Progéria u dospelých. Čo je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm alebo progéria a čo spôsobuje túto chorobu? Príznaky skorého starnutia u dospelých

Bez ohľadu na to, aké neuveriteľné sa to môže zdať, progéria skutočne spúšťa mladé telo mechanizmy predčasného starnutia. Oficiálne bola choroba pomenovaná po vedcoch, ktorí ako prví opísali a študovali patológiu: u detí je to Hutchinson-Gilfordov syndróm, u dospelých Wernerov syndróm.

Progéria sa vyskytuje niekoľkokrát častejšie u chlapcov ako u dievčat. V priemere sa pacienti dožívajú 10 až 13 rokov (vo výnimočných prípadoch až 20): smrteľná choroba, bohužiaľ, nedáva šancu na zotavenie a dlhé rokyživota. Takéto deti výrazne zaostávajú fyzický vývoj od zdravých rovesníkov, ale to nie sú všetky „kúzla“ progérie. Ťažké vyčerpanie tela, narušenie štruktúry pokožky, nedostatok sekundárne znaky sexuálny vývoj a vlasy, nedostatočne vyvinuté vnútorné orgány a vzhľad starého muža vo všeobecnosti - to je bremeno, ktoré padá na plecia nešťastného dieťaťa.

IN duševný vývoj dieťa je absolútne primerané, jeho telo si zachováva detské proporcie, no zároveň epifyzárna chrupavka rýchlo prerastá a na jej mieste sa objavuje epifyzárna línia - všetko je ako u dospelého človeka. Rýchlo rastúce deti sú nútené čeliť detským problémom spojeným s progériou: ateroskleróza, mŕtvica, rôzne choroby srdiečka.

Príčiny patológie

Odborníci, žiaľ, ešte podrobne nepreskúmali skutočnú tvár „nepriateľa“. V dôsledku zdĺhavého výskumu sa vedcom podarilo zistiť, že základom patológie je s najväčšou pravdepodobnosťou mutácia génu lamin (LMNA), ktorý priamo súvisí s procesom delenia buniek. Zlyhanie v genetickom systéme zbavuje bunky odolnosti a spúšťa v tele neočakávané mechanizmy starnutia.

Progéria, na rozdiel od mnohých iných chorôb genetická etiológia, nie je zdedená, to znamená, že sa objavuje úplne náhodou a žiadny z rodičov chorého dieťaťa nemôže byť nazývaný nosičom patológie.

Príznaky ochorenia

Ihneď po narodení nemožno odlíšiť deti nesúce smrtiaci gén progérie zdravé deti. Už v prvom roku života sa naplno prejavia početné príznaky choroby. Medzi nimi:

1. Viditeľný nedostatok telesnej hmotnosti, veľmi nízky vzrast.
2. Nedostatok vlasov na hlave, mihalniciach a obočí.
3. Nedostatok podkožného tuku a nedostatok tonusu v pokožke – je slabá a vráskavá.
4. Modrastý odtieň pokožky.
5. Hyperpigmentácia kože.
6. Silne vystupujúce žily pod kožou na hlave.
7. Neúmerný vývoj kostí tváre a lebky, malý spodná čeľusť, vypúlené oči a vystupujúce uši, zahnutý nos - dieťa má výraz tváre „ako vtáka“. Práve tento súbor špecifických vlastností spôsobuje, že vyzerá ako starý muž.
8. Neskorý vzhľad zubov, ktoré sa rýchlo zhoršujú.
9. Hlas je prenikavý a vysoký.
10. V tvare hrušky hrudný kôš, malé kľúčne kosti, „tesné“ kolená a lakťových kĺbov, ktoré v dôsledku zlej pohyblivosti nútia pacienta byť v polohe „jazdca“.
11. Žlté konvexné nechty sú „hodinkové okuliare“.
12. Skléry podobné útvary na koži zadku, stehien a spodnej časti brucha.

Po tom, čo dieťa trpiace progériou oslávi svoje piate narodeniny, v jeho tele sa začína neúprosný vývojový proces, pri ktorom sa aorta, mezenterické a koronárnych tepien. Na pozadí týchto porúch je zaznamenaný výskyt srdcových šelestov a hypertrofia ľavej komory. Komplexný účinok týchto porúch na telo sa považuje za jeden z dôvodov krátkeho života pacientov s progériou. Hlavný faktor náhlej smrti pacientov sa nazýva aj ischemická cievna mozgová príhoda.

Progéria u dospelých

Choroba môže náhle predbehnúť dospelého vo veku 14-15 až 18 rokov. Pacient začína chudnúť, byť zakrpatený, šedivieť a postupne plešatieť (progresívna alopécia). Pokožka osoby s progériou sa stáva tenšou, stráca všetky farby a získava nezdravý bledý odtieň. Pod ním je jasne viditeľná sieť krvných ciev, podkožný tuk a svaly úplne atrofujú, takže ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké.

U pacientov, ktorí prekročili hranicu 30 rokov, sú postihnuté obe očné buľvy, slabne hlas, koža nad výbežkami kostí zhrubne a pokryje sa vredmi. Tí, ktorí trpia progériou, vyzerajú rovnako: nízky vzrast, tvár v tvare mesiaca, nos pripomínajúci vtáčí zob, úzke ústa, ostro vystupujúca brada, husté telo a tenké suché končatiny, znetvorené mnohými starecké škvrny. Choroba bez okolkov zasahuje do rôznych systémov tela: práca potných a mazových žliaz je narušená, normálna činnosť je narušená kardiovaskulárneho systému, telo trpí kalcifikáciou, osteoporózou a erozívnou artrózou. Na rozdiel od malých pacientov má choroba u dospelých škodlivý vplyv aj na intelektuálne schopnosti.

Asi 10 % pacientov do štyridsiatky má takéto skúsenosti hrozné choroby ako je sarkóm, astrocytóm, melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí diabetes mellitus a zhoršené funkcie prištítnych teliesok. Bezprostredná príčinaÚmrtia pacientov s progériou sú vo väčšine prípadov zhubné nádory a kardiovaskulárne patológie.

Diagnóza ochorenia

Vonkajšie symptomatické prejavy patológie sú také živé a výrečné, že choroba je diagnostikovaná na základe klinického obrazu.

Liečba choroby

MirSovetov je nútený priznať, že na progériu, žiaľ, neexistuje žiadny všeliek. Všetky liečebné metódy, ktoré sa dnes používajú, tiež nie sú vždy účinné. Lekári však robia všetko, čo od nich závisí. Všetci pacienti sú teda pod pravidelným lekárskym dohľadom, pretože monitorovaním stavu kardiovaskulárneho systému je možné rýchlo odhaliť vývoj komplikácií konkrétneho „srdcového“ ochorenia.

Všetky liečebné metódy sledujú jediný, ale životne dôležitý cieľ - „zmraziť“ chorobu, nedovoliť jej zhoršiť a čo najviac zmierniť stav pacienta. modernej medicíny. Ako môžu pomôcť špecialisti?

1. Použitie minimálnych dávok, ktoré môžu chrániť osobu pred možným srdcový infarkt alebo .
2. Použitie iných liekov, ktoré sú predpísané individuálne, na základe stavu každého jednotlivého pacienta. Napríklad lieky zo skupiny statínov znižujú zvýšená hladina cholesterol v krvi, a takzvané antikoagulanciá blokujú tvorbu krvných zrazenín. Rastový hormón sa často používa na „vybudovanie“ výšky a hmotnosti.
3. Použitie fyzioterapeutických postupov, ktoré vypracúvajú kĺby, ktoré sa ťažko ohýbajú, čo umožňuje človeku zostať aktívny. Čo môže byť pre mladých pacientov dôležitejšie?
4. Odstránenie mliečnych zubov. Prispieva k tomu špecifickosť ochorenia skoré prerezávanie zúbkov trvalé zuby u detí, kým mliečne výrobky sa veľmi rýchlo kazia, preto ich treba včas odstrániť.

Prevencia ochorenia na momentálne ešte nevyvinuté.

Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) — bežné meno patologické stavy, ktoré sa vyznačujú komplexom zmien vnútorné orgány, kožné, cievne a reprodukčný systém, kosti, kvôli predčasné starnutieľudské telo.

V súčasnosti je na celom svete známych len 42 prípadov progérie. V USA žije 14 ľudí, 5 na území Ruskej federácie, zvyšok v Európe.

Základné formy:

• Hudchinsonov-Gilfordov syndróm (infantilná progéria);
• Wernerov syndróm (progéria dospelých);

Hudchinsonov-Gilfordov syndróm (dojčenská progéria). O tejto extrémne zriedkavej genetickej chorobe sa začalo hovoriť asi pred 100 rokmi. Prípady Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. S touto chorobou sa proces starnutia tela zrýchľuje približne 8-10 krát, to znamená, že dieťa má každý rok 10-15 rokov. Etiológia a patogenéza ochorenia ešte neboli identifikované. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, prípady ochorenia boli zaznamenané v rodinách súrodencov, vrátane tých z príbuzenských manželstiev.

Charakteristickým znakom tejto formy progérie je podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa nededičná povaha mutácie jedného génu, choroboplodný. Deti trpiace progériou zomierajú na choroby charakteristické pre starých ľudí.

Príznaky ochorenia sa zvyčajne zistia vo veku 2-3 rokov: dieťa prestane rásť, vlasy úplne vypadnú, objavia sa abnormality kostí, nerovnomerná pigmentácia kože, rozrezaná brada, nos v tvare zobáka, vráskavá koža. Vo veku 10 - 12 rokov dieťa umiera na choroby charakteristické pre starých ľudí (najčastejšie na infarkty a mŕtvice vyvíjajúce sa na pozadí šedého zákalu, glaukómu, aterosklerózy).

K číslu vonkajšie prejavy ochorenie možno pripísať nadmerne tenkej koži, nízkej hmotnosti pacienta (15-20 kg), nedostatočne vyvinutej brade, vysokému hlasu, oveľa väčšej veľkosti hlavy malá tvár, z ktorých dieťa získava vtáčie črty. Zaznamenaná bola aj svalová atrofia, zmeny na osteoartikulárnom aparáte, hypoplázia pohlavných orgánov, zakalenie šošovky a narušený metabolizmus tukov. Duševný rozvoj deti zostávajú primerané veku. Deti trpiace progériou sú si navzájom nezvyčajne podobné.

Progéria dospelých Je extrémne zriedkavé, typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Presné príčiny choroby nie sú známe, ale vedci naznačujú, že choroba je spojená s procesom narušenej opravy DNA, metabolizmu spojivového tkaniva. Dochádza k splošteniu epidermy, homogenizácii a skleróze spojivového tkaniva a následne k atrofii podkožného tkaniva, ktorý je nahradený jeho vláknami spojivového tkaniva.

Ochorenie sa klinicky prejavuje počas puberty: možno si všimnúť príznaky hypogonadizmu a pomalého rastu. Vo veku 30-40 rokov začínajú pacientovi šedieť a vypadávať vlasy, koža sa stenčuje, vzniká šedý zákal, následne dochádza k atrofii podkožia, následkom čoho sa stenčujú ruky a nohy a tvár vyzerá ako maska. Pacienti s Wenderovým syndrómom sú predbehnutí osteoporózou, diabetes mellitus a možnou tvorbou zhubné nádory(sarkóm, rakovina kože atď.)

Neexistujú žiadne podobné záznamy.

Progéria je zriedkavá genetické ochorenie, prvýkrát opísaný Guilfordom, ktorý sa prejavuje ako predčasné starnutie organizmu spojené s jeho nedostatočným rozvojom. Progéria sa delí na detskú, nazývanú Hutchinsonov (Hutchinson)-Gilfordov syndróm, a dospelú progériu, nazývanú Wernerov syndróm.

Pri tejto chorobe je od detstva ťažká rastová retardácia, zmeny v štruktúre kože, kachexia, absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík a ochlpenia, nedostatočný rozvoj vnútorných orgánov a vzhľad starého človeka. V rovnakom čase duševný stav Pacient je primeraný veku, epifýzová chrupavková platnička sa zatvára skoro a telo má detské proporcie.

Progéria je nevyliečiteľná choroba a je príčinou závažnej aterosklerózy, ktorá v dôsledku toho vyvíja mŕtvice a rôzne typy. A na záver toto genetická patológia vedie k smrti, t.j. je to smrteľné. Spravidla sa dieťa môže dožiť v priemere trinásť rokov, aj keď existujú prípady s priemernou dĺžkou života viac ako dvadsať rokov.

Hutchinson-Gilford infantilná progéria

Toto ochorenie je extrémne zriedkavé v pomere 1:4000000 novorodencov v Holandsku a 1:8000000 v USA. Okrem toho choroba postihuje viac chlapcov ako dievčatá (1,2:1).

Zvažujú sa dve formy Hutchinson-Gilfordovej progérie: klasická a neklasická.

V súčasnosti je popísaných viac ako sto prípadov detskej progérie. Okrem toho táto choroba postihuje najmä deti bielej rasy. Progéria Hutchinson-Gilford je charakterizovaná polymorfnými léziami. Deti s týmto syndrómom vyzerajú pri narodení celkom normálne. Ale o rok alebo dva je v raste vážne oneskorenie. Typicky sa takéto deti vyznačujú príliš nízkym vzrastom a dokonca nižšou telesnou hmotnosťou v súlade s ich dĺžkou.

Deti s progériou sa vyznačujú úplnou plešatosťou nielen pokožky hlavy, ale aj absenciou mihalníc a obočia. ranom veku. Koža sa javí ako slabá a vráskavá v dôsledku absolútneho úbytku podkožného tuku prítomného v koži. Hlava sa vyznačuje disproporciou kraniofaciálnych kostí, ktoré pripomínajú tvár vtáka so zahnutým nosom, abnormálne malou spodnou čeľusťou, vypuklou očné buľvy a odstávajúce uši. Práve tieto črty, veľká plešina a malá čeľusť, dodávajú dieťaťu vzhľad starého človeka.

Iné klinické prejavy Progéria zahŕňa: nepravidelné a oneskorené prerezávanie zúbkov, tenký a vysoký hlas, hruškovitý hrudník a zmenšené kľúčne kosti. Končatiny sú zvyčajne tenké, a zmenené lakte a kolenných kĺbov Dajte chorému dieťaťu „pózu jazdca“.

U detí mladších ako jeden rok sa na zadku, stehnách a spodnej časti brucha pozorujú sklerálne zhutnenia, vrodené alebo získané. Deti s progériou sa vyznačujú hyperpigmentáciou kože, ktorá sa v priebehu rokov len zintenzívňuje, a hypopláziou nechtov, pri ktorej zožltnú, schudnú a vypuknú, pripomínajúc okuliare. Počnúc piatym rokom života sa však rozvinie rozšírená forma aterosklerózy s rozsiahlym poškodením aorty a tepien, najmä mezenterických a koronárnych. A oveľa neskôr sa v ľavej komore objavia srdcové šelesty a srdcová hypertrofia. Včasný výskyt aterosklerózy u detí spôsobuje ich krátku životnosť. Ale považuje sa za hlavnú príčinu smrti.

Sú známe prípady progérie ischemická cievna mozgová príhoda. Takéto deti v duševnom vývoji sa absolútne nelíšia od zdravé deti, niekedy dokonca pred nimi. Deti s touto diagnózou žijú v priemere okolo štrnástich rokov.

Pri detskej progérii neklasickej formy dĺžka tela mierne zaostáva za hmotnosťou, vlasy sú dlho zachované a lipodystrofia postupuje oveľa pomalšie; možné recesívny typ dedičstvo.

fotka baby progeria

Progéria spôsobuje

Stále presné dôvody Výskyt progérie nie je objasnený. Predpokladanou etiológiou rozvoja tohto ochorenia je metabolická porucha v spojivovom tkanive v dôsledku proliferácie fibroblastov bunkové delenie a zvýšená tvorba kolagénu so zníženou syntézou glykozaminoglykánov. Pomalá tvorba fibroblastov sa vysvetľuje poruchami v medzibunkovej látke.

V dôvodoch detský syndróm Progéria sa považuje za mutáciu génu LMNA, ktorý je zodpovedný za kódovanie laminu A. Ide o proteín, ktorý tvorí jednu z vrstiev jadra bunkovej membrány.

V mnohých prípadoch sa progéria objavuje sporadicky a v niektorých rodinách sa vyskytuje u súrodencov, najmä v príbuzenských manželstvách, čo poukazuje na možný autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. V štúdiách kože pacientov sa našli bunky, ktoré mali narušenú schopnosť opravovať zlomy a poškodenia v DNA, ako aj reprodukovať geneticky homogénne fibroblasty, meniť atrofickú dermu a epidermis, čo prispieva k vymiznutiu podkožného tkaniva.

Dospelá progéria je charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou s defektným ATP-dependentným helikázovým génom alebo WRN. Existuje náznak spojovacieho reťazca porúch medzi opravou DNA a premenou spojivového tkaniva.

Zistilo sa tiež, že progéria Hutchinson-Gilford má poruchy v nosných bunkách, ktoré sa nedokážu úplne zbaviť krížových väzieb DNA spôsobených chemickými činidlami. Pri diagnostikovaní týchto buniek s týmto syndrómom sa zistilo, že nie sú schopné plne podstúpiť proces delenia.

V roku 1971 Olovnikov navrhol, aby sa teloméry skracovali v procese tvorby buniek. A v roku 1992 to už bolo dokázané u pacientov so syndrómom progérie u dospelých. Test, ktorý spája Hayflickov limit, dĺžku telomér a aktivitu enzýmu telomerázy, umožňuje integráciu prirodzený proces starnutie s tvorbou klinické príznaky Hutchinson-Gilford progéria infantilná. Keďže táto forma progérie je extrémne zriedkavá, možno len predpokladať typ dedičnosti, ktorý je podobný Cockaynovmu syndrómu a prejavuje sa určitými znakmi predčasného starnutia.

Existujú aj vyhlásenia o Hutchinson-Gilfordovej progérii ako autozomálne dominantnej mutácii, ktorá vznikla de novo, t.j. bez dedičstva. Stala sa ňou nepriame potvrdenie syndróm, ktorý bol založený na meraní telomér u nosičov ochorenia, ich rodičov a darcov.

Príznaky progérie

Klinický obraz detskej progérie je charakterizovaný charakteristickou predčasnou aterosklerózou, fibrózou myokardu a cerebrálny obeh, zvýšené hladiny lipoproteínov a cholesterolu, protrombínový čas v testoch, skoré srdcové infarkty, abnormality kostry. IN v tomto prípade sú výrazné disproporcie tváre a lebky, nedostatočný rozvoj čeľuste a zubov a posunutie bokov. Dlhé kosti s normálnou kortikálnou štruktúrou a progresiou periférnej demineralizácie podliehajú opakovaným patologickým zlomeninám.

Kĺby sa vyznačujú tesnou pohyblivosťou, najmä kolien s možnými kontraktúrami bedra, členku, lakťa a zápästné kĺby. O Röntgenové štúdie demineralizácia sa zisťuje v blízkosti kĺbov s osteoporózou, varóznymi a deformity hallux valgus dolných končatín. Veľmi časté sú aj nádory a zhrubnutie kolagénových vlákien.

Wernerov syndróm resp progéria dospelých prejavuje sa od 14 do 18 rokov a vyznačuje sa zakrpatením, univerzálnym šedivením s paralelnou progresiou.

Syndróm progérie sa spravidla rozvíja po dvadsiatich rokoch a vyznačuje sa ranou plešatosťou, stenčovaním kože na tvári a končatinách a charakteristickou bledosťou. Pod príliš napnutou kožou, povrchne krvných ciev a subkutánne tukové tkanivo a svaly nachádzajúce sa pod nimi úplne atrofujú, takže končatiny vyzerajú neúmerne tenké.

Potom koža nad kostnými výbežkami postupne hrubne a ulceruje. Po tridsiatich rokoch sa u pacientov s progériou rozvinie šedý zákal v oboch očiach, hlas zoslabne, je vysoký a chrapľavý a koža je výrazne postihnutá. Prejavuje sa to v podobe sklerokermických zmien na končatinách a tvári, vredov na nohách, mozoľov na chodidlách a teleangiektázie. Takíto pacienti sú zvyčajne nízkeho vzrastu, s tvárou v tvare mesiaca, nosom podobným zobáku ako vták, so zúženým otvorom úst a ostro vystupujúcou bradou, s plným telom a tenkými končatinami.

U pacientov s progériou sú funkcie potu a mazových žliaz. Tvorí sa na výbežkoch kostí, objavuje sa celková hyperpigmentácia, mení sa tvar nechtové platničky. A potom rôzne zranenia Na nohách a chodidlách sa objavujú trofické vredy. Okrem rednutia sa u pacientov vyskytujú výrazné zmeny svalov a kostí, kalcifikácia, generalizácia, artróza s eróziou. Takíto pacienti majú obmedzené pohyby prstov a flexnú kontraktúru. Pacienti s progériou sú charakterizovaní deformáciou kostí, ako pri reumatoidnej e, bolesťami končatín, plochými nohami a osteomyelitídou.

Pri RTG vyšetreniach sa zisťuje osteoporóza kostí, heterotopické kalcifikácie kože a podkožia, väzov a šliach. Tiež sivý zákal pomaly postupuje a rozvíja sa a narúša činnosť kardiovaskulárneho systému. U väčšiny pacientov sa inteligencia znižuje.

Po štyridsiatich rokoch progéria v dôsledku diabetes mellitus, dysfunkcie prištítnych teliesok a iných chorôb, takmer u 10 % pacientov sa vyvinú nádorové patológie vo forme osteogénneho sarkómu, astrocytómu, adenokarcinómu štítnej žľazy a kože.

Smrť je zvyčajne dôsledkom kardiovaskulárne patológie a zhubné nádory.

O histologický rozbor Progériový syndróm vytvára atrofiu kožných príveskov, kde sú zachované ekrinné žľazy; dermis je zhrubnutá, kolagénové vlákna sú hyalinizované a nervové vlákna sú zničené.

U pacientov svaly úplne atrofujú a nie je tam žiadny podkožný tuk.

Ochorenie sa diagnostikuje na základe klinických príznakov progérie. Ak je diagnóza pochybná, zisťuje sa schopnosť množenia fibroblastov v kultúre (znížený indikátor pre Wernerov syndróm). Pre diferenciálnu diagnostiku Progéria berie do úvahy Hutchinsonov-Gilfordov, Rothmund-Thomsonov syndróm a systémovú sklerodermiu.

Liečba progérie

Dodnes neexistuje špecifická liečba progéria, ešte nebola vyvinutá. V zásade má terapia symptomatickú povahu s prevenciou komplikácií po ateroskleróze a vyliečením trofické vredy, .

Pre anabolický efekt Predpisuje sa STH, čo u niektorých pacientov zvyšuje telesnú hmotnosť a dĺžku. Všetky liečebný proces vykonáva množstvo odborníkov, ako sú endokrinológ, terapeut, kardiológ, onkológ a iní, v závislosti od prevládajúcich symptómov.

Ale v roku 2006 americkí vedci zaznamenali pokrok v liečbe progérie ako nevyliečiteľnej choroby. Do kultúry poškodených fibroblastov zaviedli inhibítor farnezyltransferázy, ktorý bol predtým testovaný na pacientoch s rakovinou. A tento proces sa vrátil do starnúcich buniek normálny tvar. Tento liek bol dobre tolerovaný, takže teraz existuje nádej, že v budúcnosti bude možné použiť ho na prevenciu progérie v detstve.

Účinnosť Lonafarnibu (inhibítor farnesyltransferázy) je zvýšiť množstvo tuku pod kožou, telesnú hmotnosť, mineralizáciu kostí, čo v konečnom dôsledku zníži počet zlomenín.

Toto ochorenie je však stále charakterizované nepriaznivou prognózou. V priemere sa pacienti s progériou dožívajú trinástich rokov, zomierajú na krvácanie a infarkty.

Môže sa vyvíjať ďalej genetickej úrovni. Toto je progéria. Faktory nesúvisiace s génmi môžu tiež ovplyvniť výskyt tohto stavu.

Progéria

Syndróm predčasného starnutia sa zistí veľmi zriedkavo. Tento smrteľný stav sa vyvíja iba u detí. Syndróm predčasného starnutia postihuje približne jedno dieťa zo štyroch až ôsmich miliónov novorodencov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je rovnaká u dievčat aj chlapcov.

Novorodenci s diagnózou syndrómu predčasného starnutia vyzerajú celkom zdravo. Keď však dosiahnu vek desať až dvadsaťštyri mesiacov, pociťujú príznaky progérie.

Medzi hlavné príznaky choroby je potrebné poznamenať:

Prudké spomalenie rastu;

plešatosť;

Chudnutie;

Tuhosť v kĺboch;

Generalizovaná ateroskleróza.

Napriek tomu, že syndróm predčasného starnutia možno odhaliť u detí z rôznych etnických skupín, pacienti sú si prekvapivo podobní. Pacienti spravidla zriedka žijú viac ako dvadsať rokov. Priemerná dĺžka trvaniaŽivotnosť takýchto pacientov je asi trinásť rokov.

Deti s progériou sú geneticky náchylné na predčasné, progresívne ochorenie srdca. Takmer vo všetkých prípadoch smrť vzniká práve v dôsledku týchto chorôb. Komplikácie kardiovaskulárneho pôvodu zahŕňajú mŕtvicu, hypertenziu a angínu pectoris.

Predčasné starnutie negenetického pôvodu

Takmer každému sa podarí vyrovnať s prirodzeným starnutím, ktoré zodpovedá starobe. Keď sa však prejaví predčasné starnutie, stav sa stáva vážnym problémom. Ženy reagujú veľmi bolestivo na vývoj tohto stavu.

Pod vplyvom určité faktory najprv sa objaví predčasne, potom interné systémy a orgánov. Výsledkom je, že skutočný vek mnohých ľudí je často oveľa nižší ako ich biologický vek.

Skoré starnutie pleti sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Kryt sa spravidla zvrásňuje, vysušuje, objavuje sa opuch dolných a kútikov úst.

Medzi hlavné príčiny vzniku stavu patrí predovšetkým životný štýl, choroby, klíma, výživa, ako aj stav životné prostredie.

Medzi typmi starnutia pokožky sa rozlišuje aj fotostarnutie. Stav vzniká v dôsledku nedostatočnej hydratácie a nadmerného slnenia. Treba poznamenať, že nie je možné doplniť koncentráciu vlhkosti v pokožke jednoduchým pitím veľkého množstva tekutiny. Na to je potrebné použiť špeciálne prostriedky, medzi ktorého vlastnosti patrí schopnosť zadržiavať molekuly vody.

Jedným z deštruktívnych faktorov je fajčenie. Je známe, že sťahuje krvné cievy a zbavuje telo kyslíka. V dôsledku toho sa nedostanú do hornej vrstvy kože živín, začína kolabovať, podľahnúť vplyvu voľných radikálov.

Prienik toxínov môže paralyzovať dôležité funkcie telo, čo zase vyvolá nedostatok potrebné produkty V kožu.

Skvelá hodnotašpecialisti venujú pozornosť vitamínom. Je potrebné pamätať na správne vyvážená strava obsahujúce zdravé produkty.

Psycho-emocionálne faktory tiež ovplyvňujú stav pokožky. V modernom, často stresujúcom, živote sa telo veľmi rýchlo vyčerpá. V tomto prípade je potrebné dbať na denný režim, kontrolu pracovná doba a doby odpočinku.

Predísť tak predčasnému starnutiu nielen pokožky, ale aj celého tela.

Progéria(grécky progērōs predčasne zostarol) - patologický stav, vyznačujúci sa komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Hlavnými formami sú detská progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) a dospelá progéria (Wernerov syndróm).

Progéria v detstve je veľmi zriedkavá. Etiológia a patogenéza nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, vo viacerých rodinách je evidovaný u súrodencov, vr. z príbuzenských manželstiev, čo poukazuje na možnosť autozomálne recesívneho typu dedenia.

Poruchy opravy DNA a klonovania fibroblastov sa zistili v kožných bunkách pacientov, ako aj atrofické zmeny epidermis a dermis, vymiznutie podkožného tkaniva. Hoci detská P. môže byť vrodená, u väčšiny pacientov klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2-3 roku života.

Rast dieťaťa sa prudko spomaľuje, zaznamenávajú sa atrofické zmeny v derme a podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Koža sa stáva tenšou, suchá, vráskavá a na tele môžu byť lézie podobné sklerodermii a oblasti hyperpigmentácie. Žily sú viditeľné cez tenkú kožu. Vzhľad pacient: veľká hlava, predné tuberkulózy vyčnievajú nad malou, špicatou („vtáčiu“) tvárou s nosom podobným zobáku, spodná čeľusť je nedostatočne vyvinutá.

Pozoruje sa aj svalová atrofia a degeneratívne procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; zmeny v osteoartikulárnom aparáte, myokard, hypoplázia pohlavných orgánov, porušenie metabolizmus tukov, zakalenie šošovky, ateroskleróza.

Lena má o rok päť rokov

Včera na moskovskej klinike lekári vykonali prvú operáciu pacientky, ktorá trpela syndrómom predčasného starnutia.

Najprv mi začali zvláštne klesať ušné lalôčiky. Potom som si všimla úžasne hlboké vrásky medzi obočím,“ hovorí 23-ročná dievčina.

Keď sa prvýkrát pozriete na Lenu Melnikovovú, začnete dokonca pochybovať. No, ako je táto prefíkaná, znudená 40-50 ročná dáma, ktorá túži po širokej sláve a plastickej chirurgii? najlepších chirurgov?! Bohužiaľ, toto sa už stalo.

Takto vyzerá teraz, keď má 23 rokov

O osobný život Ani sa neodvážim opýtať Leny... Aj keď sa dievča odvážne usmieva:

Všetko je v poriadku.

Lena nemá prakticky žiadnu šancu. Diagnóza: „syndróm predčasného starnutia“ („progéria“). Lekári po celom svete hovoria, že od okamihu choroby žijú ľudia v priemere iba 13 rokov. A nikto nevie, ako vrátiť mladosť alebo aspoň upokojiť starobu...

Lena začala pociťovať hrozné príznaky pred piatimi rokmi. Najprv zostarla tvár a potom pokožka celého tela. Elena bola vtedy študentkou prvého ročníka na Polytechnickom inštitúte v Mari.

Vieš, aké to bolo urážlivé... Chlapci sa prišli stretnúť s mojou kamarátkou a správali sa ku mne s dôraznou zdvorilosťou, pričom si ma mýlili s mojou matkou. Takmer požiadali o povolenie stretnúť sa so svojou „dcérou“.

Po absolvovaní Marijskej polytechnickej univerzity sa dievča rozhodlo pre plastickú chirurgiu. Ale banálne kruhový výťah pokožka tváre nepomohla. Ostali jej len jazvy na krku a spánkoch. Záhadný proces starnutia tela pokračoval. Miestni lekári dokázali Elene poradiť jediné – brať vitamíny a byť neustále pod dohľadom.

Dievča - mimochodom diplomovaná inžinierka-architektka - nezúfalo a odišlo do Moskvy. Melnikova sa začala zaujímať o drahú metropolitnú kliniku plastickej chirurgii"Beauty Plaza". Jeho špecialisti sa rozhodli pomôcť provinčnej žene v problémoch. A úplne zadarmo.

Rozhodli sme sa to vyskúšať. Ak sa všeobecne uznáva, že sa nedá nič robiť, musíte to aspoň skúsiť,“ povedal vedúci chirurg kliniky Dr. lekárske vedy Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Aj keď nie je bezpečné Elenu operovať, pretože choroba by mohla ovplyvniť aj stav vnútorných orgánov.

Je taká mladá! Potrebuje normálne žiť, komunikovať s mladými ľuďmi. Najprv si urobíme tvár a potom začneme s chorobou bojovať na genetickej úrovni,“ je odhodlaný profesor Teplyashin.

"Naozaj verím profesorovi," vytrvalo nás presviedča Elena Melniková. Vyzerá to tak, že aj ona sama seba presviedča.

Včera ráno prišla Elena na kliniku. Začali ju pripravovať na operáciu. Pridelili samostatnú izbu, kde čakala. Zatiaľ čo profesor Teplyashin sa tiež pripravuje na svoju veľmi ťažkú ​​prácu. Štvrťhodinu pred operáciou je Elena pokojná.

„Ničoho sa nebojím,“ opakuje a opakuje. A nakoniec ešte vzlyká. Pred časom dievča vážne uvažovalo o samovražde.

Nastal čas určený na operáciu. Lena vstane a hľadiac priamo pred seba dôrazne pevným krokom vkročí do útrob kliniky. Zrazu sa na minútu odmlčí a hovorí zreteľnejšie viac k sebe ako k svojmu okoliu: „Veľmi som sa bála prvej operácie, ale teraz už mám za sebou druhú. A nemám na výber. môj posledná nádej" - A rezolútne vykročí smerom k anestéziológovi.

Lekári kliniky vpustili fotografa do svätyne svätých – operačnej sály estetická chirurgia. Prvou fázou operácie je hrudník. Lekár urobí rez do kože na hrudníku a pripraví špeciálny bioimplantát. Zloženie je jedným z tajomstiev kliniky. Hlavná vec nie je žiadny cudzí silikón. Ako cesto, profesor Teplyashin energicky miesi implantát tak, že mu poddajný materiál takmer presiakne medzi prsty. A nakoniec ho umiestni do tela. Druhou a hlavnou etapou je tvár. A prvým problémom je odstrániť jazvy a nedostatky predchádzajúceho plastickej chirurgii. Podívaná nie je pre slabé povahy. Ale zdá sa, že všetko ide dobre...

Po tom, čo Lena Melniková absolvuje na klinike špeciálny rehabilitačný kurz, genetici a bunkoví biológovia vyvinú špeciálne pre ňu individuálny biotechnologický liečebný program, ktorý by mal skončiť injekciou kmeňových buniek. Tieto bunky majú z mladého tela vyhnať starobu...

Kedysi mala krásna a šikovná 18-ročná študentka Melniková veľa fanúšikov. Ale keď sa choroba začala rozvíjať, zostal len jeden, kto skutočne miluje. Dievča nepovie jeho meno, ale je si istá, že je veľmi znepokojený a čaká na ňu v Yoshkar-Ola. Medzitým v Moskve žije nezamestnaná inžinierka-architektka Melnikovová so svojím bratom.

O syndróme predčasného starnutia sa začalo hovoriť pred 100 rokmi. A nie je prekvapujúce, že takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skorší, gerontos - starec) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia asi 8-10x.

Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši vek 10-15 rokov za jeden rok. Osemročný vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou... Tieto deti väčšinou zomierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, zeleného zákalu, totálna strata zuby atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac.

V súčasnosti je vo svete známych len 42 prípadov ľudí s progériou... Z toho 14 ľudí žije v USA, 5 v Rusku, zvyšok v Európe...

Medzi vlastnosti takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerná tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, čo dáva osobe vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný vývoj zodpovedá veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

12-ročný Seth Cook vyzerá ako 80-ročný muž. Nemá vlasy, ale má celú škálu chorôb, ktorými trpia starší ľudia. Preto každý deň chlapec užíva aspirín a iné lieky na riedenie krvi. Pri výške 3 stôp (niečo cez meter) váži Seth 25 libier (11,3 kg).

Ouri Barnett sa narodil 16. apríla 1996. Už ako päťročný začal chudák Ouri ischemická choroba srdiečka. Útoky nasledovali jeden po druhom. Bábätko často skončilo v nemocnici, no museli ho liečiť prostriedkami, ktoré sa zvyknú predpisovať starším ľuďom.

Ouri vyzeral ako muž, ktorý utrpel mozgovú príhodu: nohy mu slabli a začal sa potkýnať ako zúbožený starec. Oči mu bledli horná pera nehýbal sa, slintal, reč sa stala nezrozumiteľnou.

Ouriho matka urobila veľa, aby ľuďom sprostredkovala svoje skúsenosti a postrehy nešťastného dieťaťa. Od troch rokov bolo dieťa brané na nakrúcanie televíznych programov a vedeckých konferencií. Jedinou podmienkou, ktorú matka pre novinárov chtivých senzácií stanovila, bolo, aby nenapísali, že bábätko umiera na progériu.

Väčšina slávny prípad progeria, opísaná v ruskej tlači - príbeh Alvydasa Gudelyauskasa, ktorý zrazu začal starnúť, keď už mal 20 rokov. Len za pár mesiacov sa Alvidas pred našimi očami zmenil na 60-ročného muža. Až po plastickej operácii sa začal podobať zrelý muž. Na fotografii vľavo - takto vyzeral pred operáciou, vpravo - po. Teraz má Alvidas len 32 rokov.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ alebo Hutchinson-Gilfordovej progérie je len jediná mutácia.

Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. Ľudia trpiaci progériou zomierajú hlavne na tie choroby, ktoré sú charakteristické staroba. Teraz sa zistilo, že progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA.

Sedemročný muž a jeho rodina

Deti Chánov. Rehena, Ali Hussein a Ikramul trpia zriedkavé ochorenie. Má len sedem rokov, no už začína plešať. Toto je najvýraznejší z mnohých príznakov choroby, ktorou trpí Ali Hussain Khan. Je to ešte chlapec, ale už je v strednom veku. Táto progéria je extrémne zriedkavé ochorenie, vďaka čomu Aliho telo predčasne starne.

Ani on, ani jeho sestra a brat – 19-ročná Rehena a 17-ročný Ikramul – nemajú prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Toto ochorenie mnohonásobne urýchľuje vývoj detí. Spôsobuje však aj ďalšie problémy: v ústach sa im napríklad objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Takéto deti ochorejú na čo obyčajných ľudí trpieť v starobe. Minulý rok zomrela na zápal pľúc ich sestra Ravena, ktorá tiež trpela progrériou. Mala 16.

Len čo Ali Hussein začne rozprávať, je jasné, že ho pohltí detské nadšenie a pohltia ho nádeje, ktoré nie sú charakteristické pre dospelého.

„Chcel by som byť hercom, šoférovať autá a lietadlá, byť akčným hrdinom,“ hovorí „A potom by som sa chcel stať lekárom, pretože lekári ma neustále testujú a ja by som chcel testovať sám seba. a preto som chcel, aby som sa raz stal lekárom."

Khany je v tomto zmysle jedinečný: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progrériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby.

Vedci na čele s pediatrom Chandanom Chattopadhyayom pozorovali Khanamiho dva roky a dospeli k záveru, že choroba je dedičná a recesívna. To znamená, že obaja rodičia môžu mať jej gén. V tomto prípade sú Hanini manželia jeden druhému bratranci. Ani jeden z nich nemá progrériu, ani ich ďalšie dve deti – 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa.

IN posledné roky O rodinu sa stará charitatívna organizácia so sídlom v Kalkate. Hlava rodiny Bisul Khan hovorí, že život s ním a jeho manželkou Rajiou zaobchádzal kruto. Obaja sú rodákmi z jednej z dedín v indickom štáte Bihár. Miestni obyvatelia nazývali svoje deti mimozemšťanmi a v dôsledku toho museli vyrastať v úplnej izolácii.

„Keď sme tam žili v Biháre, každý večer sme sedeli v izbe a nemohli sme spať, pretože jedno z detí niečím trpelo, potom druhé,“ spomína Khan „A mysleli sme si – ja a moja žena sme sedeli vedľa seba a pomysleli sme si: ako môžeme ďalej žiť, dokonca sme uvažovali o tom, že to všetko ukončíme jedným ťahom...“

„Ale teraz deti žijú,“ hovorí otec, „sú energické, sú šťastné, žijú normálny život"pokiaľ je to možné, samozrejme."

Posledné dva roky sa o Khanamiho staral Sekhar Chattopadhyay, vedúci charitatívneho domu ABC Devi v Kalkate. Teraz žijú v tomto meste, hoci ich presná adresa je utajená.

Dobročinná organizácia pomohla môjmu otcovi nájsť si prácu strážnika, no jeho plat je malý, takže pomáhajú aj finančne. Ale nemenej dôležité ako peniaze sú normálne ľudské kontakty, ktoré deti získali s pomocou dobročinnej organizácie.

"Podporujeme ich a stali sme sa priateľmi," hovorí Chattopadhyay a bije Aliho Hussaina na koleno "Pomaly som sa spriatelil s touto rodinou a neviete si predstaviť, ako veľmi ma milujú."

Vďaka jeho podpore teraz podľa Khanov žijú oveľa viac život naplno než predtým. Usmievajú sa, keď hovoria o svojich záujmoch a koníčkoch.

Rehena hovorí, že miluje indické filmy, najmä vášnivé milostné piesne. Keď sa pýtam, či sama spieva, hovorí, že je hanblivá, ale stále je jasné, že chce ukázať svoje schopnosti, a po získaní súhlasu súhlasí, že to skúsi.

"Milujem ťa, a keď ťa nevidím, nemôžem sa dočkať, kým sa znova stretneme," spieva v hindčine.

Na základe materiálov z rôznych zdrojov