Génové mutácie. Prezentácia - príčiny mutácií - somatické a generatívne mutácie Prezentácia o genetike na tému mutácie
"Genetické choroby" - Indikácie pre amniocentézu. Klasifikácia génových chorôb. Dedičné choroby. Genealogická metóda. Génové mutácie. X-viazaný recesívny typ dedičnosti. Autozomálne recesívny typ dedičnosti. Marfanov syndróm. Zhoršená syntéza hemoglobínu. Klasifikácia dedičných chorôb. galaktozémia.
„Dedičné genetické choroby“ - syndróm „Krik mačky“. Polyploidia. Pacienti so syndrómom Shereshevsky-Turner. Downov syndróm. Danlosov syndróm. Marfanov syndróm. Dedičné choroby. Neurofibromatóza. Edwardsov syndróm. Chromozomálne ochorenia. Klinefelterov syndróm. Ochorenia génov. Mauriceov syndróm. Cystická fibróza. Delikátny problém. Ochrana reprodukčného zdravia.
„Lekárska genetika a ľudský genóm“ – jadro. Recesívne dedičstvo. Charakteristika ľudského genómu. Cystická fibróza. Monogénne dedičné choroby. Epigenetické ochorenia. Všeobecná klasifikácia génov. Diagnostika génových chorôb. Etapy implementácie genetickej informácie. Metódy detekcie mutácií. Výskum genómu. Dedičné choroby.
„Mutácie a dedičné choroby“ - Mutácie. Downova choroba. Štatistiky. Marfanov syndróm. Turnerov syndróm. Dedičné choroby človeka. Rázštep pery a podnebia. Praktická genetika. Progéria. Klinefelterov syndróm. fenylketonúria. Príbeh. Význam pre jednotlivca. Hemofília. Albinizmus. Poznatky o typoch mutácií. Typy mutácií.
"Príklady ľudských chromozomálnych chorôb" - Príznaky choroby Cry Cat. Uveďte definíciu. Štruktúra chromozómov. Syndróm polyzómie na chromozóme Y. Inverzia a kruhový chromozóm. Triplo syndróm. Syndróm plačlivej mačky. Syndróm polyzómie pohlavného chromozómu. Karyotyp pre Downov syndróm. Ľudské chromozomálne choroby. Klinefelterov syndróm. Príznaky ochorenia.
"Alzheimerova choroba" - Diagnóza. Nootropiká. Patogenéza. Rizikové faktory. Relevantnosť. Klasifikácia ICD-10. Neurofyziologický výskum. Klinické prejavy. Neuropsychologický výskum. Intravitálna vizualizácia mozgových štruktúr. Biochemický výskum. Náhradná terapia. Prevalencia. Etiológia.
Celkovo je 30 prezentácií
- 1. © Mestská vzdelávacia inštitúcia Oktyabrskaya Secondary School 2011 Génové mutácie Predviedla žiačka __10_ ročníka Ekaterina Rumyantseva Učiteľka biológie Rozina G.G.
- 2. Definícia Génové (bodové) mutácie sú zmeny v počte a/alebo sekvencii nukleotidov v štruktúre DNA (inzercie, delécie, pohyby, substitúcie nukleotidov) v rámci jednotlivých génov, ktoré vedú k zmene množstva alebo kvality zodpovedajúcich génov. proteínové produkty.
- 3. Na základe povahy zmien v zložení génu sa rozlišujú tieto typy mutácií: delécie - strata segmentu DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po gén duplikácie - zdvojenie alebo opakovaná duplikácia DNA segment od jedného nukleotidu po celé gény. Inverzie sú rotácia segmentu DNA o 180° s veľkosťou od dvoch nukleotidov po fragment, ktorý obsahuje niekoľko génov.Inzercie sú inzercie fragmentov DNA s veľkosťou od jedného nukleotidu po celý gén. Transverzie sú nahradenie purínovej bázy pyrimidínovou bázou alebo naopak v jednom z kodónov. Prechody sú nahradenie jednej purínovej bázy inou purínovou bázou alebo jednej pyrimidínovej bázy inou v štruktúre kodónu.
- 4. klasifikácia génových mutácií podľa dôsledkov Neutrálna mutácia (tichá mutácia) - mutácia nemá fenotypový prejav (napr. v dôsledku degenerácie genetického kódu) Missense mutácia - nahradenie nukleotidu v kódujúcej časti a. gén – vedie k nahradeniu aminokyseliny v polypeptide. Nezmyselná mutácia - nahradenie nukleotidu v kódujúcej časti génu - vedie k vytvoreniu terminačného kodónu (stop kodónu) a zastaveniu translácie. Regulačná mutácia je mutácia v 5- alebo 3-netranslatovaných oblastiach génu; takáto mutácia narúša génovú expresiu. Dynamické mutácie sú mutácie spôsobené zvýšením počtu trinukleotidových opakovaní vo funkčne významných častiach génu. Takéto mutácie môžu viesť k inhibícii alebo blokáde transkripcie, získaniu vlastností proteínovými molekulami, ktoré narušia ich normálny metabolizmus.
- 5. Genetické choroby K augustu 2001 bolo uvedených najmenej 4200 monogénnych chorôb spôsobených mutáciami špecifického génu. Pre značný počet postihnutých génov boli identifikované rôzne alely, ktorých počet pri niektorých monogénnych ochoreniach dosahuje desiatky a stovky.V závislosti od funkčnej triedy zmeneného polypeptidu (štrukturálne proteíny, enzýmy, receptory, transmembránové transportéry atď.) Uskutočňujú sa pokusy klasifikovať monogénne choroby podľa tohto kritéria. Momentálne môžeme povedať, že mutantné gény kódujúce enzýmy vedú k rozvoju enzymopatií, najbežnejších monogénnych ochorení. Pre každé monogénne ochorenie je podstatnou charakteristikou typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, spojené s chromozómom X ( dominantné a recesívne), holandrické (spojené s chromozómom Y) imitochondriálne.
- 6. PolydaktýliaPolydaktýlia (z poly... a grécky dáktylos - prst), polydaktýlia, prítomnosť extra prstov na ruke alebo nohe.
- 7. Som dedičné ochorenie, ktorého základom je metabolická porucha v spôsobe premeny galaktózy na glukózu (mutácia štruktúrneho génu zodpovedného za syntézu enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza).
- 8. Rachitída Krivica (z gréckeho ῥάχις - chrbtica) je ochorenie dojčiat a malých detí, vyskytujúce sa pri poruche tvorby kostí a nedostatočnej mineralizácii, spôsobené najmä nedostatkom vitamínu D (pozri aj hypovitaminóza D) a jeho aktívnych foriem počas r. najintenzívnejšie obdobie telesného rastu. Najskoršie charakteristické zmeny sú detekované rádiografiou v koncových častiach dlhých kostí.
- 9. Hemofília Hemofília je dedičné ochorenie spojené s poruchou koagulácie (proces zrážania krvi); Pri tomto ochorení dochádza ku krvácaniu v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, a to ako spontánne, tak aj v dôsledku úrazu alebo operácie.
- 10. Som (z iného gréckeho ἀ- - neprítomnosť, ζῷον - zviera a σπέρμα - semeno) - patologický stav, pri ktorom v ejakuláte nie sú žiadne spermie.
- 11. psia psia (starogr. ἐπιληψία z ἐπίληπτος, „zhabaný, chytený, chytený“; lat. epilepsia alebo caduca) je jedno z najčastejších chronických neurologických ochorení človeka, prejavujúce sa predispozíciou organizmu k náhlym kŕčom.
- 12. Záver Génové mutácie spôsobujú choroby. Génové mutácie sa vyskytujú menej často a majú malý vplyv na životaschopnosť a plodnosť organizmu. Táto kategória génových mutácií je napriek svojej relatívnej vzácnosti veľmi dôležitá, pretože poskytuje základný materiál pre prirodzený aj umelý výber, čo je nevyhnutná podmienka evolúcie a selekcie. Náhodná genetická mutácia.
Naďalej hovoríme o reakciách zahŕňajúcich replikáciu DNA (samoduplikáciu DNA) Rekombináciu (výmena úsekov medzi molekulami DNA) Reparáciu (samooprava DNA) Transkripcia (syntéza RNA na DNA) Reverzná transkripcia (syntéza DNA na RNA - u niektorých vírusov) mutácia (zmena v štruktúre DNA)
„Len tí, ktorí nič nerobia, nerobia chyby“ Populárna múdrosť Počas replikácie a rekombinácie neustále vznikajú rôzne porušenia v štruktúre DNA a chromozómov, ktoré sú rozpoznávané a korigované opravnými systémami. Poruchy v týchto „troch r“ môžu viesť k mutáciám.
CTT v DNA GAA v RNA CAT v DNA GAA v RNA Missense mutácia. Príkladom je kosáčikovitá anémia. Nahradenie páru nukleotidov viedlo k nahradeniu aminokyseliny v proteíne, teda zmenila sa primárna štruktúra, čo viedlo k zmene sekundárneho, terciárneho a kvartérneho a tvaru červených krviniek.
Defekt génu HBB (*141900, 11p15.5). HbS vzniká ako výsledok nahradenia valínu kyselinou glutámovou v polohe 6 b-reťazca molekuly Hb. V žilovom riečisku HbS polymerizuje za vzniku dlhých reťazcov a červené krvinky nadobúdajú kosáčikovitý tvar. To spôsobuje zvýšenie viskozity krvi, stázu; v malých arteriolách a kapilárach vzniká mechanická bariéra, ktorá vedie k ischémii tkaniva (ktorá je spojená s krízami bolesti). Nie na zapamätanie!
Nezmyselná mutácia môže nastať buď ako výsledok nukleotidovej substitúcie alebo posunu čítacieho rámca. Príklad: krvná skupina 0. U ľudí s touto krvnou skupinou nastala v géne strata (vymazanie) jedného nukleotidu – v dôsledku toho sa objavil stop kodón. Syntetizuje sa krátky a neaktívny enzýmový proteín.
Antigény A a B sú oligosacharidy, syntetizované z antigénu H pôsobením enzýmových proteínov A (alela I A) alebo B (alela I B). Mutácia „0“ v géne (alela I 0) viedla k vytvoreniu neaktívneho proteínu. H AB Skupina 0 (H) Skupina A (A) Skupina B (B) Skupina AB (A a B) Membrána červených krviniek s rôznymi antigénmi
Viac príkladov mutácií so stratou rôzneho počtu nukleotidov Delécia 3 nukleotidov - cystická fibróza Delécie alebo inzercie (inzercie) veľkého počtu nukleotidov - DMD a BMD - Duchenne (skoré a ťažké) alebo Becker (neskoré a mierne) svalové dystrofia Nie na zapamätanie!
Viacnásobný alelizmus Čím dlhší je gén, tým viac mutantných alel môže mať. Ako pri inej príležitosti napísal Lev Tolstoj: „Všetky šťastné rodiny (norma) sú rovnako šťastné. Každá nešťastná rodina (mutácia) je nešťastná svojím vlastným spôsobom.“ Takto bolo identifikovaných asi 1000 mutácií génu cystickej fibrózy, väčšina z nich je zriedkavá. Najčastejšia mutácia (50 % prípadov) – del 508 – vedie k strate fenylalanínu na pozícii 508 proteínu a narúša jeho funkciu.
Gény majú názvy a miesta na chromozómoch („registrácia“), napr.: 15q21.1 – fibrilín (mutácia spôsobuje Marfanov syndróm) 07q31.2 – transmembránový regulátor (mutácia vedie k cystickej fibróze) Xp21.2 – dystrofín (mutácie – Duchenne, resp. Beckerova myopatia ) Krátke rameno p Dlhé rameno q Oblasti sú očíslované od centroméry po teloméry v každom ramene
Genetická nomenklatúra (prístup 1) je založená na opisoch zmien v DNA alebo proteíne. Príklady (netreba si pamätať!): 3821delT - strata tymínu na pozícii ins13 kb - po nukleotide 2112 bol vložený nukleotid (13 kilobáz) delF508 - strata fenylalanínu na pozícii 508 N44G - nahradenie asparagínu glycínom na pozícii 44 W128X - náhrada tryptofánu stop tripletom AlanínAlanín A Ala ArginínArginín R Arg Kyselina asparágová Kyselina asparágová D Asp AsparagínAsparagín N Asn ValínValín V Val HistidínHistidín H His GlycínGlycínGlycín Gly Kyselina glutámová Kyselina glutámová E Glucín Glutamín Ilutamín Lecilín Glutamín Ilutamín Glucín Ilutamín ineLyzín K Lys MetionínMetionín M Met Prolín Prolín P Pro SerínSerín S Ser Tyrozín Tyrozín Y Tyr Treonín Treonín T Tre TryptofánTryptofán W Tri FenylalanínFenylalanín F Fen CysteínCysteín C Cis Stop triplet X B DNA V PROTEÍNE
Čísla génových mutácií (OMIM) – Autozomálne dominantné – Autozomálne recesívne – X-viazané – Y-viazané – Mitochondriálne – Autozomálne, opísané po 15. máji 1994 (OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man) Každá mutácia dostane 6-miestne číslo
Názvy génových chorôb nie sú systematizované (prístup 3) Môže to byť jednoducho názov založený na prejave choroby - achondroplázia - „nedostatočný rozvoj chrupavky“ Môže existovať syndróm pomenovaný po vedcovi (častejšie) - Marfanov syndróm; alebo chorý (menej často) Môže existovať chytľavý a nezvyčajný názov - Kabuki makeup syndróm, syndróm šťastnej bábiky 45 Marfanov syndróm OMIM Mutácia dôležitej bielkoviny spojivového tkaniva - fibrilínu. Prejavy – vysoký vzrast, dlhé končatiny, ťahový kĺb. textilné. Následkom toho – skolióza, subluxácia šošovky*, aneuryzma aorty**. *** ***
Kabuki makeup syndróm OMIM, v čom spočíva genetická vada, zatiaľ nie je známe
Keďže väčšina mutácií je škodlivá, príroda vyvinula antimutačné mechanizmy Dve vlákna DNA (náhradné vlákno) Degenerácia genetického kódu (náhradné triplety) Prítomnosť opakujúcich sa génov (náhradné gény) Diploidia (náhradná sada chromozómov) Opravné systémy (monitory na úroveň DNA) Imunitný systém (monitoruje na úrovni DNA) telo) 
Frekvencia génových mutácií Spontánne mutácie sa vyskytujú spontánne počas života organizmu za normálnych podmienok prostredia. Metóda na určenie frekvencie spontánnych mutácií u ľudí je založená na objavení sa dominantného znaku u detí, ak ho rodičia nemajú. Vedec Haldane vypočítal priemernú pravdepodobnosť výskytu spontánnych mutácií, ktorá sa rovnala 5 x na gén (lokus) za generáciu. Vlastnosti génu (nezamieňať s vlastnosťami genetického kódu!) Diskrétnosť (má určitú veľkosť a polohu - lokus) Labilita (môže mutovať) Stabilita (zmutuje však len zriedka) Špecifickosť (gén kóduje špecifický proteín ) Alelicita (varianty vznikajú ako dôsledok mutácií - alel) Pleiotropia (mnohonásobnosť účinku) Dávkovanie účinku (čím viac kópií génu v genotype (dávky), tým silnejší je účinok génu)
Akimzhan Sumbat Bt 15-21
Snímka 2
Snímka 3: Definície:
Mutácia Mutagény Mutácia (z latinského mutatio - zmena, zmena) je akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácia je kvalitatívna a kvantitatívna zmena v DNA organizmov, ktorá vedie k zmenám v genotype. Termín zaviedol Hugo de Vries v roku 1901. Na základe svojho výskumu vytvoril teóriu mutácií. Mutagény sú environmentálne faktory, ktoré spôsobujú mutácie v organizmoch
Snímka 4: Mutácie (podľa stupňa zmeny genotypu)
Gén (bod) Chromozomálny genóm
Snímka 5: Génové mutácie:
Zmena jedného alebo viacerých nukleotidov v géne.
Snímka 6: Kosáčikovitá anémia -
dedičné ochorenie spojené s poruchou štruktúry proteínu hemoglobínu. Červené krvinky pod mikroskopom majú charakteristický tvar polmesiaca (tvar kosáčika) Pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú odolnosť voči infekcii malárie.
Snímka 7: Príklady génových mutácií
Hemofília – (zrážanlivosť krvi) je jedným z najťažších genetických ochorení spôsobených vrodenou absenciou koagulačných faktorov v krvi. Za predchodcu sa považuje kráľovná Viktória.
Snímka 8: ALBINIZMUS - nedostatok pigmentu
Príčinou depigmentácie je úplná alebo čiastočná blokáda tyrozinázy, enzýmu potrebného na syntézu melanínu, látky, od ktorej závisí farba tkanív.
Snímka 9: Chromozomálne mutácie
Zmeny tvaru a veľkosti chromozómov.
10
Snímka 10: Chromozomálne mutácie
11
Snímka 11
12
Snímka 12: Genomické mutácie -
Zmena počtu chromozómov
13
Snímka 13: Genomické mutácie -
„Extra“ chromozóm v páre 21 vedie k Downovmu syndrómu (karyotyp predstavuje -47 chromozómov)
14
Snímka 14: Polyploidia
Hexoploidná rastlina (6n) Diploidná rastlina (2n)
15
Snímka 15: Ľudské využitie polyploidov
16
Snímka 16: Rozlišujú sa mutácie:
Viditeľné (morfologické) - krátke nohy a bezsrstosť u zvierat, gigantizmus, trpaslík a albinizmus u ľudí a zvierat. Biochemické - mutácie, ktoré narúšajú metabolizmus. Napríklad niektoré typy demencie sú spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu tyrozínu.
17
Snímka 17
18
Snímka 18: Existuje niekoľko klasifikácií mutácií
Mutácie sa rozlišujú podľa miesta výskytu: Generatívne – vyskytujúce sa v zárodočných bunkách. Objavujú sa v ďalšej generácii. Somatické – vyskytujúce sa v somatických bunkách (bunkách tela) a nededia sa.
19
Snímka 19: Mutácie podľa adaptívnej hodnoty:
Užitočné - zvýšenie vitality jednotlivcov. Škodlivé – znižujúce životaschopnosť jedincov. Neutrálne – neovplyvňujúce životaschopnosť jedincov. Smrteľné - vedúce k smrti jedinca v embryonálnom štádiu alebo po jeho narodení
20
Snímka 20
21
Snímka 21: Rozlišujú sa mutácie:
Skryté (recesívne) - mutácie, ktoré sa neobjavujú vo fenotype u jedincov s heterozygotným genotypom (Aa). Spontánne - spontánne mutácie sú v prírode veľmi zriedkavé. Indukované - mutácie, ktoré sa vyskytujú z rôznych dôvodov.
22
Snímka 22: Mutagénne faktory:
Fyzikálne faktory Chemické faktory Biologické faktory
23
Snímka 23: Mutagénne faktory:
Fyzikálne mutagény ionizujúce žiarenie ultrafialové žiarenie - nadmerne vysoká alebo nízka teplota. Biologické mutagény niektoré vírusy (osýpky, rubeola, vírus chrípky) - metabolické produkty (produkty oxidácie lipidov);
24
Snímka 24: Fyzikálne mutagény
Mutácie v dôsledku výbuchu v Černobyle Vedci zistili, že 25 rokov po černobyľskej katastrofe genetické mutácie zdvojnásobili počet vrodených anomálií u potomkov ľudí žijúcich v oblastiach zasiahnutých žiarením.
25
Snímka 25: Chemické mutagény:
Dusičnany, dusitany, pesticídy, nikotín, metanol, benzopyrén. - niektoré prísady do potravín, napríklad aromatické uhľovodíky - ropné produkty - organické rozpúšťadlá - lieky, ortuťové prípravky, imunosupresíva.
26
Snímka 26: Vplyv chemických mutagénov
Oxid dusnatý. Toxická látka, ktorá sa v ľudskom tele rozkladá na dusitany a dusičnany. Dusitany vyvolávajú mutácie v telových bunkách a mutujú zárodočné bunky, čo vedie k nezvratným zmenám u novorodencov. Nitrozamíny. Mutagény, na ktoré sú bunky riasinkového epitelu najcitlivejšie. Podobné bunky lemujú pľúca a črevá, čo vysvetľuje skutočnosť, že fajčiari majú vysoký výskyt rakoviny pľúc, pažeráka a čriev.Benzén. Neustále vdychovanie benzénu prispieva k rozvoju leukémie – rakoviny krvi. Pri horení benzénu vznikajú sadze, ktoré obsahujú aj veľa mutagénov.
27
Snímka 27: Vplyv chemických mutagénov
Kyanovodík alebo kyselina kyanovodíková. Je to silný jed, kyselina kyanovodíková blokuje enzymatickú aktivitu buniek, čo vedie k narušeniu procesov delenia a replikácie DNA. Mutácie vytvorené v tomto prípade sú nezvratné. Polyaromatické uhľovodíky. Najaktívnejšie mutagény vďaka svojmu organickému pôvodu ľahko poškodzujú genóm a vyvolávajú tvorbu atypických buniek. Úloha PAH pri vzniku spinocelulárneho karcinómu bola preukázaná.
28
Snímka 28: Ako odolať mutácii
Vylúčte zo svojho jedálnička potraviny, ktoré obsahujú látky, ktoré sú chemickými mutagénmi. Nevystavujte svoje telo nadmernému infračervenému a ultrafialovému žiareniu – v lete skráťte čas strávený na slnku na minimum, chráňte pred ním svoje telo, obmedzte návštevy solária Zvýšte imunitu, znížte výskyt vírusových infekcií fajčiť Nejesť potraviny obsahujúce GMO Nezdržiavať sa v zónach žiarenie Nezneužívať a neexperimentovať s liekmi Neznečisťovať životné prostredie a ovzdušie
29
Snímka 29: Mutačná teória:
Mutácie sú zriedkavé udalosti. Ide o zmeny dedičného materiálu. Mutácie sa vyskytujú náhle, kŕčovito, bez smeru. Mutácie sú dedičné, prenášajú sa z generácie na generáciu. Mutácie netvoria súvislé série ako pri modifikačnej variabilite Mutácie môžu byť pre telo prospešné, škodlivé, neutrálne, dominantné a recesívne. Mutácie sú individuálne, t.j. vyskytujú v jednom organizme.
30
Snímka 30: Význam mutácií:
Vedecký výskum Hnacia sila evolúcie Lekársky smer Chov
31
Snímka 31: Záver:
Mutácie, ktoré sa objavia náhle, ako revolúcie, ničia a vytvárajú, ale neničia zákony prírody. Oni sami im podliehajú.
32
Posledná snímka prezentácie: „Príčiny mutácií. Somatické a generatívne mutácie"
Akákoľvek odchýlka od ideálneho prípadu by sa mala považovať za neporovnateľne väčšiu hodnotu, než je obyčajná, hromadne očakávaná, keďže spolu so vznikom negatívnej jednotky stojí aj pozitívna jednotka, ktorá dláždi novú cestu. I. A. Rappoport
Snímka 1
Lekcia „Príčiny mutácií. Somatické a generatívne mutácie"
Hodinu pripravila učiteľka biológie Mestskej rozpočtovej vzdelávacej inštitúcie v Astrachane „Stredná škola č. 23“ Medková E.N.
Snímka 2
Epigrafom pre lekciu môžu byť slová zo slávnej rozprávky A. S. Puškina „Príbeh cára Saltana“
„Kráľovná porodila v noci buď syna, alebo dcéru; Nie myš, nie žaba, ale neznáme zviera.“ A. S. Puškin
Snímka 3
Snímka 4
Motivácia na lekcii:
Úvodné slovo učiteľa o probléme fenoménu mutácií u ľudí a v realite okolo nich Problematické otázky: Prečo vznikajú mutácie? Sú mutácie naozaj také nebezpečné? Máme sa ich báť? Môžu byť mutácie prospešné? Sú mutácie v prírode nevyhnutné?
Snímka 5
Účel lekcie:
prehĺbiť a rozšíriť poznatky o molekulárnych cytologických základoch mutačnej variability na základe štúdia hlavných charakteristík mutačnej variability a diverzity somatických a generatívnych mutácií, rozvíjať poznatky o mutagénnych faktoroch ako príčinách mutácií na základe poznatkov z fyziky a chémia
Snímka 6
Ciele lekcie:
Odpovedzte na otázky štúdiom: pojem mutácia a klasifikácia mutácií, charakteristika rôznych typov mutácií, Zistite príčiny mutácií v prírode Zhrňte lekciu: Význam mutácií v prírode a v živote človeka
Snímka 7
Základné pojmy:
Mutácia, mutagenéza, mutagény, mutanty, Mutagénne faktory Somatické mutácie Generatívne mutácie
Ďalšie koncepty
Ionizujúce žiarenie Ultrafialové žiarenie
Chromozomálne, génové a genómové mutácie Letálne mutácie Semiletálne mutácie Neutrálne mutácie Prospešné mutácie
Snímka 8
Definície:
Mutácia
Mutagény
Mutácia (z latinského mutatio - zmena, zmena) je akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácia je kvalitatívna a kvantitatívna zmena v DNA organizmov, ktorá vedie k zmenám v genotype. Termín zaviedol Hugo de Vries v roku 1901. Na základe svojho výskumu vytvoril teóriu mutácií.
Mutagény sú environmentálne faktory, ktoré spôsobujú mutácie v organizmoch
Snímka 9
Mutácie (podľa stupňa zmeny genotypu)
gén (škvrna)
Chromozomálne
Genomický
Snímka 10
Génové mutácie:
Zmena jedného alebo viacerých nukleotidov v géne.
Snímka 11
Kosáčiková anémia -
dedičné ochorenie spojené s poruchou štruktúry proteínu hemoglobínu. Červené krvinky pod mikroskopom majú charakteristický tvar polmesiaca (tvar kosáčika)
Pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú odolnosť voči infekcii malárie.
Snímka 12
Príklady génových mutácií
Hemofília (nezrážanie krvi) je jedným z najťažších genetických ochorení spôsobených vrodenou absenciou koagulačných faktorov v krvi. Za predchodcu sa považuje kráľovná Viktória.
Snímka 13
ALBINIZMUS – nedostatok pigmentu
Príčinou depigmentácie je úplná alebo čiastočná blokáda tyrozinázy, enzýmu potrebného na syntézu melanínu, látky, od ktorej závisí farba tkanív.
Snímka 14
Chromozomálne mutácie
Zmeny tvaru a veľkosti chromozómov.
Snímka 15
Chromozomálne mutácie
Snímka 16
Snímka 17
Genomické mutácie -
Zmena počtu chromozómov
Snímka 18
Genomické mutácie -
„Extra“ chromozóm v páre 21 vedie k Downovmu syndrómu (karyotyp predstavuje -47 chromozómov)
Snímka 19
Polyploidia
Hexoploidná rastlina (6n)
Diploidná rastlina (2n)
Snímka 20
Ľudské využitie polyploidov
Snímka 21
Rozlišujú sa mutácie:
Viditeľné (morfologické) - krátke nohy a bezsrstosť u zvierat, gigantizmus, trpaslík a albinizmus u ľudí a zvierat. Biochemické - mutácie, ktoré narúšajú metabolizmus. Napríklad niektoré typy demencie sú spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu tyrozínu.
Snímka 22
Snímka 23
Existuje niekoľko klasifikácií mutácií
Mutácie sa rozlišujú podľa miesta výskytu: Generatívne – vyskytujúce sa v zárodočných bunkách. Objavujú sa v ďalšej generácii. Somatické – vyskytujúce sa v somatických bunkách (bunkách tela) a nededia sa.
Snímka 24
Mutácie podľa adaptívnej hodnoty:
Užitočné - zvýšenie vitality jednotlivcov. Škodlivé – znižujúce životaschopnosť jedincov. Neutrálne – neovplyvňujúce životaschopnosť jedincov. Smrteľné - vedúce k smrti jedinca v embryonálnom štádiu alebo po jeho narodení
Snímka 25
Snímka 26
Rozlišujú sa mutácie:
Skryté (recesívne) - mutácie, ktoré sa neobjavujú vo fenotype u jedincov s heterozygotným genotypom (Aa). Spontánne - spontánne mutácie sú v prírode veľmi zriedkavé. Indukované - mutácie, ktoré sa vyskytujú z rôznych dôvodov.
Snímka 27
Mutagénne faktory:
Fyzikálne faktory
Chemické faktory
Biologické faktory
Snímka 28
Otázky na rozhovor o fyzikálnych mutagénoch:
1. Aké druhy žiarenia poznáte? 2. Aké žiarenie sa nazýva infračervené? (stanovme súvislosť medzi teplotou a mutáciami) 3. Prečo sa ultrafialové žiarenie nazýva chemicky aktívne? 4. Čo je to ionizujúce žiarenie? 5. Aký je vplyv ionizujúceho žiarenia na živé organizmy?
Snímka 29
Mutagénne faktory:
Fyzikálne mutagény ionizujúce žiarenie ultrafialové žiarenie - nadmerne vysoká alebo nízka teplota. Biologické mutagény niektoré vírusy (osýpky, rubeola, vírus chrípky) - metabolické produkty (produkty oxidácie lipidov);
Snímka 30
Fyzikálne mutagény
Mutácie v dôsledku výbuchu v Černobyle Vedci zistili, že 25 rokov po černobyľskej katastrofe genetické mutácie zdvojnásobili počet vrodených anomálií u potomkov ľudí žijúcich v oblastiach zasiahnutých žiarením.
Snímka 31
Chemické mutagény:
- dusičnany, dusitany, pesticídy, nikotín, metanol, benzopyrén. - niektoré prísady do potravín, napríklad aromatické uhľovodíky - ropné produkty - organické rozpúšťadlá - lieky, ortuťové prípravky, imunosupresíva.
Snímka 32
Vystavenie chemickým mutagénom
Oxid dusnatý. Toxická látka, ktorá sa v ľudskom tele rozkladá na dusitany a dusičnany. Dusitany vyvolávajú mutácie v telových bunkách a mutujú zárodočné bunky, čo vedie k nezvratným zmenám u novorodencov. Nitrozamíny. Mutagény, na ktoré sú bunky riasinkového epitelu najcitlivejšie. Podobné bunky lemujú pľúca a črevá, čo vysvetľuje skutočnosť, že fajčiari majú vysoký výskyt rakoviny pľúc, pažeráka a čriev.Benzén. Neustále vdychovanie benzénu prispieva k rozvoju leukémie – rakoviny krvi. Pri horení benzénu vznikajú sadze, ktoré obsahujú aj veľa mutagénov.