Klinické prípady Kartgenerovho syndrómu u detí. Syndrómy. Obrátené usporiadanie vnútorných orgánov

Kartagenerov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie spôsobené poruchou motility mihalníc lokalizovaných na povrchu mnohých epiteliálnych buniek. Vo svojej plnej forme sa tento defekt klinicky prejavuje triádou symptómov:

• bronchiektázie;
• nedostatočný rozvoj (hypoplázia) paranazálnych dutín, ktorý je sprevádzaný recidivujúcou sinusitídou;
• reverzné usporiadanie vnútorných orgánov (situs inversus).

Syndróm je pomenovaný po švajčiarskom lekárovi Kartagenerovi, ktorý podrobne opísal stav v roku 1933. Teraz poďme diskutovať o chorobe podrobnejšie.

Príčiny Kartagenerovho syndrómu

Teraz sa dokázalo, že Kartagenerov syndróm je genetickej povahy s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Ochorenie je založené na defektoch v množstve génov, ktoré kódujú určité proteíny určené na zabezpečenie funkcií mihalníc.

V dôsledku toho je ich pohyblivosť znížená alebo úplne stratená - vzniká stav nazývaný „primárna ciliárna dyskinéza“. Bolo študovaných viac ako dvadsať génov zodpovedných za rozvoj Kartagenerovho syndrómu. Porušenie fungovania ktoréhokoľvek z nich počas vnútromaternicového vývoja môže viesť k patológii.

Ako časté je ochorenie?

Ako už bolo spomenuté vyššie, Kartagenerov syndróm u detí je pomerne zriedkavý - iba jeden novorodenec zo 16 000.

Treba poznamenať, že u detí sa patológia nemusí prejaviť žiadnym spôsobom a diagnóza sa stanoví až po niekoľkých mesiacoch a dokonca rokoch, keď sa vyvinie jasný klinický obraz.

Vonkajšie prejavy Kartagenerovho syndrómu sa líšia od úplnej absencie symptómov až po výrazný klinický obraz.

V prípade asymptomatického priebehu je stanovenie správnej diagnózy mimoriadne náročné a najčastejšie k nej dochádza náhodou, keď sa pri vyšetrení na nejaké iné ochorenie zistí opačná poloha vnútorných orgánov.

Bronchiektázia

Normálne má bronchiálny strom (hlavný rám pľúc) vzhľad rozvetvených rúrok s rovnomerným poklesom priemeru ich lúmenu v smere od nadložných častí k podložným, čo sa podobá obrátenej korune.

Bronchiektázia (alebo bronchiektázia) je lokálne rozšírenie priesvitu priedušiek, ako sú vaky, vretená alebo valce. V takýchto deformovaných prieduškách sa normálny pohyb sekrétov stáva nemožným. Stagnuje, čo nevyhnutne vedie k infekcii a rozvoju zápalovej reakcie.

Klinicky sa bronchiektázia s Kartagenerovým syndrómom prejavuje kašľom s výtokom zelenkavého hnisavého spúta, zvýšením telesnej teploty na 38 stupňov a viac, slabosťou, bolesťami hlavy, niekedy sa môže objaviť nevoľnosť a vracanie. Výkonná antibiotická terapia môže dosiahnuť vonkajšie zotavenie, ale takéto lieky nebudú schopné odstrániť hlavnú príčinu zápalu - lokálne rozšírenie priedušiek. Preto sa opísaný klinický obraz niekoľkokrát opakuje, striedajúc sa s „svetlými“ asymptomatickými intervalmi. Stáva sa dlhodobým a zdĺhavým. Chronický recidivujúci priebeh tohto stavu sa zvyčajne nazýva bronchiektázia.

Sínusitída

Ďalším prejavom Kartagenerovho syndrómu je sinusitída, čiže zápal vedľajších nosových dutín. Normálne riasinky epitelu sliznice nosa a prínosových dutín vďaka svojim vibráciám zabezpečujú pohyb sekrétov s prachovými časticami a na nich usadenými baktériami. Pri Kartagenerovom syndróme je narušená funkcia mihalníc a obsah stagnuje v paranazálnych dutinách, čo spôsobuje zápal.

Najčastejšie sa vyvíja sínusitída alebo zápal maxilárnych dutín, menej často - čelná sínusitída (čelný sínus), etmoiditída (bunky etmoidného labyrintu) a sfenoiditída (sfénoidný sínus). Všetky tieto stavy sa prejavujú zvýšenou telesnou teplotou, bolesťami hlavy a výtokom z nosa s výtokom hnisu. Sinusitída je tiež charakterizovaná bolesťou po stranách krídel nosa a v oblasti lícnych kostí.

Obrátené usporiadanie vnútorných orgánov

Obrátené usporiadanie vnútorných orgánov, alebo situs viscerus versus, je najcharakteristickejším prejavom Kartagenerovho syndrómu, ktorý sa však vyskytuje u menej ako polovice pacientov. Vnútorné orgány sa pohybujú podľa typu ich zrkadlového obrazu. Existujú úplné a neúplné reverzné usporiadanie vnútorných orgánov.

Pri neúplnom reverznom umiestnení sú pľúca vymenené. To môže byť sprevádzané akýmsi zrkadlovým obrazom srdca s posunom jeho vrcholu do pravej polovice hrudnej dutiny (dextrokardia).

Pri úplnom spätnom usporiadaní dochádza k zrkadlovému pohybu všetkých vnútorných orgánov. V tomto prípade je pečeň umiestnená vľavo, slezina vpravo. Náhodná detekcia tejto patológie ultrazvukom počas rutinného vyšetrenia umožňuje podozrenie na Kartagenerov syndróm, keď je asymptomatický.

Obrátené usporiadanie vnútorných orgánov sa vysvetľuje porušením migrácie embryonálnych buniek a tkanív v embryogenéze. Mnohé orgány sa normálne vyvíjajú na inom mieste, ako sú po narodení. Obličky sú teda položené v panvovej oblasti a postupne stúpajú až na úroveň rebier XI-XII.

Pohyb (alebo migrácia) orgánov v prenatálnom období sa uskutočňuje v dôsledku mihalníc, ktoré pri Kartagenerovom syndróme nefungujú, čo spôsobuje opačné usporiadanie vnútorných orgánov. Našťastie, bez ohľadu na to, ako hrozivo tento stav môže vyzerať, vo veľkej väčšine prípadov nevedie k výraznému narušeniu životných funkcií tela.

Iné prejavy Kartagenerovho syndrómu

Medzi ďalšími príznakmi ochorenia je najdôležitejšia mužská neplodnosť. Je to spôsobené nehybnosťou spermií v dôsledku toho, že ich bičíky nefungujú.

Pacienti môžu tiež pociťovať opakované infekcie uší a stratu sluchu. Je to spôsobené stagnáciou sekrétov v strednom uchu, ktoré by sa normálne mali odstraňovať riasinkami epiteliálnych buniek sliznice.

Diagnóza Kartagenerovho syndrómu u detí

Ak dieťa približne od mesiaca veku pravidelne trpí zápalom pľúc, nádchou a sinusitídou, treba mať podozrenie na Kartagenerov syndróm, ktorého diagnostika nie je veľmi náročná. Zahŕňa množstvo inštrumentálnych a laboratórnych výskumných metód:

Popredné kliniky a univerzity po celom svete už nejaký čas diskutujú o Kartagenerovom syndróme, ktorého fotografie sú uvedené v tomto článku. Skúsenosti známych odborníkov nám umožňujú vyškoliť mladšiu generáciu lekárov, aby rozpoznali takéto zriedkavé ochorenie.

Je možné sa tohto stavu zbaviť? V súčasnosti liečba Kartagenerovho syndrómu závisí od symptómov. Neexistujú lieky, ktoré by obnovili funkciu riasiniek epitelových buniek, no moderná medicína má bohatý arzenál liekov, ktoré priebeh ochorenia zmierňujú. S ich pomocou môže pacient na dlhú dobu zabudnúť na svoje zriedkavé ochorenie.

Hlavné metódy liečby:

• Antibiotiká. Tieto lieky sú predpísané na pneumóniu spôsobenú bronchiektáziou a sinusitídou. Používajú sa klasické antibiotiká zo série penicilínov, makrolidy, ako aj lieky zo skupiny „respiračných“ fluorochinolónov.
• Metódy zlepšujúce drenážnu funkciu priedušiek – posturálna drenáž, masáže, užívanie mukolytických a mukokinetických liekov a pod.
• Fyzioterapia.

V prípade závažnej bronchiektázie s často recidivujúcou bronchitídou a pneumóniou je indikovaná chirurgická liečba - odstránenie (resekcia) najviac postihnutej oblasti pľúc. Po takejto operácii sa stav pacientov výrazne zlepšuje.

Príčiny

Kartagenerov syndróm sa vyskytuje u 1 z 30-50 tisíc novorodencov. Triádu symptómov prvýkrát opísal švajčiarsky lekár Siewert Kartagener v roku 1933. Jeho výskum poukázal na dedičnú povahu choroby.

Kartagenerov syndróm sa u detí vyskytuje v dôsledku mutácií v génoch, ktoré sú zodpovedné za tvorbu riasinkového epitelu, ktorý vystiela sliznice dýchacích ciest. Ochorenie je spravidla spôsobené defektmi v génoch DNAI1 a DNAH5. Patológia sa prenáša podľa autozomálneho recesívneho princípu.

Genetické zmeny vedú k dysfunkcii ciliovaného epitelu: klky sa buď vôbec nepohybujú, alebo pracujú asynchrónne. V dôsledku toho je fungovanie dýchacieho systému výrazne narušené: v dôsledku zlyhania samočistiaceho mechanizmu vznikajú chronické zápalové procesy - bronchitída, sinusitída, otitída, eustachitída atď.

Symptómy

Hlavným prejavom syndrómu Sievert Kartagener je vystavenie dieťaťa respiračným ochoreniam: rinitída, sinusitída, bronchitída, zápal pľúc. Opakujúce sa zápaly dýchacích ciest po čase vedú k deštrukcii nervovosvalovej vrstvy priedušiek a ich segmentálnej expanzii (bronchiektázie). Okrem toho je Kartagenerov syndróm charakterizovaný takými príznakmi, ako sú:

• letargia, periodické bolesti hlavy, záchvaty nevoľnosti, potenie;
• zvýšená teplota počas exacerbácií;
• kašeľ s hnisavým spútom;
• zhoršenie dýchania nosom;
• výtok z nosa zmiešaný s hnisom;
• strata čuchu;
• polypy v nosových priechodoch;
• chronický zápal stredného ucha vedúci k strate sluchu;
• zhrubnutie falangov prstov a deformácia nechtov v dôsledku zhoršenia krvného obehu v končatinách (po 6-7 rokoch);
• bledá pokožka a modré sfarbenie nasolabiálneho trojuholníka počas cvičenia.

Jednou zo zložiek Kartagenerovho syndrómu je obrátená poloha pľúc. U 50% detí sa kombinuje s pravostrannou lokalizáciou srdca a zrkadlovým usporiadaním ostatných vnútorných orgánov.

Existuje vzťah medzi aktivitou epitelových mihalníc a pohyblivosťou bičíkov spermií, čo je dôvod, prečo sa pri Kartagenerovom syndróme pozoruje mužská neplodnosť. Toto ochorenie sa tiež často kombinuje s hypogynéziou čelných dutín, polydaktýliou, štrukturálnymi anomáliami močového traktu, hypofunkciou endokrinných orgánov, poškodením sietnice a inými patológiami.

Diagnostika

Diagnóza Kartagenerovho syndrómu zahŕňa oblasti ako:

• odber anamnézy;
• fyzikálne vyšetrenie, perkusie a auskultácia - zisťuje sa obrátené usporiadanie orgánov, ťažké dýchanie, sipot;
• Röntgen - ukazuje zvýšený vzor na stranách priedušiek a stmavnutie paranazálnych dutín;
• bronchoskopia - preukazuje prítomnosť hnisavého spúta;
• bronchografia – zobrazuje bronchiektázie;
• krvné testy (všeobecná analýza, biochémia, imunogram).

Potrebné je vyšetrenie u otolaryngológa, ktorý potvrdí prítomnosť chronickej sinusitídy a zápalu stredného ucha.

Liečba

Keďže Kartagenerov syndróm je genetické ochorenie, jeho etiotropná liečba nebola vyvinutá. Terapia je zameraná na zmiernenie príznakov.

Hlavné metódy liečby:

• fyzioterapia – drenážna masáž, cvičebná terapia;
• protizápalová terapia a zlepšenie funkcie priedušiek - inhalácia alebo bronchoskopia s mukolytikami a bronchospazmolytikami;
• podávanie antibiotík počas exacerbácií, ktoré sú predpísané s prihliadnutím na zistenú citlivosť infekčných agens;
• užívanie imunomodulátorov a vitamínov;
• podávanie plazmy a imunoglobulínov;
• rehabilitácia paranazálnych dutín;
• odstránenie rozšírených úsekov priedušiek.

Predpoveď

Kartagenerov syndróm má pri adekvátnej liečbe relatívne pozitívnu prognózu. Nepriaznivý priebeh ochorenia je indikovaný rozvojom ťažkého respiračného zlyhania a výraznou intoxikáciou tela dieťaťa.

Prevencia

Kartagenerov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií, preto nie je možné zabrániť jeho rozvoju.

Zdroje

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. a Zariwala M.A. Klinické a genetické aspekty primárnej ciliárnej dyskinézy/Kartagenerovho syndrómu. Genet Med. júl 2009;11(7):473-87..

Príčiny Kartagenerovho syndrómu

Kartagenerov syndróm, podobne ako syndróm primárnej ciliárnej dyskinézy, je dedičná patológia s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti.

Podrobný popis syndrómu urobil švajčiarsky lekár Kartagener v roku 1933. Kartagenerom hlásili rodinné prípady ochorenia, čo naznačuje dedičný charakter. Následne sa zistilo, že defekty mihalníc, ktoré narúšajú ich normálny pohyb, vedú u pacientov s Kartagenerovým syndrómom k poruchám mukociliárneho transportu. Porušenie samočistiaceho mechanizmu priedušiek vedie k chronickým bronchopulmonálnym procesom, rinitíde a sinusitíde. Hoci niektorí pacienti majú pohyblivé mihalnice, v týchto prípadoch bola zistená buď asynchrónna alebo zrýchlená oscilácia mihalníc, čo je nepochybne patológia, pretože takéto pohyby sú neúčinné a nezabezpečujú normálny mukociliárny transport, čo sa neskôr nazývalo syndróm dysfunkcie mihalníc.

Symptómy Kartagenerovho syndrómu

Od prvých mesiacov života dieťaťa vznikajú časté ochorenia dýchacích ciest, zápaly pľúc a opakujúce sa bronchitídy. Charakteristický je skorý rozvoj chronickej bronchitídy, pneumónie s následnou transformáciou na bronchiektázie a symptómy bronchiektázie:

príznaky intoxikácie (bolesť hlavy, závrat, vracanie, nevoľnosť, potenie);

retardácia fyzického vývoja;

kašeľ s hnisavým spútom;

deformácie terminálnych falangov ako „bubnové paličky“ v dôsledku rozvoja hypoxie distálnych končatín, čo vedie k proliferácii spojivového tkaniva medzi nechtovou platničkou a kostnou falangou;

deformácie nechtov vo forme „hodinkových okuliarov“.

Perkusie a auskultácie- pravostranné umiestnenie srdca. Hlavne v dolných častiach pľúc, často vpravo, sa ozývajú vlhké a suché chrasty rôznych veľkostí.

Počas obdobia exacerbácie sa telesná teplota zvyšuje, celkový stav sa výrazne zhoršuje s nárastom príznakov intoxikácie.

Neustále bolesti hlavy.

Chronický kašeľ.

Dýchanie nosom je ťažké.

Z nosa je hnisavý výtok.

Často sa pozoruje opakujúca sa alebo chronická sinusitída, anosmia (nedostatok čuchu), otitis, polypóza nosovej sliznice, ako aj maxilárne dutiny.

Prognóza ochorenia závisí od prevalencie bronchopulmonálneho procesu, jeho povahy, frekvencie exacerbácií a závažnosti priebehu. Pri správnej liečbe a pravidelnej rehabilitácii je prognóza pomerne priaznivá.

Kartagenerov syndróm. Vrodená kombinovaná chyba charakterizovaná triádou znakov: reverzná poloha pľúc, chronický bronchopulmonálny proces a patológia paranazálnych dutín (hypoplázia alebo chronická sinusitída).

Etiológia a patogenéza. Syndróm obrátených pľúc sa takmer vždy kombinuje s pravostranným srdcom a niekedy s obrátenými brušnými orgánmi (situs viscerum inversus). Opačná poloha vnútorných orgánov sa často kombinuje s porušením mukociliárneho klírensu spôsobeného vrodenou poruchou motorickej funkcie ciliárneho epitelu dýchacieho traktu (pozri. Syndróm fixných riasiniek). Nedostatok mukociliárneho klírensu vysvetľuje častú kombináciu reverznej polohy pľúc so skorým rozvojom chronického zápalového hnisavého procesu v prieduškách a pľúcach a vysoký výskyt chronickej nazofaryngitídy, sinusitídy a zápalu stredného ucha.

Existujú dôkazy o častej kombinácii Kartagenerovho syndrómu s heterozygotnými formami vrodeného deficitu alfa-antitrypsínu.

Klinický obraz. Časté ochorenia dýchacích ciest, opakujúce sa bronchitídy, zápaly pľúc od prvých mesiacov života. Včasná tvorba chronickej bronchitídy a (alebo) pneumónie s rýchlym rozvojom bronchiektázie, purulentnej endobronchitídy a symptómov bronchiektázie (zaostávanie vo fyzickom vývoji, príznaky intoxikácie, kašeľ s hnisavým spútom, časté exacerbácie, deformácia terminálnych falangov prstov v vo forme paličiek, klincov vo forme hodinových okuliarov). Perkusia a auskultácia určujú pravostranné umiestnenie srdca. V pľúcach, hlavne v dolných častiach, hlavne vpravo, sa ozývajú rôzne vlhké a suché chrapoty. Obdobia exacerbácie sú sprevádzané zvýšením telesnej teploty, zhoršením celkového stavu, zvýšením príznakov intoxikácie a zvýšením a prevalenciou fyzických zmien v pľúcach. Dýchanie nosom je ťažké, objavuje sa hnisavý výtok z nosa. Často sa pozoruje opakujúca sa alebo chronická purulentná sinusitída, otitída a polypóza nosovej sliznice a maxilárnych (maxilárnych) dutín.

Diagnóza. Diagnostikovaná na základe klinických a rádiologických údajov odhaľujúcich reverznú polohu pľúc v kombinácii s pravostrannou polohou srdca, niekedy s reverznou polohou brušných orgánov, prítomnosť symptómov chronického bronchopulmonálneho procesu, purulentná sinusitída , otitis s ťažkým priebehom a častými exacerbáciami. Bronchoskopia a bronchografia odhalia trojlalokovú štruktúru pľúc vpravo a dvojlalokovú štruktúru vľavo.

Na diagnostiku dysfunkcie riasinkového epitelu je potrebné elektrónové mikroskopické vyšetrenie hlienového náteru, bioptickej vzorky z priedušnice, priedušiek (pri bronchoskopii) alebo bioptickej vzorky nosovej sliznice. Mikroskopické vyšetrenie škrabancov z nosovej sliznice (nad prednou turbinou) môže slúžiť len ako predbežná skríningová metóda. Ďalším klinickým dôkazom prítomnosti syndrómu fixovaných riasiniek u dospelých mužov môže byť neplodnosť.

Predpoveď. Závisí od povahy a prevalencie bronchopulmonálneho procesu, frekvencie exacerbácií a závažnosti ochorenia. Pri správnej systematickej liečbe a pravidelných rehabilitačných opatreniach je prognóza pomerne priaznivá.

Liečba. Hlavnou metódou liečby je konzervatívna terapia zameraná na odstránenie alebo zníženie aktivity zápalového procesu v prieduškách a pľúcach, zlepšenie drenážnych a ventilačných funkcií.

Antibakteriálna terapia sa vykonáva s prihliadnutím na citlivosť mikroflóry izolovanej zo spúta alebo bronchiálneho obsahu počas obdobia exacerbácie a udržiavania aktivity zápalového procesu (pozri. Chronický zápal pľúc). Priebeh liečby sa zvyčajne predlžuje (2-4 týždne) s použitím maximálnych dávok antibiotík, kombináciou spôsobov ich podávania: intramuskulárne, potom perorálne a endobronchiálne (s bronchoskopiou).

Dosiahnutie terapeutického účinku je možné len kombináciou antibakteriálnej terapie s opatrenia zamerané na zlepšenie drenážnej funkcie priedušiek, riedenie spúta a zlepšenie jeho sekrécie. Metódy fyzickej rehabilitácie (fyzikálna terapia, drenáž, masáže atď.) V kombinácii s užívaním mukolytických liekov by sa mali vykonávať pravidelne, bez ohľadu na obdobie ochorenia. Indikovaná je aj bronchoskopická sanitácia s lokálnym podávaním antibiotík a mukolytík, najmä pri hnisavej endobronchitíde a bronchiektáziách.

Odporúča sa používať lieky, ktoré zvyšujú celkovú reaktivitu tela dieťaťa a lokálnu imunitu, zabraňujúce recidivujúcim ochoreniam dýchacích ciest (bronchomunálne, bronchokonické, tymogén, vitamíny atď.); podľa indikácií - podávanie plazmy, imunoglobulínov.

Liečba sínusitídy a zápalu stredného ucha za účasti lekára ORL je povinná.

Neexistuje konsenzus o chirurgickej liečbe Kartagenerovho syndrómu. Väčšina autorov sa prikláňa k názoru, že chirurgická liečba u týchto pacientov je kontraindikovaná z dôvodu prítomnosti generalizovanej abnormality ciliárneho epitelu a porušenia ochranných mechanizmov celého dýchacieho traktu. Existujú však individuálne správy o pozitívnych výsledkoch chirurgickej liečby pacientov s touto patológiou v prípadoch sakulárnej bronchiektázie obmedzenej na jednotlivé segmenty alebo laloky pľúc, s dôkladnou predoperačnou sanitáciou a následným sledovaním s pravidelným vykonávaním všetkých rehabilitačných opatrení.

Malformácie pľúcnych ciev. Agenéza a hyplózia pľúcnej tepny a jej vetiev. Táto malformácia je často kombinovaná so srdcovými chybami a pľúcnou hypopláziou, ale vyskytujú sa izolované formy. Vaskularizácia pľúc s týmto defektom nastáva v dôsledku vývoja bronchiálnych artérií.

Klinický obraz. Symptómy ochorenia nemajú žiadne charakteristické znaky. Anamnéza obsahuje náznaky častých akútnych respiračných vírusových infekcií a bronchitídy.

Pri objektívnom vyšetrení je na postihnutej strane zaznamenané sploštenie hrudníka, je tam počuť aj oslabené dýchanie. Charakterizované absenciou pretrvávajúceho sipotu. Röntgenové vyšetrenie na postihnutej strane odhalí zúženie pľúcneho poľa, vyčerpanie cievneho obrazca, vytvorenie obrazu hypertransparentnosti, pokles koreňa pľúc a jeho zosilnenie na opačnej strane. Tomogramy zvyčajne ukazujú absenciu alebo prudké zníženie kmeňa pľúcnej tepny alebo jej vetiev. Bronchograficky s izolovanou malformáciou pľúcnej artérie nie je stanovená patológia priedušiek. Angiopulmonogramy ukazujú nedostatok kontrastu vaskulatúry s hypopláziou. Scintipneumogramy určujú úplnú absenciu prietoku krvi v pľúcach počas agenézy pľúcnej artérie a jej hrubé porušenie počas hypoplázie. Štúdium funkcie vonkajšieho dýchania pri izolovaných defektoch odhaľuje menšie obmedzujúce poruchy.

Predpoveď. U detí je to zvyčajne priaznivé.

Diagnóza. Odlišujú sa predovšetkým od McLeodovho syndrómu, pri ktorom sa popri jednostrannej poruche funkčného prekrvenia pľúc prejavujú klinické príznaky chronickej bronchitídy a charakteristické bronchografické zmeny v podobe nenaplnenia distálnej tretiny bronchiálneho stromu kontrastom agent. Diferenciálna diagnóza by mala zahŕňať aj spontánny pneumotorax a vrodený lobárny emfyzém.

Liečba. Deti s malformáciami pľúcnej artérie potrebujú všeobecné zdravotné opatrenia, cvičebnú terapiu a prevenciu infekčných chorôb. Indikácie pre chirurgickú liečbu nie sú úplne vyvinuté.

Arteriovenózne aneuryzmy a fistuly. Táto malformácia je charakterizovaná patologickým spojením medzi tepnami a žilami pľúc, v dôsledku čoho sa venózna krv vypúšťa do arteriálneho riečiska a vzniká hypoxia. Komunikácia medzi tepnami a žilami môže prebiehať na rôznych úrovniach: pri komunikácii medzi veľkými a stredne veľkými cievami hovoríme o arteriovenóznych fistulám; pri postihnutí malých ciev sa rozšíria ako aneuryzma a vytvoria konglomerát, ktorý sa bežne nazýva arteriovenózna aneuryzma. Defekt je prevažne lokalizovaný v dolných lalokoch pľúc.

Klinický obraz. Spôsobené chronickou hypoxiou (dýchavičnosť, cyanóza, deformácia prstov ako paličky, erytrocytóza alebo polycytémia atď.). Môže sa vyskytnúť hemoptýza. Pri počúvaní pľúc v postihnutej oblasti možno zistiť cievny šelest. Röntgenové vyšetrenie odhalí zaoblené stmavnutie spojené s rozšírenými kľukatými cievami. Angiopulmonografia umožňuje objasniť diagnózu a určiť rozsah chirurgickej intervencie, ktorá je jedinou radikálnou liečebnou metódou tohto defektu.

Abnormálna drenáž pľúcnych žíl. Zriedkavá vada, často kombinovaná so srdcovou vadou, sa však vyskytuje aj izolovane.

Patomorfogenéza. Existuje úplná a neúplná drenáž pľúcnych žíl. V neúplnej verzii prúdi jedna alebo dve žily do pravej polovice srdca, zvyšok do ľavej predsiene. Pri úplnej drenáži všetky pľúcne žily odvádzajú do systému pravej predsiene alebo dutej žily a to sa zvyčajne kombinuje s medzipredsieňovou komunikáciou, vďaka ktorej sa ľavá predsieň naplní krvou, čo zaisťuje životaschopnosť pacienta. Častejšie sa zdá, že abnormálne prúdia pravé pľúcne žily, menej často ľavé.

Klinický obraz. Pri izolovanej transpozícii jednej z lobárnych pľúcnych žíl môžu klinické prejavy dlhodobo chýbať, pri úplnej anomálnej drenáži pľúcnych žíl dieťa od narodenia pociťuje príznaky ťažkej hypoxie (retardácia telesného vývoja, cyanóza, skrat dych, tvorba deformácií koncových článkov prstov vo forme paličiek a pod.). Pri čiastočnej abnormálnej drenáži sú príznaky hypoxie menej výrazné a cyanóza nie je charakteristická. Elektrokardiogram zvyčajne vykazuje známky hypertrofie pravej komory, menej často pravej predsiene. Röntgenové vyšetrenie v prípadoch čiastočnej transpozície pľúcnych žíl odhaľuje zvýšenie pľúcneho vzoru, hypertrofiu pravej komory, rozšírenie pľúcnej tepny a jej vetiev. Tieň aorty je úzky, so zníženou amplitúdou pulzácie. Niekedy sa zistí pulzácia koreňov pľúc.

Špeciálnym variantom abnormálnej drenáže pľúcnych žíl je šabľový syndróm. S touto chybou sa žily pravých pľúc spájajú do širokého spoločného kmeňa, ktorý prechádza pravou kupolou bránice a prúdi do dolnej dutej žily. Rádiologicky je to determinované prítomnosťou tieňa pripomínajúceho tureckú šabľu a nachádzajúceho sa pozdĺž pravého okraja srdca v kraniálno-mediálnom smere. Okrem abnormálnej drenáže pľúcnych žíl, so šabľovým syndrómom, sa pozoruje nedostatočný rozvoj pravých pľúc alebo ich vetiev, dextrapozícia srdca, ako aj kombinácia s inými defektmi a vývojovými anomáliami (srdcové chyby, sekvestrácia, bronchiálne anomálie). . Diagnóza šabľového syndrómu, ako aj iných typov abnormálnej drenáže pľúcnych žíl, je objasnená srdcovou katetrizáciou a antiografiou. Sabre syndróm je vo väčšine prípadov benígny.

Predpoveď. Vážne. Nezáleží ani tak na vaskulárnych poruchách, ktoré si nevyžadujú chirurgickú korekciu, ale na povahe a závažnosti poškodenia pľúc, stupni hemodynamických porúch a najmä na závažnosti hypoxie.

SYNDRÓM PEVNEJ CILIE. Geneticky heterogénna dedičná malformácia štruktúry a funkcie ciliárneho epitelu dýchacieho traktu, zodpovedná za mukociliárny klírens.

Etiológia a patogenéza. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Podľa moderných koncepcií je ochorenie založené na mikroštrukturálnych zmenách v mihalniciach v kombinácii s nedostatkom syntézy ATP v nich, čo vedie k závažným poruchám čistiacej funkcie celého dýchacieho traktu, vrátane horných dýchacích ciest, ako aj stredoušnej dutiny, sluchovej trubice a vedľajších nosových dutín. Malformácia je spravidla systémovej povahy a môže byť sprevádzaná nehybnosťou spermií u mužov. Syndróm fixných mihalníc možno kombinovať s obrátenou polohou vnútorných orgánov (viď. Kartagenerov syndróm).

Porušenie mukociliárneho klírensu prispieva k zadržiavaniu hlienu v tracheobronchiálnom strome a jeho infekcii. Deti so syndrómom fixných mihalníc predstavujú rizikovú skupinu pre respiračné ochorenia (časté ARVI, bronchitída, pneumónia).

Klinický obraz. V ranom veku sú časté respiračné ochorenia, bronchitída a pneumónia charakterizované rekurentným priebehom s rýchlym rozvojom chronickej bronchitídy alebo pneumónie s bronchiektáziami (pozri. Chronický zápal pľúc).

Zhoršený ciliárny klírens môže prispieť k tomu, že sa u detí vyvinie rinofaryngitída, sinusitída a zápal stredného ucha s ťažkým priebehom a rýchlou chronicitou procesu. Typickými príznakmi sú upchatý nos, sťažené dýchanie nosom a následne hojný hlienovo-hnisavý výtok z nosa. Periodicky nemotivovaný obsedantný kašeľ s uvoľňovaním hlienového a hlienovohnisavého spúta.

Diagnóza. Stanovuje sa na základe anamnézy, klinického obrazu a röntgenového vyšetrenia. Charakterizované častými respiračnými ochoreniami, recidivujúcimi bronchitídami, zápalmi pľúc v ranom veku s rozvojom chronickej bronchopulmonálnej patológie, často kombinovanej s obráteným postavením pľúc a srdca, niekedy brušných orgánov, prítomnosťou chronického zápalu vedľajších nosových dutín alebo ich vo vývoji. Hlavnými metódami na určenie dysfunkcie vlastného riasinkového epitelu sú bronchoskopia a biopsia sliznice bronchiálneho stromu, po ktorej nasleduje elektrónová mikroskopia preparátu.

Predpoveď. Pri včasnej diagnostike a správnej pravidelnej liečbe je pomerne priaznivá.

Liečba. Hlavnou metódou je konzervatívna terapia zameraná na zlepšenie drenážnej a ventilačnej funkcie priedušiek a pľúc a dezinfekciu orgánov ORL. Systematické cvičenie liečebných dychových cvičení, užívanie mukolytických liekov (mucosolvin, mucosolvan, lazolvan, bi-solvon, acetylcysteín, fluimucil atď.) s následnou posturálnou drenážou, masážou, cvičebnou terapiou, symptomatickou terapiou. Podľa indikácií sanitárna bronchoskopia, antibakteriálna terapia s prihliadnutím na citlivosť mikroflóry izolovanej zo spúta alebo sekrétov nosnej sliznice a priedušiek. V prípadoch kombinácie syndrómu fixných mihalníc s inverzným usporiadaním orgánov viď. Kartagenerov syndróm. Sanitácia dutín, liečba otitis (pozri. Choroby ucha, hrdla, nosa a hrtana). Dispenzarizácia u pediatra, pneumológa, ORL lekára.

POŠKODENIE BRONCHOPULMONÁLNEHO SYSTÉMU POČAS PRIMÁRNEHO IMUNOLOGICKÉHO ZLYHANIA. Jednou z príčin vzniku rôznych bronchopulmonálnych ochorení môže byť nedostatočnosť imunitných reakcií organizmu. Pri primárnych imunodeficitných stavoch spojených s geneticky podmieneným imunologickým deficitom sa u detí v ranom veku vyvinú ťažké respiračné ochorenia, zápaly pľúc, bronchitídy, ktoré majú progresívny priebeh a nepriaznivý výsledok.

Zmeny v bronchopulmonálnom systéme pri kongenitálnych primárnych imunodeficienciách (CIDS) často vedú v klinickom obraze ochorenia a určujú jeho prognózu.

Charakteristickým znakom bronchopulmonálneho procesu u všetkých pacientov, bez ohľadu na typ imunopatie, je trvalo recidivujúci priebeh pneumónie s tendenciou k šíreniu, progresii a rýchlemu rozvoju limitovanej pneumosklerózy, bronchiálnej deformácie a bronchiektázie. Spolu so všeobecnými vzormi vývoja bronchopulmonálneho procesu pri stavoch imunodeficiencie možno identifikovať určité rozdiely v závislosti od typu imunologickej nedostatočnosti.

U pacientov s vrodeným kombinovaným imunologickým deficitom: porušenie humorálnej (agamaglobulinémia, hypogamaglobulinémia, disgamaglobulinémia) a bunkovej imunity (švajčiarska forma, Louis-Barov syndróm alebo ataxia-telangiektázia atď.) - alebo v prípadoch porušenia iba humorálnej imunity (agamaglobulinémia - Brutonova choroba, hypogamaglobulinémia všetkých tried imunoglobulínov) s málo zmenenou alebo normálnou bunkovou imunitou, bronchopulmonálny proces má rozšírený polysegmentálny charakter s poškodením segmentov dvoch lalokov jedného alebo častejšie oboch pľúc. Najčastejšie pozorovaná kombinácia lézií dolných a stredných lalokov pravých pľúc alebo dolného laloku a ligulárnych segmentov ľavých pľúc, bilaterálne lézie.

Klinický obraz. Exacerbácie bronchopulmonálneho procesu sú spravidla závažné vo forme pneumónneho vzplanutia, ktoré má trvalý, opakujúci sa priebeh s výraznými celkovými a lokálnymi príznakmi, často s pridanými závažnými hnisavými komplikáciami (abscesná pneumónia, pleurisy, pyopneumotorax, septikopyémia a pod.) alebo s rýchlym rozvojom pneumosklerózy a vznikom chronického zápalu pľúc. Choroba u detí s kombinovanou imunopatiou často nadobúda septickú povahu.

Počas obdobia prepuknutia pľúc je stav dieťaťa ťažký: letargia, slabosť, bledosť, cyanóza, dýchavičnosť, vlhký kašeľ s hnisavým spútom, bolesť na hrudníku, vysoká telesná teplota intermitentnej alebo remitujúcej povahy, príznaky intoxikácie a pľúcne srdce zlyhanie.

Fyzické zmeny sú často rozšírené a prevažne lokalizované v postihnutej oblasti. Počas perkusie sa skrátenie zvuku (v oblasti pneumónnej infiltrácie alebo pneumosklerózy) strieda s krabicovým odtieňom. Na pozadí oslabeného dýchania sa ozývajú roztrúsené vlhké, jemne a stredne bublajúce chrapoty. S rozvojom hnisavých komplikácií sa závažnosť stavu zvyšuje a často dochádza k smrti. V prípadoch chronicity procesu má pneumoskleróza často polysegmentálnu povahu, zmeny v bronchiálnom strome sú charakterizované hrubou deformáciou, skorým vývojom bronchiektázie a prevalenciou. Spolu s pretrvávajúcimi zmenami v prieduškách identifikovanými v oblasti pneumosklerózy sa určujú prechodné deformácie priedušiek susedných a vzdialených segmentov, často bilaterálne.

Bronchoskopia odhalí rozšírenú obojstrannú difúznu katarálno-hnisavú alebo purulentnú endobronchitídu s ťažkým zápalom sliznice a hnisavým obsahom.

Exacerbácie bronchopulmonálneho procesu sa pozorujú často, až 4-6 krát za rok. Už v počiatočných štádiách ochorenia sa vytvárajú príznaky, ako sú zmeny na nechtoch vo forme sklíčok hodiniek a nechtových článkov vo forme paličiek. Väčšina pacientov spravidla pociťuje výrazné oneskorenie vo fyzickom vývoji, spomalenie telesnej hmotnosti, rast a príznaky intoxikácie.

U pacientov s ataxiou-telangiektáziou sa klinické príznaky objavujú neskôr, v 2-3. roku života, vo forme cerebelárnej ataxie, prítomnosti telangiektázie bulbárnej spojovky a kože, častých respiračných ochorení s následným rozvojom chronickej bronchopulmonálnej proces, ktorý v prvých rokoch prebieha postupne, s miernymi klinickými príznakmi, bez septických ložísk. Následne však v dôsledku závažných neurologických porúch rozvoj progresívnej slabosti dýchacích svalov, poruchy hĺbky a rytmu dýchania, drenážnych a ventilačných funkcií priedušiek a pľúc v prítomnosti chronického bronchopulmonálneho procesu, hypertenzie v môže sa vytvoriť pľúcna cirkulácia a cor pulmonale. To spôsobuje vysokú úmrtnosť v skupine detí s Louis-Barovým syndrómom.

U pacientov s izolovaným deficitom imunoglobulínu A sa respiračné ochorenia vyznačujú ľahším priebehom s menej výraznými klinickými príznakmi a menším objemom pľúcneho poškodenia. Už prvý zápal pľúc v 1. roku života končí rozvojom atelektickej pneumosklerózy, ohraničenej na segmenty jedného laloku; Menej často sa pozoruje poškodenie segmentov dvoch lalokov. Exacerbácie, aj keď sú pozorované často, majú charakter bronchitídy, niekedy s astmatickým syndrómom. Zmeny v prieduškách sú charakterizované pretrvávajúcou deformáciou, obštrukciou, expanziou iba v oblasti pneumosklerózy a prítomnosťou katarálno-purulentnej endobronchitídy rozšírenejšej povahy, najmä počas exacerbácie.

Závažné bronchopulmonálne ochorenia sa môžu vyvinúť aj u detí s dedičnou imunodeficienciou spôsobenou poruchou fagocytózy.

Zaberá zvláštne miesto chronické granulomatózne ochorenie, spôsobené vrodenou (primárnou) poruchou fagocytárnej funkcie (neschopnosť polynukleárnych buniek a monocytov-makrofágov ničiť baktérie a huby), zdedeným recesívnym typom spojeným s X chromozómom (postihnutými sú chlapci) alebo autozomálne recesívnym typu (ženské plody odumierajú) . Ochorenie sa môže prejaviť u heterozygotných dievčat v miernej forme. Deti trpiace septickou granulomatózou sú veľmi náchylné na infekciu stafylokokmi, E. coli a plesňovou flórou.

Pri septickej granulomatóze sa u chorých chlapcov od prvých dní života vyskytujú ťažké opakujúce sa infekčné procesy s vysokou telesnou teplotou, septickými ložiskami, poškodením kože, lymfatických uzlín, pečene a iných orgánov. Bronchopulmonálny proces je zvyčajne progresívny, rozšírený, zahŕňa mnoho segmentov rôznych lalokov oboch pľúc, s tvorbou abscesov, deštrukciou a rýchlym rozvojom pľúcneho srdcového zlyhania. Často sa pozoruje kombinácia chronického granulomatózneho ochorenia s generalizovanou BCG infekciou.

Generalizácia infekcie v reakcii na imunizáciu BCG vakcínou môže byť výsledkom vrodenej poruchy bunkovej zložky imunity, keďže za protituberkulóznu imunitu sú zodpovedné T-lymfocyty. Generalizácia BCG infekcie je však možná aj u detí s vrodeným defektom fagocytárnej funkcie.

Diagnóza. Septická granulomatóza je diagnostikovaná prítomnosťou závažných klinických prejavov ochorenia s povinnou detekciou defektného usmrcovania baktérií in vitro alebo negatívnymi výsledkami nitro-modrého tetrazóliového testu (NBT test) s polymorfonukleárnymi leukocytmi.

Počas obdobia remisie u detí s AIDS sú klinické príznaky určené povahou bronchopulmonálneho procesu a prítomnosťou iných sprievodných ložísk infekcie. Spolu s bronchopulmonálnou patológiou sa u pacientov s primárnou imunopatiou môžu vyskytnúť viaceré ložiská chronickej purulentnej infekcie (otitis, sinusitída, pyodermia, furunkulóza atď.), dyspepsia, polyartritída, hemoragické a hepatolienálne syndrómy, rôzne neurologické symptómy a iné patologické syndrómy vrátane vrodených chýb vývoj orgánov a systémov.

Morfologické zmeny v krvnom obraze sú charakterizované výraznou leukocytózou, neutrofíliou s posunom doľava, zrýchlenou ESR a sekundárnou hypochrómnou anémiou. Deti s primárnou kombinovanou imunopatiou môžu mať pretrvávajúcu lymfopéniu na pozadí leukopénie alebo normálneho počtu leukocytov. Spolu s tým sa zisťujú periférne lymfatické uzliny a malé mandle.

Hematologické zmeny možno pozorovať nielen počas exacerbácie, ale aj počas remisie, čo je spôsobené povahou a závažnosťou procesu, ako aj prítomnosťou iných hnisavých ložísk. Charakteristické zmeny v proteinograme. U pacientov s kombinovanou imunologickou deficienciou, s a- alebo hypogamaglobulinémiou sa stanovuje pretrvávajúca hypoproteinémia. Pri izolovanom deficite IgA, sprevádzanom zvýšeným obsahom IgM (makroglobulinémia) alebo IgG, sa pozoruje zvýšený obsah γ-globulínov a zníženie hladiny albumínu.

Diagnóza. Podozrenie na VIDS je možné na základe údajov o úmrtiach v ranom detstve v rodine, rodinnej chorobnosti (zvyčajne bratia mužského pohlavia), prítomnosti množstva vrodených chýb a patologických syndrómov u detí, včasnom výskyte infekčných a zápalových ochorení (v prvé mesiace života - hnisavé lézie kože a slizníc, pretrvávajúce dyspeptické príznaky, horúčka neznámej etiológie, hnisavý zápal stredného ucha atď.), ich progresívny priebeh a chronicita. Charakteristický je aj skorý rozvoj ťažkých respiračných ochorení (protrahovaná pneumónia), charakterizovaný perzistentným recidivujúcim priebehom s tendenciou k šíreniu, progresiou, rýchlym rozvojom pneumosklerózy, bronchiektázie, vznikom chronického bronchopulmonálneho procesu s častými exacerbáciami a septickými komplikáciami ( absces, zápal pohrudnice atď.). V prípadoch kombinácie ťažkého bronchopulmonálneho procesu s častými exacerbáciami recidivujúceho alebo chronického hnisavého otitis a za prítomnosti iných ťažko liečiteľných patologických syndrómov, ako aj prudkého spomalenia fyzického vývoja dieťaťa, treba pamätať na to že to druhé môže byť jedným z prejavov stavu imunodeficiencie. Prítomnosť charakteristických zmien v krvi (lymfo- a leukopénia) a proteinograme (pretrvávajúca hypo- alebo agamaglobulinémia, hypoproteinémia) tiež naznačuje prítomnosť imunopatie.

Konečná diagnóza je stanovená na základe výsledkov imunologických štúdií, ktoré odhaľujú prudký pokles alebo narušenie pomeru hlavných tried imunoglobulínov; pretrvávajúce zníženie bunkovej imunity; narušená fagocytóza (chybné usmrcovanie baktérií in vitro), negatívny výsledok redukčného testu nitrotetrazoliovou modrou (NBT test); nedostatočná odpoveď imunitného systému na interkurentné ochorenia a exacerbácia zápalového procesu v pľúcach.

KARTAGENEROV SYNDRÓM med.
Kartagenerov syndróm je transpozícia vnútorných orgánov v kombinácii s bronchiektáziami a chronickou sinusitídou. Pri syndróme nepohyblivých mihalníc (nl) sa objavujú defekty mihalníc a bičíkov a je možný rozvoj recidivujúcej chronickej bronchitídy a sinusitídy. Viac ako polovica pacientov s podobným syndrómom má situs viscerus inversus - transpozíciu vnútorných orgánov (srdce vpravo, pečeň vľavo atď.), čo spolu tvorí Kartagenerov syndróm (*244400, 14q32, gén DNECL, p).
Klinické charakteristiky. Bronchiektázia, chronický kašeľ, nosové polypy, sinusitída, anosmia, defekty rohovky, zápal stredného ucha, neustále bolesti hlavy, transpozícia vnútorných orgánov, hypogamaglobulinémia A, znížená pohyblivosť leukocytov. Pri Kartagenerovom syndróme a nehybných riasinkách sa spermie nepohybujú, hoci takíto muži sú potenciálne plodní. V týchto prípadoch sa vykonáva umelá inseminácia, po ktorej nasleduje zavedenie konceptu do maternice. S Kartagenerovým syndrómom a syndrómom fixných riasiniek sú ženy plodné.
Liečba je symptomatická. Chirurgické obnovenie normálnej polohy orgánov hrudníka.
Synonymá. Kartagenerova triáda, Sievertov syndróm
Pozri tiež: Syndróm fixných riasiniek (nl), asténia (nl),

ICD

Q87 Iné špecifikované syndrómy vrodených anomálií zahŕňajúce viaceré systémy
Q89.3 Situs inversus MS. 244400 Kartagenerov syndróm

Poznámka

Transpozícia vnútorných orgánov (270100, I4q32, gén SIV, p) sa pozoruje aj pri Nemarkovom syndróme (208530).

Literatúra

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiektázia so situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiektasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139-141, 1904

Adresár chorôb. 2012 .

Pozrite sa, čo je „CARTAGENER SYNDROME“ v iných slovníkoch:

Kartagenerov syndróm- Ciliovaný epitel je normálny (A) a s Kartagenerovým syndrómom (B) ... Wikipedia

KARTAGENEROV SYNDRÓM- (Siewert-Kartagenerov syndróm; prvý popis urobil v roku 1902 kyjevský lekár A.K. Sievert, neskôr ho opísal švédsky lekár M. Kartagener, 1897–1975; synonymum - syndróm dextrokardie, bronchiektázie a sinusitídy) - jeden z tzv. formy primárnych ciliárnych... ... Encyklopedický slovník psychológie a pedagogiky

Kartagenerov syndróm- (M. Kartagener, nar. 1897, švajčiarsky terapeut) pozri Kartagenerovu triádu ... Veľký lekársky slovník

Kartagener triáda- (M. Kartagener; synonymum Kartagenerov syndróm) dedičná familiárna vývojová anomália: kombinácia bronchiektázie, situs viscerum inversus a polypózy nosovej sliznice ... Veľký lekársky slovník

Med. Mužská neplodnosť je neschopnosť muža oplodniť v dôsledku porúch spermatogenézy, erekcie alebo ejakulácie. 1 ml ejakulátu normálne obsahuje asi 60 miliónov spermií. V ženskom pohlavnom trakte si zachovávajú schopnosť... ... Adresár chorôb

Med. Bronchiektázia je nezvratné patologické rozšírenie priedušiek v dôsledku purulentno-zápalovej deštrukcie steny priedušiek. Klasifikácia Anatomická varikózna bronchiektázia (perličková bronchoektázia) je charakterizovaná striedaním... ... Adresár chorôb

Transpozícia orgánov- Tento výraz má iné významy, pozri Transpozícia. Transpozícia orgánov ... Wikipedia - Tento článok sa navrhuje rozdeliť na Nosový polyp, Črevný polyp, Uterinný polyp. Vysvetlenie dôvodov a diskusia na stránke Wikipedia: Smerom k odlúčeniu / 26. december 2012. Možno je príliš veľká alebo jej obsah nemá logickú súvislosť a ... ... Wikipedia

/ 12
Najhoršie Najlepšie

Sievert-Kartagenerova triáda, Kartagenerov syndróm, triáda je patologický stav charakterizovaný kombináciou bronchiektázie s obrátenou polohou vnútorných orgánov a pansinusitídy.

Etiológia a patogenéza. Kombinácia obrátenej polohy vnútorných orgánov s bronchiektáziami, ako aj prítomnosť iných vrodených anomálií (srdcové chyby, rázštep hornej pery, hypoplázia pohlavných orgánov, hluchonemí atď.) u niektorých pacientov so Sievert-Kartagenerovým syndrómom , prinútil niektorých autorov považovať dilatáciu priedušiek pri predmetnom syndróme aj za vrodenú patológiu . Zároveň starostlivé štúdie ukázali, že bronchiektázia sa v tomto prípade nelíši vo svojich morfologických charakteristikách od získaných a s najväčšou pravdepodobnosťou sa vyvíja postnatálne. Dôvodom častejšieho výskytu bronchiektázií s obráteným usporiadaním vnútorných orgánov je vrodená menejcennosť mukociliárneho aparátu dýchacieho traktu pozorovaná pri tomto stave („syndróm fixných mihalníc“), čo prispieva k skorému vzniku chronického hnisania priedušiek a tiež do značnej miery vysvetľuje chronický infekčný proces vo vedľajších nosových dutinách.

POLIKLINIKA. Ochorenie sa zvyčajne začína prejavovať v ranom detstve. Pacienti sa sťažujú na kašeľ s hlienovo-hnisavým spútom od 50 do 250 ml denne, ťažkosti s dýchaním, dýchavičnosť počas cvičenia a bolesť na hrudníku. V paranazálnych dutinách sú príznaky chronického purulentného procesu. Charakteristické sú každoročné exacerbácie choroby, hlavne na jar a na jeseň.

Diagnostika. Fyzicky, ako aj na obyčajných röntgenových snímkach, je odhalené opačné usporiadanie vnútorných orgánov. Bronchografické vyšetrenie ukazuje, že pravé pľúca majú štruktúru dvoch lalokov a ľavé pľúca majú štruktúru troch lalokov. V pravých (dvojlalokových) pľúcach je najčastejšou lokalizáciou bronchiektázie dolný lalok a lingulárne segmenty, v ľavých (trojlaločných) pľúcach - stredný lalok, t.j. úseky, ktoré sú typické aj pre tvorbu získaných bronchiektázie. Bilaterálne lézie sú bežné.

Vo väčšine prípadov je bronchiektázia zmiešaná alebo valcová, menej často - vaková.

Bronchoskopické vyšetrenie často odhalí hnisavú difúznu endobronchitídu, menej často je zápal sliznice priedušiek obmedzený na postihnuté miesto. Pozoruhodná je výrazná hypotonická dyskinéza tracheobronchiálneho stromu, jasne zistiteľná pri cinebronchografii.

Funkcia vonkajšieho dýchania je u všetkých pacientov zmenená, dominujú obštrukčné ventilačné poruchy.

Liečba pre pacientov so Sievert-Kartagenerovým syndrómom zahŕňa rehabilitáciu orgánov ORL, konzervatívnu a chirurgickú liečbu bronchiektázie a v zásade sa nelíši od liečby bežnej bronchiektázie kombinovanej s paranazálnou sinuitídou. Hlavným cieľom konzervatívnej terapie: sanitácia bronchiálneho stromu, čo vedie k jeho uvoľneniu z hnisavého spúta a lokálnemu účinku antibakteriálnych látok na mikroflóru. Sanitáciu je možné vykonávať ako cez nazotracheálny katéter, tak aj cez flexibilný bronchoskop. Nevyhnutné sú prostriedky, ktoré podporujú lepšie vypúšťanie hnisavého spúta: mukolytiká, masáž hrudníka, posturálna drenáž, dýchacie cvičenia.

Chirurgická liečba pacientov so syndrómom Sievert-Kartagener je indikovaná pri lokalizovaných formách bronchiektázií.

Pri bilaterálnej bronchiektázii je možná operácia na strane väčšieho ložiska – paliatívna resekcia pľúc. Pri liečbe proti relapsu je možné dosiahnuť výrazné zlepšenie. Pri symetrickom poškodení priedušiek oboch pľúc je indikovaná bilaterálna resekcia v dvoch etapách s odstupom 8-12 mesiacov. Možnosť bilaterálnych resekcií sa určuje podľa funkčných štúdií pľúc. Pri rozsiahlej bilaterálnej bronchiektázii nie je chirurgická liečba indikovaná. Resekcii pľúc by mala predchádzať dôkladná sanitácia vedľajších nosových dutín.

Kartagenerov syndróm(Kartagenerova triáda, Sievertov syndróm) - transpozícia vnútorných orgánov v kombinácii s bronchiektáziami a chronickou sinusitídou. Vady mihalníc a bičíkov sa objavujú pri syndróme „fixných riasiniek“ (pozri Rôzne syndrómy) a je možný rozvoj recidivujúcej chronickej bronchitídy a sinusitídy. Viac ako polovica pacientov s podobným syndrómom má situs viscerus inversus - transpozíciu vnútorných orgánov (srdce vpravo, pečeň vľavo atď.), čo spolu tvorí Kartagenerov syndróm (*244400, 14q32, gén DNECL, r). Pri Ivmarkovom syndróme sa pozoruje aj transpozícia vnútorných orgánov (270100, 14q32, SIV, r gén).

Kód podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb ICD-10:

• Q87.8

Klinické charakteristiky. Bronchiektázia, chronický kašeľ, nosové polypy, sinusitída, anosmia, defekty rohovky, zápal stredného ucha, neustále bolesti hlavy, transpozícia vnútorných orgánov, hypogamaglobulinémia A, znížená pohyblivosť leukocytov. Pri syndróme Kartagener a „fixných riasiniek“ sa spermie nepohybujú, hoci takíto muži sú potenciálne plodní. V týchto prípadoch sa vykonáva umelá inseminácia, po ktorej nasleduje zavedenie konceptu do maternice. S Kartagenerovým syndrómom a syndrómom „fixných riasiniek“ sú ženy plodné.

Liečba

Liečba symptomatická. Hlavná pozornosť sa venuje protizápalovej terapii a udržiavaniu drenážnej funkcie priedušiek (posturálna drenáž, masáž hrudníka, inhalácia mukolytických liekov). Chirurgické obnovenie normálnej polohy orgánov hrudníka.

ICD-10. Q87.8 Iné špecifikované syndrómy vrodených anomálií inde nezaradené