Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky, liečba, diagnóza, prognóza. Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, symptómy, liečba

ALS choroba: príčiny a liečba. Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna choroba (ALS), známa aj ako Lou Gehrigova choroba, je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Podľa Asociačného štátu len polovica obyvateľov USA počula o tejto chorobe; rovnaký obraz je pozorovaný aj v iných krajinách.

Jeden zo spôsobov, ako upútať pozornosť k problému amyotrofickej laterálnej sklerózy sa stala Ice Bucket Challenge, v ktorej musia ľudia na seba vyliať vedro ľadovej vody a prispieť. V auguste 2014 si kampaň získala mimoriadnu popularitu po celom svete a prilákala 50 miliónov dolárov v podobe darov a viac ako 1,5 milióna účastníkov. Prezident a generálny riaditeľ 3 M Inge Thulin sa pridal k počtu účastníkov a vyjadril sa k svojej účasti na akcii:

"Amyotrofická laterálna skleróza(ALS) je hrozná choroba. Prijal som telefonát z rodiny nášho 32+ ročného zamestnanca Allena Wahlgrena, ktorý trpí touto chorobou. Diagnostikovali mu ju začiatkom roka a teraz je takmer úplne ochrnutý. Presne pred rokom sme prišli aj o jedného z najväčších lídrov v dentálnom biznise 3M Larryho Leera, ktorý zomrel z ALS. Videl som, ako rýchlo „vyhorel“, bolo to hrozné. A túto výzvu som prijal nielen na počesť Allena a Larryho, ale aj na počesť všetkých rodín, ktoré čelia tejto hroznej chorobe.“

Príčiny ALS

Príčinou ALS je mutácia určitých proteínov (ubikvitínu) s výskytom intracelulárnych agregátov. Rodinné formy ochorenia sa pozorujú v 5% prípadov. Ochorenie ALS v zásade postihuje ľudí nad štyridsaťšesťdesiat rokov, z ktorých nie viac ako 10 % je nositeľmi dedičnej formy, zvyšné prípady vedci stále nevedia vysvetliť vplyvom vonkajších vplyvov – ekológie, úrazov, chorôb a pod. iné faktory.

Príznaky ochorenia

Medzi skoré príznaky choroby patria kŕče, zášklby, necitlivosť a slabosť končatín, ako aj ťažkosti s rozprávaním, ale takéto príznaky sa týkajú širokého spektra chorôb. To veľmi sťažuje diagnostiku až do záverečného obdobia, keď už choroba prešla do štádia svalovej atrofie.

Počiatočné lézie ALS sa môžu vyskytnúť na rôznych častiach tela, až u 75 % pacientov sa ochorenie začína na končatinách, najmä dolných.

Čo to je? Ako sa to prejavuje?

Počiatočné prejavy choroby:
.slabosť v distálnych častiach paží, nemotornosť pri vykonávaní jemných pohybov prstov, rednutie rúk a fascikulácie (zášklby svalov)
.menej často choroba začína slabosťou proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou

Je tiež možné, že ochorenie začína bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)

Kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia

svalová slabosť (paréza)
hyporeflexia (znížené reflexy)
svalová atrofia
fascikulácie (spontánne, rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien)

Príznaky poškodenia horných motorických neurónov:

svalová slabosť (paréza).
spasticita (zvýšený svalový tonus)
hyperreflexia (zvýšené reflexy)
patologické znaky nôh a rúk

Vo väčšine prípadov pre ALS charakterizované asymetriou symptómov.

V atrofovaných alebo dokonca zjavne neporušených svaloch sa nachádzajú fascikulácie(svalové zášklby), ktoré sa môžu objaviť v lokálnej svalovej skupine alebo byť rozšírené.

V typickom prípade je začiatok ochorenia stratou svalov thenaru jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca, (zvyčajne asymetricky), čo sťažuje úchop palcom a ukazovákom a vedie k poruchám kontroly jemnej motoriky vo svaloch hl. ruka. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov, zapínaním gombíkov a písaním.

Potom, ako choroba postupuje, svaly predlaktia sú zapojené do procesu a ruka nadobúda vzhľad „labky s pazúrmi“. O niekoľko mesiacov neskôr sa podobná lézia vyvinie na druhej ruke. Atrofia, ktorá sa postupne šíri, postihuje svaly ramena a ramenného pletenca.

V rovnakom čase alebo neskôrČasto dochádza k poškodeniu bulbárnych svalov: fascikulácie a atrofia jazyka, paréza mäkkého podnebia, atrofia svalov hrtana a hltana, ktorá sa prejavuje vo forme dysartrie (poruchy reči), dysfágie (poruchy prehĺtania), a slintanie.

Svaly mimiky a žuvanie sú zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny. Ako choroba postupuje, je nemožné vyplaziť jazyk, nafúknuť líca alebo stiahnuť pery do hadičky.

Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy, kvôli ktorému pacient nemôže držať hlavu rovno.

Keď je membrána zapojená do procesu Pozoruje sa paradoxné dýchanie (žalúdok sa pri vdychovaní ponorí a pri výdychu vyčnieva).

Nohy sú zvyčajne prvé, ktoré atrofujú predné a bočné svalové skupiny, čo sa prejavuje „klesaním chodidla“ a krokovým krokom (pacient zdvihne nohu vysoko a hodí ju dopredu, prudko zníži).

Je charakteristické, že svalová atrofia je selektívna.

Atrofia sa pozoruje na rukách:

tenara
hypothenar
medzikostné svaly
deltových svalov

Na nohách sa zapájajú svaly, ktoré vykonávajú dorzálnu flexiu chodidla.
V bulbárnych svaloch sú postihnuté svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Pyramídový syndróm sa vyvíja spravidla v ranom štádiu ALS a prejavuje sa oživením šľachových reflexov. Následne sa často vyvinie dolná spastická paraparéza. V rukách sa zvýšené reflexy spájajú so svalovou atrofiou, t.j. kombinované, pozoruje sa súčasné poškodenie centrálnych (pyramídových) dráh a periférnych motorických neurónov, čo je charakteristické pre ALS. Povrchové brušné reflexy zmiznú s postupom procesu. Babinského symptóm (keď je chodidlo podráždené pruhmi, palec na nohe sa vysunie, ostatné prsty sa vejári a roztiahnu) sa pozoruje v polovici prípadov ochorenia.

Môžu sa vyskytnúť zmyslové poruchy. U 10% pacientov sa parestézia pozoruje v distálnych častiach rúk a nôh. Bolesť, niekedy silná, zvyčajne v noci, môže byť spojená so stuhnutosťou kĺbov, dlhotrvajúcou nehybnosťou, kŕčmi v dôsledku vysokej spasticity, kŕčmi (bolestivé svalové kŕče) a depresiou. Strata citlivosti nie je typická.

Okulomotorické poruchy nie sú typické a vyskytujú sa v terminálnych štádiách ochorenia.

Poruchy panvových orgánov nie sú typické, ale v pokročilom štádiu môže dôjsť k zadržiavaniu moču alebo inkontinencii.

Stredná kognitívna porucha(zníženie pamäti a mentálnej výkonnosti) sa vyskytujú u polovice pacientov. U 5 % pacientov sa vyvinie frontálny typ, ktorý sa môže kombinovať s parkinsonským syndrómom.

Charakteristickým znakom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko.

Kdekoľvek sa objavia prvé príznaky ALS, svalová slabosť sa postupne prenáša do ďalších a ďalších častí tela, aj keď pri bulbárnej forme ALS sa pacienti nemusia dožiť úplnej parézy končatín v dôsledku zástavy dýchania.

V priebehu času pacient stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. ALS choroba neovplyvňuje duševný vývoj, najčastejšie však začína hlboká depresia - človek očakáva smrť. V konečnom štádiu ochorenia sú postihnuté aj svaly, ktoré plnia funkciu dýchania a život pacientov je potrebné podporovať umelou ventiláciou a umelou výživou. Od pozorovania prvých príznakov ALS po smrť trvá 3-5 rokov. Sú však všeobecne známe prípady, kedy sa stav pacientov s jasne rozpoznaným ochorením ALS časom stabilizoval.

KTO MÁ BASY?

Na celom svete je viac ako 350 000 pacientov s ALS.

Každý rok je na 100 000 obyvateľov diagnostikovaných 5-7 ľudí s ALS. Viac ako 5 600 Američanov je diagnostikovaných s ALS každý rok. To je 15 nových prípadov basy za deň

ALS môže postihnúť kohokoľvek. Incidencia (počet nových) ALS - 100 000 ľudí ročne

Menej ako 10 % prípadov ALS je dedičných. ALS môže postihnúť mužov aj ženy ALS postihuje všetky etnické a socioekonomické skupiny

ALS môže postihnúť mladých alebo veľmi starých dospelých, ale najčastejšie je diagnostikovaná v strednej a neskorej dospelosti.

Ľudia s ALS vyžadujú drahé vybavenie, liečbu a neustálu 24-hodinovú starostlivosť

90 % bremena starostlivosti padá na plecia rodinných príslušníkov ľudí s ALS. ALS vedie k možnému vyčerpaniu fyzických, emocionálnych a finančných zdrojov.V Rusku je viac ako 8500 ľudí s ALS, v Moskve je viac ako 600 ľudí s ALS, hoci toto číslo je oficiálne podhodnotené. Najznámejšími Rusmi, ktorí ochoreli na ALS, sú Dmitrij Šostakovič, Vladimir Miguľa.

Príčiny ochorenia nie sú známe. Neexistuje žiadny liek na ALS. Došlo k spomaleniu progresie ochorenia. Predĺženie životnosti je možné pomocou domáceho ventilátora.

Syndrómy, ktoré sú klinicky nerozoznateľné od klasickej ALS, môžu vyplynúť z:
Štrukturálne lézie:

parasagitálne nádory

nádory foramen magnum

spondylóza krčnej chrbtice

Arnold-Chiariho syndróm

hydromyélia

arteriovenózna anomália miechy

Infekcie:

bakteriálne - tetanus, lymská borelióza

vírusová - detská obrna, herpes zoster

retrovírusová myelopatia

Intoxikácie, fyzikálne látky:

toxíny - olovo, hliník, iné kovy.

lieky - strychnín, fenytoín

elektrický šok

röntgenového žiarenia

Imunologické mechanizmy:

dyskrázia plazmatických buniek

autoimunitná polyradikuloneuropatia

Paraneoplastické procesy:

parakarcinomatózne

paralymfomatózne

Metabolické poruchy:

hypoglykémia

hyperparatyreóza

tyreotoxikóza

nedostatok kyseliny listovej,

vitamíny B12, E

malabsorpcia

Dedičné biochemické poruchy:

defekt androgénneho receptora – Kennedyho choroba

nedostatok hexosaminidázy

nedostatok a-glukozidázy - Pompeho choroba

hyperlipidémia

hyperglycinúria

metylkrotonylglycinúria

Všetky tieto stavy môžu spôsobiť symptómy zistené pri ALS a mali by byť zohľadnené pri diferenciálnej diagnóze.

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Liečba choroby ALS

Základom liečby je symptomatická liečba:

Fyzioterapia.

Fyzická aktivita. Pacient by mal udržiavať fyzickú aktivitu podľa svojich možností.S progresiou ochorenia vzniká potreba invalidného vozíka a iných špeciálnych zariadení.
.Diéta. Dysfágia vytvára riziko vstupu potravy do dýchacieho traktu. Niekedy je potrebná sonda na kŕmenie alebo gastrostómia.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) (tiež známa ako choroba motorických neurónov, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách - Lou Gehrigova choroba) je progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje horné ( motorická kôra) mozog) a dolné (predné rohy miechy a jadrá hlavových nervov) motorické neuróny, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Všeobecné informácie.

Ochorenie nebolo dlho známe. Prvýkrát opísal Jean-Martin Charcot v roku 1869. Podľa štatistík sa zisťuje u 2-5 ľudí na 100 000 obyvateľov ročne, čo naznačuje, že táto patológia je pomerne zriedkavá. Celkovo je na svete asi 70 tisíc pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje u ľudí starších ako 50 rokov.

Nedávno sa objavil názor, že prípady amyotrofickej laterálnej sklerózy sú častejšie zaznamenané u vysoko inteligentných ľudí, profesionálov vo svojom odbore, ako aj u športovcov, ktorí sa počas svojho života udržiavali v dobrom zdravotnom stave.

V 90 % prípadov je ALS sporadická a v 10 % je familiárnej alebo dedičnej povahy, s autozomálne dominantným (prevažne) a autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Klinické a patologické charakteristiky familiárnej a sporadickej ALS sú takmer totožné.

Presná etiológia ALS nie je známa.

Patogenéza.

Podstata ochorenia spočíva v degenerácii motorických neurónov, t.j. pod vplyvom viacerých dôvodov sa spúšťa proces deštrukcie nervových buniek zodpovedných za svalové kontrakcie. Tento proces ovplyvňuje neuróny mozgovej kôry, mozgové jadrá a neuróny predných rohov miechy. Motorické neuróny odumierajú a nikto iný nevykonáva ich funkcie. Nervové impulzy už nedosahujú svalové bunky. A svaly ochabujú, vzniká paréza a paralýza a vzniká atrofia svalového tkaniva.

Ak je amyotrofická laterálna skleróza založená na mutácii génu superoxiddismutázy-1, potom proces vyzerá asi takto. Mutantná superoxiddismutáza-1 sa hromadí v mitochondriách motorických neurónov (v energetických staniciach bunky). To „interferuje“ s normálnym intracelulárnym transportom proteínových formácií. Proteíny sa navzájom spájajú, akoby sa zlepili, a tým sa spustí proces degenerácie buniek.

Ak je príčinou nadbytok glutamátu, potom mechanizmus, ktorý spúšťa deštrukciu motorických neurónov, je nasledujúci: glutamát otvára kanály v membráne neurónov pre vápnik. Vápnik sa ponáhľa do buniek. Nadbytok vápnika zase aktivuje vnútrobunkové enzýmy. Zdá sa, že enzýmy „trávia“ štruktúry nervových buniek a vzniká veľké množstvo voľných radikálov. A tieto voľné radikály poškodzujú neuróny, čo postupne vedie k ich úplnému zničeniu.

Predpokladá sa, že úlohou ďalších faktorov pri vzniku ALS je aj spustenie oxidácie voľných radikálov.

Klasifikácia ALS, formy:

lumbosakrálne;
cervikotorakálny;
bulbárna: s poškodením periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni;
vysoká: s poškodením centrálneho motorického neurónu.

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

čisto motorické poruchy;
absencia senzorických porúch;
absencia porúch močenia a defekácie orgánov;
stabilná progresia ochorenia so zachytením nových svalových hmôt až po úplnú nehybnosť;
prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa kŕče.

Počiatočné prejavy choroby:
.slabosť v distálnych častiach paží, nemotornosť pri vykonávaní jemných pohybov prstov, rednutie rúk a fascikulácie (zášklby svalov)
.menej často choroba začína slabosťou proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
Je tiež možné, že ochorenie začína bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)
kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia
ALS je vo väčšine prípadov charakterizovaná asymetrickými symptómami.

Lumbosakrálny tvar:

Pri tejto forme ochorenia sú možné dve možnosti:

ochorenie začína až poškodením periférneho motorického neurónu umiestneného v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta rozvinie svalová slabosť na jednej nohe, potom sa objaví v druhej, zmenšujú sa šľachové reflexy (koleno, Achillova), svalový tonus v nohách, postupne sa vytvára atrofia (vyzerá to ako strata hmotnosti v nohách, ako ak „vysychá“) . Súčasne sa na nohách pozorujú fascikulácie - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, svaly „pohybujúce sa“). Potom sa do procesu zapoja svaly paží, znížia sa aj ich reflexy a vytvorí sa atrofia. Proces ide vyššie - je zapojená bulbárna skupina motorických neurónov. To vedie k objaveniu sa symptómov, ako sú ťažkosti s prehĺtaním, rozmazaná a nejasná reč, nosový tón hlasu a rednutie jazyka. Pri jedení dochádza k duseniu, spodná čeľusť začína klesať a objavujú sa problémy so žuvaním. Na jazyku sú tiež fascikulácie;
na začiatku ochorenia sa odhalia známky súčasného poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov, ktoré poskytujú pohyb v nohách. V tomto prípade je slabosť v nohách kombinovaná so zvýšenými reflexmi, zvýšeným svalovým tonusom a svalovou atrofiou. Objavujú sa patologické príznaky nôh Babinského, Gordona, Schaeffera, Žukovského atď.. Potom dochádza k podobným zmenám na rukách. Potom sú zapojené aj motorické neuróny mozgu. Objavujú sa poruchy reči, prehĺtanie, žuvanie a zášklby v jazyku. Pripája sa násilný smiech a plač.

Cervikotorakálna forma:

Môže tiež debutovať dvoma spôsobmi:

poškodenie len periférneho motorického neurónu - objavujú sa parézy, atrofia a fascikulácie, znížený tonus v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky objavia aj na druhej ruke. Ruky nadobúdajú vzhľad „opičej labky“. Súčasne sa na dolných končatinách zisťujú zvýšené reflexy a patologické znaky nohy bez atrofie. Postupne sa svalová sila v nohách znižuje a do procesu sa zapája bulbárna časť mozgu. A potom sa objaví rozmazaná reč, problémy s prehĺtaním, parézy a fascikulácie jazyka. Slabosť krčných svalov sa prejavuje ovisnutím hlavy;
súčasné poškodenie centrálnych a periférnych motorických neurónov. V rukách sú súčasne atrofie a zvýšené reflexy s patologickými znakmi ruky, v nohách sú zvýšené reflexy, znížená sila a patologické symptómy chodidiel pri absencii atrofií. Neskôr je postihnutá bulbárna oblasť.

Bulbar forma:

Pri tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi poškodenia periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni poruchy artikulácie, dusenie pri jedle, nosový hlas, atrofia a fascikulácie jazyka. Pohyb jazyka je ťažký. Ak je ovplyvnený aj centrálny motorický neurón, potom sú tieto príznaky sprevádzané zvýšením faryngálnych a mandibulárnych reflexov, násilným smiechom a plačom. Dávivý reflex sa zvyšuje.

S progresiou ochorenia sa v rukách vytvára paréza s atrofickými zmenami, zvýšenými reflexmi, zvýšeným tonusom a patologickými znakmi nohy. Podobné zmeny sa vyskytujú v nohách, ale o niečo neskôr.

Vysoká forma:

Ide o typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, kedy sa ochorenie vyskytuje s primárnym poškodením centrálneho motorického neurónu. Súčasne sa vytvára paréza vo všetkých svaloch trupu a končatín so zvýšeným svalovým tonusom a patologickými príznakmi.

Bulbárna a vysoká forma ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s týmto začiatkom ochorenia majú v porovnaní s cervikotorakálnou a lumbosakrálnou formou kratšiu dĺžku života. Bez ohľadu na prvé prejavy choroby postupuje neustále.

Paréza na rôznych končatinách vedie k zhoršeniu schopnosti samostatného pohybu a starostlivosti o seba. Zapojenie dýchacích svalov do procesu spočiatku vedie k výskytu dýchavičnosti počas fyzickej aktivity, potom sa dýchavičnosť stáva rušivou v pokoji a objavujú sa epizódy akútneho nedostatku vzduchu. V terminálnych štádiách je nezávislé dýchanie jednoducho nemožné, pacienti vyžadujú neustálu umelú ventiláciu.

Podľa rôznych zdrojov sa dĺžka života pacienta s ALS pohybuje od 2 do 12 rokov, no viac ako 90 % pacientov zomiera do 5 rokov od diagnózy. V terminálnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne pripútaní na lôžko, dýchanie je podporované ventilátorom. Príčinou smrti takýchto pacientov môže byť zastavenie dýchania, komplikácie vo forme pneumónie, tromboembólie, infekcia preležanín s generalizáciou infekcie.

Diagnostika:

Spomedzi paraklinických štúdií má najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu elektromyografia. Odhalí sa rozsiahla lézia buniek predných rohov (aj v klinicky intaktných svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívnymi vlnami, zmenami v potenciáloch motorických jednotiek (zvyšuje sa ich amplitúda a trvanie) pri normálnej rýchlosti excitácie pozdĺž vlákien zmyslových nervov. Hladiny CPK v plazme môžu byť mierne zvýšené

Je potrebné mať podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu:
.s rozvojom slabosti a atrofie, prípadne fascikulácií (svalových zášklbov) v svaloch ruky
.pri strate thenarových svalov jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca (zvyčajne asymetrické)
.v tomto prípade je sťažené uchopenie palcom a ukazovákom, ťažkosti pri vyberaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní.
.s rozvojom slabosti proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
ak sa u pacienta rozvinie dyzartria (poruchy reči) a dysfágia (poruchy prehĺtania)
keď pacient pociťuje kŕče (bolestivé svalové kontrakcie)

Diagnostické kritériá pre ALS:

Známky lézií dolných motorických neurónov (vrátane EMG dôkazov v klinicky ušetrených svaloch).
Príznaky poškodenia horných motorických neurónov
Progresívny kurz

Kritériá vylúčenia ALS
Ak chcete diagnostikovať amyotrofickú laterálnu sklerózu, absencia:
zmyslové poruchy, predovšetkým strata citlivosti (možná parestézia a bolesť)
.poruchy panvy - poruchy močenia a defekácie (ich pridanie je možné v konečnom štádiu ochorenia)
.zrakové postihnutie
.vegetatívne poruchy
.Parkinsonova choroba
demencia Alzheimerovho typu
.Syndrómy podobné ALS

Kritériá na potvrdenie ALS:

Diagnóza ALS je potvrdená:

Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach
EMG príznaky neuropatie
Normálna rýchlosť excitácie pozdĺž motorických a senzorických vlákien (môže byť zvýšená distálna latencia motora)
Absencia vodivého bloku

Diferenciálna diagnostika ALS (syndrómy podobné ALS):
.Spondylogénna cervikálna myelopatia.
Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
.Kraniovertebrálne anomálie.
.Syringomyelia.
.Suakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
.Strumpelova familiárna spastická paraparéza.
.Progresívna spinálna amyotrofia.
.Postpolio syndróm.
.Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
.Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých s GM2 gangliozidózou.
.Diabetická amyotrofia.
.Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
.Creutztfeldt-Jakobova choroba.
Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
.ALS syndróm s paraproteinémiou.
.Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze (lymská borelióza).
.Guillain-Barreov syndróm.
.Myasténia.
.Skleróza multiplex
.Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
.Benígne fascikulácie, t.j. fascikulácie, ktoré trvajú roky bez známok poškodenia motorického systému.
Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
.Primárna laterálna skleróza.

Diagnostické štúdie syndrómu ALS.

Na objasnenie diagnózy a vykonanie diferenciálnej diagnózy syndrómu ALS sa odporúča nasledujúce vyšetrenie pacienta:

Krvný test (ESR, hematologické a biochemické štúdie)

Röntgenové vyšetrenie orgánov hrudníka

Štúdium funkcie štítnej žľazy

Stanovenie vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi

Sérová kreatínkináza

MRI mozgu a v prípade potreby aj miechy

Lumbálna punkcia.

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Základom liečby je symptomatická liečba:

Fyzioterapia.

Fyzická aktivita. Pacient by mal udržiavať fyzickú aktivitu podľa svojich možností.S progresiou ochorenia vzniká potreba invalidného vozíka a iných špeciálnych zariadení.

Diéta. Dysfágia vytvára riziko vstupu potravy do dýchacieho traktu. Niekedy je potrebná sonda na kŕmenie alebo gastrostómia.

Použitie ortopedických pomôcok: krčný golier, rôzne dlahy, pomôcky na uchopenie predmetov.

Na kŕče (bolestivé svalové kŕče): karbamazepín (Finlepsin, Tegretol) a/alebo vitamín E, ako aj magnéziové prípravky, verapamil (Isoptin).

Na spasticitu: baklofén (Baclosan), Sirdalud a klonazepam.

Na slintanie atropín alebo hyoscín (Buscopan).

Ak nie je možné jesť pre zhoršené prehĺtanie, zavedie sa gastrostomická sonda alebo sa zavedie nazogastrická sonda. Včasná perkutánna endoskopická gastrostómia predlžuje život pacientov v priemere o 6 mesiacov.

Pri bolestivých syndrómoch sa používa celý arzenál analgetík. Vrátane narkotických analgetík v záverečných fázach.

Dočasné zlepšenie niekedy prinášajú anticholínesterázové lieky (neostigmín metylsulfát – prozerín).

Cerebrolyzín vo vysokých dávkach (10-30 ml intravenóznych kvapiek počas 10 dní v opakovaných kúrach). Existuje množstvo malých štúdií preukazujúcich neuroprotektívnu účinnosť Cerebrolysinu pri ALS.

Antidepresíva: sertalín alebo paxil alebo amitriptylín (niektorí pacienti s ALS to uprednostňujú práve kvôli vedľajším účinkom - spôsobuje sucho v ústach, a preto znižuje hypersaliváciu (slinenie), ktorá často trápi pacientov s ALS).

Keď sa vyskytnú poruchy dýchania: umelá ventilácia v nemocniciach sa spravidla nevykonáva, ale niektorí pacienti si kupujú prenosné ventilátory a vykonávajú mechanickú ventiláciu doma.

Prebieha vývoj na použitie rastového hormónu a neurotrofických faktorov pri ALS.

Nedávno došlo k aktívnemu rozvoju liečby kmeňovými bunkami. Táto metóda sľubuje, že bude sľubná, ale stále je v štádiu vedeckých experimentov.

Amyotrofická laterálna skleróza je smrteľné ochorenie. Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je 3 - 5 rokov, avšak 30 % pacientov žije 5 rokov a asi 10 - 20 % žije viac ako 10 rokov od začiatku ochorenia.

Nepriaznivými prognostickými znakmi sú staroba a bulbárne poruchy (po ich objavení sa pacienti nedožívajú viac ako 1 - 3 roky).

Špecifická prevencia neexistuje.

Medzi neurologickými ochoreniami sú tie, ktoré sa dajú úspešne liečiť. Ale sú aj také, ktoré sa dajú len pozastaviť – patria do skupiny degeneratívno-dystrofických. Jednou z týchto chorôb je BAS- amyotrofická laterálna skleróza. Prečítajte si o ostatných tu.

Čo je podstatou patológie?

O amyotrofická laterálna skleróza Dochádza k postupnej smrti nervových buniek umiestnených v bočných rohoch miechy a zodpovedných za motorickú funkciu.

Zároveň vznikajú rôzne pohybové poruchy. Choroba postupne postupuje a nakoniec vedie k smrteľný výsledok v dôsledku poškodenia dýchacích svalov.

kto je chorý?

ALS je pomerne zriedkavé ochorenie. Vo svete ním neochorejú viac ako traja zo stotisíc ľudí. Vo veku do 65 rokov je ochorenie jedenapolkrát častejšie u mužov, potom sú rovnako postihnutí muži aj ženy.

vznikajú amyotrofická laterálna skleróza Môže byť v akomkoľvek veku - od tínedžerov až po starých ľudí. V desiatich percentách prípadov ide o familiárnu formu ochorenia. Zvyšné prípady sú sporadické.

Klasifikácia

Existuje niekoľko foriem ALS v závislosti od prvej postihnutej časti miechy:

cervikálny;
hrudník;
bedrový;
sakrálny.

Opýtajte sa svojho lekára na vašu situáciu

Príčiny

Neexistuje jediná príčina rozvoja amyotrofickej laterálnej sklerózy, vzniká ako dôsledok kombinácie viacerých faktorov.

Príčinné faktory môžu pochádzať zo samotného tela a z vonkajšieho prostredia:

Genetické poruchy - bolo objavených 18 génov zodpovedných za rozvoj ALS;
Neurotropný vírusy a prióny;
Zlé ekológia;
Nadmerné stres.

Klinický obraz

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa líšia v závislosti od úrovne poškodenia:

Pre patológiu v krčnej a hrudnej oblasti v mieche, prvými príznakmi bude rozvoj ochabnutej obrny horných končatín. V tomto prípade sa bude pozorovať zvýšenie všetkých reflexov. Potom sa objavia známky napätej obrny dolných končatín a zosilnia sa aj všetky reflexy.
Objavujú sa patologické príznaky lézie pyramídových ciest. Postupne sa rozvíja svalová atrofia. Progresia ochorenia vedie k zhoršeniu pohyblivosti bránice a medzirebrových svalov - v dôsledku toho sa vyvíja akútne respiračné zlyhanie.
Ak choroba začína léziou bedrovej a krížovej oblasti, ako prvé sa rozvinie ochabnuté ochrnutie dolných končatín a zvýšené reflexy. Pridávajú sa patologické pyramídové symptómy.
Potom sa rozvinie napäťová paralýza horné končatiny s hyperreflexiou. Obrna horných končatín dosahuje maximum neskôr ako obrna dolných končatín. V oboch prípadoch sú posledným štádiom príznaky bulbárnej insuficiencie.

Existuje bulbárna forma - s ňou choroba začína nasledujúcimi príznakmi:

Najnepriaznivejším variantom vývoja amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárna generalizovaná forma:

Hneď vyvíja sa paralýza všetkých končatín;
Šľachy reflexy sú oslabené;
Prakticky Okamžite sa objaví bulbárny syndróm s poruchami reči a prehĺtania;
Pacient rýchlo stráca telesnú hmotnosť;
Rýchlo vyvíja sa respiračné zlyhanie.

Diagnostika

ALS je závažné ochorenie s nevyhnutnou smrťou. Preto na stanovenie takejto diagnózy je potrebné vykonať veľa výskumov.

Čo sa berie do úvahy pri stanovení diagnózy:

Prítomnosť postihnutých periférny motorický neurón, potvrdený klinickými údajmi a inštrumentálnymi metódami výskumu;
Prítomnosť postihnutých centrálny motorický neurón, potvrdený klinickými údajmi;
Progresívnešírenie týchto lézií vo všetkých častiach miechy;
Vylúčenie všetkých ostatných choroby, ktoré môžu spôsobiť takéto príznaky.

Ako klinicky určiť poškodenie periférnych motorických neurónov?

V tomto prípade sa vyvinie paréza a atrofia svalov tých častí tela, ktoré sú inervované postihnutými neurónmi:

Poškodenie na úrovni mozgového kmeňa— trpia všetky svaly tváre, mäkkého podnebia, jazyka, hltana a hrtana;
Pre lézie v cervikálnej oblasti trpia svaly krku, horných končatín a bránice;
Lézia v hrudnej oblasti- trpia svaly chrbta a prednej brušnej steny;
S léziami v sakrálnej oblasti trpia svaly chrbta a nôh.

Ako sa klinicky určuje poškodenie centrálneho motorického neurónu?

Objavujú sa zosilnené reflexy, pyramídové znaky a spasticita:

S poškodením mozgového kmeňa- kŕč žuvacích svalov, príznaky orálneho automatizmu, kŕče hrtana, mimovoľný plač a smiech;
Ak je lézia v krčku maternice, hrudná a drieková oblasť - kŕče a hyperreflexy v príslušnej končatine, malé svalové kŕče, pyramídové znaky.

Spoľahlivá diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy sa robí vtedy, keď sú periférne a centrálne motorické neuróny poškodené v troch častiach miechy.

Inštrumentálne metódy

Aké inštrumentálne metódy sa používajú na diagnostiku ALS:

Elektromyografia— ihla a stimulácia, určuje poškodenie periférnych neurónov;
Pre diferenciál Na diagnostiku a vylúčenie iných ochorení sa používa počítačová alebo magnetická rezonancia.

Z laboratórnych metód je jediná špecifická genetické mapovanie— identifikácia génov zodpovedných za rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Odlišná diagnóza

Aby sa vylúčili všetky tieto choroby, musí sa vykonať diferenciálna diagnostika:

Rôzne miechové amyotrofie, vrátane tých, ktoré súvisia s vekom;
Paraneoplastický syndróm pri malígnych nádoroch;
Hormón nerovnováha;
Niektorí infekcie, ktoré majú tropizmus pre substanciu miechy;
Cievne poškodenie miechy;
Chronický intoxikácia ťažkými kovmi;
Fyzické poškodenie miechy.

Liečba

Amyotrofickú laterálnu sklerózu nemožno liečiť. Jediným výsledkom tohto ochorenia je smrť na akútne respiračné zlyhanie.

Liečba sa však stále používa a má dva ciele:

Spomaľ progresia patologického procesu, maximálne predĺženie schopnosti samoobsluhy;
Úspech lepšiu kvalitu života pacientov.

Na dosiahnutie prvého cieľa sa používa iba jeden liek - Riluzol. Pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou predlžuje život o tri mesiace.

Vo väčšine prípadov sa používa iba symptomatická liečba:

Na kŕče je predpísané jedno z nasledujúcich liekov - karbamazepín, baklofén, tizanil;
Bolestivý syndróm dá sa uľaviť len omamnými analgetikami - Tramal, Morphine;
Na depresiu Amitriptylín, Fluoxetín sú predpísané;
Na opravu metabolické poruchy - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
vitamíny skupiny B- Kombilipen, Milgamma.

O poruchy držania tela a sú predpísané deformity chodidiel, korzety a ortopedická obuv. Na prevenciu trombóza- kompresívne pančuchy alebo bandážovanie elastickým obväzom. Ak je proces narušený prehĺtanie- pyré jedlo, kŕmenie cez nazogastrickú sondu.

AMYOTROFICKÁ LATERÁLNA SKLERÓZA (ALS, „Charcotova choroba“, „Gehrigova choroba“, „choroba motorických neurónov“) je idiopatické neurodegeneratívne progresívne ochorenie neznámej etiológie, spôsobené selektívnym poškodením periférnych motorických neurónov predných rohov miechy a motorických jadier mozgový kmeň, ako aj kortikálne (centrálne) motorické neuróny a bočné stĺpce miechy.

Napriek viac ako 100 rokom štúdia zostáva amyotrofická laterálna skleróza (ALS) smrteľným ochorením centrálneho nervového systému. Ochorenie je charakterizované stabilne progresívnym priebehom so selektívnym poškodením horných a dolných motorických neurónov, čo vedie k rozvoju amyotrofie, paralýzy a spasticity. K dnešnému dňu zostávajú otázky etiológie a patogenézy nejasné, a preto neboli vyvinuté špecifické metódy diagnostiky a liečby tohto ochorenia. Viacerí autori zaznamenali nárast výskytu ochorenia u mladých ľudí (do 40 rokov).

ICD-10 G12.2 Ochorenie motorických neurónov

EPIDEMIOLÓGIA

Amyotrofická laterálna skleróza debutuje vo veku 40 až 60 rokov. Priemerný vek nástupu ochorenia je 56 rokov. ALS je choroba dospelých a nie je pozorovaný u osôb mladších ako 16 rokov. Muži sú o niečo častejšie chorí(pomer mužov a žien 1,6-3,0:1).

ALS je sporadické ochorenie a vyskytuje sa s frekvenciou 1,5 – 5 prípadov na 100 000 obyvateľov.
IN 90% prípadov ALS je sporadických, a v 10% - rodinná alebo dedičná povaha ako s autozomálne dominantné(väčšinou) a s autozomálne recesívne typy dedičstva. Klinické a patologické charakteristiky familiárnej a sporadickej ALS sú takmer totožné.

V súčasnosti vek je hlavným rizikovým faktorom s ALS, čo potvrdzuje nárast výskytu po 55 rokoch a v tejto vekovej skupine už nie sú rozdiely medzi mužmi a ženami. Napriek spoľahlivému spojeniu ALS s vekom je starnutie len jedným z predisponujúcich faktorov rozvoja patologického procesu. Variabilita ochorenia v rôznych vekových skupinách a medzi ľuďmi rovnakého veku naznačuje existenciu určitých rizikových faktorov: nedostatok alebo naopak prítomnosť určitých neuroprotektívnych faktorov, medzi ktoré v súčasnosti patria: neurosteroidy alebo pohlavné hormóny; neurotrofické faktory; antioxidanty.

Niektorí vedci zaznamenávajú obzvlášť priaznivý priebeh ochorenia u mladých žien, čo potvrdzuje nepochybnú úlohu pohlavných hormónov, najmä estradiolu a progestínu, v patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy. Potvrdzuje to: vysoký výskyt ALS u mužov do 55 rokov (majú skorší nástup a rýchlu progresiu ochorenia v porovnaní so ženami); s nástupom menopauzy ženy ochorejú rovnako často ako muži; ojedinelé prípady amyotrofickej laterálnej sklerózy počas tehotenstva. K dnešnému dňu existuje len niekoľko štúdií o hormonálnom stave pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a ani jedna sa nevenuje určovaniu koncentrácií hormónov u mladých pacientov.

ETIOLÓGIA

Etiológia ochorenia nie je jasná. Diskutuje sa o úlohe vírusov, imunologických a metabolických poruchách.

Úloha mutácie v géne bola preukázaná vo vývoji familiárnej ALS superoxiddismutáza-1(Cu/Zn-superoxiddismutáza, SOD1), bol detegovaný aj chromozóm 21q22-1, ALS asociovaná s chromozómom 2q33-q35.

Syndrómy, ktoré sú klinicky nerozoznateľné od klasickej ALS, môžu vyplynúť z:
Štrukturálne lézie:
parasagitálne nádory
nádory foramen magnum
spondylóza krčnej chrbtice
Arnold-Chiariho syndróm
hydromyélia
arteriovenózna anomália miechy
Infekcie:
bakteriálne - tetanus, lymská borelióza
vírusová - detská obrna, herpes zoster
retrovírusová myelopatia
Intoxikácie, fyzikálne látky:
toxíny - olovo, hliník, iné kovy.
lieky - strychnín, fenytoín
elektrický šok
röntgenového žiarenia
Imunologické mechanizmy:
dyskrázia plazmatických buniek
autoimunitná polyradikuloneuropatia
Paraneoplastické procesy:
parakarcinomatózne
paralymfomatózne
Metabolické poruchy:
hypoglykémia
hyperparatyreóza
tyreotoxikóza
nedostatok kyseliny listovej,
vitamíny B12, E
malabsorpcia
Dedičné biochemické poruchy:
defekt androgénneho receptora – Kennedyho choroba
nedostatok hexosaminidázy
nedostatok a-glukozidázy - Pompeho choroba
hyperlipidémia
hyperglycinúria
metylkrotonylglycinúria

Všetky tieto stavy môžu spôsobiť symptómy zistené pri ALS a mali by byť zohľadnené pri diferenciálnej diagnóze.

PATOGENÉZA

Dnes neexistuje všeobecne akceptovaná hypotéza o patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy. Podľa moderných predstáv, rozvoj ALS je spôsobený interakciou dedičných a exogénnych provokujúcich faktorov. Mnohé patologické zmeny v neurónoch vedú k predpokladu mnohorozmerného etiologického faktora.

Poruchy na bunkovej úrovni pri chorobách motorických neurónov sú rozsiahle a zahŕňajú:
zmeny v cytoskelete: štrukturálna dezorganizácia neurofilament, čo vedie k narušeniu axonálneho transportu
toxický účinok intracelulárnych proteínových agregátov ovplyvňujúcich fungovanie mitochondriálneho aparátu a narušenie sekundárnej zostavy cytoplazmatických proteínov
aktivácia mikroglií a zmeny metabolizmu voľných radikálov a glutamátu.

Normálne SOD-1 inhibuje IL-1b-konvertujúci enzým. Pod vplyvom posledného sa tvorí IL-1b, ktorý po naviazaní na svoj membránový receptor iniciuje smrť neurónov. Produkt defektného génu SOD-1 nie je schopný inhibovať enzým konvertujúci IL-1b, výsledný IL-b indukuje smrť motorických neurónov na rôznych úrovniach nervového systému.

Súčasné názory na patogenézu amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňajú pochopenie hlavnej úlohy oxidačného stresu pri rozvoji tejto patológie.

Predpokladanýže peroxid vodíka môže slúžiť ako anomálny substrát pre konformnú molekulu SOD1. V dôsledku toho sa peroxidačné reakcie zintenzívňujú a zvyšuje sa produkcia toxických hydroxylových radikálov. Významnú úlohu oxidačného stresu v patogenéze ALS potvrdzujú biochemické štúdie, ktoré odhalili u pacientov prítomnosť množstva antioxidačných obranných systémov, mitochondriálnej dysfunkcie, dysmetabolizmu glutatiónu, glutamátového excitotoxínu a glutamátových transportných mechanizmov. Možno, že oxidačné poškodenie proteínových cieľov (SOD1, proteíny neurofilamentov, alfa-synuklén atď.) môže uľahčiť a urýchliť ich kĺbovú agregáciu a tvorbu cytoplazmatických inklúzií, ktoré slúžia ako substrát pre ďalšie patochemické oxidačné reakcie.

KLASIFIKÁCIA

Na základe prevládajúcej lokalizácie poškodenia rôznych svalových skupín sa rozlišujú tieto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:
cervikotorakálna forma(50 % prípadov)
bulbárna forma(25 % prípadov)
lumbosakrálny tvar(20 – 25 % prípadov)
vysoká (cerebrálna) forma(1 – 2%)

Samostatný variant ALS zahŕňa syndrómy „ALS-plus“, ktoré zahŕňajú:
ALS kombinovaná s frontotemporálnou demenciou. Najčastejšie má familiárny charakter a predstavuje 5-10% prípadov ochorenia.
ALS, kombinovaná s frontálnou demenciou a parkinsonizmom a spojená s mutáciou 17. chromozómu.

Severoamerická klasifikácia ALS (Hudson A.J. 1990)
Sporadická ALS
1. Klasická ALS
Debut:
bulbárna
cervikálny
hrudník
bedrový
difúzne
dýchacie
2. Progresívna bulbárna obrna
3. Progresívna svalová atrofia
4. Primárna laterálna skleróza
Rodinná ALS
1. Autozomálne dominantné

bez mutácie SOD-1 (mutácie iných génov, genetický defekt neznámy)
2. Autozomálne recesívne
spojené s mutáciami SOD-1
iné formy (celkom je známych 10 väzbových lokusov)
3. Západný Pacifik ALS-parkinsonizmus-komplex demencie

Klasifikácia ALS O.A. Khondkariana (1978)
Formy ALS:
bulbárna
cervikotorakálny
lumbosakrálny
primárne generalizované
vysoká
Možnosti:
zmiešané (klasické)- rovnomerné poškodenie centrálneho nervového systému a centrálneho nervového systému
segmentovo-jadrový– prevládajúca lézia PMN
pyramídová (vysoká forma ALS)– prevládajúca lézia CMN

PATOMORFOLÓGIA

Počas patomorfologického vyšetrenia zistia:
selektívna atrofia predných motorických koreňov a buniek predných rohov miechy, najvýraznejšie zmeny sa vyskytujú v krčných a driekových segmentoch
zadné senzorické korene zostávajú normálne
v nervových vláknach laterálnych kortikospinálnych dráh miechy sa pozoruje demyelinizácia, nerovnomerný opuch, po ktorom nasleduje rozpad a odumretie axiálnych valcov, ktoré zvyčajne siahajú až k periférnym nervom
v niektorých prípadoch je zaznamenaná atrofia precerebrálneho gyru veľkého mozgu, niekedy atrofia postihuje páry hlavových nervov VIII, X a XII, najvýraznejšie zmeny sa vyskytujú v jadre hypoglossálneho nervu
atrofia alebo absencia motorických neurónov, sprevádzaná stredne ťažkou gliózou bez známok zápalu
strata obrovských pyramídových buniek (Betzove bunky) motorickej kôry
degenerácia laterálneho pyramídového traktu miechy
atrofia skupín svalových vlákien (ako súčasť motorických jednotiek)

POLIKLINIKA

Počiatočné prejavy choroby:
slabosť v distálnych častiach paží, nemotornosť s jemnými pohybmi prstov, rednutie rúk a fascikulácie (svalové zášklby)
zriedkavejšie ochorenie začína slabosťou proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
Je tiež možné, že ochorenie začína bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)
kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia

Charakteristické klinické prejavy ALS
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná kombinovaným poškodením dolného motorického neurónu (periférneho) a poškodením horného motorického neurónu (pyramídový trakt a/alebo pyramídové bunky motorickej kôry mozgu.
Príznaky poškodenia dolných motorických neurónov:
svalová slabosť (paréza)
hyporeflexia (znížené reflexy)
svalová atrofia
fascikulácie (spontánne, rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien)
Príznaky poškodenia horných motorických neurónov:
svalová slabosť (paréza).
spasticita (zvýšený svalový tonus)
hyperreflexia (zvýšené reflexy)
patologické znaky nôh a rúk

Vo väčšine prípadov pre ALS charakterizované asymetriou symptómov.

V atrofovaných alebo dokonca zjavne neporušených svaloch sa nachádzajú fascikulácie(svalové zášklby), ktoré sa môžu objaviť v lokálnej svalovej skupine alebo byť rozšírené.

Svaly mimiky a žuvanie sú zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny. Ako choroba postupuje, je nemožné vyplaziť jazyk, nafúknuť líca alebo stiahnuť pery do hadičky.

Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy, kvôli ktorému pacient nemôže držať hlavu rovno.

Keď je membrána zapojená do procesu Pozoruje sa paradoxné dýchanie (žalúdok sa pri vdychovaní ponorí a pri výdychu vyčnieva).

!!! Je charakteristické, že svalová atrofia je selektívna.
Atrofia sa pozoruje na rukách:
tenara
hypothenar
medzikostné svaly
deltových svalov
Zapojené sú svaly na nohách vykonávanie dorzálnej flexie chodidla.
V bulbárnych svaloch Postihnuté sú svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Okulomotorické poruchy nie sú typické a vyskytujú sa v terminálnych štádiách ochorenia.

!!! Poruchy panvových orgánov nie sú typické, ale v pokročilom štádiu môže dôjsť k zadržiavaniu moču alebo inkontinencii.

Stredná kognitívna porucha(zníženie pamäti a mentálnej výkonnosti) sa vyskytujú u polovice pacientov. U 5 % pacientov sa vyvinie demencia frontálneho typu, ktorá sa môže kombinovať s parkinsonským syndrómom.

!!! Charakteristickým znakom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko.

Klinika hlavných foriem ochorenia
Cervikotorakálna forma(50 % prípadov):
charakterizované atrofickou a spasticko-atrofickou parézou rúk a spastickou parézou nôh
Bulbar forma:
sa vyskytuje v 25 % prípadov ALS
Prevládajú bulbárne poruchy (ochrnutie mäkkého podnebia, jazyka, slabosť žuvacieho svalstva, poruchy reči, prehĺtania, nepretržitý tok slín, poruchy dýchania v neskorších štádiách), pridávajú sa pseudobulbárne prejavy v podobe núteného smiechu a plaču, je možné oživenie mandibulárneho reflexu
neskôr sa objavia známky poškodenia končatín
táto forma má najkratšiu očakávanú dĺžku života: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy (v dôsledku aspiračnej pneumónie, respiračného zlyhania), pričom často zostávajú schopní samostatného pohybu
Lumbosakrálna forma(20 – 25 % prípadov):
atrofická paréza nôh sa vyvíja s miernymi pyramídovými príznakmi
v neskorších štádiách sa zapájajú svaly paží a lebečné svaly
Vysoká (cerebrálna) forma(1 – 2%):
prejavuje sa spastickou tetraparézou (alebo dolnou paraparézou), pseudobulbárnym syndrómom (násilný smiech a plač, revitalizácia mandibulárneho reflexu) s minimálnymi známkami poškodenia periférnych motorických neurónov

Komplikácie ALS
paréza a paralýza končatín, krčných svalov (neschopnosť držať hlavu hore)
poruchy prehĺtania
poruchy dýchania, respiračné zlyhanie
Aspiračná pneumónia
kontraktúry končatín
urosepsa
depresie
viacnásobné kŕče (bolestivé svalové kŕče)
kachexia

Progresia pohybových porúch končí smrťou za pár (2-6) rokov. Niekedy má choroba akútny priebeh.

DIAGNOSTIKA

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy predovšetkým na základe dôkladná analýza klinického obrazu choroby. Štúdia EMG (elektromyografia) potvrdzuje diagnózu ochorenia motorických neurónov.

Je potrebné mať podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu:
s rozvojom slabosti a atrofie, prípadne fascikulácií (svalových zášklbov) v svaloch ruky
so stratou hmotnosti v thenarových svaloch jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca (zvyčajne asymetrické)
v tomto prípade sú ťažkosti s uchopením palcom a ukazovákom, ťažkosti pri zdvíhaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní
s rozvojom slabosti proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
ak sa u pacienta rozvinie dyzartria (problémy s rečou) a dysfágia (problémy s prehĺtaním)
keď pacient pociťuje kŕče (bolestivé svalové kontrakcie)

Diagnostické kritériá pre ALS Svetovej organizácie neurológov (1998):
poškodenie (degenerácia) dolného motorického neurónu preukázané klinicky, elektrofyziologicky alebo morfologicky
poškodenie (degenerácia) horného motorického neurónu podľa klinického obrazu
progresívny rozvoj subjektívnych a objektívnych príznakov ochorenia na jednej úrovni poškodenia centrálneho nervového systému alebo ich rozšírenie do ďalších úrovní, zistených anamnézou alebo vyšetrením

!!! V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné možné príčiny degenerácie dolných a horných motorických neurónov.

Diagnostické kritériá pre ALS:
Klinicky jednoznačná ALS je diagnostikovaná:
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu (napríklad spastická paraparéza) a dolného motorického neurónu na bulbárnom a najmenej dvoch úrovniach chrbtice (poškodenie rúk, nôh)
alebo
v prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu na dvoch úrovniach chrbtice a poškodenia dolného motorického neurónu na troch úrovniach chrbtice
Klinicky pravdepodobná ALS je diagnostikovaná:
s poškodením horných a dolných motorických neurónov aspoň na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému
A
v prítomnosti symptómov poškodenia horného motorického neurónu nad úrovňou poškodenia dolného motorického neurónu
Klinicky možná ALS:
symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela
alebo
symptómy horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako je monomelická ALS (prejavy ALS na jednej končatine), progresívna bulbárna obrna
Podozrenie na ALS:
ak máte symptómy nižšieho motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy

NB!!! Oblasti tela sú rozdelené na:
ústne-tvárové
brachiálny
krural
hrudný
kmeň

Kritériá na potvrdenie ALS:
fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach
kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárnej obrny
rýchla progresia k smrti v priebehu niekoľkých rokov
absencia okulomotorických, panvových, zrakových porúch, strata citlivosti
nemyotomická distribúcia svalovej slabosti (napr. súčasný rozvoj slabosti v biceps brachii a deltových svaloch; obe sú inervované rovnakým segmentom chrbtice, hoci rôznymi motorickými nervami)
žiadne známky súčasného poškodenia horných a dolných motorických neurónov v rovnakom segmente chrbtice
neregionálna distribúcia svalovej slabosti (napríklad, ak sa paréza najprv rozvinie v pravej ruke, zvyčajne je ďalej postihnutá pravá noha alebo ľavá ruka, ale nie ľavá noha)
nezvyčajný priebeh ochorenia v čase (ALS nie je charakterizovaný nástupom pred 35. rokom života, trvaním viac ako 5 rokov, absenciou bulbárnych porúch po roku choroby, indikáciami remisie)

Kritériá vylúčenia ALS
Ak chcete diagnostikovať amyotrofickú laterálnu sklerózu, absencia:
zmyslové poruchy, predovšetkým strata citlivosti (možná parestézia a bolesť)
poruchy panvy - poruchy močenia a defekácie (ich pridanie je možné v konečnom štádiu ochorenia)
zrakové postihnutie
autonómne poruchy
Parkinsonova choroba
demencia Alzheimerovho typu
syndrómy podobné ALS

EMG(elektromyografia) pomáha pri potvrdení klinických údajov a nálezov.
Charakteristické zmeny a nálezy na EMG pri ALS:
fibrilácia a fascikulácie vo svaloch horných a dolných končatín alebo v oblasti končatín a hlavy
zníženie počtu motorických jednotiek a zvýšenie amplitúdy a trvania akčného potenciálu motorickej jednotky
normálna rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich mierne postihnuté svaly a znížená rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich vážne postihnuté svaly (rýchlosť by mala byť aspoň 70 % normálnej hodnoty)
normálna elektrická excitabilita a rýchlosť vedenia impulzov pozdĺž vlákien senzorických nervov

Diferenciálna diagnostika ALS (syndrómy podobné ALS):
Spondylogénna cervikálna myelopatia.
Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
Kraniovertebrálne anomálie.
Syringomyelia.
Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
Strumpelova familiárna spastická paraparéza.
Progresívne spinálne amyotrofie.
Post-polio syndróm.
Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých s GM2 gangliozidózou.
Diabetická amyotrofia.
Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
Creutztfeldt-Jakobova choroba.
Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
ALS syndróm s paraproteinémiou.
Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze (lymská borelióza).
Radiačná myopatia.
Guillain-Barreov syndróm.
Myasténia.
Roztrúsená skleróza.
ONMK.
Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
Malabsorpčný syndróm.
Benígne fascikulácie, t.j. fascikulácie, ktoré trvajú roky bez známok poškodenia motorického systému.
Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
Primárna laterálna skleróza.

LIEČBA

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Základom liečby je symptomatická liečba:
Fyzioterapia.
Fyzická aktivita. Pacient by mal udržiavať fyzickú aktivitu podľa svojich možností.S progresiou ochorenia vzniká potreba invalidného vozíka a iných špeciálnych zariadení.
Diéta. Dysfágia vytvára riziko vstupu potravy do dýchacích ciest.Niekedy je potrebné kŕmenie cez hadičku alebo gastrostómiu.
Používanie ortopedických pomôcok: krčný golier, rôzne dlahy, pomôcky na uchopenie predmetov.
Na kŕče (bolestivé svalové kŕče): chinín sulfát 200 mg dvakrát denne alebo fenytoín (Difenin) 200 – 300 mg/deň alebo karbamazepín (Finlepsin, Tegretol,) 200 – 400 mg/deň a/alebo vitamín E 400 mg dvakrát denne, ako aj magnéziové prípravky, verapamil (Isoptin).
Pre spasticitu: baklofén (Baclosan) 10 – 80 mg/deň, alebo tizanidín (Sirdalud) 6 – 24 mg/deň, ako aj klonazepam 1 – 4 mg/deň, alebo memantín 10 – 60 mg/deň.
Pri slintaní atropín 0,25 - 0,75 mg trikrát denne, alebo hyoscín (Buscopan) 10 mg trikrát denne.
Ak nie je možné jesť z dôvodu zhoršeného prehĺtania je zavedená gastrostomická sonda alebo zavedená nazogastrická sonda. Včasná perkutánna endoskopická gastrostómia predlžuje život pacientov v priemere o 6 mesiacov.
Pri bolestivých syndrómoch použiť celý arzenál analgetík. Vrátane narkotických analgetík v záverečných fázach.
Občas nejaké dočasné zlepšenie priniesť anticholínesterázové lieky (neostigmín metylsulfát - prozerín).
Cerebrolyzín vo vysokých dávkach(10-30 ml IV kvapkanie počas 10 dní v opakovaných kúrach). Existuje množstvo malých štúdií preukazujúcich neuroprotektívnu účinnosť Cerebrolysinu pri ALS.
Antidepresíva: Sertalín 50 mg/deň alebo Paxil 20 mg/deň alebo Amitriptylín 75-150 mg/deň (liek je lacnejší, ale má výraznejšie vedľajšie účinky; niektorí pacienti s ALS ho preferujú práve kvôli vedľajším účinkom - spôsobuje sucho v ústach, v dôsledku toho znižuje hypersaliváciu (saliváciu), ktorá často trápi pacientov s ALS).
Keď sa objavia problémy s dýchaním: umelá ventilácia v nemocniciach sa spravidla nevykonáva, ale niektorí pacienti si kupujú prenosné ventilátory a vykonávajú mechanickú ventiláciu doma.
Prebieha vývoj v oblasti použitia rastového hormónu neurotrofické faktory pri ALS.
Nedávno došlo k aktívnemu rozvoju liečby kmeňovými bunkami.. Táto metóda sľubuje, že bude sľubná, ale stále je v štádiu vedeckých experimentov.

PREDPOVEĎ

Amyotrofická laterálna skleróza je smrteľná choroba. Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je 3–5 rokov, avšak 30 % pacientov žije 5 rokov a asi 10–20 % žije viac ako 10 rokov od začiatku ochorenia.

Zlé prognostické príznaky- staroba a bulbárne poruchy (po ich objavení sa pacienti nedožívajú viac ako 1–3 roky).

PREVENCIA

Špecifická prevencia neexistuje.

Páčil sa vám článok? Zdieľaj to

Vytlačte si tento článok