පියුරීන් සහ පිරමිඩීන් පරිවෘත්තීය පාරම්පරික රෝග: රක්තවාතය; Lesch-Nyhan සහලක්ෂණය. පියුරීන් පරිවෘත්තීය ආබාධ: හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර පියුරීන් පරිවෘත්තීය ආබාධ සහ රක්තහීනතාවය අතර සම්බන්ධතාවය
සායනික ජාන විද්යාව. ඊ.එෆ්. ඩේවිඩෙන්කෝවා, අයි.එස්. ලිබර්මන්. ලෙනින්ග්රාඩ්. "ඖෂධය". 1976
ජාන ක්ෂේත්රයේ ප්රමුඛ විශේෂඥයින්
Amelina Svetlana Sergeevna - ජාන විද්යාව සහ රසායනාගාර ජාන විද්යාව පිළිබඳ දෙපාර්තමේන්තුවේ මහාචාර්ය, වෛද්ය විද්යාව පිළිබඳ වෛද්යවරයා. ඉහළම සුදුසුකම් කාණ්ඩයේ ජාන විද්‍යා වෛද්යවරයා
ඩෙග්ටෙරෙවා එලේනා වැලන්ටිනොව්නා - ජාන විද්යාව සහ රසායනාගාර ජාන විද්යාව පිළිබඳ දෙපාර්තමේන්තුවේ සහකාර, පළමු කාණ්ඩයේ ජාන විද්‍යාඥයා
පිටු සංස්කාරක: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna
රක්තවාතය - දුර්වල වූ urate පරිවෘත්තීය ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදු වන පුලුල් පරිවෘත්තීය රෝගයක ජානමය පදනම අධ්යයනය කිරීම මහත් උනන්දුවකි. රක්තවාතය බොහෝ විට අත්‍යවශ්‍ය අධි රුධිර පීඩනය, දියවැඩියා රෝගය, අධි කොලෙස්ටරෝල්මියාව සහ ධමනි සිහින් වීම සමඟ සංයෝජනය වන බව දන්නා කරුණකි. මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවේ බහුජනක සහ මොනමරික් උරුමයේ ආධාරකරුවන් අතර විවාදයට මෙය හේතු වේ.
රක්තවාතය ඇතිවීම සඳහා හැකි යාන්ත්රණ 4 ක් ඇත: 1) ආහාර වලින් purines වැඩි වීම; 2) ඔවුන්ගේ ආවේණික ගොඩනැගීම වැඩි කිරීම; 3) මුත්රා පිටකිරීමේ දෝෂය; 4) බාහිර (සම, බඩවැල් හරහා) පියුරීන් මුදා හැරීමේ දෝෂය. McKusick (1968) විශ්වාස කරන්නේ රක්තවාතය ඇතිවීම බොහෝ ප්‍රවේණික සහ පාරිසරික සාධක මගින් බලපෑවත් සහ සෙරුම් යූරික් අම්ල මට්ටම් ජානමය සහ ජානමය නොවන බලපෑම් මගින් තීරණය වුවද, සම්භාව්‍ය පවුල් රක්තවාතය ඒකමතිකව උරුම වූ ප්රමුඛ රෝගයක් බවයි. නිසැකවම, යූරික් අම්ලය මට්ටම ඉහළ නැංවීමේදී, එහි සංශ්ලේෂණයේ වැඩි වීමේ වේගය සහ වකුගඩු මගින් එය බැහැර කිරීමේ වේගය යන දෙකම වැදගත් වේ. බලපෑමට ලක් වූ දෙමව්පියන් දෙදෙනාම සිටින සමහර පවුල්වල, දරුවන් අසාමාන්ය ලෙස ඉක්මනින් හා දරුණු ලෙස රෝගාතුර වේ, එය විකෘති ජානය සඳහා ඔවුන්ගේ සමලිංගිකත්වය නිසා විය හැකිය. ඒ අතරම, කතුවරුන් ගණනාවක් රක්තවාතයේ බහුජාතික උරුමය පිළිබඳ දෘෂ්ටිකෝණය බෙදා ගනී.
රක්තවාතය යනු විශාල ජෛව රසායනික උනන්දුවක් ඇති ඉතා විෂමජාතීය රෝග කාණ්ඩයක් බවට ද අදහසක් ඇත.
කෙලී සහ අල්. (1971), මෙන්ම වෙනත් පර්යේෂකයන් ගණනාවක්, රක්තවාතය ඇති සමහර රෝගීන්ට හයිපොක්සැන්තයින් සහ ගුවානීන් නියුක්ලියෝටයිඩ, හයිපොක්සැන්තයින්-ගුවානයිල්-ෆොස්ෆොරිබොසිල්-ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් බවට පරිවර්තනය කිරීම සඳහා අවශ්ය පියුරීන් පරිවෘත්තීය එන්සයිමයේ අර්ධ ඌනතාවයක් ඇති බව සොයා ගන්නා ලදී. මෙම එන්සයිමය විකෘති ජානයේ රෝගීන් සහ විෂමජාතීය වාහකයන් තුළ තාපයට ප්‍රතිරෝධයේ වැඩි ප්‍රමාණයකින් වෙනස් වේ. මෙය එන්සයිමයේ භෞතික ගුණාංගවල වෙනසක් පෙන්නුම් කරන අතර, ඒ අනුව, එන්සයිම ක්රියාකාරිත්වය අඩු කරන ව්යුහාත්මක වෙනස්කම්. X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ වූ පසුගාමී ලෙස උරුම වූ Lesch-Nyhan සින්ඩ්‍රෝමය තුළ එකම එන්සයිමයේ ඌනතාවය අනාවරණය වීම සිත්ගන්නා කරුණකි. මෙම ව්යාධිවේදය ඇති දරුවන්ට මානසික ඌන සංවර්ධිතභාවය, මාංශ පේශි කැක්කුම, ප්රචණ්ඩකාරී ස්වයං හානියක් සහ රුධිරයේ සහ මුත්රා වල යූරික් අම්ලයේ මට්ටම ඉහළ යයි. වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීමේ පසුකාලීන වර්ධනයත් සමඟ යූරික් අම්ල ගල් සෑදීමට හේතුව අවසාන තත්වයයි.
රෝගීන් බොහෝ විට රක්තවාතයේ රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ. එබැවින් රෝගයේ දෙවන නම; ප්රාථමික රක්තවාතය. රෝගීන්ගේ එරිත්රෝසයිට් සහ ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් වල හයිපොක්සැන්ටයින් ෆොස්ෆොරිබොසයිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් හි දරුණු ඌනතාවයක් අනාවරණය වේ.
රෝගීන්ගේ මස්තිෂ්ක තරලයේ ඔක්සිපියුරීන් (හයිපොක්සැන්ටයින් සහ සැන්ටයින්) වැඩි සාන්ද්‍රණයක් විස්තර කර ඇති අතර එය මොළයේ පියුරීන් සංශ්ලේෂණය වැඩි වීමක් යෝජනා කරයි. මේ සම්බන්ධයෙන්, ස්නායු රෝග සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය කිරීමේදී මස්තිෂ්ක තරලයේ ඔක්සිපියුරීන් වල ඉහළ සාන්ද්‍රණයේ හැකි කාර්යභාරය උපකල්පනය කෙරේ.
රක්තවාතයට අමතරව, පියුරීන් සහ පිරමිඩීන් පරිවෘත්තීය පාරම්පරික ආබාධවලට xanthinuria, orotic aciduria සහ P-aminoisobutyric aciduria ඇතුළත් වේ.
Xanthinuria
මූලික ජෛව රසායනික දෝෂය වන්නේ xanthine ඔක්සිඩේස් ඌනතාවයයි.
රෝගයේ ව්යාධිජනකය යූරික් අම්ලය තුළට xanthine ඔක්සිකරණය අවහිර කිරීම සමඟ සම්බන්ධ වේ. එබැවින්, රෝගීන් තුළ, xanthine, සහ යූරික් අම්ලය නොවේ, purine පරිවෘත්තීය අවසන් නිෂ්පාදනය වේ. යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම වැඩි වීමත් සමඟ xanthinuria අවස්ථා වලදී, තවත් පරිවෘත්තීය දෝෂයක් ඇති බව පෙනේ.
මෙම රෝගය autosomal dominant ආකාරයෙන් උරුම වේ.
පවතින පරිවෘත්තීය දෝෂය Xanthine මුත්රා ගල් සෑදීමට හේතු වන අතර වකුගඩු ගල් පිළිබඳ සාමාන්ය සායනික චිත්‍රය ඇති කරයි. රුධිර සෙරුමය සහ මුත්රා වල යූරික් අම්ලයේ අන්තර්ගතයේ එකවර තියුණු අඩුවීමක් සමඟ රෝගීන්ගේ මුත්රා වල xanthine විශාල ප්රමාණයක් අඩංගු වේ. කෙසේ වෙතත්, xanthinuria සමහර අවස්ථාවලදී, රෝගීන් එකවරම යූරික් අම්ලය විශාල ප්රමාණයක් ස්රාවය කරයි. Xanthine ගල් ඉතා කලාතුරකින් විකිරණ මගින් අනාවරණය වේ. එමනිසා, xanthinuria රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ මුත්රා වල ඇති xanthine අන්තර්ගතය සමඟ ඒකාබද්ධව වකුගඩු ගල් වල රෝග ලක්ෂණ මතය.
ප්රතිකාර සඳහා, purines හි සීමිත අන්තර්ගතයක් සහිත ආහාර වේලක් (මස් නිෂ්පාදන සීමා කිරීම), දියර විශාල ප්රමාණයක් පරිභෝජනය කිරීම සහ මුත්රා ක්ෂාරීය කරන ද්රව්ය භාවිතා කරනු ලැබේ.
ඔරොටික් ඇසිඩියුරියා
මෙම රෝගය pyrophosphorylase සහ orotidylic අම්ලය decarboxylase (සාමාන්යයෙන් 1.5 සහ 22%) හි ඌනතාවය මත පදනම් වේ.
මෙම එන්සයිමවල ඌනතාවය ඔරොටික් අම්ලය යූරිඩිලික් සහ සයිටිඩිලික් අම්ල බවට පරිවර්තනය වීම අවහිර කරයි, ඒවා පිරමිඩීන් වළල්ලේ සංශ්ලේෂණයේ පියවර වේ. ප්‍රතිපෝෂණ වර්ගයකින් ඔරොටික් අම්ලයේ සංශ්ලේෂණය වළක්වන මෙම අම්ල ශරීරයේ නොමැතිකම එහි අධික සංශ්ලේෂණයට හේතු වේ.
මෙම රෝගය පිළිබඳ සිද්ධියක් විස්තර කර ඇත්තේ මාස පහක පිරිමි ළමයෙකු වන අතර, ඔහුගේ දෙමාපියන් හෘදයාබාධයකින් පෙළෙන අයයි. මෙම රෝගය දරුණු megaloblastic රක්තහීනතාවය පිළිබඳ සායනික චිත්රයක් ලෙස ප්රකාශයට පත් වූ අතර, මුත්රා තුළ ඔරොටික් අම්ල ස්ඵටික විශාල ප්රමාණයක් බැහැර කරයි. රෝගියාගේ දෙමාපියන්, සහෝදරයා සහ සහෝදරිය pyrophosphorylase සහ orotidylic අම්ලය decarboxylase වල ක්රියාකාරිත්වයේ අඩුවීමක් පෙන්නුම් කරයි.
විස්තර කරන ලද රෝගියා මුත්රා වල ඔරොටික් අම්ල ස්ඵටික හඳුනාගැනීම මත පදනම්ව රෝග විනිශ්චය කරන ලදී.
අධිවෘක්ක හෝමෝන භාවිතයෙන් රෝගියාගේ තත්වය වැඩිදියුණු විය. යූරිඩිලික් සහ සයිටිඩිලික් අම්ල ලබා ගැනීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සම්පූර්ණ ප්රකෘතිමත් වීම සිදු වූ අතර, පෙනෙන විදිහට, සෘණාත්මක ප්‍රතිපෝෂණ වර්ගයක් මගින් ඔරොටික් අම්ලයේ අතිරික්ත සංශ්ලේෂණය වළක්වයි (A. Horst, 1967).
ජනගහනය තුළ ඔරොටික් අම්ලය සඳහා විෂමජාතීය ඉහළ සංඛ්යාතයක් පවතී.
1-ඇමිනොයිසොබියුට්රික් අම්ලය
මෙම රෝගයේ වර්ධනයට හේතු වන මූලික ජෛව රසායනික දෝෂය නොදනී.
1-aminoisobutyric aciduria හි ව්යාධිජනකය සම්බන්ධයෙන්, 3-aminoisobutyric අම්ලයේ පූර්වගාමීන් thymine සහ valine වන බැවින් එහි ස්රාවය වැඩි වීම DNA බිඳවැටීම වැඩි වීම නිසා විය හැකි බව උපකල්පනය කෙරේ.
මෙම රෝගය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් ප්‍රවේණිගත වේ.
මෙම පරිවෘත්තීය දෝෂය සමඟ පැහැදිලි සායනික ව්යාධිවේදයක් නොමැත. සමහර පුද්ගලයින් දිනකට ඇමයිනොයිසොබියුට්රික් අම්ලය 200-300 mg මුත්රා වලින් බැහැර කරයි. P-amine bisobutyric අම්ලය ස්රාවය කරන පුද්ගලයින්ගේ ප්‍රතිශතය තරමක් ඉහළ ය (ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ සුදු ජනගහනයෙන් 10%, කළු ජාතිකයන්ගෙන් 30%, චීන සහ ජපන් ජාතිකයින් 40%).
පියුරීන් සහ පිරමිඩීන් ඩි නෝවෝ සංස්ලේෂණය කළ හැකිය, නැතහොත් සාමාන්ය කැටබොලිස්වාදයේ ප්රතිචක්රීකරණ මාර්ගයෙහි සැකසිය හැකිය. සම්පූර්ණ පියුරීන් උත්ප්‍රේරකයේ අවසාන නිෂ්පාදනය යූරික් අම්ලයයි; පිරමිඩීන් වල කැටබොලිස් අතරතුර, සිට්රික් අම්ල චක්රයේ අතරමැදි සංයෝග සෑදී ඇත.
පියුරීන් ප්රතිචක්රීකරණ ආබාධ
Lesch-Nyhan සින්ඩ්‍රෝමය. HPRT ඌනතාවය හයිපොක්සැන්තයින් සහ ගුවානීන් ප්‍රතිචක්‍රීකරණය කිරීමේ මාර්ගය කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු වේ. ඒ වෙනුවට පියුරීන් යූරික් අම්ලය බවට පත් වේ. මීට අමතරව, inositol monophosphate සහ guanosyl monophosphate හි අඩුවීමක් 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) 5-phosphoribosylamine බවට පරිවර්තනය කිරීම වැඩි කිරීමට හේතු වන අතර, එය යූරික් අම්ලය අධික ලෙස නිෂ්පාදනය කිරීම තවදුරටත් වැඩි කරයි. Hyperuricemia රක්තවාතය සහ එහි සංකූලතා වර්ධනය වීමට නැඹුරු වේ. රෝගීන්ට සංජානන හා චර්යාත්මක දුර්වලතා ද ඇති අතර, එහි හේතු විද්යාව අපැහැදිලි ය; ඒවා යූරික් අම්ලයට සම්බන්ධ යැයි විශ්වාස නොකරයි.
මෙම රෝගය සාමාන්යයෙන් මාස 3 ත් 12 ත් අතර වයසේදී මුත්රා වල තැඹිලි පැහැති වැලි (ක්සැන්තයින්) දිස්වීමත් සමඟ එය මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ වන අතර එය මානසික අවපීඩනය, ස්පාස්ටික් මස්තිෂ්ක අංශභාගය, ස්වේච්ඡා චලනයන් සහ ස්වයං-විකෘති හැසිරීම් දක්වා වර්ධනය වේ. විශේෂයෙන් දෂ්ට කිරීම). පසුව, නිදන්ගත හයිපර්කියුරිසිමියා රක්තවාතය (උදා, urolithiasis, nephropathy, gouty arthritis, tophi) රෝග ලක්ෂණ ඇති කරයි.
රෝග විනිශ්චය යෝජනා කරනු ලබන්නේ ඩිස්ටෝනියාව, මානසික අවපාතය සහ ස්වයං-හානිකර සංයෝජනයකිනි. සෙරුම් යූරික් අම්ල මට්ටම් සාමාන්යයෙන් ඉහළ යයි, නමුත් තහවුරු කිරීම සාමාන්යයෙන් සිදු කරනු ලබන්නේ HPRT එන්සයිම විශ්ලේෂණයක් භාවිතා කරමිනි.
CNS අක්‍රියතාව සඳහා ප්රතිකාර නොදනී; සහාය කළමනාකරණය. ස්වයං-විකෘති කිරීම් සඳහා භෞතික පියවර, දත් නිස්සාරණය සහ සමහර විට ඖෂධ ප්රතිකාර අවශ්ය විය හැකිය; විවිධ ඖෂධ භාවිතා කරන ලදී. Hyperuricemia සඳහා ප්රතිකාර කරනු ලබන්නේ අඩු පියුරීන් ආහාර (උදා: මස් නිෂ්පාදන, බෝංචි, සාඩින් වැළැක්වීම) සහ ඇලෝපුරිනෝල්, xanthine oxidase නිෂේධනය (purine catabolism pathway හි අවසාන එන්සයිමය). ඇලෝපුරිනෝල් හයිපොක්සැන්තයින් සමුච්චය යූරික් අම්ලය බවට පරිවර්තනය වීම වළක්වයි, මන්ද හයිපොක්සැන්තයින් අධික ලෙස ද්‍රාව්‍ය වන අතර බැහැර කරයි.
Adenine phosphoribosyltransferase ඌනතාවය.එය පියුරීන් සංශ්ලේෂණය සඳහා ඇඩිනීන් ප්‍රතිචක්‍රීකරණය කිරීමට නොහැකි වීම හේතුවෙන් දුර්ලභ ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආබාධයකි. සමුච්චිත ඇඩිනීන් 2,8-ඩයිහයිඩ්‍රොක්සියාඩිනීන් ලෙස ඔක්සිකරණය වී ඇති අතර එය මුත්රා මාර්ගයේ තැන්පත් වී ඇති අතර එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස යූරික් අම්ල නෙෆ්රොපති (උදා: වකුගඩු උදරාබාධ, නිරන්තර ආසාදන සහ ප්‍රමාද වී හඳුනා ගන්නේ නම්, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම) වැනි ගැටළු ඇති වේ. රෝගය ඕනෑම වයසක දී ඇතිවිය හැක.
රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ මුත්රා වල 2,8-ඩයිහයිඩ්‍රොක්සියාඩිනීන්, 8-හයිඩ්‍රොක්සියාඩිනීන් සහ ඇඩිනීන් ඉහළ මට්ටම් හඳුනා ගැනීමෙනි; රෝග විනිශ්චය එන්සයිම විශ්ලේෂණය මගින් තහවුරු වේ; සෙරුම් යූරික් අම්ල මට්ටම සාමාන්යයි.
ප්රතිකාරය සමන්විත වන්නේ පියුරීන් වල ආහාර සීමා කිරීම, ඕනෑ තරම් තරල පානය කිරීම සහ මුත්රා ක්ෂාරීය වීම වැළැක්වීමයි. ඇලෝපුරිනෝල් ඇඩිනීන් ඔක්සිකරණය වැළැක්විය හැකිය; අවසාන අදියරේ වකුගඩු රෝගය සඳහා වකුගඩු බද්ධ කිරීම අවශ්ය විය හැකිය.
පියුරීන් නියුක්ලියෝටයිඩ සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය කිරීම
ෆොස්ෆොරිබොසයිල්පිරොෆොස්පේට් සින්ටේටේස් වල ක්රියාකාරිත්වය වැඩි වීම. එය X-සම්බන්ධිත අවපාත ආබාධයක් වන අතර එය purines අධික ලෙස නිපදවීමට හේතු වේ. අතිරික්ත පියුරීන් ක්ෂය වී ඇති අතර, එය හයිපර්යුරිසිමියා සහ රක්තවාතය, මෙන්ම ස්නායු හා සංවර්ධන අසාමාන්යතා වලට මග පාදයි.
රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ රතු රුධිර සෛලවල සහ සංස්කෘතික සමේ ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් වල එන්සයිම අධ්යයනය කිරීම මතය.
ප්රතිකාරය ඇලෝපුරිනෝල් සහ අඩු පියුරීන් ආහාර වලින් සමන්විත වේ.
Adenylsuccinase ඌනතාවය.එය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආබාධයක් වන අතර එය ගැඹුරු මානසික පසුබෑමක්, ඔටිසම් හැසිරීම් සහ අල්ලා ගැනීම් ඇති කරයි.
රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ මස්තිෂ්ක තරලයේ සහ මුත්‍රාවල සුක්සිනයිලමිනොයිමිඩසෝල් කාබොක්සැමයිඩ් රයිබොසයිඩ් සහ සුචිනිලඩෙනොසීන් ඉහළ මට්ටම් හඳුනා ගැනීම මත ය.
ඵලදායී ප්රතිකාරයක් නොමැත.
පියුරීන් කැටබොලිස් ආබාධ
Myoadenylate deaminase ඌනතාවය (හෝ පේශි adenosine monophosphate deaminase ඌනතාවය). myoadenylate deaminase එන්සයිමය AMP ඉනොසීන් සහ ඇමෝනියා බවට පරිවර්තනය කරයි. ඌනතාවය රෝග ලක්ෂණ නොමැති වීම හෝ ව්යායාම නිසා ඇතිවන මයිල්ජියා හෝ කැක්කුම ඇති විය හැක; ප්‍රකාශනය වෙනස් වන්නේ, විකෘති ඇලිලයේ (10-14%) ඉහළ සංඛ්යාතය තිබියදීත්, මෙම ඇලිලය සඳහා සමජාතීය රෝගීන් තුළ මාංශ පේශි ෆීනෝටයිප් සංඛ්යාතය තරමක් අඩු බැවිනි. ව්යායාම අතරතුර, රෝග ලක්ෂණ සහිත රෝගීන් නිරෝගී පුද්ගලයන් තුළ ඇතිවන පරිදි ඇමෝනියා හෝ ඉනොසීන් මොනොපොස්පේට් සමුච්චය නොකරයි; මෙම ආබාධය හඳුනා ගන්නේ මේ ආකාරයට ය.
ප්රතිකාර අවශ්ය නම් බර තෝරා ගැනීමෙන් සමන්විත වේ.
ඇඩිනොසීන් ඩිමිනේස් ඌනතාවය. Adenosine deaminase, adenosine සහ deoxyadenosine inosine සහ deoxyinosine බවට පරිවර්තනය කරයි, පසුව ඒවා බිඳී ශරීරයෙන් බැහැර කරයි. එන්සයිම ඌනතාවය (> දන්නා විකෘති 60 න් එකක් හේතුවෙන්) සෙලියුලර් කයිනේස් මගින් එහි රයිබොනියුක්ලියෝටයිඩ සහ ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලියෝටයිඩ (dATP) ආකෘති බවට පරිවර්තනය වන ඇඩෙනොසීන් සමුච්චය වීමට හේතු වේ. dATP අන්තර්ගතයේ වැඩි වීම ribonucleotide reductase නිෂේධනයට සහ අනෙකුත් deoxyribonucleotides අඩු කිරීමට හේතු වේ. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස DNA අනුවර්තනය අඩු වේ. ප්රතිශක්තිකරණ සෛල මෙම දෝෂ වලට විශේෂයෙන් සංවේදී වේ; adenosine deaminase ඌනතාවය එක් ආකාරයක දරුණු ඒකාබද්ධ ප්‍රතිශක්ති ඌනතා ඇති කරයි.
රතු රුධිර සෛල හා සුදු රුධිරාණුවල එන්සයිමවල අඩු ක්රියාකාරිත්වයේ පදනම මත රෝග විනිශ්චය සිදු කෙරේ.
පියුරීන් නියුක්ලියෝසයිඩ් පොස්පරිලේස් ඌනතාවය. එය ක්‍රියාකාරීත්වයේ බරපතල දුර්වලතා සහිත ප්‍රතිශක්ති ඌනතාවයෙන් සංලක්ෂිත දුර්ලභ ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආබාධයකි
ටී සෛල සහ බොහෝ විට ස්නායු රෝග ලක්ෂණ ඇත. ප්රකාශනයන් අතර ලිම්ෆෝපීනියාව, තයිමික් අසමත්වීම, පුනරාවර්තන ආසාදන සහ හයිපෝරිසිමියාව ඇතුළත් වේ. බොහෝ රෝගීන් වර්ධන ප්‍රමාදය, ඇටෑක්සියා හෝ ස්පාස්ටික් ප්‍රදර්ශනය කරයි.
Xanthine ඔක්සිඩේස් ඌනතාවය. Xanthine oxidase යනු Xanthine සහ hypoxanthine වලින් යූරික් අම්ලය සෑදීම උත්ප්‍රේරණය කරන එන්සයිමයකි. එහි ඌනතාවය xanthine සමුච්චය වීමට හේතු වන අතර, එය මුත්රා තුළ අවක්ෂේප කළ හැකි අතර, hematuria, මුත්රා කොලික සහ මුත්රා ආසාදන සමඟ රෝග ලක්ෂණ සහිත ගල් සෑදීමට හේතු වේ.
ප්රතිකාරය සමන්විත වන්නේ ගල් සෑදීමේ අවස්ථාව අවම කිරීම සඳහා ඕනෑ තරම් දියර පානය කිරීම සහ සමහර රෝගීන් සඳහා ඇලෝපුරිනෝල් භාවිතා කිරීමයි.
පිරමිඩීන් පරිවෘත්තීය ආබාධ
යූරිඩින් මොනොපොස්පේට් සංස්ලේෂණයේ ඌනතාවය. Uridine monophosphate යනු orotate phosphoribosyltransferase සහ orotidine-5-monophosphate decarboxylase හි ප්‍රතික්‍රියා උත්ප්‍රේරණය කරන එන්සයිමයකි. ඌනතාවය ඇති වූ විට, ඔරොටික් අම්ලය සමුච්චය වන අතර, megaloblastic anemia, orotic crystalluria සහ nephropathy, හෘද දෝෂ, strabismus සහ පුනරාවර්තන ආසාදනවල සායනික ප්රකාශනයන් ඇති කරයි.
විවිධ පටක වල එන්සයිම විශ්ලේෂණය මත පදනම්ව රෝග විනිශ්චය සිදු කෙරේ.
ප්රතිකාරය මුඛ යූරිඩින් වලින් සමන්විත වේ.
පියුරීන් (ඇඩිනීන්, ගුවානීන්) සහ පිරමිඩීන් (සයිටොසීන්, යුරැසිල් සහ තයිමින්) භෂ්ම න්යෂ්ටික අම්ලවල කොටසකි - RNA සහ DNA. ඔවුන්ගේ පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය යූරික් අම්ලය මට්ටමේ වැඩි කිරීමට යොමු කරයි විවිධ වකුගඩු රෝග, ලියුකේමියාව, නමුත් විශේෂයෙන් පැහැදිලිව හිපොක්රටීස් කාලයේ සිට දන්නා රක්තවාතය, නිරීක්ෂණය කර ඇත.
රක්තවාතය(podagra; ග්‍රීක උගුල, කැක්කුම, කකුල් වල දුර්වලතාවය; පොඩෝස් වලින් රක්තවාතය - කකුල, පාද + අග්‍රා - අල්ලා ගැනීම, ප්රහාරය) යනු පියුරීන් පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය වීම නිසා ඇතිවන නිදන්ගත රෝගයකි. එය පළමු ගිනි අවුලුවන සහ පසුව ඒවායේ විනාශකාරී-ස්ක්ලෙරෝටික් වෙනස්කම් වර්ධනය වීමත් සමඟ පටක වල යූරික් අම්ල ලවණ තැන්පත් වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. එය ප්රධාන වශයෙන් පුනරාවර්තන ආතරයිටිස්, චර්මාභ්යන්තර නූඩ්ල්ස් සෑදීම සහ යූරොලිතියාසිස් රෝග ලක්ෂණ ලෙස ප්‍රකාශ වේ. වර්තමානයේ, "රක්තවාතය" යන යෙදුම මගින් ප්රකාශිත රෝග සමූහයක් අදහස් කරයි:
1) හයිපර්යුරිසිමියා;
2) උග්ර ආතරයිටිස් හි නැවත නැවත ප්‍රහාර, සෝඩියම් යූරේට් ස්ඵටික සයිනෝවියල් තරලයෙන් ලියුකෝසයිට් වල දක්නට ලැබේ;
3) සෝඩියම් යූරේට් විශාල තැන්පතු, බොහෝ විට අත් පා වල සන්ධිවල සහ ඒ අවට ඇති අතර, එය බොහෝ විට සන්ධි විරූපණය හා දරුණු කොර වීම සමඟ ඇත;
4) අන්තරාල පටක සහ රුධිර වාහිනී ඇතුළුව වකුගඩු වලට හානි වීම;
5) යූරික් අම්ලයෙන් ගල් සෑදීම.
මෙම රෝග ලක්ෂණ වෙන වෙනම හෝ සිදු විය හැක වීවිවිධ සංයෝජන. රක්තවාතය බහුකාර්ය රෝගයක් ලෙස සැලකේ. රක්තවාතය ඇතිවීමට නිශ්චිත හේතු දෙකක් (නොමැති වීම හයිපොක්සැන්තයින් ගුවානීන් ෆොස්ෆොරිබොසිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස්සහ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය 5-ෆොස්ෆොරිබොසිල්-1-පයිරොපොස්පේට් සින්තටේස්) X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ වේ, එවිට රක්තවාතය වැඩිහිටි පිරිමින්ගේ රෝගයකි; කාන්තාවන්ගෙන් 5% ක් පමණ වේ. ළමයින් සහ යෞවනයන් කලාතුරකින් අසනීප වේ. ජීවිතයේ පස්වන දශකයේ උච්චතම සිදුවීම සිදු වේ. පොදුවේ ගත් කල, රක්තවාතය මුළු ජනගහනයෙන් 0.13 සිට 0.37% දක්වා බලපායි.
ඉතින්, රක්තවාතයේ අනිවාර්ය රෝග ලක්ෂණයකි හයිපර්යුරිසිමියාව. එහි සාන්ද්රණය සෙරුමය තුළ ඇති සෝඩියම් යූරේට් ද්‍රාව්‍යතා සීමාව ඉක්මවන විට සෙරුමය තුළ යූරේට් මට්ටමේ නිරපේක්ෂ වැඩි වීමක් සිදු වේ. urates සඳහා, මෙම සීමාව කාන්තාවන්ගේ 60 mg / l සහ පිරිමින් 70 mg / l වේ. 70 mg/l ට වඩා වැඩි සෙරුම් යූරේට් සාන්ද්රණය (මතු යූරේට් සන්තෘප්තියේ බලපෑම) රක්තවාත ආතරයිටිස් සහ නෙෆ්‍රොලිතියාසිස් අවදානම වැඩි කරයි. යූරේට් මට්ටම ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය, වයස (පැහැදිලිවම එස්ට්‍රොජන් සහ ඇන්ඩ්‍රොජන් මගින් යූරේට් වකුගඩු නිෂ්කාශනය කෙරෙහි ඇති කරන බලපෑම), ශරීර බර, රුධිර පීඩනය, යූරියා නයිට්‍රජන් සහ ක්‍රියේටිනින් මට්ටම් සහ මධ්‍යසාර පරිභෝජනය (නිදන්ගත මධ්‍යසාර පරිභෝජනය යූරික් නිෂ්පාදනය වැඩි කරයි. අම්ලය සහ එහි බැහැර කිරීම අඩු කරයි) .
Hyperuricemia ජනගහනයෙන් 2-18% අතර දක්නට ලැබේ. සංඛ්යාතය සහරක්තවාතය පැතිරීම හයිපර්යුරිසිමියාවට වඩා අඩු වන අතර පුද්ගලයන් 1000 කට 0.20-0.35 කි. Hyperuricemia යනු රක්තවාතය වර්ධනය සඳහා අවශ්ය කොන්දේසියකි. යූරික් අම්ලය සෑදී ඇත්තේ පියුරීන් භෂ්ම ඔක්සිකරණය වීමෙනි. යූරික් අම්ලයෙන් 2/3 ක් මුත්රා (300-600 mg / දින) තුළ බැහැර කරයි, සහ 1/3 බැක්ටීරියා මගින් විනාශ වන ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාව හරහා බැහැර කරයි.
යූරික් අම්ලය නිපදවීමේ වේගය වැඩිවීම, වකුගඩු මගින් යූරික් අම්ලය ස්රාවය වීම අඩුවීම හෝ දෙකම නිසා හයිපර්කියුරිසිමියා ඇති විය හැක. මේ සම්බන්ධයෙන්, රක්තවාතය සහ හයිපර්යුරිසිමියා පරිවෘත්තීය හා වකුගඩු වලට බෙදී ඇත.පරිවෘත්තීය හයිපර්යුරිසිමියා සහ රක්තවාතයයූරික් අම්ලය නිෂ්පාදනය වැඩි වීම නිසා ඇති වන අතර, ආහාර සමඟ purines සීමිත ප්රමාණයක් ගන්නා තත්වයන් තුළ පවා යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම (දිනකට 600 mg ට වඩා වැඩි) මගින් විනිශ්චය කළ හැකිය. මෙම වර්ගයේ රක්තවාතය මෙම රෝගයේ සියලුම සිදුවීම් වලින් 10% කට වඩා අඩුය.
මුත්රාශය අම්ලය, පියුරීන් පරිවෘත්තීය අවසන් නිෂ්පාදනය ලෙස හැඳින්වේ. මිනිසුන් තුළ යූරික් අම්ල සංස්ලේෂණයේ වේගය තීරණය වන්නේ 5-ෆොස්ෆොරිබොසිල්-1-පයිරොපොස්පේට් (FRPP) හි අන්තර් සෛලීය සාන්ද්රණය මගිනි: සෛලයේ PRPP මට්ටම ඉහළ යාමත් සමඟ යූරික් අම්ලයේ සංශ්ලේෂණය වැඩි වන අතර අඩු වීමක් සමඟ. එය අඩු වේ.
යූරික් අම්ලය අතිරික්ත නිෂ්පාදනය ප්රාථමික හෝ ද්විතියික විය හැක. ප්රාථමික හයිපර්කියුරිසිමියාව හයිපොක්සැන්තයින් ගුවානීන් ෆොස්ෆොරිබොසයිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් හි සංජානනීය ඌනතාවය හෝ PRPP සින්තටේස් ක්රියාකාරිත්වය වැඩි වීම නිසා ඇති වන අතර එය X වර්ණදේහයට උරුම වේ. ද්විතියික හයිපර්කියුරිසිමියාව, යූරික් අම්ලය අධික ලෙස නිපදවීම නිසා ඇති වන අතර එය බොහෝ හේතු සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය:
1) de novo purine biosynthesis ත්වරණය;
2) ග්ලූකෝස්-6-පොස්පේටේස් ඌනතාවය (උදාහරණයක් ලෙස, ග්ලයිකෝජන් ගබඩා කිරීමේ රෝග I වර්ගයේ), යූරික් අම්ලය නිෂ්පාදනය වැඩි වීම සහ පියුරීන් වල සංශ්ලේෂණය වේගවත් වීම;
3) PRPP හි සංශ්ලේෂණය වේගවත් කිරීම;
4) පියුරීන් නියුක්ලියෝටයිඩ බිඳවැටීම වේගවත් කිරීම.
සෛලයේ ඌනතාවයක් ඇති විට අවසාන හේතු දෙක ඇතුළත් වේ
ශක්ති ප්රභවයක් ලෙස ග්ලූකෝස්. යූරික් අම්ලය අධික ලෙස නිපදවීම හේතුවෙන් ද්විතියික හයිපර්කියුරිසිමියා ඇති බොහෝ රෝගීන්ගේ ප්රධාන ආබාධය වන්නේ බොහෝ රෝග වල ලක්ෂණයක් වන න්යෂ්ටික අම්ල පිරිවැටුම වේගවත් කිරීම බව විශ්වාස කෙරේ: මයිලෝසිස්, ලිම්ෆොසයිටික් ලියුකේමියාව, මයිලෝමා, ද්විතියික පොලිසිටෙමියා, විසකුරු රක්තහීනතාවය. , තැලසීමියාව, hemolytic රක්තහීනතාවය, ආසාදිත mononucleosis, පිළිකා, ආදිය. න්යෂ්ටික අම්ල පිරිවැටුම වේගවත් කිරීම හයිපර්යුරිසිමියා සහ ඩි නොවෝ පියුරීන් ජෛව සංස්ලේෂණයේ අනුපාතයෙහි වන්දි වැඩි වීමක් ඇති කරයි.
වකුගඩු හයිපර්කියුරිසිමියා සහ රක්තවාතයවකුගඩු මගින් යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම අඩු වීම හේතුවෙන්. එය රක්තවාතය ඇති සියලුම අවස්ථාවන්ගෙන් 90% ක් පමණ වේ. යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම ග්ලෝමියුලර් පෙරීම, නල නැවත අවශෝෂණය සහ ස්රාවය මත රඳා පවතී.
පෙරීමේ අනුපාතය අඩුවීම (1 වන සාධකය), ප්‍රොක්සිමල් ටියුබල් වල නැවත අවශෝෂණය වැඩි වීම (2 වන සාධකය) හෝ යූරික් අම්ලයේ ස්රාවය වීමේ වේගය (3 වන සාධකය) අඩුවීම එහි වකුගඩු බැහැර කිරීම අඩු කරයි. රක්තවාතය ඇති රෝගීන් තුළ මෙම සාධක තුනම පවතින බව පෙනෙන්නට තිබේ.
වකුගඩු වර්ගයේ හයිපර්යුරිසිමියා සහ රක්තවාතය ප්රාථමික හෝ ද්විතියික විය හැක. ප්රාථමික වකුගඩු රක්තවාතය වකුගඩු ව්යාධිවේදය සහිත රෝගීන් තුළ සිදු වේ: බහු අවයවික රෝග, ඊයම් නෙෆ්රොපති. යූරික් අම්ලය පෙරීම අඩුවීම, නල නැවත අවශෝෂණය වැඩි කිරීම සහ යූරික් අම්ලයේ ස්රාවය අඩුවීම සමඟ සංසරණ ප්ලාස්මා පරිමාව අඩු කරන ඩයියුරිටික් ගන්නා විට ද්විතියික වකුගඩු හයිපර්කියුරිසිමියා ඇතිවිය හැක. තවත් ඖෂධ ගණනාවක් (අඩු මාත්‍රාවක් වන ඇස්පිරින්, නිකොටින්තික් අම්ලය, පිරසිනාමයිඩ්, එතනෝල්, ආදිය) යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම අඩු කිරීමෙන් හයිපර්යුරිසිමියා ඇති කරයි, නමුත් යාන්ත්‍රණයන් තවමත් ස්ථාපිත කර නොමැත.
නෙෆ්‍රොජනික් දියවැඩියා ඉන්සිපිඩස් සහ අධිවෘක්ක ඌණතාවය, මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතිය අඩු කිරීම, හයිපර්යුරිසිමියා ඇති කරයි. යූරික් අම්ලය හා සමාන වකුගඩු නල යාන්ත්‍රණයන් මගින් ස්රාවය වන අතිරික්ත කාබනික අම්ල මගින් යූරික් අම්ලය ස්රාවය වීම තරඟකාරී ලෙස නිෂේධනය වීම නිසා හයිපර්යුරිසිමියා ඇති විය හැක. නිරාහාරව සිටීම (කීටෝසිස්, නිදහස් මේද අම්ල), මධ්‍යසාර හා දියවැඩියා කීටොසයිඩෝසිස්, ඕනෑම සම්භවයක් ඇති ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් තුළ කාබනික අම්ල අතිරික්තයක් නිරීක්ෂණය කෙරේ.
Hyperuricemia, hyperpara- සහ hypoparathyroidism ලක්ෂණයක්, hypothyroidism, ද වකුගඩු පදනමක් තිබිය හැක, නමුත් එහි සිදුවීමෙ යාන්ත්රණය පැහැදිලි නැත. රක්තවාතය පරිණාමය අදියර 4 ක් හරහා ගමන් කරයි:
1) රෝග ලක්ෂණ නොමැති හයිපර්කියුරිසිමියා,
2) උග්ර රක්තවාත ආතරයිටිස්,
3) අන්තර් තීරණාත්මක කාලය,
4) සන්ධිවල නිදන්ගත රක්තවාත තැන්පතු.
රෝග ලක්ෂණ නොමැති හයිපර්යුරිසිමියා අවධියසෙරුම් යූරේට් මට්ටම ඉහළ යාම මගින් සංලක්ෂිත වේ, නමුත් ආතරයිටිස්, රක්තවාත සන්ධි තැන්පතු හෝ යූරික් අම්ල ගල් වල රෝග ලක්ෂණ නොමැත. සම්භාව්‍ය රක්තවාතයට ගොදුරු වන පිරිමින් තුළ, වැඩිවිය පැමිණීමේදී හයිපර්කියුරිසිමියා ආරම්භ වන අතර අවදානම් සහිත කාන්තාවන් තුළ - ආර්තවහරණය ආරම්භ වීමත් සමඟ. රෝග ලක්ෂණ රහිත හයිපර්කියුරිසිමියා ජීවිත කාලය පුරාම පැවතිය හැකිය. රක්තවාතය ඇති සියලුම රෝගීන් තුළ හයිපර්කියුරිසිමියා හඳුනාගෙන ඇතත්, හයිපර්යුරිසිමියා ඇති පුද්ගලයින්ගෙන් 5% ක් පමණක් මෙම රෝගය වර්ධනය වේ.
රක්තවාත ආතරයිටිස් හෝ නෙෆ්‍රොලිතියාසිස් හි පළමු ප්‍රහාරයෙන් රෝග ලක්ෂණ රහිත හයිපර්කියුරිසිමියා අවධිය අවසන් වේ.
ආතරයිටිස්, රීතියක් ලෙස, නෙෆ්‍රොලිතියාසිස් වලට පෙර, එය සාමාන්යයෙන් වසර 20-30 කට පසුව අඛණ්ඩ හයිපර්කියුරිසිමියාවෙන් වර්ධනය වේ.ඊළඟ අදියර - උග්ර gouty ආතරයිටිස්. දිගු කලක් රෝග ලක්ෂණ රහිත හයිපර්යුරිසිමියා රෝගයෙන් පසු සන්ධියේ සෝඩියම් යූරේට් ආරම්භක ස්ඵටිකීකරණයට හේතු වන හේතු සම්පූර්ණයෙන් අධ්යයනය කර නැත, නමුත් පටක වල යූරේට් තැන්පත් වීම ආම්ලික පැත්තට pH අගය මාරු කිරීම මගින් පහසු වන බව දන්නා නමුත්. මුකොපොලිසැකරයිඩවල පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියට බාධා කිරීම, එය යූරේට් ද්‍රාවිත තත්වයක පවත්වා ගනී. නොනැසී පවතින හයිපර්කියුරිසිමියාව අවසානයේ සයිනෝවියම් වල ස්කොමස් සෛලවල ක්ෂුද්ර තැන්පතු සෑදීමට සහ ඒ සඳහා ඉහළ ඇල්මක් ඇති ප්‍රෝටියොග්ලිකන් මත කාටිලේජයේ සෝඩියම් යූරේට් සමුච්චය වීමට හේතු වේ. විවිධ හේතූන්, නමුත් බොහෝ විට කම්පනය, ක්ෂුද්ර පරිසරය විනාශ කිරීම සහ කාටිලේජ ප්රෝටෝග්ලිකන් වල පිරිවැටුම ත්වරණය කිරීම, සයිනෝවියල් තරලයට යූරේට් ස්ඵටික මුදා හැරීමට හේතු වේ. සන්ධියේ අඩු උෂ්ණත්වය, සන්ධි කුහරය තුළ ඇති සයිනෝවියල් තරලයෙන් ජලය සහ යූරේට් ප්‍රමාණවත් ලෙස නැවත අවශෝෂණය නොකිරීම, ප්‍රමාණවත් තරම් යූරේට් ස්ඵටික ප්රමාණයක් එහි සමුච්චය වීමට හේතු වේ. යූරික් අම්ල ස්ඵටික නියුට්‍රොෆිල්ස් මගින් සන්ධිවල ෆාගෝසයිටෝස් කරනු ලැබේ, පසුව උග්ර රක්තවාතය දැවිල්ල සඳහා මැදිහත්කරුවන් වන ලයිසොසෝමල් එන්සයිම මුදා හැරීමත් සමඟ ඒවා විනාශ කරයි. ආතරයිටිස් උග්ර ප්රහාරයක් ඇතුළුව සාධක ගණනාවක් මගින් අවුලුවනු ලැබේ:
1) ලයිකොසයිටේට් මගින් ස්ඵටිකවල phagocytosis ඔවුන්ගෙන් රසායනික ප්රෝටීන වේගයෙන් මුදා හැරීම;
2) kallikrein පද්ධතිය සක්රිය කිරීම;
3) එහි රසායනික සංරචක පසුකාලීනව ගොඩනැගීම සමඟ අනුපූරකය සක්රිය කිරීම;
4) යූරේට් ස්ඵටික මගින් ලියුකෝසයිට් වල ලයිසෝසෝම විනාශ කිරීම සහ ලයිසොසෝමල් නිෂ්පාදන සයිනෝවියල් තරලයට මුදා හැරීම.
උග්ර රක්තවාත ආතරයිටිස් රෝගයේ ව්යාධිජනකය අවබෝධ කර ගැනීමේදී යම් ප්‍රගතියක් ලබා ඇති අතර, උග්ර ප්රහාරයක් ස්වයංසිද්ධව නැවැත්වීම සහ කොල්චිසීන් වල බලපෑම පිළිබඳ බොහෝ ප්‍රශ්න තවමත් පිළිතුරු බලාපොරොත්තුවෙන් සිටී.
මුලදී, අතිශය වේදනාකාරී ආතරයිටිස් සුළු පොදු රෝග ලක්ෂණ සහිත සන්ධිවලින් එකකට බලපායි. පසුව, උණ තත්වයක පසුබිමට එරෙහිව ක්රියාවලිය තුළ සන්ධි කිහිපයක් සම්බන්ධ වේ. ප්රහාරයේ කාලසීමාව වෙනස් වේ, නමුත් තවමත් සීමිතය. ඒවා රෝග ලක්ෂණ නොමැති කාල පරිච්ඡේදයන් සමඟ සම්බන්ධ වේ. උග්ර රක්තවාත ආතරයිටිස් යනු මූලික වශයෙන් කකුල් වල රෝගයකි. තුවාලයේ පිහිටීම වඩාත් දුරස්ථ වන තරමට ප්‍රහාර වඩාත් සාමාන්ය වේ. සමහර විට gouty bursitis වර්ධනය වන අතර, බොහෝ විට දණහිසේ සහ වැලමිටි සන්ධිවල බර්සා ක්රියාවලියට සම්බන්ධ වේ. රක්තවාතයේ පළමු තියුණු ප්රහාරයට පෙර, රෝගීන් උග්රකිරීම් සමඟ නිරන්තර වේදනාවක් දැනිය හැක, නමුත් බොහෝ විට පළමු ප්රහාරය අනපේක්ෂිත වන අතර "පුපුරනසුලු" චරිතයක් ඇත. එය සාමාන්යයෙන් රාත්‍රියේදී ආරම්භ වේ, ගිනි අවුලුවන සන්ධියේ වේදනාව අතිශයින් දරුණු වේ.
තුවාල, මත්පැන් සහ ඇතැම් ඖෂධ පරිභෝජනය, ආහාර වේලෙහි වැරදි හෝ ශල්යකර්ම මගින් ප්රහාරයක් දියත් කළ හැකිය. පැය කිහිපයක් ඇතුළත, තීව්‍රතාවය එහි උච්චතම අවස්ථාවට ළඟා වේ, ප්‍රගතිශීලී දැවිල්ලේ සලකුණු පැහැදිලිව පෙනේ, ලියුකොසිටෝසිස් වැඩි වේ, ශරීර උෂ්ණත්වය ඉහළ යයි, සහ ESR වැඩි වේ.
රක්තවාතය ප්‍රහාර දින එකක් හෝ දෙකක් හෝ සති කිහිපයක් පැවතිය හැකි නමුත් ඒවා සාමාන්යයෙන් ස්වයංසිද්ධව විසඳේ. ප්රතිවිපාක නොමැත, සහ ප්රකෘතිමත් වීම සම්පූර්ණ බව පෙනේ, i.e. අදියර 3 ආරම්භ වේ - රෝග ලක්ෂණ නොමැති අවධිය, රෝගියා කිසිදු පැමිණිල්ලක් ඉදිරිපත් නොකරන අන්තර් විවේචනාත්මක කාල පරිච්ඡේදය ලෙස හැඳින්වේ. රෝගීන්ගෙන් 7% ක් තුළ, දෙවන ප්රහාරය කිසිසේත් සිදු නොවන අතර, 60% ක් තුළ රෝගය වසරක් ඇතුළත නැවත නැවතත් සිදු වේ.
කෙසේ වෙතත්, අන්තර් විවේචනාත්මක කාලපරිච්ඡේදය වසර 10 ක් දක්වා පැවතිය හැකි අතර නැවත නැවත පහර දීමෙන් අවසන් විය හැකි අතර, ඒ සෑම එකක්ම දිගු හා දිගු වන අතර, සහන අඩුවෙන් සම්පූර්ණ වේ. පසුකාලීන ප්‍රහාරයන් සමඟ, සන්ධි කිහිපයක් සාමාන්යයෙන් ක්රියාවලියට සම්බන්ධ වේ, ප්‍රහාර වඩාත් දරුණු වේ, දිගු කල් පවතින අතර උණ සමඟ ඇත.ප්රතිකාර නොකළ රෝගීන් තුළ, යූරේට් නිෂ්පාදනයේ අනුපාතය එහි තුරන් කිරීමේ අනුපාතය ඉක්මවා යයි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, සෝඩියම් යූරේට් ස්ඵටික සමුච්චය කාටිලේජ, සයිනෝවියල් පටල, කණ්ඩරාවන් සහ මෘදු පටක වල දක්නට ලැබේ. රක්තවාත තැන්පතු බොහෝ විට නළලේ උල්නර් මතුපිට දිගේ වැලමිටි සන්ධියේ බර්සා නෙරා යාමේ ස්වරූපයෙන්, අචිලස් කණ්ඩරාව දිගේ, ඇරිකල් හි හෙලික්ස් සහ ප්රති-හෙලික්ස් ප්‍රදේශයේ ස්ථානගත කර ඇත. ඔවුන් සෝඩියම් යූරේට් ස්ඵටික වලින් පොහොසත් සුදු පැහැති දුස්ස්රාවී තරලයක් වණ සහ ස්රාවය කරයි. රක්තවාත තැන්පතු කලාතුරකින් ආසාදනය වේ.
රක්තවාත ආතරයිටිස් රෝගීන්ගෙන් 90% ක් තුළ, වකුගඩු අකර්මන්‍යතාවයේ විවිධ මට්ටම් අනාවරණය වේ - වකුගඩු රෝගය. Hemodialysis හඳුන්වාදීමට පෙර, රක්තවාතය සහිත රෝගීන්ගෙන් 17-25% ක් වකුගඩු අකර්මණ්‍යතාවයෙන් මිය ගියහ.
වකුගඩු parenchyma වලට හානි වර්ග කිහිපයක් තිබේ:
1) යූරේට් නෙෆ්රොපති, වකුගඩු වල අන්තරාල පටක වල සෝඩියම් යූරේට් ස්ඵටික තැන්පත් වීමෙන් ඇතිවන;
2) බාධාකාරී නෙෆ්රොපති, එකතු කරන නාලිකා, වකුගඩු ශ්‍රෝණිය හෝ මුත්‍රාශයේ යූරික් අම්ල ස්ඵටික සෑදීම නිසා ඇතිවේ.
වකුගඩු වල යූරේට් තැන්පතු සෑදීමට දායක වන සාධක නොදනී. රක්තවාතය ඇති රෝගීන් 1000 කට 1-2 අවස්ථා සංඛ්‍යාතයකින් නෙෆ්‍රොලිතියාසිස් හට ගනී. යූරික් අම්ල ගල් සෑදීමට දායක වන ප්රධාන සාධකය වන්නේ යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම වැඩි වීමයි. Hyperuricaciduria ප්රාථමික රක්තවාතය, යූරික් අම්ල නිෂ්පාදනය වැඩි කිරීම, මයිලෝප්‍රොලිෆෙරේටිව් රෝග සහ අනෙකුත් නියෝප්ලාස්ටික් ක්‍රියාවලීන්ට තුඩු දෙන පියුරීන් පරිවෘත්තීය ජන්ම දෝෂයක් නිසා ඇති විය හැක.
මුත්රා වල යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම දිනකට 1100 mg ඉක්මවා ඇත්නම්, ගල් සෑදීමේ සම්භාවිතාව 50% දක්වා ළඟා වේ.
යූරික් අම්ල ගල් සෑදීම හයිපර්යුරිසිමියා සමඟ ද සහසම්බන්ධ වේ: යූරික් අම්ල මට්ටම 130 mg / l සහ ඊට වැඩි නම්, ගල් සෑදීමේ සිදුවීම ආසන්න වශයෙන් 50% දක්වා ළඟා වේ. යූරික් අම්ල ගල් සෑදීම මුත්රා අධික ලෙස ආම්ලික කිරීම මගින් ප්රවර්ධනය කරයි; මුත්රා සාන්ද්රණය. යූරික් අම්ල ස්ඵටික කැල්සියම් ගල් සෑදීම සඳහා න්යෂ්ටියක් ලෙස සේවය කළ හැකිය.
ව්යාධිජනක වැළැක්වීම සහ ප්රතිකාර කිරීමේ මූලධර්මඅසනීප සමඟපියුරීන් පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම. උග්ර රක්තවාත ආතරයිටිස් යනු ගිනි අවුලුවන ක්‍රියාවලියක් බැවින්, ප්රධාන වශයෙන් කොල්චිසීන් (ලයිසෝසෝම පටල ස්ථායී කරයි, කීමොටැක්සිස් සහ ෆාගෝසයිටෝසිස් මර්දනය කරයි, නියුට්‍රොෆිල්ස් වලට ප්රති-මිහික බලපෑමක් ඇති කරයි) සමඟ ප්රති-ගිනි අවුලුවන ප්රතිකාර සිදු කළ යුතුය. පෙනී යයි (කොල්චිසීන් අභ්‍යන්තරව පරිපාලනය කරන විට, ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවෙන් අතුරු ආබාධ නොමැත). අතුරු ආබාධවලට ඇතුළත් වන්නේ: ඇටමිදුළු මර්දනය, ඇලෝපසියා, අක්මා අසමත්වීම, මානසික අවපීඩනය, වලිප්පුව, ආරෝහණ අංශභාගය, ශ්වසන අවපීඩනය. ඵලදායී වන අනෙකුත් ප්රති-ගිනි අවුලුවන ඖෂධ indomethacin, phenylbutazone, naproxen සහ fenoprofen ඇතුළත් වේ. රක්තවාතය උග්ර ප්‍රහාරයකදී යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම සහ ඇලෝපුරිනෝල් උත්තේජනය කරන ඖෂධ අකාර්යක්ෂමයි. colchicine සහ nonsteroidal විරෝධී ගිනි අවුලුවන ඖෂධ අකාර්යක්ෂම හෝ contraindicated නම්, glucocorticoids පද්ධතිමය (intravenous හෝ මුඛ) හෝ දේශීය (ඒකාබද්ධ) පරිපාලනය භාවිතා වේ. සම්මත ඖෂධ ක්රමයක් භාවිතා කිරීමට නොහැකි නම් මෙම ප්රතිකාරය විශේෂයෙන් සුදුසු වේ.
හයිපොක්සැන්තයින් ගුවානීන් ෆොස්ෆොරිබොසයිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් (මෙම එන්සයිමයේ ඌනතාවය සාමාන්ය සාන්ද්‍රණයට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයකින් එකතු වන ෆොස්ෆොරිබොසයිල් පයිරොපොස්පේට් පරිභෝජනය අඩු කරයි, පියුරීන් වල නව ජෛව සංස්ලේෂණය වේගවත් කරයි), එය අධි නිෂ්පාදනයට ප්‍රතිචාර දක්වයි ඇලෝපුරිනෝල්, xanthine ඔක්සිඩේස් නිෂේධකයේ බලපෑම, එය xanthine සහ hypoxanthine යූරික් අම්ලය බවට පරිවර්තනය කිරීම උත්ප්‍රේරණය කරයි.
උග්ර ප්රහාරයක් නැවත ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව අඩු කිරීම සඳහා, එය නිර්දේශ කරනු ලැබේ:
කොල්චිසීන් හෝ ඉන්දු-මෙතසින් දෛනික රෝග නිවාරණ පරිපාලනය;
තරබාරු රෝගීන්ගේ සිරුරේ බර පාලනය කිරීම අඩු කිරීම;
ප්රකෝපකරන සාධක ගණනාවක් (මත්පැන්) ඉවත් කිරීම;
70 mg/l ට අඩු සෙරුමය යූරේට් මට්ටම් පවත්වා ගැනීම සඳහා ප්රති-හයිපර්කියුරිසිමික් ඖෂධ භාවිතය, i.e. යූරේට් බාහිර සෛලීය තරලය සංතෘප්ත කරන අවම සාන්ද්‍රණයේදී. Uricosuric ඖෂධ (probenecid, sulfinpyrazone) urate හි වකුගඩු ඉවත් කිරීම වැඩි කරයි.
පියුරීන් (මස්, මාළු, අක්මාව, බෝංචි) පොහොසත් ආහාර පරිභෝජනය සීමා කිරීම.
හයිපර්යුරිසිමියාව ඇලෝපුරිනෝල් සමඟ නිවැරදි කළ හැකි අතර එය සැන්ටයින් ඔක්සිඩේස් වළක්වන අතර එමඟින් යූරික් අම්ලයේ සංශ්ලේෂණය අඩු කරයි. යූරික් අම්ල නෙෆ්රොපති වැලැක්වීම සඳහා, ඔවුන් යූරික් අම්ලය ද්‍රාව්‍ය සෝඩියම් යූරේට් බවට පරිවර්තනය වන පරිදි ජලය පැටවීම සහ ඩයුරටික්, මුත්රා ක්ෂාර (සෝඩියම් බයිකාබනේට්) සහ ඇලෝපුරිනෝල් පත් කිරීම සඳහා යොමු වේ.
පියුරීන් පරිවෘත්තීය ආබාධයක් හේතුවෙන් ඇතිවන ප්රධාන සායනික සින්ඩ්රෝම් රක්තවාතය වේ. රක්තවාතය යනු පියුරීන් පරිවෘත්තීය ආබාධවල විෂමජාතීය කණ්ඩායමක් ලෙස වටහාගෙන ඇති අතර එය දරුණු හයිපර්යුරිනීමියාව, ආතරයිටිස් ප්‍රහාර, පටකවල සෝඩියම් යූරේට් මොනොහයිඩ්‍රේට් ස්ඵටික තැන්පත් වීම, යූරාටුරික් නෙෆ්රොපති සහ යූරොලිතියාසිස් මගින් ප්‍රකාශ වේ.
රක්තවාතය යනු පියුරීන් වල දෛනික සංසරණයට බලපාන සාධක මගින් තීරණය වන එළිපත්ත බලපෑමක් සහිත බහුජනක රෝගයකි - ආහාර, මත්පැන් පානය, ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම්, දේශීය භූ රසායනික ලක්ෂණ. රක්තවාත රෝගීන්ගෙන් 95% ක් පිරිමින් ය. Estrogens antiurinemic බලපෑමක් ඇත. රෝගීන්ගේ වයස සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 50 ඉක්මවයි (පියුරීන් පරිවෘත්තීය මොනොජනික් දෝෂ හැර).
මොලිබ්ඩිනම් අසාමාන්යතා ඇති ප්‍රදේශ වල රෝග ඇතිවීමේ වැඩි සම්භාවිතාවක් ඇත (මොලිබ්ඩිනම් මත යැපෙන එන්සයිම ෆොස්ෆොරිබොසිල් පයිරොෆොස්පේට් සින්තටේස් සක්‍රීය කිරීම).
රක්තවාතය සහ heperurinemia ඉහළ සමාජ හා අධ්යාපනික තත්වයක් ("රදළයන්ගේ රෝගය") ඇති පුද්ගලයින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ. එය ආහාරයේ වෙනස්කම් පමණක් නොවේ. මානසික ක්‍රියාකාරකම් සහ බුද්ධිමය ක්රියාකාරිත්වයේ මට්ටමට යූරික් අම්ලයේ බලපෑම ඉතා වැදගත් වේ. යූරික් අම්ලය (ට්‍රයිහයිඩ්‍රොක්සික්සැන්තයින්) සහ කැෆේන් (ට්‍රයිමෙතිල්ක්සැන්තයින්) සමීප ව්යුහාත්මක ප්‍රතිසමයන් වන බැවින්, හයිපර්යුරිනීමියාව මානසික ක්‍රියාකාරකම් කෙරෙහි යම් මාත්‍රණ බලපෑමක් ඇති කරයි.
ගෘහස්ත ජාන විද්යාඥ වී.පී. විශ්වකෝෂ (ලේඛනාගාර) මගින් දක්ෂයින් ලෙස වර්ගීකරණය කරන ලද පුද්ගලයින් අතර 40% ක් පමණ හයිපර්යුරිනීමියා රෝග ලක්ෂණ වාහකයන් බව එෆ්රොයිම්සන් සොයා ගත්තේය.
80% ක්ම රක්තවාතය ප්රාථමික රෝගයක් ලෙස වර්ධනය වන අතර අනෙක් ඒවා ද්විතියික වේ.
රක්තවාතය සහ දියවැඩියා රෝගය, අධි රුධිර පීඩනය, ධමනි සිහින් වීම, තරබාරුකම, රක්තපාත ස්ටීටෝසිස් අතර වඩාත් පැහැදිලිව පෙනෙන සම්බන්ධතාවය නම් සමහර කතුවරුන් මෙය ව්‍යවස්ථාපිතව තීරණය කරන ලද තනි සින්ඩ්‍රෝමයක ප්‍රකාශනයක් ලෙස සලකයි - පරිවෘත්තීය X - සින්ඩ්‍රෝමය හෝ පද්ධතිමය සෝඩියම් දෝෂයක් - හයිඩ්‍රජන් ට්‍රාන්ස්මෙම්බ්‍රේන් ප්‍රතිවිරෝධක. .
රක්තවාතයේ හේතු විද්යාව.
I. යූරික් අම්ලය සෑදීම වැඩි වීම.
1. බාහිර පියුරීන් සමඟ ආහාර අධික වීම.
පියුරීන් වලින් පොහොසත්: කේවියර්, කිරි, අක්මාව, වකුගඩු, නැංගුරම්, මස්, අඳුරු බියර්, රතු වයින්, කෝපි, කොකෝවා, චොකලට්, තේ.
පියුරීන් වල දුර්වල: කිරි, චීස්, පළතුරු, එළවළු, වොඩ්කා.
2. Hypoxantine guanine phosphoribosyltransferase ඌනතාවය.
3. PRPP synthetase හි ක්රියාකාරිත්වය වැඩි වීම. මෙම එන්සයිමය X වර්ණදේහයේ ද සංකේතනය කර ඇත. මෙම එන්සයිමය සාමාන්යයෙන් හයිපොක්සැන්තයින් සහ ගුවානීන් යූරික් අම්ලය වීම වළක්වයි. මෙම අවස්ථාවේ දී, රක්තවාතයේ මොනොජනික් පාරම්පරික ස්වරූපයක් වර්ධනය වේ (Lesch-Nychen සහ Kelly-Siegmiller syndrome).
4. පියුරීන් නියුක්ලියෝටයිඩවල ඉහළ මට්ටමේ බිඳවැටීම (ඇපොප්ටෝසිස් සහ නෙක්‍රොබියෝසිස්, සයිටොස්ටැටික් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම, සමේ රෝග, රක්තහීනතාවය, ආදිය).
5. ATP හි වේගවත් බිඳවැටීම (හයිපොක්සියා, වලිප්පුව, ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම්, හයිපර් තයිරොයිඩ්වාදය).
II. යූරික් අම්ලය බැහැර කිරීම අඩාල වීම.
යූරික් අම්ලයේ පෙරීම අඩු කිරීම (වකුගඩු අසමත්වීම, යුරේමියාව, බහු අවයවික වකුගඩු රෝගය, ගර්භණී නෙෆ්රොපති).
යූරික් අම්ලයේ ස්රාවය අඩු වීම (වකුගඩු ප්‍රවාහකයන් සඳහා යූරික් අම්ලය H සමඟ තරඟ කරන බැවින්, සියලු වර්ගවල ඇසිඩෝසිස්).
distal reabsorption වැඩි වීම (hyperparathyroidism, sarcoidosis, endogenous hypervitaminosis D).
ඊයම්, බෙරිලියම්, සයික්ලොස්පෝරීන් සමඟ විෂ වීම.
ඩවුන්ගේ රෝගය (විසර්ජනය දුර්වල වීමට හේතු පැහැදිලි නැත).
සම්බන්ධක පටක පරිවෘත්තීය ආබාධවල රෝග: Marfan syndrome ("මකුළු ඇඟිලි", arachnodactyly) - fibrillin සංශ්ලේෂණයට වගකිව යුතු ජානයේ විකෘතියක් හේතුවෙන් සම්බන්ධක පටක වලට හානි වීම; mucopolysaccharidoses යනු glycosaminoglycans අම්ල පරිවෘත්තීය දුර්වල වීම හා සම්බන්ධ සම්බන්ධක පටක රෝග සමූහයකි. Fibrodysplasia යනු ACVR1 ජානයේ විකෘතියක ප්රතිඵලයක් ලෙස එහි ප්‍රගතිශීලී අස්ථිගත වීම හා සම්බන්ධ සම්බන්ධක පටක රෝගයකි.
සංසරණ ප්රෝටීන වල පාරම්පරික ආබාධ: hemoglobinopathies - hemoglobin සංශ්ලේෂණයේ පාරම්පරික ආබාධ. ප්රමාණාත්මක (ව්යුහාත්මක) සහ ගුණාත්මක ආකෘති ඇත. පළමු ඒවා හිමොග්ලොබින් ප්රෝටීන වල ප්රාථමික ව්යුහයේ වෙනස්වීම් මගින් සංලක්ෂිත වන අතර එමඟින් එහි ස්ථායීතාවය සහ ක්රියාකාරිත්වය (දෑකැත්ත සෛල රක්තහීනතාවය) කඩාකප්පල් විය හැකිය. උසස් තත්ත්වයේ ආකෘතිවලදී, හීමොග්ලොබින් වල ව්‍යුහය සාමාන්ය පරිදි පවතී, ග්ලෝබින් දාමවල සංශ්ලේෂණ වේගය පමණක් අඩු වේ (තැලසීමියා).
ලෝහ පරිවෘත්තීය පාරම්පරික රෝග: Konovalov-Wilson රෝගය, ආදිය.
ආහාර දිරවීමේ පත්රයේ malabsorption හි සින්ඩ්රෝම්: cystic fibrosis; ලැක්ටෝස් නොඉවසීම, ආදිය.
වර්ණදේහ රෝගවලට ප්‍රවේණික විකෘති හෝ තනි වර්ණදේහවල ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් නිසා ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ. වර්ණදේහ රෝග දෙමාපියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ විෂබීජ සෛලවල විකෘති ප්රතිඵලයක් ලෙස පැන නගී. ඔවුන්ගෙන් 3-5% කට වඩා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට සම්ප්රේෂණය නොවේ. ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් වලින් ආසන්න වශයෙන් 50% ක් සහ සියලුම මළ දරු උපත් වලින් 7% ක් සඳහා වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හේතු වේ.
සියලුම වර්ණදේහ රෝග සාමාන්යයෙන් කණ්ඩායම් දෙකකට බෙදා ඇත: වර්ණදේහ සංඛ්යාවෙහි අසාමාන්යතා සහ වර්ණදේහවල ව්යුහයේ කැළඹීම්.
වර්ණදේහ සංඛ්යාවෙහි විෂමතා: ඔටෝසෝම (ලිංගික නොවන) වර්ණදේහ සංඛ්යාව උල්ලංඝනය වීම නිසා ඇතිවන රෝග: ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් - වර්ණදේහ 21 මත ට්රයිසෝමි, සංඥා ඇතුළත් වේ: ඩිමෙන්ශියාව, වර්ධනයේ පසුබෑම, ලාක්ෂණික පෙනුම, ඩර්මැටොග්ලිෆික්ස් වල වෙනස්කම්; Patau සහලක්ෂණය - වර්ණදේහ 13 මත trisomy, බහු malformations මගින් සංලක්ෂිත, මෝඩකම, බොහෝ විට - polydactyly, ලිංගික අවයව ව්යුහාත්මක අසාමාන්යතා, බිහිරි බව; සියලුම රෝගීන් පාහේ වසරක් ජීවත් නොවේ; එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය - 18 වන වර්ණදේහයේ ට්රයිසෝමි, පහළ හකු සහ මුඛය විවෘත කිරීම කුඩා වේ, පැල්පෙබ්‍රල් ඉරිතැලීම් පටු සහ කෙටි වේ, කන් විකෘති වී ඇත; ළමුන්ගෙන් 60% ක් වයස මාස 3 ට පෙර මිය යයි, 10% ක් පමණක් වසරක් දක්වා දිවි ගලවා ගනී, ප්රධාන හේතුව ශ්වසන අත් අඩංගුවට ගැනීම සහ හදවතේ බාධා කිරීම් ය.
ලිංගික වර්ණදේහ සංඛ්යාව උල්ලංඝනය කිරීම සම්බන්ධ රෝග: Shereshevsky-Turner syndrome - ලිංගික වර්ණදේහවල අපසරනය උල්ලංඝනය වීම හේතුවෙන් කාන්තාවන්ගේ එක් X වර්ණදේහයක් නොමැති වීම (45 XO); සං signs ා අතර කෙටි උස, ලිංගික ළදරුභාවය සහ වඳභාවය, විවිධ සෝමාටික් ආබාධ (මයික්‍රොනාතියා, කෙටි බෙල්ල, ආදිය); X වර්ණදේහයේ බහුඅවයව - ට්රයිසෝමි (කැරියෝටේ 47, XXX), ටෙට්‍රාසෝමි (48, XXXX), පෙන්ටසෝමි (49, XXXX) ඇතුළත් වේ, බුද්ධියේ සුළු අඩුවීමක් ඇත, අහිතකර ආකාරයේ මනෝවිද්‍යාව සහ භින්නෝන්මාදය වර්ධනය වීමේ වැඩි සම්භාවිතාවක් ඇත. පාඨමාලාව; Y-වර්ණදේහ බහුඅවයව - X-වර්ණදේහ බහුසමය වැනි, trisomy (karyotes 47, XYY), tetrasomy (48, XYYY), pentasomy (49, XYYYY) ඇතුළත් වේ, සායනික ප්රකාශනයන් ද X-වර්ණදේහ බහු අවයවයට සමාන වේ;
ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය - පිරිමි ළමයින්ගේ X- සහ Y-වර්ණදේහවල බහු අවයවික (47, XXY; 48, XXYY, ආදිය), සංඥා: නපුංසක ආකාරයේ ගොඩනැගීම, නාරිවේදය, මුහුණේ, කිහිලිවල සහ පුබිස් මත දුර්වල හිසකෙස් වර්ධනය , ලිංගික ළදරු භාවය, වඳභාවය; මානසික වර්ධනය පසුගාමී වේ, නමුත් සමහර විට බුද්ධිය සාමාන්ය වේ.
පොලිප්ලොයිඩ් නිසා ඇතිවන රෝග: ට්‍රිප්ලොයිඩ්, ටෙට්‍රාප්ලොයිඩ්, ආදිය. හේතුව විකෘතිය හේතුවෙන් මයෝසිස් ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් වීමයි, එහි ප්රති result ලයක් ලෙස දියණියගේ ලිංගික සෛලයට හැප්ලොයිඩ් (23) වෙනුවට ඩිප්ලොයිඩ් (46) වර්ණදේහ කට්ටලයක් ලැබේ, එනම් වර්ණදේහ 69 ක් (පිරිමින් තුළ කැරියෝටයිප් වේ 69, XYY, කාන්තාවන් තුළ - 69, XXX); උපතට පෙර සෑම විටම පාහේ මාරාන්තික වේ.
වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධානය: ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් යනු සමජාතීය නොවන වර්ණදේහ අතර හුවමාරු ප්‍රතිසංවිධානයයි. මකාදැමීම් යනු වර්ණදේහයේ කොටසක් අහිමි වීමයි. එහි ලකුණ දරුවන්ගේ අසාමාන්ය හැඬීමයි, බළලෙකුගේ මුවින් හෝ ඇඬීම සිහිගන්වයි. මෙය ස්වරාලය හෝ ස්වර තන්තු වල ව්යාධිවේදය නිසාය. "බළලෙකුගේ ඇඬීම" හැරුණු විට වඩාත් සාමාන්යය වන්නේ මානසික හා ශාරීරික ඌන සංවර්ධිත, මයික්රොසෙෆලි (අසාමාන්ය ලෙස කුඩා හිසක්) ය. ප්‍රතිලෝම යනු වර්ණදේහ කොටසක අංශක 180 කින් භ්‍රමණය වීමයි. අනුපිටපත් යනු වර්ණදේහ කොටසක දෙගුණයකි. Isochromosomy - අත් දෙකෙහිම නැවත නැවතත් ජානමය ද්රව්ය සහිත වර්ණදේහ. වළලු වර්ණදේහවල පෙනුම යනු වර්ණදේහයේ අත් දෙකෙහිම පර්යන්ත මකාදැමීම් දෙකක් සම්බන්ධ කිරීමයි.
වර්තමානයේ, වර්ණදේහවල සංඛ්යාව හෝ ව්යුහයේ වෙනස්කම් හේතුවෙන් මිනිසුන් තුළ ඇති වන රෝග 700 කට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් හඳුනාගෙන ඇත. 25% ක් පමණ ස්වයංක්‍රීය ත්‍රිසෝම නිසා වන අතර 46% ලිංගික වර්ණදේහ ව්‍යාධි විද්යාව නිසා වේ. ව්යුහාත්මක ගැලපීම් 10.4% කි. වර්ණදේහ ප්‍රතිසංවිධාන අතර, ස්ථාන මාරු කිරීම් සහ මකාදැමීම් වඩාත් සුලභ වේ.
සතුන් තුළ ලිංගික ප්රජනනය. විෂබීජ සෛල සෑදීම (ovogenesis සහ spermatogenesis). සිංචනය සහ සංසේචනය.
ලිංගික ප්‍රජනනයට සංක්‍රමණය විශේෂිත විෂබීජ සෛල - පිරිමි සහ ගැහැණු ගැමට් වල පෙනුම සමඟ සම්බන්ධ වේ, එහි ප්රති result ලයක් ලෙස (සංසේචනය) සයිගොටයක් සෑදී ඇත - නව ජීවියෙකු වර්ධනය වන සෛලයකි, නව සංයෝජනයක් ඇත. ආරම්භක ජානමය ලක්ෂණ. ලිංගික ප්රජනනය ප්‍රථම වරට ප්‍රොටෝසෝවා තුළ දර්ශනය වූ නමුත් එයට සංක්‍රමණය වීම අලිංගිකව ප්රජනනය කිරීමේ හැකියාව ක්ෂණිකව නැතිවීම සමඟ සම්බන්ධ නොවීය: සතුන් ගණනාවක් එය රඳවා ගත් අතර සාමාන්යයෙන් ලිංගික ප්රජනනය සමඟ අලිංගික ප්රජනනය විකල්ප කරයි. පරම්පරා වල මෙම ප්‍රත්‍යාවර්තය සමහර ප්‍රොටෝසෝවා, කෝලෙන්ටරේට් සහ ටියුනිකේට් වල දක්නට ලැබේ.
Spermatogenesis යනු හෝමෝනවල නියාමනය කිරීමේ බලපෑම යටතේ සිදු වන පිරිමි විෂබීජ සෛල (spermatozoa) වර්ධනය වීමයි. Gametogenesis ආකාරවලින් එකකි. Spermatozoa අඩු කිරීමේ බෙදීම් (මියෝටික් බෙදීම්) වලට භාජනය වන පූර්වගාමී සෛල වලින් වර්ධනය වන අතර විශේෂිත ව්යුහයන් (acrosome, flagellum, ආදිය) සාදයි. පෘෂ්ඨවංශීන් තුළ, ශුක්‍රාණු නිපදවීම පහත යෝජනා ක්‍රමයට අනුව සිදු වේ: කළල උත්පාදනය අතරතුර, ප්රාථමික විෂබීජ සෛල - ගොනොසයිට් - ගෝනඩ් ප්‍රිමෝර්ඩියම් වෙත සංක්‍රමණය වන අතර එහිදී ඒවා ශුක්‍රාණු ලෙස හැඳින්වෙන සෛල ජනගහනයක් සාදයි. වැඩිවිය පැමිණීමත් සමඟ, ශුක්‍රාණු සක්‍රීයව ගුණ කිරීමට පටන් ගනී, ඒවායින් සමහරක් වෙනත් සෛල වර්ගයකට වෙනස් වේ - පළමු අනුපිළිවෙල ශුක්‍රාණු සෛල, මයෝසිස් වලට ඇතුළු වන අතර පළමු මයෝටික් අංශයෙන් පසුව දෙවන අනුපිළිවෙලෙහි ශුක්‍රාණු සෛල ලෙස සෛල ජනගහනයක් ලබා දෙයි, පසුව එය දෙවන මයෝටික් වලට භාජනය වේ. බෙදීම සහ ශුක්‍රාණු සෑදීම; පරිවර්තන මාලාවක් හරහා, දෙවැන්න ශුක්‍රාණු ජනනය කිරීමේදී ශුක්‍රාණුවේ හැඩය සහ ව්‍යුහය ලබා ගනී.
Oogenesis යනු කාන්තා ප්‍රජනක සෛලයේ වර්ධනයයි - ඩිම්බය (බිත්තර) ශරීරයේ කළල වර්ධනයේදී, ගොනොසයිට් කාන්තා ප්‍රජනක ලිංගික ග්‍රන්ථියේ (ඩිම්බකෝෂය) ප්‍රාථමිකයට ගමන් කරයි, සහ කාන්තා ප්‍රජනක සෛලවල තවදුරටත් වර්ධනය එහි සිදු වේ.
Oogenesis කාල පරිච්ඡේද ලෙස හැඳින්වෙන අදියර තුනකින් සිදු වේ. ප්‍රජනන කාලය: ඩිම්බකෝෂයට ගිය පසු ගොනොසයිට් ඕගෝනියා බවට පත්වේ. Oogonia ප්‍රජනක කාලය සිදු කරයි. මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, ඕගෝනියා මයිටොටික් ලෙස බෙදී යයි. පෘෂ්ඨවංශීන් තුළ (මිනිසුන් ද ඇතුළුව), මෙම ක්රියාවලිය සිදු වන්නේ ගැහැණු සතාගේ කලල විකසනයේ දී පමණි. වර්ධන කාලය: මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ ලිංගික සෛල පළමු පෙළ ඕසයිට් ලෙස හැඳින්වේ. ඔවුන්ට මයිටොටික් බෙදීමේ හැකියාව නැති වී මයෝසිස් හි පළමු අදියරට ඇතුල් වේ. මෙම කාලය තුළ විෂබීජ සෛල වර්ධනය සිදු වේ. පරිණත කාලය: ඕසයිට් පරිණත වීම යනු මයෝටික් බෙදීම් දෙකක් (පරිණත බෙදීම්) හරහා අනුක්‍රමිකව ගමන් කිරීමේ ක්‍රියාවලියයි. ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, පරිණතභාවයේ පළමු බෙදීම සඳහා සූදානම් වීමේ දී, oocyte එහි වර්ධනය සිදු වන විට, මයෝසිස් හි I අදියරෙහි දිගු කාලයක් ගත කරයි. මේරීමේ අංශ දෙකෙන්, බොහෝ විශේෂවල පළමුවැන්න අඩු වේ, මන්ද මෙම බෙදීමේදී සමජාතීය වර්ණදේහ විවිධ සෛල වලට විසිරී යයි. මේ අනුව, බෙදුණු සෑම සෛලයක්ම අර්ධ (හැප්ලොයිඩ්) වර්ණදේහ කට්ටලයක් ලබා ගනී.
සිංචනය සහ සංසේචනය. සංසේචනය කිරීමේ ක්රියාවලිය සංසේචනයට පෙර සිදු වේ - ගැමට් වල විලයනය. සිංචනය කිරීමේ ක්රම දෙකක් ඇත (සහ, ඒ අනුව, සංසේචනය): බාහිර හා අභ්යන්තර. බාහිර සිංචනයේදී, බිත්තර සහ ශුක්‍රාණු ජලයට මුදා හරින අතර, ශුක්‍රාණු ක්‍රියාශීලීව පිහිනීමෙන් බිත්තරය සමඟ සම්බන්ධ වී සංසේචනය කළ හැකිය. මෙම ක්‍රමය ලාක්ෂණික විය හැක්කේ ජලජ (හෝ, උභයජීවීන් මෙන්, ජලජ පරිසරය සමඟ සම්බන්ධතා පවත්වා ගෙන ඇති) සතුන් සඳහා පමණි. බාහිර සාධක වලින් (විශේෂයෙන්, ජලජ පරිසරයෙන්) වැඩි ස්වාධීනත්වයක් සහ ගැමට් වල වඩාත් ලාභදායී නිෂ්පාදනය තවත් සිංචනය කිරීමේ ක්රමයක් මගින් සහතික කෙරේ - අභ්යන්තර, ශුක්‍රාණු කෙලින්ම කාන්තා ලිංගික පත්‍රිකාවට හඳුන්වා දෙනු ලැබේ. ශුක්‍රාණු වලින් පුරවා ඇති කැප්සියුල - spermatophores භාවිතයෙන් අභ්යන්තර සිංචනය සඳහා දන්නා විකල්පයක් ද ඇත. මෙම ආකාරයේ සිංචනය සමහර විට බාහිර-අභ්යන්තර ලෙස හැඳින්වේ. සලාමන්ඩර්හිදී, ස්ත්‍රිය පුරුෂයා විසින් ස්රාවය කරන ශුක්‍රාණුව ඇගේ සළුවෙන් අල්ලා ගනී, එහිදී ලිංගික නාල විවෘත වේ; බොහෝ අරක්නිඩ් වල පිරිමි, ඔවුන්ගේ නියපොතු හැඩැති චෙලිසෙරා භාවිතා කරමින්, ශුක්‍රාණු සෘජුවම ගැහැණු ළමයෙකුගේ ලිංගික විවරය වෙත මාරු කරයි; පිරිමි සීෆලෝපොඩ් විශේෂ වෙනස් කරන ලද කූඩාරමකින් ශුක්‍රාණු ග්‍රහණය කර එය ගැහැණු සතාගේ ආවරණ කුහරයට මාරු කරයි. නමුත් ඕනෑම අවස්ථාවක, සංසේචනය සිදු වන්නේ ගැහැණු ශරීරය තුළ, සාමාන්යයෙන් ඩිම්බ කෝෂ වලය. අභ්යන්තර සිංචනය ජලජ සතුන් ගණනාවකට සහ සියලුම භූමිෂ්ඨ සතුන්ගේ ලක්ෂණයකි. එය පැතලි පණුවන් තුළ පෙනී සිටියේය.