Ichtyóza získané príčiny. Ichtyóza - príznaky, príčiny, liečba. Epidermolytická ichtyóza, koža je jasne červená; charakterizované tvorbou pľuzgierov na koži, ktoré majú tendenciu praskať, po ktorých sa vytvorí povrch rany

Veľmi malé percento ľudí trpí ochorením rybích šupín (ichtyózou). Toto ochorenie sa vyskytuje u 1 dieťaťa z 250 000 novorodencov. Táto patológia je komplexná porucha kože, ktorá sa prejavuje zmenami v stratum corneum epidermis. To vedie k tvorbe kôr na povrchu dermis. Tu dostala choroba svoje meno.

Ichtyóza (sauriáza) patrí do skupiny genetických porúch, ktoré sa dedia autozomálne dominantne. Je charakterizovaná náhlou keratinizáciou horných vrstiev epidermis. Lokalizácia keratinizácie môže byť veľmi rôznorodá a v tomto prípade je pomerne ťažké identifikovať presný systém.

Koža, ktorá prešla zmenami, nemá mazové ani potné žľazy. Vyschne, zhrubne a popraská. To je obzvlášť nebezpečné, pretože sa zvyšuje riziko infekcie v dôsledku prasklín v koži. Okrem estetických nepríjemností dochádza k poruchám látkovej výmeny, ktoré boli spojené s kožným metabolizmom.

Existuje asi 30 foriem tohto ochorenia. Objavuje sa buď hneď po narodení alebo počas prvých 3 rokov života. V keratinizovaných časticiach kože sa nachádzajú molekuly keratínu, ktoré majú zmenenú štruktúru. Takýto keratín, ktorý sa hromadí v bunkách epidermis, vyvoláva ich keratinizáciu a zhrubnutie, čo spôsobuje tvorbu kôr.

Príčiny

Patológia je dedičné ochorenie (vo veľkej väčšine prípadov). Presná etiológia v súčasnosti nie je známa. V tele pacienta je narušená syntéza aminokyselín. V dôsledku toho sa začnú hromadiť v nadmernom množstve v krvi, čo vedie k narušeniu syntézy keratínu. Tiež podobný obraz je sprevádzaný porušením štítnej žľazy a hypofunkciou pohlavných žliaz.

Fotografie ichtyózy nie sú pre slabé povahy. Pre zobrazenie kliknite na plus >>>

Postupom času sa vyvinie pretrvávajúca porucha homeostázy. To je sprevádzané porušením absorpcie vitamínu A, ktorá je potrebná na udržanie zdravej pokožky. V dôsledku toho dochádza k poruche funkcie potných žliaz. Rozvíja sa keratizácia horných vrstiev kože, ktorá sa časom zhoršuje až do stavu hyperkeratózy.

Prirodzená obnova kožných buniek sa zastaví, staré epidermálne bunky sa neodlupujú. To všetko vedie k zhrubnutiu vrchnej vrstvy kože. V priebehu času dermis stráca ešte viac vlhkosti a začína praskať. Pri zoškrabaní testovaný materiál odhalí zvyšky komplexov aminokyselín, ktoré sa nestihnú vstrebať.

Dôležité: Prekrvenie pokožky vedie k sprísneniu spojení medzi bunkami. To spôsobuje veľkú bolesť pri pokuse oddeliť kôry od zdravej dermy.

V prípade získanej ichtyózy sa patológia objaví po 20 rokoch. Môže sa vyskytnúť ako nezávislá porucha. Ale častejšie sa choroba vyvíja ako sekundárna patológia na pozadí iných porúch:

chronické patológie gastrointestinálneho traktu;
novotvary;
ťažké systémové ochorenia;
akútny nedostatok vitamínu A;
dlhodobé nekontrolované užívanie určitých liekov.

Získaná forma sa dá na rozdiel od dedičnej úspešne liečiť. Liečba ichtyózy je však veľmi zložitý a zdĺhavý proces.

Klasifikácia patológie

Podľa genetického faktora môže byť ichtyóza troch typov:

vrodené;
vznikajúce na pozadí dedičných porúch;
získané, čo môže byť spôsobené užívaním liekov, nedostatkom vitamínov alebo chronickými ochoreniami.

Fotografie ichtyózy nie sú pre slabé povahy. Pre zobrazenie kliknite na plus >>>

Na základe povahy dermatózy je klasifikácia zložitejšia. Zahŕňa nielen zmeny v štruktúre kože, ale aj čas, kedy sa príznaky objavia, a stupeň závažnosti. Podľa tejto klasifikácie sa rozlišujú tieto typy sauriaz:

Jednoduché. Niekedy sa vyskytuje epiteton „vulgárny“ odvodený z latinčiny. Považuje sa za najbežnejšiu formu ochorenia. Vyvíja sa až 3 roky. Charakterizované výskytom šedých šupín na povrchu dermis. Existuje niekoľko odrôd tohto typu, ktoré sa rozlišovali podľa typu šupín: lesklé, pityriáza, bulózne, biele a iné.
Ostnatý. Charakteristickým znakom tohto typu je tvorba ostňov a ihličiek na mieste šupín.
Lamelový. Vyskytuje sa častejšie u dojčiat. Prejavuje sa ako vývoj žltého hustého filmu na povrchu kože.
Lineárna obálka. Prstencové oblasti s krustami sú obklopené kožnými hrebeňmi, ktoré vyzerajú ako platne.
Jednostranné. Táto patológia sa prejavuje kožnými léziami iba na jednej strane tela. Zvyčajne je takáto porucha sprevádzaná chronickým zlyhaním obličiek a deformáciami kostí.
Folikulárne. Tento typ sa vyznačuje tvorbou chrastov a hrudiek na tvári, rukách a chodidlách. Táto porucha je sprevádzaná mentálnou retardáciou, narušením endokrinného systému a vývojom cýst v pľúcnom tkanive a kostiach.
X-spojené. Napriek tomu, že sa toto ochorenie prenáša cez chromozóm X, ktorý dedia chlapci aj dievčatá, porucha sa prejavuje len u chlapcov. Táto patológia je charakterizovaná rozsiahlym poškodením kože, zhoršenou duševnou aktivitou, zakalením rohovky a poruchami v štruktúre všetkých tkanív vytvorených z tretej zárodočnej vrstvy.
Fetálna ichtyóza, aka ovocno-harlekýn Považuje sa za jednu z najťažších foriem, ktorá vždy končí smrťou. Porucha sa začína formovať počas procesu vnútromaternicového vývoja. Pri narodení je pokožka dieťaťa pokrytá silnou „škrupinou“ suchej, nepružnej kože. Tento stav je sprevádzaný deformáciou uší a everzou očných viečok. Dochádza k deformácii končatín a niekedy k nedostatočnému rozvoju vnútorných orgánov. Vo väčšine prípadov sa dieťa už narodí mŕtve. Aj keď sa dieťa narodí živé, málokedy žije dlhšie ako 1 mesiac.
Epidermolytická ichtyóza tiež považovaný za jeden z najťažších. Keď sa dieťa narodí, jeho pokožka je pokrytá jasne červenou kôrkou, ktorá sa pri kontakte s ňou odtrhne. Dermis na chodidlách a dlaniach je biely a veľmi hustý. S pribúdajúcim vekom sa na koži tvoria výrastky, ktoré pripomínajú sústredné vyvýšeniny. Prípady úmrtia s touto chorobou sú pomerne časté.

Nasledujúca klasifikácia foriem ichtyózy je založená na závažnosti. Rozdeľuje patológie iba do 3 skupín:

Závažné porušenie. Dieťa s touto formou ochorenia sa narodí predčasne a do niekoľkých dní po narodení zomiera.
Stredne závažné porušenie. Táto forma poruchy je zlučiteľná so životom, a preto deti, ktoré sa s ňou narodili, môžu s podpornou terapiou žiť ako bežní ľudia.
Neskoré porušenie. Objavuje sa po 3 mesiacoch a v prvých 2 rokoch života.

Ichtyóza: príznaky

Prvým znakom vývoja ichtyózy je suchá koža. Koža sa stáva drsnou. Postupom času sa zahusťuje a praská a na jeho povrchu sa objavujú belavé alebo sivé kôry. Na povrchu dlaní a chodidiel sa kožný vzor zvýrazňuje. Nechty v postihnutých oblastiach sú tenké a slabé a ľahko sa lámu. Chĺpky takmer nerastú, a ak už rastú, sú veľmi slabé a riedke.

Ďalšie fotografie ichtyózy nie sú pre slabé povahy. Pre zobrazenie kliknite na plus >>>

Pri ichtyóze môže dieťa schudnúť, pozorujú sa poruchy duševného vývoja, endokrinné ochorenia. Úroveň imunity u takýchto detí je oveľa nižšia ako u ich rovesníkov. Pozorujú sa aj chronické poruchy zraku: konjunktivitída, krátkozrakosť.

Takéto poruchy sú najvýraznejšie pred dosiahnutím veku 10 rokov. V neskoršej vekovej kategórii je závažnosť ochorenia oveľa nižšia, čo je spôsobené zmenami hormonálnych hladín. Charakteristickým znakom tejto choroby je obdobie jej exacerbácií. Patológia sa zvyčajne zhoršuje v zime, so studeným, suchým vzduchom. V lete, najmä pri vysokej vlhkosti, sa stav pacientov dramaticky zlepšuje.

Poznámka: Za účelom liečby mnohí pacienti menia svoje bydlisko. V teplom a vlhkom podnebí sa choroba prakticky neprejavuje.

Diagnostika

Stanovenie diagnózy, ako je ichtyóza, si vyžaduje povinnú návštevu dermatológa. Lekár môže stanoviť diagnózu na základe vizuálneho vyšetrenia. Na objasnenie stavu pacienta je možné dodatočne použiť nasledujúce diagnostické metódy:

histologická analýza kožného tkaniva;
biopsia dermis plodu medzi 19. a 21. týždňom tehotenstva.

Liečba

Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov a obnovenie normálnej syntézy keratínu v tele. Na tento účel sa používajú tieto lieky:

vitamínové komplexy vrátane vitamínov B;
vitamín A;
kyselina askorbová;
hormonálne lieky, ktorých pôsobenie je zamerané na obnovenie hormonálnych hladín pacienta;
minerálne komplexy, ktoré obsahujú vápnik, draslík, fosfor a ďalšie základné makroelementy;
prípravky obsahujúce šťavu z aloe, ktoré majú zmäkčujúci účinok;
imunomodulátory;
plazmaferéza;
antibiotiká, aby sa zabránilo možnému výskytu sekundárnej infekcie.

Okrem toho sa používa symptomatická liečba. Je zameraná na zmiernenie stavu pacienta a zníženie závažnosti symptómov. Na tento účel sa používajú lokálne prípravky:

kúpele s manganistanom draselným - zabraňujú šíreniu infekcie;
detský krém s obsahom vitamínu A - zmäkčuje kôry a umožňuje zabrániť vzniku trhlín;
ultrafialové žiarenie – zabraňuje množeniu patogénnych mikroorganizmov na povrchu kože, stimuluje metabolické procesy;
bahenné a soľné kúpele – pomáhajú obnoviť normálne fungovanie pokožky a zmäkčujú vytvorené chrasty;
salicylová masť – zasychá;
kyselina mliečna – rozpúšťa keratinizované miesta.

Prevencia

Prevencia ichtyózy zahŕňa konzultácie s genetikom v najskorších štádiách vývoja plodu. Zabrániť rozvoju ochorenia iným spôsobom je nemožné. Prognóza je vo všeobecnosti nepriaznivá - pacienti sú väčšinou náchylní na komplikácie.

Ichtyóza je zložitá patológia, ale je liečiteľná. V terapii môžu pacienti využívať nielen lieky, ale aj zmenu bydliska. Napriek vysokému riziku úmrtia s ichtyózou u detí nie sú zriedkavé prípady, keď sa dieťa vyvinulo a žilo normálnym životom. Preto pri tejto diagnóze stojí za to kontaktovať špecialistov na liečbu.

Video obsahuje podrobný popis choroby, ako je ichtyóza, a históriu osoby s vrodenou patológiou. Socializácia a ťažkosti každodenného života pacientov s ichtyózou.

Medicína identifikovala samostatnú skupinu ochorení, ktoré sú spôsobené zmenami v povrchovej vrstve kože na genetickej úrovni. V dôsledku porúch koža prechádza určitými zmenami a stáva sa podobnou rybím šupinám. Toto ochorenie je dedičné a môže sa prejaviť v akomkoľvek veku človeka, bez ohľadu na rasu, pohlavie a sociálne postavenie. Ichtyóza môže byť mierna a nespôsobuje pacientovi žiadne zvláštne problémy, alebo môže byť agresívna a môže dokonca viesť k smrti. Ichtyóza kože a ichtyóze podobné ochorenia majú mnoho typov a, žiaľ, sú celkom bežné a ťažko liečiteľné. Mnoho popredných lekárskych laboratórií pracuje na nejakom obmedzení patológie a uľahčení života pacientov.

Čo je ichtyóza

Patologická tvorba stratum corneum kože je ichtyóza. Príčiny jeho výskytu sú spôsobené poruchami u jedného alebo oboch rodičov, a to v chromozóme X. Existuje veľa chorôb, ktoré sa prejavujú a vyzerajú ako ichtyóza, ale v skutočnosti nie sú. Preto by ste nemali panikáriť, keď identifikujete podobné príznaky. Skutočnú chorobu dokáže rozpoznať iba odborník a väčšina podobných sa dá úspešne vyliečiť. Ichtyóza kože a ichtyóze podobné ochorenia majú mnoho druhov, no medicína ich oficiálne delí do niekoľkých hlavných skupín. Prečítajte si viac o každom z nich nižšie.

Bežná ichtyóza

Nazýva sa aj ichtyóza vulgaris a je jedným z najbežnejších typov. Ochorenie sa prejavuje už v ranom veku, no na rozdiel od iných foriem nepostihuje deti do 3 mesiacov.

Choroba sa najagresívnejšie správa počas puberty pacienta, čo je približne 10 rokov života. Len čo sa hormonálna hladina človeka stabilizuje, stav pokožky sa zlepšuje. Určitá úľava nastáva v letných obdobiach, ale keď sa ochladí, choroba začína postupovať. Chlapci a dievčatá majú rovnakú pravdepodobnosť vzniku tohto stavu. Bežná ichtyóza sa prenáša z nosiča (jedného z rodičov) na dieťa. Choroba prenasleduje pacienta po celý život, stav sa môže zlepšovať aj zhoršovať.

Príznaky vulgárnej ichtyózy

Ichthyosis vulgaris dostal svoje meno vďaka tomu, že sa zdá byť vystavený. Ochorenie postihuje najmä pokožku tváre, líc, čela a kontúry pier. Koža je pokrytá malými belavými šupinami, jasne viditeľnými okom. Ich vzhľad a tvar sa podobajú, preto sa takáto kožná ichtyóza často nazýva „pityriasis versicolor“. Postihnuté miesta nepodliehajú začervenaniu ani zápalu, ale pokožka sa stáva suchou a šupinatou. Choroba nijako neovplyvňuje vlasy ani nechty dospelého pacienta a nespôsobuje mu veľké obavy.

Tvár je len počiatočné miesto, v priebehu času peeling úplne zmizne, ale sú ovplyvnené iné oblasti tela. Často sú to kolená a lakte, boky a spodná časť chrbta a niekedy aj členky. Táto ichtyóza neovplyvňuje, na rozdiel od iných typov, oblasť slabín a oblasti s veľkými kožnými záhybmi. Na základe povahy ochorenia a veľkosti a tvaru šupín sa obyčajná ichtyóza kože delí na niekoľko typov: jednoduchá ichtyóza, xeroderma, hadovitá, ihlovitá, čierna a lesklá (perleťová) ichtyóza.

Súvisiace problémy

Malé deti a dospievajúci oveľa menej tolerujú ichtyózu. Dôvodom sú poruchy vo fungovaní orgánov a systémov tela.

Dieťa pomaly rastie a priberá, vyzerá hranato, môžu nastať odchýlky v psychickom vývoji.
Zvyšuje sa sekrécia kožného mazu a potenie, následkom čoho je narušená štruktúra vlasov a môžu vypadávať. Doštičky na nechty sú matné, tenké a krehké.
Oslabuje sa imunitný systém, a preto vírusové a zápalové ochorenia.
Metabolizmus a fungovanie štítnej žľazy a hormonálny metabolizmus sú narušené.
Zvyšuje sa cholesterol v krvi, čo môže následne viesť k ochoreniam srdca a ciev.
Rozvíja sa „nočná slepota“ – stav, pri ktorom majú ľudia ťažkosti s rozlišovaním predmetov v tme.

Všetky tieto problémy sa prejavujú najmä v zimnom období. Osobitná pozornosť by sa mala venovať správnej výžive a hygiene. Prechádzky na čerstvom vzduchu a opaľovanie sú prospešné.

Bežná ichtyóza v recesívnej forme

Choroba ichtyóza vo svojej recesívnej forme sa prejavuje v silnejšom prejave v celom tele a je špecifická pre pohlavie: touto formou sú postihnutí iba muži. Dievčatá zriedka ochorejú, ale sú prenášačmi. Keď sa stanú matkami, prenesú chorobu na svojich synov, ktorí potom dedičný chromozóm prenesú na svoje dcéry. Takto to môže pokračovať donekonečna.

Pre dievča môže byť recesívna forma ochorenia smrteľná. Takéto prípady sú zriedkavé a môžu sa vyskytnúť iba vtedy, ak boli infikovaní obaja jej rodičia, potom prenesú abnormálny chromozóm X na svoju dcéru. Choroba je veľmi ťažká a takéto dievčatá len zriedka prežijú.

Príznaky recesívnej formy

Veľmi často býva postihnutá pokožka hlavy, vlasy rednú, vypadávajú, môže sa objaviť úplná plešatosť. Šupiny sú na rozdiel od vulgárnej formy väčšie a hustejšie a majú tmavší odtieň. Pacienti trpia dysfunkciou orgánov. Môžu sa vyvinúť poruchy kostrového systému a duševného vývoja, očná rohovka sa zakalí, časté sú prípady epilepsie.

Ťažká vrodená ichtyóza

Vrodená ichtyóza je najkomplexnejšia patológia a môže sa vyskytnúť v miernej alebo ťažkej forme. Miera prežitia je veľmi nízka, deti zomierajú niekoľko hodín po narodení. V zriedkavých prípadoch je možné dieťa zachrániť. Ochorenie prechádza do iných foriem, napríklad do erytrodermie. Vo veľmi zriedkavých prípadoch, ktoré možno právom nazvať zázrakom, choroba s vekom úplne ustúpi a už nikdy človeka neobťažuje.

Ťažké príznaky

Vrodená ichtyóza sa u detí prejavuje množstvom porúch a vývojových chýb. Takéto deti sa rodia predčasne a s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Pokožka dieťaťa je úplne zmenená a pripomína škrupinu, ktorá praská a vyteká z nej krv.

Zatiaľ čo vývoj pokožky dieťaťa je narušený, ostatné orgány, tkanivá a sliznice sa naďalej normálne vyvíjajú. Koža nie je elastická, drží a otáča pripojené tkanivá smerom von. Tvárička a celé telo dieťaťa sú značne zdeformované a nadobúdajú neprirodzený vzhľad.

Dôvodom vysokej úmrtnosti novorodencov je skutočnosť, že keratinizované tkanivo rastie a napína alebo úplne upcháva životne dôležité orgány. Novorodenec nemôže dýchať ani jesť, vnútorné orgány majú vývojové chyby, vzniká infekcia. Takéto deti sa tiež nazývajú „Harlekýni“ a choroba sa nazýva „Príznak Harlekýna“.

Mierna vrodená ichtyóza

Ak sa vrodená ichtyóza vyvinie v miernej (benígnej) forme, potom dieťa dostane šancu žiť. Keratinizované tkanivo nerastie toľko ako pri ťažkej forme. Vnútorné orgány, aj keď sú deformované, sú schopné vykonávať svoje životné funkcie.

Mierne príznaky

Ichtyóza u detí môže postihnúť celú kožu alebo len určité oblasti. Pokožka na takýchto miestach sčervenie, najmä na miestach, kde sa nachádzajú kožné záhyby, sú pod ňou cítiť edematózne hrčky. Patologické oblasti na tvári môžu znetvoriť vzhľad alebo oblasť úst a nosa. Ale takéto deti majú šancu na prežitie.

Ichtyóza v "brilantnej" forme

Tento typ kožnej ichtyózy sa niekedy zamieňa s tinea pilaris. Objavuje sa v oblastiach, kde sa koža ohýba (koleno, lakťové kĺby). Lézie sú posiate malými uzlíkmi, ktoré sú na vrchu pokryté veľkými lesklými fialovými šupinami.

Prevencia

Ichtyóza je kožné ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť, ale dá sa predvídať narodenie detí s patológiou. Objavilo sa mnoho centier plánovaného rodičovstva, ktoré poskytujú genetické poradenstvo. Špecialisti budú brať do úvahy všetky ukazovatele, najmä ak mladý manželský pár alebo ich príbuzní mali prípady ichtyózy. Genetici porovnajú mechanizmy a riziká možného rozvoja závažnej formy patológie u plodu a dajú odporúčania týkajúce sa budúceho plánovania dieťaťa. Ak sú riziká vysoké, môže sa takému páru odporučiť, aby si dieťa nenechalo. Ale nech je to akokoľvek, rozhodnutie bude závisieť výlučne od manželov.

Ichtyóza v ťažkej forme je veľmi hrozná choroba. Úmrtnosť novorodencov je takmer 100%. Aj keď sa bábätku podarí prežiť, jeho životnú úroveň možno len ťažko nazvať pohodlnou. Takéto dieťa sa nebude môcť normálne vyvíjať. Bude podliehať mnohým komorbiditám a každý pohyb spôsobí, že bude trpieť bolesťami. Manželské páry musia preukázať zodpovednosť a nezanedbávať odporúčania špecialistov.

Liečba

Bola vám diagnostikovaná ichtyóza? Ako liečiť túto chorobu? Na liečbe a kontrole choroby sa podieľajú dermatológovia, genetici a špecialisti na infekčné choroby. Bohužiaľ, choroba je genetická choroba a nie je možné sa jej úplne zbaviť. Medicína môže iba udržiavať kvalitu života pacienta na správnej úrovni a všetkými možnými spôsobmi zabrániť výskytu infekcií. Pacienti budú počas života nútení používať krémy a masti, ktoré zmäkčia a dezinfikujú postihnuté miesta na koži.

Choroba ichtyóza je zložitá aj z psychologického hľadiska. Možno budete potrebovať pomoc psychológa a podpora blízkych je mimoriadne dôležitá. Odmietnutie spoločnosťou môže deprimovať už aj tak ťažký stav človeka. Deti potrebujú komunikovať so svojimi rovesníkmi. Je dôležité deťom vysvetliť, že táto choroba nie je nákazlivá a nie je pre ne nebezpečná.

Treba podporovať imunitu. Výživa by mala byť úplná. Opaľujte sa, no určite sa vyhnite spáleniu a prehriatiu. Odporúča sa plávanie v morskej vode alebo kúpele s morskou soľou. Mali by ste dodržiavať zdravý životný štýl a pri najmenšom ochorení vyhľadať pomoc lekára. Najmenšia infekcia, ktorá sa dostane do oslabeného tela, sa môže rýchlo rozvinúť do odolného ochorenia s komplikáciami.

Tradičné metódy liečby ichtyózy

Tradiční liečitelia dávajú veľa rád pre tých, ktorých trápi šupinatá koža. Všetky sú odlišné a ich cieľom je nejakým spôsobom zmierniť priebeh ochorenia a znížiť nepohodlie. Pamätajte však, že rady ľudí, ktorí majú sporné postoje k medicíne, by ste mali dodržiavať opatrne. Ak vám babička na trhu nástojčivo podsúva liek „na ochorenie Schleimannova ichtyóza“, ktorý v prírode neexistuje, potom je lepšie držať sa ďalej od takéhoto „stážistu“. Ale v ľudovom liečiteľstve existujú naozaj užitočné odporúčania. V podstate ide o čaje a kúpele s bylinnými odvarmi. Existujú aj recepty na domáce masti, ktoré sú zamerané na hydratáciu, dezinfekciu a výživu pokožky. Všetky pozostávajú z prírodných ingrediencií a dajú sa ľahko pripraviť doma. Možno pre seba nájdete niekoľko účinných a jednoduchých receptov.

Genetici a laboratóriá v mnohých krajinách sa snažia nájsť liek pre ľudí trpiacich genetickými chorobami. Môžeme len dúfať, že sa čoskoro nájde všeliek a budeme môcť navždy zbaviť ľudstvo tak nepríjemnej a dokonca hroznej choroby.

Ichtyóza kože je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku narušenia procesov keratinizácie. V dermatológii sa rozlišuje niekoľko foriem, ktoré sú spôsobené rôznymi skupinami defektných génov. Aby sme pochopili, o aký druh choroby ide, musíme podrobne zvážiť mechanizmus jej vývoja. Ichtyóza sa objavuje vo forme malých svetlých alebo tmavohnedých plátov pripomínajúcich rybie šupiny. Vyskytuje sa ako dermatóza a v prípade vážneho zhoršenia stavu kože vedie k závažným komplikáciám.

Mechanizmus vzhľadu

Ichtyóza patrí do kategórie genodermatóz s málo pochopeným mechanizmom vzniku. Dôvodom jeho vývoja je génová mutácia zdedená z rodičov na deti. Ichtyóza je vrodené ochorenie, preto je nemožné úplne odstrániť jej prejavy.

Poruchy metabolického metabolizmu, kedy sa v krvi hromadia aminokarboxylové kyseliny a spomaľuje sa vstrebávanie lipidov, sú dôsledkom génového defektu. Narušenie metabolizmu bielkovín a zvýšenie koncentrácie cholesterolu v krvnom sére je jednou z kľúčových príčin genodermatózy. Keď sa biochemické reakcie spomalia a oxidačné reakcie sa zvýšia, termoregulácia je narušená. Väčšina pacientov trpiacich genodermatózami má diagnostikovanú dysfunkciu nadobličiek, týmusu a pohlavných žliaz (vaječníkov a semenníkov).

Vrodená ichtyóza sa prenáša geneticky a nie je nákazlivá. V dôsledku zhoršenej absorpcie retinolu dochádza k poruchám funkcie potných a mazových žliaz. Procesy keratinizácie epidermy preto neprebiehajú správne: zhrubnutie jej stratum corneum je nadmerné (hyperkeratóza). Nadmerná syntéza keratínu vedie k zmenám v štruktúre pokožky a pomalšiemu odlupovaniu odumretých buniek. Keratinocyty zvyšujú hustotu pokožky, čo spôsobuje, že sa na tele objavuje charakteristický vzor pripomínajúci rybie šupiny.

Funkciou epidermis je chrániť hlboké vrstvy dermy pred patogénnymi hubami, prvokmi, baktériami a vírusmi. Ale ak je ovplyvnená ichtyózou, odolnosť voči patogénom klesá, čo vytvára podmienky pre infekčný zápal tkaniva. U dospelých je choroba niekedy komplikovaná patológiami pečene, srdca a iných vnútorných orgánov.

Príznaky a príčiny rôznych typov ichtyózy

Známky ichtyózy sa objavujú už od prvých mesiacov života v podobe nadmerného olupovania, dehydratácie a zhrubnutia pokožky. Medzi šupinami sa hromadia organické kyseliny, ktoré majú výrazné cementačné vlastnosti. Preto sa pokožka pacientov stáva drsnou a drsnou na dotyk. Závažnosť klinických prejavov genodermatózy sa značne líši. Mierna forma ichtyózy prakticky nespôsobuje pacientom psychické ani fyzické nepohodlie.

Táto choroba má viac ako 30 typov. Môže sa objaviť hneď po narodení alebo sa objaviť v priebehu nasledujúcich troch rokov. Keratinizované oblasti sa kontrolujú na prítomnosť molekuly keratínu so zmenenou štruktúrou. Práve tieto bunky vyvolávajú tvorbu rôznych kôr.

V dermatologickej praxi sa rozlišuje 28 foriem ochorenia. Každý z nich je charakterizovaný svojimi vlastnými príznakmi a mechanizmami narušenia procesov keratinizácie epidermy. Najčastejšie diagnostikované typy ichtyózy sú:

Vulgárne. Vyskytuje sa u väčšiny pacientov trpiacich chorobami podobnými ichtyóze. Ichthyosis vulgaris sa prejavuje v prvých rokoch života. Príčinou jeho vývoja sú genetické poruchy a defekty, ktoré sa prenášajú podľa autozomálne dominantného typu. Choroba je rozšírená a postihuje takmer celé telo. Najčastejšie sú lézie lokalizované na extenzorových plochách dolných končatín. Na koži sa tvoria priesvitné šupiny, ktoré často upchávajú ústie folikulov. Charakteristickým znakom vulgárnej ichtyózy je absencia keratinizačných oblastí v ohybových zónach - pod kolenami, v podpazuší atď.
Lamelový. Táto genodermatóza sa vyvíja v dôsledku defektu transglutaminázy, ktorá reguluje diferenciáciu, to znamená budúci „profil“ epidermálnych buniek. Mutácie proteínových zložiek vedú k zrýchlenému rastu bazálnej vrstvy, čo spôsobuje zhrubnutie kože. Lamelárna ichtyóza u novorodencov sa prejavuje tvorbou svetlohnedého filmu na tele. Postupom času nadobúda vzhľad veľkých šupín. U pacientov sa koža na tvári javí ako začervenaná a napnutá. V niektorých oblastiach dochádza k nadmernej sekrécii potu a kožného mazu.
X-spojené. Táto forma ochorenia sa vyskytuje iba u chlapcov, dievčatá sú nositeľmi mutovaných génov. Genodermatóza vedie k nedostatočnej produkcii steroid sulfatázy, ktorá sa podieľa na premene steroidných hormónov. Príznaky ochorenia sa objavia do 2-3 týždňov po narodení. Na koži sa tvoria malé platničky pripomínajúce šupiny. Takýmto pacientom je často diagnostikovaná mentálna retardácia a abnormálny vývoj lebky.
Folikulárna dyskeratóza. Ochorenie postihuje nielen kožu, ale aj týmus a pohlavné žľazy. Začína v dôsledku defektu v enzýmoch zapojených do keratinizácie buniek. Je charakterizovaný rastom vonkajšej vrstvy epidermis, porušením keratinizácie a prejavuje sa vo forme nodulárnych vyrážok na koži. V priebehu času sa šupinaté papuly spájajú, čo spôsobuje tvorbu plačových lézií.
Ichtyosiformná erytrodermia. Autozomálne dominantná patológia sa vyskytuje v dôsledku produkcie defektného keratínu. Proces keratinizácie je narušený v dôsledku zmien v diferenciácii epidermálnych buniek. Vo vonkajších vrstvách kože sa tvoria malé pľuzgiere a pozoruje sa zhrubnutie stratum corneum. Prejavuje sa ako opuch mäkkých tkanív, mokvajúce lézie, oddeľovanie a zhrubnutie nechtov.

Ichtyóza je často sprevádzaná poruchami fungovania endokrinného, muskuloskeletálneho a nervového systému. Najčastejšie postihnuté žľazy sú nadobličky, pohlavné žľazy a týmus. Medzi hlavné prejavy ochorenia patrí suchosť, olupovanie, hyperémia (začervenanie) a deformácia nechtových platničiek.

Aké nebezpečné je to?

Genodermatózy miernej formy nespôsobujú pacientom veľa nepohodlia, ale v niektorých prípadoch môže ichtyóza viesť k závažným komplikáciám. Choroba sa ťažko lieči a zriedkavo ustúpi. Vyskytuje sa vo vlnách s obdobiami exacerbácie a remisie. Príznaky sa zhoršujú počas chladného obdobia, čo spôsobuje nasledujúce komplikácie:

retinitída (zápal sietnice);
hormonálne poruchy;
sekundárne infekcie;
hnisavý zápal kože;
otrava krvi;
chronická konjunktivitída.

Vrodená ichtyóza kože u detí vedie k dysfunkcii životne dôležitých orgánov, čo spôsobuje smrť. Prognóza sa zhoršuje pri endokrinných a kardiovaskulárnych ochoreniach.

Diagnostické vlastnosti

Počas vnútromaternicového vývoja je ťažké diagnostikovať túto anomáliu. Na zníženie rizika vzniku dieťaťa s ichtyózou sa používa molekulárno-genetická diagnostika. Ak existuje vysoká pravdepodobnosť génových mutácií vedúcich ku genodermatóze, lekári odporúčajú zdržať sa tehotenstva.

Je ľahké identifikovať ichtyózu u detí a dospelých podľa jej charakteristických klinických prejavov. Vrodené formy ochorenia sa líšia od lichen planus, erytrodermie a neurodermatitídy. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú nasledujúce štúdie:

histologická analýza;
klinický krvný test;
mikroskopické vyšetrenie.

Na identifikáciu kožných ochorení v počiatočných štádiách tehotenstva sa vykonáva biopsia tkaniva plodu, ktorá sa vykonáva po 20-21 týždňoch. V tomto prípade sa ultrazvukové vyšetrenie nepovažuje za informatívne.

Ako liečiť ichtyózu

Metódy liečby sú určené charakteristikami priebehu genodermatózy. Liečba ichtyózy kože zahŕňa použitie liekov z niekoľkých skupín, ktorých pôsobenie je zamerané na obnovenie procesov exfoliácie keratinizovaných buniek a zmäkčenie epidermis. Na zmiernenie príznakov ochorenia sa používajú:

keratolytické činidlá (dusičnan strieborný, Ichthyol, Naftalan) - eliminujú hyperémiu, zmierňujú zápal a urýchľujú exfoliáciu kožných buniek;
retinoidy (Adapalene, Roaccutane, Airol) – dopĺňajú nedostatok vitamínu A v tele, čo pomáha normalizovať funkcie kože;
hormonálne masti (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) – odstraňujú zápalové procesy v koži a zabraňujú tvorbe vredov;
prostriedky na ochranu membrán (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - urýchľujú regeneráciu tkanív, zvlhčujú pokožku a znižujú pravdepodobnosť zápalu.

Miestna liečba pozostáva zo škrobových, soľných a bylinkových kúpeľov. Na zmiernenie zápalu používajte odvar s kvetmi tansy, liečivého harmančeka a nechtíka. Na odstránenie príznakov ichtyózy sa používajú fyzioterapeutické postupy - talasoterapia, UV ožarovanie, bahenná terapia, helioterapia.

Užívanie obohatených produktov je neoddeliteľnou súčasťou liečby genodermatóz. Na čiastočnú obnovu kožných funkcií a urýchlenie metabolických procesov v nej sa užívajú vo vode a v tukoch rozpustné doplnky stravy. Pri ichtyóze sa odporúča používať lieky, ktoré obsahujú retinol, pyridoxín, tiamín, tokoferol, kyselinu askorbovú a kyanokobalamín.

Starostlivosť o pleť a diéta

Ochorenie je často komplikované sekundárnymi infekciami, ktoré vstupujú do tela cez trhliny na povrchu epidermis. Liečba ichtyózy doma zahŕňa dodržiavanie určitých pravidiel starostlivosti o suchú pokožku. Aby ste predišli komplikáciám, musíte:

pravidelne používajte hydratačné masti a telové oleje;
liečiť poškodenie antiseptickými prostriedkami;
urobte si kúpele s bylinnými infúziami a manganistanom draselným;
aplikujte keratolytické masti na lézie;
aplikujte pomocou masti na hojenie rán.

Správna výživa pre ichtyózu má priaznivý vplyv na stav pokožky a pohodu pacientov. Na obnovenie biochemických procesov v tele sú do stravy zahrnuté potraviny s vysokým obsahom vitamínov:

sušené ovocie;
ovsené vločky;
reďkovka;
paradajky;
cesnak;
kyslá smotana;
tvaroh;
morské riasy;
orechy;
pohánka;
rakytník;
ríbezle

Aby sa predišlo komplikáciám, je vhodné vylúčiť z ponuky produkty, ktoré negatívne ovplyvňujú fungovanie gastrointestinálneho traktu:

cukrovinky;
polotovary;
sýtené nápoje;
alkohol;
korenené jedlá.

V období jar-jeseň je vhodné užívať doplnky stravy, ktoré obsahujú mikroelementy, vitamíny B, C a A.

Ako vyliečiť ichtyózu navždy

Genetická choroba ichtyóza sa nedá úplne vyliečiť. Vedci doteraz nevyvinuli etiotropné lieky, ktoré by dokázali eliminovať mutácie v génoch. Liečba kože sa vykonáva symptomatickými liekmi, ktoré znižujú závažnosť klinických prejavov. Ichtyóza sa vyznačuje zvlneným priebehom, takže v najlepšom prípade možno dosiahnuť stabilnú remisiu.

Aby ste predišli exacerbácii genodermatózy, mali by ste:

zvýšiť vlhkosť vnútorného vzduchu pomocou zvlhčovačov;
znížiť vystavenie otvorenému slnku;
liečiť lézie hydratačnými a hojivými masťami;
včas liečiť dermatologické ochorenia;
užívať vitamíny (multivitamínové komplexy, doplnky stravy);
prestať fajčiť a piť alkohol;
obmedziť spotrebu korenistých a mastných jedál.

Dodržiavanie lekárskych odporúčaní a preventívnych opatrení predlžuje obdobia remisie. V prípade relapsu je vhodné poradiť sa s dermatológom a podstúpiť komplexnú liečbu pomocou liekov a fyzioterapeutických postupov.

- Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Vyznačuje sa difúznou poruchou keratinizácie a prejavuje sa vo forme šupín na koži, ktoré pripomínajú rybie šupiny. Hlavnou príčinou ichtyózy je génová mutácia, ktorej dedičná biochémia ešte nebola dešifrovaná. Poruchy metabolizmu bielkovín, kedy sa aminokyseliny hromadia v krvi a poruchy metabolizmu tukov, ktoré sa prejavujú zvýšenou hladinou cholesterolu, sú hlavným prejavom génovej mutácie, ktorá vedie k ichtyóze.

Všeobecné informácie

- Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Vyznačuje sa difúznou poruchou keratinizácie a prejavuje sa vo forme šupín na koži, ktoré pripomínajú rybie šupiny.

Príčiny a mechanizmus vývoja ichtyózy

Hlavnou príčinou ichtyózy je génová mutácia, ktorej dedičná biochémia ešte nebola dešifrovaná. Poruchy metabolizmu bielkovín, kedy sa aminokyseliny hromadia v krvi a poruchy metabolizmu tukov, ktoré sa prejavujú zvýšenou hladinou cholesterolu, sú hlavným prejavom génovej mutácie, ktorá vedie k ichtyóze.

Všetky metabolické procesy sú znížené, termoregulácia tela je narušená a aktivita enzýmov v oxidačných procesoch kožného dýchania sa naopak zvyšuje. U pacientov s génovou mutáciou, ktorá spôsobuje ichtyózu, sa postupne alebo okamžite objaví zníženie činnosti štítnej žľazy, nadobličiek a pohlavných žliaz a zvyšuje sa deficit humorálnej a bunkovej imunity. Zhoršená absorpcia vitamínu A spolu so zníženou funkciou potných žliaz vedie k zhoršenej keratinizácii kože smerom k hyperkeratóze, nakoľko dochádza k nadmernej tvorbe keratínu so zmenenou štruktúrou, čo spolu so spomalením procesu odmietania keratinizovaná vrstva epidermis, spôsobuje prejavy ichtyózy. Pri ichtyóze sa medzi šupinami hromadia komplexy aminokyselín, ktoré majú cementačný účinok, takže šupiny sú navzájom pevne spojené a ich oddelenie od tela je mimoriadne bolestivé.

Klinické prejavy ichtyózy

Obyčajná alebo vulgárna ichtyóza sa objavuje pred dosiahnutím veku troch rokov, ale zvyčajne je diagnostikovaná pred tretím mesiacom života. Toto je najbežnejšia forma ichtyózy, zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Po prvé, koža sa stáva suchou a drsnou, potom je pokrytá malými belavými alebo šedo-čiernymi šupinami, ktoré tesne priliehajú k sebe. Pri ichtyóze nie je ovplyvnená oblasť lakťov, podkolenných jamiek, podpazušia a oblasti slabín.

Na dlaniach sa objavuje mukoidný peeling a zvýrazní sa vzor kože. Závažnosť ichtyózy závisí od hĺbky génovej mutácie, možný je abortívny priebeh, kedy jediným prejavom ichtyózy je suchosť a mierne odlupovanie kože na povrchoch extenzorov.

S ichtyózou prechádzajú vlasy, zuby a nechty dystrofickými zmenami. Typické sú suché, lámavé vlasy, nechty sa lámu a štiepia, vzniká mnohopočetný kaz. Pomerne často je ichtyóza sprevádzaná poškodením očí - chronickou konjunktivitídou a retinitídou. Pacienti s ichtyózou majú dedičnú predispozíciu na krátkozrakosť, ktorá sa začína prejavovať už v detstve. Keďže imunita je znížená, alergické ochorenia a hnisavé infekcie sú trvalé. Neskôr dochádza k poruchám fungovania vnútorných orgánov, najčastejšie k zlyhaniu srdca a ciev a k ochoreniam pečene.

Recesívna ichtyóza sa vyskytuje iba u mužov, aj keď sa dedí na chromozóme X a líši sa tým, že príčinou ochorenia je defekt placentárnych enzýmov. Klinické prejavy sa objavujú v druhom týždni života, menej často hneď po narodení. Rohovité vrstvy kože vyzerajú ako veľké husté šupiny čierno-hnedej farby a pripomínajú scutes. Koža medzi šupinami je pokrytá prasklinami, takže vyzerá ako koža krokodíla alebo hada. Deti s recesívnou ichtyózou majú často mentálnu retardáciu, abnormality v štruktúre kostry a epilepsiu. Juvenilná katarakta a hypogonadizmus sa vyskytujú v 10-12% prípadov.

Vrodená ichtyóza sa vyvíja in utero v 4-5 mesiaci tehotenstva. Pri narodení je pokožka dieťaťa pokrytá hrubými zrohovatenými šupinami šedo-čiernej farby. Pri vrodenej ichtyóze môžu šupiny dosahovať hrúbku až 1 cm, šupiny majú rôzne tvary, hladké alebo zubaté, koža medzi nimi je pokrytá ryhami a prasklinami. Vďaka hustým, dobre súdržným šupinám sú ústa dieťaťa buď natiahnuté, alebo prudko zúžené, takže kŕmna hadička sotva zapadne. Ušné otvory sú zdeformované a vyplnené zrohovatenými šupinami, očné viečka sú v dôsledku naťahovania evertované. Takmer všetky dojčatá majú kostrové anomálie – PEC, klinčeky, veľa detí s vrodenou formou ichtyózy má medziprstové mostíky na chodidlách a dlaniach a niekedy chýbajú nechty. Tehotenstvo je často predčasné a miera mŕtvo narodených detí je pomerne vysoká. Keďže existujú anomálie nezlučiteľné so životom, väčšina detí s vrodenou formou ichtyózy zomiera v prvých dňoch života.

Epidermolytická ichtyóza je forma vrodenej ichtyózy. Pokožka bábätka je jasne červená, akoby obarená vriacou vodou. Nikolského syndróm je pozitívny, ako pri novorodeneckom pemfigu - s miernym dotykom sa pozoruje odmietnutie epidermálnych šupín. Koža na dlaniach a chodidlách je biela a výrazne zhrubnutá. V niektorých prípadoch s epidermolytickou formou ichtyózy môžu byť krvácania do kože a slizníc. Je to nepriaznivý znak, ak dôjde ku krvácaniu, deti najčastejšie zomierajú. Pri miernejších klinických prejavoch ichtyózy sa pľuzgiere časom zmenšujú, ale počas života sa ochorenie opakuje vo forme prepuknutia a pri relapse ichtyózy teplota často stúpa na vysoké hodnoty. Do štvrtého roku života sa na určitých miestach tela objavujú zrohovatené vrstvy vo forme hrubých špinavých šedých šupín, ktoré sú lokalizované najmä v miestach prirodzených kožných záhybov.

Často sa vyskytujú poruchy nervového, endokrinného a iného telesného systému, u mnohých detí s vrodenou ichtyózou je neskôr diagnostikovaná mentálna retardácia, spastická paralýza, ktorá je spôsobená hromadením kyseliny fytánovej v tkanivách. Polyneuropatia, anémia a infantilizmus komplikujú priebeh ichtyózy. Úmrtnosť je veľmi vysoká v dôsledku pridružených komplikácií a pridružených chorôb.

Diagnóza ichtyózy

Vo väčšine prípadov postačujú klinické prejavy na diagnostiku ichtyózy. Pri vrodených formách ju treba odlíšiť od erytermodermy a iných ochorení. Histologické vyšetrenie kože potvrdí diagnózu.

Liečba a prevencia ichtyózy

Liečbu ichtyózy v závislosti od závažnosti vykonáva dermatológ ambulantne alebo v nemocnici. Vitamíny skupiny A, E, B, vitamín C a kyselina nikotínová sa predpisujú vo vysokých dávkach v dlhých, viacnásobných kúrach. Lieky, ktoré majú lipotropný účinok, zmäkčujú šupiny. Ide o prípravky s obsahom lipamidu a vitamínu U. Na stimuláciu imunitného systému sú indikované transfúzie plazmy, gamaglobulín, prípravky s obsahom železa a vápnika, ako aj extrakt z aloe. Ak sú lézie štítnej žľazy s rozvojom hypotyreózy, potom je indikovaný tyroidín, ak je hypofunkcia pankreasu, je indikovaný inzulín.

V závažných prípadoch a s vrodenou ichtyózou je okamžite predpísaná hormonálna liečba, ak dôjde k everzii očných viečok, potom sa do očí vkvapká olejový roztok acetátu retinolu. Po normalizácii stavu sa dávka hormonálnych liekov pomaly znižuje až do úplného vysadenia. Počas obdobia remisie sa pravidelne vykonávajú krvné testy na sledovanie celkového stavu pacienta a zabránenie vzniku komplikácií. Dojčiacim matkám sa odporúča, aby užívali všetky rovnaké vitamíny ako deti s ichtyózou.

Miestna terapia pozostáva z všeobecných kúpeľov s roztokom manganistanu draselného a mazania pokožky detským krémom s prídavkom vitamínu A. Dospelým pacientom s ichtyózou sa v závislosti od miesta procesu zobrazujú soľné a škrobové, všeobecné alebo miestne kúpele. Do vody sa pridáva vitamín A, chlorid sodný a močovina.

UV ožarovanie v suberytémových dávkach, talasoterapia a helioterapia, rezorty so sulfidovými a uhličitými kúpeľmi stimulujú metabolické procesy v derme. Naplaveniny a rašelinové bahno sa odporúčajú už v štádiu riešenia relapsu ichtyózy a ako preventívne opatrenie. Aromatické retinoidy, vďaka tomu, že obnovujú fungovanie dermálnych buniek a normalizujú metabolické procesy, sa v poslednej dobe rozšírili pri liečbe ichtyózy.

Prognóza ichtyózy je vždy nepriaznivá, pretože aj pri miernych formách ochorenia vedie pridanie systémových patológií a progresia metabolických ochorení ku komplikáciám. Hlavnou prevenciou ichtyózy je predtehotenské poradenstvo na zistenie miery genetického rizika. Ak sa pri analýze plodovej vody zistí ichtyóza plodu, odporúča sa prerušenie tehotenstva. Pre páry, u ktorých je riziko, že budú mať dieťa s ichtyózou dosť vysoké, je lepšie zdržať sa tehotenstva v prospech adopcie sirôt.

– kožné ochorenie charakterizované poruchou keratinizácie kože. Patrí do skupiny dedičných dermatologických ochorení. Etiológia ichtyózy nebola úplne študovaná, je známe len to, že choroba je spôsobená biochemický defekt skupiny mutantných génov . Zároveň sa viaceré klinické formy ochorenia líšia v závislosti od skupiny mutovaných génov.

Ichtyóza je sprevádzaná nedostatkom, hypofunkcia pohlavných žliaz , štítnej žľazy . Patologický proces ichtyózy sa podobá, ale je viac zhoršený. Vývoj hyperkeratózy počas ichtyózy vedie k výskytu šupín na koži podobných rybím šupinám, čo určuje názov choroby.

Podľa stupňa poškodenia kože – keratinizácie rozlišuje dermatológia asi 28 rôznych foriem ichtyóz, ako aj niekoľko zriedkavých, pri ktorých ichtyóza pôsobí ako. On je symptóm Roodove syndrómy , Refsuma atď. Pozorujú sa rôzne výrazy hyperkeratóza od miernej drsnosti kože až po ťažké patologické zmeny, často nezlučiteľné so životom.

Keďže všetky hlavné formy ochorenia majú dedičná genéza , sú rozdelené do dvoch skupín autozomálne dominantný typ dedičstvo a recesívny typ – X-viazaná ichtyóza . V závislosti od skupiny ochorenia sa líšia klinické prejavy, zložitosť priebehu a prognóza ochorenia. Prvá skupina sa vyskytuje rovnako často u mužov aj žien a druhá len u mužov, čo je spôsobené typom mutantných génov.

Príznaky ichtyózy

Medzi všetkými formami ichtyózy je 80-95% ichtyóz autozomálne dominantného typu dedičnosti. Najbežnejšou formou je ichtyóza vulgaris , ktorý sa v skutočnosti delí na niekoľko typov.

Príznaky ichtyózy sú charakterizované difúznymi léziami kože trupu a končatín, ktoré majú rôzny stupeň závažnosti. Existujú vrstvy šupín rôznych farieb a tvarov, koža sa stáva drsnou a suchou. Šupiny majú farbu od belavej, takmer priehľadnej až po sivočiernu. Najväčšia závažnosť lézií je v oblastiach predĺženia končatín - v oblasti kolien a lakťov. V tomto prípade nie sú ovplyvnené krčné a ohybové plochy lakťov a kolien.

Aj v klinickom obraze vývoja ichtyózy je keratóza pilaris . V ústí vlasových folikulov sa tvoria malé suché uzliny, vlasy sa stenčujú, stávajú sa riedkymi a krehkými. Koža tváre je najčastejšie postihnutá u dospelých, s olupovaním líc a čela. Dlane a chodidlá majú výrazný kožný vzor so silným múčnym olupovaním.

Podľa klinických charakteristík je ichthyosis vulgaris rozdelená do niekoľkých typov. Xeroderma – vyznačuje sa miernym priebehom, charakterizovaným suchosťou a miernou drsnosťou kože, najmä na extenzorovom povrchu končatín. Jednoduchá forma ichtyózy – zmeny na koži pokrývajú celý trup, končatiny a pokožku hlavy.

Symptómy jednoduchého typu ichtyózy sú malé šupiny, ktoré sú pripevnené k základni s centrálnou časťou. Ichtyózy sa tiež rozlišujú: biely (šupiny sú biele, podobné múke); brilantný (na končatinách sú lokalizované priehľadné váhy vo forme mozaiky); hadovitý (veľké sivohnedé šupiny usporiadané ako hadí kabát).

Najčastejšie sa všetky vyššie uvedené typy považujú za vulgárnu ichtyózu v rôznom stupni závažnosti. Počas puberty príznaky ichtyózy slabnú a neskôr sa opakujú. Choroba trvá celý život, bez toho, aby sa zmenila z jednej formy na druhú, exacerbácie sa spravidla vyskytujú v chladnom období.

Histologická diagnóza ichthyosis vulgaris tiež odhaľuje recesívny typ ichtyózy . V priebehu genetických štúdií bola táto skupina ichtyóz izolovaná z predtým identifikovanej vulgárnej ichtyózy. Celý rozsah ochorenia sa prejavuje iba u chlapcov.

X-viazaná recesívna ichtyóza je charakterizovaná vrodenou léziou, najčastejšie k rozvoju ochorenia dochádza po 4-5 mesiacoch vývoja plodu, zatiaľ čo vulgárna ichtyóza sa objavuje po prvom roku života dieťaťa. X-viazaná ichtyóza je tiež rozdelená do niekoľkých foriem, ktoré sa líšia závažnosťou a charakteristickými klinickými prejavmi.

Ovocie Harlekýn alebo ichtyóza plodu jedna z vrodených foriem ochorenia, vývoj nastáva v embryonálnom období. Klinický obraz choroby sa plne formuje pred narodením dieťaťa.

Príznaky fetálnej ichtyózy u novorodencov zahŕňajú úplné poškodenie kože. Koža je suchá, zhrubnutá, zrohovatená škrupina pokrývajúca kožu pozostáva z rohovitých šupiek, ktoré sú šedo-čiernej farby. Postihnuté sú aj dlane a chodidlá difúzna keratoderma . Uši, ústa a nos sú zdeformované, končatiny sú škaredé a očné viečka sú zvyčajne evertované. Môžu sa pozorovať aj iné sprievodné defekty plodu. Väčšina detí s ichtyózou plodu sa rodí mŕtva. Ale aj tí, ktorí sa narodili živí, po narodení zomierajú; existuje len niekoľko preživších detí s takýmito chybami.

Epidermologická ichtyóza - vrodená forma ochorenia, prejavuje sa hneď po narodení. Charakteristické príznaky ichtyózy sú vyjadrené ako „ koloidné ovocie “- plod je po odmietnutí pokrytý filmom, ktorým pokožka dieťaťa vyzerá ako obarená. Pozoruje sa jasne červená farba kože, veľké plochy epidermis sa odlupujú, tvoria sa erózie a pľuzgiere. Keratizácia kože nastáva v 3-4 roku života, pričom zrohovatené vrstvy v podobe hrebenatiek majú koncentrické usporiadanie, vrstvy sú hrubé a hnedé. „Koloidný plod“ sa pozoruje aj pri iných formách ichtyózy - lamelárna ichtyóza , suchá ichtyosiformná erytrodermia .

Existuje tiež niekoľko foriem ichtyózy, ktoré sú mimoriadne zriedkavé. Ichtyóza je jednostranná charakterizované jednostrannou lokalizáciou patologických zmien. Postihnutá je polovica tváre, trupu a končatín na pravej alebo ľavej strane. Na základe klinických charakteristík sa táto forma rozlišuje ako jeden z variantov ichtyosiformnej erytrodermie. Ichtyóza ostnatá - vyskytuje sa veľmi zriedkavo. Pri narodení sa javí ako výrazný erytém , ktorý neskôr slabne a vznikajú lineárne oblasti s verukóznymi rohovitými vrstvami. Rohovité lézie a difúzny peeling pripomínajú ježčie brká.

Diagnóza ichtyózy

Primárna diagnóza sa stanovuje na základe klinického obrazu ochorenia. A na objasnenie diagnózy sú predpísané ďalšie štúdie.

Keďže takáto forma ochorenia ako získaná ichtyóza , čo je v skutočnosti iba ichtyosiformný stav vyvolaný inými chorobami, sa diagnostika ichtyózy dedičného typu vykonáva na úrovni štúdia génov a tkanivových buniek. Väčšina foriem ichtyózy je založená na porucha génovej expresie , ktoré kódujú formy. Preto rôzne poruchy vedú k rôznym formám ochorenia.

Takže pri diagnostike sa zistí napr. Nedostatok keratinocid transglutaminázy čo je typické pre lamelárna ichtyóza . Dochádza k zrýchlenému pohybu keratinocídov na povrch kože. X-viazaná ichtyóza diagnostikovaná v prítomnosti posilnenia bunkových spojení - retenčná hyperkeratóza . Charakteristické je aj zvýšenie straty vody kožou. Zhoršená diferenciácia keratinocídov a tvorba defektného keratínu vyvolávajú tvorbu pľuzgierov a zhrubnutie kože, čo diagnostikuje epidermolytická ichtyóza .

Liečba ichtyózy

Pri liečbe ichtyózy sa používa komplexná terapia, najmä symptomatická liečba ichtyózy. Hlavný liek vo všeobecnej terapii vitamín A v kombinácii so všeobecnými posilňujúcimi prostriedkami. Lieky s vysokým obsahom vitamín A , ako aj jeho analógy - retinoidy , sa predpisujú v cykloch niekoľkokrát do roka. Užívanie takýchto liekov sa odporúča v 2-3 mesačných kurzoch. Pri užívaní retinoidov sa odporúča neustále sledovanie, aby sa v prípade ich toxických účinkov na organizmus okamžite prerušilo užívanie liekov.

Liečba ichtyózy vyžaduje zvlhčenie keratinizovaných oblastí epidermis, strata vody cez kožu je veľmi významná a je potrebné neustále obnovovanie vodnej rovnováhy. Na tento účel sú predpísané časté kúpele, môžu to byť soľ, sóda, škrob, sulfid a ďalšie. Odporúča sa tiež použitie terapeutického bahna a rašelinového bahna.

Predpísané sú externé lieky keratolytické činidlá s obsahom, propylénglykol A kyselina mliečna . Tieto lieky sa používajú bez obväzov. Pri okluzívnom obväze sa odporúča použiť prípravky s obsahom kyselina salicylová , a močovina .atopia – zvýšená alergická citlivosť . Existuje tiež nedostatočnosť endokrinného systému a stavy imunodeficiencie ().

Ichtyóza viazaná na X môže byť sprevádzaná jej vývojom. Nastáva komplikácia ako napr hypogonadizmus pohlavné orgány a sekundárne pohlavné znaky sa nevyvíjajú v dôsledku zníženia sekrécie reprodukčných orgánov. Často existujú vrodené patológie, ako je alebo monorchizmu , absencia jedného a niekedy oboch semenníkov v miešku.

Zoznam zdrojov

Suvorová KN., Antonev A.A., Grebennikov V.A. Geneticky podmienená kožná patológia. Rostov n/a. 1990.
Skripkin Yu. K. Kožné a pohlavné choroby. M.: Triada-farma, 2005.
Jones R., Wolfe K., Surmond D. Dermatology. M.: Vydavateľstvo Praktika, 2007.
Elkin V.D., Mitryukovsky L.S., Sedova T.G. Vybraná dermatológia. Zriedkavé dermatózy a dermatologické syndrómy. permský; 2004.

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok