සියලුම ජානමය සින්ඩ්‍රෝම්. ළමුන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබෙන ජානමය රෝග. ජානමය රෝග - ජර්මනියේ උපදෙස් ලබා ගන්නේ කෙසේද

අන්තර්ගතය

ඔහුගේ ජීවිත කාලය තුළ, පුද්ගලයෙකු බොහෝ මෘදු හෝ දරුණු රෝගවලින් පීඩා විඳිති, නමුත් සමහර අවස්ථාවලදී ඔහු ඔවුන් සමඟ උපත ලබයි. ඩීඑන්ඒ වර්ණදේහ වලින් එකක විකෘතියක් හේතුවෙන් දරුවෙකු තුළ පාරම්පරික රෝග හෝ ජානමය ආබාධ ඇති වන අතර එය රෝගයේ වර්ධනයට හේතු වේ. ඔවුන්ගෙන් සමහරක් බාහිර වෙනස්කම් පමණක් සිදු කරයි, නමුත් දරුවාගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වන ව්යාධි ගණනාවක් තිබේ.

පාරම්පරික රෝග මොනවාද

මේවා ජානමය රෝග හෝ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා වන අතර, එහි වර්ධනය ප්‍රජනක සෛල (ගැමිට්) හරහා සම්ප්‍රේෂණය වන සෛලවල පාරම්පරික උපකරණවල ආබාධයක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. එවැනි පාරම්පරික ව්යාධිවේදයන් ඇතිවීම ජානමය තොරතුරු සම්ප්රේෂණය, ක්රියාත්මක කිරීම සහ ගබඩා කිරීමේ ක්රියාවලිය සමඟ සම්බන්ධ වේ. වැඩි වැඩියෙන් පිරිමින්ට මේ ආකාරයේ අසාමාන්‍යතා සමඟ ගැටලු ඇති බැවින් නිරෝගී දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමේ අවස්ථාව අඩු වෙමින් පවතී. ආබාධ සහිත දරුවන්ගේ උපත වැළැක්වීම සඳහා ක්රියා පටිපාටියක් සකස් කිරීම සඳහා වෛද්ය විද්යාව නිරන්තරයෙන් පර්යේෂණ සිදු කරයි.

හේතු

පාරම්පරික ආකාරයේ ජානමය රෝග සෑදී ඇත්තේ ජානමය තොරතුරු විකෘති කිරීමෙනි. දරුවාගේ උපතෙන් පසු හෝ ව්යාධි විද්යාවේ දිගුකාලීන වර්ධනය තුළ දිගු කලක් ගත වූ වහාම ඒවා හඳුනාගත හැකිය. පාරම්පරික රෝග වර්ධනය සඳහා ප්රධාන හේතු තුනක් තිබේ:

• වර්ණදේහ අසාමාන්යතා;
• වර්ණදේහ ආබාධ;
• ජාන විකෘති.

අවසාන හේතුව පාරම්පරිකව නැඹුරු වූ වර්ගයට ඇතුළත් කර ඇත, මන්ද ඒවායේ සංවර්ධනය සහ සක්‍රීය කිරීම පාරිසරික සාධක මගින් ද බලපායි. එවැනි රෝග සඳහා කැපී පෙනෙන උදාහරණයක් වන්නේ අධි රුධිර පීඩනය හෝ දියවැඩියාවයි. විකෘති වලට අමතරව, ඔවුන්ගේ ප්‍රගතිය ස්නායු පද්ධතියේ දිගු ආතතිය, දුර්වල පෝෂණය, මානසික කම්පනය සහ තරබාරුකමට බලපායි.

රෝග ලක්ෂණ

සෑම පාරම්පරික රෝගයක්ම තමන්ගේම විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ ඇත. වර්තමානයේ, ජානමය සහ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති කරන විවිධ ව්යාධිවේද 1,600 කට වඩා දන්නා කරුණකි. ප්රකාශනයන් බරපතලකම සහ දීප්තිය වෙනස් වේ. රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීම වැළැක්වීම සඳහා, කාලයාගේ ඇවෑමෙන් ඔවුන්ගේ සිදුවීමේ සම්භාවිතාව හඳුනා ගැනීම අවශ්ය වේ. මේ සඳහා පහත සඳහන් ක්රම භාවිතා කරනු ලැබේ:

1. නිවුන්. රෝග වර්ධනයට ජානමය ලක්ෂණ සහ බාහිර පරිසරයේ බලපෑම තීරණය කිරීම සඳහා නිවුන් දරුවන්ගේ වෙනස්කම් හා සමානකම් අධ්‍යයනය කිරීමෙන් පාරම්පරික ව්‍යාධි රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.
2. පරම්පරාගත. අසාමාන්‍ය හෝ සාමාන්‍ය ගති ලක්ෂණ වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව පුද්ගලයෙකුගේ පෙළපත භාවිතයෙන් අධ්‍යයනය කෙරේ.
3. සයිටොජෙනටික්. නිරෝගී සහ රෝගී පුද්ගලයින්ගේ වර්ණදේහ අධ්යයනය කරනු ලැබේ.
4. ජෛව රසායනික. මානව පරිවෘත්තීය නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර මෙම ක්රියාවලියේ ලක්ෂණ ඉස්මතු වේ.

මෙම ක්රම වලට අමතරව, බොහෝ ගැහැණු ළමයින් ගර්භණී සමයේදී අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයකට ලක් වේ. කලලරූපී ලක්ෂණ මත පදනම්ව, සංජානනීය අක්‍රමිකතා (1 වන ත්‍රෛමාසිකයේ සිට) තීරණය කිරීමට, නූපන් දරුවා තුළ ස්නායු පද්ධතියේ නිශ්චිත වර්ණදේහ රෝග හෝ පාරම්පරික රෝග ඇති බව යෝජනා කිරීමට එය උපකාරී වේ.

දරුවන් තුළ

පරම්පරාගත රෝගවලින් අතිමහත් බහුතරයක් ළමා වියේදී දක්නට ලැබේ. එක් එක් ව්යාධිවේදය එක් එක් රෝගයට ආවේණික වූ රෝග ලක්ෂණ ඇත. විෂමතා විශාල සංඛ්යාවක් ඇත, එබැවින් ඒවා වඩාත් විස්තරාත්මකව පහත විස්තර කෙරේ. නවීන රෝග විනිශ්චය ක්රම වලට ස්තූතිවන්ත වන අතර, දරුවාගේ වර්ධනයේ අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමටත්, දරුවා ගර්භණීව සිටියදී පවා පාරම්පරික රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තීරණය කිරීමටත් හැකි වේ.

පාරම්පරික මානව රෝග වර්ගීකරණය

ජානමය රෝග ඔවුන්ගේ සිදුවීම මත පදනම්ව කාණ්ඩගත කර ඇත. පාරම්පරික රෝග වල ප්රධාන වර්ග වන්නේ:

1. ජානමය - ජාන මට්ටමේ DNA හානිවලින් පැන නගී.
2. පාරම්පරික නැඹුරුතාවයක්, ස්වයංක්‍රීය අවපාත රෝග.
3. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා. අමතර වර්ණදේහයක පෙනුම හෝ එක් වර්ණදේහයක් නැතිවීම හෝ ඒවායේ අපගමනය හෝ මකාදැමීම් හේතුවෙන් රෝග ඇතිවේ.

පාරම්පරික මානව රෝග ලැයිස්තුව

ඉහත විස්තර කර ඇති කාණ්ඩවලට අයත් වන රෝග 1,500 කට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් විද්‍යාව දනී. ඒවායින් සමහරක් අතිශයින් දුර්ලභ ය, නමුත් බොහෝ අය සමහර වර්ග දනිති. වඩාත් ප්රසිද්ධ ව්යාධිවේදවලට පහත සඳහන් දේ ඇතුළත් වේ:

• ඇල්බ්රයිට් රෝගය;
• ichthyosis;
• තැලසීමියාව;
• මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය;
• otosclerosis;
• paroxysmal myoplegia;
• hemophilia;
• ෆැබ්රි රෝගය;
• මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි;
• ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය;
• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය;
• Shereshevsky-Turner syndrome;
• cat cry syndrome;
• භින්නෝන්මාදය;
• සංජානනීය උකුලේ විස්ථාපනය;
• හෘද දෝෂ;
• පැලී සහ තොල්;
• syndactyly (ඇඟිලි විලයනය).

වඩාත්ම භයානක ඒවා මොනවාද?

ඉහත ලැයිස්තුගත කර ඇති ව්‍යාධි වලින්, මිනිස් ජීවිතයට භයානක යැයි සැලකෙන රෝග තිබේ. රීතියක් ලෙස, මෙම ලැයිස්තුවට වර්ණදේහ කට්ටලයේ බහු අවයවික හෝ ට්‍රයිසෝමි ඇති විෂමතා ඇතුළත් වේ, දෙකක් වෙනුවට 3 සිට 5 දක්වා හෝ ඊට වැඩි ගණනක් ඇත. සමහර අවස්ථාවලදී, 2 වෙනුවට 1 වර්ණදේහයක් අනාවරණය වේ. එවැනි සියලු විෂමතා සෛල බෙදීමේ අපගමනයන්හි ප්රතිඵල වේ. මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ, දරුවා අවුරුදු 2 ක් දක්වා ජීවත් වේ, අපගමනය ඉතා බරපතල නොවේ නම්, ඔහු අවුරුදු 14 දක්වා ජීවත් වේ. වඩාත්ම භයානක රෝග වන්නේ:

• කැනවන් රෝගය;
• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම්;
• hemophilia;
• පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය;
• කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ඇමයිට්‍රොෆි.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය

දෙමව්පියන් දෙදෙනාම හෝ එක් අයෙකු දෝෂ සහිත වර්ණදේහ ඇති විට රෝගය උරුම වේ. ට්‍රයිසෝමි 21 වර්ණදේහ හේතුවෙන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වේ (2 වෙනුවට 3 ක් ඇත). මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් ස්ට්‍රැබිස්මස් රෝගයෙන් පීඩා විඳිති, අසාමාන්‍ය ලෙස හැඩැති කන්, ගෙලෙහි රැලි වැටීම, මානසික අවපීඩනය සහ හෘදයාබාධ ඇති වේ. මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව ජීවිතයට තර්ජනයක් නොවේ. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, 800 න් 1 ක් මෙම සින්ඩ්රෝමයෙන් උපත ලබයි. 35 න් පසු උපත ලබා දීමට කැමති කාන්තාවන්, ඩවුන් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩිවේ (අවුරුදු 45 කට පසු 1 කින්, සම්භාවිතාව 30 න් 1 කි);

ඇක්‍රොක්‍රැනොඩිස්ෆලංගියා

මෙම රෝගයට විෂමතාවයේ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහිත උරුමයක් ඇත, හේතුව වර්ණදේහ 10 හි උල්ලංඝනය වීමකි. විද්යාඥයන් මෙම රෝගය acrocraniodysphalangia හෝ Apert syndrome ලෙස හැඳින්වේ. පහත රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:

• හිස් කබලේ දිග සහ පළල අනුපාතය උල්ලංඝනය කිරීම (brachycephaly);
• අධි රුධිර පීඩනය (අධි රුධිර පීඩනය) කිරීටක මැහුම් විලයනය වීම හේතුවෙන් හිස් කබල ඇතුළත වර්ධනය වේ;
• syndactyly;
• හිස් කබල මගින් මොළයේ සම්පීඩනය හේතුවෙන් මානසික අවපාතය;
• කැපී පෙනෙන නළල.

පාරම්පරික රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවාද?

ජාන සහ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා පිළිබඳ ගැටලුව පිළිබඳව වෛද්යවරුන් නිරන්තරයෙන් කටයුතු කරයි, නමුත් මෙම අදියරේදී සියලු ප්රතිකාර ක්රම සම්පූර්ණ සුවය ලබා ගත නොහැක. රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අඩු කිරීම සඳහා ව්යාධිවේදය අනුව චිකිත්සාව තෝරා ගනු ලැබේ. පහත සඳහන් ප්රතිකාර විකල්ප බොහෝ විට භාවිතා වේ:

1. එන කෝඑන්සයිම ප්රමාණය වැඩි කිරීම, උදාහරණයක් ලෙස, විටමින්.
2. ආහාර චිකිත්සාව. පාරම්පරික විෂමතාවල අප්රසන්න ප්රතිවිපාක ගණනාවක් ඉවත් කිරීමට උපකාර වන වැදගත් කරුණකි. ආහාරය උල්ලංඝනය වී ඇත්නම්, රෝගියාගේ තත්වයෙහි තියුණු පිරිහීමක් වහාම නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. නිදසුනක් වශයෙන්, phenylketonuria සමඟ, ෆීනයිලලනීන් අඩංගු ආහාර සම්පූර්ණයෙන්ම ආහාර වේලෙන් බැහැර කරනු ලැබේ. මෙම මිනුම ප්රතික්ෂේප කිරීම දැඩි මෝඩකමට හේතු විය හැක, එබැවින් වෛද්යවරුන් ආහාර චිකිත්සාව සඳහා අවශ්යතාවය පිළිබඳව අවධානය යොමු කරයි.
3. ව්යාධිවේදය වර්ධනය වීම හේතුවෙන් ශරීරයේ නොමැති එම ද්රව්ය පරිභෝජනය. උදාහරණයක් ලෙස, orotaciduria සඳහා, cytidylic අම්ලය නියම කර ඇත.
4. පරිවෘත්තීය ආබාධවලදී, විෂ ද්රව්ය වලින් ශරීරය කාලෝචිත ලෙස පිරිසිදු කිරීම සහතික කිරීම අවශ්ය වේ. Wilson-Konovalov රෝගය (තඹ සමුච්චය) d-penicillamine සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලබන අතර, hemoglobinopathy (යකඩ සමුච්චය) desferal සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.
5. නිෂේධක අධික එන්සයිම ක්‍රියාකාරිත්වය අවහිර කිරීමට උපකාරී වේ.
6. සාමාන්ය ජානමය තොරතුරු අඩංගු අවයව, පටක කොටස් සහ සෛල බද්ධ කිරීමට හැකි වේ.

දෙමව්පියන්ගෙන්, දරුවෙකුට යම් අක්ෂි වර්ණයක්, උස හෝ මුහුණේ හැඩයක් පමණක් නොව, උරුම වූ ඒවා ද ලබා ගත හැකිය. ඒවා කුමක් ද? ඔබට ඒවා හඳුනාගත හැක්කේ කෙසේද? පවතින වර්ගීකරණය කුමක්ද?

පරම්පරාගත යාන්ත්රණ

රෝග ගැන කතා කිරීමට පෙර, ඒවා මොනවාදැයි වටහා ගැනීම වටී, අප ගැන සියලු තොරතුරු අඩංගු වන්නේ සිතාගත නොහැකි තරම් දිගු ඇමයිනෝ අම්ල දාමයකිනි. මෙම ඇමයිනෝ අම්ලවල විචලනය අද්විතීයයි.

DNA දාමයක කොටස් ජාන ලෙස හැඳින්වේ. සෑම ජානයකම ශරීරයේ ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් පිළිබඳ සම්පූර්ණ තොරතුරු අඩංගු වේ, එය දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය වේ, උදාහරණයක් ලෙස, සමේ වර්ණය, හිසකෙස්, චරිත ලක්ෂණ ආදිය. ඒවාට හානි වූ විට හෝ ඔවුන්ගේ කාර්යය කඩාකප්පල් වූ විට, උරුම වන ජානමය රෝග ඇතිවේ.

DNA වර්ණදේහ 46කට හෝ යුගල 23කට සංවිධානය වී ඇති අතර ඉන් එකක් ලිංගික වර්ණදේහ වේ. ජාන ක්‍රියාකාරිත්වය, පිටපත් කිරීම සහ හානිවලින් ප්‍රකෘතිමත් වීම සඳහා වර්ණදේහ වගකිව යුතුය. සංසේචනයේ ප්‍රතිඵලයක් වශයෙන්, සෑම යුවළකටම පියාගෙන් එක් වර්ණදේහයක් සහ මවගෙන් තවත් වර්ණදේහයක් ඇත.

මෙම අවස්ථාවේ දී, එක් ජානයක් ආධිපත්යය දරයි, අනෙක අවපාත හෝ යටපත් වනු ඇත. සරලව කිවහොත්, ඇස්වල වර්ණයට වගකිව යුතු පියාගේ ජානය ප්‍රමුඛ වන්නේ නම්, දරුවාට මෙම ලක්ෂණය උරුම වන්නේ ඔහුගෙන් මිස මවගෙන් නොවේ.

ජානමය රෝග

ජානමය තොරතුරු ගබඩා කිරීම සහ සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ යාන්ත්‍රණයේ බාධා කිරීම් හෝ විකෘති කිරීම් සිදු වූ විට ප්‍රවේණිගත රෝග ඇතිවේ. ජානයට හානි වූ ජීවියෙකු එය සෞඛ්‍ය සම්පන්න ද්‍රව්‍යයක් ලෙසම තම පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය කරයි.

ව්යාධිජනක ජානය පසුබෑමකට ලක් වූ විට, එය ඊළඟ පරම්පරාවල නොපෙන්වයි, නමුත් ඔවුන් එහි වාහකයන් වනු ඇත. නිරෝගී ජානයක් ද ප්‍රමුඛ වන විට එය ප්‍රකාශ නොවන අවස්ථාව පවතී.

දැනට, පාරම්පරික රෝග 6,000 කට වඩා දන්නා කරුණකි. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් වසර 35 කට පසුව පෙනී සිටින අතර, සමහරක් කිසි විටෙක අයිතිකරුට තමන්ව හෙළි නොකළ හැකිය. දියවැඩියා රෝගය, තරබාරුකම, සමේ රෝග, ඇල්සයිමර් රෝගය, භින්නෝන්මාදය සහ අනෙකුත් ආබාධ අතිශයින් ඉහළ සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ.

වර්ගීකරණය

උරුමය මගින් සම්ප්රේෂණය වන ජානමය රෝග වර්ග විශාල සංඛ්යාවක් ඇත. වෙනම කණ්ඩායම් වලට බෙදීම සඳහා, ආබාධයේ පිහිටීම, හේතු, සායනික පින්තූරය සහ පරම්පරාවේ ස්වභාවය සැලකිල්ලට ගත හැකිය.

උරුමයේ වර්ගය සහ දෝෂ සහිත ජානයේ පිහිටීම අනුව රෝග වර්ග කළ හැක. එබැවින්, ජානය ලිංගික හෝ ලිංගික නොවන වර්ණදේහ (ස්වයංක්‍රීය) මත පිහිටා තිබේද යන්න සහ එය මර්දනකාරීද නැද්ද යන්න වැදගත් වේ. රෝග වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• ස්වයංක්‍රීය අවපාතය - ඇල්බිනිස්වාදය, මාංශ පේශි ඩිස්ටෝනියාව, ඩිස්ට්‍රොෆි.
• ලිංගභේදය අනුව සීමා වේ (කාන්තාවන් හෝ පිරිමින් තුළ පමණක් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ) - hemophilia A සහ ​​B, වර්ණ අන්ධභාවය, අංශභාගය, පොස්පේට් දියවැඩියාව.

පාරම්පරික රෝගවල ප්‍රමාණාත්මක හා ගුණාත්මක වර්ගීකරණය ජානමය, වර්ණදේහ සහ මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් වර්ග වෙන්කර හඳුනා ගනී. දෙවැන්න න්‍යෂ්ටියෙන් පිටත මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවේ DNA ආබාධ ගැන සඳහන් කරයි. පළමු දෙක සෛල න්‍යෂ්ටියේ ඇති DNA වල ඇති අතර උප වර්ග කිහිපයක් ඇත:

මොනොජනික්	න්‍යෂ්ටික DNA වල ජානයක් විකෘති වීම හෝ නොමැති වීම.	Marfan syndrome, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ adrenogenital සහලක්ෂණය, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy.
බහුජනීය	නැඹුරුතාව සහ ක්‍රියාව	සමේ රෝග, භින්නෝන්මාදය, කිරීටක රෝග, සිරෝසිස්, බ්රොන්පයිල් ඇදුම, දියවැඩියාව.
වර්ණදේහ
	වර්ණදේහ ව්යුහයේ වෙනස්කම්.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion syndromes.
	වර්ණදේහ ගණන වෙනස් කිරීම.	ඩවුන්ස්, පටවුස්, එඩ්වර්ඩ්ස්, ක්ලිෆෙන්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝම්.

හේතු

අපගේ ජාන තොරතුරු රැස් කිරීමට පමණක් නොව, එය වෙනස් කිරීමට, නව ගුණාංග ලබා ගැනීමට නැඹුරු වේ. මෙය විකෘතියකි. එය ඉතා කලාතුරකිනි, මිලියනයකට ආසන්න වශයෙන් 1 වතාවක් සිදු වන අතර, එය විෂබීජ සෛල තුළ සිදු වුවහොත් පැවත එන්නන්ට සම්ප්‍රේෂණය වේ. තනි ජාන සඳහා, විකෘති සංඛ්යාතය 1:108 වේ.

විකෘති යනු ස්වභාවික ක්‍රියාවලියක් වන අතර සියලුම ජීවීන්ගේ පරිණාමීය විචල්‍යතාවයේ පදනම සාදයි. ඒවා ප්රයෝජනවත් හා හානිකර විය හැකිය. සමහර ඒවා අපගේ පරිසරයට සහ ජීවන රටාවට වඩා හොඳින් අනුවර්තනය වීමට අපට උපකාර කරයි (උදාහරණයක් ලෙස, ප්‍රතිවිරුද්ධ මාපටැඟිල්ල), අනෙක් ඒවා රෝග වලට තුඩු දෙයි.

සමහර ඇල්කලෝයිඩ්, නයිට්‍රේට්, නයිට්‍රයිට්, සමහර ආහාර ආකලන, පළිබෝධනාශක, ද්‍රාවක සහ පෙට්‍රෝලියම් නිෂ්පාදනවල භෞතික, රසායනික හා ජීව විද්‍යාත්මක සාධක මගින් ජානවල ව්‍යාධි ඇතිවීම වැඩි වේ.

භෞතික සාධක අතර අයනීකරණ සහ විකිරණශීලී විකිරණ, පාරජම්බුල කිරණ, අධික ලෙස ඉහළ සහ අඩු උෂ්ණත්වයන් වේ. රුබෙල්ලා වෛරස්, සරම්ප, ප්‍රතිදේහජනක ආදිය ජීව විද්‍යාත්මක හේතු ලෙස ක්‍රියා කරයි.

ජානමය නැඹුරුතාවයක්

දෙමාපියන් අපට බලපෑම් කරන්නේ හැදී වැඩීමෙන් පමණක් නොවේ. ඇතැම් පුද්ගලයන්ට ප්‍රවේණිකත්වය හේතුවෙන් ඇතැම් රෝග වැළඳීමට ඇති ඉඩකඩ අනෙක් අයට වඩා වැඩි බව දන්නා කරුණකි. රෝග සඳහා ජානමය නැඹුරුතාවයක් ඇති වන්නේ ඥාතීන්ගෙන් කෙනෙකුගේ ජානවල අසාමාන්යතා ඇති විටය.

දරුවෙකු තුළ යම් රෝගයක් ඇතිවීමේ අවදානම ඔහුගේ ලිංගභේදය මත රඳා පවතී, මන්ද සමහර රෝග සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ එක් රේඛාවක් හරහා පමණි. එය පුද්ගලයාගේ ජාතිය සහ රෝගියා සමඟ ඇති සම්බන්ධතාවයේ මට්ටම මත ද රඳා පවතී.

විකෘතිතාවයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකු දරුවෙකු බිහි කරන්නේ නම්, රෝගය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව 50% කි. ජානය කිසිදු ආකාරයකින් ප්‍රකාශ නොවිය හැකි අතර, පසුබෑමකට ලක්ව ඇති අතර, නිරෝගී පුද්ගලයෙකු සමඟ විවාහයකදී, එය පැවත එන්නන්ට සම්ප්‍රේෂණය වීමේ සම්භාවිතාව දැනටමත් 25% කි. කෙසේ වෙතත්, කලත්‍රයාට ද එවැනි අවපාත ජානයක් තිබේ නම්, පැවත එන්නන් තුළ එය ප්‍රකාශ වීමේ සම්භාවිතාව නැවතත් 50% දක්වා වැඩි වේ.

රෝගය හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?

ප්‍රවේණික මධ්‍යස්ථානය නියමිත වේලාවට රෝගය හෝ එයට නැඹුරුතාවයක් හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ. සාමාන්‍යයෙන් සියලුම ප්‍රධාන නගරවල එකක් තිබේ. පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට පෙර, ඥාතීන්ගේ සෞඛ්ය ගැටළු මොනවාදැයි සොයා බැලීම සඳහා වෛද්යවරයෙකු සමඟ උපදේශනයක් පවත්වනු ලැබේ.

විශ්ලේෂණය සඳහා රුධිරය ගැනීමෙන් වෛද්ය ජාන පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ. කිසියම් අසාමාන්‍යතා සඳහා නියැදිය රසායනාගාරයේදී ප්‍රවේශමෙන් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. ගර්භණීභාවයෙන් පසු අපේක්ෂා කරන දෙමාපියන් සාමාන්යයෙන් එවැනි උපදේශනවලට සහභාගී වේ. කෙසේ වෙතත්, එහි සැලසුම් කිරීමේදී ජාන මධ්යස්ථානය වෙත පැමිණීම වටී.

පාරම්පරික රෝග දරුවාගේ මානසික හා ශාරීරික සෞඛ්‍යයට බරපතල ලෙස බලපාන අතර ආයු අපේක්ෂාවට බලපායි. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් ප්රතිකාර කිරීමට අපහසු වන අතර, ඔවුන්ගේ ප්රකාශනය නිවැරදි කළ හැක්කේ වෛද්ය ක්රම මගින් පමණි. එමනිසා, දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර පවා මේ සඳහා සූදානම් වීම වඩා හොඳය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය

වඩාත් සුලභ ජානමය රෝග වලින් එකක් වන්නේ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයයි. එය 10,000 න් අවස්ථා 13 කින් සිදු වේ, මෙය පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ 46 ක් නොව 47 ක් ඇති විෂමතාවයකි. සින්ඩ්‍රෝමය උපතේදීම හඳුනාගත හැකිය.

ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ අතර සමතලා වූ මුහුණක්, ඇස්වල කොන් ඉහළට, කෙටි බෙල්ලක් සහ මාංශ පේශි තානය නොමැතිකම ඇතුළත් වේ. කන් සාමාන්‍යයෙන් කුඩා වන අතර ඇස් ආනත වන අතර හිස් කබලේ හැඩය අක්‍රමවත් වේ.

අසනීප දරුවන් සමගාමී ආබාධ සහ රෝග අත්විඳිති - නියුමෝනියාව, ARVI, ආදිය උග්රකිරීම් සිදු විය හැක, උදාහරණයක් ලෙස, ශ්රවණාබාධ, පෙනීම, හයිපෝතිරයිඩ්, හෘද රෝග. පහත වැටීමත් සමඟ එය මන්දගාමී වන අතර බොහෝ විට වසර හතක මට්ටමේ පවතී.

නිරන්තර වැඩ, විශේෂ අභ්යාස සහ ඖෂධ තත්ත්වය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි දියුණු කරයි. සමාන සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට ස්වාධීන ජීවිතයක් ගත කිරීමට, රැකියාවක් සොයා ගැනීමට සහ වෘත්තීය සාර්ථකත්වය ළඟා කර ගැනීමට හැකි වූ අවස්ථා බොහොමයක් තිබේ.

Hemophilia

පිරිමින්ට බලපාන දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයකි. අවස්ථා 10,000 කට වරක් සිදු වේ. හිමොෆිලියාවට ප්‍රතිකාරයක් නොමැති අතර X X වර්ණදේහයේ එක් ජානයක වෙනසක් හේතුවෙන් හට ගනී. කාන්තාවන් රෝගයේ වාහකයන් පමණි.

ප්රධාන ලක්ෂණය වන්නේ රුධිර කැටි ගැසීම සඳහා වගකිව යුතු ප්රෝටීනයක් නොමැති වීමයි. මෙම අවස්ථාවේ දී, සුළු තුවාලයක් පවා නතර කිරීමට පහසු නොවන ලේ ගැලීමක් ඇති කරයි. සමහර විට එය ප්‍රකාශ වන්නේ තුවාලයෙන් පසු ඊළඟ දවසේ පමණි.

එංගලන්තයේ වික්ටෝරියා රැජින හිමොෆිලියා වාහකයෙක් විය. ඇය දෙවන සාර් නිකලස්ගේ පුත් සාරෙවිච් ඇලෙක්සි ඇතුළු ඇගේ පරම්පරාවෙන් බොහෝ දෙනෙකුට මෙම රෝගය ලබා දුන්නාය. ඇයට ස්තූතියි, රෝගය "රාජකීය" හෝ "වික්ටෝරියානු" ලෙස හැඳින්වීමට පටන් ගත්තේය.

ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය

රෝගීන් නිතරම සිනහවෙන් හා සිනහවෙන් පිටවීම සහ අවුල් සහගත අත් චලනයන් අත්විඳින බැවින් මෙම රෝගය බොහෝ විට "ප්‍රීතිමත් බෝනික්කන් සින්ඩ්‍රෝමය" හෝ "පාර්ස්ලි සින්ඩ්‍රෝමය" ලෙස හැඳින්වේ. මෙම විෂමතාවය නින්ද හා මානසික වර්ධනයේ බාධා කිරීම් මගින් සංලක්ෂිත වේ.

15 වැනි වර්ණදේහයේ දිගු අතේ ඇතැම් ජාන නොමැති වීම හේතුවෙන් සින්ඩ්‍රෝමය අවස්ථා 10,000කට වරක් ඇතිවේ. Angelman රෝගය වර්ධනය වන්නේ මවගෙන් උරුම වූ වර්ණදේහයේ ජාන අතුරුදහන් වුවහොත් පමණි. පියාගේ වර්ණදේහයෙන් එකම ජාන අතුරුදහන් වූ විට, ප්‍රේඩර්-විලි සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවේ.

රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි නමුත් රෝග ලක්ෂණ සමනය කළ හැකිය. මෙම කාර්යය සඳහා භෞතික ක්රියා පටිපාටි සහ සම්බාහනය සිදු කරනු ලැබේ. රෝගීන් සම්පූර්ණයෙන්ම ස්වාධීන නොවේ, නමුත් ප්රතිකාර අතරතුර ඔවුන් තමන් ගැනම බලා ගත හැකිය.

21 වන සියවස ආරම්භයේදී දැනටමත් පාරම්පරික රෝග වර්ග 6,000 කට වඩා තිබේ. දැන් ලොව පුරා බොහෝ ආයතන මිනිසුන් අධ්‍යයනය කරමින් සිටින අතර, ඒවායේ ලැයිස්තුව විශාල ය.

පිරිමි ජනගහනය වැඩි වැඩියෙන් ජානමය දෝෂ ඇති අතර නිරෝගී දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමේ අවස්ථා අඩු වේ. දෝෂ වර්ධනය වීමේ රටාව සඳහා සියලු හේතු තවමත් අපැහැදිලි ය, නමුත් ඉදිරි වසර 100-200 තුළ විද්‍යාව මෙම ගැටළු විසඳීමට කටයුතු කරනු ඇතැයි උපකල්පනය කළ හැකිය.

ජානමය රෝග මොනවාද? වර්ගීකරණය

විද්‍යාවක් ලෙස ජාන විද්‍යාව එහි පර්යේෂණ මාර්ගය ආරම්භ කළේ 1900 දීය. ජානමය රෝග යනු මානව ජාන ව්‍යුහයේ අපගමනය හා සම්බන්ධ ඒවා වේ. එක් ජානයක හෝ කිහිපයක අපගමනය සිදුවිය හැක.

පාරම්පරික රෝග:

1. ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය.
2. ඔටෝසෝමල් අවපාතය.
3. බිමට ඇලෙව්වා.
4. වර්ණදේහ රෝග.

ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ආබාධයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 50% කි. autosomal recessive සමඟ - 25%. ලිංගික සම්බන්ධ රෝග යනු හානි වූ X වර්ණදේහයක් නිසා ඇති වන රෝග වේ.

පාරම්පරික රෝග

ඉහත වර්ගීකරණයට අනුව රෝග සඳහා උදාහරණ කිහිපයක් ලබා දෙමු. එබැවින්, අධිපති අවපාත රෝග ඇතුළත් වේ:

• මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය.
• Paroxysmal myoplegia.
• තැලසීමියාව.
• Otosclerosis.

පසුගාමී:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• වෙනත්.

ලිංගික සම්බන්ධ රෝග:

• Hemophilia.
• මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි.
• ෆාර්බිගේ රෝගය.

වර්ණදේහ පාරම්පරික මානව රෝග ද හැඳින්වේ. වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ලැයිස්තුව පහත පරිදි වේ:

• Shareshevsky-Turner syndrome.
• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය.

බහුජනක රෝග වලට ඇතුළත් වන්නේ:

• උකුලේ විස්ථාපනය (ජන්ම).
• හෘද දෝෂ.
• භින්නෝන්මාදය.
• තොල් පැලීම.

වඩාත් සුලභ ජාන අසාමාන්යතාව සින්ඩැක්ටිලි වේ. එනම් ඇඟිලිවල විලයනයයි. Syndactyly යනු වඩාත්ම හානිකර නොවන ආබාධය වන අතර එය ශල්‍යකර්මයකින් ප්‍රතිකාර කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම අපගමනය වෙනත් වඩාත් බරපතල සින්ඩ්‍රෝම් සමඟ ද ඇත.

වඩාත්ම භයානක රෝග මොනවාද?

මෙම ලැයිස්තුගත රෝග අතරින් වඩාත් භයානක පාරම්පරික මානව රෝග හඳුනාගත හැකිය. ඔවුන්ගේ ලැයිස්තුව සමන්විත වන්නේ වර්ණදේහ කට්ටලයේ ට්‍රයිසෝමි හෝ බහුඅවයව ඇති වන විෂමතා වර්ග වලින් ය, එනම් වර්ණදේහ යුගලයක් වෙනුවට 3, 4, 5 හෝ ඊට වැඩි ගණනක් පවතින විට. 2 වෙනුවට වර්ණදේහ 1 ක් ද ඇත. මෙම සියලු අපගමනය සිදුවන්නේ ආබාධිත සෛල බෙදීම හේතුවෙනි.

වඩාත්ම භයානක පාරම්පරික මානව රෝග:

• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය.
• කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ඇමයිට්‍රොෆි.
• පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය.
• Hemophilia.
• වෙනත් රෝග.

එවැනි උල්ලංඝනයන් හේතුවෙන් දරුවා වසරක් හෝ දෙකක් ජීවත් වේ. සමහර අවස්ථාවලදී, අසාමාන්යතා එතරම් බරපතල නොවන අතර, දරුවා අවුරුදු 7, 8 හෝ 14 දක්වා ජීවත් විය හැකිය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය

දෙමව්පියන් එක් අයෙකු හෝ දෙදෙනාම දෝෂ සහිත වර්ණදේහ වල වාහකයන් නම් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය උරුම වේ. වඩාත් නිවැරදිව, සින්ඩ්‍රෝමය වර්ණදේහ සමඟ සම්බන්ධ වේ (එනම් 21 වර්ණදේහ 3, 2 නොවේ). ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන්ට ඇස් පෙනීම, ගෙලෙහි රැලි වැටීම්, අසාමාන්‍ය ලෙස හැඩැති කන්, හෘදයාබාධ සහ මානසික දුර්වලතා ඇත. නමුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ජීවිතයට අනතුරක් නොවේ.

දැන් සංඛ්‍යාලේඛන පවසන්නේ දරුවන් 700-800 න් 1 ක් මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ උපත ලබන බවයි. 35 න් පසු දරුවෙකු ලැබීමට කැමති කාන්තාවන්ට එවැනි දරුවෙකු බිහි කිරීමට වැඩි ඉඩක් ඇත. සම්භාවිතාව 375 න් 1 ක් පමණ වේ. නමුත් 45 දී දරුවෙකු ලැබීමට තීරණය කරන කාන්තාවක් 30 න් 1 ක සම්භාවිතාවක් ඇත.

ඇක්‍රොක්‍රැනොඩිස්ෆලංගියා

විෂමතාවයේ උරුමයේ වර්ගය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය වේ. සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතුව 10 වන වර්ණදේහයේ ආබාධයකි. විද්යාවේ දී, මෙම රෝගය acrocraniodysphalangia ලෙස හැඳින්වේ, හෝ වඩාත් සරලව, Apert syndrome. එවැනි ශරීර ව්යුහයේ ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:

• brachycephaly (හිස්කබලේ පළල සහ දිග අනුපාතය උල්ලංඝනය කිරීම්);
• හිස්කබලේ කිරීටක මැහුම් ඒකාබද්ධ කිරීම, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස අධි රුධිර පීඩනය (හිස්කබලේ ඇතුළත රුධිර පීඩනය වැඩි වීම);
• syndactyly;
• කැපී පෙනෙන නළල;
• හිස් කබල මොළය සම්පීඩනය කරන අතර ස්නායු සෛල වර්ධනය වීමට ඉඩ නොදීම නිසා බොහෝ විට මානසික අවපාතය.

වර්තමානයේ, Apert සහලක්ෂණය සහිත ළමුන් රුධිර පීඩනය යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම සඳහා හිස් කබල විශාල කිරීමේ ශල්‍යකර්මයකට භාජනය වේ. සහ මානසික ඌන සංවර්ධිත උත්තේජක සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.

පවුලක සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකු සිටී නම්, එම ආබාධය සමඟ දෙවන දරුවෙකු ඉපදීමේ සම්භාවිතාව ඉතා ඉහළ ය.

ප්‍රීතිමත් බෝනික්කන් සින්ඩ්‍රෝමය සහ Canavan-van-Bogaert-Bertrand රෝගය

මෙම රෝග දෙස සමීපව බලමු. එංගල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය වයස අවුරුදු 3 සිට 7 දක්වා හඳුනාගත හැකිය. ළමයින්ට අල්ලා ගැනීම්, දුර්වල ආහාර ජීර්ණය සහ චලනයන් සම්බන්ධීකරණය කිරීමේ ගැටළු ඇත. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට ස්ට්‍රැබිස්මස් සහ මුහුණේ මාංශ පේශිවල ගැටළු ඇති අතර, ඔවුන් බොහෝ විට ඔවුන්ගේ මුහුණේ සිනාසෙන්නේ එබැවිනි. දරුවාගේ චලනයන් දැඩි ලෙස සීමා වී ඇත. වෛද්යවරුන් සඳහා, දරුවා ඇවිදීමට උත්සාහ කරන විට මෙය තේරුම් ගත හැකිය. බොහෝ අවස්ථාවලදී සිදුවන්නේ කුමක්ද යන්න දෙමාපියන් නොදනී, එය සම්බන්ධ වන්නේ කුමක් ද යන්න ඊට වඩා අඩුය. මඳ වේලාවකට පසු, ඔවුන්ට කතා කිරීමට නොහැකි බව පෙනේ, ඔවුන් උත්සාහ කරන්නේ අපැහැදිලි ලෙස යමක් මිමිණීමට පමණි.

දරුවෙකුගේ සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රදර්ශනය වීමට හේතුව 15 වන වර්ණදේහයේ ගැටලුවකි. රෝගය අතිශයින් දුර්ලභ ය - උපත් 15 දහසකට 1 නඩුවක්.

තවත් රෝගයක් වන කැනවන් රෝගය, දරුවාට දුර්වල මාංශ පේශි තානය ඇති අතර ආහාර ගිලීමේ ගැටළු ඇති බව සංලක්ෂිත වේ. මෙම රෝගය මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි වීමෙන් ඇතිවේ. හේතුව 17 වන වර්ණදේහයේ එක් ජානයක් පරාජය වීමයි. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස මොළයේ ස්නායු සෛල ප්‍රගතිශීලී වේගයකින් විනාශ වී යයි.

රෝගයේ සලකුණු වයස මාස 3 දී දැකිය හැකිය. කැනවන් රෝගය පහත පරිදි විදහා දක්වයි:

1. මැක්රොසෙෆලි.
2. කැළඹීම් මාසයක් වයසැති විට පෙනේ.
3. දරුවාට තම හිස කෙළින් තබා ගැනීමට නොහැකිය.
4. මාස 3 කට පසු, කණ්ඩරාවන්ට ප්රතිබිම්බ වැඩි වේ.
5. බොහෝ දරුවන් වයස අවුරුදු 2 දී අන්ධ වේ.

ඔබට පෙනෙන පරිදි, මානව පාරම්පරික රෝග ඉතා විවිධාකාර වේ. උදාහරණයක් ලෙස පමණක් ලබා දී ඇති ලැයිස්තුව සම්පූර්ණ නොවේ.

මාපියන් දෙදෙනාටම එකම ජානයක ආබාධයක් තිබේ නම්, රෝගී දරුවෙකු බිහි කිරීමේ සම්භාවිතාව වැඩි නමුත් අසාමාන්‍යතා විවිධ ජානවල තිබේ නම්, බිය විය යුතු නැති බව සටහන් කිරීමට කැමැත්තෙමි. අවස්ථා 60% ක් තුළ, කලලරූපයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ගබ්සා වීමට හේතු වන බව දන්නා කරුණකි. නමුත් තවමත්, එවැනි දරුවන්ගෙන් 40% ක් උපත ලබන අතර ඔවුන්ගේ ජීවිත වෙනුවෙන් සටන් කරති.

අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් සියයට පහකට වඩා පරම්පරාගත රෝගවලින් පීඩා විඳින්නේ නැතත්, මෙම ගැටළුව දිගුකාලීන හා ඉතා බරපතල ය.

පාරම්පරික රෝග යනු දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය වන සෛලවල ප්‍රවේණික උපකරණවල දෝෂයක ප්‍රතිඵලයක් වන අතර කලලරූපයේ අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනයේදී දැනටමත් පවතී. පිළිකා, දියවැඩියාව, හෘදයාබාධ වැනි රෝග සහ තවත් බොහෝ රෝග පාරම්පරික විය හැක. සංජානනීය රෝගජාන හෝ වර්ණදේහවල අසාමාන්ය වර්ධනයක් නිසා ඇති විය හැක. සමහර විට පුද්ගලයෙකුට පසුව මාරාන්තික රෝගයක් වර්ධනය වීමට අසාමාන්‍ය සෛල කිහිපයක් පමණක් අවශ්‍ය වේ.

ළමුන් තුළ පාරම්පරික හා සංජානනීය රෝග

"ජාන රෝග" යන වෛද්‍ය යෙදුම සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එය එම අවස්ථා සඳහා අදාළ වේ. ශරීරයේ සෛල වලට හානි වන මොහොත දැනටමත් ගැබ්ගැනීමේ වේදිකාවේ දී සිදු වන විට. වර්ණදේහවල සංඛ්යාව සහ ව්යුහය උල්ලංඝනය කිරීම හේතුවෙන් වෙනත් දේ අතර එවැනි රෝග පැන නගී. මෙම විනාශකාරී සංසිද්ධිය සිදු වන්නේ බිත්තරයේ සහ ශුක්‍රාණුවල අනිසි පරිණත වීමේ ප්‍රතිඵලයක් වශයෙනි. මෙම රෝග සමහර විට වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි බරපතල රෝග මෙයට ඇතුළත් වේ. නවීන වෛද්‍ය විද්‍යාව ජානමය අසාමාන්‍යතා මත පැන නගින විවිධ රෝග 4 දහසක් පමණ දනී. තවත් සිත්ගන්නා කරුණක් නම්, මිනිසුන්ගෙන් සියයට 5 ක් ඔවුන්ගේ ශරීරයේ අවම වශයෙන් එක් දෝෂ සහිත ජානයක් ඇති නමුත් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී පුද්ගලයන් වේ.

ලිපියේ පාරිභාෂිතය

ජානයක් යනු ශරීරයේ ප්‍රෝටීන් සෑදීමට බලපාන DNA අණුවක කොටසක් වන ප්‍රවේණිකත්වයේ ආරම්භක ඒකකය වන අතර එම නිසා ශරීරයේ තත්වයේ සලකුණු වේ. ජාන ද්විමය ආකාරයෙන් ඉදිරිපත් කෙරේ, එනම් එක් භාගයක් මවගෙන් ද අනෙක පියාගෙන් ද සම්ප්‍රේෂණය වේ.

Deoxyribonucleic acid (DNA) යනු සෑම සෛලයකම ඇති ද්‍රව්‍යයකි. එය පුද්ගලයෙකු, සතෙකු හෝ කෘමියෙකු විය හැකි ජීවියෙකුගේ තත්වය සහ වර්ධනය පිළිබඳ සියලු තොරතුරු දරයි.

Genotype යනු දෙමාපියන්ගෙන් ලබාගත් ජාන සමූහයකි.

ෆීනෝටයිප් යනු ජීවියෙකුගේ වර්ධනයේ කාල පරිච්ඡේදයේ ලාක්ෂණික සලකුණු සමූහයකි.

විකෘති යනු ජීවියෙකුගේ ජානමය තොරතුරු වල ස්ථීර හා ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් වේ.

ශරීරයේ යම් කාර්යයකට වගකිව යුතු එක් ජානයක් පමණක් හානි වන මොනොජනික් රෝග ඉතා සුලභ වේ. එවැනි රෝග බොහොමයක් ඇති බැවින්, වෛද්‍ය විද්‍යාවේ යම් වර්ගීකරණයක් අනුගමනය කර ඇති අතර එය මේ ආකාරයෙන් පෙනේ.

ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහිත රෝග.

දෝෂ සහිත ජානයක එක් පිටපතක් පමණක් ඇති විට ඇතිවන රෝග මෙම කණ්ඩායමට ඇතුළත් වේ. එනම්, රෝගියාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු පමණක් අසනීප වේ. මේ අනුව, එවැනි රෝගී පුද්ගලයෙකුගේ පරම්පරාවට රෝගය උරුම වීමට 50% ක සම්භාවිතාවක් ඇති බව පැහැදිලි වේ. මෙම රෝග සමූහයට මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය, හන්ටින්ටන්ගේ රෝගය සහ වෙනත් රෝග ඇතුළත් වේ.

ස්වයංක්‍රීය අවපාත රෝග.

මෙම කණ්ඩායමට ජානයක දෝෂ සහිත පිටපත් දෙකක් තිබීම නිසා ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, රෝගී දරුවෙකු බිහි කළ අය නිරපේක්ෂ සෞඛ්ය සම්පන්න විය හැකි නමුත්, ඒ සමඟම දෝෂ සහිත, විකෘති ජානයක එක් පිටපතක වාහකයන් විය හැකිය. එවැනි තත්වයක් තුළ, රෝගී දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 25% කි. මෙම රෝග සමූහයට සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය සහ වෙනත් රෝග වැනි රෝග ඇතුළත් වේ. එවැනි වාහකයන් සාමාන්‍යයෙන් සංවෘත සමාජවල මෙන්ම අදාළ විවාහවල දී ද පෙනී යයි.

X-සම්බන්ධිත අධිපති රෝග.

මෙම කණ්ඩායමට කාන්තා ලිංගික X වර්ණදේහයේ දෝෂ සහිත ජාන පැවතීම හේතුවෙන් ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. ගැහැණු ළමයින්ට වඩා පිරිමි ළමයින් එවැනි රෝගවලින් පීඩා විඳිති. අසනීප පියෙකුගෙන් උපත ලබන පිරිමි ළමයෙකුට ඔහුගේ දරුවන්ට රෝගය සම්ප්රේෂණය නොකළ හැකිය. ගැහැණු ළමයින් සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ඔවුන් සියල්ලන්ටම දෝෂ සහිත ජානයක් තිබිය යුතුය. මව අසනීප නම්, ඇගේ රෝගය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින් සඳහා සමාන වන අතර එය 50% කි.

X-සම්බන්ධිත අවපාත රෝග.

මෙම කණ්ඩායමට X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජාන විකෘති වීම නිසා ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ගැහැණු ළමයින්ට වඩා පිරිමි ළමයින්ට රෝගය උරුම වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත. එසේම, අසනීප වූ පිරිමි ළමයෙකුට පසුව ඔහුගේ දරුවන්ට රෝගය සම්ප්රේෂණය නොකළ හැකිය. ගැහැණු ළමයින්ට ඕනෑම අවස්ථාවක දෝෂ සහිත ජානයේ එක් පිටපතක් ද ඇත. මවක් දෝෂ සහිත ජානයක වාහකයෙකු නම්, එවැනි ජානයක වාහකයෙකු බවට පත්වන රෝගී පුතෙකු හෝ දියණියක උපත ලැබීමේ සම්භාවිතාව 50% කි. මෙම රෝග සමූහයට හිමොෆිලියා ඒ, ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි සහ වෙනත් රෝග ඇතුළත් වේ.

බහුකාර්ය හෝ බහුජනක ජානමය රෝග.

එකවර ජාන කිහිපයක අක්‍රියතාවයෙන් සහ බාහිර තත්වයන්ගේ බලපෑම යටතේ පැන නගින රෝග මෙයට ඇතුළත් වේ. මෙම රෝගවල උරුමය ප්‍රකාශ වන්නේ සාපේක්ෂ වශයෙන් පමණි, නමුත් රෝග බොහෝ විට පවුල් ලක්ෂණ ඇත. මේවා දියවැඩියාව, හෘද රෝග සහ තවත් සමහරකි.

වර්ණදේහ රෝග.

වර්ණදේහවල සංඛ්යාව හා ව්යුහය උල්ලංඝනය වීම හේතුවෙන් පැන නගින එම රෝග මෙයට ඇතුළත් වේ. එවැනි සලකුණු තිබේ නම්, කාන්තාවන් බොහෝ විට ගබ්සා කිරීම් සහ නොදියුණු ගැබ්ගැනීම් අත්විඳිති. එවැනි කාන්තාවන්ගේ දරුවන් මානසික හා කායික අසාමාන්‍යතා සහිතව උපත ලබයි. එවැනි අවස්ථා, අහෝ, බොහෝ විට සිදු වේ, එනම් සංසේචන දොළහෙන් එකක. භ්රෑණ වර්ධනයේ එක්තරා අවධියක ගැබ්ගැනීම් අවසන් වීම හේතුවෙන් එවැනි දුක්ඛිත සංඛ්යා ලේඛනවල ප්රතිඵල දෘශ්යමාන නොවේ. උපන් දරුවන් සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, සංඛ්‍යාලේඛන පවසන්නේ අලුත උපන් දරුවන් එකසිය පනහකින් එක් අයෙකු මෙම රෝගයෙන් උපත ලබන බවයි. දැනටමත් ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ, කලලරූපයේ වර්ණදේහ රෝග ඇති කාන්තාවන්ගෙන් අඩක් ගබ්සාවීම් අත්විඳිති. මෙම ප්රතිකාරය අකාර්යක්ෂම බව පෙන්නුම් කරයි.

පරම්පරාගත හා සංජානනීය රෝග වැළැක්වීම ගැන කතා කිරීමට පෙර, බහුජනක හෝ බහුකාර්ය රෝග සම්බන්ධ ගැටළු සඳහා සුළු කාලයක් ගත කිරීම වටී. මෙම රෝග වැඩිහිටියන් තුළ ඇති වන අතර බොහෝ විට දරුවන් ලැබීමේ ශක්‍යතාව සහ දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට රෝග සම්ප්‍රේෂණය වීමේ සම්භාවිතාව ගැන සැලකිලිමත් වේ. මෙම කණ්ඩායමේ වඩාත් පොදු රෝග එවැනි රෝග වේ.

දියවැඩියාව වර්ග 1 සහ 2 .

මෙම රෝගය අර්ධ වශයෙන් පාරම්පරික ලක්ෂණ ඇත. පළමු වර්ගයේ දියවැඩියාව වෛරස් ආසාදනයක් හේතුවෙන් හෝ දිගුකාලීන ස්නායු ආබාධ හේතුවෙන් ද වර්ධනය විය හැක. ආක්‍රමණශීලී බාහිර පරිසරයකට සහ ඖෂධවලට පවා අසාත්මිකතා ප්රතික්රියාවක ප්රතිඵලයක් ලෙස දියවැඩියාව-1 හටගත් උදාහරණ තිබේ. දියවැඩියා රෝගයෙන් පෙළෙන සමහර පුද්ගලයින් ළමා කාලයේ හෝ නව යොවුන් වියේ දී රෝගය වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව සඳහා වගකිව යුතු ජානයක වාහකයන් වේ. දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එය ඇතිවීමේ පාරම්පරික ස්වභාවය පැහැදිලිව දැකගත හැකිය. දෙවන වර්ගයේ දියවැඩියාව වර්ධනය වීමේ ඉහළම සම්භාවිතාව දැනටමත් වාහකයාගේ පරම්පරාවේ පළමු පරම්පරාවේ වේ. එනම් ඔහුගේම දරුවන්ය. මෙම සම්භාවිතාව 25% කි. කෙසේ වෙතත්, ස්වාමිපුරුෂයා සහ භාර්යාව ද ඥාතීන් නම්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට අනිවාර්යයෙන්ම දෙමාපියන්ගේ දියවැඩියාව උරුම වනු ඇත. දියවැඩියා රෝගීන්ගේ දෙමාපියන් ඥාති සබඳතාවක් නොමැති වුවද සමාන නිවුන් දරුවන්ට ද එම ඉරණම අත්වනු ඇත.

ධමනි අධි රුධිර පීඩනය.

මෙම රෝගය සංකීර්ණ බහුජනක රෝග කාණ්ඩයේ වඩාත් පොදු වේ. එහි සිදුවීමෙන් 30% ක් තුළ ජානමය සංරචකයක් ඇත. ධමනි අධි රුධිර පීඩනය වර්ධනය වන විට, අවම වශයෙන් ජාන පනහක් රෝගයට සහභාගී වන අතර කාලයත් සමඟ ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව වර්ධනය වේ. ශරීරයට ජානවල අසාමාන්‍ය බලපෑම සිදුවන්නේ පාරිසරික තත්ත්වයන් සහ ශරීරයේ හැසිරීම් ප්‍රතික්‍රියා වල බලපෑම යටතේ ය. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ධමනි අධි රුධිර පීඩනය සඳහා ශරීරයේ පාරම්පරික නැඹුරුතාවයක් තිබියදීත්, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ප්රතිකාර කිරීමේදී විශාල කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

මේද පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම.

මෙම රෝගය පුද්ගලයෙකුගේ ජීවන රටාව සමඟ ජානමය සාධකවල බලපෑමේ ප්රතිඵලයකි. බොහෝ ජාන ශරීරයේ පරිවෘත්තීය සඳහා වගකිව යුතු අතර, මේද ස්කන්ධය සෑදීම සඳහා සහ පුද්ගලයෙකුගේ ආහාර රුචිය ශක්තිමත් කිරීම සඳහා වගකිව යුතුය. ඒවායින් එකක් පමණක් අසමත් වීම විවිධ රෝග වල පෙනුමට හේතු විය හැක. බාහිර වශයෙන්, මේද පරිවෘත්තීය ආබාධයක් රෝගියාගේ ශරීරයේ තරබාරුකමේ ස්වරූපයෙන් විදහා දක්වයි. තරබාරු අය අතර, මේද පරිවෘත්තීය දුර්වල වන්නේ ඔවුන්ගෙන් 5% ක් පමණි. මෙම සංසිද්ධිය සමහර ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් තුළ විශාල වශයෙන් නිරීක්ෂණය කළ හැකි අතර, මෙම රෝගයේ ජානමය සම්භවය තහවුරු කරයි.

මාරාන්තික නියෝප්ලාස්ම්.

පිළිකා ගෙඩි හටගන්නේ පරම්පරාගත ප්‍රතිඵලයක් ලෙස නොව, අහම්බෙන් හා අහම්බෙන් යැයි කිව හැකි ය. එසේ වුවද, පාරම්පරික ප්‍රති result ලයක් ලෙස නිශ්චිතවම පිළිකා පිළිකා ඇති වූ විට වෛද්‍ය විද්‍යාවේ හුදකලා අවස්ථා වාර්තා වී ඇත. මේවා ප්‍රධාන වශයෙන් පියයුරු, ඩිම්බ කෝෂ, මහා බඩවැලේ සහ රුධිරයේ පිළිකා වේ. මෙයට හේතුව VYACA1 ජානයේ සහජ විකෘතියකි.

මානසික සංවර්ධන ආබාධ.

මානසික සංවර්ධන ආබාධ සඳහා හේතුව බොහෝ විට පාරම්පරික සාධකයකි. මන්ද මානසික දරුවෙකුගේ දෙමාපියන් බොහෝ විට විකෘති ජාන ගණනාවක වාහකයන් වේ. බොහෝ විට, තනි ජානවල අන්තර්ක්‍රියා කඩාකප්පල් වේ හෝ වර්ණදේහවල සංඛ්‍යාව සහ ව්‍යුහයේ බාධා කිරීම් නිරීක්ෂණය කෙරේ. ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය සහ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ඇතුළත් වේ.

ඔටිසම්.

මෙම රෝගය දුර්වල මොළයේ ක්රියාකාරිත්වය සමඟ සම්බන්ධ වේ. එය දුර්වල ලෙස වර්ධනය වූ විශ්ලේෂණාත්මක චින්තනය, රෝගියාගේ ඒකාකෘති හැසිරීම සහ සමාජයට අනුවර්තනය වීමට ඇති නොහැකියාව මගින් සංලක්ෂිත වේ. දරුවාගේ ජීවිතයේ වයස අවුරුදු තුනේදී රෝගය හඳුනා ගැනේ. ශරීරයේ ජාන විකෘති වීම හේතුවෙන් මොළයේ ඇති ප්රෝටීන වල නුසුදුසු සංශ්ලේෂණය සමඟ වෛද්යවරුන් මෙම රෝගය වර්ධනය කිරීම සම්බන්ධ කරයි.

සංජානනීය හා පාරම්පරික රෝග වැළැක්වීම

එවැනි රෝග වැළැක්වීමේ පියවර වර්ග දෙකකට බෙදීම සිරිතකි. මේවා ප්රාථමික හා ද්විතියික පියවරයන් වේ.

පළමු කාණ්ඩයට සැලසුම් සංකල්පයේ වේදිකාවේ දී රෝග අවදානම හඳුනා ගැනීම වැනි එවැනි පියවර ඇතුළත් වේ. ගර්භනී කාන්තාවකගේ ක්රමානුකූල පරීක්ෂණ භාවිතා කරමින් භ්රෑණ වර්ධනය හඳුනා ගැනීම සඳහා පියවරයන් ද ඇතුළත් වේ.

ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කිරීමේදී, පාරම්පරික රෝග වැළැක්වීම සඳහා, කලාපීය සායනය සම්බන්ධ කර ගැනීම වටී, එහිදී "පවුල සහ විවාහ" දත්ත ගබඩාව කලත්රයාගේ මුතුන් මිත්තන්ගේ සෞඛ්යය පිළිබඳ ලේඛනාගාර දත්ත ගබඩා කරයි. වෛද්‍ය ප්‍රවේණි උපදේශනය සඳහා, කලත්‍රයාගේ වර්ණදේහ වෙනස්වීම්, පාරම්පරික රෝග සහ, ඇත්ත වශයෙන්ම, කලලරූපයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් හෝ දැනටමත් උපත ලැබූ දරුවෙකු අනාවරණය කර ඇත්නම් එය අවශ්‍ය වේ. මීට අමතරව, ස්වාමිපුරුෂයා සහ භාර්යාව සම්බන්ධ වන්නේ නම් එවැනි උපදේශනයක් ලබා ගත යුතුය. මීට පෙර ගබ්සා කිරීම් හෝ මිය ගිය දරුවන් අත්විඳ ඇති ජෝඩු සඳහා උපදේශනය අතිශයින්ම අවශ්ය වේ. වයස අවුරුදු 35 හෝ ඊට වැඩි පළමු වතාවට උපත ලබා දෙන සියලුම කාන්තාවන් සඳහා ද එය ප්රයෝජනවත් වනු ඇත.

මෙම අවස්ථාවෙහිදී, ස්වාමිපුරුෂයා සහ භාර්යාවගේ පෙර පරම්පරාවල සෞඛ්යය පිළිබඳ ලේඛනාගාරයේ ඇති වෛද්ය දත්ත මත පදනම්ව, කලත්රයින් දෙදෙනාගේ පරම්පරාව පිළිබඳ අධ්යයනයක් සිදු කරනු ලැබේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, නූපන් දරුවා තුළ පාරම්පරික රෝගයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවක් තිබේද, නැතහොත් එය නොමැතිද යන්න නිරපේක්ෂ නිරවද්යතාවයෙන් පාහේ හඳුනාගත හැකිය. උපදේශනයකට යාමට පෙර, කලත්‍රයින් තම දෙමව්පියන්ගෙන් සහ ඥාතීන්ගෙන් පවුලේ පෙර පරම්පරාවල ඇති වූ රෝග පිළිබඳව හැකිතාක් විස්තරාත්මකව විමසිය යුතුය. පවුල් ඉතිහාසයේ පාරම්පරික රෝග තිබේ නම්, ඔබ ඒ ගැන ඔබේ වෛද්යවරයාට පැවසිය යුතුය. මෙය ඔහුට අවශ්‍ය වැළැක්වීමේ පියවර තීරණය කිරීමට පහසු වනු ඇත.

සමහර විට ප්රාථමික වැළැක්වීමේ වේදිකාවේ දී වර්ණදේහ කට්ටලයේ තත්වය විශ්ලේෂණය කිරීම අවශ්ය වේ. මෙම විශ්ලේෂණය දෙමව්පියන් දෙදෙනාටම සිදු කරනු ලැබේ, මන්ද දරුවාට වර්ණදේහයෙන් අඩක් මවගෙන් සහ පියාගෙන් උරුම වනු ඇත. අවාසනාවකට මෙන්, සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී පුද්ගලයින්ට සමතුලිත වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයේ වාහකයන් විය හැකි අතර ඔවුන්ගේ ශරීරයේ එවැනි අපගමනයක් ඇති බවට සැක නොකරයි. දරුවෙකුට එක් දෙමව්පියන්ගෙන් වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානයක් උරුම වන්නේ නම්, බරපතල රෝගාබාධ ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තරමක් ඉහළ ය.

ප්රායෝගිකව පෙන්නුම් කරන්නේ එවැනි පවුලක සමබර වර්ණදේහ ප්රතිසංවිධානයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 30% ක් පමණ වන බවයි. කලත්රයා වර්ණදේහ කට්ටලයේ නැවත සකස් කර ඇත්නම්, PD ආධාරයෙන් ගර්භණී සමයේදී සෞඛ්යයට අහිතකර දරුවෙකුගේ උපත වළක්වා ගත හැකිය.

දරුවෙකුගේ ස්නායු පද්ධතියේ සංජානනීය විෂමතා ප්‍රාථමික වැළැක්වීමේ කොටසක් ලෙස, බහුලව භාවිතා වන ක්‍රමයක් වන්නේ ජලයේ විටමින් ද්‍රාවණයක් වන ෆෝලික් අම්ලය පරිපාලනය කිරීමයි. ගැබ් ගැනීමට පෙර, ෆෝලික් අම්ලය ප්රමාණවත් තරම් ප්රමාණයක් නිසි පෝෂණය කිරීමේ ක්රියාවලියේදී කාන්තාවගේ ශරීරයට ඇතුල් වේ. ඇය කිසියම් ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්නේ නම්, ඇත්ත වශයෙන්ම, ඇසිඩ් සැපයුම ශරීරයට අවශ්‍ය ප්‍රමාණයෙන් නොවිය හැකිය. ගර්භනී කාන්තාවන් තුළ, ෆෝලික් අම්ලය සඳහා ශරීරයේ අවශ්යතාවය එකහමාරක ගුණයකින් වැඩි වේ. ආහාර ගැනීමෙන් පමණක් එවැනි වැඩිවීමක් සහතික කළ නොහැකිය.

මාර්ගය වන විට, ගර්භණී සමයේදී ගර්භණී වීමට පෙර වඩා වැඩි ප්රමාණවලින් ශරීරයට ඇතුල් විය යුතු එකම විටමින් මෙයයි. ගර්භනී කාන්තාවගේ ශරීරයේ ෆෝලික් අම්ලය සඳහා අවශ්යතාවය තෘප්තිමත් කළ හැක්කේ එහි අතිරේක භාවිතයෙන් පමණි. ෆෝලික් අම්ලය අද්විතීය ගුණ ඇත. එබැවින්, පිළිසිඳ ගැනීමට මාස දෙකකට පෙර සහ ගැබ්ගැනීමේ පළමු මාස ​​දෙක තුළ මෙම විටමින් අතිරේක ආහාරයට ගැනීමෙන් දරුවාගේ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ අසාමාන්ය අසාමාන්යතා ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව තුන් ගුණයකින් අඩු කරයි! සාමාන්යයෙන් වෛද්යවරයා දිනකට සම්මත පෙති හතරක් නිර්දේශ කරයි. පළමු දරුවාට මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනයේ යම් ආකාරයක අපගමනයක් තිබේ නම් සහ කාන්තාව නැවත උපත ලබා දීමට තීරණය කළේ නම්, මේ අවස්ථාවේ දී ඇයට ගන්නා ෆෝලික් අම්ලය ප්‍රමාණය දෙකකින් හෝ දෙකහමාරකින් වැඩි කළ යුතුය. වාර.

සංජානනීය හා පාරම්පරික රෝග ද්විතියික වැළැක්වීම

ගර්භනී කාන්තාවකගේ ශරීරයේ කලලරූපය සම්මතයෙන් ව්යාධිජනක අපගමනය සමඟ වර්ධනය වන බව නිසැකවම දන්නා විට පවා අදාළ වන වැළැක්වීමේ පියවර මෙයට ඇතුළත් වේ. එවැනි කණගාටුදායක තත්වයක් අනාවරණය වුවහොත්, වෛද්යවරයා මේ පිළිබඳව දෙමාපියන් දෙදෙනාම දැනුවත් කළ යුතු අතර, කලලරූපය වර්ධනය කිරීම නිවැරදි කිරීම සඳහා ඇතැම් ක්රියා පටිපාටි නිර්දේශ කළ යුතුය. දරුවා ඉපදෙන්නේ කෙසේද සහ ඔහු වැඩෙන විට ඔහු අපේක්ෂා කරන්නේ කුමක්ද යන්න වෛද්යවරයා විසින් පැහැදිලි කළ යුතුය. මෙයින් පසු, දරුවෙකු බිහි කිරීම වටී ද නැතහොත් නියමිත වේලාවට ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීම වඩා හොඳ සහ මානුෂීය වේද යන්න දෙමාපියන් විසින්ම තීරණය කරයි.

කලලරූපයේ තත්වය හඳුනා ගැනීම සඳහා ක්රම දෙකක් භාවිතා කරයි. භ්රෑණ පටක නියැදියක් ගන්නා ලද භෞතික මැදිහත්වීම් සහ ආක්රමණශීලී පියවරයන් අවශ්ය නොවන ආක්රමණශීලී නොවන පියවරයන් වේ. ආක්‍රමණශීලී නොවන පියවරවල සාරය නම් මවගේ රුධිර පරීක්ෂණයක් පැවැත්වීම සහ ඇගේ ශරීරයේ සහ කලලරූපයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් රෝග විනිශ්චය කිරීමයි. මෑතකදී, කලලරූපයෙන් රුධිර පරීක්ෂණ ලබා ගැනීමේ තාක්ෂණය වෛද්යවරුන් විසින් ප්රගුණ කර ඇත. නියැදිය මවගේ වැදෑමහයෙන් ගනු ලැබේ, කලලරූ රුධිරය විනිවිද යයි. මෙම ක්රියාවලිය තරමක් සංකීර්ණ, නමුත් තරමක් ඵලදායී වේ.

මාතෘ රුධිර පරීක්ෂාව සාමාන්යයෙන් ගැබ්ගැනීමේ පළමු - දෙවන ත්රෛමාසිකයේ ආරම්භය අවසානයේ සිදු කරනු ලැබේ. රුධිරයේ අසාමාන්‍ය ප්‍රමාණවලින් ද්‍රව්‍ය දෙකක් හෝ තුනක් තිබේ නම්, මෙය පාරම්පරික රෝගයක් පවතින බවට ලකුණක් විය හැකිය. මීට අමතරව, ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකය අවසානයේ මානව චොරිනික් ගොනඩොට්‍රොපින් මව තුළ තීරණය වේ. මෙය ගර්භණී හෝමෝනයක් වන අතර එය කාන්තාවකගේ ශරීරයේ වැදෑමහ මගින් නිපදවන අතර සෙරුමය ප්‍රෝටීන් A නිපදවයි. ගර්භනීභාවයේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේදී hCG, alpha-fetoprotein සහ නොබැඳි (නොමිලේ) අන්තර්ගතය සඳහා විශ්ලේෂණයක් සිදු කෙරේ. estriol.

ලෝක වෛද්‍ය විද්‍යාවේ එවැනි පියවර මාලාවක් “ත්‍රිත්ව පැනලය” ලෙස හඳුන්වන අතර සමස්ත තාක්‍ෂණය “ජෛව රසායනික පිරික්සීම” ලෙස හැඳින්වේ.

ගර්භනී අවධියේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේදී, රුධිර සෙරුමයේ hCG සාන්ද්‍රණය දිනපතා දෙගුණ වේ. වැදෑමහ සම්පූර්ණයෙන් සෑදීමෙන් පසුව, මෙම දර්ශකය ස්ථාවර වන අතර දරු ප්රසූතිය දක්වා නොවෙනස්ව පවතී. HCG ගර්භණීභාවයේ සාමාන්‍ය ගමන් මග සඳහා අවශ්‍ය හෝමෝන ඩිම්බ කෝෂ වල නිෂ්පාදනයට සහාය වේ. මවගේ රුධිරයේ, සම්පූර්ණ හෝමෝන අණුව තීරණය නොවේ, නමුත් p-subunit පමණි. කලලයට වර්ණදේහ රෝග තිබේ නම්, විශේෂයෙන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, මවගේ රුධිර සෙරුමයේ හෝමෝනයේ අන්තර්ගතය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.

Whey ප්‍රෝටීන් A මවගේ ශරීරයේ වැදෑමහ පටක වල නිපදවනු ලැබේ. කලලරූපය වර්ණදේහ රෝගයක් තිබේ නම්, එවිට ප්රෝටීන් ප්රමාණය අවතක්සේරු කරනු ලැබේ. එවැනි වෙනස්කම් වාර්තා කළ හැක්කේ ගැබ්ගැනීමේ දහවන සිට දහහතර වන සතිය දක්වා පමණක් බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. පසුව, මවගේ රුධිර සෙරුමයේ ප්රෝටීන් මට්ටම සාමාන්ය තත්ත්වයට පත් වේ.

ඇල්ෆා ෆෙටොප්‍රෝටීන් (AFP) දැනටමත් කලලරූපයේ පටක වල නිපදවන අතර කලලරූපයේ පටක වල දිගටම පවතී. මෙම සංරචකයේ ක්රියාකාරිත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම වටහාගෙන නොමැත. මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය, වකුගඩු හෝ ඉදිරිපස උදර බිත්තියේ සංජානනීය දෝෂ වල සලකුණක් ලෙස එය කාන්තාවකගේ රුධිර සෙරුමය හෝ ඇම්නියොටික් තරලය තුළ තීරණය වේ. පිළිකා අවස්ථා වලදී, මෙම ප්‍රෝටීනය වැඩිහිටියන්ගේ සහ ළමුන්ගේ රුධිර සෙරුමය තුළ ඇති බව දන්නා කරුණකි. කලලරූපය වර්ධනය වන විට, මෙම ප්‍රෝටීනය කලල වකුගඩු වල සිට වැදෑමහ හරහා මවගේ රුධිරයට ගමන් කරයි. මවගේ සෙරුමය තුළ එහි ප්‍රමාණය වෙනස් වීමේ ස්වභාවය කලලරූපයේ වර්ණදේහ රෝගයක් පැවතීම සහ ගර්භනී අවධියේ සමහර ලක්ෂණ මත රඳා පවතී. මේ අනුව, වැදෑමහයේ ක්රියාකාරිත්වය තක්සේරු නොකර AFP විශ්ලේෂණය රෝග විනිශ්චය නිරවද්යතාවේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන් තීරණාත්මක වැදගත්කමක් නැත. එසේ වුවද, සහජ රෝග පිළිබඳ ජෛව රසායනික සලකුණක් ලෙස AFP හොඳින් අධ්‍යයනය කර ඇත.

AFP වඩාත් නිවැරදිව තීරණය වන්නේ ගැබ්ගැනීමේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකය තුළ, එනම් දහසයවන සහ දහඅටවන සති අතර වේ. මෙම කාලය වන තුරු, රෝග විනිශ්චය නිරවද්‍යතාවයේ දෘෂ්ටි කෝණයෙන්, මෙම ප්‍රෝටීනය තීරණය කිරීම තේරුමක් නැත. කලලයට මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ හෝ ඉදිරිපස උදර බිත්තියේ සහජ දෝෂයක් තිබේ නම්, මවගේ රුධිර සෙරුමයේ AFP මට්ටම සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වනු ඇත. කලලරූපය ඩවුන් හෝ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් වලින් පීඩා විඳිනවා නම්, ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, මෙම දර්ශකය සාමාන්යයෙන් වඩා අඩු වනු ඇත.

මාතෘ වැදෑමහ සහ කලලරූපය යන දෙකම මගින් estriol හෝමෝනය නිපදවයි. මෙම හෝමෝනය ගැබ්ගැනීමේ සාමාන්ය පාඨමාලාව සහතික කරයි. සාමාන්‍ය තත්ව යටතේ මවගේ රුධිර සෙරුමයේ ඇති මෙම හෝමෝන මට්ටමද ක්‍රමයෙන් වැඩිවේ. කලලයට වර්ණදේහ රෝගයක් තිබේ නම්, මවගේ ශරීරයේ නොබැඳි එස්ට්‍රියෝල් මට්ටම සාමාන්‍ය ගැබ් ගැනීම සඳහා සම්මතයට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස අඩුය. හෝර්මෝන estriol මට්ටම අධ්යයනය කිරීම, පාරම්පරික රෝගයක් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව ප්රමාණවත් තරම් නිරවද්යතාවයකින් තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්රියාවලිය බෙහෙවින් සංකීර්ණ බැවින්, අත්දැකීම් සහිත විශේෂඥයින්ට පමණක් විශ්ලේෂණයේ ප්රතිඵල අර්ථ දැක්විය හැකිය.

ජෛව රසායනික පරීක්ෂාව සිදු කිරීම ඉතා වැදගත් ක්රියා පටිපාටියකි. මීට අමතරව, මෙම ක්රමය වාසි ගණනාවක් ඇත. මවගේ ශරීරයේ ශල්යමය මැදිහත් වීමක් අවශ්ය නොවන අතර එය තාක්ෂණික වශයෙන් සංකීර්ණ ක්රියාවලියක් නොවේ. ඒ අතරම, මෙම පර්යේෂණයේ ඵලදායීතාවය ඉතා ඉහළ ය. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්රමය එහි අඩුපාඩු නොමැතිව නොවේ. විශේෂයෙන්, එය ඔබට සංජානනීය රෝගයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවේ මට්ටම පමණක් තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි, එහි පැවැත්ම පිළිබඳ කාරණය නොවේ. මෙම පැවැත්ම නිවැරදිව හඳුනා ගැනීම සඳහා, අතිරේක රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ අවශ්ය වේ. කණගාටුදායකම දෙය නම් ජෛව රසායනික පිරික්සීමේ ප්රතිඵල සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය විය හැකි නමුත්, කලලයට වර්ණදේහ රෝගයක් ඇත. මෙම තාක්ෂණයට ගැබ්ගැනීමේ දිනය වඩාත් නිවැරදිව තීරණය කිරීම අවශ්ය වන අතර බහු ගැබ්ගැනීම් අධ්යයනය කිරීම සඳහා සුදුසු නොවේ.

අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය

අල්ට්රා සවුන්ඩ් රෝග විනිශ්චය සඳහා උපාංග නිරන්තරයෙන් වැඩිදියුණු වේ. නවීන මාදිලි ඔබට ත්රිමාණ රූප ආකෘතියකින් පවා කලලරූපය බැලීමට ඉඩ සලසයි. මෙම උපකරණ බොහෝ කාලයක් තිස්සේ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ භාවිතා කර ඇති අතර මෙම කාලය තුළ ඒවා කලලරූපයේ සෞඛ්‍යයට හෝ මවගේ සෞඛ්‍යයට කිසිදු අහිතකර බලපෑමක් ඇති නොකරන බව සම්පූර්ණයෙන්ම ඔප්පු වී ඇත. රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ ක්රියාත්මක වන වෛද්ය ප්රමිතීන්ට අනුව, ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණ තුන් වරක් සිදු කරනු ලැබේ. පළමු වරට මෙය සිදු කරනු ලබන්නේ ගර්භනී සති 10 - 14 අතර, දෙවන 20 - 24 සහ තෙවන සති 32 - 34 යි. පළමු අධ්යයනය ගර්භණී කාලය තීරණය කරයි, එහි පාඨමාලාවේ ස්වභාවය, කලලරූපය සංඛ්යාව සහ මවගේ වැදෑමහයේ තත්වය විස්තරාත්මකව විස්තර කරයි.

අල්ට්රා සවුන්ඩ් භාවිතා කරමින්, වෛද්යවරයා විසින් භ්රෑණ බෙල්ලේ පිටුපස මතුපිට දිගේ කරපටි අවකාශයේ ඝණකම තීරණය කරයි. භ්රෑණ ශරීරයේ මෙම කොටසෙහි ඝණකම මිලිමීටර තුනකින් හෝ වැඩි ගණනකින් වැඩි වී ඇත්නම්, මේ අවස්ථාවේ දී දරුවා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතුළු වර්ණදේහ රෝග වර්ධනය වීමේ හැකියාවක් පවතී. මෙම අවස්ථාවේ දී, කාන්තාව අතිරේක පරීක්ෂණයක් නියම කරනු ලැබේ. ගර්භනී අවධියේ මෙම අදියරේදී, වෛද්යවරයා විසින් කලලරූපයෙහි නාසයේ අස්ථි වර්ධනය වීමේ මට්ටම පරීක්ෂා කරයි. කලලරූපය වර්ණදේහ රෝගයක් තිබේ නම්, නාසයේ අස්ථිය ඌන සංවර්ධිත වනු ඇත. මෙම හඳුනාගැනීමත් සමඟ මව සහ කලලරූපය පිළිබඳ අතිරේක පරීක්ෂණයක් ද අවශ්ය වේ.

දෙවන අධ්‍යයනයේදී, ගර්භනී සති 10-24 තුළ, කලලරූපය සංවර්ධන දෝෂ සහ වර්ණදේහ රෝග වල සලකුණු සඳහා විස්තරාත්මකව පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. වැදෑමහ, ගැබ්ගෙල සහ ඇම්නියොටික් තරලයේ තත්ත්වය ද තක්සේරු කෙරේ.

ගැබ්ගැනීමේ සති 20-24 තුළ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයෙන් කලලරූපී ආබාධවලින් අඩක් පමණ හඳුනාගත හැකිය. එපමනක් නොව, දැනට දන්නා කිසිදු රෝග විනිශ්චයක් මගින් ඉතිරි භාගය ඇත්ත වශයෙන්ම අනාවරණය කර ගත නොහැක. මේ අනුව, කලලයක් තුළ සංජානනීය රෝගයක් පවතින බව රෝග විනිශ්චය මගින් සියයට සියයක් තීරණය කළ හැකි බව පැවසිය නොහැක. එසේ වුවද, අවම වශයෙන් නිරවද්‍යතාවයෙන් තීරණය කරනු ලබන නඩු වලින් අඩක් සඳහා එය කළ යුතුය.

තමන්ට උපදින්නේ කෙල්ලෙක්ද කොල්ලෙක්ද කියා සොයා බැලීමට දෙමාපියන් නොඉවසිල්ලෙන් සිටින බව තේරුම් ගත හැකිය. කුතුහලය සඳහා පමණක් පර්යේෂණ පැවැත්වීම නිර්දේශ නොකරන බව පැවසිය යුතුය, විශේෂයෙන් සියයට පහක් තුළ දරුවාගේ ලිංගිකත්වය නිවැරදිව තීරණය කළ නොහැකි බැවිනි.

බොහෝ විට, වෛද්‍යවරයා ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා නැවත නැවත පරීක්ෂණ නියම කරන අතර මෙය බොහෝ දෙනෙකු බිය ගන්වයි. කෙසේ වෙතත්, කලලරූපයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයේ සලකුණු සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත්තේ පුනරාවර්තන පරීක්ෂණ වලින් 15% ක් පමණක් බැවින් කලබල වීමට අවශ්‍ය නැත. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම නඩුවේදී, වෛද්යවරයා මේ පිළිබඳව දෙමාපියන් දෙදෙනාටම පැවසිය යුතුය. වෙනත් අවස්ථාවල දී, නැවත නැවත පරීක්ෂා කිරීම ආරක්ෂිත දැලක් සමඟ හෝ කලලරූපයේ පිහිටීමෙහි සුවිශේෂත්වය සමඟ සම්බන්ධ වේ.

සති 32-34 තුළ ගැබ්ගැනීමේ වේදිකාවේ දී, පර්යේෂණ ක්රියාවලිය භ්රෑණ වර්ධනයේ වේගය තීරණය කරන අතර ප්රමාද වූ ප්රකාශනයේ ලක්ෂණයක් වන දෝෂ වල සංඥා හඳුනා ගනී. කිසියම් ව්යාධිවේදයක් අනාවරණය වුවහොත්, ගර්භනී කාන්තාව කලලරූපයේ හෝ වැදෑමහයේ පටක සාම්පලයක් විශ්ලේෂණය කිරීමට ඉල්ලා සිටී.

Chorionic villus (placenta) biopsyගර්භනී සති 8 සහ 12 අතර සිදු කළ හැක. මෙම ක්රියා පටිපාටිය බාහිර රෝගී පදනමක් මත සිදු කරනු ලැබේ. විශ්ලේෂණය සඳහා පටක මිලිග්‍රෑම් පහක් හෝ දහයකට වඩා නොගනී. වර්ණදේහවල සංඛ්‍යාව සහ ව්‍යුහය විශ්ලේෂණය කිරීමට එවැනි නොවැදගත් ප්‍රමාණයක් ප්‍රමාණවත් වේ. මෙම ක්‍රමය මඟින් වර්ණදේහ රෝගයක පැවැත්ම හෝ නොමැතිකම නිවැරදිව තීරණය කිරීමට හැකි වේ.

Amniocentesis යනු විශ්ලේෂණය සඳහා ඇම්නියොටික් තරලය ගැනීම සඳහා වූ තාක්ෂණයකි. පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු ගර්භනී කාන්තාවකගේ ශරීරය තුළ ඒවා නිපදවීමට පටන් ගනී. ඇම්නියොටික් තරලය භ්රෑණ සෛල අඩංගු වේ. විශ්ලේෂණය අතරතුර, මෙම සෛල හුදකලා කර පරීක්ෂා කළ හැකිය. සාමාන්යයෙන්, මෙම පරීක්ෂණය ගර්භනී සති 16 ත් 20 ත් අතර සිදු කරනු ලැබේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ජලය මිලි ලීටර් 20 කට වඩා නොගන්නා අතර එය කාන්තාවට සහ කලලයට සම්පූර්ණයෙන්ම ආරක්ෂිත වේ. ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකය අවසානයේ සිදු කළ හැකි "මුල් ඇම්නියොසෙන්ටේසිස්" හි තවත් ක්‍රමයක් ද භාවිතා වේ. මෑතකදී එය කලාතුරකින් භාවිතා වේ. මෙයට හේතුව මෑත වසරවලදී කලලරූපයේ අත් පා දෝෂ ඇතිවීමේ අවස්ථා බහුලව දක්නට ලැබේ.

Cordocentesis යනු අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ පෙකණි වැල සිදුරු කිරීම සඳහා වන තවත් නමකි. වැඩිදුර රසායනාගාර පරීක්ෂණ සඳහා භ්රෑණ රුධිර සාම්පලයක් ලබා ගැනීම සඳහා මෙම තාක්ෂණය භාවිතා වේ. මෙම පරීක්ෂණය සාමාන්යයෙන් ගර්භනී සති 20 සිට 24 දක්වා සිදු කරනු ලැබේ. සම්පූර්ණ විශ්ලේෂණයක් සඳහා අවශ්ය රුධිර ප්රමාණය ග්රෑම් තුනක් හෝ පහක් පමණ වේ.

ඉහත සඳහන් සියලු ක්රම, යම් දුරකට, අප්රසන්න ප්රතිවිපාකවලින් පිරී ඇති බව පැවසිය යුතුය. විශේෂයෙන්ම, සංඛ්යාලේඛන පෙන්වා දෙන්නේ එවැනි අධ්යයනවලින් පසුව, කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 1 සිට 2 දක්වා ගැබ් ගැනීමක් අවසන් වී ඇති බවයි. මේ අනුව, කලලරූපයේ සංජානනීය රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව ඉතා ඉහළ මට්ටමක පවතින විට මෙම පරීක්ෂණ වඩාත් සුදුසු වේ. ඒ අතරම, මෙම පරීක්ෂණවල වැදගත්කම ප්‍රතික්ෂේප කළ නොහැක, මන්ද ඒවා කළල ශරීරයේ එක් වෙනස් කළ ජානයක් පවා හඳුනා ගැනීමට හැකි වන බැවිනි. එසේ වුවද, ආක්‍රමණශීලී ක්‍රම ක්‍රමයෙන් අතීතයේ දෙයක් බවට පත්වෙමින් පවතින අතර ඒවා නව තාක්‍ෂණයන් මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය වේ. ඔවුන් කළල සෛල මවගේ රුධිරයෙන් හුදකලා කිරීමට ඉඩ සලසයි.

වඳභාවයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී vitro ගැබ් ගැනීම වැනි ක්‍රමයක් සංවර්ධනය කිරීමට ස්තූතිවන්ත වන්නට, පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය සිදු කිරීමට හැකි වී තිබේ. එහි සාරය පහත පරිදි වේ. බිත්තරය රසායනාගාරයක කෘතිමව සංසේචනය කර නිශ්චිත කාලයක් ඉන්කියුබේටරයක තබා ඇත. මෙහිදී සෛල බෙදීම සිදු වේ, එනම් කලලයක් සෑදීම අත්‍යවශ්‍යයෙන්ම ආරම්භ වේ. ඔබට පර්යේෂණ සඳහා එක් සෛලයක් ගෙන සම්පූර්ණ DNA විශ්ලේෂණයක් සිදු කළ හැක්කේ මෙම අවස්ථාවේදීය. මේ ආකාරයෙන්, පාරම්පරික රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව පිළිබඳ දෘෂ්ටිකෝණයෙන් ඇතුළුව, කලලරූපය පසුව වර්ධනය වන්නේ කෙසේදැයි හරියටම සොයා ගත හැකිය.

ලිපිය අවසානයේ, මෙම සියලු අධ්‍යයනයන්හි ප්‍රධාන පරමාර්ථය වන්නේ කලලරූපයේ පාරම්පරික රෝගයක් පැවතීම හෝ නොමැතිකම හඳුනා ගැනීම පමණක් නොව, නූපන් දරුවාගේ දෙමාපියන්ට සහ සමහර විට ඥාතීන්ට වහාම අනතුරු ඇඟවීම බව අවධාරණය කළ යුතුය. මෙය බොහෝ විට සිදුවන්නේ, උපන් දරුවාට සාමාන්‍යයෙන් වර්ධනය වීමට හැකි වනු ඇති බවට බලාපොරොත්තුවක් නොමැති සේම, කලලරූපයේ ශරීරයේ හඳුනාගත් ව්යාධි විද්යාව නිවැරදි කිරීම සඳහා බලාපොරොත්තුවක් නොමැති වීමයි. එවැනි ඛේදජනක තත්වයක් තුළ, මෙම කාරණය සම්බන්ධයෙන් අවසාන තීරණය දෙමව්පියන් විසින් ගනු ලැබුවද, දෙමව්පියන් විසින් කෘත්රිමව ගැබ් ගැනීම අවසන් කරන ලෙස වෛද්යවරු නිර්දේශ කරති. කෙසේ වෙතත්, ගර්භණීභාවය අවසන් කිරීමේ ඛේදවාචකය දෝෂ සහිත දරුවෙකුගේ උපතේදී සිදුවනු ඇති ඛේදවාචකය සමඟ නොගැලපෙන බව ඔවුන් සැලකිල්ලට ගත යුතුය.

උපදෙස්

අද වන විට ජානමය රෝග දහස් ගණනක් මිනිස් DNA වල අසාමාන්‍යතා නිසා ඇති වන බව දන්නා කරුණකි. අප සෑම කෙනෙකුටම හානියට පත් ජාන 6-8 ක් ඇත, නමුත් ඒවා ප්‍රකාශ නොවන අතර රෝගයේ වර්ධනයට හේතු නොවේ. දරුවෙකුට පියාගෙන් සහ මවගෙන් සමාන අසාමාන්‍ය ජාන දෙකක් උරුම වුවහොත් ඔහු අසනීප වේ. එමනිසා, අනාගත දෙමව්පියන් ජාන විද්යාඥයෙකු සමඟ හමුවීමක් ලබා ගැනීමට උත්සාහ කරන්නේ ඔහුගේ උපකාරයෙන් ජානමය විෂමතාවයක් ඇතිවීමේ අවදානම තහවුරු කර ගැනීම සඳහාය.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු වඩාත් සුලභ ජානමය රෝග වලින් එකකි. එක් අමතර වර්ණදේහයක් සහිත ළදරුවන් උපත ලබන්නේ වෙනස් වූ මුහුණේ ව්‍යුහයක්, මාංශ පේශි තානය අඩුවීම සහ ආහාර ජීර්ණ සහ හෘද වාහිනී පද්ධතියේ විකෘතිතා ඇතිවය. එවැනි දරුවන් සංවර්ධනයේදී ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුගාමී ය. අලුත උපන් බිළිඳුන් 1000 න් එක් දරුවෙකු තුළ සින්ඩ්‍රෝමය ලියාපදිංචි වී ඇති අතර, ගැබ්ගැනීමේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේදී ඔබට ප්‍රසව පරීක්ෂාවකට ලක් කිරීමෙන් දැනටමත් ඒ ගැන දැනගත හැකිය.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් කොකේසස් සහ මිනිසුන් අතර බහුලව දක්නට ලැබේ. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දෝෂ සහිත ජානවල වාහකයන් නම්, ශ්වසන පද්ධතිය, ප්රජනක පද්ධතිය සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ අක්රිය වීම සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම වැඩි වේ. මෙම ගැටළු වලට හේතුව සෛලවල ක්ලෝරයිඩ් සමතුලිතතාවය පාලනය කරන බැවින් ශරීරයට අත්‍යවශ්‍ය වන ප්‍රෝටීන් ඌනතාවයයි.

Hemophilia යනු රුධිර වහනය වැඩි වීම හා සම්බන්ධ රෝගයකි. මෙම රෝගය කාන්තා රේඛාව හරහා උරුම වන අතර ප්‍රධාන වශයෙන් පිරිමි දරුවන්ට බලපායි. රුධිර කැටි ගැසීම සඳහා වගකිව යුතු ජාන වලට හානි වීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස, සන්ධි, මාංශ පේශී සහ අභ්යන්තර අවයවවල රුධිර වහනය සිදු වන අතර, ඒවායේ විරූපණයට හේතු විය හැක. එවැනි ළදරුවෙකු ඔබේ පවුල තුළ පෙනී සිටින්නේ නම්, ඔහුට රුධිර කැටි ගැසීම අඩු කරන ඖෂධ ලබා නොදිය යුතු බව ඔබ දැනගත යුතුය.

මාටින්-බෙල් සින්ඩ්‍රෝමය ලෙසද හඳුන්වන Fragile X සින්ඩ්‍රෝමය වඩාත් සුලභ ආකාරයේ සංජානනීය මානසික අවපාතයට හේතු වේ. සුළු හා දැඩි සංවර්ධන ප්රමාදයන් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. මෙම රෝගයේ ප්රතිවිපාක බොහෝ විට ඔටිසම් සමග සම්බන්ධ වේ. X වර්ණදේහයේ ඇති අසාමාන්‍ය පුනරාවර්තන කලාප ගණන අනුව රෝගයේ ගමන් මග තීරණය වේ: ඒවා වැඩි වන තරමට සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්‍රතිවිපාක වඩාත් දරුණු වේ.

Turner syndrome ඔබේ දරුවා තුළ දිස්විය හැක්කේ ඔබ ගැහැණු ළමයෙකු රැගෙන ගියහොත් පමණි. අලුත උපන් බිළිඳුන් 3,000 න් එක් අයෙකුට X වර්ණදේහ එකක් හෝ දෙකක් අර්ධ වශයෙන් හෝ සම්පූර්ණයෙන් නොමැති වීම. මෙම රෝගය ඇති ළදරුවන් ඉතා කෙටි වන අතර ඩිම්බ කෝෂ වල ක්‍රියාකාරී නොවේ. ගැහැණු දරුවෙකු X වර්ණදේහ තුනකින් උපත ලැබුවහොත්, ට්‍රයිසෝමි X සින්ඩ්‍රෝමය රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ, එය මෘදු මානසික පසුබෑමක් සහ සමහර අවස්ථාවල වඳභාවයට හේතු වේ.