වෛද්ය ජාන විද්යාව. ගවුචර්ගේ රෝගය. Gaucher රෝගය Gaucher රෝගය icd 10

දරුවෙකුට ගවුචර් රෝගය වැළඳීමේ සම්භාවිතාව කුඩා ය; සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව පුද්ගලයින් 100,000 කට ඇත්තේ එක් අවස්ථාවක් පමණක් වන නමුත් එය තවමත් පවතී. මෙම රෝගය ගබඩා කිරීමේ රෝගයක් වන අතර එය පාරම්පරික වේ. මෙම රෝග විනිශ්චය පෙන්නුම් කරන්නේ ශරීරයේ සෛලීය පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන බිඳවැටීම ප්රවර්ධනය කරන ප්රමාණවත් එන්සයිමයක් නොමැති බවයි. මේ අනුව, මේද ද්‍රව්‍ය සෛල තුළ එකතු වේ (ඊනියා ගවුචර් සෛල) - මෙම ක්‍රියාවලිය ප්‍රථම වරට විස්තර කරන ලද්දේ 1882 දී ප්‍රංශයේ වෛද්‍යවරයකු වන ෆිලිප් ගවුචර් විසිනි.

දිගුකාලීන වැරදි මතවලට පටහැනිව, ඔවුන්ගේ ජාතිය හෝ ජාතිකත්වය නොසලකා සියලුම මිනිසුන් රෝගවලට ගොදුරු වේ. එවැනි ජානමය ව්යාධිවේදයක් දරුවෙකුට ඉතා භයානක ය - බොහෝ අවස්ථාවන් වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර මරණයෙන් අවසන් වේ. මෙම අංගයේ කාලෝචිත රෝග විනිශ්චය කුඩා වැදගත්කමක් නැත, එබැවින් රෝගයේ ප්‍රකාශනයන් සහ එය සුව කිරීමට හැකි ක්‍රම යන දෙකම පිළිබඳව දෙමාපියන් සියල්ල දැන සිටිය යුතුය.

රෝගයේ වර්ග සහ හේතු

අද, වෛද්‍යවරු රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග තුනක් වෙන්කර හඳුනා ගනී, බරපතලකම, රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වන වයස සහ ප්‍රතිකාර සඳහා පුරෝකථනය අනුව වෙනස් වේ:

ප්රතිකාරයේ හොඳම පුරෝකථනය සහිත වඩාත් පොදු වර්ගය 1 වර්ගය ලෙස සැලකේ. එහි රෝග ලක්ෂණ ළමා වියේදී කලාතුරකින් දක්නට ලැබේ, බොහෝ විට තුන්වන දශකය තුළ සිදු වේ;
දෙවන වර්ගය දුර්ලභ ලෙස සැලකේ. රෝගයේ ප්රකාශනයන් උපතේ සිට සිදු වේ (බොහෝ විට සියලු රෝග ලක්ෂණ වයස මාස හයකට ළඟා වූ විට). පාඨමාලාව වේගවත් වන අතර, පුරෝකථනය බලාපොරොත්තු සුන් කරයි - බොහෝ රෝගී දරුවන් අවුරුදු දෙකක් දක්වා ජීවත් නොවේ;
තුන්වන වර්ගයේ රෝග වල රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු 5 ත් 14 ත් අතර ප්‍රකාශ වේ; පුරෝකථනය ද හිතකර ලෙස හැඳින්විය නොහැක - සියලුම රෝගීන් පාහේ වැඩිහිටි වියට පෙර මිය යන අතර දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී අවුරුදු 30 දක්වා ජීවත් වේ.

රෝගයේ ප්‍රධාන හේතුව ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසයිඩ් හි විකෘතියකි. මෙම රෝගය දෙමව්පියන් දෙදෙනාම වාහකයන් නම් උරුමය මගින් පමණක් සම්ප්රේෂණය වේ.

දෙමාපියන් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව පෙනෙන දරුවන් තුළ Gaucher රෝගය ඇතිවිය හැක.

වෛද්‍යවරයාගේ මතය: එවැනි ප්‍රවේණික රෝගයක අන්තරාය පවතින්නේ වාහකයන්ට රෝග ලක්ෂණ ප්‍රකාශනයන් නොමැති අතර, එබැවින්, දරුවෙකු සැලසුම් කිරීමේදී, අනාගත දෙමව්පියන් ඔවුන් සමඟ යමක් වැරදියි කියා සිතන්නේවත් නැති අතර ජාන පරීක්ෂණයක් කිරීම වටී. .

එක් එක් පුද්ගලයා වෙනස් වූ වර්ගයේ ජාන 5 සිට 10 දක්වා වාහකයෙකු බව විශ්වාස කෙරේ. සමහර වෙනස්කම් ශරීරයේ තත්වය කෙරෙහි විශේෂ බලපෑමක් ඇති නොකරන අතර සමහරක් රෝගය වර්ධනය වීමට හේතු විය හැක. දරුවෙකු තුළ ගවුචර් රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම ගැහැණු ළමයින් හා පිරිමි ළමයින් සඳහා සමාන වේ. රෝගයේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත වර්ගය පෙන්නුම් කරන්නේ දරුවෙකුට අසනීප විය හැක්කේ දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් විකෘති ජාන දෙකක් උරුම වුවහොත් පමණක් බවයි.

තත්වය වර්ධනය කිරීම සඳහා පහත සඳහන් විකල්ප ද හැකි ය:

එක් දෙමාපියෙකුට එවැනි විකෘතියක් නොමැති විට සහ දෙවැන්න ගවුචර් රෝගයේ වාහකයෙකු වන විට, රෝගය වර්ධනය නොවේ. නමුත් ඒ සමගම, 50% සම්භාවිතාවක් සහිතව, දරුවා රෝගයේ වාහකයෙකු බවට පත් වනු ඇත;
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම නිරෝගී නම්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට විකෘති නොවන ජාන ලැබෙනු ඇත, එබැවින් ගවුචර් රෝගය කිසිසේත් ඇති විය නොහැක;
දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු ක්‍රියාකාරී ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන විට, අනෙකා අසනීප හෝ වාහකයෙකු නොවන විට, මෙම යුවළගේ සියලුම දරුවන් වාහකයන් වනු ඇත, නමුත් ඔවුන්ගෙන් කිසිවෙකු අසනීප නොවනු ඇත;
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම විකෘති ජාන රැගෙන ගියහොත්, දරුවා වාහකයෙකු වීමේ සම්භාවිතාව 50% ක් වන අතර දරුවා අසනීප වනු ඇත - 25%. මේ අනුව, එවැනි යුවළකට තවමත් නිරෝගී දරුවෙකු ලැබීමට අවස්ථාවක් තිබේ;
එක් දෙමව්පියෙකුට ක්‍රියාකාරී අවධියේදී රෝගය ඇති විට සහ අනෙකා වාහකයෙකු පමණක් වන විට, සිදුවීම වර්ධනය කිරීමේ විකල්ප දෙකම (දරුවා අසනීප වන අතර දරුවා වාහකයෙකි) 50% ක සමාන සම්භාවිතාවක් ඇත.

ගවුචර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි

වර්ගය අනුව රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ දෙස බලමු:

Gaucher රෝගයේ උග්ර ස්වරූපය (වර්ගය 2) ළදරුවන් තුළ පමණක් සිදු වේ. දැනටමත් ලැයිස්තුගත කර ඇති රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, පහත දැක්වෙන ප්රකාශනයන් තිබිය හැක: උදරයේ ප්රමාණය වැඩි වීම, උණ පෙනීම, සන්ධි ඉදිමීම සහ වේදනාකාරී වන අතර සමහර විට ස්වයංසිද්ධ අස්ථි බිඳීම් පවා සිදු වේ. සම මත කුෂ්ඨයන් දිස් වේ, සමේ ලාක්ෂණික දුඹුරු පැහැයක් ඇත.

වෛද්‍යවරයාගේ සටහන: මෙම රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී පුරෝකථනය කෙලින්ම රඳා පවතින්නේ රෝගියාගේ වයස මත ය - තරුණ පුද්ගලයා, පුරෝකථනය වඩාත් දරුණු වේ.

අක්මාව සහ ප්ලීහාව මුලින්ම බලපෑමට ලක් වේ

පළමුවෙන්ම, “ගවුචර් සෛල” සමුච්චය වීම ප්ලීහාව සහ අක්මාවේ ක්‍රියාකාරිත්වයට බාධා කරයි - මුලින් මෙම අවයව ප්‍රමාණයෙන් වැඩි වේ (රෝගීන්ගේ අවයවවල ප්‍රමාණය නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට වඩා 25 ගුණයක් දක්වා විශාල වූ අවස්ථා තිබේ).
ඉහත සඳහන් කළ සෛල අධික ලෙස සමුච්චය වීම බරපතල රෝග වර්ධනය වීමට හේතු වන අතර නිසි ප්‍රතිකාර නොමැතිව අවයව හුදෙක් ඔවුන්ගේ ක්‍රියාකාරකම් සිදු කිරීම නැවැත්විය හැකි අතර එය කෙලින්ම මරණයට හේතු වේ. අස්ථි ද බොහෝ විට ව්යාධි ක්රියාවලියට සම්බන්ධ වේ (ඒවායේ ස්කන්ධය අඩු වේ, හානිය හා විනාශය පෙනේ, ශක්තිය අඩු වේ).

රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර

ඩීඑන්ඒ පරීක්ෂණයෙන් දෝෂ සහිත ජාන පවතින බව හෙළි කළ හැකිය

සැක සහිත Gaucher රෝගය සඳහා රෝග විනිශ්චය ක්රියා පටිපාටි ඉතා සරල ය: කලලරූපය ගර්භාෂයේ සිටින විට DNA පරීක්ෂණයක් හෝ වැඩිහිටියෙකුගේ රුධිර පරීක්ෂාව.
අන්තර් සෛලීය පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලීන් යථා තත්වයට පත් කළ හැකි drugs ෂධ නොමැති බැවින් මූල හේතුවට ප්‍රතිකාර කිරීම අකාර්යක්ෂම වේ. එමනිසා, සියලුම චිකිත්සක පියවරයන් රෝගීන්ගේ ජීවන තත්ත්වය දිගු කිරීම සහ වැඩිදියුණු කිරීම සඳහා රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිවිපාකවලට එරෙහිව සටන් කිරීම අරමුණු කර ඇත.
අද වන විට, විවිධ ප්රතිකාර ක්රම බොහොමයක් සංවර්ධනය කර ඇත. ප්‍රධාන අවධානය යොමු වන්නේ එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය වන අතර එමඟින් අතුරුදහන් වූ එන්සයිමයේ ඌනතාවයට අර්ධ වශයෙන් වන්දි ගෙවීමට හැකි වේ. මෙම ක්‍රමය 1991 සිට ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන් සඳහා භාවිතා කර ඇති අතර රෝගය මන්දගාමී කිරීමට සහ එහි ප්‍රකාශනයන් අවම කිරීමට උපකාරී වේ.
ඔවුන් ඉලක්කගත ආකාරයෙන් රෝග ලක්ෂණ සමඟ කටයුතු කරයි. එබැවින්, වේදනාවේ තීව්‍රතාවය අඩු කිරීම සඳහා, වේදනා නාශක නියම කරනු ලැබේ, වැඩි තෙහෙට්ටුවකට එරෙහිව සටන් කිරීම සඳහා - සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවන රටාවක්, සමහර විට ප්ලීහාවේ කොටසක් ඉවත් කිරීමට ශල්‍යකර්මයක් හෝ ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීම අවශ්‍ය වේ.

ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීමේ දුෂ්කරතා

Gaucher රෝගය ඉතා නිශ්චිත වන අතර, රෝගී දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීමේදී, දෙමව්පියන්ට සාමාන්ය නොවන ගැටළු රාශියක් පැන නැගිය හැකි බව පුදුමයක් නොවේ. නිසැකවම, ජීවිතය ආරක්ෂා කිරීම ප්‍රථමයෙන් පැමිණේ, නමුත් ඒ සමඟම, ඕනෑම පවුලකට අවශ්‍ය වන්නේ තරුණ පරම්පරාව සංවර්ධිතව වැඩීමට, ජීවිතය රසවත් වීමට සහ අප්රසන්න අසනීපයක් හේතුවෙන් සාමාන්ය ප්රීතියෙන් තොර නොවේ. වෛද්යවරුන් සමඟ සමීප සහයෝගයෙන්, මෙම ගැටලුව සඳහා ප්රශස්ත විසඳුමක් සොයා ගැනීමට දෙමාපියන්ට හැකි වනු ඇත.

රෝගය සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කිරීමට ඔබේ දරුවාට උපකාර කරන්නේ කෙසේද?

ගවුචර් රෝගය සඳහා පිහිනීම සුදුසු ක්‍රියාකාරකමකි මනෝවිද්යාඥයකු හමුවීමෙන් මානසික බර ලිහිල් කළ හැකිය උපකාරය සහ සැලකිල්ල විශේෂයෙන් ආදරය කරන අයගෙන් වැදගත් වේ කණ්ඩායම් ක්‍රියාකාරකම් සමාජ බාධක ජය ගැනීමට උපකාරී වේ ශාරීරික ක්රියාකාරකම් සීමා කිරීම් සැලකිල්ලට ගනිමින් ඔබ ක්රියාකාරකම් තෝරාගත යුතුය

පළමුවෙන්ම, ප්‍රතිකාර කාලසටහන සැලසුම් කර ඇත්තේ එය පවුලේ කාලසටහනට එකඟව ගැලපෙන පරිදි ය. රෝගයේ නිශ්චිත ස්වභාවය නිසා දරුවන්ට ක්රියාකාරී ක්රීඩා වල නිරත විය නොහැකි බව සැලකිල්ලට ගනිමින්, ඔවුන් සඳහා සිත්ගන්නාසුළු හා ප්රවේශ විය හැකි ක්රියාකාරිත්වයක් තෝරා ගැනීම අවශ්ය වේ (මෙය නැටුම් හෝ පිහිනීම විය හැකිය). වයස අනුව රෝගී දරුවෙකුට ප්‍රතිකාර කිරීම වටී - ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් ඔවුන්ගේ වර්ධනයේ පසුගාමී වන අතර ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට සාපේක්ෂව කෙටි උසක් ඇති බැවින් මෙම රීතිය බොහෝ විට අනුගමනය නොකෙරේ, එබැවින් කුඩා ලෙස සලකනු ලැබේ.
නව යොවුන් වියේදී විශේෂයෙන් දුෂ්කර වනු ඇත - දරුවා ක්රියාශීලීව අන් අය සමඟ සංසන්දනය කිරීමට පටන් ගනීවි, ඔහු මේ වගේ ඇයි කියලා. ඕනෑම වයසක දී නිදන්ගත රෝග සමඟ මිනිසුන්ට පැමිණීම අතිශයින් දුෂ්කර බව සඳහන් කිරීම වටී, එබැවින් අන් අයගේ සහයෝගය සහ අවබෝධය ඉතා වැදගත් වේ. මනෝවිද්යාඥයෙකු සමඟ විශේෂ කණ්ඩායම් හෝ තනි සැසිවාරවලට සහභාගී වීම ගැටලුව පිළිගැනීමට ඔබට උපකාර වනු ඇත.
ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට බාහිර ලෝකය කෙරෙහි උනන්දුවක් ඇති කර ගැනීම ඉතා වැදගත් වන අතර එමඟින් ඔවුන්ගේ ජීවිතය රසවත් හා පොහොසත් වේ. සමහර ප්‍රදේශවලට ප්‍රවේශ විය නොහැකි වුවද, ක්‍රියාකාරී ශාරීරික ශක්තිය අවශ්‍ය නොවන ප්‍රදේශවල මෙම රෝගීන් බොහෝ විට සැලකිය යුතු ජයග්‍රහණ පෙන්වයි.

ගවුචර් රෝගයේ විශේෂතා (වීඩියෝ)

රෝගයේ වර්ග සහ හේතු

ප්රතිකාරයේ හොඳම පුරෝකථනය සහිත වඩාත් පොදු වර්ගය 1 වර්ගය ලෙස සැලකේ. එහි රෝග ලක්ෂණ ළමා වියේදී කලාතුරකින් දක්නට ලැබේ, බොහෝ විට තුන්වන දශකය තුළ සිදු වේ;
දෙවන වර්ගය දුර්ලභ ලෙස සැලකේ. රෝගයේ ප්රකාශනයන් උපතේ සිට සිදු වේ (බොහෝ විට සියලු රෝග ලක්ෂණ වයස මාස හයකට ළඟා වූ විට). පාඨමාලාව වේගවත් වන අතර, පුරෝකථනය බලාපොරොත්තු සුන් කරයි - බොහෝ රෝගී දරුවන් අවුරුදු දෙකක් දක්වා ජීවත් නොවේ;
තුන්වන වර්ගයේ රෝග වල රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු 5 ත් 14 ත් අතර ප්‍රකාශ වේ; පුරෝකථනය ද හිතකර ලෙස හැඳින්විය නොහැක - සියලුම රෝගීන් පාහේ වැඩිහිටි වියට පෙර මිය යන අතර දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී අවුරුදු 30 දක්වා ජීවත් වේ.

දෙමාපියන් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව පෙනෙන දරුවන් තුළ Gaucher රෝගය ඇතිවිය හැක.

වෛද්‍යවරයාගේ මතය: එවැනි ප්‍රවේණික රෝගයක අන්තරාය පවතින්නේ වාහකයන්ට රෝග ලක්ෂණ ප්‍රකාශනයන් නොමැති අතර, එබැවින්, දරුවෙකු සැලසුම් කිරීමේදී, අනාගත දෙමව්පියන් ඔවුන් සමඟ යමක් වැරදියි කියා සිතන්නේවත් නැති අතර ජාන පරීක්ෂණයක් කිරීම වටී. .

තත්වය වර්ධනය කිරීම සඳහා පහත සඳහන් විකල්ප ද හැකි ය:

එක් දෙමාපියෙකුට එවැනි විකෘතියක් නොමැති විට සහ දෙවැන්න ගවුචර් රෝගයේ වාහකයෙකු වන විට, රෝගය වර්ධනය නොවේ. නමුත් ඒ සමගම, 50% සම්භාවිතාවක් සහිතව, දරුවා රෝගයේ වාහකයෙකු බවට පත් වනු ඇත;
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම නිරෝගී නම්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට විකෘති නොවන ජාන ලැබෙනු ඇත, එබැවින් ගවුචර් රෝගය කිසිසේත් ඇති විය නොහැක;
දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු ක්‍රියාකාරී ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන විට, අනෙකා අසනීප හෝ වාහකයෙකු නොවන විට, මෙම යුවළගේ සියලුම දරුවන් වාහකයන් වනු ඇත, නමුත් ඔවුන්ගෙන් කිසිවෙකු අසනීප නොවනු ඇත;
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම විකෘති ජාන රැගෙන ගියහොත්, දරුවා වාහකයෙකු වීමේ සම්භාවිතාව 50% ක් වන අතර දරුවා අසනීප වනු ඇත - 25%. මේ අනුව, එවැනි යුවළකට තවමත් නිරෝගී දරුවෙකු ලැබීමට අවස්ථාවක් තිබේ;
එක් දෙමව්පියෙකුට ක්‍රියාකාරී අවධියේදී රෝගය ඇති විට සහ අනෙකා වාහකයෙකු පමණක් වන විට, සිදුවීම වර්ධනය කිරීමේ විකල්ප දෙකම (දරුවා අසනීප වන අතර දරුවා වාහකයෙකි) 50% ක සමාන සම්භාවිතාවක් ඇත.

ගවුචර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි

වර්ගය අනුව රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ දෙස බලමු:

වෛද්‍යවරයාගේ සටහන: මෙම රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී පුරෝකථනය කෙලින්ම රඳා පවතින්නේ රෝගියාගේ වයස මත ය - තරුණ පුද්ගලයා, පුරෝකථනය වඩාත් දරුණු වේ.

අක්මාව සහ ප්ලීහාව මුලින්ම බලපෑමට ලක් වේ

රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර

ඩීඑන්ඒ පරීක්ෂණයෙන් දෝෂ සහිත ජාන පවතින බව හෙළි කළ හැකිය

ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීමේ දුෂ්කරතා

රෝගය සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කිරීමට ඔබේ දරුවාට උපකාර කරන්නේ කෙසේද?

ගවුචර් රෝගයේ විශේෂතා (වීඩියෝ)

E. Nurmukhametova
E. Nurmuckhametova

බීගවුචර් රෝගය (GD) යනු දුර්ලභ පාරම්පරික ව්‍යාධි විද්‍යාවකි, එය සෛල ලයිසොසෝමවල ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසයිඩ් සමුච්චය වීමට තුඩු දෙන ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසිඩේස් එන්සයිමයේ ඌනතාවය මත පදනම් වේ. මෙම රෝගය Ashkenazi යුදෙව්වන් අතර බහුලව දක්නට ලැබේ. රක්තහීනතාවය, අස්ථි හානි, hepatosplenomegaly වැනි සායනික ප්රකාශනයන් සාමාන්ය වේ; සමහර රෝගීන් මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි සිදු වේ. රෝගයේ වර්ග තුනක් තිබේ: 1 වන - නිදන්ගත visceral (වැඩිහිටි), 2 වන - උග්ර මස්තිෂ්ක (ළදරු) සහ 3 - subacute cerebral (බාල). දැනට, ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසිඩේස් සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු ජානය 21 වර්ණදේහයේ ස්ථානගත කර ඇත. HD රෝගීන් තුළ මෙම ජානයේ විවිධ විකෘති හඳුනාගෙන ඇති අතර, රෝගයේ ඇතැම් විකෘති හා සායනික ප්රකාශනයන් අතර නිරපේක්ෂ සහසම්බන්ධතාවයක් නොමැත.
HD හි විවිධ පැති සඳහා කැප වූ ජාතික සෞඛ්‍ය ආයතන (Gaucher රෝගය පිළිබඳ NIH තාක්ෂණ ඇගයීම් පැනලය) සමුළුවේ ද්‍රව්‍ය පිළිබඳ කෙටි දළ විශ්ලේෂණයක් ලිපිය මඟින් සපයයි - රෝග කාරකය, රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර අධ්‍යයනය සඳහා නව ප්‍රවේශයන් සංවර්ධනය කිරීම. මෙම ව්යාධිවේදය පිළිබඳ. මෙම සමුළුවට ළමා රෝග, අභ්‍යන්තර වෛද්‍ය විද්‍යාව, ප්‍රසව හා නාරිවේද, ජාන විද්‍යාව, අන්තරාසර්ග විද්‍යාව සහ අණුක ජීව විද්‍යාව යන ක්ෂේත්‍රවල ප්‍රවීණයන් සහභාගී විය. MEDLINE ද්‍රව්‍ය මත පදනම් වූ පුළුල් ග්‍රන්ථ නාමාවලියක් ඉදිරිපත් කරන ලදී.
සම්මන්ත්‍රණයේදී විග්‍රහ කළ ප්‍රධාන කරුණු පහතින් ඉදිරිපත් කෙරේ.
1. HD හි ස්වභාවික පාඨමාලාව කුමක්ද සහ විශේෂිත රෝගියෙකු තුළ මෙම රෝගයේ ගමන් මග අනාවැකි කිව හැකිද?
2 වර්ගය සම්බන්ධයෙන් රෝගයේ ගමන් මග සහ ප්‍රතිඵලය හොඳින්ම දන්නා කරුණකි. 3 වන සහ, විශේෂයෙන්, 1 වන වර්ගය ප්‍රමාණවත් ලෙස සංලක්ෂිත නොවේ, ඒවා ප්‍රතිවිපාකවල විශාල විචල්‍යතාවයකින් සංලක්ෂිත වේ. නිවුන් දරුවන් තුළ පවා රෝගයේ සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් මාර්ගයක් නිරීක්ෂණය කෙරේ. නිසැකවම, ජානමය සහ ජානමය නොවන සාධකවල එකතුවක බලපෑම වැදගත් වේ.
2. විවිධ ජනගහනය තුළ රෝගීන් සහ වාහකයන් හඳුනාගැනීමේදී අණුක සහ එන්සයිම පරීක්ෂණවල කාර්යභාරය කුමක්ද? HD තහවුරු කිරීමට හෝ බැහැර කිරීමට විවිධ එන්සයිම පරීක්ෂණ (උදාහරණයක් ලෙස, leukocyte හෝ fibroblast සාරය විශ්ලේෂණය) භාවිතා කරනු ලැබේ. සාමාන්යයෙන් පිළිගත් තනි ක්රමයක් නොමැත. එන්සයිම විශ්ලේෂණය රෝගයේ ගමන් මග පුරෝකථනය කිරීමට හෝ රෝගයේ වාහකයන් හඳුනා ගැනීමට තරම් විශ්වාසදායක නොවේ.
මේ සම්බන්ධයෙන් වඩාත් පිළිගත හැකි වන්නේ ප්‍රවේණිගත කිරීමේ ක්‍රමය (විකෘති හඳුනා ගැනීම සඳහා DNA වල ව්‍යුහාත්මක විශ්ලේෂණය) ය. එය වාහකයන් නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමට සහ යම් සම්භාවිතාවක් සහිතව, විශේෂිත රෝගියෙකුගේ ස්නායු පද්ධතියට හානි පුරෝකථනය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
3. ප්රතිකාර සහ පිළිගත හැකි ප්රතිකාර ක්රම සඳහා ඇඟවීම් මොනවාද? රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය බව සාමාන්‍යයෙන් පිළිගත්තද, ප්‍රතිකාර ආරම්භ කිරීම සඳහා පැහැදිලි ඇඟවීම් නොමැත. ඔප්පු කරන ලද එන්සයිම ඌනතාවයෙන් පෙළෙන නමුත් HD හි කිසිදු සායනික ප්‍රකාශනයක් නොමැති රෝගීන්ගේ රෝග නිවාරක ප්‍රතිකාරයේ වටිනාකම ද නොදනී.
මෙම රෝගය සඳහා, පහත සඳහන් ප්රතිකාර ක්රම හැකි ය:

නඩත්තු චිකිත්සාව (වේදනා සහන, අස්ථි බිඳීම් ප්රතිකාර, ආදිය);
ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම;
වැදෑමහ හෝ ප්‍රතිසංයෝජන ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසිඩේස් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (වර්ගය 1 සඳහා).

එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය සම්බන්ධයෙන්, ඖෂධයේ මාත්‍රාව, වාර ගණන සහ පරිපාලන ක්‍රමය සම්බන්ධයෙන් විෂමතා පවතී. ඒකක 30 සිට 120 දක්වා මාත්‍රාවක් / kg සති 4 ක් සඳහා භාවිතා වේ. විවිධ පර්යේෂකයන් විසින් ලබා ගන්නා ලද ප්රතිඵල ප්රමාණවත් ලෙස සංසන්දනය කිරීම දුෂ්කර වුවද, බොහෝ රෝගීන් එන්සයිමයේ අඩු මාත්රාවලට හොඳින් ප්රතිචාර දක්වන බව තවමත් පැහැදිලිය. ප්‍රතිකාර පිරිවැය අඩු කිරීම සම්බන්ධයෙන් මෙය වැදගත් වේ. ප්‍රතිකාර ක්‍රම ප්‍රමිතිගත කිරීම සහ ඒවායේ කාර්යක්ෂමතාවය සංසන්දනාත්මකව තක්සේරු කිරීම සඳහා සමුපකාර සායනික පරීක්ෂණ පැවැත්වීම හදිසි අවශ්‍යතාවයකි. මූලික වශයෙන් වෙනස් ප්‍රතිකාර ක්‍රම තවදුරටත් වර්ධනය කිරීම ද වැදගත් වේ (නිදසුනක් ලෙස, ස්පින්ගොලිපිඩ් සංස්ලේෂණ නිෂේධක භාවිතය, ජනක ප්‍රතිකාර, ආදිය).
4. ප්රතිකාරයේ අරමුණු මොනවාද සහ එහි ඵලදායීතාවය තක්සේරු කළ යුත්තේ කෙසේද?
HD සඳහා ප්‍රතිකාරයේ අරමුණ වන්නේ රෝගීන්ගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය සහ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීමයි. විශාල සමුපකාර සසම්භාවී පරීක්ෂණයක් අවශ්‍ය වේ, එහි ප්‍රධාන අරමුණු වනුයේ:

සායනික ප්රකාශනයන් සහිත රෝගීන් සඳහා ප්රතිකාර ක්රම ප්රශස්ත කිරීම;
රෝග ලක්ෂණ නොමැති රෝගීන් තුළ එන්සයිම චිකිත්සාවේ ශක්යතාව තීරණය කිරීම.

5. රෝගීන්ගේ උපදේශනය සහ ප්‍රතිකාර සඳහා ප්‍රවේණි-පීනෝටයිප් සහසම්බන්ධතා භාවිතා කළ හැක්කේ කුමන අවස්ථා වලදීද?
glucocerebrosidase ජානයේ විකෘති 50 කට වඩා සොයාගෙන ඇත. ඔවුන්ගෙන් හතරක් අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් තුළ GD වර්ගයේ 1 රෝගීන්ගෙන් 70% ක් සහ සාමාන්‍ය ජනගහනයෙන් 61% ක් තුළ අනාවරණය වේ. විශේෂිත විකෘතියක් සහ රෝගයේ ලක්ෂණ අතර පැහැදිලි සහසම්බන්ධතාවයක් නොමැති වුවද, තවමත් සමහර පොදු රටා තිබේ:

N370S සඳහා homozygosity 1 වර්ගයේ රෝගය වර්ධනය වීමට හේතු වේ; මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි වීම බැහැර කර ඇත; රෝගයේ බරපතලකම වෙනස් විය හැකිය;
N370S heterozygosity homozygosity වඩා දරුණු රෝග සමඟ සම්බන්ධ වේ;
ස්වීඩනයේ L444P සඳහා සමලිංගිකත්වය ස්නායු පද්ධතියට හානි සහිතව 3 වර්ගයේ GD වර්ධනයට හේතු වන අතර ජපන් ජාතිකයින් අතර ස්නායු පද්ධතියට කිසිදු හානියක් සිදු නොවේ. මෙම කරුණ විවිධ විකෘති වල ප්රකාශනයන්ගේ ස්වභාවය මත ජානමය පසුබිමෙහි බලපෑම පෙන්නුම් කරයි.

පැහැදිලි genotype-phenotype සම්බන්ධතා නොමැතිකම විශේෂිත රෝගියකුගේ රෝගයේ ගමන් මග අනාවැකි කීම දුෂ්කර වන අතර පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය අගය අඩු කරයි.
6. අනාගත පර්යේෂණ සඳහා උපදෙස් මොනවාද? සම්මන්ත්‍රණයේදී, HD පිළිබඳ වැඩිදුර අධ්‍යයනය සඳහා මූලික ප්‍රවේශයන් ගණනාවක් දක්වා ඇත:

නාමකරණයේ ප්රමිතිකරණය;
රෝගයේ බරපතලකම සායනික තක්සේරුව සඳහා ඒකාබද්ධ පද්ධතියක් සංවර්ධනය කිරීම;
ජාතික දත්ත සමුදායක් නිර්මාණය කිරීම;
චිකිත්සාව ප්රශස්ත කිරීම සඳහා සමුපකාර පාලිත සායනික පරීක්ෂණ පැවැත්වීම;
glucocerebrosidase පරිවෘත්තීය පිළිබඳ දැනුම ගැඹුරු කිරීම අරමුණු කරගත් පර්යේෂණ සංවිධානය කිරීම. මේ අනුව, BG සමාජය සඳහා ඉතා බරපතල මූල්‍ය හා සදාචාරාත්මක ගැටළු ගණනාවක් මතු කරයි.

සාහිත්යය:

ගවුචර් රෝග ගවුචර් රෝගය පිළිබඳ NIH තාක්ෂණ ඇගයීම් පැනලය: රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර පිළිබඳ වත්මන් ගැටළු. JAMA 1996;275:548-53.

ස්වභාවය, ප්රතිකාරයේ සාර්ථකත්වය රඳා පවතින්නේ කාලෝචිත රෝග විනිශ්චය මත පමණක් නොව, ප්රමාණවත් චිකිත්සාව මත ය.

සාමාන්ය තොරතුරු

ගවුචර් රෝගය ශරීරයේ ලිපිඩ පරිවෘත්තීය ආබාධයකින් සංලක්ෂිත වේ. එය මුලින්ම විස්තර කළේ 1882 දී ප්රංශ වෛද්යවරයකු විසිනි. රෝගය මූලික වශයෙන් ප්ලීහාව සහ අක්මාවට බලපාන අතර පසුව අනෙකුත් අවයව වලට පැතිරෙන බව විශ්වාස කෙරේ.

ව්යාධි විද්යාවේ උරුමය ඊනියා ස්වයංක්‍රීය අවපාත වර්ගයට අනුව සිදු වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ පියා සහ මව යන දෙදෙනාම කලින් විකෘති වූ ජානයේ "වාහකයන්" නම් පමණක් පෙනෙන බවයි. පවතින තොරතුරු වලට අනුව, පුද්ගලයින් 400 දෙනෙකුගෙන් යුත් කණ්ඩායමක මෙම ජානයේ වාහකයෙකු පමණක් ඇත. කෙසේ වෙතත්, සෑම වසරකම Gaucher රෝගය හඳුනා ගන්නා රෝගීන් සංඛ්යාව වැඩි වේ.

ICD-10 (රෝග පිළිබඳ ජාත්‍යන්තර වර්ගීකරණයට අනුව කේතය): E75.2.

රෝගය වර්ධනය කිරීමේ යාන්ත්රණය

ව්යාධිවේදය ජානමය වශයෙන් තීරණය කරනු ලබන ලයිසොසෝමල් එන්සයිමවල ඌනතාවය මත පදනම් වේ. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, එවැනි ඉන්ද්රියයන් ඔවුන්ගේ මූලික කාර්යය සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කළ නොහැකි අතර, සමහර ද්රව්ය නිරන්තරයෙන් සමුච්චය වීමට පටන් ගනී.

Gaucher ව්යාධිවේදය glucocerebrosidase හි ප්රමාණවත් ක්රියාකාරී ක්රියාකාරිත්වය මගින් සංලක්ෂිත වේ. glucocerebrosides පරිවර්තනය සඳහා වගකිව යුතු මෙම එන්සයිමය වේ. ඒවා සියලුම සෛල පටලවල පොදු සංරචකයක් වන අතර ඒවායේ රසායනික සංයුතිය අනුව ඒවා ලිපිඩ කාණ්ඩයට අයත් වේ.

සෛල පටල ස්ථිතික මූලද්රව්ය නොවේ. ඒවා නිරන්තරයෙන් වෙනස් වන අතර, නිතිපතා ප්රතිව්යුහගත කිරීම ඇතුළත් වේ. සංරචක අනුක්‍රමික සමුච්චය වීමට තුඩු දෙන එවැනි ක්‍රියාවලීන් හරියටම වේ. සාමාන්‍ය සෞඛ්‍ය සම්පන්න සෛලයක් ඒවා ඉතා ඉක්මනින් සකසන අතර ඒවා අණු වලට බෙදයි.

රෝගය වර්ධනය වන විට, එන්සයිම ඌනතාවය ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසයිඩ් අතිරික්ත ප්‍රමාණයක් සමුච්චය වීමට හේතු වේ. ක්‍රියාකාරී දෘෂ්ටි කෝණයකින් සෛල ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩි වන තරමට සමුච්චය වීමේ ප්‍රමාණය වැඩි වන බව සලකන්න. විශේෂඥයන් පවසන පරිදි, පහත සඳහන් අවයව එවැනි අතිරික්ත ලිපිඩ සාන්ද්රණයට වඩාත්ම සංවේදී වේ: ප්ලීහාව, අක්මාව, වකුගඩු, පෙනහළු.

ප්රධාන හේතු

ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, Gaucher රෝගය යම් ජානයක විකෘතියක ප්රතිඵලයක් ලෙස වර්ධනය වේ. නැඟෙනහිර යුරෝපයේ, මෙම ගැටළුව ඉතා කලාතුරකින් හඳුනාගෙන ඇත. එපමණක්ද නොව, එය අනාථ රෝග ලැයිස්තුවට ඇතුළත් වේ.

සායනික දෘෂ්ටි කෝණයකින්, පියා සහ මව බලපෑමට ලක් වූ ජානයේ "වාහකයන්" වන විට සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී දෙමව්පියන් තුළ මෙම ව්යාධිවේදය සහිත දරුවෙකු බිහි කිරීමේ අවදානම හැකි ය. ප්රධාන දුෂ්කරතාවය වන්නේ දෙමව්පියන්, නීතියක් ලෙස, රෝගයේ කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොලැබීමයි. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ඔවුන් හුදෙක් ජාන පරීක්ෂණ පැවැත්වීම ගැන සිතන්නේ නැත.

Gaucher රෝගය පෙන්නුම් කරන්නේ කෙසේද? රෝග ලක්ෂණ

මෙම ව්යාධිවේදය පිළිබඳ සායනික චිත්රය අපැහැදිලි ය. නොපැහැදිලි ලෙස ප්රකාශිත සංඥා හේතුවෙන් එහි රෝග විනිශ්චය සාමාන්යයෙන් අපහසු වේ. අනෙක් අතට, රෝග ලක්ෂණ තවමත් පැහැදිලිව දැනෙන්නේ නම්, දැනුවත්භාවය නොමැතිකම හේතුවෙන් නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් ස්ථාපිත කිරීම දුෂ්කර විය හැකිය. අද, විශේෂඥයන් ව්යාධිවේදය පවතින බව පෙන්නුම් කරන පහත රෝග ලක්ෂණ හඳුනා ගනී:

අක්මාව හා ප්ලීහාව ප්රමාණය වැඩි වීම. රෝගීන්ට උදර ප්‍රදේශයේ වේදනාකාරී අසහනය සහ ආහාර ගැනීමෙන් පසු සම්පූර්ණත්වය පිළිබඳ ව්‍යාජ හැඟීමක් ඇති වේ. ප්ලීහාවේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ ගැටළු බොහෝ විට දුර්වලකම, තෙහෙට්ටුව වැඩි වීම සහ සුදුමැලි සමේ ස්වරූපයෙන් පෙන්නුම් කරයි.
ළමුන් තුළ ගවුචර් රෝගය වර්ධනයේ කැළඹීම් මගින් සංලක්ෂිත වේ.
කම්පනයේ ප්රතිඵලයක් නොවන ව්යාධිජනක අස්ථි බිඳීම් හැකි ය.
පට්ටිකා ගණන අඩු වීම. මෙම ගැටළුව නාසයෙන් සහ විදුරුමස් වලින් ලේ ගැලීමක් ඇති කරයි, සහ පැහැදිලි හේතුවක් නොමැතිව.

රෝගය සාම්ප්‍රදායිකව වර්ග කිහිපයකට බෙදා ඇත. ඒ සෑම එකක්ම තමන්ගේම රෝග ලක්ෂණ ඇත. පහත අපි මෙම ගැටළුව වඩාත් විස්තරාත්මකව සලකා බලමු.

I වර්ගයේ රෝගය

එසේ නොමැති නම්, ව්යාධි විද්යාවේ මෙම ප්රභේදය neuronopathic වර්ගය ලෙස හැඳින්වේ. මූලික රෝග ලක්ෂණ කුඩා ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් යන දෙඅංශයෙන්ම දක්නට ලැබේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, සෑම දෙයක්ම එන්සයිම ඌනතාවය මත පමණක් රඳා පවතී.

Gaucher රෝගය පෙන්නුම් කරන්නේ කෙසේද? පළමු වර්ගයේ රෝග සඳහා රෝග ලක්ෂණ පහත පරිදි විය හැකිය:

අක්මා ප්රමාණය වැඩි වීම.
ප්ලීහාව විශාල වීම, බොහෝ විට එහි කැඩී යාමෙන් අවසන් වේ.
රක්තහීනතාවය.
චර්මාභ්යන්තර රක්තපාත.
ව්යාධිජනක අස්ථි බිඳීම්.

මෙම රෝග විනිශ්චය සහිත රෝගීන් බොහෝ විට තෙහෙට්ටුවෙන් කරදර වන අතර ආතතිය හොඳින් ඉවසා නැත. ශාරීරික/මානසික සංවර්ධන මට්ටමේ පසුබෑම ජීවිතයේ දෙවන වසර වන විට දැනටමත් කැපී පෙනේ. සමහර රෝගීන් එවැනි රෝගයක් ඇති බව පවා නොදැන සිටිති.

II වර්ගයේ රෝගය

Gaucher රෝගය (රෝගීන්ගේ ඡායාරූප විශේෂිත වෛද්ය විමර්ශන පොත්වල නැරඹිය හැකිය) මාස හයක් තරම් ඉක්මනින් පෙනෙන්නට පටන් ගනී. ව්යාධිවේදය මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ හිස / කොඳු ඇට පෙළේ කොටස්වල ව්යුහයන්ට ව්යාධිජනක හානි මගින් සංලක්ෂිත වේ. තරුණ රෝගීන්ට අල්ලා ගැනීම්, හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු සහ බුද්ධියේ කැපී පෙනෙන අඩුවීමක් දක්නට ලැබේ.

එවැනි දරුවන්ට දුර්වල ආහාර රුචිය සහ නිරන්තර නිදිබර ගතිය ඇත. රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව බොහෝ විට වසර දෙකක් නොඉක්මවයි. විශේෂඥයන් මරණයට ප්රධාන හේතුව ලෙස ස්වරාලය ස්පාස්ම් සහ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ප්රගතිශීලී පිරිහීම හේතුවෙන් හුස්ම හිරවීම සඳහන් කරයි.

මෙම නඩුවේ චිකිත්සාව ප්රායෝගිකව අකාර්යක්ෂමයි. ඖෂධ නියම කරනු ලබන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීම සඳහා පමණි.

III වර්ගයේ රෝග

මෙම අවස්ථාවේ දී, සායනික සංඥා ද මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි සමඟ සම්බන්ධ වේ, නමුත් සමහර හිස්කබල ස්නායුවල වැඩ අසංවිධානාත්මක වීම පෙරට පැමිණේ. ප්රතිවිපාකයක් ලෙස, රෝගයේ මූලික ලක්ෂණ ස්ට්රැබිස්මස් සහ ස්වයංසිද්ධ නිස්ටැග්මස් ආකාරයෙන් පෙනේ.

ටික වේලාවකට පසු, වෙනත් ස්නායු රෝග ලක්ෂණ මතු වේ. රෝගීන් දැඩි මාංශ පේශි දුර්වලතා වර්ධනය වන අතර ඩිමෙන්ශියාව වර්ධනය වේ.

රෝග විනිශ්චය

රෝගය තහවුරු කිරීම සඳහා, ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු, අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු, ස්නායු විශේෂඥයෙකුගේ පරීක්ෂණයක් සහ ජාන විද්යාඥයකු සමඟ උපදේශනය අවශ්ය වේ. දැනට, රෝග විනිශ්චය සඳහා ක්රම තුනක් තිබේ.

ප්රතිකාරය කුමක් විය යුතුද?

මෑතක් වන තුරුම, රෝගය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම පදනම් වූයේ රෝග ලක්ෂණ මර්දනය කිරීම මත පමණි. 1991 දී, එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක් Glucocerebrosidase එන්සයිමයේ නවීකරණය කරන ලද ආකාරයක් භාවිතා කරමින් සංවර්ධනය කරන ලදී. දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන්ට ඖෂධ එන්නත් කිරීම ඇතුළත් වේ. මෙම ප්රවේශය ඔබට රෝගයේ ප්රකාශනය අඩු කිරීමට හෝ ගවුචර් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම ජය ගැනීමට ඉඩ සලසයි.

කෘතිම එන්සයිමයක් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම ස්වභාවික එන්සයිමයේ ක්රියාකාරිත්වය නතර කිරීමට සහ ශරීරයේ එහි ඌනතාවයට වන්දි ගෙවීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. මෙම ප්රවේශය මූලික වශයෙන් I වර්ගයේ රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා භාවිතා වේ. කලින් චිකිත්සාව ආරම්භ කරන විට, සාර්ථක පුරෝකථනය කිරීමේ අවස්ථාව වැඩි වේ.

සමහර අවස්ථාවලදී, රෝගීන්ට ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීම සහ ප්ලීහාව ඉවත් කිරීම සඳහා ශල්‍යකර්ම සිදු කිරීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

අනෙකුත් ප්‍රතිකාර අතර ප්‍රතිජීවක, අපස්මාර නාශක සහ බිස්පොස්පොනේට් ඇතුළත් වේ.

නිගමනය

මෙම ලිපියෙන් අපි ගවුචර් රෝගය යනු කුමක්දැයි විස්තරාත්මකව විස්තර කළෙමු. මෙම රෝග විනිශ්චය සහිත රෝගීන්ගේ ඡායාරූප විශේෂිත වෛද්ය විමර්ශන පොත්වල දැකිය හැකිය. ව්යාධි විද්යාව වැළැක්වීමේ එකම ක්රමය වෛද්ය ජානමය උපදේශනයයි.

ගවුචර් රෝගය යනු සෛලවල සහ සමහර අවයවවල මේද ද්‍රව්‍ය (ලිපිඩ) එකතු වන ජානමය ආබාධයකි. ගවුචර් රෝගය ලයිසොසෝමල් ගබඩා කිරීමේ රෝග අතරින් වඩාත් සුලභ වේ. එය sphingolipid පරිවෘත්තීය ක්‍රියා විරහිත වීම තුළ ප්‍රකාශ වන බැවින් එය sphingolipidosis (lysosomal ගබඩා රෝග වල උප කාණ්ඩයක්) එක් ආකාරයකි.

මෙම ආබාධය තෙහෙට්ටුව, රක්තහීනතාවය, රුධිරයේ පට්ටිකා අඩුවීම සහ අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙයට හේතුව glucosylceramide මේද අම්ලය මත ක්‍රියා කරන glucocerebrosidase එන්සයිමයේ පාරම්පරික ඌනතාවයයි. එන්සයිමයට හානි වූ විට, glucosylceramide සමුච්චය වේ, විශේෂයෙන් සුදු රුධිරාණු වල, බොහෝ විට macrophages (mononuclear leukocytes). Glucosylceramide ප්ලීහාව, අක්මාව, වකුගඩු, පෙනහළු, මොළය සහ ඇටමිදුළුවල එකතු විය හැක.

ගවුචර් රෝගයේ ප්‍රකාශනයන් අතර ප්ලීහාව සහ අක්මාව විශාල වීම, දරුණු ස්නායු සංකූලතා, වසා ගැටිති සහ යාබද සන්ධි ඉදිමීම, ඉදිමීම, සමේ දුඹුරු පැහැය, රක්තහීනතාවය, රුධිරයේ අඩු පට්ටිකා මට්ටම් සහ ස්ක්ලෙරා ඇතුළත් විය හැකිය.

මෙම රෝගය 1 වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජානයක අවපාත විකෘතියක් නිසා ඇති වන අතර එය පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට බලපායි. ලෝකයේ මිනිසුන් 100 න් 1 ක් පමණ Gaucher රෝගයේ වාහකයන් වේ. මෙම රෝගය 1882 දී මුලින් විස්තර කළ ප්‍රංශ වෛද්‍ය ෆිලිප් ගවුචර්ගේ නමින් නම් කර ඇත.

ගවුචර් රෝගයේ වර්ග

Gaucher රෝගයට සාමාන්‍ය සායනික උප වර්ග තුනක් ඇත: I වර්ගය, II වර්ගය සහ III වර්ගය.

I වර්ගය යනු උපත් 50,000 න් 1 ක් තුළ ඇතිවන රෝගයේ වඩාත් සුලභ ආකාරයයි. මෙම වර්ගයේ ගවුචර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයේ මුල් අවධියේදී හෝ වැඩිහිටි වියේදී දිස්විය හැකි අතර ඒවාට ඇතුළත් වන්නේ:

විශාල කළ අක්මාව සහ ප්ලීහාව සැලකිය යුතු ලෙස විශාල වීම;
අස්ථි වල දුර්වලතාවය;
රක්තහීනතාවය, thrombocytopenia සහ leukopenia;
වකුගඩු හානි;
තෙහෙට්ටුව.

II වර්ගය සාමාන්‍යයෙන් උපතේ සිට පළමු මාස හය තුළ පෙනී සිටීමට පටන් ගන්නා අතර උපත් 100,000 න් 1 කින් පමණ සිදු වේ. මෙම වර්ගයේ ගවුචර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

විශාල කළ අක්මාව සහ ප්ලීහාව;
පුළුල් හා ප්රගතිශීලී මොළයේ හානි;
අක්ෂි චලන ආබාධ, ස්පාස්ටික්, කම්පන සහ අත් පා දෘඪතාව;
උරා බොන සහ ගිලීමේ දුර්වල හැකියාව.

බලපෑමට ලක් වූ දරුවන් සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 2 දී මිය යයි.

III වර්ගය (නිදන්ගත ස්නායු රෝග ස්වරූපය) ඕනෑම වේලාවක, ළමා කාලය තුළ හෝ වැඩිහිටි වියේදී පවා ආරම්භ විය හැකි අතර, උපත් 100,000කින් 1ක සිදුවීමක් සිදුවේ. ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ අතර ප්ලීහාව හෝ අක්මාව විශාල වීම, අල්ලා ගැනීම්, සම්බන්ධීකරණය, හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු, අස්ථිවල අසාමාන්‍යතා, අක්ෂි චලන ආබාධ සහ රක්තහීනතාවය ඇතුළු රුධිර ආබාධ ඇතුළත් වේ.

ගවුචර් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ

Gaucher රෝගයේ පොදු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ:

වේදනා රහිත hepatomegaly සහ splenomegaly - ප්ලීහාව ප්රමාණය 50-200 ml සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා 1500 සිට 3000 ml දක්වා විය හැක. Splenomegaly උදරය මත පීඩනය යෙදීමෙන් ආහාර රුචිය අඩු කළ හැකි අතර, ප්ලීහාව විශාල වීම ප්ලීහාව කැඩී යාමේ අවදානම වැඩි කරයි;
Hypersplenism සහ pancytopenia - රක්තහීනතාවය, neutropenia, leukopenia සහ thrombocytopenia (ආසාදනය හා රුධිර වහනය වැඩි අවදානමක් සහිතව) රුධිර සෛල වේගවත් හා නොමේරූ විනාශ කිරීම;
අක්මාවේ සිරෝසිස්;
සන්ධි සහ අස්ථි වල දැඩි වේදනාව, බොහෝ විට උකුල් සහ දණහිසේ සන්ධි;
ස්නායු රෝග ලක්ෂණ;
II වර්ගය: දරුණු අල්ලා ගැනීම්, අධි රුධිර පීඩනය, මානසික අවපාතය, apnea;
III වර්ගය: මාංශ පේශි ඇඹරීම, අල්ලා ගැනීම්, ඩිමෙන්ශියාව, අක්ෂි මාංශ පේශිවල apraxia;
ඔස්ටියෝපොරෝසිස්;
කහ-දුඹුරු සමේ වර්ණකය.

ගවුචර් රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම

Gaucher රෝග උප වර්ග 1 සහ 3 සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීම ආරම්භ කළ හැක්කේ ප්‍රතිසංයෝජක ග්ලූකෝසෙරෙබ්‍රොසිඩේස් සමඟ අභ්‍යන්තර එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමෙනි, එමඟින් අක්මාව සහ ප්ලීහාව ප්‍රමාණය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කළ හැකිය, අස්ථිවල අසාමාන්‍යතා සහ අනෙකුත් ප්‍රකාශනයන් ආපසු හැරවිය හැකිය. මෙම ක්රියාපටිපාටිය සඳහා එක් රෝගියෙකු සඳහා ඩොලර් 200,000 ක් පමණ වැය වන අතර රෝගියාගේ ජීවිත කාලය සඳහා වාර්ෂිකව නැවත නැවතත් කළ යුතුය. 2010 පෙබරවාරි මාසයේ සිට විකල්ප ප්‍රතිකාරයක් ලෙස අනුමත කර ඇති Velaglucerase Alfa ඖෂධය සමඟ ද Gaucher රෝගයට ප්‍රතිකාර කරනු ලැබේ.

ක්‍රියා පටිපාටිය අතරතුර ක්‍රියාකාරී බීටා-ග්ලූකෝසයිඩේස් සහිත මොනොසයිට් එන්නත් කරන බැවින්, ගවුචර් රෝගය සාර්ථක ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීමකින් ප්‍රතිකාර කළ හැකි අතර, රෝගයේ ස්නායු නොවන ප්‍රකාශනයන්ට ප්‍රතිකාර කරයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්රියාපටිපාටිය සැලකිය යුතු අවදානම් සහිත වන අතර Gaucher රෝගය සඳහා කලාතුරකින් නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

රෝගියා රක්තහීනතාවයෙන් පෙළෙන විට හෝ විශාල වූ ඉන්ද්‍රිය රෝගියාගේ සෞඛ්‍යයට බලපාන විට දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී ප්ලීහාව ඉවත් කිරීමට ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය වේ. රක්තහීනතාවයේ රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන් සඳහා රුධිර පාරවිලයනය සිදු විය හැක. එසේම, සමහර අවස්ථාවලදී, සංචලනය සහ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීම සඳහා සන්ධි ප්රතිස්ථාපන සැත්කම් අවශ්ය වේ.

Gaucher රෝගය සඳහා වන අනෙකුත් ප්‍රතිකාර අතර ආසාදන සඳහා ප්‍රතිජීවක, ප්‍රති-අපස්මාර නාශක, අස්ථි තුවාල සඳහා bisphosphonates සහ අක්මාව බද්ධ කිරීම ඇතුළත් වේ.

Gaucher රෝගය ද අණුක මට්ටමින් ක්රියා කරන මුඛ ඖෂධ සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. Miglustat යනු මෙම ඖෂධ වලින් එකක් වන අතර 2003 දී Gaucher රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා අනුමත කරන ලදී.

ලිපියේ මාතෘකාව පිළිබඳ YouTube වෙතින් වීඩියෝව:

ඔබ ලිපියට කැමතිද? එය හුවමාරු කරගන්න

මෙම ලිපිය මුද්‍රණය කරන්න