karyotype 46 xy යනු කුමක්ද? අතරමැදි වර්ගයේ බාහිර ලිංගේන්ද්රයන් වර්ධනය කිරීමේ Idiopathic අවස්ථා. Karyotypes යනු... karyotype සඳහා පරීක්ෂා කළ යුතු ස්ථානය

karyotype යනු වර්ණදේහවල ව්‍යුහාත්මක ලක්ෂණ ඇතුළුව සෝමාටික් සෛලවල වර්ණදේහ කට්ටලයක් ලෙස අර්ථ දැක්විය හැක.

බහු සෛලීය ජීවීන් තුළ, සියලුම සොමාටික් සෛල එකම වර්ණදේහ කට්ටලයක් අඩංගු වේ, එනම් ඒවාට එකම karyotype ඇත. ඩිප්ලොයිඩ් ජීවීන් තුළ, කාරියෝටයිප් යනු සෛලයේ වර්ණදේහවල ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයයි. karyotype සංකල්පය භාවිතා කරනු ලබන්නේ පුද්ගලයෙකුට සාපේක්ෂව නොව, විශේෂයක් සම්බන්ධයෙන් ය. මේ අවස්ථාවේ දී ඔවුන් පවසන්නේ එයයි karyotype විශේෂ විශේෂිත වේ

, එනම්, එක් එක් වර්ගයේ ජීවියෙකුට තමන්ගේම විශේෂ karyotype ඇත. තවද විවිධ විශේෂවල වර්ණදේහ ගණන සමාන විය හැකි වුවද, ඒවායේ ව්යුහයේ සෑම විටම යම් වෙනස්කම් තිබේ.

karyotype මූලික වශයෙන් විශේෂ ලක්ෂණයක් වුවද, එය එකම විශේෂයේ පුද්ගලයන් අතර තරමක් වෙනස් විය හැක. වඩාත්ම පැහැදිලි වෙනස වන්නේ ගැහැණු හා පිරිමි ජීවීන්ගේ අසමාන ලිංගික වර්ණදේහ වේ. මීට අමතරව, විවිධ විකෘති කිරීම් සිදු විය හැක, karyotype අසාමාන්යතා වලට මග පාදයි.වර්ණදේහ ගණන සහ විශේෂයේ සංවිධානයේ මට්ටම එකිනෙකා සමඟ සහසම්බන්ධ නොවේ.

වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, වර්ණදේහ විශාල සංඛ්යාවක් ඉහළ මට්ටමේ සංවිධානයක් පෙන්නුම් නොකරයි. එබැවින් හර්මිට් කකුළුවාට ඒවායින් 254 ක් ඇති අතර ඩ්‍රොසෝෆිලාට ඇත්තේ 8 ක් පමණි (විශේෂ දෙකම ආත්‍රපෝඩාවන්ට අයත් වේ); බල්ලෙකුට 78 ක් සහ පුද්ගලයෙකුට 46 ක් ඇත.

ඩිප්ලොයිඩ් (සොමැටික්) සෛලවල කාර්යෝටයිප් සමජාතීය වර්ණදේහ යුගල වලින් සමන්විත වේ. සමජාතීය වර්ණදේහ හැඩයෙන් සහ ජාන සංයුතියෙන් සමාන වේ (නමුත් ඇලිලීවල නොවේ). සෑම යුගලයකම එක් වර්ණදේහයක් මවගෙන් ශරීරයට ලැබේ, අනෙක පියාගෙන්.

සෛල කාරියෝටයිප් මයිටෝසිස් හි මෙටාෆේස් අවධියේදී පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. සෛල බෙදීමේ මෙම කාල පරිච්ඡේදයේදී, වර්ණදේහ උපරිම ලෙස සර්පිලාකාර වන අතර අන්වීක්ෂයක් යටතේ පැහැදිලිව දැකගත හැකිය. මීට අමතරව, මෙටාෆේස් වර්ණදේහ සෙන්ට්‍රොමියර්හි සම්බන්ධ වූ වර්ණදේහ (සහෝදරිය) දෙකකින් සමන්විත වේ.

karyotype විශ්ලේෂණය කිරීමේදී, වර්ණදේහ හඳුනාගනු ලබන්නේ ඒවායේ ප්රමාණයෙන් පමණක් නොව, ඔවුන්ගේ අත්වල අනුපාතය අනුවය. එකම විශේෂයේ සියලුම ජීවීන් තුළ, මෙම ලක්ෂණ සඳහා සාමාන්‍ය කාරියෝටයිප් (වර්ණදේහ ප්‍රමාණය, අත් අනුපාතය) සමාන වේ.

Cytogenetic විශ්ලේෂණයට karyotype හි සියලුම වර්ණදේහ හඳුනාගැනීම ඇතුළත් වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, සෛල විද්‍යාත්මක සූදානම DNA වල විවිධ කොටස් වලට විශේෂයෙන් බන්ධනය වන විශේෂ සායම් භාවිතයෙන් අවකල පැල්ලම් වලට ලක් වේ. එහි ප්‍රතිඵලයක් වශයෙන්, වර්ණදේහ නිශ්චිත ස්ට්‍රයිෂන් රටාවක් අත්පත් කර ගන්නා අතර එමඟින් ඒවා හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.

වෙනස් වර්ණ ගැන්වීමේ ක්රමය 20 වන ශතවර්ෂයේ 60 ගණන් වලදී සොයා ගන්නා ලද අතර ජීවීන්ගේ karyotypes සම්පූර්ණයෙන්ම විශ්ලේෂණය කිරීමට හැකි විය.

karyotype සාමාන්‍යයෙන් නිරූපණය වන්නේ idiogram ලෙස ය(ක්‍රමයකි), එහිදී සෑම වර්ණදේහ යුගලයකටම තමන්ගේම අංකයක් ඇති අතර එකම රූප විද්‍යාත්මක වර්ගයේ වර්ණදේහ කණ්ඩායම් වලට ඒකාබද්ධ වේ. කණ්ඩායමක් තුළ, වර්ණදේහ විශාලතම සිට කුඩාම දක්වා ප්‍රමාණයෙන් සකස් කර ඇත. මේ අනුව, idiogram මත ඇති karyotype හි සමජාතීය වර්ණදේහවල සෑම යුගලයකටම තමන්ගේම අංකයක් ඇත. බොහෝ විට සමජාතීය යුගලයක එක් වර්ණදේහයක් පමණක් නිරූපණය කෙරේ.

මිනිසුන් සහ බොහෝ රසායනාගාර සහ ගොවිපල සතුන් සඳහා, එක් එක් පැල්ලම් කිරීමේ ක්‍රමය සඳහා වර්ණදේහ ස්ට්‍රයිෂන් යෝජනා ක්‍රම සකස් කර ඇත.

වර්ණදේහ සලකුණු යනු පැල්ලම් ඇති විට දිස්වන තීරු වේ. තීරු දිස්ත්‍රික්කවලට කාණ්ඩගත කර ඇත. කලාප සහ කලාප දෙකම සෙන්ට්‍රෝමියර් සිට ටෙලමියර් දක්වා අංකනය කර ඇත. සමහර පටි ඔවුන් මත පිහිටා ඇති ජාන දැක්විය හැක.

karyotypes පටිගත කිරීම

karyotype වාර්තාව එහි යම් ලක්ෂණයක් දරයි. පළමුව, මුළු වර්ණදේහ ගණන පෙන්නුම් කරයි, පසුව ලිංගික වර්ණදේහ කට්ටලය. විකෘති තිබේ නම්, ජානමය ඒවා පළමුව දක්වනු ලැබේ, පසුව වර්ණදේහ ඒවා. වඩාත් සුලභ ඒවා නම්: + (අතිරේක වර්ණදේහ), ඩෙල් (මකාදැමීම), ඩුප් (අනුපිටපත් කිරීම), inv (ප්‍රතිලෝම), t (පරිවර්තනය), රොබ් (රොබට්සෝනියානු පරිවර්තනය).

karyotypes පටිගත කිරීමේ උදාහරණ:

48, XY - පිරිමි චිම්පන්සියෙකුගේ සාමාන්ය karyotype;

44, XX, del (5)(p2) - පස්වන වර්ණදේහයේ කෙටි (p) හස්තයේ දෙවන කොටසේ බෙදීම සිදු වූ ගැහැණු හාවෙකුගේ karyotype.

මානව කැරියෝටයිප්

මානව කැරියෝටයිප් වර්ණදේහ 46 කින් සමන්විත වන අතර එය 1956 දී නිශ්චිතව තීරණය කරන ලදී.

අවකල වර්ණ ගැන්වීම සොයා ගැනීමට පෙර, වර්ණදේහ ඒවායේ සම්පූර්ණ දිග සහ මධ්‍යස්ථ දර්ශකය අනුව වර්ගීකරණය කරන ලදී, එනම් වර්ණදේහයක කෙටි හස්තයේ දිග එහි සම්පූර්ණ දිගට අනුපාතයයි. පාර කේන්ද්‍රීය, උප මෙටාකේන්ද්‍රික සහ ඇක්‍රොකෙන්ට්‍රික් වර්ණදේහ මානව කාරියොටයිප් වල දක්නට ලැබුණි. ලිංගික වර්ණදේහ ද හඳුනාගෙන ඇත.

පසුකාලීනව, අවකල්‍ය පැල්ලම් කිරීමේ ක්‍රම භාවිතා කිරීමෙන් මානව කාරියොටයිප් එකක ඇති සියලුම වර්ණදේහ හඳුනා ගැනීමට හැකි විය. 1970 ගණන්වලදී, ඒවායේ විස්තරය සහ තනතුරු සඳහා නීති (සම්මත) සකස් කරන ලදී. මේ අනුව, ඔටෝසෝම අකුරු මගින් නම් කරන ලද කණ්ඩායම් වලට බෙදා ඇති අතර, ඒ සෑම එකක්ම නිශ්චිත අංකයක් සහිත වර්ණදේහ ඇතුළත් විය: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16- 18), F (19, 20), G (21, 22). ලිංගික වර්ණදේහ යනු 23 වන යුගලයයි.

සාමාන්‍ය මිනිස් කැරියෝටයිප් පහත පරිදි ලියා ඇත:

46, XX - කාන්තාවන් සඳහා,

46, XY - මිනිසෙකු සඳහා.

අසාමාන්යතා සහිත මානව කාරියෝටයිප් සඳහා උදාහරණ:

47, XX, 21+ - අමතර 21 වැනි වර්ණදේහයක් සහිත කාන්තාවක්;

45, XY, rob (13, 21) - 13 වන සහ 21 වන වර්ණදේහවල රොබට්සෝනියානු පරිවර්තනයක් ඇති මිනිසෙකි.

ගැහැණු ළමයින් සහ කාන්තාවන් සඳහා 46XY karyotype සායනය

අපගේ වෙබ් අඩවියේ පහත සඳහන් ලිපි සාකච්ඡා කරයි අසාමාන්ය තත්වයන්, ඔවුන්ගේ කාරියෝටයිප් වල Y වර්ණදේහයක් ඇති පුද්ගලයින්ගේ බාහිර ලිංගික අවයව සාමාන්‍යයෙන් පිරිමින්ට වඩා වෙනස් ලෙස වර්ධනය වේ. බොහෝ අත්පොත් මෙම සංසිද්ධිය විස්තර කරන්නේ පිරිමි ව්‍යාජ හර්මාෆ්‍රොඩිටිස්වාදය ලෙස ය.

යූ බොහෝ රෝගීන්සලකා බලනු ලබන කණ්ඩායමේ, ප්‍රාථමික ඇමසනාේරියා සහ ද්විතියික ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය නොවීම (XY gonadal dysgenesis ඇති රෝගීන්ට සමාන) හෝ ද්විතියික ලිංගිකත්වය හමුවේ ප්‍රාථමික ඇමසනාේරියා හඳුනා ගන්නා විට වැඩිවිය පැමිණීම ආරම්භ වන තෙක් සාමාන්‍ය වර්ධනයෙන් බැහැරවීම් හඳුනා නොගනී. ලක්ෂණ [සම්පූර්ණ androgen insensitivity syndrome (SPNA) වලදී මෙන්].

වෙනත් සායනික සංඥා, සංවර්ධන ආබාධයක් පෙන්නුම් කරමින්, මුල් ළමාවියේ දී දැනටමත් පෙනෙන්නට පුළුවන, නිදසුනක් ලෙස, ඇන්ඩ්රොජන් ජෛව සංස්ලේෂණයේ ඇතැම් දෝෂ හේතුවෙන් ලුණු නැතිවීම. SPNA සහිත රෝගීන් සඳහා, වැදගත් මුල් රෝග ලක්ෂණයක් වන්නේ ඉඟුරු හර්නියා ඇතිවීමයි.

එම අවස්ථාවේදී ම සින්ඩ්රෝම්එය රෝගීන්ගෙන් 50% ක් තුළ සිදු වන අතර, එබැවින් ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙකුට 46XX ඇති නමුත් ඉන්ජුවිනල් හර්නියා ඇති සියලුම පූර්ව කාලීන ගැහැණු ළමයින් තුළ karyotype තීරණය කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ.

karyotyping යනු කුමක්ද?

සමහර විට දරුවෙකු තුළ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය වෙනස් කිරීමවෙනත් ඇඟවීම් සඳහා ඔන්ටොජෙනටික් විශ්ලේෂණය සිදු කරන විට අනපේක්ෂිත ලෙස අනාවරණය වේ. ඉතා මෑතක දී, දරුවන් දෙදෙනෙකුගේ ලිංග වෙනස්කම් හඳුනා ගැනීමට මට හැකි වූයේ මේ ආකාරයෙන් ය. එක් දරුවෙකුට දරුණු සංවර්ධන ප්‍රමාදයක්, බිහිරි බව සහ 46XY karyotype; ලිංගික ආපසු හැරවීමට හේතුව තවමත් නොදනී.

තවත් එකක් අලුත උපන්පාදවල ඉදිමුම ඇති ගැහැණු ළමයෙකුට Turner syndrome ඇති බව හඳුනාගෙන ඇත. රුධිරයේ සහ සමේ සයිටොජෙනටික් විශ්ලේෂණයෙන් පෙන්නුම් කළේ අධ්‍යයනය කරන ලද සියලුම සෛල 46XY karyotype ඇති බවයි. මෙම අවස්ථාවේදී, හඳුනා නොගත් 45X සෛල රේඛාවක් තිබීම බොහෝ දුරට ඉඩ ඇත.

1. ළමුන් තුළ බැක්ටීරියා වැගිනිටිස් - හේතු, රෝග විනිශ්චය, ප්රතිකාර
2. ළමුන් තුළ HIV ආසාදනය - හේතු, රෝග විනිශ්චය, ප්රතිකාර
3. ස්ත්‍රී දූෂණයෙන් පසු ලිංගිකව සම්ප්‍රේෂණය වන රෝග - හේතු, රෝග විනිශ්චය, ප්‍රතිකාර
4. ගැහැණු චර්මඡේදනය පැතිරීම. කාන්තා චර්මච්ඡේදනය වර්ග
5. ගැහැණු චර්මච්ඡේදනය සඳහා හේතු
6. ගැහැණු චර්මච්ඡේදනය කිරීමේ සංකූලතා - ශාරීරික, මානසික
7. කාන්තා සුන්නත් කිරීමේ නීත්‍යානුකූලභාවය. වෛද්යවරයාගේ උපක්රම
8. ගැහැණු ළමයින් සහ කාන්තාවන් සඳහා 46XY karyotype සායනය
9. සාමාන්ය ලිංගික වර්ධනයේ ජාන විද්යාව
10. ලිංගික අවකලනය පිළිබඳ ජාන පාලනය - ලිංගික වර්ණදේහ

ICD-10 / Q00-Q99 CLASS XVII සංජානනීය විෂමතා, විකෘතිතා, විකෘතිතා සහ වර්ණදේහ ආබාධ / Q90-Q99 වර්ණදේහ අසාමාන්යතා, වෙනත් තැනක වර්ගීකරණය කර නැත / Q97 වෙනත් ලිංගික වර්ණදේහ විෂමතා, කාන්තා සංසිද්ධි, වෙනත් තැනක වර්ගීකරණය කර නැත

අර්ථ දැක්වීම සහ සාමාන්‍ය තොරතුරු[සංස්කරණය]

මිශ්‍ර gonadal dysgenesis යනු ෆීනෝටයිපික් කාන්තාවන්ට හෝ පිරිමින්ට එක් පැත්තක වෘෂණ කෝෂයක් සහ අනෙක් පැත්තෙන් ගෝනඩල් ලණුවක් (ඉරි) ඇති තත්වයකි. මෙම යෙදුම මුලින්ම යෝජනා කරන ලද්දේ 1963 දී සොහ්වාබ් විසිනි.

හේතු විද්‍යාව සහ ව්‍යාධිජනකය[සංස්කරණය]

සායනික ප්‍රකාශන[සංස්කරණය]

ෆීනෝටයිපික් ලෙස, ළමුන්ගෙන් 60% ක් ගැහැණු ළමයින් ලෙස සලකනු ලබන අතර, 40% ෆීනෝටයිපික් පිරිමි ළමයින්ගෙන් අතිමහත් බහුතරයක් සම්පූර්ණයෙන්ම වයිරසයට ලක් නොවේ. ලිංගික අවයව බොහෝ විට urogenital sinus හෝ යෝනි මාර්ගය සමඟ ඒකාබද්ධව ambisexual ව්යුහය ඇත, වෘෂණ කෝෂය බෙදී ඇත, වෘෂණ බොහෝ විට උදර කුහරය හෝ inguinal ඇල, අඩු නිතර වෘෂණ කෝෂය තුළ පිහිටා ඇත. මිශ්ර gonadal dysgenesis සමග රෝගීන් සෑම විටම පාහේ ගර්භාෂය, යෝනි මාර්ගය සහ පැලෝපීය නාලය ඇත.

වෘෂණ කෝෂය වෘෂණ කෝෂයේ හෝ ඉන්ජුවිනල් ඇලෙහි පිහිටා ඇති අවස්ථාවන්හිදී, රෝගීන් පිරිමි ළමයින් ලෙස සැලකේ.

බොහෝ රෝගීන්ට 45X/46XY මොසෙයික්වාදය ඇත; ලිංගික වර්ධනයේ දිශාව 46XY karyotype සහිත සෛල සංඛ්යාව මත රඳා පවතී. පූර්ව ප්‍රසව කාලය තුළ වෘෂණ කෝෂය ක්‍රියා කරන්නේ නම්, උභයලිංගික ආකාරයේ ලිංගික අවයව සෑදී ඇත.

Karyotypes යනු... මට karyotype පරීක්ෂණයක් ලබා ගත හැක්කේ කොතැනින්ද?

සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, අධිවෘක්ක බාහිකයේ සංජානනීය අක්‍රියතාවයෙන් පසු උභයලිංගික ලිංගේන්ද්‍රයන්ගේ සංඛ්‍යාතයේ මිශ්‍ර gonadal dysgenesis දෙවන ස්ථානයේ සිටී.

වැඩිවිය පැමිණෙන තුරු, වෘෂණ කෝෂය සාමාන්‍යයෙන් සාමාන්‍යයෙන් පෙනේ. වැඩිවිය පැමිණීමේදී සහ වැඩිවිය පැමිණීමේදී, එය බොහෝ පරිණත ලයිඩිග් සෛල අඩංගු වේ, නමුත් අර්ධ නාල වල විෂබීජ මූලද්‍රව්‍ය නොමැති අතර සර්ටෝලි සෛල පමණක් අඩංගු වේ. මෙම වයසේදී, වෘෂණ කෝෂයේ ඇන්ඩ්‍රොජන් සංස්ලේෂණය කරන අතර එමඟින් ශිෂේණය ඍජු කෝපෝරා කැවර්නෝසා වෛරස් හා වර්ධනයට හේතු වේ. ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ ස්ත්රීත්වය සටහන් කර ඇති අවස්ථාවන්හිදී, ලිංගික ග්රන්ථි වල එස්ටජන් නිපදවන ගෙඩියක් බැහැර කිරීම අවශ්ය වේ. hCG පරිපාලනයෙන් පසු ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් අන්තර්ගතය සාමාන්‍ය මට්ටමට සමීප වේ, එබැවින් එවැනි ළමුන් තුළ බාහිර ලිංගික අවයව නිසි ලෙස නිවැරදි කිරීමෙන් පසු පිරිමි ලිංගිකත්වයට අනුවර්තනය විය හැකිය.

මිශ්ර dysgenesis සමග, ස්ත්රී පුරුෂ භාවය තීරණය virilization බරපතලකම සහ රෝග විනිශ්චය වයස අවුරුදු මත රඳා පවතී. දරුවෙකු පිරිමියෙකු ලෙස ලියාපදිංචි කර දරුවා පිරිමි ළමයෙකු ලෙස පැහැදිලිව හඳුනාගත් වයසේදී රෝග විනිශ්චය සිදු කරන විට, ගොනඩෙක්ටමි ද සිදු කරනු ලබන අතර වැඩිවිය පැමිණෙන විට (අවුරුදු 12-14) පිරිමි ලිංගික හෝමෝන සමඟ ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය නියම කරනු ලැබේ. .

46,XY karyotype ඇති කාන්තාවක්: රෝග විනිශ්චය[සංස්කරණය]

අවකල රෝග විනිශ්චය[සංස්කරණය]

46,XY karyotype ඇති කාන්තාවක්: ප්‍රතිකාර[සංස්කරණය]

මිශ්ර gonadal dysgenesis සමග දරුවන්ට ප්රතිකාර කිරීම වෘෂණ කෝෂ වර්ධනය වීමේ ඉහළ අවදානමක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. පිරිමි ගෝනඩල් ගෙඩි වල සමස්ත සිදුවීම 25-30% කි.

karyotype 46XY සමග gonadal dysgenesis අවස්ථා 10-30% තුළ gonadoblastomas සහ seminomas වර්ධනය වන බැවින්, මෙම රෝගය සඳහා Gonadectomy අනිවාර්ය වේ. එපමණක්ද නොව, ඕනෑම වයසකදී පිළිකා ඇතිවිය හැක.

බොහෝ විට පිළිකා ක්‍රියාවලිය අභ්‍යන්තර උදර වෘෂණ කෝෂයට බලපාන බව සංඛ්‍යානමය වශයෙන් සටහන් කර ඇත.

පිරිමි ෆීනෝටයිප් (ලිංගිකත්වය වෙනස් කිරීම ප්‍රතික්ෂේප කිරීම) සමඟ මිශ්‍ර ගෝනඩල් ඩිස්ජෙනසිස් ඇති දෙමාපියන්ගේ සහ රෝගීන්ගේ හදිසි ඉල්ලීම පරිදි, වෘෂණ කෝෂයේ පිහිටා තිබේ නම් හෝ එය එහි පහළට ගෙන එනු ලැබුවහොත් එය ආරක්ෂා කර ගත හැකිය. නමුත් ඕනෑම ආකාරයක වෘෂණ කෝෂ රඳවා තබා ගැනීම ලිංගික ග්‍රන්ථි පිළිකා ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව කිහිප වතාවක් වැඩි කරන බව ඔවුන් දැනගත යුතුය. මෙම රෝගීන්ගේ කණ්ඩායමේ ලිංගික අවයවවල ද්විලිංගික ව්යුහය Hypospadias කොටසේ විස්තර කර ඇති මූලධර්මවලට අනුව ශල්යකර්ම නිවැරදි කිරීම අවශ්ය වේ.

karyotype 46XX සමඟ ගෝනඩල් dysgenesis අවස්ථාවක, පිළිකා සමස්තයක් ලෙස ජනගහනයට වඩා බොහෝ විට වර්ධනය නොවේ.

ගැහැණු සංසිද්ධියක් සහ ලිංගික ග්‍රන්ථි වල උදරයේ පිහිටීම ඇති දරුවන් ලැපරොස්කොපික් ගෝනඩෙක්ටෝමියට භාජනය වන අතර ගැහැණු ලෙස පවතී. විශාල වූ ශිෂේණය ඍජු සංවේදීතාව ආරක්ෂා කර ගැනීම සඳහා ග්ලැන්ස් ශිෂේණය ඍජු ස්නායුවාහිනී බණ්ඩලය සංරක්ෂණය කිරීම සමග එකවරම වෙන් කළ යුතුය.

ලිංගික ශල්යකර්ම සඳහා ස්ත්රී පුරුෂ භාවය සඳහා තාක්ෂණය.

ශිෂේණය ඍජුකෝණාශ්‍රයේ වට ප්‍රමාණයෙන් අඩකට සමාන කැපුමක් තීර්යක් දිශාවට පෘෂ්ඨීය මතුපිට දිගේ සිදු කරනු ලැබේ, සාම්ප්‍රදායික ඩයල් එක අනුව කිරීටක වලේ සිට 5-8 මි.මී. එවිට කැපුම මැද රේඛාව දිගේ penosymphyseal කෝණය දක්වා දිගට සිදු වේ.

corpora cavernosa කශේරුකා සමේ පියන තරණය නොකර ඔවුන්ගේ අපසරනය දක්වා බලමුලු ගන්වයි. එවිට බක් ෆැසියා ස්නායුවාහිනී මිටියට පාර්ශ්වීයව විඝ බලමුලු ගන්වන ලද ගුහා සිරුරු පාමුල මැහුම් කර කපා දමනු ලැබේ.

ශිෂේණය ඍජු හිස සමේ තුවාලයේ ඉහළ කෙළවරට මැහුම් කර ඇත. ශිෂේණය ඍජු පතුවළේ අතිරික්ත සම ඉවත් කර ඇති අතර, තුවාලයේ දාර බාධා කරන ලද මැහුම් වලින් මැහුම් කර ඇත. දින 3-5 ක් සඳහා මුත්රාශයේ මුත්රා කැතීටරයක් ​​ස්ථාපනය කර ඇත. ග්ලිසරින් සමඟ පීඩන ප්ලාස්ටර් වෙළුම් පටියක් perineum වෙත යොදනු ලැබේ.

අනාගතයේදී, එවැනි රෝගීන්ට ශරීරයේ ස්ත්රීත්වයට සහාය වීම සඳහා එස්ටජන් භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ.

වැළැක්වීම[සංස්කරණය]

වෙනත්[සංස්කරණය]

මූලාශ්‍ර (සබැඳි)[සංස්කරණය]

ළමා සැත්කම් [ඉලෙක්ට්‍රොනික සම්පත්] / එඩ්. යූ.එෆ්. ඉසකෝවා, ඒ.එෆ්. Dronova - M.: GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

ක්‍රියාකාරී අමුද්‍රව්‍ය[සංස්කරණය]

විශේෂ න්‍යෂ්ටික සැකැස්ම සමඟ පරම්පරාගතත්වය සහ ජීව විද්‍යාත්මක විචල්‍යතාව සංලක්ෂිත කරන ජාන විද්‍යාඥයින් දිගු කලක් සම්බන්ධ වී ඇත - වර්ණදේහ, ජාන පිහිටා ඇති ව්‍යුහයන් ලෙස නිවැරදිව සැලකේ. විද්‍යාවක් ලෙස ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ ඉතිහාසය තුළ, දිගු කලක් තිස්සේ, පරම්පරාගතත්වයේ සහ විචල්‍යතාවයේ ගුණාංගවල ද්‍රව්‍ය වාහකය පිළිබඳ සැබෑ දැනුමක් නොමැති විට සහ අන්වීක්ෂීය තාක්‍ෂණයේ ශීඝ්‍ර දියුණුවට ස්තූතිවන්ත වන විට, සෘජු නිරීක්ෂණ සඳහා ඇති එකම වස්තුව වර්ණදේහ විය. . මෙය ජාන විශ්ලේෂණයේ සයිටොජෙනටික් ක්‍රමය මතුවීමට හේතු වූ අතර එය තවමත් වැදගත් ස්ථානයක් මෙන්ම විශේෂ සංකල්පයක් ද ඇත - karyotype.

කාර්යෝටයිප්වර්ණදේහවල ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයක් (2n), දී ඇති විශේෂයක ජීවීන්ගේ ශරීර සෛලවල ලක්ෂණය වන අතර එය විශේෂ විශේෂිත සංකීර්ණ ලක්ෂණයක් වන අතර වර්ණදේහවල නිශ්චිත සංඛ්‍යාවක්, ව්‍යුහයක් සහ ජාන සංයුතියකින් සංලක්ෂිත වේ.

විවිධ විශේෂවල ජීවීන්ගේ Karyotypes: I - skerda; II - ඩ්රොසෝෆිලා; III - මිනිසා

විෂබීජ සෛලවල තනි හැප්ලොයිඩ් වර්ණදේහ කට්ටලයක ඇති වර්ණදේහ ගණන n ලෙස නම් කර ඇත්නම්, karyotype සූත්‍රය 2n ලෙස පෙනෙනු ඇත. n හි අගය සාමාන්‍යයෙන් විශේෂ අතර වෙනස් වේ. මේ අනුව, මානව ගැමට් වල ඇති වර්ණදේහවල හැප්ලොයිඩ් සංඛ්‍යාව 23 (n = 23) වන අතර, කැරියෝටයිප් වලට අනුරූප වන ඩිප්ලොයිඩ් අංකය 46 (2n = 46) වේ.

සෑම වර්ණදේහයක්ම karyotype තුළ සමජාතීය යුගලයක් මගින් නිරූපණය කෙරේ . යුගලයේ සමජාතීය වර්ණදේහ වලින් එකක් පියාගෙන්, අනෙක මවගෙන් සංසේචනයට සහභාගී වූ දෙමව්පියන්ගේ විෂබීජ සෛල හරහා උරුම වේ. සමජාතීය වර්ණදේහ යුගලයක ජාන සංයුතිය සමාන වේ. ඒ අතරම, සමලිංගික වල එකම ජානය එහි විවිධ විකල්ප ආකාර හෝ ඇලිලීස් (ඇලිලික් ජාන) මගින් නිරූපණය කළ හැකිය. ආධිපත්‍යය සහ අවපාතයේ ස්වරූපයෙන් ඇලිලීස් අතර දන්නා සම්බන්ධතා මෙන්ම, ප්‍රමුඛ හෝ අවපාත ඇලිලීස් හෝ විවිධ ඇලිල (ආධිපත්‍ය සහ පසුබෑම) වල සමජාතීය වර්ණදේහවල පැවතීම සැලකිල්ලට ගනිමින් පහත සඳහන් කොන්දේසි සිදුවිය හැකිය:

• අධිපති සමලිංගිකත්වය,
• අවපාත සමජාතීයතාවය,
• heterozygosity.

karyotypes වලදී, එකක් හැර අනෙකුත් සියලුම යුගල දැඩි ලෙස සමජාතීය වර්ණදේහ (ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ) මගින් නිරූපණය කෙරේ. ( heterochromosomes හෝ ලිංගික වර්ණදේහ ).

14. Karyotype, අර්ථ දැක්වීම, අධ්යයන ක්රම

සෛල තුළ, එක් ලිංගයක (සමලිංගික ලිංගිකත්වය, මිනිසුන් තුළ - ගැහැණු) ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයක් සමාන වර්ණදේහ දෙකකින් (මිනිසුන් තුළ - XX) නියෝජනය වන අතර අනෙක් (විෂම විද්‍යාත්මක ලිංගිකත්වය, මිනිසුන් තුළ - පිරිමි) දෙකක් වෙනස් වේ. වර්ණදේහ (මිනිසුන් තුළ - XY ). පළමු අවස්ථාවේ දී, ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයක ජාන සංයුතිය සමාන වේ. එබැවින්, X වර්ණදේහ දෙකෙහි ඇති අනුරූප ජානවල ඇලිලීස්වල අහඹු සිදුවීම හෝ නොගැලපීම මත, ආධිපත්‍යය හෝ අවපාත සමජාතීයතාවය සහ විෂමජාතීය බව දන්නා තත්වයන් ප්‍රතිනිෂ්පාදනය වේ. විෂමලිංගික ලිංගයේ පුද්ගලයන්ගේ විවිධ ලිංගික වර්ණදේහවල ජාන බොහොමයක් වෙනස් වේ. මේ සම්බන්ධයෙන්, hemizygosity තත්වයක් ඇති විය හැකිය , විෂමලිංගික ලිංගයේ පුද්ගලයින් තුළ (මිනිසුන් තුළ, පිරිමි - XY), X වර්ණදේහයේ ජානය, Y වර්ණදේහයේ සමජාතීයයක් නොමැති විට, තනි පිටපතක karyotype තුළ පවතී. එවැනි ජානයක් නිසැකව ම එය අවපාත ඇලිලයකින් නිරූපණය වුවද, ෆීනෝටයිප් තුළ ප්‍රකාශ වනු ඇත. කාන්තාවන් සහ පිරිමින් පිළිවෙළින් XX සහ XO යන විෂම වර්ණදේහ ගණනින් වෙනස් වන විශේෂ තිබේ.

Karyotype නීති:

• ස්ථාවරත්වය,
• යුගල,
• පෞද්ගලිකත්වය,
• අඛණ්ඩතාව.

නිශ්චිත වර්ගයක සෛලවල වර්ණදේහ ගණන සෑම විටම නියත වේ. වර්ණදේහ ගණන විශේෂ ලක්ෂණයකි. මෙම ලක්ෂණය ලෙස හැඳින්වේ ස්ථාවර රීතියවර්ණදේහ සංඛ්යාව. ඕනෑම ජීව විද්‍යාත්මක විශේෂයක නියෝජිතයින්ගේ සොමාටික් සෛලවල, වර්ණදේහ ගණන ඒකාකාර වේ, වර්ණදේහ කීයක් යුගල වශයෙන් තිබේද යන්න. යුගල වර්ණදේහ සමජාතීය ලෙස හැඳින්වේ. ඒවා ප්‍රමාණය, හැඩය, අනෙකුත් ව්‍යුහාත්මක විස්තර සහ පාරම්පරික ද්‍රව්‍ය සැකසීමේ අනුපිළිවෙලට සමපාත වේ. මෙම නියමය සමලිංගික ලිංගිකත්වයේ සියලුම ස්වයංක්‍රීය සහ විෂමාංශ සඳහා සත්‍ය වේ. විෂමලිංගික ලිංගිකත්වයේ ලිංගික වර්ණදේහ සියලුම ව්‍යුහාත්මක විස්තර සහ ජාන කට්ටලයට සමපාත නොවේ. සමජාතීය නොවන වර්ණදේහ සෑම විටම රූප විද්‍යාත්මක හා ක්‍රියාකාරී වෙනස්කම් ඇත.

ජූම්ලා සඳහා සමාජ බොත්තම්

රුසියානු වෛද්‍ය සේවාදායකයේ සාකච්ඡා සමාජය > වෛද්‍ය උපදේශන සංසද > ජාන විද්‍යාව > කලලරූපී 46 XX der (14) - එය කුමක්ද?

සම්පූර්ණ අනුවාදය බලන්න: Fetal karyotype 46 XX der (14) - එය කුමක්ද?

amniocentesis ප්රතිඵල මත පදනම්ව, ජාන විද්යාඥයින් කලලරූපය karyotype 46 xx der (14) ලෙස තීරණය කළහ.

karyotype යනු කුමක්ද? එහි නිර්වචනය

ඔවුන් පැහැදිලි කළ පරිදි, අන්වීක්ෂයක් හරහා ඔවුන් 14 වැනි වර්ණදේහයට සවි කර ඇති අතිරේක කැබැල්ලක් දුටුවේය.
මෙම අමතර කොටස බලපාන්නේ කුමක් ද?

අපි කතා කරන්නේ අසමතුලිත ස්ථාන මාරුවක් ගැන බව පෙනේ.
මෙම ප්රතිඵලය පිළිබඳ සවිස්තරාත්මක විවරණයක් සහ හැකි ඉක්මනින් ජාන විද්යාඥයෙකුගෙන් විමසීමට නිර්දේශ තිබිය යුතුය.

අපි දැන් අපගේ karyotyping ප්රතිඵල සඳහා බලා සිටිමු. ජාන විද්යාඥයා පවසන්නේ එය දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ ලක්ෂණයක් විය හැකි බවයි.

ඉතිරි වර්ණදේහ සාමාන්‍ය වන්නේ ඇයි, 14 වන දින මෙම කෑල්ල පැමිණියේ කොහෙන්ද යන්න පැහැදිලි නැත.

මෙය එක් දෙමව්පියන්ගේ ලක්ෂණයක් බව පෙනී යයි කියමු, නමුත් කුමක් කළ යුතුද? දරුවාට 14 වන වර්ණදේහයේ මෙම අතිරේක කැබැල්ලේ බලපෑම සොයා ගන්නේ කෙසේද?

සංවාදය දිගටම කරගෙන යාමට උත්සාහ කිරීම සඳහා, ඔබට සියලු දත්ත අවශ්ය වේ
දෙමව්පියන්ගේ වයස, ගර්භනී කාලය, ආක්‍රමණශීලී රෝග විනිශ්චය සඳහා ඇඟවීමක් ලෙස සේවය කළ විභාගවල ප්‍රති results ල, කලලරූපයේ karyotype පිළිබඳ නිගමනය පිළිබඳ සම්පූර්ණ නිගමනය සහ ස්කෑන් (ඡායාරූපය) ඉතා යෝග්‍ය වේ.

වයස අවුරුදු 29 මව, අවුරුදු 32 පියා
කාලය - සති 19. දෙවන ගැබ් ගැනීම. පළමු දරුවා නිරෝගී ය, ගැහැණු ළමයෙක්.
විභාග ප්‍රතිඵල: පළමු පරීක්‍ෂණය ඉහළ අවදානමක් පහළට 1;170, එය amniocentesis සඳහා ඇඟවීමක් විය. දෙවන පරීක්ෂාව, පහළ අවදානම 1:150 (ස්නායු නාලය අනුව අඩු අවදානම).
සියලුම අල්ට්රා සවුන්ඩ් සාමාන්යයි, කලලරූපය වර්ධනය වීම නියමිත වේලාවට සිදු වේ.
මම ස්කෑන් කිරීම පළ කරමි:
[ලියාපදිංචිය සහ සක්‍රිය පරිශීලකයින්ට පමණක් සබැඳි දැකිය හැක]

නිගමනය තවම නිකුත් කර නැත; ජාන විද්යාඥයා අපගේ karyotyping ප්රතිඵල සඳහා බලා සිටී.

නිගමනය වැදගත් - සෛල කීයක් විශ්ලේෂණය කර ඇත්දැයි දැන ගැනීම වැදගත්ය.
මම හිතන්නේ දැන් ඔබේ වෛද්‍යවරුන්ට ප්‍රධාන උපකල්පන දෙකක් තිබේ
- නැතහොත් එය දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ උරුම ලක්ෂණයකි,
- නැතහොත් මෙය නව පෙරෙස්ත්‍රොයිකා ය.
පළමු අවස්ථාවේ දී, karyotype බොහෝ විට සාමාන්ය ප්රභේදයකි.
දෙවනුව, බොහෝ විට, karyotype ව්යාධිජනක ලෙස සැලකිය යුතුය.

අතිරේක කොටස කුමක්ද යන්න පැහැදිලි කිරීම සඳහා, පැහැදිලි කිරීමේ රෝග විනිශ්චය ක්රම භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ - අණුක.

ඔව්, ඔවුන් අපට විකල්ප දෙකක් ගැන පැවසුවේ එයයි.

ඕනෑම අවස්ථාවක අණුක විශ්ලේෂණය අවශ්‍යද, නැතහොත් මෙය උරුම වූ ලක්ෂණයක් නම්, අපට මෙය සන්සුන් කළ හැකිද?

උරුමයකදී යහපත් දේ බලාපොරොත්තු වීමට ඇති ඉඩකඩ වැඩිය. මම තේරුම් ගත් පරිදි, amniocentesis පසු කිසිදු ද්රව්යයක් ඉතිරි නොවන අතර කලලරූපය පිළිබඳ පැහැදිලි විශ්ලේෂණයක් සිදු කළ නොහැකිය.

අපි ඔබේ karyotypes බලා සිටිමු. දැන් අනුමාන කරලා වැඩක් නෑ.

ද්රව්ය පවතී.

උපදේශනය සඳහා ස්තූතියි!

කාර්යෝටයිප්

ජීවියෙකුගේ සියලුම සෛල වර්ණදේහවල නිශ්චිත සංඛ්යාවක්, ප්රමාණය සහ හැඩය මගින් සංලක්ෂිත වේ. විශේෂිත ජීවී විශේෂයකට ආවේණික වූ වර්ණදේහ කට්ටලයක (සංඛ්‍යාව, ප්‍රමාණය, වර්ණදේහවල හැඩය) ලක්ෂණ සමූහය karyotype ලෙස හැඳින්වේ. කාරියෝටයිප් වල ස්ථාවරත්වය මයිටෝසිස් සහ මයෝසිස් නීති මගින් පවත්වාගෙන යනු ලැබේ. සාමාන්‍යයෙන්, karyotype විස්තරය metaphase අදියරේදී සිදු කෙරෙන අතර වර්ණදේහ ගණන, morphometry, centromere හඳුනාගැනීම යනාදිය ගණන් කිරීම සමඟ සිදු කෙරේ.

බොහෝ ජීවීන්ගේ සොමැටික් සෛලවල වර්ණදේහ ද්විත්ව සංඛ්‍යාවක් (ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලයක්) අඩංගු වේ, එය 2n ලෙස දැක්වේ. යුගල වර්ණදේහ, i.e.

karyotype යනු කුමක්ද? නිර්වචනය කරන්න

එනම්, හැඩයෙන්, ව්‍යුහයෙන් සහ ප්‍රමාණයෙන් සමාන, නමුත් විවිධ සම්භවයක් ඇති (ඒවායින් එකක් මාතෘ, අනෙක් පියා) සමජාතීය වේ.

පරිණත විෂබීජ සෛලවල ඇති වර්ණදේහ ගණන හැප්ලොයිඩ් ලෙස හඳුන්වන අතර ලතින් අකුර n මගින් නම් කෙරේ. karyotype එකක ඇති වර්ණදේහ ගණන සජීවී ජීවීන්ගේ සංවිධානයේ මට්ටමට සම්බන්ධ නොවේ: ප්‍රාථමික ආකාරවලට ඉතා සංවිධිත ඒවාට වඩා විශාල වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවක් තිබිය හැකි අතර අනෙක් අතට. උදාහරණයක් ලෙස, radiolarian සෛල වර්ණදේහ 1000-1600 අඩංගු වන අතර, චිම්පන්සි සෛල - පමණක් 48. කෙසේ වෙතත්, එකම විශේෂයේ සියලුම ජීවීන් එකම වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් ඇති බව මතක තබා ගත යුතුය, එනම් ඔවුන් විශේෂ-විශේෂිත karyotype මගින් සංලක්ෂිත වේ. මිනිස් සෛල තුළ, ඩිප්ලොයිඩ් කට්ටලය වර්ණදේහ 46 කි (මේවා ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ 44 ක් සහ ලිංගික වර්ණදේහ 2 ක්: කාන්තාවන්ගේ XX සහ පිරිමින් තුළ XY); අශ්වයන් - 64, එළදෙනුන් - 60, බල්ලන් - 78, ගෘහ මැස්සන් - 12, ඩ්‍රොසෝෆිලා පළතුරු මැස්සන් - 8, අර්තාපල් - 48, තක්කාලි - 24, මෘදු තිරිඟු - 42, ඉරිඟු - 20. කෙසේ වෙතත්, එක් ජීවියෙකුගේ පවා විවිධ පටක වල සෛල , ඔවුන් ඉටු කරන කාර්යය මත පදනම්ව, සමහර විට ඒවායේ විවිධ වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් අඩංගු විය හැක. උදාහරණයක් ලෙස, සත්ව අක්මා සෛල තුළ විවිධ වර්ණදේහ කට්ටල (4n, 8n) ඇත. මෙම හේතුව නිසා, "karyotype" සහ "chromosome set" යන සංකල්ප සම්පූර්ණයෙන්ම සමාන නොවේ.

දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමට සැලසුම් කරන විට, අනාගත දෙමව්පියන් තම දරුවන් තුළ ජානමය අසාමාන්යතා ඇතිවීමේ හැකියාව ගැන බිය වෙති. පුරෝකථනය කළ නොහැකි හෝ නිවැරදි කළ නොහැකි ස්වභාවධර්මයේ දෝෂයක් දුර්ලභ ය, නමුත් කිසිවෙකු එයින් නිදහස් නොවේ. වර්ණදේහ මට්ටමින් නව පර්යේෂණ ක්‍රමයක් පැමිණීමට පෙර මෙය සිදු විය - karyotyping. එය කුමන ආකාරයේ සතෙකුද, එය පෙනෙන්නේ කෙසේද සහ පළමුව යාමට නිර්දේශ කරන්නේ කවුද - අපි එය සොයා බලමු.

karyotyping අධ්යයනය කරන්නේ කුමක්ද?

සජීවී සෛලයක න්‍යෂ්ටිය තුළ වර්ණදේහ ඇත - පාරම්පරික තොරතුරු අඩංගු නිශ්චිත ජාන අනුපිළිවෙලක් සහිත DNA අඩංගු නූල් වැනි සිරුරු. වර්ණදේහවල කර්තව්යය වන්නේ තොරතුරු ගබඩා කිරීම සහ පැවත එන්නන් වෙත සම්ප්රේෂණය කිරීමයි.

karyotype යනු සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලයක් මෙන්ම ඒවායේ සංඛ්‍යාව, ප්‍රමාණය සහ ව්‍යුහයේ ලක්ෂණ ලෙස වටහාගෙන ඇත.

විද්‍යාඥයන් ප්‍රථම වරට වර්ණදේහ විස්තර කළේ 19 වැනි සියවසේ දෙවන භාගයේදී වන අතර 20 වැනි සියවසේ ආරම්භයේදී ප්‍රවේණික වර්ණදේහ න්‍යාය සනාථ විය. "karyotype" යන යෙදුම 1924 දී සෝවියට් ජාන විද්යාඥ ලෙවිට්ස්කි විසින් යෝජනා කරන ලදී.

සම්මත මානව කැරියෝටයිප් යුගල 23 කින් සමන්විත වර්ණදේහ 46 කි. එවැනි කට්ටලයක් ශරීරයේ සෑම සෛලයකම පාහේ අඩංගු වේ. ඒ තියෙන්නේ:

• ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ - කෑලි 44 හෝ යුගල 22; ඇස්වල වර්ණය, සම, හිසකෙස් වර්ගය සහ වර්ණය, දර්ශනයේ ගුණාත්මකභාවය, උස, බුද්ධි මට්ටම සහ යනාදිය පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය කිරීම සඳහා වගකිව යුතුය;
• ලිංගික වර්ණදේහ - 2 කෑලි හෝ 1 යුගල; පිරිමි හෝ ගැහැණු ලක්ෂණ වලට ප්රතිචාර වශයෙන්; කාන්තාවන්ගේ karyotype තුළ, වර්ණදේහ දෙකම සමාන වන අතර XX ලෙස නම් කර ඇත; පිරිමින් තුළ - වෙනස්, එකක් සමාන සන්නද්ධ (X), අනෙක සැරයටි හැඩැති (Y) අඩු කර ඇත, එබැවින් ඔවුන් XY ලෙස නම් කර ඇත.

දරුවාට karyotype වර්ණදේහවලින් අඩක් මවගෙන් සහ අඩක් පියාගෙන් ලැබේ.
අමතර වර්ණදේහයක් ඇති පුද්ගලයෙකුගේ කාරියොටයිප් - රූප සටහනේ 46 වෙනුවට 47 ක් ඇත.

20 වන ශතවර්ෂයේ 70 දශකයේ දී, ඔවුන් වර්ණදේහ වර්ණ ගැන්වීම සමඟ අත්හදා බැලූ අතර, ඇතැම් ඩයි වර්ග "පරම්පරාගත අංශු" මත තීර්යක් ඉරි ඇතිවීමට හේතු වූ බව සොයා ගන්නා ලදී. විවිධ ජෝඩු තනි ඉරි කට්ටලයක් ලබා ගත්හ.

විද්‍යාඥයන් අවකල්‍ය පැල්ලම් කිරීමේ ක්‍රමය සහ සම්පාදනය කරන ලද කාර්යෝග්‍රෑම් ක්‍රමය අනුගමනය කළහ: සෑම වර්ණදේහ යුගලයකටම අංකයක් ලබා දී ඇති අතර, ඒ සෑම එකක්ම එහි ලක්ෂණ ඉරි ඇඳ ඇත. කාර්යෝටයිප් වාර්තා ඒකාබද්ධ විය. ඉතින්, සාමාන්යයෙන්:

• කාන්තා karyotype - 46, XX;
• මිනිසාගේ karyotype 46, XY.

වර්ණදේහ විකෘති ලෙස හඳුන්වන්නේ මෙන්න:

• 47.
• 47, XXY - පිරිමියෙකු තුළ අමතර ලිංගික X වර්ණදේහයක් සොයා ගන්නා ලදී (ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය).

මේ අනුව, ඔවුන් ක්‍රමයෙන් සයිටොජෙනටික් පර්යේෂණයේ නව ක්‍රමයකට පැමිණියහ - කාරියෝටයිපිං. මෙතැන් සිට, වර්ණ වර්ණදේහ මත සිදුරු කිරීමෙන්, ඇතැම් දෙමව්පියන්ට ජාන සංවර්ධන විෂමතා සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව කුමක්දැයි 100% ක් පාහේ නිරවද්‍යතාවයෙන් සොයා ගැනීමට විද්‍යාඥයින්ට හැකි වේ.

karyotyping ඇඟවුම් කරන්නේ කාටද?

Karyotype විශ්ලේෂණය විකල්ප වේ; කෙසේ වෙතත්, දරුවෙකු ලැබීමට සැලසුම් කරන විට, කලත්‍රයන් තමන්ගේම වර්ණදේහ කට්ටලවල ව්‍යුහයන් කල්තියා දැන සිටියේ නම්, දෝෂ සහිත ළදරුවෙකුගේ කම්පන සහගත “සොයාගැනීම” වළක්වා ගත හැකිය.

සියලුම පාරම්පරික රෝග අතර, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිසා ඇතිවන රෝග ප්රමුඛ ස්ථානයක් ගනී. සාමාන්‍යයෙන්, අලුත උපන් බිළිඳුන් සියයකට එකක් එවැනි ව්‍යාධි වලට ගොදුරු වේ.

පරම්පරාගත රෝග කුලයට අයත් සාමාජිකයන් තුළ අනපේක්ෂිත ලෙස "පිපි"; හදිසියේම ළදරුවෙකු ඉතා නරක සින්ඩ්‍රෝමයකින් පෙනී සිටින විට පරම්පරාවෙන් පරම්පරාව නිරෝගීව උපත ලැබිය හැකිය. Karyotyping ජානමය රෝගයක අවදානම ගණනය කිරීමට උපකාරී වේ. ජාන විද්‍යාඥයෙකු විසින් පුරුෂයෙකු සහ ස්ත්‍රියක ජානමය මට්ටමින් කෙතරම් ගැළපෙනවාද යන්න තීරණය කරන්නේ දෙදෙනාගේම කාරියෝටයිප් අධ්‍යයනය කිරීමෙනි.

මවගේ ගර්භාෂය තුළ දැනටමත් නව ජීවයක් වර්ධනය වන විට, කලත්‍රයන් නව පර්යේෂණ ක්‍රමයක් ගැන ප්‍රමාද වී ඉගෙන ගැනීම සිදු වේ. 1 වන ත්‍රෛමාසිකයේ දී karyotype සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට ද හැකි ය; ප්‍රති result ලය කලලරූපයේ සුව කළ නොහැකි රෝගයක තර්ජනය පෙන්නුම් කරන්නේ නම්, කාලය ඉඩ දෙන පරිදි දරුවා ඉවත් කිරීමට කාන්තාවට අවස්ථාව ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අනාගත මව්වරුන්, දුෂ්කරතා තිබියදීත්, "විශේෂ" දරුවෙකු බිහි කිරීමට තීරණය කරයි.

නවීන ක්‍රම මඟින් දරුවාගේ karyotype අධ්‍යයනය කිරීමට ද අපට ඉඩ සලසයි - මේ අවස්ථාවේ දී අපි ප්‍රසව karyotyping ගැන කතා කරමු.

Karyotype විශ්ලේෂණය ලාභදායී ක්රියා පටිපාටියක් නොවේ, මිල රුබල් 6,700 ක් පමණ වේ. එවැනි පරීක්ෂණයක් අවසානයේ සියලුම අනාගත දෙමව්පියන්ගෙන් අවශ්ය වනු ඇත; යුරෝපයේ, karyotyping දිගු කලක් තිස්සේ පුදුම සහගත ප්රශ්න මතු කර නැත, නමුත් රුසියාවේ එය තවමත් මුල් බැස නැත. කෙසේ වෙතත්, වෛද්යවරයා විසින් හවුල්කරුවන් සඳහා කාරියොටයිප් පරීක්ෂණයක් නියම කරනු ඇත:

• අනාගත දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු හෝ දෙදෙනාම අවුරුදු 35 සීමාව ඉක්මවා ඇත;
• යුවළගෙන් එක් අයෙකුට පවුල තුළ පාරම්පරික ව්‍යාධි තිබුණි;
• අනාගත මව සහ පියා සමීප ලේ ඥාතීන් වේ;
• කාන්තාවක් කිසිදු ප්‍රයෝජනයක් නොමැතිව ගැබ් ගැනීමට උත්සාහ කරයි, වඳභාවයට හේතු තහවුරු කර නොමැත;
• IVF උත්සාහයන් ගණනාවක් අසාර්ථක විය;
• කාන්තාව මීට පෙර ගබ්සා කිරීම් (තුනක් හෝ වැඩි ගණනක්) හෝ කලලරූපය නැවත නැවතත් ගර්භාෂය තුළ මිය ගොස් ඇත;
• කාන්තාවක් හෝර්මෝන අසමතුලිතතාවයක් ඇති බව හඳුනාගෙන ඇත හෝ පුරුෂයෙකුට විශේෂ විශ්ලේෂණයක ප්රතිඵල මත පදනම්ව දුර්වල ශුක්රාණු හඳුනාගෙන ඇත - spermogram;
• දෙකෙන් එකක් හෝ දෙකම අන්තරායකර රසායනික ද්‍රව්‍ය සහිත අන්තරායකර කර්මාන්තවල සේවය කරයි හෝ විකිරණ මාත්‍රාව වැඩි කර ඇත;
• අනාගත දෙමව්පියන්, එක් අයෙකු හෝ දෙදෙනාම නරක පුරුදු ඇත - දුම් පානය, මත්පැන් පානය කිරීම, මත්ද්රව්ය ගැනීම; දැඩි ඖෂධ පාලනයකින් තොරව ගිල දමන්නන් ද අවදානමට ලක් වේ;
• හවුල්කරුවන් දැනටමත් බරපතල ව්යාධිජනක දරුවෙකු බිහි කර ඇත.

වර්ණදේහවල සංයුතිය සහ ව්යුහය ජීවිත කාලය පුරාම නොවෙනස්ව පවතින බැවින්, karyotyping එක් වරක් පමණක් සිදු කළ යුතුය.

karyotype විශ්ලේෂණය මගින් කලලරූපයේ හඳුනාගත් රෝග මොනවාද?

වර්ණදේහ විකෘති මානසික වර්ධනයේ ආපසු හැරවිය නොහැකි දුර්වලතා සහ දරුණු ශාරීරික රෝග ඇති කරයි. සයිටොජෙනටික් පර්යේෂණ භාවිතයෙන් රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ මෙයයි:

• monosomy - ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයක X වර්ණදේහයක් නොමැති වීම; ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, Shereshevsky-Turner syndrome වර්ධනය වේ - කෙටි උසකට තුඩු දෙන ජානමය ව්යාධිවේදය, වැලමිට දෙකෙහිම සන්ධි විකෘති කිරීම සහ ප්රමාණවත් තරම් වැඩිවිය පැමිණීම;
• ට්‍රයිසෝමි - මුලින් පිළිසිඳ ගත් “ඩුවට්” හි තුන්වන වර්ණදේහය; 21 වන යුගලයේ අමතර එකක් දිස්වන්නේ නම්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ - දුර්වල වචන මාලාවක්, නොපැහැදිලි කථාවක්, වියුක්තව සිතීමට ඇති නොහැකියාව, නොසැලකිලිමත්කම වැනි මානසික අවපාතය ප්‍රකාශ වේ; 13 වන යුගලයේ “තෙවන රෝදය” දිස්වන විට, පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය පැහැදිලිව පෙනේ - දරුණු සංජානනීය දෝෂ දිගු කලක් ජීවත් වීමට අවස්ථාවක් ලබා නොදේ, රෝගී දරුවන්ට උපරිම වශයෙන් අවුරුදු 10 දක්වා ළඟා වේ;
  ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ උපන් අය සදහටම අවුරුදු හතක් වයසැති දරුවන් ලෙස සිටිති, නමුත් මෙම ජානමය විෂමතාවය, පටෝ සින්ඩ්‍රෝමය මෙන් නොව, ඔවුන්ට මහලු විය දක්වා ජීවත් වීමට ඉඩ සලසයි.
• අනුපිටපත් කිරීම - වර්ණදේහයේ කොටසක් දෙගුණ වේ; 9 වන වර්ණදේහයේ බහුලව දක්නට ලැබේ, එවිට ව්යාධිවේදය සංජානනීය විකෘතිතා, දුර්වල වකුගඩු ක්රියාකාරිත්වය, මානසික අවපාතයට හේතු වේ; මෙම රෝග විනිශ්චය ඇති රෝගීන්ගෙන් හතරෙන් එකක් මහලු විය දක්වා ජීවත් වේ;
• මකාදැමීම - වර්ණදේහයේ කොටසක් අතුරුදහන් වේ; 9 වන වර්ණදේහයේ කොටසක් නැති වූ විට, ඇල්ෆි සින්ඩ්‍රෝමය රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ, රෝග ලක්ෂණ අතර වකුගඩු හයිඩ්‍රොනෙෆ්‍රොසිස්, හෘද වාහිනී පද්ධතියේ දෝෂ, මධ්‍යස්ථ මානසික පසුබෑම, කීකරු සහ ආදරණීය දරුවන්; වර්ණදේහ 13 හි කොටසක් නැති වූ විට, ඔර්බෙලි සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවේ - අභ්‍යන්තර අවයවවල දරුණු දෝෂ, මෝඩකම; වර්ණදේහ 5 හි කොටසක් නැති වී ඇත - "cat cry" නම් විෂමතාවයක් දිස්වනු ඇත: දරුවාට උපත් දෝෂ ලැබෙනු ඇත, ඊට අමතරව, දිගු වේලාවක් සහ හයියෙන් අඬනු ඇත;
  හිස්ටරික, හේතුවක් නොමැතිව හැඬීම "cat cry" ලෙස හඳුන්වන වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයේ එක් සලකුණකි; දරුවාගේ ඇඬීම ඇත්තෙන්ම ඝෝෂාකාරී මියුව් වලට සමානයි
• ප්රතිලෝම - අංශක 180 කින් වර්ණදේහ කොටසක භ්රමණය; රීතියක් ලෙස, ඔවුන් පෙනුම විකෘති නොකරන අතර ව්යාධි විද්යාවට මග පාදන්නේ නැත; කෙසේ වෙතත්, විද්‍යාඥයින් සැක කරන්නේ, 9 වැනි වර්ණදේහයේ කොටසක් ප්‍රතිලෝම වූ විට, කාන්තාවකගේ ගබ්සා වීමේ අවදානම 30% කින් වැඩි වන බවයි.
• මාරු කිරීම - එක් වර්ණදේහයක කොටසක් තවත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ කර ඇත; එවැනි සම්බන්ධිත වර්ණදේහ වඳභාවයට හා ගබ්සා වීමට හේතු වේ; දරුවන් උපදින්නේ සංවර්ධන දෝෂ සහිතවය.

karyotyping භාවිතා කරමින්, ජානවල තත්වය තක්සේරු කරනු ලැබේ, සමහර අවස්ථාවල පහත සඳහන් දෑ අනාවරණය වේ:

• රුධිර කැටි ගැසීමට හේතු වන ජාන විකෘතියක් - අනාගත මව ගබ්සා වීමේ අවදානමක් ඇති අතර සමහර විට වඳභාවයට පත්වේ;
• ලිංගික Y වර්ණදේහයේ ජාන ආබාධ - "වඳභාවය" රෝග විනිශ්චය මිනිසෙකුට සිදු කරනු ලැබේ; හවුල්කරුවෙකු ගැබ් ගැනීම සඳහා, ඇයට දායක ශුක්‍රාණු භාවිතා කිරීමට සිදුවනු ඇත;
• ශරීරයේ විෂ ඉවත් කිරීමට ඇති හැකියාවට බාධා කරන ජාන විකෘතියක්;
• cystic fibrosis වල ජාන නියාමකයේ විකෘතියක්, ආහාර දිරවීමේ පත්‍රිකාවේ සහ ශ්වසන ඉන්ද්‍රියවල ක්‍රියාකාරිත්වය අඩාල වන දරුණු සුව කළ නොහැකි රෝගයකි.

වඩාත් ප්‍රසිද්ධ පාරම්පරික රෝගවලින් එකක් වන්නේ හිමොෆිලියා නොහොත් "රාජකීය රෝගය" ය; ලිංගික X වර්ණදේහයේ ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවේ. ව්යාධි විද්යාවේ විශේෂත්වය නම්, දෝෂ සහිත වර්ණදේහයේ වාහකයන් කාන්තාවන් වන අතර, හිමොෆිලියාව සම්ප්රේෂණය වන්නේ පිරිමි පරම්පරාවට පමණි. දුර්වල රුධිර කැටි ගැසීම මගින් විදහා දක්වයි. ඉංග්‍රීසි වික්ටෝරියා රැජින තුළ ද එවැනිම රෝගයක් හඳුනාගෙන ඇති අතර, ඇයගේ මී මුනුපුරා වන රුසියානු අධිරාජ්‍යයා වන නිකලස් II ගේ පුත් ඇලෙක්සිට ඔහුගේ මවගේ පැත්තෙන් විකෘති ජානය ලැබුණි.
අවසාන රුසියානු අධිරාජ්‍යයාගේ පුත් සාරෙවිච් ඇලෙක්සි උපතින්ම හිමොෆිලියාවෙන් පීඩා වින්දා; ඔහුගේ මව වන ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රා ෆෙඩෝරොව්නා අධිරාජ්‍යයාගෙන් ජානමය රෝගයක් ලැබුණි

ඊට අමතරව, karyotyping පහත සඳහන් රෝග වල උරුමය හෙළි කරයි:

• අධි රුධිර පීඩනය - රුධිර පීඩනයෙහි නිරන්තර වැඩි වීම;
• හෘදයාබාධ - රුධිර සැපයුම නොමැතිකම හේතුවෙන් මයෝකාඩියම් ප්රදේශයක නෙරෝසිස්;
• දියවැඩියා රෝගය - දුර්වල වූ ග්ලූකෝස් අවශෝෂණය;
• සන්ධි ව්යාධිවේදය.

karyotype විශ්ලේෂණයක් සිදු කරන්නේ කෙසේද?

ක්රියා පටිපාටිය පහසු නැත, එබැවින් එය නිතිපතා සායනය තුළ සිදු කිරීම වටී නැත. දක්ෂ ජාන විද්‍යාඥයෙකු සහ නවීන තාක්ෂණය භාවිතා කරමින් පරිපූර්ණ රසායනාගාර පර්යේෂණ අවශ්‍ය වේ; ප්රජනක මධ්යස්ථාන සම්බන්ධ කර ගැනීම වඩා හොඳය.

සියලුම නීතිරීතිවලට අනුව karyotyping සිදු කරන්නේ නම්, සියයෙන් එක අවස්ථාවක දෝෂයක් ඇතිවිය හැකිය.

සකස් කිරීම

නිවැරදි වර්ණදේහ "ආලේඛ්‍ය චිත්‍රයක්" ලබා ගැනීම සඳහා රසායනාගාර කාර්මික ශිල්පීන්ට දිනකට වඩා වෙහෙස මහන්සි වී වැඩ කිරීමට සිදුවනු ඇත. පර්යේෂණ සඳහා ශිරා රුධිර සාම්පලයක් ගනු ලබන අතර, ප්රතිඵලයක් වශයෙන් ජෛව ද්රව්යයේ සෛල සාමාන්යයෙන් වර්ධනය විය යුතුය. දෙවරක් රුධිරය පරිත්යාග කිරීම වැළැක්වීම සඳහා, ඔබ "සිද්ධිය" සති දෙකකට පෙර ක්රියා පටිපාටිය සඳහා සූදානම් වීම ආරම්භ කළ යුතුය.

රුධිර සෛල වර්ධනය පවත්වා ගැනීම සඳහා ඔබට අවශ්‍ය වන්නේ:

Karyotype විශ්ලේෂණය ආරක්ෂිතයි; ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කරන අය හෝ අනාගත මව්වරුන් ක්රියා පටිපාටියට බිය නොවිය යුතුය.

රසායනාගාර පර්යේෂණ

ආරම්භය සඳහා, එක් එක් විභව දෙමව්පියන්ගෙන් රුධිරය නහරයකින් ලබාගෙන සෛල මිය යාමට පෙර වහාම විශ්ලේෂණය සඳහා යවනු ලැබේ.
“පරිණත” අනාගත මව්වරුන් සඳහා, වෛද්‍යවරු මුලින්ම උපදෙස් දෙන්නේ ඔවුන්ගේ කැරියෝටයිප් සොයා ගැනීමට වන අතර මෙය සිදු කිරීම සඳහා විශ්ලේෂණය සඳහා නහරයකින් රුධිරය පරිත්‍යාග කරන්න.

අධ්යයනය සඳහා ප්රමාණවත් වන්නේ ලිම්ෆොසයිට් 12-15 ක් පමණි.

ප්රතිඵල

ඔබට නිගමන දෙකක් ලැබී ඇති අතර එහිදී ඔබට 46 XX (කාන්තාවක් සඳහා) සහ 46 XY (පිරිමියෙකු සඳහා); හැම දෙයක්ම හොඳයි, ඔබේ karyotypes සාමාන්යයි, සන්සුන්ව උපත ලබා දෙන්න.

නිකුත් කරන ලද පත්රිකාවේ "squiggles" වඩාත් සංකීර්ණ පද්ධතියක් අඩංගු නම්, ජාන විද්යාඥයා උපදේශනය සඳහා විභව දෙමාපියන් කැඳවයි. ඊළඟට කුමක්ද:

• යුවළට දෝෂ සහිත දරුවෙකු බිහි කිරීමේ අවදානම කෙතරම් විශාලද යන්න වෛද්‍යවරයා පැහැදිලි කරයි, කුමන හවුල්කරුවන් වැරදි වර්ණදේහ කට්ටලයක වාහකයක් හෝ ජාන විකෘතියක් බවට පත්වේ;
• එක් එක් විශේෂිත අවස්ථාවෙහිදී දෙමාපියන්ට කළ හැකි දේ වෛද්‍යවරයා පවසයි: පිළිසිඳ ගැනීම සඳහා පරිත්‍යාගශීලීන්ගේ ශුක්‍රාණු (හෝ පරිත්‍යාගශීලීන්ගේ බිත්තර) ගන්න, දරුවෙකු හදා වඩා ගැනීමෙන් සෑහීමට පත් වන්න, නැතහොත් තවමත් අවදානමක් ගෙන තමන්ගේම උපත ලබා දෙන්න; වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා කලලරූපයේ ඇතිවිය හැකි ව්‍යාධිවල අඩු ප්‍රතිශතයකට මග පාදයි;
• ගර්භනී කාන්තාවකට ජානමය අසාමාන්යතා සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ හැකියාව ගැන අනතුරු ඇඟවූ විට, වෛද්යවරයා, නීතියක් ලෙස, ගබ්සාවක් කිරීමට උපදෙස් දෙයි, නමුත් කාන්තාව විසින්ම - සහ වෙනත් කිසිවෙකු - තීරණය කරනු ඇත.

karyotyping ප්රතිඵලය අනපේක්ෂිත වේ - අනාගත දෙමාපියන් එක් හෝ දෙකම වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඉදිරියේ ස්වරූපයෙන් අප්රසන්න පුදුමයට පත් විය හැක; තත්වයෙන් මිදීමට මාර්ගයක් යෝජනා කිරීමට වෛද්යවරයා බැඳී සිටී

ඇතැම් විට වෛද්යවරුන් විසින් නිර්දේශ කරනු ලබන ඖෂධ සහ විටමින් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම නූපන් දරුවාගේ අසාමාන්යතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරයි.

කලලරූපී karyotyping සිදු කරන්නේ කවදාද සහ කෙසේද?

ඉතින්, කාන්තාව මුලින්ම karyotype පරීක්ෂණයකින් තොරව ගැබ් ගත්තාය; හවුල්කරු ද ක්රියා පටිපාටිය නොසලකා හැර ඇත. දැනටමත් 1 වන ත්‍රෛමාසිකයේදී, අපේක්ෂා කරන මවට කලලරූපය karyotyping නිර්දේශ කළ හැකිය - මුල් අවධියේදී පවා, විශ්ලේෂණයේ නිරවද්‍යතාවය ඉහළ මට්ටමක පවතින අතර දරුවාගේ karyotype අධ්‍යයනය කිරීමෙන් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා මතු වී තිබේද යන්න පෙන්වනු ඇත.

ක්රියා පටිපාටිය සඳහා අනිවාර්ය වෛද්ය හේතුවක් අවශ්ය වේ. ගැබිනි කාන්තාවක් අවදානමට ලක් කරන ගැටළු සහගත පරම්පරාව, උසස් වයස සහ වෙනත් සාධක වලට අමතරව, සැලකිලිමත් වීමට වෙනත් හේතු තිබේ:

• ගර්භණී සමයේදී කාන්තාවක් විසින් ගන්නා ලද වෛරස් ආසාදන;
• දුර්වල රුධිර පරීක්ෂණ ප්රතිඵල: උදාහරණයක් ලෙස, AFP අඩු මට්ටමක (ඇල්ෆා-ෆෙටොප්රෝටීන් - අක්මාව සහ ආහාර ජීර්ණ පත්රිකාවේ ප්රෝටීන් ස්කන්ධය) කලලරූපය තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වර්ධනය විය හැකි බව පෙන්නුම් කරයි; hCG (ගර්භණී හෝර්මෝනය - මානව කොරියොනික් ගොනඩොට්රොපින්) මට්ටම වැඩි වීම එකම දේ ගැන අනතුරු අඟවයි.

අනියම් සහකරුවෙකු ඇතුළුව සැලසුම් නොකළ ගැබ් ගැනීමක් ද අන්තරායෙන් පිරී ඇත: නුහුරු “තාත්තා” ගේ පවුල තුළ ඇති වූ පාරම්පරික රෝග මොනවාදැයි කාන්තාවට නොදැනේ.

ක්රම

ප්‍රසූතියට පෙර karyotyping ක්රම දෙකක් භාවිතා කරමින් සිදු කරනු ලැබේ:

• ආක්රමණශීලී නොවන (එනම්, සම සහ ශ්ලේෂ්මල පටල හරහා විනිවිද යාමකින් තොරව); කලලරූපය මැනීම සමඟ අල්ට්රා සවුන්ඩ් ක්‍රියා පටිපාටියකින් සමන්විත වන අතර සලකුණු හඳුනා ගැනීම සමඟ ජෛව රසායන විද්‍යාව සඳහා පරිත්‍යාග කරන ලද මවගේ රුධිරය අධ්‍යයනය කිරීම - AFP, hCG සහ යනාදිය සාමාන්‍ය අන්තර්ගතයේ උල්ලංඝනය කිරීම්; මෙම ක්‍රමය නූපන් දරුවාට ආරක්ෂිත යැයි සැලකේ;
• ආක්රමණශීලී (විනිවිදීම සමග) - බයොප්සි ක්රියා පටිපාටිය සිදු කරනු ලැබේ; වෛද්‍යවරයා ගර්භාෂ කුහරයට උපකරණ ඇතුළු කරයි, ඇම්නියොටික් මල්ල ප්‍රවේශමෙන් සිදුරු කර ජානමය ද්‍රව්‍ය නිස්සාරණය කරයි - වැදෑමහ සෛල, පෙකණි වැල රුධිරය, ඇම්නියොටික් තරලය සාදන තරල බිංදුවක්; ජීව විද්‍යාත්මක සාම්පල අධ්‍යයනය කිරීමෙන් කලලරූපයේ karyotype එකක් ලබා ගැනීමටත් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා පැවතීම හෝ නොමැතිකම තීරණය කිරීමටත් අපට හැකි වේ.

ආක්රමණශීලී ක්රමයේ වාසිය වන්නේ රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ ඉහළ නිරවද්යතාව සහ තොරතුරු; වැරදි ප්රතිඵලවල ප්රතිශතය අවම වේ. ආක්‍රමණශීලී නොවන පරීක්ෂණ එතරම් ඵලදායී නොවේ. කෙසේ වෙතත්, "විනිවිදීමේ" ක්රමයේ විශාල අවාසිය නම් කලලයට ඇති විය හැකි තර්ජන වේ.බිඳෙනසුලු අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ ලෝකයට ආක්‍රමණය කිරීම සංකූලතා වලට තර්ජනය කරයි, ඇතුළුව:

• හදිසි රුධිර වහනය;
• ඇම්නියොටික් තරලය කාන්දු වීම;
• වැදෑමහ බාධාව;
• ගබ්සා වීම.

ඇත්ත වශයෙන්ම, එවැනි ප්රතිවිපාක කලාතුරකින් සිදු වේ - නඩු වලින් 2-3%, නමුත් කලලරූපී karyotyping ආක්රමණශීලී ක්රමයේ අවදානම පිළිබඳව අනාගත දෙමාපියන්ට දැනුම් දීමට වෛද්යවරු බැඳී සිටිති. මාර්ගය වන විට, මේ ආකාරයෙන් නූපන් දරුවාගේ ලිංගිකත්වය ගැබ්ගැනීමේ ආරම්භයේදීම සොයාගෙන ඇත, නමුත් කලලයට අනතුරක් නොවන පරිදි ටිකක් පසුව ඔබේ කුතුහලය තෘප්තිමත් කිරීම වඩා හොඳය.

අපගමනයන් ඇතිව හෝ නැතිව

අපගමනය - වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, සම්මතයෙන් බැහැරවීමක්, දෝෂයක් - මේවා ජානමය රෝග ඇති කරන වර්ණදේහවල එකම ප්‍රමාණාත්මක හා ව්‍යුහාත්මක අසාමාන්‍යතා වේ. විකෘතිතා ඇත:

• නිතිපතා - පිළිසිඳ ගත් මොහොතේ සිට හෝ දින කිහිපයකට පසු එකවර බොහෝ හෝ සියලුම සෛල තුළ දිස් වේ;
• අක්‍රමවත් - ශරීරයට අහිතකර බාහිර පරිසරයක බලපෑමේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස පෙනේ (විකිරණ, රසායනික ඩයි වර්ග).

වර්ණදේහ කට්ටලය මත හානිකර ද්රව්යවල බලපෑම පිළිබඳ අංශු මාත්ර හඳුනා ගැනීම සඳහා, 12-15 ලිම්ෆොසයිට් අධ්යයනය කිරීම තවදුරටත් ප්රමාණවත් නොවේ. වඩාත් සවිස්තරාත්මක ජාන පරීක්ෂණයක් අවශ්ය වේ - විශ්ලේෂණය සඳහා ප්රතිශක්තිකරණ සෛල 100 ක් ගනු ලැබේ. මෙය අපගමනය සමග karyotyping, එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස කාන්තාව "රසායන විද්යාව" ශරීරය මත ඍණාත්මක බලපෑම් අඩු කිරීමට ඖෂධ නියම කර ඇත.

එවැනි සංකීර්ණ විශ්ලේෂණයක් සුපුරුදු පරිදි නියම කරනු ලැබේ:

• සැක සහිත වඳභාවය ඇති රෝගීන් සහ ඔවුන්ගේ හවුල්කරුවන්;
• මීට පෙර දරුවෙකු බිහි කිරීමට නොහැකි වූ කාන්තාවන්;
• අසාර්ථක IVF උත්සාහයන් ගණනාවක් ඇති කාන්තාවන්.

අක්‍රමිකතා සමඟ කාරියෝටයිප් විශ්ලේෂණය ශ්‍රම-දැඩි ක්‍රියා පටිපාටියකි: එක් ඉහළ සුදුසුකම් ලත් වෛද්‍යවරයකු තනි රෝගියෙකුගේ ජෛව ද්‍රව්‍ය මත වැඩ කරන මුළු වැඩ කරන දිනයක් ගත කරයි. සෑම වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානයකටම එවැනි අධ්‍යයන පැවැත්වීමේ සුඛෝපභෝගීත්වය දැරිය නොහැක, එබැවින් ඔබට තවමත් පරීක්ෂණය සඳහා ස්ථානයක් සෙවිය යුතුය.

දෙමව්පියන්ට වර්ණදේහ අසාමාන්යතා තිබේ නම් ගබ්සා වීමේ සම්භාවිතාව බෙහෙවින් වැඩි බව දන්නා කරුණකි. එමනිසා, කලත්රයාගේ මෙම පරීක්ෂණය නැවත නැවතත් ගබ්සා කිරීම් සහ වඳභාවය සඳහා භාවිතා වේ. ජාන පරීක්ෂාව වඳභාවයට හේතුව තීරණය කිරීමට පමණක් නොව, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සහිත දරුවන් ලැබීමේ හැකියාව අනාවැකි කිරීමට ද උපකාරී වේ. එමනිසා, වර්ණදේහ විකෘතිතා පිළිබඳ පූර්ව රෝග විනිශ්චය සඳහා විශාල වැදගත්කමක් ලබා දී ඇත.

karyotype යනු සම්පූර්ණ සෛල වර්ණදේහ සමූහයකි, සාමාන්‍යයෙන් වර්ණදේහ 46ක්: ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ යුගල 22ක් සහ ලිංගික වර්ණදේහ දෙකක්. කාන්තාවන්ට XX වර්ණදේහ ඇති අතර පිරිමින්ට XY වර්ණදේහ ඇත. සෑම වර්ණදේහයක්ම පරම්පරාවට වගකිව යුතු ජාන රැගෙන යයි. Karyotype 46, xx යනු සාමාන්‍ය කාන්තා karyotype වේ, karyotype 46, xy සාමාන්‍ය පිරිමි karyotype එකකට අනුරූප වේ. එමනිසා, විවාහක යුවළකට පිළිතුර ලැබුණේ නම් - සාමාන්‍ය karyotype 46, xx සහ karyotype 46, xy, එවිට කරදර වීමට හේතුවක් නැත. karyotype ජීවිත කාලය පුරාම වෙනස් නොවේ.

වර්ණදේහ ව්‍යුහයේ උල්ලංඝනය කිරීම් සිදුවිය හැකිය - මකාදැමීම් (වර්ණදේහයක කොටසක් නැතිවීම), අනුපිටපත් කිරීම (වර්ණදේහයේ යම් කොටසක් පුනරාවර්තනය වීම), ප්‍රතිලෝම (වර්ණදේහයක කොටස 180°කින් භ්‍රමණය වීම) සහ ස්ථාන මාරුව (කොටස් චලනය නව ස්ථානයකට වර්ණදේහයක්). 46, xy සාමාන්‍ය karyotype සමඟ Y වර්ණදේහයේ සිදුවන පිරිමි වඳභාවය සහ මකාදැමීම් අතර සම්බන්ධයක් ස්ථාපිත කර ඇත. Y වර්ණදේහයේ ක්ෂුද්‍ර විච්ඡේදනය පැවතීම පවා ශුක්‍රාණු නිපදවීමේ විවිධ ආබාධ සමඟ ඇත.

වර්ණදේහයේ ව්යුහාත්මක අසාමාන්යතා තිබේ නම්, karyotype පෙන්නුම් කරයි: වර්ණදේහයේ p කෙටි හස්තය, q - දිගු අත, t - මාරු කිරීම. උදාහරණයක් ලෙස, වර්ණදේහ 5 හි කෙටි හස්තය මකා දැමීමත් සමඟ, ගැහැණු karyotype මේ ආකාරයෙන් පෙනෙනු ඇත: 46, xx, 5p- (cry-of-the-cat syndrome). 14/21 වර්ණදේහ මාරු කිරීම නිසා ඇති වන ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුගේ මවට 45, XX, t (14q; 21q) karyotype ඇත. වෙනස් වූ වර්ණදේහය සෑදී ඇත්තේ 14 සහ 21 වර්ණදේහවල දිගු අත්වල විලයනය වන අතර කෙටි අත් අහිමි වේ. ඕනෑම අවස්ථාවක, විශ්ලේෂණය ලැබීමෙන් පසු, ඔබ ජාන විද්යාඥයකු සම්බන්ධ කර ගත යුතු අතර, ඒවායේ අපගමනයන් තිබේ නම් ප්රතිඵලවල අර්ථය විස්තරාත්මකව පැහැදිලි කරනු ඇත.

දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගේ ගැටලුවක් හඳුනාගෙන තිබේ නම්, ජාන විද්යාඥයා දරුවාට යම් රෝගයක් හෝ සංවර්ධන දෝෂයක් උරුම කර ගැනීමේ අවදානම පිළිබඳව නිගමනය කරයි. ගැබ් ගැනීමක් කළ හැකි නම්, කලලරූපී කාරියොටයිප් පිළිබඳ අධ්‍යයනයක් තවමත් සිදු කරනු ලැබේ, මන්ද සියලුම අක්‍රමිකතා අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් හඳුනාගත නොහැකි බැවිනි, විශේෂයෙන් මෙය පසු දිනකදී කළ හැකි බැවිනි. chorion සෛල තුළ කලලරූපයේ karyotype නිර්ණය කිරීම පාරම්පරික ව්යාධිවේදය කල්තියා හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. ජීවිතයට නොගැලපෙන කලලරූපී විකෘතියක් අනාවරණය වුවහොත්, මුල් අවධියේදී ගැබ් ගැනීම අවසන් වේ. ගර්භනී අවධියේ පසුකාලීන අවස්ථා වලදී, ඇම්නියොටික් තරලය සහ කලලරූපී සමේ සෛල පරීක්ෂා කරනු ලැබේ, ඒවා amnio- සහ cordocentesis හරහා ලබා ගනී.

භ්රෑණ karyotyping

සංජානනීය ව්යාධිවේදයක් සැක කරන්නේ නම්, කලලරූපී karyotyping සිදු කරනු ලැබේ. උදාහරණයක් ලෙස, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ අමතර වර්ණදේහ 21ක් ඇත, එබැවින් ගැහැණු ළමයෙකුගේ කාරියොටයිප් 47,XX 21+ ලෙසත්, පිරිමි ළමයෙකු 47,XY 21+ ලෙසත් විස්තර කෙරේ. අලුත උපන් පිරිමි ළමයින් 500 න් 1 දෙනෙකු තුළ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වන අතර, මෙම රෝගය සමඟ X වර්ණදේහ ගණන වැඩි වේ - karyotype 47,XXY, සහ X වර්ණදේහ 48,XXXY සහ 49,XXXXY වැඩි වීමත් සමඟ දරුවාට බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇති වේ. , එබැවින් ගැබ්ගැනීම් අවසන් කිරීම පිළිබඳ ප්රශ්නය මතු වේ . Shereshevsky-Turner syndrome සඳහා karyotype පහත පරිදි විස්තර කෙරේ: 45X0 - එක් X වර්ණදේහයක් අහිමි වීම.

IVF කාලය තුළ පූර්ව බද්ධ කිරීමේ ජානමය රෝග විනිශ්චය අනිවාර්ය වේ, එමඟින් වර්ණදේහ ගණනෙහි බරපතල අපගමනය හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ.

මෙම රෝගයේ ව්යාධිජනකය පිළිබඳ න්යායන් දෙකක් තිබේ. සාමාන්‍යයෙන්, විෂබීජ සෛල ලිංගික ලණු තුළට ගමන් කිරීමෙන් පසුව පමණක් ලිංගික ග්‍රන්ථි වර්ධනයට බලපෑම් කිරීමට පටන් ගනී. පිරිසිදු ගෝනඩල් ඩිස්ජෙනසිස් ඇති සමහර රෝගීන් තුළ මෙම චලනය සිදු නොවන බවත්, වෘෂණ වෙනුවට ලණුවක් වැනි ලිංගික ග්‍රන්ථි ඔවුන් තුළ ඇති බවත් විශ්වාස කෙරේ. වෙනත් රෝගීන් තුළ, වෘෂණවල වර්ධනයට වගකිව යුතු ජානවල විකෘති අනාවරණය වී ඇති අතර, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස විෂබීජ සෛල උදාසීන ලිංගික ග්‍රන්ථියේ මෙඩියුලයට විනිවිද නොයන අතර බාහිකයේ රැඳී ඉක්මනින් මිය යයි. Y වර්ණදේහය තිබේ නම්, විෂබීජ සෛල සම්පූර්ණයෙන්ම මිය යයි. පිරිසිදු ලිංගික ශෝථය ඇති රෝගීන්ගෙන් 15% ක් තුළ, SRY ජානයේ විකෘති දක්නට ලැබේ; රෝගයේ X-සම්බන්ධිත ආකාරයක් විස්තර කර ඇත, පෙනෙන විදිහට SRY හි පහළට පහළින් පිහිටා ඇති ජාන ගෝනඩල් අවකලනයේදී තීරණාත්මක වේ. එවැනි රෝගීන් තුළ, Müllerian නාල වල සාමාන්ය වර්ධනය සිදු වන අතර ගැහැණු ෆීනෝටයිප් සෑදෙයි.

පිරිසිදු 46,XY gonadal dysgenesis ඇති රෝගීන් කාන්තා ෆීනෝටයිප් සහ ප්‍රමාද වූ ලිංගික වර්ධනය මගින් සංලක්ෂිත වේ. ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් මෙන් නොව, ඔවුන් තරමක් උසයි, මන්ද, පළමුව, ප්‍රතිකාර නොමැතිව, ලිංගික හෝමෝන නොමැතිකම හේතුවෙන් එපිෆයිසල් වර්ධන කලාප දිගු කාලයක් විවෘතව පවතින අතර, දෙවනුව, Y වර්ණදේහයේ වර්ධනය වේගවත් කරන ජාන අඩංගු වේ. රුධිරයේ ගොනඩොට්රොපික් හෝමෝන මට්ටම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. රසායනාගාර පරීක්ෂාව 46,XY karyotype අනාවරණය කරයි. මෙම රෝගය ඇති කාන්තාවන්ගේ ලණු ලිංගික ග්රන්ථි වල මාරාන්තික පරිහානියේ අවදානම 25-35% කි - Y වර්ණදේහය සමඟ වෙනත් ආකාරයේ gonadal dysgenesis වලට වඩා වැඩි ය. රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසු ලිංගික ග්රන්ථි ඉවත් කළ යුතුය. සමහර විට විෂබීජ සෛල පිළිකා වැඩිවිය පැමිණීමේදී ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් හෝ එස්ට්‍රොජන් ස්‍රාවය කිරීමට පටන් ගනී, එය විවිධ මට්ටම්වල වයිරසීකරණය හෝ ස්ත්‍රීකරණයට හේතු වේ.

මුල්ලේරියන් නාල වල නොනැසී පැවතීම

පිරිමි වර්ගය අනුව සාමාන්‍ය ලිංගික විභේදනය සමඟ, විෂබීජ සෛල සංක්‍රමණය වීම සහ වෘෂණවල වෙනස එය පාලනය කරන ජානවල ජානය සක්‍රිය වූ වහාම ආරම්භ වේ. පසුව, ප්‍රති-මුලේරියන් හෝමෝනය සංස්ලේෂණය වීමට පටන් ගනී, එය ඒවායේ ව්‍යුත්පන්නයන් වර්ධනයට දේශීය නිෂේධනීය බලපෑමක් ඇති කරයි. Müllerian නාල වල නොනැසී පැවතීම Müllerian විරෝධී හෝර්මෝන ජානයේ විකෘති වීම (රුධිරයේ මෙම සාධකය ඉතා අඩු හෝ හඳුනා ගත නොහැකි මට්ටමක් ඇති වීම) හෝ මෙම ප්‍රෝටීනය සඳහා ප්‍රතිග්‍රාහකයේ දෝෂයක් නිසා විය හැකිය. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, පිරිමි ෆීනෝටයිප් සහිත රෝගීන්ට ගර්භාෂය සහ පැලෝපීය නාල ද ඇත. වෙනත් ජානමය ආබාධ නොමැති විට, වෘෂණ සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වන අතර ප්රමාණවත් තරම් ඇන්ඩ්රොජන් නිපදවයි.

දුර්වල වෘෂණ සම්භවයක් හේතුවෙන් ස්ථීර Müllerian නාලිකා ඇති රෝගීන්ට සාමාන්‍යයෙන් ඒකපාර්ශ්වික හෝ ද්විපාර්ශ්වික ගුප්තකේතනයක් හෝ ඉඟිනල් හර්නියා ඇත. සමහර විට ශුක්ර තරලයේ වර්ධනයේ අසාමාන්යතා අනාවරණය වේ. ගර්භාෂය සහ යෝනි මාර්ගය ඉවත් කිරීම ශුක්‍රාණු වලට හානි වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇති අතර පසුව වඳභාවයට පත් වේ.

අරාජිකත්වය

ඇනෝචියා සමඟ, වෘෂණ සාමාන්‍යයෙන් වර්ධනය වීමට පටන් ගෙන මුල්ලේරියන් විරෝධී හෝමෝනය නිපදවීමට පටන් ගනී, නමුත් ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සංශ්ලේෂණය ආරම්භ වීමට පෙර පවා ඒවා ක්ෂය වීමට ලක් වේ. මෙයට හේතුව සනාල ආබාධ හෝ අවට පටක වල වෙනස්වීම් බව මීට පෙර විශ්වාස කරන ලදී, කෙසේ වෙතත්, තුවාලයේ ද්විපාර්ශ්වික ස්වභාවය අනුව, අණුක මට්ටමේ බිඳවැටීමක් වැඩි විය හැකි බව පෙනේ. Müllerian නාල වල පසුබෑමෙන් පසුව, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සංශ්ලේෂණය සහ Wolffian නාල වල අවකලනය සිදු නොවේ.

ඇනෝචියා හි ෆීනෝටයිපික් ප්‍රකාශනයන් විවිධාකාර වන අතර වෘෂණ ක්ෂය වීම සිදු වූ ලිංගික වර්ධනයේ අවධිය මත රඳා පවතී. සාමාන්‍යයෙන්, රෝගීන් උපදින්නේ ගැහැණු සංසිද්ධියකින් වන අතර, ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් වැඩිවියට පත් නොවන නිසා ඔවුන් වෛද්‍යවරයා වෙත ගෙන එයි. රසායනාගාර පරීක්ෂණ මගින් 46,XY karyotype සහ ඉහළ මට්ටමේ gonadotropic හෝමෝන අනාවරණය කරයි. ශ්‍රෝණිය පරීක්ෂා කිරීමේදී ලිංගික නාල වල ලිංගික ග්‍රන්ථි හෝ ව්‍යුත්පන්නයන් හඳුනා ගත නොහැක.

ඇන්ඩ්‍රොජන් වල සංශ්ලේෂණය හා ක්‍රියාකාරිත්වයේ බාධා

46,XY karyotype සහ ආබාධිත ඇන්ඩ්‍රොජන් ක්‍රියාකාරිත්වය ඇති රෝගීන් තුළ, වෘෂණ අවකලනය සාමාන්‍යයෙන් සිදුවන අතර මුල්ලේරියන් විරෝධී හෝමෝන ශ්‍රාවයට බලපාන්නේ නැත. ඇන්ඩ්‍රොජන් වල සංශ්ලේෂණය හා ක්‍රියාකාරිත්වය කඩාකප්පල් වීමට හේතු:

1. LH හි සංශ්ලේෂණය සහ ක්රියාකාරීත්වයේ බාධා;
2. ඇන්ඩ්‍රොජන් සංශ්ලේෂණයට සම්බන්ධ එන්සයිමවල ඌනතාවය;
3. androgen receptor දෝෂ.

LH සංශ්ලේෂණය සහ ක්රියාකාරිත්වයේ ආබාධ

Leydig සෛල LH ප්රතිග්රාහක අඩංගු වේ; මෙම ප්‍රතිග්‍රාහක ලිගන්ඩ් එකකට බන්ධනය වීම වෘෂණවල ඇන්ඩ්‍රොජන් සංශ්ලේෂණය අවුලුවයි. මාතෘ සෙරුමය තුළ ඉහළ මට්ටමේ hCG නිසා LH ප්රතිග්රාහක උත්තේජනය කිරීම කලලරූපී පිටියුටරි ග්රන්ථිය මගින් LH ස්රාවය ආරම්භ වීමට පෙර පවා සිදු වේ. karyotype 46.XY රෝගීන් තුළ, GnRH ප්‍රතිග්‍රාහක ජානයේ සහ LH β-උප ඒකක ජානයේ විකෘති සොයා ගන්නා ලදී. ගර්භණී සමයේදී, වෘෂණ කෝෂ වල ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සංශ්ලේෂණය අවුලුවාලීමට තරම් hCG මට්ටම ඉහළ මට්ටමක පවතී. උපතේදී, එවැනි දරුවෙකුට සාමාන්‍ය පිරිමි ෆීනෝටයිප් ඇත, එබැවින් ප්‍රමාද වූ වැඩිවිය පැමිණීම හේතුවෙන් වෛද්‍යවරයකු හමුවීමෙන් පසු රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ නව යොවුන් වියේදී පමණි. karyotype 46,XY රෝගීන්ගේ LH ප්‍රතිග්‍රාහක ජානයේ විකෘති කිරීම් පිරිමි ෆීනෝටයිප් ගොඩනැගීමට බාධා ඇති කරයි, මන්ද hCG LH ප්‍රතිග්‍රාහක සමඟ බන්ධනය නොවන අතර කලලරූපයේ ඇන්ඩ්‍රොජන් සංශ්ලේෂණය උත්තේජනය කිරීමට නොහැකි වේ. රෝගයේ බාහිර ප්රකාශනයන් ඇන්ඩ්රොජන් ප්රතිරෝධයට සමාන වේ.

ඇන්ඩ්‍රොජන් සංස්ලේෂණයේ ආබාධ

ඇන්ඩ්‍රොජන් සංශ්ලේෂණයට සම්බන්ධ එන්සයිම අඩුපාඩු හෝ නොමැති නම්, ඇන්ඩ්‍රොජන් ස්‍රාවය අඩු වන අතර ලිංගික නාල සහ බාහිර ලිංගේන්ද්‍රියේ වර්ධනය අඩාල වේ. ඇන්ඩ්‍රොජන් සංශ්ලේෂණය විවිධ අවස්ථා වලදී කඩාකප්පල් විය හැකි අතර, විශේෂිත එන්සයිමයක ඌනතාවයේ මට්ටම ද වෙනස් විය හැකිය - ක්‍රියාකාරිත්වයේ සුළු අඩුවීමක් සිට එහි සම්පූර්ණ නොපැවතීම දක්වා. සායනික පින්තූරය විවිධාකාර වේ: ඒකපාර්ශ්වික හෝ, බොහෝ විට, ද්විපාර්ශ්වික ගුප්තකේතවාදය සහ මයික්රොපීනියා හට ගනී. සියලුම රෝග ස්වයංක්‍රීය අවපාතයෙන් උරුම වේ.

සංජානනීය ලිපොනොයිඩ් අධිවෘක්ක හයිපර්ප්ලාසියාව

මෙම දුර්ලභ රෝගය වර්ධනය වන්නේ මුල් අවධියේදී ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද ස්ටෙරොයිඩොජෙනිස් ආබාධයක් ලෙසය. උග්‍ර ස්ටෙරොයිඩ් ප්‍රතිචාරය නියාමනය කරනු ලබන්නේ පිටත සිට මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවේ අභ්‍යන්තර පටලයට කොලෙස්ටරෝල් ලබා දීමෙන් වන අතර මෙම ක්‍රියාවලිය සඳහා ප්‍රේරකය වන්නේ ස්ටාර් ප්‍රෝටීනයයි. CYP11A1 ජානය පිටපත් කිරීම මගින් නියත ස්ටෙරොයිඩ් හැකියාව තීරණය වේ. ස්ටාර් ජානයේ විකෘති සියලුම ස්ටෙරොයිඩ් ජනනයට බාධා නොකරයි; උපතින් මාස කිහිපයකට පසු අධිවෘක්ක ඌනතාවයේ ප්‍රමාද ප්‍රකාශනවල හැකියාව පැහැදිලි කරන ද්විතියික සෛල හානි හේතුවෙන් Star-independent steroidogenesis හි කුඩා ප්‍රතිශතයක් පසුව අහිමි වේ. P450ssc කේතනය කරන CYP11A (වර්තමානයේ ප්‍රභේද දෙකක් විස්තර කර ඇත) හි දුර්ලභ විකෘති හේතුවෙන් සමාන රෝග ලක්ෂණයක් ඇති වේ.

3β-hydroxysteroid dehydrogenase ඌනතාවය

3β-hydroxysteroid dehydrogenase ප්‍රමාණවත් නොවීම නිසා dehydroepiandrosterone මට්ටම් වැඩි වන අතර ලිංගික හෝමෝන - androstenedione සහ testosterone මට්ටම අඩු වේ. මෙම රෝගය ලුණු නැතිවීමේ සින්ඩ්‍රෝමය, හයිපොනාට්‍රේමියා සහ හයිපර්කලේමියාවේ සලකුණු වලින් සංලක්ෂිත වේ. නියමිත වේලාවට රෝග විනිශ්චය සිදු නොකළහොත් සහ ප්රතිකාර ආරම්භ නොකළහොත්, අලුත උපන් බිළිඳාට අධිවෘක්ක ඌනතාවය වර්ධනය විය හැකිය. 3β-හයිඩ්‍රොක්සිස්ටෙරොයිඩ් හයිඩ්‍රජනීස් එන්සයිමය ජාන දෙකකින් සංකේතනය කර ඇත - HSD3B1 සහ HSD3B2. මෙම එන්සයිමයේ ඌනතාවයෙන් පෙළෙන රෝගීන් තුළ, HSD3B2 ජානයේ විකෘති හඳුනා ගැනේ.

17h-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ඌනතාවය

17a-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් ඌනතා සින්ඩ්‍රෝමය යනු ස්ටෙරොයිඩ් ජෛව සංස්ලේෂණයේ දුර්ලභ ජානමය ආබාධයක් වන අතර, ඛනිජ කෝටිකොයිඩ් පූර්වගාමීන්ගේ සංස්ලේෂණයේ එකවර වැඩි වීමක් සමඟ ග්ලූකෝකෝටිකොයිඩ් සහ ලිංගික ස්ටෙරොයිඩ් නිෂ්පාදනය අඩුවීමට හේතු වේ. Cytochrome P450C17 17α-හයිඩ්‍රොක්සිලේස් සහ 17,20-ලයිස් ක්‍රියාකාරකම් සහිත ද්වික්‍රියාකාරී එන්සයිමයක් ලෙස සලකනු ලබන අතර එය CYP17 ජානය මගින් කේතනය කර ඇත. විවිධ එන්සයිම ක්‍රියාකාරිත්වයේ ඌනතාවයන් විවිධ ජාන විකෘති නිසා ඇතිවේ. P450C17 අධිවෘක්ක බාහිකයේ zona fasciculata සහ zona reticularis හි දක්නට ලැබේ; Zona glomerulosa හි, ස්ටෙරොයිඩ් ජෛව සංස්ලේෂණයේ අනුරූප ශාඛා නොපවතී, එබැවින් ඛනිජ කෝටිකොයිඩ් සංශ්ලේෂණය අඩාල නොවේ. රෙටිකුලර් කලාපයේ, ඊට පටහැනිව, මුල් අවධියේදී ස්ටෙරොයිඩ්ජෙනිස් බාධා ඇති වන අතර, ඇන්ඩ්‍රොජන් නිෂ්පාදනය ප්‍රායෝගිකව සිදු නොවන අතර, එබැවින්, ජානමය ලිංගිකත්වය නොසලකා බාහිර ලිංගික අවයව ගැහැණු ලෙස පවතී. හයිපොකැලේමියාව සහ අධි රුධිර පීඩනය වර්ධනය විය හැක්කේ ස්ටෙරොයිඩ් හෝමෝන පූර්වගාමීන් සමුච්චය වීම සහ ඛනිජ කෝටිකොයිඩ් (උදා: ඩිඔක්සිකෝටිකොස්ටෙරෝන්) අතිරික්ත නිෂ්පාදනය හේතුවෙනි. එවැනි රෝගීන්ගේ රුධිර ප්ලාස්මාවේ ACTH, FSH සහ LH මට්ටම සාමාන්යයෙන් ඉහළ යයි. 46.XY karyotype ඇති පුද්ගලයින් තුළ, ගර්භාෂය සහ ඩිම්බ කෝෂ දෘශ්‍යමාන නොවේ. ග්ලූකෝකෝටිකොයිඩ් සහ පොටෑසියම් ඉතිරි කරන ඩයුරටික් සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීම රුධිර පීඩනය සාමාන්‍යකරණය කිරීමට සහ පොටෑසියම් නැතිවීම වැළැක්වීමට උපකාරී වේ.

17$-හයිඩ්‍රොක්සිස්ටරොයිඩ් ඩිහයිඩ්‍රොජිනේස් ඌනතාවය

17β-hydroxysteroid dehydrogenase හි ඌනතාවය ඇන්ඩ්‍රොස්ටෙඩියෝන් ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් බවට පරිවර්තනය වීම දුර්වල වීමට හේතු වේ; එය dehydroepiandrosterone සහ androstenedione සමුච්චය වීම සහ ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සංශ්ලේෂණය අඩුවීම සහ අවසානයේ ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් මගින් සංලක්ෂිත වේ. ප්රතිකාර නොමැතිව, අතිරික්ත androstenedione මස්මින ග්රන්ථි වර්ධනය උත්තේජනය කරන estrone බවට පරිවර්තනය වේ. 17β-hydroxysteroid dehydrogenase ජානයේ විකෘති කිහිපයක් සොයාගෙන ඇත.

5a-reductase ඌනතාවය

සාමාන්‍ය ලිංගික විභේදනය අතරතුර, ලේඩිග් සෛල ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් නිපදවන අතර එය ඉලක්කගත සෛල තුළ 5α-reductase මගින් ශක්තිමත් ඇන්ඩ්‍රොජන්, ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් බවට පරිවර්තනය වේ. ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සහ ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් එකම ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක මත ක්‍රියා කරයි, නමුත් ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් අඩු විඝටන නියතයක් ඇති අතර එය ප්‍රතිග්‍රාහකයට වඩාත් තදින් බැඳීමට සහ ශක්තිමත් බලපෑමක් ඇති කරයි. 5α-reductase ඌනතාවයේ දී, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් මට්ටම සාමාන්‍ය හෝ වැඩි වේ. මෙම රෝගය බාහිර ලිංගික අවයව වර්ධනය කිරීමේදී අනුක්රමික කැළඹීම් ඇති කරයි. ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් වොල්ෆියන් නාල වල සාමාන්‍ය වර්ධනය සහතික කරයි, මන්ද 5α-reductase මෙම ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ නොවේ.

වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර, ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිරෝධක සින්ඩ්‍රෝමයෙන් 5a-reductase ඌනතාවය වෙන්කර හඳුනා ගැනීම ඉතා අපහසු වේ, විශේෂයෙන් වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර වෘෂණ ඉවත් කළහොත්. නව යොවුන් වියේදී සංරක්‍ෂිත වෘෂණ සමඟ, රෝගීන්ගේ වයිරසය බොහෝ විට සිදු වේ. සාමාන්‍ය වැඩිවිය පැමිණීමේදී මෙන්, මෙම කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ වෘෂණ මගින් ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සංශ්ලේෂණයේ තියුණු වැඩිවීමක් දක්නට ලැබේ. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, 5a-reductase හි අඛණ්ඩ ඌනතාවය තිබියදීත්, ඉලක්කගත සෛල තුළ දේශීය බලපෑමක් ඇති කිරීමට ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් ප්රමාණය ප්රමාණවත් වේ. බාහිර ලිංගික අවයව පිරිමි වර්ගයක් බවට පරිවර්තනය වීමට පටන් ගනී; සම්පූර්ණ ශිෂේණය ඍජු ගොඩනැගීමට හැකි වේ. මෙම සංසිද්ධිය ඩොමිනිකන් ජනරජයේ විශාල පවුලක අධ්‍යයනයකින් සොයා ගන්නා ලද අතර එහිදී එවැනි රෝගීන් ගුවෙඩෝස් ලෙස හැඳින්වූ අතර එයින් අදහස් කරන්නේ වයස අවුරුදු 12 දී වෘෂණ කෝෂ වේ. 5a-reductase ඌනතාවයෙන් පෙළෙන වැඩිහිටියන් තුළ කාන්තා ෆීනෝටයිප් පැවතීම බහුලව දක්නට ලැබේ.

5α-reductase එන්සයිම ජාන දෙකකින් සංකේතනය කර ඇත - SRD5A1 සහ SRD5A2. SRD5A2 ජානය ලිංගික ඉන්ද්‍රියයන් තුළ ප්‍රකාශ වේ, එබැවින් ඉහත විස්තර කර ඇති සායනික පින්තූරයට තුඩු දෙන එහි විකෘති වේ. SRD5A1 ජානය සමේ, විශේෂයෙන් හිස්කබලේ ප්‍රකාශ වේ.

ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක දෝෂ

බාහිර ලිංගික අවයව සෑදීමේදී ඇන්ඩ්රොජන් ප්රතිරෝධයේ ප්රතිවිපාක පෙනේ. එවැනි රෝගීන් තුළ, Müllerian නාල වල ක්ෂය වීම, වෘෂණ සාමාන්‍යයෙන් වර්ධනය වන අතර පර්යන්ත පටක වල ඩයිහයිඩ්‍රොටෙස්ටොස්ටෙරෝන් බවට පරිවර්තනය වන ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් ප්‍රමාණවත් ප්‍රමාණයක් ස්‍රාවය කරයි. කෙසේ වෙතත්, ඒවාට ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක නොමැති වීම හෝ ඇන්ඩ්‍රොජන් වලට බන්ධනය වීමට නොහැකි වීම නිසා සාමාන්‍ය පිරිමි ෆීනෝටයිප් වර්ධනය නොවේ.

ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහක ජානයේ ව්‍යුහය සහ විකෘති ඉතා හොඳින් අධ්‍යයනය කර ඇත. එය X වර්ණදේහයේ දිගු අතේ පිහිටා ඇති අතර එක්සෝන 8 ක් අඩංගු වන අතර, ඒ සෑම එකක් තුළම විකෘති (බොහෝ විට ලක්ෂ්‍ය විකෘති) සිදුවිය හැකි අතර විවිධ ආකාරයේ ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිරෝධක සින්ඩ්‍රෝමය වෙත යොමු වේ - මෘදු සිට සම්පූර්ණ දක්වා. සම්පූර්ණ සහ අසම්පූර්ණ ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිරෝධය යන දෙකම X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ වූ පසුගාමී ලෙස උරුම වේ. විවිධ රෝගීන්ගේ පවුල්වල අද්විතීය විකෘති දක්නට ලැබේ; සමාන විකෘති හඳුනාගනු ලබන්නේ ඉතා කලාතුරකිනි, එබැවින් එක් ජානයක දෝෂයක් මත පදනම්ව ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිරෝධය හඳුනා ගැනීම සඳහා ජානමය ක්‍රමයක් සංවර්ධනය කළ නොහැක. විවිධ විකෘති විවිධ ප්රතිග්රාහක දෝෂ ඇති කරයි. බොහෝ විට, හෝර්මෝන බන්ධන වසම කේතනය කරන නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල කඩාකප්පල් වේ. අනෙකුත් විකෘති DNA බන්ධන වසම කෙරෙහි බලපායි. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිග්‍රාහකවල ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපාන්නේ නැත, නමුත් හෝමෝන-ප්‍රතිග්‍රාහක සංකීර්ණයට DNA හි නිශ්චිත කොටස් සම්බන්ධ කර ගත නොහැක (පශ්චාත් ප්‍රතිග්‍රාහක දෝෂය). ප්‍රතිග්‍රාහක දෝෂයේ බරපතලකම වෙනස් වේ: සම්පූර්ණ අසංවේදීතාවයේ සිට ඇන්ඩ්‍රොජන් දක්වා සාමාන්‍ය හෝර්මෝන සංඥා සම්ප්‍රේෂණය දක්වා.

සම්පූර්ණ ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිරෝධය (වෘෂණ ස්ත්‍රීකරණය)

සාමාන්‍යයෙන් වර්ධනය වූ වෘෂණ උදර කුහරය, ඉඟුරු ඇල හෝ තොල්වල පිහිටා ඇත, නමුත් ශුක්‍රාණු නිපදවීම නොපවතී හෝ අසම්පූර්ණව පවතී. වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු, වෘෂණ කෝෂ ඉවත් කළ යුතුය, මන්ද ඒවායේ මාරාන්තික පරිහානියේ අවදානම 2-22% කි. සමහර විට ගෙඩියක් වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර සිදු වේ, නමුත් වෘෂණ කෝෂ ඉක්මනින් ඉවත් කිරීම නිර්දේශ නොකරයි, මන්ද ඒවා ද්විතියික කාන්තා ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය කිරීම සහ තවදුරටත් මනෝ සමාජීය අනුවර්තනය වීම සඳහා වැදගත් වේ. ඇන්ඩ්‍රොජන් වල අවහිරතා බලපෑමක් නැත, එබැවින් ක්ෂීරපායී ග්‍රන්ථි විශාල ප්‍රමාණයට ළඟා විය හැකිය; කෙසේ වෙතත්, ඒවා ප්‍රධාන වශයෙන් මේද පටක වලින් සමන්විත වේ.

අසම්පූර්ණ ඇන්ඩ්‍රොජන් ප්‍රතිරෝධය (රයිෆෙන්ස්ටයින් සින්ඩ්‍රෝමය)

මෙය වෘෂණ කෝෂ ස්ත්‍රීකරණයට වඩා දුර්ලභ තත්ත්වයකි. සින්ඩ්රෝමයේ සායනික ප්රකාශනයන් විවිධාකාර වේ. රෝගීන් සාමාන්‍යයෙන් හැදී වැඩෙන්නේ ගැහැණු ළමයින් ලෙස ය. නව යොවුන් වියේදී ප්‍රහසන හිසකෙස් වැඩි වන අතර ක්ලිටෝරිස් විශාල වේ.

රෝගීන්ගේ සංසිද්ධිය ස්ත්‍රී හෝ පුරුෂ විය හැක, පුරුෂාධිපත්‍යය විවිධ ප්‍රමාණවලින් ප්‍රකාශ වේ. සමහර රෝගීන්ට හයිපොස්පඩියා ඇත, අනෙක් අය නිරෝගී පිරිමින්ගෙන් වෙන් කොට හඳුනාගත නොහැකි අතර නාරිවේද හා වඳභාවයෙන් පමණක් පීඩා විඳිති.

පිරිමි ලිංගික ඉන්ද්රියන්ගේ සංවර්ධන ආබාධ සඳහා අන්තරාසර්ග නොවන හේතු

පිරිමි වර්ගය අනුව සාමාන්ය ලිංගික වෙනස්කම් සහිතව, ලිංගික වර්ධනයේ ආබාධ ද නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. සාමාන්යයෙන් මේවා හුදකලා දෝෂයන් වේ: වෘෂණ හෝ ශිෂේණය ඍජු නොවීම, ශිෂේණය ඍජු වර්ධනයේ බාධා (ද්විත්ව කිරීම, epispadias, සංජානනීය ක්ලෝකා), ශිෂේණයට සාපේක්ෂව වෘෂණ කෝෂයේ පිහිටීමෙහි අසාමාන්යතා. විය හැකි හේතු: පාරිසරික සාධක, ඇම්නියොටික් බෑන්ඩ්, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා, කලලරූපය වර්ධනය කිරීමේදී ජානමය ආබාධ.

මානව karyotype යනු සියලුම මානව සෛල තුළ ආවේනික වූ සම්පූර්ණ වර්ණදේහ සමූහයක ලක්ෂණ සංකීර්ණයකි. තම දරුවා තුළ වර්ණදේහ රෝග ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව හඳුනා ගැනීමට අවශ්‍ය අනාගත දෙමාපියන් සඳහා karyotype අධ්‍යයනය දැවෙන ගැටලුවකි. ඥාතීන්ගෙන් එක් අයෙකු ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් හෝ පටෝ සින්ඩ්රෝම් ඇති විට මෙය විශේෂයෙන්ම සත්ය වේ.

බොහෝ විට එය සිදු කරනු ලබන්නේ පෙර ගැබ් ගැනීම් සහ වඳභාවයට පත්වීමට අපොහොසත් වූ විට දෙමාපියන් විසිනි. සමහර අවස්ථාවල දී, වර්ණදේහ ව්යාධිවේදය බැහැර කිරීම සඳහා, කලලරූපී karyotype අධ්යයනය සිදු කරනු ලැබේ.එකම අරමුණ සඳහා, කරපටි ප්රදේශය පරීක්ෂා කරන විට TVP හි අතිරේක අල්ට්රා සවුන්ඩ් සිදු කරනු ලැබේ. එහි විශාලත්වය වැඩි වීමෙන් ව්යාධි ක්රියාවලියක් පවතින බව පෙන්නුම් කරයි.

karyotype යනු කුමක්ද

ජානමය රෝග පිළිබඳ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ පර්යේෂණ අවධියේදී, වර්ණදේහවල ව්‍යුහය සහ ක්‍රියාකාරිත්වය ක්‍රියාකාරීව අධ්‍යයනය කිරීමට පටන් ගත් විට කාරියෝටයිප් සංකල්පය පුළුල් විය. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය සොයා ගන්නා ලදී. සෛලීය වර්ණදේහ සංකීර්ණයක් වන karyotype ස්ථිර වේ. මිනිසුන්ගේ සම්මතය වන්නේ වර්ණදේහ පැවතීමයි, ඒවායේ සංඛ්‍යාව 46 කි. මෙයින් යුගල 22 ක් ස්වයංක්‍රීය වර්ණදේහ වන අතර දෙකක් ලිංගික වර්ණදේහ වේ.

කාන්තා නියෝජිතයින් සඳහා ඔවුන් XX ලෙස නම් කර ඇත, පිරිමි නියෝජිතයින් සඳහා - XY. වර්ණදේහ කට්ටලයේ ප්රධාන ලක්ෂණය වන්නේ karyotype හි විශේෂ විශේෂත්වයයි. වර්ණදේහවල කර්තව්යයන් නම්, ඒ සෑම එකක්ම පරම්පරාගතත්වයට ප්රතිචාර දක්වන ජාන වල වාහකයකි.

සාමාන්‍ය පිරිමි karyotype karyotype 46, XY වේ. සාමාන්‍ය ගැහැණු karyotype එකක් 46,XX karyotype එකක් වගේ. වර්ණදේහ කට්ටලය ජීවිත කාලය පුරාම නොවෙනස්ව පවතී. එමනිසා, ජීවිතයේ එක් වරක් karyotype ගැනීම ප්රමාණවත්ය.

karyotype අධ්යයනය සඳහා ක්රම

karyotype නිර්ණය කිරීම සමහර ලක්ෂණ ඇත. එය සෛල චක්රයේ එක් අදියරකදී සිදු කෙරේ. මෙයට හේතුව සෛල වර්ධනයේ අනෙකුත් අවස්ථා වලදී වර්ණදේහ අධ්‍යයනය කිරීමට අපහසු වීමයි.

karyotyping ක්රියා පටිපාටිය සඳහා, බෙදීමේ ක්රියාවලියේ ඕනෑම සෛල භාවිතා වේ.

සාමාන්‍ය මිනිස් කැරියෝටයිප් ආකාර දෙකකින් අධ්‍යයනය කෙරේ:

• රුධිර සාම්පල වලින් ලබාගත් ඒක න්යෂ්ටික ලියුකෝසයිට් භාවිතා කිරීම (ඔවුන්ගේ බෙදීම මයිටොජන් භාවිතයෙන් ප්රකෝප කරනු ලැබේ);
• සමේ සෛල වැනි සාමාන්‍ය තත්වයන් යටතේ වේගයෙන් බෙදෙන සෛල භාවිතා කිරීම.

ක්රියාපටිපාටියේ සාරය නම් සෛල මෙටාෆේස් අදියරේදී සවි කර ඇති අතර පසුව ඒවා පැල්ලම් කර ඡායාරූපගත කර ඇත. ලබාගත් ඡායාරූප සංකීර්ණයෙන්, ජාන විද්‍යාඥයා ක්‍රමානුකූල කරෝටයිප් එකක් සම්පාදනය කරයි, එය අයිඩියෝග්‍රෑම් (කැරියෝග්‍රෑම්) ලෙසද හැඳින්වේ. එය ස්වයංක්‍රීය යුගලවල අංකිත සංකීර්ණයකි. වර්ණදේහ රූප සිරස් අතට සකස් කර ඇත. කෙටි උරහිස් ඉහළින් පිහිටා ඇත. ප්‍රමාණයේ අවරෝහණ අනුපිළිවෙලට අංක පවරනු ලැබේ. අවසානයේ ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයක් ඇත.

ක්රියා පටිපාටිය සඳහා ඇඟවීම්

කලත්‍රයාගේ කාර්යෝටයිප් කිරීම පවුල් සහ ළමා සැලසුම් ක්‍රියාවලියේ වැදගත් පියවරකි. පැහැදිලි ඇඟවීම් නොමැති වුවද, ක්රියා පටිපාටියේ ප්රතිලාභ පැහැදිලිය. ඇත්ත වශයෙන්ම, සමහර අවස්ථාවලදී, පුද්ගලයෙකු තම දුරස්ථ ඥාතීන්ට විවිධ පාරම්පරික ව්‍යාධි ඇති බව නොදැන සිටිය හැකිය, ඒ අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය බහුලව දක්නට ලැබේ. karyotype නිර්ණය කරන විට, විශේෂඥයා අසාමාන්ය වර්ණදේහ හඳුනාගෙන ජානමය රෝග සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාවේ ප්රතිශතය ගණනය කරනු ඇත, එය වෙනස් විය හැකිය.

අධ්යයනය සඳහා ඇඟවීම් ඇතුළත් වේ:

• වයස් කාණ්ඩය;
• හේතුව පැහැදිලි නැති විට දරුවන් නොමැති වීම;
• කලින් සිදු කරන ලද IVF ක්රියා පටිපාටි නිෂ්ඵල විය;
• පිරිමියෙකු හෝ ස්ත්‍රියකගේ වර්ණදේහ ව්‍යාධි විද්‍යාවේ ඉතිහාසය (ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය);
• හෝර්මෝන අසමතුලිතතාවය (කාන්තාවකගේ karyotype අධ්යයනය කරන විට);
• විවිධ රසායනික ප්රතික්රියාකාරක සමඟ අන්තර් ක්රියා කිරීම, ප්රකිරණය;
• අනාගත මවගේ නරක පුරුදු හෝ ඇතැම් ඖෂධ භාවිතා කිරීම;
• දරුවෙකු බිහි කිරීමේ ක්‍රියාවලියට ස්වයංසිද්ධ බාධා කිරීම් පිළිබඳ කාන්තාවන්ගේ ඉතිහාසයේ සිටීම;
• සමීප ඥාතීන් අතර විවාහය;
• පාරම්පරික රෝග සහිත දරුවෙකුගේ උපත.

විවාහක යුවළකගේ karyotype සාමාන්යයෙන් ගැබ් ගැනීමට පෙර පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, ගර්භණී සමයේදී ක්රියා පටිපාටිය සිදු කළ හැකිය. බොහෝ විට කාන්තාවන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඉවත් කිරීමට අවශ්ය වේ. පාරම්පරික ද්රව්යයේ ව්යුහය කලලරූපය තුළ අධ්යයනය කළ හැකිය. මෙම විශ්ලේෂණය Prenatal karyotyping ලෙස හැඳින්වේ.

මීට අමතරව, වර්ණදේහ රෝගයක් වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව තීරණය වන්නේ නූචල් පාරභාසක අවකාශය අධ්‍යයනය කිරීමේදී TVP කලාපයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයෙනි. TVP යන කෙටි යෙදුමෙන් අදහස් කරන්නේ අනුරූප ප්රදේශයේ ඝණකමයි. එහි විශාලත්වය වැඩි වී ඇත්නම්, ව්යාධිවේදය පවතින බව තහවුරු කිරීම සඳහා කලලරූපය පිළිබඳ අතිරේක අධ්යයනයන් අවශ්ය වේ.

පර්යේෂණ සඳහා සූදානම් වීමේ ලක්ෂණ

කාරියෝටයිප් ජාන විද්‍යාඥයෙකු විසින් විකේතනය කර ඇත. යොමු කිරීම නිකුත් කරන විශේෂඥයා පරීක්ෂණය සිදු කරන්නේ කෙසේද, කුමන සූදානම් කිරීමේ නීති තිබේද සහ ක්රියා පටිපාටියේ විශේෂතා ඔබට පවසනු ඇත. කාරියොටයිප් පරීක්ෂණය රුධිර සෛල ලබා ගැනීමෙන් සිදු කෙරේ. විශ්ලේෂණයට පෙර, දෝෂ වළක්වා ගැනීම සඳහා, දත්ත වෙනස් කළ හැකි එම සාධකවල බලපෑම බැහැර කිරීම අවශ්ය වේ. සූදානම් වීම සති දෙකකට පෙර ආරම්භ වේ. පහත සඳහන් කරුණු මගින් දර්ශක වෙනස් කළ හැකිය:

• කිසියම් රෝගයක උග්ර ස්වරූපයක් හෝ නිදන්ගත රෝගයක් උග්රවීමේ කාල පරිච්ඡේදයක්;
• ඖෂධ භාවිතය;
• මත්පැන් පානය කිරීම හෝ දුම් පානය කිරීම.

හැසිරවීමේ විශේෂාංග

karyotype අධ්යයනය කිරීම සඳහා, කලත්රයාගෙන් ශිරා රුධිරය ගනු ලැබේ. රසායනාගාරයේදී, බෙදීමේ අදියර අදාළ වන එම ලිම්ෆොසයිට් රුධිරයෙන් හුදකලා වේ. ඔවුන් දින තුනක් සඳහා අධ්යයනය කරනු ලැබේ. පර්යේෂණ ක්‍රමවලට විශේෂ ද්‍රව්‍යයක් සමඟ සෛල ප්‍රතිකාර කිරීම ඇතුළත් වේ - මයිටොජන්. එහි අරමුණ සෛල බෙදීමේ වේගය වැඩි කිරීමයි. මෙම ක්රියාවලිය අතරතුර, රසායනාගාර කාර්මික ශිල්පියාට වර්ණදේහ නිරීක්ෂණය කළ හැකි නමුත්, එය විශේෂ ප්රයෝගයක් ආධාරයෙන් නතර කර ඇත.

වර්ණදේහයේ ව්යුහාත්මක සංවිධානය පැල්ලම් කිරීමෙන් පසුව වඩා හොඳින් පෙනේ. එක් එක් වර්ණදේහවල ව්‍යුහාත්මක ලක්ෂණ දැකීමට මෙය ඔබට ඉඩ සලසයි. පැල්ලම් පටිපාටියෙන් පසුව, සිදු කරන ලද පහරවල් විශ්ලේෂණය කරනු ලැබේ: අංකය සහ ව්යුහය තීරණය කරනු ලැබේ.

ලබාගත් ප්‍රතිඵල සාමාන්‍ය අගයන්ට අනුරූප වූ පසු සයිටොජෙනටික් අධ්‍යයනයක් සම්පූර්ණ වූ බව සලකනු ලැබේ.

Karyotype සහ idiogram යනු පාරම්පරික ද්රව්ය අධ්යයනය කිරීමේ අනිවාර්ය සංරචක වේ. අධ්යයනය කිරීම සඳහා, එය අවම වශයෙන් සෛල 12 ක් ගත කිරීමට ප්රමාණවත් වේ. සමහර අවස්ථාවල දී, සෛල 100 ක විස්තීර්ණ පරීක්ෂණයක් සිදු කරන විට, අපගමනය සහිත karyotype අධ්යයනය කරනු ලැබේ.

හඳුනාගෙන ඇති ව්යාධිවේදය

මානව කාරියොටයිප් සාමාන්‍යයෙන් වර්ණදේහ 46කින් නිරූපණය වන අතර එය 46XX හෝ 46XY ලෙස නම් කර ඇත. අපගමනය අනාවරණය වුවහොත්, ප්රතිඵලය වෙනස් ලෙස පෙනේ. උදාහරණයක් ලෙස ස්ත්‍රියකගේ තුන්වන අමතර වර්ණදේහ 21 නිර්ණය කිරීම, එය 46XX21+ ලෙස නම් කෙරේ.

පාරම්පරික ද්‍රව්‍ය අධ්‍යයනය කිරීමෙන් සම්මතයෙන් පහත සඳහන් අපගමනයන් හඳුනා ගැනීමට අපට ඉඩ සලසයි:

1. සංකීර්ණයේ තුන්වන වර්ණදේහයක් තිබීම, එය ට්‍රයිසෝමි ලෙස හැඳින්වේ (ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වේ, එහි TVP දර්ශකය වැඩි වේ). ට්රයිසෝමි 13 නම්, Patau syndrome හට ගනී. 18 වන වර්ණදේහයේ සංඛ්යාව වැඩිවීමත් සමග - එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම්. පිරිමියෙකුගේ karyotype තුළ අමතර X වර්ණදේහයක් (47 xxy හෝ 48x xxy) පෙනුම Klinefelter syndrome (mosaic karyotype) ඇති කරයි.
2. karyotype වල වර්ණදේහ ගණන අඩු වීම, එනම් යුගලයක එක් වර්ණදේහයක් නොමැති වීම - monosomy;
3. වර්ණදේහයක අතුරුදහන් වූ කොටසක්, මකාදැමීමක් ලෙස හැඳින්වේ;
4. වර්ණදේහයක වෙනම කලාපයක් දෙගුණ කිරීම, එනම් අනුපිටපත් කිරීම;
5. ප්‍රතිලෝම ලෙස හැඳින්වෙන වර්ණදේහ කලාපයක් ආපසු හැරවීම;
6. වර්ණදේහ කලාපවල චලනය - මාරු කිරීම;

මිනිසුන් සැමවිටම පරම්පරාගත පර්යේෂණ සඳහා වැදගත්කමක් නොදක්වයි. කාලෝචිත karyotyping දරුවන් සැලසුම් කිරීමට පෙර ජාන තත්ත්වය තක්සේරු කිරීමට උපකාර වනු ඇත. ප්‍රවේණි වර්ගයක් සඳහා වන karyotype යටින් පවතින ලක්ෂණවල බාහිර පෙනුම නියෝජනය කරයි. පාරම්පරික ද්රව්ය අධ්යයනය කිරීමේ ක්රියා පටිපාටිය නියමිත වේලාවට ව්යාධි විද්යාව හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ. karyotype සඳහා වන ජෙනෝමය වැදගත් තොරතුරු වලින් අඩක් දරයි. වඳභාවයෙන් පෙළෙන හෝ ජානමය අසාමාන්‍යතා වලින් පෙළෙන දරුවන්ගේ ඉතිහාසයක් ඇති බොහෝ ජෝඩු සඳහා එහි දැනුම අවශ්‍ය වේ.

Karyotype අධ්‍යයනයන් මගින් ජානවල තත්ත්වයෙහි පහත සඳහන් අපගමනයන් අනාවරණය කළ හැක:

• රුධිර කැටි ගැසීම් සහ ගබ්සා වීමට හේතු වන විකෘති;
• Y වර්ණදේහයේ වෙනස්කම්;
• ශරීරයට විෂ සහිත කාරක උදාසීන කිරීමට නොහැකි වූ විට, ඩෙටොක්සිකරණයට තුඩු දෙන ජාන වෙනස්වීම්;
• සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වර්ධනයට තුඩු දෙන වෙනස්කම්.

මීට අමතරව, පුද්ගලයෙකුගේ karyotype විවිධ රෝග (හෘදයාබාධ, දියවැඩියාව, අධි රුධිර පීඩනය) සඳහා නැඹුරුතාවයක් පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු වේ. පාරම්පරික ද්‍රව්‍ය අධ්‍යයනය කිරීමෙන් මෙම රෝග වැළැක්වීම නියමිත වේලාවට ආරම්භ කිරීමට සහ වසර ගණනාවක් උසස් ජීවන තත්ත්වයක් පවත්වා ගැනීමට අපට ඉඩ සලසයි.

අපගමනය අනාවරණය වුවහොත්

karyotype හි අසාමාන්‍යතා හඳුනාගැනීමේදී (නිදසුනක් ලෙස, Edwards syndrome, Klinefelter syndrome වැනි සින්ඩ්‍රෝම්), නැගී එන ව්යාධි විද්යාවේ ලක්ෂණ සහ විවිධ ජානමය රෝග ඇති දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව කෙරෙහි එහි බලපෑම පැහැදිලි කිරීමට වෛද්යවරයා බැඳී සිටී. ඒ අතරම, ජාන විද්යාඥයා වර්ණදේහ සහ ජාන අසාමාන්යතා සුව කළ නොහැකි බව කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. ගර්භනී අවධියේදී karyotype ව්යාධිවේදය අනාවරණය වුවහොත් දරුවෙකු බිහි කිරීමට තීරණය කිරීම දෙමාපියන් විසින්ම ගනු ලැබේ.

වෛද්‍යවරයා විසින් අවශ්‍ය සියලු තොරතුරු පමණක් සපයන අතර, වර්ණදේහ ගණන කුමක්ද සහ ඒවායේ සංයුතියේ ස්ථාවරත්වය පවසයි. වර්ධනය වන කලලයක් තුළ අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීම ගර්භණීභාවය අවසන් කිරීම සඳහා වෛද්ය ඇඟවීම් වලින් එකකි. කෙසේ වෙතත්, කාන්තාව අවසාන තීරණය ගනී.

අවාසනාවකට මෙන්, karyotype ව්යාධිවේදය ප්රතිකාර කළ නොහැක. එමනිසා, එහි කාලෝචිත අධිෂ්ඨානය දරුවන් සැලසුම් කිරීමේදී බොහෝ ගැටලු මඟහරවා ගැනීමට උපකාරී වනු ඇත. ජාන විද්යාඥයින් ද වැරදි කළ හැකි බව මතක තබා ගත යුතුය. එබැවින්, විෂමතාවයක් ඇතිවීම පිළිබඳ ධනාත්මක ප්රතිඵල ලබා ගැනීමෙන්, ඔබ අත් නොහැරිය යුතුය. ඔබට සෑම විටම නැවත පරීක්ෂණයට මුහුණ දිය හැක. ගර්භණී සමයේදී අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ TVP පරීක්ෂණය අතිරේකව සිදු කරනු ලැබේ. ප්රතිඵල දෙවන වරට තහවුරු කර ඇත්නම්, දරුවෙකු ඇති දැඩි කිරීම සඳහා විකල්ප ක්රම ගැන සිතීම වටී. බොහෝ දෙනෙකුට, ඔවුන් දෙමාපියන් ලෙස තමන්ව අවබෝධ කර ගැනීමට මාර්ග බවට පත්වේ.