Pigmentary hepatosis, හෝ ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද hyperbilirubinemia, bilirubin හි hepatic පරිවෘත්තීය කඩාකප්පල් කිරීම සම්බන්ධ ක්රියාකාරී රෝගයකි. බිලිරුබින් යනු මිය යන රතු රුධිර සෛල විනාශ කිරීමේදී ප්ලීහාව තුළ ඇති වන විෂ සහිත ජෛව රසායනික වර්ණකයකි. ද්වාර නහරය සහ එහි ඇපකරය හරහා, මෙම වර්ණකය රුධිරය සමඟ අක්මාවට ඇතුළු වී, එහි සෛල මගින් නිපදවන ග්ලූකුරෝනික් අම්ලය සමඟ ප්‍රතික්‍රියා කර, උදාසීන කර, කෝපය පල කලේය, පිත සමඟ සංයෝජනය වී duodenum තුළට පිත නාලය හරහා බැහැර කර මේදය ලෙස ක්‍රියා කරයි. ඉමල්සිෆයර්.

Pigmentary hepatosis යනු අක්මාව bilirubin පරිවෘත්තීය ආබාධයකි

මෙම දිගු කායික දාමයේ ඕනෑම අවධියක ක්‍රියාකාරී අසමත් වීමක් සිදුවුවහොත්, වඩාත් සුලභ ගිල්බට් සින්ඩ්‍රෝමය මෙන්ම රොටර්, ඩුබින්-ජොන්සන් සහ ඩී.එස්. හි විස්තර කර ඇති එක් දර්ශනයකට අනුව රුධිරයේ බිලිරුබින් මට්ටම නිසැකවම වැඩි වනු ඇත. Crigler-Nayjar syndromes.

එහි පරිවෘත්තීය සෑම අදියරකදීම, bilirubin වර්ගීකරණය කර ඇත:

• සාමාන්ය, රුධිර ප්රවාහය පුරා සංසරණය වීම;
• වක්ර, රතු රුධිර සෛල බිඳවැටීම තුළ පිහිටුවා ඇත, නමුත් තවමත් අක්මාව තුළ නොවේ;
• සෘජු bilirubin, දැනටමත් glucuronic අම්ලය මගින් බැඳී ඇති අතර duodenum ඇතුල් වේ.

සාමාන්‍ය බිලිරුබින් මට්ටම මනිනු ලබන්නේ ලීටරයකට මයික්‍රොමෝල් වලින් වන අතර එය:

• සාමාන්ය සඳහා - 8-20.5 (වැඩිහිටියන්), 3.5-20.4 (මාසයකට වඩා පැරණි ළමුන්);
• සෘජු සඳහා - 0 සිට 5.1 දක්වා (ළමයින් සහ වැඩිහිටියන්);
• වක්ර සඳහා - 0-16.5 (සියලු වයස් සඳහා).

එහි පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීම හා සම්බන්ධ බිලිරුබින් වැඩිවීමේ බාහිර ප්‍රකාශනය වන්නේ ඇහිබැමි වල සම සහ ස්ක්ලෙරා කහ වීමයි.

වර්ණක හෙපටෝසිස් වල සායනික ආකාර

සියලුම වර්ණක හෙපටෝස් වලට පාරම්පරික හෝ අත්පත් කරගත් හේතු විද්‍යාව ඇත. වර්ණක වර්ගයේ අත්පත් කරගත් හෙපටෝසිස්, රීතියක් ලෙස, වෛරස් හෙපටයිටිස් හෝ සෙංගමාලයේ ප්රතිවිපාකයක් බවට පත්වේ. වෛරසය බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ අක්‍රියතාවයක් ඇති කරයි.

සෙංගමාලය සමඟ සම්බන්ධයක් නොමැතිව පාරම්පරික හෙපටෝස් ඇතිවේ, හුදෙක් ශරීරයේ සහජ නැඹුරුතාවයක් හේතුවෙන්. වෛරසයට කළ හැක්කේ රෝගය වේගවත් කිරීම පමණි.

ලෝක සෞඛ්‍ය සංවිධානයේ සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, වෛරස් හෙපටයිටිස් ඇති රෝගීන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 5% ක් පමණ තරුණ ස්වභාවයේ වරින් වර වර්ණක සෙංගමාලයෙන් පීඩා විඳිති, වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය. මෙම පාරම්පරික හයිපර්බිලිරුබිනීමියා සින්ඩ්‍රෝමය සායනිකව පහත පරිදි ප්‍රකාශ වේ:

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය තුළ වක්‍ර බිලිරුබින් මට්ටම වැඩිවේ

• රුධිරයේ වක්‍ර බිලිරුබින් මට්ටම මධ්‍යස්ථව වැඩි වේ;
• glucuronyl transferase ක්‍රියාකාරිත්වය, bilirubin දිරාපත්වීම සහ කෝපය පල කලේය තුලින් එය බැහැර කිරීම වේගවත් කරයි, සාමාන්‍ය අගයෙන් තුනෙන් එකකින් පමණ අඩු වේ;
• phenobarbital bilirubin අඩු කරයි;
• අක්මාවේ රූප විද්‍යාත්මක හා ක්‍රියාකාරී තත්වය සාමාන්‍ය වේ, සෙංගමාලය ප්‍රකාශ වන්නේ සමේ වර්ණක ලප වලින් පමණි;
• රෝගයේ උරුමයේ වර්ගය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය වේ.

ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද සෙංගමාලය අතර, ගිල්බට් විසින් විස්තර කරන ලද සින්ඩ්‍රෝමය වර්ණක හෙපටෝසිස් වල පහසුම සහ වඩාත් සුව කළ හැකි ආකාරය වේ.

විශේෂයෙන් ළමුන් සඳහා වඩාත් භයානක වන්නේ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය, රුධිරයේ ඇති බිලිරුබින් විනාශ කරන ග්ලූකුරෝනයිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති විට හෝ ප්‍රමාණවත් ප්‍රමාණවලින් අඩංගු නොවන විටය.

ළමුන් තුළ මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සාමාන්‍යයෙන් ආකාර දෙකකින් සිදු වේ. එක් ප්‍රභේදයකින්, සෙංගමාලය ජීවිතයේ පළමු පැයවල සිට වර්ධනය වීමට පටන් ගනී, මන්ද bilirubin ඉතා සුළු ප්‍රමාණයකින් බන්ධනය වන බැවිනි. මේ නිසා, නිදහස් බිලිරුබින් මොළයේ සමුච්චය වන අතර, දරුවා තුළ දරුණු විෂ වීම සහ වේගවත් මරණයක් ඇති කරයි.

ව්යාධි විද්යාවේ දෙවන ප්රභේදය එතරම් මාරාන්තික නොවේ. දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ රුධිර ප්‍රවාහයේ ග්ලූකුරෝනයිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් සාන්ද්‍රණය අඩුවීම, පසුව සුදුසු ඖෂධවල ආධාරයෙන් නිරන්තරයෙන් පවත්වා ගත යුතු තරමක් ඉහළ මට්ටම් කරා ළඟා වන බව මෙය පැහැදිලි කරයි.

රුධිර ප්‍රවාහයේ නිදහස් නොවන නමුත් බැඳී ඇති බිලිරුබින් අනුපාතය වැඩි වූ විට, පුද්ගලයෙකුට රොටර් හෝ ඩබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ධනය වන අතර එය සමාන රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ, ඒවා අතර වඩාත් ඇඟවුම් වන්නේ මොළයේ මේද පරිහානිය, සමේ කහ පැහැයයි. සහ ශ්ලේෂ්මල පටල.

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය මෙන් නොව රෝග දෙකම ඉතා දුර්ලභ වන අතර ප්‍රධාන වශයෙන් මෙම වර්ගයේ වර්ණක හෙපටෝසිස් වලට පාරම්පරිකව නැඹුරු වන තරුණයින්ට බලපායි. රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැක; ජීවිත කාලය පුරාම නඩත්තු චිකිත්සාව සිදු කළ යුතුය.

සංජානනීය සෙංගමාලය රෝග විනිශ්චය

• ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය යනු පාරම්පරික වර්ණක හෙපටෝසිස් වල වඩාත් සුලභ ආකාරයයි. සම්භාව්ය අනුවාදයේ, එය රෝග ලක්ෂණ තුනකින් නියෝජනය වේ:
• මුහුණේ ප්රදේශයේ telangiectasia;
• සමේ කහ පැහැය.

සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ ප්‍රධාන බාහිර සලකුණ වන්නේ අක්ෂි ස්ක්ලෙරා හි අයික්ටරික් වර්ණක, වැඩි හෝ අඩු පැහැදිලිව ප්‍රකාශ කිරීමයි. සම ලා කහ පැහැයට හුරු දුඹුරු පැහැයට සමාන කලාතුරකින් හා දුර්වල ලෙස වර්ණ ගැන්වේ. මේ අනුව, නිවැරදි රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට ස්ථාපිත කර ඇත්තේ ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණයෙන් පමණි.

මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවෙන් පෙළෙන රෝගීන් අක්මාව පිහිටා ඇති දකුණු හයිපොහොන්ඩ්‍රියම් ප්‍රදේශයේ බර බව මෙන්ම තෙහෙට්ටුව ඇස්ටීනියාවට හේතු වන බවට පැමිණිලි කරයි.

රෝගය දැනටමත් නිදන්ගත ස්වරූපයක් ගෙන ඇති විට සෙංගමාලය ප්‍රකාශනයන් එපිසෝඩික් හෝ ස්ථිර විය හැකිය. වෛරස් හෙපටයිටිස් වල සාමාන්ය පැහැති සමේ කැසීම, මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ නොපවතී.

නිරාහාරව සිටීම, මත්පැන් අනිසි භාවිතය, ශාරීරික තෙහෙට්ටුව මෙන්ම ප්‍රතිශක්තිය අඩු වීම හේතුවෙන් කහ පැහැයේ තීව්‍රතාවය වැඩි විය හැක, උදාහරණයක් ලෙස බෝවන රෝග හේතුවෙන්.

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම සඳහා උපකරණ ක්‍රම ඇතුළත් වේ:

Gilbert's syndrome හඳුනා ගැනීම සඳහා, phenobarbital පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ.

• සම්පූර්ණ බිලිරුබින් සඳහා රුධිර සාම්පල ලබා ගැනීම (ව්‍යාධි විද්‍යාව සමඟ, එහි මට්ටම ලීටරයකට මයික්‍රොමෝල් 21-51 පරාසයේ උච්චාවචනය විය හැකිය; ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් සහ ආශ්‍රිත රෝග මෙම දර්ශකය වැඩි කරයි, එය 85 සිට 140 දක්වා වේ);
• phenobarbital සමඟ පරීක්ෂණය: මෙම drug ෂධය තෝරා ගැනීමෙන් බිලිරුබින් මට්ටම අඩු කරයි, ග්ලූකුරෝනයිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩි කරයි, එය සම්පූර්ණ බිලිරුබින් විනාශ කරයි;
• අඩු කැලරි සහිත ආහාර: එහි පසුබිමට එරෙහිව, ගිල්බර්ග්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගියෙකුගේ රුධිර ප්‍රවාහයේ බිලිරුබින් අන්තර්ගතය 100% කින් වැඩි විය හැක (මෙම ක්‍රමය ඉතා අවදානම් සහගත වන අතර සමහර විට බිලිරුබින් අඩු කිරීමේ drugs ෂධ පසුව භාවිතා කිරීම අවශ්‍ය වේ);
• සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කරන ජානය වන UGT1A1 පැවතීම සඳහා අක්මා කලාපයේ සෘජු ජානමය රෝග විනිශ්චය.

පාරම්පරික හෙපටෝසිස් පිළිබඳ අවකල රෝග විනිශ්චය

රෝග ලක්ෂණ වල සමානකම බොහෝ රෝග සම්බන්ධ කරයි, නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කිරීම දුෂ්කර කරයි, එබැවින් නිවැරදි, ඉලක්කගත චිකිත්සාව. Gilbert, Rotor සහ Dabin-Johnson syndromes ව්යතිරේකයක් නොවේ. රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඔවුන් සියලු සෙංගමාල වලට සමාන වන අතර, සියල්ලටත් වඩා, hemolytic pigmentary hepatoses වලට සමාන වේ.

රෝග විනිශ්චය පැහැදිලි කිරීම අදියර කිහිපයකින් සිදු වේ:

1. උග්ර හෝ නිදන්ගත ස්වරූපයෙන් වෛරස් හෙපටයිටිස් සඳහා විශ්ලේෂණයක් පැවැත්වීම සහ රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් එය බැහැර කිරීම. රුධිර සෙරුමය තුළ ඇති රෙටිකුලෝසයිට් වල අන්තර්ගතය කෙරෙහි ප්‍රධාන අවධානය යොමු කෙරේ, එහි බිඳවැටීම බිලිරුබින් සාන්ද්‍රණය වැඩි කරයි.
2. වර්ණක හෙපටෝසිස් සඳහා ඔහුගේ පාරම්පරික නැඹුරුතාව සඳහා රෝගියාගේ වසංගත රෝග ඉතිහාසය අධ්යයනය කිරීම.
3. ප්ලීහාව සහ අක්මාව පරීක්ෂා කිරීම ඔවුන්ගේ ප්‍රමාණය සහ ඝනත්වය තීරණය කිරීම (වෛරස් හෙපටයිටිස් සමඟ ඒවා විශාල වී ඇත, ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ - නොවේ).
4. bilirubin සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව (hemolytic jaundice දී එය 51 µmol/l ට වඩා වැඩි, සමහර විට සැලකිය යුතු ලෙස).
5. රක්තපාත රක්තහීනතාවය හඳුනා ගැනීමෙන් බැහැර කිරීම, රුධිර ප්‍රවාහයේ නිදහස් බිලිරුබින් විශාල ප්‍රමාණයක් තිබීම නිසා හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව නිසා සමානකම විය හැකිය.
6. ස්ථීර හෙපටයිටිස් සඳහා වන පරීක්ෂණ, රෝග ලක්ෂණ පමණක් නොව, ඔවුන්ගේ ප්රකාශනයේ ක්රියාකාරිත්වය තුළද වර්ණක හෙපටයිටිස් වලට සමාන වේ.
7. යම් කාල පරිච්ඡේදයක් තුළ රෝගය වර්ධනය කිරීම අධ්යයනය කිරීම: අක්මාවේ ප්රමාණය වෙනස් වන ආකාරය; මෙය එහි කාර්යයන් උල්ලංඝනය කිරීම හා සම්බන්ධ වන්නේ කෙසේද.
8. හෙපටයිටිස් බී මගින් නිපදවන ප්‍රතිදේහ සඳහා පරීක්‍ෂා කරන HbsAg සඳහා රුධිර පරීක්‍ෂණයක් සහ හෙපටයිටිස් සී සඳහා පරීක්‍ෂා කරන HCV ප්‍රතිදේහජනක පරීක්‍ෂා කිරීම. මෙම පරීක්‍ෂණය අක්මා බයොප්සි පරීක්‍ෂණයකින් සිදු කරන විට වඩාත් නිවැරදි වේ.

1. අක්මාවේ Duodenal intubation, cholangiography, අල්ට්රා සවුන්ඩ්.

මෙම අධ්‍යයනයන්හි සම්පූර්ණ චක්‍රය සිදු කිරීම පමණක් වෛද්‍යවරයාට නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කිරීමට සහ පවතින ව්යාධිවේදයේ ප්රතිවිපාක හැකිතාක් ඉවත් කිරීම සඳහා අවශ්ය ප්රතිකාර පාඨමාලාවක් සංවර්ධනය කිරීමට ඉඩ සලසයි.

වර්ණක හෙපටෝසිස් ප්රතිකාර කිරීම

පාරම්පරික සෙංගමාලය විවිධ ආකාරවලින් ප්රතිකාර කරනු ලැබේ. ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා අවම අවධානයක් අවශ්‍ය වේ. සමහර විද්යාඥයන් එය හුදෙක් පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද ලක්ෂණයක් ලෙස සලකයි, සාමාන්ය ආහාර වේලක් සහ සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ආධාරයෙන් පවා නිවැරදි කළ හැකිය. මෙහි ඇති එකම සීමාවන් සම්බන්ධ වන්නේ:

අධික ශාරීරික ක්රියාකාරකම් වර්ණක හෙපටෝසිස් වලදී contraindicated.

• අක්මාව අධික ලෙස පටවන දියර හා ආහාර විශාල ප්‍රමාණයක් පරිභෝජනය කිරීම, එනම් මේද ආහාර සහ මධ්‍යසාර;
• ආහාර ගැනීමේදී දිගු විවේකයක්;
• වෘත්තීය ක්රීඩා සහ අධික ශාරීරික ක්රියාකාරකම්;
• හුදකලා කිරීම, සමේ වර්ණකය වැඩි කිරීම;
• අක්මාව පිහිටා ඇති ප්රදේශය උණුසුම් කරන භෞත චිකිත්සක ක්රියා පටිපාටි.

සියලුම වර්ගවල වර්ණක හෙපටෝසිස් උග්රවීම සඳහා, විටමින් චිකිත්සාව සහ කොලරෙටික් ඖෂධ ද දක්වනු ලැබේ. දුර්වල සෞඛ්යයට හේතු වන ඉහළ bilirubin, phenobarbital මගින් එහි පිරිසිදු ස්වරූපයෙන් සහ valocordin සහ corvalol හි කොටසක් ලෙස ඉක්මනින් අඩු වේ.

අක්මාව සහ එහි පිත්තාශයේ ක්‍රියාකාරිත්වය සාමාන්‍යකරණය කිරීමේදී උර්සෝසන් විශාලතම බලපෑමක් ඇති කරයි.එහි ක්රියාකාරිත්වයේ යාන්ත්රණය ඉඩ දෙයි:

• අක්මා පටක වල සෛල පටල ස්ථාවර කිරීම - ඒවායේ පාරගම්යතාව අඩු කිරීම සහ එමගින් බාහිර බලපෑම් වලට ප්රතිරෝධය වැඩි කිරීම;
• duodenum තුලට කෝපය පල කලේය මුදා හැරීම සහ රුධිර ප්රවාහයේ bilirubin සාන්ද්රණය අඩු කිරීම;
• හෙපටයිටිස් B සහ C සඳහා ප්රතිදේහ නිෂ්පාදනය සාමාන්ය කිරීම;
• රුධිර නාල වල බිත්ති මත කොලෙස්ටරෝල් සමරු ඵලක විසුරුවා හැරීම සහ අක්මාව තුළ රුධිර ප්රවාහය වැඩි කිරීම;
• බිලිරුබින් ඇතුළු විෂ ද්‍රව්‍යවල බලපෑම දුර්වල කිරීමෙන් අක්මා සෛල විනාශ වීම වැළැක්වීම මෙන්ම ඒවායේ ස්ථානයේ සම්බන්ධක පටක සෑදීම;
• නිදන්ගත හා උග්‍ර ආකාරවලින් වෛරස් හෙපටයිටිස් C සහ B සුව කරන්න, cholelithiasis, sclerosing cholangitis, ප්‍රාථමික biliary සිරෝසිස්.

වර්ණක හෙපටෝස්

සැල්මෝවා වී.එස්.

ළමා රෝග පිළිබඳ Propaedeutics දෙපාර්තමේන්තුව, රුසියානු රාජ්ය වෛද්ය විශ්ව විද්යාලය

වර්ණක හෙපටෝස් (නිරපේක්ෂ, ක්‍රියාකාරී හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව) - බොහෝ විට පාරම්පරික හා අඩුවෙන් බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ රෝග, අක්මාවේ ව්‍යුහයේ හා ක්‍රියාකාරිත්වයේ ප්‍රකාශිත වෙනස්කම් නොමැතිව නිදන්ගත හෝ කඩින් කඩ සෙංගමාලය මගින් ප්‍රකාශ වන අතර රක්තපාත හා කොලෙස්ටැසිස් වැඩි වීමේ පැහැදිලි සලකුණු.

බිලිරුබින් සෑදීම සහ පරිවෘත්තීය

බිලිරුබින් වල සාමාන්‍ය ප්‍රභවයන්: බිලිරුබින් යනු හිමොග්ලොබින් බිඳවැටීමේ නිෂ්පාදනයකි. සංසරණය වන රතු රුධිරාණු සෛලයක් එහි සාමාන්‍ය ආයු කාලය ආසන්න වශයෙන් දින 120 ක අවසානයට ළඟා වූ විට, එය රෙටිකුලෝඑන්ඩොතලියල් පද්ධතිය තුළ විනාශ වේ. හිමොග්ලොබින් උත්ප්‍රේරක ක්‍රියාවලියේදී, ග්ලෝබින් ප්‍රථමයෙන් හීම් වලින් වෙන් කරනු ලැබේ, ඉන් පසුව අණුවේ ප්‍රෝටීන් නොවන කොටස (ෆෙරෝප්‍රොටොපොර්ෆිරින් IX ) ඔක්සිකරණයේදී විනාශ වන අතර මයික්‍රොසෝමල් හීම් ඔක්සිජන්සේස් ක්‍රියාව යටතේ බිලිවර්ඩින් බවට පරිවර්තනය වේ. මෙම ප්‍රතික්‍රියාව ඔක්සිජන් සහ කෝඑන්සයිම නිකොටිනාමයිඩ් ඩයිනියුක්ලියෝටයිඩ් පොස්පේට් (NADP) හමුවේ සිදුවේ. බිලිවර්ඩින් රිඩක්ටේස් ක්‍රියාව යටතේ, බිලිරුබින් බිලිවර්ඩින් වලින් සෑදී ඇත (බිලිරුබින් රසායනික සූත්‍රයේ IX α): අසංගත, නිදහස්, වක්‍ර.

බිලිරුබින් වලින් 15-20% පමණ වෙනත් ප්‍රභවයන්ගෙන් සෑදී ඇත. ඔවුන්ගෙන් එක් කෙනෙක් අස්ථි මෝටරයේ පරිණත එරිත්රොයිඩ් සෛල විනාශ කිරීම හෝ ඊනියා අකාර්යක්ෂම එරිත්රොපොයිසිස් වේ. තවත් ප්‍රභවයක් වන්නේ එරිත්‍රොයිඩ් නොවන සංරචක (විශේෂයෙන් අක්මාව තුළ), හීම් පරිවර්තන නිෂ්පාදන සහ ව්‍යුහයට සමාන ප්‍රෝටීන ඇතුළුව (සයිටොක්‍රෝම්, මයෝග්ලොබින් සහ හීම් අඩංගු එන්සයිම). බිලිරුබින් සෑදීමේ මෙම ප්‍රභවයන් දෙක සාමූහිකව ලේබල් කළ කොටස ලෙස හැඳින්වේ.

බිලිරුබින් ප්‍රභවයන් සහ පූර්වගාමීන්

සහ එහි පසුකාලීන පරිවෘත්තීය හා බැහැර කිරීමේ අදියර අසංවිධිත බිලිරුබින් ප්ලාස්මාවට මුදා හැරීමෙන් පසුව. එය සියල්ලම පාහේ ඇල්බියුමින් වලට තදින් බැඳී ඇත. උපරිම බන්ධන ධාරිතාව ඇල්බියුමින් අණුවකට බිලිරුබින් අණු 2 ක් වන අතර බන්ධනය ප්‍රතිවර්ත කළ හැකි, සහසංයුජ නොවන ආකාරයෙන් සිදු වේ.

සහල්. 1. බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය යෝජනා ක්රමය

දෙවන වර්ගයේ බන්ධනය ඉතා ශක්තිමත්, ආපසු හැරවිය නොහැකි ඇල්බියුමින්-බිලිරුබින් සංකීර්ණයක් සෑදීමට හේතු වන අතර එය අක්මාව මගින් බිලිරුබින් බැහැර කිරීම අඩාල වූ විට (උදාහරණයක් ලෙස කොලෙස්ටැසිස් වලදී) සෙරුමය තුළ දිස් වේ. මෙම බන්ධනය හේතුවෙන් මෙම සංකීර්ණය මුත්රා තුළ නොපෙනේ.

Bilirubin ශරීරයේ තරලවල (කොඳු ඇට පෙළේ පිටවීම, සන්ධි පිටාර ගැලීම, cyst අන්තර්ගතය, ආදිය) ඒවායේ ඇති ඇල්බියුමින් ප්‍රමාණයට අනුරූප වන නමුත් කඳුළු, කෙල, අග්න්‍යාශයික යුෂ වැනි සාමාන්‍ය ස්‍රාවයන් තුළ එය නොමැත. සෙංගමාලය වර්ධනය වීම රුධිර ප්රවාහය සහ ඉදිමීම වැනි සාධක මගින් බලපායි.

අක්මාව තුළ bilirubin පරිවෘත්තීය

පිත වර්ණකවල පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේදී අක්මාව ප්‍රධාන කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. පරිවෘත්තීය අදියර 3 ක් ඇත: 1. අක්මාව මගින් අවශෝෂණය

2. සංයෝජන

3. පිත බවට බැහැර කිරීම

අවශෝෂණය.

ඇල්බියුමින් සමඟ බැඳී ඇති නොගැලපෙන (වක්‍ර) බිලිරුබින් අක්මා සෛලයට ඇතුළු වන අතර වර්ණක හා ඇල්බියුමින් විඝටනය වේ. හෙපටෝසයිට් තුළ බිලිරුබින් අවශෝෂණය කර ගැනීම සහ පසුව සමුච්චය වීමේ අවධියේදී, සමහර සයිටොප්ලාස්මික් ඇනායන-බන්ධිත ප්‍රෝටීන වලට, විශේෂයෙන් ලිගන්ඩින් සමඟ බිලිරුබින් බන්ධනය වේ.මෙම බන්ධනය බිලිරුබින් නැවත ප්ලාස්මාවට මුදා හැරීම වැළැක්විය හැකිය.

බැඳීම

සාමාන්යයෙන්, bilirubin පිත්තාශයට ඇතුල් වීමට නම්, එය බැඳුනු ආකාරයෙන් විය යුතුය. කෝපයට සෘජු බිලිරුබින් ස්‍රාවය වීම බලශක්ති මත යැපෙන පද්ධතියක් ලෙස පෙනේ. බැහැර කිරීම දුර්වල නම්: 1) බයිල් බවට බිලිරුබින් ස්‍රාවය වීම අඩු වන අතර 2) අක්මා සෛල වලින් රුධිරයට සෘජු බිලිරුබින් ප්‍රතිවර්තනය වීම හෝ ප්‍රතිලෝම මුදා හැරීම සිදු වේ.

බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය බඩවැල් අවධිය

බඩවැල් ලුමෙන් පෙනීමෙන් පසු, bilirubin glucuronide මලපහ කිරීමට හෝ urobilinogen සහ ඒ ආශ්රිත ද්රව්ය වලට පරිවෘත්තීය කළ හැක. එහි ධ්‍රැවීයතාව හේතුවෙන් සෘජු බිලිරුබින් මෙම වර්ණකයේ ශරීරය ඉවත් කිරීමට උපකාරී වන යාන්ත්‍රණයක් වන බඩවැල් ශ්ලේෂ්මලයෙන් නැවත අවශෝෂණය නොකෙරේ. සෘජු bilirubin සිට urobilinogen ගොඩනැගීමට කුඩා හා විශාල අන්ත්රයේ පහළ කොටසෙහි ඇති වන බැක්ටීරියා වලට නිරාවරණය වීම අවශ්ය වේ.

සෘජු බිලිරුබින් වලට වෙනස්ව, urobilinogenකුඩා අන්ත්‍රයේ සිට ද්වාර රුධිර ප්‍රවාහයට නැවත අවශෝෂණය කර ඇති අතර එමඟින් enterohepatic සංසරණයේ වස්තුව බවට පත්වේ. යූරොබිලිනොජන් වලින් කොටසක් අක්මාව මගින් පිත බවට නැවත බැහැර කරයි, ඉතිරි කොටස සාමාන්‍යයෙන් දිනකට 4 mg නොඉක්මවන ප්‍රමාණයකින් මුත්රා වලට ඇතුල් වේ. මළ මූත්‍රාවලින් බැහැර කරන යූරොබිලිනොජන් ප්‍රමාණය සාමාන්‍යයෙන් දිනකට 50-280 mg වේ.

බඩවැල් තුළට සෘජු බිලිරුබින් බැහැර කිරීම අඩු කිරීමේ තත්වයන් යටතේ, උදාහරණයක් ලෙස, අක්මා රෝග, කෝපය පල කලේය බාධා කිරීම්, හෝ ප්රතිජීවක ඖෂධ මගින් බඩවැල් මයික්රොෆ්ලෝරා මර්දනය කිරීම, මලපහ පිටවීම අඩු වේ. hemolytic රක්තහීනතාවය සමඟ, මුත්රා සහ මළ මූත්ර වල urobilinogen බැහැර කිරීම තියුනු ලෙස වැඩි වේ.

වගුව 1

සෘජු සහ වක්ර bilirubin අතර ප්රධාන වෙනස්කම්

ගුණාංග සහ ප්රතික්රියා	වක්ර; නිදහස්; නොගැලපෙන	සෘජු, නිදහස්; සංයුක්ත
ජල ද්‍රාව්‍යතාව
ලිගන්ඩ් සඳහා ඇති බැඳීම
වකුගඩු බැහැර කිරීම
වැන් ඩෙන් බර්ග් ප්රතික්රියාව	වක්ර	කෙලින්ම
සෙරුම් ඇල්බියුමින් සමඟ බන්ධනය (ප්රතිවර්ත කළ හැකි).
බිලිරුබින්-ඇල්බියුමින් සංකීර්ණය සෑදීම (ආපසු හැරවිය නොහැකි).

දරුවෙකු තුළ සෙංගමාලය හඳුනා ගැනීමේදී, පළමුවෙන්ම, එය සම්බන්ධ වන්නේ කුමන සෘජු හෝ වක්‍ර බිලිරුබින්ද යන්න තීරණය කිරීම වැදගත්ය.

බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය ආබාධ පහත සඳහන් යාන්ත්රණවල ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදු විය හැක:

– බිලිරුබින් සෑදීම අධික ලෙස වැඩි වීම;

– අක්මාව මගින් bilirubin අවශෝෂණය අඩු වීම;

– අක්මාව තුළ බැඳීම අඩු වීම;

– බිලිරුබින් පිත බවට ගලා යාමේ අඩුවීමක්, අභ්‍යන්තර හා බාහිර සාධක නිසා ඇතිවේ.

ඕනෑම රෝගියෙකුට බෙලිරුබින් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ යාන්ත්‍රණ කිහිපයක් තිබිය හැකිය.

දුර්වල bilirubin පරිවෘත්තීය මත පදනම්ව සෙංගමාලය වර්ගීකරණය.

අයි.හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව, ප්‍රධාන වශයෙන් වක්‍ර (නොබැඳි, නොගැලපෙන) බිලිරුබින් නිසා ඇතිවේ:

1. බිලිරුබින් අධික ලෙස සෑදීම:

– hemolysis (අන්තර් සහ බාහිර);

– අකාර්යක්ෂම erythropoiesis

2. අක්මාව අවශෝෂණය අඩු වීම:

– ඖෂධ (ෆ්ලැවාස්පිඩික් අම්ලය, රයිෆැම්පිසින්);

– දිගු නිරාහාරය (<300 кКал/сут);

– sepsis

3. බිලිරුබින් බන්ධනය අඩු වීම (ග්ලූකුරෝනයිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් ක්‍රියාකාරිත්වය අඩු වීම):

– ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (පරිවර්තන මට්ටම්වල අක්මා නොවන අඩුවීම);

– Crigler-Najjar syndrome (glucuronyl transferase හි මධ්‍යස්ථ අඩුවීමක්) - සංජානනීය නොවන hemolytic සෙංගමාලය II වර්ගය;

– Crigler-Najjar syndrome (glucuronyl transferase නොමැතිකම) - සංජානනීය නොවන hemolytic සෙංගමාලය I වර්ගය;

– අලුත උපන් දරුවන්ගේ සෙංගමාලය;

– හෘදයාබාධ ඇතිවීම

– අත්පත් කරගත් ග්ලූකුරෝනයිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් ඌනතාවය:

· ඖෂධ මගින් නිෂේධනය කිරීම (උදාහරණයක් ලෙස, pregnadiol, chloramphenicol);

· hepatocellular රෝග (හෙපටයිටිස්, සිරෝසිස්, bilirubin පරිවෘත්තීය අදියර තුනම කඩාකප්පල් වේ - අක්මාව මගින් bilirubin අවශෝෂණය, බන්ධනය සහ excretion);

– sepsis

II.Hyperbilirubinemia, ප්රධාන වශයෙන් සෘජු bilirubin මගින් ඇතිවේ.

අක්මා සෛල මගින් බැහැර කිරීම අඩාල වීම (අන්තර් හෙපටික් ආබාධ)

1. පවුල් හෝ පාරම්පරික රෝග

– ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය;

– ෙරොටර් සින්ඩ්රෝම්;

– පුනරාවර්තන (බෙන්ගිනි) intrahepatic cholestasis

2. අභ්‍යන්තර රුධිර නාල වලට හානි වීම:

– ප්රාථමික biliary සිරෝසිස්;

– ප්රාථමික sclerosing cholangitis;

– අක්මාව බද්ධ කිරීම ප්රතික්ෂේප කිරීම;

– ධාරක රෝගයට එරෙහිව බද්ධ කිරීම;

– tumors

3. පිටස්තර පිත නාල වලට හානි වීම:

– choledocholithiasis;

– පිළිකා;

– ප්රාථමික sclerosing cholangitis;

– පිත්තාශය දැඩි කිරීම

වක්ර hyperbilirubinemia

රෝගයගිල්බට්- Muelengracht (ගිල්බට්ගේ රෝගය) පළමු වරට විස්තර කරන ලදී 1901 , අක්මා සෛල මගින් bilirubin අවශෝෂණය කිරීමේ ප්රධාන උල්ලංඝනය සමග සම්බන්ධ වේ. බිලිරුබින් අවශෝෂණය හා සංයෝජනවල ජානමය වශයෙන් තීරණය වන අඩුවීමක් හේතුවෙන් වර්ධනය වේ.

ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ ශාරීරික ආතතිය, උණ රෝග, ආහාර දෝෂ, මානසික ආතතිය සහ නිරාහාරව සිටීම හේතුවෙන් වරින් වර නරක අතට හැරීමත් සමඟ මධ්‍යස්ථ සෙංගමාලයයි. සෙංගමාලය icterus ස්වරූපයෙන් ප්‍රකාශ වේ, සමහර රෝගීන් තුළ පමණක් ප්‍රධාන වශයෙන් මුහුණේ මෙන්ම අක්ෂීය ප්‍රදේශ, අත්ල සහ පාදවල අඳුරු icteric වර්ණක ස්වරූපයෙන් සමේ පැල්ලම් පැල්ලම් වේ. නමුත් බොහෝ විට සෙංගමාලය නොමැතිව cholemia (වක්ර bilirubin මට්ටම ඉහළ යාම). සමහර රෝගීන්ගේ අක්ෂිවල xanthelasma සහ සම මත විසිරුණු වර්ණක ලප ඇත. බොහෝ විට ළමයින් කිසිදු පැමිණිල්ලක් ඉදිරිපත් නොකරන අතර නිරෝගී බවක් දැනේ, වෙනත් අවස්ථාවල දී ඔවුන් නියුරෝටික් හෝ ඩිස්පෙප්ටික් පැමිණිලි ඉදිරිපත් කළ හැකිය, බොහෝ විට දකුණු හයිපොහොන්ඩ්‍රියම් හි බර. සමහර (¼) අවස්ථා වලදී අක්මාවේ මධ්‍යස්ථ විශාල වීමක් ඇති අතර, ස්පන්දනය වේදනා රහිත වේ. Biliary පත්රිකාවේ ආසාදනය රෝගීන්ගෙන් 27% ක් තුළ දක්නට ලැබේ. ඔක්කාරය, හයිපොරෙක්සියා, බෙල්චිං, මල ආබාධ, සමතලා වීම වැනි රෝගීන්ගෙන් අඩක් තුළ ඩිස්පෙප්ටික් රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ.

Asthenovegetative ආබාධ ලක්ෂණයකි: මානසික අවපීඩනය, අවධානය යොමු කිරීමට නොහැකි වීම, කරකැවිල්ල, තෙහෙට්ටුව, දුර්වලතාවය, දහඩිය දැමීම, දුර්වල නින්ද.

රෝගය බොහෝ විට උප සායනික ස්වරූපයෙන් සිදු වේ.

හීමොග්ලොබින් සහ රතු රුධිර සෛලවල වැඩි වීමක් ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ නිරීක්ෂණය කරන ලද රෝගීන්ගෙන් 1/3 ක් තුළ අනාවරණය වේ. සැලකිය යුතු හීමොග්ලොබින් අන්තර්ගතයක් රුධිරයේ සහ පටක වල බිලිරුබින් අතිරික්ත මට්ටම් නිසා විය හැක. 15% දී, reticulocytosis 1.0-1.8% නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ, 12% දී RER තරමක් අඩු වී ඇත, නමුත් hemolysis වෙනත් සලකුණු නොමැති වුවද: microcytes, microspherocytes සංඛ්යාව වැඩි වීම, ධනාත්මක Coombs පරීක්ෂණය. :

රසායනාගාර දත්ත

ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂාව වක්‍ර හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව පෙන්නුම් කරයි. Bilirubinuria සහ urobilinuria නොපවතී, ප්‍රෝටීන් අවසාදිත සාම්පල, ප්‍රෝතොම්බින් අන්තර්ගතය වෙනස් නොවේ. 131 ලෙස ලේබල් කරන ලද රෝස් බෙංගාලය සමඟ අක්මාවේ අවශෝෂණය සහ බැහැර කිරීමේ ක්‍රියාකාරකම් පිළිබඳ සමස්ථානික අධ්‍යයනය අයි

නිෂ්කාශනය කිරීමේ අර්ධ ආයු කාලය, උපරිම අවශෝෂණ කාලය සහ මන්දගාමී පිටකිරීමේ දිගුවක් පෙන්නුම් කරයි.

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය - සංජානනීය නිදන්ගත නොවන රක්තපාත සෙංගමාලය, අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ අසංගත බිලිරුබින් මට්ටම ඉහළ යාම, මෙම සින්ඩ්‍රෝමයේ ආකාර 2 ක් නිරීක්ෂණය කෙරේ.

දී පළමු ආකෘතිය Crigler-Nayjar syndrome, රෝගය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් සම්ප්‍රේෂණය වේ. එය bilirubin මට්ටම 15-50 ගුණයකින් වැඩි වීම සහ බොහෝ අවස්ථාවලදී kernicterus වර්ධනය වීමත් සමඟ දැඩි සෙංගමාලය මගින් සංලක්ෂිත වේ.

Hyperbilirubinemia දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු පැය හෝ දින තුළ වර්ධනය වන අතර, bilirubin වල අංශු පමණක් පිත තුළ දක්නට ලැබේ.

මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හානි කිරීමට තුඩු දෙන kernicterus හි රෝග ලක්ෂණ ළදරු අවධියේදී, සමහර විට ජීවිතයේ මුල් දිනවල දක්නට ලැබේ: මාංශ පේශි අධි රුධිර පීඩනය, nystagmus, opisthotonus, athetosis, tonic සහ clonic කම්පන, මානසික හා ශාරීරික සංවර්ධන පසුබෑම.

bilirubinuria නොමැත, මුත්රා සහ මළ මූත්ර වල urobilin ප්රමාණය නොවැදගත් වේ. සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය - ව්යාධි වෙනස්කම් නොමැත.දෙවන ආකෘතිය

ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර් සින්ඩ්‍රෝමය ස්වයංක්‍රීයව සම්ප්‍රේෂණය වන අතර මෘදු සෙංගමාලය සමඟ ඇත, වක්‍ර බිලිරුබින් භාගය 5-20 ගුණයකින් වැඩි වේ. පිත්තාශය වර්ණවත් වන අතර මලපහ තුළ යූරොබිලිනොජන් අනාවරණය වේ. සමහර අවස්ථාවලදී පමණක් ස්නායු ආබාධ වර්ධනය වේ. අවකල රෝග විනිශ්චය

වක්‍ර හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව:

1. hemolytic anemia සමග.

– මෙම කාර්යය සඳහා පහත සඳහන් අධ්යයන සිදු කිරීම අවශ්ය වේ:

– රෙටිකුලෝසයිට් නිර්ණය කිරීම සමඟ සාමාන්ය රුධිර පරීක්ෂාව;

– එරිත්රෝසයිට් වල ඔස්මොටික් ප්රතිරෝධය;

– erythrocytometry;

– රතු රුධිර සෛලවල ආයු කාලය තීරණය කිරීම;

– රතු රුධිර සෛලවල හීමොග්ලොබින් වර්ග තීරණය කිරීම;

– එරිත්රෝසයිට් එන්සයිම නිර්ණය කිරීම;

– මුත්රා තුළ urobilin තීරණය කිරීම;

Coombs පරීක්ෂණය - සෘජු, වක්ර

– 2. නිදන්ගත හෙපටයිටිස් සමඟ:

– ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂාව (අක්මාව සලකුණු);

· වෛරස් හෙපටයිටිස් සලකුණු:වෛරස් - හෙපටයිටිස් බී, සී වෛරස් PCR,

· D, Hb sag serological - antiNV

s, anit HBcor, anti HBe, anti HCV

– 3. අලුත උපන් කාලපරිච්ඡේදයේ සෙංගමාලය සමඟ:

· අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රක්තපාත රෝග:

· මව සහ දරුවාගේ රුධිර වර්ගය සහ Rh සාධකය;

– ප්රති-කණ්ඩායම් සහ ප්රති-රීසස් ප්රතිදේහ

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සංයෝජන සෙංගමාලය (ගර්භනී සෙංගමාලය)

සෘජු හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව

ඩුබින්-ජොන්සන් සහ රොටර් සින්ඩ්‍රෝම් වල ව්‍යාධිජනකය පදනම් වී ඇත්තේ හෙපටෝසයිටයේ සිට පිත්තාශයේ ඇති සංයුජ බිලිරුබින් බැහැර කිරීම උල්ලංඝණය වීමක් මත වන අතර එය බිලිරුබින් ප්‍රකෘතිමත් වීමට හේතු වේ. ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය

සෙංගමාලය තරමක් ස්ථාවර වන අතර මෘදු කැසීම සමඟ ඇති විය හැක. මීට අමතරව, asthenovegetative පැමිණිලි, මෙන්ම දකුණු hypochondrium වේදනාව, උදරාබාධ දක්වා, සහ පාචනය, බොහෝ විට සටහන් වේ. සමහර විට dyspeptic රෝග ලක්ෂණ 2-3 දින prodromal කාලයකට පෙර: අඩු ශ්රේණියේ උණ, pharynx හි hyperemia. අක්මාව බොහෝ විට විශාල නොවේ හෝ එහි විශාල වීම නොවැදගත් වේ.

ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂාව සෘජු භාගයේ ප්‍රමුඛතාවය හෝ සංයුජ බිලිරුබින් පමණක් තීරණය කරයි, එබැවින් බිලිරුබිනුරියා ඇත.

රොටර් සින්ඩ්‍රෝමය- පිටකිරීමේ ආබාධවල දෝෂය අඩුවෙන් ප්‍රකාශ වේ, එබැවින් සියලුම රෝග ලක්ෂණ මෘදු වේ.

අවකල රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට සිදු කරනු ලබන්නේ:

· නිදන්ගත හෝ උග්ර වෛරස් හෙපටයිටිස්;

· විවිධ සම්භවයක් ඇති බාධාකාරී සෙංගමාලය

මේ සම්බන්ධයෙන්, සෘජු හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව ඇති දරුවන් පරීක්ෂා කිරීමේ ඇල්ගොරිතම පහත පරිදි වේ:

1. ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂාව (අක්මාව සලකුණු);

2. වෛරස් හෙපටයිටිස් සලකුණු: A, B, C (වෛරස් ප්රතිදේහජනක සහ serological සලකුණු හඳුනාගැනීම සඳහා PCR), මෙන්ම cytomegalovirus ආසාදනය;

3. උදර අවයවවල අල්ට්රා සවුන්ඩ් (අක්මාව, ගාලු මුත්රාශය, පිත්තාශය, අග්න්යාශය, ප්ලීහාව);

4. සමහර අවස්ථාවලදී, Te 99 සමඟ අක්මාවේ විකිරණ සමස්ථානික පරීක්ෂාව සහ අක්මාවේ සිදුරු බයොප්සි;

5. retrograde cholecystopancreatography

වගුව 2

පාරම්පරික වර්ණක හෙපටෝස් වල සායනික සහ පැරාක්ලිනික් සංඥා

අත්සන් කරන්න	සින්ඩ්රෝම්
	ගිල්බට්	ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර්	ඩුබින්-ජොන්සන්	රොටර්
වයස ප්රකාශනයන්	වයස අවුරුදු 3-13, තරුණ	අලුත උපන් දරුවන්, ජීවිතයේ 1 වන වසර	නව යොවුන් විය, තරුණ වයස	ඕනෑම වයසක
උරුම වර්ගය	autosomal dominant	autosomal recessive හෝ dominant	autosomal dominant	autosomal dominant
Sclera සහ සමේ Icterus	මධ්යස්ථ, කඩින් කඩ	උච්චාරණය කරන ලදී	මධ්යස්ථ, කඩින් කඩ	විවිධ බරපතලකම
සාමාන්ය ස්නායු ශාකමය ආබාධ	අවම බරපතලකම	තියුනු ලෙස ප්රකාශිත, මනෝචිකිත්සක සංවර්ධනයේ පසුබෑම	මධ්යස්ථ ප්රකාශිත	මධ්යස්ථ ප්රකාශිත, කලාතුරකින්
ඉහළ dyspepsia	කලාතුරකින්	හැකි ය	රීතියක් ලෙස	කලාතුරකින්
අක්මාව විශාල වීම	කලාතුරකින්	නිරීක්ෂණය නොකෙරේ	මධ්යස්ථ	නිරීක්ෂණය නොකෙරේ
රතු රුධිර සෛල සහ හිමොග්ලොබින් ඉහළ මට්ටමක පවතී	බොහෝ විට	නිරීක්ෂණය නොකෙරේ	නිරීක්ෂණය නොකෙරේ	නිරීක්ෂණය නොකෙරේ
රක්තහීනතාවය	නැත	නැත	නැත	නැත
අසංගත හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව	මධ්යස්ථ	උච්චාරණය කරන ලදී		නිරීක්ෂණය නොකළ, සංයෝජිත bilirubin ප්රමුඛ වේ
අක්මාවේ ක්‍රියාකාරී පරීක්ෂණ	වෙනස් වී නැත

වර්ණක හෙපටෝස් වලට ප්‍රතිකාර කිරීම.

- ආහාර චිකිත්සාව: වගුව අංක 5;

- අධික ශාරීරික ක්රියාකාරකම් තහනම්;

- hepatoprotective ඖෂධ: Karsil, Essentiale Forte (N), Liv.52, Hepatobene මාස 1 ක පාඨමාලා, වසරකට පාඨමාලා 3-4;

- ඉහළ හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව සඳහා, මයික්‍රොසෝමල් එන්සයිම සහ ග්ලූකුරෝනයිල්ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් සංශ්ලේෂණය සඳහා සති 2-3 ක් සඳහා ෆීනෝබාර්බිටල් 3-4 mg / kg / day;

- විටමින් චිකිත්සක පාඨමාලා දින 20 ක් 2-3 වතාවක් වසරකට;

- හෙපටොටොක්සික් බලපෑම් ඇති ඖෂධ ගැනීමෙන් වළකින්න.

වර්ණක හෙපටෝසිස් (සමාන පද: බෙන්ජින් හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව, සරල පවුල් කොලීමියාව, බාල අතුරු සෙංගමාලය, පවුල් නොවන රක්තපාත සෙංගමාලය, ව්‍යවස්ථාපිත අක්මා ක්‍රියාකාරිත්වය, ක්‍රියාකාරී හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව, රඳවා ගැනීමේ සෙංගමාලය).

වර්ණක හෙපටෝසිස් යනු දුර්වල බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය මගින් සංලක්ෂිත පාරම්පරික එන්සයිමොපති සමූහයක් වන අතර අක්මාවේ ව්‍යුහයේ සහ ක්‍රියාකාරිත්වයේ ප්‍රකාශිත වෙනස්කම් නොමැති විට ස්ථීර හෝ කඩින් කඩ සෙංගමාලය මගින් ප්‍රකාශ වේ, රක්තපාත හා කොලෙස්ටැසිස් වැඩි වීමේ පැහැදිලි සලකුණු (Podymova S.D., 1984).

හේතු විද්යාව සහ ව්යාධිජනකය. වර්ණක හෙපටෝසිස් බොහෝ විට පවුල් ස්වභාවයයි. Posthepatitis hyperbilirubinemia යනු උග්‍ර වෛරස් හෙපටයිටිස් වල ප්‍රතිඵලයක් වන අතර දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී බෝවන මොනොනියුක්ලියෝසිස් වේ. වක්‍ර ප්‍රතික්‍රියාවක් සමඟ සෙරුම් බිලිරුබින් වැඩි වීමට හේතුව විය හැක්කේ:

ප්ලාස්මා සිට අක්මා සෛල වෙත නිදහස් බිලිරුබින් අවශෝෂණය හෝ මාරු කිරීම දුර්වල වීම;

glucuronyltransferase එන්සයිමයේ තාවකාලික හෝ ස්ථිර ඌනතාවය හේතුවෙන් glucuronic අම්ලය සමඟ bilirubin බන්ධන ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් කිරීම.
Crigler-Najjar syndrome, Gilbert syndrome සහ posthepatitis hyperbilirubinemia වල bilirubinemia යාන්ත්‍රණය මෙයයි. ප්‍රාථමික shunt hyperbilirubinemia වලදී, වක්‍ර (shunt) bilirubin සෑදී ඇත්තේ නොමේරූ රතු රුධිර සෛල, heme අඩංගු cytochromes සහ catalase වලිනි. සෘජු ප්‍රතික්‍රියාවක් සමඟ සෙරුම් බිලිරුබින් මට්ටම වැඩි වීම සිදුවන්නේ හෙපටෝසයිට් පටලය හරහා බයිල් ඇල වෙතට බිලිරුබින් බැහැර කිරීම උල්ලංඝනය කිරීමෙනි. Dubin-Johnson සහ Rotor syndromes හි bilirubinemia හි යාන්ත්රණය මෙයයි. සෑම ආකාරයකම වර්ණක හෙපටෝසිස් වලදී, අක්මාව සාමාන්‍ය මට්ටමට සමීප හිස්ටොලොජිකල් ව්‍යුහයක් රඳවා ගනී.

සායනික පින්තූරය. වර්ණක හෙපටෝස් අතර ප්‍රධාන ඒවා වන්නේ ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝම් (I-II වර්ග), ගිල්බට්, ඩුබින්-ජොන්සන් සහ රොටර් ය. Crigler-Najjar syndrome, UDP glucuronosyltransferase එන්සයිමයේ ඌනතාවය හේතුවෙන් bilirubin බන්ධනය කිරීමට අක්මාවට සම්පූර්ණ නොහැකියාව මගින් සංලක්ෂිත වේ. ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර් සින්ඩ්‍රෝමය I වර්ගයේදී, උරුමයේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත මාදිලියක් සටහන් වේ. Hyperbilirubinemia උපතින් පසු පළමු දින (පැය) තුළ පෙනී යයි. දැඩි සෙංගමාලය ලක්ෂණයකි, බොහෝ අවස්ථාවලදී kernicterus සමග. රුධිර සෙරුමයේ වක්‍ර බිලිරුබින් අන්තර්ගතය සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා 15-50 ගුණයකින් වැඩි ය; ස්නායු පද්ධතියට හානි වීමේ රෝග ලක්ෂණ: මාංශ පේශි තානය වැඩි වීම, නිස්ටැග්මස්, ඔපිස්ටෝටෝනස්, ඇටෙටෝසිස්, ටොනික් සහ ක්ලෝනික් කැළඹීම්. ළමුන් මානසික හා ශාරීරික සංවර්ධනයෙන් පසුගාමී ය. ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර් සින්ඩ්‍රෝමය II වර්ගයේදී, ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය දරන ආකාරයේ උරුමයක් නිරීක්ෂණය කෙරේ. සෙංගමාලය අඩු තීව්‍රතාවයක් ඇත, රුධිරයේ වක්‍ර බිලිරුබින් අන්තර්ගතය සාමාන්‍යයට වඩා 5-20 ගුණයකින් වැඩි ය. ස්නායු ආබාධ ප්රකාශයට පත් නොවේ. ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (Meulengracht syndrome) ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යයක් ලෙස උරුම වේ. බිලිරුබින් ග්‍රහණය කර බන්ධනය කිරීමට අක්මා සෛල වලට ඇති හැකියාව අඩු වේ.

එය බොහෝ විට පිරිමින්ට බලපාන අතර නව යොවුන් වියේදී අනාවරණය වේ. උග්‍ර වෛරස් හෙපටයිටිස් රෝගයෙන් පසු ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය අනාවරණය වුවහොත් එය පෝස්ටෙපටයිටිස් හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව ලෙස හැඳින්වේ. Gilbert's syndrome හි ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ icterus of the sclera නම් සමේ වර්ණ ගැන්වීම අඩුය. asthenic syndrome (දුර්වලතාවය, කරකැවිල්ල, වැඩි තෙහෙට්ටුව), autonomic ආබාධ (නින්ද බාධා, දහඩිය), dyspeptic රෝග ලක්ෂණ (ආහාර රුචිය නොමැතිකම, ඔක්කාරය) මගින් සංලක්ෂිත වේ. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, පැමිණිලි නොමැති අතර, රෝගය පෙන්නුම් කරන්නේ වරින් වර සෙංගමාලය ලෙස පමණි. අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල නොවේ. බොහෝ විට මත්පැන් පානය කිරීමෙන් පසු චිත්තවේගීය ආතතිය, ශාරීරික ආතතිය, උග්ර ආසාදිත ක්රියාවලීන් සමඟ කහ සහ හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව වැඩි වේ. අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය පිළිබඳ පරීක්ෂණ නොවෙනස්ව පවතී. ඉතා දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, රෙටිකුලෝසයිටෝසිස් සහ එරිත්රෝසයිට් වල ඔස්මොටික් ප්‍රතිරෝධයේ අඩුවීමක් අනාවරණය වේ, බිලිරුබින් සහ යූරොබිලින් සිරුරු වල දෛනික බැහැර කිරීම වෙනස් නොවේ. මෙම රෝගය කාලානුරූපව උග්රකිරීම් සමඟ දිගු කාලයක් පවතී. ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යයක් ලෙස උරුම වේ. ලාක්ෂණික ආබාධයක් යනු හෙපටෝසයිට් වලින් ආශ්‍රිත වර්ණක බැහැර කිරීම, එහි ප්‍රකෘතිමත් වීමට හේතු වේ. එය බොහෝ විට පිරිමින් තුළ සිදු වේ, කුඩා අවධියේදී අනාවරණය වේ, උපතින් පසු අඩු වාර ගණනක්. වැඩි තෙහෙට්ටුව, දුර්වල ආහාර රුචිය, දකුණු හයිපොහොන්ඩ්‍රියම් හි වේදනාව, පාචනය, සෙංගමාලය, කැසීම සමඟ සංලක්ෂිත වේ. සමහර විට විශාල වූ අක්මාව සහ ප්ලීහාව ඇත. රුධිරයේ සෘජු බිලිරුබින් ප්රමාණය වැඩි වේ. Bilirubinuria සහ මළ මූත්‍රා වල යූරොබිලින් සිරුරු වල අන්තර්ගතය අඩුවීම ලක්ෂණයකි. අක්මාවේ බැහැර කිරීමේ කාර්යය අඩාල වේ. ක්ෂාරීය පොස්පේටේස් සහ ඇමයිනොට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් වල ක්‍රියාකාරිත්වය රුධිර සෙරුමයේ වැඩි වේ. ලැපරොස්කොපි පරීක්ෂාවේදී අක්මාවේ අසාමාන්ය වර්ණ ගැන්වීම ඉතා ලක්ෂණයකි (කොළ-අළු සිට දුඹුරු-කළු දක්වා). histological පරීක්ෂාව lobules මධ්යයේ රළු තද දුඹුරු වර්ණක තැන්පතු අනාවරණය කරයි. රොටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය හා සමාන වේ, නමුත් අක්මාවේ බැහැර කිරීමේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ අඩු බරපතල කැළඹීම් වලදී වෙනස් වේ. ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය මෙන් හිස්ටොලොජිකල් පරීක්ෂණයෙන් අඳුරු වර්ණක තැන්පතු නොමැත.

රෝග විනිශ්චය. 131I ලෙස ලේබල් කර ඇති රෝස බෙංගාලය සමඟ අවශෝෂණ-බහිස්‍රාකාර ක්‍රියාකාරිත්වය පිළිබඳ අධ්‍යයනයකින් හෙළි වන්නේ නිෂ්කාශනයේ අර්ධ ආයු කාලය සුළු වශයෙන් දිගු වීමක්, උපරිම අවශෝෂණ කාලය සහ තීන්ත පිටකිරීමේ මන්දගාමී වීමක්. සමහර අවස්ථාවලදී, බ්රෝම්සල්ෆලීන් රඳවා තබා ගැනීමේ මන්දගාමී වීමක් සටහන් වේ. ඩුබින්-ජොන්සන් සහ රොටර් සින්ඩ්‍රෝමය බ්‍රොම්සල්ෆලීන් පරීක්ෂණයේ ද්වි-හම්ප් චරිතය මගින් සංලක්ෂිත වේ. ප්‍රෝටීන් අවසාදිත සාම්පල වෙනස් කර නැත. ඇල්ෆා-2-ග්ලෝබියුලින් වල සුළු වැඩි වීමක් දක්නට ලැබෙන්නේ biliary පත්රිකාවේ සමකාලීන ආසාදන ඇති රෝගීන් තුළ පමණි. Hemolysis දර්ශක වෙනස් නොවේ, 51Cr සමඟ විකිරණමිතික ක්රමය මගින් අධ්යයනය කරන ලද එරිත්රෝසයිට් වල ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්ය පරාසය තුළ පවතී (Vasilenko V.Kh., 1976).

අවකල රෝග විනිශ්චය. ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර් සින්ඩ්‍රෝමය සම්බන්ධයෙන්, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සෙංගමාලය සමඟ අවකල්‍ය රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ, විවිධ සම්භවයක් ඇති රක්තපාතය වැඩි වීම නිසා ඇතිවේ: මවගේ සහ දරුවාගේ රුධිර කණ්ඩායම්වල නොගැලපීම, පාරම්පරික රක්තපාත රක්තහීනතාවය හේතුවෙන්. ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා අවකල රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ රක්තපාත රක්තහීනතාවය සහ මූලික වශයෙන් මයික්‍රොස්ෆෙරොසයිටික් රක්තහීනතාවය සමඟ ය. සෙංගමාලයේ කඩින් කඩ හෝ නිරන්තර ස්වභාවය, bilirubin හි වක්‍ර භාගයේ වැඩි වීමක් සමඟ hyperbilirubinemia පැවතීම, මුත්රා වල bilirubin හි සාමාන්‍ය අන්තර්ගතය සහ මුත්රා සහ මළ මූත්‍රා වල urobilin සිරුරු සැලකිල්ලට ගැනීම අවශ්‍ය වේ. දුෂ්කර අවස්ථාවන්හිදී, ඔවුන් අක්මා බයොප්සි වෙත යොමු වන අතර පසුව එහි පටක වල හිස්ටෝල් පරීක්ෂණය සිදු කරයි. Dubin-Johnson සහ Rotor syndromes ලැපරොස්කොපි සහ සිදුරු බයොප්සි දත්ත මත පදනම්ව නිදන්ගත හෙපටයිටිස් සහ ප්‍රාථමික biliary සිරෝසිස් වලින් වෙනස් වේ. Dubin-Johnson syndrome හි ව්යාධිජනක ලකුණක් වන්නේ අනෙකුත් ක්රියාකාරී අක්මා පරීක්ෂණවල වෙනස්කම් නොමැති විට Bromsulfalein පරීක්ෂණයෙහි වෙනස්කම් වේ.

රෝග විනිශ්චය මේද හෙපටෝසිස් වලට සමාන වේ. උරුම වර්ගය සඳහන් කළ යුතුය.

ප්රතිකාර. ශාරීරික හා ස්නායු ආතතිය සීමා කිරීම. සමනය කිරීමේ කාලය තුළ ආමාශ ආන්ත්රයික රෝග නොමැති විට, විශේෂ ආහාර වේලක් අවශ්ය නොවේ; රෝග ලක්ෂණ තීව්ර වන කාලය තුළ, පිත්තාශයේ සමකාලීන ආසාදනවලදී, choleretic නියෝජිතයන්, ටියුබ් සහ පුළුල් වර්ණාවලීක්ෂ ප්රතිජීවක ඖෂධ අංක 5 නියම කරනු ලැබේ. ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර් සින්ඩ්‍රෝමය I වර්ගය සඳහා, ප්‍රතිදීප්ත ලාම්පුවක් භාවිතයෙන් ප්‍රකාශ චිකිත්සාව භාවිතා කරනු ලැබේ, සෘජු හිරු එළිය, ඇල්බියුමින් ද්‍රාවණ අභ්‍යන්තරව ඇතුල් කරනු ලැබේ, ප්‍රතිස්ථාපන රුධිර පාරවිලයනය සිදු කරනු ලැබේ. Crigler-Najjar syndrome II සහ Gilbert හි උග්රවීමකදී, bilirubin බන්ධනය කරන එන්සයිම ප්රේරණය කිරීම ප්රවර්ධනය කරන ඖෂධ නියම කරනු ලැබේ: සති 2-4 සඳහා දිනකට phenobarbital 30-180 mg; රෙජිමේන්තුවට අනුව සික්සෝරීන් (0.2 ග්රෑම් 2-3 වතාවක් දිනකට සති 2 ක් - මාස 1). ඩුබින්-ජොන්සන් සහ රොටර් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්‍රතිකාර සංවර්ධනය කර නොමැත.

ප්රශ්නය: පාරම්පරික වර්ණක හෙපටෝස්. අවකල රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක.

වර්ණක හෙපටෝස්පාරම්පරික රෝග සමූහයකි. වර්ණක හෙපටෝසිස් ඇතිවීමට හේතුව බිලිරුබින් හි අභ්‍යන්තර පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ එන්සයිම වලින් එකක දෝෂයකි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, bilirubin සැකසුම් ක්රියාවලීන්ගෙන් එකක් කඩාකප්පල් වී ඇති අතර සෙංගමාලය ඇතිවේ. පාරම්පරික වර්ණක හෙපටෝස් වලට ඇතුළත් වන්නේ:

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය;

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය;

ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය;

ෙරොටර් සින්ඩ්රෝම්;

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය- අක්මාවේ යූරිඩින් ඩයිපොස්පේට් ග්ලූකුරෝනයිල් ට්‍රාන්ස්ෆෙරේස් (යූඩීපීජීටී) එන්සයිමයේ ඌනතාවය හේතුවෙන් සංඝටක නොවන, රක්තපාත නොවන හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව නිසා ඇති වන පවුල් සෙංගමාලය.

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය යනු ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය උරුම රටාවක් සහිත රෝගයකි. රෝගයේ ජානමය උපස්ථරය සමන්විත වන්නේ වර්ණදේහ 2 මත පිහිටා ඇති UGT1A1 ජානයේ TATAA ප්‍රවර්ධක කලාපයේ අතිරේක ඩයිනියුක්ලියෝටයිඩයක් තිබීමයි.

බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, වයස අවුරුදු 12-30 අතර රෝගීන් තුළ ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ.

ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රකාශ වන්නේ සෙංගමාලයේ කථාංග ස්වයංසිද්ධව ඇති වන අතර ඒවා තනිවම විසඳා ගැනීමයි. මෙම කථාංග විජලනය, මත්පැන් පානය, නිරාහාරව සිටීම, ඔසප් වීම (කාන්තාවන් තුළ), ආතති තත්වයන්, වැඩි ශාරීරික ක්රියාකාරකම් සහ අන්තර් කාලීන ආසාදන මගින් අවුලුවන. උදර කුහරය තුළ තෙහෙට්ටුව සහ අපහසුතාවයන් ගැන රෝගීන් පැමිණිලි කරයි.

රෝගයේ ගමන් මග රැලි සහිතයි. සායනික ප්රකාශනයන් ත්රිත්ව ලක්ෂණයකි:

සෙංගමාලය. සෙංගමාලයේ තීව්‍රතාවය වෙනස් වේ: ස්ක්ලෙරා හි මෘදු ඉක්ටෙරස් සිට සමේ සහ ශ්ලේෂ්මල පටලවල උච්චාරණය කරන ලද සෙංගමාලය දක්වා.

අක්ෂිවල Xanthelasma.

රෝග ලක්ෂණ සංඛ්යාතය. රෝගීන්ගේ සෙංගමාලයේ කථාංග (රක්තපාත අක්මා රෝග හෝ නිදන්ගත අක්මා රෝග නොමැතිව) ස්වයංසිද්ධව සිදු වන අතර ස්වයංසිද්ධව නිරාකරණය වේ.

රුධිර සෙරුමයේ බිලිරුබින් මට්ටම 6 mg/dL (102.6 µmol/L) දක්වා වැඩි විය හැක. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ රෝගීන්ගේ මෙම අගය 3 mg/dL (51.3 µmol/L) නොඉක්මවයි. සෘජු බිලිරුබින් වල අන්තර්ගතය 20% ට වඩා අඩුය. 30% ක් තුළ, bilirubin මට්ටම සාමාන්ය සීමාවන් තුළ පවතී.

Gilbert's syndrome රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ පවුල් ඉතිහාසය, සායනික ප්රකාශනයන්, රසායනාගාර පර්යේෂණ ක්රමවල ප්රතිඵල (සාමාන්ය, ජෛව රසායනික රුධිර පරීක්ෂණ, ප්රකෝපකාරී පරීක්ෂණ) මතය.

රෝගය උග්රවීම සඳහා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා, bilirubin සංයෝජන ක්රියාවලියට සම්බන්ධ වන UDPGT එන්සයිමයේ ක්රියාකාරිත්වයට තුඩු දෙන ඖෂධ (ෆීනෝබාර්බිටල්, සික්සෝරීන්) භාවිතා කරනු ලැබේ.

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය- අසංවිධිත, රක්තපාත නොවන හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව නිසා ඇති වන පවුල් සෙංගමාලය.

ක්‍රිග්ලර්-නයිජාර් සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්‍රවේණි උපස්ථරය UGT1A1 ජානයේ විකෘති වන අතර එය අක්මාවේ යූරිඩින් ඩයිපොස්පේට් ග්ලූකුරෝනයිල් ට්‍රාන්ස්පේස් (UDPGT) එන්සයිමය සංකේත කරයි. වඩාත් පොදු විකෘතිය Gly71Arg වේ. එය ආසියානු කලාපයේ ජනගහනයෙන් ආසන්න වශයෙන් 20% ක් තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම විකෘතිවල ප්රතිඵලය වන්නේ එන්සයිම (I වර්ගයේ සින්ඩ්රෝම්) සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති වීම හෝ එහි ක්රියාකාරිත්වයේ අඩු වීම (දෙවන වර්ගයේ සින්ඩ්රෝම්) වේ.

Crigler-Najjar syndrome වර්ග දෙකක් තිබේ: I සහ II වර්ග:

1. ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය I වර්ගය.

1. I වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය 1952 දී ඇමරිකානු ළමා රෝග විශේෂඥයින් වන J. F. Crigler සහ V. A. Najjar විසින් විස්තර කරන ලදී.
2. I වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, UDFGT සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති වීමෙන් ජානමය දෝෂය ප්‍රකාශ වේ.
3. එය අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ අසංවිධිත හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව ලෙස ප්‍රකාශ වේ - උපතේදී රුධිර සෙරුමයේ ඇති අසංගත බිලිරුබින් මට්ටම 50 mg/dl (855 µmol/l) දක්වා ළඟා විය හැකිය. මෙය දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු පැය තුළ දරුණු සෙංගමාලය පෙනුමට හේතු වන අතර, රෝගියාගේ ආබාධිතභාවයට හේතු වන bilirubin encephalopathy.
4. ෆීනෝබාර්බිටල් චිකිත්සාව අකාර්යක්ෂමයි.
5. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, Crigler-Najjar syndrome I වර්ගයේ රෝගීන් නව යොවුන් විය දක්වා ජීවත් වේ. පළමු වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ගේ මරණය සිදුවන්නේ බිලිරුබින් එන්සෙෆලෝපති වර්ධනය වීම නිසා වන අතර එය ජීවිතයේ පළමු වසර 2 තුළ සිදු වේ.

2. ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය II වර්ගය.

1. II වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය 1962 සිට ප්‍රසිද්ධ වී ඇත.

2. Crigler-Nayjar syndrome type II හි, UDPGT එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරීත්වයේ අඩුවීමක් ලෙස ජානමය දෝෂයක් පෙන්නුම් කරයි.

3. දෙවන වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය ජීවිතයේ මුල් මාසවලදී ප්‍රකාශ විය හැක. ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝමය II වර්ගයේ බොහෝ රෝගීන් නව යොවුන් වියේදී පමණක් සෙංගමාලය වර්ධනය වේ, නැතහොත් රෝගයේ සායනික ප්‍රකාශන නොමැත. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී (අන්තර් කාලීන ආසාදන හෝ ආතතිය යටතේ), bilirubin encephalopathy හටගත හැක.

4. රෝගයේ ගමන් මගෙහි මෙම ප්රභේදය සමඟ, සෙරුමය බිලිරුබින් අඩු මට්ටම් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. II වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් තුළ, අසංවිධිත බිලිරුබින් ප්‍රමාණය 20 mg/dL (342 μmol/L) දක්වා ළඟා විය හැකිය. UDPHT හි ක්‍රියාකාරිත්වය උත්තේජනය කරන ෆීනෝබාර්බිටල් සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් පසු, සෙරුම් බිලිරුබින් මට්ටම 25% කින් අඩු විය හැක.

5. දෙවන වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව I වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ට වඩා වැඩිය.

සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග විනිශ්චය පදනම් වී ඇත්තේ රුධිර සෙරුමය තුළ ඇති අසංවිධිත බිලිරුබින් මට්ටම තීරණය කිරීම මත ය (I වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, උපතින් පසු, අසංගත බිලිරුබින් මට්ටම 342-855 μmol / l විය හැකිය; බිලිරුබින් වල සංයෝජන කොටසක් නොමැත. රුධිර සෙරුමය), (දෙවන වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, අසංගත බිලිරුබින් මට්ටම 102 ,6-342 µmol/l වේ).

ක්‍රිග්ලර්-නජ්ජර් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ග දෙකම ඇති රෝගීන් ප්‍රකාශ චිකිත්සක සැසිවලට භාජනය වේ. පළමු වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත රෝගීන්ට ප්ලාස්මා සහ රුධිර පාරවිලයනය ලබා දෙනු ලැබේ. අක්මාව බද්ධ කිරීම රෝගයේ පුරෝකථනය වැඩි දියුණු කරයි. II වර්ගයේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා, UDFGT (ෆීනෝබාර්බිටල්) ක්‍රියාකාරිත්වය උත්තේජනය කරන ඖෂධ භාවිතා කරනු ලැබේ.

ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය- පාරම්පරික වර්ණක හෙපටෝසිස්, හෙපටෝසයිට් සිට බයිල් දක්වා බිලිරුබින් ප්‍රවාහනය උල්ලංඝනය කිරීම නිසා ඇතිවේ.

ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ ස්වංක්‍රීය අවපාත උරුම රටාවක් ඇත. ජානමය දෝෂය සමන්විත වන්නේ ප්‍රෝටීනය තීරණය කරන ජානයේ විකෘතියක පෙනුමෙනි, එය නල කාබනික ඇනායන ප්‍රවාහකය (cMOAT) වේ. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, bilirubin සහ කාබනික ඇනායන වල hepatobiliary ප්රවාහනය කඩාකප්පල් වේ.

මෙලනින් වැනි සංඝටකයක් අඩංගු තද දුඹුරු වර්ණකයක් අක්මාවේ හෙපටෝසයිට් වල එකතු වන අතර එය එපිනෙෆ්‍රින් පරිවෘත්තීය (ටයිරොසීන්, ට්‍රිප්ටෝෆාන්, ෆීනයිලලනීන්) දුර්වල ලෙස බැහැර කිරීම හා සම්බන්ධ වේ. වර්ණකය හෙපටෝසයිට් වල (ලිපොෆුසින් වැනි) ලයිසොසෝම වල ප්‍රධාන වශයෙන් ලොබියුලේ මධ්‍යයේ පිහිටා ඇත. අක්මාව අඳුරු පැහැයක් ගනී ("චොකලට් අක්මාව").

මෙම රෝගය හයිපර්බිලිරුබීනෙමියා සහ බිලිරුබිනූරියා සමඟ සංයෝජිතව ඇති සෙංගමාලයේ කථාංග මගින් විදහා දක්වයි.

ඩුබින්-ජොන්සන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම පදනම් වී ඇත්තේ රුධිරයේ සංයෝජන සහ අසංගත හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව (මුළු බිලිරුබින් - 5 mg / dL හෝ 85.5 μmol / L) සහ මුත්රා වල බිලිරුබිනුරියා හඳුනා ගැනීම මත ය.

ව්යාධිජනක චිකිත්සාව සංවර්ධනය කර නොමැත. මත්පැන් පානයෙන් වැළකී සිටීම වැදගත්ය. ගර්භණීභාවය, අන්තර් කාලීන ආසාදන සහ මුඛ ප්රතිංධිසරාේධක භාවිතය සෙංගමාලය නරක අතට හැරිය හැකි බව රෝගීන්ට දැනුම් දිය යුතුය.

රොටර් සින්ඩ්‍රෝමය - නිරපේක්ෂ පවුල් නිදන්ගත සංයෝජිත හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව, ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන් උරුම වේ.

මෙම රෝගය ළමා කාලයේ දී ප්රකාශ වන අතර මෘදු සෙංගමාලය ලෙස ප්රකාශයට පත් වේ.

රොටර් සින්ඩ්‍රෝමය රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ රුධිරයේ සංයෝජන සහ අසංගත හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව (මුළු බිලිරුබින් - 5 mg / dL හෝ 85.5 μmol / L) සහ මුත්රා වල බිලිරුබිනුරියා හඳුනා ගැනීම මත ය.

කිසිදු ප්‍රතිකාරයක් සංවර්ධනය කර නොමැත. පුරෝකථනය වාසිදායකය.

වර්ණක හෙපටෝස් යනු දුර්වල බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය හා සම්බන්ධ පාරම්පරික රෝග සමූහයකි, එය අක්මාවේ ව්‍යුහයේ සහ ක්‍රියාකාරිත්වයේ ප්‍රකාශිත වෙනස්කම් නොමැති විට සමේ සෙංගමාලය ඇති කරයි.

හෙපටෝසිස් ගැන

බිලිරුබින් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ ගැටළු ප්ලාස්මා වලින් නිදහස් බිලිරුබින් අක්මා සෛල වලට මාරු කිරීම හෝ ග්ලූකුරෝනික් අම්ලයට බන්ධනය වීම දුර්වල වීම සමඟ සම්බන්ධ වේ. ප්රධාන වර්ණක හෙපටෝස් වන්නේ Crigler-Najjar syndrome, Gilbert syndrome, Dubin-Johnson සහ Rotor syndrome. හෙපටෝසිස් හි ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ සමේ කහ පැහැය සහ විවිධ තීව්‍රතාවයේ ස්ක්ලෙරා ය. හෙපටෝසිස් වල වාහකයන් බොහෝ විට සාමාන්යයෙන් දැනේ. සෙංගමාලය සහ හයිපර්බිලිරුබීනීමියාව (රුධිරයේ බිලිරුබින් මට්ටම ඉහළ යාම) චිත්තවේගීය ආතතිය, ශාරීරික ආතතිය, උග්ර ආසාදිත ක්රියාවලීන්, බොහෝ විට මත්පැන් පානය කිරීමෙන් පසු වැඩි වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, asthenic සහලක්ෂණය (දුර්වලතාව, කරකැවිල්ල, තෙහෙට්ටුව වැඩි), autonomic ආබාධ (නින්ද බාධා, දහඩිය), dyspeptic රෝග ලක්ෂණ (ආහාර රුචිය නොමැතිකම, ඔක්කාරය) සමහර විට අඳුරු වේදනාවක් සහ දකුණු බර හැඟීමක් ඇති විය හැක hypochondrium නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල නොවේ.

හෙපටෝසිස් ප්රතිකාර

බොහෝ විට, හෙපටෝසිස් සඳහා විශේෂ ප්රතිකාර අවශ්ය නොවේ. රෝගියාගේ ශාරීරික හා ස්නායු අධි බර සීමා කිරීම සහ මත්පැන් සහ ඇතැම් ඖෂධ වැනි ප්රකෝප කිරීමේ සාධකවල බලපෑම වැළැක්වීම ප්රමාණවත් වේ. දැඩි ආහාර සීමාවන් නොමැත, කෙසේ වෙතත්, රෝග ලක්ෂණ වැඩි වන කාලය තුළ, මෘදු ආහාර වේලක් නිර්දේශ කරනු ලැබේ (ආහාර අංක 5 බලන්න). සමහර අවස්ථාවලදී, ෆීනෝබාර්බිටල් අඩංගු ඖෂධ නියම කරනු ලැබේ.