Ľudská kosáčikovitá anémia: príčiny, symptómy, liečba. Diagnostika a liečba kosáčikovej anémie

Krv je druh tekutého spojivového tkaniva, ktoré v ľudskom tele plní mnoho funkcií. Zabezpečuje transport kyslíka a živín, podieľa sa aj na vylučovaní produktov látkovej premeny. Patológie červených krviniek sú sprevádzané závažnými poruchami a často vyžadujú intenzívnu starostlivosť. Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie, ktoré vedie k zmenám v normálnej štruktúre hemoglobínu. Táto zlúčenina zabezpečuje dýchaciu funkciu krvi, pretože ľahko interaguje s kyslíkom. Keď dôjde k patológii, zmení sa tvar červených krviniek, ktoré normálne predstavujú bikonkávnu šošovku. Bunky nadobúdajú sploštený vzhľad, stávajú sa kosáčikovitými, odtiaľ názov choroby.

Táto forma anémie je bežná v krajinách, kde je malária endemická. Lekári spájajú tento vzorec s historickým formovaním rezistencie voči infekčnému agens. Kosáčikovité červené krvinky nie sú náchylné na infekciu Plasmodium, ktorá vedie k ochoreniu u zdravých ľudí. Keďže patológia je spôsobená genetickou mutáciou, je charakterizovaná dedičnosťou. Táto porucha funkcie červených krviniek je v súčasnosti neliečiteľná. Terapia je len symptomatická a pomáha dočasne udržiavať ľudský organizmus. Pri adekvátnej korekcii priebehu ochorenia sa pacienti dožívajú vysokého veku.

Patológia je genetická, to znamená, že je spojená s mutáciou určitej časti chromozómu. To je sprevádzané zmenou normálnej štruktúry proteínu hemoglobínu, ktorý tvorí základ červených krviniek. Existuje niekoľko dôvodov pre túto poruchu:

Hlavné vlastnosti

Príznaky kosáčikovej anémie sa zvyčajne delia do niekoľkých skupín. Je to spôsobené rôznymi časťami patogenézy ochorenia:

Hemolýza je proces deštrukcie červených krviniek v krvnom obehu. Je sprevádzaný rozvojom symptómov, ako je bledosť slizníc a kože, závraty a únava. V neskorších štádiách koža zožltne a pacienti sa sťažujú na dýchavičnosť. Respiračné príznaky kosáčikovitej anémie sú spojené s poruchou dýchacej funkcie červených krviniek, to znamená ich neschopnosťou transportovať kyslík. V závažných prípadoch sa pozoruje vývoj hemolytických kríz, ktoré sú sprevádzané masívnym zablokovaním krvných ciev.
Zväčšenie sleziny. Tento orgán je najväčším krvným skladom. Jeho parenchým je miestom recyklácie červených krviniek. S masívnou deštrukciou červených krviniek sa vyvíja splenomegália. Prejavuje sa ako bolesť a diagnostikuje sa pomocou ultrazvuku.
Blokovanie krvných ciev prvkami rozpadu červených krviniek. Tento proces vedie k zmene normálneho trofizmu tkanív. Zaznamenáva sa výskyt ulceróznych kožných lézií, zhoršenie zraku a deformácie kĺbov. V závislosti od miesta vytvorených zrazenín sa diagnostikujú aj poruchy mozgu, ktoré sú sprevádzané výskytom neurologických symptómov.
Kosáčikovitá anémia vedie k výraznému potlačeniu obranyschopnosti organizmu. Tento stav je sprevádzaný zvýšeným rizikom vzniku infekcií. Keď sa patogén dostane do krvného obehu, aktívne sa rozmnožuje, čo často končí septickým procesom.

Riziko komplikácií

Ak sa ochorenie nelieči, vedie k smrti pacientov. To je spojené tak s výskytom závažného respiračného zlyhania, ako aj s poškodením rôznych vnútorných orgánov. Tromboembolizmus vyvíjajúci sa v mozgu je sprevádzaný mŕtvicou a keď sú koronárne artérie zablokované, vedie k okamžitej smrti.

Detekcia patológie u dospelých a detí

Základom pre potvrdenie anémie sú krvné testy. Vo väčšine prípadov môže byť diagnóza vykonaná náterom, ktorý zaznamenáva prítomnosť charakteristických zmien v tvare červených krviniek. Skúška pyrosiričitanom sodným je tiež vysoko špecifický. Táto látka pomáha „vyťahovať“ kyslík z červených krviniek. Podobná kaskáda reakcií je u pacientov sprevádzaná tvorbou kosáčikovitých buniek.

Na zistenie celkového stavu organizmu sa využívajú aj biochemické testy, ktoré nepriamo poukazujú na závažnosť anémie, funkciu pečene, obličiek a sleziny. Účinné je aj stanovenie typu hemoglobínu pomocou elektroforézy. Ultrazvuk, ktorý umožňuje fotografovať rôzne štruktúry nachádzajúce sa v brušnej dutine, sa používa na vizualizáciu splenomegálie, poškodenia ciev a zhoršeného prietoku krvi v končatinách, čo tiež naznačuje prítomnosť patológie.

Osobitné miesto v diagnostike kosáčikovej anémie je obsadené jej identifikáciou u detí. Čím skôr lekári problém odhalia, tým účinnejšia bude liečba. Lekári tiež trvajú na vykonávaní štúdií na malých pacientoch ešte pred narodením.

Prenatálny skríning

Správne plánovanie tehotenstva zohráva dôležitú úlohu v prevencii rozvoja ochorenia. Rodičom žijúcim v oblastiach s endemickým výskytom Plasmodium falciparum sa odporúča podstúpiť genetické vyšetrenie na zistenie prítomnosti mutácií. Tieto testy sú založené na elektroforéze hemoglobínu. Pomáha identifikovať nosičov patológie. Svoje opodstatnenie má aj prenatálny skríning, ktorý pozostáva z analýzy DNA odobratej z choriových klkov alebo získanej pri odbere plodovej vody. Umožňuje diagnostikovať ochorenie v štádiu, kedy je možné ukončenie tehotenstva alebo včasná liečba lézie.

Novorodenecký skríning

Skríning kosáčikovitej anémie u novorodencov hrá dôležitú úlohu v budúcej liečbe poruchy. Diagnóza je založená na genetických testoch. Ak dôjde k pozitívnemu výsledku, vykoná sa včasná antibiotická terapia, ktorá pomáha predchádzať závažným infekciám a septickým procesom.

Liečebné metódy

Terapia je symptomatická a zameraná na prevenciu rozvoja komplikácií. Je založená na intravenóznych infúziách, užívaní antibiotík a krvných transfúzií. Používajú sa lieky proti bolesti, ako aj lieky, ktoré zabraňujú aktívnej tvorbe trombu. Pri ťažkej dýchavičnosti je opodstatnená oxygenoterapia. Medzi chirurgické metódy liečby ochorenia patrí splenektómia – odstránenie sleziny.

Jediným liekom schváleným medzinárodnými asociáciami na boj s kosáčikovitou anémiou je hydroxymočovina. Boli vykonané dvojito zaslepené, randomizované, placebom kontrolované štúdie, ktoré potvrdili účinnosť užívania tejto látky. Jeho jedinečnosť spočíva v tom, že po zavedení do tela zlúčenina podporuje syntézu fetálnej formy hemoglobínu. Podobná kaskáda reakcií je sprevádzaná poklesom počtu deformovaných červených krviniek. Bohužiaľ, hydroxymočovina má veľa vedľajších účinkov, čo obmedzuje jej použitie.

Viacerým pacientom prospieva transplantácia kostnej drene, ktorej úlohou je syntetizovať nové krvinky. Efektivita tejto metódy je však nízka, postup výberu darcu je zdĺhavý a nákladný. Hlavnou liečbou kosáčikovitej anémie sú antibiotiká a lieky proti bolesti, najmä nesteroidné protizápalové lieky, ktoré pomáhajú znižovať horúčku u pacientov trpiacich infekciami a septikémiou. Kyselina listová sa odporúča používať vo všetkých prípadoch ťažkej anémie, pretože látka sa aktívne podieľa na hematopoéze.

Prognóza a prevencia

Výsledok závisí od intenzity klinických príznakov, ako aj od prítomnosti komplikácií. Správne zvolenou terapiou je možné dosiahnuť vysokú kvalitu života pacientov. Bude potrebné zaviesť iba obmedzenia zamerané na prevenciu výskytu infekcií a zhoršenia stavu osoby.

Prevencia spočíva v plánovaní tehotenstva a predchádzaní vzniku bakteriálnych a vírusových ochorení, ktoré môžu spôsobiť kosáčikovitú anémiu.

Kosáčikovitá anémia (hemoglobinopatie) je chronická hemolytická anémia, vyskytujúca sa prevažne u černochov v Amerike a Afrike, spôsobená homozygotnou dedičnosťou HbS. Kosáčikovité červené krvinky blokujú kapiláry, čo spôsobuje ischémiu orgánov. Pravidelne sa rozvíjajú krízy sprevádzané bolesťou. Infekčné komplikácie, aplázia kostnej drene, pľúcne komplikácie (akútny respiračný syndróm) môžu byť charakterizované akútnym vývojom a smrťou. Najtypickejším typom je normocytická hemolytická anémia. Diagnóza vyžaduje elektroforézu hemoglobínu a demonštráciu kosáčikovitého tvaru červených krviniek v nezafarbenej kvapke krvi. Terapia kríz pozostáva z predpisovania analgetík a podpornej starostlivosti. Niekedy je potrebná transfúzna liečba. Očkovanie proti bakteriálnym infekciám, profylaktické antibiotiká a intenzívna liečba infekčných komplikácií predlžuje prežívanie pacientov. Hydroxymočovina znižuje výskyt kríz.

U homozygotov (asi 0,3 % ľudí negroidnej rasy) sa choroba vyskytuje vo forme ťažkej hemolytickej anémie v heterozygotnej forme (od 8 do 13 % ľudí negroidnej rasy), anémia sa neprejavuje.

Kód ICD-10

D57 Poruchy kosáčikovitej anémie

Patogenéza

V hemoglobíne S je kyselina glutámová na 6. pozícii beta reťazca nahradená valínom. Rozpustnosť deoxygenovaného hemoglobínu S je výrazne nižšia ako rozpustnosť deoxygenovaného hemoglobínu A, čo vedie k vytvoreniu polotuhého gélu a kosáčikovitosti červených krviniek v podmienkach nízkeho pO 2 . Deformované, neelastické červené krvinky priľnú k vaskulárnemu endotelu a upchajú malé arterioly a kapiláry, čo vedie k ischémii. Venózne agregáty červených krviniek predisponujú k rozvoju trombózy. Keďže kosáčikovité erytrocyty majú zvýšenú krehkosť, mechanické poškodenie ciev vedie k hemolýze. Chronická kompenzačná hyperplázia kostnej drene spôsobuje deformáciu kostí.

Príznaky kosáčikovej anémie

Akútne exacerbácie (krízy) sa vyskytujú periodicky, často bez zjavného dôvodu. V niektorých prípadoch zvýšená telesná teplota, vírusová infekcia a lokálna trauma prispievajú k exacerbácii ochorenia. Najčastejším typom exacerbácie ochorenia je bolestivá kríza spôsobená ischémiou a kostným infarktom, ale môže sa vyskytnúť aj v slezine, pľúcach a obličkách. Aplastická kríza nastáva, keď sa erytropoéza kostnej drene spomalí počas akútnej infekcie (najmä vírusovej), kedy sa môže vyskytnúť akútna erytroblastopénia.

Väčšina symptómov sa vyskytuje u homozygotov a je výsledkom anémie a cievnej oklúzie, čo vedie k ischémii tkaniva a infarktu. Anémia je zvyčajne závažná, ale medzi pacientmi sa značne líši. Typickými prejavmi sú mierna žltačka a bledosť.

Postihnutí jedinci môžu byť slabo vyvinutí a často majú relatívne krátky trup s dlhými končatinami a lebku v tvare veže. Hepatosplenomegália je typická u detí, ale v dôsledku častých infarktov a následných fibrotických zmien (autosplenektómia) je slezina u dospelých zvyčajne veľmi malá. Časté sú kardiomegália a systolické ejekčné šelesty, ako aj cholelitiáza a chronické vredy na nohách.

Krízy bolesti spôsobujú silnú bolesť tubulárnych kostí (napríklad holennej kosti), paží, rúk a nôh (syndróm ruka-noha) a kĺbov. Typický je výskyt hemartrózy a nekrózy hlavice stehennej kosti. Silná bolesť brucha sa môže vyskytnúť s nevoľnosťou alebo bez nej, a ak je spôsobená kosáčikovitými anémiou, zvyčajne ju sprevádza bolesť chrbta alebo kĺbov. U detí sa anémia môže zhoršiť akútnou deštrukciou kosáčikovitých červených krviniek v slezine.

Akútny „hrudný“ syndróm spôsobený mikrovaskulárnou oklúziou je hlavnou príčinou smrti a vyskytuje sa u 10 % pacientov. Syndróm sa vyskytuje v každom veku, no najtypickejší je pre deti. Je charakterizovaná náhlou horúčkou, bolesťou na hrudníku a objavením sa pľúcnych infiltrátov. Infiltráty sa objavujú v dolných lalokoch, v 1/3 prípadov na oboch stranách, a môžu byť sprevádzané pleurálnym výpotkom. Následne sa môže vyvinúť bakteriálna pneumónia a rýchlo sa rozvíjajúca hypoxémia. Opakované epizódy predisponujú k rozvoju chronickej pľúcnej hypertenzie.

Priapizmus je vážna komplikácia, ktorá môže spôsobiť erektilnú dysfunkciu a je častejšia u mladších mužov. Je možný vývoj ischemických mozgových príhod a poškodenie krvných ciev centrálneho nervového systému.

Pri heterozygotnej forme (HbAS) nevzniká okrem prípadných hypoxických stavov (napríklad pri výstupe na hory) hemolýza, bolestivé krízy či trombotické komplikácie. V období ťažkej fyzickej námahy sa môže vyvinúť rabdomyolýza a náhla smrť. Častou komplikáciou je zhoršená schopnosť koncentrácie moču (hypostenúria). Jednostranná hematúria (neznámeho pôvodu a zvyčajne z ľavej obličky) sa môže vyskytnúť až u polovice pacientov. Niekedy je diagnostikovaná papilárna nekróza obličiek, ale je typickejšia pre homozygotov.

Komplikácie a dôsledky

Neskoré komplikácie sa prejavujú oneskoreným rastom a vývojom. Zvýšená je aj citlivosť na infekciu, najmä pneumokokovú a Salmonella(vrátane osteomyelitídy spôsobenej Salmonella). Tieto infekcie sú bežné najmä v ranom detstve a môžu byť smrteľné. Ďalšie komplikácie môžu zahŕňať avaskulárnu nekrózu hlavice stehennej kosti, poruchu funkcie koncentrácie obličiek, zlyhanie obličiek a pľúcnu fibrózu.

Diagnóza kosáčikovej anémie

Pacienti s rodinnou anamnézou, ale bez dôkazov o ochorení, sa vyšetrujú rýchlym skúmavkovým testom, ktorý závisí od meniacej sa rozpustnosti HbS.

Pacienti so symptómami alebo znakmi ochorenia alebo jeho komplikácií (napr. porucha rastu, akútne nevysvetliteľné bolesti kostí, avaskulárna nekróza hlavice stehennej kosti) a černosi s normocytárnou anémiou (najmä pri hemolýze) vyžadujú laboratórne vyšetrenie na hemolytickú anémiu, hemoglobín elektroforéza a štúdium erytrocytov na prítomnosť kosákov. Počet červených krviniek v krvi je zvyčajne asi 2-3 milióny na μl s úmerným poklesom hemoglobínu, zvyčajne sa detegujú normocyty (zatiaľ čo mikrocyty naznačujú prítomnosť α-talasémie). V krvi sa často nachádzajú jadrové červené krvinky a retikulocytóza > 10 %. Počet bielych krviniek je zvýšený, často sa posúva doľava počas krízy alebo bakteriálnej infekcie. Počet krvných doštičiek je zvyčajne zvýšený. Sérový bilirubín je tiež často vyšší ako normálne (napr. 34-68 µmol/l) a moč obsahuje urobilinogén. Zaschnuté zafarbené nátery môžu obsahovať len malý počet kosáčikovitých červených krviniek (v tvare polmesiaca s natiahnutými alebo špicatými koncami). Patognomickým kritériom pre všetky S-hemoglobinopatie je tvar polmesiaca v nezafarbenej kvapke krvi, ktorá je chránená pred vyschnutím alebo ošetrená konzervačným činidlom (napríklad disiričitanom sodným). Kosák môže byť spôsobený aj znížením napätia O2. Takéto podmienky zabezpečujú uzavretie kvapky krvi pod krycím sklom olejovým gélom.

Štúdia kostnej drene, ak je potrebná diferenciálna diagnostika s inou anémiou, preukazuje hyperpláziu s prevahou normoblastov v krízach alebo je možné určiť závažnú apláziu; ESR, ak sa meria na vylúčenie iných ochorení (napríklad juvenilná reumatoidná artritída, ktorá spôsobuje bolesť rúk a nôh), je nízka. Náhodným nálezom na rádiografii kostí môže byť identifikácia rozšírených diplopických priestorov v kostiach lebky so štruktúrou „slnečného lúča“. Dlhé kosti často vykazujú kortikálne rednutie, nerovnomernú hustotu a tvorbu novej kosti v medulárnom kanáli.

Homozygotný stav sa odlišuje od iných crescentických hemoglobinopatií detegovaním iba HbS s rôznym množstvom HbF na elektroforéze. Heterozygotná forma je určená detekciou väčšieho množstva HbA ako HbS počas elektroforézy. HbS sa musí odlíšiť od iných hemoglobínov, ktoré majú podobný vzor elektroforézy, identifikáciou patognomickej morfológie erytrocytov. Diagnóza je dôležitá pre následné genetické štúdie. Citlivosť prenatálnej diagnostiky možno výrazne zlepšiť pomocou technológie PCR.

U pacientov s kosáčikovitou anémiou počas exacerbácie, sprevádzanej bolesťou, horúčkou, príznakmi infekcie, sa zvažuje možnosť aplastickej krízy, vykonávajú sa štúdie hemoglobínu a stanovenie retikulocytov. U pacientov s bolesťou na hrudníku a ťažkosťami s dýchaním prichádza do úvahy možnosť akútneho hrudného syndrómu a pľúcnej embólie; Je potrebné vykonať RTG hrudníka a posúdiť arteriálnu oxygenáciu. Hypoxémia alebo prítomnosť infiltrátov na rádiografii hrudníka naznačuje výskyt akútneho „hrudného“ syndrómu alebo pneumónie. Pri hypoxémii bez prítomnosti infiltrátov v pľúcach treba myslieť na pľúcnu embóliu. U pacientov s horúčkou, infekciou alebo akútnym torakálnym syndrómom sa robia kultivácie a iné vhodné diagnostické testy. Ak sa vyskytne nevysvetliteľná hematúria, aj keď pacient nemá podozrenie na kosáčikovitú anémiu, treba zvážiť možnosť kosáčikovitej anémie.

Liečba kosáčikovitej anémie

Neexistujú žiadne účinné lieky na liečbu kosáčikovitej anémie a splenektómia je tiež neúčinná. Pri komplikáciách sa vykonáva symptomatická liečba. Počas kríz sa predpisujú analgetiká, prípadne opioidy. Nepretržité intravenózne podanie morfínu je účinné a bezpečné; zároveň sa treba vyhnúť použitiu meperidínu. Hoci dehydratácia podporuje progresiu ochorenia a môže vyvolať krízu, účinnosť nadmernej hydratácie je tiež nejasná. Napriek tomu je základom terapie ochorenia udržanie normálneho intravaskulárneho objemu. Počas krízy môže bolesť a horúčka trvať až 5 dní.

Indikáciou pre hospitalizáciu je podozrenie na závažnú (aj systémovú) infekciu, aplastickú krízu, akútny „hrudný“ syndróm, pretrvávajúce bolesti alebo nutnosť krvných transfúzií. Pacienti s podozrením na závažnú bakteriálnu infekciu alebo akútny „hrudný“ syndróm vyžadujú okamžité podanie širokospektrálnych antibiotík.

Pri kosáčikovej anémii je indikovaná transfúzna terapia, ale vo väčšine prípadov je jej účinnosť nízka. Dlhodobá transfúzna terapia sa však vykonáva na prevenciu recidívy mozgovej trombózy, najmä u detí do 18 rokov. Transfúzie sú indikované aj vtedy, keď je hemoglobín nižší ako 50 g/l. Špeciálnymi indikáciami sú potreba obnovenia objemu krvi (napríklad pri akútnej sekvestrácii v slezine), aplastické krízy, kardiopulmonálny syndróm (napríklad nedostatočný srdcový výdaj, hypoxia s PO 2

Čiastočné náhradné transfúzie sú zvyčajne uprednostňované pred konvenčnými transfúziami, keď sú potrebné dlhodobé, viacnásobné transfúzie. Čiastočné náhradné transfúzie minimalizujú hromadenie železa alebo zvýšenú viskozitu krvi. U dospelých sa vykonávajú nasledovne: 500 ml sa vypustí flebotómiou, infúziou s 300 ml fyziologického roztoku, ďalších 500 ml sa exfunduje flebotómiou a potom sa infúziou podá 4 až 5 jednotiek zbalených červených krviniek. Hematokrit by sa mal udržiavať pod 46 % a HbS pod 60 %.

Dlhodobá liečba si vyžaduje očkovanie proti pneumokokov, Haemophilus influenzae a meningokokové infekcie, včasná diagnostika a liečba závažných bakteriálnych infekcií; profylaktické podávanie antibiotík vrátane dlhodobej profylaxie perorálnym penicilínom vo veku od 4 mesiacov do 6 rokov, čo znižuje mortalitu najmä v detskom veku.

Často sa predpisuje kyselina listová 1 mg/deň perorálne. Hydroxymočovina zvyšuje hladinu fetálneho hemoglobínu a tým znižuje kosáčikovitosť, znižuje frekvenciu bolestivých kríz (o 50 %) a znižuje výskyt akútneho „hrudného“ syndrómu a potrebu transfúzií. Dávka hydroxymočoviny sa mení a upravuje na zvýšenie hladín HbF. Hydroxymočovina môže byť účinnejšia v kombinácii s erytropoetínom (napr. 40 000 – 60 000 jednotiek týždenne).

Pomocou transplantácie kmeňových buniek je možné dosiahnuť vyliečenie u malého počtu pacientov, avšak pri tomto spôsobe liečby je úmrtnosť 5-10%, a preto sa táto metóda veľmi nepoužíva. Génová terapia môže mať dobré vyhliadky.

Predpoveď

Priemerná dĺžka života homozygotných pacientov trvalo presahuje 50 rokov. Najčastejšími príčinami smrti sú akútny hrudný syndróm, interkurentné infekcie, pľúcna embólia, infarkty životne dôležitých orgánov a zlyhanie obličiek.

Jedným z najbežnejších testov, ktoré predpisujú rôzni lekári a na rôzne ochorenia, je všeobecný krvný test. Každý človek to v živote prežije desiatky krát. Krvný test je veľmi informatívny: krv cirkuluje v celom tele a obsahuje informácie o všetkých procesoch, ktoré sa v ňom vyskytujú.

Krv sprostredkúva tieto informácie pomocou rôznych indikátorov, pre každý z nich má medicína už dlho svoje vlastné normálne limity. Ale krv nie je len informátor: je to druh tekutého orgánu, čo znamená, že ako všetky orgány, je náchylná na choroby.

Skupina takýchto chorôb u ľudí pozostáva z a takmer všetky z nich celkom dobre reagujú na liečbu. Sú však anémie, ktorým človek nedokáže zabrániť ani ich vyliečiť. Jedným z takýchto závažných ochorení je kosáčikovitá anémia.

Kosáčikovitá anémia a červené krvinky

Červené krvinky, ako mnohí ľudia vedia, sú červené krvinky naplnené hemoglobínom. Červených krviniek je veľa, tvoria asi štvrtinu všetkých buniek v tele a všetko sú to dodávatelia.

Transportná úloha červených krviniek pozostáva z dvoch zložiek: transport kyslíka z pľúc do celého tela a transport oxidu uhličitého z orgánov do pľúc. Tak je zabezpečené dýchanie tela.

Červené krvinky sú okrúhleho tvaru a majú vysokú plasticitu, a preto môžu bez problémov prechádzať cez kapiláry s oveľa menším priemerom. Pri kosáčikovitej anémii však príroda navrhla, aby sa okrúhly tvar červených krviniek zmenil na úzky kosáčikovitý tvar, ktorý dal tomuto ochoreniu názov.

Zmenené červené krvinky nie sú schopné efektívne zvládnuť svoju prácu. Kyslík, ktorý dodávajú, nestačí na zabezpečenie potrebnej hladiny kyslíka v bunkách tela. Navyše pri anémii je katastrofálne málo červených krviniek, keďže ich dĺžka života je rádovo kratšia ako u normálnych. Uviaznu aj v kapilárach, čím narušia prekrvenie tkanív a orgánov.

Typy a príčiny ochorenia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa dedí, a nič iné. Ak sú majiteľmi tejto choroby muž a žena plánujúca dieťa, potom môže dieťa odobrať chybný gén každému z nich.

Dva chybné gény sú jasnou formou choroby, ktorá má často vážne príznaky a niekedy vedie k invalidite a dokonca k smrti.

Ale je možná aj iná možnosť: ak dieťa vezme zmutovaný gén len jednému z rodičov a druhému normálny. V tomto prípade bude choroba asymptomatická. Ide o takzvaný nosný stav, ktorý nemusí žiadnym spôsobom ovplyvniť kvalitu života dieťaťa.

Len majte na pamäti, že absencia symptómov nespôsobí, že sa defektný gén stane normálnejším. A ak sa dvaja nositelia takého génu rozhodnú mať dieťa, môžu dostať prvú možnosť s jasným klinickým obrazom.

Pravdepodobnosť mať zdravé dieťa je vo všeobecnosti nulová, ak aspoň jeden z rodičov trpí otvorenou formou ochorenia. V tomto prípade je najpriaznivejším výsledkom, v ktorý možno dúfať, narodenie dieťaťa v nosičskom stave. Aj táto možnosť je však vylúčená, ak majú obaja rodičia otvorenú formu ochorenia – dieťa bude zdieľať ich osud.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi asymptomatickej formy ochorenia, potom majú šancu porodiť zdravé dieťa, ktorého sa ich ochorenie vôbec nedotkne: pravdepodobnosť je 25%.

Stalo sa však, že červené krvinky, ktoré počas choroby nadobudli kosáčikovitý tvar, sa nepáčia malarickému plazmódiu. To sa dá len ťažko nazvať náhodou. Existuje dokonca verzia, že génová mutácia, ktorá spôsobuje kosáčikovitú anémiu, je ochranou pred maláriou.

Samozrejme, v modernom slobodnom svete, kde už človek nie je viazaný na miesto svojho narodenia, možno túto chorobu nájsť takmer v každom kúte Zeme.

Príznaky anémie

Vývoj kosáčikovej anémie možno rozdeliť do troch období:

detstvo a rané detstvo;
detstvo;
dospievanie a staršie.

Prvá fáza anémie sa objavuje od 3 do 4 mesiacov, dovtedy sa dieťa nelíši od ostatných detí. Symptómy prvého obdobia anémie sú opuchy a bolestivosť končatín v dôsledku zlého prekrvenia. To môže v konečnom dôsledku viesť k tomu, že sa dieťa nebude chcieť učiť chodiť: bolesť a nepohodlie pri chôdzi budú silné odpudzujúce faktory.

Ďalším príznakom anémie je stav kože: jej matnosť a bledosť, ako aj prítomnosť žltkastého odtieňa. To platí aj pre sliznice: nemajú charakteristickú ružovú farbu, ale môžu mať žltý odtieň.

Druhá fáza - detstvo - odhaľuje ešte väčší počet symptómov (okrem existujúcich):

nedostatok aktivity charakteristický pre detstvo. V dôsledku nedostatku kyslíka sa telo stáva neschopným aktívnych akcií, spôsobujú rýchlu únavu a začínajú byť vnímané ako nechcené;
závraty - spôsobené rovnakým nedostatkom kyslíka;
zväčšená slezina, ktorá oslabuje telo voči infekciám;
retardácia fyzického a duševného vývoja: všetky zručnosti (rečové, motorické a kognitívne) sa rozvíjajú pomalšie ako schopnosti rovesníkov.

Posledná fáza anémie plynule nadväzuje na druhú: oneskorenie vo vývoji teraz ovplyvňuje aj sexuálnu sféru. Napriek tomu sa puberta u dieťaťa vyskytuje, aj keď oneskorená.

Ďalšie príznaky pozorované u dospelých s kosáčikovitou anémiou môžu zahŕňať:

atrofia a smrť tkanív alebo orgánov;
kožné ochorenia;
problémy so zrakom rôznej závažnosti (od zníženej zrakovej ostrosti až po úplnú slepotu);
problémy so srdcom rôznej závažnosti;
krv v moči;
nedobrovoľná erekcia, ktorá môže byť sprevádzaná bolestivými pocitmi;
krehkosť a deformácia kostí;
poškodenie kĺbov;
zhoršenie citlivosti a motorických funkcií končatín až po ich stratu.

Stojí za zmienku, že každé dieťa môže vykazovať rôzne príznaky, ale celý zoznam u jednej osoby je skôr výnimkou, a to zriedka.

Okrem vyššie uvedeného sú v ktoromkoľvek štádiu anémie možné hemolytické krízy, ktoré sú vyvolané faktormi, ako je predchádzajúca infekcia, silná fyzická námaha, hypotermia, prehriatie alebo stúpanie do vysokej nadmorskej výšky (viac ako 2 km nad morom). ). Hemolytická kríza sa prejavuje:

znížený krvný tlak;
vracanie;
slabosť;
zvýšená telesná teplota;
strata vedomia.

Komplikácie kosáčikovej anémie

Choroba má veľa komplikácií a všetky predstavujú hrozbu pre život.

U dojčiat a batoliat je vážnou komplikáciou kosáčikovitej anémie infekcia. Vážne, pretože to môže skončiť.

Je potrebné byť mimoriadne ostražitý a ak má dieťa čo i len najmenšie podozrenie na infekciu (nechutenstvo, horúčka a náladovosť), ihneď vyhľadajte lekársku pomoc.

Ak zazvoníte včas na poplach a včas začnete liečbu anémie antibiotikami, ohrozenie života dieťaťa sa dá odvrátiť. Približne po 5. roku života riziko úmrtia výrazne klesá (ale, bohužiaľ, nezmizne).

U dospelých sa môže vyvinúť pľúcne alebo obličkové zlyhanie v dôsledku dlhodobého upchatia kapilár pľúc alebo obličiek. To môže spôsobiť predčasnú smrť.

Upchaté kapiláry sa môžu vyskytnúť aj v pľúcach, čo môže viesť k syndrómu tiesne, ktorý tiež často končí smrťou.

Ďalšou komplikáciou kosáčikovej anémie je mŕtvica. Tiež smrteľné. Nie je veľmi častým príznakom ochorenia, no postihuje dospelých aj deti.

Čo sa týka schopnosti nosiť a porodiť dieťa, to dokážu ženy s kosáčikovitou anémiou. Potrebujú však neustále sledovanie skúseným gynekológom, pretože choroba výrazne zvyšuje pravdepodobnosť potratu alebo predčasného pôrodu.

Okrem toho sa na ženské telo kladie ďalšia záťaž, ktorá sa môže stať kritickým bodom, po ktorom začnú vážne zdravotné problémy.

Diagnóza ochorenia

Akékoľvek ochorenie krvi je doménou hematológa. Na základe vyšetrenia a klinického obrazu môže lekár kosáčikovitú anémiu len predpokladať, nie však presne diagnostikovať.

Na potvrdenie alebo vyvrátenie choroby sú potrebné testy. Samozrejme, v prvom rade ide o krvné testy: všeobecné a biochemické. Prečítaním a porovnaním výsledkov lekár získa presnejší obraz o tom, čo sa deje.

Ďalším dôležitým testom na diagnostiku anémie je elektroforéza hemoglobínu. Je to laboratórna metóda na kvantitatívne stanovenie normálnych a abnormálnych hemoglobínov. Samozrejme, s kosáčikovitou anémiou sa počet normálnych hemoglobínov výrazne zníži a abnormálne hemoglobíny budú naopak príliš vysoké.

Na potvrdenie diagnózy alebo objasnenie poškodenia spôsobeného chorobou v tele môže byť predpísaný ultrazvuk. Preukáže zväčšenie sleziny (ak existuje) a zhoršenú cirkuláciu v orgánoch a končatinách (opäť, ak existuje).

Kosti môžu byť tiež postihnuté kosáčikovitou anémiou, môžu byť krehké, rednúce alebo deformované. Röntgen pomôže identifikovať tieto zmeny, takže röntgenové lúče sú tiež dôležitou súčasťou diagnostiky anémie.

Liečba kosáčikovitej anémie

Spôsob, ako sa zbaviť tejto choroby, ešte nebol vynájdený, takže liečba sa vo všeobecnosti scvrkáva na zabezpečenie toho, aby sa objavilo čo najmenej symptómov a aby boli čo najmiernejšie. Tu je niekoľko oblastí, v ktorých je možné pracovať na liečbe anémie:

vylúčenie provokujúcich faktorov (intenzívna fyzická aktivita, hypotermia, prehriatie, elevácia);
udržiavanie zdravého životného štýlu (prestať fajčiť a alkohol, piť veľa tekutín);
zvýšenie počtu červených krviniek prostredníctvom krvných transfúzií;
zvýšenie hladín hemoglobínu pomocou liekov;
použitie kyslíkovej terapie;
užívanie liekov proti bolesti;
užívanie liekov, ktoré znižujú hladinu železa v krvi;
prevencia a liečba infekcií.

Ako ochoreniu predchádzať?

Tu možno otázku položiť inak: ako zabrániť narodeniu dieťaťa s kosáčikovitou anémiou. Nie všetci rodičia v ohrození si kladú túto otázku: niektorí by radšej priviedli na svet dieťa, ktoré bude celý život zápasiť s chorobou, než by prerušili tehotenstvo.

Nájdu sa však aj rodičia, ktorí volia druhú možnosť. Výskum, ktorý im umožňuje v ranom štádiu vývoja plodu určiť, či má chybné gény, im môže pomôcť rozhodnúť sa, čo ďalej.

Okolo jedenásteho týždňa sa dá vyšetriť plodová voda, ktorej presnosť je 99%. Ďalšou vysoko presnou štúdiou je biopsia choriových klkov (budúca placenta).

S týmto výskumom kosáčiková anémia nebude tragickým prekvapením, čo vám umožní robiť včasné rozhodnutia alebo sa psychicky pripraviť na to, čo príde. A tiež sa upokojte a užívajte si život, ak sa ukáže, že všetko je v poriadku s génmi dieťaťa.

Kosáčikovitá anémia je choroba, na ktorú sa nedá zabudnúť. Ak ho necháte ísť samo, začne ničiť telo, kým nedosiahne svoju smrť. Byť pozorný k svojmu telu je hlavným pravidlom ľudí trpiacich touto chorobou. Pravidlo, ktoré by mal v ideálnom prípade dodržiavať každý človek.

Napriek zníženej dĺžke života (v priemere nie viac ako 60 rokov) môže osoba s kosáčikovitou anémiou ľahko žiť šťastný život s blízkymi a úspešne odpudzovať útoky choroby.

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa vyvíja na pozadí génovej mutácie. Dedičné ochorenie vedie k zmenám tvaru a štruktúry červených krviniek. Zmenené krvinky vedú k anémii a mnohým ďalším negatívnym dôsledkom. Pacient trpí nesprávnym vývojom kostry, kyslíkovým hladovaním mozgu a krízami. Choroba sa nedá vyliečiť, existujú však opatrenia na jej prevenciu. Terapia je predpísaná symptomaticky.

Čo sa deje v tele pacienta s kosáčikovitou anémiou? Štruktúra červených krviniek je narušená v dôsledku génovej mutácie, menia tvar. Modifikované bunky vedú k upchatiu krvných ciev a anémii. Tieto javy majú na svedomí kosáčikovité bunky, červené krvinky typu S. Lekárske označenie je HbS.

Kosáčikovitá anémia je klasifikovaná ako chronické nevyliečiteľné ochorenie. Toto ochorenie sa môže liečiť symptomaticky: na začiatku záchvatu sa okamžitá terapia uskutočňuje pomocou živín a zariadení na saturáciu tkanív kyslíkom.

Ochorenie má niekoľko foriem. Najnebezpečnejší je homozygot. Pacienti s touto formou zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Nositelia inej formy - heterozygoti - môžu žiť plnohodnotný život, ale trpia vedľajšími príznakmi a sú náchylnejší na krízy, potraty, infekčné a vírusové ochorenia; často sa u nich vyvinie trombocytóza.

Dôvody

Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie. Objavuje sa u detí, ktorých rodičia sú nositeľmi génu erytrocytov S Ochorenie sa považuje za recesívne, to znamená, že je potlačené, keď sú prítomné zdravé gény. Ak je nositeľom génu iba jeden z rodičov a druhý je zdravý, potom je pravdepodobnosť, že dieťa ochorie, 25%. Ak majú gény obaja rodičia, dieťa bude trpieť heterozygotnou anémiou. Ide o anémiu, pri ktorej je len jeden chorý gén a koncentrácia zmutovaných červených krviniek je znížená.

Ak génový typ dieťaťa v smere červených krviniek pozostáva výlučne z mutovaných génov, potom trpí homozygotnou formou ochorenia. Táto forma sa nedá vyliečiť a pacienti s kosáčikovitou anémiou zvyčajne zomierajú v detstve.

Rodiny, kde jeden alebo obaja manželia pochádzajú z Indie, Strednej Ázie alebo priľahlých území, by sa mali tejto choroby báť. Choroba pochádza z týchto oblastí. Výskyt červených krviniek typu S môže byť spojený s väčším rizikom infekcie malárie v uvažovaných oblastiach. Pacienti s kosáčikovitými krvinkami nie sú náchylní na túto chorobu, pretože patogén sa nemôže integrovať do dlhej, zakrivenej červenej krvinky.

Dopravcom môže byť aj osoba európskeho vzhľadu.

Príčiny kosáčikovej anémie môžu byť aj sekundárne. Toto sú faktory, ktoré nespôsobujú výskyt choroby, ale jej vývoj. Nositelia génu nemusia vykazovať príznaky poruchy, kým nie sú vystavení:

dehydratácia;
hypoxia;
závažná infekcia;
stres;
fyzické preťaženie.

Toto sú provokujúce faktory, ktorým sa treba vyhnúť, aby sa zabránilo odchýlke.

genetika

Spôsob dedičnosti kosáčikovitej anémie je recesívny. Môžete to zvážiť pomocou príkladu: „AA+Aa=Aa/AA“. Tu je gén anémie a, teda recesívny, ktorý sa naplno prejaví až v prítomnosti druhého podobného génu. V prezentovanom príklade sa však úplne zdravému rodičovi a nositeľovi choroby narodí dieťa s neúplnou držbou škodlivého génu. Toto je prípad heterozygotnej choroby. Viac sa o ňom dozviete v sekcii nižšie.

Pri recesívnom type dedičnosti nie je riziko prenosu ochorenia stopercentné. Môže sa prenášať v nasledujúcich prípadoch.

Obaja rodičia sú vlastníkmi génov aa (100% pravdepodobnosť).
Jeden z rodičov je nositeľom génov aa, druhý je Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 100%, homozygotnej formy je 75%).
Obaja rodičia sú nositeľmi génov Aa (pravdepodobnosť heterozygotnej formy je 50%, homozygotnej formy je 25% a narodenie zdravého dieťaťa je 25%).
Jeden z rodičov má genotyp AA, druhý Aa (homozygotná forma je nemožná, pravdepodobnosť heterozygota je 25%).

Tieto údaje sa používajú na predpovedanie prenosu kosáčikovitej anémie z rodičov na deti pri plánovaní tehotenstva. Jediným spôsobom, ako znížiť riziko ochorenia, je nájsť si iného partnera, ktorý nie je nositeľom génu.

Heterozygoti

Dedičnosť kosáčikovitej anémie môže byť heterozygotná. V čom je táto forma ochorenia iná? Pacient má štandardné aj mutované červené krvinky. V tomto prípade sa koncentrácia každej bunky mení. V zásade je zmutovaných buniek menej a človek si svoje ochorenie všimne až pri silnom fyzickom strese alebo hypoxii: 2 z 3 novorodencov nevykazujú príznaky kosáčikovej anémie charakteristické pre deti až do puberty.

Heterozygotná forma kosáčikovitej anémie sa vyvíja, keď sa zdedí iba polovica škodlivého génu. Pacienti s touto formou sú náchylní na nasledujúce problémy:

neskorá menštruácia;
potraty;
skoré narodenie;
choroby srdca a pečene, sleziny;
znížená imunita.

Aby sa predišlo krízam, takíto pacienti musia dodržiavať preventívne opatrenia.

Patogenéza alebo čo sa deje počas choroby

Aká je patogenéza kosáčikovej anémie?

V polylipidovom beta reťazci erytrocytov je kyselina glutámová nahradená valínom.
V dôsledku zmeny štruktúry sa červená krvinka stáva 100-krát menej rozpustnou; človek trpí zvýšenou deštrukciou červených krviniek.
Znížená rozpustnosť spojená s neustálym obehom červených krviniek cez cievy vedie k vytvoreniu špeciálneho tvaru buniek. Stávajú sa kosákovitého tvaru.
Červené krvinky nesúce hemoglobíny neprechádzajú dobre cievnym traktom v dôsledku zmeny tvaru. Spôsobujú krvné zrazeniny a krízy. Niektorí pacienti nedokážu zabrániť vzniku krvných zrazenín.
V dôsledku neustáleho blokovania krvných ciev trpia telesné tkanivá. Vyvíja sa nekróza a poruchy štruktúry kostí. Mentálna retardácia je pravdepodobne spôsobená oslabenou výživou mozgu a nedostatkom kyslíka.

U pacientov s homozygotnou formou ochorenia nie sú žiadne normálne červené krvinky (s hemoglobínom typu A). Preto trpia chronickým typom ochorenia. Mozog takýchto pacientov zvyčajne zostáva na úrovni 2-3 ročného dieťaťa a rečové centrá sa nevyvíjajú.

V dôsledku neustáleho hladovania buniek v dôsledku kosáčikovitej anémie dochádza v tele k nezvratným štrukturálnym zmenám. Výsledkom takýchto porúch je smrť pacienta (u homozygotov). Heterozygotní pacienti s kosáčikovitou anémiou trpia touto poruchou po celý život, ale môžu udržiavať normálne aktivity.

Diagnostické metódy

Kosáčikovitá anémia môže byť diagnostikovaná v ktoromkoľvek štádiu vývoja: pred narodením, v novorodeneckom období, v detstve alebo v dospelosti. Hlavnou diagnostickou metódou sú krvné testy:

krvný náter z periférie;
biochemická analýza - biochémia pre kosáčikovitú anémiu vám umožňuje určiť rozpustnosť červených krviniek;
elektroforéza hemoglobínu;
prenatálnej diagnostiky.

Potomok nosiča choroby musí byť diagnostikovaný pri narodení aj pri plánovaní dieťaťa.

Prenatálny skríning

Kosáčikovej anémii možno predchádzať už v štádiu plánovania. Budúci rodičia, ktorí sú nositeľmi génu kosáčikovitej anémie, sa musia podrobiť genetickému testu. Identifikuje pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa. Ďalej sa musíte poradiť s odborníkmi na plánovanie tehotenstva. Diagnóza kosáčikovitej anémie v prenatálnom období sa vykonáva odberom reťazcov DNA z choriových klkov.

Novorodenecký skríning

Používanie testov na anémiu u novorodencov sa stáva rozšíreným. V západných krajinách sú už zaradené do povinného programu skríningových testov. Na určenie tvaru červených krviniek sa vykoná elektroforéza. Umožňuje rozlíšiť HbS, A, B, C bunky. Rozpustnosť červených krviniek v cievach v ranom veku sa zatiaľ nedá otestovať.

Príznaky ochorenia

V období výšky ochorenia sa prejavujú príznaky hladovania kyslíkom. Človek trpí závratmi, stratou vedomia, zníženou citlivosťou nervového systému. Existujú však špecifickejšie príznaky anémie:

bolesť v pečeni, srdci, obličkách a slezine;
zjazvenie a nekróza orgánov;
človek sa stáva náchylnejším na vaskulárnu trombózu;
imunita klesá;
kríza sleziny;
kosti rastú nesprávne;
rôzne krízy;
koža získava žltkastý odtieň;
sú viditeľné známky vyčerpania, hoci sa človek stravuje normálne.

Stav pacienta sa neustále zhoršuje, pretože aj keď sa hlavný problém choroby (upchatie krvných ciev) zmierni, tkanivá stále dokážu podstúpiť hladovanie a nekrózu.

Čo je to kríza sleziny

Počas kríz s kosáčikovitou anémiou môže dôjsť k dočasnému zastaveniu krvného obehu v niektorých častiach tela. To postihuje najmä slezinu a pečeň. Tieto orgány sa začnú zjazvovať a zväčšovať. Závažné zväčšenie sleziny v dôsledku podvýživy alebo iného chronického problému sa nazýva kríza.

Prejavy krízy sú nasledovné:

časté škytavka;
problémy pri jedení (orgán nedovolí žalúdku, aby sa veľmi natiahol, čo má za následok, že sa zje len malá časť);
bolesť na ľavej strane brucha.

Tento jav má lekársky názov - splenomegália.

Exacerbácie

Pri kosáčikovej anémii deti a dospelí zažívajú periodické exacerbácie - krízy. Vyznačujú sa špecifickými vlastnosťami. Príznaky exacerbácie kosáčikovitej anémie.

Pri vazookluzívnej kríze dochádza k silnej bolesti kostí a tachykardii. Vzniká horúčka a zvýšené potenie. Toto je najbežnejší typ exacerbácie.
Počas sekvestračných kríz trpí pečeň a slezina. V týchto orgánoch sa objavuje bolesť a riziko kolapsu chlopne alebo srdcového infarktu je vysoké.
Pri syndróme kosáčikovitého hrudníka (dôsledok vazookluzívnej krízy) sa vyvinie infarkt kostnej drene a respiračné zlyhanie. Je hlavnou príčinou smrti u dospelých pacientov.
Počas aplastickej krízy hemoglobín prudko klesá. Tento stav môže byť kontrolovaný telom.

V prípade kríz je potrebné urýchlene vyhľadať lekársku pomoc pre vysokú pravdepodobnosť úmrtia.

Komplikácie

Komplikácie kosáčikovitej anémie sa vyskytujú v dôsledku nedostatku výživy kostí a tkanív. Hlavné dôsledky:

zhoršenie zraku;
časté ochorenia dýchacích ciest;
nepravidelná menštruácia;
poruchy duševného a rečového vývoja;
infekcie;
ostrá bolesť brucha;
tachykardia;
trvalé zväčšenie sleziny.

Akútne formy komplikácií môžu viesť k smrti.

Liečba choroby

Liečba kosáčikovitej anémie sa vykonáva iba ako súčasť eliminácie symptómu. Genetická choroba je nevyliečiteľná, preto sa jej úplne zbaviť nedá. V budúcnosti môže existovať liečba pomocou génovej terapie, ale táto liečba je zatiaľ iba vo fáze vývoja. V ťažkých formách môže byť ponúknutá transplantácia kmeňových buniek na záchranu života pacienta, ale táto akcia je spojená s vysokým rizikom smrti (5-10%).

Hlavné liečebné opatrenia sú nasledovné:

krvné transfúzie;
regeneračná liečba;
použitie symptomatickej liekovej terapie.

Lieky

Ľudia s kosáčikovitou anémiou môžu užívať symptomatické lieky na boj proti príznakom ochorenia. Hlavným typom liečby sú opioidné analgetiká. Podávajú sa intravenózne ambulantne. Vhodné sú lieky ako morfín. Je potrebné vyhnúť sa podávaniu meperidínu. Doma sú prijateľné len slabé analgetiká.

Krvné transfúzie

Pri kosáčikovej anémii, najmä počas kríz, hemoglobín prudko klesá. Na prevenciu tohto javu a obnovenie hladiny hemoglobínu sú predpísané krvné transfúzie. Ich účinnosť ešte nebola úplne preukázaná. Postup je predpísaný, keď je hladina hemoglobínu v krvi nižšia ako 5 g na liter.

Všeobecná regeneračná liečba

Pacientom trpiacim miernou formou kosáčikovitej anémie alebo náchylným na jej nástup sa predpisuje všeobecné posilnenie tela. Zahŕňa komplexné procedúry na posilnenie imunitného systému, zlepšenie výživy a cievneho systému organizmu. Fyzické cvičenia sú predpísané, aby pomohli nasýtiť krv kyslíkom. Predpísané sú preventívne kurzy antibiotík a injekcií kyseliny listovej. Proti akejkoľvek infekcii sa bojuje antibiotikami. Zostávajúce posilňujúce opatrenia možno pripísať prevencii, ktorá je podrobnejšie popísaná nižšie.

Prevencia

Prevencia chorôb zahŕňa opatrenia zamerané na predchádzanie krízam. U pacientov s homozygotnou formou sú tieto postupy zbytočné: v každom prípade dochádza k zablokovaniu krvných ciev a nepriaznivým následkom, pretože koncentrácia kosáčikovitých erytrocytov je lepšia ako štandardné. Preventívne opatrenia sú zamerané na zníženie rizika vzniku kríz u pacientov s heterozygotnou formou.

Preventívne opatrenia:

vyhýbanie sa zvýšenej fyzickej aktivite;
obmedzenie nadmorskej výšky bydliska (nie v horách);
obmedzenia v miestach pobytu (výlety do hôr, návštevy atrakcií-veží s prudkým poklesom, base jumping atď. sú zakázané);
vyhýbanie sa leteckej doprave.

Tieto akcie sú zamerané na prevenciu hypoxie, syndrómu, ktorý sa vyskytuje pri zmene tlaku. Ďalšie opatrenia súvisia s imunitným a fyziologickým stresom na srdci:

musíte sa vyhnúť infekciám: dôkladne si umyte ruky, dodržiavajte hygienu;
počas obdobia exacerbácie respiračných chorôb a epidémií je nevyhnutné užívať lieky na zlepšenie imunity;
deťom sú predpísané ďalšie očkovania: proti meningitíde a pneumokokovej infekcii;
Je potrebné dodržiavať pitný režim, aby nedošlo k rozvoju dehydratácie.

Pri správnej životospráve a správnej výžive je prognóza pre heterozygotných nosičov pozitívna.

Prognóza pre pacientov s homozygotnou formou je negatívna. Ako preventívne opatrenie sa používajú pravidelné splenektómie a sú potrebné pravidelné návštevy hematológa.

Vzťahuje sa na kvalitatívne hemoglobinopatie, rozšírené medzi obyvateľmi tropickej Afriky, menej časté u obyvateľov Stredomoria, Blízkeho a Stredného východu a Južnej Ameriky. Je dôležité poznamenať, že je distribuovaný najmä v regiónoch znevýhodnených .

Symptómy:

Kosáčikovitá anémia je klinicky charakterizovaná príznakmi spôsobenými na jednej strane trombózou krvných ciev rôznych orgánov kosáčikovitými erytrocytmi a na druhej strane hemolytickou anémiou. Závažnosť anémie závisí od koncentrácie HbS v červených krvinkách: čím je vyššia, tým sú symptómy jasnejšie a závažnejšie. Okrem toho môžu byť v erytrocytoch prítomné aj iné patologické hemoglobíny: HbF, HbD, HbC atď. Niekedy sa kosáčikovitá anémia kombinuje s talasémiou a klinické prejavy sa môžu znížiť alebo naopak zvýšiť.

V počiatočnom období ochorenia je postihnutý prevažne systém kostnej drene: objavuje sa opuch, ako aj bolesť v dôsledku trombózy ciev vyživujúcich kĺb a kosť. Možná aseptická hlavica stehennej kosti s následnou infekciou a. Hemolytické krízy sa zvyčajne rozvíjajú po infekciách, majú regeneračnú alebo hyporegeneračnú povahu a sú hlavnou príčinou smrti týchto pacientov. V zriedkavých prípadoch sa pozoruje sekvestračná kríza v dôsledku usadzovania krvi v slezine a pečeni, ktorá je vyjadrená syndrómom bolesti brucha v dôsledku rýchleho rozšírenia týchto orgánov a je sprevádzaná kolapsom; v tomto prípade môže chýbať hemolýza v dôsledku zhoršenej mikrocirkulácie na úrovni pľúcnych ciev;

V druhom období je konštantný príznak. Hyperplázia kostnej drene vyvíjajúca sa v tubulárnych kostiach (aktívna hematopoéza sa v nich vyskytuje ako kompenzačná reakcia na hemolýzu) je sprevádzaná charakteristickými zmenami kostry: tenké končatiny, zakrivená chrbtica, vežovitá lebka s konvexnosťami v čele a temennej kosti. Hepato- a splenomegália sa vyvíja v dôsledku aktivácie erytropoézy v nich, ako aj sekundárnej a trombózy; U niektorých pacientov sa vyvinie cholelitiáza. Hemosideróza srdcového svalu vedie k a hemosideróza pečene a pankreasu vedie k cirhóze pečene a diabetes mellitus.
renálnych ciev sa vyskytuje s hematúriou a následným zlyhaním obličiek. Neurologické symptómy sú spôsobené mŕtvicou, obrnou hlavového nervu atď. Sú typické pre dolné končatiny. Väčšina pacientov s ťažkou kosáčikovitou anémiou zomiera do 5 rokov a tí, ktorí toto obdobie prežijú, vstupujú do tretieho obdobia, ktoré je charakterizované známkami miernej hemolytickej anémie. Ich slezina väčšinou nie je hmatateľná, keďže opakované infarkty vedú k jej zmenšeniu – autosplenektómii. Pečeň zostáva zväčšená, nerovnomerne zhutnená a časté infekcie majú často septický priebeh.

Hematologické zmeny. Koncentrácia hemoglobínu sa znižuje (retikulocytóza - 5-15 %. Nájdu sa červené krvinky s Jollyho telieskami. Počet leukocytov počas krízy sa zvýši na 20 × 109 / l. V kostnej dreni sa pozoruje hyperplázia erytroidného radu. K zistiť kosáčikovité erytrocyty, vykoná sa špeciálny test: kvapka krvi je pokrytá sklom , tesnenie, pre ktoré sú okraje skla namazané vazelínou po niekoľkých minútach, parciálny tlak kyslíka v kvapke krvi pod; sklo ubúda a erytrocyty nadobúdajú kosáčikovitý tvar: pri kosáčikovitej anémii u homozygotov je objem HbS, chýba HbA, u heterozygotov je zvýšený obsah HbA, HbA sa zisťuje v krv, zvyšuje sa obsah voľnej frakcie bilirubínu, zvyšuje sa obsah sérového železa, zvyšuje sa osmotická rezistencia erytrocytov;

Heterozygotní pacienti sa cítia prakticky zdraví; anémia a morfologické zmeny červených krviniek sa u nich zisťujú len za hypoxických podmienok (lezenie do hôr, ťažká fyzická aktivita, lietanie na lietadlách a pod.). Hemolytická kríza však môže byť u nich aj smrteľná.

Klinika kosáčikovitej anémie je teda charakterizovaná polysymptómami: žltačka kože, hypoxický syndróm, hepatosplenomegália, deformácia skeletu, opakovaná trombóza orgánov; z hematologických príznakov: regeneračná anémia, kosáčikovité erytrocyty zistené špeciálnymi testami, hyperbilirubinémia v dôsledku voľnej frakcie. Príslušnosť osoby k určitej etnickej skupine dáva dôvod na podozrenie na túto chorobu a na začatie cieleného vyšetrenia na potvrdenie alebo vylúčenie tejto anémie.

Príčiny:

Kvalitatívne zmeny hemoglobínu spočívajú v tom, že v pozícii ß-reťazca je kyselina glutámová nahradená valínom. Patologický hemoglobín dostal svoj názov od slova „sicsle“ - kosáčik, pretože červené krvinky nadobúdajú kosáčikovitý tvar. HbS je menej rozpustný ako normálne a vyzráža sa za hypoxických podmienok. V niektorých prípadoch sa pozoruje asymptomatické prenášanie HbS, keď jeho koncentrácia v erytrocytoch nie je vyššia ako 20-45%; Za normálnych podmienok sa hemolýza nevyvíja, môže byť vyvolaná iba špeciálnymi situáciami, napríklad lietaním v lietadlách alebo potápaním, keď dochádza k hypoxii. Patogenéza hemolýzy je komplexná. Predpokladá sa, že v kyslých podmienkach sa molekula HbS mení zo záporného náboja na neutrálny, pretože valín má neutrálnu reakciu a kyselina glutámová má kyslú reakciu. V tomto prípade sa znižuje rozpustnosť hemoglobínu, medzi valínovými zvyškami sa vytvárajú hydrofóbne väzby a kryštalizujú patologické molekuly HbS, čo vedie k vzniku kosáčikovitej červenej krvinky.

Niektoré z deformovaných červených krviniek sa nenávratne menia a sú predčasne zničené fagocytmi. Kosáčikovité červené krvinky, ktoré cirkulujú v krvi, sa zlepujú, najmä v malých cievach, vytvárajú krvné zrazeniny a narúšajú krvný obeh. Hypoxia, ktorá za týchto podmienok vzniká, podporuje tvorbu nových kosáčikovitých červených krviniek – vzniká akýsi začarovaný kruh, ktorého výsledkom sú stázy a trombózy v rôznych orgánoch, vr. v slezine, ktorá po hypertrofii postupne atrofuje. Genetický defekt je lokalizovaný v štruktúrnom géne ß-reťazca, kde sa vyskytla bodová mutácia.

Liečba:

Na liečbu je predpísané:

Na kosáčikovitú anémiu neexistuje žiadny liek. Celkové zlepšenie lekárskej starostlivosti však umožnilo deťom trpiacim týmto ochorením žiť dlhší a zdravší život. V súčasnosti sa pozornosť venuje správnej výžive, edukácii a prevencii infekcií. Je dôležité udržiavať kontakt s lekárom primárnej starostlivosti, ktorý je oboznámený so skorými príznakmi komplikácií, ktoré sa vyskytujú pri kosáčikovitej anémii.

Nepretržité sledovanie malých detí s kosáčikovitou anémiou je obzvlášť dôležité, aby sa predišlo včasným život ohrozujúcim infekčným komplikáciám. Anémia sa môže zhoršiť v dôsledku infekcie alebo náhleho zväčšenia sleziny a dieťa môže potrebovať hospitalizáciu kvôli infekcii alebo bolesti. Tehotenstvo a chirurgia, ako aj očné choroby si vyžadujú pozornosť špecialistov, ktorí majú špeciálne skúsenosti s prácou s pacientmi trpiacimi kosáčikovitou anémiou.

Páčil sa vám článok? Zdieľajte to

Vytlačte si tento článok