýšená slabosť, únava.
- je tiež možná strata chuti do jedla, nevoľnosť, plynatosť a poruchy stolice.
Niekedy sa pečeň môže zväčšiť. Ľahká žltačka, ktorá sa môže u niektorých pacientov objaviť, po určitom čase sama odíde.

Symptómy Gilbertovho syndrómu sú väčšinou nejednotné, objavujú sa alebo sa zhoršujú v dôsledku stresu, cvičenia, hladovania, užívania niektorých druhov liekov, alkoholu, niektorých vírusových ochorení (vírusová hepatitída a pod.)

Možné komplikácie

Ľudia s Gilbertovou chorobou môžu mať žltačku. Spravidla sa vyskytuje v miernej forme a nevyžaduje liečbu. V niektorých prípadoch lekári užívajú liek, ktorý znižuje hladinu bilirubínu v krvi, no má vážne vedľajšie účinky, a preto sa jeho užívanie odporúča len v krajných prípadoch.

Počas obdobia exacerbácie sa môžu hepatoprotektory alebo choleretické lieky užívať podľa predpisu lekára.

Nízke hladiny enzýmov, ktoré spracovávajú bilirubín, zvyšujú pravdepodobnosť vedľajších účinkov pri užívaní určitých liekov. To platí najmä pre liek Irinotecan, ktorý sa používa počas chemoterapie u pacientov s rakovinou, ako aj pre Indinavir, ktorý sa predpisuje ľuďom infikovaným HIV. Keďže pečeň nie je schopná správneho spracovania pri Gilbertovej chorobe, hladiny chemikálií v pečeni môžu stúpať na toxické úrovne, čo spôsobuje nevoľnosť a ťažkú nevoľnosť.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Pred diagnostikovaním Gilbertovho syndrómu by sa mala vylúčiť prítomnosť iných ochorení, ktoré môžu byť sprevádzané žltačkou: hemolytická anémia, cirhóza pečene, hepatitída, hemochromatóza, primárna sklerotizujúca cholangitída, Wilsonova-Konovalovova choroba atď.

Na potvrdenie prítomnosti Gilbertovho syndrómu u pacienta je predpísaný klinický krvný test a krvný test na bilirubín. Diagnóza sa tiež vykonáva pomocou ultrazvukovej tomografie pečene.

Prevencia Gilbertovho syndrómu

Aby ste sa vyhli prejavom Gilbertovej choroby, mali by ste dodržiavať niektoré odporúčania:
- nepite alkohol;
- vylúčiť ťažkú fyzickú aktivitu;
- dodržiavať zásady zdravej výživy (vylúčiť konzervačné látky, korenené, mastné, korenené jedlá, uprednostňovať prírodné produkty);
- dodržiavať stálu stravu bez dlhých prestávok a pocitov smädu a hladu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertova choroba sa nepovažuje za potrebnú, pretože kolísanie hladiny bilirubínu v krvi nie je nebezpečné a nespôsobuje pacientovi vážne nepohodlie. Dnes, ako hovoria vedci, neexistuje účinná liečba Gilbertovho syndrómu.

Na posilnenie imunitného systému pri Gilbertovej chorobe sa odporúča užívať multivitamínové komplexy.

Režim pre Gilbertovu chorobu zahŕňa vylúčenie alkoholu, drog, fajčenia a ťažkej fyzickej aktivity. Zvláštne miesto v liečbe je obsadené diétou, vďaka ktorej je možné kontrolovať hladinu bilirubínu. Všetky jedlá musia byť dusené, varené alebo pečené.

Je nežiaduce robiť dlhé prestávky medzi jedlami, jesť mastné jedlá, prejedať sa, užívať niektoré lieky (antibiotiká, antikonvulzíva a pod.). Vyššie uvedené obmedzenia sú väčšinou spojené s potrebou udržiavať pacientovu pečeň fungujúcu v normálnom stave.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje trvalým alebo prechodným zvýšením hladiny bilirubínu v krvi, žltačkou, ako aj niektorými ďalšími špecifickými príznakmi. Je potrebné poznamenať, že Gilbertova choroba, ktorej príznaky musia pacienti niekedy sami pociťovať, je úplne neškodné ochorenie a navyše nevyžaduje špeciálnu liečbu.

všeobecný popis

Gilbertov syndróm, ktorý je tiež definovaný ako jednoduchá familiárna cholémia, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, konštitučná hyperbilirubinémia alebo nehemolytická familiárna žltačka, je pigmentová hepatóza. Vzniká v dôsledku mierne prerušovaného zvyšovania obsahu bilirubínu v krvi, čo je zase uľahčené narušením jeho intracelulárneho transportu priamo na spojenie medzi ním a kyselinou glukurónovou. Pigmentová hepatóza sa môže vytvoriť aj v dôsledku zníženia stupňa hyperbilirubinémie spôsobenej expozíciou fenobarbitalu alebo v dôsledku autozomálne dominantnej dedičnosti.

Inými slovami, hlavným dôvodom vzniku Gilbertovho syndrómu je geneticky podmienený nedostatok určitého enzýmu v pečeni zapojeného do procesu metabolizmu bilirubínu.

Podmienky nedostatku tohto enzýmu neumožňujú možnosť väzby bilirubínu v pečeni, čo vedie k zvýšeniu jeho hladiny v krvi a následnému rozvoju žltačky. Je pozoruhodné, že bilirubín je v prípade Gilbertovho znamenia od narodenia na zvýšených hladinách. Medzitým sú všetci novorodenci náchylní na výskyt fyziologickej žltačky s príslušne vysokou hladinou bilirubínu, a preto v niektorých prípadoch dochádza k detekcii ochorenia v neskoršom veku.

Gilbertov syndróm: príznaky

Vzhľadom na hlavné príznaky tohto ochorenia je potrebné zdôrazniť skutočnosť, že sú spravidla nestabilné. V tomto prípade sa prejavy a exacerbácie symptómov vyskytujú počas fyzickej aktivity (šport), strese, pôstu, užívaní určitých druhov liekov a alkoholu. Svoju úlohu môžu zohrať aj prekonané vírusové ochorenia (akútne infekcie dýchacích ciest a pod.).

Hlavným príznakom je vznik miernej žltačky (ako ju lekári definujú ako ikterus) skléry, stáva sa však aj to, že výskyt žltačky u pacientov má jediný prejav. Časté sú však prípady čiastočného zafarbenia chodidiel a dlaní, nasolabiálneho trojuholníka a axilárnych oblastí.

Vo viac ako polovici prípadov ochorenia sa vyskytujú sťažnosti dyspeptického charakteru, medzi ktoré patrí najmä nevoľnosť a nechutenstvo, poruchy stolice (hnačka, zápcha), grganie a plynatosť, pálenie záhy a horkosť v ústach. Žltačka môže postihnúť nielen kožu, ale aj skléru očí a slizníc. Je dosť pravdepodobné, že ochorenie bude postupovať so štandardnou závažnosťou prejavov, teda vo forme, ktorá je charakteristická pre zdravých ľudí.

Niekedy môže byť Gilbertova choroba sprevádzaná slabosťou a nepríjemnými pocitmi, ktoré sa vyskytujú v oblasti pečene, ktorá sa mimochodom zvyšuje asi u 60% z celkového počtu pacientov (10% má charakteristické zväčšenia sleziny).

Vzhľadom na skutočnosť, že hlavným príznakom, ktorý umožňuje identifikovať toto ochorenie počas diagnózy, je zvýšená hladina bilirubínu v krvi, používa sa test s použitím fenobarbitalu. Po užití v prítomnosti Gilbertovho syndrómu hladina bilirubínu v krvi klesá.

Gilbertova choroba: liečba

Ako sme už uviedli, špecifický typ liečby Gilbertovho syndrómu nie je potrebný a choroba nie je pre pacienta nebezpečná. Medzitým sa na jeho identifikáciu predpisuje množstvo laboratórnych testov, testov a vzoriek. Dodržiavanie určitého vyvinutého režimu pomáha udržiavať bilirubín na normálnych hladinách alebo na úrovni s miernym zvýšením ukazovateľov, ktoré nevyvolávajú prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm zahŕňa vyhýbanie sa fyzickej aktivite, ako aj vyhýbanie sa konzumácii tučných jedál a alkoholu. Keď nastane obdobie zintenzívnenia ochorenia, je predpísaná šetrná diéta (č. 5), vitamínová terapia, lieky na odtok žlče. Systematicky, podľa predpisu lekára, by ste mali užívať lieky zamerané na zlepšenie funkcie pečene.

Na diagnostiku ochorenia a určenie vhodného postupu liečby je potrebná konzultácia s viacerými odborníkmi: terapeutom, genetikom a hematológom.

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok